Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.97549480T>C | CA645719013 | DPYD | c.1524+80A>G (n.1524+80A>G) c.1413+80A>G (n.1413+80A>G) c.1029+80A>G (n.1029+80A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.97549482T>C | CA27517844 | DPYD | c.1524+78A>G (n.1524+78A>G) c.1413+78A>G (n.1413+78A>G) c.1029+78A>G (n.1029+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549482T= | CA1146097346 | DPYD | c.1524+78A= (n.1524+78A=) c.1413+78A= (n.1413+78A=) c.1029+78A= (n.1029+78A=) | |
1 | g.97549484A= | CA1182917353 | DPYD | c.1524+76T= (n.1524+76T=) c.1413+76T= (n.1413+76T=) c.1029+76T= (n.1029+76T=) | |
1 | g.97549484A>G | CA740795435 | DPYD | c.1524+76T>C (n.1524+76T>C) c.1413+76T>C (n.1413+76T>C) c.1029+76T>C (n.1029+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549484A>T | CA1004785670 | DPYD | c.1524+76T>A (n.1524+76T>A) c.1413+76T>A (n.1413+76T>A) c.1029+76T>A (n.1029+76T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549485T>A | CA1182917355 | DPYD | c.1524+75A>T (n.1524+75A>T) c.1413+75A>T (n.1413+75A>T) c.1029+75A>T (n.1029+75A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549485T>C | CA525177649 | DPYD | c.1524+75A>G (n.1524+75A>G) c.1413+75A>G (n.1413+75A>G) c.1029+75A>G (n.1029+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549485T= | CA1182917354 | DPYD | c.1524+75A= (n.1524+75A=) c.1413+75A= (n.1413+75A=) c.1029+75A= (n.1029+75A=) | |
1 | g.97549486A>T | CA2574442264 | DPYD | c.1524+74T>A (n.1524+74T>A) c.1413+74T>A (n.1413+74T>A) c.1029+74T>A (n.1029+74T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97549487G>A | CA740795436 | DPYD | c.1524+73C>T (n.1524+73C>T) c.1413+73C>T (n.1413+73C>T) c.1029+73C>T (n.1029+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549487G>C | CA1182917357 | DPYD | c.1524+73C>G (n.1524+73C>G) c.1413+73C>G (n.1413+73C>G) c.1029+73C>G (n.1029+73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549487G= | CA1182917356 | DPYD | c.1524+73C= (n.1524+73C=) c.1413+73C= (n.1413+73C=) c.1029+73C= (n.1029+73C=) | |
1 | g.97549487G>T | CA1182917358 | DPYD | c.1524+73C>A (n.1524+73C>A) c.1413+73C>A (n.1413+73C>A) c.1029+73C>A (n.1029+73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549488A>T | CA2646706210 | DPYD | c.1524+72T>A (n.1524+72T>A) c.1413+72T>A (n.1413+72T>A) c.1029+72T>A (n.1029+72T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97549490G>C | CA2744701764 | DPYD | c.1524+70C>G (n.1524+70C>G) c.1413+70C>G (n.1413+70C>G) c.1029+70C>G (n.1029+70C>G) | |
1 | g.97549490G>T | CA2646706211 | DPYD | c.1524+70C>A (n.1524+70C>A) c.1413+70C>A (n.1413+70C>A) c.1029+70C>A (n.1029+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97549491A>T | CA2574442265 | DPYD | c.1524+69T>A (n.1524+69T>A) c.1413+69T>A (n.1413+69T>A) c.1029+69T>A (n.1029+69T>A) | |
1 | g.97549492G>A | CA740795437 | DPYD | c.1524+68C>T (n.1524+68C>T) c.1413+68C>T (n.1413+68C>T) c.1029+68C>T (n.1029+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549492G= | CA1182917359 | DPYD | c.1524+68C= (n.1524+68C=) c.1413+68C= (n.1413+68C=) c.1029+68C= (n.1029+68C=) | |
1 | g.97549492G>T | CA2574442266 | DPYD | c.1524+68C>A (n.1524+68C>A) c.1413+68C>A (n.1413+68C>A) c.1029+68C>A (n.1029+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97549493T>C | CA1182917361 | DPYD | c.1524+67A>G (n.1524+67A>G) c.1413+67A>G (n.1413+67A>G) c.1029+67A>G (n.1029+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549493T= | CA1182917360 | DPYD | c.1524+67A= (n.1524+67A=) c.1413+67A= (n.1413+67A=) c.1029+67A= (n.1029+67A=) | |
1 | g.97549495T>A | CA2646706212 | DPYD | c.1524+65A>T (n.1524+65A>T) c.1413+65A>T (n.1413+65A>T) c.1029+65A>T (n.1029+65A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97549495T>C | CA2646706213 | DPYD | c.1524+65A>G (n.1524+65A>G) c.1413+65A>G (n.1413+65A>G) c.1029+65A>G (n.1029+65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97549496C>T | CA2646706214 | DPYD | c.1524+64G>A (n.1524+64G>A) c.1413+64G>A (n.1413+64G>A) c.1029+64G>A (n.1029+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97549497A= | CA1182917362 | DPYD | c.1524+63T= (n.1524+63T=) c.1413+63T= (n.1413+63T=) c.1029+63T= (n.1029+63T=) | |
1 | g.97549497A>G | CA740795454 | DPYD | c.1524+63T>C (n.1524+63T>C) c.1413+63T>C (n.1413+63T>C) c.1029+63T>C (n.1029+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549501dup | CA2744701765 | DPYD | c.1524+63dup (n.1524+63dup) c.1413+63dup (n.1413+63dup) c.1029+63dup (n.1029+63dup) | |
1 | g.97549499A>G | CA2574442267 | DPYD | c.1524+61T>C (n.1524+61T>C) c.1413+61T>C (n.1413+61T>C) c.1029+61T>C (n.1029+61T>C) | |
1 | g.97549505A>G | CA2646706215 | DPYD | c.1524+55T>C (n.1524+55T>C) c.1413+55T>C (n.1413+55T>C) c.1029+55T>C (n.1029+55T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97549506T>G | CA2646706216 | DPYD | c.1524+54A>C (n.1524+54A>C) c.1413+54A>C (n.1413+54A>C) c.1029+54A>C (n.1029+54A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97549507G>A | CA2646706217 | DPYD | c.1524+53C>T (n.1524+53C>T) c.1413+53C>T (n.1413+53C>T) c.1029+53C>T (n.1029+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97549510G>A | CA963320 | DPYD | c.1524+50C>T (n.1524+50C>T) c.1413+50C>T (n.1413+50C>T) c.1029+50C>T (n.1029+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549510G= | CA1182917363 | DPYD | c.1524+50C= (n.1524+50C=) c.1413+50C= (n.1413+50C=) c.1029+50C= (n.1029+50C=) | |
1 | g.97549510G>T | CA2574442268 | DPYD | c.1524+50C>A (n.1524+50C>A) c.1413+50C>A (n.1413+50C>A) c.1029+50C>A (n.1029+50C>A) | |
1 | g.97549513C= | CA1142106060 | DPYD | c.1524+47G= (n.1524+47G=) c.1413+47G= (n.1413+47G=) c.1029+47G= (n.1029+47G=) | |
1 | g.97549513C>T | CA963321 | DPYD | c.1524+47G>A (n.1524+47G>A) c.1413+47G>A (n.1413+47G>A) c.1029+47G>A (n.1029+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549513_97549520delinsCTTATCCA | CA1182917364 | DPYD | c.1524+40_1524+47delinsTGGATAAG (n.1524+40_1524+47delinsTGGATAAG) c.1413+40_1413+47delinsTGGATAAG (n.1413+40_1413+47delinsTGGATAAG) c.1029+40_1029+47delinsTGGATAAG (n.1029+40_1029+47delinsTGGATAAG) | |
1 | g.97549514T>A | CA2744701766 | DPYD | c.1524+46A>T (n.1524+46A>T) c.1413+46A>T (n.1413+46A>T) c.1029+46A>T (n.1029+46A>T) | |
1 | g.97549514T>G | CA1182917366 | DPYD | c.1524+46A>C (n.1524+46A>C) c.1413+46A>C (n.1413+46A>C) c.1029+46A>C (n.1029+46A>C) | dbSNP |
1 | g.97549514T= | CA1182917365 | DPYD | c.1524+46A= (n.1524+46A=) c.1413+46A= (n.1413+46A=) c.1029+46A= (n.1029+46A=) | |
1 | g.97549516_97549522del | CA963322 | DPYD | c.1524+40_1524+46del (n.1524+40_1524+46del) c.1413+40_1413+46del (n.1413+40_1413+46del) c.1029+40_1029+46del (n.1029+40_1029+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549517T>A | CA1182917368 | DPYD | c.1524+43A>T (n.1524+43A>T) c.1413+43A>T (n.1413+43A>T) c.1029+43A>T (n.1029+43A>T) | dbSNP |
1 | g.97549517T>C | CA2646706218 | DPYD | c.1524+43A>G (n.1524+43A>G) c.1413+43A>G (n.1413+43A>G) c.1029+43A>G (n.1029+43A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97549517T= | CA1182917367 | DPYD | c.1524+43A= (n.1524+43A=) c.1413+43A= (n.1413+43A=) c.1029+43A= (n.1029+43A=) | |
1 | g.97549518C= | CA1182917369 | DPYD | c.1524+42G= (n.1524+42G=) c.1413+42G= (n.1413+42G=) c.1029+42G= (n.1029+42G=) | |
1 | g.97549518C>T | CA525177650 | DPYD | c.1524+42G>A (n.1524+42G>A) c.1413+42G>A (n.1413+42G>A) c.1029+42G>A (n.1029+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549519C>A | CA525177651 | DPYD | c.1524+41G>T (n.1524+41G>T) c.1413+41G>T (n.1413+41G>T) c.1029+41G>T (n.1029+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549519C= | CA1182917370 | DPYD | c.1524+41G= (n.1524+41G=) c.1413+41G= (n.1413+41G=) c.1029+41G= (n.1029+41G=) | |
1 | g.97549519C>G | CA2646706219 | DPYD | c.1524+41G>C (n.1524+41G>C) c.1413+41G>C (n.1413+41G>C) c.1029+41G>C (n.1029+41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97549519C>T | CA2574442269 | DPYD | c.1524+41G>A (n.1524+41G>A) c.1413+41G>A (n.1413+41G>A) c.1029+41G>A (n.1029+41G>A) | |
1 | g.97549521T>C | CA963323 | DPYD | c.1524+39A>G (n.1524+39A>G) c.1413+39A>G (n.1413+39A>G) c.1029+39A>G (n.1029+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549521T= | CA1149061715 | DPYD | c.1524+39A= (n.1524+39A=) c.1413+39A= (n.1413+39A=) c.1029+39A= (n.1029+39A=) | |
1 | g.97549522T>C | CA963324 | DPYD | c.1524+38A>G (n.1524+38A>G) c.1413+38A>G (n.1413+38A>G) c.1029+38A>G (n.1029+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549522T= | CA1143871087 | DPYD | c.1524+38A= (n.1524+38A=) c.1413+38A= (n.1413+38A=) c.1029+38A= (n.1029+38A=) | |
1 | g.97549523G>C | CA2646706220 | DPYD | c.1524+37C>G (n.1524+37C>G) c.1413+37C>G (n.1413+37C>G) c.1029+37C>G (n.1029+37C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97549524G>A | CA27517878 | DPYD | c.1524+36C>T (n.1524+36C>T) c.1413+36C>T (n.1413+36C>T) c.1029+36C>T (n.1029+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549524G>C | CA525177652 | DPYD | c.1524+36C>G (n.1524+36C>G) c.1413+36C>G (n.1413+36C>G) c.1029+36C>G (n.1029+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549524G= | CA1182917371 | DPYD | c.1524+36C= (n.1524+36C=) c.1413+36C= (n.1413+36C=) c.1029+36C= (n.1029+36C=) | |
1 | g.97549528del | CA2696708353 | DPYD | c.1524+35del (n.1524+35del) c.1413+35del (n.1413+35del) c.1029+35del (n.1029+35del) | dbSNP |
1 | g.97549529G= | CA1182917372 | DPYD | c.1524+31C= (n.1524+31C=) c.1413+31C= (n.1413+31C=) c.1029+31C= (n.1029+31C=) | |
1 | g.97549529G>T | CA525177653 | DPYD | c.1524+31C>A (n.1524+31C>A) c.1413+31C>A (n.1413+31C>A) c.1029+31C>A (n.1029+31C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549530A= | CA1182917373 | DPYD | c.1524+30T= (n.1524+30T=) c.1413+30T= (n.1413+30T=) c.1029+30T= (n.1029+30T=) | |
1 | g.97549530A>C | CA740795484 | DPYD | c.1524+30T>G (n.1524+30T>G) c.1413+30T>G (n.1413+30T>G) c.1029+30T>G (n.1029+30T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549531A= | CA1182917374 | DPYD | c.1524+29T= (n.1524+29T=) c.1413+29T= (n.1413+29T=) c.1029+29T= (n.1029+29T=) | |
1 | g.97549531A>G | CA525177654 | DPYD | c.1524+29T>C (n.1524+29T>C) c.1413+29T>C (n.1413+29T>C) c.1029+29T>C (n.1029+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549532T>C | CA963325 | DPYD | c.1524+28A>G (n.1524+28A>G) c.1413+28A>G (n.1413+28A>G) c.1029+28A>G (n.1029+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549532T= | CA1144685139 | DPYD | c.1524+28A= (n.1524+28A=) c.1413+28A= (n.1413+28A=) c.1029+28A= (n.1029+28A=) | |
1 | g.97549533T>C | CA2646706221 | DPYD | c.1524+27A>G (n.1524+27A>G) c.1413+27A>G (n.1413+27A>G) c.1029+27A>G (n.1029+27A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97549534A>T | CA2646706222 | DPYD | c.1524+26T>A (n.1524+26T>A) c.1413+26T>A (n.1413+26T>A) c.1029+26T>A (n.1029+26T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97549535A>G | CA2646706223 | DPYD | c.1524+25T>C (n.1524+25T>C) c.1413+25T>C (n.1413+25T>C) c.1029+25T>C (n.1029+25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97549536G>C | CA2646706225 | DPYD | c.1524+24C>G (n.1524+24C>G) c.1413+24C>G (n.1413+24C>G) c.1029+24C>G (n.1029+24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97549536G>T | CA2646706224 | DPYD | c.1524+24C>A (n.1524+24C>A) c.1413+24C>A (n.1413+24C>A) c.1029+24C>A (n.1029+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97549537T>A | CA2646706226 | DPYD | c.1524+23A>T (n.1524+23A>T) c.1413+23A>T (n.1413+23A>T) c.1029+23A>T (n.1029+23A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97549537T>C | CA2646706227 | DPYD | c.1524+23A>G (n.1524+23A>G) c.1413+23A>G (n.1413+23A>G) c.1029+23A>G (n.1029+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97549538G>A | CA963326 | DPYD | c.1524+22C>T (n.1524+22C>T) c.1413+22C>T (n.1413+22C>T) c.1029+22C>T (n.1029+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549538G= | CA1148448991 | DPYD | c.1524+22C= (n.1524+22C=) c.1413+22C= (n.1413+22C=) c.1029+22C= (n.1029+22C=) | |
1 | g.97549538G>T | CA2646706228 | DPYD | c.1524+22C>A (n.1524+22C>A) c.1413+22C>A (n.1413+22C>A) c.1029+22C>A (n.1029+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97549539G= | CA1144155596 | DPYD | c.1524+21C= (n.1524+21C=) c.1413+21C= (n.1413+21C=) c.1029+21C= (n.1029+21C=) | |
1 | g.97549539G>T | CA963327 | DPYD | c.1524+21C>A (n.1524+21C>A) c.1413+21C>A (n.1413+21C>A) c.1029+21C>A (n.1029+21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549541A= | CA1182917375 | DPYD | c.1524+19T= (n.1524+19T=) c.1413+19T= (n.1413+19T=) c.1029+19T= (n.1029+19T=) | |
1 | g.97549541A>G | CA963328 | DPYD | c.1524+19T>C (n.1524+19T>C) c.1413+19T>C (n.1413+19T>C) c.1029+19T>C (n.1029+19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549543T>C | CA740795510 | DPYD | c.1524+17A>G (n.1524+17A>G) c.1413+17A>G (n.1413+17A>G) c.1029+17A>G (n.1029+17A>G) | dbSNP |
1 | g.97549543T= | CA1182917376 | DPYD | c.1524+17A= (n.1524+17A=) c.1413+17A= (n.1413+17A=) c.1029+17A= (n.1029+17A=) | |
1 | g.97549544G>A | CA525177655 | DPYD | c.1524+16C>T (n.1524+16C>T) c.1413+16C>T (n.1413+16C>T) c.1029+16C>T (n.1029+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549544G>C | CA2838146646 | DPYD | c.1524+16C>G (n.1524+16C>G) c.1413+16C>G (n.1413+16C>G) c.1029+16C>G (n.1029+16C>G) | |
1 | g.97549544G= | CA1143355335 | DPYD | c.1524+16C= (n.1524+16C=) c.1413+16C= (n.1413+16C=) c.1029+16C= (n.1029+16C=) | |
1 | g.97549544G>T | CA228130 | DPYD | c.1524+16C>A (n.1524+16C>A) c.1413+16C>A (n.1413+16C>A) c.1029+16C>A (n.1029+16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549547G>A | CA740795528 | DPYD | c.1524+13C>T (n.1524+13C>T) c.1413+13C>T (n.1413+13C>T) c.1029+13C>T (n.1029+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549547G>C | CA1182917379 | DPYD | c.1524+13C>G (n.1524+13C>G) c.1413+13C>G (n.1413+13C>G) c.1029+13C>G (n.1029+13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549547G= | CA1182917377 | DPYD | c.1524+13C= (n.1524+13C=) c.1413+13C= (n.1413+13C=) c.1029+13C= (n.1029+13C=) | |
1 | g.97549547G>T | CA1182917378 | DPYD | c.1524+13C>A (n.1524+13C>A) c.1413+13C>A (n.1413+13C>A) c.1029+13C>A (n.1029+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549548G>A | CA2646706229 | DPYD | c.1524+12C>T (n.1524+12C>T) c.1413+12C>T (n.1413+12C>T) c.1029+12C>T (n.1029+12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97549548G= | CA1182917380 | DPYD | c.1524+12C= (n.1524+12C=) c.1413+12C= (n.1413+12C=) c.1029+12C= (n.1029+12C=) | |
1 | g.97549548G>T | CA1182917381 | DPYD | c.1524+12C>A (n.1524+12C>A) c.1413+12C>A (n.1413+12C>A) c.1029+12C>A (n.1029+12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549549C>T | CA525177656 | DPYD | c.1524+11G>A (n.1524+11G>A) c.1413+11G>A (n.1413+11G>A) c.1029+11G>A (n.1029+11G>A) | gnomAD v2 |
1 | g.97549549_97549550delinsCA | CA1182917382 | DPYD | c.1524+10_1524+11delinsTG (n.1524+10_1524+11delinsTG) c.1413+10_1413+11delinsTG (n.1413+10_1413+11delinsTG) c.1029+10_1029+11delinsTG (n.1029+10_1029+11delinsTG) | |
1 | g.97549550A= | CA1182917383 | DPYD | c.1524+10T= (n.1524+10T=) c.1413+10T= (n.1413+10T=) c.1029+10T= (n.1029+10T=) | |
1 | g.97549550A>C | CA1182917384 | DPYD | c.1524+10T>G (n.1524+10T>G) c.1413+10T>G (n.1413+10T>G) c.1029+10T>G (n.1029+10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549552del | CA525177657 | DPYD | c.1524+10del (n.1524+10del) c.1413+10del (n.1413+10del) c.1029+10del (n.1029+10del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549553T>C | CA645518035 | DPYD | c.1524+7A>G (n.1524+7A>G) c.1413+7A>G (n.1413+7A>G) c.1029+7A>G (n.1029+7A>G) | dbSNP COSMIC |
1 | g.97549553T= | CA1182917385 | DPYD | c.1524+7A= (n.1524+7A=) c.1413+7A= (n.1413+7A=) c.1029+7A= (n.1029+7A=) | |
1 | g.97549554G>A | CA2646706230 | DPYD | c.1524+6C>T (n.1524+6C>T) c.1413+6C>T (n.1413+6C>T) c.1029+6C>T (n.1029+6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97549555C>T | CA2574442270 | DPYD | c.1524+5G>A (n.1524+5G>A) c.1413+5G>A (n.1413+5G>A) c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) | |
1 | g.97549556C>T | CA2646706231 | DPYD | c.1524+4G>A (n.1524+4G>A) c.1413+4G>A (n.1413+4G>A) c.1029+4G>A (n.1029+4G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97549558A>C | CA341377316 | DPYD | c.1524+2T>G (n.1524+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) | |
1 | g.97549558A>G | CA341377314 | DPYD | c.1524+2T>C (n.1524+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97549558A>T | CA341377315 | DPYD | c.1524+2T>A (n.1524+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) | COSMIC |
1 | g.97549559C>A | CA341377317 | DPYD | c.1524+1G>T (n.1524+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) | |
1 | g.97549559C= | CA1182917386 | DPYD | c.1524+1G= (n.1524+1G=) c.1413+1G= (n.1413+1G=) c.1029+1G= (n.1029+1G=) | |
1 | g.97549559C>G | CA341377318 | DPYD | c.1524+1G>C (n.1524+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) | |
1 | g.97549559C>T | CA16040804 | DPYD | c.1524+1G>A (n.1524+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549560C>A | CA341377319 | DPYD | c.1524G>T (p.Gln508His) c.1413G>T (p.Gln471His) c.1029G>T (p.Gln343His) | |
1 | g.97549560C= | CA1182917387 | DPYD | c.1524G= (p.Gln508=) c.1413G= (p.Gln471=) c.1029G= (p.Gln343=) | |
1 | g.97549560C>G | CA341377320 | DPYD | c.1524G>C (p.Gln508His) c.1413G>C (p.Gln471His) c.1029G>C (p.Gln343His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549560C>T | CA963329 | DPYD | c.1524G>A (p.Gln508=) c.1413G>A (p.Gln471=) c.1029G>A (p.Gln343=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549561_97549562insACT | CA2574442271 | DPYD | c.1524_1524+1insTAG c.1413_1413+1insTAG c.1029_1029+1insTAG | |
1 | g.97549561T>A | CA341377324 | DPYD | c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1028A>T (p.Gln343Leu) | |
1 | g.97549561T>C | CA341377325 | DPYD | c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1028A>G (p.Gln343Arg) | |
1 | g.97549561T>G | CA341377327 | DPYD | c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1028A>C (p.Gln343Pro) | |
1 | g.97549562G>A | CA341377329 | DPYD | c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1027C>T (p.Gln343Ter) | |
1 | g.97549562G>C | CA341377330 | DPYD | c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1027C>G (p.Gln343Glu) | |
1 | g.97549562G>T | CA341377331 | DPYD | c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1027C>A (p.Gln343Lys) | |
1 | g.97549562dup | CA2696708359 | DPYD | c.1522dup (p.Gln508ProfsTer13) c.1522dup (p.Gln508ProfsTer?) c.1411dup (p.Gln471ProfsTer13) c.1027dup (p.Gln343ProfsTer13) | dbSNP |
1 | g.97549563T>A | CA963330 | DPYD | c.1521A>T (p.Val507=) c.1410A>T (p.Val470=) c.1026A>T (p.Val342=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549563T>C | CA419145201 | DPYD | c.1521A>G (p.Val507=) c.1410A>G (p.Val470=) c.1026A>G (p.Val342=) | |
1 | g.97549563T>G | CA419145200 | DPYD | c.1521A>C (p.Val507=) c.1410A>C (p.Val470=) c.1026A>C (p.Val342=) | |
1 | g.97549563T= | CA1143955062 | DPYD | c.1521A= (p.Val507=) c.1410A= (p.Val470=) c.1026A= (p.Val342=) | |
1 | g.97549563_97549564insTTTAGAAAA | CA2744701767 | DPYD | c.1520_1521insTTTTCTAAA (p.Val507_Gln508insPheLeuLys) c.1409_1410insTTTTCTAAA (p.Val470_Gln471insPheLeuLys) c.1025_1026insTTTTCTAAA (p.Val342_Gln343insPheLeuLys) | |
1 | g.97549564A>C | CA341377334 | DPYD | c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1409T>G (p.Val470Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) | |
1 | g.97549564A>G | CA341377335 | DPYD | c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1409T>C (p.Val470Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) | |
1 | g.97549564A>T | CA341377337 | DPYD | c.1520T>A (p.Val507Glu) c.1409T>A (p.Val470Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) | |
1 | g.97549565C>A | CA341377339 | DPYD | c.1519G>T (p.Val507Leu) c.1408G>T (p.Val470Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.97549565C= | CA1141614733 | DPYD | c.1519G= (p.Val507=) c.1408G= (p.Val470=) c.1024G= (p.Val342=) | |
1 | g.97549565C>G | CA341377341 | DPYD | c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1408G>C (p.Val470Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) | |
1 | g.97549565C>T | CA963331 | DPYD | c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1408G>A (p.Val470Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549565_97549566delinsCG | CA1182917388 | DPYD | c.1518_1519delinsCG (p.Tyr506=) c.1407_1408delinsCG (p.Tyr469=) c.1023_1024delinsCG (p.Tyr341=) | |
1 | g.97549566del | CA16040805 | DPYD | c.1518del (p.Tyr506Ter) c.1407del (p.Tyr469Ter) c.1023del (p.Tyr341Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.97549566G>A | CA963332 | DPYD | c.1518C>T (p.Tyr506=) c.1407C>T (p.Tyr469=) c.1023C>T (p.Tyr341=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549566G>C | CA341377345 | DPYD | c.1518C>G (p.Tyr506Ter) c.1407C>G (p.Tyr469Ter) c.1023C>G (p.Tyr341Ter) | |
1 | g.97549566G= | CA1143465133 | DPYD | c.1518C= (p.Tyr506=) c.1407C= (p.Tyr469=) c.1023C= (p.Tyr341=) | |
1 | g.97549566G>T | CA341377347 | DPYD | c.1518C>A (p.Tyr506Ter) c.1407C>A (p.Tyr469Ter) c.1023C>A (p.Tyr341Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.97549567T>A | CA341377350 | DPYD | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.1406A>T (p.Tyr469Phe) c.1022A>T (p.Tyr341Phe) | |
1 | g.97549567T>C | CA341377352 | DPYD | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.1406A>G (p.Tyr469Cys) c.1022A>G (p.Tyr341Cys) | |
1 | g.97549567T>G | CA341377354 | DPYD | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.1406A>C (p.Tyr469Ser) c.1022A>C (p.Tyr341Ser) | |
1 | g.97549568A>C | CA341377360 | DPYD | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1021T>G (p.Tyr341Asp) | |
1 | g.97549568A>G | CA341377359 | DPYD | c.1516T>C (p.Tyr506His) c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1021T>C (p.Tyr341His) | gnomAD v4 |
1 | g.97549568A>T | CA341377357 | DPYD | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1021T>A (p.Tyr341Asn) | |
1 | g.97549569T>A | CA341377363 | DPYD | c.1515A>T (p.Lys505Asn) c.1404A>T (p.Lys468Asn) c.1020A>T (p.Lys340Asn) | |
1 | g.97549569T>C | CA419145207 | DPYD | c.1515A>G (p.Lys505=) c.1404A>G (p.Lys468=) c.1020A>G (p.Lys340=) | |
1 | g.97549569T>G | CA341377362 | DPYD | c.1515A>C (p.Lys505Asn) c.1404A>C (p.Lys468Asn) c.1020A>C (p.Lys340Asn) | |
1 | g.97549570T>A | CA341377365 | DPYD | c.1514A>T (p.Lys505Ile) c.1403A>T (p.Lys468Ile) c.1019A>T (p.Lys340Ile) | |
1 | g.97549570T>C | CA341377367 | DPYD | c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1019A>G (p.Lys340Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97549570T>G | CA341377368 | DPYD | c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1019A>C (p.Lys340Thr) | |
1 | g.97549571T>A | CA341377370 | DPYD | c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1018A>T (p.Lys340Ter) | |
1 | g.97549571T>C | CA341377371 | DPYD | c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1018A>G (p.Lys340Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.97549571T>G | CA341377372 | DPYD | c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1018A>C (p.Lys340Gln) | |
1 | g.97549572del | CA2744701768 | DPYD | c.1512del (p.His504GlnfsTer?) c.1512del (p.His504GlnfsTer8) c.1401del (p.His467GlnfsTer?) c.1017del (p.His339GlnfsTer?) | |
1 | g.97549572G>A | CA419145209 | DPYD | c.1512C>T (p.His504=) c.1401C>T (p.His467=) c.1017C>T (p.His339=) | |
1 | g.97549572G>C | CA341377373 | DPYD | c.1512C>G (p.His504Gln) c.1401C>G (p.His467Gln) c.1017C>G (p.His339Gln) | |
1 | g.97549572G>T | CA341377374 | DPYD | c.1512C>A (p.His504Gln) c.1401C>A (p.His467Gln) c.1017C>A (p.His339Gln) | |
1 | g.97549573T>A | CA341377376 | DPYD | c.1511A>T (p.His504Leu) c.1400A>T (p.His467Leu) c.1016A>T (p.His339Leu) | |
1 | g.97549573T>C | CA341377377 | DPYD | c.1511A>G (p.His504Arg) c.1400A>G (p.His467Arg) c.1016A>G (p.His339Arg) | |
1 | g.97549573T>G | CA341377380 | DPYD | c.1511A>C (p.His504Pro) c.1400A>C (p.His467Pro) c.1016A>C (p.His339Pro) | |
1 | g.97549574G>A | CA341377381 | DPYD | c.1510C>T (p.His504Tyr) c.1399C>T (p.His467Tyr) c.1015C>T (p.His339Tyr) | |
1 | g.97549574G>C | CA341377382 | DPYD | c.1510C>G (p.His504Asp) c.1399C>G (p.His467Asp) c.1015C>G (p.His339Asp) | |
1 | g.97549574G>T | CA341377384 | DPYD | c.1510C>A (p.His504Asn) c.1399C>A (p.His467Asn) c.1015C>A (p.His339Asn) | |
1 | g.97549575A>C | CA341377386 | DPYD | c.1509T>G (p.Ile503Met) c.1398T>G (p.Ile466Met) c.1014T>G (p.Ile338Met) | |
1 | g.97549575A>G | CA419145211 | DPYD | c.1509T>C (p.Ile503=) c.1398T>C (p.Ile466=) c.1014T>C (p.Ile338=) | |
1 | g.97549575A>T | CA419145212 | DPYD | c.1509T>A (p.Ile503=) c.1398T>A (p.Ile466=) c.1014T>A (p.Ile338=) | |
1 | g.97549576A= | CA1182917389 | DPYD | c.1508T= (p.Ile503=) c.1397T= (p.Ile466=) c.1013T= (p.Ile338=) | |
1 | g.97549576A>C | CA341377389 | DPYD | c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1397T>G (p.Ile466Ser) c.1013T>G (p.Ile338Ser) | |
1 | g.97549576A>G | CA341377390 | DPYD | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1397T>C (p.Ile466Thr) c.1013T>C (p.Ile338Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549576A>T | CA341377392 | DPYD | c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1397T>A (p.Ile466Asn) c.1013T>A (p.Ile338Asn) | |
1 | g.97549577T>A | CA341377394 | DPYD | c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1396A>T (p.Ile466Phe) c.1012A>T (p.Ile338Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549577T>C | CA963333 | DPYD | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1396A>G (p.Ile466Val) c.1012A>G (p.Ile338Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549577T>G | CA341377396 | DPYD | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1396A>C (p.Ile466Leu) c.1012A>C (p.Ile338Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.97549577T= | CA1182917390 | DPYD | c.1507A= (p.Ile503=) c.1396A= (p.Ile466=) c.1012A= (p.Ile338=) | |
1 | g.97549578G>A | CA419145215 | DPYD | c.1506C>T (p.Tyr502=) c.1395C>T (p.Tyr465=) c.1011C>T (p.Tyr337=) | gnomAD v4 |
1 | g.97549578G>C | CA341377398 | DPYD | c.1506C>G (p.Tyr502Ter) c.1395C>G (p.Tyr465Ter) c.1011C>G (p.Tyr337Ter) | |
1 | g.97549578G>T | CA341377399 | DPYD | c.1506C>A (p.Tyr502Ter) c.1395C>A (p.Tyr465Ter) c.1011C>A (p.Tyr337Ter) | |
1 | g.97549579T>A | CA341377402 | DPYD | c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.1394A>T (p.Tyr465Phe) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) | |
1 | g.97549579T>C | CA963334 | DPYD | c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.1394A>G (p.Tyr465Cys) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97549579T>G | CA341377405 | DPYD | c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.1394A>C (p.Tyr465Ser) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) | |
1 | g.97549579T= | CA1182917391 | DPYD | c.1505A= (p.Tyr502=) c.1394A= (p.Tyr465=) c.1010A= (p.Tyr337=) | |
1 | g.97549580A= | CA1182917392 | DPYD | c.1504T= (p.Tyr502=) c.1393T= (p.Tyr465=) c.1009T= (p.Tyr337=) | |
1 | g.97549580A>C | CA341377410 | DPYD | c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.1393T>G (p.Tyr465Asp) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97549580A>G | CA341377412 | DPYD | c.1504T>C (p.Tyr502His) c.1393T>C (p.Tyr465His) c.1009T>C (p.Tyr337His) | |
1 | g.97549580A>T | CA341377413 | DPYD | c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.1393T>A (p.Tyr465Asn) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) |