Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.9741037_9741102del | CA2693068810 | GPR143 | c.885+245_885+310del (n.885+245_885+310del) c.633+245_633+310del (n.633+245_633+310del) | gnomAD v4 |
X | g.9741030A= | CA2415024307 | GPR143,TBL1X | c.885+308T= (n.885+308T=) c.*222A= (n.*222A=) c.633+308T= (n.633+308T=) n.284A= | |
X | g.9741030A>G | CA640485000 | GPR143,TBL1X | c.885+308T>C (n.885+308T>C) c.*222A>G (n.*222A>G) c.633+308T>C (n.633+308T>C) n.284A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741035T>A | CA880029594 | GPR143,TBL1X | c.885+303A>T (n.885+303A>T) c.*227T>A (n.*227T>A) c.633+303A>T (n.633+303A>T) n.289T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741035T= | CA2415024308 | GPR143,TBL1X | c.885+303A= (n.885+303A=) c.*227T= (n.*227T=) c.633+303A= (n.633+303A=) n.289T= | |
X | g.9741040T>C | CA640485001 | GPR143 | c.885+298A>G (n.885+298A>G) c.633+298A>G (n.633+298A>G) n.294T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741040T= | CA2415024309 | GPR143 | c.885+298A= (n.885+298A=) c.633+298A= (n.633+298A=) n.294T= | |
X | g.9741041A>T | CA2693068811 | GPR143 | c.885+297T>A (n.885+297T>A) c.633+297T>A (n.633+297T>A) n.295A>T | gnomAD v4 |
X | g.9741041_9741042delinsAT | CA2415024310 | GPR143 | c.885+296_885+297delinsAT (n.885+296_885+297delinsAT) c.633+296_633+297delinsAT (n.633+296_633+297delinsAT) n.295_296delinsAT | |
X | g.9741042T>C | CA2693068812 | GPR143 | c.885+296A>G (n.885+296A>G) c.633+296A>G (n.633+296A>G) n.296T>C | gnomAD v4 |
X | g.9741043del | CA326092547 | GPR143 | c.885+296del (n.885+296del) c.633+296del (n.633+296del) n.297del | dbSNP |
X | g.9741044G>C | CA2415024312 | GPR143 | c.885+294C>G (n.885+294C>G) c.633+294C>G (n.633+294C>G) n.298G>C | dbSNP |
X | g.9741044G= | CA2415024311 | GPR143 | c.885+294C= (n.885+294C=) c.633+294C= (n.633+294C=) n.298G= | |
X | g.9741044G>T | CA2693068813 | GPR143 | c.885+294C>A (n.885+294C>A) c.633+294C>A (n.633+294C>A) n.298G>T | gnomAD v4 |
X | g.9741047C>A | CA2693068814 | GPR143 | c.885+291G>T (n.885+291G>T) c.633+291G>T (n.633+291G>T) n.301C>A | gnomAD v4 |
X | g.9741047C= | CA2415024313 | GPR143 | c.885+291G= (n.885+291G=) c.633+291G= (n.633+291G=) n.301C= | |
X | g.9741047C>T | CA640485002 | GPR143 | c.885+291G>A (n.885+291G>A) c.633+291G>A (n.633+291G>A) n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741051T>G | CA2693068815 | GPR143 | c.885+287A>C (n.885+287A>C) c.633+287A>C (n.633+287A>C) n.305T>G | gnomAD v4 |
X | g.9741052G>A | CA326092549 | GPR143 | c.885+286C>T (n.885+286C>T) c.633+286C>T (n.633+286C>T) n.306G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741052G= | CA2415024314 | GPR143 | c.885+286C= (n.885+286C=) c.633+286C= (n.633+286C=) n.306G= | |
X | g.9741052G>T | CA2819654683 | GPR143 | c.885+286C>A (n.885+286C>A) c.633+286C>A (n.633+286C>A) n.306G>T | |
X | g.9741053A>G | CA2693068816 | GPR143 | c.885+285T>C (n.885+285T>C) c.633+285T>C (n.633+285T>C) n.307A>G | gnomAD v4 |
X | g.9741056G>C | CA2693068817 | GPR143 | c.885+282C>G (n.885+282C>G) c.633+282C>G (n.633+282C>G) | gnomAD v4 |
X | g.9741056G>T | CA2693068818 | GPR143 | c.885+282C>A (n.885+282C>A) c.633+282C>A (n.633+282C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741057C>A | CA2693068819 | GPR143 | c.885+281G>T (n.885+281G>T) c.633+281G>T (n.633+281G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9741059T>G | CA2693068820 | GPR143 | c.885+279A>C (n.885+279A>C) c.633+279A>C (n.633+279A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9741060C>A | CA2693068821 | GPR143 | c.885+278G>T (n.885+278G>T) c.633+278G>T (n.633+278G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9741061T>C | CA2693068822 | GPR143 | c.885+277A>G (n.885+277A>G) c.633+277A>G (n.633+277A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9741063T>C | CA2693068823 | GPR143 | c.885+275A>G (n.885+275A>G) c.633+275A>G (n.633+275A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9741066C>A | CA2693068824 | GPR143 | c.885+272G>T (n.885+272G>T) c.633+272G>T (n.633+272G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9741066C>T | CA2819654684 | GPR143 | c.885+272G>A (n.885+272G>A) c.633+272G>A (n.633+272G>A) | |
X | g.9741067T>G | CA326092555 | GPR143 | c.885+271A>C (n.885+271A>C) c.633+271A>C (n.633+271A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741067T= | CA2415024315 | GPR143 | c.885+271A= (n.885+271A=) c.633+271A= (n.633+271A=) | |
X | g.9741069C>A | CA2693068825 | GPR143 | c.885+269G>T (n.885+269G>T) c.633+269G>T (n.633+269G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9741069C>T | CA2693068826 | GPR143 | c.885+269G>A (n.885+269G>A) c.633+269G>A (n.633+269G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741070T>C | CA2693068827 | GPR143 | c.885+268A>G (n.885+268A>G) c.633+268A>G (n.633+268A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9741071G>A | CA640485004 | GPR143 | c.885+267C>T (n.885+267C>T) c.633+267C>T (n.633+267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741071G= | CA2415024316 | GPR143 | c.885+267C= (n.885+267C=) c.633+267C= (n.633+267C=) | |
X | g.9741071G>T | CA2693068828 | GPR143 | c.885+267C>A (n.885+267C>A) c.633+267C>A (n.633+267C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741072A>T | CA2693068829 | GPR143 | c.885+266T>A (n.885+266T>A) c.633+266T>A (n.633+266T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741072_9741073delinsAT | CA2415024317 | GPR143 | c.885+265_885+266delinsAT (n.885+265_885+266delinsAT) c.633+265_633+266delinsAT (n.633+265_633+266delinsAT) | |
X | g.9741080dup | CA2415024318 | GPR143 | c.885+265dup (n.885+265dup) c.633+265dup (n.633+265dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9741080del | CA880029599 | GPR143 | c.885+265del (n.885+265del) c.633+265del (n.633+265del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741074T>G | CA2693068830 | GPR143 | c.885+264A>C (n.885+264A>C) c.633+264A>C (n.633+264A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9741075T>G | CA880029600 | GPR143 | c.885+263A>C (n.885+263A>C) c.633+263A>C (n.633+263A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741075T= | CA2415024319 | GPR143 | c.885+263A= (n.885+263A=) c.633+263A= (n.633+263A=) | |
X | g.9741081C>A | CA2693068831 | GPR143 | c.885+257G>T (n.885+257G>T) c.633+257G>T (n.633+257G>T) | gnomAD v4 |
X | g.9741081_9741085del | CA2819654689 | GPR143 | c.885+253_885+257del (n.885+253_885+257del) c.633+253_633+257del (n.633+253_633+257del) | |
X | g.9741081_9741087del | CA2819654690 | GPR143 | c.885+251_885+257del (n.885+251_885+257del) c.633+251_633+257del (n.633+251_633+257del) | |
X | g.9741081_9741089del | CA2819654691 | GPR143 | c.885+249_885+257del (n.885+249_885+257del) c.633+249_633+257del (n.633+249_633+257del) | |
X | g.9741081_9741090del | CA2819654693 | GPR143 | c.885+248_885+257del (n.885+248_885+257del) c.633+248_633+257del (n.633+248_633+257del) | |
X | g.9741081_9741091del | CA2819654695 | GPR143 | c.885+247_885+257del (n.885+247_885+257del) c.633+247_633+257del (n.633+247_633+257del) | |
X | g.9741082A>G | CA2693068832 | GPR143 | c.885+256T>C (n.885+256T>C) c.633+256T>C (n.633+256T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9741084G>T | CA2693068833 | GPR143 | c.885+254C>A (n.885+254C>A) c.633+254C>A (n.633+254C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741085C>A | CA880029601 | GPR143 | c.885+253G>T (n.885+253G>T) c.633+253G>T (n.633+253G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9741085C= | CA2415024320 | GPR143 | c.885+253G= (n.885+253G=) c.633+253G= (n.633+253G=) | |
X | g.9741087G>A | CA326092561 | GPR143 | c.885+251C>T (n.885+251C>T) c.633+251C>T (n.633+251C>T) | dbSNP |
X | g.9741087G= | CA2415024321 | GPR143 | c.885+251C= (n.885+251C=) c.633+251C= (n.633+251C=) | |
X | g.9741087G>T | CA2693068834 | GPR143 | c.885+251C>A (n.885+251C>A) c.633+251C>A (n.633+251C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741088A= | CA2415024322 | GPR143 | c.885+250T= (n.885+250T=) c.633+250T= (n.633+250T=) | |
X | g.9741088A>T | CA2415024323 | GPR143 | c.885+250T>A (n.885+250T>A) c.633+250T>A (n.633+250T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9741089_9741090insGACGGC | CA2693068835 | GPR143 | c.885+248_885+249insGCCGTC (n.885+248_885+249insGCCGTC) c.633+248_633+249insGCCGTC (n.633+248_633+249insGCCGTC) | gnomAD v4 |
X | g.9741089_9741090insGACGGCAT | CA1130974769 | GPR143 | c.885+248_885+249insATGCCGTC (n.885+248_885+249insATGCCGTC) c.633+248_633+249insATGCCGTC (n.633+248_633+249insATGCCGTC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741089_9741090insGACGGCATACTAGATTGATTAC | CA2693068836 | GPR143 | c.885+248_885+249insGTAATCAATCTAGTATGCCGTC (n.885+248_885+249insGTAATCAATCTAGTATGCCGTC) c.633+248_633+249insGTAATCAATCTAGTATGCCGTC (n.633+248_633+249insGTAATCAATCTAGTATGCCGTC) | gnomAD v4 |
X | g.9741089_9741090insGACGGCATACTAGATTGGATATCGTCTCGTGGGCTCGGAGATTTGTATAAG | CA2693068837 | GPR143 | c.885+248_885+249insCTTATACAAATCTCCGAGCCCACGAGACGATATCCAATCTAGTATGCCGTC (n.885+248_885+249insCTTATACAAATCTCCGAGCCCACGAGACGATATCCAATCTAGTATGCCGTC) c.633+248_633+249insCTTATACAAATCTCCGAGCCCACGAGACGATATCCAATCTAGTATGCCGTC (n.633+248_633+249insCTTATACAAATCTCCGAGCCCACGAGACGATATCCAATCTAGTATGCCGTC) | gnomAD v4 |
X | g.9741090A>G | CA2693068838 | GPR143 | c.885+248T>C (n.885+248T>C) c.633+248T>C (n.633+248T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9741091G>A | CA2415024325 | GPR143 | c.885+247C>T (n.885+247C>T) c.633+247C>T (n.633+247C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9741091G>C | CA880029602 | GPR143 | c.885+247C>G (n.885+247C>G) c.633+247C>G (n.633+247C>G) | dbSNP |
X | g.9741091G= | CA2415024324 | GPR143 | c.885+247C= (n.885+247C=) c.633+247C= (n.633+247C=) | |
X | g.9741091G>T | CA2693068839 | GPR143 | c.885+247C>A (n.885+247C>A) c.633+247C>A (n.633+247C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741092T>C | CA1130974772 | GPR143 | c.885+246A>G (n.885+246A>G) c.633+246A>G (n.633+246A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741093G>C | CA2529722679 | GPR143 | c.885+245C>G (n.885+245C>G) c.633+245C>G (n.633+245C>G) | |
X | g.9741093G>T | CA2693068840 | GPR143 | c.885+245C>A (n.885+245C>A) c.633+245C>A (n.633+245C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741094T>A | CA326092569 | GPR143 | c.885+244A>T (n.885+244A>T) c.633+244A>T (n.633+244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741094T>G | CA2693068841 | GPR143 | c.885+244A>C (n.885+244A>C) c.633+244A>C (n.633+244A>C) | gnomAD v4 |
X | g.9741094T= | CA2415024326 | GPR143 | c.885+244A= (n.885+244A=) c.633+244A= (n.633+244A=) | |
X | g.9741096A>G | CA2819654702 | GPR143 | c.885+242T>C (n.885+242T>C) c.633+242T>C (n.633+242T>C) | |
X | g.9741099T>C | CA1130974777 | GPR143 | c.885+239A>G (n.885+239A>G) c.633+239A>G (n.633+239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741099T= | CA2415024327 | GPR143 | c.885+239A= (n.885+239A=) c.633+239A= (n.633+239A=) | |
X | g.9741100A>T | CA2693068842 | GPR143 | c.885+238T>A (n.885+238T>A) c.633+238T>A (n.633+238T>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741103G>T | CA2693068843 | GPR143 | c.885+235C>A (n.885+235C>A) c.633+235C>A (n.633+235C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741105T>C | CA326092574 | GPR143 | c.885+233A>G (n.885+233A>G) c.633+233A>G (n.633+233A>G) | dbSNP |
X | g.9741105T= | CA2415024328 | GPR143 | c.885+233A= (n.885+233A=) c.633+233A= (n.633+233A=) | |
X | g.9741108T>C | CA2693068844 | GPR143 | c.885+230A>G (n.885+230A>G) c.633+230A>G (n.633+230A>G) | gnomAD v4 |
X | g.9741109_9741110delinsTA | CA2415024329 | GPR143 | c.885+228_885+229delinsTA (n.885+228_885+229delinsTA) c.633+228_633+229delinsTA (n.633+228_633+229delinsTA) | |
X | g.9741110A= | CA2415024330 | GPR143 | c.885+228T= (n.885+228T=) c.633+228T= (n.633+228T=) | |
X | g.9741110A>T | CA326092577 | GPR143 | c.885+228T>A (n.885+228T>A) c.633+228T>A (n.633+228T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741116dup | CA2693068845 | GPR143 | c.885+228dup (n.885+228dup) c.633+228dup (n.633+228dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9741116del | CA880029603 | GPR143 | c.885+228del (n.885+228del) c.633+228del (n.633+228del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741111A>G | CA2693068846 | GPR143 | c.885+227T>C (n.885+227T>C) c.633+227T>C (n.633+227T>C) | gnomAD v4 |
X | g.9741112A= | CA2415024331 | GPR143 | c.885+226T= (n.885+226T=) c.633+226T= (n.633+226T=) | |
X | g.9741112A>G | CA640485006 | GPR143 | c.885+226T>C (n.885+226T>C) c.633+226T>C (n.633+226T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741115A= | CA2415024332 | GPR143 | c.885+223T= (n.885+223T=) c.633+223T= (n.633+223T=) | |
X | g.9741115A>C | CA326092581 | GPR143 | c.885+223T>G (n.885+223T>G) c.633+223T>G (n.633+223T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741115A>G | CA2738141044 | GPR143 | c.885+223T>C (n.885+223T>C) c.633+223T>C (n.633+223T>C) | dbSNP |
X | g.9741116A= | CA2415024333 | GPR143 | c.885+222T= (n.885+222T=) c.633+222T= (n.633+222T=) | |
X | g.9741116A>G | CA2415024334 | GPR143 | c.885+222T>C (n.885+222T>C) c.633+222T>C (n.633+222T>C) | dbSNP |
X | g.9741119G>A | CA880029605 | GPR143 | c.885+219C>T (n.885+219C>T) c.633+219C>T (n.633+219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741119G>C | CA326092590 | GPR143 | c.885+219C>G (n.885+219C>G) c.633+219C>G (n.633+219C>G) | dbSNP |
X | g.9741119G= | CA2415024335 | GPR143 | c.885+219C= (n.885+219C=) c.633+219C= (n.633+219C=) | |
X | g.9741120A= | CA2415024336 | GPR143 | c.885+218T= (n.885+218T=) c.633+218T= (n.633+218T=) | |
X | g.9741120A>G | CA640485007 | GPR143 | c.885+218T>C (n.885+218T>C) c.633+218T>C (n.633+218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741121T>C | CA640485009 | GPR143 | c.885+217A>G (n.885+217A>G) c.633+217A>G (n.633+217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741121T= | CA2415024337 | GPR143 | c.885+217A= (n.885+217A=) c.633+217A= (n.633+217A=) | |
X | g.9741124G>T | CA2563357935 | GPR143 | c.885+214C>A (n.885+214C>A) c.633+214C>A (n.633+214C>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741125G>A | CA2415024339 | GPR143 | c.885+213C>T (n.885+213C>T) c.633+213C>T (n.633+213C>T) | dbSNP |
X | g.9741125G>C | CA2819654705 | GPR143 | c.885+213C>G (n.885+213C>G) c.633+213C>G (n.633+213C>G) | |
X | g.9741125G= | CA2415024338 | GPR143 | c.885+213C= (n.885+213C=) c.633+213C= (n.633+213C=) | |
X | g.9741125G>T | CA2415024340 | GPR143 | c.885+213C>A (n.885+213C>A) c.633+213C>A (n.633+213C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.9741127C= | CA2415024341 | GPR143 | c.885+211G= (n.885+211G=) c.633+211G= (n.633+211G=) | |
X | g.9741127C>G | CA880029609 | GPR143 | c.885+211G>C (n.885+211G>C) c.633+211G>C (n.633+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741127C>T | CA2693068847 | GPR143 | c.885+211G>A (n.885+211G>A) c.633+211G>A (n.633+211G>A) | gnomAD v4 |
X | g.9741129C= | CA2415024342 | GPR143 | c.885+209G= (n.885+209G=) c.633+209G= (n.633+209G=) | |
X | g.9741129C>G | CA2693068848 | GPR143 | c.885+209G>C (n.885+209G>C) c.633+209G>C (n.633+209G>C) | gnomAD v4 |
X | g.9741129C>T | CA880029611 | GPR143 | c.885+209G>A (n.885+209G>A) c.633+209G>A (n.633+209G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.9741130C>A | CA2693068849 | GPR143 | c.885+208G>T (n.885+208G>T) c.633+208G>T (n.633+208G>T) | gnomAD v4 |