Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.9739195C>ACA351685021BRPF1c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.788C>A
n.1216C>A
n.1210C>A
3g.9739195C>GCA351685024BRPF1c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.788C>G
n.1216C>G
n.1210C>G
3g.9739195C>TCA351685025BRPF1c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.788C>T
n.1216C>T
n.1210C>T
3g.9739196C>ACA351685026BRPF1c.797C>A (p.Pro266His)
c.789C>A
n.1217C>A
n.1211C>A
3g.9739196C>GCA351685027BRPF1c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.789C>G
n.1217C>G
n.1211C>G
3g.9739196C>TCA351685030BRPF1c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.789C>T
n.1217C>T
n.1211C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.9739197T>ACA432529101BRPF1c.798T>A (p.Pro266=)
c.790T>A
n.1218T>A
n.1212T>A
 gnomAD v4
3g.9739197T>CCA432529102BRPF1c.798T>C (p.Pro266=)
c.790T>C
n.1218T>C
n.1212T>C
 dbSNP
3g.9739197T>GCA432529105BRPF1c.798T>G (p.Pro266=)
c.790T>G
n.1218T>G
n.1212T>G
3g.9739197T=CA1344870898BRPF1c.798T= (p.Pro266=)
c.790T=
n.1218T=
n.1212T=
3g.9739198A=CA1344870901BRPF1c.799A= (p.Asn267=)
c.791A=
n.1219A=
n.1213A=
3g.9739198A>CCA351685033BRPF1c.799A>C (p.Asn267His)
c.791A>C
n.1219A>C
n.1213A>C
3g.9739198A>GCA351685039BRPF1c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.791A>G
n.1219A>G
n.1213A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739198A>TCA351685041BRPF1c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.791A>T
n.1219A>T
n.1213A>T
3g.9739199A>CCA351685045BRPF1c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.792A>C
n.1220A>C
n.1214A>C
3g.9739199A>GCA351685050BRPF1c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.792A>G
n.1220A>G
n.1214A>G
3g.9739199A>TCA351685053BRPF1c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.792A>T
n.1220A>T
n.1214A>T
3g.9739200T>ACA351685057BRPF1c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.793T>A
n.1221T>A
n.1215T>A
3g.9739200T>CCA432529109BRPF1c.801T>C (p.Asn267=)
c.793T>C
n.1221T>C
n.1215T>C
3g.9739200T>GCA351685060BRPF1c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.793T>G
n.1221T>G
n.1215T>G
3g.9739200_9739201delCA2544332868BRPF1c.801_802del (p.Leu269SerfsTer12)
c.793_794del
n.1221_1222del
n.1215_1216del
3g.9739201G>ACA351685065BRPF1c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.794G>A
n.1222G>A
n.1216G>A
 gnomAD v4
3g.9739201G>CCA351685076BRPF1c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.794G>C
n.1222G>C
n.1216G>C
3g.9739201G>TCA351685080BRPF1c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.794G>T
n.1222G>T
n.1216G>T
3g.9739202C>ACA351685081BRPF1c.803C>A (p.Ala268Glu)
c.795C>A
n.1223C>A
n.1217C>A
3g.9739202C=CA1344870905BRPF1c.803C= (p.Ala268=)
c.795C=
n.1223C=
n.1217C=
3g.9739202C>GCA351685083BRPF1c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.795C>G
n.1223C>G
n.1217C>G
3g.9739202C>TCA2241782BRPF1c.803C>T (p.Ala268Val)
c.795C>T
n.1223C>T
n.1217C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739203G>ACA69956860BRPF1c.804G>A (p.Ala268=)
c.796G>A
n.1224G>A
n.1218G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739203G>CCA432529115BRPF1c.804G>C (p.Ala268=)
c.796G>C
n.1224G>C
n.1218G>C
3g.9739203G=CA1344870910BRPF1c.804G= (p.Ala268=)
c.796G=
n.1224G=
n.1218G=
3g.9739203G>TCA432529112BRPF1c.804G>T (p.Ala268=)
c.796G>T
n.1224G>T
n.1218G>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739204C>ACA351685089BRPF1c.805C>A (p.Leu269Ile)
c.797C>A
n.1225C>A
n.1219C>A
3g.9739204C>GCA351685091BRPF1c.805C>G (p.Leu269Val)
c.797C>G
n.1225C>G
n.1219C>G
3g.9739204C>TCA432529116BRPF1c.805C>T (p.Leu269=)
c.797C>T
n.1225C>T
n.1219C>T
 gnomAD v4
3g.9739204_9739205insCTCA2563618860BRPF1c.805_806insCT (p.Leu269ProfsTer2)
c.797_798insCT
n.1225_1226insCT
n.1219_1220insCT
3g.9739205T>ACA351685099BRPF1c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.798T>A
n.1226T>A
n.1220T>A
3g.9739205T>CCA351685108BRPF1c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.798T>C
n.1226T>C
n.1220T>C
3g.9739205T>GCA351685110BRPF1c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.798T>G
n.1226T>G
n.1220T>G
3g.9739206A>CCA432529122BRPF1c.807A>C (p.Leu269=)
c.799A>C
n.1227A>C
n.1221A>C
3g.9739206A>GCA432529120BRPF1c.807A>G (p.Leu269=)
c.799A>G
n.1227A>G
n.1221A>G
 gnomAD v4
3g.9739206A>TCA432529121BRPF1c.807A>T (p.Leu269=)
c.799A>T
n.1227A>T
n.1221A>T
3g.9739207G>ACA2241783BRPF1c.808G>A (p.Val270Met)
c.800G>A
n.1228G>A
n.1222G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739207G>CCA351685120BRPF1c.808G>C (p.Val270Leu)
c.800G>C
n.1228G>C
n.1222G>C
3g.9739207G=CA1344870912BRPF1c.808G= (p.Val270=)
c.800G=
n.1228G=
n.1222G=
3g.9739207G>TCA351685114BRPF1c.808G>T (p.Val270Leu)
c.800G>T
n.1228G>T
n.1222G>T
3g.9739208T>ACA351685125BRPF1c.809T>A (p.Val270Glu)
c.801T>A
n.1229T>A
n.1223T>A
 ClinVar
3g.9739208T>CCA351685142BRPF1c.809T>C (p.Val270Ala)
c.801T>C
n.1229T>C
n.1223T>C
 gnomAD v4
3g.9739208T>GCA351685143BRPF1c.809T>G (p.Val270Gly)
c.801T>G
n.1229T>G
n.1223T>G
3g.9739209G>ACA432529125BRPF1c.810G>A (p.Val270=)
c.802G>A
n.1230G>A
n.1224G>A
3g.9739209G>CCA432529130BRPF1c.810G>C (p.Val270=)
c.802G>C
n.1230G>C
n.1224G>C
3g.9739209G>TCA432529128BRPF1c.810G>T (p.Val270=)
c.802G>T
n.1230G>T
n.1224G>T
3g.9739210G>ACA351685153BRPF1c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.803G>A
n.1231G>A
n.1225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739210G>CCA351685156BRPF1c.811G>C (p.Asp271His)
c.803G>C
n.1231G>C
n.1225G>C
3g.9739210G=CA1344870914BRPF1c.811G= (p.Asp271=)
c.803G=
n.1231G=
n.1225G=
3g.9739210G>TCA351685159BRPF1c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.803G>T
n.1231G>T
n.1225G>T
3g.9739211A>CCA351685165BRPF1c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.804A>C
n.1232A>C
n.1226A>C
3g.9739211A>GCA351685169BRPF1c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.804A>G
n.1232A>G
n.1226A>G
3g.9739211A>TCA351685171BRPF1c.812A>T (p.Asp271Val)
c.804A>T
n.1232A>T
n.1226A>T
3g.9739212C>ACA351685175BRPF1c.813C>A (p.Asp271Glu)
c.805C>A
n.1233C>A
n.1227C>A
3g.9739212C=CA1344870921BRPF1c.813C= (p.Asp271=)
c.805C=
n.1233C=
n.1227C=
3g.9739212C>GCA351685179BRPF1c.813C>G (p.Asp271Glu)
c.805C>G
n.1233C>G
n.1227C>G
3g.9739212C>TCA2241784BRPF1c.813C>T (p.Asp271=)
c.805C>T
n.1233C>T
n.1227C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739213G>ACA351685191BRPF1c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.806G>A
n.1234G>A
n.1228G>A
3g.9739213G>CCA351685184BRPF1c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.806G>C
n.1234G>C
n.1228G>C
3g.9739213G>TCA351685188BRPF1c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.806G>T
n.1234G>T
n.1228G>T
3g.9739214A>CCA351685194BRPF1c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.807A>C
n.1235A>C
n.1229A>C
3g.9739214A>GCA351685198BRPF1c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.807A>G
n.1235A>G
n.1229A>G
3g.9739214A>TCA351685202BRPF1c.815A>T (p.Glu272Val)
c.807A>T
n.1235A>T
n.1229A>T
3g.9739215G>ACA432529139BRPF1c.816G>A (p.Glu272=)
c.808G>A
n.1236G>A
n.1230G>A
 gnomAD v4
3g.9739215G>CCA351685210BRPF1c.816G>C (p.Glu272Asp)
c.808G>C
n.1236G>C
n.1230G>C
3g.9739215G>TCA351685212BRPF1c.816G>T (p.Glu272Asp)
c.808G>T
n.1236G>T
n.1230G>T
 gnomAD v4
3g.9739216G>ACA351685215BRPF1c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.809G>A
n.1237G>A
n.1231G>A
 gnomAD v4
3g.9739216G>CCA351685218BRPF1c.817G>C (p.Asp273His)
c.809G>C
n.1237G>C
n.1231G>C
3g.9739216G=CA1344870926BRPF1c.817G= (p.Asp273=)
c.809G=
n.1237G=
n.1231G=
3g.9739216G>TCA2241785BRPF1c.817G>T (p.Asp273Tyr)
c.809G>T
n.1237G>T
n.1231G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739217A>CCA351685222BRPF1c.818A>C (p.Asp273Ala)
c.810A>C
n.1238A>C
n.1232A>C
3g.9739217A>GCA351685224BRPF1c.818A>G (p.Asp273Gly)
c.810A>G
n.1238A>G
n.1232A>G
3g.9739217A>TCA351685226BRPF1c.818A>T (p.Asp273Val)
c.810A>T
n.1238A>T
n.1232A>T
3g.9739218T>ACA351685229BRPF1c.819T>A (p.Asp273Glu)
c.811T>A
n.1239T>A
n.1233T>A
3g.9739218T>CCA432529142BRPF1c.819T>C (p.Asp273=)
c.811T>C
n.1239T>C
n.1233T>C
3g.9739218T>GCA351685232BRPF1c.819T>G (p.Asp273Glu)
c.811T>G
n.1239T>G
n.1233T>G
3g.9739219G>ACA351685243BRPF1c.820G>A (p.Ala274Thr)
c.812G>A
n.1240G>A
n.1234G>A
3g.9739219G>CCA351685241BRPF1c.820G>C (p.Ala274Pro)
c.812G>C
n.1240G>C
n.1234G>C
3g.9739219G>TCA351685238BRPF1c.820G>T (p.Ala274Ser)
c.812G>T
n.1240G>T
n.1234G>T
3g.9739220C>ACA351685251BRPF1c.821C>A (p.Ala274Asp)
c.813C>A
n.1241C>A
n.1235C>A
3g.9739220C=CA1344870928BRPF1c.821C= (p.Ala274=)
c.813C=
n.1241C=
n.1235C=
3g.9739220C>GCA351685247BRPF1c.821C>G (p.Ala274Gly)
c.813C>G
n.1241C>G
n.1235C>G
3g.9739220C>TCA69956871BRPF1c.821C>T (p.Ala274Val)
c.813C>T
n.1241C>T
n.1235C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.9739221T>ACA432529150BRPF1c.822T>A (p.Ala274=)
c.814T>A
n.1242T>A
n.1236T>A
3g.9739221T>CCA2241786BRPF1c.822T>C (p.Ala274=)
c.814T>C
n.1242T>C
n.1236T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739221T>GCA432529154BRPF1c.822T>G (p.Ala274=)
c.814T>G
n.1242T>G
n.1236T>G
3g.9739221T=CA1344870931BRPF1c.822T= (p.Ala274=)
c.814T=
n.1242T=
n.1236T=
3g.9739222G>ACA2241787BRPF1c.823G>A (p.Val275Ile)
c.815G>A
n.1243G>A
n.1237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739222G>CCA351685266BRPF1c.823G>C (p.Val275Leu)
c.815G>C
n.1243G>C
n.1237G>C
3g.9739222G=CA1344870933BRPF1c.823G= (p.Val275=)
c.815G=
n.1243G=
n.1237G=
3g.9739222G>TCA351685269BRPF1c.823G>T (p.Val275Phe)
c.815G>T
n.1243G>T
n.1237G>T
3g.9739223T>ACA351685272BRPF1c.824T>A (p.Val275Asp)
c.816T>A
n.1244T>A
n.1238T>A
 gnomAD v4
3g.9739223T>CCA351685275BRPF1c.824T>C (p.Val275Ala)
c.816T>C
n.1244T>C
n.1238T>C
3g.9739223T>GCA351685277BRPF1c.824T>G (p.Val275Gly)
c.816T>G
n.1244T>G
n.1238T>G
3g.9739225dupCA645518887BRPF1c.826dup (p.Cys276LeufsTer6)
c.818dup
n.1246dup
n.1240dup
 COSMIC
3g.9739224T>ACA432529158BRPF1c.825T>A (p.Val275=)
c.817T>A
n.1245T>A
n.1239T>A
3g.9739224T>CCA432529159BRPF1c.825T>C (p.Val275=)
c.817T>C
n.1245T>C
n.1239T>C
3g.9739224T>GCA432529160BRPF1c.825T>G (p.Val275=)
c.817T>G
n.1245T>G
n.1239T>G
3g.9739225T>ACA351685279BRPF1c.826T>A (p.Cys276Ser)
c.818T>A
n.1246T>A
n.1240T>A
3g.9739225T>CCA351685282BRPF1c.826T>C (p.Cys276Arg)
c.818T>C
n.1246T>C
n.1240T>C
 ClinVar
3g.9739225T>GCA351685285BRPF1c.826T>G (p.Cys276Gly)
c.818T>G
n.1246T>G
n.1240T>G
3g.9739226G>ACA351685286BRPF1c.827G>A (p.Cys276Tyr)
c.819G>A
n.1247G>A
n.1241G>A
3g.9739226G>CCA351685287BRPF1c.827G>C (p.Cys276Ser)
c.819G>C
n.1247G>C
n.1241G>C
3g.9739226G>TCA351685288BRPF1c.827G>T (p.Cys276Phe)
c.819G>T
n.1247G>T
n.1241G>T
3g.9739227C>ACA351685289BRPF1c.828C>A (p.Cys276Ter)
c.820C>A
n.1248C>A
n.1242C>A
3g.9739227C=CA1344870936BRPF1c.828C= (p.Cys276=)
c.820C=
n.1248C=
n.1242C=
3g.9739227C>GCA351685292BRPF1c.828C>G (p.Cys276Trp)
c.820C>G
n.1248C>G
n.1242C>G
3g.9739227C>TCA432529167BRPF1c.828C>T (p.Cys276=)
c.820C>T
n.1248C>T
n.1242C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739228T>ACA351685294BRPF1c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.821T>A
n.1249T>A
n.1243T>A
3g.9739228T>CCA351685297BRPF1c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.821T>C
n.1249T>C
n.1243T>C
3g.9739228T>GCA351685299BRPF1c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.821T>G
n.1249T>G
n.1243T>G
3g.9739229G>ACA351685300BRPF1c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.822G>A
n.1250G>A
n.1244G>A
3g.9739229G>CCA351685303BRPF1c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.822G>C
n.1250G>C
n.1244G>C
 gnomAD v4
3g.9739229G>TCA351685304BRPF1c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.822G>T
n.1250G>T
n.1244G>T
3g.9739230T>ACA351685308BRPF1c.831T>A (p.Cys277Ter)
c.823T>A
n.1251T>A
n.1245T>A
3g.9739230T>CCA432529172BRPF1c.831T>C (p.Cys277=)
c.823T>C
n.1251T>C
n.1245T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739230T>GCA351685310BRPF1c.831T>G (p.Cys277Trp)
c.823T>G
n.1251T>G
n.1245T>G
3g.9739230T=CA1344870938BRPF1c.831T= (p.Cys277=)
c.823T=
n.1251T=
n.1245T=
3g.9739231A>CCA351685313BRPF1c.832A>C (p.Ile278Leu)
c.824A>C
n.1252A>C
n.1246A>C
3g.9739231A>GCA351685317BRPF1c.832A>G (p.Ile278Val)
c.824A>G
n.1252A>G
n.1246A>G
3g.9739231A>TCA351685321BRPF1c.832A>T (p.Ile278Phe)
c.824A>T
n.1252A>T
n.1246A>T
3g.9739232T>ACA351685331BRPF1c.833T>A (p.Ile278Asn)
c.825T>A
n.1253T>A
n.1247T>A
3g.9739232T>CCA351685332BRPF1c.833T>C (p.Ile278Thr)
c.825T>C
n.1253T>C
n.1247T>C
3g.9739232T>GCA351685325BRPF1c.833T>G (p.Ile278Ser)
c.825T>G
n.1253T>G
n.1247T>G
3g.9739233C>ACA432529177BRPF1c.834C>A (p.Ile278=)
c.826C>A
n.1254C>A
n.1248C>A
 gnomAD v4
3g.9739233C=CA1344870939BRPF1c.834C= (p.Ile278=)
c.826C=
n.1254C=
n.1248C=
3g.9739233C>GCA351685335BRPF1c.834C>G (p.Ile278Met)
c.826C>G
n.1254C>G
n.1248C>G
3g.9739233C>TCA432529179BRPF1c.834C>T (p.Ile278=)
c.826C>T
n.1254C>T
n.1248C>T
 dbSNP
3g.9739234T>ACA351685347BRPF1c.835T>A (p.Cys279Ser)
c.827T>A
n.1255T>A
n.1249T>A
3g.9739234T>CCA351685354BRPF1c.835T>C (p.Cys279Arg)
c.827T>C
n.1255T>C
n.1249T>C
3g.9739234T>GCA351685358BRPF1c.835T>G (p.Cys279Gly)
c.827T>G
n.1255T>G
n.1249T>G
3g.9739235G>ACA351685366BRPF1c.836G>A (p.Cys279Tyr)
c.828G>A
n.1256G>A
n.1250G>A
3g.9739235G>CCA351685369BRPF1c.836G>C (p.Cys279Ser)
c.828G>C
n.1256G>C
n.1250G>C
3g.9739235G>TCA351685371BRPF1c.836G>T (p.Cys279Phe)
c.828G>T
n.1256G>T
n.1250G>T
3g.9739236C>ACA351685372BRPF1c.837C>A (p.Cys279Ter)
c.829C>A
n.1257C>A
n.1251C>A
3g.9739236C=CA1344870940BRPF1c.837C= (p.Cys279=)
c.829C=
n.1257C=
n.1251C=
3g.9739236C>GCA351685374BRPF1c.837C>G (p.Cys279Trp)
c.829C>G
n.1257C>G
n.1251C>G
3g.9739236C>TCA2241788BRPF1c.837C>T (p.Cys279=)
c.829C>T
n.1257C>T
n.1251C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739237A=CA1344870941BRPF1c.838A= (p.Asn280=)
c.830A=
n.1258A=
n.1252A=
3g.9739237A>CCA351685376BRPF1c.838A>C (p.Asn280His)
c.830A>C
n.1258A>C
n.1252A>C
3g.9739237A>GCA351685377BRPF1c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.830A>G
n.1258A>G
n.1252A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739237A>TCA351685379BRPF1c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.830A>T
n.1258A>T
n.1252A>T
3g.9739238A=CA1344870944BRPF1c.839A= (p.Asn280=)
c.831A=
n.1259A=
n.1253A=
3g.9739238A>CCA351685385BRPF1c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.831A>C
n.1259A>C
n.1253A>C
3g.9739238A>GCA2241789BRPF1c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.831A>G
n.1259A>G
n.1253A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739238A>TCA351685381BRPF1c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.831A>T
n.1259A>T
n.1253A>T
3g.9739239T>ACA351685388BRPF1c.840T>A (p.Asn280Lys)
c.832T>A
n.1260T>A
n.1254T>A
3g.9739239T>CCA69956878BRPF1c.840T>C (p.Asn280=)
c.832T>C
n.1260T>C
n.1254T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739239T>GCA351685392BRPF1c.840T>G (p.Asn280Lys)
c.832T>G
n.1260T>G
n.1254T>G
3g.9739239T=CA1344870945BRPF1c.840T= (p.Asn280=)
c.832T=
n.1260T=
n.1254T=
3g.9739240G>ACA351685395BRPF1c.841G>A (p.Asp281Asn)
c.833G>A
n.1261G>A
n.1255G>A
 dbSNP
3g.9739240G>CCA351685397BRPF1c.841G>C (p.Asp281His)
c.833G>C
n.1261G>C
n.1255G>C
 gnomAD v4
3g.9739240G=CA1344870947BRPF1c.841G= (p.Asp281=)
c.833G=
n.1261G=
n.1255G=
3g.9739240G>TCA351685400BRPF1c.841G>T (p.Asp281Tyr)
c.833G>T
n.1261G>T
n.1255G>T
3g.9739241A>CCA351685402BRPF1c.842A>C (p.Asp281Ala)
c.834A>C
n.1262A>C
n.1256A>C
3g.9739241A>GCA351685405BRPF1c.842A>G (p.Asp281Gly)
c.834A>G
n.1262A>G
n.1256A>G
3g.9739241A>TCA351685407BRPF1c.842A>T (p.Asp281Val)
c.834A>T
n.1262A>T
n.1256A>T
3g.9739242T>ACA69956885BRPF1c.843T>A (p.Asp281Glu)
c.835T>A
n.1263T>A
n.1257T>A
 dbSNP
3g.9739242T>CCA432529188BRPF1c.843T>C (p.Asp281=)
c.835T>C
n.1263T>C
n.1257T>C
3g.9739242T>GCA351685415BRPF1c.843T>G (p.Asp281Glu)
c.835T>G
n.1263T>G
n.1257T>G
3g.9739242T=CA1344870951BRPF1c.843T= (p.Asp281=)
c.835T=
n.1263T=
n.1257T=
3g.9739243G>ACA351685420BRPF1c.844G>A (p.Gly282Ser)
c.836G>A
n.1264G>A
n.1258G>A
3g.9739243G>CCA351685422BRPF1c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.836G>C
n.1264G>C
n.1258G>C
3g.9739243G>TCA351685425BRPF1c.844G>T (p.Gly282Cys)
c.836G>T
n.1264G>T
n.1258G>T
3g.9739244G>ACA351685435BRPF1c.845G>A (p.Gly282Asp)
c.837G>A
n.1265G>A
n.1259G>A
3g.9739244G>CCA351685430BRPF1c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.837G>C
n.1265G>C
n.1259G>C
3g.9739244G>TCA351685427BRPF1c.845G>T (p.Gly282Val)
c.837G>T
n.1265G>T
n.1259G>T
3g.9739245T>ACA432529193BRPF1c.846T>A (p.Gly282=)
c.838T>A
n.1266T>A
n.1260T>A
3g.9739245T>CCA432529194BRPF1c.846T>C (p.Gly282=)
c.838T>C
n.1266T>C
n.1260T>C
3g.9739245T>GCA432529196BRPF1c.846T>G (p.Gly282=)
c.838T>G
n.1266T>G
n.1260T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739246G>ACA351685438BRPF1c.847G>A (p.Glu283Lys)
c.839G>A
n.1267G>A
n.1261G>A
3g.9739246G>CCA351685443BRPF1c.847G>C (p.Glu283Gln)
c.839G>C
n.1267G>C
n.1261G>C
 dbSNP
3g.9739246G=CA1344870956BRPF1c.847G= (p.Glu283=)
c.839G=
n.1267G=
n.1261G=
3g.9739246G>TCA351685441BRPF1c.847G>T (p.Glu283Ter)
c.839G>T
n.1267G>T
n.1261G>T
3g.9739247A>CCA351685445BRPF1c.848A>C (p.Glu283Ala)
c.840A>C
n.1268A>C
n.1262A>C
3g.9739247A>GCA351685448BRPF1c.848A>G (p.Glu283Gly)
c.840A>G
n.1268A>G
n.1262A>G
3g.9739247A>TCA351685450BRPF1c.848A>T (p.Glu283Val)
c.840A>T
n.1268A>T
n.1262A>T
3g.9739248G>ACA432529200BRPF1c.849G>A (p.Glu283=)
c.841G>A
n.1269G>A
n.1263G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.9739248G>CCA351685458BRPF1c.849G>C (p.Glu283Asp)
c.841G>C
n.1269G>C
n.1263G>C
3g.9739248G=CA1344870960BRPF1c.849G= (p.Glu283=)
c.841G=
n.1269G=
n.1263G=
3g.9739248G>TCA351685459BRPF1c.849G>T (p.Glu283Asp)
c.841G>T
n.1269G>T
n.1263G>T
3g.9739249T>ACA351685460BRPF1c.850T>A (p.Cys284Ser)
c.842T>A
n.1270T>A
n.1264T>A
3g.9739249T>CCA351685461BRPF1c.850T>C (p.Cys284Arg)
c.842T>C
n.1270T>C
n.1264T>C
3g.9739249T>GCA351685463BRPF1c.850T>G (p.Cys284Gly)
c.842T>G
n.1270T>G
n.1264T>G
3g.9739250G>ACA351685466BRPF1c.851G>A (p.Cys284Tyr)
c.843G>A
n.1271G>A
n.1265G>A
3g.9739250G>CCA351685469BRPF1c.851G>C (p.Cys284Ser)
c.843G>C
n.1271G>C
n.1265G>C
3g.9739250G>TCA351685471BRPF1c.851G>T (p.Cys284Phe)
c.843G>T
n.1271G>T
n.1265G>T
3g.9739251C>ACA351685482BRPF1c.852C>A (p.Cys284Ter)
c.844C>A
n.1272C>A
n.1266C>A
3g.9739251C=CA1344870963BRPF1c.852C= (p.Cys284=)
c.844C=
n.1272C=
n.1266C=
3g.9739251C>GCA351685486BRPF1c.852C>G (p.Cys284Trp)
c.844C>G
n.1272C>G
n.1266C>G
3g.9739251C>TCA432529208BRPF1c.852C>T (p.Cys284=)
c.844C>T
n.1272C>T
n.1266C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739252C>ACA351685494BRPF1c.853C>A (p.Gln285Lys)
c.845C>A
n.1273C>A
n.1267C>A
3g.9739252C>GCA351685492BRPF1c.853C>G (p.Gln285Glu)
c.845C>G
n.1273C>G
n.1267C>G
3g.9739252C>TCA351685490BRPF1c.853C>T (p.Gln285Ter)
c.845C>T
n.1273C>T
n.1267C>T
3g.9739253A>CCA351685496BRPF1c.854A>C (p.Gln285Pro)
c.846A>C
n.1274A>C
n.1268A>C
3g.9739253A>GCA351685499BRPF1c.854A>G (p.Gln285Arg)
c.846A>G
n.1274A>G
n.1268A>G
3g.9739253A>TCA351685500BRPF1c.854A>T (p.Gln285Leu)
c.846A>T
n.1274A>T
n.1268A>T
3g.9739254G>ACA432529211BRPF1c.855G>A (p.Gln285=)
c.847G>A
n.1275G>A
n.1269G>A
3g.9739254G>CCA351685503BRPF1c.855G>C (p.Gln285His)
c.847G>C
n.1275G>C
n.1269G>C
3g.9739254G>TCA351685506BRPF1c.855G>T (p.Gln285His)
c.847G>T
n.1275G>T
n.1269G>T
 gnomAD v4
3g.9739255A>CCA351685509BRPF1c.856A>C (p.Asn286His)
c.848A>C
n.1276A>C
n.1270A>C
3g.9739255A>GCA351685511BRPF1c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.848A>G
n.1276A>G
n.1270A>G
3g.9739255A>TCA351685513BRPF1c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.848A>T
n.1276A>T
n.1270A>T
3g.9739256A>CCA351685516BRPF1c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.849A>C
n.1277A>C
n.1271A>C
3g.9739256A>GCA351685519BRPF1c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.849A>G
n.1277A>G
n.1271A>G
3g.9739256A>TCA351685521BRPF1c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.849A>T
n.1277A>T
n.1271A>T
3g.9739257C>ACA351685524BRPF1c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.850C>A
n.1278C>A
n.1272C>A
3g.9739257C>GCA351685527BRPF1c.858C>G (p.Asn286Lys)
c.850C>G
n.1278C>G
n.1272C>G
3g.9739257C>TCA432529216BRPF1c.858C>T (p.Asn286=)
c.850C>T
n.1278C>T
n.1272C>T
3g.9739258A>CCA351685532BRPF1c.859A>C (p.Ser287Arg)
c.851A>C
n.1279A>C
n.1273A>C
3g.9739258A>GCA351685535BRPF1c.859A>G (p.Ser287Gly)
c.851A>G
n.1279A>G
n.1273A>G
 gnomAD v4 COSMIC
3g.9739258A>TCA351685530BRPF1c.859A>T (p.Ser287Cys)
c.851A>T
n.1279A>T
n.1273A>T
3g.9739259G>ACA351685537BRPF1c.860G>A (p.Ser287Asn)
c.852G>A
n.1280G>A
n.1274G>A
 gnomAD v4
3g.9739259G>CCA351685539BRPF1c.860G>C (p.Ser287Thr)
c.852G>C
n.1280G>C
n.1274G>C
3g.9739259G>TCA351685541BRPF1c.860G>T (p.Ser287Ile)
c.852G>T
n.1280G>T
n.1274G>T
3g.9739260C>ACA351685542BRPF1c.861C>A (p.Ser287Arg)
c.853C>A
n.1281C>A
n.1275C>A
3g.9739260C>GCA351685543BRPF1c.861C>G (p.Ser287Arg)
c.853C>G
n.1281C>G
n.1275C>G
 gnomAD v4
3g.9739260C>TCA432529221BRPF1c.861C>T (p.Ser287=)
c.853C>T
n.1281C>T
n.1275C>T
3g.9739261A>CCA351685545BRPF1c.862A>C (p.Asn288His)
c.854A>C
n.1282A>C
n.1276A>C
3g.9739261A>GCA351685547BRPF1c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.854A>G
n.1282A>G
n.1276A>G
 gnomAD v4
3g.9739261A>TCA351685550BRPF1c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.854A>T
n.1282A>T
n.1276A>T
3g.9739262A>CCA351685554BRPF1c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.855A>C
n.1283A>C
n.1277A>C
3g.9739262A>GCA351685556BRPF1c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.855A>G
n.1283A>G
n.1277A>G
 gnomAD v4
3g.9739262A>TCA351685558BRPF1c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.855A>T
n.1283A>T
n.1277A>T
3g.9739263T>ACA351685561BRPF1c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.856T>A
n.1284T>A
n.1278T>A
3g.9739263T>CCA432529225BRPF1c.864T>C (p.Asn288=)
c.856T>C
n.1284T>C
n.1278T>C
 gnomAD v4
3g.9739263T>GCA351685564BRPF1c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.856T>G
n.1284T>G
n.1278T>G
3g.9739264G>ACA351685566BRPF1c.865G>A (p.Val289Ile)
c.857G>A
n.1285G>A
n.1279G>A
3g.9739264G>CCA351685568BRPF1c.865G>C (p.Val289Leu)
c.857G>C
n.1285G>C
n.1279G>C
3g.9739264G>TCA351685567BRPF1c.865G>T (p.Val289Phe)
c.857G>T
n.1285G>T
n.1279G>T
3g.9739265T>ACA351685570BRPF1c.866T>A (p.Val289Asp)
c.858T>A
n.1286T>A
n.1280T>A
3g.9739265T>CCA351685573BRPF1c.866T>C (p.Val289Ala)
c.858T>C
n.1286T>C
n.1280T>C
3g.9739265T>GCA351685576BRPF1c.866T>G (p.Val289Gly)
c.858T>G
n.1286T>G
n.1280T>G
3g.9739266C>ACA432529227BRPF1c.867C>A (p.Val289=)
c.859C>A
n.1287C>A
n.1281C>A
3g.9739266C>GCA432529228BRPF1c.867C>G (p.Val289=)
c.859C>G
n.1287C>G
n.1281C>G
3g.9739266C>TCA432529229BRPF1c.867C>T (p.Val289=)
c.859C>T
n.1287C>T
n.1281C>T
 gnomAD v4
3g.9739267A>CCA351685578BRPF1c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.860A>C
n.1288A>C
n.1282A>C
3g.9739267A>GCA351685580BRPF1c.868A>G (p.Ile290Val)
c.860A>G
n.1288A>G
n.1282A>G
 COSMIC
3g.9739267A>TCA351685582BRPF1c.868A>T (p.Ile290Phe)
c.860A>T
n.1288A>T
n.1282A>T
3g.9739268T>ACA351685584BRPF1c.869T>A (p.Ile290Asn)
c.861T>A
n.1289T>A
n.1283T>A
3g.9739268T>CCA351685587BRPF1c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.861T>C
n.1289T>C
n.1283T>C
3g.9739268T>GCA351685589BRPF1c.869T>G (p.Ile290Ser)
c.861T>G
n.1289T>G
n.1283T>G
3g.9739269C>ACA432529232BRPF1c.870C>A (p.Ile290=)
c.862C>A
n.1290C>A
n.1284C>A
3g.9739269C>GCA351685592BRPF1c.870C>G (p.Ile290Met)
c.862C>G
n.1290C>G
n.1284C>G
3g.9739269C>TCA432529235BRPF1c.870C>T (p.Ile290=)
c.862C>T
n.1290C>T
n.1284C>T
3g.9739270C>ACA351685600BRPF1c.871C>A (p.Leu291Ile)
c.863C>A
n.1291C>A
n.1285C>A
3g.9739270C>GCA351685597BRPF1c.871C>G (p.Leu291Val)
c.863C>G
n.1291C>G
n.1285C>G
3g.9739270C>TCA351685594BRPF1c.871C>T (p.Leu291Phe)
c.863C>T
n.1291C>T
n.1285C>T
3g.9739271T>ACA351685603BRPF1c.872T>A (p.Leu291His)
c.864T>A
n.1292T>A
n.1286T>A
3g.9739271T>CCA351685602BRPF1c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.864T>C
n.1292T>C
n.1286T>C
3g.9739271T>GCA351685605BRPF1c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.864T>G
n.1292T>G
n.1286T>G
3g.9739272C>ACA432529239BRPF1c.873C>A (p.Leu291=)
c.865C>A
n.1293C>A
n.1287C>A
3g.9739272C>GCA432529240BRPF1c.873C>G (p.Leu291=)
c.865C>G
n.1293C>G
n.1287C>G
3g.9739272C>TCA432529241BRPF1c.873C>T (p.Leu291=)
c.865C>T
n.1293C>T
n.1287C>T
3g.9739273T>ACA351685618BRPF1c.874T>A (p.Phe292Ile)
c.866T>A
n.1294T>A
n.1288T>A
3g.9739273T>CCA351685621BRPF1c.874T>C (p.Phe292Leu)
c.866T>C
n.1294T>C
n.1288T>C
3g.9739273T>GCA351685623BRPF1c.874T>G (p.Phe292Val)
c.866T>G
n.1294T>G
n.1288T>G
3g.9739274T>ACA351685625BRPF1c.875T>A (p.Phe292Tyr)
c.867T>A
n.1295T>A
n.1289T>A
3g.9739274T>CCA351685628BRPF1c.875T>C (p.Phe292Ser)
c.867T>C
n.1295T>C
n.1289T>C
3g.9739274T>GCA351685631BRPF1c.875T>G (p.Phe292Cys)
c.867T>G
n.1295T>G
n.1289T>G
3g.9739275C>ACA351685636BRPF1c.876C>A (p.Phe292Leu)
c.868C>A
n.1296C>A
n.1290C>A
3g.9739275C>GCA351685638BRPF1c.876C>G (p.Phe292Leu)
c.868C>G
n.1296C>G
n.1290C>G
3g.9739275C>TCA432529244BRPF1c.876C>T (p.Phe292=)
c.868C>T
n.1296C>T
n.1290C>T
3g.9739276T>ACA351685643BRPF1c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.869T>A
n.1297T>A
n.1291T>A
3g.9739276T>CCA351685645BRPF1c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.869T>C
n.1297T>C
n.1291T>C
3g.9739276T>GCA351685647BRPF1c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.869T>G
n.1297T>G
n.1291T>G
3g.9739277G>ACA351685649BRPF1c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.870G>A
n.1298G>A
n.1292G>A
3g.9739277G>CCA351685650BRPF1c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.870G>C
n.1298G>C
n.1292G>C
3g.9739277G>TCA351685653BRPF1c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.870G>T
n.1298G>T
n.1292G>T
3g.9739278T>ACA351685657BRPF1c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.871T>A
n.1299T>A
n.1293T>A
3g.9739278T>CCA432529247BRPF1c.879T>C (p.Cys293=)
c.871T>C
n.1299T>C
n.1293T>C
3g.9739278T>GCA351685659BRPF1c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.871T>G
n.1299T>G
n.1293T>G
3g.9739279G>ACA351685663BRPF1c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.872G>A
n.1300G>A
n.1294G>A
3g.9739279G>CCA351685665BRPF1c.880G>C (p.Asp294His)
c.872G>C
n.1300G>C
n.1294G>C
3g.9739279G>TCA351685668BRPF1c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.872G>T
n.1300G>T
n.1294G>T
3g.9739280A>CCA351685670BRPF1c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.873A>C
n.1301A>C
n.1295A>C
3g.9739280A>GCA351685672BRPF1c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.873A>G
n.1301A>G
n.1295A>G
3g.9739280A>TCA351685673BRPF1c.881A>T (p.Asp294Val)
c.873A>T
n.1301A>T
n.1295A>T
3g.9739281C>ACA351685677BRPF1c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.874C>A
n.1302C>A
n.1296C>A
3g.9739281C=CA1344870966BRPF1c.882C= (p.Asp294=)
c.874C=
n.1302C=
n.1296C=
3g.9739281C>GCA351685679BRPF1c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.874C>G
n.1302C>G
n.1296C>G
3g.9739281C>TCA432529252BRPF1c.882C>T (p.Asp294=)
c.874C>T
n.1302C>T
n.1296C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739282A>CCA351685681BRPF1c.883A>C (p.Met295Leu)
c.875A>C
n.1303A>C
n.1297A>C
3g.9739282A>GCA351685683BRPF1c.883A>G (p.Met295Val)
c.875A>G
n.1303A>G
n.1297A>G
 COSMIC
3g.9739282A>TCA351685685BRPF1c.883A>T (p.Met295Leu)
c.875A>T
n.1303A>T
n.1297A>T
3g.9739282_9739283delCA2580070615BRPF1c.883_884del (p.Met295ValfsTer17)
c.875_876del
n.1303_1304del
n.1297_1298del
 ClinVar
3g.9739283T>ACA351685692BRPF1c.884T>A (p.Met295Lys)
c.876T>A
n.1304T>A
n.1298T>A
3g.9739283T>CCA351685690BRPF1c.884T>C (p.Met295Thr)
c.876T>C
n.1304T>C
n.1298T>C
3g.9739283T>GCA351685688BRPF1c.884T>G (p.Met295Arg)
c.876T>G
n.1304T>G
n.1298T>G
3g.9739284G>ACA351685695BRPF1c.885G>A (p.Met295Ile)
c.877G>A
n.1305G>A
n.1299G>A
3g.9739284G>CCA351685697BRPF1c.885G>C (p.Met295Ile)
c.877G>C
n.1305G>C
n.1299G>C
3g.9739284G>TCA351685699BRPF1c.885G>T (p.Met295Ile)
c.877G>T
n.1305G>T
n.1299G>T
3g.9739285T>ACA351685701BRPF1c.886T>A (p.Cys296Ser)
c.878T>A
n.1306T>A
n.1300T>A
3g.9739285T>CCA351685703BRPF1c.886T>C (p.Cys296Arg)
c.878T>C
n.1306T>C
n.1300T>C
3g.9739285T>GCA351685706BRPF1c.886T>G (p.Cys296Gly)
c.878T>G
n.1306T>G
n.1300T>G
3g.9739286G>ACA351685716BRPF1c.887G>A (p.Cys296Tyr)
c.879G>A
n.1307G>A
n.1301G>A
3g.9739286G>CCA351685710BRPF1c.887G>C (p.Cys296Ser)
c.879G>C
n.1307G>C
n.1301G>C
3g.9739286G>TCA351685712BRPF1c.887G>T (p.Cys296Phe)
c.879G>T
n.1307G>T
n.1301G>T
3g.9739287C>ACA351685718BRPF1c.888C>A (p.Cys296Ter)
c.880C>A
n.1308C>A
n.1302C>A
3g.9739287C>GCA351685720BRPF1c.888C>G (p.Cys296Trp)
c.880C>G
n.1308C>G
n.1302C>G
3g.9739287C>TCA432529260BRPF1c.888C>T (p.Cys296=)
c.880C>T
n.1308C>T
n.1302C>T
3g.9739288A>CCA351685723BRPF1c.889A>C (p.Asn297His)
c.881A>C
n.1309A>C
n.1303A>C
 gnomAD v4
3g.9739288A>GCA351685724BRPF1c.889A>G (p.Asn297Asp)
c.881A>G
n.1309A>G
n.1303A>G
3g.9739288A>TCA351685726BRPF1c.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.881A>T
n.1309A>T
n.1303A>T
3g.9739289A>CCA351685733BRPF1c.890A>C (p.Asn297Thr)
c.882A>C
n.1310A>C
n.1304A>C
3g.9739289A>GCA351685735BRPF1c.890A>G (p.Asn297Ser)
c.882A>G
n.1310A>G
n.1304A>G
3g.9739289A>TCA351685734BRPF1c.890A>T (p.Asn297Ile)
c.882A>T
n.1310A>T
n.1304A>T
3g.9739290C>ACA351685738BRPF1c.891C>A (p.Asn297Lys)
c.883C>A
n.1311C>A
n.1305C>A
3g.9739290C>GCA351685739BRPF1c.891C>G (p.Asn297Lys)
c.883C>G
n.1311C>G
n.1305C>G
3g.9739290C>TCA432529264BRPF1c.891C>T (p.Asn297=)
c.883C>T
n.1311C>T
n.1305C>T
 gnomAD v4
3g.9739291C>ACA351685743BRPF1c.892C>A (p.Leu298Met)
c.884C>A
n.1312C>A
n.1306C>A
3g.9739291C=CA1344870968BRPF1c.892C= (p.Leu298=)
c.884C=
n.1312C=
n.1306C=
3g.9739291C>GCA351685746BRPF1c.892C>G (p.Leu298Val)
c.884C>G
n.1312C>G
n.1306C>G
3g.9739291C>TCA2241790BRPF1c.892C>T (p.Leu298=)
c.884C>T
n.1312C>T
n.1306C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739292T>ACA351685752BRPF1c.893T>A (p.Leu298Gln)
c.885T>A
n.1313T>A
n.1307T>A
3g.9739292T>CCA351685753BRPF1c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.885T>C
n.1313T>C
n.1307T>C
3g.9739292T>GCA351685755BRPF1c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.885T>G
n.1313T>G
n.1307T>G
3g.9739293G>ACA432529267BRPF1c.894G>A (p.Leu298=)
c.886G>A
n.1314G>A
n.1308G>A
3g.9739293G>CCA432529268BRPF1c.894G>C (p.Leu298=)
c.886G>C
n.1314G>C
n.1308G>C
3g.9739293G>TCA432529269BRPF1c.894G>T (p.Leu298=)
c.886G>T
n.1314G>T
n.1308G>T
3g.9739294G>ACA351685759BRPF1c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.887G>A
n.1315G>A
n.1309G>A
3g.9739294G>CCA351685763BRPF1c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.887G>C
n.1315G>C
n.1309G>C
3g.9739294G>TCA351685764BRPF1c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.887G>T
n.1315G>T
n.1309G>T
3g.9739295C>ACA351685767BRPF1c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.888C>A
n.1316C>A
n.1310C>A
3g.9739295C>GCA351685769BRPF1c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.888C>G
n.1316C>G
n.1310C>G
3g.9739295C>TCA351685766BRPF1c.896C>T (p.Ala299Val)
c.888C>T
n.1316C>T
n.1310C>T
 COSMIC

Number of alleles fetched