Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.9739112G>A | CA351684360 | BRPF1 | c.713G>A (p.Ser238Asn) c.705G>A n.1133G>A n.1127G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.9739112G>C | CA351684362 | BRPF1 | c.713G>C (p.Ser238Thr) c.705G>C n.1133G>C n.1127G>C | |
3 | g.9739112G= | CA1344887461 | BRPF1 | c.713G= (p.Ser238=) c.705G= n.1133G= n.1127G= | |
3 | g.9739112G>T | CA351684364 | BRPF1 | c.713G>T (p.Ser238Ile) c.705G>T n.1133G>T n.1127G>T | |
3 | g.9739113T>A | CA351684366 | BRPF1 | c.714T>A (p.Ser238Arg) c.706T>A n.1134T>A n.1128T>A | |
3 | g.9739113T>C | CA432373542 | BRPF1 | c.714T>C (p.Ser238=) c.706T>C n.1134T>C n.1128T>C | |
3 | g.9739113T>G | CA351684368 | BRPF1 | c.714T>G (p.Ser238Arg) c.706T>G n.1134T>G n.1128T>G | |
3 | g.9739114C>A | CA351684370 | BRPF1 | c.715C>A (p.Pro239Thr) c.707C>A n.1135C>A n.1129C>A | |
3 | g.9739114C= | CA1344887462 | BRPF1 | c.715C= (p.Pro239=) c.707C= n.1135C= n.1129C= | |
3 | g.9739114C>G | CA351684372 | BRPF1 | c.715C>G (p.Pro239Ala) c.707C>G n.1135C>G n.1129C>G | |
3 | g.9739114C>T | CA351684374 | BRPF1 | c.715C>T (p.Pro239Ser) c.707C>T n.1135C>T n.1129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739115C>A | CA351684377 | BRPF1 | c.716C>A (p.Pro239His) c.708C>A n.1136C>A n.1130C>A | |
3 | g.9739115C= | CA1344887463 | BRPF1 | c.716C= (p.Pro239=) c.708C= n.1136C= n.1130C= | |
3 | g.9739115C>G | CA351684378 | BRPF1 | c.716C>G (p.Pro239Arg) c.708C>G n.1136C>G n.1130C>G | |
3 | g.9739115C>T | CA2241763 | BRPF1 | c.716C>T (p.Pro239Leu) c.708C>T n.1136C>T n.1130C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739116C>A | CA432373545 | BRPF1 | c.717C>A (p.Pro239=) c.709C>A n.1137C>A n.1131C>A | |
3 | g.9739116C= | CA1344887464 | BRPF1 | c.717C= (p.Pro239=) c.709C= n.1137C= n.1131C= | |
3 | g.9739116C>G | CA432373546 | BRPF1 | c.717C>G (p.Pro239=) c.709C>G n.1137C>G n.1131C>G | |
3 | g.9739116C>T | CA432373547 | BRPF1 | c.717C>T (p.Pro239=) c.709C>T n.1137C>T n.1131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739117A= | CA1344887465 | BRPF1 | c.718A= (p.Ile240=) c.710A= n.1138A= n.1132A= | |
3 | g.9739117A>C | CA351684385 | BRPF1 | c.718A>C (p.Ile240Leu) c.710A>C n.1138A>C n.1132A>C | |
3 | g.9739117A>G | CA2241764 | BRPF1 | c.718A>G (p.Ile240Val) c.710A>G n.1138A>G n.1132A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739117A>T | CA351684382 | BRPF1 | c.718A>T (p.Ile240Phe) c.710A>T n.1138A>T n.1132A>T | |
3 | g.9739118T>A | CA351684392 | BRPF1 | c.719T>A (p.Ile240Asn) c.711T>A n.1139T>A n.1133T>A | |
3 | g.9739118T>C | CA351684388 | BRPF1 | c.719T>C (p.Ile240Thr) c.711T>C n.1139T>C n.1133T>C | |
3 | g.9739118T>G | CA351684390 | BRPF1 | c.719T>G (p.Ile240Ser) c.711T>G n.1139T>G n.1133T>G | |
3 | g.9739119C>A | CA432373551 | BRPF1 | c.720C>A (p.Ile240=) c.712C>A n.1140C>A n.1134C>A | |
3 | g.9739119C= | CA1344887466 | BRPF1 | c.720C= (p.Ile240=) c.712C= n.1140C= n.1134C= | |
3 | g.9739119C>G | CA351684394 | BRPF1 | c.720C>G (p.Ile240Met) c.712C>G n.1140C>G n.1134C>G | |
3 | g.9739119C>T | CA432373552 | BRPF1 | c.720C>T (p.Ile240=) c.712C>T n.1140C>T n.1134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739119_9739120delinsTT | CA645518886 | BRPF1 | c.720_721delinsTT (p.Pro241Ser) c.712_713delinsTT n.1140_1141delinsTT n.1134_1135delinsTT | COSMIC |
3 | g.9739120C>A | CA351684396 | BRPF1 | c.721C>A (p.Pro241Thr) c.713C>A n.1141C>A n.1135C>A | |
3 | g.9739120C= | CA1344887467 | BRPF1 | c.721C= (p.Pro241=) c.713C= n.1141C= n.1135C= | |
3 | g.9739120C>G | CA351684398 | BRPF1 | c.721C>G (p.Pro241Ala) c.713C>G n.1141C>G n.1135C>G | |
3 | g.9739120C>T | CA69956757 | BRPF1 | c.721C>T (p.Pro241Ser) c.713C>T n.1141C>T n.1135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9739121C>A | CA2241765 | BRPF1 | c.722C>A (p.Pro241Gln) c.714C>A n.1142C>A n.1136C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739121C= | CA1344887468 | BRPF1 | c.722C= (p.Pro241=) c.714C= n.1142C= n.1136C= | |
3 | g.9739121C>G | CA351684400 | BRPF1 | c.722C>G (p.Pro241Arg) c.714C>G n.1142C>G n.1136C>G | |
3 | g.9739121C>T | CA2241766 | BRPF1 | c.722C>T (p.Pro241Leu) c.714C>T n.1142C>T n.1136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739122G>A | CA2241767 | BRPF1 | c.723G>A (p.Pro241=) c.715G>A n.1143G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739122G>C | CA432373556 | BRPF1 | c.723G>C (p.Pro241=) c.715G>C n.1143G>C n.1137G>C | |
3 | g.9739122G= | CA1344887469 | BRPF1 | c.723G= (p.Pro241=) c.715G= n.1143G= n.1137G= | |
3 | g.9739122G>T | CA2241768 | BRPF1 | c.723G>T (p.Pro241=) c.715G>T n.1143G>T n.1137G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739123C>A | CA351684408 | BRPF1 | c.724C>A (p.Gln242Lys) c.716C>A n.1144C>A n.1138C>A | |
3 | g.9739123C>G | CA351684410 | BRPF1 | c.724C>G (p.Gln242Glu) c.716C>G n.1144C>G n.1138C>G | |
3 | g.9739123C>T | CA351684412 | BRPF1 | c.724C>T (p.Gln242Ter) c.716C>T n.1144C>T n.1138C>T | |
3 | g.9739124A= | CA1344887470 | BRPF1 | c.725A= (p.Gln242=) c.717A= n.1145A= n.1139A= | |
3 | g.9739124A>C | CA351684418 | BRPF1 | c.725A>C (p.Gln242Pro) c.717A>C n.1145A>C n.1139A>C | |
3 | g.9739124A>G | CA2241769 | BRPF1 | c.725A>G (p.Gln242Arg) c.717A>G n.1145A>G n.1139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9739124A>T | CA351684416 | BRPF1 | c.725A>T (p.Gln242Leu) c.717A>T n.1145A>T n.1139A>T | |
3 | g.9739125G>A | CA432373564 | BRPF1 | c.726G>A (p.Gln242=) c.718G>A n.1146G>A n.1140G>A | |
3 | g.9739125G>C | CA351684420 | BRPF1 | c.726G>C (p.Gln242His) c.718G>C n.1146G>C n.1140G>C | |
3 | g.9739125G>T | CA351684422 | BRPF1 | c.726G>T (p.Gln242His) c.718G>T n.1146G>T n.1140G>T | |
3 | g.9739126G>A | CA351684424 | BRPF1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) c.719G>A n.1147G>A n.1141G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9739126G>C | CA351684426 | BRPF1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) c.719G>C n.1147G>C n.1141G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739126G= | CA1344887471 | BRPF1 | c.727G= (p.Glu243=) c.719G= n.1147G= n.1141G= | |
3 | g.9739126G>T | CA351684428 | BRPF1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) c.719G>T n.1147G>T n.1141G>T | |
3 | g.9739127A>C | CA351684430 | BRPF1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) c.720A>C n.1148A>C n.1142A>C | |
3 | g.9739127A>G | CA351684433 | BRPF1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) c.720A>G n.1148A>G n.1142A>G | |
3 | g.9739127A>T | CA351684434 | BRPF1 | c.728A>T (p.Glu243Val) c.720A>T n.1148A>T n.1142A>T | |
3 | g.9739128G>A | CA432373571 | BRPF1 | c.729G>A (p.Glu243=) c.721G>A n.1149G>A n.1143G>A | |
3 | g.9739128G>C | CA351684436 | BRPF1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) c.721G>C n.1149G>C n.1143G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9739128G= | CA1344887472 | BRPF1 | c.729G= (p.Glu243=) c.721G= n.1149G= n.1143G= | |
3 | g.9739128G>T | CA351684437 | BRPF1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) c.721G>T n.1149G>T n.1143G>T | |
3 | g.9739129A>C | CA351684439 | BRPF1 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.722A>C n.1150A>C n.1144A>C | |
3 | g.9739129A>G | CA351684442 | BRPF1 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.722A>G n.1150A>G n.1144A>G | |
3 | g.9739129A>T | CA351684444 | BRPF1 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.722A>T n.1150A>T n.1144A>T | |
3 | g.9739130T>A | CA351684446 | BRPF1 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.723T>A n.1151T>A n.1145T>A | |
3 | g.9739130T>C | CA351684450 | BRPF1 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.723T>C n.1151T>C n.1145T>C | |
3 | g.9739130T>G | CA351684448 | BRPF1 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.723T>G n.1151T>G n.1145T>G | |
3 | g.9739131C>A | CA432373577 | BRPF1 | c.732C>A (p.Ile244=) c.724C>A n.1152C>A n.1146C>A | |
3 | g.9739131C= | CA1344887473 | BRPF1 | c.732C= (p.Ile244=) c.724C= n.1152C= n.1146C= | |
3 | g.9739131C>G | CA351684452 | BRPF1 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.724C>G n.1152C>G n.1146C>G | |
3 | g.9739131C>T | CA69956769 | BRPF1 | c.732C>T (p.Ile244=) c.724C>T n.1152C>T n.1146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9739132T>A | CA351684455 | BRPF1 | c.733T>A (p.Phe245Ile) c.725T>A n.1153T>A n.1147T>A | |
3 | g.9739132T>C | CA351684457 | BRPF1 | c.733T>C (p.Phe245Leu) c.725T>C n.1153T>C n.1147T>C | |
3 | g.9739132T>G | CA351684458 | BRPF1 | c.733T>G (p.Phe245Val) c.725T>G n.1153T>G n.1147T>G | |
3 | g.9739133T>A | CA351684460 | BRPF1 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.726T>A n.1154T>A n.1148T>A | |
3 | g.9739133T>C | CA351684461 | BRPF1 | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.726T>C n.1154T>C n.1148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739133T>G | CA351684465 | BRPF1 | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.726T>G n.1154T>G n.1148T>G | |
3 | g.9739133T= | CA1344887474 | BRPF1 | c.734T= (p.Phe245=) c.726T= n.1154T= n.1148T= | |
3 | g.9739134T>A | CA351684468 | BRPF1 | c.735T>A (p.Phe245Leu) c.727T>A n.1155T>A n.1149T>A | |
3 | g.9739134T>C | CA432373583 | BRPF1 | c.735T>C (p.Phe245=) c.727T>C n.1155T>C n.1149T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9739134T>G | CA351684470 | BRPF1 | c.735T>G (p.Phe245Leu) c.727T>G n.1155T>G n.1149T>G | gnomAD v4 |
3 | g.9739135G>A | CA351684473 | BRPF1 | c.736G>A (p.Glu246Lys) c.728G>A n.1156G>A n.1150G>A | |
3 | g.9739135G>C | CA351684474 | BRPF1 | c.736G>C (p.Glu246Gln) c.728G>C n.1156G>C n.1150G>C | |
3 | g.9739135G>T | CA351684476 | BRPF1 | c.736G>T (p.Glu246Ter) c.728G>T n.1156G>T n.1150G>T | |
3 | g.9739136A= | CA1344887475 | BRPF1 | c.737A= (p.Glu246=) c.729A= n.1157A= n.1151A= | |
3 | g.9739136A>C | CA351684491 | BRPF1 | c.737A>C (p.Glu246Ala) c.729A>C n.1157A>C n.1151A>C | |
3 | g.9739136A>G | CA2241770 | BRPF1 | c.737A>G (p.Glu246Gly) c.729A>G n.1157A>G n.1151A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739136A>T | CA351684481 | BRPF1 | c.737A>T (p.Glu246Val) c.729A>T n.1157A>T n.1151A>T | |
3 | g.9739137G>A | CA432373587 | BRPF1 | c.738G>A (p.Glu246=) c.730G>A n.1158G>A n.1152G>A | |
3 | g.9739137G>C | CA351684493 | BRPF1 | c.738G>C (p.Glu246Asp) c.730G>C n.1158G>C n.1152G>C | |
3 | g.9739137G>T | CA351684495 | BRPF1 | c.738G>T (p.Glu246Asp) c.730G>T n.1158G>T n.1152G>T | |
3 | g.9739138T>A | CA351684497 | BRPF1 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.731T>A n.1159T>A n.1153T>A | |
3 | g.9739138T>C | CA351684500 | BRPF1 | c.739T>C (p.Tyr247His) c.731T>C n.1159T>C n.1153T>C | |
3 | g.9739138T>G | CA351684502 | BRPF1 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.731T>G n.1159T>G n.1153T>G | |
3 | g.9739139A>C | CA351684505 | BRPF1 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.732A>C n.1160A>C n.1154A>C | |
3 | g.9739139A>G | CA351684508 | BRPF1 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.732A>G n.1160A>G n.1154A>G | |
3 | g.9739139A>T | CA351684511 | BRPF1 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.732A>T n.1160A>T n.1154A>T | |
3 | g.9739140C>A | CA351684514 | BRPF1 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.733C>A n.1161C>A n.1155C>A | |
3 | g.9739140C= | CA1344887476 | BRPF1 | c.741C= (p.Tyr247=) c.733C= n.1161C= n.1155C= | |
3 | g.9739140C>G | CA351684516 | BRPF1 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.733C>G n.1161C>G n.1155C>G | |
3 | g.9739140C>T | CA432529012 | BRPF1 | c.741C>T (p.Tyr247=) c.733C>T n.1161C>T n.1155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9739141C>A | CA351684518 | BRPF1 | c.742C>A (p.Leu248Ile) c.734C>A n.1162C>A n.1156C>A | |
3 | g.9739141C>G | CA351684520 | BRPF1 | c.742C>G (p.Leu248Val) c.734C>G n.1162C>G n.1156C>G | |
3 | g.9739141C>T | CA432529014 | BRPF1 | c.742C>T (p.Leu248=) c.734C>T n.1162C>T n.1156C>T | |
3 | g.9739142T>A | CA351684525 | BRPF1 | c.743T>A (p.Leu248Gln) c.735T>A n.1163T>A n.1157T>A | |
3 | g.9739142T>C | CA351684527 | BRPF1 | c.743T>C (p.Leu248Pro) c.735T>C n.1163T>C n.1157T>C | |
3 | g.9739142T>G | CA351684522 | BRPF1 | c.743T>G (p.Leu248Arg) c.735T>G n.1163T>G n.1157T>G | |
3 | g.9739143A>C | CA432529019 | BRPF1 | c.744A>C (p.Leu248=) c.736A>C n.1164A>C n.1158A>C | |
3 | g.9739143A>G | CA432529018 | BRPF1 | c.744A>G (p.Leu248=) c.736A>G n.1164A>G n.1158A>G | |
3 | g.9739143A>T | CA432529017 | BRPF1 | c.744A>T (p.Leu248=) c.736A>T n.1164A>T n.1158A>T | |
3 | g.9739144A>C | CA351684531 | BRPF1 | c.745A>C (p.Met249Leu) c.737A>C n.1165A>C n.1159A>C | |
3 | g.9739144A>G | CA351684537 | BRPF1 | c.745A>G (p.Met249Val) c.737A>G n.1165A>G n.1159A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9739144A>T | CA351684536 | BRPF1 | c.745A>T (p.Met249Leu) c.737A>T n.1165A>T n.1159A>T | |
3 | g.9739145T>A | CA351684540 | BRPF1 | c.746T>A (p.Met249Lys) c.738T>A n.1166T>A n.1160T>A | |
3 | g.9739145T>C | CA351684546 | BRPF1 | c.746T>C (p.Met249Thr) c.738T>C n.1166T>C n.1160T>C | |
3 | g.9739145T>G | CA351684544 | BRPF1 | c.746T>G (p.Met249Arg) c.738T>G n.1166T>G n.1160T>G | |
3 | g.9739146G>A | CA351684549 | BRPF1 | c.747G>A (p.Met249Ile) c.739G>A n.1167G>A n.1161G>A | |
3 | g.9739146G>C | CA351684553 | BRPF1 | c.747G>C (p.Met249Ile) c.739G>C n.1167G>C n.1161G>C | |
3 | g.9739146G>T | CA351684555 | BRPF1 | c.747G>T (p.Met249Ile) c.739G>T n.1167G>T n.1161G>T | |
3 | g.9739147G>A | CA351684560 | BRPF1 | c.748G>A (p.Asp250Asn) c.740G>A n.1168G>A n.1162G>A | |
3 | g.9739147G>C | CA351684569 | BRPF1 | c.748G>C (p.Asp250His) c.740G>C n.1168G>C n.1162G>C | |
3 | g.9739147G>T | CA351684571 | BRPF1 | c.748G>T (p.Asp250Tyr) c.740G>T n.1168G>T n.1162G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9739148A>C | CA351684575 | BRPF1 | c.749A>C (p.Asp250Ala) c.741A>C n.1169A>C n.1163A>C | |
3 | g.9739148A>G | CA351684578 | BRPF1 | c.749A>G (p.Asp250Gly) c.741A>G n.1169A>G n.1163A>G | |
3 | g.9739148A>T | CA351684581 | BRPF1 | c.749A>T (p.Asp250Val) c.741A>T n.1169A>T n.1163A>T | |
3 | g.9739149C>A | CA351684584 | BRPF1 | c.750C>A (p.Asp250Glu) c.742C>A n.1170C>A n.1164C>A | |
3 | g.9739149C>G | CA351684593 | BRPF1 | c.750C>G (p.Asp250Glu) c.742C>G n.1170C>G n.1164C>G | gnomAD v4 |
3 | g.9739149C>T | CA432529023 | BRPF1 | c.750C>T (p.Asp250=) c.742C>T n.1170C>T n.1164C>T | |
3 | g.9739150C>A | CA432529024 | BRPF1 | c.751C>A (p.Arg251=) c.743C>A n.1171C>A n.1165C>A | |
3 | g.9739150C>G | CA351684599 | BRPF1 | c.751C>G (p.Arg251Gly) c.743C>G n.1171C>G n.1165C>G | |
3 | g.9739150C>T | CA351684596 | BRPF1 | c.751C>T (p.Arg251Ter) c.743C>T n.1171C>T n.1165C>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.9739151G>A | CA2241771 | BRPF1 | c.752G>A (p.Arg251Gln) c.744G>A n.1172G>A n.1166G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739151G>C | CA351684605 | BRPF1 | c.752G>C (p.Arg251Pro) c.744G>C n.1172G>C n.1166G>C | |
3 | g.9739151G= | CA1344887477 | BRPF1 | c.752G= (p.Arg251=) c.744G= n.1172G= n.1166G= | |
3 | g.9739151G>T | CA351684608 | BRPF1 | c.752G>T (p.Arg251Leu) c.744G>T n.1172G>T n.1166G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9739152A>C | CA432529028 | BRPF1 | c.753A>C (p.Arg251=) c.745A>C n.1173A>C n.1167A>C | |
3 | g.9739152A>G | CA432529029 | BRPF1 | c.753A>G (p.Arg251=) c.745A>G n.1173A>G n.1167A>G | |
3 | g.9739152A>T | CA432529030 | BRPF1 | c.753A>T (p.Arg251=) c.745A>T n.1173A>T n.1167A>T | |
3 | g.9739153C>A | CA351684612 | BRPF1 | c.754C>A (p.Leu252Met) c.746C>A n.1174C>A n.1168C>A | |
3 | g.9739153C>G | CA351684614 | BRPF1 | c.754C>G (p.Leu252Val) c.746C>G n.1174C>G n.1168C>G | |
3 | g.9739153C>T | CA432529031 | BRPF1 | c.754C>T (p.Leu252=) c.746C>T n.1174C>T n.1168C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9739154T>A | CA351684618 | BRPF1 | c.755T>A (p.Leu252Gln) c.747T>A n.1175T>A n.1169T>A | |
3 | g.9739154T>C | CA351684621 | BRPF1 | c.755T>C (p.Leu252Pro) c.747T>C n.1175T>C n.1169T>C | |
3 | g.9739154T>G | CA351684624 | BRPF1 | c.755T>G (p.Leu252Arg) c.747T>G n.1175T>G n.1169T>G | |
3 | g.9739155G>A | CA432529034 | BRPF1 | c.756G>A (p.Leu252=) c.748G>A n.1176G>A n.1170G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9739155G>C | CA432529036 | BRPF1 | c.756G>C (p.Leu252=) c.748G>C n.1176G>C n.1170G>C | |
3 | g.9739155G>T | CA432529039 | BRPF1 | c.756G>T (p.Leu252=) c.748G>T n.1176G>T n.1170G>T | |
3 | g.9739156G>A | CA351684630 | BRPF1 | c.757G>A (p.Glu253Lys) c.749G>A n.1177G>A n.1171G>A | |
3 | g.9739156G>C | CA351684633 | BRPF1 | c.757G>C (p.Glu253Gln) c.749G>C n.1177G>C n.1171G>C | |
3 | g.9739156G>T | CA351684637 | BRPF1 | c.757G>T (p.Glu253Ter) c.749G>T n.1177G>T n.1171G>T | |
3 | g.9739157A>C | CA351684644 | BRPF1 | c.758A>C (p.Glu253Ala) c.750A>C n.1178A>C n.1172A>C | |
3 | g.9739157A>G | CA351684641 | BRPF1 | c.758A>G (p.Glu253Gly) c.750A>G n.1178A>G n.1172A>G | |
3 | g.9739157A>T | CA351684640 | BRPF1 | c.758A>T (p.Glu253Val) c.750A>T n.1178A>T n.1172A>T | |
3 | g.9739158G>A | CA432529041 | BRPF1 | c.759G>A (p.Glu253=) c.751G>A n.1179G>A n.1173G>A | |
3 | g.9739158G>C | CA351684648 | BRPF1 | c.759G>C (p.Glu253Asp) c.751G>C n.1179G>C n.1173G>C | |
3 | g.9739158G>T | CA351684654 | BRPF1 | c.759G>T (p.Glu253Asp) c.751G>T n.1179G>T n.1173G>T | |
3 | g.9739159A>C | CA351684657 | BRPF1 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.752A>C n.1180A>C n.1174A>C | |
3 | g.9739159A>G | CA351684661 | BRPF1 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.752A>G n.1180A>G n.1174A>G | |
3 | g.9739159A>T | CA351684662 | BRPF1 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.752A>T n.1180A>T n.1174A>T | |
3 | g.9739160A>C | CA351684665 | BRPF1 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.753A>C n.1181A>C n.1175A>C | |
3 | g.9739160A>G | CA351684669 | BRPF1 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.753A>G n.1181A>G n.1175A>G | |
3 | g.9739160A>T | CA351684673 | BRPF1 | c.761A>T (p.Lys254Met) c.753A>T n.1181A>T n.1175A>T | |
3 | g.9739161G>A | CA2241772 | BRPF1 | c.762G>A (p.Lys254=) c.754G>A n.1182G>A n.1176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739161G>C | CA351684676 | BRPF1 | c.762G>C (p.Lys254Asn) c.754G>C n.1182G>C n.1176G>C | |
3 | g.9739161G= | CA1344887478 | BRPF1 | c.762G= (p.Lys254=) c.754G= n.1182G= n.1176G= | |
3 | g.9739161G>T | CA351684678 | BRPF1 | c.762G>T (p.Lys254Asn) c.754G>T n.1182G>T n.1176G>T | |
3 | g.9739162G>A | CA351684688 | BRPF1 | c.763G>A (p.Glu255Lys) c.755G>A n.1183G>A n.1177G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9739162G>C | CA351684684 | BRPF1 | c.763G>C (p.Glu255Gln) c.755G>C n.1183G>C n.1177G>C | |
3 | g.9739162G>T | CA351684680 | BRPF1 | c.763G>T (p.Glu255Ter) c.755G>T n.1183G>T n.1177G>T | |
3 | g.9739163A>C | CA351684691 | BRPF1 | c.764A>C (p.Glu255Ala) c.756A>C n.1184A>C n.1178A>C | |
3 | g.9739163A>G | CA351684694 | BRPF1 | c.764A>G (p.Glu255Gly) c.756A>G n.1184A>G n.1178A>G | |
3 | g.9739163A>T | CA351684698 | BRPF1 | c.764A>T (p.Glu255Val) c.756A>T n.1184A>T n.1178A>T | |
3 | g.9739164G>A | CA2241773 | BRPF1 | c.765G>A (p.Glu255=) c.757G>A n.1185G>A n.1179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739164G>C | CA351684704 | BRPF1 | c.765G>C (p.Glu255Asp) c.757G>C n.1185G>C n.1179G>C | |
3 | g.9739164G= | CA1344870855 | BRPF1 | c.765G= (p.Glu255=) c.757G= n.1185G= n.1179G= | |
3 | g.9739164G>T | CA351684706 | BRPF1 | c.765G>T (p.Glu255Asp) c.757G>T n.1185G>T n.1179G>T | |
3 | g.9739165T>A | CA351684715 | BRPF1 | c.766T>A (p.Ser256Thr) c.758T>A n.1186T>A n.1180T>A | |
3 | g.9739165T>C | CA351684716 | BRPF1 | c.766T>C (p.Ser256Pro) c.758T>C n.1186T>C n.1180T>C | |
3 | g.9739165T>G | CA351684719 | BRPF1 | c.766T>G (p.Ser256Ala) c.758T>G n.1186T>G n.1180T>G | |
3 | g.9739166C>A | CA351684724 | BRPF1 | c.767C>A (p.Ser256Ter) c.759C>A n.1187C>A n.1181C>A | |
3 | g.9739166C>G | CA351684728 | BRPF1 | c.767C>G (p.Ser256Trp) c.759C>G n.1187C>G n.1181C>G | |
3 | g.9739166C>T | CA351684731 | BRPF1 | c.767C>T (p.Ser256Leu) c.759C>T n.1187C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9739167G>A | CA432529054 | BRPF1 | c.768G>A (p.Ser256=) c.760G>A n.1188G>A n.1182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739167G>C | CA432529055 | BRPF1 | c.768G>C (p.Ser256=) c.760G>C n.1188G>C n.1182G>C | |
3 | g.9739167G= | CA1344870861 | BRPF1 | c.768G= (p.Ser256=) c.760G= n.1188G= n.1182G= | |
3 | g.9739167G>T | CA432529056 | BRPF1 | c.768G>T (p.Ser256=) c.760G>T n.1188G>T n.1182G>T | gnomAD v4 |
3 | g.9739168T>A | CA351684739 | BRPF1 | c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.761T>A n.1189T>A n.1183T>A | |
3 | g.9739168T>C | CA351684760 | BRPF1 | c.769T>C (p.Tyr257His) c.761T>C n.1189T>C n.1183T>C | dbSNP |
3 | g.9739168T>G | CA351684737 | BRPF1 | c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.761T>G n.1189T>G n.1183T>G | |
3 | g.9739168T= | CA1344870867 | BRPF1 | c.769T= (p.Tyr257=) c.761T= n.1189T= n.1183T= | |
3 | g.9739169A>C | CA351684765 | BRPF1 | c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.762A>C n.1190A>C n.1184A>C | |
3 | g.9739169A>G | CA351684770 | BRPF1 | c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.762A>G n.1190A>G n.1184A>G | ClinVar |
3 | g.9739169A>T | CA351684772 | BRPF1 | c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.762A>T n.1190A>T n.1184A>T | |
3 | g.9739170C>A | CA351684776 | BRPF1 | c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.763C>A n.1191C>A n.1185C>A | |
3 | g.9739170C>G | CA351684779 | BRPF1 | c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.763C>G n.1191C>G n.1185C>G | |
3 | g.9739170C>T | CA432529060 | BRPF1 | c.771C>T (p.Tyr257=) c.763C>T n.1191C>T n.1185C>T | |
3 | g.9739171T>A | CA351684783 | BRPF1 | c.772T>A (p.Phe258Ile) c.764T>A n.1192T>A n.1186T>A | |
3 | g.9739171T>C | CA351684788 | BRPF1 | c.772T>C (p.Phe258Leu) c.764T>C n.1192T>C n.1186T>C | |
3 | g.9739171T>G | CA351684790 | BRPF1 | c.772T>G (p.Phe258Val) c.764T>G n.1192T>G n.1186T>G | |
3 | g.9739172T>A | CA351684795 | BRPF1 | c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.765T>A n.1193T>A n.1187T>A | |
3 | g.9739172T>C | CA351684801 | BRPF1 | c.773T>C (p.Phe258Ser) c.765T>C n.1193T>C n.1187T>C | |
3 | g.9739172T>G | CA351684805 | BRPF1 | c.773T>G (p.Phe258Cys) c.765T>G n.1193T>G n.1187T>G | |
3 | g.9739173T>A | CA351684814 | BRPF1 | c.774T>A (p.Phe258Leu) c.766T>A n.1194T>A n.1188T>A | |
3 | g.9739173T>C | CA432529061 | BRPF1 | c.774T>C (p.Phe258=) c.766T>C n.1194T>C n.1188T>C | |
3 | g.9739173T>G | CA351684815 | BRPF1 | c.774T>G (p.Phe258Leu) c.766T>G n.1194T>G n.1188T>G | gnomAD v4 |
3 | g.9739174G>A | CA351684823 | BRPF1 | c.775G>A (p.Glu259Lys) c.767G>A n.1195G>A n.1189G>A | |
3 | g.9739174G>C | CA351684821 | BRPF1 | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.767G>C n.1195G>C n.1189G>C | |
3 | g.9739174G>T | CA351684817 | BRPF1 | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.767G>T n.1195G>T n.1189G>T | |
3 | g.9739175A>C | CA351684830 | BRPF1 | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.768A>C n.1196A>C n.1190A>C | |
3 | g.9739175A>G | CA351684832 | BRPF1 | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.768A>G n.1196A>G n.1190A>G | |
3 | g.9739175A>T | CA351684833 | BRPF1 | c.776A>T (p.Glu259Val) c.768A>T n.1196A>T n.1190A>T | |
3 | g.9739176G>A | CA432529064 | BRPF1 | c.777G>A (p.Glu259=) c.769G>A n.1197G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9739176G>C | CA351684843 | BRPF1 | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.769G>C n.1197G>C n.1191G>C | |
3 | g.9739176G>T | CA351684846 | BRPF1 | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.769G>T n.1197G>T n.1191G>T | |
3 | g.9739177A>C | CA351684847 | BRPF1 | c.778A>C (p.Ser260Arg) c.770A>C n.1198A>C n.1192A>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.9739177A>G | CA351684849 | BRPF1 | c.778A>G (p.Ser260Gly) c.770A>G n.1198A>G n.1192A>G | |
3 | g.9739177A>T | CA351684851 | BRPF1 | c.778A>T (p.Ser260Cys) c.770A>T n.1198A>T n.1192A>T | |
3 | g.9739178G>A | CA351684855 | BRPF1 | c.779G>A (p.Ser260Asn) c.771G>A n.1199G>A n.1193G>A | |
3 | g.9739178G>C | CA351684862 | BRPF1 | c.779G>C (p.Ser260Thr) c.771G>C n.1199G>C n.1193G>C | |
3 | g.9739178G>T | CA351684864 | BRPF1 | c.779G>T (p.Ser260Ile) c.771G>T n.1199G>T n.1193G>T | |
3 | g.9739179T>A | CA351684867 | BRPF1 | c.780T>A (p.Ser260Arg) c.772T>A n.1200T>A n.1194T>A | |
3 | g.9739179T>C | CA2241774 | BRPF1 | c.780T>C (p.Ser260=) c.772T>C n.1200T>C n.1194T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739179T>G | CA351684874 | BRPF1 | c.780T>G (p.Ser260Arg) c.772T>G n.1200T>G n.1194T>G | |
3 | g.9739179T= | CA1344870871 | BRPF1 | c.780T= (p.Ser260=) c.772T= n.1200T= n.1194T= | |
3 | g.9739180C>A | CA2241776 | BRPF1 | c.781C>A (p.His261Asn) c.773C>A n.1201C>A n.1195C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739180C= | CA1344870874 | BRPF1 | c.781C= (p.His261=) c.773C= n.1201C= n.1195C= | |
3 | g.9739180C>G | CA351684886 | BRPF1 | c.781C>G (p.His261Asp) c.773C>G n.1201C>G n.1195C>G | |
3 | g.9739180C>T | CA2241775 | BRPF1 | c.781C>T (p.His261Tyr) c.773C>T n.1201C>T n.1195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739181A>C | CA351684890 | BRPF1 | c.782A>C (p.His261Pro) c.774A>C n.1202A>C n.1196A>C | |
3 | g.9739181A>G | CA351684892 | BRPF1 | c.782A>G (p.His261Arg) c.774A>G n.1202A>G n.1196A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9739181A>T | CA351684894 | BRPF1 | c.782A>T (p.His261Leu) c.774A>T n.1202A>T n.1196A>T | |
3 | g.9739182T>A | CA351684897 | BRPF1 | c.783T>A (p.His261Gln) c.775T>A n.1203T>A n.1197T>A | |
3 | g.9739182T>C | CA432529074 | BRPF1 | c.783T>C (p.His261=) c.775T>C n.1203T>C n.1197T>C | |
3 | g.9739182T>G | CA351684899 | BRPF1 | c.783T>G (p.His261Gln) c.775T>G n.1203T>G n.1197T>G | |
3 | g.9739183A>C | CA351684904 | BRPF1 | c.784A>C (p.Asn262His) c.776A>C n.1204A>C n.1198A>C | |
3 | g.9739183A>G | CA351684902 | BRPF1 | c.784A>G (p.Asn262Asp) c.776A>G n.1204A>G n.1198A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9739183A>T | CA351684900 | BRPF1 | c.784A>T (p.Asn262Tyr) c.776A>T n.1204A>T n.1198A>T | |
3 | g.9739184A= | CA1344870877 | BRPF1 | c.785A= (p.Asn262=) c.777A= n.1205A= n.1199A= | |
3 | g.9739184A>C | CA351684907 | BRPF1 | c.785A>C (p.Asn262Thr) c.777A>C n.1205A>C n.1199A>C | |
3 | g.9739184A>G | CA2241777 | BRPF1 | c.785A>G (p.Asn262Ser) c.777A>G n.1205A>G n.1199A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739184A>T | CA351684908 | BRPF1 | c.785A>T (p.Asn262Ile) c.777A>T n.1205A>T n.1199A>T | |
3 | g.9739185T>A | CA351684909 | BRPF1 | c.786T>A (p.Asn262Lys) c.778T>A n.1206T>A n.1200T>A | |
3 | g.9739185T>C | CA2241778 | BRPF1 | c.786T>C (p.Asn262=) c.778T>C n.1206T>C n.1200T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739185T>G | CA351684912 | BRPF1 | c.786T>G (p.Asn262Lys) c.778T>G n.1206T>G n.1200T>G | |
3 | g.9739185T= | CA1344870880 | BRPF1 | c.786T= (p.Asn262=) c.778T= n.1206T= n.1200T= | |
3 | g.9739186A>C | CA351684915 | BRPF1 | c.787A>C (p.Lys263Gln) c.779A>C n.1207A>C n.1201A>C | |
3 | g.9739186A>G | CA351684920 | BRPF1 | c.787A>G (p.Lys263Glu) c.779A>G n.1207A>G n.1201A>G | |
3 | g.9739186A>T | CA351684918 | BRPF1 | c.787A>T (p.Lys263Ter) c.779A>T n.1207A>T n.1201A>T | |
3 | g.9739188del | CA2695197728 | BRPF1 | c.789del (p.Gly264AlafsTer6) c.781del n.1209del n.1203del | ClinVar |
3 | g.9739187A>C | CA351684923 | BRPF1 | c.788A>C (p.Lys263Thr) c.780A>C n.1208A>C n.1202A>C | |
3 | g.9739187A>G | CA351684924 | BRPF1 | c.788A>G (p.Lys263Arg) c.780A>G n.1208A>G n.1202A>G | |
3 | g.9739187A>T | CA351684926 | BRPF1 | c.788A>T (p.Lys263Ile) c.780A>T n.1208A>T n.1202A>T | |
3 | g.9739188A>C | CA351684930 | BRPF1 | c.789A>C (p.Lys263Asn) c.781A>C n.1209A>C n.1203A>C | |
3 | g.9739188A>G | CA432529088 | BRPF1 | c.789A>G (p.Lys263=) c.781A>G n.1209A>G n.1203A>G | |
3 | g.9739188A>T | CA351684937 | BRPF1 | c.789A>T (p.Lys263Asn) c.781A>T n.1209A>T n.1203A>T | |
3 | g.9739189G>A | CA351684941 | BRPF1 | c.790G>A (p.Gly264Ser) c.782G>A n.1210G>A n.1204G>A | |
3 | g.9739189G>C | CA351684944 | BRPF1 | c.790G>C (p.Gly264Arg) c.782G>C n.1210G>C n.1204G>C | ClinVar |
3 | g.9739189G>T | CA351684951 | BRPF1 | c.790G>T (p.Gly264Cys) c.782G>T n.1210G>T n.1204G>T | |
3 | g.9739190G>A | CA351684955 | BRPF1 | c.791G>A (p.Gly264Asp) c.783G>A n.1211G>A n.1205G>A | |
3 | g.9739190G>C | CA2241779 | BRPF1 | c.791G>C (p.Gly264Ala) c.783G>C n.1211G>C n.1205G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739190G= | CA1344870883 | BRPF1 | c.791G= (p.Gly264=) c.783G= n.1211G= n.1205G= | |
3 | g.9739190G>T | CA351684963 | BRPF1 | c.791G>T (p.Gly264Val) c.783G>T n.1211G>T n.1205G>T | |
3 | g.9739191C>A | CA432529092 | BRPF1 | c.792C>A (p.Gly264=) c.784C>A n.1212C>A n.1206C>A | |
3 | g.9739191C= | CA1344870886 | BRPF1 | c.792C= (p.Gly264=) c.784C= n.1212C= n.1206C= | |
3 | g.9739191C>G | CA432529094 | BRPF1 | c.792C>G (p.Gly264=) c.784C>G n.1212C>G n.1206C>G | |
3 | g.9739191C>T | CA2241780 | BRPF1 | c.792C>T (p.Gly264=) c.784C>T n.1212C>T n.1206C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.9739192G>A | CA69956846 | BRPF1 | c.793G>A (p.Asp265Asn) c.785G>A n.1213G>A n.1207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739192G>C | CA351684972 | BRPF1 | c.793G>C (p.Asp265His) c.785G>C n.1213G>C n.1207G>C | |
3 | g.9739192G= | CA1344870893 | BRPF1 | c.793G= (p.Asp265=) c.785G= n.1213G= n.1207G= | |
3 | g.9739192G>T | CA351684987 | BRPF1 | c.793G>T (p.Asp265Tyr) c.785G>T n.1213G>T n.1207G>T | dbSNP |
3 | g.9739193A= | CA1344870896 | BRPF1 | c.794A= (p.Asp265=) c.786A= n.1214A= n.1208A= | |
3 | g.9739193A>C | CA2241781 | BRPF1 | c.794A>C (p.Asp265Ala) c.786A>C n.1214A>C n.1208A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739193A>G | CA351684996 | BRPF1 | c.794A>G (p.Asp265Gly) c.786A>G n.1214A>G n.1208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739193A>T | CA351684994 | BRPF1 | c.794A>T (p.Asp265Val) c.786A>T n.1214A>T n.1208A>T | |
3 | g.9739194C>A | CA351685001 | BRPF1 | c.795C>A (p.Asp265Glu) c.787C>A n.1215C>A n.1209C>A | |
3 | g.9739194C>G | CA351685005 | BRPF1 | c.795C>G (p.Asp265Glu) c.787C>G n.1215C>G n.1209C>G | |
3 | g.9739194C>T | CA432529097 | BRPF1 | c.795C>T (p.Asp265=) c.787C>T n.1215C>T n.1209C>T | |
3 | g.9739195C>A | CA351685021 | BRPF1 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.788C>A n.1216C>A n.1210C>A | |
3 | g.9739195C>G | CA351685024 | BRPF1 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.788C>G n.1216C>G n.1210C>G | |
3 | g.9739195C>T | CA351685025 | BRPF1 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.788C>T n.1216C>T n.1210C>T | |
3 | g.9739196C>A | CA351685026 | BRPF1 | c.797C>A (p.Pro266His) c.789C>A n.1217C>A n.1211C>A | |
3 | g.9739196C>G | CA351685027 | BRPF1 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.789C>G n.1217C>G n.1211C>G | |
3 | g.9739196C>T | CA351685030 | BRPF1 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.789C>T n.1217C>T n.1211C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.9739197T>A | CA432529101 | BRPF1 | c.798T>A (p.Pro266=) c.790T>A n.1218T>A n.1212T>A | gnomAD v4 |
3 | g.9739197T>C | CA432529102 | BRPF1 | c.798T>C (p.Pro266=) c.790T>C n.1218T>C n.1212T>C | dbSNP |
3 | g.9739197T>G | CA432529105 | BRPF1 | c.798T>G (p.Pro266=) c.790T>G n.1218T>G n.1212T>G | |
3 | g.9739197T= | CA1344870898 | BRPF1 | c.798T= (p.Pro266=) c.790T= n.1218T= n.1212T= | |
3 | g.9739198A= | CA1344870901 | BRPF1 | c.799A= (p.Asn267=) c.791A= n.1219A= n.1213A= | |
3 | g.9739198A>C | CA351685033 | BRPF1 | c.799A>C (p.Asn267His) c.791A>C n.1219A>C n.1213A>C | |
3 | g.9739198A>G | CA351685039 | BRPF1 | c.799A>G (p.Asn267Asp) c.791A>G n.1219A>G n.1213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739198A>T | CA351685041 | BRPF1 | c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.791A>T n.1219A>T n.1213A>T | |
3 | g.9739199A>C | CA351685045 | BRPF1 | c.800A>C (p.Asn267Thr) c.792A>C n.1220A>C n.1214A>C | |
3 | g.9739199A>G | CA351685050 | BRPF1 | c.800A>G (p.Asn267Ser) c.792A>G n.1220A>G n.1214A>G | |
3 | g.9739199A>T | CA351685053 | BRPF1 | c.800A>T (p.Asn267Ile) c.792A>T n.1220A>T n.1214A>T | |
3 | g.9739200T>A | CA351685057 | BRPF1 | c.801T>A (p.Asn267Lys) c.793T>A n.1221T>A n.1215T>A | |
3 | g.9739200T>C | CA432529109 | BRPF1 | c.801T>C (p.Asn267=) c.793T>C n.1221T>C n.1215T>C | |
3 | g.9739200T>G | CA351685060 | BRPF1 | c.801T>G (p.Asn267Lys) c.793T>G n.1221T>G n.1215T>G | |
3 | g.9739200_9739201del | CA2544332868 | BRPF1 | c.801_802del (p.Leu269SerfsTer12) c.793_794del n.1221_1222del n.1215_1216del | |
3 | g.9739201G>A | CA351685065 | BRPF1 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.794G>A n.1222G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9739201G>C | CA351685076 | BRPF1 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.794G>C n.1222G>C n.1216G>C | |
3 | g.9739201G>T | CA351685080 | BRPF1 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.794G>T n.1222G>T n.1216G>T | |
3 | g.9739202C>A | CA351685081 | BRPF1 | c.803C>A (p.Ala268Glu) c.795C>A n.1223C>A n.1217C>A | |
3 | g.9739202C= | CA1344870905 | BRPF1 | c.803C= (p.Ala268=) c.795C= n.1223C= n.1217C= | |
3 | g.9739202C>G | CA351685083 | BRPF1 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.795C>G n.1223C>G n.1217C>G | |
3 | g.9739202C>T | CA2241782 | BRPF1 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.795C>T n.1223C>T n.1217C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739203G>A | CA69956860 | BRPF1 | c.804G>A (p.Ala268=) c.796G>A n.1224G>A n.1218G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739203G>C | CA432529115 | BRPF1 | c.804G>C (p.Ala268=) c.796G>C n.1224G>C n.1218G>C | |
3 | g.9739203G= | CA1344870910 | BRPF1 | c.804G= (p.Ala268=) c.796G= n.1224G= n.1218G= | |
3 | g.9739203G>T | CA432529112 | BRPF1 | c.804G>T (p.Ala268=) c.796G>T n.1224G>T n.1218G>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739204C>A | CA351685089 | BRPF1 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.797C>A n.1225C>A n.1219C>A | |
3 | g.9739204C>G | CA351685091 | BRPF1 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.797C>G n.1225C>G n.1219C>G | |
3 | g.9739204C>T | CA432529116 | BRPF1 | c.805C>T (p.Leu269=) c.797C>T n.1225C>T n.1219C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9739204_9739205insCT | CA2563618860 | BRPF1 | c.805_806insCT (p.Leu269ProfsTer2) c.797_798insCT n.1225_1226insCT n.1219_1220insCT | |
3 | g.9739205T>A | CA351685099 | BRPF1 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.798T>A n.1226T>A n.1220T>A | |
3 | g.9739205T>C | CA351685108 | BRPF1 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.798T>C n.1226T>C n.1220T>C | |
3 | g.9739205T>G | CA351685110 | BRPF1 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.798T>G n.1226T>G n.1220T>G | |
3 | g.9739206A>C | CA432529122 | BRPF1 | c.807A>C (p.Leu269=) c.799A>C n.1227A>C n.1221A>C | |
3 | g.9739206A>G | CA432529120 | BRPF1 | c.807A>G (p.Leu269=) c.799A>G n.1227A>G n.1221A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9739206A>T | CA432529121 | BRPF1 | c.807A>T (p.Leu269=) c.799A>T n.1227A>T n.1221A>T | |
3 | g.9739207G>A | CA2241783 | BRPF1 | c.808G>A (p.Val270Met) c.800G>A n.1228G>A n.1222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9739207G>C | CA351685120 | BRPF1 | c.808G>C (p.Val270Leu) c.800G>C n.1228G>C n.1222G>C | |
3 | g.9739207G= | CA1344870912 | BRPF1 | c.808G= (p.Val270=) c.800G= n.1228G= n.1222G= | |
3 | g.9739207G>T | CA351685114 | BRPF1 | c.808G>T (p.Val270Leu) c.800G>T n.1228G>T n.1222G>T | |
3 | g.9739208T>A | CA351685125 | BRPF1 | c.809T>A (p.Val270Glu) c.801T>A n.1229T>A n.1223T>A | ClinVar |
3 | g.9739208T>C | CA351685142 | BRPF1 | c.809T>C (p.Val270Ala) c.801T>C n.1229T>C n.1223T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9739208T>G | CA351685143 | BRPF1 | c.809T>G (p.Val270Gly) c.801T>G n.1229T>G n.1223T>G | |
3 | g.9739209G>A | CA432529125 | BRPF1 | c.810G>A (p.Val270=) c.802G>A n.1230G>A n.1224G>A | |
3 | g.9739209G>C | CA432529130 | BRPF1 | c.810G>C (p.Val270=) c.802G>C n.1230G>C n.1224G>C | |
3 | g.9739209G>T | CA432529128 | BRPF1 | c.810G>T (p.Val270=) c.802G>T n.1230G>T n.1224G>T | |
3 | g.9739210G>A | CA351685153 | BRPF1 | c.811G>A (p.Asp271Asn) c.803G>A n.1231G>A n.1225G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9739210G>C | CA351685156 | BRPF1 | c.811G>C (p.Asp271His) c.803G>C n.1231G>C n.1225G>C | |
3 | g.9739210G= | CA1344870914 | BRPF1 | c.811G= (p.Asp271=) c.803G= n.1231G= n.1225G= | |
3 | g.9739210G>T | CA351685159 | BRPF1 | c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.803G>T n.1231G>T n.1225G>T | |
3 | g.9739211A>C | CA351685165 | BRPF1 | c.812A>C (p.Asp271Ala) c.804A>C n.1232A>C n.1226A>C | |
3 | g.9739211A>G | CA351685169 | BRPF1 | c.812A>G (p.Asp271Gly) c.804A>G n.1232A>G n.1226A>G | |
3 | g.9739211A>T | CA351685171 | BRPF1 | c.812A>T (p.Asp271Val) c.804A>T n.1232A>T n.1226A>T | |
3 | g.9739212C>A | CA351685175 | BRPF1 | c.813C>A (p.Asp271Glu) c.805C>A n.1233C>A n.1227C>A | |
3 | g.9739212C= | CA1344870921 | BRPF1 | c.813C= (p.Asp271=) c.805C= n.1233C= n.1227C= | |
3 | g.9739212C>G | CA351685179 | BRPF1 | c.813C>G (p.Asp271Glu) c.805C>G n.1233C>G n.1227C>G | |
3 | g.9739212C>T | CA2241784 | BRPF1 | c.813C>T (p.Asp271=) c.805C>T n.1233C>T n.1227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |