Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.9739100_9739102delinsCAGCA1344887457BRPF1c.701_703delinsCAG (p.Thr234=)
c.693_695delinsCAG
n.1121_1123delinsCAG
n.1115_1117delinsCAG
3g.9739101A>CCA432373502BRPF1c.702A>C (p.Thr234=)
c.694A>C
n.1122A>C
n.1116A>C
3g.9739101A>GCA432373503BRPF1c.702A>G (p.Thr234=)
c.694A>G
n.1122A>G
n.1116A>G
3g.9739101A>TCA432373504BRPF1c.702A>T (p.Thr234=)
c.694A>T
n.1122A>T
n.1116A>T
3g.9739103_9739104delCA1139657879BRPF1c.704_705del (p.Glu235GlyfsTer11)
c.696_697del
n.1124_1125del
n.1118_1119del
ClinVar dbSNP
3g.9739102G>ACA351684318BRPF1c.703G>A (p.Glu235Lys)
c.695G>A
n.1123G>A
n.1117G>A
3g.9739102G>CCA351684320BRPF1c.703G>C (p.Glu235Gln)
c.695G>C
n.1123G>C
n.1117G>C
3g.9739102G>TCA351684321BRPF1c.703G>T (p.Glu235Ter)
c.695G>T
n.1123G>T
n.1117G>T
3g.9739103A>CCA351684327BRPF1c.704A>C (p.Glu235Ala)
c.696A>C
n.1124A>C
n.1118A>C
3g.9739103A>GCA351684325BRPF1c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.696A>G
n.1124A>G
n.1118A>G
3g.9739103A>TCA351684324BRPF1c.704A>T (p.Glu235Val)
c.696A>T
n.1124A>T
n.1118A>T
3g.9739104G>ACA432373511BRPF1c.705G>A (p.Glu235=)
c.697G>A
n.1125G>A
n.1119G>A
gnomAD v4
3g.9739104G>CCA351684329BRPF1c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.697G>C
n.1125G>C
n.1119G>C
3g.9739104G>TCA351684331BRPF1c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.697G>T
n.1125G>T
n.1119G>T
gnomAD v4
3g.9739105G>ACA351684333BRPF1c.706G>A (p.Gly236Ser)
c.698G>A
n.1126G>A
n.1120G>A
3g.9739105G>CCA351684335BRPF1c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.698G>C
n.1126G>C
n.1120G>C
3g.9739105G=CA1344887458BRPF1c.706G= (p.Gly236=)
c.698G=
n.1126G=
n.1120G=
3g.9739105G>TCA69956722BRPF1c.706G>T (p.Gly236Cys)
c.698G>T
n.1126G>T
n.1120G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739106G>ACA2241761BRPF1c.707G>A (p.Gly236Asp)
c.699G>A
n.1127G>A
n.1121G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739106G>CCA351684341BRPF1c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.699G>C
n.1127G>C
n.1121G>C
3g.9739106G=CA1344887459BRPF1c.707G= (p.Gly236=)
c.699G=
n.1127G=
n.1121G=
3g.9739106G>TCA351684339BRPF1c.707G>T (p.Gly236Val)
c.699G>T
n.1127G>T
n.1121G>T
3g.9739107T>ACA432373523BRPF1c.708T>A (p.Gly236=)
c.700T>A
n.1128T>A
n.1122T>A
3g.9739107T>CCA432373525BRPF1c.708T>C (p.Gly236=)
c.700T>C
n.1128T>C
n.1122T>C
3g.9739107T>GCA432373526BRPF1c.708T>G (p.Gly236=)
c.700T>G
n.1128T>G
n.1122T>G
3g.9739108G>ACA2241762BRPF1c.709G>A (p.Val237Ile)
c.701G>A
n.1129G>A
n.1123G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739108G>CCA351684345BRPF1c.709G>C (p.Val237Leu)
c.701G>C
n.1129G>C
n.1123G>C
3g.9739108G=CA1344887460BRPF1c.709G= (p.Val237=)
c.701G=
n.1129G=
n.1123G=
3g.9739108G>TCA351684347BRPF1c.709G>T (p.Val237Leu)
c.701G>T
n.1129G>T
n.1123G>T
3g.9739109T>ACA351684348BRPF1c.710T>A (p.Val237Glu)
c.702T>A
n.1130T>A
n.1124T>A
3g.9739109T>CCA351684350BRPF1c.710T>C (p.Val237Ala)
c.702T>C
n.1130T>C
n.1124T>C
3g.9739109T>GCA351684352BRPF1c.710T>G (p.Val237Gly)
c.702T>G
n.1130T>G
n.1124T>G
3g.9739110A>CCA432373534BRPF1c.711A>C (p.Val237=)
c.703A>C
n.1131A>C
n.1125A>C
3g.9739110A>GCA432373535BRPF1c.711A>G (p.Val237=)
c.703A>G
n.1131A>G
n.1125A>G
3g.9739110A>TCA432373537BRPF1c.711A>T (p.Val237=)
c.703A>T
n.1131A>T
n.1125A>T
3g.9739111A>CCA351684354BRPF1c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.704A>C
n.1132A>C
n.1126A>C
3g.9739111A>GCA351684358BRPF1c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.704A>G
n.1132A>G
n.1126A>G
3g.9739111A>TCA351684356BRPF1c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.704A>T
n.1132A>T
n.1126A>T
3g.9739112G>ACA351684360BRPF1c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.705G>A
n.1133G>A
n.1127G>A
ClinVar dbSNP
3g.9739112G>CCA351684362BRPF1c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.705G>C
n.1133G>C
n.1127G>C
3g.9739112G=CA1344887461BRPF1c.713G= (p.Ser238=)
c.705G=
n.1133G=
n.1127G=
3g.9739112G>TCA351684364BRPF1c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.705G>T
n.1133G>T
n.1127G>T
3g.9739113T>ACA351684366BRPF1c.714T>A (p.Ser238Arg)
c.706T>A
n.1134T>A
n.1128T>A
3g.9739113T>CCA432373542BRPF1c.714T>C (p.Ser238=)
c.706T>C
n.1134T>C
n.1128T>C
3g.9739113T>GCA351684368BRPF1c.714T>G (p.Ser238Arg)
c.706T>G
n.1134T>G
n.1128T>G
3g.9739114C>ACA351684370BRPF1c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.707C>A
n.1135C>A
n.1129C>A
3g.9739114C=CA1344887462BRPF1c.715C= (p.Pro239=)
c.707C=
n.1135C=
n.1129C=
3g.9739114C>GCA351684372BRPF1c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.707C>G
n.1135C>G
n.1129C>G
3g.9739114C>TCA351684374BRPF1c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.707C>T
n.1135C>T
n.1129C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739115C>ACA351684377BRPF1c.716C>A (p.Pro239His)
c.708C>A
n.1136C>A
n.1130C>A
3g.9739115C=CA1344887463BRPF1c.716C= (p.Pro239=)
c.708C=
n.1136C=
n.1130C=
3g.9739115C>GCA351684378BRPF1c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.708C>G
n.1136C>G
n.1130C>G
3g.9739115C>TCA2241763BRPF1c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.708C>T
n.1136C>T
n.1130C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739116C>ACA432373545BRPF1c.717C>A (p.Pro239=)
c.709C>A
n.1137C>A
n.1131C>A
3g.9739116C=CA1344887464BRPF1c.717C= (p.Pro239=)
c.709C=
n.1137C=
n.1131C=
3g.9739116C>GCA432373546BRPF1c.717C>G (p.Pro239=)
c.709C>G
n.1137C>G
n.1131C>G
3g.9739116C>TCA432373547BRPF1c.717C>T (p.Pro239=)
c.709C>T
n.1137C>T
n.1131C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739117A=CA1344887465BRPF1c.718A= (p.Ile240=)
c.710A=
n.1138A=
n.1132A=
3g.9739117A>CCA351684385BRPF1c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.710A>C
n.1138A>C
n.1132A>C
3g.9739117A>GCA2241764BRPF1c.718A>G (p.Ile240Val)
c.710A>G
n.1138A>G
n.1132A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739117A>TCA351684382BRPF1c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.710A>T
n.1138A>T
n.1132A>T
3g.9739118T>ACA351684392BRPF1c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.711T>A
n.1139T>A
n.1133T>A
3g.9739118T>CCA351684388BRPF1c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.711T>C
n.1139T>C
n.1133T>C
3g.9739118T>GCA351684390BRPF1c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.711T>G
n.1139T>G
n.1133T>G
3g.9739119C>ACA432373551BRPF1c.720C>A (p.Ile240=)
c.712C>A
n.1140C>A
n.1134C>A
3g.9739119C=CA1344887466BRPF1c.720C= (p.Ile240=)
c.712C=
n.1140C=
n.1134C=
3g.9739119C>GCA351684394BRPF1c.720C>G (p.Ile240Met)
c.712C>G
n.1140C>G
n.1134C>G
3g.9739119C>TCA432373552BRPF1c.720C>T (p.Ile240=)
c.712C>T
n.1140C>T
n.1134C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739119_9739120delinsTTCA645518886BRPF1c.720_721delinsTT (p.Pro241Ser)
c.712_713delinsTT
n.1140_1141delinsTT
n.1134_1135delinsTT
COSMIC
3g.9739120C>ACA351684396BRPF1c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.713C>A
n.1141C>A
n.1135C>A
3g.9739120C=CA1344887467BRPF1c.721C= (p.Pro241=)
c.713C=
n.1141C=
n.1135C=
3g.9739120C>GCA351684398BRPF1c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.713C>G
n.1141C>G
n.1135C>G
3g.9739120C>TCA69956757BRPF1c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.713C>T
n.1141C>T
n.1135C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.9739121C>ACA2241765BRPF1c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.714C>A
n.1142C>A
n.1136C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739121C=CA1344887468BRPF1c.722C= (p.Pro241=)
c.714C=
n.1142C=
n.1136C=
3g.9739121C>GCA351684400BRPF1c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.714C>G
n.1142C>G
n.1136C>G
3g.9739121C>TCA2241766BRPF1c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.714C>T
n.1142C>T
n.1136C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739122G>ACA2241767BRPF1c.723G>A (p.Pro241=)
c.715G>A
n.1143G>A
n.1137G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739122G>CCA432373556BRPF1c.723G>C (p.Pro241=)
c.715G>C
n.1143G>C
n.1137G>C
3g.9739122G=CA1344887469BRPF1c.723G= (p.Pro241=)
c.715G=
n.1143G=
n.1137G=
3g.9739122G>TCA2241768BRPF1c.723G>T (p.Pro241=)
c.715G>T
n.1143G>T
n.1137G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739123C>ACA351684408BRPF1c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.716C>A
n.1144C>A
n.1138C>A
3g.9739123C>GCA351684410BRPF1c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.716C>G
n.1144C>G
n.1138C>G
3g.9739123C>TCA351684412BRPF1c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.716C>T
n.1144C>T
n.1138C>T
3g.9739124A=CA1344887470BRPF1c.725A= (p.Gln242=)
c.717A=
n.1145A=
n.1139A=
3g.9739124A>CCA351684418BRPF1c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.717A>C
n.1145A>C
n.1139A>C
3g.9739124A>GCA2241769BRPF1c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.717A>G
n.1145A>G
n.1139A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9739124A>TCA351684416BRPF1c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.717A>T
n.1145A>T
n.1139A>T
3g.9739125G>ACA432373564BRPF1c.726G>A (p.Gln242=)
c.718G>A
n.1146G>A
n.1140G>A
3g.9739125G>CCA351684420BRPF1c.726G>C (p.Gln242His)
c.718G>C
n.1146G>C
n.1140G>C
3g.9739125G>TCA351684422BRPF1c.726G>T (p.Gln242His)
c.718G>T
n.1146G>T
n.1140G>T
3g.9739126G>ACA351684424BRPF1c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.719G>A
n.1147G>A
n.1141G>A
gnomAD v4
3g.9739126G>CCA351684426BRPF1c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.719G>C
n.1147G>C
n.1141G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739126G=CA1344887471BRPF1c.727G= (p.Glu243=)
c.719G=
n.1147G=
n.1141G=
3g.9739126G>TCA351684428BRPF1c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.719G>T
n.1147G>T
n.1141G>T
3g.9739127A>CCA351684430BRPF1c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.720A>C
n.1148A>C
n.1142A>C
3g.9739127A>GCA351684433BRPF1c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.720A>G
n.1148A>G
n.1142A>G
3g.9739127A>TCA351684434BRPF1c.728A>T (p.Glu243Val)
c.720A>T
n.1148A>T
n.1142A>T
3g.9739128G>ACA432373571BRPF1c.729G>A (p.Glu243=)
c.721G>A
n.1149G>A
n.1143G>A
3g.9739128G>CCA351684436BRPF1c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.721G>C
n.1149G>C
n.1143G>C
dbSNP gnomAD v4
3g.9739128G=CA1344887472BRPF1c.729G= (p.Glu243=)
c.721G=
n.1149G=
n.1143G=
3g.9739128G>TCA351684437BRPF1c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.721G>T
n.1149G>T
n.1143G>T
3g.9739129A>CCA351684439BRPF1c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.722A>C
n.1150A>C
n.1144A>C
3g.9739129A>GCA351684442BRPF1c.730A>G (p.Ile244Val)
c.722A>G
n.1150A>G
n.1144A>G
3g.9739129A>TCA351684444BRPF1c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.722A>T
n.1150A>T
n.1144A>T
3g.9739130T>ACA351684446BRPF1c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.723T>A
n.1151T>A
n.1145T>A
3g.9739130T>CCA351684450BRPF1c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.723T>C
n.1151T>C
n.1145T>C
3g.9739130T>GCA351684448BRPF1c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.723T>G
n.1151T>G
n.1145T>G
3g.9739131C>ACA432373577BRPF1c.732C>A (p.Ile244=)
c.724C>A
n.1152C>A
n.1146C>A
3g.9739131C=CA1344887473BRPF1c.732C= (p.Ile244=)
c.724C=
n.1152C=
n.1146C=
3g.9739131C>GCA351684452BRPF1c.732C>G (p.Ile244Met)
c.724C>G
n.1152C>G
n.1146C>G
3g.9739131C>TCA69956769BRPF1c.732C>T (p.Ile244=)
c.724C>T
n.1152C>T
n.1146C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.9739132T>ACA351684455BRPF1c.733T>A (p.Phe245Ile)
c.725T>A
n.1153T>A
n.1147T>A
3g.9739132T>CCA351684457BRPF1c.733T>C (p.Phe245Leu)
c.725T>C
n.1153T>C
n.1147T>C
3g.9739132T>GCA351684458BRPF1c.733T>G (p.Phe245Val)
c.725T>G
n.1153T>G
n.1147T>G
3g.9739133T>ACA351684460BRPF1c.734T>A (p.Phe245Tyr)
c.726T>A
n.1154T>A
n.1148T>A
3g.9739133T>CCA351684461BRPF1c.734T>C (p.Phe245Ser)
c.726T>C
n.1154T>C
n.1148T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739133T>GCA351684465BRPF1c.734T>G (p.Phe245Cys)
c.726T>G
n.1154T>G
n.1148T>G
3g.9739133T=CA1344887474BRPF1c.734T= (p.Phe245=)
c.726T=
n.1154T=
n.1148T=
3g.9739134T>ACA351684468BRPF1c.735T>A (p.Phe245Leu)
c.727T>A
n.1155T>A
n.1149T>A
3g.9739134T>CCA432373583BRPF1c.735T>C (p.Phe245=)
c.727T>C
n.1155T>C
n.1149T>C
gnomAD v4
3g.9739134T>GCA351684470BRPF1c.735T>G (p.Phe245Leu)
c.727T>G
n.1155T>G
n.1149T>G
gnomAD v4
3g.9739135G>ACA351684473BRPF1c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.728G>A
n.1156G>A
n.1150G>A
3g.9739135G>CCA351684474BRPF1c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.728G>C
n.1156G>C
n.1150G>C
3g.9739135G>TCA351684476BRPF1c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.728G>T
n.1156G>T
n.1150G>T
3g.9739136A=CA1344887475BRPF1c.737A= (p.Glu246=)
c.729A=
n.1157A=
n.1151A=
3g.9739136A>CCA351684491BRPF1c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.729A>C
n.1157A>C
n.1151A>C
3g.9739136A>GCA2241770BRPF1c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.729A>G
n.1157A>G
n.1151A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739136A>TCA351684481BRPF1c.737A>T (p.Glu246Val)
c.729A>T
n.1157A>T
n.1151A>T
3g.9739137G>ACA432373587BRPF1c.738G>A (p.Glu246=)
c.730G>A
n.1158G>A
n.1152G>A
3g.9739137G>CCA351684493BRPF1c.738G>C (p.Glu246Asp)
c.730G>C
n.1158G>C
n.1152G>C
3g.9739137G>TCA351684495BRPF1c.738G>T (p.Glu246Asp)
c.730G>T
n.1158G>T
n.1152G>T
3g.9739138T>ACA351684497BRPF1c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.731T>A
n.1159T>A
n.1153T>A
3g.9739138T>CCA351684500BRPF1c.739T>C (p.Tyr247His)
c.731T>C
n.1159T>C
n.1153T>C
3g.9739138T>GCA351684502BRPF1c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.731T>G
n.1159T>G
n.1153T>G
3g.9739139A>CCA351684505BRPF1c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.732A>C
n.1160A>C
n.1154A>C
3g.9739139A>GCA351684508BRPF1c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.732A>G
n.1160A>G
n.1154A>G
3g.9739139A>TCA351684511BRPF1c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.732A>T
n.1160A>T
n.1154A>T
3g.9739140C>ACA351684514BRPF1c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.733C>A
n.1161C>A
n.1155C>A
3g.9739140C=CA1344887476BRPF1c.741C= (p.Tyr247=)
c.733C=
n.1161C=
n.1155C=
3g.9739140C>GCA351684516BRPF1c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.733C>G
n.1161C>G
n.1155C>G
3g.9739140C>TCA432529012BRPF1c.741C>T (p.Tyr247=)
c.733C>T
n.1161C>T
n.1155C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.9739141C>ACA351684518BRPF1c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.734C>A
n.1162C>A
n.1156C>A
3g.9739141C>GCA351684520BRPF1c.742C>G (p.Leu248Val)
c.734C>G
n.1162C>G
n.1156C>G
3g.9739141C>TCA432529014BRPF1c.742C>T (p.Leu248=)
c.734C>T
n.1162C>T
n.1156C>T
3g.9739142T>ACA351684525BRPF1c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.735T>A
n.1163T>A
n.1157T>A
3g.9739142T>CCA351684527BRPF1c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.735T>C
n.1163T>C
n.1157T>C
3g.9739142T>GCA351684522BRPF1c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.735T>G
n.1163T>G
n.1157T>G
3g.9739143A>CCA432529019BRPF1c.744A>C (p.Leu248=)
c.736A>C
n.1164A>C
n.1158A>C
3g.9739143A>GCA432529018BRPF1c.744A>G (p.Leu248=)
c.736A>G
n.1164A>G
n.1158A>G
3g.9739143A>TCA432529017BRPF1c.744A>T (p.Leu248=)
c.736A>T
n.1164A>T
n.1158A>T
3g.9739144A>CCA351684531BRPF1c.745A>C (p.Met249Leu)
c.737A>C
n.1165A>C
n.1159A>C
3g.9739144A>GCA351684537BRPF1c.745A>G (p.Met249Val)
c.737A>G
n.1165A>G
n.1159A>G
gnomAD v4
3g.9739144A>TCA351684536BRPF1c.745A>T (p.Met249Leu)
c.737A>T
n.1165A>T
n.1159A>T
3g.9739145T>ACA351684540BRPF1c.746T>A (p.Met249Lys)
c.738T>A
n.1166T>A
n.1160T>A
3g.9739145T>CCA351684546BRPF1c.746T>C (p.Met249Thr)
c.738T>C
n.1166T>C
n.1160T>C
3g.9739145T>GCA351684544BRPF1c.746T>G (p.Met249Arg)
c.738T>G
n.1166T>G
n.1160T>G
3g.9739146G>ACA351684549BRPF1c.747G>A (p.Met249Ile)
c.739G>A
n.1167G>A
n.1161G>A
3g.9739146G>CCA351684553BRPF1c.747G>C (p.Met249Ile)
c.739G>C
n.1167G>C
n.1161G>C
3g.9739146G>TCA351684555BRPF1c.747G>T (p.Met249Ile)
c.739G>T
n.1167G>T
n.1161G>T
3g.9739147G>ACA351684560BRPF1c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.740G>A
n.1168G>A
n.1162G>A
3g.9739147G>CCA351684569BRPF1c.748G>C (p.Asp250His)
c.740G>C
n.1168G>C
n.1162G>C
3g.9739147G>TCA351684571BRPF1c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.740G>T
n.1168G>T
n.1162G>T
gnomAD v4
3g.9739148A>CCA351684575BRPF1c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.741A>C
n.1169A>C
n.1163A>C
3g.9739148A>GCA351684578BRPF1c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.741A>G
n.1169A>G
n.1163A>G
3g.9739148A>TCA351684581BRPF1c.749A>T (p.Asp250Val)
c.741A>T
n.1169A>T
n.1163A>T
3g.9739149C>ACA351684584BRPF1c.750C>A (p.Asp250Glu)
c.742C>A
n.1170C>A
n.1164C>A
3g.9739149C>GCA351684593BRPF1c.750C>G (p.Asp250Glu)
c.742C>G
n.1170C>G
n.1164C>G
gnomAD v4
3g.9739149C>TCA432529023BRPF1c.750C>T (p.Asp250=)
c.742C>T
n.1170C>T
n.1164C>T
3g.9739150C>ACA432529024BRPF1c.751C>A (p.Arg251=)
c.743C>A
n.1171C>A
n.1165C>A
3g.9739150C>GCA351684599BRPF1c.751C>G (p.Arg251Gly)
c.743C>G
n.1171C>G
n.1165C>G
3g.9739150C>TCA351684596BRPF1c.751C>T (p.Arg251Ter)
c.743C>T
n.1171C>T
n.1165C>T
ClinVar dbSNP
3g.9739151G>ACA2241771BRPF1c.752G>A (p.Arg251Gln)
c.744G>A
n.1172G>A
n.1166G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739151G>CCA351684605BRPF1c.752G>C (p.Arg251Pro)
c.744G>C
n.1172G>C
n.1166G>C
3g.9739151G=CA1344887477BRPF1c.752G= (p.Arg251=)
c.744G=
n.1172G=
n.1166G=
3g.9739151G>TCA351684608BRPF1c.752G>T (p.Arg251Leu)
c.744G>T
n.1172G>T
n.1166G>T
gnomAD v4
3g.9739152A>CCA432529028BRPF1c.753A>C (p.Arg251=)
c.745A>C
n.1173A>C
n.1167A>C
3g.9739152A>GCA432529029BRPF1c.753A>G (p.Arg251=)
c.745A>G
n.1173A>G
n.1167A>G
3g.9739152A>TCA432529030BRPF1c.753A>T (p.Arg251=)
c.745A>T
n.1173A>T
n.1167A>T
3g.9739153C>ACA351684612BRPF1c.754C>A (p.Leu252Met)
c.746C>A
n.1174C>A
n.1168C>A
3g.9739153C>GCA351684614BRPF1c.754C>G (p.Leu252Val)
c.746C>G
n.1174C>G
n.1168C>G
3g.9739153C>TCA432529031BRPF1c.754C>T (p.Leu252=)
c.746C>T
n.1174C>T
n.1168C>T
gnomAD v4
3g.9739154T>ACA351684618BRPF1c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.747T>A
n.1175T>A
n.1169T>A
3g.9739154T>CCA351684621BRPF1c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.747T>C
n.1175T>C
n.1169T>C
3g.9739154T>GCA351684624BRPF1c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.747T>G
n.1175T>G
n.1169T>G
3g.9739155G>ACA432529034BRPF1c.756G>A (p.Leu252=)
c.748G>A
n.1176G>A
n.1170G>A
gnomAD v4
3g.9739155G>CCA432529036BRPF1c.756G>C (p.Leu252=)
c.748G>C
n.1176G>C
n.1170G>C
3g.9739155G>TCA432529039BRPF1c.756G>T (p.Leu252=)
c.748G>T
n.1176G>T
n.1170G>T
3g.9739156G>ACA351684630BRPF1c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.749G>A
n.1177G>A
n.1171G>A
3g.9739156G>CCA351684633BRPF1c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.749G>C
n.1177G>C
n.1171G>C
3g.9739156G>TCA351684637BRPF1c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.749G>T
n.1177G>T
n.1171G>T
3g.9739157A>CCA351684644BRPF1c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.750A>C
n.1178A>C
n.1172A>C
3g.9739157A>GCA351684641BRPF1c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.750A>G
n.1178A>G
n.1172A>G
3g.9739157A>TCA351684640BRPF1c.758A>T (p.Glu253Val)
c.750A>T
n.1178A>T
n.1172A>T
3g.9739158G>ACA432529041BRPF1c.759G>A (p.Glu253=)
c.751G>A
n.1179G>A
n.1173G>A
3g.9739158G>CCA351684648BRPF1c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.751G>C
n.1179G>C
n.1173G>C
3g.9739158G>TCA351684654BRPF1c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.751G>T
n.1179G>T
n.1173G>T
3g.9739159A>CCA351684657BRPF1c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.752A>C
n.1180A>C
n.1174A>C
3g.9739159A>GCA351684661BRPF1c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.752A>G
n.1180A>G
n.1174A>G
3g.9739159A>TCA351684662BRPF1c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.752A>T
n.1180A>T
n.1174A>T
3g.9739160A>CCA351684665BRPF1c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.753A>C
n.1181A>C
n.1175A>C
3g.9739160A>GCA351684669BRPF1c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.753A>G
n.1181A>G
n.1175A>G
3g.9739160A>TCA351684673BRPF1c.761A>T (p.Lys254Met)
c.753A>T
n.1181A>T
n.1175A>T
3g.9739161G>ACA2241772BRPF1c.762G>A (p.Lys254=)
c.754G>A
n.1182G>A
n.1176G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739161G>CCA351684676BRPF1c.762G>C (p.Lys254Asn)
c.754G>C
n.1182G>C
n.1176G>C
3g.9739161G=CA1344887478BRPF1c.762G= (p.Lys254=)
c.754G=
n.1182G=
n.1176G=
3g.9739161G>TCA351684678BRPF1c.762G>T (p.Lys254Asn)
c.754G>T
n.1182G>T
n.1176G>T
3g.9739162G>ACA351684688BRPF1c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.755G>A
n.1183G>A
n.1177G>A
gnomAD v4
3g.9739162G>CCA351684684BRPF1c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.755G>C
n.1183G>C
n.1177G>C
3g.9739162G>TCA351684680BRPF1c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.755G>T
n.1183G>T
n.1177G>T
3g.9739163A>CCA351684691BRPF1c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.756A>C
n.1184A>C
n.1178A>C
3g.9739163A>GCA351684694BRPF1c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.756A>G
n.1184A>G
n.1178A>G
3g.9739163A>TCA351684698BRPF1c.764A>T (p.Glu255Val)
c.756A>T
n.1184A>T
n.1178A>T
3g.9739164G>ACA2241773BRPF1c.765G>A (p.Glu255=)
c.757G>A
n.1185G>A
n.1179G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739164G>CCA351684704BRPF1c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.757G>C
n.1185G>C
n.1179G>C
3g.9739164G=CA1344870855BRPF1c.765G= (p.Glu255=)
c.757G=
n.1185G=
n.1179G=
3g.9739164G>TCA351684706BRPF1c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.757G>T
n.1185G>T
n.1179G>T
3g.9739165T>ACA351684715BRPF1c.766T>A (p.Ser256Thr)
c.758T>A
n.1186T>A
n.1180T>A
3g.9739165T>CCA351684716BRPF1c.766T>C (p.Ser256Pro)
c.758T>C
n.1186T>C
n.1180T>C
3g.9739165T>GCA351684719BRPF1c.766T>G (p.Ser256Ala)
c.758T>G
n.1186T>G
n.1180T>G
3g.9739166C>ACA351684724BRPF1c.767C>A (p.Ser256Ter)
c.759C>A
n.1187C>A
n.1181C>A
3g.9739166C>GCA351684728BRPF1c.767C>G (p.Ser256Trp)
c.759C>G
n.1187C>G
n.1181C>G
3g.9739166C>TCA351684731BRPF1c.767C>T (p.Ser256Leu)
c.759C>T
n.1187C>T
n.1181C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.9739167G>ACA432529054BRPF1c.768G>A (p.Ser256=)
c.760G>A
n.1188G>A
n.1182G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739167G>CCA432529055BRPF1c.768G>C (p.Ser256=)
c.760G>C
n.1188G>C
n.1182G>C
3g.9739167G=CA1344870861BRPF1c.768G= (p.Ser256=)
c.760G=
n.1188G=
n.1182G=
3g.9739167G>TCA432529056BRPF1c.768G>T (p.Ser256=)
c.760G>T
n.1188G>T
n.1182G>T
gnomAD v4
3g.9739168T>ACA351684739BRPF1c.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.761T>A
n.1189T>A
n.1183T>A
3g.9739168T>CCA351684760BRPF1c.769T>C (p.Tyr257His)
c.761T>C
n.1189T>C
n.1183T>C
dbSNP
3g.9739168T>GCA351684737BRPF1c.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.761T>G
n.1189T>G
n.1183T>G
3g.9739168T=CA1344870867BRPF1c.769T= (p.Tyr257=)
c.761T=
n.1189T=
n.1183T=
3g.9739169A>CCA351684765BRPF1c.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.762A>C
n.1190A>C
n.1184A>C
3g.9739169A>GCA351684770BRPF1c.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.762A>G
n.1190A>G
n.1184A>G
ClinVar
3g.9739169A>TCA351684772BRPF1c.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.762A>T
n.1190A>T
n.1184A>T
3g.9739170C>ACA351684776BRPF1c.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.763C>A
n.1191C>A
n.1185C>A
3g.9739170C>GCA351684779BRPF1c.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.763C>G
n.1191C>G
n.1185C>G
3g.9739170C>TCA432529060BRPF1c.771C>T (p.Tyr257=)
c.763C>T
n.1191C>T
n.1185C>T
3g.9739171T>ACA351684783BRPF1c.772T>A (p.Phe258Ile)
c.764T>A
n.1192T>A
n.1186T>A
3g.9739171T>CCA351684788BRPF1c.772T>C (p.Phe258Leu)
c.764T>C
n.1192T>C
n.1186T>C
3g.9739171T>GCA351684790BRPF1c.772T>G (p.Phe258Val)
c.764T>G
n.1192T>G
n.1186T>G
3g.9739172T>ACA351684795BRPF1c.773T>A (p.Phe258Tyr)
c.765T>A
n.1193T>A
n.1187T>A
3g.9739172T>CCA351684801BRPF1c.773T>C (p.Phe258Ser)
c.765T>C
n.1193T>C
n.1187T>C
3g.9739172T>GCA351684805BRPF1c.773T>G (p.Phe258Cys)
c.765T>G
n.1193T>G
n.1187T>G
3g.9739173T>ACA351684814BRPF1c.774T>A (p.Phe258Leu)
c.766T>A
n.1194T>A
n.1188T>A
3g.9739173T>CCA432529061BRPF1c.774T>C (p.Phe258=)
c.766T>C
n.1194T>C
n.1188T>C
3g.9739173T>GCA351684815BRPF1c.774T>G (p.Phe258Leu)
c.766T>G
n.1194T>G
n.1188T>G
gnomAD v4
3g.9739174G>ACA351684823BRPF1c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.767G>A
n.1195G>A
n.1189G>A
3g.9739174G>CCA351684821BRPF1c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.767G>C
n.1195G>C
n.1189G>C
3g.9739174G>TCA351684817BRPF1c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.767G>T
n.1195G>T
n.1189G>T
3g.9739175A>CCA351684830BRPF1c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.768A>C
n.1196A>C
n.1190A>C
3g.9739175A>GCA351684832BRPF1c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.768A>G
n.1196A>G
n.1190A>G
3g.9739175A>TCA351684833BRPF1c.776A>T (p.Glu259Val)
c.768A>T
n.1196A>T
n.1190A>T
3g.9739176G>ACA432529064BRPF1c.777G>A (p.Glu259=)
c.769G>A
n.1197G>A
n.1191G>A
gnomAD v4
3g.9739176G>CCA351684843BRPF1c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.769G>C
n.1197G>C
n.1191G>C
3g.9739176G>TCA351684846BRPF1c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.769G>T
n.1197G>T
n.1191G>T
3g.9739177A>CCA351684847BRPF1c.778A>C (p.Ser260Arg)
c.770A>C
n.1198A>C
n.1192A>C
ClinVar dbSNP
3g.9739177A>GCA351684849BRPF1c.778A>G (p.Ser260Gly)
c.770A>G
n.1198A>G
n.1192A>G
3g.9739177A>TCA351684851BRPF1c.778A>T (p.Ser260Cys)
c.770A>T
n.1198A>T
n.1192A>T
3g.9739178G>ACA351684855BRPF1c.779G>A (p.Ser260Asn)
c.771G>A
n.1199G>A
n.1193G>A
3g.9739178G>CCA351684862BRPF1c.779G>C (p.Ser260Thr)
c.771G>C
n.1199G>C
n.1193G>C
3g.9739178G>TCA351684864BRPF1c.779G>T (p.Ser260Ile)
c.771G>T
n.1199G>T
n.1193G>T
3g.9739179T>ACA351684867BRPF1c.780T>A (p.Ser260Arg)
c.772T>A
n.1200T>A
n.1194T>A
3g.9739179T>CCA2241774BRPF1c.780T>C (p.Ser260=)
c.772T>C
n.1200T>C
n.1194T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739179T>GCA351684874BRPF1c.780T>G (p.Ser260Arg)
c.772T>G
n.1200T>G
n.1194T>G
3g.9739179T=CA1344870871BRPF1c.780T= (p.Ser260=)
c.772T=
n.1200T=
n.1194T=
3g.9739180C>ACA2241776BRPF1c.781C>A (p.His261Asn)
c.773C>A
n.1201C>A
n.1195C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739180C=CA1344870874BRPF1c.781C= (p.His261=)
c.773C=
n.1201C=
n.1195C=
3g.9739180C>GCA351684886BRPF1c.781C>G (p.His261Asp)
c.773C>G
n.1201C>G
n.1195C>G
3g.9739180C>TCA2241775BRPF1c.781C>T (p.His261Tyr)
c.773C>T
n.1201C>T
n.1195C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739181A>CCA351684890BRPF1c.782A>C (p.His261Pro)
c.774A>C
n.1202A>C
n.1196A>C
3g.9739181A>GCA351684892BRPF1c.782A>G (p.His261Arg)
c.774A>G
n.1202A>G
n.1196A>G
gnomAD v4
3g.9739181A>TCA351684894BRPF1c.782A>T (p.His261Leu)
c.774A>T
n.1202A>T
n.1196A>T
3g.9739182T>ACA351684897BRPF1c.783T>A (p.His261Gln)
c.775T>A
n.1203T>A
n.1197T>A
3g.9739182T>CCA432529074BRPF1c.783T>C (p.His261=)
c.775T>C
n.1203T>C
n.1197T>C
3g.9739182T>GCA351684899BRPF1c.783T>G (p.His261Gln)
c.775T>G
n.1203T>G
n.1197T>G
3g.9739183A>CCA351684904BRPF1c.784A>C (p.Asn262His)
c.776A>C
n.1204A>C
n.1198A>C
3g.9739183A>GCA351684902BRPF1c.784A>G (p.Asn262Asp)
c.776A>G
n.1204A>G
n.1198A>G
gnomAD v4
3g.9739183A>TCA351684900BRPF1c.784A>T (p.Asn262Tyr)
c.776A>T
n.1204A>T
n.1198A>T
3g.9739184A=CA1344870877BRPF1c.785A= (p.Asn262=)
c.777A=
n.1205A=
n.1199A=
3g.9739184A>CCA351684907BRPF1c.785A>C (p.Asn262Thr)
c.777A>C
n.1205A>C
n.1199A>C
3g.9739184A>GCA2241777BRPF1c.785A>G (p.Asn262Ser)
c.777A>G
n.1205A>G
n.1199A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739184A>TCA351684908BRPF1c.785A>T (p.Asn262Ile)
c.777A>T
n.1205A>T
n.1199A>T
3g.9739185T>ACA351684909BRPF1c.786T>A (p.Asn262Lys)
c.778T>A
n.1206T>A
n.1200T>A
3g.9739185T>CCA2241778BRPF1c.786T>C (p.Asn262=)
c.778T>C
n.1206T>C
n.1200T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739185T>GCA351684912BRPF1c.786T>G (p.Asn262Lys)
c.778T>G
n.1206T>G
n.1200T>G
3g.9739185T=CA1344870880BRPF1c.786T= (p.Asn262=)
c.778T=
n.1206T=
n.1200T=
3g.9739186A>CCA351684915BRPF1c.787A>C (p.Lys263Gln)
c.779A>C
n.1207A>C
n.1201A>C
3g.9739186A>GCA351684920BRPF1c.787A>G (p.Lys263Glu)
c.779A>G
n.1207A>G
n.1201A>G
3g.9739186A>TCA351684918BRPF1c.787A>T (p.Lys263Ter)
c.779A>T
n.1207A>T
n.1201A>T
3g.9739188delCA2695197728BRPF1c.789del (p.Gly264AlafsTer6)
c.781del
n.1209del
n.1203del
ClinVar
3g.9739187A>CCA351684923BRPF1c.788A>C (p.Lys263Thr)
c.780A>C
n.1208A>C
n.1202A>C
3g.9739187A>GCA351684924BRPF1c.788A>G (p.Lys263Arg)
c.780A>G
n.1208A>G
n.1202A>G
3g.9739187A>TCA351684926BRPF1c.788A>T (p.Lys263Ile)
c.780A>T
n.1208A>T
n.1202A>T
3g.9739188A>CCA351684930BRPF1c.789A>C (p.Lys263Asn)
c.781A>C
n.1209A>C
n.1203A>C
3g.9739188A>GCA432529088BRPF1c.789A>G (p.Lys263=)
c.781A>G
n.1209A>G
n.1203A>G
3g.9739188A>TCA351684937BRPF1c.789A>T (p.Lys263Asn)
c.781A>T
n.1209A>T
n.1203A>T
3g.9739189G>ACA351684941BRPF1c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.782G>A
n.1210G>A
n.1204G>A
3g.9739189G>CCA351684944BRPF1c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.782G>C
n.1210G>C
n.1204G>C
ClinVar
3g.9739189G>TCA351684951BRPF1c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.782G>T
n.1210G>T
n.1204G>T
3g.9739190G>ACA351684955BRPF1c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.783G>A
n.1211G>A
n.1205G>A
3g.9739190G>CCA2241779BRPF1c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.783G>C
n.1211G>C
n.1205G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739190G=CA1344870883BRPF1c.791G= (p.Gly264=)
c.783G=
n.1211G=
n.1205G=
3g.9739190G>TCA351684963BRPF1c.791G>T (p.Gly264Val)
c.783G>T
n.1211G>T
n.1205G>T
3g.9739191C>ACA432529092BRPF1c.792C>A (p.Gly264=)
c.784C>A
n.1212C>A
n.1206C>A
3g.9739191C=CA1344870886BRPF1c.792C= (p.Gly264=)
c.784C=
n.1212C=
n.1206C=
3g.9739191C>GCA432529094BRPF1c.792C>G (p.Gly264=)
c.784C>G
n.1212C>G
n.1206C>G
3g.9739191C>TCA2241780BRPF1c.792C>T (p.Gly264=)
c.784C>T
n.1212C>T
n.1206C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.9739192G>ACA69956846BRPF1c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.785G>A
n.1213G>A
n.1207G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739192G>CCA351684972BRPF1c.793G>C (p.Asp265His)
c.785G>C
n.1213G>C
n.1207G>C
3g.9739192G=CA1344870893BRPF1c.793G= (p.Asp265=)
c.785G=
n.1213G=
n.1207G=
3g.9739192G>TCA351684987BRPF1c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.785G>T
n.1213G>T
n.1207G>T
dbSNP
3g.9739193A=CA1344870896BRPF1c.794A= (p.Asp265=)
c.786A=
n.1214A=
n.1208A=
3g.9739193A>CCA2241781BRPF1c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.786A>C
n.1214A>C
n.1208A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9739193A>GCA351684996BRPF1c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.786A>G
n.1214A>G
n.1208A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739193A>TCA351684994BRPF1c.794A>T (p.Asp265Val)
c.786A>T
n.1214A>T
n.1208A>T
3g.9739194C>ACA351685001BRPF1c.795C>A (p.Asp265Glu)
c.787C>A
n.1215C>A
n.1209C>A
3g.9739194C>GCA351685005BRPF1c.795C>G (p.Asp265Glu)
c.787C>G
n.1215C>G
n.1209C>G
3g.9739194C>TCA432529097BRPF1c.795C>T (p.Asp265=)
c.787C>T
n.1215C>T
n.1209C>T
3g.9739195C>ACA351685021BRPF1c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.788C>A
n.1216C>A
n.1210C>A
3g.9739195C>GCA351685024BRPF1c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.788C>G
n.1216C>G
n.1210C>G
3g.9739195C>TCA351685025BRPF1c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.788C>T
n.1216C>T
n.1210C>T
3g.9739196C>ACA351685026BRPF1c.797C>A (p.Pro266His)
c.789C>A
n.1217C>A
n.1211C>A
3g.9739196C>GCA351685027BRPF1c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.789C>G
n.1217C>G
n.1211C>G
3g.9739196C>TCA351685030BRPF1c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.789C>T
n.1217C>T
n.1211C>T
ClinVar gnomAD v4
3g.9739197T>ACA432529101BRPF1c.798T>A (p.Pro266=)
c.790T>A
n.1218T>A
n.1212T>A
gnomAD v4
3g.9739197T>CCA432529102BRPF1c.798T>C (p.Pro266=)
c.790T>C
n.1218T>C
n.1212T>C
dbSNP
3g.9739197T>GCA432529105BRPF1c.798T>G (p.Pro266=)
c.790T>G
n.1218T>G
n.1212T>G
3g.9739197T=CA1344870898BRPF1c.798T= (p.Pro266=)
c.790T=
n.1218T=
n.1212T=
3g.9739198A=CA1344870901BRPF1c.799A= (p.Asn267=)
c.791A=
n.1219A=
n.1213A=
3g.9739198A>CCA351685033BRPF1c.799A>C (p.Asn267His)
c.791A>C
n.1219A>C
n.1213A>C
3g.9739198A>GCA351685039BRPF1c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.791A>G
n.1219A>G
n.1213A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9739198A>TCA351685041BRPF1c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.791A>T
n.1219A>T
n.1213A>T
3g.9739199A>CCA351685045BRPF1c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.792A>C
n.1220A>C
n.1214A>C
3g.9739199A>GCA351685050BRPF1c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.792A>G
n.1220A>G
n.1214A>G
3g.9739199A>TCA351685053BRPF1c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.792A>T
n.1220A>T
n.1214A>T
3g.9739200T>ACA351685057BRPF1c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.793T>A
n.1221T>A
n.1215T>A
3g.9739200T>CCA432529109BRPF1c.801T>C (p.Asn267=)
c.793T>C
n.1221T>C
n.1215T>C
3g.9739200T>GCA351685060BRPF1c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.793T>G
n.1221T>G
n.1215T>G
3g.9739200_9739201delCA2544332868BRPF1c.801_802del (p.Leu269SerfsTer12)
c.793_794del
n.1221_1222del
n.1215_1216del
3g.9739201G>ACA351685065BRPF1c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.794G>A
n.1222G>A
n.1216G>A
gnomAD v4
3g.9739201G>CCA351685076BRPF1c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.794G>C
n.1222G>C
n.1216G>C
3g.9739201G>TCA351685080BRPF1c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.794G>T
n.1222G>T
n.1216G>T

Number of alleles fetched