Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97382406G>ACA341375752DPYDc.1961C>T (p.Ala654Val)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.1347-1228G>A
n.1125-1228G>A
c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.1466C>T (p.Ala489Val)
n.692-1228G>A
 gnomAD v4
1g.97382406G>CCA341375753DPYDc.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.1347-1228G>C
n.1125-1228G>C
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.1466C>G (p.Ala489Gly)
n.692-1228G>C
 gnomAD v4
1g.97382406G>TCA341375754DPYDc.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
n.1347-1228G>T
n.1125-1228G>T
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.1466C>A (p.Ala489Asp)
n.692-1228G>T
 gnomAD v4
1g.97382407C>ACA341375755DPYDc.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.1347-1227C>A
n.1125-1227C>A
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.1465G>T (p.Ala489Ser)
n.692-1227C>A
 gnomAD v4
1g.97382407C>GCA341375756DPYDc.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.1347-1227C>G
n.1125-1227C>G
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.1465G>C (p.Ala489Pro)
n.692-1227C>G
1g.97382407C>TCA341375757DPYDc.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.1347-1227C>T
n.1125-1227C>T
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.1465G>A (p.Ala489Thr)
n.692-1227C>T
 gnomAD v4
1g.97382408A>CCA419140939DPYDc.1959T>G (p.Leu653=)
c.1743T>G (p.Leu581=)
n.1347-1226A>C
n.1125-1226A>C
c.1848T>G (p.Leu616=)
c.1464T>G (p.Leu488=)
n.692-1226A>C
1g.97382408A>GCA419140938DPYDc.1959T>C (p.Leu653=)
c.1743T>C (p.Leu581=)
n.1347-1226A>G
n.1125-1226A>G
c.1848T>C (p.Leu616=)
c.1464T>C (p.Leu488=)
n.692-1226A>G
 gnomAD v4
1g.97382408A>TCA419140937DPYDc.1959T>A (p.Leu653=)
c.1743T>A (p.Leu581=)
n.1347-1226A>T
n.1125-1226A>T
c.1848T>A (p.Leu616=)
c.1464T>A (p.Leu488=)
n.692-1226A>T
1g.97382409A>CCA341375758DPYDc.1958T>G (p.Leu653Arg)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
n.1347-1225A>C
n.1125-1225A>C
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.692-1225A>C
1g.97382409A>GCA341375759DPYDc.1958T>C (p.Leu653Pro)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
n.1347-1225A>G
n.1125-1225A>G
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.692-1225A>G
1g.97382409A>TCA341375760DPYDc.1958T>A (p.Leu653His)
c.1742T>A (p.Leu581His)
n.1347-1225A>T
n.1125-1225A>T
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.692-1225A>T
1g.97382410G>ACA341375763DPYDc.1957C>T (p.Leu653Phe)
c.1741C>T (p.Leu581Phe)
n.1347-1224G>A
n.1125-1224G>A
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.692-1224G>A
1g.97382410G>CCA341375762DPYDc.1957C>G (p.Leu653Val)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
n.1347-1224G>C
n.1125-1224G>C
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.692-1224G>C
1g.97382410G>TCA341375761DPYDc.1957C>A (p.Leu653Ile)
c.1741C>A (p.Leu581Ile)
n.1347-1224G>T
n.1125-1224G>T
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.692-1224G>T
 gnomAD v4
1g.97382411T>ACA341375764DPYDc.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1740A>T (p.Glu580Asp)
n.1347-1223T>A
n.1125-1223T>A
c.1845A>T (p.Glu615Asp)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
n.692-1223T>A
1g.97382411T>CCA419140940DPYDc.1956A>G (p.Glu652=)
c.1740A>G (p.Glu580=)
n.1347-1223T>C
n.1125-1223T>C
c.1845A>G (p.Glu615=)
c.1461A>G (p.Glu487=)
n.692-1223T>C
 gnomAD v4
1g.97382411T>GCA341375765DPYDc.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1740A>C (p.Glu580Asp)
n.1347-1223T>G
n.1125-1223T>G
c.1845A>C (p.Glu615Asp)
c.1461A>C (p.Glu487Asp)
n.692-1223T>G
1g.97382412T>ACA341375766DPYDc.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1739A>T (p.Glu580Val)
n.1347-1222T>A
n.1125-1222T>A
c.1844A>T (p.Glu615Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.692-1222T>A
1g.97382412T>CCA341375767DPYDc.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
n.1347-1222T>C
n.1125-1222T>C
c.1844A>G (p.Glu615Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.692-1222T>C
 gnomAD v4
1g.97382412T>GCA341375768DPYDc.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
n.1347-1222T>G
n.1125-1222T>G
c.1844A>C (p.Glu615Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.692-1222T>G
1g.97382413C>ACA341375769DPYDc.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
n.1347-1221C>A
n.1125-1221C>A
c.1843G>T (p.Glu615Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.692-1221C>A
 gnomAD v4
1g.97382413C=CA1182843742DPYDc.1954G= (p.Glu652=)
c.1738G= (p.Glu580=)
n.1347-1221C=
n.1125-1221C=
c.1843G= (p.Glu615=)
c.1459G= (p.Glu487=)
n.692-1221C=
1g.97382413C>GCA341375770DPYDc.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
n.1347-1221C>G
n.1125-1221C>G
c.1843G>C (p.Glu615Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.692-1221C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382413C>TCA341375771DPYDc.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
n.1347-1221C>T
n.1125-1221C>T
c.1843G>A (p.Glu615Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.692-1221C>T
1g.97382414C>ACA419140941DPYDc.1953G>T (p.Thr651=)
c.1737G>T (p.Thr579=)
n.1347-1220C>A
n.1125-1220C>A
c.1842G>T (p.Thr614=)
c.1458G>T (p.Thr486=)
n.692-1220C>A
 gnomAD v4
1g.97382414C=CA1143538177DPYDc.1953G= (p.Thr651=)
c.1737G= (p.Thr579=)
n.1347-1220C=
n.1125-1220C=
c.1842G= (p.Thr614=)
c.1458G= (p.Thr486=)
n.692-1220C=
1g.97382414C>GCA419140942DPYDc.1953G>C (p.Thr651=)
c.1737G>C (p.Thr579=)
n.1347-1220C>G
n.1125-1220C>G
c.1842G>C (p.Thr614=)
c.1458G>C (p.Thr486=)
n.692-1220C>G
1g.97382414C>TCA963187DPYDc.1953G>A (p.Thr651=)
c.1737G>A (p.Thr579=)
n.1347-1220C>T
n.1125-1220C>T
c.1842G>A (p.Thr614=)
c.1458G>A (p.Thr486=)
n.692-1220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.97382415G>ACA963188DPYDc.1952C>T (p.Thr651Met)
c.1736C>T (p.Thr579Met)
n.1347-1219G>A
n.1125-1219G>A
c.1841C>T (p.Thr614Met)
c.1457C>T (p.Thr486Met)
n.692-1219G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382415G>CCA341375772DPYDc.1952C>G (p.Thr651Arg)
c.1736C>G (p.Thr579Arg)
n.1347-1219G>C
n.1125-1219G>C
c.1841C>G (p.Thr614Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
n.692-1219G>C
 gnomAD v4
1g.97382415G=CA1182843743DPYDc.1952C= (p.Thr651=)
c.1736C= (p.Thr579=)
n.1347-1219G=
n.1125-1219G=
c.1841C= (p.Thr614=)
c.1457C= (p.Thr486=)
n.692-1219G=
1g.97382415G>TCA341375773DPYDc.1952C>A (p.Thr651Lys)
c.1736C>A (p.Thr579Lys)
n.1347-1219G>T
n.1125-1219G>T
c.1841C>A (p.Thr614Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
n.692-1219G>T
 gnomAD v4
1g.97382416T>ACA341375775DPYDc.1951A>T (p.Thr651Ser)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
n.1347-1218T>A
n.1125-1218T>A
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
n.692-1218T>A
1g.97382416T>CCA341375776DPYDc.1951A>G (p.Thr651Ala)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
n.1347-1218T>C
n.1125-1218T>C
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
n.692-1218T>C
 gnomAD v4
1g.97382416T>GCA341375774DPYDc.1951A>C (p.Thr651Pro)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
n.1347-1218T>G
n.1125-1218T>G
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
n.692-1218T>G
1g.97382417C>ACA341375777DPYDc.1950G>T (p.Trp650Cys)
c.1734G>T (p.Trp578Cys)
n.1347-1217C>A
n.1125-1217C>A
c.1839G>T (p.Trp613Cys)
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.692-1217C>A
 gnomAD v4
1g.97382417C=CA1182843744DPYDc.1950G= (p.Trp650=)
c.1734G= (p.Trp578=)
n.1347-1217C=
n.1125-1217C=
c.1839G= (p.Trp613=)
c.1455G= (p.Trp485=)
n.692-1217C=
1g.97382417C>GCA963189DPYDc.1950G>C (p.Trp650Cys)
c.1734G>C (p.Trp578Cys)
n.1347-1217C>G
n.1125-1217C>G
c.1839G>C (p.Trp613Cys)
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.692-1217C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382417C>TCA341375778DPYDc.1950G>A (p.Trp650Ter)
c.1734G>A (p.Trp578Ter)
n.1347-1217C>T
n.1125-1217C>T
c.1839G>A (p.Trp613Ter)
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.692-1217C>T
 gnomAD v4
1g.97382418C>ACA341375779DPYDc.1949G>T (p.Trp650Leu)
c.1733G>T (p.Trp578Leu)
n.1347-1216C>A
n.1125-1216C>A
c.1838G>T (p.Trp613Leu)
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.692-1216C>A
 gnomAD v4
1g.97382418C>GCA341375780DPYDc.1949G>C (p.Trp650Ser)
c.1733G>C (p.Trp578Ser)
n.1347-1216C>G
n.1125-1216C>G
c.1838G>C (p.Trp613Ser)
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.692-1216C>G
1g.97382418C>TCA341375781DPYDc.1949G>A (p.Trp650Ter)
c.1733G>A (p.Trp578Ter)
n.1347-1216C>T
n.1125-1216C>T
c.1838G>A (p.Trp613Ter)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.692-1216C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.97382419A>CCA341375782DPYDc.1948T>G (p.Trp650Gly)
c.1732T>G (p.Trp578Gly)
n.1347-1215A>C
n.1125-1215A>C
c.1837T>G (p.Trp613Gly)
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.692-1215A>C
1g.97382419A>GCA341375784DPYDc.1948T>C (p.Trp650Arg)
c.1732T>C (p.Trp578Arg)
n.1347-1215A>G
n.1125-1215A>G
c.1837T>C (p.Trp613Arg)
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.692-1215A>G
1g.97382419A>TCA341375783DPYDc.1948T>A (p.Trp650Arg)
c.1732T>A (p.Trp578Arg)
n.1347-1215A>T
n.1125-1215A>T
c.1837T>A (p.Trp613Arg)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.692-1215A>T
1g.97382419dupCA2646705215DPYDc.1948dup (p.Trp650LeufsTer9)
c.1732dup (p.Trp578LeufsTer9)
n.1347-1215dup
n.1125-1215dup
c.1837dup (p.Trp613LeufsTer9)
c.1453dup (p.Trp485LeufsTer9)
n.692-1215dup
 gnomAD v4
1g.97382420G>ACA419140943DPYDc.1947C>T (p.Asp649=)
c.1731C>T (p.Asp577=)
n.1347-1214G>A
n.1125-1214G>A
c.1836C>T (p.Asp612=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
n.692-1214G>A
1g.97382420G>CCA341375785DPYDc.1947C>G (p.Asp649Glu)
c.1731C>G (p.Asp577Glu)
n.1347-1214G>C
n.1125-1214G>C
c.1836C>G (p.Asp612Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
n.692-1214G>C
 gnomAD v4
1g.97382420G>TCA341375786DPYDc.1947C>A (p.Asp649Glu)
c.1731C>A (p.Asp577Glu)
n.1347-1214G>T
n.1125-1214G>T
c.1836C>A (p.Asp612Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
n.692-1214G>T
1g.97382421T>ACA341375787DPYDc.1946A>T (p.Asp649Val)
c.1730A>T (p.Asp577Val)
n.1347-1213T>A
n.1125-1213T>A
c.1835A>T (p.Asp612Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
n.692-1213T>A
 dbSNP
1g.97382421T>CCA341375788DPYDc.1946A>G (p.Asp649Gly)
c.1730A>G (p.Asp577Gly)
n.1347-1213T>C
n.1125-1213T>C
c.1835A>G (p.Asp612Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
n.692-1213T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382421T>GCA341375789DPYDc.1946A>C (p.Asp649Ala)
c.1730A>C (p.Asp577Ala)
n.1347-1213T>G
n.1125-1213T>G
c.1835A>C (p.Asp612Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
n.692-1213T>G
1g.97382421T=CA1182843745DPYDc.1946A= (p.Asp649=)
c.1730A= (p.Asp577=)
n.1347-1213T=
n.1125-1213T=
c.1835A= (p.Asp612=)
c.1451A= (p.Asp484=)
n.692-1213T=
1g.97382422C>ACA341375791DPYDc.1945G>T (p.Asp649Tyr)
c.1729G>T (p.Asp577Tyr)
n.1347-1212C>A
n.1125-1212C>A
c.1834G>T (p.Asp612Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
n.692-1212C>A
 COSMIC
1g.97382422C>GCA341375792DPYDc.1945G>C (p.Asp649His)
c.1729G>C (p.Asp577His)
n.1347-1212C>G
n.1125-1212C>G
c.1834G>C (p.Asp612His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
n.692-1212C>G
1g.97382422C>TCA341375790DPYDc.1945G>A (p.Asp649Asn)
c.1729G>A (p.Asp577Asn)
n.1347-1212C>T
n.1125-1212C>T
c.1834G>A (p.Asp612Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
n.692-1212C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.97382423A>CCA341375794DPYDc.1944T>G (p.Asn648Lys)
c.1728T>G (p.Asn576Lys)
n.1347-1211A>C
n.1125-1211A>C
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
n.692-1211A>C
1g.97382423A>GCA419140944DPYDc.1944T>C (p.Asn648=)
c.1728T>C (p.Asn576=)
n.1347-1211A>G
n.1125-1211A>G
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.1449T>C (p.Asn483=)
n.692-1211A>G
 gnomAD v4
1g.97382423A>TCA341375793DPYDc.1944T>A (p.Asn648Lys)
c.1728T>A (p.Asn576Lys)
n.1347-1211A>T
n.1125-1211A>T
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
n.692-1211A>T
1g.97382424T>ACA341375797DPYDc.1943A>T (p.Asn648Ile)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
n.1347-1210T>A
n.1125-1210T>A
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
n.692-1210T>A
1g.97382424T>CCA341375795DPYDc.1943A>G (p.Asn648Ser)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
n.1347-1210T>C
n.1125-1210T>C
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
n.692-1210T>C
 gnomAD v4
1g.97382424T>GCA341375796DPYDc.1943A>C (p.Asn648Thr)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
n.1347-1210T>G
n.1125-1210T>G
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
n.692-1210T>G
1g.97382428delCA2512843233DPYDc.1943del (p.Asn648MetfsTer20)
c.1727del (p.Asn576MetfsTer20)
n.1347-1206del
n.1125-1206del
c.1832del (p.Asn611MetfsTer20)
c.1448del (p.Asn483MetfsTer20)
n.692-1206del
 gnomAD v4
1g.97382425T>ACA341375798DPYDc.1942A>T (p.Asn648Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
n.1347-1209T>A
n.1125-1209T>A
c.1831A>T (p.Asn611Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
n.692-1209T>A
1g.97382425T>CCA341375799DPYDc.1942A>G (p.Asn648Asp)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
n.1347-1209T>C
n.1125-1209T>C
c.1831A>G (p.Asn611Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
n.692-1209T>C
1g.97382425T>GCA341375800DPYDc.1942A>C (p.Asn648His)
c.1726A>C (p.Asn576His)
n.1347-1209T>G
n.1125-1209T>G
c.1831A>C (p.Asn611His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
n.692-1209T>G
 COSMIC
1g.97382426T>ACA341375801DPYDc.1941A>T (p.Lys647Asn)
c.1725A>T (p.Lys575Asn)
n.1347-1208T>A
n.1125-1208T>A
c.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.692-1208T>A
1g.97382426T>CCA419140945DPYDc.1941A>G (p.Lys647=)
c.1725A>G (p.Lys575=)
n.1347-1208T>C
n.1125-1208T>C
c.1830A>G (p.Lys610=)
c.1446A>G (p.Lys482=)
n.692-1208T>C
1g.97382426T>GCA341375802DPYDc.1941A>C (p.Lys647Asn)
c.1725A>C (p.Lys575Asn)
n.1347-1208T>G
n.1125-1208T>G
c.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.692-1208T>G
1g.97382427T>ACA341375803DPYDc.1940A>T (p.Lys647Ile)
c.1724A>T (p.Lys575Ile)
n.1347-1207T>A
n.1125-1207T>A
c.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.692-1207T>A
1g.97382427T>CCA341375804DPYDc.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
n.1347-1207T>C
n.1125-1207T>C
c.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.692-1207T>C
1g.97382427T>GCA341375805DPYDc.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
n.1347-1207T>G
n.1125-1207T>G
c.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.692-1207T>G
1g.97382428T>ACA341375806DPYDc.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
n.1347-1206T>A
n.1125-1206T>A
c.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.692-1206T>A
 gnomAD v4
1g.97382428T>CCA341375807DPYDc.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
n.1347-1206T>C
n.1125-1206T>C
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.692-1206T>C
 gnomAD v4
1g.97382428T>GCA341375808DPYDc.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
n.1347-1206T>G
n.1125-1206T>G
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.692-1206T>G
1g.97382429A>CCA341375809DPYDc.1938T>G (p.Asn646Lys)
c.1722T>G (p.Asn574Lys)
n.1347-1205A>C
n.1125-1205A>C
c.1827T>G (p.Asn609Lys)
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
n.692-1205A>C
1g.97382429A>GCA419140946DPYDc.1938T>C (p.Asn646=)
c.1722T>C (p.Asn574=)
n.1347-1205A>G
n.1125-1205A>G
c.1827T>C (p.Asn609=)
c.1443T>C (p.Asn481=)
n.692-1205A>G
1g.97382429A>TCA341375810DPYDc.1938T>A (p.Asn646Lys)
c.1722T>A (p.Asn574Lys)
n.1347-1205A>T
n.1125-1205A>T
c.1827T>A (p.Asn609Lys)
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
n.692-1205A>T
1g.97382430T>ACA341375811DPYDc.1937A>T (p.Asn646Ile)
c.1721A>T (p.Asn574Ile)
n.1347-1204T>A
n.1125-1204T>A
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
n.692-1204T>A
1g.97382430T>CCA963190DPYDc.1937A>G (p.Asn646Ser)
c.1721A>G (p.Asn574Ser)
n.1347-1204T>C
n.1125-1204T>C
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
n.692-1204T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382430T>GCA341375812DPYDc.1937A>C (p.Asn646Thr)
c.1721A>C (p.Asn574Thr)
n.1347-1204T>G
n.1125-1204T>G
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
n.692-1204T>G
1g.97382430T=CA1182843746DPYDc.1937A= (p.Asn646=)
c.1721A= (p.Asn574=)
n.1347-1204T=
n.1125-1204T=
c.1826A= (p.Asn609=)
c.1442A= (p.Asn481=)
n.692-1204T=
1g.97382431T>ACA27493843DPYDc.1936A>T (p.Asn646Tyr)
c.1720A>T (p.Asn574Tyr)
n.1347-1203T>A
n.1125-1203T>A
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
n.692-1203T>A
 dbSNP
1g.97382431T>CCA341375813DPYDc.1936A>G (p.Asn646Asp)
c.1720A>G (p.Asn574Asp)
n.1347-1203T>C
n.1125-1203T>C
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
n.692-1203T>C
 dbSNP
1g.97382431T>GCA341375814DPYDc.1936A>C (p.Asn646His)
c.1720A>C (p.Asn574His)
n.1347-1203T>G
n.1125-1203T>G
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1441A>C (p.Asn481His)
n.692-1203T>G
1g.97382431T=CA1182843747DPYDc.1936A= (p.Asn646=)
c.1720A= (p.Asn574=)
n.1347-1203T=
n.1125-1203T=
c.1825A= (p.Asn609=)
c.1441A= (p.Asn481=)
n.692-1203T=
1g.97382432delCA2574442190DPYDc.1935del (p.Tyr645Ter)
c.1719del (p.Tyr573Ter)
n.1347-1202del
n.1125-1202del
c.1824del (p.Tyr608Ter)
c.1440del (p.Tyr480Ter)
n.692-1202del
1g.97382432G>ACA419140947DPYDc.1935C>T (p.Tyr645=)
c.1719C>T (p.Tyr573=)
n.1347-1202G>A
n.1125-1202G>A
c.1824C>T (p.Tyr608=)
c.1440C>T (p.Tyr480=)
n.692-1202G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382432G>CCA341375815DPYDc.1935C>G (p.Tyr645Ter)
c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
n.1347-1202G>C
n.1125-1202G>C
c.1824C>G (p.Tyr608Ter)
c.1440C>G (p.Tyr480Ter)
n.692-1202G>C
1g.97382432G=CA1182843748DPYDc.1935C= (p.Tyr645=)
c.1719C= (p.Tyr573=)
n.1347-1202G=
n.1125-1202G=
c.1824C= (p.Tyr608=)
c.1440C= (p.Tyr480=)
n.692-1202G=
1g.97382432G>TCA341375816DPYDc.1935C>A (p.Tyr645Ter)
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
n.1347-1202G>T
n.1125-1202G>T
c.1824C>A (p.Tyr608Ter)
c.1440C>A (p.Tyr480Ter)
n.692-1202G>T
 ClinVar
1g.97382433T>ACA341375817DPYDc.1934A>T (p.Tyr645Phe)
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
n.1347-1201T>A
n.1125-1201T>A
c.1823A>T (p.Tyr608Phe)
c.1439A>T (p.Tyr480Phe)
n.692-1201T>A
 gnomAD v4
1g.97382433T>CCA341375818DPYDc.1934A>G (p.Tyr645Cys)
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
n.1347-1201T>C
n.1125-1201T>C
c.1823A>G (p.Tyr608Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
n.692-1201T>C
1g.97382433T>GCA341375819DPYDc.1934A>C (p.Tyr645Ser)
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
n.1347-1201T>G
n.1125-1201T>G
c.1823A>C (p.Tyr608Ser)
c.1439A>C (p.Tyr480Ser)
n.692-1201T>G
1g.97382434A>CCA341375821DPYDc.1933T>G (p.Tyr645Asp)
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
n.1347-1200A>C
n.1125-1200A>C
c.1822T>G (p.Tyr608Asp)
c.1438T>G (p.Tyr480Asp)
n.692-1200A>C
1g.97382434A>GCA341375822DPYDc.1933T>C (p.Tyr645His)
c.1717T>C (p.Tyr573His)
n.1347-1200A>G
n.1125-1200A>G
c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
n.692-1200A>G
1g.97382434A>TCA341375820DPYDc.1933T>A (p.Tyr645Asn)
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
n.1347-1200A>T
n.1125-1200A>T
c.1822T>A (p.Tyr608Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
n.692-1200A>T
1g.97382435delCA2646705216DPYDc.1933del (p.Tyr645ThrfsTer23)
c.1717del (p.Tyr573ThrfsTer23)
n.1347-1199del
n.1125-1199del
c.1822del (p.Tyr608ThrfsTer23)
c.1438del (p.Tyr480ThrfsTer23)
n.692-1199del
 gnomAD v4
1g.97382435A>CCA341375823DPYDc.1932T>G (p.Ser644Arg)
c.1716T>G (p.Ser572Arg)
n.1347-1199A>C
n.1125-1199A>C
c.1821T>G (p.Ser607Arg)
c.1437T>G (p.Ser479Arg)
n.692-1199A>C
1g.97382435A>GCA419140948DPYDc.1932T>C (p.Ser644=)
c.1716T>C (p.Ser572=)
n.1347-1199A>G
n.1125-1199A>G
c.1821T>C (p.Ser607=)
c.1437T>C (p.Ser479=)
n.692-1199A>G
 gnomAD v4
1g.97382435A>TCA341375824DPYDc.1932T>A (p.Ser644Arg)
c.1716T>A (p.Ser572Arg)
n.1347-1199A>T
n.1125-1199A>T
c.1821T>A (p.Ser607Arg)
c.1437T>A (p.Ser479Arg)
n.692-1199A>T
1g.97382436C>ACA341375825DPYDc.1931G>T (p.Ser644Ile)
c.1715G>T (p.Ser572Ile)
n.1347-1198C>A
n.1125-1198C>A
c.1820G>T (p.Ser607Ile)
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.692-1198C>A
 COSMIC
1g.97382436C=CA1145876783DPYDc.1931G= (p.Ser644=)
c.1715G= (p.Ser572=)
n.1347-1198C=
n.1125-1198C=
c.1820G= (p.Ser607=)
c.1436G= (p.Ser479=)
n.692-1198C=
1g.97382436C>GCA341375826DPYDc.1931G>C (p.Ser644Thr)
c.1715G>C (p.Ser572Thr)
n.1347-1198C>G
n.1125-1198C>G
c.1820G>C (p.Ser607Thr)
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.692-1198C>G
 gnomAD v4
1g.97382436C>TCA963191DPYDc.1931G>A (p.Ser644Asn)
c.1715G>A (p.Ser572Asn)
n.1347-1198C>T
n.1125-1198C>T
c.1820G>A (p.Ser607Asn)
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.692-1198C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382437T>ACA341375827DPYDc.1930A>T (p.Ser644Cys)
c.1714A>T (p.Ser572Cys)
n.1347-1197T>A
n.1125-1197T>A
c.1819A>T (p.Ser607Cys)
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.692-1197T>A
1g.97382437T>CCA341375828DPYDc.1930A>G (p.Ser644Gly)
c.1714A>G (p.Ser572Gly)
n.1347-1197T>C
n.1125-1197T>C
c.1819A>G (p.Ser607Gly)
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.692-1197T>C
 gnomAD v4
1g.97382437T>GCA341375829DPYDc.1930A>C (p.Ser644Arg)
c.1714A>C (p.Ser572Arg)
n.1347-1197T>G
n.1125-1197T>G
c.1819A>C (p.Ser607Arg)
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.692-1197T>G
1g.97382438G>ACA419140949DPYDc.1929C>T (p.Cys643=)
c.1713C>T (p.Cys571=)
n.1347-1196G>A
n.1125-1196G>A
c.1818C>T (p.Cys606=)
c.1434C>T (p.Cys478=)
n.692-1196G>A
 gnomAD v4
1g.97382438G>CCA341375830DPYDc.1929C>G (p.Cys643Trp)
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
n.1347-1196G>C
n.1125-1196G>C
c.1818C>G (p.Cys606Trp)
c.1434C>G (p.Cys478Trp)
n.692-1196G>C
1g.97382438G>TCA341375831DPYDc.1929C>A (p.Cys643Ter)
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
n.1347-1196G>T
n.1125-1196G>T
c.1818C>A (p.Cys606Ter)
c.1434C>A (p.Cys478Ter)
n.692-1196G>T
1g.97382439C>ACA963192DPYDc.1928G>T (p.Cys643Phe)
c.1712G>T (p.Cys571Phe)
n.1347-1195C>A
n.1125-1195C>A
c.1817G>T (p.Cys606Phe)
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
n.692-1195C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382439C=CA1182843749DPYDc.1928G= (p.Cys643=)
c.1712G= (p.Cys571=)
n.1347-1195C=
n.1125-1195C=
c.1817G= (p.Cys606=)
c.1433G= (p.Cys478=)
n.692-1195C=
1g.97382439C>GCA341375832DPYDc.1928G>C (p.Cys643Ser)
c.1712G>C (p.Cys571Ser)
n.1347-1195C>G
n.1125-1195C>G
c.1817G>C (p.Cys606Ser)
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
n.692-1195C>G
1g.97382439C>TCA341375833DPYDc.1928G>A (p.Cys643Tyr)
c.1712G>A (p.Cys571Tyr)
n.1347-1195C>T
n.1125-1195C>T
c.1817G>A (p.Cys606Tyr)
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
n.692-1195C>T
 gnomAD v4
1g.97382440A>CCA341375836DPYDc.1927T>G (p.Cys643Gly)
c.1711T>G (p.Cys571Gly)
n.1347-1194A>C
n.1125-1194A>C
c.1816T>G (p.Cys606Gly)
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
n.692-1194A>C
1g.97382440A>GCA341375835DPYDc.1927T>C (p.Cys643Arg)
c.1711T>C (p.Cys571Arg)
n.1347-1194A>G
n.1125-1194A>G
c.1816T>C (p.Cys606Arg)
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
n.692-1194A>G
 gnomAD v4
1g.97382440A>TCA341375834DPYDc.1927T>A (p.Cys643Ser)
c.1711T>A (p.Cys571Ser)
n.1347-1194A>T
n.1125-1194A>T
c.1816T>A (p.Cys606Ser)
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
n.692-1194A>T
1g.97382441C>ACA341375837DPYDc.1926G>T (p.Met642Ile)
c.1710G>T (p.Met570Ile)
n.1347-1193C>A
n.1125-1193C>A
c.1815G>T (p.Met605Ile)
c.1431G>T (p.Met477Ile)
n.692-1193C>A
 gnomAD v4
1g.97382441C>GCA341375838DPYDc.1926G>C (p.Met642Ile)
c.1710G>C (p.Met570Ile)
n.1347-1193C>G
n.1125-1193C>G
c.1815G>C (p.Met605Ile)
c.1431G>C (p.Met477Ile)
n.692-1193C>G
1g.97382441C>TCA341375839DPYDc.1926G>A (p.Met642Ile)
c.1710G>A (p.Met570Ile)
n.1347-1193C>T
n.1125-1193C>T
c.1815G>A (p.Met605Ile)
c.1431G>A (p.Met477Ile)
n.692-1193C>T
1g.97382442A>CCA341375840DPYDc.1925T>G (p.Met642Arg)
c.1709T>G (p.Met570Arg)
n.1347-1192A>C
n.1125-1192A>C
c.1814T>G (p.Met605Arg)
c.1430T>G (p.Met477Arg)
n.692-1192A>C
1g.97382442A>GCA341375841DPYDc.1925T>C (p.Met642Thr)
c.1709T>C (p.Met570Thr)
n.1347-1192A>G
n.1125-1192A>G
c.1814T>C (p.Met605Thr)
c.1430T>C (p.Met477Thr)
n.692-1192A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.97382442A>TCA341375842DPYDc.1925T>A (p.Met642Lys)
c.1709T>A (p.Met570Lys)
n.1347-1192A>T
n.1125-1192A>T
c.1814T>A (p.Met605Lys)
c.1430T>A (p.Met477Lys)
n.692-1192A>T
1g.97382443T>ACA341375843DPYDc.1924A>T (p.Met642Leu)
c.1708A>T (p.Met570Leu)
n.1347-1191T>A
n.1125-1191T>A
c.1813A>T (p.Met605Leu)
c.1429A>T (p.Met477Leu)
n.692-1191T>A
1g.97382443T>CCA341375844DPYDc.1924A>G (p.Met642Val)
c.1708A>G (p.Met570Val)
n.1347-1191T>C
n.1125-1191T>C
c.1813A>G (p.Met605Val)
c.1429A>G (p.Met477Val)
n.692-1191T>C
 gnomAD v4
1g.97382443T>GCA341375845DPYDc.1924A>C (p.Met642Leu)
c.1708A>C (p.Met570Leu)
n.1347-1191T>G
n.1125-1191T>G
c.1813A>C (p.Met605Leu)
c.1429A>C (p.Met477Leu)
n.692-1191T>G
1g.97382444A>CCA341375846DPYDc.1923T>G (p.Ile641Met)
c.1707T>G (p.Ile569Met)
n.1347-1190A>C
n.1125-1190A>C
c.1812T>G (p.Ile604Met)
c.1428T>G (p.Ile476Met)
n.692-1190A>C
1g.97382444A>GCA419140950DPYDc.1923T>C (p.Ile641=)
c.1707T>C (p.Ile569=)
n.1347-1190A>G
n.1125-1190A>G
c.1812T>C (p.Ile604=)
c.1428T>C (p.Ile476=)
n.692-1190A>G
 gnomAD v4
1g.97382444A>TCA419140951DPYDc.1923T>A (p.Ile641=)
c.1707T>A (p.Ile569=)
n.1347-1190A>T
n.1125-1190A>T
c.1812T>A (p.Ile604=)
c.1428T>A (p.Ile476=)
n.692-1190A>T
1g.97382445A>CCA341375847DPYDc.1922T>G (p.Ile641Ser)
c.1706T>G (p.Ile569Ser)
n.1347-1189A>C
n.1125-1189A>C
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
n.692-1189A>C
1g.97382445A>GCA341375848DPYDc.1922T>C (p.Ile641Thr)
c.1706T>C (p.Ile569Thr)
n.1347-1189A>G
n.1125-1189A>G
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
n.692-1189A>G
1g.97382445A>TCA341375849DPYDc.1922T>A (p.Ile641Asn)
c.1706T>A (p.Ile569Asn)
n.1347-1189A>T
n.1125-1189A>T
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
n.692-1189A>T
1g.97382446T>ACA341375852DPYDc.1921A>T (p.Ile641Phe)
c.1705A>T (p.Ile569Phe)
n.1347-1188T>A
n.1125-1188T>A
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
n.692-1188T>A
1g.97382446T>CCA341375851DPYDc.1921A>G (p.Ile641Val)
c.1705A>G (p.Ile569Val)
n.1347-1188T>C
n.1125-1188T>C
c.1810A>G (p.Ile604Val)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
n.692-1188T>C
1g.97382446T>GCA341375850DPYDc.1921A>C (p.Ile641Leu)
c.1705A>C (p.Ile569Leu)
n.1347-1188T>G
n.1125-1188T>G
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
n.692-1188T>G
 dbSNP
1g.97382446T=CA1182843750DPYDc.1921A= (p.Ile641=)
c.1705A= (p.Ile569=)
n.1347-1188T=
n.1125-1188T=
c.1810A= (p.Ile604=)
c.1426A= (p.Ile476=)
n.692-1188T=
1g.97382447G>ACA963193DPYDc.1920C>T (p.Ser640=)
c.1704C>T (p.Ser568=)
n.1347-1187G>A
n.1125-1187G>A
c.1809C>T (p.Ser603=)
c.1425C>T (p.Ser475=)
n.692-1187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382447G>CCA341375854DPYDc.1920C>G (p.Ser640Arg)
c.1704C>G (p.Ser568Arg)
n.1347-1187G>C
n.1125-1187G>C
c.1809C>G (p.Ser603Arg)
c.1425C>G (p.Ser475Arg)
n.692-1187G>C
1g.97382447G=CA1182843751DPYDc.1920C= (p.Ser640=)
c.1704C= (p.Ser568=)
n.1347-1187G=
n.1125-1187G=
c.1809C= (p.Ser603=)
c.1425C= (p.Ser475=)
n.692-1187G=
1g.97382447G>TCA341375853DPYDc.1920C>A (p.Ser640Arg)
c.1704C>A (p.Ser568Arg)
n.1347-1187G>T
n.1125-1187G>T
c.1809C>A (p.Ser603Arg)
c.1425C>A (p.Ser475Arg)
n.692-1187G>T
1g.97382448C>ACA341375855DPYDc.1919G>T (p.Ser640Ile)
c.1703G>T (p.Ser568Ile)
n.1347-1186C>A
n.1125-1186C>A
c.1808G>T (p.Ser603Ile)
c.1424G>T (p.Ser475Ile)
n.692-1186C>A
 gnomAD v4
1g.97382448C>GCA341375856DPYDc.1919G>C (p.Ser640Thr)
c.1703G>C (p.Ser568Thr)
n.1347-1186C>G
n.1125-1186C>G
c.1808G>C (p.Ser603Thr)
c.1424G>C (p.Ser475Thr)
n.692-1186C>G
1g.97382448C>TCA341375857DPYDc.1919G>A (p.Ser640Asn)
c.1703G>A (p.Ser568Asn)
n.1347-1186C>T
n.1125-1186C>T
c.1808G>A (p.Ser603Asn)
c.1424G>A (p.Ser475Asn)
n.692-1186C>T
 gnomAD v4
1g.97382449T>ACA341375858DPYDc.1918A>T (p.Ser640Cys)
c.1702A>T (p.Ser568Cys)
n.1347-1185T>A
n.1125-1185T>A
c.1807A>T (p.Ser603Cys)
c.1423A>T (p.Ser475Cys)
n.692-1185T>A
1g.97382449T>CCA341375859DPYDc.1918A>G (p.Ser640Gly)
c.1702A>G (p.Ser568Gly)
n.1347-1185T>C
n.1125-1185T>C
c.1807A>G (p.Ser603Gly)
c.1423A>G (p.Ser475Gly)
n.692-1185T>C
 dbSNP
1g.97382449T>GCA341375860DPYDc.1918A>C (p.Ser640Arg)
c.1702A>C (p.Ser568Arg)
n.1347-1185T>G
n.1125-1185T>G
c.1807A>C (p.Ser603Arg)
c.1423A>C (p.Ser475Arg)
n.692-1185T>G
1g.97382449T=CA1182843752DPYDc.1918A= (p.Ser640=)
c.1702A= (p.Ser568=)
n.1347-1185T=
n.1125-1185T=
c.1807A= (p.Ser603=)
c.1423A= (p.Ser475=)
n.692-1185T=
1g.97382450A=CA1182843753DPYDc.1917T= (p.Ala639=)
c.1701T= (p.Ala567=)
n.1347-1184A=
n.1125-1184A=
c.1806T= (p.Ala602=)
c.1422T= (p.Ala474=)
n.692-1184A=
1g.97382450A>CCA419140954DPYDc.1917T>G (p.Ala639=)
c.1701T>G (p.Ala567=)
n.1347-1184A>C
n.1125-1184A>C
c.1806T>G (p.Ala602=)
c.1422T>G (p.Ala474=)
n.692-1184A>C
1g.97382450A>GCA419140953DPYDc.1917T>C (p.Ala639=)
c.1701T>C (p.Ala567=)
n.1347-1184A>G
n.1125-1184A>G
c.1806T>C (p.Ala602=)
c.1422T>C (p.Ala474=)
n.692-1184A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.97382450A>TCA419140952DPYDc.1917T>A (p.Ala639=)
c.1701T>A (p.Ala567=)
n.1347-1184A>T
n.1125-1184A>T
c.1806T>A (p.Ala602=)
c.1422T>A (p.Ala474=)
n.692-1184A>T
1g.97382451G>ACA341375861DPYDc.1916C>T (p.Ala639Val)
c.1700C>T (p.Ala567Val)
n.1347-1183G>A
n.1125-1183G>A
c.1805C>T (p.Ala602Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.692-1183G>A
 gnomAD v4
1g.97382451G>CCA341375862DPYDc.1916C>G (p.Ala639Gly)
c.1700C>G (p.Ala567Gly)
n.1347-1183G>C
n.1125-1183G>C
c.1805C>G (p.Ala602Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.692-1183G>C
1g.97382451G>TCA341375863DPYDc.1916C>A (p.Ala639Asp)
c.1700C>A (p.Ala567Asp)
n.1347-1183G>T
n.1125-1183G>T
c.1805C>A (p.Ala602Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.692-1183G>T
 gnomAD v4
1g.97382452C>ACA341375864DPYDc.1915G>T (p.Ala639Ser)
c.1699G>T (p.Ala567Ser)
n.1347-1182C>A
n.1125-1182C>A
c.1804G>T (p.Ala602Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.692-1182C>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.97382452C>GCA341375865DPYDc.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.1699G>C (p.Ala567Pro)
n.1347-1182C>G
n.1125-1182C>G
c.1804G>C (p.Ala602Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.692-1182C>G
1g.97382452C>TCA341375866DPYDc.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.1699G>A (p.Ala567Thr)
n.1347-1182C>T
n.1125-1182C>T
c.1804G>A (p.Ala602Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.692-1182C>T
1g.97382453A>CCA341375867DPYDc.1914T>G (p.Ile638Met)
c.1698T>G (p.Ile566Met)
n.1347-1181A>C
n.1125-1181A>C
c.1803T>G (p.Ile601Met)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
n.692-1181A>C
 gnomAD v4
1g.97382453A>GCA419140955DPYDc.1914T>C (p.Ile638=)
c.1698T>C (p.Ile566=)
n.1347-1181A>G
n.1125-1181A>G
c.1803T>C (p.Ile601=)
c.1419T>C (p.Ile473=)
n.692-1181A>G
1g.97382453A>TCA419140956DPYDc.1914T>A (p.Ile638=)
c.1698T>A (p.Ile566=)
n.1347-1181A>T
n.1125-1181A>T
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.1419T>A (p.Ile473=)
n.692-1181A>T
1g.97382454A>CCA341375868DPYDc.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.1697T>G (p.Ile566Ser)
n.1347-1180A>C
n.1125-1180A>C
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
n.692-1180A>C
1g.97382454A>GCA341375870DPYDc.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
n.1347-1180A>G
n.1125-1180A>G
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
n.692-1180A>G
1g.97382454A>TCA341375869DPYDc.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.1697T>A (p.Ile566Asn)
n.1347-1180A>T
n.1125-1180A>T
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
n.692-1180A>T
1g.97382455T>ACA341375871DPYDc.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.1696A>T (p.Ile566Phe)
n.1347-1179T>A
n.1125-1179T>A
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
n.692-1179T>A
1g.97382455T>CCA341375872DPYDc.1912A>G (p.Ile638Val)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
n.1347-1179T>C
n.1125-1179T>C
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
n.692-1179T>C
 gnomAD v4
1g.97382455T>GCA341375873DPYDc.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
n.1347-1179T>G
n.1125-1179T>G
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
n.692-1179T>G
1g.97382456C>ACA419140957DPYDc.1911G>T (p.Val637=)
c.1695G>T (p.Val565=)
n.1347-1178C>A
n.1125-1178C>A
c.1800G>T (p.Val600=)
c.1416G>T (p.Val472=)
n.692-1178C>A
 gnomAD v4
1g.97382456C>GCA419140959DPYDc.1911G>C (p.Val637=)
c.1695G>C (p.Val565=)
n.1347-1178C>G
n.1125-1178C>G
c.1800G>C (p.Val600=)
c.1416G>C (p.Val472=)
n.692-1178C>G
1g.97382456C>TCA419140958DPYDc.1911G>A (p.Val637=)
c.1695G>A (p.Val565=)
n.1347-1178C>T
n.1125-1178C>T
c.1800G>A (p.Val600=)
c.1416G>A (p.Val472=)
n.692-1178C>T
 gnomAD v4
1g.97382457A>CCA341375874DPYDc.1910T>G (p.Val637Gly)
c.1694T>G (p.Val565Gly)
n.1347-1177A>C
n.1125-1177A>C
c.1799T>G (p.Val600Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.692-1177A>C
1g.97382457A>GCA341375875DPYDc.1910T>C (p.Val637Ala)
c.1694T>C (p.Val565Ala)
n.1347-1177A>G
n.1125-1177A>G
c.1799T>C (p.Val600Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.692-1177A>G
 gnomAD v4
1g.97382457A>TCA341375876DPYDc.1910T>A (p.Val637Glu)
c.1694T>A (p.Val565Glu)
n.1347-1177A>T
n.1125-1177A>T
c.1799T>A (p.Val600Glu)
c.1415T>A (p.Val472Glu)
n.692-1177A>T
1g.97382458C>ACA341375877DPYDc.1909G>T (p.Val637Leu)
c.1693G>T (p.Val565Leu)
n.1347-1176C>A
n.1125-1176C>A
c.1798G>T (p.Val600Leu)
c.1414G>T (p.Val472Leu)
n.692-1176C>A
 gnomAD v4
1g.97382458C>GCA341375878DPYDc.1909G>C (p.Val637Leu)
c.1693G>C (p.Val565Leu)
n.1347-1176C>G
n.1125-1176C>G
c.1798G>C (p.Val600Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.692-1176C>G
1g.97382458C>TCA341375879DPYDc.1909G>A (p.Val637Met)
c.1693G>A (p.Val565Met)
n.1347-1176C>T
n.1125-1176C>T
c.1798G>A (p.Val600Met)
c.1414G>A (p.Val472Met)
n.692-1176C>T
 gnomAD v4
1g.97382459A>CCA341375880DPYDc.1908T>G (p.Ile636Met)
c.1692T>G (p.Ile564Met)
n.1347-1175A>C
n.1125-1175A>C
c.1797T>G (p.Ile599Met)
c.1413T>G (p.Ile471Met)
n.692-1175A>C
1g.97382459A>GCA419140960DPYDc.1908T>C (p.Ile636=)
c.1692T>C (p.Ile564=)
n.1347-1175A>G
n.1125-1175A>G
c.1797T>C (p.Ile599=)
c.1413T>C (p.Ile471=)
n.692-1175A>G
 gnomAD v4
1g.97382459A>TCA419140961DPYDc.1908T>A (p.Ile636=)
c.1692T>A (p.Ile564=)
n.1347-1175A>T
n.1125-1175A>T
c.1797T>A (p.Ile599=)
c.1413T>A (p.Ile471=)
n.692-1175A>T
1g.97382460A=CA1182843754DPYDc.1907T= (p.Ile636=)
c.1691T= (p.Ile564=)
n.1347-1174A=
n.1125-1174A=
c.1796T= (p.Ile599=)
c.1412T= (p.Ile471=)
n.692-1174A=
1g.97382460A>CCA341375883DPYDc.1907T>G (p.Ile636Ser)
c.1691T>G (p.Ile564Ser)
n.1347-1174A>C
n.1125-1174A>C
c.1796T>G (p.Ile599Ser)
c.1412T>G (p.Ile471Ser)
n.692-1174A>C
1g.97382460A>GCA341375882DPYDc.1907T>C (p.Ile636Thr)
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
n.1347-1174A>G
n.1125-1174A>G
c.1796T>C (p.Ile599Thr)
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.692-1174A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382460A>TCA341375881DPYDc.1907T>A (p.Ile636Asn)
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
n.1347-1174A>T
n.1125-1174A>T
c.1796T>A (p.Ile599Asn)
c.1412T>A (p.Ile471Asn)
n.692-1174A>T
1g.97382461T>ACA341375884DPYDc.1906A>T (p.Ile636Phe)
c.1690A>T (p.Ile564Phe)
n.1347-1173T>A
n.1125-1173T>A
c.1795A>T (p.Ile599Phe)
c.1411A>T (p.Ile471Phe)
n.692-1173T>A
1g.97382461T>CCA341375885DPYDc.1906A>G (p.Ile636Val)
c.1690A>G (p.Ile564Val)
n.1347-1173T>C
n.1125-1173T>C
c.1795A>G (p.Ile599Val)
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.692-1173T>C
 gnomAD v4
1g.97382461T>GCA963194DPYDc.1906A>C (p.Ile636Leu)
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
n.1347-1173T>G
n.1125-1173T>G
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.692-1173T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382461T=CA1140628190DPYDc.1906A= (p.Ile636=)
c.1690A= (p.Ile564=)
n.1347-1173T=
n.1125-1173T=
c.1795A= (p.Ile599=)
c.1411A= (p.Ile471=)
n.692-1173T=
1g.97382462C>ACA341375886DPYDc.1906-1G>T (n.1906-1G>T)
c.1690-1G>T (n.1690-1G>T)
n.1347-1172C>A
n.1125-1172C>A
c.1795-1G>T (n.1795-1G>T)
c.1411-1G>T (n.1411-1G>T)
n.692-1172C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382462C=CA1182843755DPYDc.1906-1G= (n.1906-1G=)
c.1690-1G= (n.1690-1G=)
n.1347-1172C=
n.1125-1172C=
c.1795-1G= (n.1795-1G=)
c.1411-1G= (n.1411-1G=)
n.692-1172C=
1g.97382462C>GCA341375887DPYDc.1906-1G>C (n.1906-1G>C)
c.1690-1G>C (n.1690-1G>C)
n.1347-1172C>G
n.1125-1172C>G
c.1795-1G>C (n.1795-1G>C)
c.1411-1G>C (n.1411-1G>C)
n.692-1172C>G
1g.97382462C>TCA341375888DPYDc.1906-1G>A (n.1906-1G>A)
c.1690-1G>A (n.1690-1G>A)
n.1347-1172C>T
n.1125-1172C>T
c.1795-1G>A (n.1795-1G>A)
c.1411-1G>A (n.1411-1G>A)
n.692-1172C>T
1g.97382463T>ACA341375889DPYDc.1906-2A>T (n.1906-2A>T)
c.1690-2A>T (n.1690-2A>T)
n.1347-1171T>A
n.1125-1171T>A
c.1795-2A>T (n.1795-2A>T)
c.1411-2A>T (n.1411-2A>T)
n.692-1171T>A
1g.97382463T>CCA341375890DPYDc.1906-2A>G (n.1906-2A>G)
c.1690-2A>G (n.1690-2A>G)
n.1347-1171T>C
n.1125-1171T>C
c.1795-2A>G (n.1795-2A>G)
c.1411-2A>G (n.1411-2A>G)
n.692-1171T>C
 gnomAD v4
1g.97382463T>GCA341375891DPYDc.1906-2A>C (n.1906-2A>C)
c.1690-2A>C (n.1690-2A>C)
n.1347-1171T>G
n.1125-1171T>G
c.1795-2A>C (n.1795-2A>C)
c.1411-2A>C (n.1411-2A>C)
n.692-1171T>G
1g.97382464T>CCA27493844DPYDc.1906-3A>G (n.1906-3A>G)
c.1690-3A>G (n.1690-3A>G)
n.1347-1170T>C
n.1125-1170T>C
c.1795-3A>G (n.1795-3A>G)
c.1411-3A>G (n.1411-3A>G)
n.692-1170T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382464T=CA1146926577DPYDc.1906-3A= (n.1906-3A=)
c.1690-3A= (n.1690-3A=)
n.1347-1170T=
n.1125-1170T=
c.1795-3A= (n.1795-3A=)
c.1411-3A= (n.1411-3A=)
n.692-1170T=
1g.97382465T>ACA2646705217DPYDc.1906-4A>T (n.1906-4A>T)
c.1690-4A>T (n.1690-4A>T)
n.1347-1169T>A
n.1125-1169T>A
c.1795-4A>T (n.1795-4A>T)
c.1411-4A>T (n.1411-4A>T)
n.692-1169T>A
 gnomAD v4
1g.97382465T>CCA524782905DPYDc.1906-4A>G (n.1906-4A>G)
c.1690-4A>G (n.1690-4A>G)
n.1347-1169T>C
n.1125-1169T>C
c.1795-4A>G (n.1795-4A>G)
c.1411-4A>G (n.1411-4A>G)
n.692-1169T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.97382465T=CA1182843756DPYDc.1906-4A= (n.1906-4A=)
c.1690-4A= (n.1690-4A=)
n.1347-1169T=
n.1125-1169T=
c.1795-4A= (n.1795-4A=)
c.1411-4A= (n.1411-4A=)
n.692-1169T=
1g.97382466A>GCA2646705220DPYDc.1906-5T>C (n.1906-5T>C)
c.1690-5T>C (n.1690-5T>C)
n.1347-1168A>G
n.1125-1168A>G
c.1795-5T>C (n.1795-5T>C)
c.1411-5T>C (n.1411-5T>C)
n.692-1168A>G
 gnomAD v4
1g.97382470dupCA2646705218DPYDc.1906-5dup (n.1906-5dup)
c.1690-5dup (n.1690-5dup)
n.1347-1164dup
n.1125-1164dup
c.1795-5dup (n.1795-5dup)
c.1411-5dup (n.1411-5dup)
n.692-1164dup
 gnomAD v4
1g.97382470delCA2646705219DPYDc.1906-5del (n.1906-5del)
c.1690-5del (n.1690-5del)
n.1347-1164del
n.1125-1164del
c.1795-5del (n.1795-5del)
c.1411-5del (n.1411-5del)
n.692-1164del
 gnomAD v4
1g.97382467A>GCA2646705221DPYDc.1906-6T>C (n.1906-6T>C)
c.1690-6T>C (n.1690-6T>C)
n.1347-1167A>G
n.1125-1167A>G
c.1795-6T>C (n.1795-6T>C)
c.1411-6T>C (n.1411-6T>C)
n.692-1167A>G
 gnomAD v4
1g.97382469A>CCA2744698717DPYDc.1906-8T>G (n.1906-8T>G)
c.1690-8T>G (n.1690-8T>G)
n.1347-1165A>C
n.1125-1165A>C
c.1795-8T>G (n.1795-8T>G)
c.1411-8T>G (n.1411-8T>G)
n.692-1165A>C
1g.97382469A>GCA2646705222DPYDc.1906-8T>C (n.1906-8T>C)
c.1690-8T>C (n.1690-8T>C)
n.1347-1165A>G
n.1125-1165A>G
c.1795-8T>C (n.1795-8T>C)
c.1411-8T>C (n.1411-8T>C)
n.692-1165A>G
 gnomAD v4
1g.97382470A>GCA2646705223DPYDc.1906-9T>C (n.1906-9T>C)
c.1690-9T>C (n.1690-9T>C)
n.1347-1164A>G
n.1125-1164A>G
c.1795-9T>C (n.1795-9T>C)
c.1411-9T>C (n.1411-9T>C)
n.692-1164A>G
 gnomAD v4
1g.97382471G>ACA27493845DPYDc.1906-10C>T (n.1906-10C>T)
c.1690-10C>T (n.1690-10C>T)
n.1347-1163G>A
n.1125-1163G>A
c.1795-10C>T (n.1795-10C>T)
c.1411-10C>T (n.1411-10C>T)
n.692-1163G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382471G>CCA740814623DPYDc.1906-10C>G (n.1906-10C>G)
c.1690-10C>G (n.1690-10C>G)
n.1347-1163G>C
n.1125-1163G>C
c.1795-10C>G (n.1795-10C>G)
c.1411-10C>G (n.1411-10C>G)
n.692-1163G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382471G=CA1182843757DPYDc.1906-10C= (n.1906-10C=)
c.1690-10C= (n.1690-10C=)
n.1347-1163G=
n.1125-1163G=
c.1795-10C= (n.1795-10C=)
c.1411-10C= (n.1411-10C=)
n.692-1163G=
1g.97382476delCA2646705224DPYDc.1906-11del (n.1906-11del)
c.1690-11del (n.1690-11del)
n.1347-1158del
n.1125-1158del
c.1795-11del (n.1795-11del)
c.1411-11del (n.1411-11del)
n.692-1158del
 gnomAD v4
1g.97382473A>GCA2646705225DPYDc.1906-12T>C (n.1906-12T>C)
c.1690-12T>C (n.1690-12T>C)
n.1347-1161A>G
n.1125-1161A>G
c.1795-12T>C (n.1795-12T>C)
c.1411-12T>C (n.1411-12T>C)
n.692-1161A>G
 gnomAD v4
1g.97382474A>GCA2646705226DPYDc.1906-13T>C (n.1906-13T>C)
c.1690-13T>C (n.1690-13T>C)
n.1347-1160A>G
n.1125-1160A>G
c.1795-13T>C (n.1795-13T>C)
c.1411-13T>C (n.1411-13T>C)
n.692-1160A>G
 gnomAD v4
1g.97382475A>CCA2646705227DPYDc.1906-14T>G (n.1906-14T>G)
c.1690-14T>G (n.1690-14T>G)
n.1347-1159A>C
n.1125-1159A>C
c.1795-14T>G (n.1795-14T>G)
c.1411-14T>G (n.1411-14T>G)
n.692-1159A>C
 gnomAD v4
1g.97382475A>GCA2646705228DPYDc.1906-14T>C (n.1906-14T>C)
c.1690-14T>C (n.1690-14T>C)
n.1347-1159A>G
n.1125-1159A>G
c.1795-14T>C (n.1795-14T>C)
c.1411-14T>C (n.1411-14T>C)
n.692-1159A>G
 gnomAD v4
1g.97382476A>CCA2744698718DPYDc.1906-15T>G (n.1906-15T>G)
c.1690-15T>G (n.1690-15T>G)
n.1347-1158A>C
n.1125-1158A>C
c.1795-15T>G (n.1795-15T>G)
c.1411-15T>G (n.1411-15T>G)
n.692-1158A>C
1g.97382476A>GCA2646705229DPYDc.1906-15T>C (n.1906-15T>C)
c.1690-15T>C (n.1690-15T>C)
n.1347-1158A>G
n.1125-1158A>G
c.1795-15T>C (n.1795-15T>C)
c.1411-15T>C (n.1411-15T>C)
n.692-1158A>G
 gnomAD v4
1g.97382477delCA2744698719DPYDc.1906-16del (n.1906-16del)
c.1690-16del (n.1690-16del)
n.1347-1157del
n.1125-1157del
c.1795-16del (n.1795-16del)
c.1411-16del (n.1411-16del)
n.692-1157del
1g.97382477C>ACA524782906DPYDc.1906-16G>T (n.1906-16G>T)
c.1690-16G>T (n.1690-16G>T)
n.1347-1157C>A
n.1125-1157C>A
c.1795-16G>T (n.1795-16G>T)
c.1411-16G>T (n.1411-16G>T)
n.692-1157C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382477C=CA1182843758DPYDc.1906-16G= (n.1906-16G=)
c.1690-16G= (n.1690-16G=)
n.1347-1157C=
n.1125-1157C=
c.1795-16G= (n.1795-16G=)
c.1411-16G= (n.1411-16G=)
n.692-1157C=
1g.97382477C>GCA963195DPYDc.1906-16G>C (n.1906-16G>C)
c.1690-16G>C (n.1690-16G>C)
n.1347-1157C>G
n.1125-1157C>G
c.1795-16G>C (n.1795-16G>C)
c.1411-16G>C (n.1411-16G>C)
n.692-1157C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382478A>CCA2744698720DPYDc.1906-17T>G (n.1906-17T>G)
c.1690-17T>G (n.1690-17T>G)
n.1347-1156A>C
n.1125-1156A>C
c.1795-17T>G (n.1795-17T>G)
c.1411-17T>G (n.1411-17T>G)
n.692-1156A>C
1g.97382478A>GCA2646705230DPYDc.1906-17T>C (n.1906-17T>C)
c.1690-17T>C (n.1690-17T>C)
n.1347-1156A>G
n.1125-1156A>G
c.1795-17T>C (n.1795-17T>C)
c.1411-17T>C (n.1411-17T>C)
n.692-1156A>G
 gnomAD v4
1g.97382479A>GCA2646705231DPYDc.1906-18T>C (n.1906-18T>C)
c.1690-18T>C (n.1690-18T>C)
n.1347-1155A>G
n.1125-1155A>G
c.1795-18T>C (n.1795-18T>C)
c.1411-18T>C (n.1411-18T>C)
n.692-1155A>G
 gnomAD v4
1g.97382479_97382482delinsAAAGCA1182843759DPYDc.1906-21_1906-18delinsCTTT (n.1906-21_1906-18delinsCTTT)
c.1690-21_1690-18delinsCTTT (n.1690-21_1690-18delinsCTTT)
n.1347-1155_1347-1152delinsAAAG
n.1125-1155_1125-1152delinsAAAG
c.1795-21_1795-18delinsCTTT (n.1795-21_1795-18delinsCTTT)
c.1411-21_1411-18delinsCTTT (n.1411-21_1411-18delinsCTTT)
n.692-1155_692-1152delinsAAAG
1g.97382480A>GCA2646705232DPYDc.1906-19T>C (n.1906-19T>C)
c.1690-19T>C (n.1690-19T>C)
n.1347-1154A>G
n.1125-1154A>G
c.1795-19T>C (n.1795-19T>C)
c.1411-19T>C (n.1411-19T>C)
n.692-1154A>G
 gnomAD v4
1g.97382482_97382484delCA1182843760DPYDc.1906-21_1906-19del (n.1906-21_1906-19del)
c.1690-21_1690-19del (n.1690-21_1690-19del)
n.1347-1152_1347-1150del
n.1125-1152_1125-1150del
c.1795-21_1795-19del (n.1795-21_1795-19del)
c.1411-21_1411-19del (n.1411-21_1411-19del)
n.692-1152_692-1150del
 dbSNP
1g.97382480_97382481insCACACCCAACACCA2744698721DPYDc.1906-20_1906-19insGTGTTGGGTGTG (n.1906-20_1906-19insGTGTTGGGTGTG)
c.1690-20_1690-19insGTGTTGGGTGTG (n.1690-20_1690-19insGTGTTGGGTGTG)
n.1347-1154_1347-1153insCACACCCAACAC
n.1125-1154_1125-1153insCACACCCAACAC
c.1795-20_1795-19insGTGTTGGGTGTG (n.1795-20_1795-19insGTGTTGGGTGTG)
c.1411-20_1411-19insGTGTTGGGTGTG (n.1411-20_1411-19insGTGTTGGGTGTG)
n.692-1154_692-1153insCACACCCAACAC
1g.97382481A=CA1182843761DPYDc.1906-20T= (n.1906-20T=)
c.1690-20T= (n.1690-20T=)
n.1347-1153A=
n.1125-1153A=
c.1795-20T= (n.1795-20T=)
c.1411-20T= (n.1411-20T=)
n.692-1153A=
1g.97382481A>GCA524782907DPYDc.1906-20T>C (n.1906-20T>C)
c.1690-20T>C (n.1690-20T>C)
n.1347-1153A>G
n.1125-1153A>G
c.1795-20T>C (n.1795-20T>C)
c.1411-20T>C (n.1411-20T>C)
n.692-1153A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382482G>ACA2646705233DPYDc.1906-21C>T (n.1906-21C>T)
c.1690-21C>T (n.1690-21C>T)
n.1347-1152G>A
n.1125-1152G>A
c.1795-21C>T (n.1795-21C>T)
c.1411-21C>T (n.1411-21C>T)
n.692-1152G>A
 gnomAD v4
1g.97382482G>CCA2744698722DPYDc.1906-21C>G (n.1906-21C>G)
c.1690-21C>G (n.1690-21C>G)
n.1347-1152G>C
n.1125-1152G>C
c.1795-21C>G (n.1795-21C>G)
c.1411-21C>G (n.1411-21C>G)
n.692-1152G>C
1g.97382482G=CA1182843762DPYDc.1906-21C= (n.1906-21C=)
c.1690-21C= (n.1690-21C=)
n.1347-1152G=
n.1125-1152G=
c.1795-21C= (n.1795-21C=)
c.1411-21C= (n.1411-21C=)
n.692-1152G=
1g.97382482G>TCA963196DPYDc.1906-21C>A (n.1906-21C>A)
c.1690-21C>A (n.1690-21C>A)
n.1347-1152G>T
n.1125-1152G>T
c.1795-21C>A (n.1795-21C>A)
c.1411-21C>A (n.1411-21C>A)
n.692-1152G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382483A=CA1182843763DPYDc.1906-22T= (n.1906-22T=)
c.1690-22T= (n.1690-22T=)
n.1347-1151A=
n.1125-1151A=
c.1795-22T= (n.1795-22T=)
c.1411-22T= (n.1411-22T=)
n.692-1151A=
1g.97382483A>GCA2646705234DPYDc.1906-22T>C (n.1906-22T>C)
c.1690-22T>C (n.1690-22T>C)
n.1347-1151A>G
n.1125-1151A>G
c.1795-22T>C (n.1795-22T>C)
c.1411-22T>C (n.1411-22T>C)
n.692-1151A>G
 gnomAD v4
1g.97382483_97382484insCACCCAACACCA2744698723DPYDc.1906-23_1906-22insGTGTTGGGTG (n.1906-23_1906-22insGTGTTGGGTG)
c.1690-23_1690-22insGTGTTGGGTG (n.1690-23_1690-22insGTGTTGGGTG)
n.1347-1151_1347-1150insCACCCAACAC
n.1125-1151_1125-1150insCACCCAACAC
c.1795-23_1795-22insGTGTTGGGTG (n.1795-23_1795-22insGTGTTGGGTG)
c.1411-23_1411-22insGTGTTGGGTG (n.1411-23_1411-22insGTGTTGGGTG)
n.692-1151_692-1150insCACCCAACAC
1g.97382484A>GCA2646705235DPYDc.1906-23T>C (n.1906-23T>C)
c.1690-23T>C (n.1690-23T>C)
n.1347-1150A>G
n.1125-1150A>G
c.1795-23T>C (n.1795-23T>C)
c.1411-23T>C (n.1411-23T>C)
n.692-1150A>G
 gnomAD v4
1g.97382484_97382485insGTCTGAGGTAATGGTTACTTTAGTACA1182843764DPYDc.1906-23_1906-22insACTAAAGTAACCATTACCTCAGACT (n.1906-23_1906-22insACTAAAGTAACCATTACCTCAGACT)
c.1690-23_1690-22insACTAAAGTAACCATTACCTCAGACT (n.1690-23_1690-22insACTAAAGTAACCATTACCTCAGACT)
n.1347-1150_1347-1149insGTCTGAGGTAATGGTTACTTTAGTA
n.1125-1150_1125-1149insGTCTGAGGTAATGGTTACTTTAGTA
c.1795-23_1795-22insACTAAAGTAACCATTACCTCAGACT (n.1795-23_1795-22insACTAAAGTAACCATTACCTCAGACT)
c.1411-23_1411-22insACTAAAGTAACCATTACCTCAGACT (n.1411-23_1411-22insACTAAAGTAACCATTACCTCAGACT)
n.692-1150_692-1149insGTCTGAGGTAATGGTTACTTTAGTA
 dbSNP
1g.97382485T>ACA1182843765DPYDc.1906-24A>T (n.1906-24A>T)
c.1690-24A>T (n.1690-24A>T)
n.1347-1149T>A
n.1125-1149T>A
c.1795-24A>T (n.1795-24A>T)
c.1411-24A>T (n.1411-24A>T)
n.692-1149T>A
 dbSNP
1g.97382485T>CCA2581721121DPYDc.1906-24A>G (n.1906-24A>G)
c.1690-24A>G (n.1690-24A>G)
n.1347-1149T>C
n.1125-1149T>C
c.1795-24A>G (n.1795-24A>G)
c.1411-24A>G (n.1411-24A>G)
n.692-1149T>C
 gnomAD v4
1g.97382485T>GCA963197DPYDc.1906-24A>C (n.1906-24A>C)
c.1690-24A>C (n.1690-24A>C)
n.1347-1149T>G
n.1125-1149T>G
c.1795-24A>C (n.1795-24A>C)
c.1411-24A>C (n.1411-24A>C)
n.692-1149T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382485T=CA1140341020DPYDc.1906-24A= (n.1906-24A=)
c.1690-24A= (n.1690-24A=)
n.1347-1149T=
n.1125-1149T=
c.1795-24A= (n.1795-24A=)
c.1411-24A= (n.1411-24A=)
n.692-1149T=
1g.97382486A=CA1149128709DPYDc.1906-25T= (n.1906-25T=)
c.1690-25T= (n.1690-25T=)
n.1347-1148A=
n.1125-1148A=
c.1795-25T= (n.1795-25T=)
c.1411-25T= (n.1411-25T=)
n.692-1148A=
1g.97382486A>GCA963198DPYDc.1906-25T>C (n.1906-25T>C)
c.1690-25T>C (n.1690-25T>C)
n.1347-1148A>G
n.1125-1148A>G
c.1795-25T>C (n.1795-25T>C)
c.1411-25T>C (n.1411-25T>C)
n.692-1148A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382487T>CCA27493846DPYDc.1906-26A>G (n.1906-26A>G)
c.1690-26A>G (n.1690-26A>G)
n.1347-1147T>C
n.1125-1147T>C
c.1795-26A>G (n.1795-26A>G)
c.1411-26A>G (n.1411-26A>G)
n.692-1147T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382487T=CA1182843766DPYDc.1906-26A= (n.1906-26A=)
c.1690-26A= (n.1690-26A=)
n.1347-1147T=
n.1125-1147T=
c.1795-26A= (n.1795-26A=)
c.1411-26A= (n.1411-26A=)
n.692-1147T=
1g.97382488A>GCA2646705236DPYDc.1906-27T>C (n.1906-27T>C)
c.1690-27T>C (n.1690-27T>C)
n.1347-1146A>G
n.1125-1146A>G
c.1795-27T>C (n.1795-27T>C)
c.1411-27T>C (n.1411-27T>C)
n.692-1146A>G
 gnomAD v4
1g.97382488_97382490delinsAAGCA1182843767DPYDc.1906-29_1906-27delinsCTT (n.1906-29_1906-27delinsCTT)
c.1690-29_1690-27delinsCTT (n.1690-29_1690-27delinsCTT)
n.1347-1146_1347-1144delinsAAG
n.1125-1146_1125-1144delinsAAG
c.1795-29_1795-27delinsCTT (n.1795-29_1795-27delinsCTT)
c.1411-29_1411-27delinsCTT (n.1411-29_1411-27delinsCTT)
n.692-1146_692-1144delinsAAG
1g.97382489A=CA1182843769DPYDc.1906-28T= (n.1906-28T=)
c.1690-28T= (n.1690-28T=)
n.1347-1145A=
n.1125-1145A=
c.1795-28T= (n.1795-28T=)
c.1411-28T= (n.1411-28T=)
n.692-1145A=
1g.97382489A>CCA27493847DPYDc.1906-28T>G (n.1906-28T>G)
c.1690-28T>G (n.1690-28T>G)
n.1347-1145A>C
n.1125-1145A>C
c.1795-28T>G (n.1795-28T>G)
c.1411-28T>G (n.1411-28T>G)
n.692-1145A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382489_97382490delCA1182843768DPYDc.1906-29_1906-28del (n.1906-29_1906-28del)
c.1690-29_1690-28del (n.1690-29_1690-28del)
n.1347-1145_1347-1144del
n.1125-1145_1125-1144del
c.1795-29_1795-28del (n.1795-29_1795-28del)
c.1411-29_1411-28del (n.1411-29_1411-28del)
n.692-1145_692-1144del
 dbSNP
1g.97382490G>ACA1182843772DPYDc.1906-29C>T (n.1906-29C>T)
c.1690-29C>T (n.1690-29C>T)
n.1347-1144G>A
n.1125-1144G>A
c.1795-29C>T (n.1795-29C>T)
c.1411-29C>T (n.1411-29C>T)
n.692-1144G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97382490G=CA1182843770DPYDc.1906-29C= (n.1906-29C=)
c.1690-29C= (n.1690-29C=)
n.1347-1144G=
n.1125-1144G=
c.1795-29C= (n.1795-29C=)
c.1411-29C= (n.1411-29C=)
n.692-1144G=
1g.97382490G>TCA1182843771DPYDc.1906-29C>A (n.1906-29C>A)
c.1690-29C>A (n.1690-29C>A)
n.1347-1144G>T
n.1125-1144G>T
c.1795-29C>A (n.1795-29C>A)
c.1411-29C>A (n.1411-29C>A)
n.692-1144G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.97382491T>CCA963199DPYDc.1906-30A>G (n.1906-30A>G)
c.1690-30A>G (n.1690-30A>G)
n.1347-1143T>C
n.1125-1143T>C
c.1795-30A>G (n.1795-30A>G)
c.1411-30A>G (n.1411-30A>G)
n.692-1143T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382491T=CA1182843773DPYDc.1906-30A= (n.1906-30A=)
c.1690-30A= (n.1690-30A=)
n.1347-1143T=
n.1125-1143T=
c.1795-30A= (n.1795-30A=)
c.1411-30A= (n.1411-30A=)
n.692-1143T=
1g.97382492T>CCA2646705237DPYDc.1906-31A>G (n.1906-31A>G)
c.1690-31A>G (n.1690-31A>G)
n.1347-1142T>C
n.1125-1142T>C
c.1795-31A>G (n.1795-31A>G)
c.1411-31A>G (n.1411-31A>G)
n.692-1142T>C
 gnomAD v4
1g.97382493delCA2646705238DPYDc.1906-32del (n.1906-32del)
c.1690-32del (n.1690-32del)
n.1347-1141del
n.1125-1141del
c.1795-32del (n.1795-32del)
c.1411-32del (n.1411-32del)
n.692-1141del
 gnomAD v4
1g.97382493C>ACA2646705239DPYDc.1906-32G>T (n.1906-32G>T)
c.1690-32G>T (n.1690-32G>T)
n.1347-1141C>A
n.1125-1141C>A
c.1795-32G>T (n.1795-32G>T)
c.1411-32G>T (n.1411-32G>T)
n.692-1141C>A
 gnomAD v4
1g.97382493C=CA1182843775DPYDc.1906-32G= (n.1906-32G=)
c.1690-32G= (n.1690-32G=)
n.1347-1141C=
n.1125-1141C=
c.1795-32G= (n.1795-32G=)
c.1411-32G= (n.1411-32G=)
n.692-1141C=
1g.97382493_97382494delinsCACA1182843774DPYDc.1906-33_1906-32delinsTG (n.1906-33_1906-32delinsTG)
c.1690-33_1690-32delinsTG (n.1690-33_1690-32delinsTG)
n.1347-1141_1347-1140delinsCA
n.1125-1141_1125-1140delinsCA
c.1795-33_1795-32delinsTG (n.1795-33_1795-32delinsTG)
c.1411-33_1411-32delinsTG (n.1411-33_1411-32delinsTG)
n.692-1141_692-1140delinsCA
1g.97382494A>CCA2646705240DPYDc.1906-33T>G (n.1906-33T>G)
c.1690-33T>G (n.1690-33T>G)
n.1347-1140A>C
n.1125-1140A>C
c.1795-33T>G (n.1795-33T>G)
c.1411-33T>G (n.1411-33T>G)
n.692-1140A>C
 gnomAD v4
1g.97382494A>GCA2574442191DPYDc.1906-33T>C (n.1906-33T>C)
c.1690-33T>C (n.1690-33T>C)
n.1347-1140A>G
n.1125-1140A>G
c.1795-33T>C (n.1795-33T>C)
c.1411-33T>C (n.1411-33T>C)
n.692-1140A>G
 gnomAD v4
1g.97382495delCA963200DPYDc.1906-33del (n.1906-33del)
c.1690-33del (n.1690-33del)
n.1347-1139del
n.1125-1139del
c.1795-33del (n.1795-33del)
c.1411-33del (n.1411-33del)
n.692-1139del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382495_97382502dupCA1182843776DPYDc.1906-40_1906-33dup (n.1906-40_1906-33dup)
c.1690-40_1690-33dup (n.1690-40_1690-33dup)
n.1347-1139_1347-1132dup
n.1125-1139_1125-1132dup
c.1795-40_1795-33dup (n.1795-40_1795-33dup)
c.1411-40_1411-33dup (n.1411-40_1411-33dup)
n.692-1139_692-1132dup
 dbSNP
1g.97382495A=CA1182843777DPYDc.1906-34T= (n.1906-34T=)
c.1690-34T= (n.1690-34T=)
n.1347-1139A=
n.1125-1139A=
c.1795-34T= (n.1795-34T=)
c.1411-34T= (n.1411-34T=)
n.692-1139A=
1g.97382495A>GCA2646705241DPYDc.1906-34T>C (n.1906-34T>C)
c.1690-34T>C (n.1690-34T>C)
n.1347-1139A>G
n.1125-1139A>G
c.1795-34T>C (n.1795-34T>C)
c.1411-34T>C (n.1411-34T>C)
n.692-1139A>G
 gnomAD v4
1g.97382495A>TCA1004790462DPYDc.1906-34T>A (n.1906-34T>A)
c.1690-34T>A (n.1690-34T>A)
n.1347-1139A>T
n.1125-1139A>T
c.1795-34T>A (n.1795-34T>A)
c.1411-34T>A (n.1411-34T>A)
n.692-1139A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382496G>ACA963201DPYDc.1906-35C>T (n.1906-35C>T)
c.1690-35C>T (n.1690-35C>T)
n.1347-1138G>A
n.1125-1138G>A
c.1795-35C>T (n.1795-35C>T)
c.1411-35C>T (n.1411-35C>T)
n.692-1138G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97382496G>CCA27493848DPYDc.1906-35C>G (n.1906-35C>G)
c.1690-35C>G (n.1690-35C>G)
n.1347-1138G>C
n.1125-1138G>C
c.1795-35C>G (n.1795-35C>G)
c.1411-35C>G (n.1411-35C>G)
n.692-1138G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382496G=CA1143742624DPYDc.1906-35C= (n.1906-35C=)
c.1690-35C= (n.1690-35C=)
n.1347-1138G=
n.1125-1138G=
c.1795-35C= (n.1795-35C=)
c.1411-35C= (n.1411-35C=)
n.692-1138G=
1g.97382496G>TCA2574442192DPYDc.1906-35C>A (n.1906-35C>A)
c.1690-35C>A (n.1690-35C>A)
n.1347-1138G>T
n.1125-1138G>T
c.1795-35C>A (n.1795-35C>A)
c.1411-35C>A (n.1411-35C>A)
n.692-1138G>T
 gnomAD v4
1g.97382497T>CCA963202DPYDc.1906-36A>G (n.1906-36A>G)
c.1690-36A>G (n.1690-36A>G)
n.1347-1137T>C
n.1125-1137T>C
c.1795-36A>G (n.1795-36A>G)
c.1411-36A>G (n.1411-36A>G)
n.692-1137T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.97382497T=CA1148892753DPYDc.1906-36A= (n.1906-36A=)
c.1690-36A= (n.1690-36A=)
n.1347-1137T=
n.1125-1137T=
c.1795-36A= (n.1795-36A=)
c.1411-36A= (n.1411-36A=)
n.692-1137T=
1g.97382498A=CA1182843778DPYDc.1906-37T= (n.1906-37T=)
c.1690-37T= (n.1690-37T=)
n.1347-1136A=
n.1125-1136A=
c.1795-37T= (n.1795-37T=)
c.1411-37T= (n.1411-37T=)
n.692-1136A=
1g.97382498A>TCA1182843779DPYDc.1906-37T>A (n.1906-37T>A)
c.1690-37T>A (n.1690-37T>A)
n.1347-1136A>T
n.1125-1136A>T
c.1795-37T>A (n.1795-37T>A)
c.1411-37T>A (n.1411-37T>A)
n.692-1136A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.97382499G>TCA2646705242DPYDc.1906-38C>A (n.1906-38C>A)
c.1690-38C>A (n.1690-38C>A)
n.1347-1135G>T
n.1125-1135G>T
c.1795-38C>A (n.1795-38C>A)
c.1411-38C>A (n.1411-38C>A)
n.692-1135G>T
 gnomAD v4
1g.97382500T>CCA2646705243DPYDc.1906-39A>G (n.1906-39A>G)
c.1690-39A>G (n.1690-39A>G)
n.1347-1134T>C
n.1125-1134T>C
c.1795-39A>G (n.1795-39A>G)
c.1411-39A>G (n.1411-39A>G)
n.692-1134T>C
 gnomAD v4
1g.97382500T>GCA27493849DPYDc.1906-39A>C (n.1906-39A>C)
c.1690-39A>C (n.1690-39A>C)
n.1347-1134T>G
n.1125-1134T>G
c.1795-39A>C (n.1795-39A>C)
c.1411-39A>C (n.1411-39A>C)
n.692-1134T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.97382500T=CA1182843780DPYDc.1906-39A= (n.1906-39A=)
c.1690-39A= (n.1690-39A=)
n.1347-1134T=
n.1125-1134T=
c.1795-39A= (n.1795-39A=)
c.1411-39A= (n.1411-39A=)
n.692-1134T=
1g.97382501T>ACA2646705244DPYDc.1906-40A>T (n.1906-40A>T)
c.1690-40A>T (n.1690-40A>T)
n.1347-1133T>A
n.1125-1133T>A
c.1795-40A>T (n.1795-40A>T)
c.1411-40A>T (n.1411-40A>T)
n.692-1133T>A
 gnomAD v4
1g.97382501T>CCA740814661DPYDc.1906-40A>G (n.1906-40A>G)
c.1690-40A>G (n.1690-40A>G)
n.1347-1133T>C
n.1125-1133T>C
c.1795-40A>G (n.1795-40A>G)
c.1411-40A>G (n.1411-40A>G)
n.692-1133T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.97382501T=CA1182843781DPYDc.1906-40A= (n.1906-40A=)
c.1690-40A= (n.1690-40A=)
n.1347-1133T=
n.1125-1133T=
c.1795-40A= (n.1795-40A=)
c.1411-40A= (n.1411-40A=)
n.692-1133T=
1g.97382502A>GCA2646705245DPYDc.1906-41T>C (n.1906-41T>C)
c.1690-41T>C (n.1690-41T>C)
n.1347-1132A>G
n.1125-1132A>G
c.1795-41T>C (n.1795-41T>C)
c.1411-41T>C (n.1411-41T>C)
n.692-1132A>G
 gnomAD v4
1g.97382504C>ACA1182843782DPYDc.1906-43G>T (n.1906-43G>T)
c.1690-43G>T (n.1690-43G>T)
n.1347-1130C>A
n.1125-1130C>A
c.1795-43G>T (n.1795-43G>T)
c.1411-43G>T (n.1411-43G>T)
n.692-1130C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.97382504C=CA1182843783DPYDc.1906-43G= (n.1906-43G=)
c.1690-43G= (n.1690-43G=)
n.1347-1130C=
n.1125-1130C=
c.1795-43G= (n.1795-43G=)
c.1411-43G= (n.1411-43G=)
n.692-1130C=
1g.97382504C>TCA1004790469DPYDc.1906-43G>A (n.1906-43G>A)
c.1690-43G>A (n.1690-43G>A)
n.1347-1130C>T
n.1125-1130C>T
c.1795-43G>A (n.1795-43G>A)
c.1411-43G>A (n.1411-43G>A)
n.692-1130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97382505C>ACA2574442193DPYDc.1906-44G>T (n.1906-44G>T)
c.1690-44G>T (n.1690-44G>T)
n.1347-1129C>A
n.1125-1129C>A
c.1795-44G>T (n.1795-44G>T)
c.1411-44G>T (n.1411-44G>T)
n.692-1129C>A
 gnomAD v4
1g.97382505C>TCA2646705246DPYDc.1906-44G>A (n.1906-44G>A)
c.1690-44G>A (n.1690-44G>A)
n.1347-1129C>T
n.1125-1129C>T
c.1795-44G>A (n.1795-44G>A)
c.1411-44G>A (n.1411-44G>A)
n.692-1129C>T
 gnomAD v4
1g.97382506A>GCA2646705247DPYDc.1906-45T>C (n.1906-45T>C)
c.1690-45T>C (n.1690-45T>C)
n.1347-1128A>G
n.1125-1128A>G
c.1795-45T>C (n.1795-45T>C)
c.1411-45T>C (n.1411-45T>C)
n.692-1128A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched