Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.97343517G>ACA374158855CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2452G>A (p.Glu818Lys)
n.2786G>A
n.2655G>A
n.548G>A
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
n.236-5594G>A
n.4007G>A
n.3567G>A
c.2575G>A (p.Glu859Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
9g.97343517G>CCA374158856CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2452G>C (p.Glu818Gln)
n.2786G>C
n.2655G>C
n.548G>C
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
n.236-5594G>C
n.4007G>C
n.3567G>C
c.2575G>C (p.Glu859Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
9g.97343517G>TCA374158857CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2452G>T (p.Glu818Ter)
n.2786G>T
n.2655G>T
n.548G>T
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
n.236-5594G>T
n.4007G>T
n.3567G>T
c.2575G>T (p.Glu859Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.97343518A>CCA374158858CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2453A>C (p.Glu818Ala)
n.2787A>C
n.2656A>C
n.549A>C
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
n.236-5593A>C
n.4008A>C
n.3568A>C
c.2576A>C (p.Glu859Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
9g.97343518A>GCA374158859CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2453A>G (p.Glu818Gly)
n.2787A>G
n.2656A>G
n.549A>G
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
n.236-5593A>G
n.4008A>G
n.3568A>G
c.2576A>G (p.Glu859Gly)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
9g.97343518A>TCA374158860CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2453A>T (p.Glu818Val)
n.2787A>T
n.2656A>T
n.549A>T
c.2585A>T (p.Glu862Val)
n.236-5593A>T
n.4008A>T
n.3568A>T
c.2576A>T (p.Glu859Val)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
9g.97343519A>CCA374158861CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2454A>C (p.Glu818Asp)
n.2788A>C
n.2657A>C
n.550A>C
c.2586A>C (p.Glu862Asp)
n.236-5592A>C
n.4009A>C
n.3569A>C
c.2577A>C (p.Glu859Asp)
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
9g.97343519A>GCA466159207CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2454A>G (p.Glu818=)
n.2788A>G
n.2657A>G
n.550A>G
c.2586A>G (p.Glu862=)
n.236-5592A>G
n.4009A>G
n.3569A>G
c.2577A>G (p.Glu859=)
c.2445A>G (p.Glu815=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.97343519A>TCA374158862CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2454A>T (p.Glu818Asp)
n.2788A>T
n.2657A>T
n.550A>T
c.2586A>T (p.Glu862Asp)
n.236-5592A>T
n.4009A>T
n.3569A>T
c.2577A>T (p.Glu859Asp)
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
9g.97343520C>ACA374158863CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2455C>A (p.Gln819Lys)
n.2789C>A
n.2658C>A
n.551C>A
c.2587C>A (p.Gln863Lys)
n.236-5591C>A
n.4010C>A
n.3570C>A
c.2578C>A (p.Gln860Lys)
c.2446C>A (p.Gln816Lys)
9g.97343520C=CA1866473552CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2455C= (p.Gln819=)
n.2789C=
n.2658C=
n.551C=
c.2587C= (p.Gln863=)
n.236-5591C=
n.4010C=
n.3570C=
c.2578C= (p.Gln860=)
c.2446C= (p.Gln816=)
9g.97343520C>GCA374158864CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2455C>G (p.Gln819Glu)
n.2789C>G
n.2658C>G
n.551C>G
c.2587C>G (p.Gln863Glu)
n.236-5591C>G
n.4010C>G
n.3570C>G
c.2578C>G (p.Gln860Glu)
c.2446C>G (p.Gln816Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343520C>TCA374158865CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2455C>T (p.Gln819Ter)
n.2789C>T
n.2658C>T
n.551C>T
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
n.236-5591C>T
n.4010C>T
n.3570C>T
c.2578C>T (p.Gln860Ter)
c.2446C>T (p.Gln816Ter)
9g.97343521A>CCA374158866CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2456A>C (p.Gln819Pro)
n.2790A>C
n.2659A>C
n.552A>C
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
n.236-5590A>C
n.4011A>C
n.3571A>C
c.2579A>C (p.Gln860Pro)
c.2447A>C (p.Gln816Pro)
9g.97343521A>GCA374158867CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2456A>G (p.Gln819Arg)
n.2790A>G
n.2659A>G
n.552A>G
c.2588A>G (p.Gln863Arg)
n.236-5590A>G
n.4011A>G
n.3571A>G
c.2579A>G (p.Gln860Arg)
c.2447A>G (p.Gln816Arg)
9g.97343521A>TCA374158868CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2456A>T (p.Gln819Leu)
n.2790A>T
n.2659A>T
n.552A>T
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
n.236-5590A>T
n.4011A>T
n.3571A>T
c.2579A>T (p.Gln860Leu)
c.2447A>T (p.Gln816Leu)
9g.97343522dupCA2843613617CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2457dup (p.Val820SerfsTer12)
n.2791dup
n.2660dup
n.553dup
c.2589dup (p.Val864SerfsTer12)
n.236-5589dup
n.4012dup
n.3572dup
c.2580dup (p.Val861SerfsTer12)
c.2448dup (p.Val817SerfsTer12)
9g.97343522A>CCA374158869CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2457A>C (p.Gln819His)
n.2791A>C
n.2660A>C
n.553A>C
c.2589A>C (p.Gln863His)
n.236-5589A>C
n.4012A>C
n.3572A>C
c.2580A>C (p.Gln860His)
c.2448A>C (p.Gln816His)
9g.97343522A>GCA466159216CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2457A>G (p.Gln819=)
n.2791A>G
n.2660A>G
n.553A>G
c.2589A>G (p.Gln863=)
n.236-5589A>G
n.4012A>G
n.3572A>G
c.2580A>G (p.Gln860=)
c.2448A>G (p.Gln816=)
 gnomAD v4
9g.97343522A>TCA374158870CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2457A>T (p.Gln819His)
n.2791A>T
n.2660A>T
n.553A>T
c.2589A>T (p.Gln863His)
n.236-5589A>T
n.4012A>T
n.3572A>T
c.2580A>T (p.Gln860His)
c.2448A>T (p.Gln816His)
9g.97343523G>ACA374158871CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2458G>A (p.Val820Met)
n.2792G>A
n.2661G>A
n.554G>A
c.2590G>A (p.Val864Met)
n.236-5588G>A
n.4013G>A
n.3573G>A
c.2581G>A (p.Val861Met)
c.2449G>A (p.Val817Met)
 gnomAD v4
9g.97343523G>CCA374158872CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2458G>C (p.Val820Leu)
n.2792G>C
n.2661G>C
n.554G>C
c.2590G>C (p.Val864Leu)
n.236-5588G>C
n.4013G>C
n.3573G>C
c.2581G>C (p.Val861Leu)
c.2449G>C (p.Val817Leu)
9g.97343523G>TCA374158873CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2458G>T (p.Val820Leu)
n.2792G>T
n.2661G>T
n.554G>T
c.2590G>T (p.Val864Leu)
n.236-5588G>T
n.4013G>T
n.3573G>T
c.2581G>T (p.Val861Leu)
c.2449G>T (p.Val817Leu)
9g.97343524T>ACA374158874CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2459T>A (p.Val820Glu)
n.2793T>A
n.2662T>A
n.555T>A
c.2591T>A (p.Val864Glu)
n.236-5587T>A
n.4014T>A
n.3574T>A
c.2582T>A (p.Val861Glu)
c.2450T>A (p.Val817Glu)
9g.97343524T>CCA374158875CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2459T>C (p.Val820Ala)
n.2793T>C
n.2662T>C
n.555T>C
c.2591T>C (p.Val864Ala)
n.236-5587T>C
n.4014T>C
n.3574T>C
c.2582T>C (p.Val861Ala)
c.2450T>C (p.Val817Ala)
9g.97343524T>GCA374158876CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2459T>G (p.Val820Gly)
n.2793T>G
n.2662T>G
n.555T>G
c.2591T>G (p.Val864Gly)
n.236-5587T>G
n.4014T>G
n.3574T>G
c.2582T>G (p.Val861Gly)
c.2450T>G (p.Val817Gly)
9g.97343525G>ACA466159224CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2460G>A (p.Val820=)
n.2794G>A
n.2663G>A
n.556G>A
c.2592G>A (p.Val864=)
n.236-5586G>A
n.4015G>A
n.3575G>A
c.2583G>A (p.Val861=)
c.2451G>A (p.Val817=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343525G>CCA466159226CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2460G>C (p.Val820=)
n.2794G>C
n.2663G>C
n.556G>C
c.2592G>C (p.Val864=)
n.236-5586G>C
n.4015G>C
n.3575G>C
c.2583G>C (p.Val861=)
c.2451G>C (p.Val817=)
9g.97343525G=CA1866473554CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2460G= (p.Val820=)
n.2794G=
n.2663G=
n.556G=
c.2592G= (p.Val864=)
n.236-5586G=
n.4015G=
n.3575G=
c.2583G= (p.Val861=)
c.2451G= (p.Val817=)
9g.97343525G>TCA466159228CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2460G>T (p.Val820=)
n.2794G>T
n.2663G>T
n.556G>T
c.2592G>T (p.Val864=)
n.236-5586G>T
n.4015G>T
n.3575G>T
c.2583G>T (p.Val861=)
c.2451G>T (p.Val817=)
 gnomAD v4
9g.97343526A>CCA374158877CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2461A>C (p.Thr821Pro)
n.2795A>C
n.2664A>C
n.557A>C
c.2593A>C (p.Thr865Pro)
n.236-5585A>C
n.4016A>C
n.3576A>C
c.2584A>C (p.Thr862Pro)
c.2452A>C (p.Thr818Pro)
9g.97343526A>GCA374158878CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2461A>G (p.Thr821Ala)
n.2795A>G
n.2664A>G
n.557A>G
c.2593A>G (p.Thr865Ala)
n.236-5585A>G
n.4016A>G
n.3576A>G
c.2584A>G (p.Thr862Ala)
c.2452A>G (p.Thr818Ala)
9g.97343526A>TCA374158879CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2461A>T (p.Thr821Ser)
n.2795A>T
n.2664A>T
n.557A>T
c.2593A>T (p.Thr865Ser)
n.236-5585A>T
n.4016A>T
n.3576A>T
c.2584A>T (p.Thr862Ser)
c.2452A>T (p.Thr818Ser)
9g.97343527C>ACA5145577CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2462C>A (p.Thr821Lys)
n.2796C>A
n.2665C>A
n.558C>A
c.2594C>A (p.Thr865Lys)
n.236-5584C>A
n.4017C>A
n.3577C>A
c.2585C>A (p.Thr862Lys)
c.2453C>A (p.Thr818Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343527C=CA1866473556CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2462C= (p.Thr821=)
n.2796C=
n.2665C=
n.558C=
c.2594C= (p.Thr865=)
n.236-5584C=
n.4017C=
n.3577C=
c.2585C= (p.Thr862=)
c.2453C= (p.Thr818=)
9g.97343527C>GCA374158880CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2462C>G (p.Thr821Arg)
n.2796C>G
n.2665C>G
n.558C>G
c.2594C>G (p.Thr865Arg)
n.236-5584C>G
n.4017C>G
n.3577C>G
c.2585C>G (p.Thr862Arg)
c.2453C>G (p.Thr818Arg)
9g.97343527C>TCA374158881CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2462C>T (p.Thr821Ile)
n.2796C>T
n.2665C>T
n.558C>T
c.2594C>T (p.Thr865Ile)
n.236-5584C>T
n.4017C>T
n.3577C>T
c.2585C>T (p.Thr862Ile)
c.2453C>T (p.Thr818Ile)
 gnomAD v4
9g.97343528A>CCA466159235CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2463A>C (p.Thr821=)
n.2797A>C
n.2666A>C
n.559A>C
c.2595A>C (p.Thr865=)
n.236-5583A>C
n.4018A>C
n.3578A>C
c.2586A>C (p.Thr862=)
c.2454A>C (p.Thr818=)
9g.97343528A>GCA466159237CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2463A>G (p.Thr821=)
n.2797A>G
n.2666A>G
n.559A>G
c.2595A>G (p.Thr865=)
n.236-5583A>G
n.4018A>G
n.3578A>G
c.2586A>G (p.Thr862=)
c.2454A>G (p.Thr818=)
 gnomAD v4
9g.97343528A>TCA466159238CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2463A>T (p.Thr821=)
n.2797A>T
n.2666A>T
n.559A>T
c.2595A>T (p.Thr865=)
n.236-5583A>T
n.4018A>T
n.3578A>T
c.2586A>T (p.Thr862=)
c.2454A>T (p.Thr818=)
9g.97343529A>CCA374158882CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2464A>C (p.Ile822Leu)
n.2798A>C
n.2667A>C
n.560A>C
c.2596A>C (p.Ile866Leu)
n.236-5582A>C
n.4019A>C
n.3579A>C
c.2587A>C (p.Ile863Leu)
c.2455A>C (p.Ile819Leu)
9g.97343529A>GCA374158884CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2464A>G (p.Ile822Val)
n.2798A>G
n.2667A>G
n.560A>G
c.2596A>G (p.Ile866Val)
n.236-5582A>G
n.4019A>G
n.3579A>G
c.2587A>G (p.Ile863Val)
c.2455A>G (p.Ile819Val)
9g.97343529A>TCA374158883CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2464A>T (p.Ile822Phe)
n.2798A>T
n.2667A>T
n.560A>T
c.2596A>T (p.Ile866Phe)
n.236-5582A>T
n.4019A>T
n.3579A>T
c.2587A>T (p.Ile863Phe)
c.2455A>T (p.Ile819Phe)
9g.97343530T>ACA374158885CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2465T>A (p.Ile822Asn)
n.2799T>A
n.2668T>A
n.561T>A
c.2597T>A (p.Ile866Asn)
n.236-5581T>A
n.4020T>A
n.3580T>A
c.2588T>A (p.Ile863Asn)
c.2456T>A (p.Ile819Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343530T>CCA5145578CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2465T>C (p.Ile822Thr)
n.2799T>C
n.2668T>C
n.561T>C
c.2597T>C (p.Ile866Thr)
n.236-5581T>C
n.4020T>C
n.3580T>C
c.2588T>C (p.Ile863Thr)
c.2456T>C (p.Ile819Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343530T>GCA374158886CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2465T>G (p.Ile822Ser)
n.2799T>G
n.2668T>G
n.561T>G
c.2597T>G (p.Ile866Ser)
n.236-5581T>G
n.4020T>G
n.3580T>G
c.2588T>G (p.Ile863Ser)
c.2456T>G (p.Ile819Ser)
9g.97343530T=CA1866473560CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2465T= (p.Ile822=)
n.2799T=
n.2668T=
n.561T=
c.2597T= (p.Ile866=)
n.236-5581T=
n.4020T=
n.3580T=
c.2588T= (p.Ile863=)
c.2456T= (p.Ile819=)
9g.97343531T>ACA466159248CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2466T>A (p.Ile822=)
n.2800T>A
n.2669T>A
n.562T>A
c.2598T>A (p.Ile866=)
n.236-5580T>A
n.4021T>A
n.3581T>A
c.2589T>A (p.Ile863=)
c.2457T>A (p.Ile819=)
9g.97343531T>CCA5145579CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2466T>C (p.Ile822=)
n.2800T>C
n.2669T>C
n.562T>C
c.2598T>C (p.Ile866=)
n.236-5580T>C
n.4021T>C
n.3581T>C
c.2589T>C (p.Ile863=)
c.2457T>C (p.Ile819=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343531T>GCA374158887CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2466T>G (p.Ile822Met)
n.2800T>G
n.2669T>G
n.562T>G
c.2598T>G (p.Ile866Met)
n.236-5580T>G
n.4021T>G
n.3581T>G
c.2589T>G (p.Ile863Met)
c.2457T>G (p.Ile819Met)
9g.97343531T=CA1866473563CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2466T= (p.Ile822=)
n.2800T=
n.2669T=
n.562T=
c.2598T= (p.Ile866=)
n.236-5580T=
n.4021T=
n.3581T=
c.2589T= (p.Ile863=)
c.2457T= (p.Ile819=)
9g.97343532C>ACA374158888CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2467C>A (p.Pro823Thr)
n.2801C>A
n.2670C>A
n.563C>A
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
n.236-5579C>A
n.4022C>A
n.3582C>A
c.2590C>A (p.Pro864Thr)
c.2458C>A (p.Pro820Thr)
9g.97343532C=CA1866473565CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2467C= (p.Pro823=)
n.2801C=
n.2670C=
n.563C=
c.2599C= (p.Pro867=)
n.236-5579C=
n.4022C=
n.3582C=
c.2590C= (p.Pro864=)
c.2458C= (p.Pro820=)
9g.97343532C>GCA374158889CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2467C>G (p.Pro823Ala)
n.2801C>G
n.2670C>G
n.563C>G
c.2599C>G (p.Pro867Ala)
n.236-5579C>G
n.4022C>G
n.3582C>G
c.2590C>G (p.Pro864Ala)
c.2458C>G (p.Pro820Ala)
9g.97343532C>TCA5145580CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2467C>T (p.Pro823Ser)
n.2801C>T
n.2670C>T
n.563C>T
c.2599C>T (p.Pro867Ser)
n.236-5579C>T
n.4022C>T
n.3582C>T
c.2590C>T (p.Pro864Ser)
c.2458C>T (p.Pro820Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343533C>ACA374158890CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2468C>A (p.Pro823Gln)
n.2802C>A
n.2671C>A
n.564C>A
c.2600C>A (p.Pro867Gln)
n.236-5578C>A
n.4023C>A
n.3583C>A
c.2591C>A (p.Pro864Gln)
c.2459C>A (p.Pro820Gln)
9g.97343533C>GCA374158891CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2468C>G (p.Pro823Arg)
n.2802C>G
n.2671C>G
n.564C>G
c.2600C>G (p.Pro867Arg)
n.236-5578C>G
n.4023C>G
n.3583C>G
c.2591C>G (p.Pro864Arg)
c.2459C>G (p.Pro820Arg)
9g.97343533C>TCA374158892CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2468C>T (p.Pro823Leu)
n.2802C>T
n.2671C>T
n.564C>T
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
n.236-5578C>T
n.4023C>T
n.3583C>T
c.2591C>T (p.Pro864Leu)
c.2459C>T (p.Pro820Leu)
 gnomAD v4
9g.97343534A=CA1866473568CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2469A= (p.Pro823=)
n.2803A=
n.2672A=
n.565A=
c.2601A= (p.Pro867=)
n.236-5577A=
n.4024A=
n.3584A=
c.2592A= (p.Pro864=)
c.2460A= (p.Pro820=)
9g.97343534A>CCA466159257CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2469A>C (p.Pro823=)
n.2803A>C
n.2672A>C
n.565A>C
c.2601A>C (p.Pro867=)
n.236-5577A>C
n.4024A>C
n.3584A>C
c.2592A>C (p.Pro864=)
c.2460A>C (p.Pro820=)
9g.97343534A>GCA466159261CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2469A>G (p.Pro823=)
n.2803A>G
n.2672A>G
n.565A>G
c.2601A>G (p.Pro867=)
n.236-5577A>G
n.4024A>G
n.3584A>G
c.2592A>G (p.Pro864=)
c.2460A>G (p.Pro820=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343534A>TCA466159259CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2469A>T (p.Pro823=)
n.2803A>T
n.2672A>T
n.565A>T
c.2601A>T (p.Pro867=)
n.236-5577A>T
n.4024A>T
n.3584A>T
c.2592A>T (p.Pro864=)
c.2460A>T (p.Pro820=)
 gnomAD v4
9g.97343535T>ACA374158895CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2470T>A (p.Ser824Thr)
n.2804T>A
n.2673T>A
n.566T>A
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
n.236-5576T>A
n.4025T>A
n.3585T>A
c.2593T>A (p.Ser865Thr)
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
9g.97343535T>CCA374158894CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2470T>C (p.Ser824Pro)
n.2804T>C
n.2673T>C
n.566T>C
c.2602T>C (p.Ser868Pro)
n.236-5576T>C
n.4025T>C
n.3585T>C
c.2593T>C (p.Ser865Pro)
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
 dbSNP gnomAD v2
9g.97343535T>GCA374158893CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2470T>G (p.Ser824Ala)
n.2804T>G
n.2673T>G
n.566T>G
c.2602T>G (p.Ser868Ala)
n.236-5576T>G
n.4025T>G
n.3585T>G
c.2593T>G (p.Ser865Ala)
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
9g.97343535T=CA1866473570CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2470T= (p.Ser824=)
n.2804T=
n.2673T=
n.566T=
c.2602T= (p.Ser868=)
n.236-5576T=
n.4025T=
n.3585T=
c.2593T= (p.Ser865=)
c.2461T= (p.Ser821=)
9g.97343536C>ACA374158896CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2471C>A (p.Ser824Ter)
n.2805C>A
n.2674C>A
n.567C>A
c.2603C>A (p.Ser868Ter)
n.236-5575C>A
n.4026C>A
n.3586C>A
c.2594C>A (p.Ser865Ter)
c.2462C>A (p.Ser821Ter)
 gnomAD v4
9g.97343536C=CA1866473573CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2471C= (p.Ser824=)
n.2805C=
n.2674C=
n.567C=
c.2603C= (p.Ser868=)
n.236-5575C=
n.4026C=
n.3586C=
c.2594C= (p.Ser865=)
c.2462C= (p.Ser821=)
9g.97343536C>GCA5145582CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2471C>G (p.Ser824Trp)
n.2805C>G
n.2674C>G
n.567C>G
c.2603C>G (p.Ser868Trp)
n.236-5575C>G
n.4026C>G
n.3586C>G
c.2594C>G (p.Ser865Trp)
c.2462C>G (p.Ser821Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343536C>TCA5145581CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2471C>T (p.Ser824Leu)
n.2805C>T
n.2674C>T
n.567C>T
c.2603C>T (p.Ser868Leu)
n.236-5575C>T
n.4026C>T
n.3586C>T
c.2594C>T (p.Ser865Leu)
c.2462C>T (p.Ser821Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343537G>ACA5145583CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2472G>A (p.Ser824=)
n.2806G>A
n.2675G>A
n.568G>A
c.2604G>A (p.Ser868=)
n.236-5574G>A
n.4027G>A
n.3587G>A
c.2595G>A (p.Ser865=)
c.2463G>A (p.Ser821=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.97343537G>CCA466159270CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2472G>C (p.Ser824=)
n.2806G>C
n.2675G>C
n.568G>C
c.2604G>C (p.Ser868=)
n.236-5574G>C
n.4027G>C
n.3587G>C
c.2595G>C (p.Ser865=)
c.2463G>C (p.Ser821=)
9g.97343537G=CA1866473575CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2472G= (p.Ser824=)
n.2806G=
n.2675G=
n.568G=
c.2604G= (p.Ser868=)
n.236-5574G=
n.4027G=
n.3587G=
c.2595G= (p.Ser865=)
c.2463G= (p.Ser821=)
9g.97343537G>TCA466159271CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2472G>T (p.Ser824=)
n.2806G>T
n.2675G>T
n.568G>T
c.2604G>T (p.Ser868=)
n.236-5574G>T
n.4027G>T
n.3587G>T
c.2595G>T (p.Ser865=)
c.2463G>T (p.Ser821=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343538A>CCA466159277CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2473A>C (p.Arg825=)
n.2807A>C
n.2676A>C
n.569A>C
c.2605A>C (p.Arg869=)
n.236-5573A>C
n.4028A>C
n.3588A>C
c.2596A>C (p.Arg866=)
c.2464A>C (p.Arg822=)
9g.97343538A>GCA374158897CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2473A>G (p.Arg825Gly)
n.2807A>G
n.2676A>G
n.569A>G
c.2605A>G (p.Arg869Gly)
n.236-5573A>G
n.4028A>G
n.3588A>G
c.2596A>G (p.Arg866Gly)
c.2464A>G (p.Arg822Gly)
 gnomAD v4
9g.97343538A>TCA374158898CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2473A>T (p.Arg825Ter)
n.2807A>T
n.2676A>T
n.569A>T
c.2605A>T (p.Arg869Ter)
n.236-5573A>T
n.4028A>T
n.3588A>T
c.2596A>T (p.Arg866Ter)
c.2464A>T (p.Arg822Ter)
9g.97343539G>ACA374158899CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2474G>A (p.Arg825Lys)
n.2808G>A
n.2677G>A
n.570G>A
c.2606G>A (p.Arg869Lys)
n.236-5572G>A
n.4029G>A
n.3589G>A
c.2597G>A (p.Arg866Lys)
c.2465G>A (p.Arg822Lys)
9g.97343539G>CCA374158900CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2474G>C (p.Arg825Thr)
n.2808G>C
n.2677G>C
n.570G>C
c.2606G>C (p.Arg869Thr)
n.236-5572G>C
n.4029G>C
n.3589G>C
c.2597G>C (p.Arg866Thr)
c.2465G>C (p.Arg822Thr)
9g.97343539G>TCA374158901CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2474G>T (p.Arg825Ile)
n.2808G>T
n.2677G>T
n.570G>T
c.2606G>T (p.Arg869Ile)
n.236-5572G>T
n.4029G>T
n.3589G>T
c.2597G>T (p.Arg866Ile)
c.2465G>T (p.Arg822Ile)
9g.97343540A=CA1866473577CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2475A= (p.Arg825=)
n.2809A=
n.2678A=
n.571A=
c.2607A= (p.Arg869=)
n.236-5571A=
n.4030A=
n.3590A=
c.2598A= (p.Arg866=)
c.2466A= (p.Arg822=)
9g.97343540A>CCA374158902CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2475A>C (p.Arg825Ser)
n.2809A>C
n.2678A>C
n.571A>C
c.2607A>C (p.Arg869Ser)
n.236-5571A>C
n.4030A>C
n.3590A>C
c.2598A>C (p.Arg866Ser)
c.2466A>C (p.Arg822Ser)
9g.97343540A>GCA466159285CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2475A>G (p.Arg825=)
n.2809A>G
n.2678A>G
n.571A>G
c.2607A>G (p.Arg869=)
n.236-5571A>G
n.4030A>G
n.3590A>G
c.2598A>G (p.Arg866=)
c.2466A>G (p.Arg822=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343540A>TCA374158903CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2475A>T (p.Arg825Ser)
n.2809A>T
n.2678A>T
n.571A>T
c.2607A>T (p.Arg869Ser)
n.236-5571A>T
n.4030A>T
n.3590A>T
c.2598A>T (p.Arg866Ser)
c.2466A>T (p.Arg822Ser)
9g.97343541C>ACA374158905CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2476C>A (p.Leu826Ile)
n.2810C>A
n.2679C>A
n.572C>A
c.2608C>A (p.Leu870Ile)
n.236-5570C>A
n.4031C>A
n.3591C>A
c.2599C>A (p.Leu867Ile)
c.2467C>A (p.Leu823Ile)
 gnomAD v4
9g.97343541C=CA1866473579CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2476C= (p.Leu826=)
n.2810C=
n.2679C=
n.572C=
c.2608C= (p.Leu870=)
n.236-5570C=
n.4031C=
n.3591C=
c.2599C= (p.Leu867=)
c.2467C= (p.Leu823=)
9g.97343541C>GCA374158904CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2476C>G (p.Leu826Val)
n.2810C>G
n.2679C>G
n.572C>G
c.2608C>G (p.Leu870Val)
n.236-5570C>G
n.4031C>G
n.3591C>G
c.2599C>G (p.Leu867Val)
c.2467C>G (p.Leu823Val)
9g.97343541C>TCA5145584CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2476C>T (p.Leu826=)
n.2810C>T
n.2679C>T
n.572C>T
c.2608C>T (p.Leu870=)
n.236-5570C>T
n.4031C>T
n.3591C>T
c.2599C>T (p.Leu867=)
c.2467C>T (p.Leu823=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343542T>ACA374158906CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2477T>A (p.Leu826Gln)
n.2811T>A
n.2680T>A
n.573T>A
c.2609T>A (p.Leu870Gln)
n.236-5569T>A
n.4032T>A
n.3592T>A
c.2600T>A (p.Leu867Gln)
c.2468T>A (p.Leu823Gln)
9g.97343542T>CCA374158908CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2477T>C (p.Leu826Pro)
n.2811T>C
n.2680T>C
n.573T>C
c.2609T>C (p.Leu870Pro)
n.236-5569T>C
n.4032T>C
n.3592T>C
c.2600T>C (p.Leu867Pro)
c.2468T>C (p.Leu823Pro)
9g.97343542T>GCA374158907CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2477T>G (p.Leu826Arg)
n.2811T>G
n.2680T>G
n.573T>G
c.2609T>G (p.Leu870Arg)
n.236-5569T>G
n.4032T>G
n.3592T>G
c.2600T>G (p.Leu867Arg)
c.2468T>G (p.Leu823Arg)
9g.97343543A=CA1866473582CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2478A= (p.Leu826=)
n.2812A=
n.2681A=
n.574A=
c.2610A= (p.Leu870=)
n.236-5568A=
n.4033A=
n.3593A=
c.2601A= (p.Leu867=)
c.2469A= (p.Leu823=)
9g.97343543A>CCA466159296CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2478A>C (p.Leu826=)
n.2812A>C
n.2681A>C
n.574A>C
c.2610A>C (p.Leu870=)
n.236-5568A>C
n.4033A>C
n.3593A>C
c.2601A>C (p.Leu867=)
c.2469A>C (p.Leu823=)
9g.97343543A>GCA466159298CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2478A>G (p.Leu826=)
n.2812A>G
n.2681A>G
n.574A>G
c.2610A>G (p.Leu870=)
n.236-5568A>G
n.4033A>G
n.3593A>G
c.2601A>G (p.Leu867=)
c.2469A>G (p.Leu823=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343543A>TCA466159295CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2478A>T (p.Leu826=)
n.2812A>T
n.2681A>T
n.574A>T
c.2610A>T (p.Leu870=)
n.236-5568A>T
n.4033A>T
n.3593A>T
c.2601A>T (p.Leu867=)
c.2469A>T (p.Leu823=)
 gnomAD v4
9g.97343544A=CA1866473584CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2479A= (p.Ile827=)
n.2813A=
n.2682A=
n.575A=
c.2611A= (p.Ile871=)
n.236-5567A=
n.4034A=
n.3594A=
c.2602A= (p.Ile868=)
c.2470A= (p.Ile824=)
9g.97343544A>CCA374158909CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2479A>C (p.Ile827Leu)
n.2813A>C
n.2682A>C
n.575A>C
c.2611A>C (p.Ile871Leu)
n.236-5567A>C
n.4034A>C
n.3594A>C
c.2602A>C (p.Ile868Leu)
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
9g.97343544A>GCA5145585CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2479A>G (p.Ile827Val)
n.2813A>G
n.2682A>G
n.575A>G
c.2611A>G (p.Ile871Val)
n.236-5567A>G
n.4034A>G
n.3594A>G
c.2602A>G (p.Ile868Val)
c.2470A>G (p.Ile824Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343544A>TCA374158910CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2479A>T (p.Ile827Phe)
n.2813A>T
n.2682A>T
n.575A>T
c.2611A>T (p.Ile871Phe)
n.236-5567A>T
n.4034A>T
n.3594A>T
c.2602A>T (p.Ile868Phe)
c.2470A>T (p.Ile824Phe)
9g.97343545T>ACA374158911CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2480T>A (p.Ile827Asn)
n.2814T>A
n.2683T>A
n.576T>A
c.2612T>A (p.Ile871Asn)
n.236-5566T>A
n.4035T>A
n.3595T>A
c.2603T>A (p.Ile868Asn)
c.2471T>A (p.Ile824Asn)
9g.97343545T>CCA374158912CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2480T>C (p.Ile827Thr)
n.2814T>C
n.2683T>C
n.576T>C
c.2612T>C (p.Ile871Thr)
n.236-5566T>C
n.4035T>C
n.3595T>C
c.2603T>C (p.Ile868Thr)
c.2471T>C (p.Ile824Thr)
9g.97343545T>GCA374158913CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2480T>G (p.Ile827Ser)
n.2814T>G
n.2683T>G
n.576T>G
c.2612T>G (p.Ile871Ser)
n.236-5566T>G
n.4035T>G
n.3595T>G
c.2603T>G (p.Ile868Ser)
c.2471T>G (p.Ile824Ser)
9g.97343546T>ACA466159306CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2481T>A (p.Ile827=)
n.2815T>A
n.2684T>A
n.577T>A
c.2613T>A (p.Ile871=)
n.236-5565T>A
n.4036T>A
n.3596T>A
c.2604T>A (p.Ile868=)
c.2472T>A (p.Ile824=)
9g.97343546T>CCA466159308CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2481T>C (p.Ile827=)
n.2815T>C
n.2684T>C
n.577T>C
c.2613T>C (p.Ile871=)
n.236-5565T>C
n.4036T>C
n.3596T>C
c.2604T>C (p.Ile868=)
c.2472T>C (p.Ile824=)
9g.97343546T>GCA374158914CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2481T>G (p.Ile827Met)
n.2815T>G
n.2684T>G
n.577T>G
c.2613T>G (p.Ile871Met)
n.236-5565T>G
n.4036T>G
n.3596T>G
c.2604T>G (p.Ile868Met)
c.2472T>G (p.Ile824Met)
9g.97343547T>ACA374158915CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2482T>A (p.Leu828Ile)
n.2816T>A
n.2685T>A
n.578T>A
c.2614T>A (p.Leu872Ile)
n.236-5564T>A
n.4037T>A
n.3597T>A
c.2605T>A (p.Leu869Ile)
c.2473T>A (p.Leu825Ile)
9g.97343547T>CCA466159312CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2482T>C (p.Leu828=)
n.2816T>C
n.2685T>C
n.578T>C
c.2614T>C (p.Leu872=)
n.236-5564T>C
n.4037T>C
n.3597T>C
c.2605T>C (p.Leu869=)
c.2473T>C (p.Leu825=)
9g.97343547T>GCA374158916CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2482T>G (p.Leu828Val)
n.2816T>G
n.2685T>G
n.578T>G
c.2614T>G (p.Leu872Val)
n.236-5564T>G
n.4037T>G
n.3597T>G
c.2605T>G (p.Leu869Val)
c.2473T>G (p.Leu825Val)
 gnomAD v4
9g.97343548T>ACA374158917CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2483T>A (p.Leu828Ter)
n.2817T>A
n.2686T>A
n.579T>A
c.2615T>A (p.Leu872Ter)
n.236-5563T>A
n.4038T>A
n.3598T>A
c.2606T>A (p.Leu869Ter)
c.2474T>A (p.Leu825Ter)
9g.97343548T>CCA374158918CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2483T>C (p.Leu828Ser)
n.2817T>C
n.2686T>C
n.579T>C
c.2615T>C (p.Leu872Ser)
n.236-5563T>C
n.4038T>C
n.3598T>C
c.2606T>C (p.Leu869Ser)
c.2474T>C (p.Leu825Ser)
9g.97343548T>GCA374158919CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2483T>G (p.Leu828Ter)
n.2817T>G
n.2686T>G
n.579T>G
c.2615T>G (p.Leu872Ter)
n.236-5563T>G
n.4038T>G
n.3598T>G
c.2606T>G (p.Leu869Ter)
c.2474T>G (p.Leu825Ter)
9g.97343549A>CCA374158920CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2484A>C (p.Leu828Phe)
n.2818A>C
n.2687A>C
n.580A>C
c.2616A>C (p.Leu872Phe)
n.236-5562A>C
n.4039A>C
n.3599A>C
c.2607A>C (p.Leu869Phe)
c.2475A>C (p.Leu825Phe)
9g.97343549A>GCA466159319CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2484A>G (p.Leu828=)
n.2818A>G
n.2687A>G
n.580A>G
c.2616A>G (p.Leu872=)
n.236-5562A>G
n.4039A>G
n.3599A>G
c.2607A>G (p.Leu869=)
c.2475A>G (p.Leu825=)
9g.97343549A>TCA374158921CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2484A>T (p.Leu828Phe)
n.2818A>T
n.2687A>T
n.580A>T
c.2616A>T (p.Leu872Phe)
n.236-5562A>T
n.4039A>T
n.3599A>T
c.2607A>T (p.Leu869Phe)
c.2475A>T (p.Leu825Phe)
9g.97343550G>ACA374158922CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2485G>A (p.Glu829Lys)
n.2819G>A
n.2688G>A
n.581G>A
c.2617G>A (p.Glu873Lys)
n.236-5561G>A
n.4040G>A
n.3600G>A
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
c.2476G>A (p.Glu826Lys)
9g.97343550G>CCA374158923CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2485G>C (p.Glu829Gln)
n.2819G>C
n.2688G>C
n.581G>C
c.2617G>C (p.Glu873Gln)
n.236-5561G>C
n.4040G>C
n.3600G>C
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
c.2476G>C (p.Glu826Gln)
9g.97343550G>TCA374158924CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2485G>T (p.Glu829Ter)
n.2819G>T
n.2688G>T
n.581G>T
c.2617G>T (p.Glu873Ter)
n.236-5561G>T
n.4040G>T
n.3600G>T
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
c.2476G>T (p.Glu826Ter)
9g.97343551A>CCA374158925CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2486A>C (p.Glu829Ala)
n.2820A>C
n.2689A>C
n.582A>C
c.2618A>C (p.Glu873Ala)
n.236-5560A>C
n.4041A>C
n.3601A>C
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
c.2477A>C (p.Glu826Ala)
9g.97343551A>GCA374158926CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2486A>G (p.Glu829Gly)
n.2820A>G
n.2689A>G
n.582A>G
c.2618A>G (p.Glu873Gly)
n.236-5560A>G
n.4041A>G
n.3601A>G
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
c.2477A>G (p.Glu826Gly)
9g.97343551A>TCA374158927CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2486A>T (p.Glu829Val)
n.2820A>T
n.2689A>T
n.582A>T
c.2618A>T (p.Glu873Val)
n.236-5560A>T
n.4041A>T
n.3601A>T
c.2609A>T (p.Glu870Val)
c.2477A>T (p.Glu826Val)
9g.97343552A>CCA374158928CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2487A>C (p.Glu829Asp)
n.2821A>C
n.2690A>C
n.583A>C
c.2619A>C (p.Glu873Asp)
n.236-5559A>C
n.4042A>C
n.3602A>C
c.2610A>C (p.Glu870Asp)
c.2478A>C (p.Glu826Asp)
9g.97343552A>GCA466159325CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2487A>G (p.Glu829=)
n.2821A>G
n.2690A>G
n.583A>G
c.2619A>G (p.Glu873=)
n.236-5559A>G
n.4042A>G
n.3602A>G
c.2610A>G (p.Glu870=)
c.2478A>G (p.Glu826=)
9g.97343552A>TCA374158929CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2487A>T (p.Glu829Asp)
n.2821A>T
n.2690A>T
n.583A>T
c.2619A>T (p.Glu873Asp)
n.236-5559A>T
n.4042A>T
n.3602A>T
c.2610A>T (p.Glu870Asp)
c.2478A>T (p.Glu826Asp)
9g.97343553A>CCA374158930CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2488A>C (p.Ile830Leu)
n.2822A>C
n.2691A>C
n.584A>C
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
n.236-5558A>C
n.4043A>C
n.3603A>C
c.2611A>C (p.Ile871Leu)
c.2479A>C (p.Ile827Leu)
9g.97343553A>GCA374158931CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2488A>G (p.Ile830Val)
n.2822A>G
n.2691A>G
n.584A>G
c.2620A>G (p.Ile874Val)
n.236-5558A>G
n.4043A>G
n.3603A>G
c.2611A>G (p.Ile871Val)
c.2479A>G (p.Ile827Val)
9g.97343553A>TCA374158932CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2488A>T (p.Ile830Phe)
n.2822A>T
n.2691A>T
n.584A>T
c.2620A>T (p.Ile874Phe)
n.236-5558A>T
n.4043A>T
n.3603A>T
c.2611A>T (p.Ile871Phe)
c.2479A>T (p.Ile827Phe)
9g.97343554T>ACA374158934CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2489T>A (p.Ile830Asn)
n.2823T>A
n.2692T>A
n.585T>A
c.2621T>A (p.Ile874Asn)
n.236-5557T>A
n.4044T>A
n.3604T>A
c.2612T>A (p.Ile871Asn)
c.2480T>A (p.Ile827Asn)
9g.97343554T>CCA374158935CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2489T>C (p.Ile830Thr)
n.2823T>C
n.2692T>C
n.585T>C
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
n.236-5557T>C
n.4044T>C
n.3604T>C
c.2612T>C (p.Ile871Thr)
c.2480T>C (p.Ile827Thr)
9g.97343554T>GCA374158933CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2489T>G (p.Ile830Ser)
n.2823T>G
n.2692T>G
n.585T>G
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n.236-5557T>G
n.4044T>G
n.3604T>G
c.2612T>G (p.Ile871Ser)
c.2480T>G (p.Ile827Ser)
9g.97343555T>ACA466159333CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2490T>A (p.Ile830=)
n.2824T>A
n.2693T>A
n.586T>A
c.2622T>A (p.Ile874=)
n.236-5556T>A
n.4045T>A
n.3605T>A
c.2613T>A (p.Ile871=)
c.2481T>A (p.Ile827=)
9g.97343555T>CCA466159335CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2490T>C (p.Ile830=)
n.2824T>C
n.2693T>C
n.586T>C
c.2622T>C (p.Ile874=)
n.236-5556T>C
n.4045T>C
n.3605T>C
c.2613T>C (p.Ile871=)
c.2481T>C (p.Ile827=)
9g.97343555T>GCA196691758CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2490T>G (p.Ile830Met)
n.2824T>G
n.2693T>G
n.586T>G
c.2622T>G (p.Ile874Met)
n.236-5556T>G
n.4045T>G
n.3605T>G
c.2613T>G (p.Ile871Met)
c.2481T>G (p.Ile827Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343555T=CA1866473589CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2490T= (p.Ile830=)
n.2824T=
n.2693T=
n.586T=
c.2622T= (p.Ile874=)
n.236-5556T=
n.4045T=
n.3605T=
c.2613T= (p.Ile871=)
c.2481T= (p.Ile827=)
9g.97343556A>CCA374158936CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2491A>C (p.Lys831Gln)
n.2825A>C
n.2694A>C
n.587A>C
c.2623A>C (p.Lys875Gln)
n.236-5555A>C
n.4046A>C
n.3606A>C
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
9g.97343556A>GCA374158937CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2491A>G (p.Lys831Glu)
n.2825A>G
n.2694A>G
n.587A>G
c.2623A>G (p.Lys875Glu)
n.236-5555A>G
n.4046A>G
n.3606A>G
c.2614A>G (p.Lys872Glu)
c.2482A>G (p.Lys828Glu)
9g.97343556A>TCA374158938CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2491A>T (p.Lys831Ter)
n.2825A>T
n.2694A>T
n.587A>T
c.2623A>T (p.Lys875Ter)
n.236-5555A>T
n.4046A>T
n.3606A>T
c.2614A>T (p.Lys872Ter)
c.2482A>T (p.Lys828Ter)
9g.97343557A>CCA374158939CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2492A>C (p.Lys831Thr)
n.2826A>C
n.2695A>C
n.588A>C
c.2624A>C (p.Lys875Thr)
n.236-5554A>C
n.4047A>C
n.3607A>C
c.2615A>C (p.Lys872Thr)
c.2483A>C (p.Lys828Thr)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.97343557A>GCA374158940CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2492A>G (p.Lys831Arg)
n.2826A>G
n.2695A>G
n.588A>G
c.2624A>G (p.Lys875Arg)
n.236-5554A>G
n.4047A>G
n.3607A>G
c.2615A>G (p.Lys872Arg)
c.2483A>G (p.Lys828Arg)
 gnomAD v4
9g.97343557A>TCA374158941CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2492A>T (p.Lys831Met)
n.2826A>T
n.2695A>T
n.588A>T
c.2624A>T (p.Lys875Met)
n.236-5554A>T
n.4047A>T
n.3607A>T
c.2615A>T (p.Lys872Met)
c.2483A>T (p.Lys828Met)
9g.97343558G>ACA466159343CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2493G>A (p.Lys831=)
n.2827G>A
n.2696G>A
n.589G>A
c.2625G>A (p.Lys875=)
n.236-5553G>A
n.4048G>A
n.3608G>A
c.2616G>A (p.Lys872=)
c.2484G>A (p.Lys828=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343558G>CCA374158942CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2493G>C (p.Lys831Asn)
n.2827G>C
n.2696G>C
n.589G>C
c.2625G>C (p.Lys875Asn)
n.236-5553G>C
n.4048G>C
n.3608G>C
c.2616G>C (p.Lys872Asn)
c.2484G>C (p.Lys828Asn)
9g.97343558G>TCA374158943CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2493G>T (p.Lys831Asn)
n.2827G>T
n.2696G>T
n.589G>T
c.2625G>T (p.Lys875Asn)
n.236-5553G>T
n.4048G>T
n.3608G>T
c.2616G>T (p.Lys872Asn)
c.2484G>T (p.Lys828Asn)
9g.97343559A=CA1866473592CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2494A= (p.Lys832=)
n.2828A=
n.2697A=
n.590A=
c.2626A= (p.Lys876=)
n.236-5552A=
n.4049A=
n.3609A=
c.2617A= (p.Lys873=)
c.2485A= (p.Lys829=)
9g.97343559A>CCA374158944CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2494A>C (p.Lys832Gln)
n.2828A>C
n.2697A>C
n.590A>C
c.2626A>C (p.Lys876Gln)
n.236-5552A>C
n.4049A>C
n.3609A>C
c.2617A>C (p.Lys873Gln)
c.2485A>C (p.Lys829Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343559A>GCA374158945CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2494A>G (p.Lys832Glu)
n.2828A>G
n.2697A>G
n.590A>G
c.2626A>G (p.Lys876Glu)
n.236-5552A>G
n.4049A>G
n.3609A>G
c.2617A>G (p.Lys873Glu)
c.2485A>G (p.Lys829Glu)
9g.97343559A>TCA374158946CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2494A>T (p.Lys832Ter)
n.2828A>T
n.2697A>T
n.590A>T
c.2626A>T (p.Lys876Ter)
n.236-5552A>T
n.4049A>T
n.3609A>T
c.2617A>T (p.Lys873Ter)
c.2485A>T (p.Lys829Ter)
9g.97343560A>CCA374158948CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2495A>C (p.Lys832Thr)
n.2829A>C
n.2698A>C
n.591A>C
c.2627A>C (p.Lys876Thr)
n.236-5551A>C
n.4050A>C
n.3610A>C
c.2618A>C (p.Lys873Thr)
c.2486A>C (p.Lys829Thr)
9g.97343560A>GCA374158949CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2495A>G (p.Lys832Arg)
n.2829A>G
n.2698A>G
n.591A>G
c.2627A>G (p.Lys876Arg)
n.236-5551A>G
n.4050A>G
n.3610A>G
c.2618A>G (p.Lys873Arg)
c.2486A>G (p.Lys829Arg)
9g.97343560A>TCA374158947CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2495A>T (p.Lys832Ile)
n.2829A>T
n.2698A>T
n.591A>T
c.2627A>T (p.Lys876Ile)
n.236-5551A>T
n.4050A>T
n.3610A>T
c.2618A>T (p.Lys873Ile)
c.2486A>T (p.Lys829Ile)
9g.97343561A=CA1866473595CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2496A= (p.Lys832=)
n.2830A=
n.2699A=
n.592A=
c.2628A= (p.Lys876=)
n.236-5550A=
n.4051A=
n.3611A=
c.2619A= (p.Lys873=)
c.2487A= (p.Lys829=)
9g.97343561A>CCA374158950CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2496A>C (p.Lys832Asn)
n.2830A>C
n.2699A>C
n.592A>C
c.2628A>C (p.Lys876Asn)
n.236-5550A>C
n.4051A>C
n.3611A>C
c.2619A>C (p.Lys873Asn)
c.2487A>C (p.Lys829Asn)
9g.97343561A>GCA466159354CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2496A>G (p.Lys832=)
n.2830A>G
n.2699A>G
n.592A>G
c.2628A>G (p.Lys876=)
n.236-5550A>G
n.4051A>G
n.3611A>G
c.2619A>G (p.Lys873=)
c.2487A>G (p.Lys829=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343561A>TCA374158951CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2496A>T (p.Lys832Asn)
n.2830A>T
n.2699A>T
n.592A>T
c.2628A>T (p.Lys876Asn)
n.236-5550A>T
n.4051A>T
n.3611A>T
c.2619A>T (p.Lys873Asn)
c.2487A>T (p.Lys829Asn)
9g.97343562C>ACA374158952CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2497C>A (p.Gln833Lys)
n.2831C>A
n.2700C>A
n.593C>A
c.2629C>A (p.Gln877Lys)
n.236-5549C>A
n.4052C>A
n.3612C>A
c.2620C>A (p.His874Asn)
c.2488C>A (p.His830Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343562C=CA1866473599CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2497C= (p.Gln833=)
n.2831C=
n.2700C=
n.593C=
c.2629C= (p.Gln877=)
n.236-5549C=
n.4052C=
n.3612C=
c.2620C= (p.His874=)
c.2488C= (p.His830=)
9g.97343562C>GCA374158953CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2497C>G (p.Gln833Glu)
n.2831C>G
n.2700C>G
n.593C>G
c.2629C>G (p.Gln877Glu)
n.236-5549C>G
n.4052C>G
n.3612C>G
c.2620C>G (p.His874Asp)
c.2488C>G (p.His830Asp)
9g.97343562C>TCA374158954CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2497C>T (p.Gln833Ter)
n.2831C>T
n.2700C>T
n.593C>T
c.2629C>T (p.Gln877Ter)
n.236-5549C>T
n.4052C>T
n.3612C>T
c.2620C>T (p.His874Tyr)
c.2488C>T (p.His830Tyr)
9g.97343562_97343566delinsCAGTGCA1866473601CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2497_2498+3delinsCAGTG
n.2831_2832+3delinsCAGTG
n.2700_2704delinsCAGTG
n.593_594+3delinsCAGTG
c.2629_2630+3delinsCAGTG
n.236-5549_236-5545delinsCAGTG
n.4052_4053+3delinsCAGTG
n.3612_3613+3delinsCAGTG
c.2620_2621+3delinsCAGTG
c.2488_2489+3delinsCAGTG
9g.97343563A>CCA374158957CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498A>C (p.Gln833Pro)
n.2832A>C
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n.594A>C
c.2630A>C (p.Gln877Pro)
n.236-5548A>C
n.4053A>C
n.3613A>C
c.2621A>C (p.His874Pro)
c.2489A>C (p.His830Pro)
9g.97343563A>GCA374158955CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498A>G (p.Gln833Arg)
n.2832A>G
n.2701A>G
n.594A>G
c.2630A>G (p.Gln877Arg)
n.236-5548A>G
n.4053A>G
n.3613A>G
c.2621A>G (p.His874Arg)
c.2489A>G (p.His830Arg)
9g.97343563A>TCA374158956CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498A>T (p.Gln833Leu)
n.2832A>T
n.2701A>T
n.594A>T
c.2630A>T (p.Gln877Leu)
n.236-5548A>T
n.4053A>T
n.3613A>T
c.2621A>T (p.His874Leu)
c.2489A>T (p.His830Leu)
9g.97343563_97343564delCA2690872814CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498_2498+1del
n.2832_2832+1del
n.2701_2702del
n.594_594+1del
c.2630_2630+1del
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n.4053_4053+1del
n.3613_3613+1del
c.2621_2621+1del
c.2489_2489+1del
 gnomAD v4
9g.97343566_97343569delCA589313723CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+3_2498+6del
n.2832+3_2832+6del
n.2704_2707del
n.594+3_594+6del
c.2630+3_2630+6del
n.236-5545_236-5542del
n.4053+3_4053+6del
n.3613+3_3613+6del
c.2621+3_2621+6del
c.2489+3_2489+6del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343564G>ACA374158958CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+1G>A (n.2498+1G>A)
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c.2621+1G>A (n.2621+1G>A)
c.2489+1G>A (n.2489+1G>A)
9g.97343564G>CCA374158959CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+1G>C (n.2498+1G>C)
n.2832+1G>C
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n.594+1G>C
c.2630+1G>C (n.2630+1G>C)
n.236-5547G>C
n.4053+1G>C
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c.2621+1G>C (n.2621+1G>C)
c.2489+1G>C (n.2489+1G>C)
9g.97343564G>TCA374158960CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+1G>T (n.2498+1G>T)
n.2832+1G>T
n.2702G>T
n.594+1G>T
c.2630+1G>T (n.2630+1G>T)
n.236-5547G>T
n.4053+1G>T
n.3613+1G>T
c.2621+1G>T (n.2621+1G>T)
c.2489+1G>T (n.2489+1G>T)
9g.97343565T>ACA374158961CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+2T>A (n.2498+2T>A)
n.2832+2T>A
n.2703T>A
n.594+2T>A
c.2630+2T>A (n.2630+2T>A)
n.236-5546T>A
n.4053+2T>A
n.3613+2T>A
c.2621+2T>A (n.2621+2T>A)
c.2489+2T>A (n.2489+2T>A)
9g.97343565T>CCA374158962CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+2T>C (n.2498+2T>C)
n.2832+2T>C
n.2703T>C
n.594+2T>C
c.2630+2T>C (n.2630+2T>C)
n.236-5546T>C
n.4053+2T>C
n.3613+2T>C
c.2621+2T>C (n.2621+2T>C)
c.2489+2T>C (n.2489+2T>C)
 gnomAD v4
9g.97343565T>GCA374158963CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+2T>G (n.2498+2T>G)
n.2832+2T>G
n.2703T>G
n.594+2T>G
c.2630+2T>G (n.2630+2T>G)
n.236-5546T>G
n.4053+2T>G
n.3613+2T>G
c.2621+2T>G (n.2621+2T>G)
c.2489+2T>G (n.2489+2T>G)
 gnomAD v4
9g.97343568G>ACA2579393610CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+5G>A (n.2498+5G>A)
n.2832+5G>A
n.2706G>A
n.594+5G>A
c.2630+5G>A (n.2630+5G>A)
n.236-5543G>A
n.4053+5G>A
n.3613+5G>A
c.2621+5G>A (n.2621+5G>A)
c.2489+5G>A (n.2489+5G>A)
 gnomAD v4
9g.97343568G>TCA2843613618CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+5G>T (n.2498+5G>T)
n.2832+5G>T
n.2706G>T
n.594+5G>T
c.2630+5G>T (n.2630+5G>T)
n.236-5543G>T
n.4053+5G>T
n.3613+5G>T
c.2621+5G>T (n.2621+5G>T)
c.2489+5G>T (n.2489+5G>T)
9g.97343569_97343570delinsTACA1866473605CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+6_2498+7delinsTA (n.2498+6_2498+7delinsTA)
n.2832+6_2832+7delinsTA
n.2707_2708delinsTA
n.594+6_594+7delinsTA
c.2630+6_2630+7delinsTA (n.2630+6_2630+7delinsTA)
n.236-5542_236-5541delinsTA
n.4053+6_4053+7delinsTA
n.3613+6_3613+7delinsTA
c.2621+6_2621+7delinsTA (n.2621+6_2621+7delinsTA)
c.2489+6_2489+7delinsTA (n.2489+6_2489+7delinsTA)
9g.97343570A>TCA2690872820CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+7A>T (n.2498+7A>T)
n.2832+7A>T
n.2708A>T
n.594+7A>T
c.2630+7A>T (n.2630+7A>T)
n.236-5541A>T
n.4053+7A>T
n.3613+7A>T
c.2621+7A>T (n.2621+7A>T)
c.2489+7A>T (n.2489+7A>T)
 gnomAD v4
9g.97343575dupCA589313725CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+12dup (n.2498+12dup)
n.2832+12dup
n.2713dup
n.594+12dup
c.2630+12dup (n.2630+12dup)
n.236-5536dup
n.4053+12dup
n.3613+12dup
c.2621+12dup (n.2621+12dup)
c.2489+12dup (n.2489+12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343575delCA1866473607CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+12del (n.2498+12del)
n.2832+12del
n.2713del
n.594+12del
c.2630+12del (n.2630+12del)
n.236-5536del
n.4053+12del
n.3613+12del
c.2621+12del (n.2621+12del)
c.2489+12del (n.2489+12del)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343573_97343575delCA2785225695CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+10_2498+12del (n.2498+10_2498+12del)
n.2832+10_2832+12del
n.2711_2713del
n.594+10_594+12del
c.2630+10_2630+12del (n.2630+10_2630+12del)
n.236-5538_236-5536del
n.4053+10_4053+12del
n.3613+10_3613+12del
c.2621+10_2621+12del (n.2621+10_2621+12del)
c.2489+10_2489+12del (n.2489+10_2489+12del)
9g.97343573A=CA1866473609CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+10A= (n.2498+10A=)
n.2832+10A=
n.2711A=
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c.2630+10A= (n.2630+10A=)
n.236-5538A=
n.4053+10A=
n.3613+10A=
c.2621+10A= (n.2621+10A=)
c.2489+10A= (n.2489+10A=)
9g.97343573A>GCA1127137623CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+10A>G (n.2498+10A>G)
n.2832+10A>G
n.2711A>G
n.594+10A>G
c.2630+10A>G (n.2630+10A>G)
n.236-5538A>G
n.4053+10A>G
n.3613+10A>G
c.2621+10A>G (n.2621+10A>G)
c.2489+10A>G (n.2489+10A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343574A>TCA2690872823CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+11A>T (n.2498+11A>T)
n.2832+11A>T
n.2712A>T
n.594+11A>T
c.2630+11A>T (n.2630+11A>T)
n.236-5537A>T
n.4053+11A>T
n.3613+11A>T
c.2621+11A>T (n.2621+11A>T)
c.2489+11A>T (n.2489+11A>T)
 gnomAD v4
9g.97343575A=CA1866473610CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+12A= (n.2498+12A=)
n.2832+12A=
n.2713A=
n.594+12A=
c.2630+12A= (n.2630+12A=)
n.236-5536A=
n.4053+12A=
n.3613+12A=
c.2621+12A= (n.2621+12A=)
c.2489+12A= (n.2489+12A=)
9g.97343575A>GCA1866473612CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+12A>G (n.2498+12A>G)
n.2832+12A>G
n.2713A>G
n.594+12A>G
c.2630+12A>G (n.2630+12A>G)
n.236-5536A>G
n.4053+12A>G
n.3613+12A>G
c.2621+12A>G (n.2621+12A>G)
c.2489+12A>G (n.2489+12A>G)
 dbSNP
9g.97343576C>ACA2690872825CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+13C>A (n.2498+13C>A)
n.2832+13C>A
n.2714C>A
n.594+13C>A
c.2630+13C>A (n.2630+13C>A)
n.236-5535C>A
n.4053+13C>A
n.3613+13C>A
c.2621+13C>A (n.2621+13C>A)
c.2489+13C>A (n.2489+13C>A)
 gnomAD v4
9g.97343576C>GCA2690872826CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+13C>G (n.2498+13C>G)
n.2832+13C>G
n.2714C>G
n.594+13C>G
c.2630+13C>G (n.2630+13C>G)
n.236-5535C>G
n.4053+13C>G
n.3613+13C>G
c.2621+13C>G (n.2621+13C>G)
c.2489+13C>G (n.2489+13C>G)
 gnomAD v4
9g.97343578_97343579delCA2690872828CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+15_2498+16del (n.2498+15_2498+16del)
n.2832+15_2832+16del
n.2716_2717del
n.594+15_594+16del
c.2630+15_2630+16del (n.2630+15_2630+16del)
n.236-5533_236-5532del
n.4053+15_4053+16del
n.3613+15_3613+16del
c.2621+15_2621+16del (n.2621+15_2621+16del)
c.2489+15_2489+16del (n.2489+15_2489+16del)
 gnomAD v4
9g.97343578A=CA1866473615CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+15A= (n.2498+15A=)
n.2832+15A=
n.2716A=
n.594+15A=
c.2630+15A= (n.2630+15A=)
n.236-5533A=
n.4053+15A=
n.3613+15A=
c.2621+15A= (n.2621+15A=)
c.2489+15A= (n.2489+15A=)
9g.97343578A>GCA5145586CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+15A>G (n.2498+15A>G)
n.2832+15A>G
n.2716A>G
n.594+15A>G
c.2630+15A>G (n.2630+15A>G)
n.236-5533A>G
n.4053+15A>G
n.3613+15A>G
c.2621+15A>G (n.2621+15A>G)
c.2489+15A>G (n.2489+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343578A>TCA2690872830CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+15A>T (n.2498+15A>T)
n.2832+15A>T
n.2716A>T
n.594+15A>T
c.2630+15A>T (n.2630+15A>T)
n.236-5533A>T
n.4053+15A>T
n.3613+15A>T
c.2621+15A>T (n.2621+15A>T)
c.2489+15A>T (n.2489+15A>T)
 gnomAD v4
9g.97343580T>GCA5145587CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+17T>G (n.2498+17T>G)
n.2832+17T>G
n.2718T>G
n.594+17T>G
c.2630+17T>G (n.2630+17T>G)
n.236-5531T>G
n.4053+17T>G
n.3613+17T>G
c.2621+17T>G (n.2621+17T>G)
c.2489+17T>G (n.2489+17T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343580T=CA1866473617CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+17T= (n.2498+17T=)
n.2832+17T=
n.2718T=
n.594+17T=
c.2630+17T= (n.2630+17T=)
n.236-5531T=
n.4053+17T=
n.3613+17T=
c.2621+17T= (n.2621+17T=)
c.2489+17T= (n.2489+17T=)
9g.97343581T>GCA2579393611CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+18T>G (n.2498+18T>G)
n.2832+18T>G
n.2719T>G
n.594+18T>G
c.2630+18T>G (n.2630+18T>G)
n.236-5530T>G
n.4053+18T>G
n.3613+18T>G
c.2621+18T>G (n.2621+18T>G)
c.2489+18T>G (n.2489+18T>G)
9g.97343582T>ACA5145588CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+19T>A (n.2498+19T>A)
n.2832+19T>A
n.2720T>A
n.594+19T>A
c.2630+19T>A (n.2630+19T>A)
n.236-5529T>A
n.4053+19T>A
n.3613+19T>A
c.2621+19T>A (n.2621+19T>A)
c.2489+19T>A (n.2489+19T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343582T>CCA5145589CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+19T>C (n.2498+19T>C)
n.2832+19T>C
n.2720T>C
n.594+19T>C
c.2630+19T>C (n.2630+19T>C)
n.236-5529T>C
n.4053+19T>C
n.3613+19T>C
c.2621+19T>C (n.2621+19T>C)
c.2489+19T>C (n.2489+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343582T=CA1866473619CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+19T= (n.2498+19T=)
n.2832+19T=
n.2720T=
n.594+19T=
c.2630+19T= (n.2630+19T=)
n.236-5529T=
n.4053+19T=
n.3613+19T=
c.2621+19T= (n.2621+19T=)
c.2489+19T= (n.2489+19T=)
9g.97343583A=CA1866473623CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+20A= (n.2498+20A=)
n.2832+20A=
n.2721A=
n.594+20A=
c.2630+20A= (n.2630+20A=)
n.236-5528A=
n.4053+20A=
n.3613+20A=
c.2621+20A= (n.2621+20A=)
c.2489+20A= (n.2489+20A=)
9g.97343583A>GCA5145590CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+20A>G (n.2498+20A>G)
n.2832+20A>G
n.2721A>G
n.594+20A>G
c.2630+20A>G (n.2630+20A>G)
n.236-5528A>G
n.4053+20A>G
n.3613+20A>G
c.2621+20A>G (n.2621+20A>G)
c.2489+20A>G (n.2489+20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343583A>TCA1866473624CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+20A>T (n.2498+20A>T)
n.2832+20A>T
n.2721A>T
n.594+20A>T
c.2630+20A>T (n.2630+20A>T)
n.236-5528A>T
n.4053+20A>T
n.3613+20A>T
c.2621+20A>T (n.2621+20A>T)
c.2489+20A>T (n.2489+20A>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343584T>ACA2579393612CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+21T>A (n.2498+21T>A)
n.2832+21T>A
n.2722T>A
n.594+21T>A
c.2630+21T>A (n.2630+21T>A)
n.236-5527T>A
n.4053+21T>A
n.3613+21T>A
c.2621+21T>A (n.2621+21T>A)
c.2489+21T>A (n.2489+21T>A)
9g.97343584T>CCA2690872833CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+21T>C (n.2498+21T>C)
n.2832+21T>C
n.2722T>C
n.594+21T>C
c.2630+21T>C (n.2630+21T>C)
n.236-5527T>C
n.4053+21T>C
n.3613+21T>C
c.2621+21T>C (n.2621+21T>C)
c.2489+21T>C (n.2489+21T>C)
 gnomAD v4
9g.97343584_97343585delCA2690872832CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+21_2498+22del (n.2498+21_2498+22del)
n.2832+21_2832+22del
n.2722_2723del
n.594+21_594+22del
c.2630+21_2630+22del (n.2630+21_2630+22del)
n.236-5527_236-5526del
n.4053+21_4053+22del
n.3613+21_3613+22del
c.2621+21_2621+22del (n.2621+21_2621+22del)
c.2489+21_2489+22del (n.2489+21_2489+22del)
 gnomAD v4
9g.97343586C>ACA2690872834CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+23C>A (n.2498+23C>A)
n.2832+23C>A
n.2724C>A
n.594+23C>A
c.2630+23C>A (n.2630+23C>A)
n.236-5525C>A
n.4053+23C>A
n.3613+23C>A
c.2621+23C>A (n.2621+23C>A)
c.2489+23C>A (n.2489+23C>A)
 gnomAD v4
9g.97343586C>TCA2690872835CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+23C>T (n.2498+23C>T)
n.2832+23C>T
n.2724C>T
n.594+23C>T
c.2630+23C>T (n.2630+23C>T)
n.236-5525C>T
n.4053+23C>T
n.3613+23C>T
c.2621+23C>T (n.2621+23C>T)
c.2489+23C>T (n.2489+23C>T)
 gnomAD v4
9g.97343586_97343587insCTGCA2690872836CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+23_2498+24insCTG (n.2498+23_2498+24insCTG)
n.2832+23_2832+24insCTG
n.2724_2725insCTG
n.594+23_594+24insCTG
c.2630+23_2630+24insCTG (n.2630+23_2630+24insCTG)
n.236-5525_236-5524insCTG
n.4053+23_4053+24insCTG
n.3613+23_3613+24insCTG
c.2621+23_2621+24insCTG (n.2621+23_2621+24insCTG)
c.2489+23_2489+24insCTG (n.2489+23_2489+24insCTG)
 gnomAD v4
9g.97343587T>ACA2690872837CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+24T>A (n.2498+24T>A)
n.2832+24T>A
n.2725T>A
n.594+24T>A
c.2630+24T>A (n.2630+24T>A)
n.236-5524T>A
n.4053+24T>A
n.3613+24T>A
c.2621+24T>A (n.2621+24T>A)
c.2489+24T>A (n.2489+24T>A)
 gnomAD v4
9g.97343587T>GCA2690872838CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+24T>G (n.2498+24T>G)
n.2832+24T>G
n.2725T>G
n.594+24T>G
c.2630+24T>G (n.2630+24T>G)
n.236-5524T>G
n.4053+24T>G
n.3613+24T>G
c.2621+24T>G (n.2621+24T>G)
c.2489+24T>G (n.2489+24T>G)
 gnomAD v4
9g.97343588C>ACA2690872839CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+25C>A (n.2498+25C>A)
n.2832+25C>A
n.2726C>A
n.594+25C>A
c.2630+25C>A (n.2630+25C>A)
n.236-5523C>A
n.4053+25C>A
n.3613+25C>A
c.2621+25C>A (n.2621+25C>A)
c.2489+25C>A (n.2489+25C>A)
 gnomAD v4
9g.97343589A=CA1866473626CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+26A= (n.2498+26A=)
n.2832+26A=
n.2727A=
n.594+26A=
c.2630+26A= (n.2630+26A=)
n.236-5522A=
n.4053+26A=
n.3613+26A=
c.2621+26A= (n.2621+26A=)
c.2489+26A= (n.2489+26A=)
9g.97343589A>CCA868958649CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+26A>C (n.2498+26A>C)
n.2832+26A>C
n.2727A>C
n.594+26A>C
c.2630+26A>C (n.2630+26A>C)
n.236-5522A>C
n.4053+26A>C
n.3613+26A>C
c.2621+26A>C (n.2621+26A>C)
c.2489+26A>C (n.2489+26A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343589A>TCA2690872840CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+26A>T (n.2498+26A>T)
n.2832+26A>T
n.2727A>T
n.594+26A>T
c.2630+26A>T (n.2630+26A>T)
n.236-5522A>T
n.4053+26A>T
n.3613+26A>T
c.2621+26A>T (n.2621+26A>T)
c.2489+26A>T (n.2489+26A>T)
 gnomAD v4
9g.97343590T>ACA2690872841CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+27T>A (n.2498+27T>A)
n.2832+27T>A
n.2728T>A
n.594+27T>A
c.2630+27T>A (n.2630+27T>A)
n.236-5521T>A
n.4053+27T>A
n.3613+27T>A
c.2621+27T>A (n.2621+27T>A)
c.2489+27T>A (n.2489+27T>A)
 gnomAD v4
9g.97343590T>CCA2579393613CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+27T>C (n.2498+27T>C)
n.2832+27T>C
n.2728T>C
n.594+27T>C
c.2630+27T>C (n.2630+27T>C)
n.236-5521T>C
n.4053+27T>C
n.3613+27T>C
c.2621+27T>C (n.2621+27T>C)
c.2489+27T>C (n.2489+27T>C)
9g.97343590_97343591delinsTCCA1866473629CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+27_2498+28delinsTC (n.2498+27_2498+28delinsTC)
n.2832+27_2832+28delinsTC
n.2728_2729delinsTC
n.594+27_594+28delinsTC
c.2630+27_2630+28delinsTC (n.2630+27_2630+28delinsTC)
n.236-5521_236-5520delinsTC
n.4053+27_4053+28delinsTC
n.3613+27_3613+28delinsTC
c.2621+27_2621+28delinsTC (n.2621+27_2621+28delinsTC)
c.2489+27_2489+28delinsTC (n.2489+27_2489+28delinsTC)
9g.97343591C>ACA5145591CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+28C>A (n.2498+28C>A)
n.2832+28C>A
n.2729C>A
n.594+28C>A
c.2630+28C>A (n.2630+28C>A)
n.236-5520C>A
n.4053+28C>A
n.3613+28C>A
c.2621+28C>A (n.2621+28C>A)
c.2489+28C>A (n.2489+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343591C=CA1866473632CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+28C= (n.2498+28C=)
n.2832+28C=
n.2729C=
n.594+28C=
c.2630+28C= (n.2630+28C=)
n.236-5520C=
n.4053+28C=
n.3613+28C=
c.2621+28C= (n.2621+28C=)
c.2489+28C= (n.2489+28C=)
9g.97343591C>TCA2690872843CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+28C>T (n.2498+28C>T)
n.2832+28C>T
n.2729C>T
n.594+28C>T
c.2630+28C>T (n.2630+28C>T)
n.236-5520C>T
n.4053+28C>T
n.3613+28C>T
c.2621+28C>T (n.2621+28C>T)
c.2489+28C>T (n.2489+28C>T)
 gnomAD v4
9g.97343592delCA589313737CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+29del (n.2498+29del)
n.2832+29del
n.2730del
n.594+29del
c.2630+29del (n.2630+29del)
n.236-5519del
n.4053+29del
n.3613+29del
c.2621+29del (n.2621+29del)
c.2489+29del (n.2489+29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343592C>ACA2690872845CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+29C>A (n.2498+29C>A)
n.2832+29C>A
n.2730C>A
n.594+29C>A
c.2630+29C>A (n.2630+29C>A)
n.236-5519C>A
n.4053+29C>A
n.3613+29C>A
c.2621+29C>A (n.2621+29C>A)
c.2489+29C>A (n.2489+29C>A)
 gnomAD v4
9g.97343593T>CCA2690872848CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+30T>C (n.2498+30T>C)
n.2832+30T>C
n.2731T>C
n.594+30T>C
c.2630+30T>C (n.2630+30T>C)
n.236-5518T>C
n.4053+30T>C
n.3613+30T>C
c.2621+30T>C (n.2621+30T>C)
c.2489+30T>C (n.2489+30T>C)
 gnomAD v4
9g.97343597_97343599delCA2690872847CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+34_2498+36del (n.2498+34_2498+36del)
n.2832+34_2832+36del
n.2735_2737del
n.594+34_594+36del
c.2630+34_2630+36del (n.2630+34_2630+36del)
n.236-5514_236-5512del
n.4053+34_4053+36del
n.3613+34_3613+36del
c.2621+34_2621+36del (n.2621+34_2621+36del)
c.2489+34_2489+36del (n.2489+34_2489+36del)
 gnomAD v4
9g.97343594G>ACA1866473635CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+31G>A (n.2498+31G>A)
n.2832+31G>A
n.2732G>A
n.594+31G>A
c.2630+31G>A (n.2630+31G>A)
n.236-5517G>A
n.4053+31G>A
n.3613+31G>A
c.2621+31G>A (n.2621+31G>A)
c.2489+31G>A (n.2489+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343594G=CA1866473634CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+31G= (n.2498+31G=)
n.2832+31G=
n.2732G=
n.594+31G=
c.2630+31G= (n.2630+31G=)
n.236-5517G=
n.4053+31G=
n.3613+31G=
c.2621+31G= (n.2621+31G=)
c.2489+31G= (n.2489+31G=)
9g.97343594G>TCA2690872850CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+31G>T (n.2498+31G>T)
n.2832+31G>T
n.2732G>T
n.594+31G>T
c.2630+31G>T (n.2630+31G>T)
n.236-5517G>T
n.4053+31G>T
n.3613+31G>T
c.2621+31G>T (n.2621+31G>T)
c.2489+31G>T (n.2489+31G>T)
 gnomAD v4
9g.97343595T>ACA2720296847CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+32T>A (n.2498+32T>A)
n.2832+32T>A
n.2733T>A
n.594+32T>A
c.2630+32T>A (n.2630+32T>A)
n.236-5516T>A
n.4053+32T>A
n.3613+32T>A
c.2621+32T>A (n.2621+32T>A)
c.2489+32T>A (n.2489+32T>A)
 dbSNP
9g.97343595T>CCA2690872851CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+32T>C (n.2498+32T>C)
n.2832+32T>C
n.2733T>C
n.594+32T>C
c.2630+32T>C (n.2630+32T>C)
n.236-5516T>C
n.4053+32T>C
n.3613+32T>C
c.2621+32T>C (n.2621+32T>C)
c.2489+32T>C (n.2489+32T>C)
 gnomAD v4
9g.97343597G>ACA2690872852CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+34G>A (n.2498+34G>A)
n.2832+34G>A
n.2735G>A
n.594+34G>A
c.2630+34G>A (n.2630+34G>A)
n.236-5514G>A
n.4053+34G>A
n.3613+34G>A
c.2621+34G>A (n.2621+34G>A)
c.2489+34G>A (n.2489+34G>A)
 gnomAD v4
9g.97343597G>TCA2690872853CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+34G>T (n.2498+34G>T)
n.2832+34G>T
n.2735G>T
n.594+34G>T
c.2630+34G>T (n.2630+34G>T)
n.236-5514G>T
n.4053+34G>T
n.3613+34G>T
c.2621+34G>T (n.2621+34G>T)
c.2489+34G>T (n.2489+34G>T)
 gnomAD v4
9g.97343598T>CCA2579393614CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+35T>C (n.2498+35T>C)
n.2832+35T>C
n.2736T>C
n.594+35T>C
c.2630+35T>C (n.2630+35T>C)
n.236-5513T>C
n.4053+35T>C
n.3613+35T>C
c.2621+35T>C (n.2621+35T>C)
c.2489+35T>C (n.2489+35T>C)
9g.97343600C>ACA2690872857CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+37C>A (n.2498+37C>A)
n.2832+37C>A
n.2738C>A
n.594+37C>A
c.2630+37C>A (n.2630+37C>A)
n.236-5511C>A
n.4053+37C>A
n.3613+37C>A
c.2621+37C>A (n.2621+37C>A)
c.2489+37C>A (n.2489+37C>A)
 gnomAD v4
9g.97343600C>GCA2690872855CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+37C>G (n.2498+37C>G)
n.2832+37C>G
n.2738C>G
n.594+37C>G
c.2630+37C>G (n.2630+37C>G)
n.236-5511C>G
n.4053+37C>G
n.3613+37C>G
c.2621+37C>G (n.2621+37C>G)
c.2489+37C>G (n.2489+37C>G)
 gnomAD v4
9g.97343600C>TCA2690872856CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+37C>T (n.2498+37C>T)
n.2832+37C>T
n.2738C>T
n.594+37C>T
c.2630+37C>T (n.2630+37C>T)
n.236-5511C>T
n.4053+37C>T
n.3613+37C>T
c.2621+37C>T (n.2621+37C>T)
c.2489+37C>T (n.2489+37C>T)
 gnomAD v4
9g.97343602G>ACA2690872858CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+39G>A (n.2498+39G>A)
n.2832+39G>A
n.2740G>A
n.594+39G>A
c.2630+39G>A (n.2630+39G>A)
n.236-5509G>A
n.4053+39G>A
n.3613+39G>A
c.2621+39G>A (n.2621+39G>A)
c.2489+39G>A (n.2489+39G>A)
 gnomAD v4
9g.97343602G>CCA1866473637CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+39G>C (n.2498+39G>C)
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c.2489+39G>C (n.2489+39G>C)
 dbSNP
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9g.97343602G>TCA2690872860CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+39G>T (n.2498+39G>T)
n.2832+39G>T
n.2740G>T
n.594+39G>T
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n.236-5509G>T
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c.2489+39G>T (n.2489+39G>T)
 gnomAD v4
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9g.97343603A>GCA868958653CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+40A>G (n.2498+40A>G)
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n.2741A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2489+41G>A (n.2489+41G>A)
 gnomAD v4
9g.97343604G>TCA2690872866CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+41G>T (n.2498+41G>T)
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n.2742G>T
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c.2489+41G>T (n.2489+41G>T)
 gnomAD v4
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n.2832+45T>C
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n.594+45T>C
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n.4053+45T>C
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c.2621+45T>C (n.2621+45T>C)
c.2489+45T>C (n.2489+45T>C)
 dbSNP
9g.97343608T=CA1866473641CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+45T= (n.2498+45T=)
n.2832+45T=
n.2746T=
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9g.97343609G>ACA5145592CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+46G>A (n.2498+46G>A)
n.2832+46G>A
n.2747G>A
n.594+46G>A
c.2630+46G>A (n.2630+46G>A)
n.236-5502G>A
n.4053+46G>A
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c.2489+46G>A (n.2489+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343609G=CA1866473643CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+46G= (n.2498+46G=)
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c.2621+46G= (n.2621+46G=)
c.2489+46G= (n.2489+46G=)
9g.97343609G>TCA1127137645CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+46G>T (n.2498+46G>T)
n.2832+46G>T
n.2747G>T
n.594+46G>T
c.2630+46G>T (n.2630+46G>T)
n.236-5502G>T
n.4053+46G>T
n.3613+46G>T
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c.2489+46G>T (n.2489+46G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343610T>ACA5145593CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+47T>A (n.2498+47T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343610T>GCA2690872870CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+47T>G (n.2498+47T>G)
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 gnomAD v4
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9g.97343613A=CA1866473648CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+50A= (n.2498+50A=)
n.2832+50A=
n.2751A=
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n.236-5498A=
n.4053+50A=
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c.2489+50A= (n.2489+50A=)
9g.97343613A>GCA196691816CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+50A>G (n.2498+50A>G)
n.2832+50A>G
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c.2630+50A>G (n.2630+50A>G)
n.236-5498A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343613_97343614insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCACA2741039001CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+50_2498+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA (n.2498+50_2498+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA)
n.2832+50_2832+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA
n.2751_2752insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA
n.594+50_594+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA
c.2630+50_2630+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA (n.2630+50_2630+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA)
n.236-5498_236-5497insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA
n.4053+50_4053+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA
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c.2621+50_2621+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA (n.2621+50_2621+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA)
c.2489+50_2489+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA (n.2489+50_2489+51insATTGTGATTAAAATAAAATAAGATAGGAAAAGTCA)
9g.97343614C>ACA589313745CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+51C>A (n.2498+51C>A)
n.2832+51C>A
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n.236-5497C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.97343614C=CA1866473651CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+51C= (n.2498+51C=)
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9g.97343614C>TCA1127137657CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+51C>T (n.2498+51C>T)
n.2832+51C>T
n.2752C>T
n.594+51C>T
c.2630+51C>T (n.2630+51C>T)
n.236-5497C>T
n.4053+51C>T
n.3613+51C>T
c.2621+51C>T (n.2621+51C>T)
c.2489+51C>T (n.2489+51C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343615A=CA1866473653CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+52A= (n.2498+52A=)
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c.2621+52A= (n.2621+52A=)
c.2489+52A= (n.2489+52A=)
9g.97343615A>GCA5145594CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+52A>G (n.2498+52A>G)
n.2832+52A>G
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n.236-5496A>G
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c.2621+52A>G (n.2621+52A>G)
c.2489+52A>G (n.2489+52A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343616A>CCA2690872882CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+53A>C (n.2498+53A>C)
n.2832+53A>C
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n.3613+53A>C
c.2621+53A>C (n.2621+53A>C)
c.2489+53A>C (n.2489+53A>C)
 gnomAD v4
9g.97343616A>GCA2690872878CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+53A>G (n.2498+53A>G)
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c.2630+53A>G (n.2630+53A>G)
n.236-5495A>G
n.4053+53A>G
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c.2621+53A>G (n.2621+53A>G)
c.2489+53A>G (n.2489+53A>G)
 gnomAD v4
9g.97343616A>TCA2690872880CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+53A>T (n.2498+53A>T)
n.2832+53A>T
n.2754A>T
n.594+53A>T
c.2630+53A>T (n.2630+53A>T)
n.236-5495A>T
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n.3613+53A>T
c.2621+53A>T (n.2621+53A>T)
c.2489+53A>T (n.2489+53A>T)
 gnomAD v4
9g.97343617G>ACA589313750CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+54G>A (n.2498+54G>A)
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n.236-5494G>A
n.4053+54G>A
n.3613+54G>A
c.2621+54G>A (n.2621+54G>A)
c.2489+54G>A (n.2489+54G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343617G=CA1866473657CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+54G= (n.2498+54G=)
n.2832+54G=
n.2755G=
n.594+54G=
c.2630+54G= (n.2630+54G=)
n.236-5494G=
n.4053+54G=
n.3613+54G=
c.2621+54G= (n.2621+54G=)
c.2489+54G= (n.2489+54G=)
9g.97343617G>TCA2690872886CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+54G>T (n.2498+54G>T)
n.2832+54G>T
n.2755G>T
n.594+54G>T
c.2630+54G>T (n.2630+54G>T)
n.236-5494G>T
n.4053+54G>T
n.3613+54G>T
c.2621+54G>T (n.2621+54G>T)
c.2489+54G>T (n.2489+54G>T)
 gnomAD v4
9g.97343617_97343618delCA2690872885CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+54_2498+55del (n.2498+54_2498+55del)
n.2832+54_2832+55del
n.2755_2756del
n.594+54_594+55del
c.2630+54_2630+55del (n.2630+54_2630+55del)
n.236-5494_236-5493del
n.4053+54_4053+55del
n.3613+54_3613+55del
c.2621+54_2621+55del (n.2621+54_2621+55del)
c.2489+54_2489+55del (n.2489+54_2489+55del)
 gnomAD v4
9g.97343617_97343620delCA1127137665CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+54_2498+57del (n.2498+54_2498+57del)
n.2832+54_2832+57del
n.2755_2758del
n.594+54_594+57del
c.2630+54_2630+57del (n.2630+54_2630+57del)
n.236-5494_236-5491del
n.4053+54_4053+57del
n.3613+54_3613+57del
c.2621+54_2621+57del (n.2621+54_2621+57del)
c.2489+54_2489+57del (n.2489+54_2489+57del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343618_97343620delCA2785225696CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2498+55_2498+57del (n.2498+55_2498+57del)
n.2832+55_2832+57del
n.2756_2758del
n.594+55_594+57del
c.2630+55_2630+57del (n.2630+55_2630+57del)
n.236-5493_236-5491del
n.4053+55_4053+57del
n.3613+55_3613+57del
c.2621+55_2621+57del (n.2621+55_2621+57del)
c.2489+55_2489+57del (n.2489+55_2489+57del)

Number of alleles fetched