Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.97343337T>CCA1866473396CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-3T>C (n.2275-3T>C)
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c.2266-3T>C (n.2266-3T>C)
 dbSNP
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c.2398-3T= (n.2398-3T=)
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9g.97343338A>CCA374158441CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-2A>C (n.2275-2A>C)
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n.3830-2A>C
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c.2398-2A>C (n.2398-2A>C)
c.2266-2A>C (n.2266-2A>C)
9g.97343338A>GCA374158442CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-2A>G (n.2275-2A>G)
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c.2398-2A>G (n.2398-2A>G)
c.2266-2A>G (n.2266-2A>G)
9g.97343338A>TCA374158443CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-2A>T (n.2275-2A>T)
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c.2266-2A>T (n.2266-2A>T)
9g.97343339G>ACA374158444CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-1G>A (n.2275-1G>A)
n.2609-1G>A
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c.2407-1G>A (n.2407-1G>A)
n.236-5772G>A
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n.3390-1G>A
c.2398-1G>A (n.2398-1G>A)
c.2266-1G>A (n.2266-1G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343339G>CCA374158445CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-1G>C (n.2275-1G>C)
n.2609-1G>C
n.2478-1G>C
n.371-1G>C
c.2407-1G>C (n.2407-1G>C)
n.236-5772G>C
n.3830-1G>C
n.3390-1G>C
c.2398-1G>C (n.2398-1G>C)
c.2266-1G>C (n.2266-1G>C)
9g.97343339G>TCA374158446CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-1G>T (n.2275-1G>T)
n.2609-1G>T
n.2478-1G>T
n.371-1G>T
c.2407-1G>T (n.2407-1G>T)
n.236-5772G>T
n.3830-1G>T
n.3390-1G>T
c.2398-1G>T (n.2398-1G>T)
c.2266-1G>T (n.2266-1G>T)
9g.97343340G>ACA374158447CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275G>A (p.Glu759Lys)
n.2609G>A
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n.236-5771G>A
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n.3390G>A
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343340G>CCA374158448CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275G>C (p.Glu759Gln)
n.2609G>C
n.2478G>C
n.371G>C
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
n.236-5771G>C
n.3830G>C
n.3390G>C
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
9g.97343340G=CA1866473397CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275G= (p.Glu759=)
n.2609G=
n.2478G=
n.371G=
c.2407G= (p.Glu803=)
n.236-5771G=
n.3830G=
n.3390G=
c.2398G= (p.Glu800=)
c.2266G= (p.Glu756=)
9g.97343340G>TCA374158449CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275G>T (p.Glu759Ter)
n.2609G>T
n.2478G>T
n.371G>T
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
n.236-5771G>T
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n.3390G>T
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
9g.97343341A>CCA374158450CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2276A>C (p.Glu759Ala)
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n.372A>C
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
n.236-5770A>C
n.3831A>C
n.3391A>C
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
9g.97343341A>GCA374158451CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2276A>G (p.Glu759Gly)
n.2610A>G
n.2479A>G
n.372A>G
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
n.236-5770A>G
n.3831A>G
n.3391A>G
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
9g.97343341A>TCA374158452CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2276A>T (p.Glu759Val)
n.2610A>T
n.2479A>T
n.372A>T
c.2408A>T (p.Glu803Val)
n.236-5770A>T
n.3831A>T
n.3391A>T
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
9g.97343342A=CA1866473398CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2277A= (p.Glu759=)
n.2611A=
n.2480A=
n.373A=
c.2409A= (p.Glu803=)
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n.3392A=
c.2400A= (p.Glu800=)
c.2268A= (p.Glu756=)
9g.97343342A>CCA374158454CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2277A>C (p.Glu759Asp)
n.2611A>C
n.2480A>C
n.373A>C
c.2409A>C (p.Glu803Asp)
n.236-5769A>C
n.3832A>C
n.3392A>C
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
c.2268A>C (p.Glu756Asp)
9g.97343342A>GCA5145546CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2277A>G (p.Glu759=)
n.2611A>G
n.2480A>G
n.373A>G
c.2409A>G (p.Glu803=)
n.236-5769A>G
n.3832A>G
n.3392A>G
c.2400A>G (p.Glu800=)
c.2268A>G (p.Glu756=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343342A>TCA374158453CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2277A>T (p.Glu759Asp)
n.2611A>T
n.2480A>T
n.373A>T
c.2409A>T (p.Glu803Asp)
n.236-5769A>T
n.3832A>T
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c.2400A>T (p.Glu800Asp)
c.2268A>T (p.Glu756Asp)
9g.97343343G>ACA374158455CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2278G>A (p.Glu760Lys)
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n.2481G>A
n.374G>A
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
n.236-5768G>A
n.3833G>A
n.3393G>A
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
9g.97343343G>CCA374158456CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2612G>C
n.2481G>C
n.374G>C
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
n.236-5768G>C
n.3833G>C
n.3393G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
9g.97343343G>TCA374158457CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2612G>T
n.2481G>T
n.374G>T
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
n.236-5768G>T
n.3833G>T
n.3393G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
9g.97343344A>CCA374158458CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2613A>C
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n.375A>C
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
n.236-5767A>C
n.3834A>C
n.3394A>C
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
9g.97343344A>GCA374158459CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2613A>G
n.2482A>G
n.375A>G
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
n.236-5767A>G
n.3834A>G
n.3394A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
9g.97343344A>TCA374158460CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2613A>T
n.2482A>T
n.375A>T
c.2411A>T (p.Glu804Val)
n.236-5767A>T
n.3834A>T
n.3394A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
9g.97343345A>CCA374158461CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2280A>C (p.Glu760Asp)
n.2614A>C
n.2483A>C
n.376A>C
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
n.236-5766A>C
n.3835A>C
n.3395A>C
c.2403A>C (p.Glu801Asp)
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
9g.97343345A>GCA466157867CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2280A>G (p.Glu760=)
n.2614A>G
n.2483A>G
n.376A>G
c.2412A>G (p.Glu804=)
n.236-5766A>G
n.3835A>G
n.3395A>G
c.2403A>G (p.Glu801=)
c.2271A>G (p.Glu757=)
9g.97343345A>TCA374158462CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2280A>T (p.Glu760Asp)
n.2614A>T
n.2483A>T
n.376A>T
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
n.236-5766A>T
n.3835A>T
n.3395A>T
c.2403A>T (p.Glu801Asp)
c.2271A>T (p.Glu757Asp)
9g.97343346G>ACA374158463CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2281G>A (p.Asp761Asn)
n.2615G>A
n.2484G>A
n.377G>A
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
n.236-5765G>A
n.3836G>A
n.3396G>A
c.2404G>A (p.Asp802Asn)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
9g.97343346G>CCA374158464CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2281G>C (p.Asp761His)
n.2615G>C
n.2484G>C
n.377G>C
c.2413G>C (p.Asp805His)
n.236-5765G>C
n.3836G>C
n.3396G>C
c.2404G>C (p.Asp802His)
c.2272G>C (p.Asp758His)
9g.97343346G>TCA374158465CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2281G>T (p.Asp761Tyr)
n.2615G>T
n.2484G>T
n.377G>T
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
n.236-5765G>T
n.3836G>T
n.3396G>T
c.2404G>T (p.Asp802Tyr)
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
9g.97343347A>CCA374158468CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2282A>C (p.Asp761Ala)
n.2616A>C
n.2485A>C
n.378A>C
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
n.236-5764A>C
n.3837A>C
n.3397A>C
c.2405A>C (p.Asp802Ala)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
9g.97343347A>GCA374158467CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2282A>G (p.Asp761Gly)
n.2616A>G
n.2485A>G
n.378A>G
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
n.236-5764A>G
n.3837A>G
n.3397A>G
c.2405A>G (p.Asp802Gly)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
9g.97343347A>TCA374158466CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2282A>T (p.Asp761Val)
n.2616A>T
n.2485A>T
n.378A>T
c.2414A>T (p.Asp805Val)
n.236-5764A>T
n.3837A>T
n.3397A>T
c.2405A>T (p.Asp802Val)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
9g.97343348C>ACA374158469CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2283C>A (p.Asp761Glu)
n.2617C>A
n.2486C>A
n.379C>A
c.2415C>A (p.Asp805Glu)
n.236-5763C>A
n.3838C>A
n.3398C>A
c.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.2274C>A (p.Asp758Glu)
 gnomAD v4
9g.97343348C>GCA374158470CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2283C>G (p.Asp761Glu)
n.2617C>G
n.2486C>G
n.379C>G
c.2415C>G (p.Asp805Glu)
n.236-5763C>G
n.3838C>G
n.3398C>G
c.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.2274C>G (p.Asp758Glu)
9g.97343348C>TCA466157904CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2283C>T (p.Asp761=)
n.2617C>T
n.2486C>T
n.379C>T
c.2415C>T (p.Asp805=)
n.236-5763C>T
n.3838C>T
n.3398C>T
c.2406C>T (p.Asp802=)
c.2274C>T (p.Asp758=)
 gnomAD v4
9g.97343349A>CCA374158471CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2284A>C (p.Lys762Gln)
n.2618A>C
n.2487A>C
n.380A>C
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
n.236-5762A>C
n.3839A>C
n.3399A>C
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
9g.97343349A>GCA374158472CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2284A>G (p.Lys762Glu)
n.2618A>G
n.2487A>G
n.380A>G
c.2416A>G (p.Lys806Glu)
n.236-5762A>G
n.3839A>G
n.3399A>G
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
9g.97343349A>TCA374158473CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2284A>T (p.Lys762Ter)
n.2618A>T
n.2487A>T
n.380A>T
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
n.236-5762A>T
n.3839A>T
n.3399A>T
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
9g.97343349_97343355delinsAAGGAAGCA1866473399CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2284_2290delinsAAGGAAG (p.Lys762=)
n.2618_2624delinsAAGGAAG
n.2487_2493delinsAAGGAAG
n.380_386delinsAAGGAAG
c.2416_2422delinsAAGGAAG (p.Lys806=)
n.236-5762_236-5756delinsAAGGAAG
n.3839_3845delinsAAGGAAG
n.3399_3405delinsAAGGAAG
c.2407_2413delinsAAGGAAG (p.Lys803=)
c.2275_2281delinsAAGGAAG (p.Lys759=)
9g.97343350A>CCA374158474CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2285A>C (p.Lys762Thr)
n.2619A>C
n.2488A>C
n.381A>C
c.2417A>C (p.Lys806Thr)
n.236-5761A>C
n.3840A>C
n.3400A>C
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
9g.97343350A>GCA374158475CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2285A>G (p.Lys762Arg)
n.2619A>G
n.2488A>G
n.381A>G
c.2417A>G (p.Lys806Arg)
n.236-5761A>G
n.3840A>G
n.3400A>G
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
9g.97343350A>TCA374158476CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2285A>T (p.Lys762Met)
n.2619A>T
n.2488A>T
n.381A>T
c.2417A>T (p.Lys806Met)
n.236-5761A>T
n.3840A>T
n.3400A>T
c.2408A>T (p.Lys803Met)
c.2276A>T (p.Lys759Met)
 gnomAD v4
9g.97343353_97343358delCA1127137535CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2288_2293del (p.Glu763_Glu764del)
n.2622_2627del
n.2491_2496del
n.384_389del
c.2420_2425del (p.Glu807_Glu808del)
n.236-5758_236-5753del
n.3843_3848del
n.3403_3408del
c.2411_2416del (p.Glu804_Glu805del)
c.2279_2284del (p.Glu760_Glu761del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343351G>ACA466157920CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2286G>A (p.Lys762=)
n.2620G>A
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n.382G>A
c.2418G>A (p.Lys806=)
n.236-5760G>A
n.3841G>A
n.3401G>A
c.2409G>A (p.Lys803=)
c.2277G>A (p.Lys759=)
9g.97343351G>CCA374158477CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2286G>C (p.Lys762Asn)
n.2620G>C
n.2489G>C
n.382G>C
c.2418G>C (p.Lys806Asn)
n.236-5760G>C
n.3841G>C
n.3401G>C
c.2409G>C (p.Lys803Asn)
c.2277G>C (p.Lys759Asn)
9g.97343351G>TCA374158478CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2286G>T (p.Lys762Asn)
n.2620G>T
n.2489G>T
n.382G>T
c.2418G>T (p.Lys806Asn)
n.236-5760G>T
n.3841G>T
n.3401G>T
c.2409G>T (p.Lys803Asn)
c.2277G>T (p.Lys759Asn)
9g.97343352G>ACA374158479CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2287G>A (p.Glu763Lys)
n.2621G>A
n.2490G>A
n.383G>A
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
n.236-5759G>A
n.3842G>A
n.3402G>A
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
9g.97343352G>CCA374158480CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2287G>C (p.Glu763Gln)
n.2621G>C
n.2490G>C
n.383G>C
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
n.236-5759G>C
n.3842G>C
n.3402G>C
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
9g.97343352G>TCA374158481CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2287G>T (p.Glu763Ter)
n.2621G>T
n.2490G>T
n.383G>T
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
n.236-5759G>T
n.3842G>T
n.3402G>T
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
9g.97343353A>CCA374158484CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2288A>C (p.Glu763Ala)
n.2622A>C
n.2491A>C
n.384A>C
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
n.236-5758A>C
n.3843A>C
n.3403A>C
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
9g.97343353A>GCA374158482CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2288A>G (p.Glu763Gly)
n.2622A>G
n.2491A>G
n.384A>G
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
n.236-5758A>G
n.3843A>G
n.3403A>G
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
9g.97343353A>TCA374158483CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2288A>T (p.Glu763Val)
n.2622A>T
n.2491A>T
n.384A>T
c.2420A>T (p.Glu807Val)
n.236-5758A>T
n.3843A>T
n.3403A>T
c.2411A>T (p.Glu804Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
9g.97343354A=CA1866473400CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2289A= (p.Glu763=)
n.2623A=
n.2492A=
n.385A=
c.2421A= (p.Glu807=)
n.236-5757A=
n.3844A=
n.3404A=
c.2412A= (p.Glu804=)
c.2280A= (p.Glu760=)
9g.97343354A>CCA374158485CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2289A>C (p.Glu763Asp)
n.2623A>C
n.2492A>C
n.385A>C
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
n.236-5757A>C
n.3844A>C
n.3404A>C
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
9g.97343354A>GCA5145547CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2289A>G (p.Glu763=)
n.2623A>G
n.2492A>G
n.385A>G
c.2421A>G (p.Glu807=)
n.236-5757A>G
n.3844A>G
n.3404A>G
c.2412A>G (p.Glu804=)
c.2280A>G (p.Glu760=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343354A>TCA374158486CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2289A>T (p.Glu763Asp)
n.2623A>T
n.2492A>T
n.385A>T
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
n.236-5757A>T
n.3844A>T
n.3404A>T
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
9g.97343355G>ACA374158487CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2290G>A (p.Glu764Lys)
n.2624G>A
n.2493G>A
n.386G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
n.236-5756G>A
n.3845G>A
n.3405G>A
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
9g.97343355G>CCA374158488CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2290G>C (p.Glu764Gln)
n.2624G>C
n.2493G>C
n.386G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
n.236-5756G>C
n.3845G>C
n.3405G>C
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
 dbSNP gnomAD v2
9g.97343355G=CA1866473401CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2290G= (p.Glu764=)
n.2624G=
n.2493G=
n.386G=
c.2422G= (p.Glu808=)
n.236-5756G=
n.3845G=
n.3405G=
c.2413G= (p.Glu805=)
c.2281G= (p.Glu761=)
9g.97343355G>TCA374158489CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2290G>T (p.Glu764Ter)
n.2624G>T
n.2493G>T
n.386G>T
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
n.236-5756G>T
n.3845G>T
n.3405G>T
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
9g.97343356A=CA1866473402CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2291A= (p.Glu764=)
n.2625A=
n.2494A=
n.387A=
c.2423A= (p.Glu808=)
n.236-5755A=
n.3846A=
n.3406A=
c.2414A= (p.Glu805=)
c.2282A= (p.Glu761=)
9g.97343356A>CCA374158490CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2291A>C (p.Glu764Ala)
n.2625A>C
n.2494A>C
n.387A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
n.236-5755A>C
n.3846A>C
n.3406A>C
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
9g.97343356A>GCA5145548CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2291A>G (p.Glu764Gly)
n.2625A>G
n.2494A>G
n.387A>G
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
n.236-5755A>G
n.3846A>G
n.3406A>G
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343356A>TCA374158491CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2291A>T (p.Glu764Val)
n.2625A>T
n.2494A>T
n.387A>T
c.2423A>T (p.Glu808Val)
n.236-5755A>T
n.3846A>T
n.3406A>T
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
9g.97343357G>ACA5145549CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2292G>A (p.Glu764=)
n.2626G>A
n.2495G>A
n.388G>A
c.2424G>A (p.Glu808=)
n.236-5754G>A
n.3847G>A
n.3407G>A
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.2283G>A (p.Glu761=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343357G>CCA374158492CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2292G>C (p.Glu764Asp)
n.2626G>C
n.2495G>C
n.388G>C
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
n.236-5754G>C
n.3847G>C
n.3407G>C
c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.2283G>C (p.Glu761Asp)
9g.97343357G=CA1866473403CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2292G= (p.Glu764=)
n.2626G=
n.2495G=
n.388G=
c.2424G= (p.Glu808=)
n.236-5754G=
n.3847G=
n.3407G=
c.2415G= (p.Glu805=)
c.2283G= (p.Glu761=)
9g.97343357G>TCA374158493CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2292G>T (p.Glu764Asp)
n.2626G>T
n.2495G>T
n.388G>T
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
n.236-5754G>T
n.3847G>T
n.3407G>T
c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.2283G>T (p.Glu761Asp)
9g.97343359delCA2785225694CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2294del (p.Gly765ValfsTer2)
n.2628del
n.2497del
n.390del
c.2426del (p.Gly809ValfsTer2)
n.236-5752del
n.3849del
n.3409del
c.2417del (p.Gly806ValfsTer2)
c.2285del (p.Gly762ValfsTer2)
9g.97343358G>ACA374158494CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2293G>A (p.Gly765Ser)
n.2627G>A
n.2496G>A
n.389G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
n.236-5753G>A
n.3848G>A
n.3408G>A
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
c.2284G>A (p.Gly762Ser)
 gnomAD v4
9g.97343358G>CCA374158496CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2293G>C (p.Gly765Arg)
n.2627G>C
n.2496G>C
n.389G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.236-5753G>C
n.3848G>C
n.3408G>C
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
9g.97343358G>TCA374158495CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2293G>T (p.Gly765Cys)
n.2627G>T
n.2496G>T
n.389G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
n.236-5753G>T
n.3848G>T
n.3408G>T
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
c.2284G>T (p.Gly762Cys)
9g.97343359G>ACA374158497CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2294G>A (p.Gly765Asp)
n.2628G>A
n.2497G>A
n.390G>A
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
n.236-5752G>A
n.3849G>A
n.3409G>A
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
9g.97343359G>CCA374158499CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2294G>C (p.Gly765Ala)
n.2628G>C
n.2497G>C
n.390G>C
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.236-5752G>C
n.3849G>C
n.3409G>C
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
9g.97343359G>TCA374158498CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2294G>T (p.Gly765Val)
n.2628G>T
n.2497G>T
n.390G>T
c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.236-5752G>T
n.3849G>T
n.3409G>T
c.2417G>T (p.Gly806Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
9g.97343360T>ACA466157990CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2295T>A (p.Gly765=)
n.2629T>A
n.2498T>A
n.391T>A
c.2427T>A (p.Gly809=)
n.236-5751T>A
n.3850T>A
n.3410T>A
c.2418T>A (p.Gly806=)
c.2286T>A (p.Gly762=)
9g.97343360T>CCA466157986CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2295T>C (p.Gly765=)
n.2629T>C
n.2498T>C
n.391T>C
c.2427T>C (p.Gly809=)
n.236-5751T>C
n.3850T>C
n.3410T>C
c.2418T>C (p.Gly806=)
c.2286T>C (p.Gly762=)
9g.97343360T>GCA466157983CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2295T>G (p.Gly765=)
n.2629T>G
n.2498T>G
n.391T>G
c.2427T>G (p.Gly809=)
n.236-5751T>G
n.3850T>G
n.3410T>G
c.2418T>G (p.Gly806=)
c.2286T>G (p.Gly762=)
9g.97343361C>ACA374158500CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2296C>A (p.Leu766Ile)
n.2630C>A
n.2499C>A
n.392C>A
c.2428C>A (p.Leu810Ile)
n.236-5750C>A
n.3851C>A
n.3411C>A
c.2419C>A (p.Leu807Ile)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
9g.97343361C=CA1866473404CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2296C= (p.Leu766=)
n.2630C=
n.2499C=
n.392C=
c.2428C= (p.Leu810=)
n.236-5750C=
n.3851C=
n.3411C=
c.2419C= (p.Leu807=)
c.2287C= (p.Leu763=)
9g.97343361C>GCA5145550CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2296C>G (p.Leu766Val)
n.2630C>G
n.2499C>G
n.392C>G
c.2428C>G (p.Leu810Val)
n.236-5750C>G
n.3851C>G
n.3411C>G
c.2419C>G (p.Leu807Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343361C>TCA466158000CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2296C>T (p.Leu766=)
n.2630C>T
n.2499C>T
n.392C>T
c.2428C>T (p.Leu810=)
n.236-5750C>T
n.3851C>T
n.3411C>T
c.2419C>T (p.Leu807=)
c.2287C>T (p.Leu763=)
9g.97343362T>ACA374158501CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2297T>A (p.Leu766Gln)
n.2631T>A
n.2500T>A
n.393T>A
c.2429T>A (p.Leu810Gln)
n.236-5749T>A
n.3852T>A
n.3412T>A
c.2420T>A (p.Leu807Gln)
c.2288T>A (p.Leu763Gln)
 gnomAD v4
9g.97343362T>CCA374158502CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2297T>C (p.Leu766Pro)
n.2631T>C
n.2500T>C
n.393T>C
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
n.236-5749T>C
n.3852T>C
n.3412T>C
c.2420T>C (p.Leu807Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
9g.97343362T>GCA374158503CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2297T>G (p.Leu766Arg)
n.2631T>G
n.2500T>G
n.393T>G
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
n.236-5749T>G
n.3852T>G
n.3412T>G
c.2420T>G (p.Leu807Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
9g.97343363A>CCA466158010CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2298A>C (p.Leu766=)
n.2632A>C
n.2501A>C
n.394A>C
c.2430A>C (p.Leu810=)
n.236-5748A>C
n.3853A>C
n.3413A>C
c.2421A>C (p.Leu807=)
c.2289A>C (p.Leu763=)
 gnomAD v4
9g.97343363A>GCA466158013CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2298A>G (p.Leu766=)
n.2632A>G
n.2501A>G
n.394A>G
c.2430A>G (p.Leu810=)
n.236-5748A>G
n.3853A>G
n.3413A>G
c.2421A>G (p.Leu807=)
c.2289A>G (p.Leu763=)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.97343363A>TCA466158016CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2298A>T (p.Leu766=)
n.2632A>T
n.2501A>T
n.394A>T
c.2430A>T (p.Leu810=)
n.236-5748A>T
n.3853A>T
n.3413A>T
c.2421A>T (p.Leu807=)
c.2289A>T (p.Leu763=)
9g.97343364G>ACA374158504CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2299G>A (p.Glu767Lys)
n.2633G>A
n.2502G>A
n.395G>A
c.2431G>A (p.Glu811Lys)
n.236-5747G>A
n.3854G>A
n.3414G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
c.2290G>A (p.Glu764Lys)
9g.97343364G>CCA374158505CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2299G>C (p.Glu767Gln)
n.2633G>C
n.2502G>C
n.395G>C
c.2431G>C (p.Glu811Gln)
n.236-5747G>C
n.3854G>C
n.3414G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
c.2290G>C (p.Glu764Gln)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343364G=CA1866473405CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2299G= (p.Glu767=)
n.2633G=
n.2502G=
n.395G=
c.2431G= (p.Glu811=)
n.236-5747G=
n.3854G=
n.3414G=
c.2422G= (p.Glu808=)
c.2290G= (p.Glu764=)
9g.97343364G>TCA374158506CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2299G>T (p.Glu767Ter)
n.2633G>T
n.2502G>T
n.395G>T
c.2431G>T (p.Glu811Ter)
n.236-5747G>T
n.3854G>T
n.3414G>T
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
c.2290G>T (p.Glu764Ter)
9g.97343365A=CA1866473406CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2300A= (p.Glu767=)
n.2634A=
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c.2432A= (p.Glu811=)
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c.2291A= (p.Glu764=)
9g.97343365A>CCA374158507CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2300A>C (p.Glu767Ala)
n.2634A>C
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c.2432A>C (p.Glu811Ala)
n.236-5746A>C
n.3855A>C
n.3415A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
c.2291A>C (p.Glu764Ala)
9g.97343365A>GCA5145551CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2300A>G (p.Glu767Gly)
n.2634A>G
n.2503A>G
n.396A>G
c.2432A>G (p.Glu811Gly)
n.236-5746A>G
n.3855A>G
n.3415A>G
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
c.2291A>G (p.Glu764Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343365A>TCA374158508CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2300A>T (p.Glu767Val)
n.2634A>T
n.2503A>T
n.396A>T
c.2432A>T (p.Glu811Val)
n.236-5746A>T
n.3855A>T
n.3415A>T
c.2423A>T (p.Glu808Val)
c.2291A>T (p.Glu764Val)
9g.97343366G>ACA466158037CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2301G>A (p.Glu767=)
n.2635G>A
n.2504G>A
n.397G>A
c.2433G>A (p.Glu811=)
n.236-5745G>A
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n.3416G>A
c.2424G>A (p.Glu808=)
c.2292G>A (p.Glu764=)
 gnomAD v4
9g.97343366G>CCA374158509CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2301G>C (p.Glu767Asp)
n.2635G>C
n.2504G>C
n.397G>C
c.2433G>C (p.Glu811Asp)
n.236-5745G>C
n.3856G>C
n.3416G>C
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
c.2292G>C (p.Glu764Asp)
9g.97343366G>TCA374158510CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2301G>T (p.Glu767Asp)
n.2635G>T
n.2504G>T
n.397G>T
c.2433G>T (p.Glu811Asp)
n.236-5745G>T
n.3856G>T
n.3416G>T
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
c.2292G>T (p.Glu764Asp)
9g.97343367G>ACA374158513CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2302G>A (p.Glu768Lys)
n.2636G>A
n.2505G>A
n.398G>A
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
n.236-5744G>A
n.3857G>A
n.3417G>A
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.2293G>A (p.Glu765Lys)
9g.97343367G>CCA374158512CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2302G>C (p.Glu768Gln)
n.2636G>C
n.2505G>C
n.398G>C
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
n.236-5744G>C
n.3857G>C
n.3417G>C
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.2293G>C (p.Glu765Gln)
9g.97343367G>TCA374158511CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2302G>T (p.Glu768Ter)
n.2636G>T
n.2505G>T
n.398G>T
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
n.236-5744G>T
n.3857G>T
n.3417G>T
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.2293G>T (p.Glu765Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.97343368A=CA1866473407CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2303A= (p.Glu768=)
n.2637A=
n.2506A=
n.399A=
c.2435A= (p.Glu812=)
n.236-5743A=
n.3858A=
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c.2426A= (p.Glu809=)
c.2294A= (p.Glu765=)
9g.97343368A>CCA374158514CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2303A>C (p.Glu768Ala)
n.2637A>C
n.2506A>C
n.399A>C
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
n.236-5743A>C
n.3858A>C
n.3418A>C
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.2294A>C (p.Glu765Ala)
9g.97343368A>GCA196691522CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2303A>G (p.Glu768Gly)
n.2637A>G
n.2506A>G
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c.2435A>G (p.Glu812Gly)
n.236-5743A>G
n.3858A>G
n.3418A>G
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.2294A>G (p.Glu765Gly)
 dbSNP
9g.97343368A>TCA374158515CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2303A>T (p.Glu768Val)
n.2637A>T
n.2506A>T
n.399A>T
c.2435A>T (p.Glu812Val)
n.236-5743A>T
n.3858A>T
n.3418A>T
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.2294A>T (p.Glu765Val)
9g.97343369G>ACA466158068CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2304G>A (p.Glu768=)
n.2638G>A
n.2507G>A
n.400G>A
c.2436G>A (p.Glu812=)
n.236-5742G>A
n.3859G>A
n.3419G>A
c.2427G>A (p.Glu809=)
c.2295G>A (p.Glu765=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343369G>CCA374158516CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2304G>C (p.Glu768Asp)
n.2638G>C
n.2507G>C
n.400G>C
c.2436G>C (p.Glu812Asp)
n.236-5742G>C
n.3859G>C
n.3419G>C
c.2427G>C (p.Glu809Asp)
c.2295G>C (p.Glu765Asp)
9g.97343369G=CA1866473409CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2304G= (p.Glu768=)
n.2638G=
n.2507G=
n.400G=
c.2436G= (p.Glu812=)
n.236-5742G=
n.3859G=
n.3419G=
c.2427G= (p.Glu809=)
c.2295G= (p.Glu765=)
9g.97343369G>TCA374158517CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2304G>T (p.Glu768Asp)
n.2638G>T
n.2507G>T
n.400G>T
c.2436G>T (p.Glu812Asp)
n.236-5742G>T
n.3859G>T
n.3419G>T
c.2427G>T (p.Glu809Asp)
c.2295G>T (p.Glu765Asp)
9g.97343370A>CCA374158518CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2305A>C (p.Ile769Leu)
n.2639A>C
n.2508A>C
n.401A>C
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
n.236-5741A>C
n.3860A>C
n.3420A>C
c.2428A>C (p.Ile810Leu)
c.2296A>C (p.Ile766Leu)
9g.97343370A>GCA374158519CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2305A>G (p.Ile769Val)
n.2639A>G
n.2508A>G
n.401A>G
c.2437A>G (p.Ile813Val)
n.236-5741A>G
n.3860A>G
n.3420A>G
c.2428A>G (p.Ile810Val)
c.2296A>G (p.Ile766Val)
9g.97343370A>TCA374158520CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2305A>T (p.Ile769Leu)
n.2639A>T
n.2508A>T
n.401A>T
c.2437A>T (p.Ile813Leu)
n.236-5741A>T
n.3860A>T
n.3420A>T
c.2428A>T (p.Ile810Leu)
c.2296A>T (p.Ile766Leu)
 gnomAD v4
9g.97343373_97343374dupCA1866473411CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2308_2309dup (p.Tyr771ThrfsTer?)
n.2642_2643dup
n.2511_2512dup
n.404_405dup
c.2440_2441dup (p.Tyr815ThrfsTer?)
n.236-5738_236-5737dup
n.3863_3864dup
n.3423_3424dup
c.2431_2432dup (p.Tyr812ThrfsTer?)
c.2299_2300dup (p.Tyr768ThrfsTer?)
 dbSNP
9g.97343371T>ACA374158521CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2306T>A (p.Ile769Lys)
n.2640T>A
n.2509T>A
n.402T>A
c.2438T>A (p.Ile813Lys)
n.236-5740T>A
n.3861T>A
n.3421T>A
c.2429T>A (p.Ile810Lys)
c.2297T>A (p.Ile766Lys)
 gnomAD v4
9g.97343371T>CCA374158522CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2306T>C (p.Ile769Thr)
n.2640T>C
n.2509T>C
n.402T>C
c.2438T>C (p.Ile813Thr)
n.236-5740T>C
n.3861T>C
n.3421T>C
c.2429T>C (p.Ile810Thr)
c.2297T>C (p.Ile766Thr)
 gnomAD v4
9g.97343371T>GCA374158523CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2306T>G (p.Ile769Arg)
n.2640T>G
n.2509T>G
n.402T>G
c.2438T>G (p.Ile813Arg)
n.236-5740T>G
n.3861T>G
n.3421T>G
c.2429T>G (p.Ile810Arg)
c.2297T>G (p.Ile766Arg)
9g.97343372A=CA1866473413CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2307A= (p.Ile769=)
n.2641A=
n.2510A=
n.403A=
c.2439A= (p.Ile813=)
n.236-5739A=
n.3862A=
n.3422A=
c.2430A= (p.Ile810=)
c.2298A= (p.Ile766=)
9g.97343372A>CCA466158096CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2307A>C (p.Ile769=)
n.2641A>C
n.2510A>C
n.403A>C
c.2439A>C (p.Ile813=)
n.236-5739A>C
n.3862A>C
n.3422A>C
c.2430A>C (p.Ile810=)
c.2298A>C (p.Ile766=)
9g.97343372A>GCA374158524CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2307A>G (p.Ile769Met)
n.2641A>G
n.2510A>G
n.403A>G
c.2439A>G (p.Ile813Met)
n.236-5739A>G
n.3862A>G
n.3422A>G
c.2430A>G (p.Ile810Met)
c.2298A>G (p.Ile766Met)
9g.97343372A>TCA466158094CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2307A>T (p.Ile769=)
n.2641A>T
n.2510A>T
n.403A>T
c.2439A>T (p.Ile813=)
n.236-5739A>T
n.3862A>T
n.3422A>T
c.2430A>T (p.Ile810=)
c.2298A>T (p.Ile766=)
 dbSNP
9g.97343373T>ACA374158527CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
n.2642T>A
n.2511T>A
n.404T>A
c.2440T>A (p.Tyr814Asn)
n.236-5738T>A
n.3863T>A
n.3423T>A
c.2431T>A (p.Tyr811Asn)
c.2299T>A (p.Tyr767Asn)
9g.97343373T>CCA374158526CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2308T>C (p.Tyr770His)
n.2642T>C
n.2511T>C
n.404T>C
c.2440T>C (p.Tyr814His)
n.236-5738T>C
n.3863T>C
n.3423T>C
c.2431T>C (p.Tyr811His)
c.2299T>C (p.Tyr767His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343373T>GCA374158525CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
n.2642T>G
n.2511T>G
n.404T>G
c.2440T>G (p.Tyr814Asp)
n.236-5738T>G
n.3863T>G
n.3423T>G
c.2431T>G (p.Tyr811Asp)
c.2299T>G (p.Tyr767Asp)
9g.97343373T=CA1866473415CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2308T= (p.Tyr770=)
n.2642T=
n.2511T=
n.404T=
c.2440T= (p.Tyr814=)
n.236-5738T=
n.3863T=
n.3423T=
c.2431T= (p.Tyr811=)
c.2299T= (p.Tyr767=)
9g.97343374A=CA1866473417CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2309A= (p.Tyr770=)
n.2643A=
n.2512A=
n.405A=
c.2441A= (p.Tyr814=)
n.236-5737A=
n.3864A=
n.3424A=
c.2432A= (p.Tyr811=)
c.2300A= (p.Tyr767=)
9g.97343374A>CCA5145552CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
n.2643A>C
n.2512A>C
n.405A>C
c.2441A>C (p.Tyr814Ser)
n.236-5737A>C
n.3864A>C
n.3424A>C
c.2432A>C (p.Tyr811Ser)
c.2300A>C (p.Tyr767Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343374A>GCA374158528CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
n.2643A>G
n.2512A>G
n.405A>G
c.2441A>G (p.Tyr814Cys)
n.236-5737A>G
n.3864A>G
n.3424A>G
c.2432A>G (p.Tyr811Cys)
c.2300A>G (p.Tyr767Cys)
 dbSNP
9g.97343374A>TCA374158529CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
n.2643A>T
n.2512A>T
n.405A>T
c.2441A>T (p.Tyr814Phe)
n.236-5737A>T
n.3864A>T
n.3424A>T
c.2432A>T (p.Tyr811Phe)
c.2300A>T (p.Tyr767Phe)
9g.97343375C>ACA374158530CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2310C>A (p.Tyr770Ter)
n.2644C>A
n.2513C>A
n.406C>A
c.2442C>A (p.Tyr814Ter)
n.236-5736C>A
n.3865C>A
n.3425C>A
c.2433C>A (p.Tyr811Ter)
c.2301C>A (p.Tyr767Ter)
9g.97343375C=CA1866473420CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2310C= (p.Tyr770=)
n.2644C=
n.2513C=
n.406C=
c.2442C= (p.Tyr814=)
n.236-5736C=
n.3865C=
n.3425C=
c.2433C= (p.Tyr811=)
c.2301C= (p.Tyr767=)
9g.97343375C>GCA374158531CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2310C>G (p.Tyr770Ter)
n.2644C>G
n.2513C>G
n.406C>G
c.2442C>G (p.Tyr814Ter)
n.236-5736C>G
n.3865C>G
n.3425C>G
c.2433C>G (p.Tyr811Ter)
c.2301C>G (p.Tyr767Ter)
9g.97343375C>TCA5145553CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2310C>T (p.Tyr770=)
n.2644C>T
n.2513C>T
n.406C>T
c.2442C>T (p.Tyr814=)
n.236-5736C>T
n.3865C>T
n.3425C>T
c.2433C>T (p.Tyr811=)
c.2301C>T (p.Tyr767=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343376T>ACA374158532CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2311T>A (p.Tyr771Asn)
n.2645T>A
n.2514T>A
n.407T>A
c.2443T>A (p.Tyr815Asn)
n.236-5735T>A
n.3866T>A
n.3426T>A
c.2434T>A (p.Tyr812Asn)
c.2302T>A (p.Tyr768Asn)
9g.97343376T>CCA374158533CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2311T>C (p.Tyr771His)
n.2645T>C
n.2514T>C
n.407T>C
c.2443T>C (p.Tyr815His)
n.236-5735T>C
n.3866T>C
n.3426T>C
c.2434T>C (p.Tyr812His)
c.2302T>C (p.Tyr768His)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343376T>GCA374158534CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2311T>G (p.Tyr771Asp)
n.2645T>G
n.2514T>G
n.407T>G
c.2443T>G (p.Tyr815Asp)
n.236-5735T>G
n.3866T>G
n.3426T>G
c.2434T>G (p.Tyr812Asp)
c.2302T>G (p.Tyr768Asp)
9g.97343376T=CA1866473422CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2311T= (p.Tyr771=)
n.2645T=
n.2514T=
n.407T=
c.2443T= (p.Tyr815=)
n.236-5735T=
n.3866T=
n.3426T=
c.2434T= (p.Tyr812=)
c.2302T= (p.Tyr768=)
9g.97343377A=CA1866473424CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2312A= (p.Tyr771=)
n.2646A=
n.2515A=
n.408A=
c.2444A= (p.Tyr815=)
n.236-5734A=
n.3867A=
n.3427A=
c.2435A= (p.Tyr812=)
c.2303A= (p.Tyr768=)
9g.97343377A>CCA374158535CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2312A>C (p.Tyr771Ser)
n.2646A>C
n.2515A>C
n.408A>C
c.2444A>C (p.Tyr815Ser)
n.236-5734A>C
n.3867A>C
n.3427A>C
c.2435A>C (p.Tyr812Ser)
c.2303A>C (p.Tyr768Ser)
9g.97343377A>GCA5145554CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2312A>G (p.Tyr771Cys)
n.2646A>G
n.2515A>G
n.408A>G
c.2444A>G (p.Tyr815Cys)
n.236-5734A>G
n.3867A>G
n.3427A>G
c.2435A>G (p.Tyr812Cys)
c.2303A>G (p.Tyr768Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343377A>TCA374158536CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2312A>T (p.Tyr771Phe)
n.2646A>T
n.2515A>T
n.408A>T
c.2444A>T (p.Tyr815Phe)
n.236-5734A>T
n.3867A>T
n.3427A>T
c.2435A>T (p.Tyr812Phe)
c.2303A>T (p.Tyr768Phe)
9g.97343378T>ACA374158538CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2313T>A (p.Tyr771Ter)
n.2647T>A
n.2516T>A
n.409T>A
c.2445T>A (p.Tyr815Ter)
n.236-5733T>A
n.3868T>A
n.3428T>A
c.2436T>A (p.Tyr812Ter)
c.2304T>A (p.Tyr768Ter)
9g.97343378T>CCA5145555CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2313T>C (p.Tyr771=)
n.2647T>C
n.2516T>C
n.409T>C
c.2445T>C (p.Tyr815=)
n.236-5733T>C
n.3868T>C
n.3428T>C
c.2436T>C (p.Tyr812=)
c.2304T>C (p.Tyr768=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343378T>GCA374158537CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2313T>G (p.Tyr771Ter)
n.2647T>G
n.2516T>G
n.409T>G
c.2445T>G (p.Tyr815Ter)
n.236-5733T>G
n.3868T>G
n.3428T>G
c.2436T>G (p.Tyr812Ter)
c.2304T>G (p.Tyr768Ter)
9g.97343378T=CA1866473426CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2313T= (p.Tyr771=)
n.2647T=
n.2516T=
n.409T=
c.2445T= (p.Tyr815=)
n.236-5733T=
n.3868T=
n.3428T=
c.2436T= (p.Tyr812=)
c.2304T= (p.Tyr768=)
9g.97343379G>ACA374158539CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2314G>A (p.Glu772Lys)
n.2648G>A
n.2517G>A
n.410G>A
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
n.236-5732G>A
n.3869G>A
n.3429G>A
c.2437G>A (p.Glu813Lys)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
9g.97343379G>CCA374158540CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2314G>C (p.Glu772Gln)
n.2648G>C
n.2517G>C
n.410G>C
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
n.236-5732G>C
n.3869G>C
n.3429G>C
c.2437G>C (p.Glu813Gln)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
9g.97343379G>TCA374158541CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2314G>T (p.Glu772Ter)
n.2648G>T
n.2517G>T
n.410G>T
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
n.236-5732G>T
n.3869G>T
n.3429G>T
c.2437G>T (p.Glu813Ter)
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
9g.97343382_97343390delCA2579393607CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2317_2325del (p.Asp773_Glu775del)
n.2651_2659del
n.2520_2528del
n.413_421del
c.2449_2457del (p.Asp817_Glu819del)
n.236-5729_236-5721del
n.3872_3880del
n.3432_3440del
c.2440_2448del (p.Asp814_Glu816del)
c.2308_2316del (p.Asp770_Glu772del)
9g.97343380A>CCA374158542CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2315A>C (p.Glu772Ala)
n.2649A>C
n.2518A>C
n.411A>C
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
n.236-5731A>C
n.3870A>C
n.3430A>C
c.2438A>C (p.Glu813Ala)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
9g.97343380A>GCA374158543CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2315A>G (p.Glu772Gly)
n.2649A>G
n.2518A>G
n.411A>G
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
n.236-5731A>G
n.3870A>G
n.3430A>G
c.2438A>G (p.Glu813Gly)
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
9g.97343380A>TCA374158544CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2315A>T (p.Glu772Val)
n.2649A>T
n.2518A>T
n.411A>T
c.2447A>T (p.Glu816Val)
n.236-5731A>T
n.3870A>T
n.3430A>T
c.2438A>T (p.Glu813Val)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
9g.97343381G>ACA466158146CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2316G>A (p.Glu772=)
n.2650G>A
n.2519G>A
n.412G>A
c.2448G>A (p.Glu816=)
n.236-5730G>A
n.3871G>A
n.3431G>A
c.2439G>A (p.Glu813=)
c.2307G>A (p.Glu769=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343381G>CCA374158545CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2316G>C (p.Glu772Asp)
n.2650G>C
n.2519G>C
n.412G>C
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
n.236-5730G>C
n.3871G>C
n.3431G>C
c.2439G>C (p.Glu813Asp)
c.2307G>C (p.Glu769Asp)
9g.97343381G=CA1866473428CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2316G= (p.Glu772=)
n.2650G=
n.2519G=
n.412G=
c.2448G= (p.Glu816=)
n.236-5730G=
n.3871G=
n.3431G=
c.2439G= (p.Glu813=)
c.2307G= (p.Glu769=)
9g.97343381G>TCA374158546CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2316G>T (p.Glu772Asp)
n.2650G>T
n.2519G>T
n.412G>T
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
n.236-5730G>T
n.3871G>T
n.3431G>T
c.2439G>T (p.Glu813Asp)
c.2307G>T (p.Glu769Asp)
9g.97343382delCA2579393608CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2317del (p.Asp773ThrfsTer?)
n.2651del
n.2520del
n.413del
c.2449del (p.Asp817ThrfsTer?)
n.236-5729del
n.3872del
n.3432del
c.2440del (p.Asp814ThrfsTer?)
c.2308del (p.Asp770ThrfsTer?)
9g.97343382G>ACA374158547CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2317G>A (p.Asp773Asn)
n.2651G>A
n.2520G>A
n.413G>A
c.2449G>A (p.Asp817Asn)
n.236-5729G>A
n.3872G>A
n.3432G>A
c.2440G>A (p.Asp814Asn)
c.2308G>A (p.Asp770Asn)
9g.97343382G>CCA374158548CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2317G>C (p.Asp773His)
n.2651G>C
n.2520G>C
n.413G>C
c.2449G>C (p.Asp817His)
n.236-5729G>C
n.3872G>C
n.3432G>C
c.2440G>C (p.Asp814His)
c.2308G>C (p.Asp770His)
9g.97343382G>TCA374158549CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
n.2651G>T
n.2520G>T
n.413G>T
c.2449G>T (p.Asp817Tyr)
n.236-5729G>T
n.3872G>T
n.3432G>T
c.2440G>T (p.Asp814Tyr)
c.2308G>T (p.Asp770Tyr)
9g.97343383A=CA1866473430CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2318A= (p.Asp773=)
n.2652A=
n.2521A=
n.414A=
c.2450A= (p.Asp817=)
n.236-5728A=
n.3873A=
n.3433A=
c.2441A= (p.Asp814=)
c.2309A= (p.Asp770=)
9g.97343383A>CCA374158551CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2318A>C (p.Asp773Ala)
n.2652A>C
n.2521A>C
n.414A>C
c.2450A>C (p.Asp817Ala)
n.236-5728A>C
n.3873A>C
n.3433A>C
c.2441A>C (p.Asp814Ala)
c.2309A>C (p.Asp770Ala)
9g.97343383A>GCA196691539CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2318A>G (p.Asp773Gly)
n.2652A>G
n.2521A>G
n.414A>G
c.2450A>G (p.Asp817Gly)
n.236-5728A>G
n.3873A>G
n.3433A>G
c.2441A>G (p.Asp814Gly)
c.2309A>G (p.Asp770Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343383A>TCA374158550CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2318A>T (p.Asp773Val)
n.2652A>T
n.2521A>T
n.414A>T
c.2450A>T (p.Asp817Val)
n.236-5728A>T
n.3873A>T
n.3433A>T
c.2441A>T (p.Asp814Val)
c.2309A>T (p.Asp770Val)
9g.97343384C>ACA374158552CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2319C>A (p.Asp773Glu)
n.2653C>A
n.2522C>A
n.415C>A
c.2451C>A (p.Asp817Glu)
n.236-5727C>A
n.3874C>A
n.3434C>A
c.2442C>A (p.Asp814Glu)
c.2310C>A (p.Asp770Glu)
9g.97343384C>GCA374158553CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2319C>G (p.Asp773Glu)
n.2653C>G
n.2522C>G
n.415C>G
c.2451C>G (p.Asp817Glu)
n.236-5727C>G
n.3874C>G
n.3434C>G
c.2442C>G (p.Asp814Glu)
c.2310C>G (p.Asp770Glu)
9g.97343384C>TCA466158166CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2319C>T (p.Asp773=)
n.2653C>T
n.2522C>T
n.415C>T
c.2451C>T (p.Asp817=)
n.236-5727C>T
n.3874C>T
n.3434C>T
c.2442C>T (p.Asp814=)
c.2310C>T (p.Asp770=)
9g.97343385A=CA1866473432CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2320A= (p.Met774=)
n.2654A=
n.2523A=
n.416A=
c.2452A= (p.Met818=)
n.236-5726A=
n.3875A=
n.3435A=
c.2443A= (p.Met815=)
c.2311A= (p.Met771=)
9g.97343385A>CCA374158554CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2320A>C (p.Met774Leu)
n.2654A>C
n.2523A>C
n.416A>C
c.2452A>C (p.Met818Leu)
n.236-5726A>C
n.3875A>C
n.3435A>C
c.2443A>C (p.Met815Leu)
c.2311A>C (p.Met771Leu)
9g.97343385A>GCA374158555CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2320A>G (p.Met774Val)
n.2654A>G
n.2523A>G
n.416A>G
c.2452A>G (p.Met818Val)
n.236-5726A>G
n.3875A>G
n.3435A>G
c.2443A>G (p.Met815Val)
c.2311A>G (p.Met771Val)
9g.97343385A>TCA374158556CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2320A>T (p.Met774Leu)
n.2654A>T
n.2523A>T
n.416A>T
c.2452A>T (p.Met818Leu)
n.236-5726A>T
n.3875A>T
n.3435A>T
c.2443A>T (p.Met815Leu)
c.2311A>T (p.Met771Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343386_97343413delCA2690872682CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2321_2348del (p.Met774ThrfsTer?)
n.2655_2682del
n.2524_2551del
n.417_444del
c.2453_2480del (p.Met818ThrfsTer?)
n.236-5725_236-5698del
n.3876_3903del
n.3436_3463del
c.2444_2471del (p.Met815ThrfsTer?)
c.2312_2339del (p.Met771ThrfsTer?)
 gnomAD v4
9g.97343386T>ACA374158557CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2321T>A (p.Met774Lys)
n.2655T>A
n.2524T>A
n.417T>A
c.2453T>A (p.Met818Lys)
n.236-5725T>A
n.3876T>A
n.3436T>A
c.2444T>A (p.Met815Lys)
c.2312T>A (p.Met771Lys)
9g.97343386T>CCA374158558CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2321T>C (p.Met774Thr)
n.2655T>C
n.2524T>C
n.417T>C
c.2453T>C (p.Met818Thr)
n.236-5725T>C
n.3876T>C
n.3436T>C
c.2444T>C (p.Met815Thr)
c.2312T>C (p.Met771Thr)
9g.97343386T>GCA374158559CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2321T>G (p.Met774Arg)
n.2655T>G
n.2524T>G
n.417T>G
c.2453T>G (p.Met818Arg)
n.236-5725T>G
n.3876T>G
n.3436T>G
c.2444T>G (p.Met815Arg)
c.2312T>G (p.Met771Arg)
9g.97343387G>ACA374158560CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2322G>A (p.Met774Ile)
n.2656G>A
n.2525G>A
n.418G>A
c.2454G>A (p.Met818Ile)
n.236-5724G>A
n.3877G>A
n.3437G>A
c.2445G>A (p.Met815Ile)
c.2313G>A (p.Met771Ile)
 gnomAD v4
9g.97343387G>CCA374158561CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2322G>C (p.Met774Ile)
n.2656G>C
n.2525G>C
n.418G>C
c.2454G>C (p.Met818Ile)
n.236-5724G>C
n.3877G>C
n.3437G>C
c.2445G>C (p.Met815Ile)
c.2313G>C (p.Met771Ile)
9g.97343387G>TCA374158562CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2322G>T (p.Met774Ile)
n.2656G>T
n.2525G>T
n.418G>T
c.2454G>T (p.Met818Ile)
n.236-5724G>T
n.3877G>T
n.3437G>T
c.2445G>T (p.Met815Ile)
c.2313G>T (p.Met771Ile)
9g.97343388G>ACA374158563CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2323G>A (p.Glu775Lys)
n.2657G>A
n.2526G>A
n.419G>A
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
n.236-5723G>A
n.3878G>A
n.3438G>A
c.2446G>A (p.Glu816Lys)
c.2314G>A (p.Glu772Lys)
9g.97343388G>CCA196691540CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2323G>C (p.Glu775Gln)
n.2657G>C
n.2526G>C
n.419G>C
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
n.236-5723G>C
n.3878G>C
n.3438G>C
c.2446G>C (p.Glu816Gln)
c.2314G>C (p.Glu772Gln)
 dbSNP
9g.97343388G=CA1866473434CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2323G= (p.Glu775=)
n.2657G=
n.2526G=
n.419G=
c.2455G= (p.Glu819=)
n.236-5723G=
n.3878G=
n.3438G=
c.2446G= (p.Glu816=)
c.2314G= (p.Glu772=)
9g.97343388G>TCA374158564CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2323G>T (p.Glu775Ter)
n.2657G>T
n.2526G>T
n.419G>T
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
n.236-5723G>T
n.3878G>T
n.3438G>T
c.2446G>T (p.Glu816Ter)
c.2314G>T (p.Glu772Ter)
9g.97343389A>CCA374158567CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2324A>C (p.Glu775Ala)
n.2658A>C
n.2527A>C
n.420A>C
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
n.236-5722A>C
n.3879A>C
n.3439A>C
c.2447A>C (p.Glu816Ala)
c.2315A>C (p.Glu772Ala)
9g.97343389A>GCA374158565CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2324A>G (p.Glu775Gly)
n.2658A>G
n.2527A>G
n.420A>G
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
n.236-5722A>G
n.3879A>G
n.3439A>G
c.2447A>G (p.Glu816Gly)
c.2315A>G (p.Glu772Gly)
9g.97343389A>TCA374158566CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2324A>T (p.Glu775Val)
n.2658A>T
n.2527A>T
n.420A>T
c.2456A>T (p.Glu819Val)
n.236-5722A>T
n.3879A>T
n.3439A>T
c.2447A>T (p.Glu816Val)
c.2315A>T (p.Glu772Val)
9g.97343390G>ACA466158191CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2325G>A (p.Glu775=)
n.2659G>A
n.2528G>A
n.421G>A
c.2457G>A (p.Glu819=)
n.236-5721G>A
n.3880G>A
n.3440G>A
c.2448G>A (p.Glu816=)
c.2316G>A (p.Glu772=)
9g.97343390G>CCA374158568CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2325G>C (p.Glu775Asp)
n.2659G>C
n.2528G>C
n.421G>C
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
n.236-5721G>C
n.3880G>C
n.3440G>C
c.2448G>C (p.Glu816Asp)
c.2316G>C (p.Glu772Asp)
9g.97343390G>TCA374158569CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2325G>T (p.Glu775Asp)
n.2659G>T
n.2528G>T
n.421G>T
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
n.236-5721G>T
n.3880G>T
n.3440G>T
c.2448G>T (p.Glu816Asp)
c.2316G>T (p.Glu772Asp)
 gnomAD v4
9g.97343391T>ACA374158570CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2326T>A (p.Ser776Thr)
n.2660T>A
n.2529T>A
n.422T>A
c.2458T>A (p.Ser820Thr)
n.236-5720T>A
n.3881T>A
n.3441T>A
c.2449T>A (p.Ser817Thr)
c.2317T>A (p.Ser773Thr)
9g.97343391T>CCA374158571CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2326T>C (p.Ser776Pro)
n.2660T>C
n.2529T>C
n.422T>C
c.2458T>C (p.Ser820Pro)
n.236-5720T>C
n.3881T>C
n.3441T>C
c.2449T>C (p.Ser817Pro)
c.2317T>C (p.Ser773Pro)
9g.97343391T>GCA374158572CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2326T>G (p.Ser776Ala)
n.2660T>G
n.2529T>G
n.422T>G
c.2458T>G (p.Ser820Ala)
n.236-5720T>G
n.3881T>G
n.3441T>G
c.2449T>G (p.Ser817Ala)
c.2317T>G (p.Ser773Ala)
9g.97343392C>ACA374158573CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2327C>A (p.Ser776Tyr)
n.2661C>A
n.2530C>A
n.423C>A
c.2459C>A (p.Ser820Tyr)
n.236-5719C>A
n.3882C>A
n.3442C>A
c.2450C>A (p.Ser817Tyr)
c.2318C>A (p.Ser773Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343392C=CA1866473436CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2327C= (p.Ser776=)
n.2661C=
n.2530C=
n.423C=
c.2459C= (p.Ser820=)
n.236-5719C=
n.3882C=
n.3442C=
c.2450C= (p.Ser817=)
c.2318C= (p.Ser773=)
9g.97343392C>GCA374158574CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2327C>G (p.Ser776Cys)
n.2661C>G
n.2530C>G
n.423C>G
c.2459C>G (p.Ser820Cys)
n.236-5719C>G
n.3882C>G
n.3442C>G
c.2450C>G (p.Ser817Cys)
c.2318C>G (p.Ser773Cys)
 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.97343392C>TCA5145556CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2327C>T (p.Ser776Phe)
n.2661C>T
n.2530C>T
n.423C>T
c.2459C>T (p.Ser820Phe)
n.236-5719C>T
n.3882C>T
n.3442C>T
c.2450C>T (p.Ser817Phe)
c.2318C>T (p.Ser773Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343393C>ACA466158204CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2328C>A (p.Ser776=)
n.2662C>A
n.2531C>A
n.424C>A
c.2460C>A (p.Ser820=)
n.236-5718C>A
n.3883C>A
n.3443C>A
c.2451C>A (p.Ser817=)
c.2319C>A (p.Ser773=)
9g.97343393C>GCA466158208CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2328C>G (p.Ser776=)
n.2662C>G
n.2531C>G
n.424C>G
c.2460C>G (p.Ser820=)
n.236-5718C>G
n.3883C>G
n.3443C>G
c.2451C>G (p.Ser817=)
c.2319C>G (p.Ser773=)
9g.97343393C>TCA466158206CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2328C>T (p.Ser776=)
n.2662C>T
n.2531C>T
n.424C>T
c.2460C>T (p.Ser820=)
n.236-5718C>T
n.3883C>T
n.3443C>T
c.2451C>T (p.Ser817=)
c.2319C>T (p.Ser773=)
9g.97343394T>ACA374158575CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2329T>A (p.Phe777Ile)
n.2663T>A
n.2532T>A
n.425T>A
c.2461T>A (p.Phe821Ile)
n.236-5717T>A
n.3884T>A
n.3444T>A
c.2452T>A (p.Phe818Ile)
c.2320T>A (p.Phe774Ile)
9g.97343394T>CCA374158576CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2329T>C (p.Phe777Leu)
n.2663T>C
n.2532T>C
n.425T>C
c.2461T>C (p.Phe821Leu)
n.236-5717T>C
n.3884T>C
n.3444T>C
c.2452T>C (p.Phe818Leu)
c.2320T>C (p.Phe774Leu)
9g.97343394T>GCA374158577CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2329T>G (p.Phe777Val)
n.2663T>G
n.2532T>G
n.425T>G
c.2461T>G (p.Phe821Val)
n.236-5717T>G
n.3884T>G
n.3444T>G
c.2452T>G (p.Phe818Val)
c.2320T>G (p.Phe774Val)
9g.97343395T>ACA374158579CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2330T>A (p.Phe777Tyr)
n.2664T>A
n.2533T>A
n.426T>A
c.2462T>A (p.Phe821Tyr)
n.236-5716T>A
n.3885T>A
n.3445T>A
c.2453T>A (p.Phe818Tyr)
c.2321T>A (p.Phe774Tyr)
9g.97343395T>CCA374158580CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2330T>C (p.Phe777Ser)
n.2664T>C
n.2533T>C
n.426T>C
c.2462T>C (p.Phe821Ser)
n.236-5716T>C
n.3885T>C
n.3445T>C
c.2453T>C (p.Phe818Ser)
c.2321T>C (p.Phe774Ser)
9g.97343395T>GCA374158578CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2330T>G (p.Phe777Cys)
n.2664T>G
n.2533T>G
n.426T>G
c.2462T>G (p.Phe821Cys)
n.236-5716T>G
n.3885T>G
n.3445T>G
c.2453T>G (p.Phe818Cys)
c.2321T>G (p.Phe774Cys)
9g.97343396C>ACA374158581CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2331C>A (p.Phe777Leu)
n.2665C>A
n.2534C>A
n.427C>A
c.2463C>A (p.Phe821Leu)
n.236-5715C>A
n.3886C>A
n.3446C>A
c.2454C>A (p.Phe818Leu)
c.2322C>A (p.Phe774Leu)
9g.97343396C=CA1866473438CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2331C= (p.Phe777=)
n.2665C=
n.2534C=
n.427C=
c.2463C= (p.Phe821=)
n.236-5715C=
n.3886C=
n.3446C=
c.2454C= (p.Phe818=)
c.2322C= (p.Phe774=)
9g.97343396C>GCA374158582CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2331C>G (p.Phe777Leu)
n.2665C>G
n.2534C>G
n.427C>G
c.2463C>G (p.Phe821Leu)
n.236-5715C>G
n.3886C>G
n.3446C>G
c.2454C>G (p.Phe818Leu)
c.2322C>G (p.Phe774Leu)
9g.97343396C>TCA466158220CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2331C>T (p.Phe777=)
n.2665C>T
n.2534C>T
n.427C>T
c.2463C>T (p.Phe821=)
n.236-5715C>T
n.3886C>T
n.3446C>T
c.2454C>T (p.Phe818=)
c.2322C>T (p.Phe774=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343397A=CA1866473441CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2332A= (p.Thr778=)
n.2666A=
n.2535A=
n.428A=
c.2464A= (p.Thr822=)
n.236-5714A=
n.3887A=
n.3447A=
c.2455A= (p.Thr819=)
c.2323A= (p.Thr775=)
9g.97343397A>CCA374158583CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2332A>C (p.Thr778Pro)
n.2666A>C
n.2535A>C
n.428A>C
c.2464A>C (p.Thr822Pro)
n.236-5714A>C
n.3887A>C
n.3447A>C
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.2323A>C (p.Thr775Pro)
9g.97343397A>GCA5145557CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2332A>G (p.Thr778Ala)
n.2666A>G
n.2535A>G
n.428A>G
c.2464A>G (p.Thr822Ala)
n.236-5714A>G
n.3887A>G
n.3447A>G
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.2323A>G (p.Thr775Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343397A>TCA374158584CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2332A>T (p.Thr778Ser)
n.2666A>T
n.2535A>T
n.428A>T
c.2464A>T (p.Thr822Ser)
n.236-5714A>T
n.3887A>T
n.3447A>T
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.2323A>T (p.Thr775Ser)
9g.97343398C>ACA374158585CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2333C>A (p.Thr778Lys)
n.2667C>A
n.2536C>A
n.429C>A
c.2465C>A (p.Thr822Lys)
n.236-5713C>A
n.3888C>A
n.3448C>A
c.2456C>A (p.Thr819Lys)
c.2324C>A (p.Thr775Lys)
 dbSNP
9g.97343398C=CA1866473443CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2333C= (p.Thr778=)
n.2667C=
n.2536C=
n.429C=
c.2465C= (p.Thr822=)
n.236-5713C=
n.3888C=
n.3448C=
c.2456C= (p.Thr819=)
c.2324C= (p.Thr775=)
9g.97343398C>GCA374158586CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2333C>G (p.Thr778Arg)
n.2667C>G
n.2536C>G
n.429C>G
c.2465C>G (p.Thr822Arg)
n.236-5713C>G
n.3888C>G
n.3448C>G
c.2456C>G (p.Thr819Arg)
c.2324C>G (p.Thr775Arg)
9g.97343398C>TCA374158587CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2333C>T (p.Thr778Ile)
n.2667C>T
n.2536C>T
n.429C>T
c.2465C>T (p.Thr822Ile)
n.236-5713C>T
n.3888C>T
n.3448C>T
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.2324C>T (p.Thr775Ile)
9g.97343399A=CA1866473445CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2334A= (p.Thr778=)
n.2668A=
n.2537A=
n.430A=
c.2466A= (p.Thr822=)
n.236-5712A=
n.3889A=
n.3449A=
c.2457A= (p.Thr819=)
c.2325A= (p.Thr775=)
9g.97343399A>CCA5145558CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2334A>C (p.Thr778=)
n.2668A>C
n.2537A>C
n.430A>C
c.2466A>C (p.Thr822=)
n.236-5712A>C
n.3889A>C
n.3449A>C
c.2457A>C (p.Thr819=)
c.2325A>C (p.Thr775=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.97343399A>GCA466158231CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2334A>G (p.Thr778=)
n.2668A>G
n.2537A>G
n.430A>G
c.2466A>G (p.Thr822=)
n.236-5712A>G
n.3889A>G
n.3449A>G
c.2457A>G (p.Thr819=)
c.2325A>G (p.Thr775=)
9g.97343399A>TCA466158238CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2334A>T (p.Thr778=)
n.2668A>T
n.2537A>T
n.430A>T
c.2466A>T (p.Thr822=)
n.236-5712A>T
n.3889A>T
n.3449A>T
c.2457A>T (p.Thr819=)
c.2325A>T (p.Thr775=)
9g.97343400A=CA1866473447CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2335A= (p.Ile779=)
n.2669A=
n.2538A=
n.431A=
c.2467A= (p.Ile823=)
n.236-5711A=
n.3890A=
n.3450A=
c.2458A= (p.Ile820=)
c.2326A= (p.Ile776=)
9g.97343400A>CCA374158588CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2335A>C (p.Ile779Leu)
n.2669A>C
n.2538A>C
n.431A>C
c.2467A>C (p.Ile823Leu)
n.236-5711A>C
n.3890A>C
n.3450A>C
c.2458A>C (p.Ile820Leu)
c.2326A>C (p.Ile776Leu)
9g.97343400A>GCA374158589CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2335A>G (p.Ile779Val)
n.2669A>G
n.2538A>G
n.431A>G
c.2467A>G (p.Ile823Val)
n.236-5711A>G
n.3890A>G
n.3450A>G
c.2458A>G (p.Ile820Val)
c.2326A>G (p.Ile776Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343400A>TCA374158590CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2335A>T (p.Ile779Phe)
n.2669A>T
n.2538A>T
n.431A>T
c.2467A>T (p.Ile823Phe)
n.236-5711A>T
n.3890A>T
n.3450A>T
c.2458A>T (p.Ile820Phe)
c.2326A>T (p.Ile776Phe)
9g.97343401T>ACA374158592CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2336T>A (p.Ile779Asn)
n.2670T>A
n.2539T>A
n.432T>A
c.2468T>A (p.Ile823Asn)
n.236-5710T>A
n.3891T>A
n.3451T>A
c.2459T>A (p.Ile820Asn)
c.2327T>A (p.Ile776Asn)
9g.97343401T>CCA374158593CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2336T>C (p.Ile779Thr)
n.2670T>C
n.2539T>C
n.432T>C
c.2468T>C (p.Ile823Thr)
n.236-5710T>C
n.3891T>C
n.3451T>C
c.2459T>C (p.Ile820Thr)
c.2327T>C (p.Ile776Thr)
9g.97343401T>GCA374158591CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2336T>G (p.Ile779Ser)
n.2670T>G
n.2539T>G
n.432T>G
c.2468T>G (p.Ile823Ser)
n.236-5710T>G
n.3891T>G
n.3451T>G
c.2459T>G (p.Ile820Ser)
c.2327T>G (p.Ile776Ser)
9g.97343402C>ACA466158246CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2337C>A (p.Ile779=)
n.2671C>A
n.2540C>A
n.433C>A
c.2469C>A (p.Ile823=)
n.236-5709C>A
n.3892C>A
n.3452C>A
c.2460C>A (p.Ile820=)
c.2328C>A (p.Ile776=)
9g.97343402C=CA1866473449CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2337C= (p.Ile779=)
n.2671C=
n.2540C=
n.433C=
c.2469C= (p.Ile823=)
n.236-5709C=
n.3892C=
n.3452C=
c.2460C= (p.Ile820=)
c.2328C= (p.Ile776=)
9g.97343402C>GCA374158594CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2337C>G (p.Ile779Met)
n.2671C>G
n.2540C>G
n.433C>G
c.2469C>G (p.Ile823Met)
n.236-5709C>G
n.3892C>G
n.3452C>G
c.2460C>G (p.Ile820Met)
c.2328C>G (p.Ile776Met)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343402C>TCA5145559CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2337C>T (p.Ile779=)
n.2671C>T
n.2540C>T
n.433C>T
c.2469C>T (p.Ile823=)
n.236-5709C>T
n.3892C>T
n.3452C>T
c.2460C>T (p.Ile820=)
c.2328C>T (p.Ile776=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343403T>ACA374158595CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2338T>A (p.Ser780Thr)
n.2672T>A
n.2541T>A
n.434T>A
c.2470T>A (p.Ser824Thr)
n.236-5708T>A
n.3893T>A
n.3453T>A
c.2461T>A (p.Ser821Thr)
c.2329T>A (p.Ser777Thr)
9g.97343403T>CCA374158596CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2338T>C (p.Ser780Pro)
n.2672T>C
n.2541T>C
n.434T>C
c.2470T>C (p.Ser824Pro)
n.236-5708T>C
n.3893T>C
n.3453T>C
c.2461T>C (p.Ser821Pro)
c.2329T>C (p.Ser777Pro)
9g.97343403T>GCA374158597CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2338T>G (p.Ser780Ala)
n.2672T>G
n.2541T>G
n.434T>G
c.2470T>G (p.Ser824Ala)
n.236-5708T>G
n.3893T>G
n.3453T>G
c.2461T>G (p.Ser821Ala)
c.2329T>G (p.Ser777Ala)
9g.97343404C>ACA374158600CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2339C>A (p.Ser780Tyr)
n.2673C>A
n.2542C>A
n.435C>A
c.2471C>A (p.Ser824Tyr)
n.236-5707C>A
n.3894C>A
n.3454C>A
c.2462C>A (p.Ser821Tyr)
c.2330C>A (p.Ser777Tyr)
9g.97343404C>GCA374158598CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2339C>G (p.Ser780Cys)
n.2673C>G
n.2542C>G
n.435C>G
c.2471C>G (p.Ser824Cys)
n.236-5707C>G
n.3894C>G
n.3454C>G
c.2462C>G (p.Ser821Cys)
c.2330C>G (p.Ser777Cys)
9g.97343404C>TCA374158599CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2339C>T (p.Ser780Phe)
n.2673C>T
n.2542C>T
n.435C>T
c.2471C>T (p.Ser824Phe)
n.236-5707C>T
n.3894C>T
n.3454C>T
c.2462C>T (p.Ser821Phe)
c.2330C>T (p.Ser777Phe)
9g.97343405C>ACA466158262CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2340C>A (p.Ser780=)
n.2674C>A
n.2543C>A
n.436C>A
c.2472C>A (p.Ser824=)
n.236-5706C>A
n.3895C>A
n.3455C>A
c.2463C>A (p.Ser821=)
c.2331C>A (p.Ser777=)
9g.97343405C=CA1866473451CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2340C= (p.Ser780=)
n.2674C=
n.2543C=
n.436C=
c.2472C= (p.Ser824=)
n.236-5706C=
n.3895C=
n.3455C=
c.2463C= (p.Ser821=)
c.2331C= (p.Ser777=)
9g.97343405C>GCA466158266CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2340C>G (p.Ser780=)
n.2674C>G
n.2543C>G
n.436C>G
c.2472C>G (p.Ser824=)
n.236-5706C>G
n.3895C>G
n.3455C>G
c.2463C>G (p.Ser821=)
c.2331C>G (p.Ser777=)
9g.97343405C>TCA466158264CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2340C>T (p.Ser780=)
n.2674C>T
n.2543C>T
n.436C>T
c.2472C>T (p.Ser824=)
n.236-5706C>T
n.3895C>T
n.3455C>T
c.2463C>T (p.Ser821=)
c.2331C>T (p.Ser777=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343406A=CA1866473453CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2341A= (p.Ser781=)
n.2675A=
n.2544A=
n.437A=
c.2473A= (p.Ser825=)
n.236-5705A=
n.3896A=
n.3456A=
c.2464A= (p.Ser822=)
c.2332A= (p.Ser778=)
9g.97343406A>CCA374158601CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2341A>C (p.Ser781Arg)
n.2675A>C
n.2544A>C
n.437A>C
c.2473A>C (p.Ser825Arg)
n.236-5705A>C
n.3896A>C
n.3456A>C
c.2464A>C (p.Ser822Arg)
c.2332A>C (p.Ser778Arg)
9g.97343406A>GCA5145560CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2341A>G (p.Ser781Gly)
n.2675A>G
n.2544A>G
n.437A>G
c.2473A>G (p.Ser825Gly)
n.236-5705A>G
n.3896A>G
n.3456A>G
c.2464A>G (p.Ser822Gly)
c.2332A>G (p.Ser778Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343406A>TCA374158602CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2341A>T (p.Ser781Cys)
n.2675A>T
n.2544A>T
n.437A>T
c.2473A>T (p.Ser825Cys)
n.236-5705A>T
n.3896A>T
n.3456A>T
c.2464A>T (p.Ser822Cys)
c.2332A>T (p.Ser778Cys)
9g.97343407G>ACA374158603CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2342G>A (p.Ser781Asn)
n.2676G>A
n.2545G>A
n.438G>A
c.2474G>A (p.Ser825Asn)
n.236-5704G>A
n.3897G>A
n.3457G>A
c.2465G>A (p.Ser822Asn)
c.2333G>A (p.Ser778Asn)
 gnomAD v4
9g.97343407G>CCA374158604CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2342G>C (p.Ser781Thr)
n.2676G>C
n.2545G>C
n.438G>C
c.2474G>C (p.Ser825Thr)
n.236-5704G>C
n.3897G>C
n.3457G>C
c.2465G>C (p.Ser822Thr)
c.2333G>C (p.Ser778Thr)
9g.97343407G>TCA374158605CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2342G>T (p.Ser781Ile)
n.2676G>T
n.2545G>T
n.438G>T
c.2474G>T (p.Ser825Ile)
n.236-5704G>T
n.3897G>T
n.3457G>T
c.2465G>T (p.Ser822Ile)
c.2333G>T (p.Ser778Ile)
9g.97343408T>ACA374158607CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2343T>A (p.Ser781Arg)
n.2677T>A
n.2546T>A
n.439T>A
c.2475T>A (p.Ser825Arg)
n.236-5703T>A
n.3898T>A
n.3458T>A
c.2466T>A (p.Ser822Arg)
c.2334T>A (p.Ser778Arg)
9g.97343408T>CCA466158278CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2343T>C (p.Ser781=)
n.2677T>C
n.2546T>C
n.439T>C
c.2475T>C (p.Ser825=)
n.236-5703T>C
n.3898T>C
n.3458T>C
c.2466T>C (p.Ser822=)
c.2334T>C (p.Ser778=)
9g.97343408T>GCA374158606CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2343T>G (p.Ser781Arg)
n.2677T>G
n.2546T>G
n.439T>G
c.2475T>G (p.Ser825Arg)
n.236-5703T>G
n.3898T>G
n.3458T>G
c.2466T>G (p.Ser822Arg)
c.2334T>G (p.Ser778Arg)
9g.97343409G>ACA374158608CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2344G>A (p.Gly782Arg)
n.2678G>A
n.2547G>A
n.440G>A
c.2476G>A (p.Gly826Arg)
n.236-5702G>A
n.3899G>A
n.3459G>A
c.2467G>A (p.Gly823Arg)
c.2335G>A (p.Gly779Arg)
 gnomAD v4
9g.97343409G>CCA374158610CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2344G>C (p.Gly782Arg)
n.2678G>C
n.2547G>C
n.440G>C
c.2476G>C (p.Gly826Arg)
n.236-5702G>C
n.3899G>C
n.3459G>C
c.2467G>C (p.Gly823Arg)
c.2335G>C (p.Gly779Arg)
9g.97343409G>TCA374158609CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2344G>T (p.Gly782Ter)
n.2678G>T
n.2547G>T
n.440G>T
c.2476G>T (p.Gly826Ter)
n.236-5702G>T
n.3899G>T
n.3459G>T
c.2467G>T (p.Gly823Ter)
c.2335G>T (p.Gly779Ter)
9g.97343410G>ACA374158611CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2345G>A (p.Gly782Glu)
n.2679G>A
n.2548G>A
n.441G>A
c.2477G>A (p.Gly826Glu)
n.236-5701G>A
n.3900G>A
n.3460G>A
c.2468G>A (p.Gly823Glu)
c.2336G>A (p.Gly779Glu)
9g.97343410G>CCA374158612CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2345G>C (p.Gly782Ala)
n.2679G>C
n.2548G>C
n.441G>C
c.2477G>C (p.Gly826Ala)
n.236-5701G>C
n.3900G>C
n.3460G>C
c.2468G>C (p.Gly823Ala)
c.2336G>C (p.Gly779Ala)
9g.97343410G>TCA374158613CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2345G>T (p.Gly782Val)
n.2679G>T
n.2548G>T
n.441G>T
c.2477G>T (p.Gly826Val)
n.236-5701G>T
n.3900G>T
n.3460G>T
c.2468G>T (p.Gly823Val)
c.2336G>T (p.Gly779Val)
9g.97343411A=CA1866473455CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2346A= (p.Gly782=)
n.2680A=
n.2549A=
n.442A=
c.2478A= (p.Gly826=)
n.236-5700A=
n.3901A=
n.3461A=
c.2469A= (p.Gly823=)
c.2337A= (p.Gly779=)
9g.97343411A>CCA466158288CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2346A>C (p.Gly782=)
n.2680A>C
n.2549A>C
n.442A>C
c.2478A>C (p.Gly826=)
n.236-5700A>C
n.3901A>C
n.3461A>C
c.2469A>C (p.Gly823=)
c.2337A>C (p.Gly779=)
9g.97343411A>GCA466158291CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2346A>G (p.Gly782=)
n.2680A>G
n.2549A>G
n.442A>G
c.2478A>G (p.Gly826=)
n.236-5700A>G
n.3901A>G
n.3461A>G
c.2469A>G (p.Gly823=)
c.2337A>G (p.Gly779=)
9g.97343411A>TCA196691564CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2346A>T (p.Gly782=)
n.2680A>T
n.2549A>T
n.442A>T
c.2478A>T (p.Gly826=)
n.236-5700A>T
n.3901A>T
n.3461A>T
c.2469A>T (p.Gly823=)
c.2337A>T (p.Gly779=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343412A>CCA374158614CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2347A>C (p.Asn783His)
n.2681A>C
n.2550A>C
n.443A>C
c.2479A>C (p.Asn827His)
n.236-5699A>C
n.3902A>C
n.3462A>C
c.2470A>C (p.Asn824His)
c.2338A>C (p.Asn780His)
9g.97343412A>GCA374158615CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2347A>G (p.Asn783Asp)
n.2681A>G
n.2550A>G
n.443A>G
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
n.236-5699A>G
n.3902A>G
n.3462A>G
c.2470A>G (p.Asn824Asp)
c.2338A>G (p.Asn780Asp)
9g.97343412A>TCA374158616CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2347A>T (p.Asn783Tyr)
n.2681A>T
n.2550A>T
n.443A>T
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
n.236-5699A>T
n.3902A>T
n.3462A>T
c.2470A>T (p.Asn824Tyr)
c.2338A>T (p.Asn780Tyr)
9g.97343413A>CCA374158619CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2348A>C (p.Asn783Thr)
n.2682A>C
n.2551A>C
n.444A>C
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
n.236-5698A>C
n.3903A>C
n.3463A>C
c.2471A>C (p.Asn824Thr)
c.2339A>C (p.Asn780Thr)
9g.97343413A>GCA374158617CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2348A>G (p.Asn783Ser)
n.2682A>G
n.2551A>G
n.444A>G
c.2480A>G (p.Asn827Ser)
n.236-5698A>G
n.3903A>G
n.3463A>G
c.2471A>G (p.Asn824Ser)
c.2339A>G (p.Asn780Ser)
9g.97343413A>TCA374158618CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2348A>T (p.Asn783Ile)
n.2682A>T
n.2551A>T
n.444A>T
c.2480A>T (p.Asn827Ile)
n.236-5698A>T
n.3903A>T
n.3463A>T
c.2471A>T (p.Asn824Ile)
c.2339A>T (p.Asn780Ile)
9g.97343414C>ACA374158620CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2349C>A (p.Asn783Lys)
n.2683C>A
n.2552C>A
n.445C>A
c.2481C>A (p.Asn827Lys)
n.236-5697C>A
n.3904C>A
n.3464C>A
c.2472C>A (p.Asn824Lys)
c.2340C>A (p.Asn780Lys)
9g.97343414C>GCA374158621CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2349C>G (p.Asn783Lys)
n.2683C>G
n.2552C>G
n.445C>G
c.2481C>G (p.Asn827Lys)
n.236-5697C>G
n.3904C>G
n.3464C>G
c.2472C>G (p.Asn824Lys)
c.2340C>G (p.Asn780Lys)
9g.97343414C>TCA466158310CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2349C>T (p.Asn783=)
n.2683C>T
n.2552C>T
n.445C>T
c.2481C>T (p.Asn827=)
n.236-5697C>T
n.3904C>T
n.3464C>T
c.2472C>T (p.Asn824=)
c.2340C>T (p.Asn780=)
 gnomAD v4
9g.97343415A=CA1866473458CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2350A= (p.Thr784=)
n.2684A=
n.2553A=
n.446A=
c.2482A= (p.Thr828=)
n.236-5696A=
n.3905A=
n.3465A=
c.2473A= (p.Thr825=)
c.2341A= (p.Thr781=)
9g.97343415A>CCA374158622CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2350A>C (p.Thr784Pro)
n.2684A>C
n.2553A>C
n.446A>C
c.2482A>C (p.Thr828Pro)
n.236-5696A>C
n.3905A>C
n.3465A>C
c.2473A>C (p.Thr825Pro)
c.2341A>C (p.Thr781Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343415A>GCA374158623CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2350A>G (p.Thr784Ala)
n.2684A>G
n.2553A>G
n.446A>G
c.2482A>G (p.Thr828Ala)
n.236-5696A>G
n.3905A>G
n.3465A>G
c.2473A>G (p.Thr825Ala)
c.2341A>G (p.Thr781Ala)
 gnomAD v4
9g.97343415A>TCA374158624CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2350A>T (p.Thr784Ser)
n.2684A>T
n.2553A>T
n.446A>T
c.2482A>T (p.Thr828Ser)
n.236-5696A>T
n.3905A>T
n.3465A>T
c.2473A>T (p.Thr825Ser)
c.2341A>T (p.Thr781Ser)
 dbSNP
9g.97343416C>ACA374158627CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2351C>A (p.Thr784Asn)
n.2685C>A
n.2554C>A
n.447C>A
c.2483C>A (p.Thr828Asn)
n.236-5695C>A
n.3906C>A
n.3466C>A
c.2474C>A (p.Thr825Asn)
c.2342C>A (p.Thr781Asn)
9g.97343416C>GCA374158625CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2351C>G (p.Thr784Ser)
n.2685C>G
n.2554C>G
n.447C>G
c.2483C>G (p.Thr828Ser)
n.236-5695C>G
n.3906C>G
n.3466C>G
c.2474C>G (p.Thr825Ser)
c.2342C>G (p.Thr781Ser)
9g.97343416C>TCA374158626CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2351C>T (p.Thr784Ile)
n.2685C>T
n.2554C>T
n.447C>T
c.2483C>T (p.Thr828Ile)
n.236-5695C>T
n.3906C>T
n.3466C>T
c.2474C>T (p.Thr825Ile)
c.2342C>T (p.Thr781Ile)
9g.97343417T>ACA466158339CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2352T>A (p.Thr784=)
n.2686T>A
n.2555T>A
n.448T>A
c.2484T>A (p.Thr828=)
n.236-5694T>A
n.3907T>A
n.3467T>A
c.2475T>A (p.Thr825=)
c.2343T>A (p.Thr781=)
9g.97343417T>CCA466158341CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2352T>C (p.Thr784=)
n.2686T>C
n.2555T>C
n.448T>C
c.2484T>C (p.Thr828=)
n.236-5694T>C
n.3907T>C
n.3467T>C
c.2475T>C (p.Thr825=)
c.2343T>C (p.Thr781=)
9g.97343417T>GCA196691569CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2352T>G (p.Thr784=)
n.2686T>G
n.2555T>G
n.448T>G
c.2484T>G (p.Thr828=)
n.236-5694T>G
n.3907T>G
n.3467T>G
c.2475T>G (p.Thr825=)
c.2343T>G (p.Thr781=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343417T=CA1866473461CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2352T= (p.Thr784=)
n.2686T=
n.2555T=
n.448T=
c.2484T= (p.Thr828=)
n.236-5694T=
n.3907T=
n.3467T=
c.2475T= (p.Thr825=)
c.2343T= (p.Thr781=)

Number of alleles fetched