Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97343315A>T | CA2690872666 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-25A>T (n.2275-25A>T) n.2609-25A>T n.2478-25A>T n.371-25A>T c.2407-25A>T (n.2407-25A>T) n.236-5796A>T n.3830-25A>T n.3390-25A>T c.2398-25A>T (n.2398-25A>T) c.2266-25A>T (n.2266-25A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343316A= | CA1866473388 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-24A= (n.2275-24A=) n.2609-24A= n.2478-24A= n.371-24A= c.2407-24A= (n.2407-24A=) n.236-5795A= n.3830-24A= n.3390-24A= c.2398-24A= (n.2398-24A=) c.2266-24A= (n.2266-24A=) | |
9 | g.97343316A>C | CA5145543 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-24A>C (n.2275-24A>C) n.2609-24A>C n.2478-24A>C n.371-24A>C c.2407-24A>C (n.2407-24A>C) n.236-5795A>C n.3830-24A>C n.3390-24A>C c.2398-24A>C (n.2398-24A>C) c.2266-24A>C (n.2266-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343317C>A | CA2546792762 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-23C>A (n.2275-23C>A) n.2609-23C>A n.2478-23C>A n.371-23C>A c.2407-23C>A (n.2407-23C>A) n.236-5794C>A n.3830-23C>A n.3390-23C>A c.2398-23C>A (n.2398-23C>A) c.2266-23C>A (n.2266-23C>A) | dbSNP |
9 | g.97343317C>T | CA2690872667 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-23C>T (n.2275-23C>T) n.2609-23C>T n.2478-23C>T n.371-23C>T c.2407-23C>T (n.2407-23C>T) n.236-5794C>T n.3830-23C>T n.3390-23C>T c.2398-23C>T (n.2398-23C>T) c.2266-23C>T (n.2266-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343318T>G | CA2690872668 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-22T>G (n.2275-22T>G) n.2609-22T>G n.2478-22T>G n.371-22T>G c.2407-22T>G (n.2407-22T>G) n.236-5793T>G n.3830-22T>G n.3390-22T>G c.2398-22T>G (n.2398-22T>G) c.2266-22T>G (n.2266-22T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343319T>C | CA2839325466 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-21T>C (n.2275-21T>C) n.2609-21T>C n.2478-21T>C n.371-21T>C c.2407-21T>C (n.2407-21T>C) n.236-5792T>C n.3830-21T>C n.3390-21T>C c.2398-21T>C (n.2398-21T>C) c.2266-21T>C (n.2266-21T>C) | |
9 | g.97343320T>C | CA589313550 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-20T>C (n.2275-20T>C) n.2609-20T>C n.2478-20T>C n.371-20T>C c.2407-20T>C (n.2407-20T>C) n.236-5791T>C n.3830-20T>C n.3390-20T>C c.2398-20T>C (n.2398-20T>C) c.2266-20T>C (n.2266-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343320T= | CA1866473389 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-20T= (n.2275-20T=) n.2609-20T= n.2478-20T= n.371-20T= c.2407-20T= (n.2407-20T=) n.236-5791T= n.3830-20T= n.3390-20T= c.2398-20T= (n.2398-20T=) c.2266-20T= (n.2266-20T=) | |
9 | g.97343321A= | CA1866473390 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-19A= (n.2275-19A=) n.2609-19A= n.2478-19A= n.371-19A= c.2407-19A= (n.2407-19A=) n.236-5790A= n.3830-19A= n.3390-19A= c.2398-19A= (n.2398-19A=) c.2266-19A= (n.2266-19A=) | |
9 | g.97343321A>G | CA868958021 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-19A>G (n.2275-19A>G) n.2609-19A>G n.2478-19A>G n.371-19A>G c.2407-19A>G (n.2407-19A>G) n.236-5790A>G n.3830-19A>G n.3390-19A>G c.2398-19A>G (n.2398-19A>G) c.2266-19A>G (n.2266-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343321A>T | CA2579393606 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-19A>T (n.2275-19A>T) n.2609-19A>T n.2478-19A>T n.371-19A>T c.2407-19A>T (n.2407-19A>T) n.236-5790A>T n.3830-19A>T n.3390-19A>T c.2398-19A>T (n.2398-19A>T) c.2266-19A>T (n.2266-19A>T) | |
9 | g.97343322G>A | CA589313551 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-18G>A (n.2275-18G>A) n.2609-18G>A n.2478-18G>A n.371-18G>A c.2407-18G>A (n.2407-18G>A) n.236-5789G>A n.3830-18G>A n.3390-18G>A c.2398-18G>A (n.2398-18G>A) c.2266-18G>A (n.2266-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343322G= | CA1866473392 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-18G= (n.2275-18G=) n.2609-18G= n.2478-18G= n.371-18G= c.2407-18G= (n.2407-18G=) n.236-5789G= n.3830-18G= n.3390-18G= c.2398-18G= (n.2398-18G=) c.2266-18G= (n.2266-18G=) | |
9 | g.97343322G>T | CA1866473391 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-18G>T (n.2275-18G>T) n.2609-18G>T n.2478-18G>T n.371-18G>T c.2407-18G>T (n.2407-18G>T) n.236-5789G>T n.3830-18G>T n.3390-18G>T c.2398-18G>T (n.2398-18G>T) c.2266-18G>T (n.2266-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343323T>C | CA5145544 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-17T>C (n.2275-17T>C) n.2609-17T>C n.2478-17T>C n.371-17T>C c.2407-17T>C (n.2407-17T>C) n.236-5788T>C n.3830-17T>C n.3390-17T>C c.2398-17T>C (n.2398-17T>C) c.2266-17T>C (n.2266-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343323T= | CA1866473393 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-17T= (n.2275-17T=) n.2609-17T= n.2478-17T= n.371-17T= c.2407-17T= (n.2407-17T=) n.236-5788T= n.3830-17T= n.3390-17T= c.2398-17T= (n.2398-17T=) c.2266-17T= (n.2266-17T=) | |
9 | g.97343324G>A | CA2690872669 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-16G>A (n.2275-16G>A) n.2609-16G>A n.2478-16G>A n.371-16G>A c.2407-16G>A (n.2407-16G>A) n.236-5787G>A n.3830-16G>A n.3390-16G>A c.2398-16G>A (n.2398-16G>A) c.2266-16G>A (n.2266-16G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343327_97343328del | CA2690872670 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-13_2275-12del (n.2275-13_2275-12del) n.2609-13_2609-12del n.2478-13_2478-12del n.371-13_371-12del c.2407-13_2407-12del (n.2407-13_2407-12del) n.236-5784_236-5783del n.3830-13_3830-12del n.3390-13_3390-12del c.2398-13_2398-12del (n.2398-13_2398-12del) c.2266-13_2266-12del (n.2266-13_2266-12del) | gnomAD v4 |
9 | g.97343327A>G | CA2720296699 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-13A>G (n.2275-13A>G) n.2609-13A>G n.2478-13A>G n.371-13A>G c.2407-13A>G (n.2407-13A>G) n.236-5784A>G n.3830-13A>G n.3390-13A>G c.2398-13A>G (n.2398-13A>G) c.2266-13A>G (n.2266-13A>G) | dbSNP |
9 | g.97343328T>C | CA2690872671 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-12T>C (n.2275-12T>C) n.2609-12T>C n.2478-12T>C n.371-12T>C c.2407-12T>C (n.2407-12T>C) n.236-5783T>C n.3830-12T>C n.3390-12T>C c.2398-12T>C (n.2398-12T>C) c.2266-12T>C (n.2266-12T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.97343329T>G | CA2690872672 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-11T>G (n.2275-11T>G) n.2609-11T>G n.2478-11T>G n.371-11T>G c.2407-11T>G (n.2407-11T>G) n.236-5782T>G n.3830-11T>G n.3390-11T>G c.2398-11T>G (n.2398-11T>G) c.2266-11T>G (n.2266-11T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343330G>A | CA2690872673 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-10G>A (n.2275-10G>A) n.2609-10G>A n.2478-10G>A n.371-10G>A c.2407-10G>A (n.2407-10G>A) n.236-5781G>A n.3830-10G>A n.3390-10G>A c.2398-10G>A (n.2398-10G>A) c.2266-10G>A (n.2266-10G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343330G>T | CA2600520762 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-10G>T (n.2275-10G>T) n.2609-10G>T n.2478-10G>T n.371-10G>T c.2407-10G>T (n.2407-10G>T) n.236-5781G>T n.3830-10G>T n.3390-10G>T c.2398-10G>T (n.2398-10G>T) c.2266-10G>T (n.2266-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343331C>A | CA2690872675 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-9C>A (n.2275-9C>A) n.2609-9C>A n.2478-9C>A n.371-9C>A c.2407-9C>A (n.2407-9C>A) n.236-5780C>A n.3830-9C>A n.3390-9C>A c.2398-9C>A (n.2398-9C>A) c.2266-9C>A (n.2266-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343331C= | CA1866473394 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-9C= (n.2275-9C=) n.2609-9C= n.2478-9C= n.371-9C= c.2407-9C= (n.2407-9C=) n.236-5780C= n.3830-9C= n.3390-9C= c.2398-9C= (n.2398-9C=) c.2266-9C= (n.2266-9C=) | |
9 | g.97343331C>T | CA5145545 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-9C>T (n.2275-9C>T) n.2609-9C>T n.2478-9C>T n.371-9C>T c.2407-9C>T (n.2407-9C>T) n.236-5780C>T n.3830-9C>T n.3390-9C>T c.2398-9C>T (n.2398-9C>T) c.2266-9C>T (n.2266-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343332C>A | CA2690872676 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-8C>A (n.2275-8C>A) n.2609-8C>A n.2478-8C>A n.371-8C>A c.2407-8C>A (n.2407-8C>A) n.236-5779C>A n.3830-8C>A n.3390-8C>A c.2398-8C>A (n.2398-8C>A) c.2266-8C>A (n.2266-8C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343333T>A | CA2690872677 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-7T>A (n.2275-7T>A) n.2609-7T>A n.2478-7T>A n.371-7T>A c.2407-7T>A (n.2407-7T>A) n.236-5778T>A n.3830-7T>A n.3390-7T>A c.2398-7T>A (n.2398-7T>A) c.2266-7T>A (n.2266-7T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343335C>A | CA2690872678 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-5C>A (n.2275-5C>A) n.2609-5C>A n.2478-5C>A n.371-5C>A c.2407-5C>A (n.2407-5C>A) n.236-5776C>A n.3830-5C>A n.3390-5C>A c.2398-5C>A (n.2398-5C>A) c.2266-5C>A (n.2266-5C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343336T>C | CA2690872679 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-4T>C (n.2275-4T>C) n.2609-4T>C n.2478-4T>C n.371-4T>C c.2407-4T>C (n.2407-4T>C) n.236-5775T>C n.3830-4T>C n.3390-4T>C c.2398-4T>C (n.2398-4T>C) c.2266-4T>C (n.2266-4T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.97343337T>C | CA1866473396 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-3T>C (n.2275-3T>C) n.2609-3T>C n.2478-3T>C n.371-3T>C c.2407-3T>C (n.2407-3T>C) n.236-5774T>C n.3830-3T>C n.3390-3T>C c.2398-3T>C (n.2398-3T>C) c.2266-3T>C (n.2266-3T>C) | dbSNP |
9 | g.97343337T= | CA1866473395 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-3T= (n.2275-3T=) n.2609-3T= n.2478-3T= n.371-3T= c.2407-3T= (n.2407-3T=) n.236-5774T= n.3830-3T= n.3390-3T= c.2398-3T= (n.2398-3T=) c.2266-3T= (n.2266-3T=) | |
9 | g.97343338A>C | CA374158441 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-2A>C (n.2275-2A>C) n.2609-2A>C n.2478-2A>C n.371-2A>C c.2407-2A>C (n.2407-2A>C) n.236-5773A>C n.3830-2A>C n.3390-2A>C c.2398-2A>C (n.2398-2A>C) c.2266-2A>C (n.2266-2A>C) | |
9 | g.97343338A>G | CA374158442 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-2A>G (n.2275-2A>G) n.2609-2A>G n.2478-2A>G n.371-2A>G c.2407-2A>G (n.2407-2A>G) n.236-5773A>G n.3830-2A>G n.3390-2A>G c.2398-2A>G (n.2398-2A>G) c.2266-2A>G (n.2266-2A>G) | |
9 | g.97343338A>T | CA374158443 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-2A>T (n.2275-2A>T) n.2609-2A>T n.2478-2A>T n.371-2A>T c.2407-2A>T (n.2407-2A>T) n.236-5773A>T n.3830-2A>T n.3390-2A>T c.2398-2A>T (n.2398-2A>T) c.2266-2A>T (n.2266-2A>T) | |
9 | g.97343339G>A | CA374158444 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-1G>A (n.2275-1G>A) n.2609-1G>A n.2478-1G>A n.371-1G>A c.2407-1G>A (n.2407-1G>A) n.236-5772G>A n.3830-1G>A n.3390-1G>A c.2398-1G>A (n.2398-1G>A) c.2266-1G>A (n.2266-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343339G>C | CA374158445 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-1G>C (n.2275-1G>C) n.2609-1G>C n.2478-1G>C n.371-1G>C c.2407-1G>C (n.2407-1G>C) n.236-5772G>C n.3830-1G>C n.3390-1G>C c.2398-1G>C (n.2398-1G>C) c.2266-1G>C (n.2266-1G>C) | |
9 | g.97343339G>T | CA374158446 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-1G>T (n.2275-1G>T) n.2609-1G>T n.2478-1G>T n.371-1G>T c.2407-1G>T (n.2407-1G>T) n.236-5772G>T n.3830-1G>T n.3390-1G>T c.2398-1G>T (n.2398-1G>T) c.2266-1G>T (n.2266-1G>T) | |
9 | g.97343340G>A | CA374158447 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275G>A (p.Glu759Lys) n.2609G>A n.2478G>A n.371G>A c.2407G>A (p.Glu803Lys) n.236-5771G>A n.3830G>A n.3390G>A c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2266G>A (p.Glu756Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343340G>C | CA374158448 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275G>C (p.Glu759Gln) n.2609G>C n.2478G>C n.371G>C c.2407G>C (p.Glu803Gln) n.236-5771G>C n.3830G>C n.3390G>C c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.2266G>C (p.Glu756Gln) | |
9 | g.97343340G= | CA1866473397 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275G= (p.Glu759=) n.2609G= n.2478G= n.371G= c.2407G= (p.Glu803=) n.236-5771G= n.3830G= n.3390G= c.2398G= (p.Glu800=) c.2266G= (p.Glu756=) | |
9 | g.97343340G>T | CA374158449 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.2609G>T n.2478G>T n.371G>T c.2407G>T (p.Glu803Ter) n.236-5771G>T n.3830G>T n.3390G>T c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.2266G>T (p.Glu756Ter) | |
9 | g.97343341A>C | CA374158450 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2276A>C (p.Glu759Ala) n.2610A>C n.2479A>C n.372A>C c.2408A>C (p.Glu803Ala) n.236-5770A>C n.3831A>C n.3391A>C c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.2267A>C (p.Glu756Ala) | |
9 | g.97343341A>G | CA374158451 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2276A>G (p.Glu759Gly) n.2610A>G n.2479A>G n.372A>G c.2408A>G (p.Glu803Gly) n.236-5770A>G n.3831A>G n.3391A>G c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.2267A>G (p.Glu756Gly) | |
9 | g.97343341A>T | CA374158452 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2276A>T (p.Glu759Val) n.2610A>T n.2479A>T n.372A>T c.2408A>T (p.Glu803Val) n.236-5770A>T n.3831A>T n.3391A>T c.2399A>T (p.Glu800Val) c.2267A>T (p.Glu756Val) | |
9 | g.97343342A= | CA1866473398 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2277A= (p.Glu759=) n.2611A= n.2480A= n.373A= c.2409A= (p.Glu803=) n.236-5769A= n.3832A= n.3392A= c.2400A= (p.Glu800=) c.2268A= (p.Glu756=) | |
9 | g.97343342A>C | CA374158454 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2277A>C (p.Glu759Asp) n.2611A>C n.2480A>C n.373A>C c.2409A>C (p.Glu803Asp) n.236-5769A>C n.3832A>C n.3392A>C c.2400A>C (p.Glu800Asp) c.2268A>C (p.Glu756Asp) | |
9 | g.97343342A>G | CA5145546 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2277A>G (p.Glu759=) n.2611A>G n.2480A>G n.373A>G c.2409A>G (p.Glu803=) n.236-5769A>G n.3832A>G n.3392A>G c.2400A>G (p.Glu800=) c.2268A>G (p.Glu756=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343342A>T | CA374158453 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2277A>T (p.Glu759Asp) n.2611A>T n.2480A>T n.373A>T c.2409A>T (p.Glu803Asp) n.236-5769A>T n.3832A>T n.3392A>T c.2400A>T (p.Glu800Asp) c.2268A>T (p.Glu756Asp) | |
9 | g.97343343G>A | CA374158455 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.2612G>A n.2481G>A n.374G>A c.2410G>A (p.Glu804Lys) n.236-5768G>A n.3833G>A n.3393G>A c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) | |
9 | g.97343343G>C | CA374158456 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.2612G>C n.2481G>C n.374G>C c.2410G>C (p.Glu804Gln) n.236-5768G>C n.3833G>C n.3393G>C c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) | |
9 | g.97343343G>T | CA374158457 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.2612G>T n.2481G>T n.374G>T c.2410G>T (p.Glu804Ter) n.236-5768G>T n.3833G>T n.3393G>T c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) | |
9 | g.97343344A>C | CA374158458 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.2613A>C n.2482A>C n.375A>C c.2411A>C (p.Glu804Ala) n.236-5767A>C n.3834A>C n.3394A>C c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) | |
9 | g.97343344A>G | CA374158459 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.2613A>G n.2482A>G n.375A>G c.2411A>G (p.Glu804Gly) n.236-5767A>G n.3834A>G n.3394A>G c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) | |
9 | g.97343344A>T | CA374158460 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2279A>T (p.Glu760Val) n.2613A>T n.2482A>T n.375A>T c.2411A>T (p.Glu804Val) n.236-5767A>T n.3834A>T n.3394A>T c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) | |
9 | g.97343345A>C | CA374158461 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2280A>C (p.Glu760Asp) n.2614A>C n.2483A>C n.376A>C c.2412A>C (p.Glu804Asp) n.236-5766A>C n.3835A>C n.3395A>C c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.2271A>C (p.Glu757Asp) | |
9 | g.97343345A>G | CA466157867 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2280A>G (p.Glu760=) n.2614A>G n.2483A>G n.376A>G c.2412A>G (p.Glu804=) n.236-5766A>G n.3835A>G n.3395A>G c.2403A>G (p.Glu801=) c.2271A>G (p.Glu757=) | |
9 | g.97343345A>T | CA374158462 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2280A>T (p.Glu760Asp) n.2614A>T n.2483A>T n.376A>T c.2412A>T (p.Glu804Asp) n.236-5766A>T n.3835A>T n.3395A>T c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.2271A>T (p.Glu757Asp) | |
9 | g.97343346G>A | CA374158463 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2281G>A (p.Asp761Asn) n.2615G>A n.2484G>A n.377G>A c.2413G>A (p.Asp805Asn) n.236-5765G>A n.3836G>A n.3396G>A c.2404G>A (p.Asp802Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) | |
9 | g.97343346G>C | CA374158464 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2281G>C (p.Asp761His) n.2615G>C n.2484G>C n.377G>C c.2413G>C (p.Asp805His) n.236-5765G>C n.3836G>C n.3396G>C c.2404G>C (p.Asp802His) c.2272G>C (p.Asp758His) | |
9 | g.97343346G>T | CA374158465 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2281G>T (p.Asp761Tyr) n.2615G>T n.2484G>T n.377G>T c.2413G>T (p.Asp805Tyr) n.236-5765G>T n.3836G>T n.3396G>T c.2404G>T (p.Asp802Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) | |
9 | g.97343347A>C | CA374158468 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2282A>C (p.Asp761Ala) n.2616A>C n.2485A>C n.378A>C c.2414A>C (p.Asp805Ala) n.236-5764A>C n.3837A>C n.3397A>C c.2405A>C (p.Asp802Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) | |
9 | g.97343347A>G | CA374158467 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2282A>G (p.Asp761Gly) n.2616A>G n.2485A>G n.378A>G c.2414A>G (p.Asp805Gly) n.236-5764A>G n.3837A>G n.3397A>G c.2405A>G (p.Asp802Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) | |
9 | g.97343347A>T | CA374158466 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2282A>T (p.Asp761Val) n.2616A>T n.2485A>T n.378A>T c.2414A>T (p.Asp805Val) n.236-5764A>T n.3837A>T n.3397A>T c.2405A>T (p.Asp802Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) | |
9 | g.97343348C>A | CA374158469 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2283C>A (p.Asp761Glu) n.2617C>A n.2486C>A n.379C>A c.2415C>A (p.Asp805Glu) n.236-5763C>A n.3838C>A n.3398C>A c.2406C>A (p.Asp802Glu) c.2274C>A (p.Asp758Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.97343348C>G | CA374158470 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2283C>G (p.Asp761Glu) n.2617C>G n.2486C>G n.379C>G c.2415C>G (p.Asp805Glu) n.236-5763C>G n.3838C>G n.3398C>G c.2406C>G (p.Asp802Glu) c.2274C>G (p.Asp758Glu) | |
9 | g.97343348C>T | CA466157904 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2283C>T (p.Asp761=) n.2617C>T n.2486C>T n.379C>T c.2415C>T (p.Asp805=) n.236-5763C>T n.3838C>T n.3398C>T c.2406C>T (p.Asp802=) c.2274C>T (p.Asp758=) | gnomAD v4 |
9 | g.97343349A>C | CA374158471 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2284A>C (p.Lys762Gln) n.2618A>C n.2487A>C n.380A>C c.2416A>C (p.Lys806Gln) n.236-5762A>C n.3839A>C n.3399A>C c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) | |
9 | g.97343349A>G | CA374158472 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2284A>G (p.Lys762Glu) n.2618A>G n.2487A>G n.380A>G c.2416A>G (p.Lys806Glu) n.236-5762A>G n.3839A>G n.3399A>G c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) | |
9 | g.97343349A>T | CA374158473 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2284A>T (p.Lys762Ter) n.2618A>T n.2487A>T n.380A>T c.2416A>T (p.Lys806Ter) n.236-5762A>T n.3839A>T n.3399A>T c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) | |
9 | g.97343349_97343355delinsAAGGAAG | CA1866473399 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2284_2290delinsAAGGAAG (p.Lys762=) n.2618_2624delinsAAGGAAG n.2487_2493delinsAAGGAAG n.380_386delinsAAGGAAG c.2416_2422delinsAAGGAAG (p.Lys806=) n.236-5762_236-5756delinsAAGGAAG n.3839_3845delinsAAGGAAG n.3399_3405delinsAAGGAAG c.2407_2413delinsAAGGAAG (p.Lys803=) c.2275_2281delinsAAGGAAG (p.Lys759=) | |
9 | g.97343350A>C | CA374158474 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2285A>C (p.Lys762Thr) n.2619A>C n.2488A>C n.381A>C c.2417A>C (p.Lys806Thr) n.236-5761A>C n.3840A>C n.3400A>C c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) | |
9 | g.97343350A>G | CA374158475 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.2619A>G n.2488A>G n.381A>G c.2417A>G (p.Lys806Arg) n.236-5761A>G n.3840A>G n.3400A>G c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) | |
9 | g.97343350A>T | CA374158476 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2285A>T (p.Lys762Met) n.2619A>T n.2488A>T n.381A>T c.2417A>T (p.Lys806Met) n.236-5761A>T n.3840A>T n.3400A>T c.2408A>T (p.Lys803Met) c.2276A>T (p.Lys759Met) | gnomAD v4 |
9 | g.97343353_97343358del | CA1127137535 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2288_2293del (p.Glu763_Glu764del) n.2622_2627del n.2491_2496del n.384_389del c.2420_2425del (p.Glu807_Glu808del) n.236-5758_236-5753del n.3843_3848del n.3403_3408del c.2411_2416del (p.Glu804_Glu805del) c.2279_2284del (p.Glu760_Glu761del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343351G>A | CA466157920 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2286G>A (p.Lys762=) n.2620G>A n.2489G>A n.382G>A c.2418G>A (p.Lys806=) n.236-5760G>A n.3841G>A n.3401G>A c.2409G>A (p.Lys803=) c.2277G>A (p.Lys759=) | |
9 | g.97343351G>C | CA374158477 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2286G>C (p.Lys762Asn) n.2620G>C n.2489G>C n.382G>C c.2418G>C (p.Lys806Asn) n.236-5760G>C n.3841G>C n.3401G>C c.2409G>C (p.Lys803Asn) c.2277G>C (p.Lys759Asn) | |
9 | g.97343351G>T | CA374158478 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2286G>T (p.Lys762Asn) n.2620G>T n.2489G>T n.382G>T c.2418G>T (p.Lys806Asn) n.236-5760G>T n.3841G>T n.3401G>T c.2409G>T (p.Lys803Asn) c.2277G>T (p.Lys759Asn) | |
9 | g.97343352G>A | CA374158479 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) n.2621G>A n.2490G>A n.383G>A c.2419G>A (p.Glu807Lys) n.236-5759G>A n.3842G>A n.3402G>A c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) | |
9 | g.97343352G>C | CA374158480 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) n.2621G>C n.2490G>C n.383G>C c.2419G>C (p.Glu807Gln) n.236-5759G>C n.3842G>C n.3402G>C c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) | |
9 | g.97343352G>T | CA374158481 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) n.2621G>T n.2490G>T n.383G>T c.2419G>T (p.Glu807Ter) n.236-5759G>T n.3842G>T n.3402G>T c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) | |
9 | g.97343353A>C | CA374158484 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2288A>C (p.Glu763Ala) n.2622A>C n.2491A>C n.384A>C c.2420A>C (p.Glu807Ala) n.236-5758A>C n.3843A>C n.3403A>C c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) | |
9 | g.97343353A>G | CA374158482 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2288A>G (p.Glu763Gly) n.2622A>G n.2491A>G n.384A>G c.2420A>G (p.Glu807Gly) n.236-5758A>G n.3843A>G n.3403A>G c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) | |
9 | g.97343353A>T | CA374158483 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2288A>T (p.Glu763Val) n.2622A>T n.2491A>T n.384A>T c.2420A>T (p.Glu807Val) n.236-5758A>T n.3843A>T n.3403A>T c.2411A>T (p.Glu804Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) | |
9 | g.97343354A= | CA1866473400 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2289A= (p.Glu763=) n.2623A= n.2492A= n.385A= c.2421A= (p.Glu807=) n.236-5757A= n.3844A= n.3404A= c.2412A= (p.Glu804=) c.2280A= (p.Glu760=) | |
9 | g.97343354A>C | CA374158485 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2289A>C (p.Glu763Asp) n.2623A>C n.2492A>C n.385A>C c.2421A>C (p.Glu807Asp) n.236-5757A>C n.3844A>C n.3404A>C c.2412A>C (p.Glu804Asp) c.2280A>C (p.Glu760Asp) | |
9 | g.97343354A>G | CA5145547 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2289A>G (p.Glu763=) n.2623A>G n.2492A>G n.385A>G c.2421A>G (p.Glu807=) n.236-5757A>G n.3844A>G n.3404A>G c.2412A>G (p.Glu804=) c.2280A>G (p.Glu760=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343354A>T | CA374158486 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2289A>T (p.Glu763Asp) n.2623A>T n.2492A>T n.385A>T c.2421A>T (p.Glu807Asp) n.236-5757A>T n.3844A>T n.3404A>T c.2412A>T (p.Glu804Asp) c.2280A>T (p.Glu760Asp) | |
9 | g.97343355G>A | CA374158487 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.2624G>A n.2493G>A n.386G>A c.2422G>A (p.Glu808Lys) n.236-5756G>A n.3845G>A n.3405G>A c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.2281G>A (p.Glu761Lys) | |
9 | g.97343355G>C | CA374158488 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.2624G>C n.2493G>C n.386G>C c.2422G>C (p.Glu808Gln) n.236-5756G>C n.3845G>C n.3405G>C c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.2281G>C (p.Glu761Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.97343355G= | CA1866473401 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2290G= (p.Glu764=) n.2624G= n.2493G= n.386G= c.2422G= (p.Glu808=) n.236-5756G= n.3845G= n.3405G= c.2413G= (p.Glu805=) c.2281G= (p.Glu761=) | |
9 | g.97343355G>T | CA374158489 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.2624G>T n.2493G>T n.386G>T c.2422G>T (p.Glu808Ter) n.236-5756G>T n.3845G>T n.3405G>T c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.2281G>T (p.Glu761Ter) | |
9 | g.97343356A= | CA1866473402 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2291A= (p.Glu764=) n.2625A= n.2494A= n.387A= c.2423A= (p.Glu808=) n.236-5755A= n.3846A= n.3406A= c.2414A= (p.Glu805=) c.2282A= (p.Glu761=) | |
9 | g.97343356A>C | CA374158490 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.2625A>C n.2494A>C n.387A>C c.2423A>C (p.Glu808Ala) n.236-5755A>C n.3846A>C n.3406A>C c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.2282A>C (p.Glu761Ala) | |
9 | g.97343356A>G | CA5145548 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.2625A>G n.2494A>G n.387A>G c.2423A>G (p.Glu808Gly) n.236-5755A>G n.3846A>G n.3406A>G c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.2282A>G (p.Glu761Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343356A>T | CA374158491 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2291A>T (p.Glu764Val) n.2625A>T n.2494A>T n.387A>T c.2423A>T (p.Glu808Val) n.236-5755A>T n.3846A>T n.3406A>T c.2414A>T (p.Glu805Val) c.2282A>T (p.Glu761Val) | |
9 | g.97343357G>A | CA5145549 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2292G>A (p.Glu764=) n.2626G>A n.2495G>A n.388G>A c.2424G>A (p.Glu808=) n.236-5754G>A n.3847G>A n.3407G>A c.2415G>A (p.Glu805=) c.2283G>A (p.Glu761=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343357G>C | CA374158492 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.2626G>C n.2495G>C n.388G>C c.2424G>C (p.Glu808Asp) n.236-5754G>C n.3847G>C n.3407G>C c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.2283G>C (p.Glu761Asp) | |
9 | g.97343357G= | CA1866473403 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2292G= (p.Glu764=) n.2626G= n.2495G= n.388G= c.2424G= (p.Glu808=) n.236-5754G= n.3847G= n.3407G= c.2415G= (p.Glu805=) c.2283G= (p.Glu761=) | |
9 | g.97343357G>T | CA374158493 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.2626G>T n.2495G>T n.388G>T c.2424G>T (p.Glu808Asp) n.236-5754G>T n.3847G>T n.3407G>T c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.2283G>T (p.Glu761Asp) | |
9 | g.97343359del | CA2785225694 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2294del (p.Gly765ValfsTer2) n.2628del n.2497del n.390del c.2426del (p.Gly809ValfsTer2) n.236-5752del n.3849del n.3409del c.2417del (p.Gly806ValfsTer2) c.2285del (p.Gly762ValfsTer2) | |
9 | g.97343358G>A | CA374158494 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2293G>A (p.Gly765Ser) n.2627G>A n.2496G>A n.389G>A c.2425G>A (p.Gly809Ser) n.236-5753G>A n.3848G>A n.3408G>A c.2416G>A (p.Gly806Ser) c.2284G>A (p.Gly762Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.97343358G>C | CA374158496 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2293G>C (p.Gly765Arg) n.2627G>C n.2496G>C n.389G>C c.2425G>C (p.Gly809Arg) n.236-5753G>C n.3848G>C n.3408G>C c.2416G>C (p.Gly806Arg) c.2284G>C (p.Gly762Arg) | |
9 | g.97343358G>T | CA374158495 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2293G>T (p.Gly765Cys) n.2627G>T n.2496G>T n.389G>T c.2425G>T (p.Gly809Cys) n.236-5753G>T n.3848G>T n.3408G>T c.2416G>T (p.Gly806Cys) c.2284G>T (p.Gly762Cys) | |
9 | g.97343359G>A | CA374158497 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2294G>A (p.Gly765Asp) n.2628G>A n.2497G>A n.390G>A c.2426G>A (p.Gly809Asp) n.236-5752G>A n.3849G>A n.3409G>A c.2417G>A (p.Gly806Asp) c.2285G>A (p.Gly762Asp) | |
9 | g.97343359G>C | CA374158499 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2294G>C (p.Gly765Ala) n.2628G>C n.2497G>C n.390G>C c.2426G>C (p.Gly809Ala) n.236-5752G>C n.3849G>C n.3409G>C c.2417G>C (p.Gly806Ala) c.2285G>C (p.Gly762Ala) | |
9 | g.97343359G>T | CA374158498 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2294G>T (p.Gly765Val) n.2628G>T n.2497G>T n.390G>T c.2426G>T (p.Gly809Val) n.236-5752G>T n.3849G>T n.3409G>T c.2417G>T (p.Gly806Val) c.2285G>T (p.Gly762Val) | |
9 | g.97343360T>A | CA466157990 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2295T>A (p.Gly765=) n.2629T>A n.2498T>A n.391T>A c.2427T>A (p.Gly809=) n.236-5751T>A n.3850T>A n.3410T>A c.2418T>A (p.Gly806=) c.2286T>A (p.Gly762=) | |
9 | g.97343360T>C | CA466157986 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2295T>C (p.Gly765=) n.2629T>C n.2498T>C n.391T>C c.2427T>C (p.Gly809=) n.236-5751T>C n.3850T>C n.3410T>C c.2418T>C (p.Gly806=) c.2286T>C (p.Gly762=) | |
9 | g.97343360T>G | CA466157983 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2295T>G (p.Gly765=) n.2629T>G n.2498T>G n.391T>G c.2427T>G (p.Gly809=) n.236-5751T>G n.3850T>G n.3410T>G c.2418T>G (p.Gly806=) c.2286T>G (p.Gly762=) | |
9 | g.97343361C>A | CA374158500 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2296C>A (p.Leu766Ile) n.2630C>A n.2499C>A n.392C>A c.2428C>A (p.Leu810Ile) n.236-5750C>A n.3851C>A n.3411C>A c.2419C>A (p.Leu807Ile) c.2287C>A (p.Leu763Ile) | |
9 | g.97343361C= | CA1866473404 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2296C= (p.Leu766=) n.2630C= n.2499C= n.392C= c.2428C= (p.Leu810=) n.236-5750C= n.3851C= n.3411C= c.2419C= (p.Leu807=) c.2287C= (p.Leu763=) | |
9 | g.97343361C>G | CA5145550 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2296C>G (p.Leu766Val) n.2630C>G n.2499C>G n.392C>G c.2428C>G (p.Leu810Val) n.236-5750C>G n.3851C>G n.3411C>G c.2419C>G (p.Leu807Val) c.2287C>G (p.Leu763Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343361C>T | CA466158000 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2296C>T (p.Leu766=) n.2630C>T n.2499C>T n.392C>T c.2428C>T (p.Leu810=) n.236-5750C>T n.3851C>T n.3411C>T c.2419C>T (p.Leu807=) c.2287C>T (p.Leu763=) | |
9 | g.97343362T>A | CA374158501 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2297T>A (p.Leu766Gln) n.2631T>A n.2500T>A n.393T>A c.2429T>A (p.Leu810Gln) n.236-5749T>A n.3852T>A n.3412T>A c.2420T>A (p.Leu807Gln) c.2288T>A (p.Leu763Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.97343362T>C | CA374158502 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2297T>C (p.Leu766Pro) n.2631T>C n.2500T>C n.393T>C c.2429T>C (p.Leu810Pro) n.236-5749T>C n.3852T>C n.3412T>C c.2420T>C (p.Leu807Pro) c.2288T>C (p.Leu763Pro) | |
9 | g.97343362T>G | CA374158503 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2297T>G (p.Leu766Arg) n.2631T>G n.2500T>G n.393T>G c.2429T>G (p.Leu810Arg) n.236-5749T>G n.3852T>G n.3412T>G c.2420T>G (p.Leu807Arg) c.2288T>G (p.Leu763Arg) | |
9 | g.97343363A>C | CA466158010 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2298A>C (p.Leu766=) n.2632A>C n.2501A>C n.394A>C c.2430A>C (p.Leu810=) n.236-5748A>C n.3853A>C n.3413A>C c.2421A>C (p.Leu807=) c.2289A>C (p.Leu763=) | gnomAD v4 |
9 | g.97343363A>G | CA466158013 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2298A>G (p.Leu766=) n.2632A>G n.2501A>G n.394A>G c.2430A>G (p.Leu810=) n.236-5748A>G n.3853A>G n.3413A>G c.2421A>G (p.Leu807=) c.2289A>G (p.Leu763=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.97343363A>T | CA466158016 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2298A>T (p.Leu766=) n.2632A>T n.2501A>T n.394A>T c.2430A>T (p.Leu810=) n.236-5748A>T n.3853A>T n.3413A>T c.2421A>T (p.Leu807=) c.2289A>T (p.Leu763=) | |
9 | g.97343364G>A | CA374158504 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2299G>A (p.Glu767Lys) n.2633G>A n.2502G>A n.395G>A c.2431G>A (p.Glu811Lys) n.236-5747G>A n.3854G>A n.3414G>A c.2422G>A (p.Glu808Lys) c.2290G>A (p.Glu764Lys) | |
9 | g.97343364G>C | CA374158505 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2299G>C (p.Glu767Gln) n.2633G>C n.2502G>C n.395G>C c.2431G>C (p.Glu811Gln) n.236-5747G>C n.3854G>C n.3414G>C c.2422G>C (p.Glu808Gln) c.2290G>C (p.Glu764Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343364G= | CA1866473405 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2299G= (p.Glu767=) n.2633G= n.2502G= n.395G= c.2431G= (p.Glu811=) n.236-5747G= n.3854G= n.3414G= c.2422G= (p.Glu808=) c.2290G= (p.Glu764=) | |
9 | g.97343364G>T | CA374158506 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2299G>T (p.Glu767Ter) n.2633G>T n.2502G>T n.395G>T c.2431G>T (p.Glu811Ter) n.236-5747G>T n.3854G>T n.3414G>T c.2422G>T (p.Glu808Ter) c.2290G>T (p.Glu764Ter) | |
9 | g.97343365A= | CA1866473406 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2300A= (p.Glu767=) n.2634A= n.2503A= n.396A= c.2432A= (p.Glu811=) n.236-5746A= n.3855A= n.3415A= c.2423A= (p.Glu808=) c.2291A= (p.Glu764=) | |
9 | g.97343365A>C | CA374158507 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2300A>C (p.Glu767Ala) n.2634A>C n.2503A>C n.396A>C c.2432A>C (p.Glu811Ala) n.236-5746A>C n.3855A>C n.3415A>C c.2423A>C (p.Glu808Ala) c.2291A>C (p.Glu764Ala) | |
9 | g.97343365A>G | CA5145551 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2300A>G (p.Glu767Gly) n.2634A>G n.2503A>G n.396A>G c.2432A>G (p.Glu811Gly) n.236-5746A>G n.3855A>G n.3415A>G c.2423A>G (p.Glu808Gly) c.2291A>G (p.Glu764Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343365A>T | CA374158508 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2300A>T (p.Glu767Val) n.2634A>T n.2503A>T n.396A>T c.2432A>T (p.Glu811Val) n.236-5746A>T n.3855A>T n.3415A>T c.2423A>T (p.Glu808Val) c.2291A>T (p.Glu764Val) | |
9 | g.97343366G>A | CA466158037 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2301G>A (p.Glu767=) n.2635G>A n.2504G>A n.397G>A c.2433G>A (p.Glu811=) n.236-5745G>A n.3856G>A n.3416G>A c.2424G>A (p.Glu808=) c.2292G>A (p.Glu764=) | gnomAD v4 |
9 | g.97343366G>C | CA374158509 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2301G>C (p.Glu767Asp) n.2635G>C n.2504G>C n.397G>C c.2433G>C (p.Glu811Asp) n.236-5745G>C n.3856G>C n.3416G>C c.2424G>C (p.Glu808Asp) c.2292G>C (p.Glu764Asp) | |
9 | g.97343366G>T | CA374158510 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2301G>T (p.Glu767Asp) n.2635G>T n.2504G>T n.397G>T c.2433G>T (p.Glu811Asp) n.236-5745G>T n.3856G>T n.3416G>T c.2424G>T (p.Glu808Asp) c.2292G>T (p.Glu764Asp) | |
9 | g.97343367G>A | CA374158513 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2302G>A (p.Glu768Lys) n.2636G>A n.2505G>A n.398G>A c.2434G>A (p.Glu812Lys) n.236-5744G>A n.3857G>A n.3417G>A c.2425G>A (p.Glu809Lys) c.2293G>A (p.Glu765Lys) | |
9 | g.97343367G>C | CA374158512 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2302G>C (p.Glu768Gln) n.2636G>C n.2505G>C n.398G>C c.2434G>C (p.Glu812Gln) n.236-5744G>C n.3857G>C n.3417G>C c.2425G>C (p.Glu809Gln) c.2293G>C (p.Glu765Gln) | |
9 | g.97343367G>T | CA374158511 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2302G>T (p.Glu768Ter) n.2636G>T n.2505G>T n.398G>T c.2434G>T (p.Glu812Ter) n.236-5744G>T n.3857G>T n.3417G>T c.2425G>T (p.Glu809Ter) c.2293G>T (p.Glu765Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.97343368A= | CA1866473407 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2303A= (p.Glu768=) n.2637A= n.2506A= n.399A= c.2435A= (p.Glu812=) n.236-5743A= n.3858A= n.3418A= c.2426A= (p.Glu809=) c.2294A= (p.Glu765=) | |
9 | g.97343368A>C | CA374158514 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2303A>C (p.Glu768Ala) n.2637A>C n.2506A>C n.399A>C c.2435A>C (p.Glu812Ala) n.236-5743A>C n.3858A>C n.3418A>C c.2426A>C (p.Glu809Ala) c.2294A>C (p.Glu765Ala) | |
9 | g.97343368A>G | CA196691522 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2303A>G (p.Glu768Gly) n.2637A>G n.2506A>G n.399A>G c.2435A>G (p.Glu812Gly) n.236-5743A>G n.3858A>G n.3418A>G c.2426A>G (p.Glu809Gly) c.2294A>G (p.Glu765Gly) | dbSNP |
9 | g.97343368A>T | CA374158515 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2303A>T (p.Glu768Val) n.2637A>T n.2506A>T n.399A>T c.2435A>T (p.Glu812Val) n.236-5743A>T n.3858A>T n.3418A>T c.2426A>T (p.Glu809Val) c.2294A>T (p.Glu765Val) | |
9 | g.97343369G>A | CA466158068 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2304G>A (p.Glu768=) n.2638G>A n.2507G>A n.400G>A c.2436G>A (p.Glu812=) n.236-5742G>A n.3859G>A n.3419G>A c.2427G>A (p.Glu809=) c.2295G>A (p.Glu765=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343369G>C | CA374158516 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2304G>C (p.Glu768Asp) n.2638G>C n.2507G>C n.400G>C c.2436G>C (p.Glu812Asp) n.236-5742G>C n.3859G>C n.3419G>C c.2427G>C (p.Glu809Asp) c.2295G>C (p.Glu765Asp) | |
9 | g.97343369G= | CA1866473409 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2304G= (p.Glu768=) n.2638G= n.2507G= n.400G= c.2436G= (p.Glu812=) n.236-5742G= n.3859G= n.3419G= c.2427G= (p.Glu809=) c.2295G= (p.Glu765=) | |
9 | g.97343369G>T | CA374158517 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2304G>T (p.Glu768Asp) n.2638G>T n.2507G>T n.400G>T c.2436G>T (p.Glu812Asp) n.236-5742G>T n.3859G>T n.3419G>T c.2427G>T (p.Glu809Asp) c.2295G>T (p.Glu765Asp) | |
9 | g.97343370A>C | CA374158518 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2305A>C (p.Ile769Leu) n.2639A>C n.2508A>C n.401A>C c.2437A>C (p.Ile813Leu) n.236-5741A>C n.3860A>C n.3420A>C c.2428A>C (p.Ile810Leu) c.2296A>C (p.Ile766Leu) | |
9 | g.97343370A>G | CA374158519 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2305A>G (p.Ile769Val) n.2639A>G n.2508A>G n.401A>G c.2437A>G (p.Ile813Val) n.236-5741A>G n.3860A>G n.3420A>G c.2428A>G (p.Ile810Val) c.2296A>G (p.Ile766Val) | |
9 | g.97343370A>T | CA374158520 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2305A>T (p.Ile769Leu) n.2639A>T n.2508A>T n.401A>T c.2437A>T (p.Ile813Leu) n.236-5741A>T n.3860A>T n.3420A>T c.2428A>T (p.Ile810Leu) c.2296A>T (p.Ile766Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.97343373_97343374dup | CA1866473411 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2308_2309dup (p.Tyr771ThrfsTer?) n.2642_2643dup n.2511_2512dup n.404_405dup c.2440_2441dup (p.Tyr815ThrfsTer?) n.236-5738_236-5737dup n.3863_3864dup n.3423_3424dup c.2431_2432dup (p.Tyr812ThrfsTer?) c.2299_2300dup (p.Tyr768ThrfsTer?) | dbSNP |
9 | g.97343371T>A | CA374158521 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2306T>A (p.Ile769Lys) n.2640T>A n.2509T>A n.402T>A c.2438T>A (p.Ile813Lys) n.236-5740T>A n.3861T>A n.3421T>A c.2429T>A (p.Ile810Lys) c.2297T>A (p.Ile766Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.97343371T>C | CA374158522 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2306T>C (p.Ile769Thr) n.2640T>C n.2509T>C n.402T>C c.2438T>C (p.Ile813Thr) n.236-5740T>C n.3861T>C n.3421T>C c.2429T>C (p.Ile810Thr) c.2297T>C (p.Ile766Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.97343371T>G | CA374158523 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2306T>G (p.Ile769Arg) n.2640T>G n.2509T>G n.402T>G c.2438T>G (p.Ile813Arg) n.236-5740T>G n.3861T>G n.3421T>G c.2429T>G (p.Ile810Arg) c.2297T>G (p.Ile766Arg) | |
9 | g.97343372A= | CA1866473413 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2307A= (p.Ile769=) n.2641A= n.2510A= n.403A= c.2439A= (p.Ile813=) n.236-5739A= n.3862A= n.3422A= c.2430A= (p.Ile810=) c.2298A= (p.Ile766=) | |
9 | g.97343372A>C | CA466158096 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2307A>C (p.Ile769=) n.2641A>C n.2510A>C n.403A>C c.2439A>C (p.Ile813=) n.236-5739A>C n.3862A>C n.3422A>C c.2430A>C (p.Ile810=) c.2298A>C (p.Ile766=) | |
9 | g.97343372A>G | CA374158524 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2307A>G (p.Ile769Met) n.2641A>G n.2510A>G n.403A>G c.2439A>G (p.Ile813Met) n.236-5739A>G n.3862A>G n.3422A>G c.2430A>G (p.Ile810Met) c.2298A>G (p.Ile766Met) | |
9 | g.97343372A>T | CA466158094 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2307A>T (p.Ile769=) n.2641A>T n.2510A>T n.403A>T c.2439A>T (p.Ile813=) n.236-5739A>T n.3862A>T n.3422A>T c.2430A>T (p.Ile810=) c.2298A>T (p.Ile766=) | dbSNP |
9 | g.97343373T>A | CA374158527 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2308T>A (p.Tyr770Asn) n.2642T>A n.2511T>A n.404T>A c.2440T>A (p.Tyr814Asn) n.236-5738T>A n.3863T>A n.3423T>A c.2431T>A (p.Tyr811Asn) c.2299T>A (p.Tyr767Asn) | |
9 | g.97343373T>C | CA374158526 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2308T>C (p.Tyr770His) n.2642T>C n.2511T>C n.404T>C c.2440T>C (p.Tyr814His) n.236-5738T>C n.3863T>C n.3423T>C c.2431T>C (p.Tyr811His) c.2299T>C (p.Tyr767His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343373T>G | CA374158525 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2308T>G (p.Tyr770Asp) n.2642T>G n.2511T>G n.404T>G c.2440T>G (p.Tyr814Asp) n.236-5738T>G n.3863T>G n.3423T>G c.2431T>G (p.Tyr811Asp) c.2299T>G (p.Tyr767Asp) | |
9 | g.97343373T= | CA1866473415 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2308T= (p.Tyr770=) n.2642T= n.2511T= n.404T= c.2440T= (p.Tyr814=) n.236-5738T= n.3863T= n.3423T= c.2431T= (p.Tyr811=) c.2299T= (p.Tyr767=) | |
9 | g.97343374A= | CA1866473417 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2309A= (p.Tyr770=) n.2643A= n.2512A= n.405A= c.2441A= (p.Tyr814=) n.236-5737A= n.3864A= n.3424A= c.2432A= (p.Tyr811=) c.2300A= (p.Tyr767=) | |
9 | g.97343374A>C | CA5145552 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2309A>C (p.Tyr770Ser) n.2643A>C n.2512A>C n.405A>C c.2441A>C (p.Tyr814Ser) n.236-5737A>C n.3864A>C n.3424A>C c.2432A>C (p.Tyr811Ser) c.2300A>C (p.Tyr767Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343374A>G | CA374158528 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2309A>G (p.Tyr770Cys) n.2643A>G n.2512A>G n.405A>G c.2441A>G (p.Tyr814Cys) n.236-5737A>G n.3864A>G n.3424A>G c.2432A>G (p.Tyr811Cys) c.2300A>G (p.Tyr767Cys) | dbSNP |
9 | g.97343374A>T | CA374158529 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2309A>T (p.Tyr770Phe) n.2643A>T n.2512A>T n.405A>T c.2441A>T (p.Tyr814Phe) n.236-5737A>T n.3864A>T n.3424A>T c.2432A>T (p.Tyr811Phe) c.2300A>T (p.Tyr767Phe) | |
9 | g.97343375C>A | CA374158530 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2310C>A (p.Tyr770Ter) n.2644C>A n.2513C>A n.406C>A c.2442C>A (p.Tyr814Ter) n.236-5736C>A n.3865C>A n.3425C>A c.2433C>A (p.Tyr811Ter) c.2301C>A (p.Tyr767Ter) | |
9 | g.97343375C= | CA1866473420 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2310C= (p.Tyr770=) n.2644C= n.2513C= n.406C= c.2442C= (p.Tyr814=) n.236-5736C= n.3865C= n.3425C= c.2433C= (p.Tyr811=) c.2301C= (p.Tyr767=) | |
9 | g.97343375C>G | CA374158531 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2310C>G (p.Tyr770Ter) n.2644C>G n.2513C>G n.406C>G c.2442C>G (p.Tyr814Ter) n.236-5736C>G n.3865C>G n.3425C>G c.2433C>G (p.Tyr811Ter) c.2301C>G (p.Tyr767Ter) | |
9 | g.97343375C>T | CA5145553 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2310C>T (p.Tyr770=) n.2644C>T n.2513C>T n.406C>T c.2442C>T (p.Tyr814=) n.236-5736C>T n.3865C>T n.3425C>T c.2433C>T (p.Tyr811=) c.2301C>T (p.Tyr767=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343376T>A | CA374158532 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2311T>A (p.Tyr771Asn) n.2645T>A n.2514T>A n.407T>A c.2443T>A (p.Tyr815Asn) n.236-5735T>A n.3866T>A n.3426T>A c.2434T>A (p.Tyr812Asn) c.2302T>A (p.Tyr768Asn) | |
9 | g.97343376T>C | CA374158533 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2311T>C (p.Tyr771His) n.2645T>C n.2514T>C n.407T>C c.2443T>C (p.Tyr815His) n.236-5735T>C n.3866T>C n.3426T>C c.2434T>C (p.Tyr812His) c.2302T>C (p.Tyr768His) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343376T>G | CA374158534 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2311T>G (p.Tyr771Asp) n.2645T>G n.2514T>G n.407T>G c.2443T>G (p.Tyr815Asp) n.236-5735T>G n.3866T>G n.3426T>G c.2434T>G (p.Tyr812Asp) c.2302T>G (p.Tyr768Asp) | |
9 | g.97343376T= | CA1866473422 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2311T= (p.Tyr771=) n.2645T= n.2514T= n.407T= c.2443T= (p.Tyr815=) n.236-5735T= n.3866T= n.3426T= c.2434T= (p.Tyr812=) c.2302T= (p.Tyr768=) | |
9 | g.97343377A= | CA1866473424 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2312A= (p.Tyr771=) n.2646A= n.2515A= n.408A= c.2444A= (p.Tyr815=) n.236-5734A= n.3867A= n.3427A= c.2435A= (p.Tyr812=) c.2303A= (p.Tyr768=) | |
9 | g.97343377A>C | CA374158535 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2312A>C (p.Tyr771Ser) n.2646A>C n.2515A>C n.408A>C c.2444A>C (p.Tyr815Ser) n.236-5734A>C n.3867A>C n.3427A>C c.2435A>C (p.Tyr812Ser) c.2303A>C (p.Tyr768Ser) | |
9 | g.97343377A>G | CA5145554 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2312A>G (p.Tyr771Cys) n.2646A>G n.2515A>G n.408A>G c.2444A>G (p.Tyr815Cys) n.236-5734A>G n.3867A>G n.3427A>G c.2435A>G (p.Tyr812Cys) c.2303A>G (p.Tyr768Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343377A>T | CA374158536 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2312A>T (p.Tyr771Phe) n.2646A>T n.2515A>T n.408A>T c.2444A>T (p.Tyr815Phe) n.236-5734A>T n.3867A>T n.3427A>T c.2435A>T (p.Tyr812Phe) c.2303A>T (p.Tyr768Phe) | |
9 | g.97343378T>A | CA374158538 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2313T>A (p.Tyr771Ter) n.2647T>A n.2516T>A n.409T>A c.2445T>A (p.Tyr815Ter) n.236-5733T>A n.3868T>A n.3428T>A c.2436T>A (p.Tyr812Ter) c.2304T>A (p.Tyr768Ter) | |
9 | g.97343378T>C | CA5145555 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2313T>C (p.Tyr771=) n.2647T>C n.2516T>C n.409T>C c.2445T>C (p.Tyr815=) n.236-5733T>C n.3868T>C n.3428T>C c.2436T>C (p.Tyr812=) c.2304T>C (p.Tyr768=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343378T>G | CA374158537 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2313T>G (p.Tyr771Ter) n.2647T>G n.2516T>G n.409T>G c.2445T>G (p.Tyr815Ter) n.236-5733T>G n.3868T>G n.3428T>G c.2436T>G (p.Tyr812Ter) c.2304T>G (p.Tyr768Ter) | |
9 | g.97343378T= | CA1866473426 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2313T= (p.Tyr771=) n.2647T= n.2516T= n.409T= c.2445T= (p.Tyr815=) n.236-5733T= n.3868T= n.3428T= c.2436T= (p.Tyr812=) c.2304T= (p.Tyr768=) | |
9 | g.97343379G>A | CA374158539 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2314G>A (p.Glu772Lys) n.2648G>A n.2517G>A n.410G>A c.2446G>A (p.Glu816Lys) n.236-5732G>A n.3869G>A n.3429G>A c.2437G>A (p.Glu813Lys) c.2305G>A (p.Glu769Lys) | |
9 | g.97343379G>C | CA374158540 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2314G>C (p.Glu772Gln) n.2648G>C n.2517G>C n.410G>C c.2446G>C (p.Glu816Gln) n.236-5732G>C n.3869G>C n.3429G>C c.2437G>C (p.Glu813Gln) c.2305G>C (p.Glu769Gln) | |
9 | g.97343379G>T | CA374158541 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2314G>T (p.Glu772Ter) n.2648G>T n.2517G>T n.410G>T c.2446G>T (p.Glu816Ter) n.236-5732G>T n.3869G>T n.3429G>T c.2437G>T (p.Glu813Ter) c.2305G>T (p.Glu769Ter) | |
9 | g.97343382_97343390del | CA2579393607 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2317_2325del (p.Asp773_Glu775del) n.2651_2659del n.2520_2528del n.413_421del c.2449_2457del (p.Asp817_Glu819del) n.236-5729_236-5721del n.3872_3880del n.3432_3440del c.2440_2448del (p.Asp814_Glu816del) c.2308_2316del (p.Asp770_Glu772del) | |
9 | g.97343380A>C | CA374158542 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2315A>C (p.Glu772Ala) n.2649A>C n.2518A>C n.411A>C c.2447A>C (p.Glu816Ala) n.236-5731A>C n.3870A>C n.3430A>C c.2438A>C (p.Glu813Ala) c.2306A>C (p.Glu769Ala) | |
9 | g.97343380A>G | CA374158543 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2315A>G (p.Glu772Gly) n.2649A>G n.2518A>G n.411A>G c.2447A>G (p.Glu816Gly) n.236-5731A>G n.3870A>G n.3430A>G c.2438A>G (p.Glu813Gly) c.2306A>G (p.Glu769Gly) | |
9 | g.97343380A>T | CA374158544 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2315A>T (p.Glu772Val) n.2649A>T n.2518A>T n.411A>T c.2447A>T (p.Glu816Val) n.236-5731A>T n.3870A>T n.3430A>T c.2438A>T (p.Glu813Val) c.2306A>T (p.Glu769Val) | |
9 | g.97343381G>A | CA466158146 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2316G>A (p.Glu772=) n.2650G>A n.2519G>A n.412G>A c.2448G>A (p.Glu816=) n.236-5730G>A n.3871G>A n.3431G>A c.2439G>A (p.Glu813=) c.2307G>A (p.Glu769=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343381G>C | CA374158545 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2316G>C (p.Glu772Asp) n.2650G>C n.2519G>C n.412G>C c.2448G>C (p.Glu816Asp) n.236-5730G>C n.3871G>C n.3431G>C c.2439G>C (p.Glu813Asp) c.2307G>C (p.Glu769Asp) | |
9 | g.97343381G= | CA1866473428 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2316G= (p.Glu772=) n.2650G= n.2519G= n.412G= c.2448G= (p.Glu816=) n.236-5730G= n.3871G= n.3431G= c.2439G= (p.Glu813=) c.2307G= (p.Glu769=) | |
9 | g.97343381G>T | CA374158546 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2316G>T (p.Glu772Asp) n.2650G>T n.2519G>T n.412G>T c.2448G>T (p.Glu816Asp) n.236-5730G>T n.3871G>T n.3431G>T c.2439G>T (p.Glu813Asp) c.2307G>T (p.Glu769Asp) | |
9 | g.97343382del | CA2579393608 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2317del (p.Asp773ThrfsTer?) n.2651del n.2520del n.413del c.2449del (p.Asp817ThrfsTer?) n.236-5729del n.3872del n.3432del c.2440del (p.Asp814ThrfsTer?) c.2308del (p.Asp770ThrfsTer?) | |
9 | g.97343382G>A | CA374158547 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2317G>A (p.Asp773Asn) n.2651G>A n.2520G>A n.413G>A c.2449G>A (p.Asp817Asn) n.236-5729G>A n.3872G>A n.3432G>A c.2440G>A (p.Asp814Asn) c.2308G>A (p.Asp770Asn) | |
9 | g.97343382G>C | CA374158548 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2317G>C (p.Asp773His) n.2651G>C n.2520G>C n.413G>C c.2449G>C (p.Asp817His) n.236-5729G>C n.3872G>C n.3432G>C c.2440G>C (p.Asp814His) c.2308G>C (p.Asp770His) | |
9 | g.97343382G>T | CA374158549 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2317G>T (p.Asp773Tyr) n.2651G>T n.2520G>T n.413G>T c.2449G>T (p.Asp817Tyr) n.236-5729G>T n.3872G>T n.3432G>T c.2440G>T (p.Asp814Tyr) c.2308G>T (p.Asp770Tyr) | |
9 | g.97343383A= | CA1866473430 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2318A= (p.Asp773=) n.2652A= n.2521A= n.414A= c.2450A= (p.Asp817=) n.236-5728A= n.3873A= n.3433A= c.2441A= (p.Asp814=) c.2309A= (p.Asp770=) | |
9 | g.97343383A>C | CA374158551 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2318A>C (p.Asp773Ala) n.2652A>C n.2521A>C n.414A>C c.2450A>C (p.Asp817Ala) n.236-5728A>C n.3873A>C n.3433A>C c.2441A>C (p.Asp814Ala) c.2309A>C (p.Asp770Ala) | |
9 | g.97343383A>G | CA196691539 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2318A>G (p.Asp773Gly) n.2652A>G n.2521A>G n.414A>G c.2450A>G (p.Asp817Gly) n.236-5728A>G n.3873A>G n.3433A>G c.2441A>G (p.Asp814Gly) c.2309A>G (p.Asp770Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343383A>T | CA374158550 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2318A>T (p.Asp773Val) n.2652A>T n.2521A>T n.414A>T c.2450A>T (p.Asp817Val) n.236-5728A>T n.3873A>T n.3433A>T c.2441A>T (p.Asp814Val) c.2309A>T (p.Asp770Val) | |
9 | g.97343384C>A | CA374158552 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2319C>A (p.Asp773Glu) n.2653C>A n.2522C>A n.415C>A c.2451C>A (p.Asp817Glu) n.236-5727C>A n.3874C>A n.3434C>A c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.2310C>A (p.Asp770Glu) | |
9 | g.97343384C>G | CA374158553 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2319C>G (p.Asp773Glu) n.2653C>G n.2522C>G n.415C>G c.2451C>G (p.Asp817Glu) n.236-5727C>G n.3874C>G n.3434C>G c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.2310C>G (p.Asp770Glu) | |
9 | g.97343384C>T | CA466158166 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2319C>T (p.Asp773=) n.2653C>T n.2522C>T n.415C>T c.2451C>T (p.Asp817=) n.236-5727C>T n.3874C>T n.3434C>T c.2442C>T (p.Asp814=) c.2310C>T (p.Asp770=) | |
9 | g.97343385A= | CA1866473432 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2320A= (p.Met774=) n.2654A= n.2523A= n.416A= c.2452A= (p.Met818=) n.236-5726A= n.3875A= n.3435A= c.2443A= (p.Met815=) c.2311A= (p.Met771=) | |
9 | g.97343385A>C | CA374158554 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2320A>C (p.Met774Leu) n.2654A>C n.2523A>C n.416A>C c.2452A>C (p.Met818Leu) n.236-5726A>C n.3875A>C n.3435A>C c.2443A>C (p.Met815Leu) c.2311A>C (p.Met771Leu) | |
9 | g.97343385A>G | CA374158555 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2320A>G (p.Met774Val) n.2654A>G n.2523A>G n.416A>G c.2452A>G (p.Met818Val) n.236-5726A>G n.3875A>G n.3435A>G c.2443A>G (p.Met815Val) c.2311A>G (p.Met771Val) | |
9 | g.97343385A>T | CA374158556 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2320A>T (p.Met774Leu) n.2654A>T n.2523A>T n.416A>T c.2452A>T (p.Met818Leu) n.236-5726A>T n.3875A>T n.3435A>T c.2443A>T (p.Met815Leu) c.2311A>T (p.Met771Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343386_97343413del | CA2690872682 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2321_2348del (p.Met774ThrfsTer?) n.2655_2682del n.2524_2551del n.417_444del c.2453_2480del (p.Met818ThrfsTer?) n.236-5725_236-5698del n.3876_3903del n.3436_3463del c.2444_2471del (p.Met815ThrfsTer?) c.2312_2339del (p.Met771ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.97343386T>A | CA374158557 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2321T>A (p.Met774Lys) n.2655T>A n.2524T>A n.417T>A c.2453T>A (p.Met818Lys) n.236-5725T>A n.3876T>A n.3436T>A c.2444T>A (p.Met815Lys) c.2312T>A (p.Met771Lys) | |
9 | g.97343386T>C | CA374158558 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2321T>C (p.Met774Thr) n.2655T>C n.2524T>C n.417T>C c.2453T>C (p.Met818Thr) n.236-5725T>C n.3876T>C n.3436T>C c.2444T>C (p.Met815Thr) c.2312T>C (p.Met771Thr) | |
9 | g.97343386T>G | CA374158559 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2321T>G (p.Met774Arg) n.2655T>G n.2524T>G n.417T>G c.2453T>G (p.Met818Arg) n.236-5725T>G n.3876T>G n.3436T>G c.2444T>G (p.Met815Arg) c.2312T>G (p.Met771Arg) | |
9 | g.97343387G>A | CA374158560 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2322G>A (p.Met774Ile) n.2656G>A n.2525G>A n.418G>A c.2454G>A (p.Met818Ile) n.236-5724G>A n.3877G>A n.3437G>A c.2445G>A (p.Met815Ile) c.2313G>A (p.Met771Ile) | gnomAD v4 |
9 | g.97343387G>C | CA374158561 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2322G>C (p.Met774Ile) n.2656G>C n.2525G>C n.418G>C c.2454G>C (p.Met818Ile) n.236-5724G>C n.3877G>C n.3437G>C c.2445G>C (p.Met815Ile) c.2313G>C (p.Met771Ile) | |
9 | g.97343387G>T | CA374158562 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2322G>T (p.Met774Ile) n.2656G>T n.2525G>T n.418G>T c.2454G>T (p.Met818Ile) n.236-5724G>T n.3877G>T n.3437G>T c.2445G>T (p.Met815Ile) c.2313G>T (p.Met771Ile) | |
9 | g.97343388G>A | CA374158563 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2323G>A (p.Glu775Lys) n.2657G>A n.2526G>A n.419G>A c.2455G>A (p.Glu819Lys) n.236-5723G>A n.3878G>A n.3438G>A c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.2314G>A (p.Glu772Lys) | |
9 | g.97343388G>C | CA196691540 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2323G>C (p.Glu775Gln) n.2657G>C n.2526G>C n.419G>C c.2455G>C (p.Glu819Gln) n.236-5723G>C n.3878G>C n.3438G>C c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.2314G>C (p.Glu772Gln) | dbSNP |
9 | g.97343388G= | CA1866473434 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2323G= (p.Glu775=) n.2657G= n.2526G= n.419G= c.2455G= (p.Glu819=) n.236-5723G= n.3878G= n.3438G= c.2446G= (p.Glu816=) c.2314G= (p.Glu772=) | |
9 | g.97343388G>T | CA374158564 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2323G>T (p.Glu775Ter) n.2657G>T n.2526G>T n.419G>T c.2455G>T (p.Glu819Ter) n.236-5723G>T n.3878G>T n.3438G>T c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.2314G>T (p.Glu772Ter) | |
9 | g.97343389A>C | CA374158567 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2324A>C (p.Glu775Ala) n.2658A>C n.2527A>C n.420A>C c.2456A>C (p.Glu819Ala) n.236-5722A>C n.3879A>C n.3439A>C c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.2315A>C (p.Glu772Ala) | |
9 | g.97343389A>G | CA374158565 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2324A>G (p.Glu775Gly) n.2658A>G n.2527A>G n.420A>G c.2456A>G (p.Glu819Gly) n.236-5722A>G n.3879A>G n.3439A>G c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.2315A>G (p.Glu772Gly) | |
9 | g.97343389A>T | CA374158566 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2324A>T (p.Glu775Val) n.2658A>T n.2527A>T n.420A>T c.2456A>T (p.Glu819Val) n.236-5722A>T n.3879A>T n.3439A>T c.2447A>T (p.Glu816Val) c.2315A>T (p.Glu772Val) | |
9 | g.97343390G>A | CA466158191 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2325G>A (p.Glu775=) n.2659G>A n.2528G>A n.421G>A c.2457G>A (p.Glu819=) n.236-5721G>A n.3880G>A n.3440G>A c.2448G>A (p.Glu816=) c.2316G>A (p.Glu772=) | |
9 | g.97343390G>C | CA374158568 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2325G>C (p.Glu775Asp) n.2659G>C n.2528G>C n.421G>C c.2457G>C (p.Glu819Asp) n.236-5721G>C n.3880G>C n.3440G>C c.2448G>C (p.Glu816Asp) c.2316G>C (p.Glu772Asp) | |
9 | g.97343390G>T | CA374158569 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2325G>T (p.Glu775Asp) n.2659G>T n.2528G>T n.421G>T c.2457G>T (p.Glu819Asp) n.236-5721G>T n.3880G>T n.3440G>T c.2448G>T (p.Glu816Asp) c.2316G>T (p.Glu772Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.97343391T>A | CA374158570 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2326T>A (p.Ser776Thr) n.2660T>A n.2529T>A n.422T>A c.2458T>A (p.Ser820Thr) n.236-5720T>A n.3881T>A n.3441T>A c.2449T>A (p.Ser817Thr) c.2317T>A (p.Ser773Thr) | |
9 | g.97343391T>C | CA374158571 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2326T>C (p.Ser776Pro) n.2660T>C n.2529T>C n.422T>C c.2458T>C (p.Ser820Pro) n.236-5720T>C n.3881T>C n.3441T>C c.2449T>C (p.Ser817Pro) c.2317T>C (p.Ser773Pro) | |
9 | g.97343391T>G | CA374158572 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2326T>G (p.Ser776Ala) n.2660T>G n.2529T>G n.422T>G c.2458T>G (p.Ser820Ala) n.236-5720T>G n.3881T>G n.3441T>G c.2449T>G (p.Ser817Ala) c.2317T>G (p.Ser773Ala) | |
9 | g.97343392C>A | CA374158573 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2327C>A (p.Ser776Tyr) n.2661C>A n.2530C>A n.423C>A c.2459C>A (p.Ser820Tyr) n.236-5719C>A n.3882C>A n.3442C>A c.2450C>A (p.Ser817Tyr) c.2318C>A (p.Ser773Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343392C= | CA1866473436 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2327C= (p.Ser776=) n.2661C= n.2530C= n.423C= c.2459C= (p.Ser820=) n.236-5719C= n.3882C= n.3442C= c.2450C= (p.Ser817=) c.2318C= (p.Ser773=) | |
9 | g.97343392C>G | CA374158574 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2327C>G (p.Ser776Cys) n.2661C>G n.2530C>G n.423C>G c.2459C>G (p.Ser820Cys) n.236-5719C>G n.3882C>G n.3442C>G c.2450C>G (p.Ser817Cys) c.2318C>G (p.Ser773Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.97343392C>T | CA5145556 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2327C>T (p.Ser776Phe) n.2661C>T n.2530C>T n.423C>T c.2459C>T (p.Ser820Phe) n.236-5719C>T n.3882C>T n.3442C>T c.2450C>T (p.Ser817Phe) c.2318C>T (p.Ser773Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343393C>A | CA466158204 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2328C>A (p.Ser776=) n.2662C>A n.2531C>A n.424C>A c.2460C>A (p.Ser820=) n.236-5718C>A n.3883C>A n.3443C>A c.2451C>A (p.Ser817=) c.2319C>A (p.Ser773=) | |
9 | g.97343393C>G | CA466158208 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2328C>G (p.Ser776=) n.2662C>G n.2531C>G n.424C>G c.2460C>G (p.Ser820=) n.236-5718C>G n.3883C>G n.3443C>G c.2451C>G (p.Ser817=) c.2319C>G (p.Ser773=) | |
9 | g.97343393C>T | CA466158206 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2328C>T (p.Ser776=) n.2662C>T n.2531C>T n.424C>T c.2460C>T (p.Ser820=) n.236-5718C>T n.3883C>T n.3443C>T c.2451C>T (p.Ser817=) c.2319C>T (p.Ser773=) | |
9 | g.97343394T>A | CA374158575 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2329T>A (p.Phe777Ile) n.2663T>A n.2532T>A n.425T>A c.2461T>A (p.Phe821Ile) n.236-5717T>A n.3884T>A n.3444T>A c.2452T>A (p.Phe818Ile) c.2320T>A (p.Phe774Ile) | |
9 | g.97343394T>C | CA374158576 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2329T>C (p.Phe777Leu) n.2663T>C n.2532T>C n.425T>C c.2461T>C (p.Phe821Leu) n.236-5717T>C n.3884T>C n.3444T>C c.2452T>C (p.Phe818Leu) c.2320T>C (p.Phe774Leu) | |
9 | g.97343394T>G | CA374158577 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2329T>G (p.Phe777Val) n.2663T>G n.2532T>G n.425T>G c.2461T>G (p.Phe821Val) n.236-5717T>G n.3884T>G n.3444T>G c.2452T>G (p.Phe818Val) c.2320T>G (p.Phe774Val) | |
9 | g.97343395T>A | CA374158579 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2330T>A (p.Phe777Tyr) n.2664T>A n.2533T>A n.426T>A c.2462T>A (p.Phe821Tyr) n.236-5716T>A n.3885T>A n.3445T>A c.2453T>A (p.Phe818Tyr) c.2321T>A (p.Phe774Tyr) | |
9 | g.97343395T>C | CA374158580 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2330T>C (p.Phe777Ser) n.2664T>C n.2533T>C n.426T>C c.2462T>C (p.Phe821Ser) n.236-5716T>C n.3885T>C n.3445T>C c.2453T>C (p.Phe818Ser) c.2321T>C (p.Phe774Ser) | |
9 | g.97343395T>G | CA374158578 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2330T>G (p.Phe777Cys) n.2664T>G n.2533T>G n.426T>G c.2462T>G (p.Phe821Cys) n.236-5716T>G n.3885T>G n.3445T>G c.2453T>G (p.Phe818Cys) c.2321T>G (p.Phe774Cys) | |
9 | g.97343396C>A | CA374158581 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2331C>A (p.Phe777Leu) n.2665C>A n.2534C>A n.427C>A c.2463C>A (p.Phe821Leu) n.236-5715C>A n.3886C>A n.3446C>A c.2454C>A (p.Phe818Leu) c.2322C>A (p.Phe774Leu) | |
9 | g.97343396C= | CA1866473438 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2331C= (p.Phe777=) n.2665C= n.2534C= n.427C= c.2463C= (p.Phe821=) n.236-5715C= n.3886C= n.3446C= c.2454C= (p.Phe818=) c.2322C= (p.Phe774=) | |
9 | g.97343396C>G | CA374158582 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2331C>G (p.Phe777Leu) n.2665C>G n.2534C>G n.427C>G c.2463C>G (p.Phe821Leu) n.236-5715C>G n.3886C>G n.3446C>G c.2454C>G (p.Phe818Leu) c.2322C>G (p.Phe774Leu) | |
9 | g.97343396C>T | CA466158220 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2331C>T (p.Phe777=) n.2665C>T n.2534C>T n.427C>T c.2463C>T (p.Phe821=) n.236-5715C>T n.3886C>T n.3446C>T c.2454C>T (p.Phe818=) c.2322C>T (p.Phe774=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343397A= | CA1866473441 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2332A= (p.Thr778=) n.2666A= n.2535A= n.428A= c.2464A= (p.Thr822=) n.236-5714A= n.3887A= n.3447A= c.2455A= (p.Thr819=) c.2323A= (p.Thr775=) | |
9 | g.97343397A>C | CA374158583 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2332A>C (p.Thr778Pro) n.2666A>C n.2535A>C n.428A>C c.2464A>C (p.Thr822Pro) n.236-5714A>C n.3887A>C n.3447A>C c.2455A>C (p.Thr819Pro) c.2323A>C (p.Thr775Pro) | |
9 | g.97343397A>G | CA5145557 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2332A>G (p.Thr778Ala) n.2666A>G n.2535A>G n.428A>G c.2464A>G (p.Thr822Ala) n.236-5714A>G n.3887A>G n.3447A>G c.2455A>G (p.Thr819Ala) c.2323A>G (p.Thr775Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343397A>T | CA374158584 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2332A>T (p.Thr778Ser) n.2666A>T n.2535A>T n.428A>T c.2464A>T (p.Thr822Ser) n.236-5714A>T n.3887A>T n.3447A>T c.2455A>T (p.Thr819Ser) c.2323A>T (p.Thr775Ser) | |
9 | g.97343398C>A | CA374158585 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2333C>A (p.Thr778Lys) n.2667C>A n.2536C>A n.429C>A c.2465C>A (p.Thr822Lys) n.236-5713C>A n.3888C>A n.3448C>A c.2456C>A (p.Thr819Lys) c.2324C>A (p.Thr775Lys) | dbSNP |
9 | g.97343398C= | CA1866473443 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2333C= (p.Thr778=) n.2667C= n.2536C= n.429C= c.2465C= (p.Thr822=) n.236-5713C= n.3888C= n.3448C= c.2456C= (p.Thr819=) c.2324C= (p.Thr775=) | |
9 | g.97343398C>G | CA374158586 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2333C>G (p.Thr778Arg) n.2667C>G n.2536C>G n.429C>G c.2465C>G (p.Thr822Arg) n.236-5713C>G n.3888C>G n.3448C>G c.2456C>G (p.Thr819Arg) c.2324C>G (p.Thr775Arg) | |
9 | g.97343398C>T | CA374158587 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2333C>T (p.Thr778Ile) n.2667C>T n.2536C>T n.429C>T c.2465C>T (p.Thr822Ile) n.236-5713C>T n.3888C>T n.3448C>T c.2456C>T (p.Thr819Ile) c.2324C>T (p.Thr775Ile) | |
9 | g.97343399A= | CA1866473445 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2334A= (p.Thr778=) n.2668A= n.2537A= n.430A= c.2466A= (p.Thr822=) n.236-5712A= n.3889A= n.3449A= c.2457A= (p.Thr819=) c.2325A= (p.Thr775=) | |
9 | g.97343399A>C | CA5145558 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2334A>C (p.Thr778=) n.2668A>C n.2537A>C n.430A>C c.2466A>C (p.Thr822=) n.236-5712A>C n.3889A>C n.3449A>C c.2457A>C (p.Thr819=) c.2325A>C (p.Thr775=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.97343399A>G | CA466158231 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2334A>G (p.Thr778=) n.2668A>G n.2537A>G n.430A>G c.2466A>G (p.Thr822=) n.236-5712A>G n.3889A>G n.3449A>G c.2457A>G (p.Thr819=) c.2325A>G (p.Thr775=) | |
9 | g.97343399A>T | CA466158238 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2334A>T (p.Thr778=) n.2668A>T n.2537A>T n.430A>T c.2466A>T (p.Thr822=) n.236-5712A>T n.3889A>T n.3449A>T c.2457A>T (p.Thr819=) c.2325A>T (p.Thr775=) | |
9 | g.97343400A= | CA1866473447 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2335A= (p.Ile779=) n.2669A= n.2538A= n.431A= c.2467A= (p.Ile823=) n.236-5711A= n.3890A= n.3450A= c.2458A= (p.Ile820=) c.2326A= (p.Ile776=) | |
9 | g.97343400A>C | CA374158588 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2335A>C (p.Ile779Leu) n.2669A>C n.2538A>C n.431A>C c.2467A>C (p.Ile823Leu) n.236-5711A>C n.3890A>C n.3450A>C c.2458A>C (p.Ile820Leu) c.2326A>C (p.Ile776Leu) | |
9 | g.97343400A>G | CA374158589 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2335A>G (p.Ile779Val) n.2669A>G n.2538A>G n.431A>G c.2467A>G (p.Ile823Val) n.236-5711A>G n.3890A>G n.3450A>G c.2458A>G (p.Ile820Val) c.2326A>G (p.Ile776Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343400A>T | CA374158590 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2335A>T (p.Ile779Phe) n.2669A>T n.2538A>T n.431A>T c.2467A>T (p.Ile823Phe) n.236-5711A>T n.3890A>T n.3450A>T c.2458A>T (p.Ile820Phe) c.2326A>T (p.Ile776Phe) | |
9 | g.97343401T>A | CA374158592 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2336T>A (p.Ile779Asn) n.2670T>A n.2539T>A n.432T>A c.2468T>A (p.Ile823Asn) n.236-5710T>A n.3891T>A n.3451T>A c.2459T>A (p.Ile820Asn) c.2327T>A (p.Ile776Asn) | |
9 | g.97343401T>C | CA374158593 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2336T>C (p.Ile779Thr) n.2670T>C n.2539T>C n.432T>C c.2468T>C (p.Ile823Thr) n.236-5710T>C n.3891T>C n.3451T>C c.2459T>C (p.Ile820Thr) c.2327T>C (p.Ile776Thr) | |
9 | g.97343401T>G | CA374158591 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2336T>G (p.Ile779Ser) n.2670T>G n.2539T>G n.432T>G c.2468T>G (p.Ile823Ser) n.236-5710T>G n.3891T>G n.3451T>G c.2459T>G (p.Ile820Ser) c.2327T>G (p.Ile776Ser) | |
9 | g.97343402C>A | CA466158246 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2337C>A (p.Ile779=) n.2671C>A n.2540C>A n.433C>A c.2469C>A (p.Ile823=) n.236-5709C>A n.3892C>A n.3452C>A c.2460C>A (p.Ile820=) c.2328C>A (p.Ile776=) | |
9 | g.97343402C= | CA1866473449 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2337C= (p.Ile779=) n.2671C= n.2540C= n.433C= c.2469C= (p.Ile823=) n.236-5709C= n.3892C= n.3452C= c.2460C= (p.Ile820=) c.2328C= (p.Ile776=) | |
9 | g.97343402C>G | CA374158594 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2337C>G (p.Ile779Met) n.2671C>G n.2540C>G n.433C>G c.2469C>G (p.Ile823Met) n.236-5709C>G n.3892C>G n.3452C>G c.2460C>G (p.Ile820Met) c.2328C>G (p.Ile776Met) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343402C>T | CA5145559 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2337C>T (p.Ile779=) n.2671C>T n.2540C>T n.433C>T c.2469C>T (p.Ile823=) n.236-5709C>T n.3892C>T n.3452C>T c.2460C>T (p.Ile820=) c.2328C>T (p.Ile776=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343403T>A | CA374158595 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2338T>A (p.Ser780Thr) n.2672T>A n.2541T>A n.434T>A c.2470T>A (p.Ser824Thr) n.236-5708T>A n.3893T>A n.3453T>A c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.2329T>A (p.Ser777Thr) | |
9 | g.97343403T>C | CA374158596 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2338T>C (p.Ser780Pro) n.2672T>C n.2541T>C n.434T>C c.2470T>C (p.Ser824Pro) n.236-5708T>C n.3893T>C n.3453T>C c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.2329T>C (p.Ser777Pro) | |
9 | g.97343403T>G | CA374158597 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2338T>G (p.Ser780Ala) n.2672T>G n.2541T>G n.434T>G c.2470T>G (p.Ser824Ala) n.236-5708T>G n.3893T>G n.3453T>G c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.2329T>G (p.Ser777Ala) | |
9 | g.97343404C>A | CA374158600 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2339C>A (p.Ser780Tyr) n.2673C>A n.2542C>A n.435C>A c.2471C>A (p.Ser824Tyr) n.236-5707C>A n.3894C>A n.3454C>A c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.2330C>A (p.Ser777Tyr) | |
9 | g.97343404C>G | CA374158598 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2339C>G (p.Ser780Cys) n.2673C>G n.2542C>G n.435C>G c.2471C>G (p.Ser824Cys) n.236-5707C>G n.3894C>G n.3454C>G c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.2330C>G (p.Ser777Cys) | |
9 | g.97343404C>T | CA374158599 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2339C>T (p.Ser780Phe) n.2673C>T n.2542C>T n.435C>T c.2471C>T (p.Ser824Phe) n.236-5707C>T n.3894C>T n.3454C>T c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.2330C>T (p.Ser777Phe) | |
9 | g.97343405C>A | CA466158262 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2340C>A (p.Ser780=) n.2674C>A n.2543C>A n.436C>A c.2472C>A (p.Ser824=) n.236-5706C>A n.3895C>A n.3455C>A c.2463C>A (p.Ser821=) c.2331C>A (p.Ser777=) | |
9 | g.97343405C= | CA1866473451 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2340C= (p.Ser780=) n.2674C= n.2543C= n.436C= c.2472C= (p.Ser824=) n.236-5706C= n.3895C= n.3455C= c.2463C= (p.Ser821=) c.2331C= (p.Ser777=) | |
9 | g.97343405C>G | CA466158266 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2340C>G (p.Ser780=) n.2674C>G n.2543C>G n.436C>G c.2472C>G (p.Ser824=) n.236-5706C>G n.3895C>G n.3455C>G c.2463C>G (p.Ser821=) c.2331C>G (p.Ser777=) | |
9 | g.97343405C>T | CA466158264 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2340C>T (p.Ser780=) n.2674C>T n.2543C>T n.436C>T c.2472C>T (p.Ser824=) n.236-5706C>T n.3895C>T n.3455C>T c.2463C>T (p.Ser821=) c.2331C>T (p.Ser777=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343406A= | CA1866473453 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2341A= (p.Ser781=) n.2675A= n.2544A= n.437A= c.2473A= (p.Ser825=) n.236-5705A= n.3896A= n.3456A= c.2464A= (p.Ser822=) c.2332A= (p.Ser778=) | |
9 | g.97343406A>C | CA374158601 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2341A>C (p.Ser781Arg) n.2675A>C n.2544A>C n.437A>C c.2473A>C (p.Ser825Arg) n.236-5705A>C n.3896A>C n.3456A>C c.2464A>C (p.Ser822Arg) c.2332A>C (p.Ser778Arg) | |
9 | g.97343406A>G | CA5145560 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2341A>G (p.Ser781Gly) n.2675A>G n.2544A>G n.437A>G c.2473A>G (p.Ser825Gly) n.236-5705A>G n.3896A>G n.3456A>G c.2464A>G (p.Ser822Gly) c.2332A>G (p.Ser778Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343406A>T | CA374158602 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2341A>T (p.Ser781Cys) n.2675A>T n.2544A>T n.437A>T c.2473A>T (p.Ser825Cys) n.236-5705A>T n.3896A>T n.3456A>T c.2464A>T (p.Ser822Cys) c.2332A>T (p.Ser778Cys) | |
9 | g.97343407G>A | CA374158603 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2342G>A (p.Ser781Asn) n.2676G>A n.2545G>A n.438G>A c.2474G>A (p.Ser825Asn) n.236-5704G>A n.3897G>A n.3457G>A c.2465G>A (p.Ser822Asn) c.2333G>A (p.Ser778Asn) | gnomAD v4 |
9 | g.97343407G>C | CA374158604 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2342G>C (p.Ser781Thr) n.2676G>C n.2545G>C n.438G>C c.2474G>C (p.Ser825Thr) n.236-5704G>C n.3897G>C n.3457G>C c.2465G>C (p.Ser822Thr) c.2333G>C (p.Ser778Thr) | |
9 | g.97343407G>T | CA374158605 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2342G>T (p.Ser781Ile) n.2676G>T n.2545G>T n.438G>T c.2474G>T (p.Ser825Ile) n.236-5704G>T n.3897G>T n.3457G>T c.2465G>T (p.Ser822Ile) c.2333G>T (p.Ser778Ile) | |
9 | g.97343408T>A | CA374158607 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2343T>A (p.Ser781Arg) n.2677T>A n.2546T>A n.439T>A c.2475T>A (p.Ser825Arg) n.236-5703T>A n.3898T>A n.3458T>A c.2466T>A (p.Ser822Arg) c.2334T>A (p.Ser778Arg) | |
9 | g.97343408T>C | CA466158278 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2343T>C (p.Ser781=) n.2677T>C n.2546T>C n.439T>C c.2475T>C (p.Ser825=) n.236-5703T>C n.3898T>C n.3458T>C c.2466T>C (p.Ser822=) c.2334T>C (p.Ser778=) | |
9 | g.97343408T>G | CA374158606 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2343T>G (p.Ser781Arg) n.2677T>G n.2546T>G n.439T>G c.2475T>G (p.Ser825Arg) n.236-5703T>G n.3898T>G n.3458T>G c.2466T>G (p.Ser822Arg) c.2334T>G (p.Ser778Arg) | |
9 | g.97343409G>A | CA374158608 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2344G>A (p.Gly782Arg) n.2678G>A n.2547G>A n.440G>A c.2476G>A (p.Gly826Arg) n.236-5702G>A n.3899G>A n.3459G>A c.2467G>A (p.Gly823Arg) c.2335G>A (p.Gly779Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.97343409G>C | CA374158610 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2344G>C (p.Gly782Arg) n.2678G>C n.2547G>C n.440G>C c.2476G>C (p.Gly826Arg) n.236-5702G>C n.3899G>C n.3459G>C c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) | |
9 | g.97343409G>T | CA374158609 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2344G>T (p.Gly782Ter) n.2678G>T n.2547G>T n.440G>T c.2476G>T (p.Gly826Ter) n.236-5702G>T n.3899G>T n.3459G>T c.2467G>T (p.Gly823Ter) c.2335G>T (p.Gly779Ter) | |
9 | g.97343410G>A | CA374158611 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2345G>A (p.Gly782Glu) n.2679G>A n.2548G>A n.441G>A c.2477G>A (p.Gly826Glu) n.236-5701G>A n.3900G>A n.3460G>A c.2468G>A (p.Gly823Glu) c.2336G>A (p.Gly779Glu) | |
9 | g.97343410G>C | CA374158612 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2345G>C (p.Gly782Ala) n.2679G>C n.2548G>C n.441G>C c.2477G>C (p.Gly826Ala) n.236-5701G>C n.3900G>C n.3460G>C c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) | |
9 | g.97343410G>T | CA374158613 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2345G>T (p.Gly782Val) n.2679G>T n.2548G>T n.441G>T c.2477G>T (p.Gly826Val) n.236-5701G>T n.3900G>T n.3460G>T c.2468G>T (p.Gly823Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) | |
9 | g.97343411A= | CA1866473455 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2346A= (p.Gly782=) n.2680A= n.2549A= n.442A= c.2478A= (p.Gly826=) n.236-5700A= n.3901A= n.3461A= c.2469A= (p.Gly823=) c.2337A= (p.Gly779=) | |
9 | g.97343411A>C | CA466158288 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2346A>C (p.Gly782=) n.2680A>C n.2549A>C n.442A>C c.2478A>C (p.Gly826=) n.236-5700A>C n.3901A>C n.3461A>C c.2469A>C (p.Gly823=) c.2337A>C (p.Gly779=) | |
9 | g.97343411A>G | CA466158291 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2346A>G (p.Gly782=) n.2680A>G n.2549A>G n.442A>G c.2478A>G (p.Gly826=) n.236-5700A>G n.3901A>G n.3461A>G c.2469A>G (p.Gly823=) c.2337A>G (p.Gly779=) | |
9 | g.97343411A>T | CA196691564 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2346A>T (p.Gly782=) n.2680A>T n.2549A>T n.442A>T c.2478A>T (p.Gly826=) n.236-5700A>T n.3901A>T n.3461A>T c.2469A>T (p.Gly823=) c.2337A>T (p.Gly779=) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343412A>C | CA374158614 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2347A>C (p.Asn783His) n.2681A>C n.2550A>C n.443A>C c.2479A>C (p.Asn827His) n.236-5699A>C n.3902A>C n.3462A>C c.2470A>C (p.Asn824His) c.2338A>C (p.Asn780His) | |
9 | g.97343412A>G | CA374158615 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2347A>G (p.Asn783Asp) n.2681A>G n.2550A>G n.443A>G c.2479A>G (p.Asn827Asp) n.236-5699A>G n.3902A>G n.3462A>G c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.2338A>G (p.Asn780Asp) | |
9 | g.97343412A>T | CA374158616 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2347A>T (p.Asn783Tyr) n.2681A>T n.2550A>T n.443A>T c.2479A>T (p.Asn827Tyr) n.236-5699A>T n.3902A>T n.3462A>T c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.2338A>T (p.Asn780Tyr) | |
9 | g.97343413A>C | CA374158619 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2348A>C (p.Asn783Thr) n.2682A>C n.2551A>C n.444A>C c.2480A>C (p.Asn827Thr) n.236-5698A>C n.3903A>C n.3463A>C c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.2339A>C (p.Asn780Thr) | |
9 | g.97343413A>G | CA374158617 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2348A>G (p.Asn783Ser) n.2682A>G n.2551A>G n.444A>G c.2480A>G (p.Asn827Ser) n.236-5698A>G n.3903A>G n.3463A>G c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.2339A>G (p.Asn780Ser) | |
9 | g.97343413A>T | CA374158618 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2348A>T (p.Asn783Ile) n.2682A>T n.2551A>T n.444A>T c.2480A>T (p.Asn827Ile) n.236-5698A>T n.3903A>T n.3463A>T c.2471A>T (p.Asn824Ile) c.2339A>T (p.Asn780Ile) | |
9 | g.97343414C>A | CA374158620 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2349C>A (p.Asn783Lys) n.2683C>A n.2552C>A n.445C>A c.2481C>A (p.Asn827Lys) n.236-5697C>A n.3904C>A n.3464C>A c.2472C>A (p.Asn824Lys) c.2340C>A (p.Asn780Lys) | |
9 | g.97343414C>G | CA374158621 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2349C>G (p.Asn783Lys) n.2683C>G n.2552C>G n.445C>G c.2481C>G (p.Asn827Lys) n.236-5697C>G n.3904C>G n.3464C>G c.2472C>G (p.Asn824Lys) c.2340C>G (p.Asn780Lys) | |
9 | g.97343414C>T | CA466158310 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2349C>T (p.Asn783=) n.2683C>T n.2552C>T n.445C>T c.2481C>T (p.Asn827=) n.236-5697C>T n.3904C>T n.3464C>T c.2472C>T (p.Asn824=) c.2340C>T (p.Asn780=) | gnomAD v4 |
9 | g.97343415A= | CA1866473458 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2350A= (p.Thr784=) n.2684A= n.2553A= n.446A= c.2482A= (p.Thr828=) n.236-5696A= n.3905A= n.3465A= c.2473A= (p.Thr825=) c.2341A= (p.Thr781=) | |
9 | g.97343415A>C | CA374158622 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2350A>C (p.Thr784Pro) n.2684A>C n.2553A>C n.446A>C c.2482A>C (p.Thr828Pro) n.236-5696A>C n.3905A>C n.3465A>C c.2473A>C (p.Thr825Pro) c.2341A>C (p.Thr781Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343415A>G | CA374158623 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2350A>G (p.Thr784Ala) n.2684A>G n.2553A>G n.446A>G c.2482A>G (p.Thr828Ala) n.236-5696A>G n.3905A>G n.3465A>G c.2473A>G (p.Thr825Ala) c.2341A>G (p.Thr781Ala) | gnomAD v4 |
9 | g.97343415A>T | CA374158624 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2350A>T (p.Thr784Ser) n.2684A>T n.2553A>T n.446A>T c.2482A>T (p.Thr828Ser) n.236-5696A>T n.3905A>T n.3465A>T c.2473A>T (p.Thr825Ser) c.2341A>T (p.Thr781Ser) | dbSNP |