Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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9g.97343278G>TCA2690872649CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-62G>T (n.2275-62G>T)
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gnomAD v4
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c.2407-61G>A (n.2407-61G>A)
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c.2398-61G>A (n.2398-61G>A)
c.2266-61G>A (n.2266-61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343279G=CA1866473370CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-61G= (n.2275-61G=)
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c.2407-61G= (n.2407-61G=)
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c.2398-61G= (n.2398-61G=)
c.2266-61G= (n.2266-61G=)
9g.97343280T>ACA196691416CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-60T>A (n.2275-60T>A)
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c.2266-60T>A (n.2266-60T>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.97343280T>CCA196691430CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-60T>C (n.2275-60T>C)
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n.3390-60T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2266-56C>G (n.2266-56C>G)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2266-55A>G (n.2266-55A>G)
9g.97343287_97343288delinsTCCA1866473372CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-53_2275-52delinsTC (n.2275-53_2275-52delinsTC)
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9g.97343290delCA589313541CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-50del (n.2275-50del)
n.2609-50del
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c.2266-50del (n.2266-50del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343289C>ACA2690872654CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-51C>A (n.2275-51C>A)
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gnomAD v4
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9g.97343289C>GCA868957993CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-51C>G (n.2275-51C>G)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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9g.97343290C>TCA196691436CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-50C>T (n.2275-50C>T)
n.2609-50C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343292A>GCA2579393602CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-48A>G (n.2275-48A>G)
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9g.97343293G>CCA589313543CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-47G>C (n.2275-47G>C)
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c.2398-47G>C (n.2398-47G>C)
c.2266-47G>C (n.2266-47G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343293G=CA1866473375CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-47G= (n.2275-47G=)
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9g.97343293G>TCA2690872656CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-47G>T (n.2275-47G>T)
n.2609-47G>T
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n.3390-47G>T
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c.2266-47G>T (n.2266-47G>T)
gnomAD v4
9g.97343294T>CCA5145540CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-46T>C (n.2275-46T>C)
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n.236-5817T>C
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c.2266-46T>C (n.2266-46T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343294T=CA1866473376CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-46T= (n.2275-46T=)
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9g.97343295C>ACA2579393603CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-45C>A (n.2275-45C>A)
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n.3390-45C>A
c.2398-45C>A (n.2398-45C>A)
c.2266-45C>A (n.2266-45C>A)
gnomAD v4
9g.97343295C>TCA2690872657CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-45C>T (n.2275-45C>T)
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n.236-5816C>T
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n.3390-45C>T
c.2398-45C>T (n.2398-45C>T)
c.2266-45C>T (n.2266-45C>T)
gnomAD v4
9g.97343296C>ACA589313545CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-44C>A (n.2275-44C>A)
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n.236-5815C>A
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c.2398-44C>A (n.2398-44C>A)
c.2266-44C>A (n.2266-44C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343296C=CA1866473377CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-44C= (n.2275-44C=)
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n.2478-44C=
n.371-44C=
c.2407-44C= (n.2407-44C=)
n.236-5815C=
n.3830-44C=
n.3390-44C=
c.2398-44C= (n.2398-44C=)
c.2266-44C= (n.2266-44C=)
9g.97343296C>TCA2579393604CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-44C>T (n.2275-44C>T)
n.2609-44C>T
n.2478-44C>T
n.371-44C>T
c.2407-44C>T (n.2407-44C>T)
n.236-5815C>T
n.3830-44C>T
n.3390-44C>T
c.2398-44C>T (n.2398-44C>T)
c.2266-44C>T (n.2266-44C>T)
gnomAD v4
9g.97343298T>GCA2579393605CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-42T>G (n.2275-42T>G)
n.2609-42T>G
n.2478-42T>G
n.371-42T>G
c.2407-42T>G (n.2407-42T>G)
n.236-5813T>G
n.3830-42T>G
n.3390-42T>G
c.2398-42T>G (n.2398-42T>G)
c.2266-42T>G (n.2266-42T>G)
9g.97343299T>ACA2690872658CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-41T>A (n.2275-41T>A)
n.2609-41T>A
n.2478-41T>A
n.371-41T>A
c.2407-41T>A (n.2407-41T>A)
n.236-5812T>A
n.3830-41T>A
n.3390-41T>A
c.2398-41T>A (n.2398-41T>A)
c.2266-41T>A (n.2266-41T>A)
gnomAD v4
9g.97343299T>CCA196691456CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-41T>C (n.2275-41T>C)
n.2609-41T>C
n.2478-41T>C
n.371-41T>C
c.2407-41T>C (n.2407-41T>C)
n.236-5812T>C
n.3830-41T>C
n.3390-41T>C
c.2398-41T>C (n.2398-41T>C)
c.2266-41T>C (n.2266-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343299T=CA1866473378CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-41T= (n.2275-41T=)
n.2609-41T=
n.2478-41T=
n.371-41T=
c.2407-41T= (n.2407-41T=)
n.236-5812T=
n.3830-41T=
n.3390-41T=
c.2398-41T= (n.2398-41T=)
c.2266-41T= (n.2266-41T=)
9g.97343301G>TCA2690872659CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-39G>T (n.2275-39G>T)
n.2609-39G>T
n.2478-39G>T
n.371-39G>T
c.2407-39G>T (n.2407-39G>T)
n.236-5810G>T
n.3830-39G>T
n.3390-39G>T
c.2398-39G>T (n.2398-39G>T)
c.2266-39G>T (n.2266-39G>T)
gnomAD v4
9g.97343303T>CCA2690872660CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-37T>C (n.2275-37T>C)
n.2609-37T>C
n.2478-37T>C
n.371-37T>C
c.2407-37T>C (n.2407-37T>C)
n.236-5808T>C
n.3830-37T>C
n.3390-37T>C
c.2398-37T>C (n.2398-37T>C)
c.2266-37T>C (n.2266-37T>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.97343304G>ACA1127137509CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-36G>A (n.2275-36G>A)
n.2609-36G>A
n.2478-36G>A
n.371-36G>A
c.2407-36G>A (n.2407-36G>A)
n.236-5807G>A
n.3830-36G>A
n.3390-36G>A
c.2398-36G>A (n.2398-36G>A)
c.2266-36G>A (n.2266-36G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343304G=CA1866473379CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-36G= (n.2275-36G=)
n.2609-36G=
n.2478-36G=
n.371-36G=
c.2407-36G= (n.2407-36G=)
n.236-5807G=
n.3830-36G=
n.3390-36G=
c.2398-36G= (n.2398-36G=)
c.2266-36G= (n.2266-36G=)
9g.97343304G>TCA2690872661CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-36G>T (n.2275-36G>T)
n.2609-36G>T
n.2478-36G>T
n.371-36G>T
c.2407-36G>T (n.2407-36G>T)
n.236-5807G>T
n.3830-36G>T
n.3390-36G>T
c.2398-36G>T (n.2398-36G>T)
c.2266-36G>T (n.2266-36G>T)
gnomAD v4
9g.97343305A=CA1866473380CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-35A= (n.2275-35A=)
n.2609-35A=
n.2478-35A=
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c.2407-35A= (n.2407-35A=)
n.236-5806A=
n.3830-35A=
n.3390-35A=
c.2398-35A= (n.2398-35A=)
c.2266-35A= (n.2266-35A=)
9g.97343305A>GCA1127137513CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-35A>G (n.2275-35A>G)
n.2609-35A>G
n.2478-35A>G
n.371-35A>G
c.2407-35A>G (n.2407-35A>G)
n.236-5806A>G
n.3830-35A>G
n.3390-35A>G
c.2398-35A>G (n.2398-35A>G)
c.2266-35A>G (n.2266-35A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343306T>CCA2690872662CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-34T>C (n.2275-34T>C)
n.2609-34T>C
n.2478-34T>C
n.371-34T>C
c.2407-34T>C (n.2407-34T>C)
n.236-5805T>C
n.3830-34T>C
n.3390-34T>C
c.2398-34T>C (n.2398-34T>C)
c.2266-34T>C (n.2266-34T>C)
gnomAD v4
9g.97343307A=CA1866473382CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-33A= (n.2275-33A=)
n.2609-33A=
n.2478-33A=
n.371-33A=
c.2407-33A= (n.2407-33A=)
n.236-5804A=
n.3830-33A=
n.3390-33A=
c.2398-33A= (n.2398-33A=)
c.2266-33A= (n.2266-33A=)
9g.97343307A>GCA1866473383CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-33A>G (n.2275-33A>G)
n.2609-33A>G
n.2478-33A>G
n.371-33A>G
c.2407-33A>G (n.2407-33A>G)
n.236-5804A>G
n.3830-33A>G
n.3390-33A>G
c.2398-33A>G (n.2398-33A>G)
c.2266-33A>G (n.2266-33A>G)
dbSNP gnomAD v4
9g.97343307_97343308delinsATCA1866473381CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-33_2275-32delinsAT (n.2275-33_2275-32delinsAT)
n.2609-33_2609-32delinsAT
n.2478-33_2478-32delinsAT
n.371-33_371-32delinsAT
c.2407-33_2407-32delinsAT (n.2407-33_2407-32delinsAT)
n.236-5804_236-5803delinsAT
n.3830-33_3830-32delinsAT
n.3390-33_3390-32delinsAT
c.2398-33_2398-32delinsAT (n.2398-33_2398-32delinsAT)
c.2266-33_2266-32delinsAT (n.2266-33_2266-32delinsAT)
9g.97343308delCA589313547CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-32del (n.2275-32del)
n.2609-32del
n.2478-32del
n.371-32del
c.2407-32del (n.2407-32del)
n.236-5803del
n.3830-32del
n.3390-32del
c.2398-32del (n.2398-32del)
c.2266-32del (n.2266-32del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343308T>CCA5145541CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-32T>C (n.2275-32T>C)
n.2609-32T>C
n.2478-32T>C
n.371-32T>C
c.2407-32T>C (n.2407-32T>C)
n.236-5803T>C
n.3830-32T>C
n.3390-32T>C
c.2398-32T>C (n.2398-32T>C)
c.2266-32T>C (n.2266-32T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.97343308T=CA1866473384CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-32T= (n.2275-32T=)
n.2609-32T=
n.2478-32T=
n.371-32T=
c.2407-32T= (n.2407-32T=)
n.236-5803T=
n.3830-32T=
n.3390-32T=
c.2398-32T= (n.2398-32T=)
c.2266-32T= (n.2266-32T=)
9g.97343309C>ACA2690872663CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-31C>A (n.2275-31C>A)
n.2609-31C>A
n.2478-31C>A
n.371-31C>A
c.2407-31C>A (n.2407-31C>A)
n.236-5802C>A
n.3830-31C>A
n.3390-31C>A
c.2398-31C>A (n.2398-31C>A)
c.2266-31C>A (n.2266-31C>A)
gnomAD v4
9g.97343309C=CA1866473385CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-31C= (n.2275-31C=)
n.2609-31C=
n.2478-31C=
n.371-31C=
c.2407-31C= (n.2407-31C=)
n.236-5802C=
n.3830-31C=
n.3390-31C=
c.2398-31C= (n.2398-31C=)
c.2266-31C= (n.2266-31C=)
9g.97343309C>TCA868958012CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-31C>T (n.2275-31C>T)
n.2609-31C>T
n.2478-31C>T
n.371-31C>T
c.2407-31C>T (n.2407-31C>T)
n.236-5802C>T
n.3830-31C>T
n.3390-31C>T
c.2398-31C>T (n.2398-31C>T)
c.2266-31C>T (n.2266-31C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343311A>GCA2690872664CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-29A>G (n.2275-29A>G)
n.2609-29A>G
n.2478-29A>G
n.371-29A>G
c.2407-29A>G (n.2407-29A>G)
n.236-5800A>G
n.3830-29A>G
n.3390-29A>G
c.2398-29A>G (n.2398-29A>G)
c.2266-29A>G (n.2266-29A>G)
gnomAD v4
9g.97343312G>ACA1127137520CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-28G>A (n.2275-28G>A)
n.2609-28G>A
n.2478-28G>A
n.371-28G>A
c.2407-28G>A (n.2407-28G>A)
n.236-5799G>A
n.3830-28G>A
n.3390-28G>A
c.2398-28G>A (n.2398-28G>A)
c.2266-28G>A (n.2266-28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343312G=CA1866473386CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-28G= (n.2275-28G=)
n.2609-28G=
n.2478-28G=
n.371-28G=
c.2407-28G= (n.2407-28G=)
n.236-5799G=
n.3830-28G=
n.3390-28G=
c.2398-28G= (n.2398-28G=)
c.2266-28G= (n.2266-28G=)
9g.97343314C>ACA2690872665CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-26C>A (n.2275-26C>A)
n.2609-26C>A
n.2478-26C>A
n.371-26C>A
c.2407-26C>A (n.2407-26C>A)
n.236-5797C>A
n.3830-26C>A
n.3390-26C>A
c.2398-26C>A (n.2398-26C>A)
c.2266-26C>A (n.2266-26C>A)
gnomAD v4
9g.97343314C=CA1866473387CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-26C= (n.2275-26C=)
n.2609-26C=
n.2478-26C=
n.371-26C=
c.2407-26C= (n.2407-26C=)
n.236-5797C=
n.3830-26C=
n.3390-26C=
c.2398-26C= (n.2398-26C=)
c.2266-26C= (n.2266-26C=)
9g.97343314C>GCA5145542CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-26C>G (n.2275-26C>G)
n.2609-26C>G
n.2478-26C>G
n.371-26C>G
c.2407-26C>G (n.2407-26C>G)
n.236-5797C>G
n.3830-26C>G
n.3390-26C>G
c.2398-26C>G (n.2398-26C>G)
c.2266-26C>G (n.2266-26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343314C>TCA589313548CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-26C>T (n.2275-26C>T)
n.2609-26C>T
n.2478-26C>T
n.371-26C>T
c.2407-26C>T (n.2407-26C>T)
n.236-5797C>T
n.3830-26C>T
n.3390-26C>T
c.2398-26C>T (n.2398-26C>T)
c.2266-26C>T (n.2266-26C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343315A>TCA2690872666CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-25A>T (n.2275-25A>T)
n.2609-25A>T
n.2478-25A>T
n.371-25A>T
c.2407-25A>T (n.2407-25A>T)
n.236-5796A>T
n.3830-25A>T
n.3390-25A>T
c.2398-25A>T (n.2398-25A>T)
c.2266-25A>T (n.2266-25A>T)
gnomAD v4
9g.97343316A=CA1866473388CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-24A= (n.2275-24A=)
n.2609-24A=
n.2478-24A=
n.371-24A=
c.2407-24A= (n.2407-24A=)
n.236-5795A=
n.3830-24A=
n.3390-24A=
c.2398-24A= (n.2398-24A=)
c.2266-24A= (n.2266-24A=)
9g.97343316A>CCA5145543CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-24A>C (n.2275-24A>C)
n.2609-24A>C
n.2478-24A>C
n.371-24A>C
c.2407-24A>C (n.2407-24A>C)
n.236-5795A>C
n.3830-24A>C
n.3390-24A>C
c.2398-24A>C (n.2398-24A>C)
c.2266-24A>C (n.2266-24A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343317C>ACA2546792762CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-23C>A (n.2275-23C>A)
n.2609-23C>A
n.2478-23C>A
n.371-23C>A
c.2407-23C>A (n.2407-23C>A)
n.236-5794C>A
n.3830-23C>A
n.3390-23C>A
c.2398-23C>A (n.2398-23C>A)
c.2266-23C>A (n.2266-23C>A)
dbSNP
9g.97343317C>TCA2690872667CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-23C>T (n.2275-23C>T)
n.2609-23C>T
n.2478-23C>T
n.371-23C>T
c.2407-23C>T (n.2407-23C>T)
n.236-5794C>T
n.3830-23C>T
n.3390-23C>T
c.2398-23C>T (n.2398-23C>T)
c.2266-23C>T (n.2266-23C>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.97343318T>GCA2690872668CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-22T>G (n.2275-22T>G)
n.2609-22T>G
n.2478-22T>G
n.371-22T>G
c.2407-22T>G (n.2407-22T>G)
n.236-5793T>G
n.3830-22T>G
n.3390-22T>G
c.2398-22T>G (n.2398-22T>G)
c.2266-22T>G (n.2266-22T>G)
gnomAD v4
9g.97343320T>CCA589313550CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-20T>C (n.2275-20T>C)
n.2609-20T>C
n.2478-20T>C
n.371-20T>C
c.2407-20T>C (n.2407-20T>C)
n.236-5791T>C
n.3830-20T>C
n.3390-20T>C
c.2398-20T>C (n.2398-20T>C)
c.2266-20T>C (n.2266-20T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343320T=CA1866473389CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-20T= (n.2275-20T=)
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n.2609-19A=
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c.2266-19A>G (n.2266-19A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.97343322G>ACA589313551CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-18G>A (n.2275-18G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343322G=CA1866473392CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-18G= (n.2275-18G=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343323T>CCA5145544CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-17T>C (n.2275-17T>C)
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c.2266-17T>C (n.2266-17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343323T=CA1866473393CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-17T= (n.2275-17T=)
n.2609-17T=
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9g.97343324G>ACA2690872669CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-16G>A (n.2275-16G>A)
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n.371-16G>A
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n.236-5787G>A
n.3830-16G>A
n.3390-16G>A
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c.2266-16G>A (n.2266-16G>A)
gnomAD v4
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n.236-5784_236-5783del
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c.2266-13_2266-12del (n.2266-13_2266-12del)
gnomAD v4
9g.97343327A>GCA2720296699CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-13A>G (n.2275-13A>G)
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dbSNP
9g.97343328T>CCA2690872671CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-12T>C (n.2275-12T>C)
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c.2266-12T>C (n.2266-12T>C)
gnomAD v4
9g.97343329T>GCA2690872672CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-11T>G (n.2275-11T>G)
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c.2266-11T>G (n.2266-11T>G)
gnomAD v4
9g.97343330G>ACA2690872673CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-10G>A (n.2275-10G>A)
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n.236-5781G>A
n.3830-10G>A
n.3390-10G>A
c.2398-10G>A (n.2398-10G>A)
c.2266-10G>A (n.2266-10G>A)
gnomAD v4
9g.97343330G>TCA2600520762CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-10G>T (n.2275-10G>T)
n.2609-10G>T
n.2478-10G>T
n.371-10G>T
c.2407-10G>T (n.2407-10G>T)
n.236-5781G>T
n.3830-10G>T
n.3390-10G>T
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c.2266-10G>T (n.2266-10G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343331C>ACA2690872675CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-9C>A (n.2275-9C>A)
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gnomAD v4
9g.97343331C=CA1866473394CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-9C= (n.2275-9C=)
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c.2398-9C= (n.2398-9C=)
c.2266-9C= (n.2266-9C=)
9g.97343331C>TCA5145545CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-9C>T (n.2275-9C>T)
n.2609-9C>T
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n.236-5780C>T
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n.3390-9C>T
c.2398-9C>T (n.2398-9C>T)
c.2266-9C>T (n.2266-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343332C>ACA2690872676CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-8C>A (n.2275-8C>A)
n.2609-8C>A
n.2478-8C>A
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n.3390-8C>A
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c.2266-8C>A (n.2266-8C>A)
gnomAD v4
9g.97343333T>ACA2690872677CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-7T>A (n.2275-7T>A)
n.2609-7T>A
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c.2266-7T>A (n.2266-7T>A)
gnomAD v4
9g.97343335C>ACA2690872678CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-5C>A (n.2275-5C>A)
n.2609-5C>A
n.2478-5C>A
n.371-5C>A
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n.236-5776C>A
n.3830-5C>A
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c.2398-5C>A (n.2398-5C>A)
c.2266-5C>A (n.2266-5C>A)
gnomAD v4
9g.97343336T>CCA2690872679CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-4T>C (n.2275-4T>C)
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c.2266-4T>C (n.2266-4T>C)
gnomAD v4
9g.97343337T>CCA1866473396CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-3T>C (n.2275-3T>C)
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n.3830-3T>C
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dbSNP
9g.97343337T=CA1866473395CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-3T= (n.2275-3T=)
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n.3390-3T=
c.2398-3T= (n.2398-3T=)
c.2266-3T= (n.2266-3T=)
9g.97343338A>CCA374158441CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-2A>C (n.2275-2A>C)
n.2609-2A>C
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n.3830-2A>C
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c.2398-2A>C (n.2398-2A>C)
c.2266-2A>C (n.2266-2A>C)
9g.97343338A>GCA374158442CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-2A>G (n.2275-2A>G)
n.2609-2A>G
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c.2398-2A>G (n.2398-2A>G)
c.2266-2A>G (n.2266-2A>G)
9g.97343338A>TCA374158443CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-2A>T (n.2275-2A>T)
n.2609-2A>T
n.2478-2A>T
n.371-2A>T
c.2407-2A>T (n.2407-2A>T)
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n.3830-2A>T
n.3390-2A>T
c.2398-2A>T (n.2398-2A>T)
c.2266-2A>T (n.2266-2A>T)
9g.97343339G>ACA374158444CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-1G>A (n.2275-1G>A)
n.2609-1G>A
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n.236-5772G>A
n.3830-1G>A
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c.2398-1G>A (n.2398-1G>A)
c.2266-1G>A (n.2266-1G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.97343339G>CCA374158445CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-1G>C (n.2275-1G>C)
n.2609-1G>C
n.2478-1G>C
n.371-1G>C
c.2407-1G>C (n.2407-1G>C)
n.236-5772G>C
n.3830-1G>C
n.3390-1G>C
c.2398-1G>C (n.2398-1G>C)
c.2266-1G>C (n.2266-1G>C)
9g.97343339G>TCA374158446CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-1G>T (n.2275-1G>T)
n.2609-1G>T
n.2478-1G>T
n.371-1G>T
c.2407-1G>T (n.2407-1G>T)
n.236-5772G>T
n.3830-1G>T
n.3390-1G>T
c.2398-1G>T (n.2398-1G>T)
c.2266-1G>T (n.2266-1G>T)
9g.97343340G>ACA374158447CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275G>A (p.Glu759Lys)
n.2609G>A
n.2478G>A
n.371G>A
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
n.236-5771G>A
n.3830G>A
n.3390G>A
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
dbSNP gnomAD v4
9g.97343340G>CCA374158448CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275G>C (p.Glu759Gln)
n.2609G>C
n.2478G>C
n.371G>C
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
n.236-5771G>C
n.3830G>C
n.3390G>C
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
9g.97343340G=CA1866473397CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275G= (p.Glu759=)
n.2609G=
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n.371G=
c.2407G= (p.Glu803=)
n.236-5771G=
n.3830G=
n.3390G=
c.2398G= (p.Glu800=)
c.2266G= (p.Glu756=)
9g.97343340G>TCA374158449CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275G>T (p.Glu759Ter)
n.2609G>T
n.2478G>T
n.371G>T
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
n.236-5771G>T
n.3830G>T
n.3390G>T
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
9g.97343341A>CCA374158450CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2276A>C (p.Glu759Ala)
n.2610A>C
n.2479A>C
n.372A>C
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
n.236-5770A>C
n.3831A>C
n.3391A>C
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
9g.97343341A>GCA374158451CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2276A>G (p.Glu759Gly)
n.2610A>G
n.2479A>G
n.372A>G
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
n.236-5770A>G
n.3831A>G
n.3391A>G
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
9g.97343341A>TCA374158452CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2276A>T (p.Glu759Val)
n.2610A>T
n.2479A>T
n.372A>T
c.2408A>T (p.Glu803Val)
n.236-5770A>T
n.3831A>T
n.3391A>T
c.2399A>T (p.Glu800Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
9g.97343342A=CA1866473398CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2277A= (p.Glu759=)
n.2611A=
n.2480A=
n.373A=
c.2409A= (p.Glu803=)
n.236-5769A=
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n.3392A=
c.2400A= (p.Glu800=)
c.2268A= (p.Glu756=)
9g.97343342A>CCA374158454CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2277A>C (p.Glu759Asp)
n.2611A>C
n.2480A>C
n.373A>C
c.2409A>C (p.Glu803Asp)
n.236-5769A>C
n.3832A>C
n.3392A>C
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
c.2268A>C (p.Glu756Asp)
9g.97343342A>GCA5145546CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2277A>G (p.Glu759=)
n.2611A>G
n.2480A>G
n.373A>G
c.2409A>G (p.Glu803=)
n.236-5769A>G
n.3832A>G
n.3392A>G
c.2400A>G (p.Glu800=)
c.2268A>G (p.Glu756=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343342A>TCA374158453CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2277A>T (p.Glu759Asp)
n.2611A>T
n.2480A>T
n.373A>T
c.2409A>T (p.Glu803Asp)
n.236-5769A>T
n.3832A>T
n.3392A>T
c.2400A>T (p.Glu800Asp)
c.2268A>T (p.Glu756Asp)
9g.97343343G>ACA374158455CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2278G>A (p.Glu760Lys)
n.2612G>A
n.2481G>A
n.374G>A
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
n.236-5768G>A
n.3833G>A
n.3393G>A
c.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.2269G>A (p.Glu757Lys)
9g.97343343G>CCA374158456CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2278G>C (p.Glu760Gln)
n.2612G>C
n.2481G>C
n.374G>C
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
n.236-5768G>C
n.3833G>C
n.3393G>C
c.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.2269G>C (p.Glu757Gln)
9g.97343343G>TCA374158457CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2278G>T (p.Glu760Ter)
n.2612G>T
n.2481G>T
n.374G>T
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
n.236-5768G>T
n.3833G>T
n.3393G>T
c.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.2269G>T (p.Glu757Ter)
9g.97343344A>CCA374158458CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2279A>C (p.Glu760Ala)
n.2613A>C
n.2482A>C
n.375A>C
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
n.236-5767A>C
n.3834A>C
n.3394A>C
c.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.2270A>C (p.Glu757Ala)
9g.97343344A>GCA374158459CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2279A>G (p.Glu760Gly)
n.2613A>G
n.2482A>G
n.375A>G
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
n.236-5767A>G
n.3834A>G
n.3394A>G
c.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.2270A>G (p.Glu757Gly)
9g.97343344A>TCA374158460CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2279A>T (p.Glu760Val)
n.2613A>T
n.2482A>T
n.375A>T
c.2411A>T (p.Glu804Val)
n.236-5767A>T
n.3834A>T
n.3394A>T
c.2402A>T (p.Glu801Val)
c.2270A>T (p.Glu757Val)
9g.97343345A>CCA374158461CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2280A>C (p.Glu760Asp)
n.2614A>C
n.2483A>C
n.376A>C
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
n.236-5766A>C
n.3835A>C
n.3395A>C
c.2403A>C (p.Glu801Asp)
c.2271A>C (p.Glu757Asp)
9g.97343345A>GCA466157867CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2280A>G (p.Glu760=)
n.2614A>G
n.2483A>G
n.376A>G
c.2412A>G (p.Glu804=)
n.236-5766A>G
n.3835A>G
n.3395A>G
c.2403A>G (p.Glu801=)
c.2271A>G (p.Glu757=)
9g.97343345A>TCA374158462CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2280A>T (p.Glu760Asp)
n.2614A>T
n.2483A>T
n.376A>T
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
n.236-5766A>T
n.3835A>T
n.3395A>T
c.2403A>T (p.Glu801Asp)
c.2271A>T (p.Glu757Asp)
9g.97343346G>ACA374158463CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2281G>A (p.Asp761Asn)
n.2615G>A
n.2484G>A
n.377G>A
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
n.236-5765G>A
n.3836G>A
n.3396G>A
c.2404G>A (p.Asp802Asn)
c.2272G>A (p.Asp758Asn)
9g.97343346G>CCA374158464CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2281G>C (p.Asp761His)
n.2615G>C
n.2484G>C
n.377G>C
c.2413G>C (p.Asp805His)
n.236-5765G>C
n.3836G>C
n.3396G>C
c.2404G>C (p.Asp802His)
c.2272G>C (p.Asp758His)
9g.97343346G>TCA374158465CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2281G>T (p.Asp761Tyr)
n.2615G>T
n.2484G>T
n.377G>T
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
n.236-5765G>T
n.3836G>T
n.3396G>T
c.2404G>T (p.Asp802Tyr)
c.2272G>T (p.Asp758Tyr)
9g.97343347A>CCA374158468CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2282A>C (p.Asp761Ala)
n.2616A>C
n.2485A>C
n.378A>C
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
n.236-5764A>C
n.3837A>C
n.3397A>C
c.2405A>C (p.Asp802Ala)
c.2273A>C (p.Asp758Ala)
9g.97343347A>GCA374158467CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2282A>G (p.Asp761Gly)
n.2616A>G
n.2485A>G
n.378A>G
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
n.236-5764A>G
n.3837A>G
n.3397A>G
c.2405A>G (p.Asp802Gly)
c.2273A>G (p.Asp758Gly)
9g.97343347A>TCA374158466CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2282A>T (p.Asp761Val)
n.2616A>T
n.2485A>T
n.378A>T
c.2414A>T (p.Asp805Val)
n.236-5764A>T
n.3837A>T
n.3397A>T
c.2405A>T (p.Asp802Val)
c.2273A>T (p.Asp758Val)
9g.97343348C>ACA374158469CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2283C>A (p.Asp761Glu)
n.2617C>A
n.2486C>A
n.379C>A
c.2415C>A (p.Asp805Glu)
n.236-5763C>A
n.3838C>A
n.3398C>A
c.2406C>A (p.Asp802Glu)
c.2274C>A (p.Asp758Glu)
gnomAD v4
9g.97343348C>GCA374158470CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2283C>G (p.Asp761Glu)
n.2617C>G
n.2486C>G
n.379C>G
c.2415C>G (p.Asp805Glu)
n.236-5763C>G
n.3838C>G
n.3398C>G
c.2406C>G (p.Asp802Glu)
c.2274C>G (p.Asp758Glu)
9g.97343348C>TCA466157904CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2283C>T (p.Asp761=)
n.2617C>T
n.2486C>T
n.379C>T
c.2415C>T (p.Asp805=)
n.236-5763C>T
n.3838C>T
n.3398C>T
c.2406C>T (p.Asp802=)
c.2274C>T (p.Asp758=)
gnomAD v4
9g.97343349A>CCA374158471CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2284A>C (p.Lys762Gln)
n.2618A>C
n.2487A>C
n.380A>C
c.2416A>C (p.Lys806Gln)
n.236-5762A>C
n.3839A>C
n.3399A>C
c.2407A>C (p.Lys803Gln)
c.2275A>C (p.Lys759Gln)
9g.97343349A>GCA374158472CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2284A>G (p.Lys762Glu)
n.2618A>G
n.2487A>G
n.380A>G
c.2416A>G (p.Lys806Glu)
n.236-5762A>G
n.3839A>G
n.3399A>G
c.2407A>G (p.Lys803Glu)
c.2275A>G (p.Lys759Glu)
9g.97343349A>TCA374158473CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2284A>T (p.Lys762Ter)
n.2618A>T
n.2487A>T
n.380A>T
c.2416A>T (p.Lys806Ter)
n.236-5762A>T
n.3839A>T
n.3399A>T
c.2407A>T (p.Lys803Ter)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
9g.97343349_97343355delinsAAGGAAGCA1866473399CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2284_2290delinsAAGGAAG (p.Lys762=)
n.2618_2624delinsAAGGAAG
n.2487_2493delinsAAGGAAG
n.380_386delinsAAGGAAG
c.2416_2422delinsAAGGAAG (p.Lys806=)
n.236-5762_236-5756delinsAAGGAAG
n.3839_3845delinsAAGGAAG
n.3399_3405delinsAAGGAAG
c.2407_2413delinsAAGGAAG (p.Lys803=)
c.2275_2281delinsAAGGAAG (p.Lys759=)
9g.97343350A>CCA374158474CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2285A>C (p.Lys762Thr)
n.2619A>C
n.2488A>C
n.381A>C
c.2417A>C (p.Lys806Thr)
n.236-5761A>C
n.3840A>C
n.3400A>C
c.2408A>C (p.Lys803Thr)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
9g.97343350A>GCA374158475CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2285A>G (p.Lys762Arg)
n.2619A>G
n.2488A>G
n.381A>G
c.2417A>G (p.Lys806Arg)
n.236-5761A>G
n.3840A>G
n.3400A>G
c.2408A>G (p.Lys803Arg)
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
9g.97343350A>TCA374158476CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2285A>T (p.Lys762Met)
n.2619A>T
n.2488A>T
n.381A>T
c.2417A>T (p.Lys806Met)
n.236-5761A>T
n.3840A>T
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c.2408A>T (p.Lys803Met)
c.2276A>T (p.Lys759Met)
gnomAD v4
9g.97343353_97343358delCA1127137535CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2288_2293del (p.Glu763_Glu764del)
n.2622_2627del
n.2491_2496del
n.384_389del
c.2420_2425del (p.Glu807_Glu808del)
n.236-5758_236-5753del
n.3843_3848del
n.3403_3408del
c.2411_2416del (p.Glu804_Glu805del)
c.2279_2284del (p.Glu760_Glu761del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343351G>ACA466157920CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2286G>A (p.Lys762=)
n.2620G>A
n.2489G>A
n.382G>A
c.2418G>A (p.Lys806=)
n.236-5760G>A
n.3841G>A
n.3401G>A
c.2409G>A (p.Lys803=)
c.2277G>A (p.Lys759=)
9g.97343351G>CCA374158477CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2286G>C (p.Lys762Asn)
n.2620G>C
n.2489G>C
n.382G>C
c.2418G>C (p.Lys806Asn)
n.236-5760G>C
n.3841G>C
n.3401G>C
c.2409G>C (p.Lys803Asn)
c.2277G>C (p.Lys759Asn)
9g.97343351G>TCA374158478CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2286G>T (p.Lys762Asn)
n.2620G>T
n.2489G>T
n.382G>T
c.2418G>T (p.Lys806Asn)
n.236-5760G>T
n.3841G>T
n.3401G>T
c.2409G>T (p.Lys803Asn)
c.2277G>T (p.Lys759Asn)
9g.97343352G>ACA374158479CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2287G>A (p.Glu763Lys)
n.2621G>A
n.2490G>A
n.383G>A
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
n.236-5759G>A
n.3842G>A
n.3402G>A
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
c.2278G>A (p.Glu760Lys)
9g.97343352G>CCA374158480CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2287G>C (p.Glu763Gln)
n.2621G>C
n.2490G>C
n.383G>C
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
n.236-5759G>C
n.3842G>C
n.3402G>C
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
c.2278G>C (p.Glu760Gln)
9g.97343352G>TCA374158481CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2287G>T (p.Glu763Ter)
n.2621G>T
n.2490G>T
n.383G>T
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
n.236-5759G>T
n.3842G>T
n.3402G>T
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
c.2278G>T (p.Glu760Ter)
9g.97343353A>CCA374158484CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2288A>C (p.Glu763Ala)
n.2622A>C
n.2491A>C
n.384A>C
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
n.236-5758A>C
n.3843A>C
n.3403A>C
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
c.2279A>C (p.Glu760Ala)
9g.97343353A>GCA374158482CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2288A>G (p.Glu763Gly)
n.2622A>G
n.2491A>G
n.384A>G
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
n.236-5758A>G
n.3843A>G
n.3403A>G
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
c.2279A>G (p.Glu760Gly)
9g.97343353A>TCA374158483CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2288A>T (p.Glu763Val)
n.2622A>T
n.2491A>T
n.384A>T
c.2420A>T (p.Glu807Val)
n.236-5758A>T
n.3843A>T
n.3403A>T
c.2411A>T (p.Glu804Val)
c.2279A>T (p.Glu760Val)
9g.97343354A=CA1866473400CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2289A= (p.Glu763=)
n.2623A=
n.2492A=
n.385A=
c.2421A= (p.Glu807=)
n.236-5757A=
n.3844A=
n.3404A=
c.2412A= (p.Glu804=)
c.2280A= (p.Glu760=)
9g.97343354A>CCA374158485CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2289A>C (p.Glu763Asp)
n.2623A>C
n.2492A>C
n.385A>C
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
n.236-5757A>C
n.3844A>C
n.3404A>C
c.2412A>C (p.Glu804Asp)
c.2280A>C (p.Glu760Asp)
9g.97343354A>GCA5145547CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2289A>G (p.Glu763=)
n.2623A>G
n.2492A>G
n.385A>G
c.2421A>G (p.Glu807=)
n.236-5757A>G
n.3844A>G
n.3404A>G
c.2412A>G (p.Glu804=)
c.2280A>G (p.Glu760=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343354A>TCA374158486CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2289A>T (p.Glu763Asp)
n.2623A>T
n.2492A>T
n.385A>T
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
n.236-5757A>T
n.3844A>T
n.3404A>T
c.2412A>T (p.Glu804Asp)
c.2280A>T (p.Glu760Asp)
9g.97343355G>ACA374158487CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2290G>A (p.Glu764Lys)
n.2624G>A
n.2493G>A
n.386G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
n.236-5756G>A
n.3845G>A
n.3405G>A
c.2413G>A (p.Glu805Lys)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
9g.97343355G>CCA374158488CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2290G>C (p.Glu764Gln)
n.2624G>C
n.2493G>C
n.386G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
n.236-5756G>C
n.3845G>C
n.3405G>C
c.2413G>C (p.Glu805Gln)
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
dbSNP gnomAD v2
9g.97343355G=CA1866473401CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2290G= (p.Glu764=)
n.2624G=
n.2493G=
n.386G=
c.2422G= (p.Glu808=)
n.236-5756G=
n.3845G=
n.3405G=
c.2413G= (p.Glu805=)
c.2281G= (p.Glu761=)
9g.97343355G>TCA374158489CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2290G>T (p.Glu764Ter)
n.2624G>T
n.2493G>T
n.386G>T
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
n.236-5756G>T
n.3845G>T
n.3405G>T
c.2413G>T (p.Glu805Ter)
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
9g.97343356A=CA1866473402CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2291A= (p.Glu764=)
n.2625A=
n.2494A=
n.387A=
c.2423A= (p.Glu808=)
n.236-5755A=
n.3846A=
n.3406A=
c.2414A= (p.Glu805=)
c.2282A= (p.Glu761=)
9g.97343356A>CCA374158490CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2291A>C (p.Glu764Ala)
n.2625A>C
n.2494A>C
n.387A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
n.236-5755A>C
n.3846A>C
n.3406A>C
c.2414A>C (p.Glu805Ala)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
9g.97343356A>GCA5145548CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2291A>G (p.Glu764Gly)
n.2625A>G
n.2494A>G
n.387A>G
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
n.236-5755A>G
n.3846A>G
n.3406A>G
c.2414A>G (p.Glu805Gly)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343356A>TCA374158491CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2291A>T (p.Glu764Val)
n.2625A>T
n.2494A>T
n.387A>T
c.2423A>T (p.Glu808Val)
n.236-5755A>T
n.3846A>T
n.3406A>T
c.2414A>T (p.Glu805Val)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
9g.97343357G>ACA5145549CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2292G>A (p.Glu764=)
n.2626G>A
n.2495G>A
n.388G>A
c.2424G>A (p.Glu808=)
n.236-5754G>A
n.3847G>A
n.3407G>A
c.2415G>A (p.Glu805=)
c.2283G>A (p.Glu761=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343357G>CCA374158492CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2292G>C (p.Glu764Asp)
n.2626G>C
n.2495G>C
n.388G>C
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
n.236-5754G>C
n.3847G>C
n.3407G>C
c.2415G>C (p.Glu805Asp)
c.2283G>C (p.Glu761Asp)
9g.97343357G=CA1866473403CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2292G= (p.Glu764=)
n.2626G=
n.2495G=
n.388G=
c.2424G= (p.Glu808=)
n.236-5754G=
n.3847G=
n.3407G=
c.2415G= (p.Glu805=)
c.2283G= (p.Glu761=)
9g.97343357G>TCA374158493CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2292G>T (p.Glu764Asp)
n.2626G>T
n.2495G>T
n.388G>T
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
n.236-5754G>T
n.3847G>T
n.3407G>T
c.2415G>T (p.Glu805Asp)
c.2283G>T (p.Glu761Asp)
9g.97343359delCA2785225694CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2294del (p.Gly765ValfsTer2)
n.2628del
n.2497del
n.390del
c.2426del (p.Gly809ValfsTer2)
n.236-5752del
n.3849del
n.3409del
c.2417del (p.Gly806ValfsTer2)
c.2285del (p.Gly762ValfsTer2)
9g.97343358G>ACA374158494CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2293G>A (p.Gly765Ser)
n.2627G>A
n.2496G>A
n.389G>A
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
n.236-5753G>A
n.3848G>A
n.3408G>A
c.2416G>A (p.Gly806Ser)
c.2284G>A (p.Gly762Ser)
gnomAD v4
9g.97343358G>CCA374158496CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2293G>C (p.Gly765Arg)
n.2627G>C
n.2496G>C
n.389G>C
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.236-5753G>C
n.3848G>C
n.3408G>C
c.2416G>C (p.Gly806Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
9g.97343358G>TCA374158495CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2293G>T (p.Gly765Cys)
n.2627G>T
n.2496G>T
n.389G>T
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
n.236-5753G>T
n.3848G>T
n.3408G>T
c.2416G>T (p.Gly806Cys)
c.2284G>T (p.Gly762Cys)
9g.97343359G>ACA374158497CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2294G>A (p.Gly765Asp)
n.2628G>A
n.2497G>A
n.390G>A
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
n.236-5752G>A
n.3849G>A
n.3409G>A
c.2417G>A (p.Gly806Asp)
c.2285G>A (p.Gly762Asp)
9g.97343359G>CCA374158499CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2294G>C (p.Gly765Ala)
n.2628G>C
n.2497G>C
n.390G>C
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.236-5752G>C
n.3849G>C
n.3409G>C
c.2417G>C (p.Gly806Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
9g.97343359G>TCA374158498CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2294G>T (p.Gly765Val)
n.2628G>T
n.2497G>T
n.390G>T
c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.236-5752G>T
n.3849G>T
n.3409G>T
c.2417G>T (p.Gly806Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
9g.97343360T>ACA466157990CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2295T>A (p.Gly765=)
n.2629T>A
n.2498T>A
n.391T>A
c.2427T>A (p.Gly809=)
n.236-5751T>A
n.3850T>A
n.3410T>A
c.2418T>A (p.Gly806=)
c.2286T>A (p.Gly762=)
9g.97343360T>CCA466157986CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2295T>C (p.Gly765=)
n.2629T>C
n.2498T>C
n.391T>C
c.2427T>C (p.Gly809=)
n.236-5751T>C
n.3850T>C
n.3410T>C
c.2418T>C (p.Gly806=)
c.2286T>C (p.Gly762=)
9g.97343360T>GCA466157983CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2295T>G (p.Gly765=)
n.2629T>G
n.2498T>G
n.391T>G
c.2427T>G (p.Gly809=)
n.236-5751T>G
n.3850T>G
n.3410T>G
c.2418T>G (p.Gly806=)
c.2286T>G (p.Gly762=)

Number of alleles fetched