Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.97343257del | CA2690872636 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-83del (n.2275-83del) n.2609-83del n.2478-83del n.371-83del c.2407-83del (n.2407-83del) n.236-5854del n.3830-83del n.3390-83del c.2398-83del (n.2398-83del) c.2266-83del (n.2266-83del) | gnomAD v4 |
9 | g.97343257C>A | CA2579393590 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-83C>A (n.2275-83C>A) n.2609-83C>A n.2478-83C>A n.371-83C>A c.2407-83C>A (n.2407-83C>A) n.236-5854C>A n.3830-83C>A n.3390-83C>A c.2398-83C>A (n.2398-83C>A) c.2266-83C>A (n.2266-83C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343257C= | CA1866473359 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-83C= (n.2275-83C=) n.2609-83C= n.2478-83C= n.371-83C= c.2407-83C= (n.2407-83C=) n.236-5854C= n.3830-83C= n.3390-83C= c.2398-83C= (n.2398-83C=) c.2266-83C= (n.2266-83C=) | |
9 | g.97343257C>G | CA2690872637 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-83C>G (n.2275-83C>G) n.2609-83C>G n.2478-83C>G n.371-83C>G c.2407-83C>G (n.2407-83C>G) n.236-5854C>G n.3830-83C>G n.3390-83C>G c.2398-83C>G (n.2398-83C>G) c.2266-83C>G (n.2266-83C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343257C>T | CA196691393 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-83C>T (n.2275-83C>T) n.2609-83C>T n.2478-83C>T n.371-83C>T c.2407-83C>T (n.2407-83C>T) n.236-5854C>T n.3830-83C>T n.3390-83C>T c.2398-83C>T (n.2398-83C>T) c.2266-83C>T (n.2266-83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343258T>C | CA2690872638 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-82T>C (n.2275-82T>C) n.2609-82T>C n.2478-82T>C n.371-82T>C c.2407-82T>C (n.2407-82T>C) n.236-5853T>C n.3830-82T>C n.3390-82T>C c.2398-82T>C (n.2398-82T>C) c.2266-82T>C (n.2266-82T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.97343259C= | CA1866473360 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-81C= (n.2275-81C=) n.2609-81C= n.2478-81C= n.371-81C= c.2407-81C= (n.2407-81C=) n.236-5852C= n.3830-81C= n.3390-81C= c.2398-81C= (n.2398-81C=) c.2266-81C= (n.2266-81C=) | |
9 | g.97343259C>G | CA1866473361 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-81C>G (n.2275-81C>G) n.2609-81C>G n.2478-81C>G n.371-81C>G c.2407-81C>G (n.2407-81C>G) n.236-5852C>G n.3830-81C>G n.3390-81C>G c.2398-81C>G (n.2398-81C>G) c.2266-81C>G (n.2266-81C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343259C>T | CA589313538 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-81C>T (n.2275-81C>T) n.2609-81C>T n.2478-81C>T n.371-81C>T c.2407-81C>T (n.2407-81C>T) n.236-5852C>T n.3830-81C>T n.3390-81C>T c.2398-81C>T (n.2398-81C>T) c.2266-81C>T (n.2266-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343260T>C | CA2690872639 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-80T>C (n.2275-80T>C) n.2609-80T>C n.2478-80T>C n.371-80T>C c.2407-80T>C (n.2407-80T>C) n.236-5851T>C n.3830-80T>C n.3390-80T>C c.2398-80T>C (n.2398-80T>C) c.2266-80T>C (n.2266-80T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.97343261G>C | CA196691400 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-79G>C (n.2275-79G>C) n.2609-79G>C n.2478-79G>C n.371-79G>C c.2407-79G>C (n.2407-79G>C) n.236-5850G>C n.3830-79G>C n.3390-79G>C c.2398-79G>C (n.2398-79G>C) c.2266-79G>C (n.2266-79G>C) | dbSNP |
9 | g.97343261G= | CA1866473362 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-79G= (n.2275-79G=) n.2609-79G= n.2478-79G= n.371-79G= c.2407-79G= (n.2407-79G=) n.236-5850G= n.3830-79G= n.3390-79G= c.2398-79G= (n.2398-79G=) c.2266-79G= (n.2266-79G=) | |
9 | g.97343261G>T | CA2690872640 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-79G>T (n.2275-79G>T) n.2609-79G>T n.2478-79G>T n.371-79G>T c.2407-79G>T (n.2407-79G>T) n.236-5850G>T n.3830-79G>T n.3390-79G>T c.2398-79G>T (n.2398-79G>T) c.2266-79G>T (n.2266-79G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343262A>C | CA2690872641 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-78A>C (n.2275-78A>C) n.2609-78A>C n.2478-78A>C n.371-78A>C c.2407-78A>C (n.2407-78A>C) n.236-5849A>C n.3830-78A>C n.3390-78A>C c.2398-78A>C (n.2398-78A>C) c.2266-78A>C (n.2266-78A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.97343262A>G | CA2690872642 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-78A>G (n.2275-78A>G) n.2609-78A>G n.2478-78A>G n.371-78A>G c.2407-78A>G (n.2407-78A>G) n.236-5849A>G n.3830-78A>G n.3390-78A>G c.2398-78A>G (n.2398-78A>G) c.2266-78A>G (n.2266-78A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343262A>T | CA2579393591 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-78A>T (n.2275-78A>T) n.2609-78A>T n.2478-78A>T n.371-78A>T c.2407-78A>T (n.2407-78A>T) n.236-5849A>T n.3830-78A>T n.3390-78A>T c.2398-78A>T (n.2398-78A>T) c.2266-78A>T (n.2266-78A>T) | |
9 | g.97343263T>C | CA2690872643 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-77T>C (n.2275-77T>C) n.2609-77T>C n.2478-77T>C n.371-77T>C c.2407-77T>C (n.2407-77T>C) n.236-5848T>C n.3830-77T>C n.3390-77T>C c.2398-77T>C (n.2398-77T>C) c.2266-77T>C (n.2266-77T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.97343264A>G | CA2690872644 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-76A>G (n.2275-76A>G) n.2609-76A>G n.2478-76A>G n.371-76A>G c.2407-76A>G (n.2407-76A>G) n.236-5847A>G n.3830-76A>G n.3390-76A>G c.2398-76A>G (n.2398-76A>G) c.2266-76A>G (n.2266-76A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343266C>A | CA2690872645 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-74C>A (n.2275-74C>A) n.2609-74C>A n.2478-74C>A n.371-74C>A c.2407-74C>A (n.2407-74C>A) n.236-5845C>A n.3830-74C>A n.3390-74C>A c.2398-74C>A (n.2398-74C>A) c.2266-74C>A (n.2266-74C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343267A= | CA1866473363 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-73A= (n.2275-73A=) n.2609-73A= n.2478-73A= n.371-73A= c.2407-73A= (n.2407-73A=) n.236-5844A= n.3830-73A= n.3390-73A= c.2398-73A= (n.2398-73A=) c.2266-73A= (n.2266-73A=) | |
9 | g.97343267A>G | CA1866473364 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-73A>G (n.2275-73A>G) n.2609-73A>G n.2478-73A>G n.371-73A>G c.2407-73A>G (n.2407-73A>G) n.236-5844A>G n.3830-73A>G n.3390-73A>G c.2398-73A>G (n.2398-73A>G) c.2266-73A>G (n.2266-73A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343267A>T | CA2579393592 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-73A>T (n.2275-73A>T) n.2609-73A>T n.2478-73A>T n.371-73A>T c.2407-73A>T (n.2407-73A>T) n.236-5844A>T n.3830-73A>T n.3390-73A>T c.2398-73A>T (n.2398-73A>T) c.2266-73A>T (n.2266-73A>T) | |
9 | g.97343268A>G | CA2690872646 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-72A>G (n.2275-72A>G) n.2609-72A>G n.2478-72A>G n.371-72A>G c.2407-72A>G (n.2407-72A>G) n.236-5843A>G n.3830-72A>G n.3390-72A>G c.2398-72A>G (n.2398-72A>G) c.2266-72A>G (n.2266-72A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343268A>T | CA2579393593 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-72A>T (n.2275-72A>T) n.2609-72A>T n.2478-72A>T n.371-72A>T c.2407-72A>T (n.2407-72A>T) n.236-5843A>T n.3830-72A>T n.3390-72A>T c.2398-72A>T (n.2398-72A>T) c.2266-72A>T (n.2266-72A>T) | |
9 | g.97343269G>T | CA2690872647 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-71G>T (n.2275-71G>T) n.2609-71G>T n.2478-71G>T n.371-71G>T c.2407-71G>T (n.2407-71G>T) n.236-5842G>T n.3830-71G>T n.3390-71G>T c.2398-71G>T (n.2398-71G>T) c.2266-71G>T (n.2266-71G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343270G>A | CA196691407 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-70G>A (n.2275-70G>A) n.2609-70G>A n.2478-70G>A n.371-70G>A c.2407-70G>A (n.2407-70G>A) n.236-5841G>A n.3830-70G>A n.3390-70G>A c.2398-70G>A (n.2398-70G>A) c.2266-70G>A (n.2266-70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343270G= | CA1866473365 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-70G= (n.2275-70G=) n.2609-70G= n.2478-70G= n.371-70G= c.2407-70G= (n.2407-70G=) n.236-5841G= n.3830-70G= n.3390-70G= c.2398-70G= (n.2398-70G=) c.2266-70G= (n.2266-70G=) | |
9 | g.97343270G>T | CA2690872648 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-70G>T (n.2275-70G>T) n.2609-70G>T n.2478-70G>T n.371-70G>T c.2407-70G>T (n.2407-70G>T) n.236-5841G>T n.3830-70G>T n.3390-70G>T c.2398-70G>T (n.2398-70G>T) c.2266-70G>T (n.2266-70G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343272A>G | CA2579393594 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-68A>G (n.2275-68A>G) n.2609-68A>G n.2478-68A>G n.371-68A>G c.2407-68A>G (n.2407-68A>G) n.236-5839A>G n.3830-68A>G n.3390-68A>G c.2398-68A>G (n.2398-68A>G) c.2266-68A>G (n.2266-68A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343273C>A | CA2579393596 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-67C>A (n.2275-67C>A) n.2609-67C>A n.2478-67C>A n.371-67C>A c.2407-67C>A (n.2407-67C>A) n.236-5838C>A n.3830-67C>A n.3390-67C>A c.2398-67C>A (n.2398-67C>A) c.2266-67C>A (n.2266-67C>A) | |
9 | g.97343273C= | CA1866473366 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-67C= (n.2275-67C=) n.2609-67C= n.2478-67C= n.371-67C= c.2407-67C= (n.2407-67C=) n.236-5838C= n.3830-67C= n.3390-67C= c.2398-67C= (n.2398-67C=) c.2266-67C= (n.2266-67C=) | |
9 | g.97343273C>G | CA2579393595 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-67C>G (n.2275-67C>G) n.2609-67C>G n.2478-67C>G n.371-67C>G c.2407-67C>G (n.2407-67C>G) n.236-5838C>G n.3830-67C>G n.3390-67C>G c.2398-67C>G (n.2398-67C>G) c.2266-67C>G (n.2266-67C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343273C>T | CA868957975 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-67C>T (n.2275-67C>T) n.2609-67C>T n.2478-67C>T n.371-67C>T c.2407-67C>T (n.2407-67C>T) n.236-5838C>T n.3830-67C>T n.3390-67C>T c.2398-67C>T (n.2398-67C>T) c.2266-67C>T (n.2266-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343274C>A | CA2579393597 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-66C>A (n.2275-66C>A) n.2609-66C>A n.2478-66C>A n.371-66C>A c.2407-66C>A (n.2407-66C>A) n.236-5837C>A n.3830-66C>A n.3390-66C>A c.2398-66C>A (n.2398-66C>A) c.2266-66C>A (n.2266-66C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343275T>C | CA589313539 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-65T>C (n.2275-65T>C) n.2609-65T>C n.2478-65T>C n.371-65T>C c.2407-65T>C (n.2407-65T>C) n.236-5836T>C n.3830-65T>C n.3390-65T>C c.2398-65T>C (n.2398-65T>C) c.2266-65T>C (n.2266-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343275T= | CA1866473367 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-65T= (n.2275-65T=) n.2609-65T= n.2478-65T= n.371-65T= c.2407-65T= (n.2407-65T=) n.236-5836T= n.3830-65T= n.3390-65T= c.2398-65T= (n.2398-65T=) c.2266-65T= (n.2266-65T=) | |
9 | g.97343276G>A | CA1866473369 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-64G>A (n.2275-64G>A) n.2609-64G>A n.2478-64G>A n.371-64G>A c.2407-64G>A (n.2407-64G>A) n.236-5835G>A n.3830-64G>A n.3390-64G>A c.2398-64G>A (n.2398-64G>A) c.2266-64G>A (n.2266-64G>A) | dbSNP |
9 | g.97343276G= | CA1866473368 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-64G= (n.2275-64G=) n.2609-64G= n.2478-64G= n.371-64G= c.2407-64G= (n.2407-64G=) n.236-5835G= n.3830-64G= n.3390-64G= c.2398-64G= (n.2398-64G=) c.2266-64G= (n.2266-64G=) | |
9 | g.97343278G>T | CA2690872649 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-62G>T (n.2275-62G>T) n.2609-62G>T n.2478-62G>T n.371-62G>T c.2407-62G>T (n.2407-62G>T) n.236-5833G>T n.3830-62G>T n.3390-62G>T c.2398-62G>T (n.2398-62G>T) c.2266-62G>T (n.2266-62G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343279G>A | CA1127137493 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-61G>A (n.2275-61G>A) n.2609-61G>A n.2478-61G>A n.371-61G>A c.2407-61G>A (n.2407-61G>A) n.236-5832G>A n.3830-61G>A n.3390-61G>A c.2398-61G>A (n.2398-61G>A) c.2266-61G>A (n.2266-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343279G= | CA1866473370 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-61G= (n.2275-61G=) n.2609-61G= n.2478-61G= n.371-61G= c.2407-61G= (n.2407-61G=) n.236-5832G= n.3830-61G= n.3390-61G= c.2398-61G= (n.2398-61G=) c.2266-61G= (n.2266-61G=) | |
9 | g.97343280T>A | CA196691416 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-60T>A (n.2275-60T>A) n.2609-60T>A n.2478-60T>A n.371-60T>A c.2407-60T>A (n.2407-60T>A) n.236-5831T>A n.3830-60T>A n.3390-60T>A c.2398-60T>A (n.2398-60T>A) c.2266-60T>A (n.2266-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343280T>C | CA196691430 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-60T>C (n.2275-60T>C) n.2609-60T>C n.2478-60T>C n.371-60T>C c.2407-60T>C (n.2407-60T>C) n.236-5831T>C n.3830-60T>C n.3390-60T>C c.2398-60T>C (n.2398-60T>C) c.2266-60T>C (n.2266-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343280T= | CA1866473371 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-60T= (n.2275-60T=) n.2609-60T= n.2478-60T= n.371-60T= c.2407-60T= (n.2407-60T=) n.236-5831T= n.3830-60T= n.3390-60T= c.2398-60T= (n.2398-60T=) c.2266-60T= (n.2266-60T=) | |
9 | g.97343281T>G | CA2579393598 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-59T>G (n.2275-59T>G) n.2609-59T>G n.2478-59T>G n.371-59T>G c.2407-59T>G (n.2407-59T>G) n.236-5830T>G n.3830-59T>G n.3390-59T>G c.2398-59T>G (n.2398-59T>G) c.2266-59T>G (n.2266-59T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343282G>A | CA2690872650 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-58G>A (n.2275-58G>A) n.2609-58G>A n.2478-58G>A n.371-58G>A c.2407-58G>A (n.2407-58G>A) n.236-5829G>A n.3830-58G>A n.3390-58G>A c.2398-58G>A (n.2398-58G>A) c.2266-58G>A (n.2266-58G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343282G>T | CA2579393599 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-58G>T (n.2275-58G>T) n.2609-58G>T n.2478-58G>T n.371-58G>T c.2407-58G>T (n.2407-58G>T) n.236-5829G>T n.3830-58G>T n.3390-58G>T c.2398-58G>T (n.2398-58G>T) c.2266-58G>T (n.2266-58G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343283G>A | CA2579393600 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-57G>A (n.2275-57G>A) n.2609-57G>A n.2478-57G>A n.371-57G>A c.2407-57G>A (n.2407-57G>A) n.236-5828G>A n.3830-57G>A n.3390-57G>A c.2398-57G>A (n.2398-57G>A) c.2266-57G>A (n.2266-57G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343283G>T | CA2690872651 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-57G>T (n.2275-57G>T) n.2609-57G>T n.2478-57G>T n.371-57G>T c.2407-57G>T (n.2407-57G>T) n.236-5828G>T n.3830-57G>T n.3390-57G>T c.2398-57G>T (n.2398-57G>T) c.2266-57G>T (n.2266-57G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343284C>A | CA2579393601 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-56C>A (n.2275-56C>A) n.2609-56C>A n.2478-56C>A n.371-56C>A c.2407-56C>A (n.2407-56C>A) n.236-5827C>A n.3830-56C>A n.3390-56C>A c.2398-56C>A (n.2398-56C>A) c.2266-56C>A (n.2266-56C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343284C>G | CA2690872652 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-56C>G (n.2275-56C>G) n.2609-56C>G n.2478-56C>G n.371-56C>G c.2407-56C>G (n.2407-56C>G) n.236-5827C>G n.3830-56C>G n.3390-56C>G c.2398-56C>G (n.2398-56C>G) c.2266-56C>G (n.2266-56C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343284C>T | CA2690872653 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-56C>T (n.2275-56C>T) n.2609-56C>T n.2478-56C>T n.371-56C>T c.2407-56C>T (n.2407-56C>T) n.236-5827C>T n.3830-56C>T n.3390-56C>T c.2398-56C>T (n.2398-56C>T) c.2266-56C>T (n.2266-56C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343285A>G | CA2785225693 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-55A>G (n.2275-55A>G) n.2609-55A>G n.2478-55A>G n.371-55A>G c.2407-55A>G (n.2407-55A>G) n.236-5826A>G n.3830-55A>G n.3390-55A>G c.2398-55A>G (n.2398-55A>G) c.2266-55A>G (n.2266-55A>G) | |
9 | g.97343287_97343288delinsTC | CA1866473372 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-53_2275-52delinsTC (n.2275-53_2275-52delinsTC) n.2609-53_2609-52delinsTC n.2478-53_2478-52delinsTC n.371-53_371-52delinsTC c.2407-53_2407-52delinsTC (n.2407-53_2407-52delinsTC) n.236-5824_236-5823delinsTC n.3830-53_3830-52delinsTC n.3390-53_3390-52delinsTC c.2398-53_2398-52delinsTC (n.2398-53_2398-52delinsTC) c.2266-53_2266-52delinsTC (n.2266-53_2266-52delinsTC) | |
9 | g.97343290del | CA589313541 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-50del (n.2275-50del) n.2609-50del n.2478-50del n.371-50del c.2407-50del (n.2407-50del) n.236-5821del n.3830-50del n.3390-50del c.2398-50del (n.2398-50del) c.2266-50del (n.2266-50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343289C>A | CA2690872654 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-51C>A (n.2275-51C>A) n.2609-51C>A n.2478-51C>A n.371-51C>A c.2407-51C>A (n.2407-51C>A) n.236-5822C>A n.3830-51C>A n.3390-51C>A c.2398-51C>A (n.2398-51C>A) c.2266-51C>A (n.2266-51C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343289C= | CA1866473373 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-51C= (n.2275-51C=) n.2609-51C= n.2478-51C= n.371-51C= c.2407-51C= (n.2407-51C=) n.236-5822C= n.3830-51C= n.3390-51C= c.2398-51C= (n.2398-51C=) c.2266-51C= (n.2266-51C=) | |
9 | g.97343289C>G | CA868957993 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-51C>G (n.2275-51C>G) n.2609-51C>G n.2478-51C>G n.371-51C>G c.2407-51C>G (n.2407-51C>G) n.236-5822C>G n.3830-51C>G n.3390-51C>G c.2398-51C>G (n.2398-51C>G) c.2266-51C>G (n.2266-51C>G) | dbSNP |
9 | g.97343289C>T | CA589313542 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-51C>T (n.2275-51C>T) n.2609-51C>T n.2478-51C>T n.371-51C>T c.2407-51C>T (n.2407-51C>T) n.236-5822C>T n.3830-51C>T n.3390-51C>T c.2398-51C>T (n.2398-51C>T) c.2266-51C>T (n.2266-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.97343290C>A | CA2690872655 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-50C>A (n.2275-50C>A) n.2609-50C>A n.2478-50C>A n.371-50C>A c.2407-50C>A (n.2407-50C>A) n.236-5821C>A n.3830-50C>A n.3390-50C>A c.2398-50C>A (n.2398-50C>A) c.2266-50C>A (n.2266-50C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343290C= | CA1866473374 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-50C= (n.2275-50C=) n.2609-50C= n.2478-50C= n.371-50C= c.2407-50C= (n.2407-50C=) n.236-5821C= n.3830-50C= n.3390-50C= c.2398-50C= (n.2398-50C=) c.2266-50C= (n.2266-50C=) | |
9 | g.97343290C>T | CA196691436 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-50C>T (n.2275-50C>T) n.2609-50C>T n.2478-50C>T n.371-50C>T c.2407-50C>T (n.2407-50C>T) n.236-5821C>T n.3830-50C>T n.3390-50C>T c.2398-50C>T (n.2398-50C>T) c.2266-50C>T (n.2266-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343292A>G | CA2579393602 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-48A>G (n.2275-48A>G) n.2609-48A>G n.2478-48A>G n.371-48A>G c.2407-48A>G (n.2407-48A>G) n.236-5819A>G n.3830-48A>G n.3390-48A>G c.2398-48A>G (n.2398-48A>G) c.2266-48A>G (n.2266-48A>G) | |
9 | g.97343293G>C | CA589313543 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-47G>C (n.2275-47G>C) n.2609-47G>C n.2478-47G>C n.371-47G>C c.2407-47G>C (n.2407-47G>C) n.236-5818G>C n.3830-47G>C n.3390-47G>C c.2398-47G>C (n.2398-47G>C) c.2266-47G>C (n.2266-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343293G= | CA1866473375 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-47G= (n.2275-47G=) n.2609-47G= n.2478-47G= n.371-47G= c.2407-47G= (n.2407-47G=) n.236-5818G= n.3830-47G= n.3390-47G= c.2398-47G= (n.2398-47G=) c.2266-47G= (n.2266-47G=) | |
9 | g.97343293G>T | CA2690872656 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-47G>T (n.2275-47G>T) n.2609-47G>T n.2478-47G>T n.371-47G>T c.2407-47G>T (n.2407-47G>T) n.236-5818G>T n.3830-47G>T n.3390-47G>T c.2398-47G>T (n.2398-47G>T) c.2266-47G>T (n.2266-47G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343294T>C | CA5145540 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-46T>C (n.2275-46T>C) n.2609-46T>C n.2478-46T>C n.371-46T>C c.2407-46T>C (n.2407-46T>C) n.236-5817T>C n.3830-46T>C n.3390-46T>C c.2398-46T>C (n.2398-46T>C) c.2266-46T>C (n.2266-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343294T= | CA1866473376 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-46T= (n.2275-46T=) n.2609-46T= n.2478-46T= n.371-46T= c.2407-46T= (n.2407-46T=) n.236-5817T= n.3830-46T= n.3390-46T= c.2398-46T= (n.2398-46T=) c.2266-46T= (n.2266-46T=) | |
9 | g.97343295C>A | CA2579393603 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-45C>A (n.2275-45C>A) n.2609-45C>A n.2478-45C>A n.371-45C>A c.2407-45C>A (n.2407-45C>A) n.236-5816C>A n.3830-45C>A n.3390-45C>A c.2398-45C>A (n.2398-45C>A) c.2266-45C>A (n.2266-45C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343295C>T | CA2690872657 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-45C>T (n.2275-45C>T) n.2609-45C>T n.2478-45C>T n.371-45C>T c.2407-45C>T (n.2407-45C>T) n.236-5816C>T n.3830-45C>T n.3390-45C>T c.2398-45C>T (n.2398-45C>T) c.2266-45C>T (n.2266-45C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343296C>A | CA589313545 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-44C>A (n.2275-44C>A) n.2609-44C>A n.2478-44C>A n.371-44C>A c.2407-44C>A (n.2407-44C>A) n.236-5815C>A n.3830-44C>A n.3390-44C>A c.2398-44C>A (n.2398-44C>A) c.2266-44C>A (n.2266-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343296C= | CA1866473377 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-44C= (n.2275-44C=) n.2609-44C= n.2478-44C= n.371-44C= c.2407-44C= (n.2407-44C=) n.236-5815C= n.3830-44C= n.3390-44C= c.2398-44C= (n.2398-44C=) c.2266-44C= (n.2266-44C=) | |
9 | g.97343296C>T | CA2579393604 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-44C>T (n.2275-44C>T) n.2609-44C>T n.2478-44C>T n.371-44C>T c.2407-44C>T (n.2407-44C>T) n.236-5815C>T n.3830-44C>T n.3390-44C>T c.2398-44C>T (n.2398-44C>T) c.2266-44C>T (n.2266-44C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343298T>G | CA2579393605 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-42T>G (n.2275-42T>G) n.2609-42T>G n.2478-42T>G n.371-42T>G c.2407-42T>G (n.2407-42T>G) n.236-5813T>G n.3830-42T>G n.3390-42T>G c.2398-42T>G (n.2398-42T>G) c.2266-42T>G (n.2266-42T>G) | |
9 | g.97343299T>A | CA2690872658 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-41T>A (n.2275-41T>A) n.2609-41T>A n.2478-41T>A n.371-41T>A c.2407-41T>A (n.2407-41T>A) n.236-5812T>A n.3830-41T>A n.3390-41T>A c.2398-41T>A (n.2398-41T>A) c.2266-41T>A (n.2266-41T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343299T>C | CA196691456 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-41T>C (n.2275-41T>C) n.2609-41T>C n.2478-41T>C n.371-41T>C c.2407-41T>C (n.2407-41T>C) n.236-5812T>C n.3830-41T>C n.3390-41T>C c.2398-41T>C (n.2398-41T>C) c.2266-41T>C (n.2266-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343299T= | CA1866473378 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-41T= (n.2275-41T=) n.2609-41T= n.2478-41T= n.371-41T= c.2407-41T= (n.2407-41T=) n.236-5812T= n.3830-41T= n.3390-41T= c.2398-41T= (n.2398-41T=) c.2266-41T= (n.2266-41T=) | |
9 | g.97343301G>T | CA2690872659 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-39G>T (n.2275-39G>T) n.2609-39G>T n.2478-39G>T n.371-39G>T c.2407-39G>T (n.2407-39G>T) n.236-5810G>T n.3830-39G>T n.3390-39G>T c.2398-39G>T (n.2398-39G>T) c.2266-39G>T (n.2266-39G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343303T>C | CA2690872660 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-37T>C (n.2275-37T>C) n.2609-37T>C n.2478-37T>C n.371-37T>C c.2407-37T>C (n.2407-37T>C) n.236-5808T>C n.3830-37T>C n.3390-37T>C c.2398-37T>C (n.2398-37T>C) c.2266-37T>C (n.2266-37T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343304G>A | CA1127137509 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-36G>A (n.2275-36G>A) n.2609-36G>A n.2478-36G>A n.371-36G>A c.2407-36G>A (n.2407-36G>A) n.236-5807G>A n.3830-36G>A n.3390-36G>A c.2398-36G>A (n.2398-36G>A) c.2266-36G>A (n.2266-36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343304G= | CA1866473379 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-36G= (n.2275-36G=) n.2609-36G= n.2478-36G= n.371-36G= c.2407-36G= (n.2407-36G=) n.236-5807G= n.3830-36G= n.3390-36G= c.2398-36G= (n.2398-36G=) c.2266-36G= (n.2266-36G=) | |
9 | g.97343304G>T | CA2690872661 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-36G>T (n.2275-36G>T) n.2609-36G>T n.2478-36G>T n.371-36G>T c.2407-36G>T (n.2407-36G>T) n.236-5807G>T n.3830-36G>T n.3390-36G>T c.2398-36G>T (n.2398-36G>T) c.2266-36G>T (n.2266-36G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343305A= | CA1866473380 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-35A= (n.2275-35A=) n.2609-35A= n.2478-35A= n.371-35A= c.2407-35A= (n.2407-35A=) n.236-5806A= n.3830-35A= n.3390-35A= c.2398-35A= (n.2398-35A=) c.2266-35A= (n.2266-35A=) | |
9 | g.97343305A>G | CA1127137513 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-35A>G (n.2275-35A>G) n.2609-35A>G n.2478-35A>G n.371-35A>G c.2407-35A>G (n.2407-35A>G) n.236-5806A>G n.3830-35A>G n.3390-35A>G c.2398-35A>G (n.2398-35A>G) c.2266-35A>G (n.2266-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343306T>C | CA2690872662 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-34T>C (n.2275-34T>C) n.2609-34T>C n.2478-34T>C n.371-34T>C c.2407-34T>C (n.2407-34T>C) n.236-5805T>C n.3830-34T>C n.3390-34T>C c.2398-34T>C (n.2398-34T>C) c.2266-34T>C (n.2266-34T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.97343307A= | CA1866473382 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-33A= (n.2275-33A=) n.2609-33A= n.2478-33A= n.371-33A= c.2407-33A= (n.2407-33A=) n.236-5804A= n.3830-33A= n.3390-33A= c.2398-33A= (n.2398-33A=) c.2266-33A= (n.2266-33A=) | |
9 | g.97343307A>G | CA1866473383 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-33A>G (n.2275-33A>G) n.2609-33A>G n.2478-33A>G n.371-33A>G c.2407-33A>G (n.2407-33A>G) n.236-5804A>G n.3830-33A>G n.3390-33A>G c.2398-33A>G (n.2398-33A>G) c.2266-33A>G (n.2266-33A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343307_97343308delinsAT | CA1866473381 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-33_2275-32delinsAT (n.2275-33_2275-32delinsAT) n.2609-33_2609-32delinsAT n.2478-33_2478-32delinsAT n.371-33_371-32delinsAT c.2407-33_2407-32delinsAT (n.2407-33_2407-32delinsAT) n.236-5804_236-5803delinsAT n.3830-33_3830-32delinsAT n.3390-33_3390-32delinsAT c.2398-33_2398-32delinsAT (n.2398-33_2398-32delinsAT) c.2266-33_2266-32delinsAT (n.2266-33_2266-32delinsAT) | |
9 | g.97343308del | CA589313547 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-32del (n.2275-32del) n.2609-32del n.2478-32del n.371-32del c.2407-32del (n.2407-32del) n.236-5803del n.3830-32del n.3390-32del c.2398-32del (n.2398-32del) c.2266-32del (n.2266-32del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343308T>C | CA5145541 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-32T>C (n.2275-32T>C) n.2609-32T>C n.2478-32T>C n.371-32T>C c.2407-32T>C (n.2407-32T>C) n.236-5803T>C n.3830-32T>C n.3390-32T>C c.2398-32T>C (n.2398-32T>C) c.2266-32T>C (n.2266-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.97343308T= | CA1866473384 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-32T= (n.2275-32T=) n.2609-32T= n.2478-32T= n.371-32T= c.2407-32T= (n.2407-32T=) n.236-5803T= n.3830-32T= n.3390-32T= c.2398-32T= (n.2398-32T=) c.2266-32T= (n.2266-32T=) | |
9 | g.97343309C>A | CA2690872663 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-31C>A (n.2275-31C>A) n.2609-31C>A n.2478-31C>A n.371-31C>A c.2407-31C>A (n.2407-31C>A) n.236-5802C>A n.3830-31C>A n.3390-31C>A c.2398-31C>A (n.2398-31C>A) c.2266-31C>A (n.2266-31C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343309C= | CA1866473385 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-31C= (n.2275-31C=) n.2609-31C= n.2478-31C= n.371-31C= c.2407-31C= (n.2407-31C=) n.236-5802C= n.3830-31C= n.3390-31C= c.2398-31C= (n.2398-31C=) c.2266-31C= (n.2266-31C=) | |
9 | g.97343309C>T | CA868958012 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-31C>T (n.2275-31C>T) n.2609-31C>T n.2478-31C>T n.371-31C>T c.2407-31C>T (n.2407-31C>T) n.236-5802C>T n.3830-31C>T n.3390-31C>T c.2398-31C>T (n.2398-31C>T) c.2266-31C>T (n.2266-31C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343311A>G | CA2690872664 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-29A>G (n.2275-29A>G) n.2609-29A>G n.2478-29A>G n.371-29A>G c.2407-29A>G (n.2407-29A>G) n.236-5800A>G n.3830-29A>G n.3390-29A>G c.2398-29A>G (n.2398-29A>G) c.2266-29A>G (n.2266-29A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343312G>A | CA1127137520 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-28G>A (n.2275-28G>A) n.2609-28G>A n.2478-28G>A n.371-28G>A c.2407-28G>A (n.2407-28G>A) n.236-5799G>A n.3830-28G>A n.3390-28G>A c.2398-28G>A (n.2398-28G>A) c.2266-28G>A (n.2266-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343312G= | CA1866473386 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-28G= (n.2275-28G=) n.2609-28G= n.2478-28G= n.371-28G= c.2407-28G= (n.2407-28G=) n.236-5799G= n.3830-28G= n.3390-28G= c.2398-28G= (n.2398-28G=) c.2266-28G= (n.2266-28G=) | |
9 | g.97343314C>A | CA2690872665 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-26C>A (n.2275-26C>A) n.2609-26C>A n.2478-26C>A n.371-26C>A c.2407-26C>A (n.2407-26C>A) n.236-5797C>A n.3830-26C>A n.3390-26C>A c.2398-26C>A (n.2398-26C>A) c.2266-26C>A (n.2266-26C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343314C= | CA1866473387 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-26C= (n.2275-26C=) n.2609-26C= n.2478-26C= n.371-26C= c.2407-26C= (n.2407-26C=) n.236-5797C= n.3830-26C= n.3390-26C= c.2398-26C= (n.2398-26C=) c.2266-26C= (n.2266-26C=) | |
9 | g.97343314C>G | CA5145542 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-26C>G (n.2275-26C>G) n.2609-26C>G n.2478-26C>G n.371-26C>G c.2407-26C>G (n.2407-26C>G) n.236-5797C>G n.3830-26C>G n.3390-26C>G c.2398-26C>G (n.2398-26C>G) c.2266-26C>G (n.2266-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343314C>T | CA589313548 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-26C>T (n.2275-26C>T) n.2609-26C>T n.2478-26C>T n.371-26C>T c.2407-26C>T (n.2407-26C>T) n.236-5797C>T n.3830-26C>T n.3390-26C>T c.2398-26C>T (n.2398-26C>T) c.2266-26C>T (n.2266-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343315A>T | CA2690872666 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-25A>T (n.2275-25A>T) n.2609-25A>T n.2478-25A>T n.371-25A>T c.2407-25A>T (n.2407-25A>T) n.236-5796A>T n.3830-25A>T n.3390-25A>T c.2398-25A>T (n.2398-25A>T) c.2266-25A>T (n.2266-25A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.97343316A= | CA1866473388 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-24A= (n.2275-24A=) n.2609-24A= n.2478-24A= n.371-24A= c.2407-24A= (n.2407-24A=) n.236-5795A= n.3830-24A= n.3390-24A= c.2398-24A= (n.2398-24A=) c.2266-24A= (n.2266-24A=) | |
9 | g.97343316A>C | CA5145543 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-24A>C (n.2275-24A>C) n.2609-24A>C n.2478-24A>C n.371-24A>C c.2407-24A>C (n.2407-24A>C) n.236-5795A>C n.3830-24A>C n.3390-24A>C c.2398-24A>C (n.2398-24A>C) c.2266-24A>C (n.2266-24A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343317C>A | CA2546792762 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-23C>A (n.2275-23C>A) n.2609-23C>A n.2478-23C>A n.371-23C>A c.2407-23C>A (n.2407-23C>A) n.236-5794C>A n.3830-23C>A n.3390-23C>A c.2398-23C>A (n.2398-23C>A) c.2266-23C>A (n.2266-23C>A) | dbSNP |
9 | g.97343317C>T | CA2690872667 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-23C>T (n.2275-23C>T) n.2609-23C>T n.2478-23C>T n.371-23C>T c.2407-23C>T (n.2407-23C>T) n.236-5794C>T n.3830-23C>T n.3390-23C>T c.2398-23C>T (n.2398-23C>T) c.2266-23C>T (n.2266-23C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343318T>G | CA2690872668 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-22T>G (n.2275-22T>G) n.2609-22T>G n.2478-22T>G n.371-22T>G c.2407-22T>G (n.2407-22T>G) n.236-5793T>G n.3830-22T>G n.3390-22T>G c.2398-22T>G (n.2398-22T>G) c.2266-22T>G (n.2266-22T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343320T>C | CA589313550 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-20T>C (n.2275-20T>C) n.2609-20T>C n.2478-20T>C n.371-20T>C c.2407-20T>C (n.2407-20T>C) n.236-5791T>C n.3830-20T>C n.3390-20T>C c.2398-20T>C (n.2398-20T>C) c.2266-20T>C (n.2266-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343320T= | CA1866473389 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-20T= (n.2275-20T=) n.2609-20T= n.2478-20T= n.371-20T= c.2407-20T= (n.2407-20T=) n.236-5791T= n.3830-20T= n.3390-20T= c.2398-20T= (n.2398-20T=) c.2266-20T= (n.2266-20T=) | |
9 | g.97343321A= | CA1866473390 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-19A= (n.2275-19A=) n.2609-19A= n.2478-19A= n.371-19A= c.2407-19A= (n.2407-19A=) n.236-5790A= n.3830-19A= n.3390-19A= c.2398-19A= (n.2398-19A=) c.2266-19A= (n.2266-19A=) | |
9 | g.97343321A>G | CA868958021 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-19A>G (n.2275-19A>G) n.2609-19A>G n.2478-19A>G n.371-19A>G c.2407-19A>G (n.2407-19A>G) n.236-5790A>G n.3830-19A>G n.3390-19A>G c.2398-19A>G (n.2398-19A>G) c.2266-19A>G (n.2266-19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343321A>T | CA2579393606 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-19A>T (n.2275-19A>T) n.2609-19A>T n.2478-19A>T n.371-19A>T c.2407-19A>T (n.2407-19A>T) n.236-5790A>T n.3830-19A>T n.3390-19A>T c.2398-19A>T (n.2398-19A>T) c.2266-19A>T (n.2266-19A>T) | |
9 | g.97343322G>A | CA589313551 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-18G>A (n.2275-18G>A) n.2609-18G>A n.2478-18G>A n.371-18G>A c.2407-18G>A (n.2407-18G>A) n.236-5789G>A n.3830-18G>A n.3390-18G>A c.2398-18G>A (n.2398-18G>A) c.2266-18G>A (n.2266-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343322G= | CA1866473392 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-18G= (n.2275-18G=) n.2609-18G= n.2478-18G= n.371-18G= c.2407-18G= (n.2407-18G=) n.236-5789G= n.3830-18G= n.3390-18G= c.2398-18G= (n.2398-18G=) c.2266-18G= (n.2266-18G=) | |
9 | g.97343322G>T | CA1866473391 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-18G>T (n.2275-18G>T) n.2609-18G>T n.2478-18G>T n.371-18G>T c.2407-18G>T (n.2407-18G>T) n.236-5789G>T n.3830-18G>T n.3390-18G>T c.2398-18G>T (n.2398-18G>T) c.2266-18G>T (n.2266-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343323T>C | CA5145544 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-17T>C (n.2275-17T>C) n.2609-17T>C n.2478-17T>C n.371-17T>C c.2407-17T>C (n.2407-17T>C) n.236-5788T>C n.3830-17T>C n.3390-17T>C c.2398-17T>C (n.2398-17T>C) c.2266-17T>C (n.2266-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343323T= | CA1866473393 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-17T= (n.2275-17T=) n.2609-17T= n.2478-17T= n.371-17T= c.2407-17T= (n.2407-17T=) n.236-5788T= n.3830-17T= n.3390-17T= c.2398-17T= (n.2398-17T=) c.2266-17T= (n.2266-17T=) | |
9 | g.97343324G>A | CA2690872669 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-16G>A (n.2275-16G>A) n.2609-16G>A n.2478-16G>A n.371-16G>A c.2407-16G>A (n.2407-16G>A) n.236-5787G>A n.3830-16G>A n.3390-16G>A c.2398-16G>A (n.2398-16G>A) c.2266-16G>A (n.2266-16G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343327_97343328del | CA2690872670 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-13_2275-12del (n.2275-13_2275-12del) n.2609-13_2609-12del n.2478-13_2478-12del n.371-13_371-12del c.2407-13_2407-12del (n.2407-13_2407-12del) n.236-5784_236-5783del n.3830-13_3830-12del n.3390-13_3390-12del c.2398-13_2398-12del (n.2398-13_2398-12del) c.2266-13_2266-12del (n.2266-13_2266-12del) | gnomAD v4 |
9 | g.97343327A>G | CA2720296699 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-13A>G (n.2275-13A>G) n.2609-13A>G n.2478-13A>G n.371-13A>G c.2407-13A>G (n.2407-13A>G) n.236-5784A>G n.3830-13A>G n.3390-13A>G c.2398-13A>G (n.2398-13A>G) c.2266-13A>G (n.2266-13A>G) | dbSNP |
9 | g.97343328T>C | CA2690872671 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-12T>C (n.2275-12T>C) n.2609-12T>C n.2478-12T>C n.371-12T>C c.2407-12T>C (n.2407-12T>C) n.236-5783T>C n.3830-12T>C n.3390-12T>C c.2398-12T>C (n.2398-12T>C) c.2266-12T>C (n.2266-12T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.97343329T>G | CA2690872672 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-11T>G (n.2275-11T>G) n.2609-11T>G n.2478-11T>G n.371-11T>G c.2407-11T>G (n.2407-11T>G) n.236-5782T>G n.3830-11T>G n.3390-11T>G c.2398-11T>G (n.2398-11T>G) c.2266-11T>G (n.2266-11T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.97343330G>A | CA2690872673 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-10G>A (n.2275-10G>A) n.2609-10G>A n.2478-10G>A n.371-10G>A c.2407-10G>A (n.2407-10G>A) n.236-5781G>A n.3830-10G>A n.3390-10G>A c.2398-10G>A (n.2398-10G>A) c.2266-10G>A (n.2266-10G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343330G>T | CA2600520762 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-10G>T (n.2275-10G>T) n.2609-10G>T n.2478-10G>T n.371-10G>T c.2407-10G>T (n.2407-10G>T) n.236-5781G>T n.3830-10G>T n.3390-10G>T c.2398-10G>T (n.2398-10G>T) c.2266-10G>T (n.2266-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343331C>A | CA2690872675 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-9C>A (n.2275-9C>A) n.2609-9C>A n.2478-9C>A n.371-9C>A c.2407-9C>A (n.2407-9C>A) n.236-5780C>A n.3830-9C>A n.3390-9C>A c.2398-9C>A (n.2398-9C>A) c.2266-9C>A (n.2266-9C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343331C= | CA1866473394 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-9C= (n.2275-9C=) n.2609-9C= n.2478-9C= n.371-9C= c.2407-9C= (n.2407-9C=) n.236-5780C= n.3830-9C= n.3390-9C= c.2398-9C= (n.2398-9C=) c.2266-9C= (n.2266-9C=) | |
9 | g.97343331C>T | CA5145545 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-9C>T (n.2275-9C>T) n.2609-9C>T n.2478-9C>T n.371-9C>T c.2407-9C>T (n.2407-9C>T) n.236-5780C>T n.3830-9C>T n.3390-9C>T c.2398-9C>T (n.2398-9C>T) c.2266-9C>T (n.2266-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343332C>A | CA2690872676 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-8C>A (n.2275-8C>A) n.2609-8C>A n.2478-8C>A n.371-8C>A c.2407-8C>A (n.2407-8C>A) n.236-5779C>A n.3830-8C>A n.3390-8C>A c.2398-8C>A (n.2398-8C>A) c.2266-8C>A (n.2266-8C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343333T>A | CA2690872677 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-7T>A (n.2275-7T>A) n.2609-7T>A n.2478-7T>A n.371-7T>A c.2407-7T>A (n.2407-7T>A) n.236-5778T>A n.3830-7T>A n.3390-7T>A c.2398-7T>A (n.2398-7T>A) c.2266-7T>A (n.2266-7T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343335C>A | CA2690872678 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-5C>A (n.2275-5C>A) n.2609-5C>A n.2478-5C>A n.371-5C>A c.2407-5C>A (n.2407-5C>A) n.236-5776C>A n.3830-5C>A n.3390-5C>A c.2398-5C>A (n.2398-5C>A) c.2266-5C>A (n.2266-5C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.97343336T>C | CA2690872679 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-4T>C (n.2275-4T>C) n.2609-4T>C n.2478-4T>C n.371-4T>C c.2407-4T>C (n.2407-4T>C) n.236-5775T>C n.3830-4T>C n.3390-4T>C c.2398-4T>C (n.2398-4T>C) c.2266-4T>C (n.2266-4T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.97343337T>C | CA1866473396 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-3T>C (n.2275-3T>C) n.2609-3T>C n.2478-3T>C n.371-3T>C c.2407-3T>C (n.2407-3T>C) n.236-5774T>C n.3830-3T>C n.3390-3T>C c.2398-3T>C (n.2398-3T>C) c.2266-3T>C (n.2266-3T>C) | dbSNP |
9 | g.97343337T= | CA1866473395 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-3T= (n.2275-3T=) n.2609-3T= n.2478-3T= n.371-3T= c.2407-3T= (n.2407-3T=) n.236-5774T= n.3830-3T= n.3390-3T= c.2398-3T= (n.2398-3T=) c.2266-3T= (n.2266-3T=) | |
9 | g.97343338A>C | CA374158441 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-2A>C (n.2275-2A>C) n.2609-2A>C n.2478-2A>C n.371-2A>C c.2407-2A>C (n.2407-2A>C) n.236-5773A>C n.3830-2A>C n.3390-2A>C c.2398-2A>C (n.2398-2A>C) c.2266-2A>C (n.2266-2A>C) | |
9 | g.97343338A>G | CA374158442 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-2A>G (n.2275-2A>G) n.2609-2A>G n.2478-2A>G n.371-2A>G c.2407-2A>G (n.2407-2A>G) n.236-5773A>G n.3830-2A>G n.3390-2A>G c.2398-2A>G (n.2398-2A>G) c.2266-2A>G (n.2266-2A>G) | |
9 | g.97343338A>T | CA374158443 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-2A>T (n.2275-2A>T) n.2609-2A>T n.2478-2A>T n.371-2A>T c.2407-2A>T (n.2407-2A>T) n.236-5773A>T n.3830-2A>T n.3390-2A>T c.2398-2A>T (n.2398-2A>T) c.2266-2A>T (n.2266-2A>T) | |
9 | g.97343339G>A | CA374158444 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-1G>A (n.2275-1G>A) n.2609-1G>A n.2478-1G>A n.371-1G>A c.2407-1G>A (n.2407-1G>A) n.236-5772G>A n.3830-1G>A n.3390-1G>A c.2398-1G>A (n.2398-1G>A) c.2266-1G>A (n.2266-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343339G>C | CA374158445 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-1G>C (n.2275-1G>C) n.2609-1G>C n.2478-1G>C n.371-1G>C c.2407-1G>C (n.2407-1G>C) n.236-5772G>C n.3830-1G>C n.3390-1G>C c.2398-1G>C (n.2398-1G>C) c.2266-1G>C (n.2266-1G>C) | |
9 | g.97343339G>T | CA374158446 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275-1G>T (n.2275-1G>T) n.2609-1G>T n.2478-1G>T n.371-1G>T c.2407-1G>T (n.2407-1G>T) n.236-5772G>T n.3830-1G>T n.3390-1G>T c.2398-1G>T (n.2398-1G>T) c.2266-1G>T (n.2266-1G>T) | |
9 | g.97343340G>A | CA374158447 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275G>A (p.Glu759Lys) n.2609G>A n.2478G>A n.371G>A c.2407G>A (p.Glu803Lys) n.236-5771G>A n.3830G>A n.3390G>A c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2266G>A (p.Glu756Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.97343340G>C | CA374158448 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275G>C (p.Glu759Gln) n.2609G>C n.2478G>C n.371G>C c.2407G>C (p.Glu803Gln) n.236-5771G>C n.3830G>C n.3390G>C c.2398G>C (p.Glu800Gln) c.2266G>C (p.Glu756Gln) | |
9 | g.97343340G= | CA1866473397 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275G= (p.Glu759=) n.2609G= n.2478G= n.371G= c.2407G= (p.Glu803=) n.236-5771G= n.3830G= n.3390G= c.2398G= (p.Glu800=) c.2266G= (p.Glu756=) | |
9 | g.97343340G>T | CA374158449 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.2609G>T n.2478G>T n.371G>T c.2407G>T (p.Glu803Ter) n.236-5771G>T n.3830G>T n.3390G>T c.2398G>T (p.Glu800Ter) c.2266G>T (p.Glu756Ter) | |
9 | g.97343341A>C | CA374158450 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2276A>C (p.Glu759Ala) n.2610A>C n.2479A>C n.372A>C c.2408A>C (p.Glu803Ala) n.236-5770A>C n.3831A>C n.3391A>C c.2399A>C (p.Glu800Ala) c.2267A>C (p.Glu756Ala) | |
9 | g.97343341A>G | CA374158451 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2276A>G (p.Glu759Gly) n.2610A>G n.2479A>G n.372A>G c.2408A>G (p.Glu803Gly) n.236-5770A>G n.3831A>G n.3391A>G c.2399A>G (p.Glu800Gly) c.2267A>G (p.Glu756Gly) | |
9 | g.97343341A>T | CA374158452 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2276A>T (p.Glu759Val) n.2610A>T n.2479A>T n.372A>T c.2408A>T (p.Glu803Val) n.236-5770A>T n.3831A>T n.3391A>T c.2399A>T (p.Glu800Val) c.2267A>T (p.Glu756Val) | |
9 | g.97343342A= | CA1866473398 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2277A= (p.Glu759=) n.2611A= n.2480A= n.373A= c.2409A= (p.Glu803=) n.236-5769A= n.3832A= n.3392A= c.2400A= (p.Glu800=) c.2268A= (p.Glu756=) | |
9 | g.97343342A>C | CA374158454 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2277A>C (p.Glu759Asp) n.2611A>C n.2480A>C n.373A>C c.2409A>C (p.Glu803Asp) n.236-5769A>C n.3832A>C n.3392A>C c.2400A>C (p.Glu800Asp) c.2268A>C (p.Glu756Asp) | |
9 | g.97343342A>G | CA5145546 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2277A>G (p.Glu759=) n.2611A>G n.2480A>G n.373A>G c.2409A>G (p.Glu803=) n.236-5769A>G n.3832A>G n.3392A>G c.2400A>G (p.Glu800=) c.2268A>G (p.Glu756=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343342A>T | CA374158453 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2277A>T (p.Glu759Asp) n.2611A>T n.2480A>T n.373A>T c.2409A>T (p.Glu803Asp) n.236-5769A>T n.3832A>T n.3392A>T c.2400A>T (p.Glu800Asp) c.2268A>T (p.Glu756Asp) | |
9 | g.97343343G>A | CA374158455 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2278G>A (p.Glu760Lys) n.2612G>A n.2481G>A n.374G>A c.2410G>A (p.Glu804Lys) n.236-5768G>A n.3833G>A n.3393G>A c.2401G>A (p.Glu801Lys) c.2269G>A (p.Glu757Lys) | |
9 | g.97343343G>C | CA374158456 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2278G>C (p.Glu760Gln) n.2612G>C n.2481G>C n.374G>C c.2410G>C (p.Glu804Gln) n.236-5768G>C n.3833G>C n.3393G>C c.2401G>C (p.Glu801Gln) c.2269G>C (p.Glu757Gln) | |
9 | g.97343343G>T | CA374158457 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2278G>T (p.Glu760Ter) n.2612G>T n.2481G>T n.374G>T c.2410G>T (p.Glu804Ter) n.236-5768G>T n.3833G>T n.3393G>T c.2401G>T (p.Glu801Ter) c.2269G>T (p.Glu757Ter) | |
9 | g.97343344A>C | CA374158458 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2279A>C (p.Glu760Ala) n.2613A>C n.2482A>C n.375A>C c.2411A>C (p.Glu804Ala) n.236-5767A>C n.3834A>C n.3394A>C c.2402A>C (p.Glu801Ala) c.2270A>C (p.Glu757Ala) | |
9 | g.97343344A>G | CA374158459 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2279A>G (p.Glu760Gly) n.2613A>G n.2482A>G n.375A>G c.2411A>G (p.Glu804Gly) n.236-5767A>G n.3834A>G n.3394A>G c.2402A>G (p.Glu801Gly) c.2270A>G (p.Glu757Gly) | |
9 | g.97343344A>T | CA374158460 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2279A>T (p.Glu760Val) n.2613A>T n.2482A>T n.375A>T c.2411A>T (p.Glu804Val) n.236-5767A>T n.3834A>T n.3394A>T c.2402A>T (p.Glu801Val) c.2270A>T (p.Glu757Val) | |
9 | g.97343345A>C | CA374158461 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2280A>C (p.Glu760Asp) n.2614A>C n.2483A>C n.376A>C c.2412A>C (p.Glu804Asp) n.236-5766A>C n.3835A>C n.3395A>C c.2403A>C (p.Glu801Asp) c.2271A>C (p.Glu757Asp) | |
9 | g.97343345A>G | CA466157867 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2280A>G (p.Glu760=) n.2614A>G n.2483A>G n.376A>G c.2412A>G (p.Glu804=) n.236-5766A>G n.3835A>G n.3395A>G c.2403A>G (p.Glu801=) c.2271A>G (p.Glu757=) | |
9 | g.97343345A>T | CA374158462 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2280A>T (p.Glu760Asp) n.2614A>T n.2483A>T n.376A>T c.2412A>T (p.Glu804Asp) n.236-5766A>T n.3835A>T n.3395A>T c.2403A>T (p.Glu801Asp) c.2271A>T (p.Glu757Asp) | |
9 | g.97343346G>A | CA374158463 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2281G>A (p.Asp761Asn) n.2615G>A n.2484G>A n.377G>A c.2413G>A (p.Asp805Asn) n.236-5765G>A n.3836G>A n.3396G>A c.2404G>A (p.Asp802Asn) c.2272G>A (p.Asp758Asn) | |
9 | g.97343346G>C | CA374158464 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2281G>C (p.Asp761His) n.2615G>C n.2484G>C n.377G>C c.2413G>C (p.Asp805His) n.236-5765G>C n.3836G>C n.3396G>C c.2404G>C (p.Asp802His) c.2272G>C (p.Asp758His) | |
9 | g.97343346G>T | CA374158465 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2281G>T (p.Asp761Tyr) n.2615G>T n.2484G>T n.377G>T c.2413G>T (p.Asp805Tyr) n.236-5765G>T n.3836G>T n.3396G>T c.2404G>T (p.Asp802Tyr) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) | |
9 | g.97343347A>C | CA374158468 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2282A>C (p.Asp761Ala) n.2616A>C n.2485A>C n.378A>C c.2414A>C (p.Asp805Ala) n.236-5764A>C n.3837A>C n.3397A>C c.2405A>C (p.Asp802Ala) c.2273A>C (p.Asp758Ala) | |
9 | g.97343347A>G | CA374158467 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2282A>G (p.Asp761Gly) n.2616A>G n.2485A>G n.378A>G c.2414A>G (p.Asp805Gly) n.236-5764A>G n.3837A>G n.3397A>G c.2405A>G (p.Asp802Gly) c.2273A>G (p.Asp758Gly) | |
9 | g.97343347A>T | CA374158466 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2282A>T (p.Asp761Val) n.2616A>T n.2485A>T n.378A>T c.2414A>T (p.Asp805Val) n.236-5764A>T n.3837A>T n.3397A>T c.2405A>T (p.Asp802Val) c.2273A>T (p.Asp758Val) | |
9 | g.97343348C>A | CA374158469 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2283C>A (p.Asp761Glu) n.2617C>A n.2486C>A n.379C>A c.2415C>A (p.Asp805Glu) n.236-5763C>A n.3838C>A n.3398C>A c.2406C>A (p.Asp802Glu) c.2274C>A (p.Asp758Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.97343348C>G | CA374158470 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2283C>G (p.Asp761Glu) n.2617C>G n.2486C>G n.379C>G c.2415C>G (p.Asp805Glu) n.236-5763C>G n.3838C>G n.3398C>G c.2406C>G (p.Asp802Glu) c.2274C>G (p.Asp758Glu) | |
9 | g.97343348C>T | CA466157904 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2283C>T (p.Asp761=) n.2617C>T n.2486C>T n.379C>T c.2415C>T (p.Asp805=) n.236-5763C>T n.3838C>T n.3398C>T c.2406C>T (p.Asp802=) c.2274C>T (p.Asp758=) | gnomAD v4 |
9 | g.97343349A>C | CA374158471 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2284A>C (p.Lys762Gln) n.2618A>C n.2487A>C n.380A>C c.2416A>C (p.Lys806Gln) n.236-5762A>C n.3839A>C n.3399A>C c.2407A>C (p.Lys803Gln) c.2275A>C (p.Lys759Gln) | |
9 | g.97343349A>G | CA374158472 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2284A>G (p.Lys762Glu) n.2618A>G n.2487A>G n.380A>G c.2416A>G (p.Lys806Glu) n.236-5762A>G n.3839A>G n.3399A>G c.2407A>G (p.Lys803Glu) c.2275A>G (p.Lys759Glu) | |
9 | g.97343349A>T | CA374158473 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2284A>T (p.Lys762Ter) n.2618A>T n.2487A>T n.380A>T c.2416A>T (p.Lys806Ter) n.236-5762A>T n.3839A>T n.3399A>T c.2407A>T (p.Lys803Ter) c.2275A>T (p.Lys759Ter) | |
9 | g.97343349_97343355delinsAAGGAAG | CA1866473399 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2284_2290delinsAAGGAAG (p.Lys762=) n.2618_2624delinsAAGGAAG n.2487_2493delinsAAGGAAG n.380_386delinsAAGGAAG c.2416_2422delinsAAGGAAG (p.Lys806=) n.236-5762_236-5756delinsAAGGAAG n.3839_3845delinsAAGGAAG n.3399_3405delinsAAGGAAG c.2407_2413delinsAAGGAAG (p.Lys803=) c.2275_2281delinsAAGGAAG (p.Lys759=) | |
9 | g.97343350A>C | CA374158474 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2285A>C (p.Lys762Thr) n.2619A>C n.2488A>C n.381A>C c.2417A>C (p.Lys806Thr) n.236-5761A>C n.3840A>C n.3400A>C c.2408A>C (p.Lys803Thr) c.2276A>C (p.Lys759Thr) | |
9 | g.97343350A>G | CA374158475 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2285A>G (p.Lys762Arg) n.2619A>G n.2488A>G n.381A>G c.2417A>G (p.Lys806Arg) n.236-5761A>G n.3840A>G n.3400A>G c.2408A>G (p.Lys803Arg) c.2276A>G (p.Lys759Arg) | |
9 | g.97343350A>T | CA374158476 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2285A>T (p.Lys762Met) n.2619A>T n.2488A>T n.381A>T c.2417A>T (p.Lys806Met) n.236-5761A>T n.3840A>T n.3400A>T c.2408A>T (p.Lys803Met) c.2276A>T (p.Lys759Met) | gnomAD v4 |
9 | g.97343353_97343358del | CA1127137535 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2288_2293del (p.Glu763_Glu764del) n.2622_2627del n.2491_2496del n.384_389del c.2420_2425del (p.Glu807_Glu808del) n.236-5758_236-5753del n.3843_3848del n.3403_3408del c.2411_2416del (p.Glu804_Glu805del) c.2279_2284del (p.Glu760_Glu761del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343351G>A | CA466157920 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2286G>A (p.Lys762=) n.2620G>A n.2489G>A n.382G>A c.2418G>A (p.Lys806=) n.236-5760G>A n.3841G>A n.3401G>A c.2409G>A (p.Lys803=) c.2277G>A (p.Lys759=) | |
9 | g.97343351G>C | CA374158477 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2286G>C (p.Lys762Asn) n.2620G>C n.2489G>C n.382G>C c.2418G>C (p.Lys806Asn) n.236-5760G>C n.3841G>C n.3401G>C c.2409G>C (p.Lys803Asn) c.2277G>C (p.Lys759Asn) | |
9 | g.97343351G>T | CA374158478 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2286G>T (p.Lys762Asn) n.2620G>T n.2489G>T n.382G>T c.2418G>T (p.Lys806Asn) n.236-5760G>T n.3841G>T n.3401G>T c.2409G>T (p.Lys803Asn) c.2277G>T (p.Lys759Asn) | |
9 | g.97343352G>A | CA374158479 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) n.2621G>A n.2490G>A n.383G>A c.2419G>A (p.Glu807Lys) n.236-5759G>A n.3842G>A n.3402G>A c.2410G>A (p.Glu804Lys) c.2278G>A (p.Glu760Lys) | |
9 | g.97343352G>C | CA374158480 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) n.2621G>C n.2490G>C n.383G>C c.2419G>C (p.Glu807Gln) n.236-5759G>C n.3842G>C n.3402G>C c.2410G>C (p.Glu804Gln) c.2278G>C (p.Glu760Gln) | |
9 | g.97343352G>T | CA374158481 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) n.2621G>T n.2490G>T n.383G>T c.2419G>T (p.Glu807Ter) n.236-5759G>T n.3842G>T n.3402G>T c.2410G>T (p.Glu804Ter) c.2278G>T (p.Glu760Ter) | |
9 | g.97343353A>C | CA374158484 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2288A>C (p.Glu763Ala) n.2622A>C n.2491A>C n.384A>C c.2420A>C (p.Glu807Ala) n.236-5758A>C n.3843A>C n.3403A>C c.2411A>C (p.Glu804Ala) c.2279A>C (p.Glu760Ala) | |
9 | g.97343353A>G | CA374158482 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2288A>G (p.Glu763Gly) n.2622A>G n.2491A>G n.384A>G c.2420A>G (p.Glu807Gly) n.236-5758A>G n.3843A>G n.3403A>G c.2411A>G (p.Glu804Gly) c.2279A>G (p.Glu760Gly) | |
9 | g.97343353A>T | CA374158483 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2288A>T (p.Glu763Val) n.2622A>T n.2491A>T n.384A>T c.2420A>T (p.Glu807Val) n.236-5758A>T n.3843A>T n.3403A>T c.2411A>T (p.Glu804Val) c.2279A>T (p.Glu760Val) | |
9 | g.97343354A= | CA1866473400 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2289A= (p.Glu763=) n.2623A= n.2492A= n.385A= c.2421A= (p.Glu807=) n.236-5757A= n.3844A= n.3404A= c.2412A= (p.Glu804=) c.2280A= (p.Glu760=) | |
9 | g.97343354A>C | CA374158485 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2289A>C (p.Glu763Asp) n.2623A>C n.2492A>C n.385A>C c.2421A>C (p.Glu807Asp) n.236-5757A>C n.3844A>C n.3404A>C c.2412A>C (p.Glu804Asp) c.2280A>C (p.Glu760Asp) | |
9 | g.97343354A>G | CA5145547 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2289A>G (p.Glu763=) n.2623A>G n.2492A>G n.385A>G c.2421A>G (p.Glu807=) n.236-5757A>G n.3844A>G n.3404A>G c.2412A>G (p.Glu804=) c.2280A>G (p.Glu760=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.97343354A>T | CA374158486 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2289A>T (p.Glu763Asp) n.2623A>T n.2492A>T n.385A>T c.2421A>T (p.Glu807Asp) n.236-5757A>T n.3844A>T n.3404A>T c.2412A>T (p.Glu804Asp) c.2280A>T (p.Glu760Asp) | |
9 | g.97343355G>A | CA374158487 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2290G>A (p.Glu764Lys) n.2624G>A n.2493G>A n.386G>A c.2422G>A (p.Glu808Lys) n.236-5756G>A n.3845G>A n.3405G>A c.2413G>A (p.Glu805Lys) c.2281G>A (p.Glu761Lys) | |
9 | g.97343355G>C | CA374158488 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2290G>C (p.Glu764Gln) n.2624G>C n.2493G>C n.386G>C c.2422G>C (p.Glu808Gln) n.236-5756G>C n.3845G>C n.3405G>C c.2413G>C (p.Glu805Gln) c.2281G>C (p.Glu761Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.97343355G= | CA1866473401 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2290G= (p.Glu764=) n.2624G= n.2493G= n.386G= c.2422G= (p.Glu808=) n.236-5756G= n.3845G= n.3405G= c.2413G= (p.Glu805=) c.2281G= (p.Glu761=) | |
9 | g.97343355G>T | CA374158489 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2290G>T (p.Glu764Ter) n.2624G>T n.2493G>T n.386G>T c.2422G>T (p.Glu808Ter) n.236-5756G>T n.3845G>T n.3405G>T c.2413G>T (p.Glu805Ter) c.2281G>T (p.Glu761Ter) | |
9 | g.97343356A= | CA1866473402 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2291A= (p.Glu764=) n.2625A= n.2494A= n.387A= c.2423A= (p.Glu808=) n.236-5755A= n.3846A= n.3406A= c.2414A= (p.Glu805=) c.2282A= (p.Glu761=) | |
9 | g.97343356A>C | CA374158490 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2291A>C (p.Glu764Ala) n.2625A>C n.2494A>C n.387A>C c.2423A>C (p.Glu808Ala) n.236-5755A>C n.3846A>C n.3406A>C c.2414A>C (p.Glu805Ala) c.2282A>C (p.Glu761Ala) | |
9 | g.97343356A>G | CA5145548 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2291A>G (p.Glu764Gly) n.2625A>G n.2494A>G n.387A>G c.2423A>G (p.Glu808Gly) n.236-5755A>G n.3846A>G n.3406A>G c.2414A>G (p.Glu805Gly) c.2282A>G (p.Glu761Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343356A>T | CA374158491 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2291A>T (p.Glu764Val) n.2625A>T n.2494A>T n.387A>T c.2423A>T (p.Glu808Val) n.236-5755A>T n.3846A>T n.3406A>T c.2414A>T (p.Glu805Val) c.2282A>T (p.Glu761Val) | |
9 | g.97343357G>A | CA5145549 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2292G>A (p.Glu764=) n.2626G>A n.2495G>A n.388G>A c.2424G>A (p.Glu808=) n.236-5754G>A n.3847G>A n.3407G>A c.2415G>A (p.Glu805=) c.2283G>A (p.Glu761=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.97343357G>C | CA374158492 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2292G>C (p.Glu764Asp) n.2626G>C n.2495G>C n.388G>C c.2424G>C (p.Glu808Asp) n.236-5754G>C n.3847G>C n.3407G>C c.2415G>C (p.Glu805Asp) c.2283G>C (p.Glu761Asp) | |
9 | g.97343357G= | CA1866473403 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2292G= (p.Glu764=) n.2626G= n.2495G= n.388G= c.2424G= (p.Glu808=) n.236-5754G= n.3847G= n.3407G= c.2415G= (p.Glu805=) c.2283G= (p.Glu761=) | |
9 | g.97343357G>T | CA374158493 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2292G>T (p.Glu764Asp) n.2626G>T n.2495G>T n.388G>T c.2424G>T (p.Glu808Asp) n.236-5754G>T n.3847G>T n.3407G>T c.2415G>T (p.Glu805Asp) c.2283G>T (p.Glu761Asp) | |
9 | g.97343359del | CA2785225694 | CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180 | c.2294del (p.Gly765ValfsTer2) n.2628del n.2497del n.390del c.2426del (p.Gly809ValfsTer2) n.236-5752del n.3849del n.3409del c.2417del (p.Gly806ValfsTer2) c.2285del (p.Gly762ValfsTer2) |