Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343252A>TCA2579393588CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-88A>T (n.2275-88A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2266-87C= (n.2266-87C=)
9g.97343253C>TCA868957957CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-87C>T (n.2275-87C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.97343255A>GCA2690872635CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-85A>G (n.2275-85A>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343260T>CCA2690872639CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-80T>C (n.2275-80T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.97343262A>TCA2579393591CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-78A>T (n.2275-78A>T)
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9g.97343263T>CCA2690872643CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-77T>C (n.2275-77T>C)
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 gnomAD v4
9g.97343264A>GCA2690872644CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-76A>G (n.2275-76A>G)
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 gnomAD v4
9g.97343266C>ACA2690872645CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-74C>A (n.2275-74C>A)
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c.2398-74C>A (n.2398-74C>A)
c.2266-74C>A (n.2266-74C>A)
 gnomAD v4
9g.97343267A=CA1866473363CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-73A= (n.2275-73A=)
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9g.97343267A>GCA1866473364CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-73A>G (n.2275-73A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
9g.97343267A>TCA2579393592CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-73A>T (n.2275-73A>T)
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9g.97343268A>GCA2690872646CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-72A>G (n.2275-72A>G)
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c.2266-72A>G (n.2266-72A>G)
 gnomAD v4
9g.97343268A>TCA2579393593CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-72A>T (n.2275-72A>T)
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c.2398-72A>T (n.2398-72A>T)
c.2266-72A>T (n.2266-72A>T)
9g.97343269G>TCA2690872647CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-71G>T (n.2275-71G>T)
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c.2398-71G>T (n.2398-71G>T)
c.2266-71G>T (n.2266-71G>T)
 gnomAD v4
9g.97343270G>ACA196691407CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-70G>A (n.2275-70G>A)
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c.2266-70G>A (n.2266-70G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343270G=CA1866473365CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-70G= (n.2275-70G=)
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n.3390-70G=
c.2398-70G= (n.2398-70G=)
c.2266-70G= (n.2266-70G=)
9g.97343270G>TCA2690872648CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-70G>T (n.2275-70G>T)
n.2609-70G>T
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n.236-5841G>T
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n.3390-70G>T
c.2398-70G>T (n.2398-70G>T)
c.2266-70G>T (n.2266-70G>T)
 gnomAD v4
9g.97343272A>GCA2579393594CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-68A>G (n.2275-68A>G)
n.2609-68A>G
n.2478-68A>G
n.371-68A>G
c.2407-68A>G (n.2407-68A>G)
n.236-5839A>G
n.3830-68A>G
n.3390-68A>G
c.2398-68A>G (n.2398-68A>G)
c.2266-68A>G (n.2266-68A>G)
 gnomAD v4
9g.97343273C>ACA2579393596CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-67C>A (n.2275-67C>A)
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n.3390-67C>A
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c.2266-67C>A (n.2266-67C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343280T=CA1866473371CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-60T= (n.2275-60T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.2266-58G>T (n.2266-58G>T)
 gnomAD v4
9g.97343283G>ACA2579393600CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-57G>A (n.2275-57G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
9g.97343284C>ACA2579393601CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-56C>A (n.2275-56C>A)
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 gnomAD v4
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c.2266-56C>G (n.2266-56C>G)
 gnomAD v4
9g.97343284C>TCA2690872653CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-56C>T (n.2275-56C>T)
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c.2398-56C>T (n.2398-56C>T)
c.2266-56C>T (n.2266-56C>T)
 gnomAD v4
9g.97343285A>GCA2785225693CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-55A>G (n.2275-55A>G)
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c.2266-55A>G (n.2266-55A>G)
9g.97343287_97343288delinsTCCA1866473372CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-53_2275-52delinsTC (n.2275-53_2275-52delinsTC)
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c.2266-53_2266-52delinsTC (n.2266-53_2266-52delinsTC)
9g.97343290delCA589313541CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-50del (n.2275-50del)
n.2609-50del
n.2478-50del
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c.2407-50del (n.2407-50del)
n.236-5821del
n.3830-50del
n.3390-50del
c.2398-50del (n.2398-50del)
c.2266-50del (n.2266-50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343289C>ACA2690872654CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-51C>A (n.2275-51C>A)
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c.2266-51C>A (n.2266-51C>A)
 gnomAD v4
9g.97343289C=CA1866473373CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-51C= (n.2275-51C=)
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9g.97343289C>GCA868957993CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-51C>G (n.2275-51C>G)
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c.2266-51C>G (n.2266-51C>G)
 dbSNP
9g.97343289C>TCA589313542CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-51C>T (n.2275-51C>T)
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c.2398-51C>T (n.2398-51C>T)
c.2266-51C>T (n.2266-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2
9g.97343290C>ACA2690872655CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-50C>A (n.2275-50C>A)
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n.371-50C>A
c.2407-50C>A (n.2407-50C>A)
n.236-5821C>A
n.3830-50C>A
n.3390-50C>A
c.2398-50C>A (n.2398-50C>A)
c.2266-50C>A (n.2266-50C>A)
 gnomAD v4
9g.97343290C=CA1866473374CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-50C= (n.2275-50C=)
n.2609-50C=
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n.371-50C=
c.2407-50C= (n.2407-50C=)
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n.3830-50C=
n.3390-50C=
c.2398-50C= (n.2398-50C=)
c.2266-50C= (n.2266-50C=)
9g.97343290C>TCA196691436CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-50C>T (n.2275-50C>T)
n.2609-50C>T
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c.2407-50C>T (n.2407-50C>T)
n.236-5821C>T
n.3830-50C>T
n.3390-50C>T
c.2398-50C>T (n.2398-50C>T)
c.2266-50C>T (n.2266-50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343292A>GCA2579393602CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-48A>G (n.2275-48A>G)
n.2609-48A>G
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n.3830-48A>G
n.3390-48A>G
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c.2266-48A>G (n.2266-48A>G)
9g.97343293G>CCA589313543CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-47G>C (n.2275-47G>C)
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n.371-47G>C
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n.3830-47G>C
n.3390-47G>C
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c.2266-47G>C (n.2266-47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.371-47G>T
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n.236-5818G>T
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n.3390-47G>T
c.2398-47G>T (n.2398-47G>T)
c.2266-47G>T (n.2266-47G>T)
 gnomAD v4
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c.2266-46T>C (n.2266-46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343294T=CA1866473376CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-46T= (n.2275-46T=)
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n.3390-45C>A
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c.2266-45C>A (n.2266-45C>A)
 gnomAD v4
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c.2266-45C>T (n.2266-45C>T)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343296C=CA1866473377CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-44C= (n.2275-44C=)
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9g.97343296C>TCA2579393604CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-44C>T (n.2275-44C>T)
n.2609-44C>T
n.2478-44C>T
n.371-44C>T
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c.2266-44C>T (n.2266-44C>T)
 gnomAD v4
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c.2398-42T>G (n.2398-42T>G)
c.2266-42T>G (n.2266-42T>G)
9g.97343299T>ACA2690872658CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-41T>A (n.2275-41T>A)
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c.2398-41T>A (n.2398-41T>A)
c.2266-41T>A (n.2266-41T>A)
 gnomAD v4
9g.97343299T>CCA196691456CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-41T>C (n.2275-41T>C)
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n.236-5812T>C
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c.2266-41T>C (n.2266-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343299T=CA1866473378CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-41T= (n.2275-41T=)
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9g.97343301G>TCA2690872659CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-39G>T (n.2275-39G>T)
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 gnomAD v4
9g.97343303T>CCA2690872660CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-37T>C (n.2275-37T>C)
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n.2478-37T>C
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c.2407-37T>C (n.2407-37T>C)
n.236-5808T>C
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n.3390-37T>C
c.2398-37T>C (n.2398-37T>C)
c.2266-37T>C (n.2266-37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.236-5807G>A
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c.2266-36G>A (n.2266-36G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343304G=CA1866473379CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-36G= (n.2275-36G=)
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9g.97343304G>TCA2690872661CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-36G>T (n.2275-36G>T)
n.2609-36G>T
n.2478-36G>T
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n.236-5807G>T
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n.3390-36G>T
c.2398-36G>T (n.2398-36G>T)
c.2266-36G>T (n.2266-36G>T)
 gnomAD v4
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c.2398-35A= (n.2398-35A=)
c.2266-35A= (n.2266-35A=)
9g.97343305A>GCA1127137513CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-35A>G (n.2275-35A>G)
n.2609-35A>G
n.2478-35A>G
n.371-35A>G
c.2407-35A>G (n.2407-35A>G)
n.236-5806A>G
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c.2398-35A>G (n.2398-35A>G)
c.2266-35A>G (n.2266-35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343306T>CCA2690872662CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-34T>C (n.2275-34T>C)
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c.2266-34T>C (n.2266-34T>C)
 gnomAD v4
9g.97343307A=CA1866473382CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-33A= (n.2275-33A=)
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9g.97343307A>GCA1866473383CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-33A>G (n.2275-33A>G)
n.2609-33A>G
n.2478-33A>G
n.371-33A>G
c.2407-33A>G (n.2407-33A>G)
n.236-5804A>G
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c.2398-33A>G (n.2398-33A>G)
c.2266-33A>G (n.2266-33A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.97343307_97343308delinsATCA1866473381CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-33_2275-32delinsAT (n.2275-33_2275-32delinsAT)
n.2609-33_2609-32delinsAT
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n.371-33_371-32delinsAT
c.2407-33_2407-32delinsAT (n.2407-33_2407-32delinsAT)
n.236-5804_236-5803delinsAT
n.3830-33_3830-32delinsAT
n.3390-33_3390-32delinsAT
c.2398-33_2398-32delinsAT (n.2398-33_2398-32delinsAT)
c.2266-33_2266-32delinsAT (n.2266-33_2266-32delinsAT)
9g.97343308delCA589313547CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-32del (n.2275-32del)
n.2609-32del
n.2478-32del
n.371-32del
c.2407-32del (n.2407-32del)
n.236-5803del
n.3830-32del
n.3390-32del
c.2398-32del (n.2398-32del)
c.2266-32del (n.2266-32del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97343308T>CCA5145541CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-32T>C (n.2275-32T>C)
n.2609-32T>C
n.2478-32T>C
n.371-32T>C
c.2407-32T>C (n.2407-32T>C)
n.236-5803T>C
n.3830-32T>C
n.3390-32T>C
c.2398-32T>C (n.2398-32T>C)
c.2266-32T>C (n.2266-32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.97343308T=CA1866473384CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-32T= (n.2275-32T=)
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9g.97343309C>ACA2690872663CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-31C>A (n.2275-31C>A)
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n.371-31C>A
c.2407-31C>A (n.2407-31C>A)
n.236-5802C>A
n.3830-31C>A
n.3390-31C>A
c.2398-31C>A (n.2398-31C>A)
c.2266-31C>A (n.2266-31C>A)
 gnomAD v4
9g.97343309C=CA1866473385CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-31C= (n.2275-31C=)
n.2609-31C=
n.2478-31C=
n.371-31C=
c.2407-31C= (n.2407-31C=)
n.236-5802C=
n.3830-31C=
n.3390-31C=
c.2398-31C= (n.2398-31C=)
c.2266-31C= (n.2266-31C=)
9g.97343309C>TCA868958012CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-31C>T (n.2275-31C>T)
n.2609-31C>T
n.2478-31C>T
n.371-31C>T
c.2407-31C>T (n.2407-31C>T)
n.236-5802C>T
n.3830-31C>T
n.3390-31C>T
c.2398-31C>T (n.2398-31C>T)
c.2266-31C>T (n.2266-31C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343311A>GCA2690872664CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-29A>G (n.2275-29A>G)
n.2609-29A>G
n.2478-29A>G
n.371-29A>G
c.2407-29A>G (n.2407-29A>G)
n.236-5800A>G
n.3830-29A>G
n.3390-29A>G
c.2398-29A>G (n.2398-29A>G)
c.2266-29A>G (n.2266-29A>G)
 gnomAD v4
9g.97343312G>ACA1127137520CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-28G>A (n.2275-28G>A)
n.2609-28G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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9g.97343316A>CCA5145543CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-24A>C (n.2275-24A>C)
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c.2266-24A>C (n.2266-24A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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9g.97343322G>TCA1866473391CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-18G>T (n.2275-18G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97343323T>CCA5145544CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-17T>C (n.2275-17T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.97343324G>ACA2690872669CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-16G>A (n.2275-16G>A)
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n.3390-16G>A
c.2398-16G>A (n.2398-16G>A)
c.2266-16G>A (n.2266-16G>A)
 gnomAD v4
9g.97343327_97343328delCA2690872670CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-13_2275-12del (n.2275-13_2275-12del)
n.2609-13_2609-12del
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n.236-5784_236-5783del
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c.2398-13_2398-12del (n.2398-13_2398-12del)
c.2266-13_2266-12del (n.2266-13_2266-12del)
 gnomAD v4
9g.97343327A>GCA2720296699CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-13A>G (n.2275-13A>G)
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 dbSNP
9g.97343328T>CCA2690872671CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-12T>C (n.2275-12T>C)
n.2609-12T>C
n.2478-12T>C
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 gnomAD v4
9g.97343329T>GCA2690872672CCDC180,SUGT1P4-STRA6LP-CCDC180c.2275-11T>G (n.2275-11T>G)
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c.2266-11T>G (n.2266-11T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched