Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.970929_970990delCA2669481948DGKQc.351+6_351+67del (n.351+6_351+67del)
c.191+6_191+67del
c.126+6_126+67del (n.126+6_126+67del)
n.414+6_414+67del
 gnomAD v4
4g.970936C>ACA91138438DGKQc.351+57G>T (n.351+57G>T)
c.191+57G>T
c.126+57G>T (n.126+57G>T)
n.414+57G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970936C=CA1433035897DGKQc.351+57G= (n.351+57G=)
c.191+57G=
c.126+57G= (n.126+57G=)
n.414+57G=
4g.970936C>GCA2669481969DGKQc.351+57G>C (n.351+57G>C)
c.191+57G>C
c.126+57G>C (n.126+57G>C)
n.414+57G>C
 gnomAD v4
4g.970936C>TCA91138437DGKQc.351+57G>A (n.351+57G>A)
c.191+57G>A
c.126+57G>A (n.126+57G>A)
n.414+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970937G>ACA1433035900DGKQc.351+56C>T (n.351+56C>T)
c.191+56C>T
c.126+56C>T (n.126+56C>T)
n.414+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.970937G=CA1433035899DGKQc.351+56C= (n.351+56C=)
c.191+56C=
c.126+56C= (n.126+56C=)
n.414+56C=
4g.970937G>TCA2578013631DGKQc.351+56C>A (n.351+56C>A)
c.191+56C>A
c.126+56C>A (n.126+56C>A)
n.414+56C>A
 gnomAD v4
4g.970939G>ACA1433035903DGKQc.351+54C>T (n.351+54C>T)
c.191+54C>T
c.126+54C>T (n.126+54C>T)
n.414+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.970939G=CA1433035902DGKQc.351+54C= (n.351+54C=)
c.191+54C=
c.126+54C= (n.126+54C=)
n.414+54C=
4g.970939G>TCA2669481972DGKQc.351+54C>A (n.351+54C>A)
c.191+54C>A
c.126+54C>A (n.126+54C>A)
n.414+54C>A
 gnomAD v4
4g.970941G>ACA1433035904DGKQc.351+52C>T (n.351+52C>T)
c.191+52C>T
c.126+52C>T (n.126+52C>T)
n.414+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.970941G>CCA2578013632DGKQc.351+52C>G (n.351+52C>G)
c.191+52C>G
c.126+52C>G (n.126+52C>G)
n.414+52C>G
4g.970941G=CA1433035906DGKQc.351+52C= (n.351+52C=)
c.191+52C=
c.126+52C= (n.126+52C=)
n.414+52C=
4g.970941G>TCA2669481976DGKQc.351+52C>A (n.351+52C>A)
c.191+52C>A
c.126+52C>A (n.126+52C>A)
n.414+52C>A
 gnomAD v4
4g.970942C>ACA2669481978DGKQc.351+51G>T (n.351+51G>T)
c.191+51G>T
c.126+51G>T (n.126+51G>T)
n.414+51G>T
 gnomAD v4
4g.970943T>CCA2669481980DGKQc.351+50A>G (n.351+50A>G)
c.191+50A>G
c.126+50A>G (n.126+50A>G)
n.414+50A>G
 gnomAD v4
4g.970943T>GCA1058442411DGKQc.351+50A>C (n.351+50A>C)
c.191+50A>C
c.126+50A>C (n.126+50A>C)
n.414+50A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970943T=CA1433035908DGKQc.351+50A= (n.351+50A=)
c.191+50A=
c.126+50A= (n.126+50A=)
n.414+50A=
4g.970944G>ACA2669481982DGKQc.351+49C>T (n.351+49C>T)
c.191+49C>T
c.126+49C>T (n.126+49C>T)
n.414+49C>T
 gnomAD v4
4g.970944G>TCA2669481983DGKQc.351+49C>A (n.351+49C>A)
c.191+49C>A
c.126+49C>A (n.126+49C>A)
n.414+49C>A
 gnomAD v4
4g.970945A>GCA2669481985DGKQc.351+48T>C (n.351+48T>C)
c.191+48T>C
c.126+48T>C (n.126+48T>C)
n.414+48T>C
 gnomAD v4
4g.970946C>ACA2669481986DGKQc.351+47G>T (n.351+47G>T)
c.191+47G>T
c.126+47G>T (n.126+47G>T)
n.414+47G>T
 gnomAD v4
4g.970946C>TCA2669481987DGKQc.351+47G>A (n.351+47G>A)
c.191+47G>A
c.126+47G>A (n.126+47G>A)
n.414+47G>A
 gnomAD v4
4g.970947A=CA1433035910DGKQc.351+46T= (n.351+46T=)
c.191+46T=
c.126+46T= (n.126+46T=)
n.414+46T=
4g.970947A>GCA1433035911DGKQc.351+46T>C (n.351+46T>C)
c.191+46T>C
c.126+46T>C (n.126+46T>C)
n.414+46T>C
 dbSNP
4g.970948C>ACA2669481990DGKQc.351+45G>T (n.351+45G>T)
c.191+45G>T
c.126+45G>T (n.126+45G>T)
n.414+45G>T
 gnomAD v4
4g.970948C=CA1433035914DGKQc.351+45G= (n.351+45G=)
c.191+45G=
c.126+45G= (n.126+45G=)
n.414+45G=
4g.970948C>TCA91138440DGKQc.351+45G>A (n.351+45G>A)
c.191+45G>A
c.126+45G>A (n.126+45G>A)
n.414+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970950T>CCA2578013633DGKQc.351+43A>G (n.351+43A>G)
c.191+43A>G
c.126+43A>G (n.126+43A>G)
n.414+43A>G
 gnomAD v4
4g.970951C>ACA2669481991DGKQc.351+42G>T (n.351+42G>T)
c.191+42G>T
c.126+42G>T (n.126+42G>T)
n.414+42G>T
 gnomAD v4
4g.970951C>TCA2669481992DGKQc.351+42G>A (n.351+42G>A)
c.191+42G>A
c.126+42G>A (n.126+42G>A)
n.414+42G>A
 gnomAD v4
4g.970955delCA2578013634DGKQc.351+42del (n.351+42del)
c.191+42del
c.126+42del (n.126+42del)
n.414+42del
 gnomAD v4
4g.970952C>ACA2669481994DGKQc.351+41G>T (n.351+41G>T)
c.191+41G>T
c.126+41G>T (n.126+41G>T)
n.414+41G>T
 gnomAD v4
4g.970952C>TCA2669481995DGKQc.351+41G>A (n.351+41G>A)
c.191+41G>A
c.126+41G>A (n.126+41G>A)
n.414+41G>A
 gnomAD v4
4g.970954C>TCA2669481996DGKQc.351+39G>A (n.351+39G>A)
c.191+39G>A
c.126+39G>A (n.126+39G>A)
n.414+39G>A
 gnomAD v4
4g.970955C>ACA2578013635DGKQc.351+38G>T (n.351+38G>T)
c.191+38G>T
c.126+38G>T (n.126+38G>T)
n.414+38G>T
4g.970955C>TCA2669481997DGKQc.351+38G>A (n.351+38G>A)
c.191+38G>A
c.126+38G>A (n.126+38G>A)
n.414+38G>A
 gnomAD v4
4g.970957G>ACA549144561DGKQc.351+36C>T (n.351+36C>T)
c.191+36C>T
c.126+36C>T (n.126+36C>T)
n.414+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970957G=CA1433035916DGKQc.351+36C= (n.351+36C=)
c.191+36C=
c.126+36C= (n.126+36C=)
n.414+36C=
4g.970957G>TCA2800996DGKQc.351+36C>A (n.351+36C>A)
c.191+36C>A
c.126+36C>A (n.126+36C>A)
n.414+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970958C>ACA2800997DGKQc.351+35G>T (n.351+35G>T)
c.191+35G>T
c.126+35G>T (n.126+35G>T)
n.414+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970958C=CA1433035921DGKQc.351+35G= (n.351+35G=)
c.191+35G=
c.126+35G= (n.126+35G=)
n.414+35G=
4g.970958C>TCA91138445DGKQc.351+35G>A (n.351+35G>A)
c.191+35G>A
c.126+35G>A (n.126+35G>A)
n.414+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.970959C>ACA2669482003DGKQc.351+34G>T (n.351+34G>T)
c.191+34G>T
c.126+34G>T (n.126+34G>T)
n.414+34G>T
 gnomAD v4
4g.970959C>TCA2669482004DGKQc.351+34G>A (n.351+34G>A)
c.191+34G>A
c.126+34G>A (n.126+34G>A)
n.414+34G>A
 gnomAD v4
4g.970960T>ACA2669482005DGKQc.351+33A>T (n.351+33A>T)
c.191+33A>T
c.126+33A>T (n.126+33A>T)
n.414+33A>T
 gnomAD v4
4g.970962T>CCA549144569DGKQc.351+31A>G (n.351+31A>G)
c.191+31A>G
c.126+31A>G (n.126+31A>G)
n.414+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970962T=CA1433035924DGKQc.351+31A= (n.351+31A=)
c.191+31A=
c.126+31A= (n.126+31A=)
n.414+31A=
4g.970963T>GCA2669482009DGKQc.351+30A>C (n.351+30A>C)
c.191+30A>C
c.126+30A>C (n.126+30A>C)
n.414+30A>C
 gnomAD v4
4g.970964G>TCA2578013636DGKQc.351+29C>A (n.351+29C>A)
c.191+29C>A
c.126+29C>A (n.126+29C>A)
n.414+29C>A
 gnomAD v4
4g.970965C>ACA2669482011DGKQc.351+28G>T (n.351+28G>T)
c.191+28G>T
c.126+28G>T (n.126+28G>T)
n.414+28G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.970965C>TCA2669482012DGKQc.351+28G>A (n.351+28G>A)
c.191+28G>A
c.126+28G>A (n.126+28G>A)
n.414+28G>A
 gnomAD v4
4g.970966A>GCA2669482014DGKQc.351+27T>C (n.351+27T>C)
c.191+27T>C
c.126+27T>C (n.126+27T>C)
n.414+27T>C
 gnomAD v4
4g.970966A>TCA2669482015DGKQc.351+27T>A (n.351+27T>A)
c.191+27T>A
c.126+27T>A (n.126+27T>A)
n.414+27T>A
 gnomAD v4
4g.970967G>ACA549144571DGKQc.351+26C>T (n.351+26C>T)
c.191+26C>T
c.126+26C>T (n.126+26C>T)
n.414+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970967G>CCA549144574DGKQc.351+26C>G (n.351+26C>G)
c.191+26C>G
c.126+26C>G (n.126+26C>G)
n.414+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970967G=CA1433035926DGKQc.351+26C= (n.351+26C=)
c.191+26C=
c.126+26C= (n.126+26C=)
n.414+26C=
4g.970967G>TCA2669482018DGKQc.351+26C>A (n.351+26C>A)
c.191+26C>A
c.126+26C>A (n.126+26C>A)
n.414+26C>A
 gnomAD v4
4g.970968G>ACA800428149DGKQc.351+25C>T (n.351+25C>T)
c.191+25C>T
c.126+25C>T (n.126+25C>T)
n.414+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970968G=CA1433035928DGKQc.351+25C= (n.351+25C=)
c.191+25C=
c.126+25C= (n.126+25C=)
n.414+25C=
4g.970968G>TCA2669482019DGKQc.351+25C>A (n.351+25C>A)
c.191+25C>A
c.126+25C>A (n.126+25C>A)
n.414+25C>A
 gnomAD v4
4g.970969delCA2578013637DGKQc.351+24del (n.351+24del)
c.191+24del
c.126+24del (n.126+24del)
n.414+24del
4g.970970delCA2578013638DGKQc.351+23del (n.351+23del)
c.191+23del
c.126+23del (n.126+23del)
n.414+23del
4g.970970G>ACA2800998DGKQc.351+23C>T (n.351+23C>T)
c.191+23C>T
c.126+23C>T (n.126+23C>T)
n.414+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970970G=CA1433035932DGKQc.351+23C= (n.351+23C=)
c.191+23C=
c.126+23C= (n.126+23C=)
n.414+23C=
4g.970970G>TCA2669482022DGKQc.351+23C>A (n.351+23C>A)
c.191+23C>A
c.126+23C>A (n.126+23C>A)
n.414+23C>A
 gnomAD v4
4g.970971C=CA1433035938DGKQc.351+22G= (n.351+22G=)
c.191+22G=
c.126+22G= (n.126+22G=)
n.414+22G=
4g.970971C>GCA91138448DGKQc.351+22G>C (n.351+22G>C)
c.191+22G>C
c.126+22G>C (n.126+22G>C)
n.414+22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970971C>TCA2578013639DGKQc.351+22G>A (n.351+22G>A)
c.191+22G>A
c.126+22G>A (n.126+22G>A)
n.414+22G>A
 gnomAD v4
4g.970972A>GCA2669482027DGKQc.351+21T>C (n.351+21T>C)
c.191+21T>C
c.126+21T>C (n.126+21T>C)
n.414+21T>C
 gnomAD v4
4g.970973A>GCA2669482028DGKQc.351+20T>C (n.351+20T>C)
c.191+20T>C
c.126+20T>C (n.126+20T>C)
n.414+20T>C
 gnomAD v4
4g.970974C>ACA2578013640DGKQc.351+19G>T (n.351+19G>T)
c.191+19G>T
c.126+19G>T (n.126+19G>T)
n.414+19G>T
 gnomAD v4
4g.970974C>TCA2669482031DGKQc.351+19G>A (n.351+19G>A)
c.191+19G>A
c.126+19G>A (n.126+19G>A)
n.414+19G>A
 gnomAD v4
4g.970976C>ACA2669482033DGKQc.351+17G>T (n.351+17G>T)
c.191+17G>T
c.126+17G>T (n.126+17G>T)
n.414+17G>T
 gnomAD v4
4g.970976C>TCA2669482034DGKQc.351+17G>A (n.351+17G>A)
c.191+17G>A
c.126+17G>A (n.126+17G>A)
n.414+17G>A
 gnomAD v4
4g.970977C>ACA2669482037DGKQc.351+16G>T (n.351+16G>T)
c.191+16G>T
c.126+16G>T (n.126+16G>T)
n.414+16G>T
 gnomAD v4
4g.970977C=CA1433035940DGKQc.351+16G= (n.351+16G=)
c.191+16G=
c.126+16G= (n.126+16G=)
n.414+16G=
4g.970977C>TCA1433035941DGKQc.351+16G>A (n.351+16G>A)
c.191+16G>A
c.126+16G>A (n.126+16G>A)
n.414+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.970978C>ACA2669482041DGKQc.351+15G>T (n.351+15G>T)
c.191+15G>T
c.126+15G>T (n.126+15G>T)
n.414+15G>T
 gnomAD v4
4g.970978C=CA1433035942DGKQc.351+15G= (n.351+15G=)
c.191+15G=
c.126+15G= (n.126+15G=)
n.414+15G=
4g.970978C>GCA549144582DGKQc.351+15G>C (n.351+15G>C)
c.191+15G>C
c.126+15G>C (n.126+15G>C)
n.414+15G>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.970978C>TCA549144584DGKQc.351+15G>A (n.351+15G>A)
c.191+15G>A
c.126+15G>A (n.126+15G>A)
n.414+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970980G>ACA2800999DGKQc.351+13C>T (n.351+13C>T)
c.191+13C>T
c.126+13C>T (n.126+13C>T)
n.414+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970980G=CA1433035945DGKQc.351+13C= (n.351+13C=)
c.191+13C=
c.126+13C= (n.126+13C=)
n.414+13C=
4g.970980G>TCA2669482044DGKQc.351+13C>A (n.351+13C>A)
c.191+13C>A
c.126+13C>A (n.126+13C>A)
n.414+13C>A
 gnomAD v4
4g.970981C>GCA2669482045DGKQc.351+12G>C (n.351+12G>C)
c.191+12G>C
c.126+12G>C (n.126+12G>C)
n.414+12G>C
 gnomAD v4
4g.970981C>TCA2669482046DGKQc.351+12G>A (n.351+12G>A)
c.191+12G>A
c.126+12G>A (n.126+12G>A)
n.414+12G>A
 gnomAD v4
4g.970984delCA2591009525DGKQc.351+12del (n.351+12del)
c.191+12del
c.126+12del (n.126+12del)
n.414+12del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970982C>ACA2669482051DGKQc.351+11G>T (n.351+11G>T)
c.191+11G>T
c.126+11G>T (n.126+11G>T)
n.414+11G>T
 gnomAD v4
4g.970982C=CA1433035948DGKQc.351+11G= (n.351+11G=)
c.191+11G=
c.126+11G= (n.126+11G=)
n.414+11G=
4g.970982C>TCA549144592DGKQc.351+11G>A (n.351+11G>A)
c.191+11G>A
c.126+11G>A (n.126+11G>A)
n.414+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970983C>ACA2669482052DGKQc.351+10G>T (n.351+10G>T)
c.191+10G>T
c.126+10G>T (n.126+10G>T)
n.414+10G>T
 gnomAD v4
4g.970983C>TCA2669482054DGKQc.351+10G>A (n.351+10G>A)
c.191+10G>A
c.126+10G>A (n.126+10G>A)
n.414+10G>A
 gnomAD v4
4g.970984C>ACA2669482056DGKQc.351+9G>T (n.351+9G>T)
c.191+9G>T
c.126+9G>T (n.126+9G>T)
n.414+9G>T
 gnomAD v4
4g.970984C=CA1433035950DGKQc.351+9G= (n.351+9G=)
c.191+9G=
c.126+9G= (n.126+9G=)
n.414+9G=
4g.970984C>GCA2801000DGKQc.351+9G>C (n.351+9G>C)
c.191+9G>C
c.126+9G>C (n.126+9G>C)
n.414+9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970984C>TCA2578013641DGKQc.351+9G>A (n.351+9G>A)
c.191+9G>A
c.126+9G>A (n.126+9G>A)
n.414+9G>A
4g.970985A=CA1433035951DGKQc.351+8T= (n.351+8T=)
c.191+8T=
c.126+8T= (n.126+8T=)
n.414+8T=
4g.970985A>GCA549144596DGKQc.351+8T>C (n.351+8T>C)
c.191+8T>C
c.126+8T>C (n.126+8T>C)
n.414+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970987A=CA1433035953DGKQc.351+6T= (n.351+6T=)
c.191+6T=
c.126+6T= (n.126+6T=)
n.414+6T=
4g.970987A>CCA549144599DGKQc.351+6T>G (n.351+6T>G)
c.191+6T>G
c.126+6T>G (n.126+6T>G)
n.414+6T>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.970988C>ACA2669482061DGKQc.351+5G>T (n.351+5G>T)
c.191+5G>T
c.126+5G>T (n.126+5G>T)
n.414+5G>T
 gnomAD v4
4g.970988C>GCA2669482062DGKQc.351+5G>C (n.351+5G>C)
c.191+5G>C
c.126+5G>C (n.126+5G>C)
n.414+5G>C
 gnomAD v4
4g.970988C>TCA2669482063DGKQc.351+5G>A (n.351+5G>A)
c.191+5G>A
c.126+5G>A (n.126+5G>A)
n.414+5G>A
 gnomAD v4
4g.970989T>CCA2669482064DGKQc.351+4A>G (n.351+4A>G)
c.191+4A>G
c.126+4A>G (n.126+4A>G)
n.414+4A>G
 gnomAD v4
4g.970990C>ACA2669482065DGKQc.351+3G>T (n.351+3G>T)
c.191+3G>T
c.126+3G>T (n.126+3G>T)
n.414+3G>T
 gnomAD v4
4g.970990C>TCA2669482066DGKQc.351+3G>A (n.351+3G>A)
c.191+3G>A
c.126+3G>A (n.126+3G>A)
n.414+3G>A
 gnomAD v4
4g.970991A>CCA355941582DGKQc.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.191+2T>G
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
n.414+2T>G
4g.970991A>GCA355941583DGKQc.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.191+2T>C
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
n.414+2T>C
4g.970991A>TCA355941584DGKQc.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.191+2T>A
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
n.414+2T>A
4g.970992C>ACA355941585DGKQc.351+1G>T (n.351+1G>T)
c.191+1G>T
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
n.414+1G>T
4g.970992C>GCA355941586DGKQc.351+1G>C (n.351+1G>C)
c.191+1G>C
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
n.414+1G>C
4g.970992C>TCA355941587DGKQc.351+1G>A (n.351+1G>A)
c.191+1G>A
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
n.414+1G>A
 gnomAD v4
4g.970993C>ACA437908050DGKQc.351G>T (p.Arg117=)
c.191G>T
c.126G>T (p.Arg42=)
n.414G>T
4g.970993C>GCA437908049DGKQc.351G>C (p.Arg117=)
c.191G>C
c.126G>C (p.Arg42=)
n.414G>C
4g.970993C>TCA437908051DGKQc.351G>A (p.Arg117=)
c.191G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
n.414G>A
4g.970994C>ACA355941588DGKQc.350G>T (p.Arg117Leu)
c.190G>T
c.125G>T (p.Arg42Leu)
n.413G>T
 gnomAD v4
4g.970994C=CA1433035959DGKQc.350G= (p.Arg117=)
c.190G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.413G=
4g.970994C>GCA355941589DGKQc.350G>C (p.Arg117Pro)
c.190G>C
c.125G>C (p.Arg42Pro)
n.413G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.970994C>TCA2801001DGKQc.350G>A (p.Arg117Gln)
c.190G>A
c.125G>A (p.Arg42Gln)
n.413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970995G>ACA2801002DGKQc.349C>T (p.Arg117Trp)
c.189C>T
c.124C>T (p.Arg42Trp)
n.412C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970995G>CCA355941590DGKQc.349C>G (p.Arg117Gly)
c.189C>G
c.124C>G (p.Arg42Gly)
n.412C>G
4g.970995G=CA1433035962DGKQc.349C= (p.Arg117=)
c.189C=
c.124C= (p.Arg42=)
n.412C=
4g.970995G>TCA437908052DGKQc.349C>A (p.Arg117=)
c.189C>A
c.124C>A (p.Arg42=)
n.412C>A
4g.970996G>ACA437908053DGKQc.348C>T (p.Val116=)
c.188C>T
c.123C>T (p.Val41=)
n.411C>T
4g.970996G>CCA437908054DGKQc.348C>G (p.Val116=)
c.188C>G
c.123C>G (p.Val41=)
n.411C>G
4g.970996G>TCA437908055DGKQc.348C>A (p.Val116=)
c.188C>A
c.123C>A (p.Val41=)
n.411C>A
 gnomAD v4
4g.970997A>CCA355941591DGKQc.347T>G (p.Val116Gly)
c.187T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.410T>G
4g.970997A>GCA355941593DGKQc.347T>C (p.Val116Ala)
c.187T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.410T>C
4g.970997A>TCA355941592DGKQc.347T>A (p.Val116Asp)
c.187T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.410T>A
4g.970998C>ACA355941594DGKQc.346G>T (p.Val116Phe)
c.186G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.409G>T
 gnomAD v4 COSMIC
4g.970998C=CA1433035967DGKQc.346G= (p.Val116=)
c.186G=
c.121G= (p.Val41=)
n.409G=
4g.970998C>GCA355941595DGKQc.346G>C (p.Val116Leu)
c.186G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.409G>C
4g.970998C>TCA355941596DGKQc.346G>A (p.Val116Ile)
c.186G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.409G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970999C>ACA437908056DGKQc.345G>T (p.Leu115=)
c.185G>T
c.120G>T (p.Leu40=)
n.408G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970999C=CA1433035969DGKQc.345G= (p.Leu115=)
c.185G=
c.120G= (p.Leu40=)
n.408G=
4g.970999C>GCA437908057DGKQc.345G>C (p.Leu115=)
c.185G>C
c.120G>C (p.Leu40=)
n.408G>C
4g.970999C>TCA437908058DGKQc.345G>A (p.Leu115=)
c.185G>A
c.120G>A (p.Leu40=)
n.408G>A
4g.971000A>CCA355941597DGKQc.344T>G (p.Leu115Arg)
c.184T>G
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.407T>G
4g.971000A>GCA355941598DGKQc.344T>C (p.Leu115Pro)
c.184T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.407T>C
 gnomAD v4
4g.971000A>TCA355941599DGKQc.344T>A (p.Leu115Gln)
c.184T>A
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.407T>A
4g.971001G>ACA437908059DGKQc.343C>T (p.Leu115=)
c.183C>T
c.118C>T (p.Leu40=)
n.406C>T
4g.971001G>CCA355941600DGKQc.343C>G (p.Leu115Val)
c.183C>G
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.406C>G
 gnomAD v4
4g.971001G>TCA355941601DGKQc.343C>A (p.Leu115Met)
c.183C>A
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.406C>A
 gnomAD v4
4g.971002G>ACA437908060DGKQc.342C>T (p.Ser114=)
c.182C>T
c.117C>T (p.Ser39=)
n.405C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971002G>CCA355941602DGKQc.342C>G (p.Ser114Arg)
c.182C>G
c.117C>G (p.Ser39Arg)
n.405C>G
4g.971002G=CA1433035971DGKQc.342C= (p.Ser114=)
c.182C=
c.117C= (p.Ser39=)
n.405C=
4g.971002G>TCA355941603DGKQc.342C>A (p.Ser114Arg)
c.182C>A
c.117C>A (p.Ser39Arg)
n.405C>A
 gnomAD v4
4g.971003C>ACA355941604DGKQc.341G>T (p.Ser114Ile)
c.181G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
n.404G>T
 gnomAD v4
4g.971003C>GCA355941605DGKQc.341G>C (p.Ser114Thr)
c.181G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
n.404G>C
4g.971003C>TCA355941606DGKQc.341G>A (p.Ser114Asn)
c.181G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
n.404G>A
4g.971004T>ACA355941609DGKQc.340A>T (p.Ser114Cys)
c.180A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
n.403A>T
4g.971004T>CCA355941608DGKQc.340A>G (p.Ser114Gly)
c.180A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
n.403A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.971004T>GCA355941607DGKQc.340A>C (p.Ser114Arg)
c.180A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
n.403A>C
4g.971004T=CA1433035972DGKQc.340A= (p.Ser114=)
c.180A=
c.115A= (p.Ser39=)
n.403A=
4g.971005G>ACA437908061DGKQc.339C>T (p.Pro113=)
c.179C>T
c.114C>T (p.Pro38=)
n.402C>T
 gnomAD v4
4g.971005G>CCA437908063DGKQc.339C>G (p.Pro113=)
c.179C>G
c.114C>G (p.Pro38=)
n.402C>G
4g.971005G>TCA437908062DGKQc.339C>A (p.Pro113=)
c.179C>A
c.114C>A (p.Pro38=)
n.402C>A
 gnomAD v4
4g.971006G>ACA355941610DGKQc.338C>T (p.Pro113Leu)
c.178C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.401C>T
 gnomAD v4
4g.971006G>CCA355941611DGKQc.338C>G (p.Pro113Arg)
c.178C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.401C>G
4g.971006G=CA1433035975DGKQc.338C= (p.Pro113=)
c.178C=
c.113C= (p.Pro38=)
n.401C=
4g.971006G>TCA355941612DGKQc.338C>A (p.Pro113His)
c.178C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
n.401C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.971007G>ACA355941613DGKQc.337C>T (p.Pro113Ser)
c.177C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.400C>T
 gnomAD v4
4g.971007G>CCA355941614DGKQc.337C>G (p.Pro113Ala)
c.177C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.400C>G
4g.971007G>TCA355941615DGKQc.337C>A (p.Pro113Thr)
c.177C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.400C>A
 gnomAD v4
4g.971008T>ACA2801003DGKQc.336A>T (p.Ala112=)
c.176A>T
c.111A>T (p.Ala37=)
n.399A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.971008T>CCA437908064DGKQc.336A>G (p.Ala112=)
c.176A>G
c.111A>G (p.Ala37=)
n.399A>G
 gnomAD v4
4g.971008T>GCA437908065DGKQc.336A>C (p.Ala112=)
c.176A>C
c.111A>C (p.Ala37=)
n.399A>C
4g.971008T=CA1433035978DGKQc.336A= (p.Ala112=)
c.176A=
c.111A= (p.Ala37=)
n.399A=
4g.971009G>ACA355941616DGKQc.335C>T (p.Ala112Val)
c.175C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.398C>T
 gnomAD v4
4g.971009G>CCA355941617DGKQc.335C>G (p.Ala112Gly)
c.175C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.398C>G
4g.971009G>TCA355941618DGKQc.335C>A (p.Ala112Glu)
c.175C>A
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.398C>A
 gnomAD v4
4g.971010C>ACA355941619DGKQc.334G>T (p.Ala112Ser)
c.174G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.397G>T
 gnomAD v4
4g.971010C>GCA355941620DGKQc.334G>C (p.Ala112Pro)
c.174G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.397G>C
4g.971010C>TCA355941621DGKQc.334G>A (p.Ala112Thr)
c.174G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.397G>A
 gnomAD v4
4g.971011C>ACA437908066DGKQc.333G>T (p.Val111=)
c.173G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.396G>T
 gnomAD v4
4g.971011C>GCA437908067DGKQc.333G>C (p.Val111=)
c.173G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.396G>C
4g.971011C>TCA437908068DGKQc.333G>A (p.Val111=)
c.173G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.396G>A
 gnomAD v4
4g.971012A>CCA355941623DGKQc.332T>G (p.Val111Gly)
c.172T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.395T>G
4g.971012A>GCA355941624DGKQc.332T>C (p.Val111Ala)
c.172T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.395T>C
4g.971012A>TCA355941622DGKQc.332T>A (p.Val111Glu)
c.172T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.395T>A
 gnomAD v4
4g.971013C>ACA355941625DGKQc.331G>T (p.Val111Leu)
c.171G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.394G>T
4g.971013C>GCA355941626DGKQc.331G>C (p.Val111Leu)
c.171G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.394G>C
4g.971013C>TCA355941627DGKQc.331G>A (p.Val111Met)
c.171G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.394G>A
 gnomAD v4
4g.971014A=CA1433035982DGKQc.330T= (p.Ser110=)
c.170T=
c.105T= (p.Ser35=)
n.393T=
4g.971014A>CCA355941628DGKQc.330T>G (p.Ser110Arg)
c.170T>G
c.105T>G (p.Ser35Arg)
n.393T>G
4g.971014A>GCA437908069DGKQc.330T>C (p.Ser110=)
c.170T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
n.393T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971014A>TCA355941629DGKQc.330T>A (p.Ser110Arg)
c.170T>A
c.105T>A (p.Ser35Arg)
n.393T>A
4g.971015C>ACA355941630DGKQc.329G>T (p.Ser110Ile)
c.169G>T
c.104G>T (p.Ser35Ile)
n.392G>T
 gnomAD v4
4g.971015C=CA1433035984DGKQc.329G= (p.Ser110=)
c.169G=
c.104G= (p.Ser35=)
n.392G=
4g.971015C>GCA355941631DGKQc.329G>C (p.Ser110Thr)
c.169G>C
c.104G>C (p.Ser35Thr)
n.392G>C
4g.971015C>TCA355941632DGKQc.329G>A (p.Ser110Asn)
c.169G>A
c.104G>A (p.Ser35Asn)
n.392G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.971016T>ACA355941633DGKQc.328A>T (p.Ser110Cys)
c.168A>T
c.103A>T (p.Ser35Cys)
n.391A>T
 gnomAD v4
4g.971016T>CCA355941634DGKQc.328A>G (p.Ser110Gly)
c.168A>G
c.103A>G (p.Ser35Gly)
n.391A>G
 gnomAD v4
4g.971016T>GCA355941635DGKQc.328A>C (p.Ser110Arg)
c.168A>C
c.103A>C (p.Ser35Arg)
n.391A>C
4g.971017C>ACA437908070DGKQc.327G>T (p.Thr109=)
c.167G>T
c.102G>T (p.Thr34=)
n.390G>T
 gnomAD v4
4g.971017C=CA1433035989DGKQc.327G= (p.Thr109=)
c.167G=
c.102G= (p.Thr34=)
n.390G=
4g.971017C>GCA437908071DGKQc.327G>C (p.Thr109=)
c.167G>C
c.102G>C (p.Thr34=)
n.390G>C
 gnomAD v4
4g.971017C>TCA437908072DGKQc.327G>A (p.Thr109=)
c.167G>A
c.102G>A (p.Thr34=)
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.971018G>ACA91138456DGKQc.326C>T (p.Thr109Met)
c.166C>T
c.101C>T (p.Thr34Met)
n.389C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.971018G>CCA355941637DGKQc.326C>G (p.Thr109Arg)
c.166C>G
c.101C>G (p.Thr34Arg)
n.389C>G
 gnomAD v4
4g.971018G=CA1433035994DGKQc.326C= (p.Thr109=)
c.166C=
c.101C= (p.Thr34=)
n.389C=
4g.971018G>TCA355941636DGKQc.326C>A (p.Thr109Lys)
c.166C>A
c.101C>A (p.Thr34Lys)
n.389C>A
4g.971019T>ACA355941638DGKQc.325A>T (p.Thr109Ser)
c.165A>T
c.100A>T (p.Thr34Ser)
n.388A>T
4g.971019T>CCA355941639DGKQc.325A>G (p.Thr109Ala)
c.165A>G
c.100A>G (p.Thr34Ala)
n.388A>G
 gnomAD v4
4g.971019T>GCA355941640DGKQc.325A>C (p.Thr109Pro)
c.165A>C
c.100A>C (p.Thr34Pro)
n.388A>C
4g.971020G>ACA437908073DGKQc.324C>T (p.Cys108=)
c.164C>T
c.99C>T (p.Cys33=)
n.387C>T
 gnomAD v4
4g.971020G>CCA355941641DGKQc.324C>G (p.Cys108Trp)
c.164C>G
c.99C>G (p.Cys33Trp)
n.387C>G
4g.971020G>TCA355941642DGKQc.324C>A (p.Cys108Ter)
c.164C>A
c.99C>A (p.Cys33Ter)
n.387C>A
 gnomAD v4
4g.971021C>ACA355941643DGKQc.323G>T (p.Cys108Phe)
c.163G>T
c.98G>T (p.Cys33Phe)
n.386G>T
 gnomAD v4
4g.971021C=CA1433035996DGKQc.323G= (p.Cys108=)
c.163G=
c.98G= (p.Cys33=)
n.386G=
4g.971021C>GCA355941644DGKQc.323G>C (p.Cys108Ser)
c.163G>C
c.98G>C (p.Cys33Ser)
n.386G>C
 gnomAD v4
4g.971021C>TCA355941645DGKQc.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.163G>A
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
n.386G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971022A>CCA355941646DGKQc.322T>G (p.Cys108Gly)
c.162T>G
c.97T>G (p.Cys33Gly)
n.385T>G
4g.971022A>GCA355941647DGKQc.322T>C (p.Cys108Arg)
c.162T>C
c.97T>C (p.Cys33Arg)
n.385T>C
 gnomAD v4
4g.971022A>TCA355941648DGKQc.322T>A (p.Cys108Ser)
c.162T>A
c.97T>A (p.Cys33Ser)
n.385T>A
 gnomAD v4
4g.971023C>ACA437908074DGKQc.321G>T (p.Pro107=)
c.161G>T
c.96G>T (p.Pro32=)
n.384G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971023C=CA1433035998DGKQc.321G= (p.Pro107=)
c.161G=
c.96G= (p.Pro32=)
n.384G=
4g.971023C>GCA437908075DGKQc.321G>C (p.Pro107=)
c.161G>C
c.96G>C (p.Pro32=)
n.384G>C
4g.971023C>TCA2801004DGKQc.321G>A (p.Pro107=)
c.161G>A
c.96G>A (p.Pro32=)
n.384G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971023_971024delinsCGCA1433035999DGKQc.320_321delinsCG (p.Pro107=)
c.160_161delinsCG
c.95_96delinsCG (p.Pro32=)
n.383_384delinsCG
4g.971024G>ACA2801005DGKQc.320C>T (p.Pro107Leu)
c.160C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.383C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971024G>CCA355941649DGKQc.320C>G (p.Pro107Arg)
c.160C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.383C>G
 gnomAD v4
4g.971024G=CA1433036003DGKQc.320C= (p.Pro107=)
c.160C=
c.95C= (p.Pro32=)
n.383C=
4g.971024G>TCA91138459DGKQc.320C>A (p.Pro107Gln)
c.160C>A
c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.383C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.971026delCA800428261DGKQc.320del (p.Pro107ArgfsTer14)
c.160del
c.95del (p.Pro32ArgfsTer14)
n.383del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971025G>ACA355941650DGKQc.319C>T (p.Pro107Ser)
c.159C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.382C>T
 gnomAD v4
4g.971025G>CCA355941652DGKQc.319C>G (p.Pro107Ala)
c.159C>G
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.382C>G
4g.971025G>TCA355941651DGKQc.319C>A (p.Pro107Thr)
c.159C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.382C>A
 gnomAD v4
4g.971026G>ACA437908076DGKQc.318C>T (p.Ile106=)
c.158C>T
c.93C>T (p.Ile31=)
n.381C>T
 gnomAD v4
4g.971026G>CCA355941653DGKQc.318C>G (p.Ile106Met)
c.158C>G
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.381C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.971026G=CA1433036008DGKQc.318C= (p.Ile106=)
c.158C=
c.93C= (p.Ile31=)
n.381C=
4g.971026G>TCA437908077DGKQc.318C>A (p.Ile106=)
c.158C>A
c.93C>A (p.Ile31=)
n.381C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.971027A>CCA355941656DGKQc.317T>G (p.Ile106Ser)
c.157T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.380T>G
 gnomAD v4
4g.971027A>GCA355941654DGKQc.317T>C (p.Ile106Thr)
c.157T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.380T>C
 gnomAD v4
4g.971027A>TCA355941655DGKQc.317T>A (p.Ile106Asn)
c.157T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.380T>A
4g.971028T>ACA355941657DGKQc.316A>T (p.Ile106Phe)
c.156A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.379A>T
4g.971028T>CCA355941658DGKQc.316A>G (p.Ile106Val)
c.156A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.379A>G
4g.971028T>GCA355941659DGKQc.316A>C (p.Ile106Leu)
c.156A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.379A>C
4g.971029C>ACA355941660DGKQc.315G>T (p.Arg105Ser)
c.155G>T
c.90G>T (p.Arg30Ser)
n.378G>T
 gnomAD v4
4g.971029C>GCA355941661DGKQc.315G>C (p.Arg105Ser)
c.155G>C
c.90G>C (p.Arg30Ser)
n.378G>C
 gnomAD v4
4g.971029C>TCA437908078DGKQc.315G>A (p.Arg105=)
c.155G>A
c.90G>A (p.Arg30=)
n.378G>A
4g.971030C>ACA355941662DGKQc.314G>T (p.Arg105Met)
c.154G>T
c.89G>T (p.Arg30Met)
n.377G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971030C=CA1433036010DGKQc.314G= (p.Arg105=)
c.154G=
c.89G= (p.Arg30=)
n.377G=
4g.971030C>GCA355941663DGKQc.314G>C (p.Arg105Thr)
c.154G>C
c.89G>C (p.Arg30Thr)
n.377G>C
4g.971030C>TCA355941664DGKQc.314G>A (p.Arg105Lys)
c.154G>A
c.89G>A (p.Arg30Lys)
n.377G>A
 gnomAD v4
4g.971031_971032delCA2669482133DGKQc.313_314del (p.Arg105AspfsTer?)
c.153_154del
c.88_89del (p.Arg30AspfsTer?)
n.376_377del
 gnomAD v4
4g.971031T>ACA355941665DGKQc.313A>T (p.Arg105Trp)
c.153A>T
c.88A>T (p.Arg30Trp)
n.376A>T
 gnomAD v4
4g.971031T>CCA355941666DGKQc.313A>G (p.Arg105Gly)
c.153A>G
c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.376A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971031T>GCA437908081DGKQc.313A>C (p.Arg105=)
c.153A>C
c.88A>C (p.Arg30=)
n.376A>C
4g.971031T=CA1433036012DGKQc.313A= (p.Arg105=)
c.153A=
c.88A= (p.Arg30=)
n.376A=
4g.971032C>ACA437908084DGKQc.312G>T (p.Val104=)
c.152G>T
c.87G>T (p.Val29=)
n.375G>T
 gnomAD v4
4g.971032C>GCA437908082DGKQc.312G>C (p.Val104=)
c.152G>C
c.87G>C (p.Val29=)
n.375G>C
4g.971032C>TCA437908083DGKQc.312G>A (p.Val104=)
c.152G>A
c.87G>A (p.Val29=)
n.375G>A
 gnomAD v4
4g.971033A>CCA355941669DGKQc.311T>G (p.Val104Gly)
c.151T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
n.374T>G
4g.971033A>GCA355941667DGKQc.311T>C (p.Val104Ala)
c.151T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
n.374T>C
 gnomAD v4
4g.971033A>TCA355941668DGKQc.311T>A (p.Val104Glu)
c.151T>A
c.86T>A (p.Val29Glu)
n.374T>A
4g.971034C>ACA355941670DGKQc.310G>T (p.Val104Leu)
c.150G>T
c.85G>T (p.Val29Leu)
n.373G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.971034C=CA1433036017DGKQc.310G= (p.Val104=)
c.150G=
c.85G= (p.Val29=)
n.373G=
4g.971034C>GCA2801006DGKQc.310G>C (p.Val104Leu)
c.150G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
n.373G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971034C>TCA355941671DGKQc.310G>A (p.Val104Met)
c.150G>A
c.85G>A (p.Val29Met)
n.373G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971035G>ACA2801007DGKQc.309C>T (p.His103=)
c.149C>T
c.84C>T (p.His28=)
n.372C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.971035G>CCA355941672DGKQc.309C>G (p.His103Gln)
c.149C>G
c.84C>G (p.His28Gln)
n.372C>G
 gnomAD v4
4g.971035G=CA1433036027DGKQc.309C= (p.His103=)
c.149C=
c.84C= (p.His28=)
n.372C=
4g.971035G>TCA355941673DGKQc.309C>A (p.His103Gln)
c.149C>A
c.84C>A (p.His28Gln)
n.372C>A
4g.971036T>ACA355941674DGKQc.308A>T (p.His103Leu)
c.148A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
n.371A>T
4g.971036T>CCA355941675DGKQc.308A>G (p.His103Arg)
c.148A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
n.371A>G
 gnomAD v4
4g.971036T>GCA355941676DGKQc.308A>C (p.His103Pro)
c.148A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.371A>C

Number of alleles fetched