Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970924_970930delinsGCCTCGA | CA1433035875 | DGKQ | c.351+63_351+69delinsTCGAGGC (n.351+63_351+69delinsTCGAGGC) c.191+63_191+69delinsTCGAGGC c.126+63_126+69delinsTCGAGGC (n.126+63_126+69delinsTCGAGGC) n.414+63_414+69delinsTCGAGGC | |
4 | g.970927_970932del | CA1433035876 | DGKQ | c.351+63_351+68del (n.351+63_351+68del) c.191+63_191+68del c.126+63_126+68del (n.126+63_126+68del) n.414+63_414+68del | dbSNP |
4 | g.970929_970990del | CA2669481948 | DGKQ | c.351+6_351+67del (n.351+6_351+67del) c.191+6_191+67del c.126+6_126+67del (n.126+6_126+67del) n.414+6_414+67del | gnomAD v4 |
4 | g.970929G>A | CA91138433 | DGKQ | c.351+64C>T (n.351+64C>T) c.191+64C>T c.126+64C>T (n.126+64C>T) n.414+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970929G>C | CA1433035887 | DGKQ | c.351+64C>G (n.351+64C>G) c.191+64C>G c.126+64C>G (n.126+64C>G) n.414+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970929G= | CA1433035884 | DGKQ | c.351+64C= (n.351+64C=) c.191+64C= c.126+64C= (n.126+64C=) n.414+64C= | |
4 | g.970929G>T | CA2578013630 | DGKQ | c.351+64C>A (n.351+64C>A) c.191+64C>A c.126+64C>A (n.126+64C>A) n.414+64C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970930A= | CA1433035890 | DGKQ | c.351+63T= (n.351+63T=) c.191+63T= c.126+63T= (n.126+63T=) n.414+63T= | |
4 | g.970930A>C | CA1433035891 | DGKQ | c.351+63T>G (n.351+63T>G) c.191+63T>G c.126+63T>G (n.126+63T>G) n.414+63T>G | dbSNP |
4 | g.970931C>A | CA2669481958 | DGKQ | c.351+62G>T (n.351+62G>T) c.191+62G>T c.126+62G>T (n.126+62G>T) n.414+62G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970931C= | CA1433035893 | DGKQ | c.351+62G= (n.351+62G=) c.191+62G= c.126+62G= (n.126+62G=) n.414+62G= | |
4 | g.970931C>T | CA91138435 | DGKQ | c.351+62G>A (n.351+62G>A) c.191+62G>A c.126+62G>A (n.126+62G>A) n.414+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970932C>G | CA2669481960 | DGKQ | c.351+61G>C (n.351+61G>C) c.191+61G>C c.126+61G>C (n.126+61G>C) n.414+61G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970933C>A | CA2669481961 | DGKQ | c.351+60G>T (n.351+60G>T) c.191+60G>T c.126+60G>T (n.126+60G>T) n.414+60G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970933C= | CA1433035895 | DGKQ | c.351+60G= (n.351+60G=) c.191+60G= c.126+60G= (n.126+60G=) n.414+60G= | |
4 | g.970933C>G | CA1058442408 | DGKQ | c.351+60G>C (n.351+60G>C) c.191+60G>C c.126+60G>C (n.126+60G>C) n.414+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970934T>A | CA2669481963 | DGKQ | c.351+59A>T (n.351+59A>T) c.191+59A>T c.126+59A>T (n.126+59A>T) n.414+59A>T | gnomAD v4 |
4 | g.970934T>C | CA2669481962 | DGKQ | c.351+59A>G (n.351+59A>G) c.191+59A>G c.126+59A>G (n.126+59A>G) n.414+59A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970935A>G | CA2669481965 | DGKQ | c.351+58T>C (n.351+58T>C) c.191+58T>C c.126+58T>C (n.126+58T>C) n.414+58T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970936C>A | CA91138438 | DGKQ | c.351+57G>T (n.351+57G>T) c.191+57G>T c.126+57G>T (n.126+57G>T) n.414+57G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970936C= | CA1433035897 | DGKQ | c.351+57G= (n.351+57G=) c.191+57G= c.126+57G= (n.126+57G=) n.414+57G= | |
4 | g.970936C>G | CA2669481969 | DGKQ | c.351+57G>C (n.351+57G>C) c.191+57G>C c.126+57G>C (n.126+57G>C) n.414+57G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970936C>T | CA91138437 | DGKQ | c.351+57G>A (n.351+57G>A) c.191+57G>A c.126+57G>A (n.126+57G>A) n.414+57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970937G>A | CA1433035900 | DGKQ | c.351+56C>T (n.351+56C>T) c.191+56C>T c.126+56C>T (n.126+56C>T) n.414+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970937G= | CA1433035899 | DGKQ | c.351+56C= (n.351+56C=) c.191+56C= c.126+56C= (n.126+56C=) n.414+56C= | |
4 | g.970937G>T | CA2578013631 | DGKQ | c.351+56C>A (n.351+56C>A) c.191+56C>A c.126+56C>A (n.126+56C>A) n.414+56C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970939G>A | CA1433035903 | DGKQ | c.351+54C>T (n.351+54C>T) c.191+54C>T c.126+54C>T (n.126+54C>T) n.414+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970939G= | CA1433035902 | DGKQ | c.351+54C= (n.351+54C=) c.191+54C= c.126+54C= (n.126+54C=) n.414+54C= | |
4 | g.970939G>T | CA2669481972 | DGKQ | c.351+54C>A (n.351+54C>A) c.191+54C>A c.126+54C>A (n.126+54C>A) n.414+54C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970941G>A | CA1433035904 | DGKQ | c.351+52C>T (n.351+52C>T) c.191+52C>T c.126+52C>T (n.126+52C>T) n.414+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970941G>C | CA2578013632 | DGKQ | c.351+52C>G (n.351+52C>G) c.191+52C>G c.126+52C>G (n.126+52C>G) n.414+52C>G | |
4 | g.970941G= | CA1433035906 | DGKQ | c.351+52C= (n.351+52C=) c.191+52C= c.126+52C= (n.126+52C=) n.414+52C= | |
4 | g.970941G>T | CA2669481976 | DGKQ | c.351+52C>A (n.351+52C>A) c.191+52C>A c.126+52C>A (n.126+52C>A) n.414+52C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970942C>A | CA2669481978 | DGKQ | c.351+51G>T (n.351+51G>T) c.191+51G>T c.126+51G>T (n.126+51G>T) n.414+51G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970943T>C | CA2669481980 | DGKQ | c.351+50A>G (n.351+50A>G) c.191+50A>G c.126+50A>G (n.126+50A>G) n.414+50A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970943T>G | CA1058442411 | DGKQ | c.351+50A>C (n.351+50A>C) c.191+50A>C c.126+50A>C (n.126+50A>C) n.414+50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970943T= | CA1433035908 | DGKQ | c.351+50A= (n.351+50A=) c.191+50A= c.126+50A= (n.126+50A=) n.414+50A= | |
4 | g.970944G>A | CA2669481982 | DGKQ | c.351+49C>T (n.351+49C>T) c.191+49C>T c.126+49C>T (n.126+49C>T) n.414+49C>T | gnomAD v4 |
4 | g.970944G>T | CA2669481983 | DGKQ | c.351+49C>A (n.351+49C>A) c.191+49C>A c.126+49C>A (n.126+49C>A) n.414+49C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970945A>G | CA2669481985 | DGKQ | c.351+48T>C (n.351+48T>C) c.191+48T>C c.126+48T>C (n.126+48T>C) n.414+48T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970946C>A | CA2669481986 | DGKQ | c.351+47G>T (n.351+47G>T) c.191+47G>T c.126+47G>T (n.126+47G>T) n.414+47G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970946C>T | CA2669481987 | DGKQ | c.351+47G>A (n.351+47G>A) c.191+47G>A c.126+47G>A (n.126+47G>A) n.414+47G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970947A= | CA1433035910 | DGKQ | c.351+46T= (n.351+46T=) c.191+46T= c.126+46T= (n.126+46T=) n.414+46T= | |
4 | g.970947A>G | CA1433035911 | DGKQ | c.351+46T>C (n.351+46T>C) c.191+46T>C c.126+46T>C (n.126+46T>C) n.414+46T>C | dbSNP |
4 | g.970948C>A | CA2669481990 | DGKQ | c.351+45G>T (n.351+45G>T) c.191+45G>T c.126+45G>T (n.126+45G>T) n.414+45G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970948C= | CA1433035914 | DGKQ | c.351+45G= (n.351+45G=) c.191+45G= c.126+45G= (n.126+45G=) n.414+45G= | |
4 | g.970948C>T | CA91138440 | DGKQ | c.351+45G>A (n.351+45G>A) c.191+45G>A c.126+45G>A (n.126+45G>A) n.414+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970950T>C | CA2578013633 | DGKQ | c.351+43A>G (n.351+43A>G) c.191+43A>G c.126+43A>G (n.126+43A>G) n.414+43A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970951C>A | CA2669481991 | DGKQ | c.351+42G>T (n.351+42G>T) c.191+42G>T c.126+42G>T (n.126+42G>T) n.414+42G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970951C>T | CA2669481992 | DGKQ | c.351+42G>A (n.351+42G>A) c.191+42G>A c.126+42G>A (n.126+42G>A) n.414+42G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970955del | CA2578013634 | DGKQ | c.351+42del (n.351+42del) c.191+42del c.126+42del (n.126+42del) n.414+42del | gnomAD v4 |
4 | g.970952C>A | CA2669481994 | DGKQ | c.351+41G>T (n.351+41G>T) c.191+41G>T c.126+41G>T (n.126+41G>T) n.414+41G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970952C>T | CA2669481995 | DGKQ | c.351+41G>A (n.351+41G>A) c.191+41G>A c.126+41G>A (n.126+41G>A) n.414+41G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970954C>T | CA2669481996 | DGKQ | c.351+39G>A (n.351+39G>A) c.191+39G>A c.126+39G>A (n.126+39G>A) n.414+39G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970955C>A | CA2578013635 | DGKQ | c.351+38G>T (n.351+38G>T) c.191+38G>T c.126+38G>T (n.126+38G>T) n.414+38G>T | |
4 | g.970955C>T | CA2669481997 | DGKQ | c.351+38G>A (n.351+38G>A) c.191+38G>A c.126+38G>A (n.126+38G>A) n.414+38G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970957G>A | CA549144561 | DGKQ | c.351+36C>T (n.351+36C>T) c.191+36C>T c.126+36C>T (n.126+36C>T) n.414+36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.970957G= | CA1433035916 | DGKQ | c.351+36C= (n.351+36C=) c.191+36C= c.126+36C= (n.126+36C=) n.414+36C= | |
4 | g.970957G>T | CA2800996 | DGKQ | c.351+36C>A (n.351+36C>A) c.191+36C>A c.126+36C>A (n.126+36C>A) n.414+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.970958C>A | CA2800997 | DGKQ | c.351+35G>T (n.351+35G>T) c.191+35G>T c.126+35G>T (n.126+35G>T) n.414+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970958C= | CA1433035921 | DGKQ | c.351+35G= (n.351+35G=) c.191+35G= c.126+35G= (n.126+35G=) n.414+35G= | |
4 | g.970958C>T | CA91138445 | DGKQ | c.351+35G>A (n.351+35G>A) c.191+35G>A c.126+35G>A (n.126+35G>A) n.414+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970959C>A | CA2669482003 | DGKQ | c.351+34G>T (n.351+34G>T) c.191+34G>T c.126+34G>T (n.126+34G>T) n.414+34G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970959C>T | CA2669482004 | DGKQ | c.351+34G>A (n.351+34G>A) c.191+34G>A c.126+34G>A (n.126+34G>A) n.414+34G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970960T>A | CA2669482005 | DGKQ | c.351+33A>T (n.351+33A>T) c.191+33A>T c.126+33A>T (n.126+33A>T) n.414+33A>T | gnomAD v4 |
4 | g.970962T>C | CA549144569 | DGKQ | c.351+31A>G (n.351+31A>G) c.191+31A>G c.126+31A>G (n.126+31A>G) n.414+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.970962T= | CA1433035924 | DGKQ | c.351+31A= (n.351+31A=) c.191+31A= c.126+31A= (n.126+31A=) n.414+31A= | |
4 | g.970963T>G | CA2669482009 | DGKQ | c.351+30A>C (n.351+30A>C) c.191+30A>C c.126+30A>C (n.126+30A>C) n.414+30A>C | gnomAD v4 |
4 | g.970964G>T | CA2578013636 | DGKQ | c.351+29C>A (n.351+29C>A) c.191+29C>A c.126+29C>A (n.126+29C>A) n.414+29C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970965C>A | CA2669482011 | DGKQ | c.351+28G>T (n.351+28G>T) c.191+28G>T c.126+28G>T (n.126+28G>T) n.414+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970965C>T | CA2669482012 | DGKQ | c.351+28G>A (n.351+28G>A) c.191+28G>A c.126+28G>A (n.126+28G>A) n.414+28G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970966A>G | CA2669482014 | DGKQ | c.351+27T>C (n.351+27T>C) c.191+27T>C c.126+27T>C (n.126+27T>C) n.414+27T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970966A>T | CA2669482015 | DGKQ | c.351+27T>A (n.351+27T>A) c.191+27T>A c.126+27T>A (n.126+27T>A) n.414+27T>A | gnomAD v4 |
4 | g.970967G>A | CA549144571 | DGKQ | c.351+26C>T (n.351+26C>T) c.191+26C>T c.126+26C>T (n.126+26C>T) n.414+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.970967G>C | CA549144574 | DGKQ | c.351+26C>G (n.351+26C>G) c.191+26C>G c.126+26C>G (n.126+26C>G) n.414+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970967G= | CA1433035926 | DGKQ | c.351+26C= (n.351+26C=) c.191+26C= c.126+26C= (n.126+26C=) n.414+26C= | |
4 | g.970967G>T | CA2669482018 | DGKQ | c.351+26C>A (n.351+26C>A) c.191+26C>A c.126+26C>A (n.126+26C>A) n.414+26C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970968G>A | CA800428149 | DGKQ | c.351+25C>T (n.351+25C>T) c.191+25C>T c.126+25C>T (n.126+25C>T) n.414+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970968G= | CA1433035928 | DGKQ | c.351+25C= (n.351+25C=) c.191+25C= c.126+25C= (n.126+25C=) n.414+25C= | |
4 | g.970968G>T | CA2669482019 | DGKQ | c.351+25C>A (n.351+25C>A) c.191+25C>A c.126+25C>A (n.126+25C>A) n.414+25C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970969del | CA2578013637 | DGKQ | c.351+24del (n.351+24del) c.191+24del c.126+24del (n.126+24del) n.414+24del | |
4 | g.970970del | CA2578013638 | DGKQ | c.351+23del (n.351+23del) c.191+23del c.126+23del (n.126+23del) n.414+23del | |
4 | g.970970G>A | CA2800998 | DGKQ | c.351+23C>T (n.351+23C>T) c.191+23C>T c.126+23C>T (n.126+23C>T) n.414+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970970G= | CA1433035932 | DGKQ | c.351+23C= (n.351+23C=) c.191+23C= c.126+23C= (n.126+23C=) n.414+23C= | |
4 | g.970970G>T | CA2669482022 | DGKQ | c.351+23C>A (n.351+23C>A) c.191+23C>A c.126+23C>A (n.126+23C>A) n.414+23C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970971C= | CA1433035938 | DGKQ | c.351+22G= (n.351+22G=) c.191+22G= c.126+22G= (n.126+22G=) n.414+22G= | |
4 | g.970971C>G | CA91138448 | DGKQ | c.351+22G>C (n.351+22G>C) c.191+22G>C c.126+22G>C (n.126+22G>C) n.414+22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970971C>T | CA2578013639 | DGKQ | c.351+22G>A (n.351+22G>A) c.191+22G>A c.126+22G>A (n.126+22G>A) n.414+22G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970972A>G | CA2669482027 | DGKQ | c.351+21T>C (n.351+21T>C) c.191+21T>C c.126+21T>C (n.126+21T>C) n.414+21T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970973A>G | CA2669482028 | DGKQ | c.351+20T>C (n.351+20T>C) c.191+20T>C c.126+20T>C (n.126+20T>C) n.414+20T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970974C>A | CA2578013640 | DGKQ | c.351+19G>T (n.351+19G>T) c.191+19G>T c.126+19G>T (n.126+19G>T) n.414+19G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970974C>T | CA2669482031 | DGKQ | c.351+19G>A (n.351+19G>A) c.191+19G>A c.126+19G>A (n.126+19G>A) n.414+19G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970976C>A | CA2669482033 | DGKQ | c.351+17G>T (n.351+17G>T) c.191+17G>T c.126+17G>T (n.126+17G>T) n.414+17G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970976C>T | CA2669482034 | DGKQ | c.351+17G>A (n.351+17G>A) c.191+17G>A c.126+17G>A (n.126+17G>A) n.414+17G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970977C>A | CA2669482037 | DGKQ | c.351+16G>T (n.351+16G>T) c.191+16G>T c.126+16G>T (n.126+16G>T) n.414+16G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970977C= | CA1433035940 | DGKQ | c.351+16G= (n.351+16G=) c.191+16G= c.126+16G= (n.126+16G=) n.414+16G= | |
4 | g.970977C>T | CA1433035941 | DGKQ | c.351+16G>A (n.351+16G>A) c.191+16G>A c.126+16G>A (n.126+16G>A) n.414+16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970978C>A | CA2669482041 | DGKQ | c.351+15G>T (n.351+15G>T) c.191+15G>T c.126+15G>T (n.126+15G>T) n.414+15G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970978C= | CA1433035942 | DGKQ | c.351+15G= (n.351+15G=) c.191+15G= c.126+15G= (n.126+15G=) n.414+15G= | |
4 | g.970978C>G | CA549144582 | DGKQ | c.351+15G>C (n.351+15G>C) c.191+15G>C c.126+15G>C (n.126+15G>C) n.414+15G>C | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970978C>T | CA549144584 | DGKQ | c.351+15G>A (n.351+15G>A) c.191+15G>A c.126+15G>A (n.126+15G>A) n.414+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.970980G>A | CA2800999 | DGKQ | c.351+13C>T (n.351+13C>T) c.191+13C>T c.126+13C>T (n.126+13C>T) n.414+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970980G= | CA1433035945 | DGKQ | c.351+13C= (n.351+13C=) c.191+13C= c.126+13C= (n.126+13C=) n.414+13C= | |
4 | g.970980G>T | CA2669482044 | DGKQ | c.351+13C>A (n.351+13C>A) c.191+13C>A c.126+13C>A (n.126+13C>A) n.414+13C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970981C>G | CA2669482045 | DGKQ | c.351+12G>C (n.351+12G>C) c.191+12G>C c.126+12G>C (n.126+12G>C) n.414+12G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970981C>T | CA2669482046 | DGKQ | c.351+12G>A (n.351+12G>A) c.191+12G>A c.126+12G>A (n.126+12G>A) n.414+12G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970984del | CA2591009525 | DGKQ | c.351+12del (n.351+12del) c.191+12del c.126+12del (n.126+12del) n.414+12del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970982C>A | CA2669482051 | DGKQ | c.351+11G>T (n.351+11G>T) c.191+11G>T c.126+11G>T (n.126+11G>T) n.414+11G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970982C= | CA1433035948 | DGKQ | c.351+11G= (n.351+11G=) c.191+11G= c.126+11G= (n.126+11G=) n.414+11G= | |
4 | g.970982C>T | CA549144592 | DGKQ | c.351+11G>A (n.351+11G>A) c.191+11G>A c.126+11G>A (n.126+11G>A) n.414+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.970983C>A | CA2669482052 | DGKQ | c.351+10G>T (n.351+10G>T) c.191+10G>T c.126+10G>T (n.126+10G>T) n.414+10G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970983C>T | CA2669482054 | DGKQ | c.351+10G>A (n.351+10G>A) c.191+10G>A c.126+10G>A (n.126+10G>A) n.414+10G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970984C>A | CA2669482056 | DGKQ | c.351+9G>T (n.351+9G>T) c.191+9G>T c.126+9G>T (n.126+9G>T) n.414+9G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970984C= | CA1433035950 | DGKQ | c.351+9G= (n.351+9G=) c.191+9G= c.126+9G= (n.126+9G=) n.414+9G= | |
4 | g.970984C>G | CA2801000 | DGKQ | c.351+9G>C (n.351+9G>C) c.191+9G>C c.126+9G>C (n.126+9G>C) n.414+9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970984C>T | CA2578013641 | DGKQ | c.351+9G>A (n.351+9G>A) c.191+9G>A c.126+9G>A (n.126+9G>A) n.414+9G>A | |
4 | g.970985A= | CA1433035951 | DGKQ | c.351+8T= (n.351+8T=) c.191+8T= c.126+8T= (n.126+8T=) n.414+8T= | |
4 | g.970985A>G | CA549144596 | DGKQ | c.351+8T>C (n.351+8T>C) c.191+8T>C c.126+8T>C (n.126+8T>C) n.414+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970987A= | CA1433035953 | DGKQ | c.351+6T= (n.351+6T=) c.191+6T= c.126+6T= (n.126+6T=) n.414+6T= | |
4 | g.970987A>C | CA549144599 | DGKQ | c.351+6T>G (n.351+6T>G) c.191+6T>G c.126+6T>G (n.126+6T>G) n.414+6T>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970988C>A | CA2669482061 | DGKQ | c.351+5G>T (n.351+5G>T) c.191+5G>T c.126+5G>T (n.126+5G>T) n.414+5G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970988C>G | CA2669482062 | DGKQ | c.351+5G>C (n.351+5G>C) c.191+5G>C c.126+5G>C (n.126+5G>C) n.414+5G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970988C>T | CA2669482063 | DGKQ | c.351+5G>A (n.351+5G>A) c.191+5G>A c.126+5G>A (n.126+5G>A) n.414+5G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970989T>C | CA2669482064 | DGKQ | c.351+4A>G (n.351+4A>G) c.191+4A>G c.126+4A>G (n.126+4A>G) n.414+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970990C>A | CA2669482065 | DGKQ | c.351+3G>T (n.351+3G>T) c.191+3G>T c.126+3G>T (n.126+3G>T) n.414+3G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970990C>T | CA2669482066 | DGKQ | c.351+3G>A (n.351+3G>A) c.191+3G>A c.126+3G>A (n.126+3G>A) n.414+3G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970991A>C | CA355941582 | DGKQ | c.351+2T>G (n.351+2T>G) c.191+2T>G c.126+2T>G (n.126+2T>G) n.414+2T>G | |
4 | g.970991A>G | CA355941583 | DGKQ | c.351+2T>C (n.351+2T>C) c.191+2T>C c.126+2T>C (n.126+2T>C) n.414+2T>C | |
4 | g.970991A>T | CA355941584 | DGKQ | c.351+2T>A (n.351+2T>A) c.191+2T>A c.126+2T>A (n.126+2T>A) n.414+2T>A | |
4 | g.970992C>A | CA355941585 | DGKQ | c.351+1G>T (n.351+1G>T) c.191+1G>T c.126+1G>T (n.126+1G>T) n.414+1G>T | |
4 | g.970992C>G | CA355941586 | DGKQ | c.351+1G>C (n.351+1G>C) c.191+1G>C c.126+1G>C (n.126+1G>C) n.414+1G>C | |
4 | g.970992C>T | CA355941587 | DGKQ | c.351+1G>A (n.351+1G>A) c.191+1G>A c.126+1G>A (n.126+1G>A) n.414+1G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970993C>A | CA437908050 | DGKQ | c.351G>T (p.Arg117=) c.191G>T c.126G>T (p.Arg42=) n.414G>T | |
4 | g.970993C>G | CA437908049 | DGKQ | c.351G>C (p.Arg117=) c.191G>C c.126G>C (p.Arg42=) n.414G>C | |
4 | g.970993C>T | CA437908051 | DGKQ | c.351G>A (p.Arg117=) c.191G>A c.126G>A (p.Arg42=) n.414G>A | |
4 | g.970994C>A | CA355941588 | DGKQ | c.350G>T (p.Arg117Leu) c.190G>T c.125G>T (p.Arg42Leu) n.413G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970994C= | CA1433035959 | DGKQ | c.350G= (p.Arg117=) c.190G= c.125G= (p.Arg42=) n.413G= | |
4 | g.970994C>G | CA355941589 | DGKQ | c.350G>C (p.Arg117Pro) c.190G>C c.125G>C (p.Arg42Pro) n.413G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970994C>T | CA2801001 | DGKQ | c.350G>A (p.Arg117Gln) c.190G>A c.125G>A (p.Arg42Gln) n.413G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970995G>A | CA2801002 | DGKQ | c.349C>T (p.Arg117Trp) c.189C>T c.124C>T (p.Arg42Trp) n.412C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970995G>C | CA355941590 | DGKQ | c.349C>G (p.Arg117Gly) c.189C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.412C>G | |
4 | g.970995G= | CA1433035962 | DGKQ | c.349C= (p.Arg117=) c.189C= c.124C= (p.Arg42=) n.412C= | |
4 | g.970995G>T | CA437908052 | DGKQ | c.349C>A (p.Arg117=) c.189C>A c.124C>A (p.Arg42=) n.412C>A | |
4 | g.970996G>A | CA437908053 | DGKQ | c.348C>T (p.Val116=) c.188C>T c.123C>T (p.Val41=) n.411C>T | |
4 | g.970996G>C | CA437908054 | DGKQ | c.348C>G (p.Val116=) c.188C>G c.123C>G (p.Val41=) n.411C>G | |
4 | g.970996G>T | CA437908055 | DGKQ | c.348C>A (p.Val116=) c.188C>A c.123C>A (p.Val41=) n.411C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970997A>C | CA355941591 | DGKQ | c.347T>G (p.Val116Gly) c.187T>G c.122T>G (p.Val41Gly) n.410T>G | |
4 | g.970997A>G | CA355941593 | DGKQ | c.347T>C (p.Val116Ala) c.187T>C c.122T>C (p.Val41Ala) n.410T>C | |
4 | g.970997A>T | CA355941592 | DGKQ | c.347T>A (p.Val116Asp) c.187T>A c.122T>A (p.Val41Asp) n.410T>A | |
4 | g.970998C>A | CA355941594 | DGKQ | c.346G>T (p.Val116Phe) c.186G>T c.121G>T (p.Val41Phe) n.409G>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.970998C= | CA1433035967 | DGKQ | c.346G= (p.Val116=) c.186G= c.121G= (p.Val41=) n.409G= | |
4 | g.970998C>G | CA355941595 | DGKQ | c.346G>C (p.Val116Leu) c.186G>C c.121G>C (p.Val41Leu) n.409G>C | |
4 | g.970998C>T | CA355941596 | DGKQ | c.346G>A (p.Val116Ile) c.186G>A c.121G>A (p.Val41Ile) n.409G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970999C>A | CA437908056 | DGKQ | c.345G>T (p.Leu115=) c.185G>T c.120G>T (p.Leu40=) n.408G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970999C= | CA1433035969 | DGKQ | c.345G= (p.Leu115=) c.185G= c.120G= (p.Leu40=) n.408G= | |
4 | g.970999C>G | CA437908057 | DGKQ | c.345G>C (p.Leu115=) c.185G>C c.120G>C (p.Leu40=) n.408G>C | |
4 | g.970999C>T | CA437908058 | DGKQ | c.345G>A (p.Leu115=) c.185G>A c.120G>A (p.Leu40=) n.408G>A | |
4 | g.971000A>C | CA355941597 | DGKQ | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.184T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.407T>G | |
4 | g.971000A>G | CA355941598 | DGKQ | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.184T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.407T>C | gnomAD v4 |
4 | g.971000A>T | CA355941599 | DGKQ | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.184T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) n.407T>A | |
4 | g.971001G>A | CA437908059 | DGKQ | c.343C>T (p.Leu115=) c.183C>T c.118C>T (p.Leu40=) n.406C>T | |
4 | g.971001G>C | CA355941600 | DGKQ | c.343C>G (p.Leu115Val) c.183C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.406C>G | gnomAD v4 |
4 | g.971001G>T | CA355941601 | DGKQ | c.343C>A (p.Leu115Met) c.183C>A c.118C>A (p.Leu40Met) n.406C>A | gnomAD v4 |
4 | g.971002G>A | CA437908060 | DGKQ | c.342C>T (p.Ser114=) c.182C>T c.117C>T (p.Ser39=) n.405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.971002G>C | CA355941602 | DGKQ | c.342C>G (p.Ser114Arg) c.182C>G c.117C>G (p.Ser39Arg) n.405C>G | |
4 | g.971002G= | CA1433035971 | DGKQ | c.342C= (p.Ser114=) c.182C= c.117C= (p.Ser39=) n.405C= | |
4 | g.971002G>T | CA355941603 | DGKQ | c.342C>A (p.Ser114Arg) c.182C>A c.117C>A (p.Ser39Arg) n.405C>A | gnomAD v4 |
4 | g.971003C>A | CA355941604 | DGKQ | c.341G>T (p.Ser114Ile) c.181G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) n.404G>T | gnomAD v4 |
4 | g.971003C>G | CA355941605 | DGKQ | c.341G>C (p.Ser114Thr) c.181G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) n.404G>C | |
4 | g.971003C>T | CA355941606 | DGKQ | c.341G>A (p.Ser114Asn) c.181G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) n.404G>A | |
4 | g.971004T>A | CA355941609 | DGKQ | c.340A>T (p.Ser114Cys) c.180A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) n.403A>T | |
4 | g.971004T>C | CA355941608 | DGKQ | c.340A>G (p.Ser114Gly) c.180A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) n.403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.971004T>G | CA355941607 | DGKQ | c.340A>C (p.Ser114Arg) c.180A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) n.403A>C | |
4 | g.971004T= | CA1433035972 | DGKQ | c.340A= (p.Ser114=) c.180A= c.115A= (p.Ser39=) n.403A= | |
4 | g.971005G>A | CA437908061 | DGKQ | c.339C>T (p.Pro113=) c.179C>T c.114C>T (p.Pro38=) n.402C>T | gnomAD v4 |
4 | g.971005G>C | CA437908063 | DGKQ | c.339C>G (p.Pro113=) c.179C>G c.114C>G (p.Pro38=) n.402C>G | |
4 | g.971005G>T | CA437908062 | DGKQ | c.339C>A (p.Pro113=) c.179C>A c.114C>A (p.Pro38=) n.402C>A | gnomAD v4 |
4 | g.971006G>A | CA355941610 | DGKQ | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.178C>T c.113C>T (p.Pro38Leu) n.401C>T | gnomAD v4 |
4 | g.971006G>C | CA355941611 | DGKQ | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.178C>G c.113C>G (p.Pro38Arg) n.401C>G | |
4 | g.971006G= | CA1433035975 | DGKQ | c.338C= (p.Pro113=) c.178C= c.113C= (p.Pro38=) n.401C= | |
4 | g.971006G>T | CA355941612 | DGKQ | c.338C>A (p.Pro113His) c.178C>A c.113C>A (p.Pro38His) n.401C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.971007G>A | CA355941613 | DGKQ | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.177C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) n.400C>T | gnomAD v4 |
4 | g.971007G>C | CA355941614 | DGKQ | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.177C>G c.112C>G (p.Pro38Ala) n.400C>G | |
4 | g.971007G>T | CA355941615 | DGKQ | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.177C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) n.400C>A | gnomAD v4 |
4 | g.971008T>A | CA2801003 | DGKQ | c.336A>T (p.Ala112=) c.176A>T c.111A>T (p.Ala37=) n.399A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.971008T>C | CA437908064 | DGKQ | c.336A>G (p.Ala112=) c.176A>G c.111A>G (p.Ala37=) n.399A>G | gnomAD v4 |
4 | g.971008T>G | CA437908065 | DGKQ | c.336A>C (p.Ala112=) c.176A>C c.111A>C (p.Ala37=) n.399A>C | |
4 | g.971008T= | CA1433035978 | DGKQ | c.336A= (p.Ala112=) c.176A= c.111A= (p.Ala37=) n.399A= | |
4 | g.971009G>A | CA355941616 | DGKQ | c.335C>T (p.Ala112Val) c.175C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.398C>T | gnomAD v4 |
4 | g.971009G>C | CA355941617 | DGKQ | c.335C>G (p.Ala112Gly) c.175C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.398C>G | |
4 | g.971009G>T | CA355941618 | DGKQ | c.335C>A (p.Ala112Glu) c.175C>A c.110C>A (p.Ala37Glu) n.398C>A | gnomAD v4 |
4 | g.971010C>A | CA355941619 | DGKQ | c.334G>T (p.Ala112Ser) c.174G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.397G>T | gnomAD v4 |
4 | g.971010C>G | CA355941620 | DGKQ | c.334G>C (p.Ala112Pro) c.174G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.397G>C | |
4 | g.971010C>T | CA355941621 | DGKQ | c.334G>A (p.Ala112Thr) c.174G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.397G>A | gnomAD v4 |
4 | g.971011C>A | CA437908066 | DGKQ | c.333G>T (p.Val111=) c.173G>T c.108G>T (p.Val36=) n.396G>T | gnomAD v4 |
4 | g.971011C>G | CA437908067 | DGKQ | c.333G>C (p.Val111=) c.173G>C c.108G>C (p.Val36=) n.396G>C | |
4 | g.971011C>T | CA437908068 | DGKQ | c.333G>A (p.Val111=) c.173G>A c.108G>A (p.Val36=) n.396G>A | gnomAD v4 |
4 | g.971012A>C | CA355941623 | DGKQ | c.332T>G (p.Val111Gly) c.172T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.395T>G | |
4 | g.971012A>G | CA355941624 | DGKQ | c.332T>C (p.Val111Ala) c.172T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.395T>C | |
4 | g.971012A>T | CA355941622 | DGKQ | c.332T>A (p.Val111Glu) c.172T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.395T>A | gnomAD v4 |
4 | g.971013C>A | CA355941625 | DGKQ | c.331G>T (p.Val111Leu) c.171G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.394G>T | |
4 | g.971013C>G | CA355941626 | DGKQ | c.331G>C (p.Val111Leu) c.171G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.394G>C | |
4 | g.971013C>T | CA355941627 | DGKQ | c.331G>A (p.Val111Met) c.171G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.394G>A | gnomAD v4 |
4 | g.971014A= | CA1433035982 | DGKQ | c.330T= (p.Ser110=) c.170T= c.105T= (p.Ser35=) n.393T= | |
4 | g.971014A>C | CA355941628 | DGKQ | c.330T>G (p.Ser110Arg) c.170T>G c.105T>G (p.Ser35Arg) n.393T>G | |
4 | g.971014A>G | CA437908069 | DGKQ | c.330T>C (p.Ser110=) c.170T>C c.105T>C (p.Ser35=) n.393T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.971014A>T | CA355941629 | DGKQ | c.330T>A (p.Ser110Arg) c.170T>A c.105T>A (p.Ser35Arg) n.393T>A | |
4 | g.971015C>A | CA355941630 | DGKQ | c.329G>T (p.Ser110Ile) c.169G>T c.104G>T (p.Ser35Ile) n.392G>T | gnomAD v4 |
4 | g.971015C= | CA1433035984 | DGKQ | c.329G= (p.Ser110=) c.169G= c.104G= (p.Ser35=) n.392G= | |
4 | g.971015C>G | CA355941631 | DGKQ | c.329G>C (p.Ser110Thr) c.169G>C c.104G>C (p.Ser35Thr) n.392G>C | |
4 | g.971015C>T | CA355941632 | DGKQ | c.329G>A (p.Ser110Asn) c.169G>A c.104G>A (p.Ser35Asn) n.392G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.971016T>A | CA355941633 | DGKQ | c.328A>T (p.Ser110Cys) c.168A>T c.103A>T (p.Ser35Cys) n.391A>T | gnomAD v4 |
4 | g.971016T>C | CA355941634 | DGKQ | c.328A>G (p.Ser110Gly) c.168A>G c.103A>G (p.Ser35Gly) n.391A>G | gnomAD v4 |
4 | g.971016T>G | CA355941635 | DGKQ | c.328A>C (p.Ser110Arg) c.168A>C c.103A>C (p.Ser35Arg) n.391A>C | |
4 | g.971017C>A | CA437908070 | DGKQ | c.327G>T (p.Thr109=) c.167G>T c.102G>T (p.Thr34=) n.390G>T | gnomAD v4 |
4 | g.971017C= | CA1433035989 | DGKQ | c.327G= (p.Thr109=) c.167G= c.102G= (p.Thr34=) n.390G= | |
4 | g.971017C>G | CA437908071 | DGKQ | c.327G>C (p.Thr109=) c.167G>C c.102G>C (p.Thr34=) n.390G>C | gnomAD v4 |
4 | g.971017C>T | CA437908072 | DGKQ | c.327G>A (p.Thr109=) c.167G>A c.102G>A (p.Thr34=) n.390G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.971018G>A | CA91138456 | DGKQ | c.326C>T (p.Thr109Met) c.166C>T c.101C>T (p.Thr34Met) n.389C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.971018G>C | CA355941637 | DGKQ | c.326C>G (p.Thr109Arg) c.166C>G c.101C>G (p.Thr34Arg) n.389C>G | gnomAD v4 |
4 | g.971018G= | CA1433035994 | DGKQ | c.326C= (p.Thr109=) c.166C= c.101C= (p.Thr34=) n.389C= | |
4 | g.971018G>T | CA355941636 | DGKQ | c.326C>A (p.Thr109Lys) c.166C>A c.101C>A (p.Thr34Lys) n.389C>A | |
4 | g.971019T>A | CA355941638 | DGKQ | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.165A>T c.100A>T (p.Thr34Ser) n.388A>T | |
4 | g.971019T>C | CA355941639 | DGKQ | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.165A>G c.100A>G (p.Thr34Ala) n.388A>G | gnomAD v4 |
4 | g.971019T>G | CA355941640 | DGKQ | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.165A>C c.100A>C (p.Thr34Pro) n.388A>C | |
4 | g.971020G>A | CA437908073 | DGKQ | c.324C>T (p.Cys108=) c.164C>T c.99C>T (p.Cys33=) n.387C>T | gnomAD v4 |
4 | g.971020G>C | CA355941641 | DGKQ | c.324C>G (p.Cys108Trp) c.164C>G c.99C>G (p.Cys33Trp) n.387C>G | |
4 | g.971020G>T | CA355941642 | DGKQ | c.324C>A (p.Cys108Ter) c.164C>A c.99C>A (p.Cys33Ter) n.387C>A | gnomAD v4 |
4 | g.971021C>A | CA355941643 | DGKQ | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.163G>T c.98G>T (p.Cys33Phe) n.386G>T | gnomAD v4 |
4 | g.971021C= | CA1433035996 | DGKQ | c.323G= (p.Cys108=) c.163G= c.98G= (p.Cys33=) n.386G= | |
4 | g.971021C>G | CA355941644 | DGKQ | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.163G>C c.98G>C (p.Cys33Ser) n.386G>C | gnomAD v4 |
4 | g.971021C>T | CA355941645 | DGKQ | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.163G>A c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.971022A>C | CA355941646 | DGKQ | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.162T>G c.97T>G (p.Cys33Gly) n.385T>G | |
4 | g.971022A>G | CA355941647 | DGKQ | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.162T>C c.97T>C (p.Cys33Arg) n.385T>C | gnomAD v4 |
4 | g.971022A>T | CA355941648 | DGKQ | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.162T>A c.97T>A (p.Cys33Ser) n.385T>A | gnomAD v4 |
4 | g.971023C>A | CA437908074 | DGKQ | c.321G>T (p.Pro107=) c.161G>T c.96G>T (p.Pro32=) n.384G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.971023C= | CA1433035998 | DGKQ | c.321G= (p.Pro107=) c.161G= c.96G= (p.Pro32=) n.384G= | |
4 | g.971023C>G | CA437908075 | DGKQ | c.321G>C (p.Pro107=) c.161G>C c.96G>C (p.Pro32=) n.384G>C | |
4 | g.971023C>T | CA2801004 | DGKQ | c.321G>A (p.Pro107=) c.161G>A c.96G>A (p.Pro32=) n.384G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.971023_971024delinsCG | CA1433035999 | DGKQ | c.320_321delinsCG (p.Pro107=) c.160_161delinsCG c.95_96delinsCG (p.Pro32=) n.383_384delinsCG | |
4 | g.971024G>A | CA2801005 | DGKQ | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.160C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.383C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.971024G>C | CA355941649 | DGKQ | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.160C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.383C>G | gnomAD v4 |
4 | g.971024G= | CA1433036003 | DGKQ | c.320C= (p.Pro107=) c.160C= c.95C= (p.Pro32=) n.383C= | |
4 | g.971024G>T | CA91138459 | DGKQ | c.320C>A (p.Pro107Gln) c.160C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) n.383C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.971026del | CA800428261 | DGKQ | c.320del (p.Pro107ArgfsTer14) c.160del c.95del (p.Pro32ArgfsTer14) n.383del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.971025G>A | CA355941650 | DGKQ | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.159C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.382C>T | gnomAD v4 |
4 | g.971025G>C | CA355941652 | DGKQ | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.159C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.382C>G | |
4 | g.971025G>T | CA355941651 | DGKQ | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.159C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.382C>A | gnomAD v4 |
4 | g.971026G>A | CA437908076 | DGKQ | c.318C>T (p.Ile106=) c.158C>T c.93C>T (p.Ile31=) n.381C>T | gnomAD v4 |
4 | g.971026G>C | CA355941653 | DGKQ | c.318C>G (p.Ile106Met) c.158C>G c.93C>G (p.Ile31Met) n.381C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.971026G= | CA1433036008 | DGKQ | c.318C= (p.Ile106=) c.158C= c.93C= (p.Ile31=) n.381C= | |
4 | g.971026G>T | CA437908077 | DGKQ | c.318C>A (p.Ile106=) c.158C>A c.93C>A (p.Ile31=) n.381C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.971027A>C | CA355941656 | DGKQ | c.317T>G (p.Ile106Ser) c.157T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.380T>G | gnomAD v4 |
4 | g.971027A>G | CA355941654 | DGKQ | c.317T>C (p.Ile106Thr) c.157T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.380T>C | gnomAD v4 |
4 | g.971027A>T | CA355941655 | DGKQ | c.317T>A (p.Ile106Asn) c.157T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.380T>A | |
4 | g.971028T>A | CA355941657 | DGKQ | c.316A>T (p.Ile106Phe) c.156A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.379A>T | |
4 | g.971028T>C | CA355941658 | DGKQ | c.316A>G (p.Ile106Val) c.156A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.379A>G | |
4 | g.971028T>G | CA355941659 | DGKQ | c.316A>C (p.Ile106Leu) c.156A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.379A>C | |
4 | g.971029C>A | CA355941660 | DGKQ | c.315G>T (p.Arg105Ser) c.155G>T c.90G>T (p.Arg30Ser) n.378G>T | gnomAD v4 |
4 | g.971029C>G | CA355941661 | DGKQ | c.315G>C (p.Arg105Ser) c.155G>C c.90G>C (p.Arg30Ser) n.378G>C | gnomAD v4 |
4 | g.971029C>T | CA437908078 | DGKQ | c.315G>A (p.Arg105=) c.155G>A c.90G>A (p.Arg30=) n.378G>A |