Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.970858_970899dupCA2669481824DGKQc.351+94_351+135dup (n.351+94_351+135dup)
c.191+94_191+135dup
c.126+94_126+135dup (n.126+94_126+135dup)
n.414+94_414+135dup
 gnomAD v4
4g.970893A>GCA2578013622DGKQc.351+100T>C (n.351+100T>C)
c.191+100T>C
c.126+100T>C (n.126+100T>C)
n.414+100T>C
 gnomAD v4
4g.970895C>ACA2578013623DGKQc.351+98G>T (n.351+98G>T)
c.191+98G>T
c.126+98G>T (n.126+98G>T)
n.414+98G>T
4g.970895C>TCA2669481899DGKQc.351+98G>A (n.351+98G>A)
c.191+98G>A
c.126+98G>A (n.126+98G>A)
n.414+98G>A
 gnomAD v4
4g.970896A=CA1433035850DGKQc.351+97T= (n.351+97T=)
c.191+97T=
c.126+97T= (n.126+97T=)
n.414+97T=
4g.970896A>GCA1433035851DGKQc.351+97T>C (n.351+97T>C)
c.191+97T>C
c.126+97T>C (n.126+97T>C)
n.414+97T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.970896A>TCA2669481903DGKQc.351+97T>A (n.351+97T>A)
c.191+97T>A
c.126+97T>A (n.126+97T>A)
n.414+97T>A
 gnomAD v4
4g.970897C>ACA2669481905DGKQc.351+96G>T (n.351+96G>T)
c.191+96G>T
c.126+96G>T (n.126+96G>T)
n.414+96G>T
 gnomAD v4
4g.970897C=CA1433035853DGKQc.351+96G= (n.351+96G=)
c.191+96G=
c.126+96G= (n.126+96G=)
n.414+96G=
4g.970897C>GCA1058442397DGKQc.351+96G>C (n.351+96G>C)
c.191+96G>C
c.126+96G>C (n.126+96G>C)
n.414+96G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970898T>ACA2669481907DGKQc.351+95A>T (n.351+95A>T)
c.191+95A>T
c.126+95A>T (n.126+95A>T)
n.414+95A>T
 gnomAD v4
4g.970901C>ACA2669481909DGKQc.351+92G>T (n.351+92G>T)
c.191+92G>T
c.126+92G>T (n.126+92G>T)
n.414+92G>T
 gnomAD v4
4g.970901C=CA1433035854DGKQc.351+92G= (n.351+92G=)
c.191+92G=
c.126+92G= (n.126+92G=)
n.414+92G=
4g.970901C>GCA2535269803DGKQc.351+92G>C (n.351+92G>C)
c.191+92G>C
c.126+92G>C (n.126+92G>C)
n.414+92G>C
 gnomAD v4
4g.970901C>TCA91138423DGKQc.351+92G>A (n.351+92G>A)
c.191+92G>A
c.126+92G>A (n.126+92G>A)
n.414+92G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970902G>ACA91138425DGKQc.351+91C>T (n.351+91C>T)
c.191+91C>T
c.126+91C>T (n.126+91C>T)
n.414+91C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970902G=CA1433035857DGKQc.351+91C= (n.351+91C=)
c.191+91C=
c.126+91C= (n.126+91C=)
n.414+91C=
4g.970902G>TCA2669481915DGKQc.351+91C>A (n.351+91C>A)
c.191+91C>A
c.126+91C>A (n.126+91C>A)
n.414+91C>A
 gnomAD v4
4g.970903T>CCA2669481916DGKQc.351+90A>G (n.351+90A>G)
c.191+90A>G
c.126+90A>G (n.126+90A>G)
n.414+90A>G
 gnomAD v4
4g.970904C>ACA2669481917DGKQc.351+89G>T (n.351+89G>T)
c.191+89G>T
c.126+89G>T (n.126+89G>T)
n.414+89G>T
 gnomAD v4
4g.970904C>GCA2669481918DGKQc.351+89G>C (n.351+89G>C)
c.191+89G>C
c.126+89G>C (n.126+89G>C)
n.414+89G>C
 gnomAD v4
4g.970906G>TCA2669481919DGKQc.351+87C>A (n.351+87C>A)
c.191+87C>A
c.126+87C>A (n.126+87C>A)
n.414+87C>A
 gnomAD v4
4g.970907A>GCA2669481920DGKQc.351+86T>C (n.351+86T>C)
c.191+86T>C
c.126+86T>C (n.126+86T>C)
n.414+86T>C
 gnomAD v4
4g.970907A>TCA2578013624DGKQc.351+86T>A (n.351+86T>A)
c.191+86T>A
c.126+86T>A (n.126+86T>A)
n.414+86T>A
4g.970908C>ACA2669481921DGKQc.351+85G>T (n.351+85G>T)
c.191+85G>T
c.126+85G>T (n.126+85G>T)
n.414+85G>T
 gnomAD v4
4g.970908C>TCA2669481922DGKQc.351+85G>A (n.351+85G>A)
c.191+85G>A
c.126+85G>A (n.126+85G>A)
n.414+85G>A
 gnomAD v4
4g.970909A=CA1433035858DGKQc.351+84T= (n.351+84T=)
c.191+84T=
c.126+84T= (n.126+84T=)
n.414+84T=
4g.970909A>CCA2578013625DGKQc.351+84T>G (n.351+84T>G)
c.191+84T>G
c.126+84T>G (n.126+84T>G)
n.414+84T>G
 gnomAD v4
4g.970909A>GCA800428105DGKQc.351+84T>C (n.351+84T>C)
c.191+84T>C
c.126+84T>C (n.126+84T>C)
n.414+84T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.970910T>CCA91138427DGKQc.351+83A>G (n.351+83A>G)
c.191+83A>G
c.126+83A>G (n.126+83A>G)
n.414+83A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970910T=CA1433035860DGKQc.351+83A= (n.351+83A=)
c.191+83A=
c.126+83A= (n.126+83A=)
n.414+83A=
4g.970911G>ACA2760124853DGKQc.351+82C>T (n.351+82C>T)
c.191+82C>T
c.126+82C>T (n.126+82C>T)
n.414+82C>T
4g.970911G>TCA2669481924DGKQc.351+82C>A (n.351+82C>A)
c.191+82C>A
c.126+82C>A (n.126+82C>A)
n.414+82C>A
 gnomAD v4
4g.970913A=CA1433035862DGKQc.351+80T= (n.351+80T=)
c.191+80T=
c.126+80T= (n.126+80T=)
n.414+80T=
4g.970913A>GCA800428106DGKQc.351+80T>C (n.351+80T>C)
c.191+80T>C
c.126+80T>C (n.126+80T>C)
n.414+80T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.970913A>TCA2669481926DGKQc.351+80T>A (n.351+80T>A)
c.191+80T>A
c.126+80T>A (n.126+80T>A)
n.414+80T>A
 gnomAD v4
4g.970914G>ACA91138429DGKQc.351+79C>T (n.351+79C>T)
c.191+79C>T
c.126+79C>T (n.126+79C>T)
n.414+79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970914G=CA1433035864DGKQc.351+79C= (n.351+79C=)
c.191+79C=
c.126+79C= (n.126+79C=)
n.414+79C=
4g.970914G>TCA2669481931DGKQc.351+79C>A (n.351+79C>A)
c.191+79C>A
c.126+79C>A (n.126+79C>A)
n.414+79C>A
 gnomAD v4
4g.970915G>ACA91138431DGKQc.351+78C>T (n.351+78C>T)
c.191+78C>T
c.126+78C>T (n.126+78C>T)
n.414+78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970915G>CCA2669481933DGKQc.351+78C>G (n.351+78C>G)
c.191+78C>G
c.126+78C>G (n.126+78C>G)
n.414+78C>G
 gnomAD v4
4g.970915G=CA1433035868DGKQc.351+78C= (n.351+78C=)
c.191+78C=
c.126+78C= (n.126+78C=)
n.414+78C=
4g.970915G>TCA2669481935DGKQc.351+78C>A (n.351+78C>A)
c.191+78C>A
c.126+78C>A (n.126+78C>A)
n.414+78C>A
 gnomAD v4
4g.970916T>CCA800428112DGKQc.351+77A>G (n.351+77A>G)
c.191+77A>G
c.126+77A>G (n.126+77A>G)
n.414+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970916T=CA1433035869DGKQc.351+77A= (n.351+77A=)
c.191+77A=
c.126+77A= (n.126+77A=)
n.414+77A=
4g.970919delCA2669481936DGKQc.351+77del (n.351+77del)
c.191+77del
c.126+77del (n.126+77del)
n.414+77del
 gnomAD v4
4g.970917T>CCA2669481938DGKQc.351+76A>G (n.351+76A>G)
c.191+76A>G
c.126+76A>G (n.126+76A>G)
n.414+76A>G
 gnomAD v4
4g.970919T>CCA2578013626DGKQc.351+74A>G (n.351+74A>G)
c.191+74A>G
c.126+74A>G (n.126+74A>G)
n.414+74A>G
 gnomAD v4
4g.970920C>ACA2669481940DGKQc.351+73G>T (n.351+73G>T)
c.191+73G>T
c.126+73G>T (n.126+73G>T)
n.414+73G>T
 gnomAD v4
4g.970921A>GCA2669481942DGKQc.351+72T>C (n.351+72T>C)
c.191+72T>C
c.126+72T>C (n.126+72T>C)
n.414+72T>C
 gnomAD v4
4g.970921A>TCA2578013627DGKQc.351+72T>A (n.351+72T>A)
c.191+72T>A
c.126+72T>A (n.126+72T>A)
n.414+72T>A
 gnomAD v4
4g.970921_970922delinsAGCA1433035871DGKQc.351+71_351+72delinsCT (n.351+71_351+72delinsCT)
c.191+71_191+72delinsCT
c.126+71_126+72delinsCT (n.126+71_126+72delinsCT)
n.414+71_414+72delinsCT
4g.970922delCA800428117DGKQc.351+71del (n.351+71del)
c.191+71del
c.126+71del (n.126+71del)
n.414+71del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970922G>ACA1433035874DGKQc.351+71C>T (n.351+71C>T)
c.191+71C>T
c.126+71C>T (n.126+71C>T)
n.414+71C>T
 dbSNP
4g.970922G>CCA2669481943DGKQc.351+71C>G (n.351+71C>G)
c.191+71C>G
c.126+71C>G (n.126+71C>G)
n.414+71C>G
 gnomAD v4
4g.970922G=CA1433035872DGKQc.351+71C= (n.351+71C=)
c.191+71C=
c.126+71C= (n.126+71C=)
n.414+71C=
4g.970922G>TCA2578013628DGKQc.351+71C>A (n.351+71C>A)
c.191+71C>A
c.126+71C>A (n.126+71C>A)
n.414+71C>A
 gnomAD v4
4g.970923T>ACA2578013629DGKQc.351+70A>T (n.351+70A>T)
c.191+70A>T
c.126+70A>T (n.126+70A>T)
n.414+70A>T
4g.970924G>TCA2669481946DGKQc.351+69C>A (n.351+69C>A)
c.191+69C>A
c.126+69C>A (n.126+69C>A)
n.414+69C>A
 gnomAD v4
4g.970924_970930delinsGCCTCGACA1433035875DGKQc.351+63_351+69delinsTCGAGGC (n.351+63_351+69delinsTCGAGGC)
c.191+63_191+69delinsTCGAGGC
c.126+63_126+69delinsTCGAGGC (n.126+63_126+69delinsTCGAGGC)
n.414+63_414+69delinsTCGAGGC
4g.970925C>ACA2669481947DGKQc.351+68G>T (n.351+68G>T)
c.191+68G>T
c.126+68G>T (n.126+68G>T)
n.414+68G>T
 gnomAD v4
4g.970925C=CA1433035877DGKQc.351+68G= (n.351+68G=)
c.191+68G=
c.126+68G= (n.126+68G=)
n.414+68G=
4g.970925C>TCA1058442403DGKQc.351+68G>A (n.351+68G>A)
c.191+68G>A
c.126+68G>A (n.126+68G>A)
n.414+68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970927_970932delCA1433035876DGKQc.351+63_351+68del (n.351+63_351+68del)
c.191+63_191+68del
c.126+63_126+68del (n.126+63_126+68del)
n.414+63_414+68del
 dbSNP
4g.970926C>ACA2669481949DGKQc.351+67G>T (n.351+67G>T)
c.191+67G>T
c.126+67G>T (n.126+67G>T)
n.414+67G>T
 gnomAD v4
4g.970926C>TCA2669481950DGKQc.351+67G>A (n.351+67G>A)
c.191+67G>A
c.126+67G>A (n.126+67G>A)
n.414+67G>A
 gnomAD v4
4g.970929_970990delCA2669481948DGKQc.351+6_351+67del (n.351+6_351+67del)
c.191+6_191+67del
c.126+6_126+67del (n.126+6_126+67del)
n.414+6_414+67del
 gnomAD v4
4g.970927T>CCA800428121DGKQc.351+66A>G (n.351+66A>G)
c.191+66A>G
c.126+66A>G (n.126+66A>G)
n.414+66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970927T=CA1433035879DGKQc.351+66A= (n.351+66A=)
c.191+66A=
c.126+66A= (n.126+66A=)
n.414+66A=
4g.970928C>ACA2669481953DGKQc.351+65G>T (n.351+65G>T)
c.191+65G>T
c.126+65G>T (n.126+65G>T)
n.414+65G>T
 gnomAD v4
4g.970928C=CA1433035881DGKQc.351+65G= (n.351+65G=)
c.191+65G=
c.126+65G= (n.126+65G=)
n.414+65G=
4g.970928C>GCA800428123DGKQc.351+65G>C (n.351+65G>C)
c.191+65G>C
c.126+65G>C (n.126+65G>C)
n.414+65G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970928C>TCA1433035882DGKQc.351+65G>A (n.351+65G>A)
c.191+65G>A
c.126+65G>A (n.126+65G>A)
n.414+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.970929G>ACA91138433DGKQc.351+64C>T (n.351+64C>T)
c.191+64C>T
c.126+64C>T (n.126+64C>T)
n.414+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970929G>CCA1433035887DGKQc.351+64C>G (n.351+64C>G)
c.191+64C>G
c.126+64C>G (n.126+64C>G)
n.414+64C>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.970929G=CA1433035884DGKQc.351+64C= (n.351+64C=)
c.191+64C=
c.126+64C= (n.126+64C=)
n.414+64C=
4g.970929G>TCA2578013630DGKQc.351+64C>A (n.351+64C>A)
c.191+64C>A
c.126+64C>A (n.126+64C>A)
n.414+64C>A
 gnomAD v4
4g.970930A=CA1433035890DGKQc.351+63T= (n.351+63T=)
c.191+63T=
c.126+63T= (n.126+63T=)
n.414+63T=
4g.970930A>CCA1433035891DGKQc.351+63T>G (n.351+63T>G)
c.191+63T>G
c.126+63T>G (n.126+63T>G)
n.414+63T>G
 dbSNP
4g.970931C>ACA2669481958DGKQc.351+62G>T (n.351+62G>T)
c.191+62G>T
c.126+62G>T (n.126+62G>T)
n.414+62G>T
 gnomAD v4
4g.970931C=CA1433035893DGKQc.351+62G= (n.351+62G=)
c.191+62G=
c.126+62G= (n.126+62G=)
n.414+62G=
4g.970931C>TCA91138435DGKQc.351+62G>A (n.351+62G>A)
c.191+62G>A
c.126+62G>A (n.126+62G>A)
n.414+62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970932C>GCA2669481960DGKQc.351+61G>C (n.351+61G>C)
c.191+61G>C
c.126+61G>C (n.126+61G>C)
n.414+61G>C
 gnomAD v4
4g.970933C>ACA2669481961DGKQc.351+60G>T (n.351+60G>T)
c.191+60G>T
c.126+60G>T (n.126+60G>T)
n.414+60G>T
 gnomAD v4
4g.970933C=CA1433035895DGKQc.351+60G= (n.351+60G=)
c.191+60G=
c.126+60G= (n.126+60G=)
n.414+60G=
4g.970933C>GCA1058442408DGKQc.351+60G>C (n.351+60G>C)
c.191+60G>C
c.126+60G>C (n.126+60G>C)
n.414+60G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970934T>ACA2669481963DGKQc.351+59A>T (n.351+59A>T)
c.191+59A>T
c.126+59A>T (n.126+59A>T)
n.414+59A>T
 gnomAD v4
4g.970934T>CCA2669481962DGKQc.351+59A>G (n.351+59A>G)
c.191+59A>G
c.126+59A>G (n.126+59A>G)
n.414+59A>G
 gnomAD v4
4g.970935A>GCA2669481965DGKQc.351+58T>C (n.351+58T>C)
c.191+58T>C
c.126+58T>C (n.126+58T>C)
n.414+58T>C
 gnomAD v4
4g.970936C>ACA91138438DGKQc.351+57G>T (n.351+57G>T)
c.191+57G>T
c.126+57G>T (n.126+57G>T)
n.414+57G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970936C=CA1433035897DGKQc.351+57G= (n.351+57G=)
c.191+57G=
c.126+57G= (n.126+57G=)
n.414+57G=
4g.970936C>GCA2669481969DGKQc.351+57G>C (n.351+57G>C)
c.191+57G>C
c.126+57G>C (n.126+57G>C)
n.414+57G>C
 gnomAD v4
4g.970936C>TCA91138437DGKQc.351+57G>A (n.351+57G>A)
c.191+57G>A
c.126+57G>A (n.126+57G>A)
n.414+57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970937G>ACA1433035900DGKQc.351+56C>T (n.351+56C>T)
c.191+56C>T
c.126+56C>T (n.126+56C>T)
n.414+56C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.970937G=CA1433035899DGKQc.351+56C= (n.351+56C=)
c.191+56C=
c.126+56C= (n.126+56C=)
n.414+56C=
4g.970937G>TCA2578013631DGKQc.351+56C>A (n.351+56C>A)
c.191+56C>A
c.126+56C>A (n.126+56C>A)
n.414+56C>A
 gnomAD v4
4g.970939G>ACA1433035903DGKQc.351+54C>T (n.351+54C>T)
c.191+54C>T
c.126+54C>T (n.126+54C>T)
n.414+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.970939G=CA1433035902DGKQc.351+54C= (n.351+54C=)
c.191+54C=
c.126+54C= (n.126+54C=)
n.414+54C=
4g.970939G>TCA2669481972DGKQc.351+54C>A (n.351+54C>A)
c.191+54C>A
c.126+54C>A (n.126+54C>A)
n.414+54C>A
 gnomAD v4
4g.970941G>ACA1433035904DGKQc.351+52C>T (n.351+52C>T)
c.191+52C>T
c.126+52C>T (n.126+52C>T)
n.414+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.970941G>CCA2578013632DGKQc.351+52C>G (n.351+52C>G)
c.191+52C>G
c.126+52C>G (n.126+52C>G)
n.414+52C>G
4g.970941G=CA1433035906DGKQc.351+52C= (n.351+52C=)
c.191+52C=
c.126+52C= (n.126+52C=)
n.414+52C=
4g.970941G>TCA2669481976DGKQc.351+52C>A (n.351+52C>A)
c.191+52C>A
c.126+52C>A (n.126+52C>A)
n.414+52C>A
 gnomAD v4
4g.970942C>ACA2669481978DGKQc.351+51G>T (n.351+51G>T)
c.191+51G>T
c.126+51G>T (n.126+51G>T)
n.414+51G>T
 gnomAD v4
4g.970943T>CCA2669481980DGKQc.351+50A>G (n.351+50A>G)
c.191+50A>G
c.126+50A>G (n.126+50A>G)
n.414+50A>G
 gnomAD v4
4g.970943T>GCA1058442411DGKQc.351+50A>C (n.351+50A>C)
c.191+50A>C
c.126+50A>C (n.126+50A>C)
n.414+50A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970943T=CA1433035908DGKQc.351+50A= (n.351+50A=)
c.191+50A=
c.126+50A= (n.126+50A=)
n.414+50A=
4g.970944G>ACA2669481982DGKQc.351+49C>T (n.351+49C>T)
c.191+49C>T
c.126+49C>T (n.126+49C>T)
n.414+49C>T
 gnomAD v4
4g.970944G>TCA2669481983DGKQc.351+49C>A (n.351+49C>A)
c.191+49C>A
c.126+49C>A (n.126+49C>A)
n.414+49C>A
 gnomAD v4
4g.970945A>GCA2669481985DGKQc.351+48T>C (n.351+48T>C)
c.191+48T>C
c.126+48T>C (n.126+48T>C)
n.414+48T>C
 gnomAD v4
4g.970946C>ACA2669481986DGKQc.351+47G>T (n.351+47G>T)
c.191+47G>T
c.126+47G>T (n.126+47G>T)
n.414+47G>T
 gnomAD v4
4g.970946C>TCA2669481987DGKQc.351+47G>A (n.351+47G>A)
c.191+47G>A
c.126+47G>A (n.126+47G>A)
n.414+47G>A
 gnomAD v4
4g.970947A=CA1433035910DGKQc.351+46T= (n.351+46T=)
c.191+46T=
c.126+46T= (n.126+46T=)
n.414+46T=
4g.970947A>GCA1433035911DGKQc.351+46T>C (n.351+46T>C)
c.191+46T>C
c.126+46T>C (n.126+46T>C)
n.414+46T>C
 dbSNP
4g.970948C>ACA2669481990DGKQc.351+45G>T (n.351+45G>T)
c.191+45G>T
c.126+45G>T (n.126+45G>T)
n.414+45G>T
 gnomAD v4
4g.970948C=CA1433035914DGKQc.351+45G= (n.351+45G=)
c.191+45G=
c.126+45G= (n.126+45G=)
n.414+45G=
4g.970948C>TCA91138440DGKQc.351+45G>A (n.351+45G>A)
c.191+45G>A
c.126+45G>A (n.126+45G>A)
n.414+45G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970950T>CCA2578013633DGKQc.351+43A>G (n.351+43A>G)
c.191+43A>G
c.126+43A>G (n.126+43A>G)
n.414+43A>G
 gnomAD v4
4g.970951C>ACA2669481991DGKQc.351+42G>T (n.351+42G>T)
c.191+42G>T
c.126+42G>T (n.126+42G>T)
n.414+42G>T
 gnomAD v4
4g.970951C>TCA2669481992DGKQc.351+42G>A (n.351+42G>A)
c.191+42G>A
c.126+42G>A (n.126+42G>A)
n.414+42G>A
 gnomAD v4
4g.970955delCA2578013634DGKQc.351+42del (n.351+42del)
c.191+42del
c.126+42del (n.126+42del)
n.414+42del
 gnomAD v4
4g.970952C>ACA2669481994DGKQc.351+41G>T (n.351+41G>T)
c.191+41G>T
c.126+41G>T (n.126+41G>T)
n.414+41G>T
 gnomAD v4
4g.970952C>TCA2669481995DGKQc.351+41G>A (n.351+41G>A)
c.191+41G>A
c.126+41G>A (n.126+41G>A)
n.414+41G>A
 gnomAD v4
4g.970954C>TCA2669481996DGKQc.351+39G>A (n.351+39G>A)
c.191+39G>A
c.126+39G>A (n.126+39G>A)
n.414+39G>A
 gnomAD v4
4g.970955C>ACA2578013635DGKQc.351+38G>T (n.351+38G>T)
c.191+38G>T
c.126+38G>T (n.126+38G>T)
n.414+38G>T
4g.970955C>TCA2669481997DGKQc.351+38G>A (n.351+38G>A)
c.191+38G>A
c.126+38G>A (n.126+38G>A)
n.414+38G>A
 gnomAD v4
4g.970957G>ACA549144561DGKQc.351+36C>T (n.351+36C>T)
c.191+36C>T
c.126+36C>T (n.126+36C>T)
n.414+36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970957G=CA1433035916DGKQc.351+36C= (n.351+36C=)
c.191+36C=
c.126+36C= (n.126+36C=)
n.414+36C=
4g.970957G>TCA2800996DGKQc.351+36C>A (n.351+36C>A)
c.191+36C>A
c.126+36C>A (n.126+36C>A)
n.414+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970958C>ACA2800997DGKQc.351+35G>T (n.351+35G>T)
c.191+35G>T
c.126+35G>T (n.126+35G>T)
n.414+35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970958C=CA1433035921DGKQc.351+35G= (n.351+35G=)
c.191+35G=
c.126+35G= (n.126+35G=)
n.414+35G=
4g.970958C>TCA91138445DGKQc.351+35G>A (n.351+35G>A)
c.191+35G>A
c.126+35G>A (n.126+35G>A)
n.414+35G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.970959C>ACA2669482003DGKQc.351+34G>T (n.351+34G>T)
c.191+34G>T
c.126+34G>T (n.126+34G>T)
n.414+34G>T
 gnomAD v4
4g.970959C>TCA2669482004DGKQc.351+34G>A (n.351+34G>A)
c.191+34G>A
c.126+34G>A (n.126+34G>A)
n.414+34G>A
 gnomAD v4
4g.970960T>ACA2669482005DGKQc.351+33A>T (n.351+33A>T)
c.191+33A>T
c.126+33A>T (n.126+33A>T)
n.414+33A>T
 gnomAD v4
4g.970962T>CCA549144569DGKQc.351+31A>G (n.351+31A>G)
c.191+31A>G
c.126+31A>G (n.126+31A>G)
n.414+31A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970962T=CA1433035924DGKQc.351+31A= (n.351+31A=)
c.191+31A=
c.126+31A= (n.126+31A=)
n.414+31A=
4g.970963T>GCA2669482009DGKQc.351+30A>C (n.351+30A>C)
c.191+30A>C
c.126+30A>C (n.126+30A>C)
n.414+30A>C
 gnomAD v4
4g.970964G>TCA2578013636DGKQc.351+29C>A (n.351+29C>A)
c.191+29C>A
c.126+29C>A (n.126+29C>A)
n.414+29C>A
 gnomAD v4
4g.970965C>ACA2669482011DGKQc.351+28G>T (n.351+28G>T)
c.191+28G>T
c.126+28G>T (n.126+28G>T)
n.414+28G>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.970965C>TCA2669482012DGKQc.351+28G>A (n.351+28G>A)
c.191+28G>A
c.126+28G>A (n.126+28G>A)
n.414+28G>A
 gnomAD v4
4g.970966A>GCA2669482014DGKQc.351+27T>C (n.351+27T>C)
c.191+27T>C
c.126+27T>C (n.126+27T>C)
n.414+27T>C
 gnomAD v4
4g.970966A>TCA2669482015DGKQc.351+27T>A (n.351+27T>A)
c.191+27T>A
c.126+27T>A (n.126+27T>A)
n.414+27T>A
 gnomAD v4
4g.970967G>ACA549144571DGKQc.351+26C>T (n.351+26C>T)
c.191+26C>T
c.126+26C>T (n.126+26C>T)
n.414+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970967G>CCA549144574DGKQc.351+26C>G (n.351+26C>G)
c.191+26C>G
c.126+26C>G (n.126+26C>G)
n.414+26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970967G=CA1433035926DGKQc.351+26C= (n.351+26C=)
c.191+26C=
c.126+26C= (n.126+26C=)
n.414+26C=
4g.970967G>TCA2669482018DGKQc.351+26C>A (n.351+26C>A)
c.191+26C>A
c.126+26C>A (n.126+26C>A)
n.414+26C>A
 gnomAD v4
4g.970968G>ACA800428149DGKQc.351+25C>T (n.351+25C>T)
c.191+25C>T
c.126+25C>T (n.126+25C>T)
n.414+25C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970968G=CA1433035928DGKQc.351+25C= (n.351+25C=)
c.191+25C=
c.126+25C= (n.126+25C=)
n.414+25C=
4g.970968G>TCA2669482019DGKQc.351+25C>A (n.351+25C>A)
c.191+25C>A
c.126+25C>A (n.126+25C>A)
n.414+25C>A
 gnomAD v4
4g.970969delCA2578013637DGKQc.351+24del (n.351+24del)
c.191+24del
c.126+24del (n.126+24del)
n.414+24del
4g.970970delCA2578013638DGKQc.351+23del (n.351+23del)
c.191+23del
c.126+23del (n.126+23del)
n.414+23del
4g.970970G>ACA2800998DGKQc.351+23C>T (n.351+23C>T)
c.191+23C>T
c.126+23C>T (n.126+23C>T)
n.414+23C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970970G=CA1433035932DGKQc.351+23C= (n.351+23C=)
c.191+23C=
c.126+23C= (n.126+23C=)
n.414+23C=
4g.970970G>TCA2669482022DGKQc.351+23C>A (n.351+23C>A)
c.191+23C>A
c.126+23C>A (n.126+23C>A)
n.414+23C>A
 gnomAD v4
4g.970971C=CA1433035938DGKQc.351+22G= (n.351+22G=)
c.191+22G=
c.126+22G= (n.126+22G=)
n.414+22G=
4g.970971C>GCA91138448DGKQc.351+22G>C (n.351+22G>C)
c.191+22G>C
c.126+22G>C (n.126+22G>C)
n.414+22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970971C>TCA2578013639DGKQc.351+22G>A (n.351+22G>A)
c.191+22G>A
c.126+22G>A (n.126+22G>A)
n.414+22G>A
 gnomAD v4
4g.970972A>GCA2669482027DGKQc.351+21T>C (n.351+21T>C)
c.191+21T>C
c.126+21T>C (n.126+21T>C)
n.414+21T>C
 gnomAD v4
4g.970973A>GCA2669482028DGKQc.351+20T>C (n.351+20T>C)
c.191+20T>C
c.126+20T>C (n.126+20T>C)
n.414+20T>C
 gnomAD v4
4g.970974C>ACA2578013640DGKQc.351+19G>T (n.351+19G>T)
c.191+19G>T
c.126+19G>T (n.126+19G>T)
n.414+19G>T
 gnomAD v4
4g.970974C>TCA2669482031DGKQc.351+19G>A (n.351+19G>A)
c.191+19G>A
c.126+19G>A (n.126+19G>A)
n.414+19G>A
 gnomAD v4
4g.970976C>ACA2669482033DGKQc.351+17G>T (n.351+17G>T)
c.191+17G>T
c.126+17G>T (n.126+17G>T)
n.414+17G>T
 gnomAD v4
4g.970976C>TCA2669482034DGKQc.351+17G>A (n.351+17G>A)
c.191+17G>A
c.126+17G>A (n.126+17G>A)
n.414+17G>A
 gnomAD v4
4g.970977C>ACA2669482037DGKQc.351+16G>T (n.351+16G>T)
c.191+16G>T
c.126+16G>T (n.126+16G>T)
n.414+16G>T
 gnomAD v4
4g.970977C=CA1433035940DGKQc.351+16G= (n.351+16G=)
c.191+16G=
c.126+16G= (n.126+16G=)
n.414+16G=
4g.970977C>TCA1433035941DGKQc.351+16G>A (n.351+16G>A)
c.191+16G>A
c.126+16G>A (n.126+16G>A)
n.414+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.970978C>ACA2669482041DGKQc.351+15G>T (n.351+15G>T)
c.191+15G>T
c.126+15G>T (n.126+15G>T)
n.414+15G>T
 gnomAD v4
4g.970978C=CA1433035942DGKQc.351+15G= (n.351+15G=)
c.191+15G=
c.126+15G= (n.126+15G=)
n.414+15G=
4g.970978C>GCA549144582DGKQc.351+15G>C (n.351+15G>C)
c.191+15G>C
c.126+15G>C (n.126+15G>C)
n.414+15G>C
 dbSNP gnomAD v2
4g.970978C>TCA549144584DGKQc.351+15G>A (n.351+15G>A)
c.191+15G>A
c.126+15G>A (n.126+15G>A)
n.414+15G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970980G>ACA2800999DGKQc.351+13C>T (n.351+13C>T)
c.191+13C>T
c.126+13C>T (n.126+13C>T)
n.414+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970980G=CA1433035945DGKQc.351+13C= (n.351+13C=)
c.191+13C=
c.126+13C= (n.126+13C=)
n.414+13C=
4g.970980G>TCA2669482044DGKQc.351+13C>A (n.351+13C>A)
c.191+13C>A
c.126+13C>A (n.126+13C>A)
n.414+13C>A
 gnomAD v4
4g.970981C>GCA2669482045DGKQc.351+12G>C (n.351+12G>C)
c.191+12G>C
c.126+12G>C (n.126+12G>C)
n.414+12G>C
 gnomAD v4
4g.970981C>TCA2669482046DGKQc.351+12G>A (n.351+12G>A)
c.191+12G>A
c.126+12G>A (n.126+12G>A)
n.414+12G>A
 gnomAD v4
4g.970984delCA2591009525DGKQc.351+12del (n.351+12del)
c.191+12del
c.126+12del (n.126+12del)
n.414+12del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970982C>ACA2669482051DGKQc.351+11G>T (n.351+11G>T)
c.191+11G>T
c.126+11G>T (n.126+11G>T)
n.414+11G>T
 gnomAD v4
4g.970982C=CA1433035948DGKQc.351+11G= (n.351+11G=)
c.191+11G=
c.126+11G= (n.126+11G=)
n.414+11G=
4g.970982C>TCA549144592DGKQc.351+11G>A (n.351+11G>A)
c.191+11G>A
c.126+11G>A (n.126+11G>A)
n.414+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.970983C>ACA2669482052DGKQc.351+10G>T (n.351+10G>T)
c.191+10G>T
c.126+10G>T (n.126+10G>T)
n.414+10G>T
 gnomAD v4
4g.970983C>TCA2669482054DGKQc.351+10G>A (n.351+10G>A)
c.191+10G>A
c.126+10G>A (n.126+10G>A)
n.414+10G>A
 gnomAD v4
4g.970984C>ACA2669482056DGKQc.351+9G>T (n.351+9G>T)
c.191+9G>T
c.126+9G>T (n.126+9G>T)
n.414+9G>T
 gnomAD v4
4g.970984C=CA1433035950DGKQc.351+9G= (n.351+9G=)
c.191+9G=
c.126+9G= (n.126+9G=)
n.414+9G=
4g.970984C>GCA2801000DGKQc.351+9G>C (n.351+9G>C)
c.191+9G>C
c.126+9G>C (n.126+9G>C)
n.414+9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970984C>TCA2578013641DGKQc.351+9G>A (n.351+9G>A)
c.191+9G>A
c.126+9G>A (n.126+9G>A)
n.414+9G>A
4g.970985A=CA1433035951DGKQc.351+8T= (n.351+8T=)
c.191+8T=
c.126+8T= (n.126+8T=)
n.414+8T=
4g.970985A>GCA549144596DGKQc.351+8T>C (n.351+8T>C)
c.191+8T>C
c.126+8T>C (n.126+8T>C)
n.414+8T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970987A=CA1433035953DGKQc.351+6T= (n.351+6T=)
c.191+6T=
c.126+6T= (n.126+6T=)
n.414+6T=
4g.970987A>CCA549144599DGKQc.351+6T>G (n.351+6T>G)
c.191+6T>G
c.126+6T>G (n.126+6T>G)
n.414+6T>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.970988C>ACA2669482061DGKQc.351+5G>T (n.351+5G>T)
c.191+5G>T
c.126+5G>T (n.126+5G>T)
n.414+5G>T
 gnomAD v4
4g.970988C>GCA2669482062DGKQc.351+5G>C (n.351+5G>C)
c.191+5G>C
c.126+5G>C (n.126+5G>C)
n.414+5G>C
 gnomAD v4
4g.970988C>TCA2669482063DGKQc.351+5G>A (n.351+5G>A)
c.191+5G>A
c.126+5G>A (n.126+5G>A)
n.414+5G>A
 gnomAD v4
4g.970989T>CCA2669482064DGKQc.351+4A>G (n.351+4A>G)
c.191+4A>G
c.126+4A>G (n.126+4A>G)
n.414+4A>G
 gnomAD v4
4g.970990C>ACA2669482065DGKQc.351+3G>T (n.351+3G>T)
c.191+3G>T
c.126+3G>T (n.126+3G>T)
n.414+3G>T
 gnomAD v4
4g.970990C>TCA2669482066DGKQc.351+3G>A (n.351+3G>A)
c.191+3G>A
c.126+3G>A (n.126+3G>A)
n.414+3G>A
 gnomAD v4
4g.970991A>CCA355941582DGKQc.351+2T>G (n.351+2T>G)
c.191+2T>G
c.126+2T>G (n.126+2T>G)
n.414+2T>G
4g.970991A>GCA355941583DGKQc.351+2T>C (n.351+2T>C)
c.191+2T>C
c.126+2T>C (n.126+2T>C)
n.414+2T>C
4g.970991A>TCA355941584DGKQc.351+2T>A (n.351+2T>A)
c.191+2T>A
c.126+2T>A (n.126+2T>A)
n.414+2T>A
4g.970992C>ACA355941585DGKQc.351+1G>T (n.351+1G>T)
c.191+1G>T
c.126+1G>T (n.126+1G>T)
n.414+1G>T
4g.970992C>GCA355941586DGKQc.351+1G>C (n.351+1G>C)
c.191+1G>C
c.126+1G>C (n.126+1G>C)
n.414+1G>C
4g.970992C>TCA355941587DGKQc.351+1G>A (n.351+1G>A)
c.191+1G>A
c.126+1G>A (n.126+1G>A)
n.414+1G>A
 gnomAD v4
4g.970993C>ACA437908050DGKQc.351G>T (p.Arg117=)
c.191G>T
c.126G>T (p.Arg42=)
n.414G>T
4g.970993C>GCA437908049DGKQc.351G>C (p.Arg117=)
c.191G>C
c.126G>C (p.Arg42=)
n.414G>C
4g.970993C>TCA437908051DGKQc.351G>A (p.Arg117=)
c.191G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
n.414G>A

Number of alleles fetched