Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970836G>A | CA91138405 | DGKQ | c.351+157C>T (n.351+157C>T) c.191+157C>T c.126+157C>T (n.126+157C>T) n.414+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970836G= | CA1433035803 | DGKQ | c.351+157C= (n.351+157C=) c.191+157C= c.126+157C= (n.126+157C=) n.414+157C= | |
4 | g.970838del | CA2549320268 | DGKQ | c.351+157del (n.351+157del) c.191+157del c.126+157del (n.126+157del) n.414+157del | |
4 | g.970838G>A | CA1058442381 | DGKQ | c.351+155C>T (n.351+155C>T) c.191+155C>T c.126+155C>T (n.126+155C>T) n.414+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970838G= | CA1433035805 | DGKQ | c.351+155C= (n.351+155C=) c.191+155C= c.126+155C= (n.126+155C=) n.414+155C= | |
4 | g.970839T>C | CA91138407 | DGKQ | c.351+154A>G (n.351+154A>G) c.191+154A>G c.126+154A>G (n.126+154A>G) n.414+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970839T= | CA1433035806 | DGKQ | c.351+154A= (n.351+154A=) c.191+154A= c.126+154A= (n.126+154A=) n.414+154A= | |
4 | g.970841C>A | CA2669481799 | DGKQ | c.351+152G>T (n.351+152G>T) c.191+152G>T c.126+152G>T (n.126+152G>T) n.414+152G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970841C>G | CA2669481798 | DGKQ | c.351+152G>C (n.351+152G>C) c.191+152G>C c.126+152G>C (n.126+152G>C) n.414+152G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970842T>C | CA2669481803 | DGKQ | c.351+151A>G (n.351+151A>G) c.191+151A>G c.126+151A>G (n.126+151A>G) n.414+151A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970843C>A | CA2669481804 | DGKQ | c.351+150G>T (n.351+150G>T) c.191+150G>T c.126+150G>T (n.126+150G>T) n.414+150G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970843C>T | CA2669481805 | DGKQ | c.351+150G>A (n.351+150G>A) c.191+150G>A c.126+150G>A (n.126+150G>A) n.414+150G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970845G>A | CA2760124848 | DGKQ | c.351+148C>T (n.351+148C>T) c.191+148C>T c.126+148C>T (n.126+148C>T) n.414+148C>T | |
4 | g.970845G= | CA1433035809 | DGKQ | c.351+148C= (n.351+148C=) c.191+148C= c.126+148C= (n.126+148C=) n.414+148C= | |
4 | g.970845G>T | CA1433035808 | DGKQ | c.351+148C>A (n.351+148C>A) c.191+148C>A c.126+148C>A (n.126+148C>A) n.414+148C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970846C>A | CA2669481807 | DGKQ | c.351+147G>T (n.351+147G>T) c.191+147G>T c.126+147G>T (n.126+147G>T) n.414+147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970847C>A | CA2669481808 | DGKQ | c.351+146G>T (n.351+146G>T) c.191+146G>T c.126+146G>T (n.126+146G>T) n.414+146G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970848T>C | CA2669481809 | DGKQ | c.351+145A>G (n.351+145A>G) c.191+145A>G c.126+145A>G (n.126+145A>G) n.414+145A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970849T>G | CA2669481810 | DGKQ | c.351+144A>C (n.351+144A>C) c.191+144A>C c.126+144A>C (n.126+144A>C) n.414+144A>C | gnomAD v4 |
4 | g.970852A>T | CA2669481812 | DGKQ | c.351+141T>A (n.351+141T>A) c.191+141T>A c.126+141T>A (n.126+141T>A) n.414+141T>A | gnomAD v4 |
4 | g.970853del | CA2669481811 | DGKQ | c.351+141del (n.351+141del) c.191+141del c.126+141del (n.126+141del) n.414+141del | gnomAD v4 |
4 | g.970854T>C | CA1433035811 | DGKQ | c.351+139A>G (n.351+139A>G) c.191+139A>G c.126+139A>G (n.126+139A>G) n.414+139A>G | dbSNP |
4 | g.970854T= | CA1433035810 | DGKQ | c.351+139A= (n.351+139A=) c.191+139A= c.126+139A= (n.126+139A=) n.414+139A= | |
4 | g.970855C>A | CA2669481813 | DGKQ | c.351+138G>T (n.351+138G>T) c.191+138G>T c.126+138G>T (n.126+138G>T) n.414+138G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970855C>T | CA2669481814 | DGKQ | c.351+138G>A (n.351+138G>A) c.191+138G>A c.126+138G>A (n.126+138G>A) n.414+138G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970856C>A | CA2669481815 | DGKQ | c.351+137G>T (n.351+137G>T) c.191+137G>T c.126+137G>T (n.126+137G>T) n.414+137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970856C>T | CA2669481817 | DGKQ | c.351+137G>A (n.351+137G>A) c.191+137G>A c.126+137G>A (n.126+137G>A) n.414+137G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970857C>A | CA2669481820 | DGKQ | c.351+136G>T (n.351+136G>T) c.191+136G>T c.126+136G>T (n.126+136G>T) n.414+136G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970857C= | CA1433035813 | DGKQ | c.351+136G= (n.351+136G=) c.191+136G= c.126+136G= (n.126+136G=) n.414+136G= | |
4 | g.970857C>T | CA800428060 | DGKQ | c.351+136G>A (n.351+136G>A) c.191+136G>A c.126+136G>A (n.126+136G>A) n.414+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970858G>A | CA91138409 | DGKQ | c.351+135C>T (n.351+135C>T) c.191+135C>T c.126+135C>T (n.126+135C>T) n.414+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970858G= | CA1433035814 | DGKQ | c.351+135C= (n.351+135C=) c.191+135C= c.126+135C= (n.126+135C=) n.414+135C= | |
4 | g.970858G>T | CA2669481825 | DGKQ | c.351+135C>A (n.351+135C>A) c.191+135C>A c.126+135C>A (n.126+135C>A) n.414+135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970858_970899dup | CA2669481824 | DGKQ | c.351+94_351+135dup (n.351+94_351+135dup) c.191+94_191+135dup c.126+94_126+135dup (n.126+94_126+135dup) n.414+94_414+135dup | gnomAD v4 |
4 | g.970859A= | CA1433035816 | DGKQ | c.351+134T= (n.351+134T=) c.191+134T= c.126+134T= (n.126+134T=) n.414+134T= | |
4 | g.970859A>C | CA2760124849 | DGKQ | c.351+134T>G (n.351+134T>G) c.191+134T>G c.126+134T>G (n.126+134T>G) n.414+134T>G | |
4 | g.970859A>T | CA800428063 | DGKQ | c.351+134T>A (n.351+134T>A) c.191+134T>A c.126+134T>A (n.126+134T>A) n.414+134T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970860G>A | CA91138411 | DGKQ | c.351+133C>T (n.351+133C>T) c.191+133C>T c.126+133C>T (n.126+133C>T) n.414+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970860G= | CA1433035817 | DGKQ | c.351+133C= (n.351+133C=) c.191+133C= c.126+133C= (n.126+133C=) n.414+133C= | |
4 | g.970860G>T | CA2669481827 | DGKQ | c.351+133C>A (n.351+133C>A) c.191+133C>A c.126+133C>A (n.126+133C>A) n.414+133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970861C>A | CA2669481831 | DGKQ | c.351+132G>T (n.351+132G>T) c.191+132G>T c.126+132G>T (n.126+132G>T) n.414+132G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970861C= | CA1433035819 | DGKQ | c.351+132G= (n.351+132G=) c.191+132G= c.126+132G= (n.126+132G=) n.414+132G= | |
4 | g.970861C>T | CA1058442390 | DGKQ | c.351+132G>A (n.351+132G>A) c.191+132G>A c.126+132G>A (n.126+132G>A) n.414+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970862A= | CA1433035820 | DGKQ | c.351+131T= (n.351+131T=) c.191+131T= c.126+131T= (n.126+131T=) n.414+131T= | |
4 | g.970862A>G | CA549144533 | DGKQ | c.351+131T>C (n.351+131T>C) c.191+131T>C c.126+131T>C (n.126+131T>C) n.414+131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970862A>T | CA2669481833 | DGKQ | c.351+131T>A (n.351+131T>A) c.191+131T>A c.126+131T>A (n.126+131T>A) n.414+131T>A | gnomAD v4 |
4 | g.970863G>A | CA800428073 | DGKQ | c.351+130C>T (n.351+130C>T) c.191+130C>T c.126+130C>T (n.126+130C>T) n.414+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970863G= | CA1433035822 | DGKQ | c.351+130C= (n.351+130C=) c.191+130C= c.126+130C= (n.126+130C=) n.414+130C= | |
4 | g.970863G>T | CA2669481835 | DGKQ | c.351+130C>A (n.351+130C>A) c.191+130C>A c.126+130C>A (n.126+130C>A) n.414+130C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970864T>C | CA1433035825 | DGKQ | c.351+129A>G (n.351+129A>G) c.191+129A>G c.126+129A>G (n.126+129A>G) n.414+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970864T= | CA1433035824 | DGKQ | c.351+129A= (n.351+129A=) c.191+129A= c.126+129A= (n.126+129A=) n.414+129A= | |
4 | g.970864dup | CA91138413 | DGKQ | c.351+129dup (n.351+129dup) c.191+129dup c.126+129dup (n.126+129dup) n.414+129dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970865A= | CA1433035826 | DGKQ | c.351+128T= (n.351+128T=) c.191+128T= c.126+128T= (n.126+128T=) n.414+128T= | |
4 | g.970865A>G | CA800428075 | DGKQ | c.351+128T>C (n.351+128T>C) c.191+128T>C c.126+128T>C (n.126+128T>C) n.414+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970866T>C | CA2760124850 | DGKQ | c.351+127A>G (n.351+127A>G) c.191+127A>G c.126+127A>G (n.126+127A>G) n.414+127A>G | |
4 | g.970867C>A | CA2669481838 | DGKQ | c.351+126G>T (n.351+126G>T) c.191+126G>T c.126+126G>T (n.126+126G>T) n.414+126G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970867C= | CA1433035828 | DGKQ | c.351+126G= (n.351+126G=) c.191+126G= c.126+126G= (n.126+126G=) n.414+126G= | |
4 | g.970867C>T | CA1433035829 | DGKQ | c.351+126G>A (n.351+126G>A) c.191+126G>A c.126+126G>A (n.126+126G>A) n.414+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970868T>C | CA91138415 | DGKQ | c.351+125A>G (n.351+125A>G) c.191+125A>G c.126+125A>G (n.126+125A>G) n.414+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970868T= | CA1433035830 | DGKQ | c.351+125A= (n.351+125A=) c.191+125A= c.126+125A= (n.126+125A=) n.414+125A= | |
4 | g.970869del | CA2669481841 | DGKQ | c.351+124del (n.351+124del) c.191+124del c.126+124del (n.126+124del) n.414+124del | gnomAD v4 |
4 | g.970869G>A | CA2669481842 | DGKQ | c.351+124C>T (n.351+124C>T) c.191+124C>T c.126+124C>T (n.126+124C>T) n.414+124C>T | gnomAD v4 |
4 | g.970869G>C | CA2669481843 | DGKQ | c.351+124C>G (n.351+124C>G) c.191+124C>G c.126+124C>G (n.126+124C>G) n.414+124C>G | gnomAD v4 |
4 | g.970869G>T | CA2669481845 | DGKQ | c.351+124C>A (n.351+124C>A) c.191+124C>A c.126+124C>A (n.126+124C>A) n.414+124C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970870C>A | CA2669481847 | DGKQ | c.351+123G>T (n.351+123G>T) c.191+123G>T c.126+123G>T (n.126+123G>T) n.414+123G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970870C>T | CA2669481850 | DGKQ | c.351+123G>A (n.351+123G>A) c.191+123G>A c.126+123G>A (n.126+123G>A) n.414+123G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970871C>A | CA2669481855 | DGKQ | c.351+122G>T (n.351+122G>T) c.191+122G>T c.126+122G>T (n.126+122G>T) n.414+122G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970871C= | CA1433035832 | DGKQ | c.351+122G= (n.351+122G=) c.191+122G= c.126+122G= (n.126+122G=) n.414+122G= | |
4 | g.970871C>T | CA1433035833 | DGKQ | c.351+122G>A (n.351+122G>A) c.191+122G>A c.126+122G>A (n.126+122G>A) n.414+122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970876_970881del | CA2669481853 | DGKQ | c.351+117_351+122del (n.351+117_351+122del) c.191+117_191+122del c.126+117_126+122del (n.126+117_126+122del) n.414+117_414+122del | gnomAD v4 |
4 | g.970872C>A | CA2760124851 | DGKQ | c.351+121G>T (n.351+121G>T) c.191+121G>T c.126+121G>T (n.126+121G>T) n.414+121G>T | |
4 | g.970872C>T | CA2669481858 | DGKQ | c.351+121G>A (n.351+121G>A) c.191+121G>A c.126+121G>A (n.126+121G>A) n.414+121G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970873T>C | CA2669481860 | DGKQ | c.351+120A>G (n.351+120A>G) c.191+120A>G c.126+120A>G (n.126+120A>G) n.414+120A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970875del | CA2669481861 | DGKQ | c.351+120del (n.351+120del) c.191+120del c.126+120del (n.126+120del) n.414+120del | gnomAD v4 |
4 | g.970875T>C | CA549144542 | DGKQ | c.351+118A>G (n.351+118A>G) c.191+118A>G c.126+118A>G (n.126+118A>G) n.414+118A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.970876G>T | CA2669481864 | DGKQ | c.351+117C>A (n.351+117C>A) c.191+117C>A c.126+117C>A (n.126+117C>A) n.414+117C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970877C>A | CA2669481867 | DGKQ | c.351+116G>T (n.351+116G>T) c.191+116G>T c.126+116G>T (n.126+116G>T) n.414+116G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970877C= | CA1433035834 | DGKQ | c.351+116G= (n.351+116G=) c.191+116G= c.126+116G= (n.126+116G=) n.414+116G= | |
4 | g.970877C>G | CA2669481868 | DGKQ | c.351+116G>C (n.351+116G>C) c.191+116G>C c.126+116G>C (n.126+116G>C) n.414+116G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970877C>T | CA91138417 | DGKQ | c.351+116G>A (n.351+116G>A) c.191+116G>A c.126+116G>A (n.126+116G>A) n.414+116G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970878C>A | CA2669481870 | DGKQ | c.351+115G>T (n.351+115G>T) c.191+115G>T c.126+115G>T (n.126+115G>T) n.414+115G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970878C= | CA1433035836 | DGKQ | c.351+115G= (n.351+115G=) c.191+115G= c.126+115G= (n.126+115G=) n.414+115G= | |
4 | g.970878C>T | CA1433035837 | DGKQ | c.351+115G>A (n.351+115G>A) c.191+115G>A c.126+115G>A (n.126+115G>A) n.414+115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970881del | CA2669481875 | DGKQ | c.351+114del (n.351+114del) c.191+114del c.126+114del (n.126+114del) n.414+114del | gnomAD v4 |
4 | g.970882C>A | CA2669481876 | DGKQ | c.351+111G>T (n.351+111G>T) c.191+111G>T c.126+111G>T (n.126+111G>T) n.414+111G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970883A>G | CA2669481877 | DGKQ | c.351+110T>C (n.351+110T>C) c.191+110T>C c.126+110T>C (n.126+110T>C) n.414+110T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970884A= | CA1433035838 | DGKQ | c.351+109T= (n.351+109T=) c.191+109T= c.126+109T= (n.126+109T=) n.414+109T= | |
4 | g.970884A>G | CA91138419 | DGKQ | c.351+109T>C (n.351+109T>C) c.191+109T>C c.126+109T>C (n.126+109T>C) n.414+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970885C>A | CA2669481879 | DGKQ | c.351+108G>T (n.351+108G>T) c.191+108G>T c.126+108G>T (n.126+108G>T) n.414+108G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970885C= | CA1433035841 | DGKQ | c.351+108G= (n.351+108G=) c.191+108G= c.126+108G= (n.126+108G=) n.414+108G= | |
4 | g.970885C>T | CA800428091 | DGKQ | c.351+108G>A (n.351+108G>A) c.191+108G>A c.126+108G>A (n.126+108G>A) n.414+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970886del | CA2669481881 | DGKQ | c.351+107del (n.351+107del) c.191+107del c.126+107del (n.126+107del) n.414+107del | gnomAD v4 |
4 | g.970886T>C | CA2669481882 | DGKQ | c.351+107A>G (n.351+107A>G) c.191+107A>G c.126+107A>G (n.126+107A>G) n.414+107A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970887G>A | CA91138421 | DGKQ | c.351+106C>T (n.351+106C>T) c.191+106C>T c.126+106C>T (n.126+106C>T) n.414+106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970887G>C | CA2669481887 | DGKQ | c.351+106C>G (n.351+106C>G) c.191+106C>G c.126+106C>G (n.126+106C>G) n.414+106C>G | gnomAD v4 |
4 | g.970887G= | CA1433035843 | DGKQ | c.351+106C= (n.351+106C=) c.191+106C= c.126+106C= (n.126+106C=) n.414+106C= | |
4 | g.970887G>T | CA2669481884 | DGKQ | c.351+106C>A (n.351+106C>A) c.191+106C>A c.126+106C>A (n.126+106C>A) n.414+106C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970888C>A | CA2669481890 | DGKQ | c.351+105G>T (n.351+105G>T) c.191+105G>T c.126+105G>T (n.126+105G>T) n.414+105G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970888C>T | CA2669481892 | DGKQ | c.351+105G>A (n.351+105G>A) c.191+105G>A c.126+105G>A (n.126+105G>A) n.414+105G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970889del | CA2760124852 | DGKQ | c.351+104del (n.351+104del) c.191+104del c.126+104del (n.126+104del) n.414+104del | |
4 | g.970889A>C | CA2669481893 | DGKQ | c.351+104T>G (n.351+104T>G) c.191+104T>G c.126+104T>G (n.126+104T>G) n.414+104T>G | gnomAD v4 |
4 | g.970889A>G | CA2669481895 | DGKQ | c.351+104T>C (n.351+104T>C) c.191+104T>C c.126+104T>C (n.126+104T>C) n.414+104T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970890G>A | CA2669481896 | DGKQ | c.351+103C>T (n.351+103C>T) c.191+103C>T c.126+103C>T (n.126+103C>T) n.414+103C>T | gnomAD v4 |
4 | g.970890G>C | CA2669481897 | DGKQ | c.351+103C>G (n.351+103C>G) c.191+103C>G c.126+103C>G (n.126+103C>G) n.414+103C>G | gnomAD v4 |
4 | g.970891G>A | CA549144549 | DGKQ | c.351+102C>T (n.351+102C>T) c.191+102C>T c.126+102C>T (n.126+102C>T) n.414+102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970891G= | CA1433035848 | DGKQ | c.351+102C= (n.351+102C=) c.191+102C= c.126+102C= (n.126+102C=) n.414+102C= | |
4 | g.970891G>T | CA549144547 | DGKQ | c.351+102C>A (n.351+102C>A) c.191+102C>A c.126+102C>A (n.126+102C>A) n.414+102C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970892dup | CA549144550 | DGKQ | c.351+101dup (n.351+101dup) c.191+101dup c.126+101dup (n.126+101dup) n.414+101dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970893A>G | CA2578013622 | DGKQ | c.351+100T>C (n.351+100T>C) c.191+100T>C c.126+100T>C (n.126+100T>C) n.414+100T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970895C>A | CA2578013623 | DGKQ | c.351+98G>T (n.351+98G>T) c.191+98G>T c.126+98G>T (n.126+98G>T) n.414+98G>T | |
4 | g.970895C>T | CA2669481899 | DGKQ | c.351+98G>A (n.351+98G>A) c.191+98G>A c.126+98G>A (n.126+98G>A) n.414+98G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970896A= | CA1433035850 | DGKQ | c.351+97T= (n.351+97T=) c.191+97T= c.126+97T= (n.126+97T=) n.414+97T= | |
4 | g.970896A>G | CA1433035851 | DGKQ | c.351+97T>C (n.351+97T>C) c.191+97T>C c.126+97T>C (n.126+97T>C) n.414+97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970896A>T | CA2669481903 | DGKQ | c.351+97T>A (n.351+97T>A) c.191+97T>A c.126+97T>A (n.126+97T>A) n.414+97T>A | gnomAD v4 |
4 | g.970897C>A | CA2669481905 | DGKQ | c.351+96G>T (n.351+96G>T) c.191+96G>T c.126+96G>T (n.126+96G>T) n.414+96G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970897C= | CA1433035853 | DGKQ | c.351+96G= (n.351+96G=) c.191+96G= c.126+96G= (n.126+96G=) n.414+96G= | |
4 | g.970897C>G | CA1058442397 | DGKQ | c.351+96G>C (n.351+96G>C) c.191+96G>C c.126+96G>C (n.126+96G>C) n.414+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970898T>A | CA2669481907 | DGKQ | c.351+95A>T (n.351+95A>T) c.191+95A>T c.126+95A>T (n.126+95A>T) n.414+95A>T | gnomAD v4 |
4 | g.970901C>A | CA2669481909 | DGKQ | c.351+92G>T (n.351+92G>T) c.191+92G>T c.126+92G>T (n.126+92G>T) n.414+92G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970901C= | CA1433035854 | DGKQ | c.351+92G= (n.351+92G=) c.191+92G= c.126+92G= (n.126+92G=) n.414+92G= | |
4 | g.970901C>G | CA2535269803 | DGKQ | c.351+92G>C (n.351+92G>C) c.191+92G>C c.126+92G>C (n.126+92G>C) n.414+92G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970901C>T | CA91138423 | DGKQ | c.351+92G>A (n.351+92G>A) c.191+92G>A c.126+92G>A (n.126+92G>A) n.414+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970902G>A | CA91138425 | DGKQ | c.351+91C>T (n.351+91C>T) c.191+91C>T c.126+91C>T (n.126+91C>T) n.414+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970902G= | CA1433035857 | DGKQ | c.351+91C= (n.351+91C=) c.191+91C= c.126+91C= (n.126+91C=) n.414+91C= | |
4 | g.970902G>T | CA2669481915 | DGKQ | c.351+91C>A (n.351+91C>A) c.191+91C>A c.126+91C>A (n.126+91C>A) n.414+91C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970903T>C | CA2669481916 | DGKQ | c.351+90A>G (n.351+90A>G) c.191+90A>G c.126+90A>G (n.126+90A>G) n.414+90A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970904C>A | CA2669481917 | DGKQ | c.351+89G>T (n.351+89G>T) c.191+89G>T c.126+89G>T (n.126+89G>T) n.414+89G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970904C>G | CA2669481918 | DGKQ | c.351+89G>C (n.351+89G>C) c.191+89G>C c.126+89G>C (n.126+89G>C) n.414+89G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970906G>T | CA2669481919 | DGKQ | c.351+87C>A (n.351+87C>A) c.191+87C>A c.126+87C>A (n.126+87C>A) n.414+87C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970907A>G | CA2669481920 | DGKQ | c.351+86T>C (n.351+86T>C) c.191+86T>C c.126+86T>C (n.126+86T>C) n.414+86T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970907A>T | CA2578013624 | DGKQ | c.351+86T>A (n.351+86T>A) c.191+86T>A c.126+86T>A (n.126+86T>A) n.414+86T>A | |
4 | g.970908C>A | CA2669481921 | DGKQ | c.351+85G>T (n.351+85G>T) c.191+85G>T c.126+85G>T (n.126+85G>T) n.414+85G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970908C>T | CA2669481922 | DGKQ | c.351+85G>A (n.351+85G>A) c.191+85G>A c.126+85G>A (n.126+85G>A) n.414+85G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970909A= | CA1433035858 | DGKQ | c.351+84T= (n.351+84T=) c.191+84T= c.126+84T= (n.126+84T=) n.414+84T= | |
4 | g.970909A>C | CA2578013625 | DGKQ | c.351+84T>G (n.351+84T>G) c.191+84T>G c.126+84T>G (n.126+84T>G) n.414+84T>G | gnomAD v4 |
4 | g.970909A>G | CA800428105 | DGKQ | c.351+84T>C (n.351+84T>C) c.191+84T>C c.126+84T>C (n.126+84T>C) n.414+84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970910T>C | CA91138427 | DGKQ | c.351+83A>G (n.351+83A>G) c.191+83A>G c.126+83A>G (n.126+83A>G) n.414+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970910T= | CA1433035860 | DGKQ | c.351+83A= (n.351+83A=) c.191+83A= c.126+83A= (n.126+83A=) n.414+83A= | |
4 | g.970911G>A | CA2760124853 | DGKQ | c.351+82C>T (n.351+82C>T) c.191+82C>T c.126+82C>T (n.126+82C>T) n.414+82C>T | |
4 | g.970911G>T | CA2669481924 | DGKQ | c.351+82C>A (n.351+82C>A) c.191+82C>A c.126+82C>A (n.126+82C>A) n.414+82C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970913A= | CA1433035862 | DGKQ | c.351+80T= (n.351+80T=) c.191+80T= c.126+80T= (n.126+80T=) n.414+80T= | |
4 | g.970913A>G | CA800428106 | DGKQ | c.351+80T>C (n.351+80T>C) c.191+80T>C c.126+80T>C (n.126+80T>C) n.414+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970913A>T | CA2669481926 | DGKQ | c.351+80T>A (n.351+80T>A) c.191+80T>A c.126+80T>A (n.126+80T>A) n.414+80T>A | gnomAD v4 |
4 | g.970914G>A | CA91138429 | DGKQ | c.351+79C>T (n.351+79C>T) c.191+79C>T c.126+79C>T (n.126+79C>T) n.414+79C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970914G= | CA1433035864 | DGKQ | c.351+79C= (n.351+79C=) c.191+79C= c.126+79C= (n.126+79C=) n.414+79C= | |
4 | g.970914G>T | CA2669481931 | DGKQ | c.351+79C>A (n.351+79C>A) c.191+79C>A c.126+79C>A (n.126+79C>A) n.414+79C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970915G>A | CA91138431 | DGKQ | c.351+78C>T (n.351+78C>T) c.191+78C>T c.126+78C>T (n.126+78C>T) n.414+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970915G>C | CA2669481933 | DGKQ | c.351+78C>G (n.351+78C>G) c.191+78C>G c.126+78C>G (n.126+78C>G) n.414+78C>G | gnomAD v4 |
4 | g.970915G= | CA1433035868 | DGKQ | c.351+78C= (n.351+78C=) c.191+78C= c.126+78C= (n.126+78C=) n.414+78C= | |
4 | g.970915G>T | CA2669481935 | DGKQ | c.351+78C>A (n.351+78C>A) c.191+78C>A c.126+78C>A (n.126+78C>A) n.414+78C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970916T>C | CA800428112 | DGKQ | c.351+77A>G (n.351+77A>G) c.191+77A>G c.126+77A>G (n.126+77A>G) n.414+77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970916T= | CA1433035869 | DGKQ | c.351+77A= (n.351+77A=) c.191+77A= c.126+77A= (n.126+77A=) n.414+77A= | |
4 | g.970919del | CA2669481936 | DGKQ | c.351+77del (n.351+77del) c.191+77del c.126+77del (n.126+77del) n.414+77del | gnomAD v4 |
4 | g.970917T>C | CA2669481938 | DGKQ | c.351+76A>G (n.351+76A>G) c.191+76A>G c.126+76A>G (n.126+76A>G) n.414+76A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970919T>C | CA2578013626 | DGKQ | c.351+74A>G (n.351+74A>G) c.191+74A>G c.126+74A>G (n.126+74A>G) n.414+74A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970920C>A | CA2669481940 | DGKQ | c.351+73G>T (n.351+73G>T) c.191+73G>T c.126+73G>T (n.126+73G>T) n.414+73G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970921A>G | CA2669481942 | DGKQ | c.351+72T>C (n.351+72T>C) c.191+72T>C c.126+72T>C (n.126+72T>C) n.414+72T>C | gnomAD v4 |
4 | g.970921A>T | CA2578013627 | DGKQ | c.351+72T>A (n.351+72T>A) c.191+72T>A c.126+72T>A (n.126+72T>A) n.414+72T>A | gnomAD v4 |
4 | g.970921_970922delinsAG | CA1433035871 | DGKQ | c.351+71_351+72delinsCT (n.351+71_351+72delinsCT) c.191+71_191+72delinsCT c.126+71_126+72delinsCT (n.126+71_126+72delinsCT) n.414+71_414+72delinsCT | |
4 | g.970922del | CA800428117 | DGKQ | c.351+71del (n.351+71del) c.191+71del c.126+71del (n.126+71del) n.414+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970922G>A | CA1433035874 | DGKQ | c.351+71C>T (n.351+71C>T) c.191+71C>T c.126+71C>T (n.126+71C>T) n.414+71C>T | dbSNP |
4 | g.970922G>C | CA2669481943 | DGKQ | c.351+71C>G (n.351+71C>G) c.191+71C>G c.126+71C>G (n.126+71C>G) n.414+71C>G | gnomAD v4 |
4 | g.970922G= | CA1433035872 | DGKQ | c.351+71C= (n.351+71C=) c.191+71C= c.126+71C= (n.126+71C=) n.414+71C= | |
4 | g.970922G>T | CA2578013628 | DGKQ | c.351+71C>A (n.351+71C>A) c.191+71C>A c.126+71C>A (n.126+71C>A) n.414+71C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970923T>A | CA2578013629 | DGKQ | c.351+70A>T (n.351+70A>T) c.191+70A>T c.126+70A>T (n.126+70A>T) n.414+70A>T | |
4 | g.970924G>T | CA2669481946 | DGKQ | c.351+69C>A (n.351+69C>A) c.191+69C>A c.126+69C>A (n.126+69C>A) n.414+69C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970924_970930delinsGCCTCGA | CA1433035875 | DGKQ | c.351+63_351+69delinsTCGAGGC (n.351+63_351+69delinsTCGAGGC) c.191+63_191+69delinsTCGAGGC c.126+63_126+69delinsTCGAGGC (n.126+63_126+69delinsTCGAGGC) n.414+63_414+69delinsTCGAGGC | |
4 | g.970925C>A | CA2669481947 | DGKQ | c.351+68G>T (n.351+68G>T) c.191+68G>T c.126+68G>T (n.126+68G>T) n.414+68G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970925C= | CA1433035877 | DGKQ | c.351+68G= (n.351+68G=) c.191+68G= c.126+68G= (n.126+68G=) n.414+68G= | |
4 | g.970925C>T | CA1058442403 | DGKQ | c.351+68G>A (n.351+68G>A) c.191+68G>A c.126+68G>A (n.126+68G>A) n.414+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970927_970932del | CA1433035876 | DGKQ | c.351+63_351+68del (n.351+63_351+68del) c.191+63_191+68del c.126+63_126+68del (n.126+63_126+68del) n.414+63_414+68del | dbSNP |
4 | g.970926C>A | CA2669481949 | DGKQ | c.351+67G>T (n.351+67G>T) c.191+67G>T c.126+67G>T (n.126+67G>T) n.414+67G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970926C>T | CA2669481950 | DGKQ | c.351+67G>A (n.351+67G>A) c.191+67G>A c.126+67G>A (n.126+67G>A) n.414+67G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970929_970990del | CA2669481948 | DGKQ | c.351+6_351+67del (n.351+6_351+67del) c.191+6_191+67del c.126+6_126+67del (n.126+6_126+67del) n.414+6_414+67del | gnomAD v4 |
4 | g.970927T>C | CA800428121 | DGKQ | c.351+66A>G (n.351+66A>G) c.191+66A>G c.126+66A>G (n.126+66A>G) n.414+66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970927T= | CA1433035879 | DGKQ | c.351+66A= (n.351+66A=) c.191+66A= c.126+66A= (n.126+66A=) n.414+66A= | |
4 | g.970928C>A | CA2669481953 | DGKQ | c.351+65G>T (n.351+65G>T) c.191+65G>T c.126+65G>T (n.126+65G>T) n.414+65G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970928C= | CA1433035881 | DGKQ | c.351+65G= (n.351+65G=) c.191+65G= c.126+65G= (n.126+65G=) n.414+65G= | |
4 | g.970928C>G | CA800428123 | DGKQ | c.351+65G>C (n.351+65G>C) c.191+65G>C c.126+65G>C (n.126+65G>C) n.414+65G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970928C>T | CA1433035882 | DGKQ | c.351+65G>A (n.351+65G>A) c.191+65G>A c.126+65G>A (n.126+65G>A) n.414+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970929G>A | CA91138433 | DGKQ | c.351+64C>T (n.351+64C>T) c.191+64C>T c.126+64C>T (n.126+64C>T) n.414+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970929G>C | CA1433035887 | DGKQ | c.351+64C>G (n.351+64C>G) c.191+64C>G c.126+64C>G (n.126+64C>G) n.414+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970929G= | CA1433035884 | DGKQ | c.351+64C= (n.351+64C=) c.191+64C= c.126+64C= (n.126+64C=) n.414+64C= | |
4 | g.970929G>T | CA2578013630 | DGKQ | c.351+64C>A (n.351+64C>A) c.191+64C>A c.126+64C>A (n.126+64C>A) n.414+64C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970930A= | CA1433035890 | DGKQ | c.351+63T= (n.351+63T=) c.191+63T= c.126+63T= (n.126+63T=) n.414+63T= | |
4 | g.970930A>C | CA1433035891 | DGKQ | c.351+63T>G (n.351+63T>G) c.191+63T>G c.126+63T>G (n.126+63T>G) n.414+63T>G | dbSNP |
4 | g.970931C>A | CA2669481958 | DGKQ | c.351+62G>T (n.351+62G>T) c.191+62G>T c.126+62G>T (n.126+62G>T) n.414+62G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970931C= | CA1433035893 | DGKQ | c.351+62G= (n.351+62G=) c.191+62G= c.126+62G= (n.126+62G=) n.414+62G= | |
4 | g.970931C>T | CA91138435 | DGKQ | c.351+62G>A (n.351+62G>A) c.191+62G>A c.126+62G>A (n.126+62G>A) n.414+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970932C>G | CA2669481960 | DGKQ | c.351+61G>C (n.351+61G>C) c.191+61G>C c.126+61G>C (n.126+61G>C) n.414+61G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970933C>A | CA2669481961 | DGKQ | c.351+60G>T (n.351+60G>T) c.191+60G>T c.126+60G>T (n.126+60G>T) n.414+60G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970933C= | CA1433035895 | DGKQ | c.351+60G= (n.351+60G=) c.191+60G= c.126+60G= (n.126+60G=) n.414+60G= | |
4 | g.970933C>G | CA1058442408 | DGKQ | c.351+60G>C (n.351+60G>C) c.191+60G>C c.126+60G>C (n.126+60G>C) n.414+60G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |