Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970771G>A | CA1433035761 | DGKQ | c.351+222C>T (n.351+222C>T) c.191+222C>T c.126+222C>T (n.126+222C>T) n.414+222C>T | dbSNP |
4 | g.970771G>C | CA2505877205 | DGKQ | c.351+222C>G (n.351+222C>G) c.191+222C>G c.126+222C>G (n.126+222C>G) n.414+222C>G | |
4 | g.970771G= | CA1433035760 | DGKQ | c.351+222C= (n.351+222C=) c.191+222C= c.126+222C= (n.126+222C=) n.414+222C= | |
4 | g.970772G>C | CA91138391 | DGKQ | c.351+221C>G (n.351+221C>G) c.191+221C>G c.126+221C>G (n.126+221C>G) n.414+221C>G | dbSNP |
4 | g.970772G= | CA1433035762 | DGKQ | c.351+221C= (n.351+221C=) c.191+221C= c.126+221C= (n.126+221C=) n.414+221C= | |
4 | g.970783T>C | CA91138393 | DGKQ | c.351+210A>G (n.351+210A>G) c.191+210A>G c.126+210A>G (n.126+210A>G) n.414+210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970783T= | CA1433035763 | DGKQ | c.351+210A= (n.351+210A=) c.191+210A= c.126+210A= (n.126+210A=) n.414+210A= | |
4 | g.970786C= | CA1433035768 | DGKQ | c.351+207G= (n.351+207G=) c.191+207G= c.126+207G= (n.126+207G=) n.414+207G= | |
4 | g.970786C>T | CA549144527 | DGKQ | c.351+207G>A (n.351+207G>A) c.191+207G>A c.126+207G>A (n.126+207G>A) n.414+207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970787G>A | CA91138395 | DGKQ | c.351+206C>T (n.351+206C>T) c.191+206C>T c.126+206C>T (n.126+206C>T) n.414+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970787G= | CA1433035769 | DGKQ | c.351+206C= (n.351+206C=) c.191+206C= c.126+206C= (n.126+206C=) n.414+206C= | |
4 | g.970789C>T | CA2539508710 | DGKQ | c.351+204G>A (n.351+204G>A) c.191+204G>A c.126+204G>A (n.126+204G>A) n.414+204G>A | |
4 | g.970791T>A | CA1433035772 | DGKQ | c.351+202A>T (n.351+202A>T) c.191+202A>T c.126+202A>T (n.126+202A>T) n.414+202A>T | dbSNP |
4 | g.970791T= | CA1433035771 | DGKQ | c.351+202A= (n.351+202A=) c.191+202A= c.126+202A= (n.126+202A=) n.414+202A= | |
4 | g.970792C= | CA1433035774 | DGKQ | c.351+201G= (n.351+201G=) c.191+201G= c.126+201G= (n.126+201G=) n.414+201G= | |
4 | g.970792C>T | CA91138397 | DGKQ | c.351+201G>A (n.351+201G>A) c.191+201G>A c.126+201G>A (n.126+201G>A) n.414+201G>A | dbSNP |
4 | g.970792_970793delinsCG | CA1433035776 | DGKQ | c.351+200_351+201delinsCG (n.351+200_351+201delinsCG) c.191+200_191+201delinsCG c.126+200_126+201delinsCG (n.126+200_126+201delinsCG) n.414+200_414+201delinsCG | |
4 | g.970793G>A | CA800428032 | DGKQ | c.351+200C>T (n.351+200C>T) c.191+200C>T c.126+200C>T (n.126+200C>T) n.414+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970793G= | CA1433035778 | DGKQ | c.351+200C= (n.351+200C=) c.191+200C= c.126+200C= (n.126+200C=) n.414+200C= | |
4 | g.970796del | CA1433035777 | DGKQ | c.351+200del (n.351+200del) c.191+200del c.126+200del (n.126+200del) n.414+200del | dbSNP |
4 | g.970796G>A | CA800428034 | DGKQ | c.351+197C>T (n.351+197C>T) c.191+197C>T c.126+197C>T (n.126+197C>T) n.414+197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970796G= | CA1433035780 | DGKQ | c.351+197C= (n.351+197C=) c.191+197C= c.126+197C= (n.126+197C=) n.414+197C= | |
4 | g.970796G>T | CA91138399 | DGKQ | c.351+197C>A (n.351+197C>A) c.191+197C>A c.126+197C>A (n.126+197C>A) n.414+197C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970798C= | CA1433035782 | DGKQ | c.351+195G= (n.351+195G=) c.191+195G= c.126+195G= (n.126+195G=) n.414+195G= | |
4 | g.970798C>T | CA1433035783 | DGKQ | c.351+195G>A (n.351+195G>A) c.191+195G>A c.126+195G>A (n.126+195G>A) n.414+195G>A | dbSNP |
4 | g.970802C>T | CA2760124847 | DGKQ | c.351+191G>A (n.351+191G>A) c.191+191G>A c.126+191G>A (n.126+191G>A) n.414+191G>A | |
4 | g.970802_970804delinsCTT | CA1433035784 | DGKQ | c.351+189_351+191delinsAAG (n.351+189_351+191delinsAAG) c.191+189_191+191delinsAAG c.126+189_126+191delinsAAG (n.126+189_126+191delinsAAG) n.414+189_414+191delinsAAG | |
4 | g.970803T>C | CA1433035787 | DGKQ | c.351+190A>G (n.351+190A>G) c.191+190A>G c.126+190A>G (n.126+190A>G) n.414+190A>G | dbSNP |
4 | g.970803T= | CA1433035786 | DGKQ | c.351+190A= (n.351+190A=) c.191+190A= c.126+190A= (n.126+190A=) n.414+190A= | |
4 | g.970805_970806del | CA917111074 | DGKQ | c.351+189_351+190del (n.351+189_351+190del) c.191+189_191+190del c.126+189_126+190del (n.126+189_126+190del) n.414+189_414+190del | dbSNP |
4 | g.970808T>C | CA800428047 | DGKQ | c.351+185A>G (n.351+185A>G) c.191+185A>G c.126+185A>G (n.126+185A>G) n.414+185A>G | dbSNP |
4 | g.970808T= | CA1433035788 | DGKQ | c.351+185A= (n.351+185A=) c.191+185A= c.126+185A= (n.126+185A=) n.414+185A= | |
4 | g.970811C= | CA1433035789 | DGKQ | c.351+182G= (n.351+182G=) c.191+182G= c.126+182G= (n.126+182G=) n.414+182G= | |
4 | g.970811C>G | CA1433035790 | DGKQ | c.351+182G>C (n.351+182G>C) c.191+182G>C c.126+182G>C (n.126+182G>C) n.414+182G>C | dbSNP |
4 | g.970813A>G | CA2591009517 | DGKQ | c.351+180T>C (n.351+180T>C) c.191+180T>C c.126+180T>C (n.126+180T>C) n.414+180T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970815C>A | CA800428048 | DGKQ | c.351+178G>T (n.351+178G>T) c.191+178G>T c.126+178G>T (n.126+178G>T) n.414+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970815C= | CA1433035792 | DGKQ | c.351+178G= (n.351+178G=) c.191+178G= c.126+178G= (n.126+178G=) n.414+178G= | |
4 | g.970815C>T | CA2704749111 | DGKQ | c.351+178G>A (n.351+178G>A) c.191+178G>A c.126+178G>A (n.126+178G>A) n.414+178G>A | dbSNP |
4 | g.970817T>C | CA2705026988 | DGKQ | c.351+176A>G (n.351+176A>G) c.191+176A>G c.126+176A>G (n.126+176A>G) n.414+176A>G | dbSNP |
4 | g.970820C= | CA1433035793 | DGKQ | c.351+173G= (n.351+173G=) c.191+173G= c.126+173G= (n.126+173G=) n.414+173G= | |
4 | g.970820C>T | CA91138401 | DGKQ | c.351+173G>A (n.351+173G>A) c.191+173G>A c.126+173G>A (n.126+173G>A) n.414+173G>A | dbSNP |
4 | g.970821C= | CA1433035795 | DGKQ | c.351+172G= (n.351+172G=) c.191+172G= c.126+172G= (n.126+172G=) n.414+172G= | |
4 | g.970821C>G | CA1058442375 | DGKQ | c.351+172G>C (n.351+172G>C) c.191+172G>C c.126+172G>C (n.126+172G>C) n.414+172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970821C>T | CA549144529 | DGKQ | c.351+172G>A (n.351+172G>A) c.191+172G>A c.126+172G>A (n.126+172G>A) n.414+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970824C= | CA1433035796 | DGKQ | c.351+169G= (n.351+169G=) c.191+169G= c.126+169G= (n.126+169G=) n.414+169G= | |
4 | g.970824C>T | CA800428056 | DGKQ | c.351+169G>A (n.351+169G>A) c.191+169G>A c.126+169G>A (n.126+169G>A) n.414+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970831A= | CA1433035800 | DGKQ | c.351+162T= (n.351+162T=) c.191+162T= c.126+162T= (n.126+162T=) n.414+162T= | |
4 | g.970831A>C | CA1433035799 | DGKQ | c.351+162T>G (n.351+162T>G) c.191+162T>G c.126+162T>G (n.126+162T>G) n.414+162T>G | dbSNP |
4 | g.970831A>G | CA1433035798 | DGKQ | c.351+162T>C (n.351+162T>C) c.191+162T>C c.126+162T>C (n.126+162T>C) n.414+162T>C | dbSNP |
4 | g.970832T>C | CA1433035802 | DGKQ | c.351+161A>G (n.351+161A>G) c.191+161A>G c.126+161A>G (n.126+161A>G) n.414+161A>G | dbSNP |
4 | g.970832T= | CA1433035801 | DGKQ | c.351+161A= (n.351+161A=) c.191+161A= c.126+161A= (n.126+161A=) n.414+161A= | |
4 | g.970836G>A | CA91138405 | DGKQ | c.351+157C>T (n.351+157C>T) c.191+157C>T c.126+157C>T (n.126+157C>T) n.414+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970836G= | CA1433035803 | DGKQ | c.351+157C= (n.351+157C=) c.191+157C= c.126+157C= (n.126+157C=) n.414+157C= | |
4 | g.970838del | CA2549320268 | DGKQ | c.351+157del (n.351+157del) c.191+157del c.126+157del (n.126+157del) n.414+157del | |
4 | g.970838G>A | CA1058442381 | DGKQ | c.351+155C>T (n.351+155C>T) c.191+155C>T c.126+155C>T (n.126+155C>T) n.414+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970838G= | CA1433035805 | DGKQ | c.351+155C= (n.351+155C=) c.191+155C= c.126+155C= (n.126+155C=) n.414+155C= | |
4 | g.970839T>C | CA91138407 | DGKQ | c.351+154A>G (n.351+154A>G) c.191+154A>G c.126+154A>G (n.126+154A>G) n.414+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970839T= | CA1433035806 | DGKQ | c.351+154A= (n.351+154A=) c.191+154A= c.126+154A= (n.126+154A=) n.414+154A= | |
4 | g.970841C>A | CA2669481799 | DGKQ | c.351+152G>T (n.351+152G>T) c.191+152G>T c.126+152G>T (n.126+152G>T) n.414+152G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970841C>G | CA2669481798 | DGKQ | c.351+152G>C (n.351+152G>C) c.191+152G>C c.126+152G>C (n.126+152G>C) n.414+152G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970842T>C | CA2669481803 | DGKQ | c.351+151A>G (n.351+151A>G) c.191+151A>G c.126+151A>G (n.126+151A>G) n.414+151A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970843C>A | CA2669481804 | DGKQ | c.351+150G>T (n.351+150G>T) c.191+150G>T c.126+150G>T (n.126+150G>T) n.414+150G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970843C>T | CA2669481805 | DGKQ | c.351+150G>A (n.351+150G>A) c.191+150G>A c.126+150G>A (n.126+150G>A) n.414+150G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970845G>A | CA2760124848 | DGKQ | c.351+148C>T (n.351+148C>T) c.191+148C>T c.126+148C>T (n.126+148C>T) n.414+148C>T | |
4 | g.970845G= | CA1433035809 | DGKQ | c.351+148C= (n.351+148C=) c.191+148C= c.126+148C= (n.126+148C=) n.414+148C= | |
4 | g.970845G>T | CA1433035808 | DGKQ | c.351+148C>A (n.351+148C>A) c.191+148C>A c.126+148C>A (n.126+148C>A) n.414+148C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970846C>A | CA2669481807 | DGKQ | c.351+147G>T (n.351+147G>T) c.191+147G>T c.126+147G>T (n.126+147G>T) n.414+147G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970847C>A | CA2669481808 | DGKQ | c.351+146G>T (n.351+146G>T) c.191+146G>T c.126+146G>T (n.126+146G>T) n.414+146G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970848T>C | CA2669481809 | DGKQ | c.351+145A>G (n.351+145A>G) c.191+145A>G c.126+145A>G (n.126+145A>G) n.414+145A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970849T>G | CA2669481810 | DGKQ | c.351+144A>C (n.351+144A>C) c.191+144A>C c.126+144A>C (n.126+144A>C) n.414+144A>C | gnomAD v4 |
4 | g.970852A>T | CA2669481812 | DGKQ | c.351+141T>A (n.351+141T>A) c.191+141T>A c.126+141T>A (n.126+141T>A) n.414+141T>A | gnomAD v4 |
4 | g.970853del | CA2669481811 | DGKQ | c.351+141del (n.351+141del) c.191+141del c.126+141del (n.126+141del) n.414+141del | gnomAD v4 |
4 | g.970854T>C | CA1433035811 | DGKQ | c.351+139A>G (n.351+139A>G) c.191+139A>G c.126+139A>G (n.126+139A>G) n.414+139A>G | dbSNP |
4 | g.970854T= | CA1433035810 | DGKQ | c.351+139A= (n.351+139A=) c.191+139A= c.126+139A= (n.126+139A=) n.414+139A= | |
4 | g.970855C>A | CA2669481813 | DGKQ | c.351+138G>T (n.351+138G>T) c.191+138G>T c.126+138G>T (n.126+138G>T) n.414+138G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970855C>T | CA2669481814 | DGKQ | c.351+138G>A (n.351+138G>A) c.191+138G>A c.126+138G>A (n.126+138G>A) n.414+138G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970856C>A | CA2669481815 | DGKQ | c.351+137G>T (n.351+137G>T) c.191+137G>T c.126+137G>T (n.126+137G>T) n.414+137G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970856C>T | CA2669481817 | DGKQ | c.351+137G>A (n.351+137G>A) c.191+137G>A c.126+137G>A (n.126+137G>A) n.414+137G>A | gnomAD v4 |
4 | g.970857C>A | CA2669481820 | DGKQ | c.351+136G>T (n.351+136G>T) c.191+136G>T c.126+136G>T (n.126+136G>T) n.414+136G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970857C= | CA1433035813 | DGKQ | c.351+136G= (n.351+136G=) c.191+136G= c.126+136G= (n.126+136G=) n.414+136G= | |
4 | g.970857C>T | CA800428060 | DGKQ | c.351+136G>A (n.351+136G>A) c.191+136G>A c.126+136G>A (n.126+136G>A) n.414+136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970858G>A | CA91138409 | DGKQ | c.351+135C>T (n.351+135C>T) c.191+135C>T c.126+135C>T (n.126+135C>T) n.414+135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970858G= | CA1433035814 | DGKQ | c.351+135C= (n.351+135C=) c.191+135C= c.126+135C= (n.126+135C=) n.414+135C= | |
4 | g.970858G>T | CA2669481825 | DGKQ | c.351+135C>A (n.351+135C>A) c.191+135C>A c.126+135C>A (n.126+135C>A) n.414+135C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970858_970899dup | CA2669481824 | DGKQ | c.351+94_351+135dup (n.351+94_351+135dup) c.191+94_191+135dup c.126+94_126+135dup (n.126+94_126+135dup) n.414+94_414+135dup | gnomAD v4 |
4 | g.970859A= | CA1433035816 | DGKQ | c.351+134T= (n.351+134T=) c.191+134T= c.126+134T= (n.126+134T=) n.414+134T= | |
4 | g.970859A>C | CA2760124849 | DGKQ | c.351+134T>G (n.351+134T>G) c.191+134T>G c.126+134T>G (n.126+134T>G) n.414+134T>G | |
4 | g.970859A>T | CA800428063 | DGKQ | c.351+134T>A (n.351+134T>A) c.191+134T>A c.126+134T>A (n.126+134T>A) n.414+134T>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970860G>A | CA91138411 | DGKQ | c.351+133C>T (n.351+133C>T) c.191+133C>T c.126+133C>T (n.126+133C>T) n.414+133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970860G= | CA1433035817 | DGKQ | c.351+133C= (n.351+133C=) c.191+133C= c.126+133C= (n.126+133C=) n.414+133C= | |
4 | g.970860G>T | CA2669481827 | DGKQ | c.351+133C>A (n.351+133C>A) c.191+133C>A c.126+133C>A (n.126+133C>A) n.414+133C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970861C>A | CA2669481831 | DGKQ | c.351+132G>T (n.351+132G>T) c.191+132G>T c.126+132G>T (n.126+132G>T) n.414+132G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970861C= | CA1433035819 | DGKQ | c.351+132G= (n.351+132G=) c.191+132G= c.126+132G= (n.126+132G=) n.414+132G= | |
4 | g.970861C>T | CA1058442390 | DGKQ | c.351+132G>A (n.351+132G>A) c.191+132G>A c.126+132G>A (n.126+132G>A) n.414+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970862A= | CA1433035820 | DGKQ | c.351+131T= (n.351+131T=) c.191+131T= c.126+131T= (n.126+131T=) n.414+131T= | |
4 | g.970862A>G | CA549144533 | DGKQ | c.351+131T>C (n.351+131T>C) c.191+131T>C c.126+131T>C (n.126+131T>C) n.414+131T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970862A>T | CA2669481833 | DGKQ | c.351+131T>A (n.351+131T>A) c.191+131T>A c.126+131T>A (n.126+131T>A) n.414+131T>A | gnomAD v4 |
4 | g.970863G>A | CA800428073 | DGKQ | c.351+130C>T (n.351+130C>T) c.191+130C>T c.126+130C>T (n.126+130C>T) n.414+130C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970863G= | CA1433035822 | DGKQ | c.351+130C= (n.351+130C=) c.191+130C= c.126+130C= (n.126+130C=) n.414+130C= | |
4 | g.970863G>T | CA2669481835 | DGKQ | c.351+130C>A (n.351+130C>A) c.191+130C>A c.126+130C>A (n.126+130C>A) n.414+130C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970864T>C | CA1433035825 | DGKQ | c.351+129A>G (n.351+129A>G) c.191+129A>G c.126+129A>G (n.126+129A>G) n.414+129A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970864T= | CA1433035824 | DGKQ | c.351+129A= (n.351+129A=) c.191+129A= c.126+129A= (n.126+129A=) n.414+129A= | |
4 | g.970864dup | CA91138413 | DGKQ | c.351+129dup (n.351+129dup) c.191+129dup c.126+129dup (n.126+129dup) n.414+129dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970865A= | CA1433035826 | DGKQ | c.351+128T= (n.351+128T=) c.191+128T= c.126+128T= (n.126+128T=) n.414+128T= | |
4 | g.970865A>G | CA800428075 | DGKQ | c.351+128T>C (n.351+128T>C) c.191+128T>C c.126+128T>C (n.126+128T>C) n.414+128T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970866T>C | CA2760124850 | DGKQ | c.351+127A>G (n.351+127A>G) c.191+127A>G c.126+127A>G (n.126+127A>G) n.414+127A>G | |
4 | g.970867C>A | CA2669481838 | DGKQ | c.351+126G>T (n.351+126G>T) c.191+126G>T c.126+126G>T (n.126+126G>T) n.414+126G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970867C= | CA1433035828 | DGKQ | c.351+126G= (n.351+126G=) c.191+126G= c.126+126G= (n.126+126G=) n.414+126G= | |
4 | g.970867C>T | CA1433035829 | DGKQ | c.351+126G>A (n.351+126G>A) c.191+126G>A c.126+126G>A (n.126+126G>A) n.414+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970868T>C | CA91138415 | DGKQ | c.351+125A>G (n.351+125A>G) c.191+125A>G c.126+125A>G (n.126+125A>G) n.414+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.970868T= | CA1433035830 | DGKQ | c.351+125A= (n.351+125A=) c.191+125A= c.126+125A= (n.126+125A=) n.414+125A= | |
4 | g.970869del | CA2669481841 | DGKQ | c.351+124del (n.351+124del) c.191+124del c.126+124del (n.126+124del) n.414+124del | gnomAD v4 |
4 | g.970869G>A | CA2669481842 | DGKQ | c.351+124C>T (n.351+124C>T) c.191+124C>T c.126+124C>T (n.126+124C>T) n.414+124C>T | gnomAD v4 |
4 | g.970869G>C | CA2669481843 | DGKQ | c.351+124C>G (n.351+124C>G) c.191+124C>G c.126+124C>G (n.126+124C>G) n.414+124C>G | gnomAD v4 |
4 | g.970869G>T | CA2669481845 | DGKQ | c.351+124C>A (n.351+124C>A) c.191+124C>A c.126+124C>A (n.126+124C>A) n.414+124C>A | gnomAD v4 |
4 | g.970870C>A | CA2669481847 | DGKQ | c.351+123G>T (n.351+123G>T) c.191+123G>T c.126+123G>T (n.126+123G>T) n.414+123G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970870C>T | CA2669481850 | DGKQ | c.351+123G>A (n.351+123G>A) c.191+123G>A c.126+123G>A (n.126+123G>A) n.414+123G>A | gnomAD v4 |