Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970743_970744delinsTC | CA1433035716 | DGKQ | c.351+249_351+250delinsGA (n.351+249_351+250delinsGA) c.191+249_191+250delinsGA c.126+249_126+250delinsGA (n.126+249_126+250delinsGA) n.414+249_414+250delinsGA | |
4 | g.970744del | CA91138373 | DGKQ | c.351+249del (n.351+249del) c.191+249del c.126+249del (n.126+249del) n.414+249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970744C= | CA1433035718 | DGKQ | c.351+249G= (n.351+249G=) c.191+249G= c.126+249G= (n.126+249G=) n.414+249G= | |
4 | g.970744C>T | CA91138375 | DGKQ | c.351+249G>A (n.351+249G>A) c.191+249G>A c.126+249G>A (n.126+249G>A) n.414+249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970745G>A | CA91138377 | DGKQ | c.351+248C>T (n.351+248C>T) c.191+248C>T c.126+248C>T (n.126+248C>T) n.414+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970745G= | CA1433035721 | DGKQ | c.351+248C= (n.351+248C=) c.191+248C= c.126+248C= (n.126+248C=) n.414+248C= | |
4 | g.970748A= | CA1433035723 | DGKQ | c.351+245T= (n.351+245T=) c.191+245T= c.126+245T= (n.126+245T=) n.414+245T= | |
4 | g.970748A>C | CA1433035725 | DGKQ | c.351+245T>G (n.351+245T>G) c.191+245T>G c.126+245T>G (n.126+245T>G) n.414+245T>G | dbSNP |
4 | g.970748A>G | CA2540137253 | DGKQ | c.351+245T>C (n.351+245T>C) c.191+245T>C c.126+245T>C (n.126+245T>C) n.414+245T>C | |
4 | g.970748A>T | CA2740499337 | DGKQ | c.351+245T>A (n.351+245T>A) c.191+245T>A c.126+245T>A (n.126+245T>A) n.414+245T>A | |
4 | g.970751T>C | CA91138378 | DGKQ | c.351+242A>G (n.351+242A>G) c.191+242A>G c.126+242A>G (n.126+242A>G) n.414+242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970751T= | CA1433035726 | DGKQ | c.351+242A= (n.351+242A=) c.191+242A= c.126+242A= (n.126+242A=) n.414+242A= | |
4 | g.970753G>A | CA549144519 | DGKQ | c.351+240C>T (n.351+240C>T) c.191+240C>T c.126+240C>T (n.126+240C>T) n.414+240C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970753G>C | CA91138381 | DGKQ | c.351+240C>G (n.351+240C>G) c.191+240C>G c.126+240C>G (n.126+240C>G) n.414+240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970753G= | CA1433035746 | DGKQ | c.351+240C= (n.351+240C=) c.191+240C= c.126+240C= (n.126+240C=) n.414+240C= | |
4 | g.970753G>T | CA800428013 | DGKQ | c.351+240C>A (n.351+240C>A) c.191+240C>A c.126+240C>A (n.126+240C>A) n.414+240C>A | dbSNP |
4 | g.970756C= | CA1433035748 | DGKQ | c.351+237G= (n.351+237G=) c.191+237G= c.126+237G= (n.126+237G=) n.414+237G= | |
4 | g.970756C>T | CA549144522 | DGKQ | c.351+237G>A (n.351+237G>A) c.191+237G>A c.126+237G>A (n.126+237G>A) n.414+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970757A= | CA1433035749 | DGKQ | c.351+236T= (n.351+236T=) c.191+236T= c.126+236T= (n.126+236T=) n.414+236T= | |
4 | g.970757A>C | CA2554021379 | DGKQ | c.351+236T>G (n.351+236T>G) c.191+236T>G c.126+236T>G (n.126+236T>G) n.414+236T>G | |
4 | g.970757A>G | CA91138383 | DGKQ | c.351+236T>C (n.351+236T>C) c.191+236T>C c.126+236T>C (n.126+236T>C) n.414+236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970759A= | CA1433035751 | DGKQ | c.351+234T= (n.351+234T=) c.191+234T= c.126+234T= (n.126+234T=) n.414+234T= | |
4 | g.970759A>G | CA1433035752 | DGKQ | c.351+234T>C (n.351+234T>C) c.191+234T>C c.126+234T>C (n.126+234T>C) n.414+234T>C | dbSNP |
4 | g.970760T>C | CA800428022 | DGKQ | c.351+233A>G (n.351+233A>G) c.191+233A>G c.126+233A>G (n.126+233A>G) n.414+233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970760T= | CA1433035753 | DGKQ | c.351+233A= (n.351+233A=) c.191+233A= c.126+233A= (n.126+233A=) n.414+233A= | |
4 | g.970761T>A | CA2760124846 | DGKQ | c.351+232A>T (n.351+232A>T) c.191+232A>T c.126+232A>T (n.126+232A>T) n.414+232A>T | |
4 | g.970761T>G | CA91138385 | DGKQ | c.351+232A>C (n.351+232A>C) c.191+232A>C c.126+232A>C (n.126+232A>C) n.414+232A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970761T= | CA1433035755 | DGKQ | c.351+232A= (n.351+232A=) c.191+232A= c.126+232A= (n.126+232A=) n.414+232A= | |
4 | g.970763T>C | CA91138387 | DGKQ | c.351+230A>G (n.351+230A>G) c.191+230A>G c.126+230A>G (n.126+230A>G) n.414+230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970763T= | CA1433035756 | DGKQ | c.351+230A= (n.351+230A=) c.191+230A= c.126+230A= (n.126+230A=) n.414+230A= | |
4 | g.970766G>A | CA91138389 | DGKQ | c.351+227C>T (n.351+227C>T) c.191+227C>T c.126+227C>T (n.126+227C>T) n.414+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970766G= | CA1433035758 | DGKQ | c.351+227C= (n.351+227C=) c.191+227C= c.126+227C= (n.126+227C=) n.414+227C= | |
4 | g.970771G>A | CA1433035761 | DGKQ | c.351+222C>T (n.351+222C>T) c.191+222C>T c.126+222C>T (n.126+222C>T) n.414+222C>T | dbSNP |
4 | g.970771G>C | CA2505877205 | DGKQ | c.351+222C>G (n.351+222C>G) c.191+222C>G c.126+222C>G (n.126+222C>G) n.414+222C>G | |
4 | g.970771G= | CA1433035760 | DGKQ | c.351+222C= (n.351+222C=) c.191+222C= c.126+222C= (n.126+222C=) n.414+222C= | |
4 | g.970772G>C | CA91138391 | DGKQ | c.351+221C>G (n.351+221C>G) c.191+221C>G c.126+221C>G (n.126+221C>G) n.414+221C>G | dbSNP |
4 | g.970772G= | CA1433035762 | DGKQ | c.351+221C= (n.351+221C=) c.191+221C= c.126+221C= (n.126+221C=) n.414+221C= | |
4 | g.970783T>C | CA91138393 | DGKQ | c.351+210A>G (n.351+210A>G) c.191+210A>G c.126+210A>G (n.126+210A>G) n.414+210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970783T= | CA1433035763 | DGKQ | c.351+210A= (n.351+210A=) c.191+210A= c.126+210A= (n.126+210A=) n.414+210A= | |
4 | g.970786C= | CA1433035768 | DGKQ | c.351+207G= (n.351+207G=) c.191+207G= c.126+207G= (n.126+207G=) n.414+207G= | |
4 | g.970786C>T | CA549144527 | DGKQ | c.351+207G>A (n.351+207G>A) c.191+207G>A c.126+207G>A (n.126+207G>A) n.414+207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970787G>A | CA91138395 | DGKQ | c.351+206C>T (n.351+206C>T) c.191+206C>T c.126+206C>T (n.126+206C>T) n.414+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970787G= | CA1433035769 | DGKQ | c.351+206C= (n.351+206C=) c.191+206C= c.126+206C= (n.126+206C=) n.414+206C= | |
4 | g.970789C>T | CA2539508710 | DGKQ | c.351+204G>A (n.351+204G>A) c.191+204G>A c.126+204G>A (n.126+204G>A) n.414+204G>A | |
4 | g.970791T>A | CA1433035772 | DGKQ | c.351+202A>T (n.351+202A>T) c.191+202A>T c.126+202A>T (n.126+202A>T) n.414+202A>T | dbSNP |
4 | g.970791T= | CA1433035771 | DGKQ | c.351+202A= (n.351+202A=) c.191+202A= c.126+202A= (n.126+202A=) n.414+202A= | |
4 | g.970792C= | CA1433035774 | DGKQ | c.351+201G= (n.351+201G=) c.191+201G= c.126+201G= (n.126+201G=) n.414+201G= | |
4 | g.970792C>T | CA91138397 | DGKQ | c.351+201G>A (n.351+201G>A) c.191+201G>A c.126+201G>A (n.126+201G>A) n.414+201G>A | dbSNP |
4 | g.970792_970793delinsCG | CA1433035776 | DGKQ | c.351+200_351+201delinsCG (n.351+200_351+201delinsCG) c.191+200_191+201delinsCG c.126+200_126+201delinsCG (n.126+200_126+201delinsCG) n.414+200_414+201delinsCG | |
4 | g.970793G>A | CA800428032 | DGKQ | c.351+200C>T (n.351+200C>T) c.191+200C>T c.126+200C>T (n.126+200C>T) n.414+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970793G= | CA1433035778 | DGKQ | c.351+200C= (n.351+200C=) c.191+200C= c.126+200C= (n.126+200C=) n.414+200C= | |
4 | g.970796del | CA1433035777 | DGKQ | c.351+200del (n.351+200del) c.191+200del c.126+200del (n.126+200del) n.414+200del | dbSNP |
4 | g.970796G>A | CA800428034 | DGKQ | c.351+197C>T (n.351+197C>T) c.191+197C>T c.126+197C>T (n.126+197C>T) n.414+197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970796G= | CA1433035780 | DGKQ | c.351+197C= (n.351+197C=) c.191+197C= c.126+197C= (n.126+197C=) n.414+197C= | |
4 | g.970796G>T | CA91138399 | DGKQ | c.351+197C>A (n.351+197C>A) c.191+197C>A c.126+197C>A (n.126+197C>A) n.414+197C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970798C= | CA1433035782 | DGKQ | c.351+195G= (n.351+195G=) c.191+195G= c.126+195G= (n.126+195G=) n.414+195G= | |
4 | g.970798C>T | CA1433035783 | DGKQ | c.351+195G>A (n.351+195G>A) c.191+195G>A c.126+195G>A (n.126+195G>A) n.414+195G>A | dbSNP |
4 | g.970802C>T | CA2760124847 | DGKQ | c.351+191G>A (n.351+191G>A) c.191+191G>A c.126+191G>A (n.126+191G>A) n.414+191G>A | |
4 | g.970802_970804delinsCTT | CA1433035784 | DGKQ | c.351+189_351+191delinsAAG (n.351+189_351+191delinsAAG) c.191+189_191+191delinsAAG c.126+189_126+191delinsAAG (n.126+189_126+191delinsAAG) n.414+189_414+191delinsAAG | |
4 | g.970803T>C | CA1433035787 | DGKQ | c.351+190A>G (n.351+190A>G) c.191+190A>G c.126+190A>G (n.126+190A>G) n.414+190A>G | dbSNP |
4 | g.970803T= | CA1433035786 | DGKQ | c.351+190A= (n.351+190A=) c.191+190A= c.126+190A= (n.126+190A=) n.414+190A= | |
4 | g.970805_970806del | CA917111074 | DGKQ | c.351+189_351+190del (n.351+189_351+190del) c.191+189_191+190del c.126+189_126+190del (n.126+189_126+190del) n.414+189_414+190del | dbSNP |
4 | g.970808T>C | CA800428047 | DGKQ | c.351+185A>G (n.351+185A>G) c.191+185A>G c.126+185A>G (n.126+185A>G) n.414+185A>G | dbSNP |
4 | g.970808T= | CA1433035788 | DGKQ | c.351+185A= (n.351+185A=) c.191+185A= c.126+185A= (n.126+185A=) n.414+185A= | |
4 | g.970811C= | CA1433035789 | DGKQ | c.351+182G= (n.351+182G=) c.191+182G= c.126+182G= (n.126+182G=) n.414+182G= | |
4 | g.970811C>G | CA1433035790 | DGKQ | c.351+182G>C (n.351+182G>C) c.191+182G>C c.126+182G>C (n.126+182G>C) n.414+182G>C | dbSNP |
4 | g.970813A>G | CA2591009517 | DGKQ | c.351+180T>C (n.351+180T>C) c.191+180T>C c.126+180T>C (n.126+180T>C) n.414+180T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970815C>A | CA800428048 | DGKQ | c.351+178G>T (n.351+178G>T) c.191+178G>T c.126+178G>T (n.126+178G>T) n.414+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970815C= | CA1433035792 | DGKQ | c.351+178G= (n.351+178G=) c.191+178G= c.126+178G= (n.126+178G=) n.414+178G= | |
4 | g.970815C>T | CA2704749111 | DGKQ | c.351+178G>A (n.351+178G>A) c.191+178G>A c.126+178G>A (n.126+178G>A) n.414+178G>A | dbSNP |
4 | g.970817T>C | CA2705026988 | DGKQ | c.351+176A>G (n.351+176A>G) c.191+176A>G c.126+176A>G (n.126+176A>G) n.414+176A>G | dbSNP |
4 | g.970820C= | CA1433035793 | DGKQ | c.351+173G= (n.351+173G=) c.191+173G= c.126+173G= (n.126+173G=) n.414+173G= | |
4 | g.970820C>T | CA91138401 | DGKQ | c.351+173G>A (n.351+173G>A) c.191+173G>A c.126+173G>A (n.126+173G>A) n.414+173G>A | dbSNP |
4 | g.970821C= | CA1433035795 | DGKQ | c.351+172G= (n.351+172G=) c.191+172G= c.126+172G= (n.126+172G=) n.414+172G= | |
4 | g.970821C>G | CA1058442375 | DGKQ | c.351+172G>C (n.351+172G>C) c.191+172G>C c.126+172G>C (n.126+172G>C) n.414+172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970821C>T | CA549144529 | DGKQ | c.351+172G>A (n.351+172G>A) c.191+172G>A c.126+172G>A (n.126+172G>A) n.414+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970824C= | CA1433035796 | DGKQ | c.351+169G= (n.351+169G=) c.191+169G= c.126+169G= (n.126+169G=) n.414+169G= | |
4 | g.970824C>T | CA800428056 | DGKQ | c.351+169G>A (n.351+169G>A) c.191+169G>A c.126+169G>A (n.126+169G>A) n.414+169G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970831A= | CA1433035800 | DGKQ | c.351+162T= (n.351+162T=) c.191+162T= c.126+162T= (n.126+162T=) n.414+162T= | |
4 | g.970831A>C | CA1433035799 | DGKQ | c.351+162T>G (n.351+162T>G) c.191+162T>G c.126+162T>G (n.126+162T>G) n.414+162T>G | dbSNP |
4 | g.970831A>G | CA1433035798 | DGKQ | c.351+162T>C (n.351+162T>C) c.191+162T>C c.126+162T>C (n.126+162T>C) n.414+162T>C | dbSNP |
4 | g.970832T>C | CA1433035802 | DGKQ | c.351+161A>G (n.351+161A>G) c.191+161A>G c.126+161A>G (n.126+161A>G) n.414+161A>G | dbSNP |
4 | g.970832T= | CA1433035801 | DGKQ | c.351+161A= (n.351+161A=) c.191+161A= c.126+161A= (n.126+161A=) n.414+161A= | |
4 | g.970836G>A | CA91138405 | DGKQ | c.351+157C>T (n.351+157C>T) c.191+157C>T c.126+157C>T (n.126+157C>T) n.414+157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970836G= | CA1433035803 | DGKQ | c.351+157C= (n.351+157C=) c.191+157C= c.126+157C= (n.126+157C=) n.414+157C= | |
4 | g.970838del | CA2549320268 | DGKQ | c.351+157del (n.351+157del) c.191+157del c.126+157del (n.126+157del) n.414+157del | |
4 | g.970838G>A | CA1058442381 | DGKQ | c.351+155C>T (n.351+155C>T) c.191+155C>T c.126+155C>T (n.126+155C>T) n.414+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970838G= | CA1433035805 | DGKQ | c.351+155C= (n.351+155C=) c.191+155C= c.126+155C= (n.126+155C=) n.414+155C= | |
4 | g.970839T>C | CA91138407 | DGKQ | c.351+154A>G (n.351+154A>G) c.191+154A>G c.126+154A>G (n.126+154A>G) n.414+154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970839T= | CA1433035806 | DGKQ | c.351+154A= (n.351+154A=) c.191+154A= c.126+154A= (n.126+154A=) n.414+154A= | |
4 | g.970841C>A | CA2669481799 | DGKQ | c.351+152G>T (n.351+152G>T) c.191+152G>T c.126+152G>T (n.126+152G>T) n.414+152G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970841C>G | CA2669481798 | DGKQ | c.351+152G>C (n.351+152G>C) c.191+152G>C c.126+152G>C (n.126+152G>C) n.414+152G>C | gnomAD v4 |
4 | g.970842T>C | CA2669481803 | DGKQ | c.351+151A>G (n.351+151A>G) c.191+151A>G c.126+151A>G (n.126+151A>G) n.414+151A>G | gnomAD v4 |
4 | g.970843C>A | CA2669481804 | DGKQ | c.351+150G>T (n.351+150G>T) c.191+150G>T c.126+150G>T (n.126+150G>T) n.414+150G>T | gnomAD v4 |
4 | g.970843C>T | CA2669481805 | DGKQ | c.351+150G>A (n.351+150G>A) c.191+150G>A c.126+150G>A (n.126+150G>A) n.414+150G>A | gnomAD v4 |