Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96900150T>ACA445518432ERAP1,ERAP2c.1533T>A (p.Gly511=)
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n.264T>A
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n.1701T>A
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n.264T>C
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n.1701T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900150T>GCA445518439ERAP1,ERAP2c.1533T>G (p.Gly511=)
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n.264T>G
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c.-701-26478A>C (n.-701-26478A>C)
c.-521-26478A>C (n.-521-26478A>C)
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n.1716T>G
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n.1701T>G
5g.96900150T=CA1565630516ERAP1,ERAP2c.1533T= (p.Gly511=)
c.1398T= (p.Gly466=)
n.322T=
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n.264T=
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n.2244T=
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n.1701T=
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n.445G>A
n.265G>A
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c.-702-26479C>T (n.-702-26479C>T)
c.-709-26479C>T (n.-709-26479C>T)
c.-872-26479C>T (n.-872-26479C>T)
c.-701-26479C>T (n.-701-26479C>T)
c.-521-26479C>T (n.-521-26479C>T)
c.1504-1355G>A (n.1504-1355G>A)
n.1717G>A
n.2245G>A
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n.1702G>A
5g.96900151G>CCA360511574ERAP1,ERAP2c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.323G>C
n.445G>C
n.265G>C
c.-705-26479C>G (n.-705-26479C>G)
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c.-521-26479C>G (n.-521-26479C>G)
c.1504-1355G>C (n.1504-1355G>C)
n.1717G>C
n.2245G>C
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n.1702G>C
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n.445G>T
n.265G>T
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c.-521-26479C>A (n.-521-26479C>A)
c.1504-1355G>T (n.1504-1355G>T)
n.1717G>T
n.2245G>T
c.-547-26773C>A (n.-547-26773C>A)
c.-544-26773C>A (n.-544-26773C>A)
n.1702G>T
5g.96900152G>ACA360511578ERAP1,ERAP2c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
n.324G>A
n.446G>A
n.266G>A
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c.-872-26480C>T (n.-872-26480C>T)
c.-701-26480C>T (n.-701-26480C>T)
c.-521-26480C>T (n.-521-26480C>T)
c.1504-1354G>A (n.1504-1354G>A)
n.1718G>A
n.2246G>A
c.-547-26774C>T (n.-547-26774C>T)
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n.1703G>A
5g.96900152G>CCA360511576ERAP1,ERAP2c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.324G>C
n.446G>C
n.266G>C
c.-705-26480C>G (n.-705-26480C>G)
c.-702-26480C>G (n.-702-26480C>G)
c.-709-26480C>G (n.-709-26480C>G)
c.-872-26480C>G (n.-872-26480C>G)
c.-701-26480C>G (n.-701-26480C>G)
c.-521-26480C>G (n.-521-26480C>G)
c.1504-1354G>C (n.1504-1354G>C)
n.1718G>C
n.2246G>C
c.-547-26774C>G (n.-547-26774C>G)
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n.1703G>C
5g.96900152G>TCA360511577ERAP1,ERAP2c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.324G>T
n.446G>T
n.266G>T
c.-705-26480C>A (n.-705-26480C>A)
c.-702-26480C>A (n.-702-26480C>A)
c.-709-26480C>A (n.-709-26480C>A)
c.-872-26480C>A (n.-872-26480C>A)
c.-701-26480C>A (n.-701-26480C>A)
c.-521-26480C>A (n.-521-26480C>A)
c.1504-1354G>T (n.1504-1354G>T)
n.1718G>T
n.2246G>T
c.-547-26774C>A (n.-547-26774C>A)
c.-544-26774C>A (n.-544-26774C>A)
n.1703G>T
5g.96900153A>CCA445518449ERAP1,ERAP2c.1536A>C (p.Gly512=)
c.1401A>C (p.Gly467=)
n.325A>C
n.447A>C
n.267A>C
c.-705-26481T>G (n.-705-26481T>G)
c.-702-26481T>G (n.-702-26481T>G)
c.-709-26481T>G (n.-709-26481T>G)
c.-872-26481T>G (n.-872-26481T>G)
c.-701-26481T>G (n.-701-26481T>G)
c.-521-26481T>G (n.-521-26481T>G)
c.1504-1353A>C (n.1504-1353A>C)
n.1719A>C
n.2247A>C
c.-547-26775T>G (n.-547-26775T>G)
c.-544-26775T>G (n.-544-26775T>G)
n.1704A>C
5g.96900153A>GCA445518450ERAP1,ERAP2c.1536A>G (p.Gly512=)
c.1401A>G (p.Gly467=)
n.325A>G
n.447A>G
n.267A>G
c.-705-26481T>C (n.-705-26481T>C)
c.-702-26481T>C (n.-702-26481T>C)
c.-709-26481T>C (n.-709-26481T>C)
c.-872-26481T>C (n.-872-26481T>C)
c.-701-26481T>C (n.-701-26481T>C)
c.-521-26481T>C (n.-521-26481T>C)
c.1504-1353A>G (n.1504-1353A>G)
n.1719A>G
n.2247A>G
c.-547-26775T>C (n.-547-26775T>C)
c.-544-26775T>C (n.-544-26775T>C)
n.1704A>G
 gnomAD v4
5g.96900153A>TCA445518451ERAP1,ERAP2c.1536A>T (p.Gly512=)
c.1401A>T (p.Gly467=)
n.325A>T
n.447A>T
n.267A>T
c.-705-26481T>A (n.-705-26481T>A)
c.-702-26481T>A (n.-702-26481T>A)
c.-709-26481T>A (n.-709-26481T>A)
c.-872-26481T>A (n.-872-26481T>A)
c.-701-26481T>A (n.-701-26481T>A)
c.-521-26481T>A (n.-521-26481T>A)
c.1504-1353A>T (n.1504-1353A>T)
n.1719A>T
n.2247A>T
c.-547-26775T>A (n.-547-26775T>A)
c.-544-26775T>A (n.-544-26775T>A)
n.1704A>T
5g.96900154G>ACA360511579ERAP1,ERAP2c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
n.326G>A
n.448G>A
n.268G>A
c.-705-26482C>T (n.-705-26482C>T)
c.-702-26482C>T (n.-702-26482C>T)
c.-709-26482C>T (n.-709-26482C>T)
c.-872-26482C>T (n.-872-26482C>T)
c.-701-26482C>T (n.-701-26482C>T)
c.-521-26482C>T (n.-521-26482C>T)
c.1504-1352G>A (n.1504-1352G>A)
n.1720G>A
n.2248G>A
c.-547-26776C>T (n.-547-26776C>T)
c.-544-26776C>T (n.-544-26776C>T)
n.1705G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900154G>CCA360511580ERAP1,ERAP2c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.326G>C
n.448G>C
n.268G>C
c.-705-26482C>G (n.-705-26482C>G)
c.-702-26482C>G (n.-702-26482C>G)
c.-709-26482C>G (n.-709-26482C>G)
c.-872-26482C>G (n.-872-26482C>G)
c.-701-26482C>G (n.-701-26482C>G)
c.-521-26482C>G (n.-521-26482C>G)
c.1504-1352G>C (n.1504-1352G>C)
n.1720G>C
n.2248G>C
c.-547-26776C>G (n.-547-26776C>G)
c.-544-26776C>G (n.-544-26776C>G)
n.1705G>C
5g.96900154G=CA1565630517ERAP1,ERAP2c.1537G= (p.Val513=)
c.1402G= (p.Val468=)
n.326G=
n.448G=
n.268G=
c.-705-26482C= (n.-705-26482C=)
c.-702-26482C= (n.-702-26482C=)
c.-709-26482C= (n.-709-26482C=)
c.-872-26482C= (n.-872-26482C=)
c.-701-26482C= (n.-701-26482C=)
c.-521-26482C= (n.-521-26482C=)
c.1504-1352G= (n.1504-1352G=)
n.1720G=
n.2248G=
c.-547-26776C= (n.-547-26776C=)
c.-544-26776C= (n.-544-26776C=)
n.1705G=
5g.96900154G>TCA360511581ERAP1,ERAP2c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
n.326G>T
n.448G>T
n.268G>T
c.-705-26482C>A (n.-705-26482C>A)
c.-702-26482C>A (n.-702-26482C>A)
c.-709-26482C>A (n.-709-26482C>A)
c.-872-26482C>A (n.-872-26482C>A)
c.-701-26482C>A (n.-701-26482C>A)
c.-521-26482C>A (n.-521-26482C>A)
c.1504-1352G>T (n.1504-1352G>T)
n.1720G>T
n.2248G>T
c.-547-26776C>A (n.-547-26776C>A)
c.-544-26776C>A (n.-544-26776C>A)
n.1705G>T
5g.96900155T>ACA360511582ERAP1,ERAP2c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
n.327T>A
n.449T>A
n.269T>A
c.-705-26483A>T (n.-705-26483A>T)
c.-702-26483A>T (n.-702-26483A>T)
c.-709-26483A>T (n.-709-26483A>T)
c.-872-26483A>T (n.-872-26483A>T)
c.-701-26483A>T (n.-701-26483A>T)
c.-521-26483A>T (n.-521-26483A>T)
c.1504-1351T>A (n.1504-1351T>A)
n.1721T>A
n.2249T>A
c.-547-26777A>T (n.-547-26777A>T)
c.-544-26777A>T (n.-544-26777A>T)
n.1706T>A
5g.96900155T>CCA360511583ERAP1,ERAP2c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.327T>C
n.449T>C
n.269T>C
c.-705-26483A>G (n.-705-26483A>G)
c.-702-26483A>G (n.-702-26483A>G)
c.-709-26483A>G (n.-709-26483A>G)
c.-872-26483A>G (n.-872-26483A>G)
c.-701-26483A>G (n.-701-26483A>G)
c.-521-26483A>G (n.-521-26483A>G)
c.1504-1351T>C (n.1504-1351T>C)
n.1721T>C
n.2249T>C
c.-547-26777A>G (n.-547-26777A>G)
c.-544-26777A>G (n.-544-26777A>G)
n.1706T>C
5g.96900155T>GCA360511584ERAP1,ERAP2c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.327T>G
n.449T>G
n.269T>G
c.-705-26483A>C (n.-705-26483A>C)
c.-702-26483A>C (n.-702-26483A>C)
c.-709-26483A>C (n.-709-26483A>C)
c.-872-26483A>C (n.-872-26483A>C)
c.-701-26483A>C (n.-701-26483A>C)
c.-521-26483A>C (n.-521-26483A>C)
c.1504-1351T>G (n.1504-1351T>G)
n.1721T>G
n.2249T>G
c.-547-26777A>C (n.-547-26777A>C)
c.-544-26777A>C (n.-544-26777A>C)
n.1706T>G
5g.96900156T>ACA445518454ERAP1,ERAP2c.1539T>A (p.Val513=)
c.1404T>A (p.Val468=)
n.328T>A
n.450T>A
n.270T>A
c.-705-26484A>T (n.-705-26484A>T)
c.-702-26484A>T (n.-702-26484A>T)
c.-709-26484A>T (n.-709-26484A>T)
c.-872-26484A>T (n.-872-26484A>T)
c.-701-26484A>T (n.-701-26484A>T)
c.-521-26484A>T (n.-521-26484A>T)
c.1504-1350T>A (n.1504-1350T>A)
n.1722T>A
n.2250T>A
c.-547-26778A>T (n.-547-26778A>T)
c.-544-26778A>T (n.-544-26778A>T)
n.1707T>A
5g.96900156T>CCA445518455ERAP1,ERAP2c.1539T>C (p.Val513=)
c.1404T>C (p.Val468=)
n.328T>C
n.450T>C
n.270T>C
c.-705-26484A>G (n.-705-26484A>G)
c.-702-26484A>G (n.-702-26484A>G)
c.-709-26484A>G (n.-709-26484A>G)
c.-872-26484A>G (n.-872-26484A>G)
c.-701-26484A>G (n.-701-26484A>G)
c.-521-26484A>G (n.-521-26484A>G)
c.1504-1350T>C (n.1504-1350T>C)
n.1722T>C
n.2250T>C
c.-547-26778A>G (n.-547-26778A>G)
c.-544-26778A>G (n.-544-26778A>G)
n.1707T>C
5g.96900156T>GCA445518457ERAP1,ERAP2c.1539T>G (p.Val513=)
c.1404T>G (p.Val468=)
n.328T>G
n.450T>G
n.270T>G
c.-705-26484A>C (n.-705-26484A>C)
c.-702-26484A>C (n.-702-26484A>C)
c.-709-26484A>C (n.-709-26484A>C)
c.-872-26484A>C (n.-872-26484A>C)
c.-701-26484A>C (n.-701-26484A>C)
c.-521-26484A>C (n.-521-26484A>C)
c.1504-1350T>G (n.1504-1350T>G)
n.1722T>G
n.2250T>G
c.-547-26778A>C (n.-547-26778A>C)
c.-544-26778A>C (n.-544-26778A>C)
n.1707T>G
5g.96900157T>ACA360511585ERAP1,ERAP2c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
n.329T>A
n.451T>A
n.271T>A
c.-705-26485A>T (n.-705-26485A>T)
c.-702-26485A>T (n.-702-26485A>T)
c.-709-26485A>T (n.-709-26485A>T)
c.-872-26485A>T (n.-872-26485A>T)
c.-701-26485A>T (n.-701-26485A>T)
c.-521-26485A>T (n.-521-26485A>T)
c.1504-1349T>A (n.1504-1349T>A)
n.1723T>A
n.2251T>A
c.-547-26779A>T (n.-547-26779A>T)
c.-544-26779A>T (n.-544-26779A>T)
n.1708T>A
5g.96900157T>CCA360511586ERAP1,ERAP2c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
n.329T>C
n.451T>C
n.271T>C
c.-705-26485A>G (n.-705-26485A>G)
c.-702-26485A>G (n.-702-26485A>G)
c.-709-26485A>G (n.-709-26485A>G)
c.-872-26485A>G (n.-872-26485A>G)
c.-701-26485A>G (n.-701-26485A>G)
c.-521-26485A>G (n.-521-26485A>G)
c.1504-1349T>C (n.1504-1349T>C)
n.1723T>C
n.2251T>C
c.-547-26779A>G (n.-547-26779A>G)
c.-544-26779A>G (n.-544-26779A>G)
n.1708T>C
 gnomAD v4
5g.96900157T>GCA360511587ERAP1,ERAP2c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
n.329T>G
n.451T>G
n.271T>G
c.-705-26485A>C (n.-705-26485A>C)
c.-702-26485A>C (n.-702-26485A>C)
c.-709-26485A>C (n.-709-26485A>C)
c.-872-26485A>C (n.-872-26485A>C)
c.-701-26485A>C (n.-701-26485A>C)
c.-521-26485A>C (n.-521-26485A>C)
c.1504-1349T>G (n.1504-1349T>G)
n.1723T>G
n.2251T>G
c.-547-26779A>C (n.-547-26779A>C)
c.-544-26779A>C (n.-544-26779A>C)
n.1708T>G
5g.96900158G>ACA360511588ERAP1,ERAP2c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
n.330G>A
n.452G>A
n.272G>A
c.-705-26486C>T (n.-705-26486C>T)
c.-702-26486C>T (n.-702-26486C>T)
c.-709-26486C>T (n.-709-26486C>T)
c.-872-26486C>T (n.-872-26486C>T)
c.-701-26486C>T (n.-701-26486C>T)
c.-521-26486C>T (n.-521-26486C>T)
c.1504-1348G>A (n.1504-1348G>A)
n.1724G>A
n.2252G>A
c.-547-26780C>T (n.-547-26780C>T)
c.-544-26780C>T (n.-544-26780C>T)
n.1709G>A
5g.96900158G>CCA360511589ERAP1,ERAP2c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
n.330G>C
n.452G>C
n.272G>C
c.-705-26486C>G (n.-705-26486C>G)
c.-702-26486C>G (n.-702-26486C>G)
c.-709-26486C>G (n.-709-26486C>G)
c.-872-26486C>G (n.-872-26486C>G)
c.-701-26486C>G (n.-701-26486C>G)
c.-521-26486C>G (n.-521-26486C>G)
c.1504-1348G>C (n.1504-1348G>C)
n.1724G>C
n.2252G>C
c.-547-26780C>G (n.-547-26780C>G)
c.-544-26780C>G (n.-544-26780C>G)
n.1709G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900158G=CA1565630518ERAP1,ERAP2c.1541G= (p.Cys514=)
c.1406G= (p.Cys469=)
n.330G=
n.452G=
n.272G=
c.-705-26486C= (n.-705-26486C=)
c.-702-26486C= (n.-702-26486C=)
c.-709-26486C= (n.-709-26486C=)
c.-872-26486C= (n.-872-26486C=)
c.-701-26486C= (n.-701-26486C=)
c.-521-26486C= (n.-521-26486C=)
c.1504-1348G= (n.1504-1348G=)
n.1724G=
n.2252G=
c.-547-26780C= (n.-547-26780C=)
c.-544-26780C= (n.-544-26780C=)
n.1709G=
5g.96900158G>TCA360511590ERAP1,ERAP2c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
n.330G>T
n.452G>T
n.272G>T
c.-705-26486C>A (n.-705-26486C>A)
c.-702-26486C>A (n.-702-26486C>A)
c.-709-26486C>A (n.-709-26486C>A)
c.-872-26486C>A (n.-872-26486C>A)
c.-701-26486C>A (n.-701-26486C>A)
c.-521-26486C>A (n.-521-26486C>A)
c.1504-1348G>T (n.1504-1348G>T)
n.1724G>T
n.2252G>T
c.-547-26780C>A (n.-547-26780C>A)
c.-544-26780C>A (n.-544-26780C>A)
n.1709G>T
 COSMIC
5g.96900159T>ACA360511591ERAP1,ERAP2c.1542T>A (p.Cys514Ter)
c.1407T>A (p.Cys469Ter)
n.331T>A
n.453T>A
n.273T>A
c.-705-26487A>T (n.-705-26487A>T)
c.-702-26487A>T (n.-702-26487A>T)
c.-709-26487A>T (n.-709-26487A>T)
c.-872-26487A>T (n.-872-26487A>T)
c.-701-26487A>T (n.-701-26487A>T)
c.-521-26487A>T (n.-521-26487A>T)
c.1504-1347T>A (n.1504-1347T>A)
n.1725T>A
n.2253T>A
c.-547-26781A>T (n.-547-26781A>T)
c.-544-26781A>T (n.-544-26781A>T)
n.1710T>A
5g.96900159T>CCA445518465ERAP1,ERAP2c.1542T>C (p.Cys514=)
c.1407T>C (p.Cys469=)
n.331T>C
n.453T>C
n.273T>C
c.-705-26487A>G (n.-705-26487A>G)
c.-702-26487A>G (n.-702-26487A>G)
c.-709-26487A>G (n.-709-26487A>G)
c.-872-26487A>G (n.-872-26487A>G)
c.-701-26487A>G (n.-701-26487A>G)
c.-521-26487A>G (n.-521-26487A>G)
c.1504-1347T>C (n.1504-1347T>C)
n.1725T>C
n.2253T>C
c.-547-26781A>G (n.-547-26781A>G)
c.-544-26781A>G (n.-544-26781A>G)
n.1710T>C
5g.96900159T>GCA360511592ERAP1,ERAP2c.1542T>G (p.Cys514Trp)
c.1407T>G (p.Cys469Trp)
n.331T>G
n.453T>G
n.273T>G
c.-705-26487A>C (n.-705-26487A>C)
c.-702-26487A>C (n.-702-26487A>C)
c.-709-26487A>C (n.-709-26487A>C)
c.-872-26487A>C (n.-872-26487A>C)
c.-701-26487A>C (n.-701-26487A>C)
c.-521-26487A>C (n.-521-26487A>C)
c.1504-1347T>G (n.1504-1347T>G)
n.1725T>G
n.2253T>G
c.-547-26781A>C (n.-547-26781A>C)
c.-544-26781A>C (n.-544-26781A>C)
n.1710T>G
5g.96900160C>ACA360511593ERAP1,ERAP2c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
n.332C>A
n.454C>A
n.274C>A
c.-705-26488G>T (n.-705-26488G>T)
c.-702-26488G>T (n.-702-26488G>T)
c.-709-26488G>T (n.-709-26488G>T)
c.-872-26488G>T (n.-872-26488G>T)
c.-701-26488G>T (n.-701-26488G>T)
c.-521-26488G>T (n.-521-26488G>T)
c.1504-1346C>A (n.1504-1346C>A)
n.1726C>A
n.2254C>A
c.-547-26782G>T (n.-547-26782G>T)
c.-544-26782G>T (n.-544-26782G>T)
n.1711C>A
5g.96900160C=CA1565630519ERAP1,ERAP2c.1543C= (p.His515=)
c.1408C= (p.His470=)
n.332C=
n.454C=
n.274C=
c.-705-26488G= (n.-705-26488G=)
c.-702-26488G= (n.-702-26488G=)
c.-709-26488G= (n.-709-26488G=)
c.-872-26488G= (n.-872-26488G=)
c.-701-26488G= (n.-701-26488G=)
c.-521-26488G= (n.-521-26488G=)
c.1504-1346C= (n.1504-1346C=)
n.1726C=
n.2254C=
c.-547-26782G= (n.-547-26782G=)
c.-544-26782G= (n.-544-26782G=)
n.1711C=
5g.96900160C>GCA360511594ERAP1,ERAP2c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
n.332C>G
n.454C>G
n.274C>G
c.-705-26488G>C (n.-705-26488G>C)
c.-702-26488G>C (n.-702-26488G>C)
c.-709-26488G>C (n.-709-26488G>C)
c.-872-26488G>C (n.-872-26488G>C)
c.-701-26488G>C (n.-701-26488G>C)
c.-521-26488G>C (n.-521-26488G>C)
c.1504-1346C>G (n.1504-1346C>G)
n.1726C>G
n.2254C>G
c.-547-26782G>C (n.-547-26782G>C)
c.-544-26782G>C (n.-544-26782G>C)
n.1711C>G
5g.96900160C>TCA360511595ERAP1,ERAP2c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
n.332C>T
n.454C>T
n.274C>T
c.-705-26488G>A (n.-705-26488G>A)
c.-702-26488G>A (n.-702-26488G>A)
c.-709-26488G>A (n.-709-26488G>A)
c.-872-26488G>A (n.-872-26488G>A)
c.-701-26488G>A (n.-701-26488G>A)
c.-521-26488G>A (n.-521-26488G>A)
c.1504-1346C>T (n.1504-1346C>T)
n.1726C>T
n.2254C>T
c.-547-26782G>A (n.-547-26782G>A)
c.-544-26782G>A (n.-544-26782G>A)
n.1711C>T
 dbSNP
5g.96900161A>CCA360511596ERAP1,ERAP2c.1544A>C (p.His515Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
n.333A>C
n.455A>C
n.275A>C
c.-705-26489T>G (n.-705-26489T>G)
c.-702-26489T>G (n.-702-26489T>G)
c.-709-26489T>G (n.-709-26489T>G)
c.-872-26489T>G (n.-872-26489T>G)
c.-701-26489T>G (n.-701-26489T>G)
c.-521-26489T>G (n.-521-26489T>G)
c.1504-1345A>C (n.1504-1345A>C)
n.1727A>C
n.2255A>C
c.-547-26783T>G (n.-547-26783T>G)
c.-544-26783T>G (n.-544-26783T>G)
n.1712A>C
5g.96900161A>GCA360511597ERAP1,ERAP2c.1544A>G (p.His515Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
n.333A>G
n.455A>G
n.275A>G
c.-705-26489T>C (n.-705-26489T>C)
c.-702-26489T>C (n.-702-26489T>C)
c.-709-26489T>C (n.-709-26489T>C)
c.-872-26489T>C (n.-872-26489T>C)
c.-701-26489T>C (n.-701-26489T>C)
c.-521-26489T>C (n.-521-26489T>C)
c.1504-1345A>G (n.1504-1345A>G)
n.1727A>G
n.2255A>G
c.-547-26783T>C (n.-547-26783T>C)
c.-544-26783T>C (n.-544-26783T>C)
n.1712A>G
5g.96900161A>TCA360511598ERAP1,ERAP2c.1544A>T (p.His515Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
n.333A>T
n.455A>T
n.275A>T
c.-705-26489T>A (n.-705-26489T>A)
c.-702-26489T>A (n.-702-26489T>A)
c.-709-26489T>A (n.-709-26489T>A)
c.-872-26489T>A (n.-872-26489T>A)
c.-701-26489T>A (n.-701-26489T>A)
c.-521-26489T>A (n.-521-26489T>A)
c.1504-1345A>T (n.1504-1345A>T)
n.1727A>T
n.2255A>T
c.-547-26783T>A (n.-547-26783T>A)
c.-544-26783T>A (n.-544-26783T>A)
n.1712A>T
5g.96900161_96900162delinsATCA1565630520ERAP1,ERAP2c.1544_1545delinsAT (p.His515=)
c.1409_1410delinsAT (p.His470=)
n.333_334delinsAT
n.455_456delinsAT
n.275_276delinsAT
c.-705-26490_-705-26489delinsAT (n.-705-26490_-705-26489delinsAT)
c.-702-26490_-702-26489delinsAT (n.-702-26490_-702-26489delinsAT)
c.-709-26490_-709-26489delinsAT (n.-709-26490_-709-26489delinsAT)
c.-872-26490_-872-26489delinsAT (n.-872-26490_-872-26489delinsAT)
c.-701-26490_-701-26489delinsAT (n.-701-26490_-701-26489delinsAT)
c.-521-26490_-521-26489delinsAT (n.-521-26490_-521-26489delinsAT)
c.1504-1345_1504-1344delinsAT (n.1504-1345_1504-1344delinsAT)
n.1727_1728delinsAT
n.2255_2256delinsAT
c.-547-26784_-547-26783delinsAT (n.-547-26784_-547-26783delinsAT)
c.-544-26784_-544-26783delinsAT (n.-544-26784_-544-26783delinsAT)
n.1712_1713delinsAT
5g.96900162T>ACA360511599ERAP1,ERAP2c.1545T>A (p.His515Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
n.334T>A
n.456T>A
n.276T>A
c.-705-26490A>T (n.-705-26490A>T)
c.-702-26490A>T (n.-702-26490A>T)
c.-709-26490A>T (n.-709-26490A>T)
c.-872-26490A>T (n.-872-26490A>T)
c.-701-26490A>T (n.-701-26490A>T)
c.-521-26490A>T (n.-521-26490A>T)
c.1504-1344T>A (n.1504-1344T>A)
n.1728T>A
n.2256T>A
c.-547-26784A>T (n.-547-26784A>T)
c.-544-26784A>T (n.-544-26784A>T)
n.1713T>A
5g.96900162T>CCA445518473ERAP1,ERAP2c.1545T>C (p.His515=)
c.1410T>C (p.His470=)
n.334T>C
n.456T>C
n.276T>C
c.-705-26490A>G (n.-705-26490A>G)
c.-702-26490A>G (n.-702-26490A>G)
c.-709-26490A>G (n.-709-26490A>G)
c.-872-26490A>G (n.-872-26490A>G)
c.-701-26490A>G (n.-701-26490A>G)
c.-521-26490A>G (n.-521-26490A>G)
c.1504-1344T>C (n.1504-1344T>C)
n.1728T>C
n.2256T>C
c.-547-26784A>G (n.-547-26784A>G)
c.-544-26784A>G (n.-544-26784A>G)
n.1713T>C
 dbSNP
5g.96900162T>GCA360511600ERAP1,ERAP2c.1545T>G (p.His515Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
n.334T>G
n.456T>G
n.276T>G
c.-705-26490A>C (n.-705-26490A>C)
c.-702-26490A>C (n.-702-26490A>C)
c.-709-26490A>C (n.-709-26490A>C)
c.-872-26490A>C (n.-872-26490A>C)
c.-701-26490A>C (n.-701-26490A>C)
c.-521-26490A>C (n.-521-26490A>C)
c.1504-1344T>G (n.1504-1344T>G)
n.1728T>G
n.2256T>G
c.-547-26784A>C (n.-547-26784A>C)
c.-544-26784A>C (n.-544-26784A>C)
n.1713T>G
5g.96900162T=CA1565630521ERAP1,ERAP2c.1545T= (p.His515=)
c.1410T= (p.His470=)
n.334T=
n.456T=
n.276T=
c.-705-26490A= (n.-705-26490A=)
c.-702-26490A= (n.-702-26490A=)
c.-709-26490A= (n.-709-26490A=)
c.-872-26490A= (n.-872-26490A=)
c.-701-26490A= (n.-701-26490A=)
c.-521-26490A= (n.-521-26490A=)
c.1504-1344T= (n.1504-1344T=)
n.1728T=
n.2256T=
c.-547-26784A= (n.-547-26784A=)
c.-544-26784A= (n.-544-26784A=)
n.1713T=
5g.96900163delCA3353192ERAP1,ERAP2c.1546del (p.Ser516ArgfsTer5)
c.1411del (p.Ser471ArgfsTer5)
n.335del
n.457del
n.277del
c.-705-26490del (n.-705-26490del)
c.-702-26490del (n.-702-26490del)
c.-709-26490del (n.-709-26490del)
c.-872-26490del (n.-872-26490del)
c.-701-26490del (n.-701-26490del)
c.-521-26490del (n.-521-26490del)
c.1504-1343del (n.1504-1343del)
n.1729del
n.2257del
c.-547-26784del (n.-547-26784del)
c.-544-26784del (n.-544-26784del)
n.1714del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900163T>ACA360511601ERAP1,ERAP2c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
n.335T>A
n.457T>A
n.277T>A
c.-705-26491A>T (n.-705-26491A>T)
c.-702-26491A>T (n.-702-26491A>T)
c.-709-26491A>T (n.-709-26491A>T)
c.-872-26491A>T (n.-872-26491A>T)
c.-701-26491A>T (n.-701-26491A>T)
c.-521-26491A>T (n.-521-26491A>T)
c.1504-1343T>A (n.1504-1343T>A)
n.1729T>A
n.2257T>A
c.-547-26785A>T (n.-547-26785A>T)
c.-544-26785A>T (n.-544-26785A>T)
n.1714T>A
5g.96900163T>CCA360511602ERAP1,ERAP2c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
n.335T>C
n.457T>C
n.277T>C
c.-705-26491A>G (n.-705-26491A>G)
c.-702-26491A>G (n.-702-26491A>G)
c.-709-26491A>G (n.-709-26491A>G)
c.-872-26491A>G (n.-872-26491A>G)
c.-701-26491A>G (n.-701-26491A>G)
c.-521-26491A>G (n.-521-26491A>G)
c.1504-1343T>C (n.1504-1343T>C)
n.1729T>C
n.2257T>C
c.-547-26785A>G (n.-547-26785A>G)
c.-544-26785A>G (n.-544-26785A>G)
n.1714T>C
 gnomAD v4
5g.96900163T>GCA360511603ERAP1,ERAP2c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
n.335T>G
n.457T>G
n.277T>G
c.-705-26491A>C (n.-705-26491A>C)
c.-702-26491A>C (n.-702-26491A>C)
c.-709-26491A>C (n.-709-26491A>C)
c.-872-26491A>C (n.-872-26491A>C)
c.-701-26491A>C (n.-701-26491A>C)
c.-521-26491A>C (n.-521-26491A>C)
c.1504-1343T>G (n.1504-1343T>G)
n.1729T>G
n.2257T>G
c.-547-26785A>C (n.-547-26785A>C)
c.-544-26785A>C (n.-544-26785A>C)
n.1714T>G
5g.96900164C>ACA360511605ERAP1,ERAP2c.1547C>A (p.Ser516Ter)
c.1412C>A (p.Ser471Ter)
n.336C>A
n.458C>A
n.278C>A
c.-705-26492G>T (n.-705-26492G>T)
c.-702-26492G>T (n.-702-26492G>T)
c.-709-26492G>T (n.-709-26492G>T)
c.-872-26492G>T (n.-872-26492G>T)
c.-701-26492G>T (n.-701-26492G>T)
c.-521-26492G>T (n.-521-26492G>T)
c.1504-1342C>A (n.1504-1342C>A)
n.1730C>A
n.2258C>A
c.-547-26786G>T (n.-547-26786G>T)
c.-544-26786G>T (n.-544-26786G>T)
n.1715C>A
 gnomAD v4
5g.96900164C=CA1565630522ERAP1,ERAP2c.1547C= (p.Ser516=)
c.1412C= (p.Ser471=)
n.336C=
n.458C=
n.278C=
c.-705-26492G= (n.-705-26492G=)
c.-702-26492G= (n.-702-26492G=)
c.-709-26492G= (n.-709-26492G=)
c.-872-26492G= (n.-872-26492G=)
c.-701-26492G= (n.-701-26492G=)
c.-521-26492G= (n.-521-26492G=)
c.1504-1342C= (n.1504-1342C=)
n.1730C=
n.2258C=
c.-547-26786G= (n.-547-26786G=)
c.-544-26786G= (n.-544-26786G=)
n.1715C=
5g.96900164C>GCA360511604ERAP1,ERAP2c.1547C>G (p.Ser516Trp)
c.1412C>G (p.Ser471Trp)
n.336C>G
n.458C>G
n.278C>G
c.-705-26492G>C (n.-705-26492G>C)
c.-702-26492G>C (n.-702-26492G>C)
c.-709-26492G>C (n.-709-26492G>C)
c.-872-26492G>C (n.-872-26492G>C)
c.-701-26492G>C (n.-701-26492G>C)
c.-521-26492G>C (n.-521-26492G>C)
c.1504-1342C>G (n.1504-1342C>G)
n.1730C>G
n.2258C>G
c.-547-26786G>C (n.-547-26786G>C)
c.-544-26786G>C (n.-544-26786G>C)
n.1715C>G
5g.96900164C>TCA3353193ERAP1,ERAP2c.1547C>T (p.Ser516Leu)
c.1412C>T (p.Ser471Leu)
n.336C>T
n.458C>T
n.278C>T
c.-705-26492G>A (n.-705-26492G>A)
c.-702-26492G>A (n.-702-26492G>A)
c.-709-26492G>A (n.-709-26492G>A)
c.-872-26492G>A (n.-872-26492G>A)
c.-701-26492G>A (n.-701-26492G>A)
c.-521-26492G>A (n.-521-26492G>A)
c.1504-1342C>T (n.1504-1342C>T)
n.1730C>T
n.2258C>T
c.-547-26786G>A (n.-547-26786G>A)
c.-544-26786G>A (n.-544-26786G>A)
n.1715C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900165G>ACA3353194ERAP1,ERAP2c.1548G>A (p.Ser516=)
c.1413G>A (p.Ser471=)
n.337G>A
n.459G>A
n.279G>A
c.-705-26493C>T (n.-705-26493C>T)
c.-702-26493C>T (n.-702-26493C>T)
c.-709-26493C>T (n.-709-26493C>T)
c.-872-26493C>T (n.-872-26493C>T)
c.-701-26493C>T (n.-701-26493C>T)
c.-521-26493C>T (n.-521-26493C>T)
c.1504-1341G>A (n.1504-1341G>A)
n.1731G>A
n.2259G>A
c.-547-26787C>T (n.-547-26787C>T)
c.-544-26787C>T (n.-544-26787C>T)
n.1716G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900165G>CCA3353195ERAP1,ERAP2c.1548G>C (p.Ser516=)
c.1413G>C (p.Ser471=)
n.337G>C
n.459G>C
n.279G>C
c.-705-26493C>G (n.-705-26493C>G)
c.-702-26493C>G (n.-702-26493C>G)
c.-709-26493C>G (n.-709-26493C>G)
c.-872-26493C>G (n.-872-26493C>G)
c.-701-26493C>G (n.-701-26493C>G)
c.-521-26493C>G (n.-521-26493C>G)
c.1504-1341G>C (n.1504-1341G>C)
n.1731G>C
n.2259G>C
c.-547-26787C>G (n.-547-26787C>G)
c.-544-26787C>G (n.-544-26787C>G)
n.1716G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900165G=CA1565630523ERAP1,ERAP2c.1548G= (p.Ser516=)
c.1413G= (p.Ser471=)
n.337G=
n.459G=
n.279G=
c.-705-26493C= (n.-705-26493C=)
c.-702-26493C= (n.-702-26493C=)
c.-709-26493C= (n.-709-26493C=)
c.-872-26493C= (n.-872-26493C=)
c.-701-26493C= (n.-701-26493C=)
c.-521-26493C= (n.-521-26493C=)
c.1504-1341G= (n.1504-1341G=)
n.1731G=
n.2259G=
c.-547-26787C= (n.-547-26787C=)
c.-544-26787C= (n.-544-26787C=)
n.1716G=
5g.96900165G>TCA445518489ERAP1,ERAP2c.1548G>T (p.Ser516=)
c.1413G>T (p.Ser471=)
n.337G>T
n.459G>T
n.279G>T
c.-705-26493C>A (n.-705-26493C>A)
c.-702-26493C>A (n.-702-26493C>A)
c.-709-26493C>A (n.-709-26493C>A)
c.-872-26493C>A (n.-872-26493C>A)
c.-701-26493C>A (n.-701-26493C>A)
c.-521-26493C>A (n.-521-26493C>A)
c.1504-1341G>T (n.1504-1341G>T)
n.1731G>T
n.2259G>T
c.-547-26787C>A (n.-547-26787C>A)
c.-544-26787C>A (n.-544-26787C>A)
n.1716G>T
5g.96900166G>ACA3353196ERAP1,ERAP2c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
n.338G>A
n.460G>A
n.280G>A
c.-705-26494C>T (n.-705-26494C>T)
c.-702-26494C>T (n.-702-26494C>T)
c.-709-26494C>T (n.-709-26494C>T)
c.-872-26494C>T (n.-872-26494C>T)
c.-701-26494C>T (n.-701-26494C>T)
c.-521-26494C>T (n.-521-26494C>T)
c.1504-1340G>A (n.1504-1340G>A)
n.1732G>A
n.2260G>A
c.-547-26788C>T (n.-547-26788C>T)
c.-544-26788C>T (n.-544-26788C>T)
n.1717G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.338G>C
n.460G>C
n.280G>C
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c.1504-1340G>C (n.1504-1340G>C)
n.1732G>C
n.2260G>C
c.-547-26788C>G (n.-547-26788C>G)
c.-544-26788C>G (n.-544-26788C>G)
n.1717G>C
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c.1414G= (p.Asp472=)
n.338G=
n.460G=
n.280G=
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n.1732G=
n.2260G=
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n.1717G=
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n.460G>T
n.280G>T
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n.1732G>T
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n.1717G>T
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n.339A>C
n.461A>C
n.281A>C
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n.1733A>C
n.2261A>C
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n.1718A>C
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n.339A>G
n.461A>G
n.281A>G
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c.-701-26495T>C (n.-701-26495T>C)
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c.1504-1339A>G (n.1504-1339A>G)
n.1733A>G
n.2261A>G
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n.1718A>G
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n.339A>T
n.461A>T
n.281A>T
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c.-709-26495T>A (n.-709-26495T>A)
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c.-521-26495T>A (n.-521-26495T>A)
c.1504-1339A>T (n.1504-1339A>T)
n.1733A>T
n.2261A>T
c.-547-26789T>A (n.-547-26789T>A)
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n.1718A>T
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n.340T>A
n.462T>A
n.282T>A
c.-705-26496A>T (n.-705-26496A>T)
c.-702-26496A>T (n.-702-26496A>T)
c.-709-26496A>T (n.-709-26496A>T)
c.-872-26496A>T (n.-872-26496A>T)
c.-701-26496A>T (n.-701-26496A>T)
c.-521-26496A>T (n.-521-26496A>T)
c.1504-1338T>A (n.1504-1338T>A)
n.1734T>A
n.2262T>A
c.-547-26790A>T (n.-547-26790A>T)
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n.1719T>A
5g.96900168T>CCA445518499ERAP1,ERAP2c.1551T>C (p.Asp517=)
c.1416T>C (p.Asp472=)
n.340T>C
n.462T>C
n.282T>C
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c.-872-26496A>G (n.-872-26496A>G)
c.-701-26496A>G (n.-701-26496A>G)
c.-521-26496A>G (n.-521-26496A>G)
c.1504-1338T>C (n.1504-1338T>C)
n.1734T>C
n.2262T>C
c.-547-26790A>G (n.-547-26790A>G)
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n.1719T>C
5g.96900168T>GCA360511612ERAP1,ERAP2c.1551T>G (p.Asp517Glu)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
n.340T>G
n.462T>G
n.282T>G
c.-705-26496A>C (n.-705-26496A>C)
c.-702-26496A>C (n.-702-26496A>C)
c.-709-26496A>C (n.-709-26496A>C)
c.-872-26496A>C (n.-872-26496A>C)
c.-701-26496A>C (n.-701-26496A>C)
c.-521-26496A>C (n.-521-26496A>C)
c.1504-1338T>G (n.1504-1338T>G)
n.1734T>G
n.2262T>G
c.-547-26790A>C (n.-547-26790A>C)
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n.1719T>G
5g.96900169C>ACA360511613ERAP1,ERAP2c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.341C>A
n.463C>A
n.283C>A
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c.-709-26497G>T (n.-709-26497G>T)
c.-872-26497G>T (n.-872-26497G>T)
c.-701-26497G>T (n.-701-26497G>T)
c.-521-26497G>T (n.-521-26497G>T)
c.1504-1337C>A (n.1504-1337C>A)
n.1735C>A
n.2263C>A
c.-547-26791G>T (n.-547-26791G>T)
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n.1720C>A
5g.96900169C>GCA360511614ERAP1,ERAP2c.1552C>G (p.Pro518Ala)
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n.341C>G
n.463C>G
n.283C>G
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c.-709-26497G>C (n.-709-26497G>C)
c.-872-26497G>C (n.-872-26497G>C)
c.-701-26497G>C (n.-701-26497G>C)
c.-521-26497G>C (n.-521-26497G>C)
c.1504-1337C>G (n.1504-1337C>G)
n.1735C>G
n.2263C>G
c.-547-26791G>C (n.-547-26791G>C)
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n.1720C>G
5g.96900169C>TCA360511615ERAP1,ERAP2c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.341C>T
n.463C>T
n.283C>T
c.-705-26497G>A (n.-705-26497G>A)
c.-702-26497G>A (n.-702-26497G>A)
c.-709-26497G>A (n.-709-26497G>A)
c.-872-26497G>A (n.-872-26497G>A)
c.-701-26497G>A (n.-701-26497G>A)
c.-521-26497G>A (n.-521-26497G>A)
c.1504-1337C>T (n.1504-1337C>T)
n.1735C>T
n.2263C>T
c.-547-26791G>A (n.-547-26791G>A)
c.-544-26791G>A (n.-544-26791G>A)
n.1720C>T
5g.96900170C>ACA360511617ERAP1,ERAP2c.1553C>A (p.Pro518His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
n.342C>A
n.464C>A
n.284C>A
c.-705-26498G>T (n.-705-26498G>T)
c.-702-26498G>T (n.-702-26498G>T)
c.-709-26498G>T (n.-709-26498G>T)
c.-872-26498G>T (n.-872-26498G>T)
c.-701-26498G>T (n.-701-26498G>T)
c.-521-26498G>T (n.-521-26498G>T)
c.1504-1336C>A (n.1504-1336C>A)
n.1736C>A
n.2264C>A
c.-547-26792G>T (n.-547-26792G>T)
c.-544-26792G>T (n.-544-26792G>T)
n.1721C>A
5g.96900170C=CA1565630525ERAP1,ERAP2c.1553C= (p.Pro518=)
c.1418C= (p.Pro473=)
n.342C=
n.464C=
n.284C=
c.-705-26498G= (n.-705-26498G=)
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c.-709-26498G= (n.-709-26498G=)
c.-872-26498G= (n.-872-26498G=)
c.-701-26498G= (n.-701-26498G=)
c.-521-26498G= (n.-521-26498G=)
c.1504-1336C= (n.1504-1336C=)
n.1736C=
n.2264C=
c.-547-26792G= (n.-547-26792G=)
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n.1721C=
5g.96900170C>GCA3353197ERAP1,ERAP2c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.342C>G
n.464C>G
n.284C>G
c.-705-26498G>C (n.-705-26498G>C)
c.-702-26498G>C (n.-702-26498G>C)
c.-709-26498G>C (n.-709-26498G>C)
c.-872-26498G>C (n.-872-26498G>C)
c.-701-26498G>C (n.-701-26498G>C)
c.-521-26498G>C (n.-521-26498G>C)
c.1504-1336C>G (n.1504-1336C>G)
n.1736C>G
n.2264C>G
c.-547-26792G>C (n.-547-26792G>C)
c.-544-26792G>C (n.-544-26792G>C)
n.1721C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900170C>TCA360511616ERAP1,ERAP2c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.342C>T
n.464C>T
n.284C>T
c.-705-26498G>A (n.-705-26498G>A)
c.-702-26498G>A (n.-702-26498G>A)
c.-709-26498G>A (n.-709-26498G>A)
c.-872-26498G>A (n.-872-26498G>A)
c.-701-26498G>A (n.-701-26498G>A)
c.-521-26498G>A (n.-521-26498G>A)
c.1504-1336C>T (n.1504-1336C>T)
n.1736C>T
n.2264C>T
c.-547-26792G>A (n.-547-26792G>A)
c.-544-26792G>A (n.-544-26792G>A)
n.1721C>T
5g.96900171C>ACA445518511ERAP1,ERAP2c.1554C>A (p.Pro518=)
c.1419C>A (p.Pro473=)
n.343C>A
n.465C>A
n.285C>A
c.-705-26499G>T (n.-705-26499G>T)
c.-702-26499G>T (n.-702-26499G>T)
c.-709-26499G>T (n.-709-26499G>T)
c.-872-26499G>T (n.-872-26499G>T)
c.-701-26499G>T (n.-701-26499G>T)
c.-521-26499G>T (n.-521-26499G>T)
c.1504-1335C>A (n.1504-1335C>A)
n.1737C>A
n.2265C>A
c.-547-26793G>T (n.-547-26793G>T)
c.-544-26793G>T (n.-544-26793G>T)
n.1722C>A
5g.96900171C>GCA445518514ERAP1,ERAP2c.1554C>G (p.Pro518=)
c.1419C>G (p.Pro473=)
n.343C>G
n.465C>G
n.285C>G
c.-705-26499G>C (n.-705-26499G>C)
c.-702-26499G>C (n.-702-26499G>C)
c.-709-26499G>C (n.-709-26499G>C)
c.-872-26499G>C (n.-872-26499G>C)
c.-701-26499G>C (n.-701-26499G>C)
c.-521-26499G>C (n.-521-26499G>C)
c.1504-1335C>G (n.1504-1335C>G)
n.1737C>G
n.2265C>G
c.-547-26793G>C (n.-547-26793G>C)
c.-544-26793G>C (n.-544-26793G>C)
n.1722C>G
5g.96900171C>TCA445518513ERAP1,ERAP2c.1554C>T (p.Pro518=)
c.1419C>T (p.Pro473=)
n.343C>T
n.465C>T
n.285C>T
c.-705-26499G>A (n.-705-26499G>A)
c.-702-26499G>A (n.-702-26499G>A)
c.-709-26499G>A (n.-709-26499G>A)
c.-872-26499G>A (n.-872-26499G>A)
c.-701-26499G>A (n.-701-26499G>A)
c.-521-26499G>A (n.-521-26499G>A)
c.1504-1335C>T (n.1504-1335C>T)
n.1737C>T
n.2265C>T
c.-547-26793G>A (n.-547-26793G>A)
c.-544-26793G>A (n.-544-26793G>A)
n.1722C>T
5g.96900172A>CCA360511619ERAP1,ERAP2c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.344A>C
n.466A>C
n.286A>C
c.-705-26500T>G (n.-705-26500T>G)
c.-702-26500T>G (n.-702-26500T>G)
c.-709-26500T>G (n.-709-26500T>G)
c.-872-26500T>G (n.-872-26500T>G)
c.-701-26500T>G (n.-701-26500T>G)
c.-521-26500T>G (n.-521-26500T>G)
c.1504-1334A>C (n.1504-1334A>C)
n.1738A>C
n.2266A>C
c.-547-26794T>G (n.-547-26794T>G)
c.-544-26794T>G (n.-544-26794T>G)
n.1723A>C
5g.96900172A>GCA360511618ERAP1,ERAP2c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.344A>G
n.466A>G
n.286A>G
c.-705-26500T>C (n.-705-26500T>C)
c.-702-26500T>C (n.-702-26500T>C)
c.-709-26500T>C (n.-709-26500T>C)
c.-872-26500T>C (n.-872-26500T>C)
c.-701-26500T>C (n.-701-26500T>C)
c.-521-26500T>C (n.-521-26500T>C)
c.1504-1334A>G (n.1504-1334A>G)
n.1738A>G
n.2266A>G
c.-547-26794T>C (n.-547-26794T>C)
c.-544-26794T>C (n.-544-26794T>C)
n.1723A>G
5g.96900172A>TCA360511620ERAP1,ERAP2c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.344A>T
n.466A>T
n.286A>T
c.-705-26500T>A (n.-705-26500T>A)
c.-702-26500T>A (n.-702-26500T>A)
c.-709-26500T>A (n.-709-26500T>A)
c.-872-26500T>A (n.-872-26500T>A)
c.-701-26500T>A (n.-701-26500T>A)
c.-521-26500T>A (n.-521-26500T>A)
c.1504-1334A>T (n.1504-1334A>T)
n.1738A>T
n.2266A>T
c.-547-26794T>A (n.-547-26794T>A)
c.-544-26794T>A (n.-544-26794T>A)
n.1723A>T
5g.96900173A>CCA360511621ERAP1,ERAP2c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.345A>C
n.467A>C
n.287A>C
c.-705-26501T>G (n.-705-26501T>G)
c.-702-26501T>G (n.-702-26501T>G)
c.-709-26501T>G (n.-709-26501T>G)
c.-872-26501T>G (n.-872-26501T>G)
c.-701-26501T>G (n.-701-26501T>G)
c.-521-26501T>G (n.-521-26501T>G)
c.1504-1333A>C (n.1504-1333A>C)
n.1739A>C
n.2267A>C
c.-547-26795T>G (n.-547-26795T>G)
c.-544-26795T>G (n.-544-26795T>G)
n.1724A>C
5g.96900173A>GCA360511623ERAP1,ERAP2c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.345A>G
n.467A>G
n.287A>G
c.-705-26501T>C (n.-705-26501T>C)
c.-702-26501T>C (n.-702-26501T>C)
c.-709-26501T>C (n.-709-26501T>C)
c.-872-26501T>C (n.-872-26501T>C)
c.-701-26501T>C (n.-701-26501T>C)
c.-521-26501T>C (n.-521-26501T>C)
c.1504-1333A>G (n.1504-1333A>G)
n.1739A>G
n.2267A>G
c.-547-26795T>C (n.-547-26795T>C)
c.-544-26795T>C (n.-544-26795T>C)
n.1724A>G
5g.96900173A>TCA360511622ERAP1,ERAP2c.1556A>T (p.Lys519Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
n.345A>T
n.467A>T
n.287A>T
c.-705-26501T>A (n.-705-26501T>A)
c.-702-26501T>A (n.-702-26501T>A)
c.-709-26501T>A (n.-709-26501T>A)
c.-872-26501T>A (n.-872-26501T>A)
c.-701-26501T>A (n.-701-26501T>A)
c.-521-26501T>A (n.-521-26501T>A)
c.1504-1333A>T (n.1504-1333A>T)
n.1739A>T
n.2267A>T
c.-547-26795T>A (n.-547-26795T>A)
c.-544-26795T>A (n.-544-26795T>A)
n.1724A>T
5g.96900174G>ACA445518520ERAP1,ERAP2c.1557G>A (p.Lys519=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
n.346G>A
n.468G>A
n.288G>A
c.-705-26502C>T (n.-705-26502C>T)
c.-702-26502C>T (n.-702-26502C>T)
c.-709-26502C>T (n.-709-26502C>T)
c.-872-26502C>T (n.-872-26502C>T)
c.-701-26502C>T (n.-701-26502C>T)
c.-521-26502C>T (n.-521-26502C>T)
c.1504-1332G>A (n.1504-1332G>A)
n.1740G>A
n.2268G>A
c.-547-26796C>T (n.-547-26796C>T)
c.-544-26796C>T (n.-544-26796C>T)
n.1725G>A
5g.96900174G>CCA360511624ERAP1,ERAP2c.1557G>C (p.Lys519Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
n.346G>C
n.468G>C
n.288G>C
c.-705-26502C>G (n.-705-26502C>G)
c.-702-26502C>G (n.-702-26502C>G)
c.-709-26502C>G (n.-709-26502C>G)
c.-872-26502C>G (n.-872-26502C>G)
c.-701-26502C>G (n.-701-26502C>G)
c.-521-26502C>G (n.-521-26502C>G)
c.1504-1332G>C (n.1504-1332G>C)
n.1740G>C
n.2268G>C
c.-547-26796C>G (n.-547-26796C>G)
c.-544-26796C>G (n.-544-26796C>G)
n.1725G>C
5g.96900174G>TCA360511625ERAP1,ERAP2c.1557G>T (p.Lys519Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
n.346G>T
n.468G>T
n.288G>T
c.-705-26502C>A (n.-705-26502C>A)
c.-702-26502C>A (n.-702-26502C>A)
c.-709-26502C>A (n.-709-26502C>A)
c.-872-26502C>A (n.-872-26502C>A)
c.-701-26502C>A (n.-701-26502C>A)
c.-521-26502C>A (n.-521-26502C>A)
c.1504-1332G>T (n.1504-1332G>T)
n.1740G>T
n.2268G>T
c.-547-26796C>A (n.-547-26796C>A)
c.-544-26796C>A (n.-544-26796C>A)
n.1725G>T
5g.96900175A=CA1565630526ERAP1,ERAP2c.1558A= (p.Met520=)
c.1423A= (p.Met475=)
n.347A=
n.469A=
n.289A=
c.-705-26503T= (n.-705-26503T=)
c.-702-26503T= (n.-702-26503T=)
c.-709-26503T= (n.-709-26503T=)
c.-872-26503T= (n.-872-26503T=)
c.-701-26503T= (n.-701-26503T=)
c.-521-26503T= (n.-521-26503T=)
c.1504-1331A= (n.1504-1331A=)
n.1741A=
n.2269A=
c.-547-26797T= (n.-547-26797T=)
c.-544-26797T= (n.-544-26797T=)
n.1726A=
5g.96900175A>CCA360511626ERAP1,ERAP2c.1558A>C (p.Met520Leu)
c.1423A>C (p.Met475Leu)
n.347A>C
n.469A>C
n.289A>C
c.-705-26503T>G (n.-705-26503T>G)
c.-702-26503T>G (n.-702-26503T>G)
c.-709-26503T>G (n.-709-26503T>G)
c.-872-26503T>G (n.-872-26503T>G)
c.-701-26503T>G (n.-701-26503T>G)
c.-521-26503T>G (n.-521-26503T>G)
c.1504-1331A>C (n.1504-1331A>C)
n.1741A>C
n.2269A>C
c.-547-26797T>G (n.-547-26797T>G)
c.-544-26797T>G (n.-544-26797T>G)
n.1726A>C
5g.96900175A>GCA360511627ERAP1,ERAP2c.1558A>G (p.Met520Val)
c.1423A>G (p.Met475Val)
n.347A>G
n.469A>G
n.289A>G
c.-705-26503T>C (n.-705-26503T>C)
c.-702-26503T>C (n.-702-26503T>C)
c.-709-26503T>C (n.-709-26503T>C)
c.-872-26503T>C (n.-872-26503T>C)
c.-701-26503T>C (n.-701-26503T>C)
c.-521-26503T>C (n.-521-26503T>C)
c.1504-1331A>G (n.1504-1331A>G)
n.1741A>G
n.2269A>G
c.-547-26797T>C (n.-547-26797T>C)
c.-544-26797T>C (n.-544-26797T>C)
n.1726A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900175A>TCA360511628ERAP1,ERAP2c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.1423A>T (p.Met475Leu)
n.347A>T
n.469A>T
n.289A>T
c.-705-26503T>A (n.-705-26503T>A)
c.-702-26503T>A (n.-702-26503T>A)
c.-709-26503T>A (n.-709-26503T>A)
c.-872-26503T>A (n.-872-26503T>A)
c.-701-26503T>A (n.-701-26503T>A)
c.-521-26503T>A (n.-521-26503T>A)
c.1504-1331A>T (n.1504-1331A>T)
n.1741A>T
n.2269A>T
c.-547-26797T>A (n.-547-26797T>A)
c.-544-26797T>A (n.-544-26797T>A)
n.1726A>T
 gnomAD v4
5g.96900176T>ACA360511629ERAP1,ERAP2c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.1424T>A (p.Met475Lys)
n.348T>A
n.470T>A
n.290T>A
c.-705-26504A>T (n.-705-26504A>T)
c.-702-26504A>T (n.-702-26504A>T)
c.-709-26504A>T (n.-709-26504A>T)
c.-872-26504A>T (n.-872-26504A>T)
c.-701-26504A>T (n.-701-26504A>T)
c.-521-26504A>T (n.-521-26504A>T)
c.1504-1330T>A (n.1504-1330T>A)
n.1742T>A
n.2270T>A
c.-547-26798A>T (n.-547-26798A>T)
c.-544-26798A>T (n.-544-26798A>T)
n.1727T>A
5g.96900176T>CCA3353198ERAP1,ERAP2c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.1424T>C (p.Met475Thr)
n.348T>C
n.470T>C
n.290T>C
c.-705-26504A>G (n.-705-26504A>G)
c.-702-26504A>G (n.-702-26504A>G)
c.-709-26504A>G (n.-709-26504A>G)
c.-872-26504A>G (n.-872-26504A>G)
c.-701-26504A>G (n.-701-26504A>G)
c.-521-26504A>G (n.-521-26504A>G)
c.1504-1330T>C (n.1504-1330T>C)
n.1742T>C
n.2270T>C
c.-547-26798A>G (n.-547-26798A>G)
c.-544-26798A>G (n.-544-26798A>G)
n.1727T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900176T>GCA360511630ERAP1,ERAP2c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.1424T>G (p.Met475Arg)
n.348T>G
n.470T>G
n.290T>G
c.-705-26504A>C (n.-705-26504A>C)
c.-702-26504A>C (n.-702-26504A>C)
c.-709-26504A>C (n.-709-26504A>C)
c.-872-26504A>C (n.-872-26504A>C)
c.-701-26504A>C (n.-701-26504A>C)
c.-521-26504A>C (n.-521-26504A>C)
c.1504-1330T>G (n.1504-1330T>G)
n.1742T>G
n.2270T>G
c.-547-26798A>C (n.-547-26798A>C)
c.-544-26798A>C (n.-544-26798A>C)
n.1727T>G
5g.96900176T=CA1565630527ERAP1,ERAP2c.1559T= (p.Met520=)
c.1424T= (p.Met475=)
n.348T=
n.470T=
n.290T=
c.-705-26504A= (n.-705-26504A=)
c.-702-26504A= (n.-702-26504A=)
c.-709-26504A= (n.-709-26504A=)
c.-872-26504A= (n.-872-26504A=)
c.-701-26504A= (n.-701-26504A=)
c.-521-26504A= (n.-521-26504A=)
c.1504-1330T= (n.1504-1330T=)
n.1742T=
n.2270T=
c.-547-26798A= (n.-547-26798A=)
c.-544-26798A= (n.-544-26798A=)
n.1727T=
5g.96900177G>ACA360511631ERAP1,ERAP2c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.1425G>A (p.Met475Ile)
n.349G>A
n.471G>A
n.291G>A
c.-705-26505C>T (n.-705-26505C>T)
c.-702-26505C>T (n.-702-26505C>T)
c.-709-26505C>T (n.-709-26505C>T)
c.-872-26505C>T (n.-872-26505C>T)
c.-701-26505C>T (n.-701-26505C>T)
c.-521-26505C>T (n.-521-26505C>T)
c.1504-1329G>A (n.1504-1329G>A)
n.1743G>A
n.2271G>A
c.-547-26799C>T (n.-547-26799C>T)
c.-544-26799C>T (n.-544-26799C>T)
n.1728G>A
5g.96900177G>CCA360511632ERAP1,ERAP2c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.1425G>C (p.Met475Ile)
n.349G>C
n.471G>C
n.291G>C
c.-705-26505C>G (n.-705-26505C>G)
c.-702-26505C>G (n.-702-26505C>G)
c.-709-26505C>G (n.-709-26505C>G)
c.-872-26505C>G (n.-872-26505C>G)
c.-701-26505C>G (n.-701-26505C>G)
c.-521-26505C>G (n.-521-26505C>G)
c.1504-1329G>C (n.1504-1329G>C)
n.1743G>C
n.2271G>C
c.-547-26799C>G (n.-547-26799C>G)
c.-544-26799C>G (n.-544-26799C>G)
n.1728G>C
5g.96900177G>TCA360511633ERAP1,ERAP2c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.1425G>T (p.Met475Ile)
n.349G>T
n.471G>T
n.291G>T
c.-705-26505C>A (n.-705-26505C>A)
c.-702-26505C>A (n.-702-26505C>A)
c.-709-26505C>A (n.-709-26505C>A)
c.-872-26505C>A (n.-872-26505C>A)
c.-701-26505C>A (n.-701-26505C>A)
c.-521-26505C>A (n.-521-26505C>A)
c.1504-1329G>T (n.1504-1329G>T)
n.1743G>T
n.2271G>T
c.-547-26799C>A (n.-547-26799C>A)
c.-544-26799C>A (n.-544-26799C>A)
n.1728G>T
 gnomAD v4
5g.96900178A=CA1565630528ERAP1,ERAP2c.1561A= (p.Thr521=)
c.1426A= (p.Thr476=)
n.350A=
n.472A=
n.292A=
c.-705-26506T= (n.-705-26506T=)
c.-702-26506T= (n.-702-26506T=)
c.-709-26506T= (n.-709-26506T=)
c.-872-26506T= (n.-872-26506T=)
c.-701-26506T= (n.-701-26506T=)
c.-521-26506T= (n.-521-26506T=)
c.1504-1328A= (n.1504-1328A=)
n.1744A=
n.2272A=
c.-547-26800T= (n.-547-26800T=)
c.-544-26800T= (n.-544-26800T=)
n.1729A=
5g.96900178A>CCA360511635ERAP1,ERAP2c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.350A>C
n.472A>C
n.292A>C
c.-705-26506T>G (n.-705-26506T>G)
c.-702-26506T>G (n.-702-26506T>G)
c.-709-26506T>G (n.-709-26506T>G)
c.-872-26506T>G (n.-872-26506T>G)
c.-701-26506T>G (n.-701-26506T>G)
c.-521-26506T>G (n.-521-26506T>G)
c.1504-1328A>C (n.1504-1328A>C)
n.1744A>C
n.2272A>C
c.-547-26800T>G (n.-547-26800T>G)
c.-544-26800T>G (n.-544-26800T>G)
n.1729A>C
5g.96900178A>GCA123010001ERAP1,ERAP2c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.350A>G
n.472A>G
n.292A>G
c.-705-26506T>C (n.-705-26506T>C)
c.-702-26506T>C (n.-702-26506T>C)
c.-709-26506T>C (n.-709-26506T>C)
c.-872-26506T>C (n.-872-26506T>C)
c.-701-26506T>C (n.-701-26506T>C)
c.-521-26506T>C (n.-521-26506T>C)
c.1504-1328A>G (n.1504-1328A>G)
n.1744A>G
n.2272A>G
c.-547-26800T>C (n.-547-26800T>C)
c.-544-26800T>C (n.-544-26800T>C)
n.1729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900178A>TCA360511634ERAP1,ERAP2c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.350A>T
n.472A>T
n.292A>T
c.-705-26506T>A (n.-705-26506T>A)
c.-702-26506T>A (n.-702-26506T>A)
c.-709-26506T>A (n.-709-26506T>A)
c.-872-26506T>A (n.-872-26506T>A)
c.-701-26506T>A (n.-701-26506T>A)
c.-521-26506T>A (n.-521-26506T>A)
c.1504-1328A>T (n.1504-1328A>T)
n.1744A>T
n.2272A>T
c.-547-26800T>A (n.-547-26800T>A)
c.-544-26800T>A (n.-544-26800T>A)
n.1729A>T
 COSMIC
5g.96900179C>ACA3353199ERAP1,ERAP2c.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.1427C>A (p.Thr476Lys)
n.351C>A
n.473C>A
n.293C>A
c.-705-26507G>T (n.-705-26507G>T)
c.-702-26507G>T (n.-702-26507G>T)
c.-709-26507G>T (n.-709-26507G>T)
c.-872-26507G>T (n.-872-26507G>T)
c.-701-26507G>T (n.-701-26507G>T)
c.-521-26507G>T (n.-521-26507G>T)
c.1504-1327C>A (n.1504-1327C>A)
n.1745C>A
n.2273C>A
c.-547-26801G>T (n.-547-26801G>T)
c.-544-26801G>T (n.-544-26801G>T)
n.1730C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900179C=CA1565630529ERAP1,ERAP2c.1562C= (p.Thr521=)
c.1427C= (p.Thr476=)
n.351C=
n.473C=
n.293C=
c.-705-26507G= (n.-705-26507G=)
c.-702-26507G= (n.-702-26507G=)
c.-709-26507G= (n.-709-26507G=)
c.-872-26507G= (n.-872-26507G=)
c.-701-26507G= (n.-701-26507G=)
c.-521-26507G= (n.-521-26507G=)
c.1504-1327C= (n.1504-1327C=)
n.1745C=
n.2273C=
c.-547-26801G= (n.-547-26801G=)
c.-544-26801G= (n.-544-26801G=)
n.1730C=
5g.96900179C>GCA360511636ERAP1,ERAP2c.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.1427C>G (p.Thr476Arg)
n.351C>G
n.473C>G
n.293C>G
c.-705-26507G>C (n.-705-26507G>C)
c.-702-26507G>C (n.-702-26507G>C)
c.-709-26507G>C (n.-709-26507G>C)
c.-872-26507G>C (n.-872-26507G>C)
c.-701-26507G>C (n.-701-26507G>C)
c.-521-26507G>C (n.-521-26507G>C)
c.1504-1327C>G (n.1504-1327C>G)
n.1745C>G
n.2273C>G
c.-547-26801G>C (n.-547-26801G>C)
c.-544-26801G>C (n.-544-26801G>C)
n.1730C>G
5g.96900179C>TCA360511637ERAP1,ERAP2c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.1427C>T (p.Thr476Ile)
n.351C>T
n.473C>T
n.293C>T
c.-705-26507G>A (n.-705-26507G>A)
c.-702-26507G>A (n.-702-26507G>A)
c.-709-26507G>A (n.-709-26507G>A)
c.-872-26507G>A (n.-872-26507G>A)
c.-701-26507G>A (n.-701-26507G>A)
c.-521-26507G>A (n.-521-26507G>A)
c.1504-1327C>T (n.1504-1327C>T)
n.1745C>T
n.2273C>T
c.-547-26801G>A (n.-547-26801G>A)
c.-544-26801G>A (n.-544-26801G>A)
n.1730C>T
5g.96900180A>CCA445518535ERAP1,ERAP2c.1563A>C (p.Thr521=)
c.1428A>C (p.Thr476=)
n.352A>C
n.474A>C
n.294A>C
c.-705-26508T>G (n.-705-26508T>G)
c.-702-26508T>G (n.-702-26508T>G)
c.-709-26508T>G (n.-709-26508T>G)
c.-872-26508T>G (n.-872-26508T>G)
c.-701-26508T>G (n.-701-26508T>G)
c.-521-26508T>G (n.-521-26508T>G)
c.1504-1326A>C (n.1504-1326A>C)
n.1746A>C
n.2274A>C
c.-547-26802T>G (n.-547-26802T>G)
c.-544-26802T>G (n.-544-26802T>G)
n.1731A>C
5g.96900180A>GCA445518533ERAP1,ERAP2c.1563A>G (p.Thr521=)
c.1428A>G (p.Thr476=)
n.352A>G
n.474A>G
n.294A>G
c.-705-26508T>C (n.-705-26508T>C)
c.-702-26508T>C (n.-702-26508T>C)
c.-709-26508T>C (n.-709-26508T>C)
c.-872-26508T>C (n.-872-26508T>C)
c.-701-26508T>C (n.-701-26508T>C)
c.-521-26508T>C (n.-521-26508T>C)
c.1504-1326A>G (n.1504-1326A>G)
n.1746A>G
n.2274A>G
c.-547-26802T>C (n.-547-26802T>C)
c.-544-26802T>C (n.-544-26802T>C)
n.1731A>G
5g.96900180A>TCA445518534ERAP1,ERAP2c.1563A>T (p.Thr521=)
c.1428A>T (p.Thr476=)
n.352A>T
n.474A>T
n.294A>T
c.-705-26508T>A (n.-705-26508T>A)
c.-702-26508T>A (n.-702-26508T>A)
c.-709-26508T>A (n.-709-26508T>A)
c.-872-26508T>A (n.-872-26508T>A)
c.-701-26508T>A (n.-701-26508T>A)
c.-521-26508T>A (n.-521-26508T>A)
c.1504-1326A>T (n.1504-1326A>T)
n.1746A>T
n.2274A>T
c.-547-26802T>A (n.-547-26802T>A)
c.-544-26802T>A (n.-544-26802T>A)
n.1731A>T
 gnomAD v4
5g.96900181A>CCA360511638ERAP1,ERAP2c.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.1429A>C (p.Ser477Arg)
n.353A>C
n.475A>C
n.295A>C
c.-705-26509T>G (n.-705-26509T>G)
c.-702-26509T>G (n.-702-26509T>G)
c.-709-26509T>G (n.-709-26509T>G)
c.-872-26509T>G (n.-872-26509T>G)
c.-701-26509T>G (n.-701-26509T>G)
c.-521-26509T>G (n.-521-26509T>G)
c.1504-1325A>C (n.1504-1325A>C)
n.1747A>C
n.2275A>C
c.-547-26803T>G (n.-547-26803T>G)
c.-544-26803T>G (n.-544-26803T>G)
n.1732A>C
5g.96900181A>GCA360511639ERAP1,ERAP2c.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.1429A>G (p.Ser477Gly)
n.353A>G
n.475A>G
n.295A>G
c.-705-26509T>C (n.-705-26509T>C)
c.-702-26509T>C (n.-702-26509T>C)
c.-709-26509T>C (n.-709-26509T>C)
c.-872-26509T>C (n.-872-26509T>C)
c.-701-26509T>C (n.-701-26509T>C)
c.-521-26509T>C (n.-521-26509T>C)
c.1504-1325A>G (n.1504-1325A>G)
n.1747A>G
n.2275A>G
c.-547-26803T>C (n.-547-26803T>C)
c.-544-26803T>C (n.-544-26803T>C)
n.1732A>G
5g.96900181A>TCA360511640ERAP1,ERAP2c.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.1429A>T (p.Ser477Cys)
n.353A>T
n.475A>T
n.295A>T
c.-705-26509T>A (n.-705-26509T>A)
c.-702-26509T>A (n.-702-26509T>A)
c.-709-26509T>A (n.-709-26509T>A)
c.-872-26509T>A (n.-872-26509T>A)
c.-701-26509T>A (n.-701-26509T>A)
c.-521-26509T>A (n.-521-26509T>A)
c.1504-1325A>T (n.1504-1325A>T)
n.1747A>T
n.2275A>T
c.-547-26803T>A (n.-547-26803T>A)
c.-544-26803T>A (n.-544-26803T>A)
n.1732A>T
5g.96900182G>ACA360511641ERAP1,ERAP2c.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.1430G>A (p.Ser477Asn)
n.354G>A
n.476G>A
n.296G>A
c.-705-26510C>T (n.-705-26510C>T)
c.-702-26510C>T (n.-702-26510C>T)
c.-709-26510C>T (n.-709-26510C>T)
c.-872-26510C>T (n.-872-26510C>T)
c.-701-26510C>T (n.-701-26510C>T)
c.-521-26510C>T (n.-521-26510C>T)
c.1504-1324G>A (n.1504-1324G>A)
n.1748G>A
n.2276G>A
c.-547-26804C>T (n.-547-26804C>T)
c.-544-26804C>T (n.-544-26804C>T)
n.1733G>A
5g.96900182G>CCA360511642ERAP1,ERAP2c.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.1430G>C (p.Ser477Thr)
n.354G>C
n.476G>C
n.296G>C
c.-705-26510C>G (n.-705-26510C>G)
c.-702-26510C>G (n.-702-26510C>G)
c.-709-26510C>G (n.-709-26510C>G)
c.-872-26510C>G (n.-872-26510C>G)
c.-701-26510C>G (n.-701-26510C>G)
c.-521-26510C>G (n.-521-26510C>G)
c.1504-1324G>C (n.1504-1324G>C)
n.1748G>C
n.2276G>C
c.-547-26804C>G (n.-547-26804C>G)
c.-544-26804C>G (n.-544-26804C>G)
n.1733G>C
5g.96900182G>TCA360511643ERAP1,ERAP2c.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.1430G>T (p.Ser477Ile)
n.354G>T
n.476G>T
n.296G>T
c.-705-26510C>A (n.-705-26510C>A)
c.-702-26510C>A (n.-702-26510C>A)
c.-709-26510C>A (n.-709-26510C>A)
c.-872-26510C>A (n.-872-26510C>A)
c.-701-26510C>A (n.-701-26510C>A)
c.-521-26510C>A (n.-521-26510C>A)
c.1504-1324G>T (n.1504-1324G>T)
n.1748G>T
n.2276G>T
c.-547-26804C>A (n.-547-26804C>A)
c.-544-26804C>A (n.-544-26804C>A)
n.1733G>T
5g.96900183T>ACA360511644ERAP1,ERAP2c.1566T>A (p.Ser522Arg)
c.1431T>A (p.Ser477Arg)
n.355T>A
n.477T>A
n.297T>A
c.-705-26511A>T (n.-705-26511A>T)
c.-702-26511A>T (n.-702-26511A>T)
c.-709-26511A>T (n.-709-26511A>T)
c.-872-26511A>T (n.-872-26511A>T)
c.-701-26511A>T (n.-701-26511A>T)
c.-521-26511A>T (n.-521-26511A>T)
c.1504-1323T>A (n.1504-1323T>A)
n.1749T>A
n.2277T>A
c.-547-26805A>T (n.-547-26805A>T)
c.-544-26805A>T (n.-544-26805A>T)
n.1734T>A
5g.96900183T>CCA445518538ERAP1,ERAP2c.1566T>C (p.Ser522=)
c.1431T>C (p.Ser477=)
n.355T>C
n.477T>C
n.297T>C
c.-705-26511A>G (n.-705-26511A>G)
c.-702-26511A>G (n.-702-26511A>G)
c.-709-26511A>G (n.-709-26511A>G)
c.-872-26511A>G (n.-872-26511A>G)
c.-701-26511A>G (n.-701-26511A>G)
c.-521-26511A>G (n.-521-26511A>G)
c.1504-1323T>C (n.1504-1323T>C)
n.1749T>C
n.2277T>C
c.-547-26805A>G (n.-547-26805A>G)
c.-544-26805A>G (n.-544-26805A>G)
n.1734T>C
5g.96900183T>GCA360511645ERAP1,ERAP2c.1566T>G (p.Ser522Arg)
c.1431T>G (p.Ser477Arg)
n.355T>G
n.477T>G
n.297T>G
c.-705-26511A>C (n.-705-26511A>C)
c.-702-26511A>C (n.-702-26511A>C)
c.-709-26511A>C (n.-709-26511A>C)
c.-872-26511A>C (n.-872-26511A>C)
c.-701-26511A>C (n.-701-26511A>C)
c.-521-26511A>C (n.-521-26511A>C)
c.1504-1323T>G (n.1504-1323T>G)
n.1749T>G
n.2277T>G
c.-547-26805A>C (n.-547-26805A>C)
c.-544-26805A>C (n.-544-26805A>C)
n.1734T>G
5g.96900184A>CCA360511647ERAP1,ERAP2c.1567A>C (p.Asn523His)
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n.356A>C
n.478A>C
n.298A>C
c.-705-26512T>G (n.-705-26512T>G)
c.-702-26512T>G (n.-702-26512T>G)
c.-709-26512T>G (n.-709-26512T>G)
c.-872-26512T>G (n.-872-26512T>G)
c.-701-26512T>G (n.-701-26512T>G)
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c.1504-1322A>C (n.1504-1322A>C)
n.1750A>C
n.2278A>C
c.-547-26806T>G (n.-547-26806T>G)
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n.1735A>C
 gnomAD v4
5g.96900184A>GCA360511648ERAP1,ERAP2c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
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n.478A>G
n.298A>G
c.-705-26512T>C (n.-705-26512T>C)
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c.-709-26512T>C (n.-709-26512T>C)
c.-872-26512T>C (n.-872-26512T>C)
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c.1504-1322A>G (n.1504-1322A>G)
n.1750A>G
n.2278A>G
c.-547-26806T>C (n.-547-26806T>C)
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n.1735A>G
5g.96900184A>TCA360511646ERAP1,ERAP2c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.356A>T
n.478A>T
n.298A>T
c.-705-26512T>A (n.-705-26512T>A)
c.-702-26512T>A (n.-702-26512T>A)
c.-709-26512T>A (n.-709-26512T>A)
c.-872-26512T>A (n.-872-26512T>A)
c.-701-26512T>A (n.-701-26512T>A)
c.-521-26512T>A (n.-521-26512T>A)
c.1504-1322A>T (n.1504-1322A>T)
n.1750A>T
n.2278A>T
c.-547-26806T>A (n.-547-26806T>A)
c.-544-26806T>A (n.-544-26806T>A)
n.1735A>T
5g.96900185A>CCA360511649ERAP1,ERAP2c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.357A>C
n.479A>C
n.299A>C
c.-705-26513T>G (n.-705-26513T>G)
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c.-709-26513T>G (n.-709-26513T>G)
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c.1504-1321A>C (n.1504-1321A>C)
n.1751A>C
n.2279A>C
c.-547-26807T>G (n.-547-26807T>G)
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n.1736A>C
5g.96900185A>GCA360511650ERAP1,ERAP2c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.357A>G
n.479A>G
n.299A>G
c.-705-26513T>C (n.-705-26513T>C)
c.-702-26513T>C (n.-702-26513T>C)
c.-709-26513T>C (n.-709-26513T>C)
c.-872-26513T>C (n.-872-26513T>C)
c.-701-26513T>C (n.-701-26513T>C)
c.-521-26513T>C (n.-521-26513T>C)
c.1504-1321A>G (n.1504-1321A>G)
n.1751A>G
n.2279A>G
c.-547-26807T>C (n.-547-26807T>C)
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n.1736A>G
5g.96900185A>TCA360511651ERAP1,ERAP2c.1568A>T (p.Asn523Ile)
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n.357A>T
n.479A>T
n.299A>T
c.-705-26513T>A (n.-705-26513T>A)
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c.-709-26513T>A (n.-709-26513T>A)
c.-872-26513T>A (n.-872-26513T>A)
c.-701-26513T>A (n.-701-26513T>A)
c.-521-26513T>A (n.-521-26513T>A)
c.1504-1321A>T (n.1504-1321A>T)
n.1751A>T
n.2279A>T
c.-547-26807T>A (n.-547-26807T>A)
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n.1736A>T
5g.96900186C>ACA360511652ERAP1,ERAP2c.1569C>A (p.Asn523Lys)
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n.358C>A
n.480C>A
n.300C>A
c.-705-26514G>T (n.-705-26514G>T)
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c.-709-26514G>T (n.-709-26514G>T)
c.-872-26514G>T (n.-872-26514G>T)
c.-701-26514G>T (n.-701-26514G>T)
c.-521-26514G>T (n.-521-26514G>T)
c.1504-1320C>A (n.1504-1320C>A)
n.1752C>A
n.2280C>A
c.-547-26808G>T (n.-547-26808G>T)
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n.1737C>A
5g.96900186C=CA1565630530ERAP1,ERAP2c.1569C= (p.Asn523=)
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c.-701-26514G= (n.-701-26514G=)
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n.2280C=
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n.1737C=
5g.96900186C>GCA360511653ERAP1,ERAP2c.1569C>G (p.Asn523Lys)
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n.300C>G
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c.-872-26514G>C (n.-872-26514G>C)
c.-701-26514G>C (n.-701-26514G>C)
c.-521-26514G>C (n.-521-26514G>C)
c.1504-1320C>G (n.1504-1320C>G)
n.1752C>G
n.2280C>G
c.-547-26808G>C (n.-547-26808G>C)
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n.1737C>G
5g.96900186C>TCA445518539ERAP1,ERAP2c.1569C>T (p.Asn523=)
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n.300C>T
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c.1504-1320C>T (n.1504-1320C>T)
n.1752C>T
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c.-547-26808G>A (n.-547-26808G>A)
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n.1737C>T
 dbSNP
5g.96900187A>CCA360511656ERAP1,ERAP2c.1570A>C (p.Met524Leu)
c.1435A>C (p.Met479Leu)
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n.301A>C
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c.-709-26515T>G (n.-709-26515T>G)
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c.-701-26515T>G (n.-701-26515T>G)
c.-521-26515T>G (n.-521-26515T>G)
c.1504-1319A>C (n.1504-1319A>C)
n.1753A>C
n.2281A>C
c.-547-26809T>G (n.-547-26809T>G)
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n.1738A>C
5g.96900187A>GCA360511655ERAP1,ERAP2c.1570A>G (p.Met524Val)
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n.301A>G
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c.-709-26515T>C (n.-709-26515T>C)
c.-872-26515T>C (n.-872-26515T>C)
c.-701-26515T>C (n.-701-26515T>C)
c.-521-26515T>C (n.-521-26515T>C)
c.1504-1319A>G (n.1504-1319A>G)
n.1753A>G
n.2281A>G
c.-547-26809T>C (n.-547-26809T>C)
c.-544-26809T>C (n.-544-26809T>C)
n.1738A>G
5g.96900187A>TCA360511654ERAP1,ERAP2c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.1435A>T (p.Met479Leu)
n.359A>T
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n.301A>T
c.-705-26515T>A (n.-705-26515T>A)
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c.-709-26515T>A (n.-709-26515T>A)
c.-872-26515T>A (n.-872-26515T>A)
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c.-521-26515T>A (n.-521-26515T>A)
c.1504-1319A>T (n.1504-1319A>T)
n.1753A>T
n.2281A>T
c.-547-26809T>A (n.-547-26809T>A)
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n.1738A>T
5g.96900188T>ACA360511657ERAP1,ERAP2c.1571T>A (p.Met524Lys)
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n.360T>A
n.482T>A
n.302T>A
c.-705-26516A>T (n.-705-26516A>T)
c.-702-26516A>T (n.-702-26516A>T)
c.-709-26516A>T (n.-709-26516A>T)
c.-872-26516A>T (n.-872-26516A>T)
c.-701-26516A>T (n.-701-26516A>T)
c.-521-26516A>T (n.-521-26516A>T)
c.1504-1318T>A (n.1504-1318T>A)
n.1754T>A
n.2282T>A
c.-547-26810A>T (n.-547-26810A>T)
c.-544-26810A>T (n.-544-26810A>T)
n.1739T>A
5g.96900188T>CCA360511658ERAP1,ERAP2c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.1436T>C (p.Met479Thr)
n.360T>C
n.482T>C
n.302T>C
c.-705-26516A>G (n.-705-26516A>G)
c.-702-26516A>G (n.-702-26516A>G)
c.-709-26516A>G (n.-709-26516A>G)
c.-872-26516A>G (n.-872-26516A>G)
c.-701-26516A>G (n.-701-26516A>G)
c.-521-26516A>G (n.-521-26516A>G)
c.1504-1318T>C (n.1504-1318T>C)
n.1754T>C
n.2282T>C
c.-547-26810A>G (n.-547-26810A>G)
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n.1739T>C
 gnomAD v4
5g.96900188T>GCA360511659ERAP1,ERAP2c.1571T>G (p.Met524Arg)
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n.360T>G
n.482T>G
n.302T>G
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c.-702-26516A>C (n.-702-26516A>C)
c.-709-26516A>C (n.-709-26516A>C)
c.-872-26516A>C (n.-872-26516A>C)
c.-701-26516A>C (n.-701-26516A>C)
c.-521-26516A>C (n.-521-26516A>C)
c.1504-1318T>G (n.1504-1318T>G)
n.1754T>G
n.2282T>G
c.-547-26810A>C (n.-547-26810A>C)
c.-544-26810A>C (n.-544-26810A>C)
n.1739T>G
5g.96900189G>ACA360511660ERAP1,ERAP2c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.1437G>A (p.Met479Ile)
n.361G>A
n.483G>A
n.303G>A
c.-705-26517C>T (n.-705-26517C>T)
c.-702-26517C>T (n.-702-26517C>T)
c.-709-26517C>T (n.-709-26517C>T)
c.-872-26517C>T (n.-872-26517C>T)
c.-701-26517C>T (n.-701-26517C>T)
c.-521-26517C>T (n.-521-26517C>T)
c.1504-1317G>A (n.1504-1317G>A)
n.1755G>A
n.2283G>A
c.-547-26811C>T (n.-547-26811C>T)
c.-544-26811C>T (n.-544-26811C>T)
n.1740G>A
5g.96900189G>CCA360511661ERAP1,ERAP2c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.1437G>C (p.Met479Ile)
n.361G>C
n.483G>C
n.303G>C
c.-705-26517C>G (n.-705-26517C>G)
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c.-709-26517C>G (n.-709-26517C>G)
c.-872-26517C>G (n.-872-26517C>G)
c.-701-26517C>G (n.-701-26517C>G)
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c.1504-1317G>C (n.1504-1317G>C)
n.1755G>C
n.2283G>C
c.-547-26811C>G (n.-547-26811C>G)
c.-544-26811C>G (n.-544-26811C>G)
n.1740G>C
5g.96900189G>TCA360511662ERAP1,ERAP2c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.1437G>T (p.Met479Ile)
n.361G>T
n.483G>T
n.303G>T
c.-705-26517C>A (n.-705-26517C>A)
c.-702-26517C>A (n.-702-26517C>A)
c.-709-26517C>A (n.-709-26517C>A)
c.-872-26517C>A (n.-872-26517C>A)
c.-701-26517C>A (n.-701-26517C>A)
c.-521-26517C>A (n.-521-26517C>A)
c.1504-1317G>T (n.1504-1317G>T)
n.1755G>T
n.2283G>T
c.-547-26811C>A (n.-547-26811C>A)
c.-544-26811C>A (n.-544-26811C>A)
n.1740G>T
5g.96900190G>ACA360511663ERAP1,ERAP2c.1572+1G>A (n.1572+1G>A)
c.1437+1G>A (n.1437+1G>A)
c.1573G>A (p.Val525Ile)
n.362G>A
n.483+1G>A
n.303+1G>A
c.-705-26518C>T (n.-705-26518C>T)
c.-702-26518C>T (n.-702-26518C>T)
c.-709-26518C>T (n.-709-26518C>T)
c.-872-26518C>T (n.-872-26518C>T)
c.-701-26518C>T (n.-701-26518C>T)
c.-521-26518C>T (n.-521-26518C>T)
c.1504-1316G>A (n.1504-1316G>A)
n.1756G>A
n.2284G>A
c.-547-26812C>T (n.-547-26812C>T)
c.-544-26812C>T (n.-544-26812C>T)
n.1740+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900190G>CCA360511665ERAP1,ERAP2c.1572+1G>C (n.1572+1G>C)
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n.362G>C
n.483+1G>C
n.303+1G>C
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n.1756G>C
n.2284G>C
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n.1740+1G>C
5g.96900190G=CA1565630531ERAP1,ERAP2c.1572+1G= (n.1572+1G=)
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n.2284G=
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n.1740+1G=
5g.96900190G>TCA360511664ERAP1,ERAP2c.1572+1G>T (n.1572+1G>T)
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c.1573G>T (p.Val525Leu)
n.362G>T
n.483+1G>T
n.303+1G>T
c.-705-26518C>A (n.-705-26518C>A)
c.-702-26518C>A (n.-702-26518C>A)
c.-709-26518C>A (n.-709-26518C>A)
c.-872-26518C>A (n.-872-26518C>A)
c.-701-26518C>A (n.-701-26518C>A)
c.-521-26518C>A (n.-521-26518C>A)
c.1504-1316G>T (n.1504-1316G>T)
n.1756G>T
n.2284G>T
c.-547-26812C>A (n.-547-26812C>A)
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n.1740+1G>T
5g.96900191T>ACA360511666ERAP1,ERAP2c.1572+2T>A (n.1572+2T>A)
c.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
n.363T>A
n.483+2T>A
n.303+2T>A
c.-705-26519A>T (n.-705-26519A>T)
c.-702-26519A>T (n.-702-26519A>T)
c.-709-26519A>T (n.-709-26519A>T)
c.-872-26519A>T (n.-872-26519A>T)
c.-701-26519A>T (n.-701-26519A>T)
c.-521-26519A>T (n.-521-26519A>T)
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n.1757T>A
n.2285T>A
c.-547-26813A>T (n.-547-26813A>T)
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n.1740+2T>A
5g.96900191T>CCA360511667ERAP1,ERAP2c.1572+2T>C (n.1572+2T>C)
c.1437+2T>C (n.1437+2T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.363T>C
n.483+2T>C
n.303+2T>C
c.-705-26519A>G (n.-705-26519A>G)
c.-702-26519A>G (n.-702-26519A>G)
c.-709-26519A>G (n.-709-26519A>G)
c.-872-26519A>G (n.-872-26519A>G)
c.-701-26519A>G (n.-701-26519A>G)
c.-521-26519A>G (n.-521-26519A>G)
c.1504-1315T>C (n.1504-1315T>C)
n.1757T>C
n.2285T>C
c.-547-26813A>G (n.-547-26813A>G)
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n.1740+2T>C
 gnomAD v4
5g.96900191T>GCA360511668ERAP1,ERAP2c.1572+2T>G (n.1572+2T>G)
c.1437+2T>G (n.1437+2T>G)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.363T>G
n.483+2T>G
n.303+2T>G
c.-705-26519A>C (n.-705-26519A>C)
c.-702-26519A>C (n.-702-26519A>C)
c.-709-26519A>C (n.-709-26519A>C)
c.-872-26519A>C (n.-872-26519A>C)
c.-701-26519A>C (n.-701-26519A>C)
c.-521-26519A>C (n.-521-26519A>C)
c.1504-1315T>G (n.1504-1315T>G)
n.1757T>G
n.2285T>G
c.-547-26813A>C (n.-547-26813A>C)
c.-544-26813A>C (n.-544-26813A>C)
n.1740+2T>G
5g.96900192A=CA1565630532ERAP1,ERAP2c.1572+3A= (n.1572+3A=)
c.1437+3A= (n.1437+3A=)
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n.364A=
n.483+3A=
n.303+3A=
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c.-702-26520T= (n.-702-26520T=)
c.-709-26520T= (n.-709-26520T=)
c.-872-26520T= (n.-872-26520T=)
c.-701-26520T= (n.-701-26520T=)
c.-521-26520T= (n.-521-26520T=)
c.1504-1314A= (n.1504-1314A=)
n.1758A=
n.2286A=
c.-547-26814T= (n.-547-26814T=)
c.-544-26814T= (n.-544-26814T=)
n.1740+3A=
5g.96900192A>CCA2579753861ERAP1,ERAP2c.1572+3A>C (n.1572+3A>C)
c.1437+3A>C (n.1437+3A>C)
c.1575A>C (p.Val525=)
n.364A>C
n.483+3A>C
n.303+3A>C
c.-705-26520T>G (n.-705-26520T>G)
c.-702-26520T>G (n.-702-26520T>G)
c.-709-26520T>G (n.-709-26520T>G)
c.-872-26520T>G (n.-872-26520T>G)
c.-701-26520T>G (n.-701-26520T>G)
c.-521-26520T>G (n.-521-26520T>G)
c.1504-1314A>C (n.1504-1314A>C)
n.1758A>C
n.2286A>C
c.-547-26814T>G (n.-547-26814T>G)
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n.1740+3A>C
5g.96900192A>GCA3353200ERAP1,ERAP2c.1572+3A>G (n.1572+3A>G)
c.1437+3A>G (n.1437+3A>G)
c.1575A>G (p.Val525=)
n.364A>G
n.483+3A>G
n.303+3A>G
c.-705-26520T>C (n.-705-26520T>C)
c.-702-26520T>C (n.-702-26520T>C)
c.-709-26520T>C (n.-709-26520T>C)
c.-872-26520T>C (n.-872-26520T>C)
c.-701-26520T>C (n.-701-26520T>C)
c.-521-26520T>C (n.-521-26520T>C)
c.1504-1314A>G (n.1504-1314A>G)
n.1758A>G
n.2286A>G
c.-547-26814T>C (n.-547-26814T>C)
c.-544-26814T>C (n.-544-26814T>C)
n.1740+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900192A>TCA2579753862ERAP1,ERAP2c.1572+3A>T (n.1572+3A>T)
c.1437+3A>T (n.1437+3A>T)
c.1575A>T (p.Val525=)
n.364A>T
n.483+3A>T
n.303+3A>T
c.-705-26520T>A (n.-705-26520T>A)
c.-702-26520T>A (n.-702-26520T>A)
c.-709-26520T>A (n.-709-26520T>A)
c.-872-26520T>A (n.-872-26520T>A)
c.-701-26520T>A (n.-701-26520T>A)
c.-521-26520T>A (n.-521-26520T>A)
c.1504-1314A>T (n.1504-1314A>T)
n.1758A>T
n.2286A>T
c.-547-26814T>A (n.-547-26814T>A)
c.-544-26814T>A (n.-544-26814T>A)
n.1740+3A>T
 gnomAD v4
5g.96900193A>GCA2739887292ERAP1,ERAP2c.1572+4A>G (n.1572+4A>G)
c.1437+4A>G (n.1437+4A>G)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
n.365A>G
n.483+4A>G
n.303+4A>G
c.-705-26521T>C (n.-705-26521T>C)
c.-702-26521T>C (n.-702-26521T>C)
c.-709-26521T>C (n.-709-26521T>C)
c.-872-26521T>C (n.-872-26521T>C)
c.-701-26521T>C (n.-701-26521T>C)
c.-521-26521T>C (n.-521-26521T>C)
c.1504-1313A>G (n.1504-1313A>G)
n.1759A>G
n.2287A>G
c.-547-26815T>C (n.-547-26815T>C)
c.-544-26815T>C (n.-544-26815T>C)
n.1740+4A>G
5g.96900193A>TCA2739887293ERAP1,ERAP2c.1572+4A>T (n.1572+4A>T)
c.1437+4A>T (n.1437+4A>T)
c.1576A>T (p.Arg526Trp)
n.365A>T
n.483+4A>T
n.303+4A>T
c.-705-26521T>A (n.-705-26521T>A)
c.-702-26521T>A (n.-702-26521T>A)
c.-709-26521T>A (n.-709-26521T>A)
c.-872-26521T>A (n.-872-26521T>A)
c.-701-26521T>A (n.-701-26521T>A)
c.-521-26521T>A (n.-521-26521T>A)
c.1504-1313A>T (n.1504-1313A>T)
n.1759A>T
n.2287A>T
c.-547-26815T>A (n.-547-26815T>A)
c.-544-26815T>A (n.-544-26815T>A)
n.1740+4A>T
5g.96900193_96900194delinsAGCA1565630533ERAP1,ERAP2c.1572+4_1572+5delinsAG (n.1572+4_1572+5delinsAG)
c.1437+4_1437+5delinsAG (n.1437+4_1437+5delinsAG)
c.1576_1577delinsAG (p.Arg526=)
n.365_366delinsAG
n.483+4_483+5delinsAG
n.303+4_303+5delinsAG
c.-705-26522_-705-26521delinsCT (n.-705-26522_-705-26521delinsCT)
c.-702-26522_-702-26521delinsCT (n.-702-26522_-702-26521delinsCT)
c.-709-26522_-709-26521delinsCT (n.-709-26522_-709-26521delinsCT)
c.-872-26522_-872-26521delinsCT (n.-872-26522_-872-26521delinsCT)
c.-701-26522_-701-26521delinsCT (n.-701-26522_-701-26521delinsCT)
c.-521-26522_-521-26521delinsCT (n.-521-26522_-521-26521delinsCT)
c.1504-1313_1504-1312delinsAG (n.1504-1313_1504-1312delinsAG)
n.1759_1760delinsAG
n.2287_2288delinsAG
c.-547-26816_-547-26815delinsCT (n.-547-26816_-547-26815delinsCT)
c.-544-26816_-544-26815delinsCT (n.-544-26816_-544-26815delinsCT)
n.1740+4_1740+5delinsAG
5g.96900194G>ACA2739887294ERAP1,ERAP2c.1572+5G>A (n.1572+5G>A)
c.1437+5G>A (n.1437+5G>A)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
n.366G>A
n.483+5G>A
n.303+5G>A
c.-705-26522C>T (n.-705-26522C>T)
c.-702-26522C>T (n.-702-26522C>T)
c.-709-26522C>T (n.-709-26522C>T)
c.-872-26522C>T (n.-872-26522C>T)
c.-701-26522C>T (n.-701-26522C>T)
c.-521-26522C>T (n.-521-26522C>T)
c.1504-1312G>A (n.1504-1312G>A)
n.1760G>A
n.2288G>A
c.-547-26816C>T (n.-547-26816C>T)
c.-544-26816C>T (n.-544-26816C>T)
n.1740+5G>A
5g.96900194G>CCA123010030ERAP1,ERAP2c.1572+5G>C (n.1572+5G>C)
c.1437+5G>C (n.1437+5G>C)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
n.366G>C
n.483+5G>C
n.303+5G>C
c.-705-26522C>G (n.-705-26522C>G)
c.-702-26522C>G (n.-702-26522C>G)
c.-709-26522C>G (n.-709-26522C>G)
c.-872-26522C>G (n.-872-26522C>G)
c.-701-26522C>G (n.-701-26522C>G)
c.-521-26522C>G (n.-521-26522C>G)
c.1504-1312G>C (n.1504-1312G>C)
n.1760G>C
n.2288G>C
c.-547-26816C>G (n.-547-26816C>G)
c.-544-26816C>G (n.-544-26816C>G)
n.1740+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900194G=CA1565630534ERAP1,ERAP2c.1572+5G= (n.1572+5G=)
c.1437+5G= (n.1437+5G=)
c.1577G= (p.Arg526=)
n.366G=
n.483+5G=
n.303+5G=
c.-705-26522C= (n.-705-26522C=)
c.-702-26522C= (n.-702-26522C=)
c.-709-26522C= (n.-709-26522C=)
c.-872-26522C= (n.-872-26522C=)
c.-701-26522C= (n.-701-26522C=)
c.-521-26522C= (n.-521-26522C=)
c.1504-1312G= (n.1504-1312G=)
n.1760G=
n.2288G=
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n.1760G>T
n.2288G>T
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n.1740+5G>T
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n.483+6del
n.303+6del
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c.-709-26522del (n.-709-26522del)
c.-872-26522del (n.-872-26522del)
c.-701-26522del (n.-701-26522del)
c.-521-26522del (n.-521-26522del)
c.1504-1311del (n.1504-1311del)
n.1761del
n.2289del
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n.1740+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.367G>A
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n.1761G>A
n.2289G>A
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 gnomAD v4
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n.1740+6G>C
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c.1504-1311G>T (n.1504-1311G>T)
n.1761G>T
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n.1740+6G>T
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n.1740+7A=
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n.2290A>C
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n.1740+7A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1740+7A>G
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n.1762A>T
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n.1763T>A
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n.1740+8T>A
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c.-872-26525A>G (n.-872-26525A>G)
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c.1504-1309T>C (n.1504-1309T>C)
n.1763T>C
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n.1740+8T>C
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c.-709-26525A>C (n.-709-26525A>C)
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c.-701-26525A>C (n.-701-26525A>C)
c.-521-26525A>C (n.-521-26525A>C)
c.1504-1309T>G (n.1504-1309T>G)
n.1763T>G
n.2291T>G
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n.1740+8T>G
5g.96900198A>GCA2674690019ERAP1,ERAP2c.1572+9A>G (n.1572+9A>G)
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c.-702-26526T>C (n.-702-26526T>C)
c.-709-26526T>C (n.-709-26526T>C)
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c.1504-1308A>G (n.1504-1308A>G)
n.1764A>G
n.2292A>G
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n.1740+9A>G
 gnomAD v4
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c.1437+11del (n.1437+11del)
c.1583del (p.Lys528ArgfsTer15)
n.372del
n.483+11del
n.303+11del
c.-705-26526del (n.-705-26526del)
c.-702-26526del (n.-702-26526del)
c.-709-26526del (n.-709-26526del)
c.-872-26526del (n.-872-26526del)
c.-701-26526del (n.-701-26526del)
c.-521-26526del (n.-521-26526del)
c.1504-1306del (n.1504-1306del)
n.1766del
n.2294del
c.-547-26820del (n.-547-26820del)
c.-544-26820del (n.-544-26820del)
n.1740+11del
 gnomAD v4
5g.96900199A>CCA2674690020ERAP1,ERAP2c.1572+10A>C (n.1572+10A>C)
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c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.371A>C
n.483+10A>C
n.303+10A>C
c.-705-26527T>G (n.-705-26527T>G)
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c.-709-26527T>G (n.-709-26527T>G)
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c.1504-1307A>C (n.1504-1307A>C)
n.1765A>C
n.2293A>C
c.-547-26821T>G (n.-547-26821T>G)
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n.1740+10A>C
 gnomAD v4
5g.96900199A>GCA2739887303ERAP1,ERAP2c.1572+10A>G (n.1572+10A>G)
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c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.371A>G
n.483+10A>G
n.303+10A>G
c.-705-26527T>C (n.-705-26527T>C)
c.-702-26527T>C (n.-702-26527T>C)
c.-709-26527T>C (n.-709-26527T>C)
c.-872-26527T>C (n.-872-26527T>C)
c.-701-26527T>C (n.-701-26527T>C)
c.-521-26527T>C (n.-521-26527T>C)
c.1504-1307A>G (n.1504-1307A>G)
n.1765A>G
n.2293A>G
c.-547-26821T>C (n.-547-26821T>C)
c.-544-26821T>C (n.-544-26821T>C)
n.1740+10A>G
5g.96900199_96900201delinsAAGCA1565630536ERAP1,ERAP2c.1572+10_1572+12delinsAAG (n.1572+10_1572+12delinsAAG)
c.1437+10_1437+12delinsAAG (n.1437+10_1437+12delinsAAG)
c.1582_1584delinsAAG (p.Lys528=)
n.371_373delinsAAG
n.483+10_483+12delinsAAG
n.303+10_303+12delinsAAG
c.-705-26529_-705-26527delinsCTT (n.-705-26529_-705-26527delinsCTT)
c.-702-26529_-702-26527delinsCTT (n.-702-26529_-702-26527delinsCTT)
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c.-521-26529_-521-26527delinsCTT (n.-521-26529_-521-26527delinsCTT)
c.1504-1307_1504-1305delinsAAG (n.1504-1307_1504-1305delinsAAG)
n.1765_1767delinsAAG
n.2293_2295delinsAAG
c.-547-26823_-547-26821delinsCTT (n.-547-26823_-547-26821delinsCTT)
c.-544-26823_-544-26821delinsCTT (n.-544-26823_-544-26821delinsCTT)
n.1740+10_1740+12delinsAAG
5g.96900200A=CA1565630537ERAP1,ERAP2c.1572+11A= (n.1572+11A=)
c.1437+11A= (n.1437+11A=)
c.1583A= (p.Lys528=)
n.372A=
n.483+11A=
n.303+11A=
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c.-709-26528T= (n.-709-26528T=)
c.-872-26528T= (n.-872-26528T=)
c.-701-26528T= (n.-701-26528T=)
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c.1504-1306A= (n.1504-1306A=)
n.1766A=
n.2294A=
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n.1740+11A=
5g.96900200A>CCA2739887304ERAP1,ERAP2c.1572+11A>C (n.1572+11A>C)
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c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.372A>C
n.483+11A>C
n.303+11A>C
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n.1766A>C
n.2294A>C
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n.1740+11A>C
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c.1583A>G (p.Lys528Arg)
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n.483+11A>G
n.303+11A>G
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c.-702-26528T>C (n.-702-26528T>C)
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c.-701-26528T>C (n.-701-26528T>C)
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n.1766A>G
n.2294A>G
c.-547-26822T>C (n.-547-26822T>C)
c.-544-26822T>C (n.-544-26822T>C)
n.1740+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900200A>TCA2739887305ERAP1,ERAP2c.1572+11A>T (n.1572+11A>T)
c.1437+11A>T (n.1437+11A>T)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.372A>T
n.483+11A>T
n.303+11A>T
c.-705-26528T>A (n.-705-26528T>A)
c.-702-26528T>A (n.-702-26528T>A)
c.-709-26528T>A (n.-709-26528T>A)
c.-872-26528T>A (n.-872-26528T>A)
c.-701-26528T>A (n.-701-26528T>A)
c.-521-26528T>A (n.-521-26528T>A)
c.1504-1306A>T (n.1504-1306A>T)
n.1766A>T
n.2294A>T
c.-547-26822T>A (n.-547-26822T>A)
c.-544-26822T>A (n.-544-26822T>A)
n.1740+11A>T
5g.96900204_96900205delCA561295262ERAP1,ERAP2c.1572+15_1572+16del (n.1572+15_1572+16del)
c.1437+15_1437+16del (n.1437+15_1437+16del)
c.1587_1588del (p.Arg529SerfsTer12)
n.376_377del
n.483+15_483+16del
n.303+15_303+16del
c.-705-26529_-705-26528del (n.-705-26529_-705-26528del)
c.-702-26529_-702-26528del (n.-702-26529_-702-26528del)
c.-709-26529_-709-26528del (n.-709-26529_-709-26528del)
c.-872-26529_-872-26528del (n.-872-26529_-872-26528del)
c.-701-26529_-701-26528del (n.-701-26529_-701-26528del)
c.-521-26529_-521-26528del (n.-521-26529_-521-26528del)
c.1504-1302_1504-1301del (n.1504-1302_1504-1301del)
n.1770_1771del
n.2298_2299del
c.-547-26823_-547-26822del (n.-547-26823_-547-26822del)
c.-544-26823_-544-26822del (n.-544-26823_-544-26822del)
n.1740+15_1740+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900201G>ACA3353202ERAP1,ERAP2c.1572+12G>A (n.1572+12G>A)
c.1437+12G>A (n.1437+12G>A)
c.1584G>A (p.Lys528=)
n.373G>A
n.483+12G>A
n.303+12G>A
c.-705-26529C>T (n.-705-26529C>T)
c.-702-26529C>T (n.-702-26529C>T)
c.-709-26529C>T (n.-709-26529C>T)
c.-872-26529C>T (n.-872-26529C>T)
c.-701-26529C>T (n.-701-26529C>T)
c.-521-26529C>T (n.-521-26529C>T)
c.1504-1305G>A (n.1504-1305G>A)
n.1767G>A
n.2295G>A
c.-547-26823C>T (n.-547-26823C>T)
c.-544-26823C>T (n.-544-26823C>T)
n.1740+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900201G>CCA2674690021ERAP1,ERAP2c.1572+12G>C (n.1572+12G>C)
c.1437+12G>C (n.1437+12G>C)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.373G>C
n.483+12G>C
n.303+12G>C
c.-705-26529C>G (n.-705-26529C>G)
c.-702-26529C>G (n.-702-26529C>G)
c.-709-26529C>G (n.-709-26529C>G)
c.-872-26529C>G (n.-872-26529C>G)
c.-701-26529C>G (n.-701-26529C>G)
c.-521-26529C>G (n.-521-26529C>G)
c.1504-1305G>C (n.1504-1305G>C)
n.1767G>C
n.2295G>C
c.-547-26823C>G (n.-547-26823C>G)
c.-544-26823C>G (n.-544-26823C>G)
n.1740+12G>C
 gnomAD v4
5g.96900201G=CA1565630538ERAP1,ERAP2c.1572+12G= (n.1572+12G=)
c.1437+12G= (n.1437+12G=)
c.1584G= (p.Lys528=)
n.373G=
n.483+12G=
n.303+12G=
c.-705-26529C= (n.-705-26529C=)
c.-702-26529C= (n.-702-26529C=)
c.-709-26529C= (n.-709-26529C=)
c.-872-26529C= (n.-872-26529C=)
c.-701-26529C= (n.-701-26529C=)
c.-521-26529C= (n.-521-26529C=)
c.1504-1305G= (n.1504-1305G=)
n.1767G=
n.2295G=
c.-547-26823C= (n.-547-26823C=)
c.-544-26823C= (n.-544-26823C=)
n.1740+12G=
5g.96900201G>TCA2674690022ERAP1,ERAP2c.1572+12G>T (n.1572+12G>T)
c.1437+12G>T (n.1437+12G>T)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.373G>T
n.483+12G>T
n.303+12G>T
c.-705-26529C>A (n.-705-26529C>A)
c.-702-26529C>A (n.-702-26529C>A)
c.-709-26529C>A (n.-709-26529C>A)
c.-872-26529C>A (n.-872-26529C>A)
c.-701-26529C>A (n.-701-26529C>A)
c.-521-26529C>A (n.-521-26529C>A)
c.1504-1305G>T (n.1504-1305G>T)
n.1767G>T
n.2295G>T
c.-547-26823C>A (n.-547-26823C>A)
c.-544-26823C>A (n.-544-26823C>A)
n.1740+12G>T
 gnomAD v4
5g.96900202A>GCA2739887306ERAP1,ERAP2c.1572+13A>G (n.1572+13A>G)
c.1437+13A>G (n.1437+13A>G)
c.1585A>G (p.Arg529Gly)
n.374A>G
n.483+13A>G
n.303+13A>G
c.-705-26530T>C (n.-705-26530T>C)
c.-702-26530T>C (n.-702-26530T>C)
c.-709-26530T>C (n.-709-26530T>C)
c.-872-26530T>C (n.-872-26530T>C)
c.-701-26530T>C (n.-701-26530T>C)
c.-521-26530T>C (n.-521-26530T>C)
c.1504-1304A>G (n.1504-1304A>G)
n.1768A>G
n.2296A>G
c.-547-26824T>C (n.-547-26824T>C)
c.-544-26824T>C (n.-544-26824T>C)
n.1740+13A>G
5g.96900203G>ACA2739887307ERAP1,ERAP2c.1572+14G>A (n.1572+14G>A)
c.1437+14G>A (n.1437+14G>A)
c.1586G>A (p.Arg529Lys)
n.375G>A
n.483+14G>A
n.303+14G>A
c.-705-26531C>T (n.-705-26531C>T)
c.-702-26531C>T (n.-702-26531C>T)
c.-709-26531C>T (n.-709-26531C>T)
c.-872-26531C>T (n.-872-26531C>T)
c.-701-26531C>T (n.-701-26531C>T)
c.-521-26531C>T (n.-521-26531C>T)
c.1504-1303G>A (n.1504-1303G>A)
n.1769G>A
n.2297G>A
c.-547-26825C>T (n.-547-26825C>T)
c.-544-26825C>T (n.-544-26825C>T)
n.1740+14G>A
5g.96900203G>CCA3353203ERAP1,ERAP2c.1572+14G>C (n.1572+14G>C)
c.1437+14G>C (n.1437+14G>C)
c.1586G>C (p.Arg529Thr)
n.375G>C
n.483+14G>C
n.303+14G>C
c.-705-26531C>G (n.-705-26531C>G)
c.-702-26531C>G (n.-702-26531C>G)
c.-709-26531C>G (n.-709-26531C>G)
c.-872-26531C>G (n.-872-26531C>G)
c.-701-26531C>G (n.-701-26531C>G)
c.-521-26531C>G (n.-521-26531C>G)
c.1504-1303G>C (n.1504-1303G>C)
n.1769G>C
n.2297G>C
c.-547-26825C>G (n.-547-26825C>G)
c.-544-26825C>G (n.-544-26825C>G)
n.1740+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900203G=CA1565630539ERAP1,ERAP2c.1572+14G= (n.1572+14G=)
c.1437+14G= (n.1437+14G=)
c.1586G= (p.Arg529=)
n.375G=
n.483+14G=
n.303+14G=
c.-705-26531C= (n.-705-26531C=)
c.-702-26531C= (n.-702-26531C=)
c.-709-26531C= (n.-709-26531C=)
c.-872-26531C= (n.-872-26531C=)
c.-701-26531C= (n.-701-26531C=)
c.-521-26531C= (n.-521-26531C=)
c.1504-1303G= (n.1504-1303G=)
n.1769G=
n.2297G=
c.-547-26825C= (n.-547-26825C=)
c.-544-26825C= (n.-544-26825C=)
n.1740+14G=
5g.96900203G>TCA2674690023ERAP1,ERAP2c.1572+14G>T (n.1572+14G>T)
c.1437+14G>T (n.1437+14G>T)
c.1586G>T (p.Arg529Ile)
n.375G>T
n.483+14G>T
n.303+14G>T
c.-705-26531C>A (n.-705-26531C>A)
c.-702-26531C>A (n.-702-26531C>A)
c.-709-26531C>A (n.-709-26531C>A)
c.-872-26531C>A (n.-872-26531C>A)
c.-701-26531C>A (n.-701-26531C>A)
c.-521-26531C>A (n.-521-26531C>A)
c.1504-1303G>T (n.1504-1303G>T)
n.1769G>T
n.2297G>T
c.-547-26825C>A (n.-547-26825C>A)
c.-544-26825C>A (n.-544-26825C>A)
n.1740+14G>T
 gnomAD v4
5g.96900204A>CCA2739887308ERAP1,ERAP2c.1572+15A>C (n.1572+15A>C)
c.1437+15A>C (n.1437+15A>C)
c.1587A>C (p.Arg529Ser)
n.376A>C
n.483+15A>C
n.303+15A>C
c.-705-26532T>G (n.-705-26532T>G)
c.-702-26532T>G (n.-702-26532T>G)
c.-709-26532T>G (n.-709-26532T>G)
c.-872-26532T>G (n.-872-26532T>G)
c.-701-26532T>G (n.-701-26532T>G)
c.-521-26532T>G (n.-521-26532T>G)
c.1504-1302A>C (n.1504-1302A>C)
n.1770A>C
n.2298A>C
c.-547-26826T>G (n.-547-26826T>G)
c.-544-26826T>G (n.-544-26826T>G)
n.1740+15A>C
5g.96900204A>TCA2739887309ERAP1,ERAP2c.1572+15A>T (n.1572+15A>T)
c.1437+15A>T (n.1437+15A>T)
c.1587A>T (p.Arg529Ser)
n.376A>T
n.483+15A>T
n.303+15A>T
c.-705-26532T>A (n.-705-26532T>A)
c.-702-26532T>A (n.-702-26532T>A)
c.-709-26532T>A (n.-709-26532T>A)
c.-872-26532T>A (n.-872-26532T>A)
c.-701-26532T>A (n.-701-26532T>A)
c.-521-26532T>A (n.-521-26532T>A)
c.1504-1302A>T (n.1504-1302A>T)
n.1770A>T
n.2298A>T
c.-547-26826T>A (n.-547-26826T>A)
c.-544-26826T>A (n.-544-26826T>A)
n.1740+15A>T
5g.96900205G>ACA123010054ERAP1,ERAP2c.1572+16G>A (n.1572+16G>A)
c.1437+16G>A (n.1437+16G>A)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
n.377G>A
n.483+16G>A
n.303+16G>A
c.-705-26533C>T (n.-705-26533C>T)
c.-702-26533C>T (n.-702-26533C>T)
c.-709-26533C>T (n.-709-26533C>T)
c.-872-26533C>T (n.-872-26533C>T)
c.-701-26533C>T (n.-701-26533C>T)
c.-521-26533C>T (n.-521-26533C>T)
c.1504-1301G>A (n.1504-1301G>A)
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n.1740+17T>G
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c.-702-26536_-702-26534delinsTGA (n.-702-26536_-702-26534delinsTGA)
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n.1772_1774delinsTCA
n.2300_2302delinsTCA
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n.1740+17_1740+19delinsTCA
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n.1775_1776del
n.2303_2304del
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n.1740+20_1740+21del
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900208A>CCA2739887314ERAP1,ERAP2c.1572+19A>C (n.1572+19A>C)
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n.1774A>T
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n.1740+20C>A
5g.96900209C=CA1565630542ERAP1,ERAP2c.1572+20C= (n.1572+20C=)
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5g.96900209C>GCA2739887318ERAP1,ERAP2c.1572+20C>G (n.1572+20C>G)
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c.-872-26537G>C (n.-872-26537G>C)
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n.381C>T
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n.303+20C>T
c.-705-26537G>A (n.-705-26537G>A)
c.-702-26537G>A (n.-702-26537G>A)
c.-709-26537G>A (n.-709-26537G>A)
c.-872-26537G>A (n.-872-26537G>A)
c.-701-26537G>A (n.-701-26537G>A)
c.-521-26537G>A (n.-521-26537G>A)
c.1504-1297C>T (n.1504-1297C>T)
n.1775C>T
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n.1740+20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900210A=CA1565630543ERAP1,ERAP2c.1572+21A= (n.1572+21A=)
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c.-709-26538T= (n.-709-26538T=)
c.-872-26538T= (n.-872-26538T=)
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c.1504-1296A= (n.1504-1296A=)
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5g.96900210A>GCA3353204ERAP1,ERAP2c.1572+21A>G (n.1572+21A>G)
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c.1593A>G (p.Thr531=)
n.382A>G
n.483+21A>G
n.303+21A>G
c.-705-26538T>C (n.-705-26538T>C)
c.-702-26538T>C (n.-702-26538T>C)
c.-709-26538T>C (n.-709-26538T>C)
c.-872-26538T>C (n.-872-26538T>C)
c.-701-26538T>C (n.-701-26538T>C)
c.-521-26538T>C (n.-521-26538T>C)
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n.1776A>G
n.2304A>G
c.-547-26832T>C (n.-547-26832T>C)
c.-544-26832T>C (n.-544-26832T>C)
n.1740+21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900211G>ACA2739887319ERAP1,ERAP2c.1572+22G>A (n.1572+22G>A)
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n.383G>A
n.483+22G>A
n.303+22G>A
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c.-702-26539C>T (n.-702-26539C>T)
c.-709-26539C>T (n.-709-26539C>T)
c.-872-26539C>T (n.-872-26539C>T)
c.-701-26539C>T (n.-701-26539C>T)
c.-521-26539C>T (n.-521-26539C>T)
c.1504-1295G>A (n.1504-1295G>A)
n.1777G>A
n.2305G>A
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n.1740+22G>A
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n.303+22G>C
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n.1777G>C
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n.1740+22G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.96900211G=CA1565630544ERAP1,ERAP2c.1572+22G= (n.1572+22G=)
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n.483+22G=
n.303+22G=
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n.1777G=
n.2305G=
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n.1740+22G=
5g.96900212A>CCA2739887320ERAP1,ERAP2c.1572+23A>C (n.1572+23A>C)
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n.384A>C
n.483+23A>C
n.303+23A>C
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n.1778A>C
n.2306A>C
c.-547-26834T>G (n.-547-26834T>G)
c.-544-26834T>G (n.-544-26834T>G)
n.1740+23A>C
5g.96900212A>GCA2674690026ERAP1,ERAP2c.1572+23A>G (n.1572+23A>G)
c.1437+23A>G (n.1437+23A>G)
c.1595A>G (p.Glu532Gly)
n.384A>G
n.483+23A>G
n.303+23A>G
c.-705-26540T>C (n.-705-26540T>C)
c.-702-26540T>C (n.-702-26540T>C)
c.-709-26540T>C (n.-709-26540T>C)
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c.-701-26540T>C (n.-701-26540T>C)
c.-521-26540T>C (n.-521-26540T>C)
c.1504-1294A>G (n.1504-1294A>G)
n.1778A>G
n.2306A>G
c.-547-26834T>C (n.-547-26834T>C)
c.-544-26834T>C (n.-544-26834T>C)
n.1740+23A>G
 gnomAD v4
5g.96900212A>TCA2739887321ERAP1,ERAP2c.1572+23A>T (n.1572+23A>T)
c.1437+23A>T (n.1437+23A>T)
c.1595A>T (p.Glu532Val)
n.384A>T
n.483+23A>T
n.303+23A>T
c.-705-26540T>A (n.-705-26540T>A)
c.-702-26540T>A (n.-702-26540T>A)
c.-709-26540T>A (n.-709-26540T>A)
c.-872-26540T>A (n.-872-26540T>A)
c.-701-26540T>A (n.-701-26540T>A)
c.-521-26540T>A (n.-521-26540T>A)
c.1504-1294A>T (n.1504-1294A>T)
n.1778A>T
n.2306A>T
c.-547-26834T>A (n.-547-26834T>A)
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n.1740+23A>T
5g.96900213G>ACA561295273ERAP1,ERAP2c.1572+24G>A (n.1572+24G>A)
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n.385G>A
n.483+24G>A
n.303+24G>A
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c.-709-26541C>T (n.-709-26541C>T)
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n.1779G>A
n.2307G>A
c.-547-26835C>T (n.-547-26835C>T)
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n.1740+24G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900213G>CCA2739887322ERAP1,ERAP2c.1572+24G>C (n.1572+24G>C)
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c.-872-26541C>G (n.-872-26541C>G)
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n.1779G>C
n.2307G>C
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n.1740+24G>C
5g.96900213G=CA1565630545ERAP1,ERAP2c.1572+24G= (n.1572+24G=)
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n.483+24G=
n.303+24G=
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n.1779G=
n.2307G=
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n.1740+24G=
5g.96900213G>TCA2739887323ERAP1,ERAP2c.1572+24G>T (n.1572+24G>T)
c.1437+24G>T (n.1437+24G>T)
c.1596G>T (p.Glu532Asp)
n.385G>T
n.483+24G>T
n.303+24G>T
c.-705-26541C>A (n.-705-26541C>A)
c.-702-26541C>A (n.-702-26541C>A)
c.-709-26541C>A (n.-709-26541C>A)
c.-872-26541C>A (n.-872-26541C>A)
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c.-521-26541C>A (n.-521-26541C>A)
c.1504-1293G>T (n.1504-1293G>T)
n.1779G>T
n.2307G>T
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n.1740+24G>T
5g.96900214T>CCA2674690027ERAP1,ERAP2c.1572+25T>C (n.1572+25T>C)
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c.1597T>C (p.Ter533Gln)
n.386T>C
n.483+25T>C
n.303+25T>C
c.-705-26542A>G (n.-705-26542A>G)
c.-702-26542A>G (n.-702-26542A>G)
c.-709-26542A>G (n.-709-26542A>G)
c.-872-26542A>G (n.-872-26542A>G)
c.-701-26542A>G (n.-701-26542A>G)
c.-521-26542A>G (n.-521-26542A>G)
c.1504-1292T>C (n.1504-1292T>C)
n.1780T>C
n.2308T>C
c.-547-26836A>G (n.-547-26836A>G)
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n.1740+25T>C
 gnomAD v4
5g.96900216G>ACA815891086ERAP1,ERAP2c.1572+27G>A (n.1572+27G>A)
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c.1599G>A (p.Ter533=)
n.388G>A
n.483+27G>A
n.303+27G>A
c.-705-26544C>T (n.-705-26544C>T)
c.-702-26544C>T (n.-702-26544C>T)
c.-709-26544C>T (n.-709-26544C>T)
c.-872-26544C>T (n.-872-26544C>T)
c.-701-26544C>T (n.-701-26544C>T)
c.-521-26544C>T (n.-521-26544C>T)
c.1504-1290G>A (n.1504-1290G>A)
n.1782G>A
n.2310G>A
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n.1740+27G>A
 dbSNP
5g.96900216G=CA1565630546ERAP1,ERAP2c.1572+27G= (n.1572+27G=)
c.1437+27G= (n.1437+27G=)
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c.-872-26544C= (n.-872-26544C=)
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5g.96900217A>GCA2674690028ERAP1,ERAP2c.1572+28A>G (n.1572+28A>G)
c.1437+28A>G (n.1437+28A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.389A>G
n.483+28A>G
n.303+28A>G
c.-705-26545T>C (n.-705-26545T>C)
c.-702-26545T>C (n.-702-26545T>C)
c.-709-26545T>C (n.-709-26545T>C)
c.-872-26545T>C (n.-872-26545T>C)
c.-701-26545T>C (n.-701-26545T>C)
c.-521-26545T>C (n.-521-26545T>C)
c.1504-1289A>G (n.1504-1289A>G)
n.1783A>G
n.2311A>G
c.-547-26839T>C (n.-547-26839T>C)
c.-544-26839T>C (n.-544-26839T>C)
n.1740+28A>G
 gnomAD v4
5g.96900218A>CCA2674690030ERAP1,ERAP2c.1572+29A>C (n.1572+29A>C)
c.1437+29A>C (n.1437+29A>C)
c.*2A>C (n.*2A>C)
n.390A>C
n.483+29A>C
n.303+29A>C
c.-705-26546T>G (n.-705-26546T>G)
c.-702-26546T>G (n.-702-26546T>G)
c.-709-26546T>G (n.-709-26546T>G)
c.-872-26546T>G (n.-872-26546T>G)
c.-701-26546T>G (n.-701-26546T>G)
c.-521-26546T>G (n.-521-26546T>G)
c.1504-1288A>C (n.1504-1288A>C)
n.1784A>C
n.2312A>C
c.-547-26840T>G (n.-547-26840T>G)
c.-544-26840T>G (n.-544-26840T>G)
n.1740+29A>C
 gnomAD v4
5g.96900221_96900222delCA2674690029ERAP1,ERAP2c.1572+32_1572+33del (n.1572+32_1572+33del)
c.1437+32_1437+33del (n.1437+32_1437+33del)
c.*5_*6del (n.*5_*6del)
n.393_394del
n.483+32_483+33del
n.303+32_303+33del
c.-705-26547_-705-26546del (n.-705-26547_-705-26546del)
c.-702-26547_-702-26546del (n.-702-26547_-702-26546del)
c.-709-26547_-709-26546del (n.-709-26547_-709-26546del)
c.-872-26547_-872-26546del (n.-872-26547_-872-26546del)
c.-701-26547_-701-26546del (n.-701-26547_-701-26546del)
c.-521-26547_-521-26546del (n.-521-26547_-521-26546del)
c.1504-1285_1504-1284del (n.1504-1285_1504-1284del)
n.1787_1788del
n.2315_2316del
c.-547-26841_-547-26840del (n.-547-26841_-547-26840del)
c.-544-26841_-544-26840del (n.-544-26841_-544-26840del)
n.1740+32_1740+33del
 gnomAD v4
5g.96900219G>TCA2674690032ERAP1,ERAP2c.1572+30G>T (n.1572+30G>T)
c.1437+30G>T (n.1437+30G>T)
c.*3G>T (n.*3G>T)
n.391G>T
n.483+30G>T
n.303+30G>T
c.-705-26547C>A (n.-705-26547C>A)
c.-702-26547C>A (n.-702-26547C>A)
c.-709-26547C>A (n.-709-26547C>A)
c.-872-26547C>A (n.-872-26547C>A)
c.-701-26547C>A (n.-701-26547C>A)
c.-521-26547C>A (n.-521-26547C>A)
c.1504-1287G>T (n.1504-1287G>T)
n.1785G>T
n.2313G>T
c.-547-26841C>A (n.-547-26841C>A)
c.-544-26841C>A (n.-544-26841C>A)
n.1740+30G>T
 gnomAD v4
5g.96900219_96900220insCTGCA2674690031ERAP1,ERAP2c.1572+30_1572+31insCTG (n.1572+30_1572+31insCTG)
c.1437+30_1437+31insCTG (n.1437+30_1437+31insCTG)
c.*3_*4insCTG (n.*3_*4insCTG)
n.391_392insCTG
n.483+30_483+31insCTG
n.303+30_303+31insCTG
c.-705-26547_-705-26546insAGC (n.-705-26547_-705-26546insAGC)
c.-702-26547_-702-26546insAGC (n.-702-26547_-702-26546insAGC)
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c.-701-26547_-701-26546insAGC (n.-701-26547_-701-26546insAGC)
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c.1504-1287_1504-1286insCTG (n.1504-1287_1504-1286insCTG)
n.1785_1786insCTG
n.2313_2314insCTG
c.-547-26841_-547-26840insAGC (n.-547-26841_-547-26840insAGC)
c.-544-26841_-544-26840insAGC (n.-544-26841_-544-26840insAGC)
n.1740+30_1740+31insCTG
 gnomAD v4
5g.96900219_96900223delinsGAGATCA1565630547ERAP1,ERAP2c.1572+30_1572+34delinsGAGAT (n.1572+30_1572+34delinsGAGAT)
c.1437+30_1437+34delinsGAGAT (n.1437+30_1437+34delinsGAGAT)
c.*3_*7delinsGAGAT (n.*3_*7delinsGAGAT)
n.391_395delinsGAGAT
n.483+30_483+34delinsGAGAT
n.303+30_303+34delinsGAGAT
c.-705-26551_-705-26547delinsATCTC (n.-705-26551_-705-26547delinsATCTC)
c.-702-26551_-702-26547delinsATCTC (n.-702-26551_-702-26547delinsATCTC)
c.-709-26551_-709-26547delinsATCTC (n.-709-26551_-709-26547delinsATCTC)
c.-872-26551_-872-26547delinsATCTC (n.-872-26551_-872-26547delinsATCTC)
c.-701-26551_-701-26547delinsATCTC (n.-701-26551_-701-26547delinsATCTC)
c.-521-26551_-521-26547delinsATCTC (n.-521-26551_-521-26547delinsATCTC)
c.1504-1287_1504-1283delinsGAGAT (n.1504-1287_1504-1283delinsGAGAT)
n.1785_1789delinsGAGAT
n.2313_2317delinsGAGAT
c.-547-26845_-547-26841delinsATCTC (n.-547-26845_-547-26841delinsATCTC)
c.-544-26845_-544-26841delinsATCTC (n.-544-26845_-544-26841delinsATCTC)
n.1740+30_1740+34delinsGAGAT
5g.96900220_96900223delCA561295276ERAP1,ERAP2c.1572+31_1572+34del (n.1572+31_1572+34del)
c.1437+31_1437+34del (n.1437+31_1437+34del)
c.*4_*7del (n.*4_*7del)
n.392_395del
n.483+31_483+34del
n.303+31_303+34del
c.-705-26551_-705-26548del (n.-705-26551_-705-26548del)
c.-702-26551_-702-26548del (n.-702-26551_-702-26548del)
c.-709-26551_-709-26548del (n.-709-26551_-709-26548del)
c.-872-26551_-872-26548del (n.-872-26551_-872-26548del)
c.-701-26551_-701-26548del (n.-701-26551_-701-26548del)
c.-521-26551_-521-26548del (n.-521-26551_-521-26548del)
c.1504-1286_1504-1283del (n.1504-1286_1504-1283del)
n.1786_1789del
n.2314_2317del
c.-547-26845_-547-26842del (n.-547-26845_-547-26842del)
c.-544-26845_-544-26842del (n.-544-26845_-544-26842del)
n.1740+31_1740+34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900221G>CCA3353206ERAP1,ERAP2c.1572+32G>C (n.1572+32G>C)
c.1437+32G>C (n.1437+32G>C)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.393G>C
n.483+32G>C
n.303+32G>C
c.-705-26549C>G (n.-705-26549C>G)
c.-702-26549C>G (n.-702-26549C>G)
c.-709-26549C>G (n.-709-26549C>G)
c.-872-26549C>G (n.-872-26549C>G)
c.-701-26549C>G (n.-701-26549C>G)
c.-521-26549C>G (n.-521-26549C>G)
c.1504-1285G>C (n.1504-1285G>C)
n.1787G>C
n.2315G>C
c.-547-26843C>G (n.-547-26843C>G)
c.-544-26843C>G (n.-544-26843C>G)
n.1740+32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900221G=CA1565630548ERAP1,ERAP2c.1572+32G= (n.1572+32G=)
c.1437+32G= (n.1437+32G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.393G=
n.483+32G=
n.303+32G=
c.-705-26549C= (n.-705-26549C=)
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c.-709-26549C= (n.-709-26549C=)
c.-872-26549C= (n.-872-26549C=)
c.-701-26549C= (n.-701-26549C=)
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c.1504-1285G= (n.1504-1285G=)
n.1787G=
n.2315G=
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n.1740+32G=
5g.96900221G>TCA1079063118ERAP1,ERAP2c.1572+32G>T (n.1572+32G>T)
c.1437+32G>T (n.1437+32G>T)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.393G>T
n.483+32G>T
n.303+32G>T
c.-705-26549C>A (n.-705-26549C>A)
c.-702-26549C>A (n.-702-26549C>A)
c.-709-26549C>A (n.-709-26549C>A)
c.-872-26549C>A (n.-872-26549C>A)
c.-701-26549C>A (n.-701-26549C>A)
c.-521-26549C>A (n.-521-26549C>A)
c.1504-1285G>T (n.1504-1285G>T)
n.1787G>T
n.2315G>T
c.-547-26843C>A (n.-547-26843C>A)
c.-544-26843C>A (n.-544-26843C>A)
n.1740+32G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900222A=CA1565630549ERAP1,ERAP2c.1572+33A= (n.1572+33A=)
c.1437+33A= (n.1437+33A=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.394A=
n.483+33A=
n.303+33A=
c.-705-26550T= (n.-705-26550T=)
c.-702-26550T= (n.-702-26550T=)
c.-709-26550T= (n.-709-26550T=)
c.-872-26550T= (n.-872-26550T=)
c.-701-26550T= (n.-701-26550T=)
c.-521-26550T= (n.-521-26550T=)
c.1504-1284A= (n.1504-1284A=)
n.1788A=
n.2316A=
c.-547-26844T= (n.-547-26844T=)
c.-544-26844T= (n.-544-26844T=)
n.1740+33A=
5g.96900222A>CCA3353207ERAP1,ERAP2c.1572+33A>C (n.1572+33A>C)
c.1437+33A>C (n.1437+33A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.394A>C
n.483+33A>C
n.303+33A>C
c.-705-26550T>G (n.-705-26550T>G)
c.-702-26550T>G (n.-702-26550T>G)
c.-709-26550T>G (n.-709-26550T>G)
c.-872-26550T>G (n.-872-26550T>G)
c.-701-26550T>G (n.-701-26550T>G)
c.-521-26550T>G (n.-521-26550T>G)
c.1504-1284A>C (n.1504-1284A>C)
n.1788A>C
n.2316A>C
c.-547-26844T>G (n.-547-26844T>G)
c.-544-26844T>G (n.-544-26844T>G)
n.1740+33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900224C>ACA561295281ERAP1,ERAP2c.1572+35C>A (n.1572+35C>A)
c.1437+35C>A (n.1437+35C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.396C>A
n.483+35C>A
n.303+35C>A
c.-705-26552G>T (n.-705-26552G>T)
c.-702-26552G>T (n.-702-26552G>T)
c.-709-26552G>T (n.-709-26552G>T)
c.-872-26552G>T (n.-872-26552G>T)
c.-701-26552G>T (n.-701-26552G>T)
c.-521-26552G>T (n.-521-26552G>T)
c.1504-1282C>A (n.1504-1282C>A)
n.1790C>A
n.2318C>A
c.-547-26846G>T (n.-547-26846G>T)
c.-544-26846G>T (n.-544-26846G>T)
n.1740+35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900224C=CA1565630550ERAP1,ERAP2c.1572+35C= (n.1572+35C=)
c.1437+35C= (n.1437+35C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.396C=
n.483+35C=
n.303+35C=
c.-705-26552G= (n.-705-26552G=)
c.-702-26552G= (n.-702-26552G=)
c.-709-26552G= (n.-709-26552G=)
c.-872-26552G= (n.-872-26552G=)
c.-701-26552G= (n.-701-26552G=)
c.-521-26552G= (n.-521-26552G=)
c.1504-1282C= (n.1504-1282C=)
n.1790C=
n.2318C=
c.-547-26846G= (n.-547-26846G=)
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n.1740+35C=
5g.96900224C>TCA561295282ERAP1,ERAP2c.1572+35C>T (n.1572+35C>T)
c.1437+35C>T (n.1437+35C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.396C>T
n.483+35C>T
n.303+35C>T
c.-705-26552G>A (n.-705-26552G>A)
c.-702-26552G>A (n.-702-26552G>A)
c.-709-26552G>A (n.-709-26552G>A)
c.-872-26552G>A (n.-872-26552G>A)
c.-701-26552G>A (n.-701-26552G>A)
c.-521-26552G>A (n.-521-26552G>A)
c.1504-1282C>T (n.1504-1282C>T)
n.1790C>T
n.2318C>T
c.-547-26846G>A (n.-547-26846G>A)
c.-544-26846G>A (n.-544-26846G>A)
n.1740+35C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900225T>CCA3353208ERAP1,ERAP2c.1572+36T>C (n.1572+36T>C)
c.1437+36T>C (n.1437+36T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.397T>C
n.483+36T>C
n.303+36T>C
c.-705-26553A>G (n.-705-26553A>G)
c.-702-26553A>G (n.-702-26553A>G)
c.-709-26553A>G (n.-709-26553A>G)
c.-872-26553A>G (n.-872-26553A>G)
c.-701-26553A>G (n.-701-26553A>G)
c.-521-26553A>G (n.-521-26553A>G)
c.1504-1281T>C (n.1504-1281T>C)
n.1791T>C
n.2319T>C
c.-547-26847A>G (n.-547-26847A>G)
c.-544-26847A>G (n.-544-26847A>G)
n.1740+36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900225T=CA1565630551ERAP1,ERAP2c.1572+36T= (n.1572+36T=)
c.1437+36T= (n.1437+36T=)
c.*9T= (n.*9T=)
n.397T=
n.483+36T=
n.303+36T=
c.-705-26553A= (n.-705-26553A=)
c.-702-26553A= (n.-702-26553A=)
c.-709-26553A= (n.-709-26553A=)
c.-872-26553A= (n.-872-26553A=)
c.-701-26553A= (n.-701-26553A=)
c.-521-26553A= (n.-521-26553A=)
c.1504-1281T= (n.1504-1281T=)
n.1791T=
n.2319T=
c.-547-26847A= (n.-547-26847A=)
c.-544-26847A= (n.-544-26847A=)
n.1740+36T=
5g.96900226G>ACA561295286ERAP1,ERAP2c.1572+37G>A (n.1572+37G>A)
c.1437+37G>A (n.1437+37G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.398G>A
n.483+37G>A
n.303+37G>A
c.-705-26554C>T (n.-705-26554C>T)
c.-702-26554C>T (n.-702-26554C>T)
c.-709-26554C>T (n.-709-26554C>T)
c.-872-26554C>T (n.-872-26554C>T)
c.-701-26554C>T (n.-701-26554C>T)
c.-521-26554C>T (n.-521-26554C>T)
c.1504-1280G>A (n.1504-1280G>A)
n.1792G>A
n.2320G>A
c.-547-26848C>T (n.-547-26848C>T)
c.-544-26848C>T (n.-544-26848C>T)
n.1740+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900226G=CA1565630552ERAP1,ERAP2c.1572+37G= (n.1572+37G=)
c.1437+37G= (n.1437+37G=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.398G=
n.483+37G=
n.303+37G=
c.-705-26554C= (n.-705-26554C=)
c.-702-26554C= (n.-702-26554C=)
c.-709-26554C= (n.-709-26554C=)
c.-872-26554C= (n.-872-26554C=)
c.-701-26554C= (n.-701-26554C=)
c.-521-26554C= (n.-521-26554C=)
c.1504-1280G= (n.1504-1280G=)
n.1792G=
n.2320G=
c.-547-26848C= (n.-547-26848C=)
c.-544-26848C= (n.-544-26848C=)
n.1740+37G=
5g.96900227T>CCA2674690037ERAP1,ERAP2c.1572+38T>C (n.1572+38T>C)
c.1437+38T>C (n.1437+38T>C)
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.399T>C
n.483+38T>C
n.303+38T>C
c.-705-26555A>G (n.-705-26555A>G)
c.-702-26555A>G (n.-702-26555A>G)
c.-709-26555A>G (n.-709-26555A>G)
c.-872-26555A>G (n.-872-26555A>G)
c.-701-26555A>G (n.-701-26555A>G)
c.-521-26555A>G (n.-521-26555A>G)
c.1504-1279T>C (n.1504-1279T>C)
n.1793T>C
n.2321T>C
c.-547-26849A>G (n.-547-26849A>G)
c.-544-26849A>G (n.-544-26849A>G)
n.1740+38T>C
 gnomAD v4
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n.483+38T>G
n.303+38T>G
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n.1793T>G
n.2321T>G
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c.-544-26849A>C (n.-544-26849A>C)
n.1740+38T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900227T=CA1565630553ERAP1,ERAP2c.1572+38T= (n.1572+38T=)
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c.*11T= (n.*11T=)
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n.303+38T=
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c.-521-26555A= (n.-521-26555A=)
c.1504-1279T= (n.1504-1279T=)
n.1793T=
n.2321T=
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n.1740+38T=
5g.96900228G>CCA2674690038ERAP1,ERAP2c.1572+39G>C (n.1572+39G>C)
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n.483+39G>C
n.303+39G>C
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n.1794G>C
n.2322G>C
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n.1740+39G>C
 gnomAD v4
5g.96900229G>ACA561295289ERAP1,ERAP2c.1572+40G>A (n.1572+40G>A)
c.1437+40G>A (n.1437+40G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.401G>A
n.483+40G>A
n.303+40G>A
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c.1504-1277G>A (n.1504-1277G>A)
n.1795G>A
n.2323G>A
c.-547-26851C>T (n.-547-26851C>T)
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n.1740+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900229G=CA1565630554ERAP1,ERAP2c.1572+40G= (n.1572+40G=)
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n.1795G=
n.2323G=
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n.1740+40G=
5g.96900229G>TCA561295291ERAP1,ERAP2c.1572+40G>T (n.1572+40G>T)
c.1437+40G>T (n.1437+40G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.401G>T
n.483+40G>T
n.303+40G>T
c.-705-26557C>A (n.-705-26557C>A)
c.-702-26557C>A (n.-702-26557C>A)
c.-709-26557C>A (n.-709-26557C>A)
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c.-521-26557C>A (n.-521-26557C>A)
c.1504-1277G>T (n.1504-1277G>T)
n.1795G>T
n.2323G>T
c.-547-26851C>A (n.-547-26851C>A)
c.-544-26851C>A (n.-544-26851C>A)
n.1740+40G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.96900232T>CCA2674690039ERAP1,ERAP2c.1572+43T>C (n.1572+43T>C)
c.1437+43T>C (n.1437+43T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.404T>C
n.483+43T>C
n.303+43T>C
c.-705-26560A>G (n.-705-26560A>G)
c.-702-26560A>G (n.-702-26560A>G)
c.-709-26560A>G (n.-709-26560A>G)
c.-872-26560A>G (n.-872-26560A>G)
c.-701-26560A>G (n.-701-26560A>G)
c.-521-26560A>G (n.-521-26560A>G)
c.1504-1274T>C (n.1504-1274T>C)
n.1798T>C
n.2326T>C
c.-547-26854A>G (n.-547-26854A>G)
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n.1740+43T>C
 gnomAD v4
5g.96900232T=CA1565630555ERAP1,ERAP2c.1572+43T= (n.1572+43T=)
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c.*16T= (n.*16T=)
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n.483+43T=
n.303+43T=
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c.-521-26560A= (n.-521-26560A=)
c.1504-1274T= (n.1504-1274T=)
n.1798T=
n.2326T=
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n.1740+43T=
5g.96900233A>GCA2674690040ERAP1,ERAP2c.1572+44A>G (n.1572+44A>G)
c.1437+44A>G (n.1437+44A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.405A>G
n.483+44A>G
n.303+44A>G
c.-705-26561T>C (n.-705-26561T>C)
c.-702-26561T>C (n.-702-26561T>C)
c.-709-26561T>C (n.-709-26561T>C)
c.-872-26561T>C (n.-872-26561T>C)
c.-701-26561T>C (n.-701-26561T>C)
c.-521-26561T>C (n.-521-26561T>C)
c.1504-1273A>G (n.1504-1273A>G)
n.1799A>G
n.2327A>G
c.-547-26855T>C (n.-547-26855T>C)
c.-544-26855T>C (n.-544-26855T>C)
n.1740+44A>G
 gnomAD v4
5g.96900233_96900234insATTCACA3353209ERAP1,ERAP2c.1572+44_1572+45insATTCA (n.1572+44_1572+45insATTCA)
c.1437+44_1437+45insATTCA (n.1437+44_1437+45insATTCA)
c.*17_*18insATTCA (n.*17_*18insATTCA)
n.405_406insATTCA
n.483+44_483+45insATTCA
n.303+44_303+45insATTCA
c.-705-26561_-705-26560insGAATT (n.-705-26561_-705-26560insGAATT)
c.-702-26561_-702-26560insGAATT (n.-702-26561_-702-26560insGAATT)
c.-709-26561_-709-26560insGAATT (n.-709-26561_-709-26560insGAATT)
c.-872-26561_-872-26560insGAATT (n.-872-26561_-872-26560insGAATT)
c.-701-26561_-701-26560insGAATT (n.-701-26561_-701-26560insGAATT)
c.-521-26561_-521-26560insGAATT (n.-521-26561_-521-26560insGAATT)
c.1504-1273_1504-1272insATTCA (n.1504-1273_1504-1272insATTCA)
n.1799_1800insATTCA
n.2327_2328insATTCA
c.-547-26855_-547-26854insGAATT (n.-547-26855_-547-26854insGAATT)
c.-544-26855_-544-26854insGAATT (n.-544-26855_-544-26854insGAATT)
n.1740+44_1740+45insATTCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96900234G=CA1565630556ERAP1,ERAP2c.1572+45G= (n.1572+45G=)
c.1437+45G= (n.1437+45G=)
c.*18G= (n.*18G=)
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n.303+45G=
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c.-709-26562C= (n.-709-26562C=)
c.-872-26562C= (n.-872-26562C=)
c.-701-26562C= (n.-701-26562C=)
c.-521-26562C= (n.-521-26562C=)
c.1504-1272G= (n.1504-1272G=)
n.1800G=
n.2328G=
c.-547-26856C= (n.-547-26856C=)
c.-544-26856C= (n.-544-26856C=)
n.1740+45G=
5g.96900234G>TCA3353210ERAP1,ERAP2c.1572+45G>T (n.1572+45G>T)
c.1437+45G>T (n.1437+45G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.406G>T
n.483+45G>T
n.303+45G>T
c.-705-26562C>A (n.-705-26562C>A)
c.-702-26562C>A (n.-702-26562C>A)
c.-709-26562C>A (n.-709-26562C>A)
c.-872-26562C>A (n.-872-26562C>A)
c.-701-26562C>A (n.-701-26562C>A)
c.-521-26562C>A (n.-521-26562C>A)
c.1504-1272G>T (n.1504-1272G>T)
n.1800G>T
n.2328G>T
c.-547-26856C>A (n.-547-26856C>A)
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n.1740+45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96900235C>ACA2674690042ERAP1,ERAP2c.1572+46C>A (n.1572+46C>A)
c.1437+46C>A (n.1437+46C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.407C>A
n.483+46C>A
n.303+46C>A
c.-705-26563G>T (n.-705-26563G>T)
c.-702-26563G>T (n.-702-26563G>T)
c.-709-26563G>T (n.-709-26563G>T)
c.-872-26563G>T (n.-872-26563G>T)
c.-701-26563G>T (n.-701-26563G>T)
c.-521-26563G>T (n.-521-26563G>T)
c.1504-1271C>A (n.1504-1271C>A)
n.1801C>A
n.2329C>A
c.-547-26857G>T (n.-547-26857G>T)
c.-544-26857G>T (n.-544-26857G>T)
n.1740+46C>A
 gnomAD v4
5g.96900235C>TCA2578406802ERAP1,ERAP2c.1572+46C>T (n.1572+46C>T)
c.1437+46C>T (n.1437+46C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.407C>T
n.483+46C>T
n.303+46C>T
c.-705-26563G>A (n.-705-26563G>A)
c.-702-26563G>A (n.-702-26563G>A)
c.-709-26563G>A (n.-709-26563G>A)
c.-872-26563G>A (n.-872-26563G>A)
c.-701-26563G>A (n.-701-26563G>A)
c.-521-26563G>A (n.-521-26563G>A)
c.1504-1271C>T (n.1504-1271C>T)
n.1801C>T
n.2329C>T
c.-547-26857G>A (n.-547-26857G>A)
c.-544-26857G>A (n.-544-26857G>A)
n.1740+46C>T
5g.96900236C>ACA2674690043ERAP1,ERAP2c.1572+47C>A (n.1572+47C>A)
c.1437+47C>A (n.1437+47C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.408C>A
n.483+47C>A
n.303+47C>A
c.-705-26564G>T (n.-705-26564G>T)
c.-702-26564G>T (n.-702-26564G>T)
c.-709-26564G>T (n.-709-26564G>T)
c.-872-26564G>T (n.-872-26564G>T)
c.-701-26564G>T (n.-701-26564G>T)
c.-521-26564G>T (n.-521-26564G>T)
c.1504-1270C>A (n.1504-1270C>A)
n.1802C>A
n.2330C>A
c.-547-26858G>T (n.-547-26858G>T)
c.-544-26858G>T (n.-544-26858G>T)
n.1740+47C>A
 gnomAD v4
5g.96900236C=CA1565630557ERAP1,ERAP2c.1572+47C= (n.1572+47C=)
c.1437+47C= (n.1437+47C=)
c.*20C= (n.*20C=)
n.408C=
n.483+47C=
n.303+47C=
c.-705-26564G= (n.-705-26564G=)
c.-702-26564G= (n.-702-26564G=)
c.-709-26564G= (n.-709-26564G=)
c.-872-26564G= (n.-872-26564G=)
c.-701-26564G= (n.-701-26564G=)
c.-521-26564G= (n.-521-26564G=)
c.1504-1270C= (n.1504-1270C=)
n.1802C=
n.2330C=
c.-547-26858G= (n.-547-26858G=)
c.-544-26858G= (n.-544-26858G=)
n.1740+47C=
5g.96900236C>TCA1565630558ERAP1,ERAP2c.1572+47C>T (n.1572+47C>T)
c.1437+47C>T (n.1437+47C>T)
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.408C>T
n.483+47C>T
n.303+47C>T
c.-705-26564G>A (n.-705-26564G>A)
c.-702-26564G>A (n.-702-26564G>A)
c.-709-26564G>A (n.-709-26564G>A)
c.-872-26564G>A (n.-872-26564G>A)
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n.1802C>T
n.2330C>T
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n.1740+47C>T
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 dbSNP
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n.1804G>T
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n.1740+49G>T
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n.1740+50A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1809A>G
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n.1740+54A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900244G>ACA561295296ERAP1,ERAP2c.1572+55G>A (n.1572+55G>A)
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n.1740+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900244G>CCA561295298ERAP1,ERAP2c.1572+55G>C (n.1572+55G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*28G>T (n.*28G>T)
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n.303+55G>T
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n.1810G>T
n.2338G>T
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n.1740+55G>T
 gnomAD v4
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n.1740+56A=
5g.96900245A>CCA1565630566ERAP1,ERAP2c.1572+56A>C (n.1572+56A>C)
c.1437+56A>C (n.1437+56A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
n.483+56A>C
n.303+56A>C
c.-705-26573T>G (n.-705-26573T>G)
c.-702-26573T>G (n.-702-26573T>G)
c.-709-26573T>G (n.-709-26573T>G)
c.-872-26573T>G (n.-872-26573T>G)
c.-701-26573T>G (n.-701-26573T>G)
c.-521-26573T>G (n.-521-26573T>G)
c.1504-1261A>C (n.1504-1261A>C)
n.1811A>C
n.2339A>C
c.-547-26867T>G (n.-547-26867T>G)
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n.1740+56A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900245A>GCA561295300ERAP1,ERAP2c.1572+56A>G (n.1572+56A>G)
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c.*29A>G (n.*29A>G)
n.483+56A>G
n.303+56A>G
c.-705-26573T>C (n.-705-26573T>C)
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c.-709-26573T>C (n.-709-26573T>C)
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n.1740+56A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-701-26576C>T (n.-701-26576C>T)
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c.1504-1258G>A (n.1504-1258G>A)
n.1811+3G>A
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n.1740+59G>A
 gnomAD v4
5g.96900248G>TCA2674690052ERAP1,ERAP2c.1572+59G>T (n.1572+59G>T)
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c.1504-1258G>T (n.1504-1258G>T)
n.1811+3G>T
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c.-544-26870C>A (n.-544-26870C>A)
n.1740+59G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched