Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.96900075A>G | CA815890906 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-46A>G (n.1504-46A>G) c.1369-46A>G (n.1369-46A>G) n.293-46A>G n.415-46A>G n.235-46A>G c.-705-26403T>C (n.-705-26403T>C) c.-702-26403T>C (n.-702-26403T>C) c.-709-26403T>C (n.-709-26403T>C) c.-872-26403T>C (n.-872-26403T>C) c.-701-26403T>C (n.-701-26403T>C) c.-521-26403T>C (n.-521-26403T>C) c.1504-1431A>G (n.1504-1431A>G) n.1687-46A>G n.2215-46A>G c.-547-26697T>C (n.-547-26697T>C) c.-544-26697T>C (n.-544-26697T>C) n.1672-46A>G | dbSNP |
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5 | g.96900103T= | CA1565630492 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-18T= (n.1504-18T=) c.1369-18T= (n.1369-18T=) n.293-18T= n.415-18T= n.235-18T= c.-705-26431A= (n.-705-26431A=) c.-702-26431A= (n.-702-26431A=) c.-709-26431A= (n.-709-26431A=) c.-872-26431A= (n.-872-26431A=) c.-701-26431A= (n.-701-26431A=) c.-521-26431A= (n.-521-26431A=) c.1504-1403T= (n.1504-1403T=) n.1687-18T= n.2215-18T= c.-547-26725A= (n.-547-26725A=) c.-544-26725A= (n.-544-26725A=) n.1672-18T= | |
5 | g.96900104T>C | CA2578406801 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-17T>C (n.1504-17T>C) c.1369-17T>C (n.1369-17T>C) n.293-17T>C n.415-17T>C n.235-17T>C c.-705-26432A>G (n.-705-26432A>G) c.-702-26432A>G (n.-702-26432A>G) c.-709-26432A>G (n.-709-26432A>G) c.-872-26432A>G (n.-872-26432A>G) c.-701-26432A>G (n.-701-26432A>G) c.-521-26432A>G (n.-521-26432A>G) c.1504-1402T>C (n.1504-1402T>C) n.1687-17T>C n.2215-17T>C c.-547-26726A>G (n.-547-26726A>G) c.-544-26726A>G (n.-544-26726A>G) n.1672-17T>C | |
5 | g.96900105T>C | CA2767566099 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-16T>C (n.1504-16T>C) c.1369-16T>C (n.1369-16T>C) n.293-16T>C n.415-16T>C n.235-16T>C c.-705-26433A>G (n.-705-26433A>G) c.-702-26433A>G (n.-702-26433A>G) c.-709-26433A>G (n.-709-26433A>G) c.-872-26433A>G (n.-872-26433A>G) c.-701-26433A>G (n.-701-26433A>G) c.-521-26433A>G (n.-521-26433A>G) c.1504-1401T>C (n.1504-1401T>C) n.1687-16T>C n.2215-16T>C c.-547-26727A>G (n.-547-26727A>G) c.-544-26727A>G (n.-544-26727A>G) n.1672-16T>C | |
5 | g.96900106G>T | CA649736921 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-15G>T (n.1504-15G>T) c.1369-15G>T (n.1369-15G>T) n.293-15G>T n.415-15G>T n.235-15G>T c.-705-26434C>A (n.-705-26434C>A) c.-702-26434C>A (n.-702-26434C>A) c.-709-26434C>A (n.-709-26434C>A) c.-872-26434C>A (n.-872-26434C>A) c.-701-26434C>A (n.-701-26434C>A) c.-521-26434C>A (n.-521-26434C>A) c.1504-1400G>T (n.1504-1400G>T) n.1687-15G>T n.2215-15G>T c.-547-26728C>A (n.-547-26728C>A) c.-544-26728C>A (n.-544-26728C>A) n.1672-15G>T | COSMIC |
5 | g.96900107T>C | CA3353187 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-14T>C (n.1504-14T>C) c.1369-14T>C (n.1369-14T>C) n.293-14T>C n.415-14T>C n.235-14T>C c.-705-26435A>G (n.-705-26435A>G) c.-702-26435A>G (n.-702-26435A>G) c.-709-26435A>G (n.-709-26435A>G) c.-872-26435A>G (n.-872-26435A>G) c.-701-26435A>G (n.-701-26435A>G) c.-521-26435A>G (n.-521-26435A>G) c.1504-1399T>C (n.1504-1399T>C) n.1687-14T>C n.2215-14T>C c.-547-26729A>G (n.-547-26729A>G) c.-544-26729A>G (n.-544-26729A>G) n.1672-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900107T= | CA1565630493 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-14T= (n.1504-14T=) c.1369-14T= (n.1369-14T=) n.293-14T= n.415-14T= n.235-14T= c.-705-26435A= (n.-705-26435A=) c.-702-26435A= (n.-702-26435A=) c.-709-26435A= (n.-709-26435A=) c.-872-26435A= (n.-872-26435A=) c.-701-26435A= (n.-701-26435A=) c.-521-26435A= (n.-521-26435A=) c.1504-1399T= (n.1504-1399T=) n.1687-14T= n.2215-14T= c.-547-26729A= (n.-547-26729A=) c.-544-26729A= (n.-544-26729A=) n.1672-14T= | |
5 | g.96900108T>C | CA1565630495 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-13T>C (n.1504-13T>C) c.1369-13T>C (n.1369-13T>C) n.293-13T>C n.415-13T>C n.235-13T>C c.-705-26436A>G (n.-705-26436A>G) c.-702-26436A>G (n.-702-26436A>G) c.-709-26436A>G (n.-709-26436A>G) c.-872-26436A>G (n.-872-26436A>G) c.-701-26436A>G (n.-701-26436A>G) c.-521-26436A>G (n.-521-26436A>G) c.1504-1398T>C (n.1504-1398T>C) n.1687-13T>C n.2215-13T>C c.-547-26730A>G (n.-547-26730A>G) c.-544-26730A>G (n.-544-26730A>G) n.1672-13T>C | dbSNP |
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5 | g.96900109C>T | CA649736922 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-12C>T (n.1504-12C>T) c.1369-12C>T (n.1369-12C>T) n.293-12C>T n.415-12C>T n.235-12C>T c.-705-26437G>A (n.-705-26437G>A) c.-702-26437G>A (n.-702-26437G>A) c.-709-26437G>A (n.-709-26437G>A) c.-872-26437G>A (n.-872-26437G>A) c.-701-26437G>A (n.-701-26437G>A) c.-521-26437G>A (n.-521-26437G>A) c.1504-1397C>T (n.1504-1397C>T) n.1687-12C>T n.2215-12C>T c.-547-26731G>A (n.-547-26731G>A) c.-544-26731G>A (n.-544-26731G>A) n.1672-12C>T | COSMIC |
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5 | g.96900116_96900128del | CA3353188 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-5_1511del c.1369-5_1376del n.293-5_300del n.415-5_422del n.235-5_242del c.-705-26450_-705-26438del (n.-705-26450_-705-26438del) c.-702-26450_-702-26438del (n.-702-26450_-702-26438del) c.-709-26450_-709-26438del (n.-709-26450_-709-26438del) c.-872-26450_-872-26438del (n.-872-26450_-872-26438del) c.-701-26450_-701-26438del (n.-701-26450_-701-26438del) c.-521-26450_-521-26438del (n.-521-26450_-521-26438del) c.1504-1390_1504-1378del (n.1504-1390_1504-1378del) n.1687-5_1694del n.2215-5_2222del c.-547-26744_-547-26732del (n.-547-26744_-547-26732del) c.-544-26744_-544-26732del (n.-544-26744_-544-26732del) n.1672-5_1679del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900111T>C | CA2674690006 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-10T>C (n.1504-10T>C) c.1369-10T>C (n.1369-10T>C) n.293-10T>C n.415-10T>C n.235-10T>C c.-705-26439A>G (n.-705-26439A>G) c.-702-26439A>G (n.-702-26439A>G) c.-709-26439A>G (n.-709-26439A>G) c.-872-26439A>G (n.-872-26439A>G) c.-701-26439A>G (n.-701-26439A>G) c.-521-26439A>G (n.-521-26439A>G) c.1504-1395T>C (n.1504-1395T>C) n.1687-10T>C n.2215-10T>C c.-547-26733A>G (n.-547-26733A>G) c.-544-26733A>G (n.-544-26733A>G) n.1672-10T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900112G>C | CA1565630499 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-9G>C (n.1504-9G>C) c.1369-9G>C (n.1369-9G>C) n.293-9G>C n.415-9G>C n.235-9G>C c.-705-26440C>G (n.-705-26440C>G) c.-702-26440C>G (n.-702-26440C>G) c.-709-26440C>G (n.-709-26440C>G) c.-872-26440C>G (n.-872-26440C>G) c.-701-26440C>G (n.-701-26440C>G) c.-521-26440C>G (n.-521-26440C>G) c.1504-1394G>C (n.1504-1394G>C) n.1687-9G>C n.2215-9G>C c.-547-26734C>G (n.-547-26734C>G) c.-544-26734C>G (n.-544-26734C>G) n.1672-9G>C | dbSNP |
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5 | g.96900116del | CA561295239 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-5del (n.1504-5del) c.1369-5del (n.1369-5del) n.293-5del n.415-5del n.235-5del c.-705-26441del (n.-705-26441del) c.-702-26441del (n.-702-26441del) c.-709-26441del (n.-709-26441del) c.-872-26441del (n.-872-26441del) c.-701-26441del (n.-701-26441del) c.-521-26441del (n.-521-26441del) c.1504-1390del (n.1504-1390del) n.1687-5del n.2215-5del c.-547-26735del (n.-547-26735del) c.-544-26735del (n.-544-26735del) n.1672-5del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900115T>A | CA3353189 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-6T>A (n.1504-6T>A) c.1369-6T>A (n.1369-6T>A) n.293-6T>A n.415-6T>A n.235-6T>A c.-705-26443A>T (n.-705-26443A>T) c.-702-26443A>T (n.-702-26443A>T) c.-709-26443A>T (n.-709-26443A>T) c.-872-26443A>T (n.-872-26443A>T) c.-701-26443A>T (n.-701-26443A>T) c.-521-26443A>T (n.-521-26443A>T) c.1504-1391T>A (n.1504-1391T>A) n.1687-6T>A n.2215-6T>A c.-547-26737A>T (n.-547-26737A>T) c.-544-26737A>T (n.-544-26737A>T) n.1672-6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900115T>G | CA2674690007 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-6T>G (n.1504-6T>G) c.1369-6T>G (n.1369-6T>G) n.293-6T>G n.415-6T>G n.235-6T>G c.-705-26443A>C (n.-705-26443A>C) c.-702-26443A>C (n.-702-26443A>C) c.-709-26443A>C (n.-709-26443A>C) c.-872-26443A>C (n.-872-26443A>C) c.-701-26443A>C (n.-701-26443A>C) c.-521-26443A>C (n.-521-26443A>C) c.1504-1391T>G (n.1504-1391T>G) n.1687-6T>G n.2215-6T>G c.-547-26737A>C (n.-547-26737A>C) c.-544-26737A>C (n.-544-26737A>C) n.1672-6T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96900115T= | CA1565630500 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-6T= (n.1504-6T=) c.1369-6T= (n.1369-6T=) n.293-6T= n.415-6T= n.235-6T= c.-705-26443A= (n.-705-26443A=) c.-702-26443A= (n.-702-26443A=) c.-709-26443A= (n.-709-26443A=) c.-872-26443A= (n.-872-26443A=) c.-701-26443A= (n.-701-26443A=) c.-521-26443A= (n.-521-26443A=) c.1504-1391T= (n.1504-1391T=) n.1687-6T= n.2215-6T= c.-547-26737A= (n.-547-26737A=) c.-544-26737A= (n.-544-26737A=) n.1672-6T= | |
5 | g.96900118T>A | CA123009929 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-3T>A (n.1504-3T>A) c.1369-3T>A (n.1369-3T>A) n.293-3T>A n.415-3T>A n.235-3T>A c.-705-26446A>T (n.-705-26446A>T) c.-702-26446A>T (n.-702-26446A>T) c.-709-26446A>T (n.-709-26446A>T) c.-872-26446A>T (n.-872-26446A>T) c.-701-26446A>T (n.-701-26446A>T) c.-521-26446A>T (n.-521-26446A>T) c.1504-1388T>A (n.1504-1388T>A) n.1687-3T>A n.2215-3T>A c.-547-26740A>T (n.-547-26740A>T) c.-544-26740A>T (n.-544-26740A>T) n.1672-3T>A | dbSNP |
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5 | g.96900119A>T | CA360511461 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) n.293-2A>T n.415-2A>T n.235-2A>T c.-705-26447T>A (n.-705-26447T>A) c.-702-26447T>A (n.-702-26447T>A) c.-709-26447T>A (n.-709-26447T>A) c.-872-26447T>A (n.-872-26447T>A) c.-701-26447T>A (n.-701-26447T>A) c.-521-26447T>A (n.-521-26447T>A) c.1504-1387A>T (n.1504-1387A>T) n.1687-2A>T n.2215-2A>T c.-547-26741T>A (n.-547-26741T>A) c.-544-26741T>A (n.-544-26741T>A) n.1672-2A>T | |
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5 | g.96900122G>A | CA360511482 | ERAP1,ERAP2 | c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.294G>A n.416G>A n.236G>A c.-705-26450C>T (n.-705-26450C>T) c.-702-26450C>T (n.-702-26450C>T) c.-709-26450C>T (n.-709-26450C>T) c.-872-26450C>T (n.-872-26450C>T) c.-701-26450C>T (n.-701-26450C>T) c.-521-26450C>T (n.-521-26450C>T) c.1504-1384G>A (n.1504-1384G>A) n.1688G>A n.2216G>A c.-547-26744C>T (n.-547-26744C>T) c.-544-26744C>T (n.-544-26744C>T) n.1673G>A | |
5 | g.96900122G>C | CA360511478 | ERAP1,ERAP2 | c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.294G>C n.416G>C n.236G>C c.-705-26450C>G (n.-705-26450C>G) c.-702-26450C>G (n.-702-26450C>G) c.-709-26450C>G (n.-709-26450C>G) c.-872-26450C>G (n.-872-26450C>G) c.-701-26450C>G (n.-701-26450C>G) c.-521-26450C>G (n.-521-26450C>G) c.1504-1384G>C (n.1504-1384G>C) n.1688G>C n.2216G>C c.-547-26744C>G (n.-547-26744C>G) c.-544-26744C>G (n.-544-26744C>G) n.1673G>C | |
5 | g.96900122G>T | CA360511480 | ERAP1,ERAP2 | c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.294G>T n.416G>T n.236G>T c.-705-26450C>A (n.-705-26450C>A) c.-702-26450C>A (n.-702-26450C>A) c.-709-26450C>A (n.-709-26450C>A) c.-872-26450C>A (n.-872-26450C>A) c.-701-26450C>A (n.-701-26450C>A) c.-521-26450C>A (n.-521-26450C>A) c.1504-1384G>T (n.1504-1384G>T) n.1688G>T n.2216G>T c.-547-26744C>A (n.-547-26744C>A) c.-544-26744C>A (n.-544-26744C>A) n.1673G>T | |
5 | g.96900123T>A | CA360511483 | ERAP1,ERAP2 | c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.1371T>A (p.Ser457Arg) n.295T>A n.417T>A n.237T>A c.-705-26451A>T (n.-705-26451A>T) c.-702-26451A>T (n.-702-26451A>T) c.-709-26451A>T (n.-709-26451A>T) c.-872-26451A>T (n.-872-26451A>T) c.-701-26451A>T (n.-701-26451A>T) c.-521-26451A>T (n.-521-26451A>T) c.1504-1383T>A (n.1504-1383T>A) n.1689T>A n.2217T>A c.-547-26745A>T (n.-547-26745A>T) c.-544-26745A>T (n.-544-26745A>T) n.1674T>A | |
5 | g.96900123T>C | CA123009937 | ERAP1,ERAP2 | c.1506T>C (p.Ser502=) c.1371T>C (p.Ser457=) n.295T>C n.417T>C n.237T>C c.-705-26451A>G (n.-705-26451A>G) c.-702-26451A>G (n.-702-26451A>G) c.-709-26451A>G (n.-709-26451A>G) c.-872-26451A>G (n.-872-26451A>G) c.-701-26451A>G (n.-701-26451A>G) c.-521-26451A>G (n.-521-26451A>G) c.1504-1383T>C (n.1504-1383T>C) n.1689T>C n.2217T>C c.-547-26745A>G (n.-547-26745A>G) c.-544-26745A>G (n.-544-26745A>G) n.1674T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900123T>G | CA360511485 | ERAP1,ERAP2 | c.1506T>G (p.Ser502Arg) c.1371T>G (p.Ser457Arg) n.295T>G n.417T>G n.237T>G c.-705-26451A>C (n.-705-26451A>C) c.-702-26451A>C (n.-702-26451A>C) c.-709-26451A>C (n.-709-26451A>C) c.-872-26451A>C (n.-872-26451A>C) c.-701-26451A>C (n.-701-26451A>C) c.-521-26451A>C (n.-521-26451A>C) c.1504-1383T>G (n.1504-1383T>G) n.1689T>G n.2217T>G c.-547-26745A>C (n.-547-26745A>C) c.-544-26745A>C (n.-544-26745A>C) n.1674T>G | |
5 | g.96900123T= | CA1565630503 | ERAP1,ERAP2 | c.1506T= (p.Ser502=) c.1371T= (p.Ser457=) n.295T= n.417T= n.237T= c.-705-26451A= (n.-705-26451A=) c.-702-26451A= (n.-702-26451A=) c.-709-26451A= (n.-709-26451A=) c.-872-26451A= (n.-872-26451A=) c.-701-26451A= (n.-701-26451A=) c.-521-26451A= (n.-521-26451A=) c.1504-1383T= (n.1504-1383T=) n.1689T= n.2217T= c.-547-26745A= (n.-547-26745A=) c.-544-26745A= (n.-544-26745A=) n.1674T= | |
5 | g.96900124T>A | CA360511488 | ERAP1,ERAP2 | c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.1372T>A (p.Cys458Ser) n.296T>A n.418T>A n.238T>A c.-705-26452A>T (n.-705-26452A>T) c.-702-26452A>T (n.-702-26452A>T) c.-709-26452A>T (n.-709-26452A>T) c.-872-26452A>T (n.-872-26452A>T) c.-701-26452A>T (n.-701-26452A>T) c.-521-26452A>T (n.-521-26452A>T) c.1504-1382T>A (n.1504-1382T>A) n.1690T>A n.2218T>A c.-547-26746A>T (n.-547-26746A>T) c.-544-26746A>T (n.-544-26746A>T) n.1675T>A | |
5 | g.96900124T>C | CA360511489 | ERAP1,ERAP2 | c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.1372T>C (p.Cys458Arg) n.296T>C n.418T>C n.238T>C c.-705-26452A>G (n.-705-26452A>G) c.-702-26452A>G (n.-702-26452A>G) c.-709-26452A>G (n.-709-26452A>G) c.-872-26452A>G (n.-872-26452A>G) c.-701-26452A>G (n.-701-26452A>G) c.-521-26452A>G (n.-521-26452A>G) c.1504-1382T>C (n.1504-1382T>C) n.1690T>C n.2218T>C c.-547-26746A>G (n.-547-26746A>G) c.-544-26746A>G (n.-544-26746A>G) n.1675T>C | |
5 | g.96900124T>G | CA123009940 | ERAP1,ERAP2 | c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1372T>G (p.Cys458Gly) n.296T>G n.418T>G n.238T>G c.-705-26452A>C (n.-705-26452A>C) c.-702-26452A>C (n.-702-26452A>C) c.-709-26452A>C (n.-709-26452A>C) c.-872-26452A>C (n.-872-26452A>C) c.-701-26452A>C (n.-701-26452A>C) c.-521-26452A>C (n.-521-26452A>C) c.1504-1382T>G (n.1504-1382T>G) n.1690T>G n.2218T>G c.-547-26746A>C (n.-547-26746A>C) c.-544-26746A>C (n.-544-26746A>C) n.1675T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96900124T= | CA1565630504 | ERAP1,ERAP2 | c.1507T= (p.Cys503=) c.1372T= (p.Cys458=) n.296T= n.418T= n.238T= c.-705-26452A= (n.-705-26452A=) c.-702-26452A= (n.-702-26452A=) c.-709-26452A= (n.-709-26452A=) c.-872-26452A= (n.-872-26452A=) c.-701-26452A= (n.-701-26452A=) c.-521-26452A= (n.-521-26452A=) c.1504-1382T= (n.1504-1382T=) n.1690T= n.2218T= c.-547-26746A= (n.-547-26746A=) c.-544-26746A= (n.-544-26746A=) n.1675T= | |
5 | g.96900125G>A | CA360511493 | ERAP1,ERAP2 | c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) n.297G>A n.419G>A n.239G>A c.-705-26453C>T (n.-705-26453C>T) c.-702-26453C>T (n.-702-26453C>T) c.-709-26453C>T (n.-709-26453C>T) c.-872-26453C>T (n.-872-26453C>T) c.-701-26453C>T (n.-701-26453C>T) c.-521-26453C>T (n.-521-26453C>T) c.1504-1381G>A (n.1504-1381G>A) n.1691G>A n.2219G>A c.-547-26747C>T (n.-547-26747C>T) c.-544-26747C>T (n.-544-26747C>T) n.1676G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96900125G>C | CA360511497 | ERAP1,ERAP2 | c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1373G>C (p.Cys458Ser) n.297G>C n.419G>C n.239G>C c.-705-26453C>G (n.-705-26453C>G) c.-702-26453C>G (n.-702-26453C>G) c.-709-26453C>G (n.-709-26453C>G) c.-872-26453C>G (n.-872-26453C>G) c.-701-26453C>G (n.-701-26453C>G) c.-521-26453C>G (n.-521-26453C>G) c.1504-1381G>C (n.1504-1381G>C) n.1691G>C n.2219G>C c.-547-26747C>G (n.-547-26747C>G) c.-544-26747C>G (n.-544-26747C>G) n.1676G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900125G= | CA1565630505 | ERAP1,ERAP2 | c.1508G= (p.Cys503=) c.1373G= (p.Cys458=) n.297G= n.419G= n.239G= c.-705-26453C= (n.-705-26453C=) c.-702-26453C= (n.-702-26453C=) c.-709-26453C= (n.-709-26453C=) c.-872-26453C= (n.-872-26453C=) c.-701-26453C= (n.-701-26453C=) c.-521-26453C= (n.-521-26453C=) c.1504-1381G= (n.1504-1381G=) n.1691G= n.2219G= c.-547-26747C= (n.-547-26747C=) c.-544-26747C= (n.-544-26747C=) n.1676G= | |
5 | g.96900125G>T | CA360511495 | ERAP1,ERAP2 | c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1373G>T (p.Cys458Phe) n.297G>T n.419G>T n.239G>T c.-705-26453C>A (n.-705-26453C>A) c.-702-26453C>A (n.-702-26453C>A) c.-709-26453C>A (n.-709-26453C>A) c.-872-26453C>A (n.-872-26453C>A) c.-701-26453C>A (n.-701-26453C>A) c.-521-26453C>A (n.-521-26453C>A) c.1504-1381G>T (n.1504-1381G>T) n.1691G>T n.2219G>T c.-547-26747C>A (n.-547-26747C>A) c.-544-26747C>A (n.-544-26747C>A) n.1676G>T | COSMIC |
5 | g.96900126T>A | CA360511500 | ERAP1,ERAP2 | c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.1374T>A (p.Cys458Ter) n.298T>A n.420T>A n.240T>A c.-705-26454A>T (n.-705-26454A>T) c.-702-26454A>T (n.-702-26454A>T) c.-709-26454A>T (n.-709-26454A>T) c.-872-26454A>T (n.-872-26454A>T) c.-701-26454A>T (n.-701-26454A>T) c.-521-26454A>T (n.-521-26454A>T) c.1504-1380T>A (n.1504-1380T>A) n.1692T>A n.2220T>A c.-547-26748A>T (n.-547-26748A>T) c.-544-26748A>T (n.-544-26748A>T) n.1677T>A | |
5 | g.96900126T>C | CA445518353 | ERAP1,ERAP2 | c.1509T>C (p.Cys503=) c.1374T>C (p.Cys458=) n.298T>C n.420T>C n.240T>C c.-705-26454A>G (n.-705-26454A>G) c.-702-26454A>G (n.-702-26454A>G) c.-709-26454A>G (n.-709-26454A>G) c.-872-26454A>G (n.-872-26454A>G) c.-701-26454A>G (n.-701-26454A>G) c.-521-26454A>G (n.-521-26454A>G) c.1504-1380T>C (n.1504-1380T>C) n.1692T>C n.2220T>C c.-547-26748A>G (n.-547-26748A>G) c.-544-26748A>G (n.-544-26748A>G) n.1677T>C | |
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5 | g.96900127T>A | CA360511505 | ERAP1,ERAP2 | c.1510T>A (p.Leu504Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) n.299T>A n.421T>A n.241T>A c.-705-26455A>T (n.-705-26455A>T) c.-702-26455A>T (n.-702-26455A>T) c.-709-26455A>T (n.-709-26455A>T) c.-872-26455A>T (n.-872-26455A>T) c.-701-26455A>T (n.-701-26455A>T) c.-521-26455A>T (n.-521-26455A>T) c.1504-1379T>A (n.1504-1379T>A) n.1693T>A n.2221T>A c.-547-26749A>T (n.-547-26749A>T) c.-544-26749A>T (n.-544-26749A>T) n.1678T>A | |
5 | g.96900127T>C | CA445518355 | ERAP1,ERAP2 | c.1510T>C (p.Leu504=) c.1375T>C (p.Leu459=) n.299T>C n.421T>C n.241T>C c.-705-26455A>G (n.-705-26455A>G) c.-702-26455A>G (n.-702-26455A>G) c.-709-26455A>G (n.-709-26455A>G) c.-872-26455A>G (n.-872-26455A>G) c.-701-26455A>G (n.-701-26455A>G) c.-521-26455A>G (n.-521-26455A>G) c.1504-1379T>C (n.1504-1379T>C) n.1693T>C n.2221T>C c.-547-26749A>G (n.-547-26749A>G) c.-544-26749A>G (n.-544-26749A>G) n.1678T>C | |
5 | g.96900127T>G | CA360511507 | ERAP1,ERAP2 | c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) n.299T>G n.421T>G n.241T>G c.-705-26455A>C (n.-705-26455A>C) c.-702-26455A>C (n.-702-26455A>C) c.-709-26455A>C (n.-709-26455A>C) c.-872-26455A>C (n.-872-26455A>C) c.-701-26455A>C (n.-701-26455A>C) c.-521-26455A>C (n.-521-26455A>C) c.1504-1379T>G (n.1504-1379T>G) n.1693T>G n.2221T>G c.-547-26749A>C (n.-547-26749A>C) c.-544-26749A>C (n.-544-26749A>C) n.1678T>G | |
5 | g.96900128T>A | CA360511509 | ERAP1,ERAP2 | c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) n.300T>A n.422T>A n.242T>A c.-705-26456A>T (n.-705-26456A>T) c.-702-26456A>T (n.-702-26456A>T) c.-709-26456A>T (n.-709-26456A>T) c.-872-26456A>T (n.-872-26456A>T) c.-701-26456A>T (n.-701-26456A>T) c.-521-26456A>T (n.-521-26456A>T) c.1504-1378T>A (n.1504-1378T>A) n.1694T>A n.2222T>A c.-547-26750A>T (n.-547-26750A>T) c.-544-26750A>T (n.-544-26750A>T) n.1679T>A | |
5 | g.96900128T>C | CA360511511 | ERAP1,ERAP2 | c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) n.300T>C n.422T>C n.242T>C c.-705-26456A>G (n.-705-26456A>G) c.-702-26456A>G (n.-702-26456A>G) c.-709-26456A>G (n.-709-26456A>G) c.-872-26456A>G (n.-872-26456A>G) c.-701-26456A>G (n.-701-26456A>G) c.-521-26456A>G (n.-521-26456A>G) c.1504-1378T>C (n.1504-1378T>C) n.1694T>C n.2222T>C c.-547-26750A>G (n.-547-26750A>G) c.-544-26750A>G (n.-544-26750A>G) n.1679T>C | |
5 | g.96900128T>G | CA360511513 | ERAP1,ERAP2 | c.1511T>G (p.Leu504Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) n.300T>G n.422T>G n.242T>G c.-705-26456A>C (n.-705-26456A>C) c.-702-26456A>C (n.-702-26456A>C) c.-709-26456A>C (n.-709-26456A>C) c.-872-26456A>C (n.-872-26456A>C) c.-701-26456A>C (n.-701-26456A>C) c.-521-26456A>C (n.-521-26456A>C) c.1504-1378T>G (n.1504-1378T>G) n.1694T>G n.2222T>G c.-547-26750A>C (n.-547-26750A>C) c.-544-26750A>C (n.-544-26750A>C) n.1679T>G | |
5 | g.96900129A>C | CA360511515 | ERAP1,ERAP2 | c.1512A>C (p.Leu504Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) n.301A>C n.423A>C n.243A>C c.-705-26457T>G (n.-705-26457T>G) c.-702-26457T>G (n.-702-26457T>G) c.-709-26457T>G (n.-709-26457T>G) c.-872-26457T>G (n.-872-26457T>G) c.-701-26457T>G (n.-701-26457T>G) c.-521-26457T>G (n.-521-26457T>G) c.1504-1377A>C (n.1504-1377A>C) n.1695A>C n.2223A>C c.-547-26751T>G (n.-547-26751T>G) c.-544-26751T>G (n.-544-26751T>G) n.1680A>C | dbSNP |
5 | g.96900129A>G | CA445518363 | ERAP1,ERAP2 | c.1512A>G (p.Leu504=) c.1377A>G (p.Leu459=) n.301A>G n.423A>G n.243A>G c.-705-26457T>C (n.-705-26457T>C) c.-702-26457T>C (n.-702-26457T>C) c.-709-26457T>C (n.-709-26457T>C) c.-872-26457T>C (n.-872-26457T>C) c.-701-26457T>C (n.-701-26457T>C) c.-521-26457T>C (n.-521-26457T>C) c.1504-1377A>G (n.1504-1377A>G) n.1695A>G n.2223A>G c.-547-26751T>C (n.-547-26751T>C) c.-544-26751T>C (n.-544-26751T>C) n.1680A>G | |
5 | g.96900129A>T | CA360511517 | ERAP1,ERAP2 | c.1512A>T (p.Leu504Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) n.301A>T n.423A>T n.243A>T c.-705-26457T>A (n.-705-26457T>A) c.-702-26457T>A (n.-702-26457T>A) c.-709-26457T>A (n.-709-26457T>A) c.-872-26457T>A (n.-872-26457T>A) c.-701-26457T>A (n.-701-26457T>A) c.-521-26457T>A (n.-521-26457T>A) c.1504-1377A>T (n.1504-1377A>T) n.1695A>T n.2223A>T c.-547-26751T>A (n.-547-26751T>A) c.-544-26751T>A (n.-544-26751T>A) n.1680A>T | |
5 | g.96900130G>A | CA360511520 | ERAP1,ERAP2 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.302G>A n.424G>A n.244G>A c.-705-26458C>T (n.-705-26458C>T) c.-702-26458C>T (n.-702-26458C>T) c.-709-26458C>T (n.-709-26458C>T) c.-872-26458C>T (n.-872-26458C>T) c.-701-26458C>T (n.-701-26458C>T) c.-521-26458C>T (n.-521-26458C>T) c.1504-1376G>A (n.1504-1376G>A) n.1696G>A n.2224G>A c.-547-26752C>T (n.-547-26752C>T) c.-544-26752C>T (n.-544-26752C>T) n.1681G>A | |
5 | g.96900130G>C | CA360511522 | ERAP1,ERAP2 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.302G>C n.424G>C n.244G>C c.-705-26458C>G (n.-705-26458C>G) c.-702-26458C>G (n.-702-26458C>G) c.-709-26458C>G (n.-709-26458C>G) c.-872-26458C>G (n.-872-26458C>G) c.-701-26458C>G (n.-701-26458C>G) c.-521-26458C>G (n.-521-26458C>G) c.1504-1376G>C (n.1504-1376G>C) n.1696G>C n.2224G>C c.-547-26752C>G (n.-547-26752C>G) c.-544-26752C>G (n.-544-26752C>G) n.1681G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900130G= | CA1565630506 | ERAP1,ERAP2 | c.1513G= (p.Glu505=) c.1378G= (p.Glu460=) n.302G= n.424G= n.244G= c.-705-26458C= (n.-705-26458C=) c.-702-26458C= (n.-702-26458C=) c.-709-26458C= (n.-709-26458C=) c.-872-26458C= (n.-872-26458C=) c.-701-26458C= (n.-701-26458C=) c.-521-26458C= (n.-521-26458C=) c.1504-1376G= (n.1504-1376G=) n.1696G= n.2224G= c.-547-26752C= (n.-547-26752C=) c.-544-26752C= (n.-544-26752C=) n.1681G= | |
5 | g.96900130G>T | CA360511524 | ERAP1,ERAP2 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.302G>T n.424G>T n.244G>T c.-705-26458C>A (n.-705-26458C>A) c.-702-26458C>A (n.-702-26458C>A) c.-709-26458C>A (n.-709-26458C>A) c.-872-26458C>A (n.-872-26458C>A) c.-701-26458C>A (n.-701-26458C>A) c.-521-26458C>A (n.-521-26458C>A) c.1504-1376G>T (n.1504-1376G>T) n.1696G>T n.2224G>T c.-547-26752C>A (n.-547-26752C>A) c.-544-26752C>A (n.-544-26752C>A) n.1681G>T | |
5 | g.96900131A= | CA1565630507 | ERAP1,ERAP2 | c.1514A= (p.Glu505=) c.1379A= (p.Glu460=) n.303A= n.425A= n.245A= c.-705-26459T= (n.-705-26459T=) c.-702-26459T= (n.-702-26459T=) c.-709-26459T= (n.-709-26459T=) c.-872-26459T= (n.-872-26459T=) c.-701-26459T= (n.-701-26459T=) c.-521-26459T= (n.-521-26459T=) c.1504-1375A= (n.1504-1375A=) n.1697A= n.2225A= c.-547-26753T= (n.-547-26753T=) c.-544-26753T= (n.-544-26753T=) n.1682A= | |
5 | g.96900131A>C | CA3353190 | ERAP1,ERAP2 | c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1379A>C (p.Glu460Ala) n.303A>C n.425A>C n.245A>C c.-705-26459T>G (n.-705-26459T>G) c.-702-26459T>G (n.-702-26459T>G) c.-709-26459T>G (n.-709-26459T>G) c.-872-26459T>G (n.-872-26459T>G) c.-701-26459T>G (n.-701-26459T>G) c.-521-26459T>G (n.-521-26459T>G) c.1504-1375A>C (n.1504-1375A>C) n.1697A>C n.2225A>C c.-547-26753T>G (n.-547-26753T>G) c.-544-26753T>G (n.-544-26753T>G) n.1682A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900131A>G | CA360511526 | ERAP1,ERAP2 | c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1379A>G (p.Glu460Gly) n.303A>G n.425A>G n.245A>G c.-705-26459T>C (n.-705-26459T>C) c.-702-26459T>C (n.-702-26459T>C) c.-709-26459T>C (n.-709-26459T>C) c.-872-26459T>C (n.-872-26459T>C) c.-701-26459T>C (n.-701-26459T>C) c.-521-26459T>C (n.-521-26459T>C) c.1504-1375A>G (n.1504-1375A>G) n.1697A>G n.2225A>G c.-547-26753T>C (n.-547-26753T>C) c.-544-26753T>C (n.-544-26753T>C) n.1682A>G | |
5 | g.96900131A>T | CA360511529 | ERAP1,ERAP2 | c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1379A>T (p.Glu460Val) n.303A>T n.425A>T n.245A>T c.-705-26459T>A (n.-705-26459T>A) c.-702-26459T>A (n.-702-26459T>A) c.-709-26459T>A (n.-709-26459T>A) c.-872-26459T>A (n.-872-26459T>A) c.-701-26459T>A (n.-701-26459T>A) c.-521-26459T>A (n.-521-26459T>A) c.1504-1375A>T (n.1504-1375A>T) n.1697A>T n.2225A>T c.-547-26753T>A (n.-547-26753T>A) c.-544-26753T>A (n.-544-26753T>A) n.1682A>T | |
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5 | g.96900137A>T | CA360511543 | ERAP1,ERAP2 | c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) n.309A>T n.431A>T n.251A>T c.-705-26465T>A (n.-705-26465T>A) c.-702-26465T>A (n.-702-26465T>A) c.-709-26465T>A (n.-709-26465T>A) c.-872-26465T>A (n.-872-26465T>A) c.-701-26465T>A (n.-701-26465T>A) c.-521-26465T>A (n.-521-26465T>A) c.1504-1369A>T (n.1504-1369A>T) n.1703A>T n.2231A>T c.-547-26759T>A (n.-547-26759T>A) c.-544-26759T>A (n.-544-26759T>A) n.1688A>T | |
5 | g.96900138T>A | CA360511546 | ERAP1,ERAP2 | c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1386T>A (p.Asp462Glu) n.310T>A n.432T>A n.252T>A c.-705-26466A>T (n.-705-26466A>T) c.-702-26466A>T (n.-702-26466A>T) c.-709-26466A>T (n.-709-26466A>T) c.-872-26466A>T (n.-872-26466A>T) c.-701-26466A>T (n.-701-26466A>T) c.-521-26466A>T (n.-521-26466A>T) c.1504-1368T>A (n.1504-1368T>A) n.1704T>A n.2232T>A c.-547-26760A>T (n.-547-26760A>T) c.-544-26760A>T (n.-544-26760A>T) n.1689T>A | |
5 | g.96900138T>C | CA445518393 | ERAP1,ERAP2 | c.1521T>C (p.Asp507=) c.1386T>C (p.Asp462=) n.310T>C n.432T>C n.252T>C c.-705-26466A>G (n.-705-26466A>G) c.-702-26466A>G (n.-702-26466A>G) c.-709-26466A>G (n.-709-26466A>G) c.-872-26466A>G (n.-872-26466A>G) c.-701-26466A>G (n.-701-26466A>G) c.-521-26466A>G (n.-521-26466A>G) c.1504-1368T>C (n.1504-1368T>C) n.1704T>C n.2232T>C c.-547-26760A>G (n.-547-26760A>G) c.-544-26760A>G (n.-544-26760A>G) n.1689T>C | dbSNP |
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5 | g.96900139T>A | CA360511548 | ERAP1,ERAP2 | c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) n.311T>A n.433T>A n.253T>A c.-705-26467A>T (n.-705-26467A>T) c.-702-26467A>T (n.-702-26467A>T) c.-709-26467A>T (n.-709-26467A>T) c.-872-26467A>T (n.-872-26467A>T) c.-701-26467A>T (n.-701-26467A>T) c.-521-26467A>T (n.-521-26467A>T) c.1504-1367T>A (n.1504-1367T>A) n.1705T>A n.2233T>A c.-547-26761A>T (n.-547-26761A>T) c.-544-26761A>T (n.-544-26761A>T) n.1690T>A | |
5 | g.96900139T>C | CA360511549 | ERAP1,ERAP2 | c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) n.311T>C n.433T>C n.253T>C c.-705-26467A>G (n.-705-26467A>G) c.-702-26467A>G (n.-702-26467A>G) c.-709-26467A>G (n.-709-26467A>G) c.-872-26467A>G (n.-872-26467A>G) c.-701-26467A>G (n.-701-26467A>G) c.-521-26467A>G (n.-521-26467A>G) c.1504-1367T>C (n.1504-1367T>C) n.1705T>C n.2233T>C c.-547-26761A>G (n.-547-26761A>G) c.-544-26761A>G (n.-544-26761A>G) n.1690T>C | |
5 | g.96900139T>G | CA360511550 | ERAP1,ERAP2 | c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) n.311T>G n.433T>G n.253T>G c.-705-26467A>C (n.-705-26467A>C) c.-702-26467A>C (n.-702-26467A>C) c.-709-26467A>C (n.-709-26467A>C) c.-872-26467A>C (n.-872-26467A>C) c.-701-26467A>C (n.-701-26467A>C) c.-521-26467A>C (n.-521-26467A>C) c.1504-1367T>G (n.1504-1367T>G) n.1705T>G n.2233T>G c.-547-26761A>C (n.-547-26761A>C) c.-544-26761A>C (n.-544-26761A>C) n.1690T>G | dbSNP |
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5 | g.96900140T>G | CA360511553 | ERAP1,ERAP2 | c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) n.312T>G n.434T>G n.254T>G c.-705-26468A>C (n.-705-26468A>C) c.-702-26468A>C (n.-702-26468A>C) c.-709-26468A>C (n.-709-26468A>C) c.-872-26468A>C (n.-872-26468A>C) c.-701-26468A>C (n.-701-26468A>C) c.-521-26468A>C (n.-521-26468A>C) c.1504-1366T>G (n.1504-1366T>G) n.1706T>G n.2234T>G c.-547-26762A>C (n.-547-26762A>C) c.-544-26762A>C (n.-544-26762A>C) n.1691T>G | |
5 | g.96900141T>A | CA360511554 | ERAP1,ERAP2 | c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1389T>A (p.Phe463Leu) n.313T>A n.435T>A n.255T>A c.-705-26469A>T (n.-705-26469A>T) c.-702-26469A>T (n.-702-26469A>T) c.-709-26469A>T (n.-709-26469A>T) c.-872-26469A>T (n.-872-26469A>T) c.-701-26469A>T (n.-701-26469A>T) c.-521-26469A>T (n.-521-26469A>T) c.1504-1365T>A (n.1504-1365T>A) n.1707T>A n.2235T>A c.-547-26763A>T (n.-547-26763A>T) c.-544-26763A>T (n.-544-26763A>T) n.1692T>A | |
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5 | g.96900142A>T | CA360511558 | ERAP1,ERAP2 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) n.314A>T n.436A>T n.256A>T c.-705-26470T>A (n.-705-26470T>A) c.-702-26470T>A (n.-702-26470T>A) c.-709-26470T>A (n.-709-26470T>A) c.-872-26470T>A (n.-872-26470T>A) c.-701-26470T>A (n.-701-26470T>A) c.-521-26470T>A (n.-521-26470T>A) c.1504-1364A>T (n.1504-1364A>T) n.1708A>T n.2236A>T c.-547-26764T>A (n.-547-26764T>A) c.-544-26764T>A (n.-544-26764T>A) n.1693A>T | |
5 | g.96900143C>A | CA360511560 | ERAP1,ERAP2 | c.1526C>A (p.Thr509Lys) c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.315C>A n.437C>A n.257C>A c.-705-26471G>T (n.-705-26471G>T) c.-702-26471G>T (n.-702-26471G>T) c.-709-26471G>T (n.-709-26471G>T) c.-872-26471G>T (n.-872-26471G>T) c.-701-26471G>T (n.-701-26471G>T) c.-521-26471G>T (n.-521-26471G>T) c.1504-1363C>A (n.1504-1363C>A) n.1709C>A n.2237C>A c.-547-26765G>T (n.-547-26765G>T) c.-544-26765G>T (n.-544-26765G>T) n.1694C>A | |
5 | g.96900143C>G | CA360511561 | ERAP1,ERAP2 | c.1526C>G (p.Thr509Arg) c.1391C>G (p.Thr464Arg) n.315C>G n.437C>G n.257C>G c.-705-26471G>C (n.-705-26471G>C) c.-702-26471G>C (n.-702-26471G>C) c.-709-26471G>C (n.-709-26471G>C) c.-872-26471G>C (n.-872-26471G>C) c.-701-26471G>C (n.-701-26471G>C) c.-521-26471G>C (n.-521-26471G>C) c.1504-1363C>G (n.1504-1363C>G) n.1709C>G n.2237C>G c.-547-26765G>C (n.-547-26765G>C) c.-544-26765G>C (n.-544-26765G>C) n.1694C>G | |
5 | g.96900143C>T | CA360511559 | ERAP1,ERAP2 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) n.315C>T n.437C>T n.257C>T c.-705-26471G>A (n.-705-26471G>A) c.-702-26471G>A (n.-702-26471G>A) c.-709-26471G>A (n.-709-26471G>A) c.-872-26471G>A (n.-872-26471G>A) c.-701-26471G>A (n.-701-26471G>A) c.-521-26471G>A (n.-521-26471G>A) c.1504-1363C>T (n.1504-1363C>T) n.1709C>T n.2237C>T c.-547-26765G>A (n.-547-26765G>A) c.-544-26765G>A (n.-544-26765G>A) n.1694C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900144A= | CA1565630513 | ERAP1,ERAP2 | c.1527A= (p.Thr509=) c.1392A= (p.Thr464=) n.316A= n.438A= n.258A= c.-705-26472T= (n.-705-26472T=) c.-702-26472T= (n.-702-26472T=) c.-709-26472T= (n.-709-26472T=) c.-872-26472T= (n.-872-26472T=) c.-701-26472T= (n.-701-26472T=) c.-521-26472T= (n.-521-26472T=) c.1504-1362A= (n.1504-1362A=) n.1710A= n.2238A= c.-547-26766T= (n.-547-26766T=) c.-544-26766T= (n.-544-26766T=) n.1695A= | |
5 | g.96900144A>C | CA445518408 | ERAP1,ERAP2 | c.1527A>C (p.Thr509=) c.1392A>C (p.Thr464=) n.316A>C n.438A>C n.258A>C c.-705-26472T>G (n.-705-26472T>G) c.-702-26472T>G (n.-702-26472T>G) c.-709-26472T>G (n.-709-26472T>G) c.-872-26472T>G (n.-872-26472T>G) c.-701-26472T>G (n.-701-26472T>G) c.-521-26472T>G (n.-521-26472T>G) c.1504-1362A>C (n.1504-1362A>C) n.1710A>C n.2238A>C c.-547-26766T>G (n.-547-26766T>G) c.-544-26766T>G (n.-544-26766T>G) n.1695A>C | |
5 | g.96900144A>G | CA445518409 | ERAP1,ERAP2 | c.1527A>G (p.Thr509=) c.1392A>G (p.Thr464=) n.316A>G n.438A>G n.258A>G c.-705-26472T>C (n.-705-26472T>C) c.-702-26472T>C (n.-702-26472T>C) c.-709-26472T>C (n.-709-26472T>C) c.-872-26472T>C (n.-872-26472T>C) c.-701-26472T>C (n.-701-26472T>C) c.-521-26472T>C (n.-521-26472T>C) c.1504-1362A>G (n.1504-1362A>G) n.1710A>G n.2238A>G c.-547-26766T>C (n.-547-26766T>C) c.-544-26766T>C (n.-544-26766T>C) n.1695A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96900144A>T | CA123009950 | ERAP1,ERAP2 | c.1527A>T (p.Thr509=) c.1392A>T (p.Thr464=) n.316A>T n.438A>T n.258A>T c.-705-26472T>A (n.-705-26472T>A) c.-702-26472T>A (n.-702-26472T>A) c.-709-26472T>A (n.-709-26472T>A) c.-872-26472T>A (n.-872-26472T>A) c.-701-26472T>A (n.-701-26472T>A) c.-521-26472T>A (n.-521-26472T>A) c.1504-1362A>T (n.1504-1362A>T) n.1710A>T n.2238A>T c.-547-26766T>A (n.-547-26766T>A) c.-544-26766T>A (n.-544-26766T>A) n.1695A>T | dbSNP |
5 | g.96900144_96900145delinsAT | CA1565630514 | ERAP1,ERAP2 | c.1527_1528delinsAT (p.Thr509=) c.1392_1393delinsAT (p.Thr464=) n.316_317delinsAT n.438_439delinsAT n.258_259delinsAT c.-705-26473_-705-26472delinsAT (n.-705-26473_-705-26472delinsAT) c.-702-26473_-702-26472delinsAT (n.-702-26473_-702-26472delinsAT) c.-709-26473_-709-26472delinsAT (n.-709-26473_-709-26472delinsAT) c.-872-26473_-872-26472delinsAT (n.-872-26473_-872-26472delinsAT) c.-701-26473_-701-26472delinsAT (n.-701-26473_-701-26472delinsAT) c.-521-26473_-521-26472delinsAT (n.-521-26473_-521-26472delinsAT) c.1504-1362_1504-1361delinsAT (n.1504-1362_1504-1361delinsAT) n.1710_1711delinsAT n.2238_2239delinsAT c.-547-26767_-547-26766delinsAT (n.-547-26767_-547-26766delinsAT) c.-544-26767_-544-26766delinsAT (n.-544-26767_-544-26766delinsAT) n.1695_1696delinsAT | |
5 | g.96900145del | CA815890978 | ERAP1,ERAP2 | c.1528del (p.Ser510LeufsTer11) c.1393del (p.Ser465LeufsTer11) n.317del n.439del n.259del c.-705-26473del (n.-705-26473del) c.-702-26473del (n.-702-26473del) c.-709-26473del (n.-709-26473del) c.-872-26473del (n.-872-26473del) c.-701-26473del (n.-701-26473del) c.-521-26473del (n.-521-26473del) c.1504-1361del (n.1504-1361del) n.1711del n.2239del c.-547-26767del (n.-547-26767del) c.-544-26767del (n.-544-26767del) n.1696del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900145T>A | CA360511562 | ERAP1,ERAP2 | c.1528T>A (p.Ser510Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.317T>A n.439T>A n.259T>A c.-705-26473A>T (n.-705-26473A>T) c.-702-26473A>T (n.-702-26473A>T) c.-709-26473A>T (n.-709-26473A>T) c.-872-26473A>T (n.-872-26473A>T) c.-701-26473A>T (n.-701-26473A>T) c.-521-26473A>T (n.-521-26473A>T) c.1504-1361T>A (n.1504-1361T>A) n.1711T>A n.2239T>A c.-547-26767A>T (n.-547-26767A>T) c.-544-26767A>T (n.-544-26767A>T) n.1696T>A | |
5 | g.96900145T>C | CA360511564 | ERAP1,ERAP2 | c.1528T>C (p.Ser510Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.317T>C n.439T>C n.259T>C c.-705-26473A>G (n.-705-26473A>G) c.-702-26473A>G (n.-702-26473A>G) c.-709-26473A>G (n.-709-26473A>G) c.-872-26473A>G (n.-872-26473A>G) c.-701-26473A>G (n.-701-26473A>G) c.-521-26473A>G (n.-521-26473A>G) c.1504-1361T>C (n.1504-1361T>C) n.1711T>C n.2239T>C c.-547-26767A>G (n.-547-26767A>G) c.-544-26767A>G (n.-544-26767A>G) n.1696T>C | |
5 | g.96900145T>G | CA360511563 | ERAP1,ERAP2 | c.1528T>G (p.Ser510Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.317T>G n.439T>G n.259T>G c.-705-26473A>C (n.-705-26473A>C) c.-702-26473A>C (n.-702-26473A>C) c.-709-26473A>C (n.-709-26473A>C) c.-872-26473A>C (n.-872-26473A>C) c.-701-26473A>C (n.-701-26473A>C) c.-521-26473A>C (n.-521-26473A>C) c.1504-1361T>G (n.1504-1361T>G) n.1711T>G n.2239T>G c.-547-26767A>C (n.-547-26767A>C) c.-544-26767A>C (n.-544-26767A>C) n.1696T>G | |
5 | g.96900146C>A | CA3353191 | ERAP1,ERAP2 | c.1529C>A (p.Ser510Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.318C>A n.440C>A n.260C>A c.-705-26474G>T (n.-705-26474G>T) c.-702-26474G>T (n.-702-26474G>T) c.-709-26474G>T (n.-709-26474G>T) c.-872-26474G>T (n.-872-26474G>T) c.-701-26474G>T (n.-701-26474G>T) c.-521-26474G>T (n.-521-26474G>T) c.1504-1360C>A (n.1504-1360C>A) n.1712C>A n.2240C>A c.-547-26768G>T (n.-547-26768G>T) c.-544-26768G>T (n.-544-26768G>T) n.1697C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.96900146C>G | CA360511565 | ERAP1,ERAP2 | c.1529C>G (p.Ser510Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.318C>G n.440C>G n.260C>G c.-705-26474G>C (n.-705-26474G>C) c.-702-26474G>C (n.-702-26474G>C) c.-709-26474G>C (n.-709-26474G>C) c.-872-26474G>C (n.-872-26474G>C) c.-701-26474G>C (n.-701-26474G>C) c.-521-26474G>C (n.-521-26474G>C) c.1504-1360C>G (n.1504-1360C>G) n.1712C>G n.2240C>G c.-547-26768G>C (n.-547-26768G>C) c.-544-26768G>C (n.-544-26768G>C) n.1697C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900147T>A | CA445518419 | ERAP1,ERAP2 | c.1530T>A (p.Ser510=) c.1395T>A (p.Ser465=) n.319T>A n.441T>A n.261T>A c.-705-26475A>T (n.-705-26475A>T) c.-702-26475A>T (n.-702-26475A>T) c.-709-26475A>T (n.-709-26475A>T) c.-872-26475A>T (n.-872-26475A>T) c.-701-26475A>T (n.-701-26475A>T) c.-521-26475A>T (n.-521-26475A>T) c.1504-1359T>A (n.1504-1359T>A) n.1713T>A n.2241T>A c.-547-26769A>T (n.-547-26769A>T) c.-544-26769A>T (n.-544-26769A>T) n.1698T>A | |
5 | g.96900147T>C | CA445518421 | ERAP1,ERAP2 | c.1530T>C (p.Ser510=) c.1395T>C (p.Ser465=) n.319T>C n.441T>C n.261T>C c.-705-26475A>G (n.-705-26475A>G) c.-702-26475A>G (n.-702-26475A>G) c.-709-26475A>G (n.-709-26475A>G) c.-872-26475A>G (n.-872-26475A>G) c.-701-26475A>G (n.-701-26475A>G) c.-521-26475A>G (n.-521-26475A>G) c.1504-1359T>C (n.1504-1359T>C) n.1713T>C n.2241T>C c.-547-26769A>G (n.-547-26769A>G) c.-544-26769A>G (n.-544-26769A>G) n.1698T>C | |
5 | g.96900147T>G | CA445518423 | ERAP1,ERAP2 | c.1530T>G (p.Ser510=) c.1395T>G (p.Ser465=) n.319T>G n.441T>G n.261T>G c.-705-26475A>C (n.-705-26475A>C) c.-702-26475A>C (n.-702-26475A>C) c.-709-26475A>C (n.-709-26475A>C) c.-872-26475A>C (n.-872-26475A>C) c.-701-26475A>C (n.-701-26475A>C) c.-521-26475A>C (n.-521-26475A>C) c.1504-1359T>G (n.1504-1359T>G) n.1713T>G n.2241T>G c.-547-26769A>C (n.-547-26769A>C) c.-544-26769A>C (n.-544-26769A>C) n.1698T>G | |
5 | g.96900148G>A | CA360511567 | ERAP1,ERAP2 | c.1531G>A (p.Gly511Ser) c.1396G>A (p.Gly466Ser) n.320G>A n.442G>A n.262G>A c.-705-26476C>T (n.-705-26476C>T) c.-702-26476C>T (n.-702-26476C>T) c.-709-26476C>T (n.-709-26476C>T) c.-872-26476C>T (n.-872-26476C>T) c.-701-26476C>T (n.-701-26476C>T) c.-521-26476C>T (n.-521-26476C>T) c.1504-1358G>A (n.1504-1358G>A) n.1714G>A n.2242G>A c.-547-26770C>T (n.-547-26770C>T) c.-544-26770C>T (n.-544-26770C>T) n.1699G>A | |
5 | g.96900148G>C | CA360511568 | ERAP1,ERAP2 | c.1531G>C (p.Gly511Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.320G>C n.442G>C n.262G>C c.-705-26476C>G (n.-705-26476C>G) c.-702-26476C>G (n.-702-26476C>G) c.-709-26476C>G (n.-709-26476C>G) c.-872-26476C>G (n.-872-26476C>G) c.-701-26476C>G (n.-701-26476C>G) c.-521-26476C>G (n.-521-26476C>G) c.1504-1358G>C (n.1504-1358G>C) n.1714G>C n.2242G>C c.-547-26770C>G (n.-547-26770C>G) c.-544-26770C>G (n.-544-26770C>G) n.1699G>C | |
5 | g.96900148G>T | CA360511569 | ERAP1,ERAP2 | c.1531G>T (p.Gly511Cys) c.1396G>T (p.Gly466Cys) n.320G>T n.442G>T n.262G>T c.-705-26476C>A (n.-705-26476C>A) c.-702-26476C>A (n.-702-26476C>A) c.-709-26476C>A (n.-709-26476C>A) c.-872-26476C>A (n.-872-26476C>A) c.-701-26476C>A (n.-701-26476C>A) c.-521-26476C>A (n.-521-26476C>A) c.1504-1358G>T (n.1504-1358G>T) n.1714G>T n.2242G>T c.-547-26770C>A (n.-547-26770C>A) c.-544-26770C>A (n.-544-26770C>A) n.1699G>T | |
5 | g.96900149G>A | CA360511570 | ERAP1,ERAP2 | c.1532G>A (p.Gly511Asp) c.1397G>A (p.Gly466Asp) n.321G>A n.443G>A n.263G>A c.-705-26477C>T (n.-705-26477C>T) c.-702-26477C>T (n.-702-26477C>T) c.-709-26477C>T (n.-709-26477C>T) c.-872-26477C>T (n.-872-26477C>T) c.-701-26477C>T (n.-701-26477C>T) c.-521-26477C>T (n.-521-26477C>T) c.1504-1357G>A (n.1504-1357G>A) n.1715G>A n.2243G>A c.-547-26771C>T (n.-547-26771C>T) c.-544-26771C>T (n.-544-26771C>T) n.1700G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900149G>C | CA360511571 | ERAP1,ERAP2 | c.1532G>C (p.Gly511Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.321G>C n.443G>C n.263G>C c.-705-26477C>G (n.-705-26477C>G) c.-702-26477C>G (n.-702-26477C>G) c.-709-26477C>G (n.-709-26477C>G) c.-872-26477C>G (n.-872-26477C>G) c.-701-26477C>G (n.-701-26477C>G) c.-521-26477C>G (n.-521-26477C>G) c.1504-1357G>C (n.1504-1357G>C) n.1715G>C n.2243G>C c.-547-26771C>G (n.-547-26771C>G) c.-544-26771C>G (n.-544-26771C>G) n.1700G>C | |
5 | g.96900149G>T | CA360511572 | ERAP1,ERAP2 | c.1532G>T (p.Gly511Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) n.321G>T n.443G>T n.263G>T c.-705-26477C>A (n.-705-26477C>A) c.-702-26477C>A (n.-702-26477C>A) c.-709-26477C>A (n.-709-26477C>A) c.-872-26477C>A (n.-872-26477C>A) c.-701-26477C>A (n.-701-26477C>A) c.-521-26477C>A (n.-521-26477C>A) c.1504-1357G>T (n.1504-1357G>T) n.1715G>T n.2243G>T c.-547-26771C>A (n.-547-26771C>A) c.-544-26771C>A (n.-544-26771C>A) n.1700G>T | |
5 | g.96900150T>A | CA445518432 | ERAP1,ERAP2 | c.1533T>A (p.Gly511=) c.1398T>A (p.Gly466=) n.322T>A n.444T>A n.264T>A c.-705-26478A>T (n.-705-26478A>T) c.-702-26478A>T (n.-702-26478A>T) c.-709-26478A>T (n.-709-26478A>T) c.-872-26478A>T (n.-872-26478A>T) c.-701-26478A>T (n.-701-26478A>T) c.-521-26478A>T (n.-521-26478A>T) c.1504-1356T>A (n.1504-1356T>A) n.1716T>A n.2244T>A c.-547-26772A>T (n.-547-26772A>T) c.-544-26772A>T (n.-544-26772A>T) n.1701T>A | |
5 | g.96900150T>C | CA445518437 | ERAP1,ERAP2 | c.1533T>C (p.Gly511=) c.1398T>C (p.Gly466=) n.322T>C n.444T>C n.264T>C c.-705-26478A>G (n.-705-26478A>G) c.-702-26478A>G (n.-702-26478A>G) c.-709-26478A>G (n.-709-26478A>G) c.-872-26478A>G (n.-872-26478A>G) c.-701-26478A>G (n.-701-26478A>G) c.-521-26478A>G (n.-521-26478A>G) c.1504-1356T>C (n.1504-1356T>C) n.1716T>C n.2244T>C c.-547-26772A>G (n.-547-26772A>G) c.-544-26772A>G (n.-544-26772A>G) n.1701T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96900150T>G | CA445518439 | ERAP1,ERAP2 | c.1533T>G (p.Gly511=) c.1398T>G (p.Gly466=) n.322T>G n.444T>G n.264T>G c.-705-26478A>C (n.-705-26478A>C) c.-702-26478A>C (n.-702-26478A>C) c.-709-26478A>C (n.-709-26478A>C) c.-872-26478A>C (n.-872-26478A>C) c.-701-26478A>C (n.-701-26478A>C) c.-521-26478A>C (n.-521-26478A>C) c.1504-1356T>G (n.1504-1356T>G) n.1716T>G n.2244T>G c.-547-26772A>C (n.-547-26772A>C) c.-544-26772A>C (n.-544-26772A>C) n.1701T>G | |
5 | g.96900150T= | CA1565630516 | ERAP1,ERAP2 | c.1533T= (p.Gly511=) c.1398T= (p.Gly466=) n.322T= n.444T= n.264T= c.-705-26478A= (n.-705-26478A=) c.-702-26478A= (n.-702-26478A=) c.-709-26478A= (n.-709-26478A=) c.-872-26478A= (n.-872-26478A=) c.-701-26478A= (n.-701-26478A=) c.-521-26478A= (n.-521-26478A=) c.1504-1356T= (n.1504-1356T=) n.1716T= n.2244T= c.-547-26772A= (n.-547-26772A=) c.-544-26772A= (n.-544-26772A=) n.1701T= | |
5 | g.96900151G>A | CA360511573 | ERAP1,ERAP2 | c.1534G>A (p.Gly512Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) n.323G>A n.445G>A n.265G>A c.-705-26479C>T (n.-705-26479C>T) c.-702-26479C>T (n.-702-26479C>T) c.-709-26479C>T (n.-709-26479C>T) c.-872-26479C>T (n.-872-26479C>T) c.-701-26479C>T (n.-701-26479C>T) c.-521-26479C>T (n.-521-26479C>T) c.1504-1355G>A (n.1504-1355G>A) n.1717G>A n.2245G>A c.-547-26773C>T (n.-547-26773C>T) c.-544-26773C>T (n.-544-26773C>T) n.1702G>A | |
5 | g.96900151G>C | CA360511574 | ERAP1,ERAP2 | c.1534G>C (p.Gly512Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.323G>C n.445G>C n.265G>C c.-705-26479C>G (n.-705-26479C>G) c.-702-26479C>G (n.-702-26479C>G) c.-709-26479C>G (n.-709-26479C>G) c.-872-26479C>G (n.-872-26479C>G) c.-701-26479C>G (n.-701-26479C>G) c.-521-26479C>G (n.-521-26479C>G) c.1504-1355G>C (n.1504-1355G>C) n.1717G>C n.2245G>C c.-547-26773C>G (n.-547-26773C>G) c.-544-26773C>G (n.-544-26773C>G) n.1702G>C | |
5 | g.96900151G>T | CA360511575 | ERAP1,ERAP2 | c.1534G>T (p.Gly512Ter) c.1399G>T (p.Gly467Ter) n.323G>T n.445G>T n.265G>T c.-705-26479C>A (n.-705-26479C>A) c.-702-26479C>A (n.-702-26479C>A) c.-709-26479C>A (n.-709-26479C>A) c.-872-26479C>A (n.-872-26479C>A) c.-701-26479C>A (n.-701-26479C>A) c.-521-26479C>A (n.-521-26479C>A) c.1504-1355G>T (n.1504-1355G>T) n.1717G>T n.2245G>T c.-547-26773C>A (n.-547-26773C>A) c.-544-26773C>A (n.-544-26773C>A) n.1702G>T | |
5 | g.96900152G>A | CA360511578 | ERAP1,ERAP2 | c.1535G>A (p.Gly512Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) n.324G>A n.446G>A n.266G>A c.-705-26480C>T (n.-705-26480C>T) c.-702-26480C>T (n.-702-26480C>T) c.-709-26480C>T (n.-709-26480C>T) c.-872-26480C>T (n.-872-26480C>T) c.-701-26480C>T (n.-701-26480C>T) c.-521-26480C>T (n.-521-26480C>T) c.1504-1354G>A (n.1504-1354G>A) n.1718G>A n.2246G>A c.-547-26774C>T (n.-547-26774C>T) c.-544-26774C>T (n.-544-26774C>T) n.1703G>A | |
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5 | g.96900158G>T | CA360511590 | ERAP1,ERAP2 | c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1406G>T (p.Cys469Phe) n.330G>T n.452G>T n.272G>T c.-705-26486C>A (n.-705-26486C>A) c.-702-26486C>A (n.-702-26486C>A) c.-709-26486C>A (n.-709-26486C>A) c.-872-26486C>A (n.-872-26486C>A) c.-701-26486C>A (n.-701-26486C>A) c.-521-26486C>A (n.-521-26486C>A) c.1504-1348G>T (n.1504-1348G>T) n.1724G>T n.2252G>T c.-547-26780C>A (n.-547-26780C>A) c.-544-26780C>A (n.-544-26780C>A) n.1709G>T | COSMIC |
5 | g.96900159T>A | CA360511591 | ERAP1,ERAP2 | c.1542T>A (p.Cys514Ter) c.1407T>A (p.Cys469Ter) n.331T>A n.453T>A n.273T>A c.-705-26487A>T (n.-705-26487A>T) c.-702-26487A>T (n.-702-26487A>T) c.-709-26487A>T (n.-709-26487A>T) c.-872-26487A>T (n.-872-26487A>T) c.-701-26487A>T (n.-701-26487A>T) c.-521-26487A>T (n.-521-26487A>T) c.1504-1347T>A (n.1504-1347T>A) n.1725T>A n.2253T>A c.-547-26781A>T (n.-547-26781A>T) c.-544-26781A>T (n.-544-26781A>T) n.1710T>A | |
5 | g.96900159T>C | CA445518465 | ERAP1,ERAP2 | c.1542T>C (p.Cys514=) c.1407T>C (p.Cys469=) n.331T>C n.453T>C n.273T>C c.-705-26487A>G (n.-705-26487A>G) c.-702-26487A>G (n.-702-26487A>G) c.-709-26487A>G (n.-709-26487A>G) c.-872-26487A>G (n.-872-26487A>G) c.-701-26487A>G (n.-701-26487A>G) c.-521-26487A>G (n.-521-26487A>G) c.1504-1347T>C (n.1504-1347T>C) n.1725T>C n.2253T>C c.-547-26781A>G (n.-547-26781A>G) c.-544-26781A>G (n.-544-26781A>G) n.1710T>C | |
5 | g.96900159T>G | CA360511592 | ERAP1,ERAP2 | c.1542T>G (p.Cys514Trp) c.1407T>G (p.Cys469Trp) n.331T>G n.453T>G n.273T>G c.-705-26487A>C (n.-705-26487A>C) c.-702-26487A>C (n.-702-26487A>C) c.-709-26487A>C (n.-709-26487A>C) c.-872-26487A>C (n.-872-26487A>C) c.-701-26487A>C (n.-701-26487A>C) c.-521-26487A>C (n.-521-26487A>C) c.1504-1347T>G (n.1504-1347T>G) n.1725T>G n.2253T>G c.-547-26781A>C (n.-547-26781A>C) c.-544-26781A>C (n.-544-26781A>C) n.1710T>G | |
5 | g.96900160C>A | CA360511593 | ERAP1,ERAP2 | c.1543C>A (p.His515Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) n.332C>A n.454C>A n.274C>A c.-705-26488G>T (n.-705-26488G>T) c.-702-26488G>T (n.-702-26488G>T) c.-709-26488G>T (n.-709-26488G>T) c.-872-26488G>T (n.-872-26488G>T) c.-701-26488G>T (n.-701-26488G>T) c.-521-26488G>T (n.-521-26488G>T) c.1504-1346C>A (n.1504-1346C>A) n.1726C>A n.2254C>A c.-547-26782G>T (n.-547-26782G>T) c.-544-26782G>T (n.-544-26782G>T) n.1711C>A | |
5 | g.96900160C= | CA1565630519 | ERAP1,ERAP2 | c.1543C= (p.His515=) c.1408C= (p.His470=) n.332C= n.454C= n.274C= c.-705-26488G= (n.-705-26488G=) c.-702-26488G= (n.-702-26488G=) c.-709-26488G= (n.-709-26488G=) c.-872-26488G= (n.-872-26488G=) c.-701-26488G= (n.-701-26488G=) c.-521-26488G= (n.-521-26488G=) c.1504-1346C= (n.1504-1346C=) n.1726C= n.2254C= c.-547-26782G= (n.-547-26782G=) c.-544-26782G= (n.-544-26782G=) n.1711C= | |
5 | g.96900160C>G | CA360511594 | ERAP1,ERAP2 | c.1543C>G (p.His515Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) n.332C>G n.454C>G n.274C>G c.-705-26488G>C (n.-705-26488G>C) c.-702-26488G>C (n.-702-26488G>C) c.-709-26488G>C (n.-709-26488G>C) c.-872-26488G>C (n.-872-26488G>C) c.-701-26488G>C (n.-701-26488G>C) c.-521-26488G>C (n.-521-26488G>C) c.1504-1346C>G (n.1504-1346C>G) n.1726C>G n.2254C>G c.-547-26782G>C (n.-547-26782G>C) c.-544-26782G>C (n.-544-26782G>C) n.1711C>G | |
5 | g.96900160C>T | CA360511595 | ERAP1,ERAP2 | c.1543C>T (p.His515Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) n.332C>T n.454C>T n.274C>T c.-705-26488G>A (n.-705-26488G>A) c.-702-26488G>A (n.-702-26488G>A) c.-709-26488G>A (n.-709-26488G>A) c.-872-26488G>A (n.-872-26488G>A) c.-701-26488G>A (n.-701-26488G>A) c.-521-26488G>A (n.-521-26488G>A) c.1504-1346C>T (n.1504-1346C>T) n.1726C>T n.2254C>T c.-547-26782G>A (n.-547-26782G>A) c.-544-26782G>A (n.-544-26782G>A) n.1711C>T | dbSNP |
5 | g.96900161A>C | CA360511596 | ERAP1,ERAP2 | c.1544A>C (p.His515Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) n.333A>C n.455A>C n.275A>C c.-705-26489T>G (n.-705-26489T>G) c.-702-26489T>G (n.-702-26489T>G) c.-709-26489T>G (n.-709-26489T>G) c.-872-26489T>G (n.-872-26489T>G) c.-701-26489T>G (n.-701-26489T>G) c.-521-26489T>G (n.-521-26489T>G) c.1504-1345A>C (n.1504-1345A>C) n.1727A>C n.2255A>C c.-547-26783T>G (n.-547-26783T>G) c.-544-26783T>G (n.-544-26783T>G) n.1712A>C | |
5 | g.96900161A>G | CA360511597 | ERAP1,ERAP2 | c.1544A>G (p.His515Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) n.333A>G n.455A>G n.275A>G c.-705-26489T>C (n.-705-26489T>C) c.-702-26489T>C (n.-702-26489T>C) c.-709-26489T>C (n.-709-26489T>C) c.-872-26489T>C (n.-872-26489T>C) c.-701-26489T>C (n.-701-26489T>C) c.-521-26489T>C (n.-521-26489T>C) c.1504-1345A>G (n.1504-1345A>G) n.1727A>G n.2255A>G c.-547-26783T>C (n.-547-26783T>C) c.-544-26783T>C (n.-544-26783T>C) n.1712A>G | |
5 | g.96900161A>T | CA360511598 | ERAP1,ERAP2 | c.1544A>T (p.His515Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) n.333A>T n.455A>T n.275A>T c.-705-26489T>A (n.-705-26489T>A) c.-702-26489T>A (n.-702-26489T>A) c.-709-26489T>A (n.-709-26489T>A) c.-872-26489T>A (n.-872-26489T>A) c.-701-26489T>A (n.-701-26489T>A) c.-521-26489T>A (n.-521-26489T>A) c.1504-1345A>T (n.1504-1345A>T) n.1727A>T n.2255A>T c.-547-26783T>A (n.-547-26783T>A) c.-544-26783T>A (n.-544-26783T>A) n.1712A>T | |
5 | g.96900161_96900162delinsAT | CA1565630520 | ERAP1,ERAP2 | c.1544_1545delinsAT (p.His515=) c.1409_1410delinsAT (p.His470=) n.333_334delinsAT n.455_456delinsAT n.275_276delinsAT c.-705-26490_-705-26489delinsAT (n.-705-26490_-705-26489delinsAT) c.-702-26490_-702-26489delinsAT (n.-702-26490_-702-26489delinsAT) c.-709-26490_-709-26489delinsAT (n.-709-26490_-709-26489delinsAT) c.-872-26490_-872-26489delinsAT (n.-872-26490_-872-26489delinsAT) c.-701-26490_-701-26489delinsAT (n.-701-26490_-701-26489delinsAT) c.-521-26490_-521-26489delinsAT (n.-521-26490_-521-26489delinsAT) c.1504-1345_1504-1344delinsAT (n.1504-1345_1504-1344delinsAT) n.1727_1728delinsAT n.2255_2256delinsAT c.-547-26784_-547-26783delinsAT (n.-547-26784_-547-26783delinsAT) c.-544-26784_-544-26783delinsAT (n.-544-26784_-544-26783delinsAT) n.1712_1713delinsAT | |
5 | g.96900162T>A | CA360511599 | ERAP1,ERAP2 | c.1545T>A (p.His515Gln) c.1410T>A (p.His470Gln) n.334T>A n.456T>A n.276T>A c.-705-26490A>T (n.-705-26490A>T) c.-702-26490A>T (n.-702-26490A>T) c.-709-26490A>T (n.-709-26490A>T) c.-872-26490A>T (n.-872-26490A>T) c.-701-26490A>T (n.-701-26490A>T) c.-521-26490A>T (n.-521-26490A>T) c.1504-1344T>A (n.1504-1344T>A) n.1728T>A n.2256T>A c.-547-26784A>T (n.-547-26784A>T) c.-544-26784A>T (n.-544-26784A>T) n.1713T>A | |
5 | g.96900162T>C | CA445518473 | ERAP1,ERAP2 | c.1545T>C (p.His515=) c.1410T>C (p.His470=) n.334T>C n.456T>C n.276T>C c.-705-26490A>G (n.-705-26490A>G) c.-702-26490A>G (n.-702-26490A>G) c.-709-26490A>G (n.-709-26490A>G) c.-872-26490A>G (n.-872-26490A>G) c.-701-26490A>G (n.-701-26490A>G) c.-521-26490A>G (n.-521-26490A>G) c.1504-1344T>C (n.1504-1344T>C) n.1728T>C n.2256T>C c.-547-26784A>G (n.-547-26784A>G) c.-544-26784A>G (n.-544-26784A>G) n.1713T>C | dbSNP |
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5 | g.96900163T>C | CA360511602 | ERAP1,ERAP2 | c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1411T>C (p.Ser471Pro) n.335T>C n.457T>C n.277T>C c.-705-26491A>G (n.-705-26491A>G) c.-702-26491A>G (n.-702-26491A>G) c.-709-26491A>G (n.-709-26491A>G) c.-872-26491A>G (n.-872-26491A>G) c.-701-26491A>G (n.-701-26491A>G) c.-521-26491A>G (n.-521-26491A>G) c.1504-1343T>C (n.1504-1343T>C) n.1729T>C n.2257T>C c.-547-26785A>G (n.-547-26785A>G) c.-544-26785A>G (n.-544-26785A>G) n.1714T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900163T>G | CA360511603 | ERAP1,ERAP2 | c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1411T>G (p.Ser471Ala) n.335T>G n.457T>G n.277T>G c.-705-26491A>C (n.-705-26491A>C) c.-702-26491A>C (n.-702-26491A>C) c.-709-26491A>C (n.-709-26491A>C) c.-872-26491A>C (n.-872-26491A>C) c.-701-26491A>C (n.-701-26491A>C) c.-521-26491A>C (n.-521-26491A>C) c.1504-1343T>G (n.1504-1343T>G) n.1729T>G n.2257T>G c.-547-26785A>C (n.-547-26785A>C) c.-544-26785A>C (n.-544-26785A>C) n.1714T>G | |
5 | g.96900164C>A | CA360511605 | ERAP1,ERAP2 | c.1547C>A (p.Ser516Ter) c.1412C>A (p.Ser471Ter) n.336C>A n.458C>A n.278C>A c.-705-26492G>T (n.-705-26492G>T) c.-702-26492G>T (n.-702-26492G>T) c.-709-26492G>T (n.-709-26492G>T) c.-872-26492G>T (n.-872-26492G>T) c.-701-26492G>T (n.-701-26492G>T) c.-521-26492G>T (n.-521-26492G>T) c.1504-1342C>A (n.1504-1342C>A) n.1730C>A n.2258C>A c.-547-26786G>T (n.-547-26786G>T) c.-544-26786G>T (n.-544-26786G>T) n.1715C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.96900164C>G | CA360511604 | ERAP1,ERAP2 | c.1547C>G (p.Ser516Trp) c.1412C>G (p.Ser471Trp) n.336C>G n.458C>G n.278C>G c.-705-26492G>C (n.-705-26492G>C) c.-702-26492G>C (n.-702-26492G>C) c.-709-26492G>C (n.-709-26492G>C) c.-872-26492G>C (n.-872-26492G>C) c.-701-26492G>C (n.-701-26492G>C) c.-521-26492G>C (n.-521-26492G>C) c.1504-1342C>G (n.1504-1342C>G) n.1730C>G n.2258C>G c.-547-26786G>C (n.-547-26786G>C) c.-544-26786G>C (n.-544-26786G>C) n.1715C>G | |
5 | g.96900164C>T | CA3353193 | ERAP1,ERAP2 | c.1547C>T (p.Ser516Leu) c.1412C>T (p.Ser471Leu) n.336C>T n.458C>T n.278C>T c.-705-26492G>A (n.-705-26492G>A) c.-702-26492G>A (n.-702-26492G>A) c.-709-26492G>A (n.-709-26492G>A) c.-872-26492G>A (n.-872-26492G>A) c.-701-26492G>A (n.-701-26492G>A) c.-521-26492G>A (n.-521-26492G>A) c.1504-1342C>T (n.1504-1342C>T) n.1730C>T n.2258C>T c.-547-26786G>A (n.-547-26786G>A) c.-544-26786G>A (n.-544-26786G>A) n.1715C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900165G>A | CA3353194 | ERAP1,ERAP2 | c.1548G>A (p.Ser516=) c.1413G>A (p.Ser471=) n.337G>A n.459G>A n.279G>A c.-705-26493C>T (n.-705-26493C>T) c.-702-26493C>T (n.-702-26493C>T) c.-709-26493C>T (n.-709-26493C>T) c.-872-26493C>T (n.-872-26493C>T) c.-701-26493C>T (n.-701-26493C>T) c.-521-26493C>T (n.-521-26493C>T) c.1504-1341G>A (n.1504-1341G>A) n.1731G>A n.2259G>A c.-547-26787C>T (n.-547-26787C>T) c.-544-26787C>T (n.-544-26787C>T) n.1716G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900165G>C | CA3353195 | ERAP1,ERAP2 | c.1548G>C (p.Ser516=) c.1413G>C (p.Ser471=) n.337G>C n.459G>C n.279G>C c.-705-26493C>G (n.-705-26493C>G) c.-702-26493C>G (n.-702-26493C>G) c.-709-26493C>G (n.-709-26493C>G) c.-872-26493C>G (n.-872-26493C>G) c.-701-26493C>G (n.-701-26493C>G) c.-521-26493C>G (n.-521-26493C>G) c.1504-1341G>C (n.1504-1341G>C) n.1731G>C n.2259G>C c.-547-26787C>G (n.-547-26787C>G) c.-544-26787C>G (n.-544-26787C>G) n.1716G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900165G= | CA1565630523 | ERAP1,ERAP2 | c.1548G= (p.Ser516=) c.1413G= (p.Ser471=) n.337G= n.459G= n.279G= c.-705-26493C= (n.-705-26493C=) c.-702-26493C= (n.-702-26493C=) c.-709-26493C= (n.-709-26493C=) c.-872-26493C= (n.-872-26493C=) c.-701-26493C= (n.-701-26493C=) c.-521-26493C= (n.-521-26493C=) c.1504-1341G= (n.1504-1341G=) n.1731G= n.2259G= c.-547-26787C= (n.-547-26787C=) c.-544-26787C= (n.-544-26787C=) n.1716G= | |
5 | g.96900165G>T | CA445518489 | ERAP1,ERAP2 | c.1548G>T (p.Ser516=) c.1413G>T (p.Ser471=) n.337G>T n.459G>T n.279G>T c.-705-26493C>A (n.-705-26493C>A) c.-702-26493C>A (n.-702-26493C>A) c.-709-26493C>A (n.-709-26493C>A) c.-872-26493C>A (n.-872-26493C>A) c.-701-26493C>A (n.-701-26493C>A) c.-521-26493C>A (n.-521-26493C>A) c.1504-1341G>T (n.1504-1341G>T) n.1731G>T n.2259G>T c.-547-26787C>A (n.-547-26787C>A) c.-544-26787C>A (n.-544-26787C>A) n.1716G>T | |
5 | g.96900166G>A | CA3353196 | ERAP1,ERAP2 | c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1414G>A (p.Asp472Asn) n.338G>A n.460G>A n.280G>A c.-705-26494C>T (n.-705-26494C>T) c.-702-26494C>T (n.-702-26494C>T) c.-709-26494C>T (n.-709-26494C>T) c.-872-26494C>T (n.-872-26494C>T) c.-701-26494C>T (n.-701-26494C>T) c.-521-26494C>T (n.-521-26494C>T) c.1504-1340G>A (n.1504-1340G>A) n.1732G>A n.2260G>A c.-547-26788C>T (n.-547-26788C>T) c.-544-26788C>T (n.-544-26788C>T) n.1717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.96900166G>T | CA360511607 | ERAP1,ERAP2 | c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1414G>T (p.Asp472Tyr) n.338G>T n.460G>T n.280G>T c.-705-26494C>A (n.-705-26494C>A) c.-702-26494C>A (n.-702-26494C>A) c.-709-26494C>A (n.-709-26494C>A) c.-872-26494C>A (n.-872-26494C>A) c.-701-26494C>A (n.-701-26494C>A) c.-521-26494C>A (n.-521-26494C>A) c.1504-1340G>T (n.1504-1340G>T) n.1732G>T n.2260G>T c.-547-26788C>A (n.-547-26788C>A) c.-544-26788C>A (n.-544-26788C>A) n.1717G>T | |
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5 | g.96900167A>T | CA360511610 | ERAP1,ERAP2 | c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1415A>T (p.Asp472Val) n.339A>T n.461A>T n.281A>T c.-705-26495T>A (n.-705-26495T>A) c.-702-26495T>A (n.-702-26495T>A) c.-709-26495T>A (n.-709-26495T>A) c.-872-26495T>A (n.-872-26495T>A) c.-701-26495T>A (n.-701-26495T>A) c.-521-26495T>A (n.-521-26495T>A) c.1504-1339A>T (n.1504-1339A>T) n.1733A>T n.2261A>T c.-547-26789T>A (n.-547-26789T>A) c.-544-26789T>A (n.-544-26789T>A) n.1718A>T | |
5 | g.96900168T>A | CA360511611 | ERAP1,ERAP2 | c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1416T>A (p.Asp472Glu) n.340T>A n.462T>A n.282T>A c.-705-26496A>T (n.-705-26496A>T) c.-702-26496A>T (n.-702-26496A>T) c.-709-26496A>T (n.-709-26496A>T) c.-872-26496A>T (n.-872-26496A>T) c.-701-26496A>T (n.-701-26496A>T) c.-521-26496A>T (n.-521-26496A>T) c.1504-1338T>A (n.1504-1338T>A) n.1734T>A n.2262T>A c.-547-26790A>T (n.-547-26790A>T) c.-544-26790A>T (n.-544-26790A>T) n.1719T>A | |
5 | g.96900168T>C | CA445518499 | ERAP1,ERAP2 | c.1551T>C (p.Asp517=) c.1416T>C (p.Asp472=) n.340T>C n.462T>C n.282T>C c.-705-26496A>G (n.-705-26496A>G) c.-702-26496A>G (n.-702-26496A>G) c.-709-26496A>G (n.-709-26496A>G) c.-872-26496A>G (n.-872-26496A>G) c.-701-26496A>G (n.-701-26496A>G) c.-521-26496A>G (n.-521-26496A>G) c.1504-1338T>C (n.1504-1338T>C) n.1734T>C n.2262T>C c.-547-26790A>G (n.-547-26790A>G) c.-544-26790A>G (n.-544-26790A>G) n.1719T>C | |
5 | g.96900168T>G | CA360511612 | ERAP1,ERAP2 | c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1416T>G (p.Asp472Glu) n.340T>G n.462T>G n.282T>G c.-705-26496A>C (n.-705-26496A>C) c.-702-26496A>C (n.-702-26496A>C) c.-709-26496A>C (n.-709-26496A>C) c.-872-26496A>C (n.-872-26496A>C) c.-701-26496A>C (n.-701-26496A>C) c.-521-26496A>C (n.-521-26496A>C) c.1504-1338T>G (n.1504-1338T>G) n.1734T>G n.2262T>G c.-547-26790A>C (n.-547-26790A>C) c.-544-26790A>C (n.-544-26790A>C) n.1719T>G | |
5 | g.96900169C>A | CA360511613 | ERAP1,ERAP2 | c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) n.341C>A n.463C>A n.283C>A c.-705-26497G>T (n.-705-26497G>T) c.-702-26497G>T (n.-702-26497G>T) c.-709-26497G>T (n.-709-26497G>T) c.-872-26497G>T (n.-872-26497G>T) c.-701-26497G>T (n.-701-26497G>T) c.-521-26497G>T (n.-521-26497G>T) c.1504-1337C>A (n.1504-1337C>A) n.1735C>A n.2263C>A c.-547-26791G>T (n.-547-26791G>T) c.-544-26791G>T (n.-544-26791G>T) n.1720C>A | |
5 | g.96900169C>G | CA360511614 | ERAP1,ERAP2 | c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) n.341C>G n.463C>G n.283C>G c.-705-26497G>C (n.-705-26497G>C) c.-702-26497G>C (n.-702-26497G>C) c.-709-26497G>C (n.-709-26497G>C) c.-872-26497G>C (n.-872-26497G>C) c.-701-26497G>C (n.-701-26497G>C) c.-521-26497G>C (n.-521-26497G>C) c.1504-1337C>G (n.1504-1337C>G) n.1735C>G n.2263C>G c.-547-26791G>C (n.-547-26791G>C) c.-544-26791G>C (n.-544-26791G>C) n.1720C>G | |
5 | g.96900169C>T | CA360511615 | ERAP1,ERAP2 | c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) n.341C>T n.463C>T n.283C>T c.-705-26497G>A (n.-705-26497G>A) c.-702-26497G>A (n.-702-26497G>A) c.-709-26497G>A (n.-709-26497G>A) c.-872-26497G>A (n.-872-26497G>A) c.-701-26497G>A (n.-701-26497G>A) c.-521-26497G>A (n.-521-26497G>A) c.1504-1337C>T (n.1504-1337C>T) n.1735C>T n.2263C>T c.-547-26791G>A (n.-547-26791G>A) c.-544-26791G>A (n.-544-26791G>A) n.1720C>T | |
5 | g.96900170C>A | CA360511617 | ERAP1,ERAP2 | c.1553C>A (p.Pro518His) c.1418C>A (p.Pro473His) n.342C>A n.464C>A n.284C>A c.-705-26498G>T (n.-705-26498G>T) c.-702-26498G>T (n.-702-26498G>T) c.-709-26498G>T (n.-709-26498G>T) c.-872-26498G>T (n.-872-26498G>T) c.-701-26498G>T (n.-701-26498G>T) c.-521-26498G>T (n.-521-26498G>T) c.1504-1336C>A (n.1504-1336C>A) n.1736C>A n.2264C>A c.-547-26792G>T (n.-547-26792G>T) c.-544-26792G>T (n.-544-26792G>T) n.1721C>A | |
5 | g.96900170C= | CA1565630525 | ERAP1,ERAP2 | c.1553C= (p.Pro518=) c.1418C= (p.Pro473=) n.342C= n.464C= n.284C= c.-705-26498G= (n.-705-26498G=) c.-702-26498G= (n.-702-26498G=) c.-709-26498G= (n.-709-26498G=) c.-872-26498G= (n.-872-26498G=) c.-701-26498G= (n.-701-26498G=) c.-521-26498G= (n.-521-26498G=) c.1504-1336C= (n.1504-1336C=) n.1736C= n.2264C= c.-547-26792G= (n.-547-26792G=) c.-544-26792G= (n.-544-26792G=) n.1721C= | |
5 | g.96900170C>G | CA3353197 | ERAP1,ERAP2 | c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) n.342C>G n.464C>G n.284C>G c.-705-26498G>C (n.-705-26498G>C) c.-702-26498G>C (n.-702-26498G>C) c.-709-26498G>C (n.-709-26498G>C) c.-872-26498G>C (n.-872-26498G>C) c.-701-26498G>C (n.-701-26498G>C) c.-521-26498G>C (n.-521-26498G>C) c.1504-1336C>G (n.1504-1336C>G) n.1736C>G n.2264C>G c.-547-26792G>C (n.-547-26792G>C) c.-544-26792G>C (n.-544-26792G>C) n.1721C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900170C>T | CA360511616 | ERAP1,ERAP2 | c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) n.342C>T n.464C>T n.284C>T c.-705-26498G>A (n.-705-26498G>A) c.-702-26498G>A (n.-702-26498G>A) c.-709-26498G>A (n.-709-26498G>A) c.-872-26498G>A (n.-872-26498G>A) c.-701-26498G>A (n.-701-26498G>A) c.-521-26498G>A (n.-521-26498G>A) c.1504-1336C>T (n.1504-1336C>T) n.1736C>T n.2264C>T c.-547-26792G>A (n.-547-26792G>A) c.-544-26792G>A (n.-544-26792G>A) n.1721C>T | |
5 | g.96900171C>A | CA445518511 | ERAP1,ERAP2 | c.1554C>A (p.Pro518=) c.1419C>A (p.Pro473=) n.343C>A n.465C>A n.285C>A c.-705-26499G>T (n.-705-26499G>T) c.-702-26499G>T (n.-702-26499G>T) c.-709-26499G>T (n.-709-26499G>T) c.-872-26499G>T (n.-872-26499G>T) c.-701-26499G>T (n.-701-26499G>T) c.-521-26499G>T (n.-521-26499G>T) c.1504-1335C>A (n.1504-1335C>A) n.1737C>A n.2265C>A c.-547-26793G>T (n.-547-26793G>T) c.-544-26793G>T (n.-544-26793G>T) n.1722C>A | |
5 | g.96900171C>G | CA445518514 | ERAP1,ERAP2 | c.1554C>G (p.Pro518=) c.1419C>G (p.Pro473=) n.343C>G n.465C>G n.285C>G c.-705-26499G>C (n.-705-26499G>C) c.-702-26499G>C (n.-702-26499G>C) c.-709-26499G>C (n.-709-26499G>C) c.-872-26499G>C (n.-872-26499G>C) c.-701-26499G>C (n.-701-26499G>C) c.-521-26499G>C (n.-521-26499G>C) c.1504-1335C>G (n.1504-1335C>G) n.1737C>G n.2265C>G c.-547-26793G>C (n.-547-26793G>C) c.-544-26793G>C (n.-544-26793G>C) n.1722C>G | |
5 | g.96900171C>T | CA445518513 | ERAP1,ERAP2 | c.1554C>T (p.Pro518=) c.1419C>T (p.Pro473=) n.343C>T n.465C>T n.285C>T c.-705-26499G>A (n.-705-26499G>A) c.-702-26499G>A (n.-702-26499G>A) c.-709-26499G>A (n.-709-26499G>A) c.-872-26499G>A (n.-872-26499G>A) c.-701-26499G>A (n.-701-26499G>A) c.-521-26499G>A (n.-521-26499G>A) c.1504-1335C>T (n.1504-1335C>T) n.1737C>T n.2265C>T c.-547-26793G>A (n.-547-26793G>A) c.-544-26793G>A (n.-544-26793G>A) n.1722C>T | |
5 | g.96900172A>C | CA360511619 | ERAP1,ERAP2 | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.344A>C n.466A>C n.286A>C c.-705-26500T>G (n.-705-26500T>G) c.-702-26500T>G (n.-702-26500T>G) c.-709-26500T>G (n.-709-26500T>G) c.-872-26500T>G (n.-872-26500T>G) c.-701-26500T>G (n.-701-26500T>G) c.-521-26500T>G (n.-521-26500T>G) c.1504-1334A>C (n.1504-1334A>C) n.1738A>C n.2266A>C c.-547-26794T>G (n.-547-26794T>G) c.-544-26794T>G (n.-544-26794T>G) n.1723A>C | |
5 | g.96900172A>G | CA360511618 | ERAP1,ERAP2 | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.344A>G n.466A>G n.286A>G c.-705-26500T>C (n.-705-26500T>C) c.-702-26500T>C (n.-702-26500T>C) c.-709-26500T>C (n.-709-26500T>C) c.-872-26500T>C (n.-872-26500T>C) c.-701-26500T>C (n.-701-26500T>C) c.-521-26500T>C (n.-521-26500T>C) c.1504-1334A>G (n.1504-1334A>G) n.1738A>G n.2266A>G c.-547-26794T>C (n.-547-26794T>C) c.-544-26794T>C (n.-544-26794T>C) n.1723A>G | |
5 | g.96900172A>T | CA360511620 | ERAP1,ERAP2 | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.344A>T n.466A>T n.286A>T c.-705-26500T>A (n.-705-26500T>A) c.-702-26500T>A (n.-702-26500T>A) c.-709-26500T>A (n.-709-26500T>A) c.-872-26500T>A (n.-872-26500T>A) c.-701-26500T>A (n.-701-26500T>A) c.-521-26500T>A (n.-521-26500T>A) c.1504-1334A>T (n.1504-1334A>T) n.1738A>T n.2266A>T c.-547-26794T>A (n.-547-26794T>A) c.-544-26794T>A (n.-544-26794T>A) n.1723A>T | |
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