Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.96900034A>T | CA2674689980 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-87A>T (n.1504-87A>T) c.1369-87A>T (n.1369-87A>T) n.293-87A>T n.415-87A>T n.235-87A>T c.-705-26362T>A (n.-705-26362T>A) c.-702-26362T>A (n.-702-26362T>A) c.-709-26362T>A (n.-709-26362T>A) c.-872-26362T>A (n.-872-26362T>A) c.-701-26362T>A (n.-701-26362T>A) c.-521-26362T>A (n.-521-26362T>A) c.1504-1472A>T (n.1504-1472A>T) n.1687-87A>T n.2215-87A>T c.-547-26656T>A (n.-547-26656T>A) c.-544-26656T>A (n.-544-26656T>A) n.1672-87A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900037A= | CA1565630463 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-84A= (n.1504-84A=) c.1369-84A= (n.1369-84A=) n.293-84A= n.415-84A= n.235-84A= c.-705-26365T= (n.-705-26365T=) c.-702-26365T= (n.-702-26365T=) c.-709-26365T= (n.-709-26365T=) c.-872-26365T= (n.-872-26365T=) c.-701-26365T= (n.-701-26365T=) c.-521-26365T= (n.-521-26365T=) c.1504-1469A= (n.1504-1469A=) n.1687-84A= n.2215-84A= c.-547-26659T= (n.-547-26659T=) c.-544-26659T= (n.-544-26659T=) n.1672-84A= | |
5 | g.96900037A>C | CA1565630464 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-84A>C (n.1504-84A>C) c.1369-84A>C (n.1369-84A>C) n.293-84A>C n.415-84A>C n.235-84A>C c.-705-26365T>G (n.-705-26365T>G) c.-702-26365T>G (n.-702-26365T>G) c.-709-26365T>G (n.-709-26365T>G) c.-872-26365T>G (n.-872-26365T>G) c.-701-26365T>G (n.-701-26365T>G) c.-521-26365T>G (n.-521-26365T>G) c.1504-1469A>C (n.1504-1469A>C) n.1687-84A>C n.2215-84A>C c.-547-26659T>G (n.-547-26659T>G) c.-544-26659T>G (n.-544-26659T>G) n.1672-84A>C | dbSNP |
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5 | g.96900041G>T | CA1079063068 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-80G>T (n.1504-80G>T) c.1369-80G>T (n.1369-80G>T) n.293-80G>T n.415-80G>T n.235-80G>T c.-705-26369C>A (n.-705-26369C>A) c.-702-26369C>A (n.-702-26369C>A) c.-709-26369C>A (n.-709-26369C>A) c.-872-26369C>A (n.-872-26369C>A) c.-701-26369C>A (n.-701-26369C>A) c.-521-26369C>A (n.-521-26369C>A) c.1504-1465G>T (n.1504-1465G>T) n.1687-80G>T n.2215-80G>T c.-547-26663C>A (n.-547-26663C>A) c.-544-26663C>A (n.-544-26663C>A) n.1672-80G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900046C>A | CA123009805 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-75C>A (n.1504-75C>A) c.1369-75C>A (n.1369-75C>A) n.293-75C>A n.415-75C>A n.235-75C>A c.-705-26374G>T (n.-705-26374G>T) c.-702-26374G>T (n.-702-26374G>T) c.-709-26374G>T (n.-709-26374G>T) c.-872-26374G>T (n.-872-26374G>T) c.-701-26374G>T (n.-701-26374G>T) c.-521-26374G>T (n.-521-26374G>T) c.1504-1460C>A (n.1504-1460C>A) n.1687-75C>A n.2215-75C>A c.-547-26668G>T (n.-547-26668G>T) c.-544-26668G>T (n.-544-26668G>T) n.1672-75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900058A>C | CA1565630473 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-63A>C (n.1504-63A>C) c.1369-63A>C (n.1369-63A>C) n.293-63A>C n.415-63A>C n.235-63A>C c.-705-26386T>G (n.-705-26386T>G) c.-702-26386T>G (n.-702-26386T>G) c.-709-26386T>G (n.-709-26386T>G) c.-872-26386T>G (n.-872-26386T>G) c.-701-26386T>G (n.-701-26386T>G) c.-521-26386T>G (n.-521-26386T>G) c.1504-1448A>C (n.1504-1448A>C) n.1687-63A>C n.2215-63A>C c.-547-26680T>G (n.-547-26680T>G) c.-544-26680T>G (n.-544-26680T>G) n.1672-63A>C | dbSNP |
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5 | g.96900073_96900086del | CA3353180 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-48_1504-35del (n.1504-48_1504-35del) c.1369-48_1369-35del (n.1369-48_1369-35del) n.293-48_293-35del n.415-48_415-35del n.235-48_235-35del c.-705-26413_-705-26400del (n.-705-26413_-705-26400del) c.-702-26413_-702-26400del (n.-702-26413_-702-26400del) c.-709-26413_-709-26400del (n.-709-26413_-709-26400del) c.-872-26413_-872-26400del (n.-872-26413_-872-26400del) c.-701-26413_-701-26400del (n.-701-26413_-701-26400del) c.-521-26413_-521-26400del (n.-521-26413_-521-26400del) c.1504-1433_1504-1420del (n.1504-1433_1504-1420del) n.1687-48_1687-35del n.2215-48_2215-35del c.-547-26707_-547-26694del (n.-547-26707_-547-26694del) c.-544-26707_-544-26694del (n.-544-26707_-544-26694del) n.1672-48_1672-35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.96900073C= | CA1565630478 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-48C= (n.1504-48C=) c.1369-48C= (n.1369-48C=) n.293-48C= n.415-48C= n.235-48C= c.-705-26401G= (n.-705-26401G=) c.-702-26401G= (n.-702-26401G=) c.-709-26401G= (n.-709-26401G=) c.-872-26401G= (n.-872-26401G=) c.-701-26401G= (n.-701-26401G=) c.-521-26401G= (n.-521-26401G=) c.1504-1433C= (n.1504-1433C=) n.1687-48C= n.2215-48C= c.-547-26695G= (n.-547-26695G=) c.-544-26695G= (n.-544-26695G=) n.1672-48C= | |
5 | g.96900073C>T | CA561295227 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-48C>T (n.1504-48C>T) c.1369-48C>T (n.1369-48C>T) n.293-48C>T n.415-48C>T n.235-48C>T c.-705-26401G>A (n.-705-26401G>A) c.-702-26401G>A (n.-702-26401G>A) c.-709-26401G>A (n.-709-26401G>A) c.-872-26401G>A (n.-872-26401G>A) c.-701-26401G>A (n.-701-26401G>A) c.-521-26401G>A (n.-521-26401G>A) c.1504-1433C>T (n.1504-1433C>T) n.1687-48C>T n.2215-48C>T c.-547-26695G>A (n.-547-26695G>A) c.-544-26695G>A (n.-544-26695G>A) n.1672-48C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96900075A= | CA1565630479 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-46A= (n.1504-46A=) c.1369-46A= (n.1369-46A=) n.293-46A= n.415-46A= n.235-46A= c.-705-26403T= (n.-705-26403T=) c.-702-26403T= (n.-702-26403T=) c.-709-26403T= (n.-709-26403T=) c.-872-26403T= (n.-872-26403T=) c.-701-26403T= (n.-701-26403T=) c.-521-26403T= (n.-521-26403T=) c.1504-1431A= (n.1504-1431A=) n.1687-46A= n.2215-46A= c.-547-26697T= (n.-547-26697T=) c.-544-26697T= (n.-544-26697T=) n.1672-46A= | |
5 | g.96900075A>G | CA815890906 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-46A>G (n.1504-46A>G) c.1369-46A>G (n.1369-46A>G) n.293-46A>G n.415-46A>G n.235-46A>G c.-705-26403T>C (n.-705-26403T>C) c.-702-26403T>C (n.-702-26403T>C) c.-709-26403T>C (n.-709-26403T>C) c.-872-26403T>C (n.-872-26403T>C) c.-701-26403T>C (n.-701-26403T>C) c.-521-26403T>C (n.-521-26403T>C) c.1504-1431A>G (n.1504-1431A>G) n.1687-46A>G n.2215-46A>G c.-547-26697T>C (n.-547-26697T>C) c.-544-26697T>C (n.-544-26697T>C) n.1672-46A>G | dbSNP |
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5 | g.96900079A= | CA1565630481 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-42A= (n.1504-42A=) c.1369-42A= (n.1369-42A=) n.293-42A= n.415-42A= n.235-42A= c.-705-26407T= (n.-705-26407T=) c.-702-26407T= (n.-702-26407T=) c.-709-26407T= (n.-709-26407T=) c.-872-26407T= (n.-872-26407T=) c.-701-26407T= (n.-701-26407T=) c.-521-26407T= (n.-521-26407T=) c.1504-1427A= (n.1504-1427A=) n.1687-42A= n.2215-42A= c.-547-26701T= (n.-547-26701T=) c.-544-26701T= (n.-544-26701T=) n.1672-42A= | |
5 | g.96900079A>G | CA3353182 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-42A>G (n.1504-42A>G) c.1369-42A>G (n.1369-42A>G) n.293-42A>G n.415-42A>G n.235-42A>G c.-705-26407T>C (n.-705-26407T>C) c.-702-26407T>C (n.-702-26407T>C) c.-709-26407T>C (n.-709-26407T>C) c.-872-26407T>C (n.-872-26407T>C) c.-701-26407T>C (n.-701-26407T>C) c.-521-26407T>C (n.-521-26407T>C) c.1504-1427A>G (n.1504-1427A>G) n.1687-42A>G n.2215-42A>G c.-547-26701T>C (n.-547-26701T>C) c.-544-26701T>C (n.-544-26701T>C) n.1672-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.96900080T= | CA1565630482 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-41T= (n.1504-41T=) c.1369-41T= (n.1369-41T=) n.293-41T= n.415-41T= n.235-41T= c.-705-26408A= (n.-705-26408A=) c.-702-26408A= (n.-702-26408A=) c.-709-26408A= (n.-709-26408A=) c.-872-26408A= (n.-872-26408A=) c.-701-26408A= (n.-701-26408A=) c.-521-26408A= (n.-521-26408A=) c.1504-1426T= (n.1504-1426T=) n.1687-41T= n.2215-41T= c.-547-26702A= (n.-547-26702A=) c.-544-26702A= (n.-544-26702A=) n.1672-41T= | |
5 | g.96900081G>C | CA3353183 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-40G>C (n.1504-40G>C) c.1369-40G>C (n.1369-40G>C) n.293-40G>C n.415-40G>C n.235-40G>C c.-705-26409C>G (n.-705-26409C>G) c.-702-26409C>G (n.-702-26409C>G) c.-709-26409C>G (n.-709-26409C>G) c.-872-26409C>G (n.-872-26409C>G) c.-701-26409C>G (n.-701-26409C>G) c.-521-26409C>G (n.-521-26409C>G) c.1504-1425G>C (n.1504-1425G>C) n.1687-40G>C n.2215-40G>C c.-547-26703C>G (n.-547-26703C>G) c.-544-26703C>G (n.-544-26703C>G) n.1672-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900082A= | CA1565630484 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-39A= (n.1504-39A=) c.1369-39A= (n.1369-39A=) n.293-39A= n.415-39A= n.235-39A= c.-705-26410T= (n.-705-26410T=) c.-702-26410T= (n.-702-26410T=) c.-709-26410T= (n.-709-26410T=) c.-872-26410T= (n.-872-26410T=) c.-701-26410T= (n.-701-26410T=) c.-521-26410T= (n.-521-26410T=) c.1504-1424A= (n.1504-1424A=) n.1687-39A= n.2215-39A= c.-547-26704T= (n.-547-26704T=) c.-544-26704T= (n.-544-26704T=) n.1672-39A= | |
5 | g.96900082A>T | CA1565630485 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-39A>T (n.1504-39A>T) c.1369-39A>T (n.1369-39A>T) n.293-39A>T n.415-39A>T n.235-39A>T c.-705-26410T>A (n.-705-26410T>A) c.-702-26410T>A (n.-702-26410T>A) c.-709-26410T>A (n.-709-26410T>A) c.-872-26410T>A (n.-872-26410T>A) c.-701-26410T>A (n.-701-26410T>A) c.-521-26410T>A (n.-521-26410T>A) c.1504-1424A>T (n.1504-1424A>T) n.1687-39A>T n.2215-39A>T c.-547-26704T>A (n.-547-26704T>A) c.-544-26704T>A (n.-544-26704T>A) n.1672-39A>T | dbSNP |
5 | g.96900085C>T | CA2767566098 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-36C>T (n.1504-36C>T) c.1369-36C>T (n.1369-36C>T) n.293-36C>T n.415-36C>T n.235-36C>T c.-705-26413G>A (n.-705-26413G>A) c.-702-26413G>A (n.-702-26413G>A) c.-709-26413G>A (n.-709-26413G>A) c.-872-26413G>A (n.-872-26413G>A) c.-701-26413G>A (n.-701-26413G>A) c.-521-26413G>A (n.-521-26413G>A) c.1504-1421C>T (n.1504-1421C>T) n.1687-36C>T n.2215-36C>T c.-547-26707G>A (n.-547-26707G>A) c.-544-26707G>A (n.-544-26707G>A) n.1672-36C>T | |
5 | g.96900086C= | CA1565630486 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-35C= (n.1504-35C=) c.1369-35C= (n.1369-35C=) n.293-35C= n.415-35C= n.235-35C= c.-705-26414G= (n.-705-26414G=) c.-702-26414G= (n.-702-26414G=) c.-709-26414G= (n.-709-26414G=) c.-872-26414G= (n.-872-26414G=) c.-701-26414G= (n.-701-26414G=) c.-521-26414G= (n.-521-26414G=) c.1504-1420C= (n.1504-1420C=) n.1687-35C= n.2215-35C= c.-547-26708G= (n.-547-26708G=) c.-544-26708G= (n.-544-26708G=) n.1672-35C= | |
5 | g.96900086C>T | CA1079063080 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-35C>T (n.1504-35C>T) c.1369-35C>T (n.1369-35C>T) n.293-35C>T n.415-35C>T n.235-35C>T c.-705-26414G>A (n.-705-26414G>A) c.-702-26414G>A (n.-702-26414G>A) c.-709-26414G>A (n.-709-26414G>A) c.-872-26414G>A (n.-872-26414G>A) c.-701-26414G>A (n.-701-26414G>A) c.-521-26414G>A (n.-521-26414G>A) c.1504-1420C>T (n.1504-1420C>T) n.1687-35C>T n.2215-35C>T c.-547-26708G>A (n.-547-26708G>A) c.-544-26708G>A (n.-544-26708G>A) n.1672-35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900087T>G | CA123009894 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-34T>G (n.1504-34T>G) c.1369-34T>G (n.1369-34T>G) n.293-34T>G n.415-34T>G n.235-34T>G c.-705-26415A>C (n.-705-26415A>C) c.-702-26415A>C (n.-702-26415A>C) c.-709-26415A>C (n.-709-26415A>C) c.-872-26415A>C (n.-872-26415A>C) c.-701-26415A>C (n.-701-26415A>C) c.-521-26415A>C (n.-521-26415A>C) c.1504-1419T>G (n.1504-1419T>G) n.1687-34T>G n.2215-34T>G c.-547-26709A>C (n.-547-26709A>C) c.-544-26709A>C (n.-544-26709A>C) n.1672-34T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900087T= | CA1565630487 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-34T= (n.1504-34T=) c.1369-34T= (n.1369-34T=) n.293-34T= n.415-34T= n.235-34T= c.-705-26415A= (n.-705-26415A=) c.-702-26415A= (n.-702-26415A=) c.-709-26415A= (n.-709-26415A=) c.-872-26415A= (n.-872-26415A=) c.-701-26415A= (n.-701-26415A=) c.-521-26415A= (n.-521-26415A=) c.1504-1419T= (n.1504-1419T=) n.1687-34T= n.2215-34T= c.-547-26709A= (n.-547-26709A=) c.-544-26709A= (n.-544-26709A=) n.1672-34T= | |
5 | g.96900090A= | CA1565630488 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-31A= (n.1504-31A=) c.1369-31A= (n.1369-31A=) n.293-31A= n.415-31A= n.235-31A= c.-705-26418T= (n.-705-26418T=) c.-702-26418T= (n.-702-26418T=) c.-709-26418T= (n.-709-26418T=) c.-872-26418T= (n.-872-26418T=) c.-701-26418T= (n.-701-26418T=) c.-521-26418T= (n.-521-26418T=) c.1504-1416A= (n.1504-1416A=) n.1687-31A= n.2215-31A= c.-547-26712T= (n.-547-26712T=) c.-544-26712T= (n.-544-26712T=) n.1672-31A= | |
5 | g.96900090A>G | CA3353184 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-31A>G (n.1504-31A>G) c.1369-31A>G (n.1369-31A>G) n.293-31A>G n.415-31A>G n.235-31A>G c.-705-26418T>C (n.-705-26418T>C) c.-702-26418T>C (n.-702-26418T>C) c.-709-26418T>C (n.-709-26418T>C) c.-872-26418T>C (n.-872-26418T>C) c.-701-26418T>C (n.-701-26418T>C) c.-521-26418T>C (n.-521-26418T>C) c.1504-1416A>G (n.1504-1416A>G) n.1687-31A>G n.2215-31A>G c.-547-26712T>C (n.-547-26712T>C) c.-544-26712T>C (n.-544-26712T>C) n.1672-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900091T>C | CA2674690004 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-30T>C (n.1504-30T>C) c.1369-30T>C (n.1369-30T>C) n.293-30T>C n.415-30T>C n.235-30T>C c.-705-26419A>G (n.-705-26419A>G) c.-702-26419A>G (n.-702-26419A>G) c.-709-26419A>G (n.-709-26419A>G) c.-872-26419A>G (n.-872-26419A>G) c.-701-26419A>G (n.-701-26419A>G) c.-521-26419A>G (n.-521-26419A>G) c.1504-1415T>C (n.1504-1415T>C) n.1687-30T>C n.2215-30T>C c.-547-26713A>G (n.-547-26713A>G) c.-544-26713A>G (n.-544-26713A>G) n.1672-30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900092T>C | CA3353185 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-29T>C (n.1504-29T>C) c.1369-29T>C (n.1369-29T>C) n.293-29T>C n.415-29T>C n.235-29T>C c.-705-26420A>G (n.-705-26420A>G) c.-702-26420A>G (n.-702-26420A>G) c.-709-26420A>G (n.-709-26420A>G) c.-872-26420A>G (n.-872-26420A>G) c.-701-26420A>G (n.-701-26420A>G) c.-521-26420A>G (n.-521-26420A>G) c.1504-1414T>C (n.1504-1414T>C) n.1687-29T>C n.2215-29T>C c.-547-26714A>G (n.-547-26714A>G) c.-544-26714A>G (n.-544-26714A>G) n.1672-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900092T>G | CA2674690005 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-29T>G (n.1504-29T>G) c.1369-29T>G (n.1369-29T>G) n.293-29T>G n.415-29T>G n.235-29T>G c.-705-26420A>C (n.-705-26420A>C) c.-702-26420A>C (n.-702-26420A>C) c.-709-26420A>C (n.-709-26420A>C) c.-872-26420A>C (n.-872-26420A>C) c.-701-26420A>C (n.-701-26420A>C) c.-521-26420A>C (n.-521-26420A>C) c.1504-1414T>G (n.1504-1414T>G) n.1687-29T>G n.2215-29T>G c.-547-26714A>C (n.-547-26714A>C) c.-544-26714A>C (n.-544-26714A>C) n.1672-29T>G | gnomAD v4 |
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5 | g.96900097T>A | CA561295234 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-24T>A (n.1504-24T>A) c.1369-24T>A (n.1369-24T>A) n.293-24T>A n.415-24T>A n.235-24T>A c.-705-26425A>T (n.-705-26425A>T) c.-702-26425A>T (n.-702-26425A>T) c.-709-26425A>T (n.-709-26425A>T) c.-872-26425A>T (n.-872-26425A>T) c.-701-26425A>T (n.-701-26425A>T) c.-521-26425A>T (n.-521-26425A>T) c.1504-1409T>A (n.1504-1409T>A) n.1687-24T>A n.2215-24T>A c.-547-26719A>T (n.-547-26719A>T) c.-544-26719A>T (n.-544-26719A>T) n.1672-24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.96900099C>G | CA815890913 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-22C>G (n.1504-22C>G) c.1369-22C>G (n.1369-22C>G) n.293-22C>G n.415-22C>G n.235-22C>G c.-705-26427G>C (n.-705-26427G>C) c.-702-26427G>C (n.-702-26427G>C) c.-709-26427G>C (n.-709-26427G>C) c.-872-26427G>C (n.-872-26427G>C) c.-701-26427G>C (n.-701-26427G>C) c.-521-26427G>C (n.-521-26427G>C) c.1504-1407C>G (n.1504-1407C>G) n.1687-22C>G n.2215-22C>G c.-547-26721G>C (n.-547-26721G>C) c.-544-26721G>C (n.-544-26721G>C) n.1672-22C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96900099C>T | CA2578406800 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-22C>T (n.1504-22C>T) c.1369-22C>T (n.1369-22C>T) n.293-22C>T n.415-22C>T n.235-22C>T c.-705-26427G>A (n.-705-26427G>A) c.-702-26427G>A (n.-702-26427G>A) c.-709-26427G>A (n.-709-26427G>A) c.-872-26427G>A (n.-872-26427G>A) c.-701-26427G>A (n.-701-26427G>A) c.-521-26427G>A (n.-521-26427G>A) c.1504-1407C>T (n.1504-1407C>T) n.1687-22C>T n.2215-22C>T c.-547-26721G>A (n.-547-26721G>A) c.-544-26721G>A (n.-544-26721G>A) n.1672-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96900103T>A | CA3353186 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-18T>A (n.1504-18T>A) c.1369-18T>A (n.1369-18T>A) n.293-18T>A n.415-18T>A n.235-18T>A c.-705-26431A>T (n.-705-26431A>T) c.-702-26431A>T (n.-702-26431A>T) c.-709-26431A>T (n.-709-26431A>T) c.-872-26431A>T (n.-872-26431A>T) c.-701-26431A>T (n.-701-26431A>T) c.-521-26431A>T (n.-521-26431A>T) c.1504-1403T>A (n.1504-1403T>A) n.1687-18T>A n.2215-18T>A c.-547-26725A>T (n.-547-26725A>T) c.-544-26725A>T (n.-544-26725A>T) n.1672-18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96900103T= | CA1565630492 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-18T= (n.1504-18T=) c.1369-18T= (n.1369-18T=) n.293-18T= n.415-18T= n.235-18T= c.-705-26431A= (n.-705-26431A=) c.-702-26431A= (n.-702-26431A=) c.-709-26431A= (n.-709-26431A=) c.-872-26431A= (n.-872-26431A=) c.-701-26431A= (n.-701-26431A=) c.-521-26431A= (n.-521-26431A=) c.1504-1403T= (n.1504-1403T=) n.1687-18T= n.2215-18T= c.-547-26725A= (n.-547-26725A=) c.-544-26725A= (n.-544-26725A=) n.1672-18T= | |
5 | g.96900104T>C | CA2578406801 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-17T>C (n.1504-17T>C) c.1369-17T>C (n.1369-17T>C) n.293-17T>C n.415-17T>C n.235-17T>C c.-705-26432A>G (n.-705-26432A>G) c.-702-26432A>G (n.-702-26432A>G) c.-709-26432A>G (n.-709-26432A>G) c.-872-26432A>G (n.-872-26432A>G) c.-701-26432A>G (n.-701-26432A>G) c.-521-26432A>G (n.-521-26432A>G) c.1504-1402T>C (n.1504-1402T>C) n.1687-17T>C n.2215-17T>C c.-547-26726A>G (n.-547-26726A>G) c.-544-26726A>G (n.-544-26726A>G) n.1672-17T>C | |
5 | g.96900105T>C | CA2767566099 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-16T>C (n.1504-16T>C) c.1369-16T>C (n.1369-16T>C) n.293-16T>C n.415-16T>C n.235-16T>C c.-705-26433A>G (n.-705-26433A>G) c.-702-26433A>G (n.-702-26433A>G) c.-709-26433A>G (n.-709-26433A>G) c.-872-26433A>G (n.-872-26433A>G) c.-701-26433A>G (n.-701-26433A>G) c.-521-26433A>G (n.-521-26433A>G) c.1504-1401T>C (n.1504-1401T>C) n.1687-16T>C n.2215-16T>C c.-547-26727A>G (n.-547-26727A>G) c.-544-26727A>G (n.-544-26727A>G) n.1672-16T>C | |
5 | g.96900106G>T | CA649736921 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-15G>T (n.1504-15G>T) c.1369-15G>T (n.1369-15G>T) n.293-15G>T n.415-15G>T n.235-15G>T c.-705-26434C>A (n.-705-26434C>A) c.-702-26434C>A (n.-702-26434C>A) c.-709-26434C>A (n.-709-26434C>A) c.-872-26434C>A (n.-872-26434C>A) c.-701-26434C>A (n.-701-26434C>A) c.-521-26434C>A (n.-521-26434C>A) c.1504-1400G>T (n.1504-1400G>T) n.1687-15G>T n.2215-15G>T c.-547-26728C>A (n.-547-26728C>A) c.-544-26728C>A (n.-544-26728C>A) n.1672-15G>T | COSMIC |
5 | g.96900107T>C | CA3353187 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-14T>C (n.1504-14T>C) c.1369-14T>C (n.1369-14T>C) n.293-14T>C n.415-14T>C n.235-14T>C c.-705-26435A>G (n.-705-26435A>G) c.-702-26435A>G (n.-702-26435A>G) c.-709-26435A>G (n.-709-26435A>G) c.-872-26435A>G (n.-872-26435A>G) c.-701-26435A>G (n.-701-26435A>G) c.-521-26435A>G (n.-521-26435A>G) c.1504-1399T>C (n.1504-1399T>C) n.1687-14T>C n.2215-14T>C c.-547-26729A>G (n.-547-26729A>G) c.-544-26729A>G (n.-544-26729A>G) n.1672-14T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900107T= | CA1565630493 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-14T= (n.1504-14T=) c.1369-14T= (n.1369-14T=) n.293-14T= n.415-14T= n.235-14T= c.-705-26435A= (n.-705-26435A=) c.-702-26435A= (n.-702-26435A=) c.-709-26435A= (n.-709-26435A=) c.-872-26435A= (n.-872-26435A=) c.-701-26435A= (n.-701-26435A=) c.-521-26435A= (n.-521-26435A=) c.1504-1399T= (n.1504-1399T=) n.1687-14T= n.2215-14T= c.-547-26729A= (n.-547-26729A=) c.-544-26729A= (n.-544-26729A=) n.1672-14T= | |
5 | g.96900108T>C | CA1565630495 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-13T>C (n.1504-13T>C) c.1369-13T>C (n.1369-13T>C) n.293-13T>C n.415-13T>C n.235-13T>C c.-705-26436A>G (n.-705-26436A>G) c.-702-26436A>G (n.-702-26436A>G) c.-709-26436A>G (n.-709-26436A>G) c.-872-26436A>G (n.-872-26436A>G) c.-701-26436A>G (n.-701-26436A>G) c.-521-26436A>G (n.-521-26436A>G) c.1504-1398T>C (n.1504-1398T>C) n.1687-13T>C n.2215-13T>C c.-547-26730A>G (n.-547-26730A>G) c.-544-26730A>G (n.-544-26730A>G) n.1672-13T>C | dbSNP |
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5 | g.96900109C>T | CA649736922 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-12C>T (n.1504-12C>T) c.1369-12C>T (n.1369-12C>T) n.293-12C>T n.415-12C>T n.235-12C>T c.-705-26437G>A (n.-705-26437G>A) c.-702-26437G>A (n.-702-26437G>A) c.-709-26437G>A (n.-709-26437G>A) c.-872-26437G>A (n.-872-26437G>A) c.-701-26437G>A (n.-701-26437G>A) c.-521-26437G>A (n.-521-26437G>A) c.1504-1397C>T (n.1504-1397C>T) n.1687-12C>T n.2215-12C>T c.-547-26731G>A (n.-547-26731G>A) c.-544-26731G>A (n.-544-26731G>A) n.1672-12C>T | COSMIC |
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5 | g.96900121A>T | CA360511476 | ERAP1,ERAP2 | c.1504A>T (p.Ser502Cys) c.1369A>T (p.Ser457Cys) n.293A>T n.415A>T n.235A>T c.-705-26449T>A (n.-705-26449T>A) c.-702-26449T>A (n.-702-26449T>A) c.-709-26449T>A (n.-709-26449T>A) c.-872-26449T>A (n.-872-26449T>A) c.-701-26449T>A (n.-701-26449T>A) c.-521-26449T>A (n.-521-26449T>A) c.1504-1385A>T (n.1504-1385A>T) n.1687A>T n.2215A>T c.-547-26743T>A (n.-547-26743T>A) c.-544-26743T>A (n.-544-26743T>A) n.1672A>T | |
5 | g.96900122G>A | CA360511482 | ERAP1,ERAP2 | c.1505G>A (p.Ser502Asn) c.1370G>A (p.Ser457Asn) n.294G>A n.416G>A n.236G>A c.-705-26450C>T (n.-705-26450C>T) c.-702-26450C>T (n.-702-26450C>T) c.-709-26450C>T (n.-709-26450C>T) c.-872-26450C>T (n.-872-26450C>T) c.-701-26450C>T (n.-701-26450C>T) c.-521-26450C>T (n.-521-26450C>T) c.1504-1384G>A (n.1504-1384G>A) n.1688G>A n.2216G>A c.-547-26744C>T (n.-547-26744C>T) c.-544-26744C>T (n.-544-26744C>T) n.1673G>A | |
5 | g.96900122G>C | CA360511478 | ERAP1,ERAP2 | c.1505G>C (p.Ser502Thr) c.1370G>C (p.Ser457Thr) n.294G>C n.416G>C n.236G>C c.-705-26450C>G (n.-705-26450C>G) c.-702-26450C>G (n.-702-26450C>G) c.-709-26450C>G (n.-709-26450C>G) c.-872-26450C>G (n.-872-26450C>G) c.-701-26450C>G (n.-701-26450C>G) c.-521-26450C>G (n.-521-26450C>G) c.1504-1384G>C (n.1504-1384G>C) n.1688G>C n.2216G>C c.-547-26744C>G (n.-547-26744C>G) c.-544-26744C>G (n.-544-26744C>G) n.1673G>C | |
5 | g.96900122G>T | CA360511480 | ERAP1,ERAP2 | c.1505G>T (p.Ser502Ile) c.1370G>T (p.Ser457Ile) n.294G>T n.416G>T n.236G>T c.-705-26450C>A (n.-705-26450C>A) c.-702-26450C>A (n.-702-26450C>A) c.-709-26450C>A (n.-709-26450C>A) c.-872-26450C>A (n.-872-26450C>A) c.-701-26450C>A (n.-701-26450C>A) c.-521-26450C>A (n.-521-26450C>A) c.1504-1384G>T (n.1504-1384G>T) n.1688G>T n.2216G>T c.-547-26744C>A (n.-547-26744C>A) c.-544-26744C>A (n.-544-26744C>A) n.1673G>T | |
5 | g.96900123T>A | CA360511483 | ERAP1,ERAP2 | c.1506T>A (p.Ser502Arg) c.1371T>A (p.Ser457Arg) n.295T>A n.417T>A n.237T>A c.-705-26451A>T (n.-705-26451A>T) c.-702-26451A>T (n.-702-26451A>T) c.-709-26451A>T (n.-709-26451A>T) c.-872-26451A>T (n.-872-26451A>T) c.-701-26451A>T (n.-701-26451A>T) c.-521-26451A>T (n.-521-26451A>T) c.1504-1383T>A (n.1504-1383T>A) n.1689T>A n.2217T>A c.-547-26745A>T (n.-547-26745A>T) c.-544-26745A>T (n.-544-26745A>T) n.1674T>A | |
5 | g.96900123T>C | CA123009937 | ERAP1,ERAP2 | c.1506T>C (p.Ser502=) c.1371T>C (p.Ser457=) n.295T>C n.417T>C n.237T>C c.-705-26451A>G (n.-705-26451A>G) c.-702-26451A>G (n.-702-26451A>G) c.-709-26451A>G (n.-709-26451A>G) c.-872-26451A>G (n.-872-26451A>G) c.-701-26451A>G (n.-701-26451A>G) c.-521-26451A>G (n.-521-26451A>G) c.1504-1383T>C (n.1504-1383T>C) n.1689T>C n.2217T>C c.-547-26745A>G (n.-547-26745A>G) c.-544-26745A>G (n.-544-26745A>G) n.1674T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900124T>A | CA360511488 | ERAP1,ERAP2 | c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.1372T>A (p.Cys458Ser) n.296T>A n.418T>A n.238T>A c.-705-26452A>T (n.-705-26452A>T) c.-702-26452A>T (n.-702-26452A>T) c.-709-26452A>T (n.-709-26452A>T) c.-872-26452A>T (n.-872-26452A>T) c.-701-26452A>T (n.-701-26452A>T) c.-521-26452A>T (n.-521-26452A>T) c.1504-1382T>A (n.1504-1382T>A) n.1690T>A n.2218T>A c.-547-26746A>T (n.-547-26746A>T) c.-544-26746A>T (n.-544-26746A>T) n.1675T>A | |
5 | g.96900124T>C | CA360511489 | ERAP1,ERAP2 | c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.1372T>C (p.Cys458Arg) n.296T>C n.418T>C n.238T>C c.-705-26452A>G (n.-705-26452A>G) c.-702-26452A>G (n.-702-26452A>G) c.-709-26452A>G (n.-709-26452A>G) c.-872-26452A>G (n.-872-26452A>G) c.-701-26452A>G (n.-701-26452A>G) c.-521-26452A>G (n.-521-26452A>G) c.1504-1382T>C (n.1504-1382T>C) n.1690T>C n.2218T>C c.-547-26746A>G (n.-547-26746A>G) c.-544-26746A>G (n.-544-26746A>G) n.1675T>C | |
5 | g.96900124T>G | CA123009940 | ERAP1,ERAP2 | c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1372T>G (p.Cys458Gly) n.296T>G n.418T>G n.238T>G c.-705-26452A>C (n.-705-26452A>C) c.-702-26452A>C (n.-702-26452A>C) c.-709-26452A>C (n.-709-26452A>C) c.-872-26452A>C (n.-872-26452A>C) c.-701-26452A>C (n.-701-26452A>C) c.-521-26452A>C (n.-521-26452A>C) c.1504-1382T>G (n.1504-1382T>G) n.1690T>G n.2218T>G c.-547-26746A>C (n.-547-26746A>C) c.-544-26746A>C (n.-544-26746A>C) n.1675T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.96900125G>A | CA360511493 | ERAP1,ERAP2 | c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1373G>A (p.Cys458Tyr) n.297G>A n.419G>A n.239G>A c.-705-26453C>T (n.-705-26453C>T) c.-702-26453C>T (n.-702-26453C>T) c.-709-26453C>T (n.-709-26453C>T) c.-872-26453C>T (n.-872-26453C>T) c.-701-26453C>T (n.-701-26453C>T) c.-521-26453C>T (n.-521-26453C>T) c.1504-1381G>A (n.1504-1381G>A) n.1691G>A n.2219G>A c.-547-26747C>T (n.-547-26747C>T) c.-544-26747C>T (n.-544-26747C>T) n.1676G>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96900125G>C | CA360511497 | ERAP1,ERAP2 | c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1373G>C (p.Cys458Ser) n.297G>C n.419G>C n.239G>C c.-705-26453C>G (n.-705-26453C>G) c.-702-26453C>G (n.-702-26453C>G) c.-709-26453C>G (n.-709-26453C>G) c.-872-26453C>G (n.-872-26453C>G) c.-701-26453C>G (n.-701-26453C>G) c.-521-26453C>G (n.-521-26453C>G) c.1504-1381G>C (n.1504-1381G>C) n.1691G>C n.2219G>C c.-547-26747C>G (n.-547-26747C>G) c.-544-26747C>G (n.-544-26747C>G) n.1676G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900125G= | CA1565630505 | ERAP1,ERAP2 | c.1508G= (p.Cys503=) c.1373G= (p.Cys458=) n.297G= n.419G= n.239G= c.-705-26453C= (n.-705-26453C=) c.-702-26453C= (n.-702-26453C=) c.-709-26453C= (n.-709-26453C=) c.-872-26453C= (n.-872-26453C=) c.-701-26453C= (n.-701-26453C=) c.-521-26453C= (n.-521-26453C=) c.1504-1381G= (n.1504-1381G=) n.1691G= n.2219G= c.-547-26747C= (n.-547-26747C=) c.-544-26747C= (n.-544-26747C=) n.1676G= | |
5 | g.96900125G>T | CA360511495 | ERAP1,ERAP2 | c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1373G>T (p.Cys458Phe) n.297G>T n.419G>T n.239G>T c.-705-26453C>A (n.-705-26453C>A) c.-702-26453C>A (n.-702-26453C>A) c.-709-26453C>A (n.-709-26453C>A) c.-872-26453C>A (n.-872-26453C>A) c.-701-26453C>A (n.-701-26453C>A) c.-521-26453C>A (n.-521-26453C>A) c.1504-1381G>T (n.1504-1381G>T) n.1691G>T n.2219G>T c.-547-26747C>A (n.-547-26747C>A) c.-544-26747C>A (n.-544-26747C>A) n.1676G>T | COSMIC |
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5 | g.96900126T>C | CA445518353 | ERAP1,ERAP2 | c.1509T>C (p.Cys503=) c.1374T>C (p.Cys458=) n.298T>C n.420T>C n.240T>C c.-705-26454A>G (n.-705-26454A>G) c.-702-26454A>G (n.-702-26454A>G) c.-709-26454A>G (n.-709-26454A>G) c.-872-26454A>G (n.-872-26454A>G) c.-701-26454A>G (n.-701-26454A>G) c.-521-26454A>G (n.-521-26454A>G) c.1504-1380T>C (n.1504-1380T>C) n.1692T>C n.2220T>C c.-547-26748A>G (n.-547-26748A>G) c.-544-26748A>G (n.-544-26748A>G) n.1677T>C | |
5 | g.96900126T>G | CA360511503 | ERAP1,ERAP2 | c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.1374T>G (p.Cys458Trp) n.298T>G n.420T>G n.240T>G c.-705-26454A>C (n.-705-26454A>C) c.-702-26454A>C (n.-702-26454A>C) c.-709-26454A>C (n.-709-26454A>C) c.-872-26454A>C (n.-872-26454A>C) c.-701-26454A>C (n.-701-26454A>C) c.-521-26454A>C (n.-521-26454A>C) c.1504-1380T>G (n.1504-1380T>G) n.1692T>G n.2220T>G c.-547-26748A>C (n.-547-26748A>C) c.-544-26748A>C (n.-544-26748A>C) n.1677T>G | |
5 | g.96900127T>A | CA360511505 | ERAP1,ERAP2 | c.1510T>A (p.Leu504Ile) c.1375T>A (p.Leu459Ile) n.299T>A n.421T>A n.241T>A c.-705-26455A>T (n.-705-26455A>T) c.-702-26455A>T (n.-702-26455A>T) c.-709-26455A>T (n.-709-26455A>T) c.-872-26455A>T (n.-872-26455A>T) c.-701-26455A>T (n.-701-26455A>T) c.-521-26455A>T (n.-521-26455A>T) c.1504-1379T>A (n.1504-1379T>A) n.1693T>A n.2221T>A c.-547-26749A>T (n.-547-26749A>T) c.-544-26749A>T (n.-544-26749A>T) n.1678T>A | |
5 | g.96900127T>C | CA445518355 | ERAP1,ERAP2 | c.1510T>C (p.Leu504=) c.1375T>C (p.Leu459=) n.299T>C n.421T>C n.241T>C c.-705-26455A>G (n.-705-26455A>G) c.-702-26455A>G (n.-702-26455A>G) c.-709-26455A>G (n.-709-26455A>G) c.-872-26455A>G (n.-872-26455A>G) c.-701-26455A>G (n.-701-26455A>G) c.-521-26455A>G (n.-521-26455A>G) c.1504-1379T>C (n.1504-1379T>C) n.1693T>C n.2221T>C c.-547-26749A>G (n.-547-26749A>G) c.-544-26749A>G (n.-544-26749A>G) n.1678T>C | |
5 | g.96900127T>G | CA360511507 | ERAP1,ERAP2 | c.1510T>G (p.Leu504Val) c.1375T>G (p.Leu459Val) n.299T>G n.421T>G n.241T>G c.-705-26455A>C (n.-705-26455A>C) c.-702-26455A>C (n.-702-26455A>C) c.-709-26455A>C (n.-709-26455A>C) c.-872-26455A>C (n.-872-26455A>C) c.-701-26455A>C (n.-701-26455A>C) c.-521-26455A>C (n.-521-26455A>C) c.1504-1379T>G (n.1504-1379T>G) n.1693T>G n.2221T>G c.-547-26749A>C (n.-547-26749A>C) c.-544-26749A>C (n.-544-26749A>C) n.1678T>G | |
5 | g.96900128T>A | CA360511509 | ERAP1,ERAP2 | c.1511T>A (p.Leu504Ter) c.1376T>A (p.Leu459Ter) n.300T>A n.422T>A n.242T>A c.-705-26456A>T (n.-705-26456A>T) c.-702-26456A>T (n.-702-26456A>T) c.-709-26456A>T (n.-709-26456A>T) c.-872-26456A>T (n.-872-26456A>T) c.-701-26456A>T (n.-701-26456A>T) c.-521-26456A>T (n.-521-26456A>T) c.1504-1378T>A (n.1504-1378T>A) n.1694T>A n.2222T>A c.-547-26750A>T (n.-547-26750A>T) c.-544-26750A>T (n.-544-26750A>T) n.1679T>A | |
5 | g.96900128T>C | CA360511511 | ERAP1,ERAP2 | c.1511T>C (p.Leu504Ser) c.1376T>C (p.Leu459Ser) n.300T>C n.422T>C n.242T>C c.-705-26456A>G (n.-705-26456A>G) c.-702-26456A>G (n.-702-26456A>G) c.-709-26456A>G (n.-709-26456A>G) c.-872-26456A>G (n.-872-26456A>G) c.-701-26456A>G (n.-701-26456A>G) c.-521-26456A>G (n.-521-26456A>G) c.1504-1378T>C (n.1504-1378T>C) n.1694T>C n.2222T>C c.-547-26750A>G (n.-547-26750A>G) c.-544-26750A>G (n.-544-26750A>G) n.1679T>C | |
5 | g.96900128T>G | CA360511513 | ERAP1,ERAP2 | c.1511T>G (p.Leu504Ter) c.1376T>G (p.Leu459Ter) n.300T>G n.422T>G n.242T>G c.-705-26456A>C (n.-705-26456A>C) c.-702-26456A>C (n.-702-26456A>C) c.-709-26456A>C (n.-709-26456A>C) c.-872-26456A>C (n.-872-26456A>C) c.-701-26456A>C (n.-701-26456A>C) c.-521-26456A>C (n.-521-26456A>C) c.1504-1378T>G (n.1504-1378T>G) n.1694T>G n.2222T>G c.-547-26750A>C (n.-547-26750A>C) c.-544-26750A>C (n.-544-26750A>C) n.1679T>G | |
5 | g.96900129A>C | CA360511515 | ERAP1,ERAP2 | c.1512A>C (p.Leu504Phe) c.1377A>C (p.Leu459Phe) n.301A>C n.423A>C n.243A>C c.-705-26457T>G (n.-705-26457T>G) c.-702-26457T>G (n.-702-26457T>G) c.-709-26457T>G (n.-709-26457T>G) c.-872-26457T>G (n.-872-26457T>G) c.-701-26457T>G (n.-701-26457T>G) c.-521-26457T>G (n.-521-26457T>G) c.1504-1377A>C (n.1504-1377A>C) n.1695A>C n.2223A>C c.-547-26751T>G (n.-547-26751T>G) c.-544-26751T>G (n.-544-26751T>G) n.1680A>C | dbSNP |
5 | g.96900129A>G | CA445518363 | ERAP1,ERAP2 | c.1512A>G (p.Leu504=) c.1377A>G (p.Leu459=) n.301A>G n.423A>G n.243A>G c.-705-26457T>C (n.-705-26457T>C) c.-702-26457T>C (n.-702-26457T>C) c.-709-26457T>C (n.-709-26457T>C) c.-872-26457T>C (n.-872-26457T>C) c.-701-26457T>C (n.-701-26457T>C) c.-521-26457T>C (n.-521-26457T>C) c.1504-1377A>G (n.1504-1377A>G) n.1695A>G n.2223A>G c.-547-26751T>C (n.-547-26751T>C) c.-544-26751T>C (n.-544-26751T>C) n.1680A>G | |
5 | g.96900129A>T | CA360511517 | ERAP1,ERAP2 | c.1512A>T (p.Leu504Phe) c.1377A>T (p.Leu459Phe) n.301A>T n.423A>T n.243A>T c.-705-26457T>A (n.-705-26457T>A) c.-702-26457T>A (n.-702-26457T>A) c.-709-26457T>A (n.-709-26457T>A) c.-872-26457T>A (n.-872-26457T>A) c.-701-26457T>A (n.-701-26457T>A) c.-521-26457T>A (n.-521-26457T>A) c.1504-1377A>T (n.1504-1377A>T) n.1695A>T n.2223A>T c.-547-26751T>A (n.-547-26751T>A) c.-544-26751T>A (n.-544-26751T>A) n.1680A>T | |
5 | g.96900130G>A | CA360511520 | ERAP1,ERAP2 | c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1378G>A (p.Glu460Lys) n.302G>A n.424G>A n.244G>A c.-705-26458C>T (n.-705-26458C>T) c.-702-26458C>T (n.-702-26458C>T) c.-709-26458C>T (n.-709-26458C>T) c.-872-26458C>T (n.-872-26458C>T) c.-701-26458C>T (n.-701-26458C>T) c.-521-26458C>T (n.-521-26458C>T) c.1504-1376G>A (n.1504-1376G>A) n.1696G>A n.2224G>A c.-547-26752C>T (n.-547-26752C>T) c.-544-26752C>T (n.-544-26752C>T) n.1681G>A | |
5 | g.96900130G>C | CA360511522 | ERAP1,ERAP2 | c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1378G>C (p.Glu460Gln) n.302G>C n.424G>C n.244G>C c.-705-26458C>G (n.-705-26458C>G) c.-702-26458C>G (n.-702-26458C>G) c.-709-26458C>G (n.-709-26458C>G) c.-872-26458C>G (n.-872-26458C>G) c.-701-26458C>G (n.-701-26458C>G) c.-521-26458C>G (n.-521-26458C>G) c.1504-1376G>C (n.1504-1376G>C) n.1696G>C n.2224G>C c.-547-26752C>G (n.-547-26752C>G) c.-544-26752C>G (n.-544-26752C>G) n.1681G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900130G>T | CA360511524 | ERAP1,ERAP2 | c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1378G>T (p.Glu460Ter) n.302G>T n.424G>T n.244G>T c.-705-26458C>A (n.-705-26458C>A) c.-702-26458C>A (n.-702-26458C>A) c.-709-26458C>A (n.-709-26458C>A) c.-872-26458C>A (n.-872-26458C>A) c.-701-26458C>A (n.-701-26458C>A) c.-521-26458C>A (n.-521-26458C>A) c.1504-1376G>T (n.1504-1376G>T) n.1696G>T n.2224G>T c.-547-26752C>A (n.-547-26752C>A) c.-544-26752C>A (n.-544-26752C>A) n.1681G>T |