Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.96899972C>A | CA2674689905 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-149C>A (n.1504-149C>A) c.1369-149C>A (n.1369-149C>A) n.293-149C>A n.415-149C>A n.235-149C>A c.-705-26300G>T (n.-705-26300G>T) c.-702-26300G>T (n.-702-26300G>T) c.-709-26300G>T (n.-709-26300G>T) c.-872-26300G>T (n.-872-26300G>T) c.-701-26300G>T (n.-701-26300G>T) c.-521-26300G>T (n.-521-26300G>T) c.1504-1534C>A (n.1504-1534C>A) n.1687-149C>A n.2215-149C>A c.-547-26594G>T (n.-547-26594G>T) c.-544-26594G>T (n.-544-26594G>T) n.1672-149C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96899972C>G | CA2674689906 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-149C>G (n.1504-149C>G) c.1369-149C>G (n.1369-149C>G) n.293-149C>G n.415-149C>G n.235-149C>G c.-705-26300G>C (n.-705-26300G>C) c.-702-26300G>C (n.-702-26300G>C) c.-709-26300G>C (n.-709-26300G>C) c.-872-26300G>C (n.-872-26300G>C) c.-701-26300G>C (n.-701-26300G>C) c.-521-26300G>C (n.-521-26300G>C) c.1504-1534C>G (n.1504-1534C>G) n.1687-149C>G n.2215-149C>G c.-547-26594G>C (n.-547-26594G>C) c.-544-26594G>C (n.-544-26594G>C) n.1672-149C>G | gnomAD v4 |
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5 | g.96899973C>T | CA815890858 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-148C>T (n.1504-148C>T) c.1369-148C>T (n.1369-148C>T) n.293-148C>T n.415-148C>T n.235-148C>T c.-705-26301G>A (n.-705-26301G>A) c.-702-26301G>A (n.-702-26301G>A) c.-709-26301G>A (n.-709-26301G>A) c.-872-26301G>A (n.-872-26301G>A) c.-701-26301G>A (n.-701-26301G>A) c.-521-26301G>A (n.-521-26301G>A) c.1504-1533C>T (n.1504-1533C>T) n.1687-148C>T n.2215-148C>T c.-547-26595G>A (n.-547-26595G>A) c.-544-26595G>A (n.-544-26595G>A) n.1672-148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96899978T= | CA1565630432 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-143T= (n.1504-143T=) c.1369-143T= (n.1369-143T=) n.293-143T= n.415-143T= n.235-143T= c.-705-26306A= (n.-705-26306A=) c.-702-26306A= (n.-702-26306A=) c.-709-26306A= (n.-709-26306A=) c.-872-26306A= (n.-872-26306A=) c.-701-26306A= (n.-701-26306A=) c.-521-26306A= (n.-521-26306A=) c.1504-1528T= (n.1504-1528T=) n.1687-143T= n.2215-143T= c.-547-26600A= (n.-547-26600A=) c.-544-26600A= (n.-544-26600A=) n.1672-143T= | |
5 | g.96899979T>A | CA2674689920 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-142T>A (n.1504-142T>A) c.1369-142T>A (n.1369-142T>A) n.293-142T>A n.415-142T>A n.235-142T>A c.-705-26307A>T (n.-705-26307A>T) c.-702-26307A>T (n.-702-26307A>T) c.-709-26307A>T (n.-709-26307A>T) c.-872-26307A>T (n.-872-26307A>T) c.-701-26307A>T (n.-701-26307A>T) c.-521-26307A>T (n.-521-26307A>T) c.1504-1527T>A (n.1504-1527T>A) n.1687-142T>A n.2215-142T>A c.-547-26601A>T (n.-547-26601A>T) c.-544-26601A>T (n.-544-26601A>T) n.1672-142T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96899981C= | CA1565630433 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-140C= (n.1504-140C=) c.1369-140C= (n.1369-140C=) n.293-140C= n.415-140C= n.235-140C= c.-705-26309G= (n.-705-26309G=) c.-702-26309G= (n.-702-26309G=) c.-709-26309G= (n.-709-26309G=) c.-872-26309G= (n.-872-26309G=) c.-701-26309G= (n.-701-26309G=) c.-521-26309G= (n.-521-26309G=) c.1504-1525C= (n.1504-1525C=) n.1687-140C= n.2215-140C= c.-547-26603G= (n.-547-26603G=) c.-544-26603G= (n.-544-26603G=) n.1672-140C= | |
5 | g.96899981C>T | CA561295209 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-140C>T (n.1504-140C>T) c.1369-140C>T (n.1369-140C>T) n.293-140C>T n.415-140C>T n.235-140C>T c.-705-26309G>A (n.-705-26309G>A) c.-702-26309G>A (n.-702-26309G>A) c.-709-26309G>A (n.-709-26309G>A) c.-872-26309G>A (n.-872-26309G>A) c.-701-26309G>A (n.-701-26309G>A) c.-521-26309G>A (n.-521-26309G>A) c.1504-1525C>T (n.1504-1525C>T) n.1687-140C>T n.2215-140C>T c.-547-26603G>A (n.-547-26603G>A) c.-544-26603G>A (n.-544-26603G>A) n.1672-140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96899981_96899982del | CA2674689923 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-140_1504-139del (n.1504-140_1504-139del) c.1369-140_1369-139del (n.1369-140_1369-139del) n.293-140_293-139del n.415-140_415-139del n.235-140_235-139del c.-705-26310_-705-26309del (n.-705-26310_-705-26309del) c.-702-26310_-702-26309del (n.-702-26310_-702-26309del) c.-709-26310_-709-26309del (n.-709-26310_-709-26309del) c.-872-26310_-872-26309del (n.-872-26310_-872-26309del) c.-701-26310_-701-26309del (n.-701-26310_-701-26309del) c.-521-26310_-521-26309del (n.-521-26310_-521-26309del) c.1504-1525_1504-1524del (n.1504-1525_1504-1524del) n.1687-140_1687-139del n.2215-140_2215-139del c.-547-26604_-547-26603del (n.-547-26604_-547-26603del) c.-544-26604_-544-26603del (n.-544-26604_-544-26603del) n.1672-140_1672-139del | gnomAD v4 |
5 | g.96899981_96899983del | CA2674689922 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-140_1504-138del (n.1504-140_1504-138del) c.1369-140_1369-138del (n.1369-140_1369-138del) n.293-140_293-138del n.415-140_415-138del n.235-140_235-138del c.-705-26311_-705-26309del (n.-705-26311_-705-26309del) c.-702-26311_-702-26309del (n.-702-26311_-702-26309del) c.-709-26311_-709-26309del (n.-709-26311_-709-26309del) c.-872-26311_-872-26309del (n.-872-26311_-872-26309del) c.-701-26311_-701-26309del (n.-701-26311_-701-26309del) c.-521-26311_-521-26309del (n.-521-26311_-521-26309del) c.1504-1525_1504-1523del (n.1504-1525_1504-1523del) n.1687-140_1687-138del n.2215-140_2215-138del c.-547-26605_-547-26603del (n.-547-26605_-547-26603del) c.-544-26605_-544-26603del (n.-544-26605_-544-26603del) n.1672-140_1672-138del | gnomAD v4 |
5 | g.96899982C= | CA1565630434 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-139C= (n.1504-139C=) c.1369-139C= (n.1369-139C=) n.293-139C= n.415-139C= n.235-139C= c.-705-26310G= (n.-705-26310G=) c.-702-26310G= (n.-702-26310G=) c.-709-26310G= (n.-709-26310G=) c.-872-26310G= (n.-872-26310G=) c.-701-26310G= (n.-701-26310G=) c.-521-26310G= (n.-521-26310G=) c.1504-1524C= (n.1504-1524C=) n.1687-139C= n.2215-139C= c.-547-26604G= (n.-547-26604G=) c.-544-26604G= (n.-544-26604G=) n.1672-139C= | |
5 | g.96899982C>T | CA561295210 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-139C>T (n.1504-139C>T) c.1369-139C>T (n.1369-139C>T) n.293-139C>T n.415-139C>T n.235-139C>T c.-705-26310G>A (n.-705-26310G>A) c.-702-26310G>A (n.-702-26310G>A) c.-709-26310G>A (n.-709-26310G>A) c.-872-26310G>A (n.-872-26310G>A) c.-701-26310G>A (n.-701-26310G>A) c.-521-26310G>A (n.-521-26310G>A) c.1504-1524C>T (n.1504-1524C>T) n.1687-139C>T n.2215-139C>T c.-547-26604G>A (n.-547-26604G>A) c.-544-26604G>A (n.-544-26604G>A) n.1672-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96899983A= | CA1565630435 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-138A= (n.1504-138A=) c.1369-138A= (n.1369-138A=) n.293-138A= n.415-138A= n.235-138A= c.-705-26311T= (n.-705-26311T=) c.-702-26311T= (n.-702-26311T=) c.-709-26311T= (n.-709-26311T=) c.-872-26311T= (n.-872-26311T=) c.-701-26311T= (n.-701-26311T=) c.-521-26311T= (n.-521-26311T=) c.1504-1523A= (n.1504-1523A=) n.1687-138A= n.2215-138A= c.-547-26605T= (n.-547-26605T=) c.-544-26605T= (n.-544-26605T=) n.1672-138A= | |
5 | g.96899983A>G | CA2674689925 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-138A>G (n.1504-138A>G) c.1369-138A>G (n.1369-138A>G) n.293-138A>G n.415-138A>G n.235-138A>G c.-705-26311T>C (n.-705-26311T>C) c.-702-26311T>C (n.-702-26311T>C) c.-709-26311T>C (n.-709-26311T>C) c.-872-26311T>C (n.-872-26311T>C) c.-701-26311T>C (n.-701-26311T>C) c.-521-26311T>C (n.-521-26311T>C) c.1504-1523A>G (n.1504-1523A>G) n.1687-138A>G n.2215-138A>G c.-547-26605T>C (n.-547-26605T>C) c.-544-26605T>C (n.-544-26605T>C) n.1672-138A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96899983A>T | CA561295212 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-138A>T (n.1504-138A>T) c.1369-138A>T (n.1369-138A>T) n.293-138A>T n.415-138A>T n.235-138A>T c.-705-26311T>A (n.-705-26311T>A) c.-702-26311T>A (n.-702-26311T>A) c.-709-26311T>A (n.-709-26311T>A) c.-872-26311T>A (n.-872-26311T>A) c.-701-26311T>A (n.-701-26311T>A) c.-521-26311T>A (n.-521-26311T>A) c.1504-1523A>T (n.1504-1523A>T) n.1687-138A>T n.2215-138A>T c.-547-26605T>A (n.-547-26605T>A) c.-544-26605T>A (n.-544-26605T>A) n.1672-138A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96899984T>G | CA123009743 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-137T>G (n.1504-137T>G) c.1369-137T>G (n.1369-137T>G) n.293-137T>G n.415-137T>G n.235-137T>G c.-705-26312A>C (n.-705-26312A>C) c.-702-26312A>C (n.-702-26312A>C) c.-709-26312A>C (n.-709-26312A>C) c.-872-26312A>C (n.-872-26312A>C) c.-701-26312A>C (n.-701-26312A>C) c.-521-26312A>C (n.-521-26312A>C) c.1504-1522T>G (n.1504-1522T>G) n.1687-137T>G n.2215-137T>G c.-547-26606A>C (n.-547-26606A>C) c.-544-26606A>C (n.-544-26606A>C) n.1672-137T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96899988del | CA2674689928 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-133del (n.1504-133del) c.1369-133del (n.1369-133del) n.293-133del n.415-133del n.235-133del c.-705-26312del (n.-705-26312del) c.-702-26312del (n.-702-26312del) c.-709-26312del (n.-709-26312del) c.-872-26312del (n.-872-26312del) c.-701-26312del (n.-701-26312del) c.-521-26312del (n.-521-26312del) c.1504-1518del (n.1504-1518del) n.1687-133del n.2215-133del c.-547-26606del (n.-547-26606del) c.-544-26606del (n.-544-26606del) n.1672-133del | gnomAD v4 |
5 | g.96899985T>G | CA1565630438 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-136T>G (n.1504-136T>G) c.1369-136T>G (n.1369-136T>G) n.293-136T>G n.415-136T>G n.235-136T>G c.-705-26313A>C (n.-705-26313A>C) c.-702-26313A>C (n.-702-26313A>C) c.-709-26313A>C (n.-709-26313A>C) c.-872-26313A>C (n.-872-26313A>C) c.-701-26313A>C (n.-701-26313A>C) c.-521-26313A>C (n.-521-26313A>C) c.1504-1521T>G (n.1504-1521T>G) n.1687-136T>G n.2215-136T>G c.-547-26607A>C (n.-547-26607A>C) c.-544-26607A>C (n.-544-26607A>C) n.1672-136T>G | dbSNP |
5 | g.96899985T= | CA1565630437 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-136T= (n.1504-136T=) c.1369-136T= (n.1369-136T=) n.293-136T= n.415-136T= n.235-136T= c.-705-26313A= (n.-705-26313A=) c.-702-26313A= (n.-702-26313A=) c.-709-26313A= (n.-709-26313A=) c.-872-26313A= (n.-872-26313A=) c.-701-26313A= (n.-701-26313A=) c.-521-26313A= (n.-521-26313A=) c.1504-1521T= (n.1504-1521T=) n.1687-136T= n.2215-136T= c.-547-26607A= (n.-547-26607A=) c.-544-26607A= (n.-544-26607A=) n.1672-136T= | |
5 | g.96899987T>G | CA561295215 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-134T>G (n.1504-134T>G) c.1369-134T>G (n.1369-134T>G) n.293-134T>G n.415-134T>G n.235-134T>G c.-705-26315A>C (n.-705-26315A>C) c.-702-26315A>C (n.-702-26315A>C) c.-709-26315A>C (n.-709-26315A>C) c.-872-26315A>C (n.-872-26315A>C) c.-701-26315A>C (n.-701-26315A>C) c.-521-26315A>C (n.-521-26315A>C) c.1504-1519T>G (n.1504-1519T>G) n.1687-134T>G n.2215-134T>G c.-547-26609A>C (n.-547-26609A>C) c.-544-26609A>C (n.-544-26609A>C) n.1672-134T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96899987T= | CA1565630439 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-134T= (n.1504-134T=) c.1369-134T= (n.1369-134T=) n.293-134T= n.415-134T= n.235-134T= c.-705-26315A= (n.-705-26315A=) c.-702-26315A= (n.-702-26315A=) c.-709-26315A= (n.-709-26315A=) c.-872-26315A= (n.-872-26315A=) c.-701-26315A= (n.-701-26315A=) c.-521-26315A= (n.-521-26315A=) c.1504-1519T= (n.1504-1519T=) n.1687-134T= n.2215-134T= c.-547-26609A= (n.-547-26609A=) c.-544-26609A= (n.-544-26609A=) n.1672-134T= | |
5 | g.96899989A= | CA1565630440 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-132A= (n.1504-132A=) c.1369-132A= (n.1369-132A=) n.293-132A= n.415-132A= n.235-132A= c.-705-26317T= (n.-705-26317T=) c.-702-26317T= (n.-702-26317T=) c.-709-26317T= (n.-709-26317T=) c.-872-26317T= (n.-872-26317T=) c.-701-26317T= (n.-701-26317T=) c.-521-26317T= (n.-521-26317T=) c.1504-1517A= (n.1504-1517A=) n.1687-132A= n.2215-132A= c.-547-26611T= (n.-547-26611T=) c.-544-26611T= (n.-544-26611T=) n.1672-132A= | |
5 | g.96899989A>C | CA2674689929 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-132A>C (n.1504-132A>C) c.1369-132A>C (n.1369-132A>C) n.293-132A>C n.415-132A>C n.235-132A>C c.-705-26317T>G (n.-705-26317T>G) c.-702-26317T>G (n.-702-26317T>G) c.-709-26317T>G (n.-709-26317T>G) c.-872-26317T>G (n.-872-26317T>G) c.-701-26317T>G (n.-701-26317T>G) c.-521-26317T>G (n.-521-26317T>G) c.1504-1517A>C (n.1504-1517A>C) n.1687-132A>C n.2215-132A>C c.-547-26611T>G (n.-547-26611T>G) c.-544-26611T>G (n.-544-26611T>G) n.1672-132A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96899989A>G | CA2674689930 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-132A>G (n.1504-132A>G) c.1369-132A>G (n.1369-132A>G) n.293-132A>G n.415-132A>G n.235-132A>G c.-705-26317T>C (n.-705-26317T>C) c.-702-26317T>C (n.-702-26317T>C) c.-709-26317T>C (n.-709-26317T>C) c.-872-26317T>C (n.-872-26317T>C) c.-701-26317T>C (n.-701-26317T>C) c.-521-26317T>C (n.-521-26317T>C) c.1504-1517A>G (n.1504-1517A>G) n.1687-132A>G n.2215-132A>G c.-547-26611T>C (n.-547-26611T>C) c.-544-26611T>C (n.-544-26611T>C) n.1672-132A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96899989A>T | CA561295217 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-132A>T (n.1504-132A>T) c.1369-132A>T (n.1369-132A>T) n.293-132A>T n.415-132A>T n.235-132A>T c.-705-26317T>A (n.-705-26317T>A) c.-702-26317T>A (n.-702-26317T>A) c.-709-26317T>A (n.-709-26317T>A) c.-872-26317T>A (n.-872-26317T>A) c.-701-26317T>A (n.-701-26317T>A) c.-521-26317T>A (n.-521-26317T>A) c.1504-1517A>T (n.1504-1517A>T) n.1687-132A>T n.2215-132A>T c.-547-26611T>A (n.-547-26611T>A) c.-544-26611T>A (n.-544-26611T>A) n.1672-132A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96899990T>C | CA1565630442 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-131T>C (n.1504-131T>C) c.1369-131T>C (n.1369-131T>C) n.293-131T>C n.415-131T>C n.235-131T>C c.-705-26318A>G (n.-705-26318A>G) c.-702-26318A>G (n.-702-26318A>G) c.-709-26318A>G (n.-709-26318A>G) c.-872-26318A>G (n.-872-26318A>G) c.-701-26318A>G (n.-701-26318A>G) c.-521-26318A>G (n.-521-26318A>G) c.1504-1516T>C (n.1504-1516T>C) n.1687-131T>C n.2215-131T>C c.-547-26612A>G (n.-547-26612A>G) c.-544-26612A>G (n.-544-26612A>G) n.1672-131T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96899990T= | CA1565630441 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-131T= (n.1504-131T=) c.1369-131T= (n.1369-131T=) n.293-131T= n.415-131T= n.235-131T= c.-705-26318A= (n.-705-26318A=) c.-702-26318A= (n.-702-26318A=) c.-709-26318A= (n.-709-26318A=) c.-872-26318A= (n.-872-26318A=) c.-701-26318A= (n.-701-26318A=) c.-521-26318A= (n.-521-26318A=) c.1504-1516T= (n.1504-1516T=) n.1687-131T= n.2215-131T= c.-547-26612A= (n.-547-26612A=) c.-544-26612A= (n.-544-26612A=) n.1672-131T= | |
5 | g.96899991G>A | CA1079063038 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-130G>A (n.1504-130G>A) c.1369-130G>A (n.1369-130G>A) n.293-130G>A n.415-130G>A n.235-130G>A c.-705-26319C>T (n.-705-26319C>T) c.-702-26319C>T (n.-702-26319C>T) c.-709-26319C>T (n.-709-26319C>T) c.-872-26319C>T (n.-872-26319C>T) c.-701-26319C>T (n.-701-26319C>T) c.-521-26319C>T (n.-521-26319C>T) c.1504-1515G>A (n.1504-1515G>A) n.1687-130G>A n.2215-130G>A c.-547-26613C>T (n.-547-26613C>T) c.-544-26613C>T (n.-544-26613C>T) n.1672-130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96899991G>C | CA2767566096 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-130G>C (n.1504-130G>C) c.1369-130G>C (n.1369-130G>C) n.293-130G>C n.415-130G>C n.235-130G>C c.-705-26319C>G (n.-705-26319C>G) c.-702-26319C>G (n.-702-26319C>G) c.-709-26319C>G (n.-709-26319C>G) c.-872-26319C>G (n.-872-26319C>G) c.-701-26319C>G (n.-701-26319C>G) c.-521-26319C>G (n.-521-26319C>G) c.1504-1515G>C (n.1504-1515G>C) n.1687-130G>C n.2215-130G>C c.-547-26613C>G (n.-547-26613C>G) c.-544-26613C>G (n.-544-26613C>G) n.1672-130G>C | |
5 | g.96899991G= | CA1565630443 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-130G= (n.1504-130G=) c.1369-130G= (n.1369-130G=) n.293-130G= n.415-130G= n.235-130G= c.-705-26319C= (n.-705-26319C=) c.-702-26319C= (n.-702-26319C=) c.-709-26319C= (n.-709-26319C=) c.-872-26319C= (n.-872-26319C=) c.-701-26319C= (n.-701-26319C=) c.-521-26319C= (n.-521-26319C=) c.1504-1515G= (n.1504-1515G=) n.1687-130G= n.2215-130G= c.-547-26613C= (n.-547-26613C=) c.-544-26613C= (n.-544-26613C=) n.1672-130G= | |
5 | g.96899991G>T | CA561295219 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-130G>T (n.1504-130G>T) c.1369-130G>T (n.1369-130G>T) n.293-130G>T n.415-130G>T n.235-130G>T c.-705-26319C>A (n.-705-26319C>A) c.-702-26319C>A (n.-702-26319C>A) c.-709-26319C>A (n.-709-26319C>A) c.-872-26319C>A (n.-872-26319C>A) c.-701-26319C>A (n.-701-26319C>A) c.-521-26319C>A (n.-521-26319C>A) c.1504-1515G>T (n.1504-1515G>T) n.1687-130G>T n.2215-130G>T c.-547-26613C>A (n.-547-26613C>A) c.-544-26613C>A (n.-544-26613C>A) n.1672-130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96899992T>A | CA561295220 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-129T>A (n.1504-129T>A) c.1369-129T>A (n.1369-129T>A) n.293-129T>A n.415-129T>A n.235-129T>A c.-705-26320A>T (n.-705-26320A>T) c.-702-26320A>T (n.-702-26320A>T) c.-709-26320A>T (n.-709-26320A>T) c.-872-26320A>T (n.-872-26320A>T) c.-701-26320A>T (n.-701-26320A>T) c.-521-26320A>T (n.-521-26320A>T) c.1504-1514T>A (n.1504-1514T>A) n.1687-129T>A n.2215-129T>A c.-547-26614A>T (n.-547-26614A>T) c.-544-26614A>T (n.-544-26614A>T) n.1672-129T>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96899992T>C | CA2674689932 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-129T>C (n.1504-129T>C) c.1369-129T>C (n.1369-129T>C) n.293-129T>C n.415-129T>C n.235-129T>C c.-705-26320A>G (n.-705-26320A>G) c.-702-26320A>G (n.-702-26320A>G) c.-709-26320A>G (n.-709-26320A>G) c.-872-26320A>G (n.-872-26320A>G) c.-701-26320A>G (n.-701-26320A>G) c.-521-26320A>G (n.-521-26320A>G) c.1504-1514T>C (n.1504-1514T>C) n.1687-129T>C n.2215-129T>C c.-547-26614A>G (n.-547-26614A>G) c.-544-26614A>G (n.-544-26614A>G) n.1672-129T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96899992T= | CA1565630444 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-129T= (n.1504-129T=) c.1369-129T= (n.1369-129T=) n.293-129T= n.415-129T= n.235-129T= c.-705-26320A= (n.-705-26320A=) c.-702-26320A= (n.-702-26320A=) c.-709-26320A= (n.-709-26320A=) c.-872-26320A= (n.-872-26320A=) c.-701-26320A= (n.-701-26320A=) c.-521-26320A= (n.-521-26320A=) c.1504-1514T= (n.1504-1514T=) n.1687-129T= n.2215-129T= c.-547-26614A= (n.-547-26614A=) c.-544-26614A= (n.-544-26614A=) n.1672-129T= | |
5 | g.96899994_96899997del | CA2674689931 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-127_1504-124del (n.1504-127_1504-124del) c.1369-127_1369-124del (n.1369-127_1369-124del) n.293-127_293-124del n.415-127_415-124del n.235-127_235-124del c.-705-26323_-705-26320del (n.-705-26323_-705-26320del) c.-702-26323_-702-26320del (n.-702-26323_-702-26320del) c.-709-26323_-709-26320del (n.-709-26323_-709-26320del) c.-872-26323_-872-26320del (n.-872-26323_-872-26320del) c.-701-26323_-701-26320del (n.-701-26323_-701-26320del) c.-521-26323_-521-26320del (n.-521-26323_-521-26320del) c.1504-1512_1504-1509del (n.1504-1512_1504-1509del) n.1687-127_1687-124del n.2215-127_2215-124del c.-547-26617_-547-26614del (n.-547-26617_-547-26614del) c.-544-26617_-544-26614del (n.-544-26617_-544-26614del) n.1672-127_1672-124del | gnomAD v4 |
5 | g.96899993T>C | CA2674689934 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-128T>C (n.1504-128T>C) c.1369-128T>C (n.1369-128T>C) n.293-128T>C n.415-128T>C n.235-128T>C c.-705-26321A>G (n.-705-26321A>G) c.-702-26321A>G (n.-702-26321A>G) c.-709-26321A>G (n.-709-26321A>G) c.-872-26321A>G (n.-872-26321A>G) c.-701-26321A>G (n.-701-26321A>G) c.-521-26321A>G (n.-521-26321A>G) c.1504-1513T>C (n.1504-1513T>C) n.1687-128T>C n.2215-128T>C c.-547-26615A>G (n.-547-26615A>G) c.-544-26615A>G (n.-544-26615A>G) n.1672-128T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96899994C>A | CA2674689935 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-127C>A (n.1504-127C>A) c.1369-127C>A (n.1369-127C>A) n.293-127C>A n.415-127C>A n.235-127C>A c.-705-26322G>T (n.-705-26322G>T) c.-702-26322G>T (n.-702-26322G>T) c.-709-26322G>T (n.-709-26322G>T) c.-872-26322G>T (n.-872-26322G>T) c.-701-26322G>T (n.-701-26322G>T) c.-521-26322G>T (n.-521-26322G>T) c.1504-1512C>A (n.1504-1512C>A) n.1687-127C>A n.2215-127C>A c.-547-26616G>T (n.-547-26616G>T) c.-544-26616G>T (n.-544-26616G>T) n.1672-127C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96899994C>G | CA2674689937 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-127C>G (n.1504-127C>G) c.1369-127C>G (n.1369-127C>G) n.293-127C>G n.415-127C>G n.235-127C>G c.-705-26322G>C (n.-705-26322G>C) c.-702-26322G>C (n.-702-26322G>C) c.-709-26322G>C (n.-709-26322G>C) c.-872-26322G>C (n.-872-26322G>C) c.-701-26322G>C (n.-701-26322G>C) c.-521-26322G>C (n.-521-26322G>C) c.1504-1512C>G (n.1504-1512C>G) n.1687-127C>G n.2215-127C>G c.-547-26616G>C (n.-547-26616G>C) c.-544-26616G>C (n.-544-26616G>C) n.1672-127C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96899994C>T | CA2674689938 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-127C>T (n.1504-127C>T) c.1369-127C>T (n.1369-127C>T) n.293-127C>T n.415-127C>T n.235-127C>T c.-705-26322G>A (n.-705-26322G>A) c.-702-26322G>A (n.-702-26322G>A) c.-709-26322G>A (n.-709-26322G>A) c.-872-26322G>A (n.-872-26322G>A) c.-701-26322G>A (n.-701-26322G>A) c.-521-26322G>A (n.-521-26322G>A) c.1504-1512C>T (n.1504-1512C>T) n.1687-127C>T n.2215-127C>T c.-547-26616G>A (n.-547-26616G>A) c.-544-26616G>A (n.-544-26616G>A) n.1672-127C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96899996T>G | CA2674689940 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-125T>G (n.1504-125T>G) c.1369-125T>G (n.1369-125T>G) n.293-125T>G n.415-125T>G n.235-125T>G c.-705-26324A>C (n.-705-26324A>C) c.-702-26324A>C (n.-702-26324A>C) c.-709-26324A>C (n.-709-26324A>C) c.-872-26324A>C (n.-872-26324A>C) c.-701-26324A>C (n.-701-26324A>C) c.-521-26324A>C (n.-521-26324A>C) c.1504-1510T>G (n.1504-1510T>G) n.1687-125T>G n.2215-125T>G c.-547-26618A>C (n.-547-26618A>C) c.-544-26618A>C (n.-544-26618A>C) n.1672-125T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96899997T>G | CA2674689941 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-124T>G (n.1504-124T>G) c.1369-124T>G (n.1369-124T>G) n.293-124T>G n.415-124T>G n.235-124T>G c.-705-26325A>C (n.-705-26325A>C) c.-702-26325A>C (n.-702-26325A>C) c.-709-26325A>C (n.-709-26325A>C) c.-872-26325A>C (n.-872-26325A>C) c.-701-26325A>C (n.-701-26325A>C) c.-521-26325A>C (n.-521-26325A>C) c.1504-1509T>G (n.1504-1509T>G) n.1687-124T>G n.2215-124T>G c.-547-26619A>C (n.-547-26619A>C) c.-544-26619A>C (n.-544-26619A>C) n.1672-124T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96899999T>A | CA2674689942 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-122T>A (n.1504-122T>A) c.1369-122T>A (n.1369-122T>A) n.293-122T>A n.415-122T>A n.235-122T>A c.-705-26327A>T (n.-705-26327A>T) c.-702-26327A>T (n.-702-26327A>T) c.-709-26327A>T (n.-709-26327A>T) c.-872-26327A>T (n.-872-26327A>T) c.-701-26327A>T (n.-701-26327A>T) c.-521-26327A>T (n.-521-26327A>T) c.1504-1507T>A (n.1504-1507T>A) n.1687-122T>A n.2215-122T>A c.-547-26621A>T (n.-547-26621A>T) c.-544-26621A>T (n.-544-26621A>T) n.1672-122T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96899999T>C | CA2674689943 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-122T>C (n.1504-122T>C) c.1369-122T>C (n.1369-122T>C) n.293-122T>C n.415-122T>C n.235-122T>C c.-705-26327A>G (n.-705-26327A>G) c.-702-26327A>G (n.-702-26327A>G) c.-709-26327A>G (n.-709-26327A>G) c.-872-26327A>G (n.-872-26327A>G) c.-701-26327A>G (n.-701-26327A>G) c.-521-26327A>G (n.-521-26327A>G) c.1504-1507T>C (n.1504-1507T>C) n.1687-122T>C n.2215-122T>C c.-547-26621A>G (n.-547-26621A>G) c.-544-26621A>G (n.-544-26621A>G) n.1672-122T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900000C>A | CA2674689945 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-121C>A (n.1504-121C>A) c.1369-121C>A (n.1369-121C>A) n.293-121C>A n.415-121C>A n.235-121C>A c.-705-26328G>T (n.-705-26328G>T) c.-702-26328G>T (n.-702-26328G>T) c.-709-26328G>T (n.-709-26328G>T) c.-872-26328G>T (n.-872-26328G>T) c.-701-26328G>T (n.-701-26328G>T) c.-521-26328G>T (n.-521-26328G>T) c.1504-1506C>A (n.1504-1506C>A) n.1687-121C>A n.2215-121C>A c.-547-26622G>T (n.-547-26622G>T) c.-544-26622G>T (n.-544-26622G>T) n.1672-121C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900000C>T | CA2674689947 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-121C>T (n.1504-121C>T) c.1369-121C>T (n.1369-121C>T) n.293-121C>T n.415-121C>T n.235-121C>T c.-705-26328G>A (n.-705-26328G>A) c.-702-26328G>A (n.-702-26328G>A) c.-709-26328G>A (n.-709-26328G>A) c.-872-26328G>A (n.-872-26328G>A) c.-701-26328G>A (n.-701-26328G>A) c.-521-26328G>A (n.-521-26328G>A) c.1504-1506C>T (n.1504-1506C>T) n.1687-121C>T n.2215-121C>T c.-547-26622G>A (n.-547-26622G>A) c.-544-26622G>A (n.-544-26622G>A) n.1672-121C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900001A= | CA1565630445 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-120A= (n.1504-120A=) c.1369-120A= (n.1369-120A=) n.293-120A= n.415-120A= n.235-120A= c.-705-26329T= (n.-705-26329T=) c.-702-26329T= (n.-702-26329T=) c.-709-26329T= (n.-709-26329T=) c.-872-26329T= (n.-872-26329T=) c.-701-26329T= (n.-701-26329T=) c.-521-26329T= (n.-521-26329T=) c.1504-1505A= (n.1504-1505A=) n.1687-120A= n.2215-120A= c.-547-26623T= (n.-547-26623T=) c.-544-26623T= (n.-544-26623T=) n.1672-120A= | |
5 | g.96900001A>G | CA2674689948 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-120A>G (n.1504-120A>G) c.1369-120A>G (n.1369-120A>G) n.293-120A>G n.415-120A>G n.235-120A>G c.-705-26329T>C (n.-705-26329T>C) c.-702-26329T>C (n.-702-26329T>C) c.-709-26329T>C (n.-709-26329T>C) c.-872-26329T>C (n.-872-26329T>C) c.-701-26329T>C (n.-701-26329T>C) c.-521-26329T>C (n.-521-26329T>C) c.1504-1505A>G (n.1504-1505A>G) n.1687-120A>G n.2215-120A>G c.-547-26623T>C (n.-547-26623T>C) c.-544-26623T>C (n.-544-26623T>C) n.1672-120A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96900001A>T | CA1565630446 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-120A>T (n.1504-120A>T) c.1369-120A>T (n.1369-120A>T) n.293-120A>T n.415-120A>T n.235-120A>T c.-705-26329T>A (n.-705-26329T>A) c.-702-26329T>A (n.-702-26329T>A) c.-709-26329T>A (n.-709-26329T>A) c.-872-26329T>A (n.-872-26329T>A) c.-701-26329T>A (n.-701-26329T>A) c.-521-26329T>A (n.-521-26329T>A) c.1504-1505A>T (n.1504-1505A>T) n.1687-120A>T n.2215-120A>T c.-547-26623T>A (n.-547-26623T>A) c.-544-26623T>A (n.-544-26623T>A) n.1672-120A>T | dbSNP |
5 | g.96900002T>C | CA1079063046 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-119T>C (n.1504-119T>C) c.1369-119T>C (n.1369-119T>C) n.293-119T>C n.415-119T>C n.235-119T>C c.-705-26330A>G (n.-705-26330A>G) c.-702-26330A>G (n.-702-26330A>G) c.-709-26330A>G (n.-709-26330A>G) c.-872-26330A>G (n.-872-26330A>G) c.-701-26330A>G (n.-701-26330A>G) c.-521-26330A>G (n.-521-26330A>G) c.1504-1504T>C (n.1504-1504T>C) n.1687-119T>C n.2215-119T>C c.-547-26624A>G (n.-547-26624A>G) c.-544-26624A>G (n.-544-26624A>G) n.1672-119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900013A>C | CA2767566097 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-108A>C (n.1504-108A>C) c.1369-108A>C (n.1369-108A>C) n.293-108A>C n.415-108A>C n.235-108A>C c.-705-26341T>G (n.-705-26341T>G) c.-702-26341T>G (n.-702-26341T>G) c.-709-26341T>G (n.-709-26341T>G) c.-872-26341T>G (n.-872-26341T>G) c.-701-26341T>G (n.-701-26341T>G) c.-521-26341T>G (n.-521-26341T>G) c.1504-1493A>C (n.1504-1493A>C) n.1687-108A>C n.2215-108A>C c.-547-26635T>G (n.-547-26635T>G) c.-544-26635T>G (n.-544-26635T>G) n.1672-108A>C | |
5 | g.96900013A>G | CA15387978 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-108A>G (n.1504-108A>G) c.1369-108A>G (n.1369-108A>G) n.293-108A>G n.415-108A>G n.235-108A>G c.-705-26341T>C (n.-705-26341T>C) c.-702-26341T>C (n.-702-26341T>C) c.-709-26341T>C (n.-709-26341T>C) c.-872-26341T>C (n.-872-26341T>C) c.-701-26341T>C (n.-701-26341T>C) c.-521-26341T>C (n.-521-26341T>C) c.1504-1493A>G (n.1504-1493A>G) n.1687-108A>G n.2215-108A>G c.-547-26635T>C (n.-547-26635T>C) c.-544-26635T>C (n.-544-26635T>C) n.1672-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900017T>C | CA2674689964 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-104T>C (n.1504-104T>C) c.1369-104T>C (n.1369-104T>C) n.293-104T>C n.415-104T>C n.235-104T>C c.-705-26345A>G (n.-705-26345A>G) c.-702-26345A>G (n.-702-26345A>G) c.-709-26345A>G (n.-709-26345A>G) c.-872-26345A>G (n.-872-26345A>G) c.-701-26345A>G (n.-701-26345A>G) c.-521-26345A>G (n.-521-26345A>G) c.1504-1489T>C (n.1504-1489T>C) n.1687-104T>C n.2215-104T>C c.-547-26639A>G (n.-547-26639A>G) c.-544-26639A>G (n.-544-26639A>G) n.1672-104T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900017T>G | CA1565630453 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-104T>G (n.1504-104T>G) c.1369-104T>G (n.1369-104T>G) n.293-104T>G n.415-104T>G n.235-104T>G c.-705-26345A>C (n.-705-26345A>C) c.-702-26345A>C (n.-702-26345A>C) c.-709-26345A>C (n.-709-26345A>C) c.-872-26345A>C (n.-872-26345A>C) c.-701-26345A>C (n.-701-26345A>C) c.-521-26345A>C (n.-521-26345A>C) c.1504-1489T>G (n.1504-1489T>G) n.1687-104T>G n.2215-104T>G c.-547-26639A>C (n.-547-26639A>C) c.-544-26639A>C (n.-544-26639A>C) n.1672-104T>G | dbSNP |
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5 | g.96900020C>A | CA2674689968 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-101C>A (n.1504-101C>A) c.1369-101C>A (n.1369-101C>A) n.293-101C>A n.415-101C>A n.235-101C>A c.-705-26348G>T (n.-705-26348G>T) c.-702-26348G>T (n.-702-26348G>T) c.-709-26348G>T (n.-709-26348G>T) c.-872-26348G>T (n.-872-26348G>T) c.-701-26348G>T (n.-701-26348G>T) c.-521-26348G>T (n.-521-26348G>T) c.1504-1486C>A (n.1504-1486C>A) n.1687-101C>A n.2215-101C>A c.-547-26642G>T (n.-547-26642G>T) c.-544-26642G>T (n.-544-26642G>T) n.1672-101C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900020C>T | CA2674689970 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-101C>T (n.1504-101C>T) c.1369-101C>T (n.1369-101C>T) n.293-101C>T n.415-101C>T n.235-101C>T c.-705-26348G>A (n.-705-26348G>A) c.-702-26348G>A (n.-702-26348G>A) c.-709-26348G>A (n.-709-26348G>A) c.-872-26348G>A (n.-872-26348G>A) c.-701-26348G>A (n.-701-26348G>A) c.-521-26348G>A (n.-521-26348G>A) c.1504-1486C>T (n.1504-1486C>T) n.1687-101C>T n.2215-101C>T c.-547-26642G>A (n.-547-26642G>A) c.-544-26642G>A (n.-544-26642G>A) n.1672-101C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.96900021A>G | CA1565630456 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-100A>G (n.1504-100A>G) c.1369-100A>G (n.1369-100A>G) n.293-100A>G n.415-100A>G n.235-100A>G c.-705-26349T>C (n.-705-26349T>C) c.-702-26349T>C (n.-702-26349T>C) c.-709-26349T>C (n.-709-26349T>C) c.-872-26349T>C (n.-872-26349T>C) c.-701-26349T>C (n.-701-26349T>C) c.-521-26349T>C (n.-521-26349T>C) c.1504-1485A>G (n.1504-1485A>G) n.1687-100A>G n.2215-100A>G c.-547-26643T>C (n.-547-26643T>C) c.-544-26643T>C (n.-544-26643T>C) n.1672-100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.96900037A= | CA1565630463 | ERAP1,ERAP2 | c.1504-84A= (n.1504-84A=) c.1369-84A= (n.1369-84A=) n.293-84A= n.415-84A= n.235-84A= c.-705-26365T= (n.-705-26365T=) c.-702-26365T= (n.-702-26365T=) c.-709-26365T= (n.-709-26365T=) c.-872-26365T= (n.-872-26365T=) c.-701-26365T= (n.-701-26365T=) c.-521-26365T= (n.-521-26365T=) c.1504-1469A= (n.1504-1469A=) n.1687-84A= n.2215-84A= c.-547-26659T= (n.-547-26659T=) c.-544-26659T= (n.-544-26659T=) n.1672-84A= | |
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