Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.96876042_96876045delCA615895504VRK1c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer?)
n.11135_11138del
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c.1116_1119del (p.Lys372AsnfsTer2)
n.3140_3143del
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c.1075_1078del (p.Glu359LeufsTer?)
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c.384_387del (n.384_387del)
c.1072_1075del
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c.1078_1081del (p.Glu360LeufsTer?)
c.*587+15378_*587+15381del (n.*587+15378_*587+15381del)
c.991_994del (p.Glu331LeufsTer?)
c.1081_1084del (p.Glu361LeufsTer28)
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c.*212+15307_*212+15310del (n.*212+15307_*212+15310del)
c.*432+15307_*432+15310del (n.*432+15307_*432+15310del)
c.692+15307_692+15310del
c.*181_*184del (n.*181_*184del)
c.902_905del (p.Arg301IlefsTer?)
c.*225_*228del (n.*225_*228del)
c.*250_*253del (n.*250_*253del)
c.*537+15307_*537+15310del (n.*537+15307_*537+15310del)
c.705_708del
c.*671_*674del (n.*671_*674del)
c.14_17del
n.311_314del
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c.1087_1090del (p.Glu363LeufsTer?)
n.1028_1031del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876038G>ACA487868621VRK1c.1077G>A (p.Lys359=)
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c.1071G>A (p.Lys357=)
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c.380G>A (n.380G>A)
c.1069-1G>A (n.1069-1G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.*587+15374G>A (n.*587+15374G>A)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1069-5139G>A (n.1069-5139G>A)
c.*212+15303G>A (n.*212+15303G>A)
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c.692+15303G>A
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.*221G>A (n.*221G>A)
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n.1024G>A
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c.1071G>C (p.Lys357Asn)
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c.380G>C (n.380G>C)
c.1069-1G>C (n.1069-1G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.*587+15374G>C (n.*587+15374G>C)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1069-5139G>C (n.1069-5139G>C)
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c.*432+15303G>C (n.*432+15303G>C)
c.692+15303G>C
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c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*537+15303G>C (n.*537+15303G>C)
c.701G>C
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c.10G>C
n.307G>C
c.637+15303G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.1024G>C
14g.96876038G=CA2157122272VRK1c.1077G= (p.Lys359=)
n.11131G=
c.1068G= (p.Lys356=)
c.1112G= (p.Arg371=)
n.3136G=
c.*850G= (n.*850G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.1071G= (p.Lys357=)
c.1068+15303G= (n.1068+15303G=)
c.380G= (n.380G=)
c.1069-1G= (n.1069-1G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.1074G= (p.Lys358=)
c.*587+15374G= (n.*587+15374G=)
c.987G= (p.Lys329=)
c.1069-5139G= (n.1069-5139G=)
c.*212+15303G= (n.*212+15303G=)
c.*432+15303G= (n.*432+15303G=)
c.692+15303G=
c.*177G= (n.*177G=)
c.898G= (p.Glu300=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.*537+15303G= (n.*537+15303G=)
c.701G=
c.*667G= (n.*667G=)
c.10G=
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c.637+15303G=
c.1083G= (p.Lys361=)
n.1024G=
14g.96876038G>TCA390932364VRK1c.1077G>T (p.Lys359Asn)
n.11131G>T
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.1112G>T (p.Arg371Ile)
n.3136G>T
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c.*766G>T (n.*766G>T)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.1068+15303G>T (n.1068+15303G>T)
c.380G>T (n.380G>T)
c.1069-1G>T (n.1069-1G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.*587+15374G>T (n.*587+15374G>T)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
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c.*432+15303G>T (n.*432+15303G>T)
c.692+15303G>T
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*537+15303G>T (n.*537+15303G>T)
c.701G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.10G>T
n.307G>T
c.637+15303G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.1024G>T
dbSNP
14g.96876039A>CCA390932365VRK1c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.11132A>C
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1113A>C (p.Arg371Ser)
n.3137A>C
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c.*767A>C (n.*767A>C)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1068+15304A>C (n.1068+15304A>C)
c.381A>C (n.381A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.*587+15375A>C (n.*587+15375A>C)
c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.1069-5138A>C (n.1069-5138A>C)
c.*212+15304A>C (n.*212+15304A>C)
c.*432+15304A>C (n.*432+15304A>C)
c.692+15304A>C
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.*537+15304A>C (n.*537+15304A>C)
c.702A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.11A>C
n.308A>C
c.637+15304A>C
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n.1025A>C
14g.96876039A>GCA390932366VRK1c.1078A>G (p.Lys360Glu)
n.11132A>G
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1113A>G (p.Arg371=)
n.3137A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.*767A>G (n.*767A>G)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1068+15304A>G (n.1068+15304A>G)
c.381A>G (n.381A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.*587+15375A>G (n.*587+15375A>G)
c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.1069-5138A>G (n.1069-5138A>G)
c.*212+15304A>G (n.*212+15304A>G)
c.*432+15304A>G (n.*432+15304A>G)
c.692+15304A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.*537+15304A>G (n.*537+15304A>G)
c.702A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.11A>G
n.308A>G
c.637+15304A>G
c.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1025A>G
gnomAD v4
14g.96876039A>TCA390932367VRK1c.1078A>T (p.Lys360Ter)
n.11132A>T
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1113A>T (p.Arg371Ser)
n.3137A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*767A>T (n.*767A>T)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1068+15304A>T (n.1068+15304A>T)
c.381A>T (n.381A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.*587+15375A>T (n.*587+15375A>T)
c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.1069-5138A>T (n.1069-5138A>T)
c.*212+15304A>T (n.*212+15304A>T)
c.*432+15304A>T (n.*432+15304A>T)
c.692+15304A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.*537+15304A>T (n.*537+15304A>T)
c.702A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.11A>T
n.308A>T
c.637+15304A>T
c.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1025A>T
14g.96876040A>CCA390932368VRK1c.1079A>C (p.Lys360Thr)
n.11133A>C
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.3138A>C
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1068+15305A>C (n.1068+15305A>C)
c.382A>C (n.382A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.*587+15376A>C (n.*587+15376A>C)
c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.1069-5137A>C (n.1069-5137A>C)
c.*212+15305A>C (n.*212+15305A>C)
c.*432+15305A>C (n.*432+15305A>C)
c.692+15305A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*248A>C (n.*248A>C)
c.*537+15305A>C (n.*537+15305A>C)
c.703A>C
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.12A>C
n.309A>C
c.637+15305A>C
c.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1026A>C
14g.96876040A>GCA390932369VRK1c.1079A>G (p.Lys360Arg)
n.11133A>G
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.3138A>G
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1068+15305A>G (n.1068+15305A>G)
c.382A>G (n.382A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.*587+15376A>G (n.*587+15376A>G)
c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.1069-5137A>G (n.1069-5137A>G)
c.*212+15305A>G (n.*212+15305A>G)
c.*432+15305A>G (n.*432+15305A>G)
c.692+15305A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.900A>G (p.Glu300=)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*248A>G (n.*248A>G)
c.*537+15305A>G (n.*537+15305A>G)
c.703A>G
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.12A>G
n.309A>G
c.637+15305A>G
c.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1026A>G
14g.96876040A>TCA390932370VRK1c.1079A>T (p.Lys360Ile)
n.11133A>T
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.3138A>T
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.1073A>T (p.Lys358Ile)
c.1068+15305A>T (n.1068+15305A>T)
c.382A>T (n.382A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
c.*587+15376A>T (n.*587+15376A>T)
c.989A>T (p.Lys330Ile)
c.1069-5137A>T (n.1069-5137A>T)
c.*212+15305A>T (n.*212+15305A>T)
c.*432+15305A>T (n.*432+15305A>T)
c.692+15305A>T
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*248A>T (n.*248A>T)
c.*537+15305A>T (n.*537+15305A>T)
c.703A>T
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.12A>T
n.309A>T
c.637+15305A>T
c.1085A>T (p.Lys362Ile)
n.1026A>T
gnomAD v4
14g.96876041A>CCA390932371VRK1c.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.11134A>C
c.1071A>C (p.Lys357Asn)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.3139A>C
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.1074A>C (p.Lys358Asn)
c.1068+15306A>C (n.1068+15306A>C)
c.383A>C (n.383A>C)
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
c.*587+15377A>C (n.*587+15377A>C)
c.990A>C (p.Lys330Asn)
c.1069-5136A>C (n.1069-5136A>C)
c.*212+15306A>C (n.*212+15306A>C)
c.*432+15306A>C (n.*432+15306A>C)
c.692+15306A>C
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.901A>C (p.Arg301=)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*537+15306A>C (n.*537+15306A>C)
c.704A>C
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.13A>C
n.310A>C
c.637+15306A>C
c.1086A>C (p.Lys362Asn)
n.1027A>C
14g.96876041A>GCA487868622VRK1c.1080A>G (p.Lys360=)
n.11134A>G
c.1071A>G (p.Lys357=)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.3139A>G
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.1074A>G (p.Lys358=)
c.1068+15306A>G (n.1068+15306A>G)
c.383A>G (n.383A>G)
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.1077A>G (p.Lys359=)
c.*587+15377A>G (n.*587+15377A>G)
c.990A>G (p.Lys330=)
c.1069-5136A>G (n.1069-5136A>G)
c.*212+15306A>G (n.*212+15306A>G)
c.*432+15306A>G (n.*432+15306A>G)
c.692+15306A>G
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
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c.704A>G
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.13A>G
n.310A>G
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c.1086A>G (p.Lys362=)
n.1027A>G
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c.1115A>T (p.Lys372Met)
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c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.1074A>T (p.Lys358Asn)
c.1068+15306A>T (n.1068+15306A>T)
c.383A>T (n.383A>T)
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
c.*587+15377A>T (n.*587+15377A>T)
c.990A>T (p.Lys330Asn)
c.1069-5136A>T (n.1069-5136A>T)
c.*212+15306A>T (n.*212+15306A>T)
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c.*180A>T (n.*180A>T)
c.901A>T (p.Arg301Ter)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*537+15306A>T (n.*537+15306A>T)
c.704A>T
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.13A>T
n.310A>T
c.637+15306A>T
c.1086A>T (p.Lys362Asn)
n.1027A>T
14g.96876042G>ACA390932375VRK1c.1081G>A (p.Glu361Lys)
n.11135G>A
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c.902G>A (p.Arg301Lys)
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c.*250G>A (n.*250G>A)
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c.705G>A
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.14G>A
n.311G>A
c.637+15307G>A
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n.1028G>A
14g.96876042G>CCA390932374VRK1c.1081G>C (p.Glu361Gln)
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c.1075G>C (p.Glu359Gln)
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c.1078G>C (p.Glu360Gln)
c.*587+15378G>C (n.*587+15378G>C)
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c.692+15307G>C
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c.902G>C (p.Arg301Thr)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
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c.*671G>C (n.*671G>C)
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c.637+15307G>C
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n.1028G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.384G= (n.384G=)
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n.3140G>T
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c.902G>T (p.Arg301Ile)
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c.705G>T
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.14G>T
n.311G>T
c.637+15307G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1028G>T
COSMIC
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14g.96876043A>CCA390932376VRK1c.1082A>C (p.Glu361Ala)
n.11136A>C
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
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c.*855A>C (n.*855A>C)
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c.1068+15308A>C (n.1068+15308A>C)
c.385A>C (n.385A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.*587+15379A>C (n.*587+15379A>C)
c.992A>C (p.Glu331Ala)
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c.692+15308A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.903A>C (p.Arg301Ser)
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c.*251A>C (n.*251A>C)
c.*537+15308A>C (n.*537+15308A>C)
c.706A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.15A>C
n.312A>C
c.637+15308A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1029A>C
14g.96876043A>GCA390932377VRK1c.1082A>G (p.Glu361Gly)
n.11136A>G
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c.1076A>G (p.Glu359Gly)
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c.*328A>G (n.*328A>G)
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c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1069-5134A>G (n.1069-5134A>G)
c.*212+15308A>G (n.*212+15308A>G)
c.*432+15308A>G (n.*432+15308A>G)
c.692+15308A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.903A>G (p.Arg301=)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
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c.706A>G
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c.15A>G
n.312A>G
c.637+15308A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1029A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876043A>TCA390932378VRK1c.1082A>T (p.Glu361Val)
n.11136A>T
c.1073A>T (p.Glu358Val)
c.1117A>T (p.Lys373Ter)
n.3141A>T
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c.992A>T (p.Glu331Val)
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c.692+15308A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.903A>T (p.Arg301Ser)
c.*226A>T (n.*226A>T)
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c.706A>T
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n.312A>T
c.637+15308A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1029A>T
14g.96876044A>CCA390932379VRK1c.1083A>C (p.Glu361Asp)
n.11137A>C
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
c.1118A>C (p.Lys373Thr)
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c.993A>C (p.Glu331Asp)
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c.692+15309A>C
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.*227A>C (n.*227A>C)
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c.*537+15309A>C (n.*537+15309A>C)
c.707A>C
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c.16A>C
n.313A>C
c.637+15309A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.1030A>C
14g.96876044A>GCA487868623VRK1c.1083A>G (p.Glu361=)
n.11137A>G
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c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*252A>G (n.*252A>G)
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c.16A>G
n.313A>G
c.637+15309A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.1030A>G
ClinVar
14g.96876044A>TCA390932380VRK1c.1083A>T (p.Glu361Asp)
n.11137A>T
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
c.1118A>T (p.Lys373Ile)
n.3142A>T
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1077A>T (p.Glu359Asp)
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c.386A>T (n.386A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1080A>T (p.Glu360Asp)
c.*587+15380A>T (n.*587+15380A>T)
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.1069-5133A>T (n.1069-5133A>T)
c.*212+15309A>T (n.*212+15309A>T)
c.*432+15309A>T (n.*432+15309A>T)
c.692+15309A>T
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*252A>T (n.*252A>T)
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c.707A>T
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.16A>T
n.313A>T
c.637+15309A>T
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.1030A>T
gnomAD v4
14g.96876045A>CCA390932381VRK1c.1084A>C (p.Ile362Leu)
n.11138A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
c.1119A>C (p.Lys373Asn)
n.3143A>C
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.1078A>C (p.Ile360Leu)
c.1068+15310A>C (n.1068+15310A>C)
c.387A>C (n.387A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
c.*587+15381A>C (n.*587+15381A>C)
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.1069-5132A>C (n.1069-5132A>C)
c.*212+15310A>C (n.*212+15310A>C)
c.*432+15310A>C (n.*432+15310A>C)
c.692+15310A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*537+15310A>C (n.*537+15310A>C)
c.708A>C
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.17A>C
n.314A>C
c.637+15310A>C
c.1090A>C (p.Ile364Leu)
n.1031A>C
14g.96876045A>GCA390932382VRK1c.1084A>G (p.Ile362Val)
n.11138A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
c.1119A>G (p.Lys373=)
n.3143A>G
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.1078A>G (p.Ile360Val)
c.1068+15310A>G (n.1068+15310A>G)
c.387A>G (n.387A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1081A>G (p.Ile361Val)
c.*587+15381A>G (n.*587+15381A>G)
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.1069-5132A>G (n.1069-5132A>G)
c.*212+15310A>G (n.*212+15310A>G)
c.*432+15310A>G (n.*432+15310A>G)
c.692+15310A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*537+15310A>G (n.*537+15310A>G)
c.708A>G
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.17A>G
n.314A>G
c.637+15310A>G
c.1090A>G (p.Ile364Val)
n.1031A>G
gnomAD v4
14g.96876045A>TCA390932383VRK1c.1084A>T (p.Ile362Phe)
n.11138A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
c.1119A>T (p.Lys373Asn)
n.3143A>T
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.1078A>T (p.Ile360Phe)
c.1068+15310A>T (n.1068+15310A>T)
c.387A>T (n.387A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
c.*587+15381A>T (n.*587+15381A>T)
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.1069-5132A>T (n.1069-5132A>T)
c.*212+15310A>T (n.*212+15310A>T)
c.*432+15310A>T (n.*432+15310A>T)
c.692+15310A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*537+15310A>T (n.*537+15310A>T)
c.708A>T
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.17A>T
n.314A>T
c.637+15310A>T
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.1031A>T
14g.96876046T>ACA390932384VRK1c.1085T>A (p.Ile362Asn)
n.11139T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
c.1120T>A (p.Leu374Met)
n.3144T>A
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.1079T>A (p.Ile360Asn)
c.1068+15311T>A (n.1068+15311T>A)
c.388T>A (n.388T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
c.*587+15382T>A (n.*587+15382T>A)
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.1069-5131T>A (n.1069-5131T>A)
c.*212+15311T>A (n.*212+15311T>A)
c.*432+15311T>A (n.*432+15311T>A)
c.692+15311T>A
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.906T>A (p.Asn302Lys)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*537+15311T>A (n.*537+15311T>A)
c.709T>A
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.18T>A
n.315T>A
c.637+15311T>A
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.1032T>A
14g.96876046T>CCA390932385VRK1c.1085T>C (p.Ile362Thr)
n.11139T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
c.1120T>C (p.Leu374=)
n.3144T>C
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.1079T>C (p.Ile360Thr)
c.1068+15311T>C (n.1068+15311T>C)
c.388T>C (n.388T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
c.*587+15382T>C (n.*587+15382T>C)
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.1069-5131T>C (n.1069-5131T>C)
c.*212+15311T>C (n.*212+15311T>C)
c.*432+15311T>C (n.*432+15311T>C)
c.692+15311T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.906T>C (p.Asn302=)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*537+15311T>C (n.*537+15311T>C)
c.709T>C
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.18T>C
n.315T>C
c.637+15311T>C
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n.1032T>C
14g.96876046T>GCA390932386VRK1c.1085T>G (p.Ile362Ser)
n.11139T>G
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n.3144T>G
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c.995T>G (p.Ile332Ser)
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c.692+15311T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.906T>G (p.Asn302Lys)
c.*229T>G (n.*229T>G)
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c.709T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.18T>G
n.315T>G
c.637+15311T>G
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.1032T>G
14g.96876047T>ACA487868624VRK1c.1086T>A (p.Ile362=)
n.11140T>A
c.1077T>A (p.Ile359=)
c.1121T>A (p.Leu374Ter)
n.3145T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
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c.1068+15312T>A (n.1068+15312T>A)
c.389T>A (n.389T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1083T>A (p.Ile361=)
c.*587+15383T>A (n.*587+15383T>A)
c.996T>A (p.Ile332=)
c.1069-5130T>A (n.1069-5130T>A)
c.*212+15312T>A (n.*212+15312T>A)
c.*432+15312T>A (n.*432+15312T>A)
c.692+15312T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.907T>A (p.Ter303Arg)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*537+15312T>A (n.*537+15312T>A)
c.710T>A
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.19T>A
n.316T>A
c.637+15312T>A
c.1092T>A (p.Ile364=)
n.1033T>A
14g.96876047T>CCA487868625VRK1c.1086T>C (p.Ile362=)
n.11140T>C
c.1077T>C (p.Ile359=)
c.1121T>C (p.Leu374Ser)
n.3145T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.1080T>C (p.Ile360=)
c.1068+15312T>C (n.1068+15312T>C)
c.389T>C (n.389T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1083T>C (p.Ile361=)
c.*587+15383T>C (n.*587+15383T>C)
c.996T>C (p.Ile332=)
c.1069-5130T>C (n.1069-5130T>C)
c.*212+15312T>C (n.*212+15312T>C)
c.*432+15312T>C (n.*432+15312T>C)
c.692+15312T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.907T>C (p.Ter303Arg)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*537+15312T>C (n.*537+15312T>C)
c.710T>C
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c.19T>C
n.316T>C
c.637+15312T>C
c.1092T>C (p.Ile364=)
n.1033T>C
ClinVar dbSNP
14g.96876047T>GCA390932387VRK1c.1086T>G (p.Ile362Met)
n.11140T>G
c.1077T>G (p.Ile359Met)
c.1121T>G (p.Leu374Trp)
n.3145T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.1080T>G (p.Ile360Met)
c.1068+15312T>G (n.1068+15312T>G)
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c.1083T>G (p.Ile361Met)
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c.996T>G (p.Ile332Met)
c.1069-5130T>G (n.1069-5130T>G)
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c.*432+15312T>G (n.*432+15312T>G)
c.692+15312T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.907T>G (p.Ter303Gly)
c.*230T>G (n.*230T>G)
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c.*537+15312T>G (n.*537+15312T>G)
c.710T>G
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.19T>G
n.316T>G
c.637+15312T>G
c.1092T>G (p.Ile364Met)
n.1033T>G
14g.96876048delCA2626419913VRK1c.1087del (p.Glu363LysfsTer?)
n.11141del
c.1078del (p.Glu360LysfsTer?)
c.1122del (p.Lys375ArgfsTer8)
n.3146del
c.*860del (n.*860del)
c.*776del (n.*776del)
c.1081del (p.Glu361LysfsTer?)
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c.390del (n.390del)
c.*333del (n.*333del)
c.1084del (p.Glu362LysfsTer?)
c.*587+15384del (n.*587+15384del)
c.997del (p.Glu333LysfsTer?)
c.1087del (p.Glu363LysfsTer27)
c.1069-5129del (n.1069-5129del)
c.*212+15313del (n.*212+15313del)
c.*432+15313del (n.*432+15313del)
c.692+15313del
c.*187del (n.*187del)
c.908del (p.Ter303=)
c.*231del (n.*231del)
c.*256del (n.*256del)
c.*537+15313del (n.*537+15313del)
c.711del
c.*677del (n.*677del)
c.20del
n.317del
c.637+15313del
c.1093del (p.Glu365LysfsTer?)
n.1034del
gnomAD v4
14g.96876048G>ACA390932389VRK1c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.11141G>A
c.1078G>A (p.Glu360Lys)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.3146G>A
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
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c.*333G>A (n.*333G>A)
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c.997G>A (p.Glu333Lys)
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c.692+15313G>A
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c.908G>A (p.Ter303=)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.*537+15313G>A (n.*537+15313G>A)
c.711G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.20G>A
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n.1034G>A
14g.96876048G>CCA390932390VRK1c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.11141G>C
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c.1081G>C (p.Glu361Gln)
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c.390G>C (n.390G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.*587+15384G>C (n.*587+15384G>C)
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.1069-5129G>C (n.1069-5129G>C)
c.*212+15313G>C (n.*212+15313G>C)
c.*432+15313G>C (n.*432+15313G>C)
c.692+15313G>C
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.908G>C (p.Ter303Ser)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.*537+15313G>C (n.*537+15313G>C)
c.711G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.20G>C
n.317G>C
c.637+15313G>C
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
n.1034G>C
14g.96876048G>TCA390932388VRK1c.1087G>T (p.Glu363Ter)
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14g.96876049A>CCA390932391VRK1c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.11142A>C
c.1079A>C (p.Glu360Ala)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
n.3147A>C
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1068+15314A>C (n.1068+15314A>C)
c.391A>C (n.391A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.*587+15385A>C (n.*587+15385A>C)
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.1069-5128A>C (n.1069-5128A>C)
c.*212+15314A>C (n.*212+15314A>C)
c.*432+15314A>C (n.*432+15314A>C)
c.692+15314A>C
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.909A>C (p.Ter303Cys)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*537+15314A>C (n.*537+15314A>C)
c.712A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.21A>C
n.318A>C
c.637+15314A>C
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
n.1035A>C
14g.96876049A>GCA390932392VRK1c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.11142A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
n.3147A>G
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.1068+15314A>G (n.1068+15314A>G)
c.391A>G (n.391A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.*587+15385A>G (n.*587+15385A>G)
c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.1069-5128A>G (n.1069-5128A>G)
c.*212+15314A>G (n.*212+15314A>G)
c.*432+15314A>G (n.*432+15314A>G)
c.692+15314A>G
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.909A>G (p.Ter303Trp)
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*537+15314A>G (n.*537+15314A>G)
c.712A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.21A>G
n.318A>G
c.637+15314A>G
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
n.1035A>G
14g.96876049A>TCA390932393VRK1c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.11142A>T
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n.3147A>T
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.1068+15314A>T (n.1068+15314A>T)
c.391A>T (n.391A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.*587+15385A>T (n.*587+15385A>T)
c.998A>T (p.Glu333Val)
c.1069-5128A>T (n.1069-5128A>T)
c.*212+15314A>T (n.*212+15314A>T)
c.*432+15314A>T (n.*432+15314A>T)
c.692+15314A>T
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.909A>T (p.Ter303Cys)
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*537+15314A>T (n.*537+15314A>T)
c.712A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.21A>T
n.318A>T
c.637+15314A>T
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n.1035A>T
14g.96876050A>CCA390932394VRK1c.1089A>C (p.Glu363Asp)
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c.*778A>C (n.*778A>C)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.1068+15315A>C (n.1068+15315A>C)
c.392A>C (n.392A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.*587+15386A>C (n.*587+15386A>C)
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.1069-5127A>C (n.1069-5127A>C)
c.*212+15315A>C (n.*212+15315A>C)
c.*432+15315A>C (n.*432+15315A>C)
c.692+15315A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*537+15315A>C (n.*537+15315A>C)
c.713A>C
c.*679A>C (n.*679A>C)
c.22A>C
n.319A>C
c.637+15315A>C
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
n.1036A>C
14g.96876050A>GCA487868626VRK1c.1089A>G (p.Glu363=)
n.11143A>G
c.1080A>G (p.Glu360=)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.3148A>G
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.*778A>G (n.*778A>G)
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.1068+15315A>G (n.1068+15315A>G)
c.392A>G (n.392A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.*587+15386A>G (n.*587+15386A>G)
c.999A>G (p.Glu333=)
c.1069-5127A>G (n.1069-5127A>G)
c.*212+15315A>G (n.*212+15315A>G)
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c.692+15315A>G
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c.*1A>G (n.*1A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
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c.713A>G
c.*679A>G (n.*679A>G)
c.22A>G
n.319A>G
c.637+15315A>G
c.1095A>G (p.Glu365=)
n.1036A>G
dbSNP
14g.96876050A>TCA390932395VRK1c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.11143A>T
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c.1124A>T (p.Lys375Met)
n.3148A>T
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*778A>T (n.*778A>T)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
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c.1086A>T (p.Glu362Asp)
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c.999A>T (p.Glu333Asp)
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14g.96876051G>ACA390932396VRK1c.1090G>A (p.Glu364Lys)
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n.3149G>A
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c.*779G>A (n.*779G>A)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1068+15316G>A (n.1068+15316G>A)
c.393G>A (n.393G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*587+15387G>A (n.*587+15387G>A)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1069-5126G>A (n.1069-5126G>A)
c.*212+15316G>A (n.*212+15316G>A)
c.*432+15316G>A (n.*432+15316G>A)
c.692+15316G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*537+15316G>A (n.*537+15316G>A)
c.714G>A
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.23G>A
n.320G>A
c.637+15316G>A
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n.1037G>A
14g.96876051G>CCA390932397VRK1c.1090G>C (p.Glu364Gln)
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c.1068+15316G>C (n.1068+15316G>C)
c.393G>C (n.393G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*587+15387G>C (n.*587+15387G>C)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1069-5126G>C (n.1069-5126G>C)
c.*212+15316G>C (n.*212+15316G>C)
c.*432+15316G>C (n.*432+15316G>C)
c.692+15316G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*537+15316G>C (n.*537+15316G>C)
c.714G>C
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.23G>C
n.320G>C
c.637+15316G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1037G>C
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n.11144G>T
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c.1125G>T (p.Lys375Asn)
n.3149G>T
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c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1068+15316G>T (n.1068+15316G>T)
c.393G>T (n.393G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
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c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1069-5126G>T (n.1069-5126G>T)
c.*212+15316G>T (n.*212+15316G>T)
c.*432+15316G>T (n.*432+15316G>T)
c.692+15316G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*537+15316G>T (n.*537+15316G>T)
c.714G>T
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.23G>T
n.320G>T
c.637+15316G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1037G>T
14g.96876052A>CCA390932399VRK1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.11145A>C
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.3150A>C
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*780A>C (n.*780A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1068+15317A>C (n.1068+15317A>C)
c.394A>C (n.394A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*587+15388A>C (n.*587+15388A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1069-5125A>C (n.1069-5125A>C)
c.*212+15317A>C (n.*212+15317A>C)
c.*432+15317A>C (n.*432+15317A>C)
c.692+15317A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.*537+15317A>C (n.*537+15317A>C)
c.715A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.24A>C
n.321A>C
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n.1038A>C
14g.96876052A>GCA390932400VRK1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.11145A>G
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
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n.3150A>G
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*780A>G (n.*780A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1068+15317A>G (n.1068+15317A>G)
c.394A>G (n.394A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*587+15388A>G (n.*587+15388A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
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14g.96876052A>TCA390932401VRK1c.1091A>T (p.Glu364Val)
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n.321A>T
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c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1038A>T
14g.96876053A=CA2157122275VRK1c.1092A= (p.Glu364=)
n.11146A=
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14g.96876053A>CCA390932402VRK1c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.11146A>C
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.3151A>C
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1086A>C (p.Glu362Asp)
c.1068+15318A>C (n.1068+15318A>C)
c.395A>C (n.395A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.*587+15389A>C (n.*587+15389A>C)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1069-5124A>C (n.1069-5124A>C)
c.*212+15318A>C (n.*212+15318A>C)
c.*432+15318A>C (n.*432+15318A>C)
c.692+15318A>C
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*537+15318A>C (n.*537+15318A>C)
c.716A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.25A>C
n.322A>C
c.637+15318A>C
c.1098A>C (p.Glu366Asp)
n.1039A>C
14g.96876053A>GCA487868627VRK1c.1092A>G (p.Glu364=)
n.11146A>G
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.3151A>G
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1086A>G (p.Glu362=)
c.1068+15318A>G (n.1068+15318A>G)
c.395A>G (n.395A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.*587+15389A>G (n.*587+15389A>G)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1069-5124A>G (n.1069-5124A>G)
c.*212+15318A>G (n.*212+15318A>G)
c.*432+15318A>G (n.*432+15318A>G)
c.692+15318A>G
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*537+15318A>G (n.*537+15318A>G)
c.716A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.25A>G
n.322A>G
c.637+15318A>G
c.1098A>G (p.Glu366=)
n.1039A>G
dbSNP
14g.96876053A>TCA390932403VRK1c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.11146A>T
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
n.3151A>T
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1086A>T (p.Glu362Asp)
c.1068+15318A>T (n.1068+15318A>T)
c.395A>T (n.395A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.*587+15389A>T (n.*587+15389A>T)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1069-5124A>T (n.1069-5124A>T)
c.*212+15318A>T (n.*212+15318A>T)
c.*432+15318A>T (n.*432+15318A>T)
c.692+15318A>T
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*537+15318A>T (n.*537+15318A>T)
c.716A>T
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.25A>T
n.322A>T
c.637+15318A>T
c.1098A>T (p.Glu366Asp)
n.1039A>T
14g.96876057_96876058insTGAAGCACA2499222841VRK1c.1096_1097insTGAAGCA (p.Lys366MetfsTer8)
n.11150_11151insTGAAGCA
c.1087_1088insTGAAGCA (p.Lys363MetfsTer8)
c.1131_1132insTGAAGCA (p.Arg378Ter)
n.3155_3156insTGAAGCA
c.*869_*870insTGAAGCA (n.*869_*870insTGAAGCA)
c.*785_*786insTGAAGCA (n.*785_*786insTGAAGCA)
c.1090_1091insTGAAGCA (p.Lys364MetfsTer8)
c.1068+15322_1068+15323insTGAAGCA (n.1068+15322_1068+15323insTGAAGCA)
c.399_400insTGAAGCA (n.399_400insTGAAGCA)
c.*342_*343insTGAAGCA (n.*342_*343insTGAAGCA)
c.1093_1094insTGAAGCA (p.Lys365MetfsTer8)
c.*587+15393_*587+15394insTGAAGCA (n.*587+15393_*587+15394insTGAAGCA)
c.1006_1007insTGAAGCA (p.Lys336MetfsTer8)
c.1069-5120_1069-5119insTGAAGCA (n.1069-5120_1069-5119insTGAAGCA)
c.*212+15322_*212+15323insTGAAGCA (n.*212+15322_*212+15323insTGAAGCA)
c.*432+15322_*432+15323insTGAAGCA (n.*432+15322_*432+15323insTGAAGCA)
c.692+15322_692+15323insTGAAGCA
c.*196_*197insTGAAGCA (n.*196_*197insTGAAGCA)
c.*8_*9insTGAAGCA (n.*8_*9insTGAAGCA)
c.*240_*241insTGAAGCA (n.*240_*241insTGAAGCA)
c.*265_*266insTGAAGCA (n.*265_*266insTGAAGCA)
c.*537+15322_*537+15323insTGAAGCA (n.*537+15322_*537+15323insTGAAGCA)
c.720_721insTGAAGCA
c.*686_*687insTGAAGCA (n.*686_*687insTGAAGCA)
c.29_30insTGAAGCA
n.326_327insTGAAGCA
c.637+15322_637+15323insTGAAGCA
c.1102_1103insTGAAGCA (p.Lys368MetfsTer8)
n.1043_1044insTGAAGCA
ClinVar dbSNP
14g.96876054A>CCA390932406VRK1c.1093A>C (p.Ser365Arg)
n.11147A>C
c.1084A>C (p.Ser362Arg)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
n.3152A>C
c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1087A>C (p.Ser363Arg)
c.1068+15319A>C (n.1068+15319A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.*587+15390A>C (n.*587+15390A>C)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.1069-5123A>C (n.1069-5123A>C)
c.*212+15319A>C (n.*212+15319A>C)
c.*432+15319A>C (n.*432+15319A>C)
c.692+15319A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.*237A>C (n.*237A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.*537+15319A>C (n.*537+15319A>C)
c.717A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.26A>C
n.323A>C
c.637+15319A>C
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
n.1040A>C
14g.96876054A>GCA390932405VRK1c.1093A>G (p.Ser365Gly)
n.11147A>G
c.1084A>G (p.Ser362Gly)
c.1128A>G (p.Lys376=)
n.3152A>G
c.*866A>G (n.*866A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1087A>G (p.Ser363Gly)
c.1068+15319A>G (n.1068+15319A>G)
c.396A>G (n.396A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.*587+15390A>G (n.*587+15390A>G)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.1069-5123A>G (n.1069-5123A>G)
c.*212+15319A>G (n.*212+15319A>G)
c.*432+15319A>G (n.*432+15319A>G)
c.692+15319A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*237A>G (n.*237A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.*537+15319A>G (n.*537+15319A>G)
c.717A>G
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.26A>G
n.323A>G
c.637+15319A>G
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
n.1040A>G
gnomAD v4
14g.96876054A>TCA390932404VRK1c.1093A>T (p.Ser365Cys)
n.11147A>T
c.1084A>T (p.Ser362Cys)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
n.3152A>T
c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1087A>T (p.Ser363Cys)
c.1068+15319A>T (n.1068+15319A>T)
c.396A>T (n.396A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.*587+15390A>T (n.*587+15390A>T)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.1069-5123A>T (n.1069-5123A>T)
c.*212+15319A>T (n.*212+15319A>T)
c.*432+15319A>T (n.*432+15319A>T)
c.692+15319A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*237A>T (n.*237A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.*537+15319A>T (n.*537+15319A>T)
c.717A>T
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.26A>T
n.323A>T
c.637+15319A>T
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
n.1040A>T
14g.96876055delCA2573150446VRK1c.1094del (p.Ser365ThrfsTer?)
n.11148del
c.1085del (p.Ser362ThrfsTer?)
c.1129del (p.Ala377GlnfsTer6)
n.3153del
c.*867del (n.*867del)
c.*783del (n.*783del)
c.1088del (p.Ser363ThrfsTer?)
c.1068+15320del (n.1068+15320del)
c.1094del (p.Ser365ThrfsTer23)
c.397del (n.397del)
c.*340del (n.*340del)
c.1091del (p.Ser364ThrfsTer?)
c.*587+15391del (n.*587+15391del)
c.1004del (p.Ser335ThrfsTer?)
c.1094del (p.Ser365ThrfsTer25)
c.1094del (p.Ser365ThrfsTer29)
c.1069-5122del (n.1069-5122del)
c.*212+15320del (n.*212+15320del)
c.*432+15320del (n.*432+15320del)
c.692+15320del
c.*194del (n.*194del)
c.*6del (n.*6del)
c.*238del (n.*238del)
c.*263del (n.*263del)
c.*537+15320del (n.*537+15320del)
c.718del
c.*684del (n.*684del)
c.27del
n.324del
c.637+15320del
c.1100del (p.Ser367ThrfsTer?)
n.1041del
ClinVar dbSNP
14g.96876055G>ACA390932407VRK1c.1094G>A (p.Ser365Asn)
n.11148G>A
c.1085G>A (p.Ser362Asn)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
n.3153G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.1088G>A (p.Ser363Asn)
c.1068+15320G>A (n.1068+15320G>A)
c.397G>A (n.397G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.*587+15391G>A (n.*587+15391G>A)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.1069-5122G>A (n.1069-5122G>A)
c.*212+15320G>A (n.*212+15320G>A)
c.*432+15320G>A (n.*432+15320G>A)
c.692+15320G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*537+15320G>A (n.*537+15320G>A)
c.718G>A
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.27G>A
n.324G>A
c.637+15320G>A
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
n.1041G>A
14g.96876055G>CCA390932408VRK1c.1094G>C (p.Ser365Thr)
n.11148G>C
c.1085G>C (p.Ser362Thr)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
n.3153G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1088G>C (p.Ser363Thr)
c.1068+15320G>C (n.1068+15320G>C)
c.397G>C (n.397G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.*587+15391G>C (n.*587+15391G>C)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.1069-5122G>C (n.1069-5122G>C)
c.*212+15320G>C (n.*212+15320G>C)
c.*432+15320G>C (n.*432+15320G>C)
c.692+15320G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*537+15320G>C (n.*537+15320G>C)
c.718G>C
c.*684G>C (n.*684G>C)
c.27G>C
n.324G>C
c.637+15320G>C
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
n.1041G>C
14g.96876055G>TCA390932409VRK1c.1094G>T (p.Ser365Ile)
n.11148G>T
c.1085G>T (p.Ser362Ile)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
n.3153G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1088G>T (p.Ser363Ile)
c.1068+15320G>T (n.1068+15320G>T)
c.397G>T (n.397G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.*587+15391G>T (n.*587+15391G>T)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.1069-5122G>T (n.1069-5122G>T)
c.*212+15320G>T (n.*212+15320G>T)
c.*432+15320G>T (n.*432+15320G>T)
c.692+15320G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*537+15320G>T (n.*537+15320G>T)
c.718G>T
c.*684G>T (n.*684G>T)
c.27G>T
n.324G>T
c.637+15320G>T
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
n.1041G>T
14g.96876056C>ACA390932410VRK1c.1095C>A (p.Ser365Arg)
n.11149C>A
c.1086C>A (p.Ser362Arg)
c.1130C>A (p.Ala377Glu)
n.3154C>A
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1089C>A (p.Ser363Arg)
c.1068+15321C>A (n.1068+15321C>A)
c.398C>A (n.398C>A)
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
c.*587+15392C>A (n.*587+15392C>A)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.1069-5121C>A (n.1069-5121C>A)
c.*212+15321C>A (n.*212+15321C>A)
c.*432+15321C>A (n.*432+15321C>A)
c.692+15321C>A
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.*537+15321C>A (n.*537+15321C>A)
c.719C>A
c.*685C>A (n.*685C>A)
c.28C>A
n.325C>A
c.637+15321C>A
c.1101C>A (p.Ser367Arg)
n.1042C>A
14g.96876056C>GCA390932411VRK1c.1095C>G (p.Ser365Arg)
n.11149C>G
c.1086C>G (p.Ser362Arg)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
n.3154C>G
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1089C>G (p.Ser363Arg)
c.1068+15321C>G (n.1068+15321C>G)
c.398C>G (n.398C>G)
c.*341C>G (n.*341C>G)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
c.*587+15392C>G (n.*587+15392C>G)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.1069-5121C>G (n.1069-5121C>G)
c.*212+15321C>G (n.*212+15321C>G)
c.*432+15321C>G (n.*432+15321C>G)
c.692+15321C>G
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.*537+15321C>G (n.*537+15321C>G)
c.719C>G
c.*685C>G (n.*685C>G)
c.28C>G
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c.637+15321C>G
c.1101C>G (p.Ser367Arg)
n.1042C>G
14g.96876056C>TCA487868628VRK1c.1095C>T (p.Ser365=)
n.11149C>T
c.1086C>T (p.Ser362=)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
n.3154C>T
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1089C>T (p.Ser363=)
c.1068+15321C>T (n.1068+15321C>T)
c.398C>T (n.398C>T)
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.1092C>T (p.Ser364=)
c.*587+15392C>T (n.*587+15392C>T)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.1069-5121C>T (n.1069-5121C>T)
c.*212+15321C>T (n.*212+15321C>T)
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c.692+15321C>T
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c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.*537+15321C>T (n.*537+15321C>T)
c.719C>T
c.*685C>T (n.*685C>T)
c.28C>T
n.325C>T
c.637+15321C>T
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.1042C>T
14g.96876057A=CA2157122276VRK1c.1096A= (p.Lys366=)
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c.1087A= (p.Lys363=)
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c.1090A= (p.Lys364=)
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c.399A= (n.399A=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.1093A= (p.Lys365=)
c.*587+15393A= (n.*587+15393A=)
c.1006A= (p.Lys336=)
c.1069-5120A= (n.1069-5120A=)
c.*212+15322A= (n.*212+15322A=)
c.*432+15322A= (n.*432+15322A=)
c.692+15322A=
c.*196A= (n.*196A=)
c.*8A= (n.*8A=)
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14g.96876057A>CCA390932412VRK1c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.11150A>C
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n.3155A>C
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c.*785A>C (n.*785A>C)
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c.692+15322A>C
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c.*8A>C (n.*8A>C)
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c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*537+15322A>C (n.*537+15322A>C)
c.720A>C
c.*686A>C (n.*686A>C)
c.29A>C
n.326A>C
c.637+15322A>C
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n.1043A>C
14g.96876057A>GCA266092621VRK1c.1096A>G (p.Lys366Glu)
n.11150A>G
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c.*196A>G (n.*196A>G)
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n.1043A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1043A>T
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n.1044A>C
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c.692+15323A>G
c.*197A>G (n.*197A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
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c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*537+15323A>G (n.*537+15323A>G)
c.721A>G
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.30A>G
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c.637+15323A>G
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.1044A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.96876058A>TCA390932416VRK1c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.11151A>T
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c.1132A>T (p.Arg378Trp)
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c.1094A>T (p.Lys365Met)
c.*587+15394A>T (n.*587+15394A>T)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
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c.*432+15323A>T (n.*432+15323A>T)
c.692+15323A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*537+15323A>T (n.*537+15323A>T)
c.721A>T
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.30A>T
n.327A>T
c.637+15323A>T
c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.1044A>T
14g.96876059G>ACA487868629VRK1c.1098G>A (p.Lys366=)
n.11152G>A
c.1089G>A (p.Lys363=)
c.1133G>A (p.Arg378Lys)
n.3157G>A
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c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1092G>A (p.Lys364=)
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c.401G>A (n.401G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.1095G>A (p.Lys365=)
c.*587+15395G>A (n.*587+15395G>A)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.1069-5118G>A (n.1069-5118G>A)
c.*212+15324G>A (n.*212+15324G>A)
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c.*198G>A (n.*198G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
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c.722G>A
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n.328G>A
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n.1045G>A
14g.96876059G>CCA390932417VRK1c.1098G>C (p.Lys366Asn)
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n.3157G>C
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c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1092G>C (p.Lys364Asn)
c.1068+15324G>C (n.1068+15324G>C)
c.401G>C (n.401G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.1095G>C (p.Lys365Asn)
c.*587+15395G>C (n.*587+15395G>C)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
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c.692+15324G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*537+15324G>C (n.*537+15324G>C)
c.722G>C
c.*688G>C (n.*688G>C)
c.31G>C
n.328G>C
c.637+15324G>C
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.1045G>C
14g.96876059G>TCA390932418VRK1c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.11152G>T
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.1133G>T (p.Arg378Met)
n.3157G>T
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1092G>T (p.Lys364Asn)
c.1068+15324G>T (n.1068+15324G>T)
c.401G>T (n.401G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.1095G>T (p.Lys365Asn)
c.*587+15395G>T (n.*587+15395G>T)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.1069-5118G>T (n.1069-5118G>T)
c.*212+15324G>T (n.*212+15324G>T)
c.*432+15324G>T (n.*432+15324G>T)
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c.*10G>T (n.*10G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*537+15324G>T (n.*537+15324G>T)
c.722G>T
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.31G>T
n.328G>T
c.637+15324G>T
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.1045G>T
14g.96876060G>ACA390932419VRK1c.1099G>A (p.Glu367Lys)
n.11153G>A
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c.1134G>A (p.Arg378=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.724A>T
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14g.96876062A>CCA390932424VRK1c.1101A>C (p.Glu367Asp)
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c.725A>C
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14g.96876062A>GCA487868630VRK1c.1101A>G (p.Glu367=)
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n.1048A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876062A>TCA390932425VRK1c.1101A>T (p.Glu367Asp)
n.11155A>T
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c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.3160A>T
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c.692+15327A>T
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c.725A>T
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.34A>T
n.331A>T
c.637+15327A>T
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
n.1048A>T
14g.96876063C>ACA390932426VRK1c.1102C>A (p.Pro368Thr)
n.11156C>A
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n.1049C>A
gnomAD v4
14g.96876063C=CA2157122280VRK1c.1102C= (p.Pro368=)
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c.1012C= (p.Pro338=)
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c.*202C= (n.*202C=)
c.*14C= (n.*14C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.*537+15328C= (n.*537+15328C=)
c.726C=
c.*692C= (n.*692C=)
c.35C=
n.332C=
c.637+15328C=
c.1108C= (p.Pro370=)
n.1049C=
14g.96876063C>GCA390932427VRK1c.1102C>G (p.Pro368Ala)
n.11156C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.3161C>G
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.*791C>G (n.*791C>G)
c.1096C>G (p.Pro366Ala)
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c.405C>G (n.405C>G)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876067G>ACA390932434VRK1c.1106G>A (p.Gly369Asp)
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c.1104T>A (p.Val368=)
c.1068+15336T>A (n.1068+15336T>A)
c.413T>A (n.413T>A)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.1107T>A (p.Val369=)
c.*587+15407T>A (n.*587+15407T>A)
c.1020T>A (p.Val340=)
c.1069-5106T>A (n.1069-5106T>A)
c.*212+15336T>A (n.*212+15336T>A)
c.*432+15336T>A (n.*432+15336T>A)
c.692+15336T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*537+15336T>A (n.*537+15336T>A)
c.734T>A
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.43T>A
n.340T>A
c.637+15336T>A
c.1116T>A (p.Val372=)
n.1057T>A
14g.96876071T>CCA487868637VRK1c.1110T>C (p.Val370=)
n.11164T>C
c.1101T>C (p.Val367=)
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
n.3169T>C
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.1104T>C (p.Val368=)
c.1068+15336T>C (n.1068+15336T>C)
c.413T>C (n.413T>C)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.1107T>C (p.Val369=)
c.*587+15407T>C (n.*587+15407T>C)
c.1020T>C (p.Val340=)
c.1069-5106T>C (n.1069-5106T>C)
c.*212+15336T>C (n.*212+15336T>C)
c.*432+15336T>C (n.*432+15336T>C)
c.692+15336T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*537+15336T>C (n.*537+15336T>C)
c.734T>C
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.43T>C
n.340T>C
c.637+15336T>C
c.1116T>C (p.Val372=)
n.1057T>C
14g.96876071T>GCA487868639VRK1c.1110T>G (p.Val370=)
n.11164T>G
c.1101T>G (p.Val367=)
c.1145T>G (p.Leu382Trp)
n.3169T>G
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.1104T>G (p.Val368=)
c.1068+15336T>G (n.1068+15336T>G)
c.413T>G (n.413T>G)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.1107T>G (p.Val369=)
c.*587+15407T>G (n.*587+15407T>G)
c.1020T>G (p.Val340=)
c.1069-5106T>G (n.1069-5106T>G)
c.*212+15336T>G (n.*212+15336T>G)
c.*432+15336T>G (n.*432+15336T>G)
c.692+15336T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*537+15336T>G (n.*537+15336T>G)
c.734T>G
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.43T>G
n.340T>G
c.637+15336T>G
c.1116T>G (p.Val372=)
n.1057T>G
14g.96876072G>ACA390932443VRK1c.1111G>A (p.Glu371Lys)
n.11165G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.3170G>A
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.*800G>A (n.*800G>A)
c.1105G>A (p.Glu369Lys)
c.1068+15337G>A (n.1068+15337G>A)
c.414G>A (n.414G>A)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*587+15408G>A (n.*587+15408G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1069-5105G>A (n.1069-5105G>A)
c.*212+15337G>A (n.*212+15337G>A)
c.*432+15337G>A (n.*432+15337G>A)
c.692+15337G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*255G>A (n.*255G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*537+15337G>A (n.*537+15337G>A)
c.735G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.44G>A
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n.1058G>A
gnomAD v4
14g.96876072G>CCA390932444VRK1c.1111G>C (p.Glu371Gln)
n.11165G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
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n.3170G>C
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.*800G>C (n.*800G>C)
c.1105G>C (p.Glu369Gln)
c.1068+15337G>C (n.1068+15337G>C)
c.414G>C (n.414G>C)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*587+15408G>C (n.*587+15408G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1069-5105G>C (n.1069-5105G>C)
c.*212+15337G>C (n.*212+15337G>C)
c.*432+15337G>C (n.*432+15337G>C)
c.692+15337G>C
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*537+15337G>C (n.*537+15337G>C)
c.735G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.44G>C
n.341G>C
c.637+15337G>C
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n.1058G>C
14g.96876072G>TCA390932445VRK1c.1111G>T (p.Glu371Ter)
n.11165G>T
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c.1146G>T (p.Leu382Phe)
n.3170G>T
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.*800G>T (n.*800G>T)
c.1105G>T (p.Glu369Ter)
c.1068+15337G>T (n.1068+15337G>T)
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c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*587+15408G>T (n.*587+15408G>T)
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c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*255G>T (n.*255G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*537+15337G>T (n.*537+15337G>T)
c.735G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.44G>T
n.341G>T
c.637+15337G>T
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n.1058G>T
14g.96876073A>CCA390932446VRK1c.1112A>C (p.Glu371Ala)
n.11166A>C
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c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.3171A>C
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1106A>C (p.Glu369Ala)
c.1068+15338A>C (n.1068+15338A>C)
c.415A>C (n.415A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*587+15409A>C (n.*587+15409A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1069-5104A>C (n.1069-5104A>C)
c.*212+15338A>C (n.*212+15338A>C)
c.*432+15338A>C (n.*432+15338A>C)
c.692+15338A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*537+15338A>C (n.*537+15338A>C)
c.736A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.45A>C
n.342A>C
c.637+15338A>C
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.1059A>C
14g.96876073A>GCA390932447VRK1c.1112A>G (p.Glu371Gly)
n.11166A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.3171A>G
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1106A>G (p.Glu369Gly)
c.1068+15338A>G (n.1068+15338A>G)
c.415A>G (n.415A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*587+15409A>G (n.*587+15409A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1069-5104A>G (n.1069-5104A>G)
c.*212+15338A>G (n.*212+15338A>G)
c.*432+15338A>G (n.*432+15338A>G)
c.692+15338A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*537+15338A>G (n.*537+15338A>G)
c.736A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.45A>G
n.342A>G
c.637+15338A>G
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.1059A>G
14g.96876073A>TCA390932448VRK1c.1112A>T (p.Glu371Val)
n.11166A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.3171A>T
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
c.1068+15338A>T (n.1068+15338A>T)
c.415A>T (n.415A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*587+15409A>T (n.*587+15409A>T)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.1069-5104A>T (n.1069-5104A>T)
c.*212+15338A>T (n.*212+15338A>T)
c.*432+15338A>T (n.*432+15338A>T)
c.692+15338A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*537+15338A>T (n.*537+15338A>T)
c.736A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.45A>T
n.342A>T
c.637+15338A>T
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.1059A>T
14g.96876074_96876078delCA2573150448VRK1c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer30)
c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer17)
n.11167_11171del
c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer19)
c.1148_1152del (p.Lys383ThrfsTer25)
n.3172_3176del
c.*886_*890del (n.*886_*890del)
c.*802_*806del (n.*802_*806del)
c.1107_1111del (p.Glu369AspfsTer30)
c.1068+15339_1068+15343del (n.1068+15339_1068+15343del)
c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer?)
c.416_420del (n.416_420del)
c.1104_1108del (p.Glu368AspfsTer30)
c.*359_*363del (n.*359_*363del)
c.1110_1114del (p.Glu370AspfsTer19)
c.*587+15410_*587+15414del (n.*587+15410_*587+15414del)
c.1023_1027del (p.Glu341AspfsTer30)
c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer23)
c.1110_1114del (p.Glu370AspfsTer30)
c.1069-5103_1069-5099del (n.1069-5103_1069-5099del)
c.*212+15339_*212+15343del (n.*212+15339_*212+15343del)
c.*432+15339_*432+15343del (n.*432+15339_*432+15343del)
c.692+15339_692+15343del
c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer19)
c.*213_*217del (n.*213_*217del)
c.1113_1117del (p.Glu371AspfsTer16)
c.*25_*29del (n.*25_*29del)
c.*257_*261del (n.*257_*261del)
c.*282_*286del (n.*282_*286del)
c.*537+15339_*537+15343del (n.*537+15339_*537+15343del)
c.737_741del
c.*703_*707del (n.*703_*707del)
c.46_50del
n.343_347del
c.637+15339_637+15343del
c.1110_1114del (p.Glu370AspfsTer17)
c.1119_1123del (p.Glu373AspfsTer30)
n.1060_1064del
ClinVar dbSNP
14g.96876074A>CCA390932449VRK1c.1113A>C (p.Glu371Asp)
n.11167A>C
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.3172A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1107A>C (p.Glu369Asp)
c.1068+15339A>C (n.1068+15339A>C)
c.416A>C (n.416A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*587+15410A>C (n.*587+15410A>C)
c.1023A>C (p.Glu341Asp)
c.1069-5103A>C (n.1069-5103A>C)
c.*212+15339A>C (n.*212+15339A>C)
c.*432+15339A>C (n.*432+15339A>C)
c.692+15339A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*537+15339A>C (n.*537+15339A>C)
c.737A>C
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.46A>C
n.343A>C
c.637+15339A>C
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
n.1060A>C
14g.96876074A>GCA487868640VRK1c.1113A>G (p.Glu371=)
n.11167A>G
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.3172A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1107A>G (p.Glu369=)
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c.416A>G (n.416A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*587+15410A>G (n.*587+15410A>G)
c.1023A>G (p.Glu341=)
c.1069-5103A>G (n.1069-5103A>G)
c.*212+15339A>G (n.*212+15339A>G)
c.*432+15339A>G (n.*432+15339A>G)
c.692+15339A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*537+15339A>G (n.*537+15339A>G)
c.737A>G
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.46A>G
n.343A>G
c.637+15339A>G
c.1119A>G (p.Glu373=)
n.1060A>G
14g.96876074A>TCA390932450VRK1c.1113A>T (p.Glu371Asp)
n.11167A>T
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
n.3172A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1107A>T (p.Glu369Asp)
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c.416A>T (n.416A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*587+15410A>T (n.*587+15410A>T)
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.1069-5103A>T (n.1069-5103A>T)
c.*212+15339A>T (n.*212+15339A>T)
c.*432+15339A>T (n.*432+15339A>T)
c.692+15339A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.*25A>T (n.*25A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*537+15339A>T (n.*537+15339A>T)
c.737A>T
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.46A>T
n.343A>T
c.637+15339A>T
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
n.1060A>T
14g.96876075G>ACA390932451VRK1c.1114G>A (p.Asp372Asn)
n.11168G>A
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.1149G>A (p.Lys383=)
n.3173G>A
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
c.1068+15340G>A (n.1068+15340G>A)
c.417G>A (n.417G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
c.*587+15411G>A (n.*587+15411G>A)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1069-5102G>A (n.1069-5102G>A)
c.*212+15340G>A (n.*212+15340G>A)
c.*432+15340G>A (n.*432+15340G>A)
c.692+15340G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*537+15340G>A (n.*537+15340G>A)
c.738G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.47G>A
n.344G>A
c.637+15340G>A
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
n.1061G>A
14g.96876075G>CCA390932453VRK1c.1114G>C (p.Asp372His)
n.11168G>C
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
n.3173G>C
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1108G>C (p.Asp370His)
c.1068+15340G>C (n.1068+15340G>C)
c.417G>C (n.417G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.1111G>C (p.Asp371His)
c.*587+15411G>C (n.*587+15411G>C)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1069-5102G>C (n.1069-5102G>C)
c.*212+15340G>C (n.*212+15340G>C)
c.*432+15340G>C (n.*432+15340G>C)
c.692+15340G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*537+15340G>C (n.*537+15340G>C)
c.738G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.47G>C
n.344G>C
c.637+15340G>C
c.1120G>C (p.Asp374His)
n.1061G>C
14g.96876075G>TCA390932452VRK1c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
n.11168G>T
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
n.3173G>T
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
c.1068+15340G>T (n.1068+15340G>T)
c.417G>T (n.417G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
c.*587+15411G>T (n.*587+15411G>T)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1069-5102G>T (n.1069-5102G>T)
c.*212+15340G>T (n.*212+15340G>T)
c.*432+15340G>T (n.*432+15340G>T)
c.692+15340G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*537+15340G>T (n.*537+15340G>T)
c.738G>T
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.47G>T
n.344G>T
c.637+15340G>T
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
n.1061G>T
14g.96876076A>CCA390932454VRK1c.1115A>C (p.Asp372Ala)
n.11169A>C
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.1150A>C (p.Ile384Leu)
n.3174A>C
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
c.1068+15341A>C (n.1068+15341A>C)
c.418A>C (n.418A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
c.*587+15412A>C (n.*587+15412A>C)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1069-5101A>C (n.1069-5101A>C)
c.*212+15341A>C (n.*212+15341A>C)
c.*432+15341A>C (n.*432+15341A>C)
c.692+15341A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*537+15341A>C (n.*537+15341A>C)
c.739A>C
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.48A>C
n.345A>C
c.637+15341A>C
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
n.1062A>C
14g.96876076A>GCA390932455VRK1c.1115A>G (p.Asp372Gly)
n.11169A>G
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.1150A>G (p.Ile384Val)
n.3174A>G
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
c.1068+15341A>G (n.1068+15341A>G)
c.418A>G (n.418A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
c.*587+15412A>G (n.*587+15412A>G)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1069-5101A>G (n.1069-5101A>G)
c.*212+15341A>G (n.*212+15341A>G)
c.*432+15341A>G (n.*432+15341A>G)
c.692+15341A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*537+15341A>G (n.*537+15341A>G)
c.739A>G
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.48A>G
n.345A>G
c.637+15341A>G
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
n.1062A>G
gnomAD v4
14g.96876076A>TCA390932456VRK1c.1115A>T (p.Asp372Val)
n.11169A>T
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.1150A>T (p.Ile384Leu)
n.3174A>T
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
c.1068+15341A>T (n.1068+15341A>T)
c.418A>T (n.418A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
c.*587+15412A>T (n.*587+15412A>T)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1069-5101A>T (n.1069-5101A>T)
c.*212+15341A>T (n.*212+15341A>T)
c.*432+15341A>T (n.*432+15341A>T)
c.692+15341A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*537+15341A>T (n.*537+15341A>T)
c.739A>T
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.48A>T
n.345A>T
c.637+15341A>T
c.1121A>T (p.Asp374Val)
n.1062A>T
14g.96876077T>ACA390932457VRK1c.1116T>A (p.Asp372Glu)
n.11170T>A
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
c.1151T>A (p.Ile384Lys)
n.3175T>A
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
c.1068+15342T>A (n.1068+15342T>A)
c.419T>A (n.419T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.1113T>A (p.Asp371Glu)
c.*587+15413T>A (n.*587+15413T>A)
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.1069-5100T>A (n.1069-5100T>A)
c.*212+15342T>A (n.*212+15342T>A)
c.*432+15342T>A (n.*432+15342T>A)
c.692+15342T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*537+15342T>A (n.*537+15342T>A)
c.740T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
c.49T>A
n.346T>A
c.637+15342T>A
c.1122T>A (p.Asp374Glu)
n.1063T>A
14g.96876077T>CCA487868641VRK1c.1116T>C (p.Asp372=)
n.11170T>C
c.1107T>C (p.Asp369=)
c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.3175T>C
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.1110T>C (p.Asp370=)
c.1068+15342T>C (n.1068+15342T>C)
c.419T>C (n.419T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.1113T>C (p.Asp371=)
c.*587+15413T>C (n.*587+15413T>C)
c.1026T>C (p.Asp342=)
c.1069-5100T>C (n.1069-5100T>C)
c.*212+15342T>C (n.*212+15342T>C)
c.*432+15342T>C (n.*432+15342T>C)
c.692+15342T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*537+15342T>C (n.*537+15342T>C)
c.740T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.49T>C
n.346T>C
c.637+15342T>C
c.1122T>C (p.Asp374=)
n.1063T>C
14g.96876077T>GCA390932458VRK1c.1116T>G (p.Asp372Glu)
n.11170T>G
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
c.1151T>G (p.Ile384Arg)
n.3175T>G
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
c.1068+15342T>G (n.1068+15342T>G)
c.419T>G (n.419T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.1113T>G (p.Asp371Glu)
c.*587+15413T>G (n.*587+15413T>G)
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.1069-5100T>G (n.1069-5100T>G)
c.*212+15342T>G (n.*212+15342T>G)
c.*432+15342T>G (n.*432+15342T>G)
c.692+15342T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*537+15342T>G (n.*537+15342T>G)
c.740T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
c.49T>G
n.346T>G
c.637+15342T>G
c.1122T>G (p.Asp374Glu)
n.1063T>G
14g.96876078A=CA2157122284VRK1c.1117A= (p.Thr373=)
n.11171A=
c.1108A= (p.Thr370=)
c.1152A= (p.Ile384=)
n.3176A=
c.*890A= (n.*890A=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.1111A= (p.Thr371=)
c.1068+15343A= (n.1068+15343A=)
c.420A= (n.420A=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.1114A= (p.Thr372=)
c.*587+15414A= (n.*587+15414A=)
c.1027A= (p.Thr343=)
c.1069-5099A= (n.1069-5099A=)
c.*212+15343A= (n.*212+15343A=)
c.*432+15343A= (n.*432+15343A=)
c.692+15343A=
c.*217A= (n.*217A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.*537+15343A= (n.*537+15343A=)
c.741A=
c.*707A= (n.*707A=)
c.50A=
n.347A=
c.637+15343A=
c.1123A= (p.Thr375=)
n.1064A=
14g.96876078A>CCA266092626VRK1c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.11171A>C
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
c.1152A>C (p.Ile384=)
n.3176A>C
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1068+15343A>C (n.1068+15343A>C)
c.420A>C (n.420A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.*587+15414A>C (n.*587+15414A>C)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1069-5099A>C (n.1069-5099A>C)
c.*212+15343A>C (n.*212+15343A>C)
c.*432+15343A>C (n.*432+15343A>C)
c.692+15343A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*537+15343A>C (n.*537+15343A>C)
c.741A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.50A>C
n.347A>C
c.637+15343A>C
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
n.1064A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876078A>GCA7339188VRK1c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.11171A>G
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
c.1152A>G (p.Ile384Met)
n.3176A>G
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1068+15343A>G (n.1068+15343A>G)
c.420A>G (n.420A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.*587+15414A>G (n.*587+15414A>G)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1069-5099A>G (n.1069-5099A>G)
c.*212+15343A>G (n.*212+15343A>G)
c.*432+15343A>G (n.*432+15343A>G)
c.692+15343A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*537+15343A>G (n.*537+15343A>G)
c.741A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.50A>G
n.347A>G
c.637+15343A>G
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
n.1064A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876078A>TCA390932459VRK1c.1117A>T (p.Thr373Ser)
n.11171A>T
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
c.1152A>T (p.Ile384=)
n.3176A>T
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1068+15343A>T (n.1068+15343A>T)
c.420A>T (n.420A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.*587+15414A>T (n.*587+15414A>T)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1069-5099A>T (n.1069-5099A>T)
c.*212+15343A>T (n.*212+15343A>T)
c.*432+15343A>T (n.*432+15343A>T)
c.692+15343A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*537+15343A>T (n.*537+15343A>T)
c.741A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.50A>T
n.347A>T
c.637+15343A>T
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
n.1064A>T
14g.96876079C>ACA7339189VRK1c.1118C>A (p.Thr373Lys)
n.11172C>A
c.1109C>A (p.Thr370Lys)
c.1153C>A (p.Arg385=)
n.3177C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*807C>A (n.*807C>A)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
c.1068+15344C>A (n.1068+15344C>A)
c.421C>A (n.421C>A)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.*587+15415C>A (n.*587+15415C>A)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.1069-5098C>A (n.1069-5098C>A)
c.*212+15344C>A (n.*212+15344C>A)
c.*432+15344C>A (n.*432+15344C>A)
c.692+15344C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*537+15344C>A (n.*537+15344C>A)
c.742C>A
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.51C>A
n.348C>A
c.637+15344C>A
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
n.1065C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876079C=CA2157122285VRK1c.1118C= (p.Thr373=)
n.11172C=
c.1109C= (p.Thr370=)
c.1153C= (p.Arg385=)
n.3177C=
c.*891C= (n.*891C=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.1112C= (p.Thr371=)
c.1068+15344C= (n.1068+15344C=)
c.421C= (n.421C=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.*587+15415C= (n.*587+15415C=)
c.1028C= (p.Thr343=)
c.1069-5098C= (n.1069-5098C=)
c.*212+15344C= (n.*212+15344C=)
c.*432+15344C= (n.*432+15344C=)
c.692+15344C=
c.*218C= (n.*218C=)
c.*30C= (n.*30C=)
c.*262C= (n.*262C=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.*537+15344C= (n.*537+15344C=)
c.742C=
c.*708C= (n.*708C=)
c.51C=
n.348C=
c.637+15344C=
c.1124C= (p.Thr375=)
n.1065C=
14g.96876079C>GCA390932460VRK1c.1118C>G (p.Thr373Arg)
n.11172C>G
c.1109C>G (p.Thr370Arg)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
n.3177C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*807C>G (n.*807C>G)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
c.1068+15344C>G (n.1068+15344C>G)
c.421C>G (n.421C>G)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.*587+15415C>G (n.*587+15415C>G)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.1069-5098C>G (n.1069-5098C>G)
c.*212+15344C>G (n.*212+15344C>G)
c.*432+15344C>G (n.*432+15344C>G)
c.692+15344C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
c.*262C>G (n.*262C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*537+15344C>G (n.*537+15344C>G)
c.742C>G
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.51C>G
n.348C>G
c.637+15344C>G
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
n.1065C>G
14g.96876079C>TCA7339190VRK1c.1118C>T (p.Thr373Met)
n.11172C>T
c.1109C>T (p.Thr370Met)
c.1153C>T (p.Arg385Trp)
n.3177C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*807C>T (n.*807C>T)
c.1112C>T (p.Thr371Met)
c.1068+15344C>T (n.1068+15344C>T)
c.421C>T (n.421C>T)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.*587+15415C>T (n.*587+15415C>T)
c.1028C>T (p.Thr343Met)
c.1069-5098C>T (n.1069-5098C>T)
c.*212+15344C>T (n.*212+15344C>T)
c.*432+15344C>T (n.*432+15344C>T)
c.692+15344C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
c.*262C>T (n.*262C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*537+15344C>T (n.*537+15344C>T)
c.742C>T
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.51C>T
n.348C>T
c.637+15344C>T
c.1124C>T (p.Thr375Met)
n.1065C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876080G>ACA7339191VRK1c.1119G>A (p.Thr373=)
n.11173G>A
c.1110G>A (p.Thr370=)
c.1154G>A (p.Arg385Gln)
n.3178G>A
c.*892G>A (n.*892G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1113G>A (p.Thr371=)
c.1068+15345G>A (n.1068+15345G>A)
c.422G>A (n.422G>A)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.*587+15416G>A (n.*587+15416G>A)
c.1029G>A (p.Thr343=)
c.1069-5097G>A (n.1069-5097G>A)
c.*212+15345G>A (n.*212+15345G>A)
c.*432+15345G>A (n.*432+15345G>A)
c.692+15345G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*537+15345G>A (n.*537+15345G>A)
c.743G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.52G>A
n.349G>A
c.637+15345G>A
c.1125G>A (p.Thr375=)
n.1066G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876080G>CCA487868642VRK1c.1119G>C (p.Thr373=)
n.11173G>C
c.1110G>C (p.Thr370=)
c.1154G>C (p.Arg385Pro)
n.3178G>C
c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1113G>C (p.Thr371=)
c.1068+15345G>C (n.1068+15345G>C)
c.422G>C (n.422G>C)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.*587+15416G>C (n.*587+15416G>C)
c.1029G>C (p.Thr343=)
c.1069-5097G>C (n.1069-5097G>C)
c.*212+15345G>C (n.*212+15345G>C)
c.*432+15345G>C (n.*432+15345G>C)
c.692+15345G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*537+15345G>C (n.*537+15345G>C)
c.743G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.52G>C
n.349G>C
c.637+15345G>C
c.1125G>C (p.Thr375=)
n.1066G>C
14g.96876080G=CA2157122286VRK1c.1119G= (p.Thr373=)
n.11173G=
c.1110G= (p.Thr370=)
c.1154G= (p.Arg385=)
n.3178G=
c.*892G= (n.*892G=)
c.*808G= (n.*808G=)
c.1113G= (p.Thr371=)
c.1068+15345G= (n.1068+15345G=)
c.422G= (n.422G=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.*587+15416G= (n.*587+15416G=)
c.1029G= (p.Thr343=)
c.1069-5097G= (n.1069-5097G=)
c.*212+15345G= (n.*212+15345G=)
c.*432+15345G= (n.*432+15345G=)
c.692+15345G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.*537+15345G= (n.*537+15345G=)
c.743G=
c.*709G= (n.*709G=)
c.52G=
n.349G=
c.637+15345G=
c.1125G= (p.Thr375=)
n.1066G=
14g.96876080G>TCA487868643VRK1c.1119G>T (p.Thr373=)
n.11173G>T
c.1110G>T (p.Thr370=)
c.1154G>T (p.Arg385Leu)
n.3178G>T
c.*892G>T (n.*892G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1113G>T (p.Thr371=)
c.1068+15345G>T (n.1068+15345G>T)
c.422G>T (n.422G>T)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.*587+15416G>T (n.*587+15416G>T)
c.1029G>T (p.Thr343=)
c.1069-5097G>T (n.1069-5097G>T)
c.*212+15345G>T (n.*212+15345G>T)
c.*432+15345G>T (n.*432+15345G>T)
c.692+15345G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*537+15345G>T (n.*537+15345G>T)
c.743G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.52G>T
n.349G>T
c.637+15345G>T
c.1125G>T (p.Thr375=)
n.1066G>T
14g.96876081G>ACA390932463VRK1c.1120G>A (p.Glu374Lys)
n.11174G>A
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.1155G>A (p.Arg385=)
n.3179G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1068+15346G>A (n.1068+15346G>A)
c.423G>A (n.423G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*587+15417G>A (n.*587+15417G>A)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.1069-5096G>A (n.1069-5096G>A)
c.*212+15346G>A (n.*212+15346G>A)
c.*432+15346G>A (n.*432+15346G>A)
c.692+15346G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*537+15346G>A (n.*537+15346G>A)
c.744G>A
c.*710G>A (n.*710G>A)
c.53G>A
n.350G>A
c.637+15346G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.1067G>A
gnomAD v4
14g.96876081G>CCA390932461VRK1c.1120G>C (p.Glu374Gln)
n.11174G>C
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.1155G>C (p.Arg385=)
n.3179G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1068+15346G>C (n.1068+15346G>C)
c.423G>C (n.423G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*587+15417G>C (n.*587+15417G>C)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.1069-5096G>C (n.1069-5096G>C)
c.*212+15346G>C (n.*212+15346G>C)
c.*432+15346G>C (n.*432+15346G>C)
c.692+15346G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.*264G>C (n.*264G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*537+15346G>C (n.*537+15346G>C)
c.744G>C
c.*710G>C (n.*710G>C)
c.53G>C
n.350G>C
c.637+15346G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.1067G>C
14g.96876081G>TCA390932462VRK1c.1120G>T (p.Glu374Ter)
n.11174G>T
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.1155G>T (p.Arg385=)
n.3179G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1068+15346G>T (n.1068+15346G>T)
c.423G>T (n.423G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*587+15417G>T (n.*587+15417G>T)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.1069-5096G>T (n.1069-5096G>T)
c.*212+15346G>T (n.*212+15346G>T)
c.*432+15346G>T (n.*432+15346G>T)
c.692+15346G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*537+15346G>T (n.*537+15346G>T)
c.744G>T
c.*710G>T (n.*710G>T)
c.53G>T
n.350G>T
c.637+15346G>T
c.1126G>T (p.Glu376Ter)
n.1067G>T
14g.96876082A>CCA390932464VRK1c.1121A>C (p.Glu374Ala)
n.11175A>C
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.3180A>C
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1068+15347A>C (n.1068+15347A>C)
c.424A>C (n.424A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*587+15418A>C (n.*587+15418A>C)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.1069-5095A>C (n.1069-5095A>C)
c.*212+15347A>C (n.*212+15347A>C)
c.*432+15347A>C (n.*432+15347A>C)
c.692+15347A>C
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.*537+15347A>C (n.*537+15347A>C)
c.745A>C
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.54A>C
n.351A>C
c.637+15347A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.1068A>C
14g.96876082A>GCA390932465VRK1c.1121A>G (p.Glu374Gly)
n.11175A>G
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.3180A>G
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1068+15347A>G (n.1068+15347A>G)
c.424A>G (n.424A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*587+15418A>G (n.*587+15418A>G)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.1069-5095A>G (n.1069-5095A>G)
c.*212+15347A>G (n.*212+15347A>G)
c.*432+15347A>G (n.*432+15347A>G)
c.692+15347A>G
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.*537+15347A>G (n.*537+15347A>G)
c.745A>G
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.54A>G
n.351A>G
c.637+15347A>G
c.1127A>G (p.Glu376Gly)
n.1068A>G
14g.96876082A>TCA390932466VRK1c.1121A>T (p.Glu374Val)
n.11175A>T
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.3180A>T
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1068+15347A>T (n.1068+15347A>T)
c.424A>T (n.424A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*587+15418A>T (n.*587+15418A>T)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.1069-5095A>T (n.1069-5095A>T)
c.*212+15347A>T (n.*212+15347A>T)
c.*432+15347A>T (n.*432+15347A>T)
c.692+15347A>T
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*537+15347A>T (n.*537+15347A>T)
c.745A>T
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.54A>T
n.351A>T
c.637+15347A>T
c.1127A>T (p.Glu376Val)
n.1068A>T
14g.96876083A>CCA390932467VRK1c.1122A>C (p.Glu374Asp)
n.11176A>C
c.1113A>C (p.Glu371Asp)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.3181A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1068+15348A>C (n.1068+15348A>C)
c.425A>C (n.425A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.1119A>C (p.Glu373Asp)
c.*587+15419A>C (n.*587+15419A>C)
c.1032A>C (p.Glu344Asp)
c.1069-5094A>C (n.1069-5094A>C)
c.*212+15348A>C (n.*212+15348A>C)
c.*432+15348A>C (n.*432+15348A>C)
c.692+15348A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.*537+15348A>C (n.*537+15348A>C)
c.746A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.55A>C
n.352A>C
c.637+15348A>C
c.1128A>C (p.Glu376Asp)
n.1069A>C
14g.96876083A>GCA487868644VRK1c.1122A>G (p.Glu374=)
n.11176A>G
c.1113A>G (p.Glu371=)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.3181A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1068+15348A>G (n.1068+15348A>G)
c.425A>G (n.425A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.1119A>G (p.Glu373=)
c.*587+15419A>G (n.*587+15419A>G)
c.1032A>G (p.Glu344=)
c.1069-5094A>G (n.1069-5094A>G)
c.*212+15348A>G (n.*212+15348A>G)
c.*432+15348A>G (n.*432+15348A>G)
c.692+15348A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.*537+15348A>G (n.*537+15348A>G)
c.746A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.55A>G
n.352A>G
c.637+15348A>G
c.1128A>G (p.Glu376=)
n.1069A>G
ClinVar
14g.96876083A>TCA390932468VRK1c.1122A>T (p.Glu374Asp)
n.11176A>T
c.1113A>T (p.Glu371Asp)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.3181A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1068+15348A>T (n.1068+15348A>T)
c.425A>T (n.425A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.1119A>T (p.Glu373Asp)
c.*587+15419A>T (n.*587+15419A>T)
c.1032A>T (p.Glu344Asp)
c.1069-5094A>T (n.1069-5094A>T)
c.*212+15348A>T (n.*212+15348A>T)
c.*432+15348A>T (n.*432+15348A>T)
c.692+15348A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.*537+15348A>T (n.*537+15348A>T)
c.746A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.55A>T
n.352A>T
c.637+15348A>T
c.1128A>T (p.Glu376Asp)
n.1069A>T
14g.96876084T>ACA390932469VRK1c.1123T>A (p.Trp375Arg)
n.11177T>A
c.1114T>A (p.Trp372Arg)
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
n.3182T>A
c.*896T>A (n.*896T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.1117T>A (p.Trp373Arg)
c.1068+15349T>A (n.1068+15349T>A)
c.426T>A (n.426T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.1120T>A (p.Trp374Arg)
c.*587+15420T>A (n.*587+15420T>A)
c.1033T>A (p.Trp345Arg)
c.1069-5093T>A (n.1069-5093T>A)
c.*212+15349T>A (n.*212+15349T>A)
c.*432+15349T>A (n.*432+15349T>A)
c.692+15349T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.*537+15349T>A (n.*537+15349T>A)
c.747T>A
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.56T>A
n.353T>A
c.637+15349T>A
c.1129T>A (p.Trp377Arg)
n.1070T>A
14g.96876084T>CCA390932470VRK1c.1123T>C (p.Trp375Arg)
n.11177T>C
c.1114T>C (p.Trp372Arg)
c.1158T>C (p.Asn386=)
n.3182T>C
c.*896T>C (n.*896T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.1117T>C (p.Trp373Arg)
c.1068+15349T>C (n.1068+15349T>C)
c.426T>C (n.426T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.1120T>C (p.Trp374Arg)
c.*587+15420T>C (n.*587+15420T>C)
c.1033T>C (p.Trp345Arg)
c.1069-5093T>C (n.1069-5093T>C)
c.*212+15349T>C (n.*212+15349T>C)
c.*432+15349T>C (n.*432+15349T>C)
c.692+15349T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.*537+15349T>C (n.*537+15349T>C)
c.747T>C
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.56T>C
n.353T>C
c.637+15349T>C
c.1129T>C (p.Trp377Arg)
n.1070T>C
ClinVar dbSNP
14g.96876084T>GCA390932471VRK1c.1123T>G (p.Trp375Gly)
n.11177T>G
c.1114T>G (p.Trp372Gly)
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
n.3182T>G
c.*896T>G (n.*896T>G)
c.*812T>G (n.*812T>G)
c.1117T>G (p.Trp373Gly)
c.1068+15349T>G (n.1068+15349T>G)
c.426T>G (n.426T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.1120T>G (p.Trp374Gly)
c.*587+15420T>G (n.*587+15420T>G)
c.1033T>G (p.Trp345Gly)
c.1069-5093T>G (n.1069-5093T>G)
c.*212+15349T>G (n.*212+15349T>G)
c.*432+15349T>G (n.*432+15349T>G)
c.692+15349T>G
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.*537+15349T>G (n.*537+15349T>G)
c.747T>G
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.56T>G
n.353T>G
c.637+15349T>G
c.1129T>G (p.Trp377Gly)
n.1070T>G
14g.96876084T=CA2157122287VRK1c.1123T= (p.Trp375=)
n.11177T=
c.1114T= (p.Trp372=)
c.1158T= (p.Asn386=)
n.3182T=
c.*896T= (n.*896T=)
c.*812T= (n.*812T=)
c.1117T= (p.Trp373=)
c.1068+15349T= (n.1068+15349T=)
c.426T= (n.426T=)
c.*369T= (n.*369T=)
c.1120T= (p.Trp374=)
c.*587+15420T= (n.*587+15420T=)
c.1033T= (p.Trp345=)
c.1069-5093T= (n.1069-5093T=)
c.*212+15349T= (n.*212+15349T=)
c.*432+15349T= (n.*432+15349T=)
c.692+15349T=
c.*223T= (n.*223T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.*267T= (n.*267T=)
c.*292T= (n.*292T=)
c.*537+15349T= (n.*537+15349T=)
c.747T=
c.*713T= (n.*713T=)
c.56T=
n.353T=
c.637+15349T=
c.1129T= (p.Trp377=)
n.1070T=
14g.96876085G>ACA266092641VRK1c.1124G>A (p.Trp375Ter)
n.11178G>A
c.1115G>A (p.Trp372Ter)
c.1159G>A (p.Gly387Ser)
n.3183G>A
c.*897G>A (n.*897G>A)
c.*813G>A (n.*813G>A)
c.1118G>A (p.Trp373Ter)
c.1068+15350G>A (n.1068+15350G>A)
c.427G>A (n.427G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.1121G>A (p.Trp374Ter)
c.*587+15421G>A (n.*587+15421G>A)
c.1034G>A (p.Trp345Ter)
c.1069-5092G>A (n.1069-5092G>A)
c.*212+15350G>A (n.*212+15350G>A)
c.*432+15350G>A (n.*432+15350G>A)
c.692+15350G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*537+15350G>A (n.*537+15350G>A)
c.748G>A
c.*714G>A (n.*714G>A)
c.57G>A
n.354G>A
c.637+15350G>A
c.1130G>A (p.Trp377Ter)
n.1071G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876085G>CCA390932472VRK1c.1124G>C (p.Trp375Ser)
n.11178G>C
c.1115G>C (p.Trp372Ser)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
n.3183G>C
c.*897G>C (n.*897G>C)
c.*813G>C (n.*813G>C)
c.1118G>C (p.Trp373Ser)
c.1068+15350G>C (n.1068+15350G>C)
c.427G>C (n.427G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.1121G>C (p.Trp374Ser)
c.*587+15421G>C (n.*587+15421G>C)
c.1034G>C (p.Trp345Ser)
c.1069-5092G>C (n.1069-5092G>C)
c.*212+15350G>C (n.*212+15350G>C)
c.*432+15350G>C (n.*432+15350G>C)
c.692+15350G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*537+15350G>C (n.*537+15350G>C)
c.748G>C
c.*714G>C (n.*714G>C)
c.57G>C
n.354G>C
c.637+15350G>C
c.1130G>C (p.Trp377Ser)
n.1071G>C
14g.96876085G=CA2157122288VRK1c.1124G= (p.Trp375=)
n.11178G=
c.1115G= (p.Trp372=)
c.1159G= (p.Gly387=)
n.3183G=
c.*897G= (n.*897G=)
c.*813G= (n.*813G=)
c.1118G= (p.Trp373=)
c.1068+15350G= (n.1068+15350G=)
c.427G= (n.427G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.1121G= (p.Trp374=)
c.*587+15421G= (n.*587+15421G=)
c.1034G= (p.Trp345=)
c.1069-5092G= (n.1069-5092G=)
c.*212+15350G= (n.*212+15350G=)
c.*432+15350G= (n.*432+15350G=)
c.692+15350G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.*268G= (n.*268G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.*537+15350G= (n.*537+15350G=)
c.748G=
c.*714G= (n.*714G=)
c.57G=
n.354G=
c.637+15350G=
c.1130G= (p.Trp377=)
n.1071G=
14g.96876085G>TCA390932473VRK1c.1124G>T (p.Trp375Leu)
n.11178G>T
c.1115G>T (p.Trp372Leu)
c.1159G>T (p.Gly387Cys)
n.3183G>T
c.*897G>T (n.*897G>T)
c.*813G>T (n.*813G>T)
c.1118G>T (p.Trp373Leu)
c.1068+15350G>T (n.1068+15350G>T)
c.427G>T (n.427G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1121G>T (p.Trp374Leu)
c.*587+15421G>T (n.*587+15421G>T)
c.1034G>T (p.Trp345Leu)
c.1069-5092G>T (n.1069-5092G>T)
c.*212+15350G>T (n.*212+15350G>T)
c.*432+15350G>T (n.*432+15350G>T)
c.692+15350G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*537+15350G>T (n.*537+15350G>T)
c.748G>T
c.*714G>T (n.*714G>T)
c.57G>T
n.354G>T
c.637+15350G>T
c.1130G>T (p.Trp377Leu)
n.1071G>T
14g.96876086G>ACA390932475VRK1c.1125G>A (p.Trp375Ter)
n.11179G>A
c.1116G>A (p.Trp372Ter)
c.1160G>A (p.Gly387Asp)
n.3184G>A
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.1119G>A (p.Trp373Ter)
c.1068+15351G>A (n.1068+15351G>A)
c.428G>A (n.428G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1122G>A (p.Trp374Ter)
c.*587+15422G>A (n.*587+15422G>A)
c.1035G>A (p.Trp345Ter)
c.1069-5091G>A (n.1069-5091G>A)
c.*212+15351G>A (n.*212+15351G>A)
c.*432+15351G>A (n.*432+15351G>A)
c.692+15351G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.*269G>A (n.*269G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*537+15351G>A (n.*537+15351G>A)
c.749G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.58G>A
n.355G>A
c.637+15351G>A
c.1131G>A (p.Trp377Ter)
n.1072G>A
14g.96876086G>CCA390932476VRK1c.1125G>C (p.Trp375Cys)
n.11179G>C
c.1116G>C (p.Trp372Cys)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
n.3184G>C
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.1119G>C (p.Trp373Cys)
c.1068+15351G>C (n.1068+15351G>C)
c.428G>C (n.428G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1122G>C (p.Trp374Cys)
c.*587+15422G>C (n.*587+15422G>C)
c.1035G>C (p.Trp345Cys)
c.1069-5091G>C (n.1069-5091G>C)
c.*212+15351G>C (n.*212+15351G>C)
c.*432+15351G>C (n.*432+15351G>C)
c.692+15351G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.*269G>C (n.*269G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*537+15351G>C (n.*537+15351G>C)
c.749G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.58G>C
n.355G>C
c.637+15351G>C
c.1131G>C (p.Trp377Cys)
n.1072G>C
14g.96876086G>TCA390932474VRK1c.1125G>T (p.Trp375Cys)
n.11179G>T
c.1116G>T (p.Trp372Cys)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
n.3184G>T
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.1119G>T (p.Trp373Cys)
c.1068+15351G>T (n.1068+15351G>T)
c.428G>T (n.428G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1122G>T (p.Trp374Cys)
c.*587+15422G>T (n.*587+15422G>T)
c.1035G>T (p.Trp345Cys)
c.1069-5091G>T (n.1069-5091G>T)
c.*212+15351G>T (n.*212+15351G>T)
c.*432+15351G>T (n.*432+15351G>T)
c.692+15351G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.*269G>T (n.*269G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*537+15351G>T (n.*537+15351G>T)
c.749G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.58G>T
n.355G>T
c.637+15351G>T
c.1131G>T (p.Trp377Cys)
n.1072G>T
14g.96876087T>ACA390932479VRK1c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.11180T>A
c.1117T>A (p.Ser373Thr)
c.1161T>A (p.Gly387=)
n.3185T>A
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
c.1068+15352T>A (n.1068+15352T>A)
c.429T>A (n.429T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.*587+15423T>A (n.*587+15423T>A)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.1069-5090T>A (n.1069-5090T>A)
c.*212+15352T>A (n.*212+15352T>A)
c.*432+15352T>A (n.*432+15352T>A)
c.692+15352T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*537+15352T>A (n.*537+15352T>A)
c.750T>A
c.*716T>A (n.*716T>A)
c.59T>A
n.356T>A
c.637+15352T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
n.1073T>A
14g.96876087T>CCA390932477VRK1c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.11180T>C
c.1117T>C (p.Ser373Pro)
c.1161T>C (p.Gly387=)
n.3185T>C
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.1068+15352T>C (n.1068+15352T>C)
c.429T>C (n.429T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.*587+15423T>C (n.*587+15423T>C)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.1069-5090T>C (n.1069-5090T>C)
c.*212+15352T>C (n.*212+15352T>C)
c.*432+15352T>C (n.*432+15352T>C)
c.692+15352T>C
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*537+15352T>C (n.*537+15352T>C)
c.750T>C
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.59T>C
n.356T>C
c.637+15352T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
n.1073T>C
14g.96876087T>GCA390932478VRK1c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.11180T>G
c.1117T>G (p.Ser373Ala)
c.1161T>G (p.Gly387=)
n.3185T>G
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.1068+15352T>G (n.1068+15352T>G)
c.429T>G (n.429T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.*587+15423T>G (n.*587+15423T>G)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.1069-5090T>G (n.1069-5090T>G)
c.*212+15352T>G (n.*212+15352T>G)
c.*432+15352T>G (n.*432+15352T>G)
c.692+15352T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*537+15352T>G (n.*537+15352T>G)
c.750T>G
c.*716T>G (n.*716T>G)
c.59T>G
n.356T>G
c.637+15352T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
n.1073T>G
14g.96876088C>ACA390932480VRK1c.1127C>A (p.Ser376Ter)
n.11181C>A
c.1118C>A (p.Ser373Ter)
c.1162C>A (p.Gln388Lys)
n.3186C>A
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
c.1068+15353C>A (n.1068+15353C>A)
c.430C>A (n.430C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1124C>A (p.Ser375Ter)
c.*587+15424C>A (n.*587+15424C>A)
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.1069-5089C>A (n.1069-5089C>A)
c.*212+15353C>A (n.*212+15353C>A)
c.*432+15353C>A (n.*432+15353C>A)
c.692+15353C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*537+15353C>A (n.*537+15353C>A)
c.751C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.60C>A
n.357C>A
c.637+15353C>A
c.1133C>A (p.Ser378Ter)
n.1074C>A
14g.96876088C=CA2157122289VRK1c.1127C= (p.Ser376=)
n.11181C=
c.1118C= (p.Ser373=)
c.1162C= (p.Gln388=)
n.3186C=
c.*900C= (n.*900C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.1121C= (p.Ser374=)
c.1068+15353C= (n.1068+15353C=)
c.430C= (n.430C=)
c.*373C= (n.*373C=)
c.1124C= (p.Ser375=)
c.*587+15424C= (n.*587+15424C=)
c.1037C= (p.Ser346=)
c.1069-5089C= (n.1069-5089C=)
c.*212+15353C= (n.*212+15353C=)
c.*432+15353C= (n.*432+15353C=)
c.692+15353C=
c.*227C= (n.*227C=)
c.*39C= (n.*39C=)
c.*271C= (n.*271C=)
c.*296C= (n.*296C=)
c.*537+15353C= (n.*537+15353C=)
c.751C=
c.*717C= (n.*717C=)
c.60C=
n.357C=
c.637+15353C=
c.1133C= (p.Ser378=)
n.1074C=
14g.96876088C>GCA390932481VRK1c.1127C>G (p.Ser376Ter)
n.11181C>G
c.1118C>G (p.Ser373Ter)
c.1162C>G (p.Gln388Glu)
n.3186C>G
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
c.1068+15353C>G (n.1068+15353C>G)
c.430C>G (n.430C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.1124C>G (p.Ser375Ter)
c.*587+15424C>G (n.*587+15424C>G)
c.1037C>G (p.Ser346Ter)
c.1069-5089C>G (n.1069-5089C>G)
c.*212+15353C>G (n.*212+15353C>G)
c.*432+15353C>G (n.*432+15353C>G)
c.692+15353C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*537+15353C>G (n.*537+15353C>G)
c.751C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.60C>G
n.357C>G
c.637+15353C>G
c.1133C>G (p.Ser378Ter)
n.1074C>G
14g.96876088C>TCA7339192VRK1c.1127C>T (p.Ser376Leu)
n.11181C>T
c.1118C>T (p.Ser373Leu)
c.1162C>T (p.Gln388Ter)
n.3186C>T
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
c.1068+15353C>T (n.1068+15353C>T)
c.430C>T (n.430C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.1124C>T (p.Ser375Leu)
c.*587+15424C>T (n.*587+15424C>T)
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.1069-5089C>T (n.1069-5089C>T)
c.*212+15353C>T (n.*212+15353C>T)
c.*432+15353C>T (n.*432+15353C>T)
c.692+15353C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*537+15353C>T (n.*537+15353C>T)
c.751C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.60C>T
n.357C>T
c.637+15353C>T
c.1133C>T (p.Ser378Leu)
n.1074C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876089A>CCA487868645VRK1c.1128A>C (p.Ser376=)
n.11182A>C
c.1119A>C (p.Ser373=)
c.1163A>C (p.Gln388Pro)
n.3187A>C
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.1122A>C (p.Ser374=)
c.1068+15354A>C (n.1068+15354A>C)
c.431A>C (n.431A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1125A>C (p.Ser375=)
c.*587+15425A>C (n.*587+15425A>C)
c.1038A>C (p.Ser346=)
c.1069-5088A>C (n.1069-5088A>C)
c.*212+15354A>C (n.*212+15354A>C)
c.*432+15354A>C (n.*432+15354A>C)
c.692+15354A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.*537+15354A>C (n.*537+15354A>C)
c.752A>C
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.61A>C
n.358A>C
c.637+15354A>C
c.1134A>C (p.Ser378=)
n.1075A>C
14g.96876089A>GCA487868646VRK1c.1128A>G (p.Ser376=)
n.11182A>G
c.1119A>G (p.Ser373=)
c.1163A>G (p.Gln388Arg)
n.3187A>G
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
c.1122A>G (p.Ser374=)
c.1068+15354A>G (n.1068+15354A>G)
c.431A>G (n.431A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1125A>G (p.Ser375=)
c.*587+15425A>G (n.*587+15425A>G)
c.1038A>G (p.Ser346=)
c.1069-5088A>G (n.1069-5088A>G)
c.*212+15354A>G (n.*212+15354A>G)
c.*432+15354A>G (n.*432+15354A>G)
c.692+15354A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.*537+15354A>G (n.*537+15354A>G)
c.752A>G
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.61A>G
n.358A>G
c.637+15354A>G
c.1134A>G (p.Ser378=)
n.1075A>G
14g.96876089A>TCA487868647VRK1c.1128A>T (p.Ser376=)
n.11182A>T
c.1119A>T (p.Ser373=)
c.1163A>T (p.Gln388Leu)
n.3187A>T
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.1122A>T (p.Ser374=)
c.1068+15354A>T (n.1068+15354A>T)
c.431A>T (n.431A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1125A>T (p.Ser375=)
c.*587+15425A>T (n.*587+15425A>T)
c.1038A>T (p.Ser346=)
c.1069-5088A>T (n.1069-5088A>T)
c.*212+15354A>T (n.*212+15354A>T)
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c.*297A>T (n.*297A>T)
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c.1134A>T (p.Ser378=)
n.1075A>T
14g.96876090A=CA2157122291VRK1c.1129A= (p.Asn377=)
n.11183A=
c.1120A= (p.Asn374=)
c.1164A= (p.Gln388=)
n.3188A=
c.*902A= (n.*902A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.1123A= (p.Asn375=)
c.1068+15355A= (n.1068+15355A=)
c.432A= (n.432A=)
c.*375A= (n.*375A=)
c.1126A= (p.Asn376=)
c.*587+15426A= (n.*587+15426A=)
c.1039A= (p.Asn347=)
c.1069-5087A= (n.1069-5087A=)
c.*212+15355A= (n.*212+15355A=)
c.*432+15355A= (n.*432+15355A=)
c.692+15355A=
c.*229A= (n.*229A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*537+15355A= (n.*537+15355A=)
c.753A=
c.*719A= (n.*719A=)
c.62A=
n.359A=
c.637+15355A=
c.1135A= (p.Asn379=)
n.1076A=
14g.96876090A>CCA7339193VRK1c.1129A>C (p.Asn377His)
n.11183A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1164A>C (p.Gln388His)
n.3188A>C
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1123A>C (p.Asn375His)
c.1068+15355A>C (n.1068+15355A>C)
c.432A>C (n.432A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.1126A>C (p.Asn376His)
c.*587+15426A>C (n.*587+15426A>C)
c.1039A>C (p.Asn347His)
c.1069-5087A>C (n.1069-5087A>C)
c.*212+15355A>C (n.*212+15355A>C)
c.*432+15355A>C (n.*432+15355A>C)
c.692+15355A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*537+15355A>C (n.*537+15355A>C)
c.753A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.62A>C
n.359A>C
c.637+15355A>C
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.1076A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876090A>GCA390932482VRK1c.1129A>G (p.Asn377Asp)
n.11183A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1164A>G (p.Gln388=)
n.3188A>G
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1123A>G (p.Asn375Asp)
c.1068+15355A>G (n.1068+15355A>G)
c.432A>G (n.432A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.1126A>G (p.Asn376Asp)
c.*587+15426A>G (n.*587+15426A>G)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
c.1069-5087A>G (n.1069-5087A>G)
c.*212+15355A>G (n.*212+15355A>G)
c.*432+15355A>G (n.*432+15355A>G)
c.692+15355A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*537+15355A>G (n.*537+15355A>G)
c.753A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.62A>G
n.359A>G
c.637+15355A>G
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.1076A>G
dbSNP gnomAD v4
14g.96876090A>TCA390932483VRK1c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
n.11183A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1164A>T (p.Gln388His)
n.3188A>T
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1123A>T (p.Asn375Tyr)
c.1068+15355A>T (n.1068+15355A>T)
c.432A>T (n.432A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.1126A>T (p.Asn376Tyr)
c.*587+15426A>T (n.*587+15426A>T)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
c.1069-5087A>T (n.1069-5087A>T)
c.*212+15355A>T (n.*212+15355A>T)
c.*432+15355A>T (n.*432+15355A>T)
c.692+15355A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.*537+15355A>T (n.*537+15355A>T)
c.753A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.62A>T
n.359A>T
c.637+15355A>T
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.1076A>T
14g.96876090_96876092delinsAACCA2157122290VRK1c.1129_1131delinsAAC (p.Asn377=)
n.11183_11185delinsAAC
c.1120_1122delinsAAC (p.Asn374=)
c.1164_1166delinsAAC (p.Gln388=)
n.3188_3190delinsAAC
c.*902_*904delinsAAC (n.*902_*904delinsAAC)
c.*818_*820delinsAAC (n.*818_*820delinsAAC)
c.1123_1125delinsAAC (p.Asn375=)
c.1068+15355_1068+15357delinsAAC (n.1068+15355_1068+15357delinsAAC)
c.432_434delinsAAC (n.432_434delinsAAC)
c.*375_*377delinsAAC (n.*375_*377delinsAAC)
c.1126_1128delinsAAC (p.Asn376=)
c.*587+15426_*587+15428delinsAAC (n.*587+15426_*587+15428delinsAAC)
c.1039_1041delinsAAC (p.Asn347=)
c.1069-5087_1069-5085delinsAAC (n.1069-5087_1069-5085delinsAAC)
c.*212+15355_*212+15357delinsAAC (n.*212+15355_*212+15357delinsAAC)
c.*432+15355_*432+15357delinsAAC (n.*432+15355_*432+15357delinsAAC)
c.692+15355_692+15357delinsAAC
c.*229_*231delinsAAC (n.*229_*231delinsAAC)
c.*41_*43delinsAAC (n.*41_*43delinsAAC)
c.*273_*275delinsAAC (n.*273_*275delinsAAC)
c.*298_*300delinsAAC (n.*298_*300delinsAAC)
c.*537+15355_*537+15357delinsAAC (n.*537+15355_*537+15357delinsAAC)
c.753_755delinsAAC
c.*719_*721delinsAAC (n.*719_*721delinsAAC)
c.62_64delinsAAC
n.359_361delinsAAC
c.637+15355_637+15357delinsAAC
c.1135_1137delinsAAC (p.Asn379=)
n.1076_1078delinsAAC
14g.96876091A=CA2157122292VRK1c.1130A= (p.Asn377=)
n.11184A=
c.1121A= (p.Asn374=)
c.1165A= (p.Thr389=)
n.3189A=
c.*903A= (n.*903A=)
c.*819A= (n.*819A=)
c.1124A= (p.Asn375=)
c.1068+15356A= (n.1068+15356A=)
c.433A= (n.433A=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.1127A= (p.Asn376=)
c.*587+15427A= (n.*587+15427A=)
c.1040A= (p.Asn347=)
c.1069-5086A= (n.1069-5086A=)
c.*212+15356A= (n.*212+15356A=)
c.*432+15356A= (n.*432+15356A=)
c.692+15356A=
c.*230A= (n.*230A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.*274A= (n.*274A=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.*537+15356A= (n.*537+15356A=)
c.754A=
c.*720A= (n.*720A=)
c.63A=
n.360A=
c.637+15356A=
c.1136A= (p.Asn379=)
n.1077A=
14g.96876091A>CCA390932484VRK1c.1130A>C (p.Asn377Thr)
n.11184A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.3189A>C
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1124A>C (p.Asn375Thr)
c.1068+15356A>C (n.1068+15356A>C)
c.433A>C (n.433A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.1127A>C (p.Asn376Thr)
c.*587+15427A>C (n.*587+15427A>C)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
c.1069-5086A>C (n.1069-5086A>C)
c.*212+15356A>C (n.*212+15356A>C)
c.*432+15356A>C (n.*432+15356A>C)
c.692+15356A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.*537+15356A>C (n.*537+15356A>C)
c.754A>C
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.63A>C
n.360A>C
c.637+15356A>C
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.1077A>C
14g.96876091A>GCA390932485VRK1c.1130A>G (p.Asn377Ser)
n.11184A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.3189A>G
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1124A>G (p.Asn375Ser)
c.1068+15356A>G (n.1068+15356A>G)
c.433A>G (n.433A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.1127A>G (p.Asn376Ser)
c.*587+15427A>G (n.*587+15427A>G)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
c.1069-5086A>G (n.1069-5086A>G)
c.*212+15356A>G (n.*212+15356A>G)
c.*432+15356A>G (n.*432+15356A>G)
c.692+15356A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*537+15356A>G (n.*537+15356A>G)
c.754A>G
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.63A>G
n.360A>G
c.637+15356A>G
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.1077A>G
dbSNP
14g.96876091A>TCA390932486VRK1c.1130A>T (p.Asn377Ile)
n.11184A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.3189A>T
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1124A>T (p.Asn375Ile)
c.1068+15356A>T (n.1068+15356A>T)
c.433A>T (n.433A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.1127A>T (p.Asn376Ile)
c.*587+15427A>T (n.*587+15427A>T)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
c.1069-5086A>T (n.1069-5086A>T)
c.*212+15356A>T (n.*212+15356A>T)
c.*432+15356A>T (n.*432+15356A>T)
c.692+15356A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*537+15356A>T (n.*537+15356A>T)
c.754A>T
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.63A>T
n.360A>T
c.637+15356A>T
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.1077A>T
14g.96876096_96876097delCA1139663723VRK1c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer23)
c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer10)
n.11189_11190del
c.1126_1127del (p.Gln376AspfsTer12)
c.1170_1171del (p.His390GlnfsTer19)
n.3194_3195del
c.*908_*909del (n.*908_*909del)
c.*824_*825del (n.*824_*825del)
c.1129_1130del (p.Gln377AspfsTer23)
c.1068+15361_1068+15362del (n.1068+15361_1068+15362del)
c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer?)
c.438_439del (n.438_439del)
c.1126_1127del (p.Gln376AspfsTer23)
c.*381_*382del (n.*381_*382del)
c.1132_1133del (p.Gln378AspfsTer12)
c.*587+15432_*587+15433del (n.*587+15432_*587+15433del)
c.1045_1046del (p.Gln349AspfsTer23)
c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer30)
c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer16)
c.1132_1133del (p.Gln378AspfsTer23)
c.1069-5081_1069-5080del (n.1069-5081_1069-5080del)
c.*212+15361_*212+15362del (n.*212+15361_*212+15362del)
c.*432+15361_*432+15362del (n.*432+15361_*432+15362del)
c.692+15361_692+15362del
c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer12)
c.*235_*236del (n.*235_*236del)
c.1135_1136del (p.Gln379AspfsTer9)
c.*47_*48del (n.*47_*48del)
c.*279_*280del (n.*279_*280del)
c.*304_*305del (n.*304_*305del)
c.*537+15361_*537+15362del (n.*537+15361_*537+15362del)
c.759_760del
c.*725_*726del (n.*725_*726del)
c.68_69del
n.365_366del
c.637+15361_637+15362del
c.1132_1133del (p.Gln378AspfsTer10)
c.1141_1142del (p.Gln381AspfsTer23)
n.1082_1083del
ClinVar dbSNP
14g.96876094_96876097delCA2575620482VRK1c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer?)
n.11187_11190del
c.1124_1127del (p.Thr375ArgfsTer28)
c.1168_1171del (p.His390AspfsTer23)
n.3192_3195del
c.*906_*909del (n.*906_*909del)
c.*822_*825del (n.*822_*825del)
c.1127_1130del (p.Thr376ArgfsTer?)
c.1068+15359_1068+15362del (n.1068+15359_1068+15362del)
c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer9)
c.436_439del (n.436_439del)
c.1124_1127del (p.Thr375ArgfsTer?)
c.*379_*382del (n.*379_*382del)
c.1130_1133del (p.Thr377ArgfsTer28)
c.*587+15430_*587+15433del (n.*587+15430_*587+15433del)
c.1043_1046del (p.Thr348ArgfsTer?)
c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer11)
c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer15)
c.1130_1133del (p.Thr377ArgfsTer?)
c.1069-5083_1069-5080del (n.1069-5083_1069-5080del)
c.*212+15359_*212+15362del (n.*212+15359_*212+15362del)
c.*432+15359_*432+15362del (n.*432+15359_*432+15362del)
c.692+15359_692+15362del
c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer30)
c.*233_*236del (n.*233_*236del)
c.*45_*48del (n.*45_*48del)
c.*277_*280del (n.*277_*280del)
c.*302_*305del (n.*302_*305del)
c.*537+15359_*537+15362del (n.*537+15359_*537+15362del)
c.757_760del
c.*723_*726del (n.*723_*726del)
c.66_69del
n.363_366del
c.637+15359_637+15362del
c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer?)
n.1080_1083del
ClinVar dbSNP
14g.96876092C>ACA390932487VRK1c.1131C>A (p.Asn377Lys)
n.11185C>A
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
n.3190C>A
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1125C>A (p.Asn375Lys)
c.1068+15357C>A (n.1068+15357C>A)
c.434C>A (n.434C>A)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.1128C>A (p.Asn376Lys)
c.*587+15428C>A (n.*587+15428C>A)
c.1041C>A (p.Asn347Lys)
c.1069-5085C>A (n.1069-5085C>A)
c.*212+15357C>A (n.*212+15357C>A)
c.*432+15357C>A (n.*432+15357C>A)
c.692+15357C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*537+15357C>A (n.*537+15357C>A)
c.755C>A
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.64C>A
n.361C>A
c.637+15357C>A
c.1137C>A (p.Asn379Lys)
n.1078C>A
14g.96876092C>GCA390932488VRK1c.1131C>G (p.Asn377Lys)
n.11185C>G
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
n.3190C>G
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1125C>G (p.Asn375Lys)
c.1068+15357C>G (n.1068+15357C>G)
c.434C>G (n.434C>G)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.1128C>G (p.Asn376Lys)
c.*587+15428C>G (n.*587+15428C>G)
c.1041C>G (p.Asn347Lys)
c.1069-5085C>G (n.1069-5085C>G)
c.*212+15357C>G (n.*212+15357C>G)
c.*432+15357C>G (n.*432+15357C>G)
c.692+15357C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*537+15357C>G (n.*537+15357C>G)
c.755C>G
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.64C>G
n.361C>G
c.637+15357C>G
c.1137C>G (p.Asn379Lys)
n.1078C>G
14g.96876092C>TCA487868648VRK1c.1131C>T (p.Asn377=)
n.11185C>T
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.3190C>T
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1125C>T (p.Asn375=)
c.1068+15357C>T (n.1068+15357C>T)
c.434C>T (n.434C>T)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.1128C>T (p.Asn376=)
c.*587+15428C>T (n.*587+15428C>T)
c.1041C>T (p.Asn347=)
c.1069-5085C>T (n.1069-5085C>T)
c.*212+15357C>T (n.*212+15357C>T)
c.*432+15357C>T (n.*432+15357C>T)
c.692+15357C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*537+15357C>T (n.*537+15357C>T)
c.755C>T
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.64C>T
n.361C>T
c.637+15357C>T
c.1137C>T (p.Asn379=)
n.1078C>T
gnomAD v4
14g.96876094_96876111dupCA2157122293VRK1c.1133_1150dup (p.Ala383_Ile384insThrGlnThrGluGluAla)
n.11187_11204dup
c.1124_1141dup (p.Ala380_Ile381insThrGlnThrGluGluAla)
c.1168_1185dup (p.Pro395_Tyr396insHisArgGlnArgArgPro)
n.3192_3209dup
c.*906_*923dup (n.*906_*923dup)
c.*822_*839dup (n.*822_*839dup)
c.1127_1144dup (p.Ala381_Ile382insThrGlnThrGluGluAla)
c.1068+15359_1068+15376dup (n.1068+15359_1068+15376dup)
c.436_453dup (n.436_453dup)
c.*379_*396dup (n.*379_*396dup)
c.1130_1147dup (p.Ala382_Ile383insThrGlnThrGluGluAla)
c.*587+15430_*587+15447dup (n.*587+15430_*587+15447dup)
c.1043_1060dup (p.Ala353_Ile354insThrGlnThrGluGluAla)
c.1069-5083_1069-5066dup (n.1069-5083_1069-5066dup)
c.*212+15359_*212+15376dup (n.*212+15359_*212+15376dup)
c.*432+15359_*432+15376dup (n.*432+15359_*432+15376dup)
c.692+15359_692+15376dup
c.*233_*250dup (n.*233_*250dup)
c.*45_*62dup (n.*45_*62dup)
c.*277_*294dup (n.*277_*294dup)
c.*302_*319dup (n.*302_*319dup)
c.*537+15359_*537+15376dup (n.*537+15359_*537+15376dup)
c.757_774dup
c.*723_*740dup (n.*723_*740dup)
c.66_83dup
n.363_380dup
c.637+15359_637+15376dup
c.1139_1156dup (p.Ala385_Ile386insThrGlnThrGluGluAla)
n.1080_1097dup
dbSNP
14g.96876093A=CA2157122294VRK1c.1132A= (p.Thr378=)
n.11186A=
c.1123A= (p.Thr375=)
c.1167A= (p.Thr389=)
n.3191A=
c.*905A= (n.*905A=)
c.*821A= (n.*821A=)
c.1126A= (p.Thr376=)
c.1068+15358A= (n.1068+15358A=)
c.435A= (n.435A=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.1129A= (p.Thr377=)
c.*587+15429A= (n.*587+15429A=)
c.1042A= (p.Thr348=)
c.1069-5084A= (n.1069-5084A=)
c.*212+15358A= (n.*212+15358A=)
c.*432+15358A= (n.*432+15358A=)
c.692+15358A=
c.*232A= (n.*232A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.*276A= (n.*276A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*537+15358A= (n.*537+15358A=)
c.756A=
c.*722A= (n.*722A=)
c.65A=
n.362A=
c.637+15358A=
c.1138A= (p.Thr380=)
n.1079A=
14g.96876093A>CCA390932489VRK1c.1132A>C (p.Thr378Pro)
n.11186A>C
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.1167A>C (p.Thr389=)
n.3191A>C
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
c.1068+15358A>C (n.1068+15358A>C)
c.435A>C (n.435A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.*587+15429A>C (n.*587+15429A>C)
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1069-5084A>C (n.1069-5084A>C)
c.*212+15358A>C (n.*212+15358A>C)
c.*432+15358A>C (n.*432+15358A>C)
c.692+15358A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.*301A>C (n.*301A>C)
c.*537+15358A>C (n.*537+15358A>C)
c.756A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.65A>C
n.362A>C
c.637+15358A>C
c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.1079A>C
14g.96876093A>GCA390932491VRK1c.1132A>G (p.Thr378Ala)
n.11186A>G
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.1167A>G (p.Thr389=)
n.3191A>G
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
c.1068+15358A>G (n.1068+15358A>G)
c.435A>G (n.435A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.*587+15429A>G (n.*587+15429A>G)
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1069-5084A>G (n.1069-5084A>G)
c.*212+15358A>G (n.*212+15358A>G)
c.*432+15358A>G (n.*432+15358A>G)
c.692+15358A>G
c.*232A>G (n.*232A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*537+15358A>G (n.*537+15358A>G)
c.756A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.65A>G
n.362A>G
c.637+15358A>G
c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.1079A>G
14g.96876093A>TCA390932490VRK1c.1132A>T (p.Thr378Ser)
n.11186A>T
c.1123A>T (p.Thr375Ser)
c.1167A>T (p.Thr389=)
n.3191A>T
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
c.1068+15358A>T (n.1068+15358A>T)
c.435A>T (n.435A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.*587+15429A>T (n.*587+15429A>T)
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1069-5084A>T (n.1069-5084A>T)
c.*212+15358A>T (n.*212+15358A>T)
c.*432+15358A>T (n.*432+15358A>T)
c.692+15358A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.*301A>T (n.*301A>T)
c.*537+15358A>T (n.*537+15358A>T)
c.756A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.65A>T
n.362A>T
c.637+15358A>T
c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.1079A>T
14g.96876093_96876094insTCA266092652VRK1c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer25)
c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer12)
n.11186_11187insT
c.1123_1124insT (p.Thr375IlefsTer14)
c.1167_1168insT (p.His390SerfsTer20)
n.3191_3192insT
c.*905_*906insT (n.*905_*906insT)
c.*821_*822insT (n.*821_*822insT)
c.1126_1127insT (p.Thr376IlefsTer25)
c.1068+15358_1068+15359insT (n.1068+15358_1068+15359insT)
c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer?)
c.435_436insT (n.435_436insT)
c.1123_1124insT (p.Thr375IlefsTer25)
c.*378_*379insT (n.*378_*379insT)
c.1129_1130insT (p.Thr377IlefsTer14)
c.*587+15429_*587+15430insT (n.*587+15429_*587+15430insT)
c.1042_1043insT (p.Thr348IlefsTer25)
c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer18)
c.1129_1130insT (p.Thr377IlefsTer25)
c.1069-5084_1069-5083insT (n.1069-5084_1069-5083insT)
c.*212+15358_*212+15359insT (n.*212+15358_*212+15359insT)
c.*432+15358_*432+15359insT (n.*432+15358_*432+15359insT)
c.692+15358_692+15359insT
c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer14)
c.*232_*233insT (n.*232_*233insT)
c.1132_1133insT (p.Thr378IlefsTer11)
c.*44_*45insT (n.*44_*45insT)
c.*276_*277insT (n.*276_*277insT)
c.*301_*302insT (n.*301_*302insT)
c.*537+15358_*537+15359insT (n.*537+15358_*537+15359insT)
c.756_757insT
c.*722_*723insT (n.*722_*723insT)
c.65_66insT
n.362_363insT
c.637+15358_637+15359insT
c.1129_1130insT (p.Thr377IlefsTer12)
c.1138_1139insT (p.Thr380IlefsTer25)
n.1079_1080insT
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876094C>ACA390932492VRK1c.1133C>A (p.Thr378Lys)
n.11187C>A
c.1124C>A (p.Thr375Lys)
c.1168C>A (p.His390Asn)
n.3192C>A
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
c.1068+15359C>A (n.1068+15359C>A)
c.436C>A (n.436C>A)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.*587+15430C>A (n.*587+15430C>A)
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.1069-5083C>A (n.1069-5083C>A)
c.*212+15359C>A (n.*212+15359C>A)
c.*432+15359C>A (n.*432+15359C>A)
c.692+15359C>A
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*537+15359C>A (n.*537+15359C>A)
c.757C>A
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.66C>A
n.363C>A
c.637+15359C>A
c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.1080C>A
14g.96876094C>GCA390932493VRK1c.1133C>G (p.Thr378Arg)
n.11187C>G
c.1124C>G (p.Thr375Arg)
c.1168C>G (p.His390Asp)
n.3192C>G
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
c.1068+15359C>G (n.1068+15359C>G)
c.436C>G (n.436C>G)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.*587+15430C>G (n.*587+15430C>G)
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.1069-5083C>G (n.1069-5083C>G)
c.*212+15359C>G (n.*212+15359C>G)
c.*432+15359C>G (n.*432+15359C>G)
c.692+15359C>G
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*537+15359C>G (n.*537+15359C>G)
c.757C>G
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.66C>G
n.363C>G
c.637+15359C>G
c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.1080C>G
14g.96876094C>TCA390932494VRK1c.1133C>T (p.Thr378Ile)
n.11187C>T
c.1124C>T (p.Thr375Ile)
c.1168C>T (p.His390Tyr)
n.3192C>T
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
c.1068+15359C>T (n.1068+15359C>T)
c.436C>T (n.436C>T)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.*587+15430C>T (n.*587+15430C>T)
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1069-5083C>T (n.1069-5083C>T)
c.*212+15359C>T (n.*212+15359C>T)
c.*432+15359C>T (n.*432+15359C>T)
c.692+15359C>T
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*537+15359C>T (n.*537+15359C>T)
c.757C>T
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.66C>T
n.363C>T
c.637+15359C>T
c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.1080C>T
14g.96876095A>CCA487868649VRK1c.1134A>C (p.Thr378=)
n.11188A>C
c.1125A>C (p.Thr375=)
c.1169A>C (p.His390Pro)
n.3193A>C
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.1128A>C (p.Thr376=)
c.1068+15360A>C (n.1068+15360A>C)
c.437A>C (n.437A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.1131A>C (p.Thr377=)
c.*587+15431A>C (n.*587+15431A>C)
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.1069-5082A>C (n.1069-5082A>C)
c.*212+15360A>C (n.*212+15360A>C)
c.*432+15360A>C (n.*432+15360A>C)
c.692+15360A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*46A>C (n.*46A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*537+15360A>C (n.*537+15360A>C)
c.758A>C
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.67A>C
n.364A>C
c.637+15360A>C
c.1140A>C (p.Thr380=)
n.1081A>C
14g.96876095A>GCA487868650VRK1c.1134A>G (p.Thr378=)
n.11188A>G
c.1125A>G (p.Thr375=)
c.1169A>G (p.His390Arg)
n.3193A>G
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.1128A>G (p.Thr376=)
c.1068+15360A>G (n.1068+15360A>G)
c.437A>G (n.437A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.1131A>G (p.Thr377=)
c.*587+15431A>G (n.*587+15431A>G)
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.1069-5082A>G (n.1069-5082A>G)
c.*212+15360A>G (n.*212+15360A>G)
c.*432+15360A>G (n.*432+15360A>G)
c.692+15360A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*537+15360A>G (n.*537+15360A>G)
c.758A>G
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.67A>G
n.364A>G
c.637+15360A>G
c.1140A>G (p.Thr380=)
n.1081A>G
ClinVar
14g.96876095A>TCA487868651VRK1c.1134A>T (p.Thr378=)
n.11188A>T
c.1125A>T (p.Thr375=)
c.1169A>T (p.His390Leu)
n.3193A>T
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.1128A>T (p.Thr376=)
c.1068+15360A>T (n.1068+15360A>T)
c.437A>T (n.437A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.1131A>T (p.Thr377=)
c.*587+15431A>T (n.*587+15431A>T)
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.1069-5082A>T (n.1069-5082A>T)
c.*212+15360A>T (n.*212+15360A>T)
c.*432+15360A>T (n.*432+15360A>T)
c.692+15360A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*537+15360A>T (n.*537+15360A>T)
c.758A>T
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.67A>T
n.364A>T
c.637+15360A>T
c.1140A>T (p.Thr380=)
n.1081A>T
14g.96876100_96876103delCA2626419914VRK1c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer?)
n.11193_11196del
c.1130_1133del (p.Thr377ArgfsTer26)
c.1174_1177del (p.Gln392GlyfsTer21)
n.3198_3201del
c.*912_*915del (n.*912_*915del)
c.*828_*831del (n.*828_*831del)
c.1133_1136del (p.Thr378ArgfsTer?)
c.1068+15365_1068+15368del (n.1068+15365_1068+15368del)
c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer7)
c.442_445del (n.442_445del)
c.1130_1133del (p.Thr377ArgfsTer?)
c.*385_*388del (n.*385_*388del)
c.1136_1139del (p.Thr379ArgfsTer26)
c.*587+15436_*587+15439del (n.*587+15436_*587+15439del)
c.1049_1052del (p.Thr350ArgfsTer?)
c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer9)
c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer13)
c.1136_1139del (p.Thr379ArgfsTer?)
c.1069-5077_1069-5074del (n.1069-5077_1069-5074del)
c.*212+15365_*212+15368del (n.*212+15365_*212+15368del)
c.*432+15365_*432+15368del (n.*432+15365_*432+15368del)
c.692+15365_692+15368del
c.1139_1142del (p.Thr380ArgfsTer28)
c.*239_*242del (n.*239_*242del)
c.*51_*54del (n.*51_*54del)
c.*283_*286del (n.*283_*286del)
c.*308_*311del (n.*308_*311del)
c.*537+15365_*537+15368del (n.*537+15365_*537+15368del)
c.763_766del
c.*729_*732del (n.*729_*732del)
c.72_75del
n.369_372del
c.637+15365_637+15368del
c.1145_1148del (p.Thr382ArgfsTer?)
n.1086_1089del
gnomAD v4
14g.96876096C>ACA390932495VRK1c.1135C>A (p.Gln379Lys)
n.11189C>A
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
c.1170C>A (p.His390Gln)
n.3194C>A
c.*908C>A (n.*908C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1068+15361C>A (n.1068+15361C>A)
c.438C>A (n.438C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.*587+15432C>A (n.*587+15432C>A)
c.1045C>A (p.Gln349Lys)
c.1069-5081C>A (n.1069-5081C>A)
c.*212+15361C>A (n.*212+15361C>A)
c.*432+15361C>A (n.*432+15361C>A)
c.692+15361C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.*537+15361C>A (n.*537+15361C>A)
c.759C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.68C>A
n.365C>A
c.637+15361C>A
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
n.1082C>A
14g.96876096C>GCA390932496VRK1c.1135C>G (p.Gln379Glu)
n.11189C>G
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
c.1170C>G (p.His390Gln)
n.3194C>G
c.*908C>G (n.*908C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1068+15361C>G (n.1068+15361C>G)
c.438C>G (n.438C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.*587+15432C>G (n.*587+15432C>G)
c.1045C>G (p.Gln349Glu)
c.1069-5081C>G (n.1069-5081C>G)
c.*212+15361C>G (n.*212+15361C>G)
c.*432+15361C>G (n.*432+15361C>G)
c.692+15361C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.*537+15361C>G (n.*537+15361C>G)
c.759C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
c.68C>G
n.365C>G
c.637+15361C>G
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
n.1082C>G
dbSNP
14g.96876096C>TCA390932497VRK1c.1135C>T (p.Gln379Ter)
n.11189C>T
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
c.1170C>T (p.His390=)
n.3194C>T
c.*908C>T (n.*908C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1068+15361C>T (n.1068+15361C>T)
c.438C>T (n.438C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.*587+15432C>T (n.*587+15432C>T)
c.1045C>T (p.Gln349Ter)
c.1069-5081C>T (n.1069-5081C>T)
c.*212+15361C>T (n.*212+15361C>T)
c.*432+15361C>T (n.*432+15361C>T)
c.692+15361C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.*537+15361C>T (n.*537+15361C>T)
c.759C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.68C>T
n.365C>T
c.637+15361C>T
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
n.1082C>T
dbSNP
14g.96876097A>CCA390932498VRK1c.1136A>C (p.Gln379Pro)
n.11190A>C
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
c.1171A>C (p.Arg391=)
n.3195A>C
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1068+15362A>C (n.1068+15362A>C)
c.439A>C (n.439A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.*587+15433A>C (n.*587+15433A>C)
c.1046A>C (p.Gln349Pro)
c.1069-5080A>C (n.1069-5080A>C)
c.*212+15362A>C (n.*212+15362A>C)
c.*432+15362A>C (n.*432+15362A>C)
c.692+15362A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*537+15362A>C (n.*537+15362A>C)
c.760A>C
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.69A>C
n.366A>C
c.637+15362A>C
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
n.1083A>C
14g.96876097A>GCA390932499VRK1c.1136A>G (p.Gln379Arg)
n.11190A>G
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
n.3195A>G
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1068+15362A>G (n.1068+15362A>G)
c.439A>G (n.439A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.*587+15433A>G (n.*587+15433A>G)
c.1046A>G (p.Gln349Arg)
c.1069-5080A>G (n.1069-5080A>G)
c.*212+15362A>G (n.*212+15362A>G)
c.*432+15362A>G (n.*432+15362A>G)
c.692+15362A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*537+15362A>G (n.*537+15362A>G)
c.760A>G
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.69A>G
n.366A>G
c.637+15362A>G
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
n.1083A>G
14g.96876097A>TCA390932500VRK1c.1136A>T (p.Gln379Leu)
n.11190A>T
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
n.3195A>T
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1068+15362A>T (n.1068+15362A>T)
c.439A>T (n.439A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.*587+15433A>T (n.*587+15433A>T)
c.1046A>T (p.Gln349Leu)
c.1069-5080A>T (n.1069-5080A>T)
c.*212+15362A>T (n.*212+15362A>T)
c.*432+15362A>T (n.*432+15362A>T)
c.692+15362A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*537+15362A>T (n.*537+15362A>T)
c.760A>T
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.69A>T
n.366A>T
c.637+15362A>T
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
n.1083A>T
14g.96876098G>ACA487868652VRK1c.1137G>A (p.Gln379=)
n.11191G>A
c.1128G>A (p.Gln376=)
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
n.3196G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1068+15363G>A (n.1068+15363G>A)
c.440G>A (n.440G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.*587+15434G>A (n.*587+15434G>A)
c.1047G>A (p.Gln349=)
c.1069-5079G>A (n.1069-5079G>A)
c.*212+15363G>A (n.*212+15363G>A)
c.*432+15363G>A (n.*432+15363G>A)
c.692+15363G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*537+15363G>A (n.*537+15363G>A)
c.761G>A
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.70G>A
n.367G>A
c.637+15363G>A
c.1143G>A (p.Gln381=)
n.1084G>A
14g.96876098G>CCA390932501VRK1c.1137G>C (p.Gln379His)
n.11191G>C
c.1128G>C (p.Gln376His)
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
n.3196G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1068+15363G>C (n.1068+15363G>C)
c.440G>C (n.440G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.*587+15434G>C (n.*587+15434G>C)
c.1047G>C (p.Gln349His)
c.1069-5079G>C (n.1069-5079G>C)
c.*212+15363G>C (n.*212+15363G>C)
c.*432+15363G>C (n.*432+15363G>C)
c.692+15363G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*537+15363G>C (n.*537+15363G>C)
c.761G>C
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.70G>C
n.367G>C
c.637+15363G>C
c.1143G>C (p.Gln381His)
n.1084G>C
14g.96876098G>TCA390932502VRK1c.1137G>T (p.Gln379His)
n.11191G>T
c.1128G>T (p.Gln376His)
c.1172G>T (p.Arg391Ile)
n.3196G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1068+15363G>T (n.1068+15363G>T)
c.440G>T (n.440G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.*587+15434G>T (n.*587+15434G>T)
c.1047G>T (p.Gln349His)
c.1069-5079G>T (n.1069-5079G>T)
c.*212+15363G>T (n.*212+15363G>T)
c.*432+15363G>T (n.*432+15363G>T)
c.692+15363G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*537+15363G>T (n.*537+15363G>T)
c.761G>T
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.70G>T
n.367G>T
c.637+15363G>T
c.1143G>T (p.Gln381His)
n.1084G>T
14g.96876099A>CCA390932504VRK1c.1138A>C (p.Thr380Pro)
n.11192A>C
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.1173A>C (p.Arg391Ser)
n.3197A>C
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1068+15364A>C (n.1068+15364A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.1135A>C (p.Thr379Pro)
c.*587+15435A>C (n.*587+15435A>C)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1069-5078A>C (n.1069-5078A>C)
c.*212+15364A>C (n.*212+15364A>C)
c.*432+15364A>C (n.*432+15364A>C)
c.692+15364A>C
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*50A>C (n.*50A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*537+15364A>C (n.*537+15364A>C)
c.762A>C
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.71A>C
n.368A>C
c.637+15364A>C
c.1144A>C (p.Thr382Pro)
n.1085A>C
14g.96876099A>GCA390932505VRK1c.1138A>G (p.Thr380Ala)
n.11192A>G
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.1173A>G (p.Arg391=)
n.3197A>G
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1068+15364A>G (n.1068+15364A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.1135A>G (p.Thr379Ala)
c.*587+15435A>G (n.*587+15435A>G)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1069-5078A>G (n.1069-5078A>G)
c.*212+15364A>G (n.*212+15364A>G)
c.*432+15364A>G (n.*432+15364A>G)
c.692+15364A>G
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*50A>G (n.*50A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*537+15364A>G (n.*537+15364A>G)
c.762A>G
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.71A>G
n.368A>G
c.637+15364A>G
c.1144A>G (p.Thr382Ala)
n.1085A>G
14g.96876099A>TCA390932503VRK1c.1138A>T (p.Thr380Ser)
n.11192A>T
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.1173A>T (p.Arg391Ser)
n.3197A>T
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1068+15364A>T (n.1068+15364A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.1135A>T (p.Thr379Ser)
c.*587+15435A>T (n.*587+15435A>T)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1069-5078A>T (n.1069-5078A>T)
c.*212+15364A>T (n.*212+15364A>T)
c.*432+15364A>T (n.*432+15364A>T)
c.692+15364A>T
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*50A>T (n.*50A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*537+15364A>T (n.*537+15364A>T)
c.762A>T
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.71A>T
n.368A>T
c.637+15364A>T
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
n.1085A>T
14g.96876100C>ACA390932506VRK1c.1139C>A (p.Thr380Lys)
n.11193C>A
c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.1174C>A (p.Gln392Lys)
n.3198C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.1133C>A (p.Thr378Lys)
c.1068+15365C>A (n.1068+15365C>A)
c.442C>A (n.442C>A)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.1136C>A (p.Thr379Lys)
c.*587+15436C>A (n.*587+15436C>A)
c.1049C>A (p.Thr350Lys)
c.1069-5077C>A (n.1069-5077C>A)
c.*212+15365C>A (n.*212+15365C>A)
c.*432+15365C>A (n.*432+15365C>A)
c.692+15365C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*537+15365C>A (n.*537+15365C>A)
c.763C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
c.72C>A
n.369C>A
c.637+15365C>A
c.1145C>A (p.Thr382Lys)
n.1086C>A
14g.96876100C=CA2157122295VRK1c.1139C= (p.Thr380=)
n.11193C=
c.1130C= (p.Thr377=)
c.1174C= (p.Gln392=)
n.3198C=
c.*912C= (n.*912C=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.1133C= (p.Thr378=)
c.1068+15365C= (n.1068+15365C=)
c.442C= (n.442C=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.1136C= (p.Thr379=)
c.*587+15436C= (n.*587+15436C=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.1069-5077C= (n.1069-5077C=)
c.*212+15365C= (n.*212+15365C=)
c.*432+15365C= (n.*432+15365C=)
c.692+15365C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.*51C= (n.*51C=)
c.*283C= (n.*283C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.*537+15365C= (n.*537+15365C=)
c.763C=
c.*729C= (n.*729C=)
c.72C=
n.369C=
c.637+15365C=
c.1145C= (p.Thr382=)
n.1086C=
14g.96876100C>GCA390932507VRK1c.1139C>G (p.Thr380Arg)
n.11193C>G
c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.1174C>G (p.Gln392Glu)
n.3198C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.1133C>G (p.Thr378Arg)
c.1068+15365C>G (n.1068+15365C>G)
c.442C>G (n.442C>G)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.1136C>G (p.Thr379Arg)
c.*587+15436C>G (n.*587+15436C>G)
c.1049C>G (p.Thr350Arg)
c.1069-5077C>G (n.1069-5077C>G)
c.*212+15365C>G (n.*212+15365C>G)
c.*432+15365C>G (n.*432+15365C>G)
c.692+15365C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*537+15365C>G (n.*537+15365C>G)
c.763C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.72C>G
n.369C>G
c.637+15365C>G
c.1145C>G (p.Thr382Arg)
n.1086C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876100C>TCA390932508VRK1c.1139C>T (p.Thr380Ile)
n.11193C>T
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.1174C>T (p.Gln392Ter)
n.3198C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.1068+15365C>T (n.1068+15365C>T)
c.442C>T (n.442C>T)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.1136C>T (p.Thr379Ile)
c.*587+15436C>T (n.*587+15436C>T)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1069-5077C>T (n.1069-5077C>T)
c.*212+15365C>T (n.*212+15365C>T)
c.*432+15365C>T (n.*432+15365C>T)
c.692+15365C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*537+15365C>T (n.*537+15365C>T)
c.763C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
c.72C>T
n.369C>T
c.637+15365C>T
c.1145C>T (p.Thr382Ile)
n.1086C>T
gnomAD v4
14g.96876100_96876103delinsCAGACA2157122296VRK1c.1139_1142delinsCAGA (p.Thr380=)
n.11193_11196delinsCAGA
c.1130_1133delinsCAGA (p.Thr377=)
c.1174_1177delinsCAGA (p.Gln392=)
n.3198_3201delinsCAGA
c.*912_*915delinsCAGA (n.*912_*915delinsCAGA)
c.*828_*831delinsCAGA (n.*828_*831delinsCAGA)
c.1133_1136delinsCAGA (p.Thr378=)
c.1068+15365_1068+15368delinsCAGA (n.1068+15365_1068+15368delinsCAGA)
c.442_445delinsCAGA (n.442_445delinsCAGA)
c.*385_*388delinsCAGA (n.*385_*388delinsCAGA)
c.1136_1139delinsCAGA (p.Thr379=)
c.*587+15436_*587+15439delinsCAGA (n.*587+15436_*587+15439delinsCAGA)
c.1049_1052delinsCAGA (p.Thr350=)
c.1069-5077_1069-5074delinsCAGA (n.1069-5077_1069-5074delinsCAGA)
c.*212+15365_*212+15368delinsCAGA (n.*212+15365_*212+15368delinsCAGA)
c.*432+15365_*432+15368delinsCAGA (n.*432+15365_*432+15368delinsCAGA)
c.692+15365_692+15368delinsCAGA
c.*239_*242delinsCAGA (n.*239_*242delinsCAGA)
c.*51_*54delinsCAGA (n.*51_*54delinsCAGA)
c.*283_*286delinsCAGA (n.*283_*286delinsCAGA)
c.*308_*311delinsCAGA (n.*308_*311delinsCAGA)
c.*537+15365_*537+15368delinsCAGA (n.*537+15365_*537+15368delinsCAGA)
c.763_766delinsCAGA
c.*729_*732delinsCAGA (n.*729_*732delinsCAGA)
c.72_75delinsCAGA
n.369_372delinsCAGA
c.637+15365_637+15368delinsCAGA
c.1145_1148delinsCAGA (p.Thr382=)
n.1086_1089delinsCAGA
14g.96876101A>CCA487868654VRK1c.1140A>C (p.Thr380=)
n.11194A>C
c.1131A>C (p.Thr377=)
c.1175A>C (p.Gln392Pro)
n.3199A>C
c.*913A>C (n.*913A>C)
c.*829A>C (n.*829A>C)
c.1134A>C (p.Thr378=)
c.1068+15366A>C (n.1068+15366A>C)
c.443A>C (n.443A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.1137A>C (p.Thr379=)
c.*587+15437A>C (n.*587+15437A>C)
c.1050A>C (p.Thr350=)
c.1069-5076A>C (n.1069-5076A>C)
c.*212+15366A>C (n.*212+15366A>C)
c.*432+15366A>C (n.*432+15366A>C)
c.692+15366A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*537+15366A>C (n.*537+15366A>C)
c.764A>C
c.*730A>C (n.*730A>C)
c.73A>C
n.370A>C
c.637+15366A>C
c.1146A>C (p.Thr382=)
n.1087A>C
14g.96876101A>GCA487868655VRK1c.1140A>G (p.Thr380=)
n.11194A>G
c.1131A>G (p.Thr377=)
c.1175A>G (p.Gln392Arg)
n.3199A>G
c.*913A>G (n.*913A>G)
c.*829A>G (n.*829A>G)
c.1134A>G (p.Thr378=)
c.1068+15366A>G (n.1068+15366A>G)
c.443A>G (n.443A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.1137A>G (p.Thr379=)
c.*587+15437A>G (n.*587+15437A>G)
c.1050A>G (p.Thr350=)
c.1069-5076A>G (n.1069-5076A>G)
c.*212+15366A>G (n.*212+15366A>G)
c.*432+15366A>G (n.*432+15366A>G)
c.692+15366A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*537+15366A>G (n.*537+15366A>G)
c.764A>G
c.*730A>G (n.*730A>G)
c.73A>G
n.370A>G
c.637+15366A>G
c.1146A>G (p.Thr382=)
n.1087A>G
14g.96876101A>TCA487868656VRK1c.1140A>T (p.Thr380=)
n.11194A>T
c.1131A>T (p.Thr377=)
c.1175A>T (p.Gln392Leu)
n.3199A>T
c.*913A>T (n.*913A>T)
c.*829A>T (n.*829A>T)
c.1134A>T (p.Thr378=)
c.1068+15366A>T (n.1068+15366A>T)
c.443A>T (n.443A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.1137A>T (p.Thr379=)
c.*587+15437A>T (n.*587+15437A>T)
c.1050A>T (p.Thr350=)
c.1069-5076A>T (n.1069-5076A>T)
c.*212+15366A>T (n.*212+15366A>T)
c.*432+15366A>T (n.*432+15366A>T)
c.692+15366A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*537+15366A>T (n.*537+15366A>T)
c.764A>T
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.73A>T
n.370A>T
c.637+15366A>T
c.1146A>T (p.Thr382=)
n.1087A>T
14g.96876101_96876103delCA615895505VRK1c.1140_1142del (p.Glu381del)
n.11194_11196del
c.1131_1133del (p.Glu378del)
c.1175_1177del (p.Gln392del)
n.3199_3201del
c.*913_*915del (n.*913_*915del)
c.*829_*831del (n.*829_*831del)
c.1134_1136del (p.Glu379del)
c.1068+15366_1068+15368del (n.1068+15366_1068+15368del)
c.443_445del (n.443_445del)
c.*386_*388del (n.*386_*388del)
c.1137_1139del (p.Glu380del)
c.*587+15437_*587+15439del (n.*587+15437_*587+15439del)
c.1050_1052del (p.Glu351del)
c.1069-5076_1069-5074del (n.1069-5076_1069-5074del)
c.*212+15366_*212+15368del (n.*212+15366_*212+15368del)
c.*432+15366_*432+15368del (n.*432+15366_*432+15368del)
c.692+15366_692+15368del
c.*240_*242del (n.*240_*242del)
c.*52_*54del (n.*52_*54del)
c.*284_*286del (n.*284_*286del)
c.*309_*311del (n.*309_*311del)
c.*537+15366_*537+15368del (n.*537+15366_*537+15368del)
c.764_766del
c.*730_*732del (n.*730_*732del)
c.73_75del
n.370_372del
c.637+15366_637+15368del
c.1146_1148del (p.Glu383del)
n.1087_1089del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876103_96876104delCA2626419915VRK1c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer21)
c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer8)
n.11196_11197del
c.1133_1134del (p.Glu378GlyfsTer10)
c.1177_1178del (p.Arg393GlufsTer16)
n.3201_3202del
c.*915_*916del (n.*915_*916del)
c.*831_*832del (n.*831_*832del)
c.1136_1137del (p.Glu379GlyfsTer21)
c.1068+15368_1068+15369del (n.1068+15368_1068+15369del)
c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer?)
c.445_446del (n.445_446del)
c.1133_1134del (p.Glu378GlyfsTer21)
c.*388_*389del (n.*388_*389del)
c.1139_1140del (p.Glu380GlyfsTer10)
c.*587+15439_*587+15440del (n.*587+15439_*587+15440del)
c.1052_1053del (p.Glu351GlyfsTer21)
c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer28)
c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer14)
c.1139_1140del (p.Glu380GlyfsTer21)
c.1069-5074_1069-5073del (n.1069-5074_1069-5073del)
c.*212+15368_*212+15369del (n.*212+15368_*212+15369del)
c.*432+15368_*432+15369del (n.*432+15368_*432+15369del)
c.692+15368_692+15369del
c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer10)
c.*242_*243del (n.*242_*243del)
c.1142_1143del (p.Glu381GlyfsTer7)
c.*54_*55del (n.*54_*55del)
c.*286_*287del (n.*286_*287del)
c.*311_*312del (n.*311_*312del)
c.*537+15368_*537+15369del (n.*537+15368_*537+15369del)
c.766_767del
c.*732_*733del (n.*732_*733del)
c.75_76del
n.372_373del
c.637+15368_637+15369del
c.1139_1140del (p.Glu380GlyfsTer8)
c.1148_1149del (p.Glu383GlyfsTer21)
n.1089_1090del
gnomAD v4
14g.96876102G>ACA390932509VRK1c.1141G>A (p.Glu381Lys)
n.11195G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1176G>A (p.Gln392=)
n.3200G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1068+15367G>A (n.1068+15367G>A)
c.444G>A (n.444G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*587+15438G>A (n.*587+15438G>A)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1069-5075G>A (n.1069-5075G>A)
c.*212+15367G>A (n.*212+15367G>A)
c.*432+15367G>A (n.*432+15367G>A)
c.692+15367G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*537+15367G>A (n.*537+15367G>A)
c.765G>A
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.74G>A
n.371G>A
c.637+15367G>A
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.1088G>A
14g.96876102G>CCA390932510VRK1c.1141G>C (p.Glu381Gln)
n.11195G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1176G>C (p.Gln392His)
n.3200G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1068+15367G>C (n.1068+15367G>C)
c.444G>C (n.444G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*587+15438G>C (n.*587+15438G>C)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1069-5075G>C (n.1069-5075G>C)
c.*212+15367G>C (n.*212+15367G>C)
c.*432+15367G>C (n.*432+15367G>C)
c.692+15367G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*537+15367G>C (n.*537+15367G>C)
c.765G>C
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.74G>C
n.371G>C
c.637+15367G>C
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.1088G>C
14g.96876102G>TCA390932511VRK1c.1141G>T (p.Glu381Ter)
n.11195G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1176G>T (p.Gln392His)
n.3200G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1068+15367G>T (n.1068+15367G>T)
c.444G>T (n.444G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*587+15438G>T (n.*587+15438G>T)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1069-5075G>T (n.1069-5075G>T)
c.*212+15367G>T (n.*212+15367G>T)
c.*432+15367G>T (n.*432+15367G>T)
c.692+15367G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*537+15367G>T (n.*537+15367G>T)
c.765G>T
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.74G>T
n.371G>T
c.637+15367G>T
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.1088G>T
14g.96876103A=CA2157122297VRK1c.1142A= (p.Glu381=)
n.11196A=
c.1133A= (p.Glu378=)
c.1177A= (p.Arg393=)
n.3201A=
c.*915A= (n.*915A=)
c.*831A= (n.*831A=)
c.1136A= (p.Glu379=)
c.1068+15368A= (n.1068+15368A=)
c.445A= (n.445A=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.1139A= (p.Glu380=)
c.*587+15439A= (n.*587+15439A=)
c.1052A= (p.Glu351=)
c.1069-5074A= (n.1069-5074A=)
c.*212+15368A= (n.*212+15368A=)
c.*432+15368A= (n.*432+15368A=)
c.692+15368A=
c.*242A= (n.*242A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.*286A= (n.*286A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.*537+15368A= (n.*537+15368A=)
c.766A=
c.*732A= (n.*732A=)
c.75A=
n.372A=
c.637+15368A=
c.1148A= (p.Glu383=)
n.1089A=
14g.96876103A>CCA390932512VRK1c.1142A>C (p.Glu381Ala)
n.11196A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1177A>C (p.Arg393=)
n.3201A>C
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1068+15368A>C (n.1068+15368A>C)
c.445A>C (n.445A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*587+15439A>C (n.*587+15439A>C)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.1069-5074A>C (n.1069-5074A>C)
c.*212+15368A>C (n.*212+15368A>C)
c.*432+15368A>C (n.*432+15368A>C)
c.692+15368A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.*537+15368A>C (n.*537+15368A>C)
c.766A>C
c.*732A>C (n.*732A>C)
c.75A>C
n.372A>C
c.637+15368A>C
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.1089A>C
14g.96876103A>GCA7339194VRK1c.1142A>G (p.Glu381Gly)
n.11196A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1177A>G (p.Arg393Gly)
n.3201A>G
c.*915A>G (n.*915A>G)
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c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1068+15368A>G (n.1068+15368A>G)
c.445A>G (n.445A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*587+15439A>G (n.*587+15439A>G)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.1069-5074A>G (n.1069-5074A>G)
c.*212+15368A>G (n.*212+15368A>G)
c.*432+15368A>G (n.*432+15368A>G)
c.692+15368A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.*537+15368A>G (n.*537+15368A>G)
c.766A>G
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.75A>G
n.372A>G
c.637+15368A>G
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.1089A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876103A>TCA390932513VRK1c.1142A>T (p.Glu381Val)
n.11196A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1177A>T (p.Arg393Trp)
n.3201A>T
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1068+15368A>T (n.1068+15368A>T)
c.445A>T (n.445A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*587+15439A>T (n.*587+15439A>T)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.1069-5074A>T (n.1069-5074A>T)
c.*212+15368A>T (n.*212+15368A>T)
c.*432+15368A>T (n.*432+15368A>T)
c.692+15368A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.*537+15368A>T (n.*537+15368A>T)
c.766A>T
c.*732A>T (n.*732A>T)
c.75A>T
n.372A>T
c.637+15368A>T
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.1089A>T
14g.96876104G>ACA7339195VRK1c.1143G>A (p.Glu381=)
n.11197G>A
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.1178G>A (p.Arg393Lys)
n.3202G>A
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1068+15369G>A (n.1068+15369G>A)
c.446G>A (n.446G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.*587+15440G>A (n.*587+15440G>A)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.1069-5073G>A (n.1069-5073G>A)
c.*212+15369G>A (n.*212+15369G>A)
c.*432+15369G>A (n.*432+15369G>A)
c.692+15369G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.*537+15369G>A (n.*537+15369G>A)
c.767G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.76G>A
n.373G>A
c.637+15369G>A
c.1149G>A (p.Glu383=)
n.1090G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876104G>CCA390932514VRK1c.1143G>C (p.Glu381Asp)
n.11197G>C
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.3202G>C
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1068+15369G>C (n.1068+15369G>C)
c.446G>C (n.446G>C)
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c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*587+15440G>C (n.*587+15440G>C)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.1069-5073G>C (n.1069-5073G>C)
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c.*432+15369G>C (n.*432+15369G>C)
c.692+15369G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.*537+15369G>C (n.*537+15369G>C)
c.767G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.76G>C
n.373G>C
c.637+15369G>C
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
n.1090G>C
14g.96876104G=CA2157122298VRK1c.1143G= (p.Glu381=)
n.11197G=
c.1134G= (p.Glu378=)
c.1178G= (p.Arg393=)
n.3202G=
c.*916G= (n.*916G=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.1137G= (p.Glu379=)
c.1068+15369G= (n.1068+15369G=)
c.446G= (n.446G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.*587+15440G= (n.*587+15440G=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.1069-5073G= (n.1069-5073G=)
c.*212+15369G= (n.*212+15369G=)
c.*432+15369G= (n.*432+15369G=)
c.692+15369G=
c.*243G= (n.*243G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.*287G= (n.*287G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.*537+15369G= (n.*537+15369G=)
c.767G=
c.*733G= (n.*733G=)
c.76G=
n.373G=
c.637+15369G=
c.1149G= (p.Glu383=)
n.1090G=
14g.96876104G>TCA390932515VRK1c.1143G>T (p.Glu381Asp)
n.11197G>T
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.1178G>T (p.Arg393Met)
n.3202G>T
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1068+15369G>T (n.1068+15369G>T)
c.446G>T (n.446G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*587+15440G>T (n.*587+15440G>T)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.1069-5073G>T (n.1069-5073G>T)
c.*212+15369G>T (n.*212+15369G>T)
c.*432+15369G>T (n.*432+15369G>T)
c.692+15369G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.*537+15369G>T (n.*537+15369G>T)
c.767G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.76G>T
n.373G>T
c.637+15369G>T
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
n.1090G>T
14g.96876105dupCA2580089056VRK1c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer21)
c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer8)
n.11198dup
c.1135dup (p.Glu379GlyfsTer10)
c.1179dup (p.Arg394GlufsTer16)
n.3203dup
c.*917dup (n.*917dup)
c.*833dup (n.*833dup)
c.1138dup (p.Glu380GlyfsTer21)
c.1068+15370dup (n.1068+15370dup)
c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer?)
c.447dup (n.447dup)
c.1135dup (p.Glu379GlyfsTer21)
c.*390dup (n.*390dup)
c.1141dup (p.Glu381GlyfsTer10)
c.*587+15441dup (n.*587+15441dup)
c.1054dup (p.Glu352GlyfsTer21)
c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer28)
c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer14)
c.1141dup (p.Glu381GlyfsTer21)
c.1069-5072dup (n.1069-5072dup)
c.*212+15370dup (n.*212+15370dup)
c.*432+15370dup (n.*432+15370dup)
c.692+15370dup
c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer10)
c.*244dup (n.*244dup)
c.1144dup (p.Glu382GlyfsTer7)
c.*56dup (n.*56dup)
c.*288dup (n.*288dup)
c.*313dup (n.*313dup)
c.*537+15370dup (n.*537+15370dup)
c.768dup
c.*734dup (n.*734dup)
c.77dup
n.374dup
c.637+15370dup
c.1141dup (p.Glu381GlyfsTer8)
c.1150dup (p.Glu384GlyfsTer21)
n.1091dup
ClinVar
14g.96876105G>ACA390932517VRK1c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.11198G>A
c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.1179G>A (p.Arg393=)
n.3203G>A
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1068+15370G>A (n.1068+15370G>A)
c.447G>A (n.447G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.*587+15441G>A (n.*587+15441G>A)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1069-5072G>A (n.1069-5072G>A)
c.*212+15370G>A (n.*212+15370G>A)
c.*432+15370G>A (n.*432+15370G>A)
c.692+15370G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.*537+15370G>A (n.*537+15370G>A)
c.768G>A
c.*734G>A (n.*734G>A)
c.77G>A
n.374G>A
c.637+15370G>A
c.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1091G>A
14g.96876105G>CCA390932518VRK1c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.11198G>C
c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
n.3203G>C
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.1068+15370G>C (n.1068+15370G>C)
c.447G>C (n.447G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.*587+15441G>C (n.*587+15441G>C)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1069-5072G>C (n.1069-5072G>C)
c.*212+15370G>C (n.*212+15370G>C)
c.*432+15370G>C (n.*432+15370G>C)
c.692+15370G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.*537+15370G>C (n.*537+15370G>C)
c.768G>C
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.77G>C
n.374G>C
c.637+15370G>C
c.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1091G>C
14g.96876105G>TCA390932516VRK1c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.11198G>T
c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
n.3203G>T
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.1068+15370G>T (n.1068+15370G>T)
c.447G>T (n.447G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.*587+15441G>T (n.*587+15441G>T)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1069-5072G>T (n.1069-5072G>T)
c.*212+15370G>T (n.*212+15370G>T)
c.*432+15370G>T (n.*432+15370G>T)
c.692+15370G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.*537+15370G>T (n.*537+15370G>T)
c.768G>T
c.*734G>T (n.*734G>T)
c.77G>T
n.374G>T
c.637+15370G>T
c.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1091G>T
14g.96876105_96876106insCTCGCA2695197220VRK1c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer22)
c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer9)
n.11198_11199insCTCG
c.1135_1136insCTCG (p.Glu379AlafsTer11)
c.1179_1180insCTCG (p.Arg394LeufsTer17)
n.3203_3204insCTCG
c.*917_*918insCTCG (n.*917_*918insCTCG)
c.*833_*834insCTCG (n.*833_*834insCTCG)
c.1138_1139insCTCG (p.Glu380AlafsTer22)
c.1068+15370_1068+15371insCTCG (n.1068+15370_1068+15371insCTCG)
c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer?)
c.447_448insCTCG (n.447_448insCTCG)
c.1135_1136insCTCG (p.Glu379AlafsTer22)
c.*390_*391insCTCG (n.*390_*391insCTCG)
c.1141_1142insCTCG (p.Glu381AlafsTer11)
c.*587+15441_*587+15442insCTCG (n.*587+15441_*587+15442insCTCG)
c.1054_1055insCTCG (p.Glu352AlafsTer22)
c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer29)
c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer15)
c.1141_1142insCTCG (p.Glu381AlafsTer22)
c.1069-5072_1069-5071insCTCG (n.1069-5072_1069-5071insCTCG)
c.*212+15370_*212+15371insCTCG (n.*212+15370_*212+15371insCTCG)
c.*432+15370_*432+15371insCTCG (n.*432+15370_*432+15371insCTCG)
c.692+15370_692+15371insCTCG
c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer11)
c.*244_*245insCTCG (n.*244_*245insCTCG)
c.1144_1145insCTCG (p.Glu382AlafsTer8)
c.*56_*57insCTCG (n.*56_*57insCTCG)
c.*288_*289insCTCG (n.*288_*289insCTCG)
c.*313_*314insCTCG (n.*313_*314insCTCG)
c.*537+15370_*537+15371insCTCG (n.*537+15370_*537+15371insCTCG)
c.768_769insCTCG
c.*734_*735insCTCG (n.*734_*735insCTCG)
c.77_78insCTCG
n.374_375insCTCG
c.637+15370_637+15371insCTCG
c.1141_1142insCTCG (p.Glu381AlafsTer9)
c.1150_1151insCTCG (p.Glu384AlafsTer22)
n.1091_1092insCTCG
ClinVar
14g.96876106A>CCA390932519VRK1c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.11199A>C
c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.1180A>C (p.Arg394=)
n.3204A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.1068+15371A>C (n.1068+15371A>C)
c.448A>C (n.448A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*587+15442A>C (n.*587+15442A>C)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1069-5071A>C (n.1069-5071A>C)
c.*212+15371A>C (n.*212+15371A>C)
c.*432+15371A>C (n.*432+15371A>C)
c.692+15371A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*537+15371A>C (n.*537+15371A>C)
c.769A>C
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.78A>C
n.375A>C
c.637+15371A>C
c.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1092A>C
gnomAD v4
14g.96876106A>GCA390932520VRK1c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.11199A>G
c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
n.3204A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.1068+15371A>G (n.1068+15371A>G)
c.448A>G (n.448A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.*587+15442A>G (n.*587+15442A>G)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1069-5071A>G (n.1069-5071A>G)
c.*212+15371A>G (n.*212+15371A>G)
c.*432+15371A>G (n.*432+15371A>G)
c.692+15371A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*537+15371A>G (n.*537+15371A>G)
c.769A>G
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.78A>G
n.375A>G
c.637+15371A>G
c.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1092A>G
gnomAD v4
14g.96876106A>TCA390932521VRK1c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.11199A>T
c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.1180A>T (p.Arg394Trp)
n.3204A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.1068+15371A>T (n.1068+15371A>T)
c.448A>T (n.448A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.*587+15442A>T (n.*587+15442A>T)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1069-5071A>T (n.1069-5071A>T)
c.*212+15371A>T (n.*212+15371A>T)
c.*432+15371A>T (n.*432+15371A>T)
c.692+15371A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*537+15371A>T (n.*537+15371A>T)
c.769A>T
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.78A>T
n.375A>T
c.637+15371A>T
c.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1092A>T
14g.96876107G>ACA487868657VRK1c.1146G>A (p.Glu382=)
n.11200G>A
c.1137G>A (p.Glu379=)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
n.3205G>A
c.*919G>A (n.*919G>A)
c.*835G>A (n.*835G>A)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.1068+15372G>A (n.1068+15372G>A)
c.449G>A (n.449G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.1143G>A (p.Glu381=)
c.*587+15443G>A (n.*587+15443G>A)
c.1056G>A (p.Glu352=)
c.1069-5070G>A (n.1069-5070G>A)
c.*212+15372G>A (n.*212+15372G>A)
c.*432+15372G>A (n.*432+15372G>A)
c.692+15372G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.*537+15372G>A (n.*537+15372G>A)
c.770G>A
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.79G>A
n.376G>A
c.637+15372G>A
c.1152G>A (p.Glu384=)
n.1093G>A
ClinVar dbSNP
14g.96876107G>CCA390932522VRK1c.1146G>C (p.Glu382Asp)
n.11200G>C
c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
n.3205G>C
c.*919G>C (n.*919G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.1068+15372G>C (n.1068+15372G>C)
c.449G>C (n.449G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.1143G>C (p.Glu381Asp)
c.*587+15443G>C (n.*587+15443G>C)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
c.1069-5070G>C (n.1069-5070G>C)
c.*212+15372G>C (n.*212+15372G>C)
c.*432+15372G>C (n.*432+15372G>C)
c.692+15372G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.*537+15372G>C (n.*537+15372G>C)
c.770G>C
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.79G>C
n.376G>C
c.637+15372G>C
c.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1093G>C
dbSNP
14g.96876107G=CA2157122299VRK1c.1146G= (p.Glu382=)
n.11200G=
c.1137G= (p.Glu379=)
c.1181G= (p.Arg394=)
n.3205G=
c.*919G= (n.*919G=)
c.*835G= (n.*835G=)
c.1140G= (p.Glu380=)
c.1068+15372G= (n.1068+15372G=)
c.449G= (n.449G=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.1143G= (p.Glu381=)
c.*587+15443G= (n.*587+15443G=)
c.1056G= (p.Glu352=)
c.1069-5070G= (n.1069-5070G=)
c.*212+15372G= (n.*212+15372G=)
c.*432+15372G= (n.*432+15372G=)
c.692+15372G=
c.*246G= (n.*246G=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.*537+15372G= (n.*537+15372G=)
c.770G=
c.*736G= (n.*736G=)
c.79G=
n.376G=
c.637+15372G=
c.1152G= (p.Glu384=)
n.1093G=
14g.96876107G>TCA390932523VRK1c.1146G>T (p.Glu382Asp)
n.11200G>T
c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.1181G>T (p.Arg394Met)
n.3205G>T
c.*919G>T (n.*919G>T)
c.*835G>T (n.*835G>T)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.1068+15372G>T (n.1068+15372G>T)
c.449G>T (n.449G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
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c.1056G>T (p.Glu352Asp)
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c.*212+15372G>T (n.*212+15372G>T)
c.*432+15372G>T (n.*432+15372G>T)
c.692+15372G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.*537+15372G>T (n.*537+15372G>T)
c.770G>T
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.79G>T
n.376G>T
c.637+15372G>T
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n.1093G>T
14g.96876108G>ACA390932526VRK1c.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.11201G>A
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c.*920G>A (n.*920G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1068+15373G>A (n.1068+15373G>A)
c.450G>A (n.450G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.*587+15444G>A (n.*587+15444G>A)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1069-5069G>A (n.1069-5069G>A)
c.*212+15373G>A (n.*212+15373G>A)
c.*432+15373G>A (n.*432+15373G>A)
c.692+15373G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*537+15373G>A (n.*537+15373G>A)
c.771G>A
c.*737G>A (n.*737G>A)
c.80G>A
n.377G>A
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n.1094G>A
14g.96876108G>CCA390932525VRK1c.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.11201G>C
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c.*587+15444G>C (n.*587+15444G>C)
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c.1069-5069G>C (n.1069-5069G>C)
c.*212+15373G>C (n.*212+15373G>C)
c.*432+15373G>C (n.*432+15373G>C)
c.692+15373G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*537+15373G>C (n.*537+15373G>C)
c.771G>C
c.*737G>C (n.*737G>C)
c.80G>C
n.377G>C
c.637+15373G>C
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n.1094G>C
14g.96876108G=CA2157122300VRK1c.1147G= (p.Ala383=)
n.11201G=
c.1138G= (p.Ala380=)
c.1182G= (p.Arg394=)
n.3206G=
c.*920G= (n.*920G=)
c.*836G= (n.*836G=)
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c.*393G= (n.*393G=)
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c.1057G= (p.Ala353=)
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c.*212+15373G= (n.*212+15373G=)
c.*432+15373G= (n.*432+15373G=)
c.692+15373G=
c.*247G= (n.*247G=)
c.*59G= (n.*59G=)
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c.771G=
c.*737G= (n.*737G=)
c.80G=
n.377G=
c.637+15373G=
c.1153G= (p.Ala385=)
n.1094G=
14g.96876108G>TCA390932524VRK1c.1147G>T (p.Ala383Ser)
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c.771G>T
c.*737G>T (n.*737G>T)
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n.377G>T
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n.1094G>T
ClinVar dbSNP
14g.96876109C>ACA390932527VRK1c.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.11202C>A
c.1139C>A (p.Ala380Asp)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
n.3207C>A
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
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c.451C>A (n.451C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.*587+15445C>A (n.*587+15445C>A)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1069-5068C>A (n.1069-5068C>A)
c.*212+15374C>A (n.*212+15374C>A)
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c.692+15374C>A
c.*248C>A (n.*248C>A)
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c.*292C>A (n.*292C>A)
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c.772C>A
c.*738C>A (n.*738C>A)
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n.378C>A
c.637+15374C>A
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.1095C>A
14g.96876109C>GCA390932528VRK1c.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.11202C>G
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c.*537+15374C>G (n.*537+15374C>G)
c.772C>G
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.81C>G
n.378C>G
c.637+15374C>G
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.1095C>G
gnomAD v4
14g.96876109C>TCA390932529VRK1c.1148C>T (p.Ala383Val)
n.11202C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
n.3207C>T
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1068+15374C>T (n.1068+15374C>T)
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c.*394C>T (n.*394C>T)
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c.*212+15374C>T (n.*212+15374C>T)
c.*432+15374C>T (n.*432+15374C>T)
c.692+15374C>T
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*292C>T (n.*292C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*537+15374C>T (n.*537+15374C>T)
c.772C>T
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.81C>T
n.378C>T
c.637+15374C>T
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n.1095C>T
gnomAD v4
14g.96876110delCA2580089059VRK1c.1149del (p.Ile384TyrfsTer?)
n.11203del
c.1140del (p.Ile381TyrfsTer23)
c.1184del (p.Pro395HisfsTer19)
n.3208del
c.*922del (n.*922del)
c.*838del (n.*838del)
c.1143del (p.Ile382TyrfsTer?)
c.1068+15375del (n.1068+15375del)
c.1149del (p.Ile384TyrfsTer4)
c.452del (n.452del)
c.1140del (p.Ile381TyrfsTer?)
c.*395del (n.*395del)
c.1146del (p.Ile383TyrfsTer23)
c.*587+15446del (n.*587+15446del)
c.1059del (p.Ile354TyrfsTer?)
c.1149del (p.Ile384TyrfsTer6)
c.1149del (p.Ile384TyrfsTer10)
c.1146del (p.Ile383TyrfsTer?)
c.1069-5067del (n.1069-5067del)
c.*212+15375del (n.*212+15375del)
c.*432+15375del (n.*432+15375del)
c.692+15375del
c.1149del (p.Ile384TyrfsTer25)
c.*249del (n.*249del)
c.*61del (n.*61del)
c.*293del (n.*293del)
c.*318del (n.*318del)
c.*537+15375del (n.*537+15375del)
c.773del
c.*739del (n.*739del)
c.82del
n.379del
c.637+15375del
c.1155del (p.Ile386TyrfsTer?)
n.1096del
ClinVar gnomAD v4
14g.96876110C>ACA487868658VRK1c.1149C>A (p.Ala383=)
n.11203C>A
c.1140C>A (p.Ala380=)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
n.3208C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
c.1143C>A (p.Ala381=)
c.1068+15375C>A (n.1068+15375C>A)
c.452C>A (n.452C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.1146C>A (p.Ala382=)
c.*587+15446C>A (n.*587+15446C>A)
c.1059C>A (p.Ala353=)
c.1069-5067C>A (n.1069-5067C>A)
c.*212+15375C>A (n.*212+15375C>A)
c.*432+15375C>A (n.*432+15375C>A)
c.692+15375C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*537+15375C>A (n.*537+15375C>A)
c.773C>A
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.82C>A
n.379C>A
c.637+15375C>A
c.1155C>A (p.Ala385=)
n.1096C>A
14g.96876110C=CA2157122301VRK1c.1149C= (p.Ala383=)
n.11203C=
c.1140C= (p.Ala380=)
c.1184C= (p.Pro395=)
n.3208C=
c.*922C= (n.*922C=)
c.*838C= (n.*838C=)
c.1143C= (p.Ala381=)
c.1068+15375C= (n.1068+15375C=)
c.452C= (n.452C=)
c.*395C= (n.*395C=)
c.1146C= (p.Ala382=)
c.*587+15446C= (n.*587+15446C=)
c.1059C= (p.Ala353=)
c.1069-5067C= (n.1069-5067C=)
c.*212+15375C= (n.*212+15375C=)
c.*432+15375C= (n.*432+15375C=)
c.692+15375C=
c.*249C= (n.*249C=)
c.*61C= (n.*61C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*537+15375C= (n.*537+15375C=)
c.773C=
c.*739C= (n.*739C=)
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n.379C=
c.637+15375C=
c.1155C= (p.Ala385=)
n.1096C=
14g.96876110C>GCA487868659VRK1c.1149C>G (p.Ala383=)
n.11203C>G
c.1140C>G (p.Ala380=)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
n.3208C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*838C>G (n.*838C>G)
c.1143C>G (p.Ala381=)
c.1068+15375C>G (n.1068+15375C>G)
c.452C>G (n.452C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.1146C>G (p.Ala382=)
c.*587+15446C>G (n.*587+15446C>G)
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c.1069-5067C>G (n.1069-5067C>G)
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c.*293C>G (n.*293C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*537+15375C>G (n.*537+15375C>G)
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14g.96876110C>TCA487868660VRK1c.1149C>T (p.Ala383=)
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c.637+15375C>T
c.1155C>T (p.Ala385=)
n.1096C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876111A=CA2157122302VRK1c.1150A= (p.Ile384=)
n.11204A=
c.1141A= (p.Ile381=)
c.1185A= (p.Pro395=)
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c.*923A= (n.*923A=)
c.*839A= (n.*839A=)
c.1144A= (p.Ile382=)
c.1068+15376A= (n.1068+15376A=)
c.453A= (n.453A=)
c.*396A= (n.*396A=)
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c.*587+15447A= (n.*587+15447A=)
c.1060A= (p.Ile354=)
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c.*212+15376A= (n.*212+15376A=)
c.*432+15376A= (n.*432+15376A=)
c.692+15376A=
c.*250A= (n.*250A=)
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c.*294A= (n.*294A=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.*537+15376A= (n.*537+15376A=)
c.774A=
c.*740A= (n.*740A=)
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n.380A=
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14g.96876111A>CCA390932530VRK1c.1150A>C (p.Ile384Leu)
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c.*923A>C (n.*923A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1068+15376A>C (n.1068+15376A>C)
c.453A>C (n.453A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
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c.*62A>C (n.*62A>C)
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n.1097A>C
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n.1097A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876111A>TCA390932531VRK1c.1150A>T (p.Ile384Leu)
n.11204A>T
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n.1097A>T
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c.*320T>A (n.*320T>A)
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c.*741T>A (n.*741T>A)
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n.381T>A
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n.1098T>A
14g.96876112T>CCA390932534VRK1c.1151T>C (p.Ile384Thr)
n.11205T>C
c.1142T>C (p.Ile381Thr)
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c.1068+15377T>C (n.1068+15377T>C)
c.454T>C (n.454T>C)
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c.*587+15448T>C (n.*587+15448T>C)
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c.1069-5065T>C (n.1069-5065T>C)
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c.*432+15377T>C (n.*432+15377T>C)
c.692+15377T>C
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*537+15377T>C (n.*537+15377T>C)
c.775T>C
c.*741T>C (n.*741T>C)
c.84T>C
n.381T>C
c.637+15377T>C
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
n.1098T>C
14g.96876112T>GCA390932533VRK1c.1151T>G (p.Ile384Arg)
n.11205T>G
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c.1068+15377T>G (n.1068+15377T>G)
c.454T>G (n.454T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.1148T>G (p.Ile383Arg)
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c.1061T>G (p.Ile354Arg)
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c.*63T>G (n.*63T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*537+15377T>G (n.*537+15377T>G)
c.775T>G
c.*741T>G (n.*741T>G)
c.84T>G
n.381T>G
c.637+15377T>G
c.1157T>G (p.Ile386Arg)
n.1098T>G
14g.96876113A>CCA487868661VRK1c.1152A>C (p.Ile384=)
n.11206A>C
c.1143A>C (p.Ile381=)
c.1187A>C (p.Tyr396Ser)
n.3211A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1146A>C (p.Ile382=)
c.1068+15378A>C (n.1068+15378A>C)
c.455A>C (n.455A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1149A>C (p.Ile383=)
c.*587+15449A>C (n.*587+15449A>C)
c.1062A>C (p.Ile354=)
c.1069-5064A>C (n.1069-5064A>C)
c.*212+15378A>C (n.*212+15378A>C)
c.*432+15378A>C (n.*432+15378A>C)
c.692+15378A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.*537+15378A>C (n.*537+15378A>C)
c.776A>C
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.85A>C
n.382A>C
c.637+15378A>C
c.1158A>C (p.Ile386=)
n.1099A>C
14g.96876113A>GCA390932535VRK1c.1152A>G (p.Ile384Met)
n.11206A>G
c.1143A>G (p.Ile381Met)
c.1187A>G (p.Tyr396Cys)
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c.1068+15378A>G (n.1068+15378A>G)
c.455A>G (n.455A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1149A>G (p.Ile383Met)
c.*587+15449A>G (n.*587+15449A>G)
c.1062A>G (p.Ile354Met)
c.1069-5064A>G (n.1069-5064A>G)
c.*212+15378A>G (n.*212+15378A>G)
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c.692+15378A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*321A>G (n.*321A>G)
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c.776A>G
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.85A>G
n.382A>G
c.637+15378A>G
c.1158A>G (p.Ile386Met)
n.1099A>G
gnomAD v4
14g.96876113A>TCA487868662VRK1c.1152A>T (p.Ile384=)
n.11206A>T
c.1143A>T (p.Ile381=)
c.1187A>T (p.Tyr396Phe)
n.3211A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1146A>T (p.Ile382=)
c.1068+15378A>T (n.1068+15378A>T)
c.455A>T (n.455A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1149A>T (p.Ile383=)
c.*587+15449A>T (n.*587+15449A>T)
c.1062A>T (p.Ile354=)
c.1069-5064A>T (n.1069-5064A>T)
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c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.*537+15378A>T (n.*537+15378A>T)
c.776A>T
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.85A>T
n.382A>T
c.637+15378A>T
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n.1099A>T
14g.96876114C>ACA390932536VRK1c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.11207C>A
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
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c.456C>A (n.456C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
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c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*537+15379C>A (n.*537+15379C>A)
c.777C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
c.86C>A
n.383C>A
c.637+15379C>A
c.1159C>A (p.Gln387Lys)
n.1100C>A
14g.96876114C=CA2157122303VRK1c.1153C= (p.Gln385=)
n.11207C=
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c.1147C= (p.Gln383=)
c.1068+15379C= (n.1068+15379C=)
c.456C= (n.456C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.1150C= (p.Gln384=)
c.*587+15450C= (n.*587+15450C=)
c.1063C= (p.Gln355=)
c.1069-5063C= (n.1069-5063C=)
c.*212+15379C= (n.*212+15379C=)
c.*432+15379C= (n.*432+15379C=)
c.692+15379C=
c.*253C= (n.*253C=)
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14g.96876114C>GCA7339196VRK1c.1153C>G (p.Gln385Glu)
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c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
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c.777C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
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n.383C>G
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n.1100C>G
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c.1063_1064delinsCA (p.Gln355=)
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c.692+15379_692+15380delinsCA
c.*253_*254delinsCA (n.*253_*254delinsCA)
c.*65_*66delinsCA (n.*65_*66delinsCA)
c.*297_*298delinsCA (n.*297_*298delinsCA)
c.*322_*323delinsCA (n.*322_*323delinsCA)
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c.777_778delinsCA
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n.3213del
c.*927del (n.*927del)
c.*843del (n.*843del)
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c.*400del (n.*400del)
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c.1151del (p.Gln384ArgfsTer?)
c.1069-5062del (n.1069-5062del)
c.*212+15380del (n.*212+15380del)
c.*432+15380del (n.*432+15380del)
c.692+15380del
c.1154del (p.Gln385ArgfsTer24)
c.*254del (n.*254del)
c.*66del (n.*66del)
c.*298del (n.*298del)
c.*323del (n.*323del)
c.*537+15380del (n.*537+15380del)
c.778del
c.*744del (n.*744del)
c.87del
n.384del
c.637+15380del
c.1160del (p.Gln387ArgfsTer?)
n.1101del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*927A= (n.*927A=)
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c.*400A= (n.*400A=)
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c.*212+15380A= (n.*212+15380A=)
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c.*744A= (n.*744A=)
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c.637+15380A>T
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n.1101A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876116G>ACA487868663VRK1c.1155G>A (p.Gln385=)
n.11209G>A
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c.*401G>A (n.*401G>A)
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c.*212+15381G>A (n.*212+15381G>A)
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c.692+15381G>A
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c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
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n.1102G>A
14g.96876116G>CCA390932540VRK1c.1155G>C (p.Gln385His)
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c.692+15381G>C
c.*255G>C (n.*255G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.*537+15381G>C (n.*537+15381G>C)
c.779G>C
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.88G>C
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c.637+15381G>C
c.1161G>C (p.Gln387His)
n.1102G>C
gnomAD v4
14g.96876116G>TCA390932541VRK1c.1155G>T (p.Gln385His)
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c.1190G>T (p.Arg397Ile)
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n.1102G>T
gnomAD v4
14g.96876117A>CCA390932542VRK1c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.11210A>C
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c.*845A>C (n.*845A>C)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.1068+15382A>C (n.1068+15382A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.*587+15453A>C (n.*587+15453A>C)
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.1069-5060A>C (n.1069-5060A>C)
c.*212+15382A>C (n.*212+15382A>C)
c.*432+15382A>C (n.*432+15382A>C)
c.692+15382A>C
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c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*537+15382A>C (n.*537+15382A>C)
c.780A>C
c.*746A>C (n.*746A>C)
c.89A>C
n.386A>C
c.637+15382A>C
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n.1103A>C
14g.96876117A>GCA390932544VRK1c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.11210A>G
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n.3215A>G
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c.1150A>G (p.Thr384Ala)
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c.1066A>G (p.Thr356Ala)
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c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*537+15382A>G (n.*537+15382A>G)
c.780A>G
c.*746A>G (n.*746A>G)
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n.386A>G
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c.1162A>G (p.Thr388Ala)
n.1103A>G
14g.96876117A>TCA390932543VRK1c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.11210A>T
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c.1191A>T (p.Arg397Ser)
n.3215A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.1068+15382A>T (n.1068+15382A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.*587+15453A>T (n.*587+15453A>T)
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.1069-5060A>T (n.1069-5060A>T)
c.*212+15382A>T (n.*212+15382A>T)
c.*432+15382A>T (n.*432+15382A>T)
c.692+15382A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*537+15382A>T (n.*537+15382A>T)
c.780A>T
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.89A>T
n.386A>T
c.637+15382A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
n.1103A>T
14g.96876118C>ACA390932545VRK1c.1157C>A (p.Thr386Asn)
n.11211C>A
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
n.3216C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.1068+15383C>A (n.1068+15383C>A)
c.460C>A (n.460C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.*587+15454C>A (n.*587+15454C>A)
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.1069-5059C>A (n.1069-5059C>A)
c.*212+15383C>A (n.*212+15383C>A)
c.*432+15383C>A (n.*432+15383C>A)
c.692+15383C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*537+15383C>A (n.*537+15383C>A)
c.781C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.90C>A
n.387C>A
c.637+15383C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
n.1104C>A
14g.96876118C=CA2157122306VRK1c.1157C= (p.Thr386=)
n.11211C=
c.1148C= (p.Thr383=)
c.1192C= (p.Pro398=)
n.3216C=
c.*930C= (n.*930C=)
c.*846C= (n.*846C=)
c.1151C= (p.Thr384=)
c.1068+15383C= (n.1068+15383C=)
c.460C= (n.460C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.1154C= (p.Thr385=)
c.*587+15454C= (n.*587+15454C=)
c.1067C= (p.Thr356=)
c.1069-5059C= (n.1069-5059C=)
c.*212+15383C= (n.*212+15383C=)
c.*432+15383C= (n.*432+15383C=)
c.692+15383C=
c.*257C= (n.*257C=)
c.*69C= (n.*69C=)
c.*301C= (n.*301C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*537+15383C= (n.*537+15383C=)
c.781C=
c.*747C= (n.*747C=)
c.90C=
n.387C=
c.637+15383C=
c.1163C= (p.Thr388=)
n.1104C=
14g.96876118C>GCA390932546VRK1c.1157C>G (p.Thr386Ser)
n.11211C>G
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
n.3216C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.1068+15383C>G (n.1068+15383C>G)
c.460C>G (n.460C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.*587+15454C>G (n.*587+15454C>G)
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.1069-5059C>G (n.1069-5059C>G)
c.*212+15383C>G (n.*212+15383C>G)
c.*432+15383C>G (n.*432+15383C>G)
c.692+15383C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*537+15383C>G (n.*537+15383C>G)
c.781C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.90C>G
n.387C>G
c.637+15383C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
n.1104C>G
14g.96876118C>TCA390932547VRK1c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.11211C>T
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
n.3216C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.1068+15383C>T (n.1068+15383C>T)
c.460C>T (n.460C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.*587+15454C>T (n.*587+15454C>T)
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.1069-5059C>T (n.1069-5059C>T)
c.*212+15383C>T (n.*212+15383C>T)
c.*432+15383C>T (n.*432+15383C>T)
c.692+15383C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*537+15383C>T (n.*537+15383C>T)
c.781C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.90C>T
n.387C>T
c.637+15383C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
n.1104C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.96876119C>ACA487868664VRK1c.1158C>A (p.Thr386=)
n.11212C>A
c.1149C>A (p.Thr383=)
c.1193C>A (p.Pro398His)
n.3217C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.1152C>A (p.Thr384=)
c.1068+15384C>A (n.1068+15384C>A)
c.461C>A (n.461C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.1155C>A (p.Thr385=)
c.*587+15455C>A (n.*587+15455C>A)
c.1068C>A (p.Thr356=)
c.1069-5058C>A (n.1069-5058C>A)
c.*212+15384C>A (n.*212+15384C>A)
c.*432+15384C>A (n.*432+15384C>A)
c.692+15384C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*537+15384C>A (n.*537+15384C>A)
c.782C>A
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.91C>A
n.388C>A
c.637+15384C>A
c.1164C>A (p.Thr388=)
n.1105C>A
14g.96876119C>GCA487868665VRK1c.1158C>G (p.Thr386=)
n.11212C>G
c.1149C>G (p.Thr383=)
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
n.3217C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.1152C>G (p.Thr384=)
c.1068+15384C>G (n.1068+15384C>G)
c.461C>G (n.461C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.1155C>G (p.Thr385=)
c.*587+15455C>G (n.*587+15455C>G)
c.1068C>G (p.Thr356=)
c.1069-5058C>G (n.1069-5058C>G)
c.*212+15384C>G (n.*212+15384C>G)
c.*432+15384C>G (n.*432+15384C>G)
c.692+15384C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.*537+15384C>G (n.*537+15384C>G)
c.782C>G
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.91C>G
n.388C>G
c.637+15384C>G
c.1164C>G (p.Thr388=)
n.1105C>G
14g.96876119C>TCA487868666VRK1c.1158C>T (p.Thr386=)
n.11212C>T
c.1149C>T (p.Thr383=)
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
n.3217C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.1152C>T (p.Thr384=)
c.1068+15384C>T (n.1068+15384C>T)
c.461C>T (n.461C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.*587+15455C>T (n.*587+15455C>T)
c.1068C>T (p.Thr356=)
c.1069-5058C>T (n.1069-5058C>T)
c.*212+15384C>T (n.*212+15384C>T)
c.*432+15384C>T (n.*432+15384C>T)
c.692+15384C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.*537+15384C>T (n.*537+15384C>T)
c.782C>T
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.91C>T
n.388C>T
c.637+15384C>T
c.1164C>T (p.Thr388=)
n.1105C>T
14g.96876120C>ACA390932548VRK1c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1159C>A (p.Arg387=)
n.11213C>A
c.1150C>A (p.Arg384Ser)
c.1194C>A (p.Pro398=)
n.3218C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1153C>A (p.Arg385Ser)
c.1068+15385C>A (n.1068+15385C>A)
c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.462C>A (n.462C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1156C>A (p.Arg386Ser)
c.*587+15456C>A (n.*587+15456C>A)
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
c.1159C>A (p.Leu387Ile)
c.1159C>A (p.His387Asn)
c.1069-5057C>A (n.1069-5057C>A)
c.*212+15385C>A (n.*212+15385C>A)
c.*432+15385C>A (n.*432+15385C>A)
c.692+15385C>A
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*537+15385C>A (n.*537+15385C>A)
c.783C>A
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.92C>A
n.389C>A
c.637+15385C>A
c.1156C>A (p.Arg386=)
c.1165C>A (p.Arg389Ser)
n.1106C>A
14g.96876120C=CA2157122307VRK1c.1159C= (p.Arg387=)
n.11213C=
c.1150C= (p.Arg384=)
c.1194C= (p.Pro398=)
n.3218C=
c.*932C= (n.*932C=)
c.*848C= (n.*848C=)
c.1153C= (p.Arg385=)
c.1068+15385C= (n.1068+15385C=)
c.1159C= (p.Leu387=)
c.462C= (n.462C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.1156C= (p.Arg386=)
c.*587+15456C= (n.*587+15456C=)
c.1069C= (p.Arg357=)
c.1159C= (p.His387=)
c.1069-5057C= (n.1069-5057C=)
c.*212+15385C= (n.*212+15385C=)
c.*432+15385C= (n.*432+15385C=)
c.692+15385C=
c.*259C= (n.*259C=)
c.*71C= (n.*71C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*537+15385C= (n.*537+15385C=)
c.783C=
c.*749C= (n.*749C=)
c.92C=
n.389C=
c.637+15385C=
c.1165C= (p.Arg389=)
n.1106C=
14g.96876120C>GCA390932549VRK1c.1159C>G (p.Arg387Gly)
n.11213C>G
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.1194C>G (p.Pro398=)
n.3218C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1153C>G (p.Arg385Gly)
c.1068+15385C>G (n.1068+15385C>G)
c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.462C>G (n.462C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1156C>G (p.Arg386Gly)
c.*587+15456C>G (n.*587+15456C>G)
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
c.1159C>G (p.His387Asp)
c.1069-5057C>G (n.1069-5057C>G)
c.*212+15385C>G (n.*212+15385C>G)
c.*432+15385C>G (n.*432+15385C>G)
c.692+15385C>G
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*537+15385C>G (n.*537+15385C>G)
c.783C>G
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.92C>G
n.389C>G
c.637+15385C>G
c.1165C>G (p.Arg389Gly)
n.1106C>G
dbSNP gnomAD v4
14g.96876120C>TCA7339198VRK1c.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.1159C>T (p.Arg387Ter)
n.11213C>T
c.1150C>T (p.Arg384Cys)
c.1194C>T (p.Pro398=)
n.3218C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.1153C>T (p.Arg385Cys)
c.1068+15385C>T (n.1068+15385C>T)
c.1159C>T (p.Leu387=)
c.462C>T (n.462C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1156C>T (p.Arg386Cys)
c.*587+15456C>T (n.*587+15456C>T)
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
c.1159C>T (p.Leu387Phe)
c.1159C>T (p.His387Tyr)
c.1069-5057C>T (n.1069-5057C>T)
c.*212+15385C>T (n.*212+15385C>T)
c.*432+15385C>T (n.*432+15385C>T)
c.692+15385C>T
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*537+15385C>T (n.*537+15385C>T)
c.783C>T
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.92C>T
n.389C>T
c.637+15385C>T
c.1156C>T (p.Arg386Ter)
c.1165C>T (p.Arg389Cys)
n.1106C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.96876121G>ACA390932550VRK1c.1159+1G>A (n.1159+1G>A)
n.11213+1G>A
c.1150+1G>A (n.1150+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
n.3218+1G>A
c.*932+1G>A (n.*932+1G>A)
c.*848+1G>A (n.*848+1G>A)
c.1153+1G>A (n.1153+1G>A)
c.1068+15386G>A (n.1068+15386G>A)
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
c.*405+1G>A (n.*405+1G>A)
c.1156+1G>A (n.1156+1G>A)
c.*587+15457G>A (n.*587+15457G>A)
c.1069+1G>A (n.1069+1G>A)
c.1069-5056G>A (n.1069-5056G>A)
c.*212+15386G>A (n.*212+15386G>A)
c.*432+15386G>A (n.*432+15386G>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1150+6T= (n.1150+6T=)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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14g.96876131C>TCA7339202VRK1c.1159+11C>T (n.1159+11C>T)
n.11213+11C>T
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n.3218+11C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.96876133_96876152delCA2626419918VRK1c.1159+13_1159+32del (n.1159+13_1159+32del)
n.11213+13_11213+32del
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c.1068+15398_1068+15417del (n.1068+15398_1068+15417del)
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c.*405+13_*405+32del (n.*405+13_*405+32del)
c.1156+13_1156+32del (n.1156+13_1156+32del)
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c.*212+15398_*212+15417del (n.*212+15398_*212+15417del)
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c.*71+13_*71+32del (n.*71+13_*71+32del)
c.*303+13_*303+32del (n.*303+13_*303+32del)
c.*328+13_*328+32del (n.*328+13_*328+32del)
c.*537+15398_*537+15417del (n.*537+15398_*537+15417del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched