Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96803533C>A | CA360496191 | ERAP1 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) n.687G>T | |
5 | g.96803533C>G | CA360496192 | ERAP1 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) n.687G>C | |
5 | g.96803533C>T | CA360496194 | ERAP1 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) n.687G>A | |
5 | g.96803534A>C | CA360496196 | ERAP1 | c.393T>G (p.Ile131Met) c.-192T>G (n.-192T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) n.686T>G | |
5 | g.96803534A>G | CA445720162 | ERAP1 | c.393T>C (p.Ile131=) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) n.686T>C | |
5 | g.96803534A>T | CA445720161 | ERAP1 | c.393T>A (p.Ile131=) c.-192T>A (n.-192T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) n.686T>A | |
5 | g.96803535A>C | CA360496203 | ERAP1 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) n.685T>G | |
5 | g.96803535A>G | CA360496198 | ERAP1 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) n.685T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803535A>T | CA360496200 | ERAP1 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.685T>A | |
5 | g.96803536T>A | CA360496206 | ERAP1 | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) n.684A>T | |
5 | g.96803536T>C | CA360496208 | ERAP1 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) n.684A>G | dbSNP |
5 | g.96803536T>G | CA360496209 | ERAP1 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) n.684A>C | |
5 | g.96803536T= | CA1565587076 | ERAP1 | c.391A= (p.Ile131=) c.-194A= (n.-194A=) c.-174A= (n.-174A=) c.-652A= (n.-652A=) n.684A= | |
5 | g.96803537T>A | CA360496214 | ERAP1 | c.390A>T (p.Gln130His) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) n.683A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803537T>C | CA445720163 | ERAP1 | c.390A>G (p.Gln130=) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803537T>G | CA360496216 | ERAP1 | c.390A>C (p.Gln130His) c.-195A>C (n.-195A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) n.683A>C | |
5 | g.96803537T= | CA1565587077 | ERAP1 | c.390A= (p.Gln130=) c.-195A= (n.-195A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-653A= (n.-653A=) n.683A= | |
5 | g.96803538T>A | CA360496220 | ERAP1 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) n.682A>T | |
5 | g.96803538T>C | CA360496224 | ERAP1 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) n.682A>G | |
5 | g.96803538T>G | CA360496222 | ERAP1 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-654A>C (n.-654A>C) n.682A>C | |
5 | g.96803539G>A | CA360496228 | ERAP1 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) n.681C>T | |
5 | g.96803539G>C | CA360496231 | ERAP1 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) n.681C>G | |
5 | g.96803539G>T | CA360496234 | ERAP1 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.681C>A | |
5 | g.96803540C>A | CA360496237 | ERAP1 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) n.680G>T | dbSNP |
5 | g.96803540C= | CA1565587078 | ERAP1 | c.387G= (p.Glu129=) c.-198G= (n.-198G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-656G= (n.-656G=) n.680G= | |
5 | g.96803540C>G | CA360496238 | ERAP1 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) n.680G>C | |
5 | g.96803540C>T | CA3352574 | ERAP1 | c.387G>A (p.Glu129=) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) n.680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803541T>A | CA360496242 | ERAP1 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) n.679A>T | |
5 | g.96803541T>C | CA360496244 | ERAP1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) n.679A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803541T>G | CA360496246 | ERAP1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.-199A>C (n.-199A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) n.679A>C | |
5 | g.96803541T= | CA1565587079 | ERAP1 | c.386A= (p.Glu129=) c.-199A= (n.-199A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-657A= (n.-657A=) n.679A= | |
5 | g.96803542C>A | CA360496248 | ERAP1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.678G>T | |
5 | g.96803542C>G | CA360496250 | ERAP1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) n.678G>C | |
5 | g.96803542C>T | CA360496251 | ERAP1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.678G>A | |
5 | g.96803543C>A | CA360496253 | ERAP1 | c.384G>T (p.Gln128His) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) n.677G>T | |
5 | g.96803543C= | CA1565587080 | ERAP1 | c.384G= (p.Gln128=) c.-201G= (n.-201G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-659G= (n.-659G=) n.677G= | |
5 | g.96803543C>G | CA122976192 | ERAP1 | c.384G>C (p.Gln128His) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) n.677G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803543C>T | CA3352575 | ERAP1 | c.384G>A (p.Gln128=) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803544T>A | CA3352576 | ERAP1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.-202A>T (n.-202A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) n.676A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803544T>C | CA3352577 | ERAP1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) n.676A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803544T>G | CA360496259 | ERAP1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.-202A>C (n.-202A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) n.676A>C | |
5 | g.96803544T= | CA1565587081 | ERAP1 | c.383A= (p.Gln128=) c.-202A= (n.-202A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-660A= (n.-660A=) n.676A= | |
5 | g.96803545G>A | CA360496263 | ERAP1 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) n.675C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803545G>C | CA360496264 | ERAP1 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) n.675C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803545G>T | CA360496267 | ERAP1 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) n.675C>A | |
5 | g.96803546A= | CA1565587082 | ERAP1 | c.381T= (p.Arg127=) c.-204T= (n.-204T=) c.-184T= (n.-184T=) c.-662T= (n.-662T=) n.674T= | |
5 | g.96803546A>C | CA445720164 | ERAP1 | c.381T>G (p.Arg127=) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) n.674T>G | |
5 | g.96803546A>G | CA445720165 | ERAP1 | c.381T>C (p.Arg127=) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) n.674T>C | |
5 | g.96803546A>T | CA445720166 | ERAP1 | c.381T>A (p.Arg127=) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) n.674T>A | |
5 | g.96803546_96803547insG | CA1565587083 | ERAP1 | c.380_381insC (p.Gln128SerfsTer?) c.-205_-204insC (n.-205_-204insC) c.-185_-184insC (n.-185_-184insC) c.-663_-662insC (n.-663_-662insC) n.673_674insC | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803546_96803547insT | CA561746850 | ERAP1 | c.380_381insA (p.Gln128SerfsTer?) c.-205_-204insA (n.-205_-204insA) c.-185_-184insA (n.-185_-184insA) c.-663_-662insA (n.-663_-662insA) n.673_674insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803547del | CA445720167 | ERAP1 | c.380del (p.Arg127LeufsTer?) c.-205del (n.-205del) c.-185del (n.-185del) c.-663del (n.-663del) n.673del | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803547C>A | CA360496269 | ERAP1 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) n.673G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803547C= | CA1565587084 | ERAP1 | c.380G= (p.Arg127=) c.-205G= (n.-205G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-663G= (n.-663G=) n.673G= | |
5 | g.96803547C>G | CA3352578 | ERAP1 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) n.673G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803547C>T | CA360496272 | ERAP1 | c.380G>A (p.Arg127His) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803547_96803548delinsCG | CA1565587085 | ERAP1 | c.379_380delinsCG (p.Arg127=) c.-206_-205delinsCG (n.-206_-205delinsCG) c.-186_-185delinsCG (n.-186_-185delinsCG) c.-664_-663delinsCG (n.-664_-663delinsCG) n.672_673delinsCG | |
5 | g.96803548G>A | CA3352580 | ERAP1 | c.379C>T (p.Arg127Cys) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803548G>C | CA3352581 | ERAP1 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) n.672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803548G= | CA1565587086 | ERAP1 | c.379C= (p.Arg127=) c.-206C= (n.-206C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-664C= (n.-664C=) n.672C= | |
5 | g.96803548G>T | CA360496274 | ERAP1 | c.379C>A (p.Arg127Ser) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803552del | CA3352579 | ERAP1 | c.379del (p.Arg127ValfsTer?) c.-206del (n.-206del) c.-186del (n.-186del) c.-664del (n.-664del) n.672del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803549G>A | CA445720168 | ERAP1 | c.378C>T (p.Pro126=) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.671C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803549G>C | CA445720169 | ERAP1 | c.378C>G (p.Pro126=) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) n.671C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803549G= | CA1565587087 | ERAP1 | c.378C= (p.Pro126=) c.-207C= (n.-207C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-665C= (n.-665C=) n.671C= | |
5 | g.96803549G>T | CA445720170 | ERAP1 | c.378C>A (p.Pro126=) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.671C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803550G>A | CA360496278 | ERAP1 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) n.670C>T | |
5 | g.96803550G>C | CA360496280 | ERAP1 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.-208C>G (n.-208C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) n.670C>G | |
5 | g.96803550G>T | CA360496282 | ERAP1 | c.377C>A (p.Pro126His) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) n.670C>A | |
5 | g.96803551G>A | CA3352582 | ERAP1 | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) n.669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803551G>C | CA360496287 | ERAP1 | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) n.669C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803551G= | CA1565587088 | ERAP1 | c.376C= (p.Pro126=) c.-209C= (n.-209C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-667C= (n.-667C=) n.669C= | |
5 | g.96803551G>T | CA360496286 | ERAP1 | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) n.669C>A | |
5 | g.96803552G>A | CA445720171 | ERAP1 | c.375C>T (p.His125=) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.668C>T | |
5 | g.96803552G>C | CA360496289 | ERAP1 | c.375C>G (p.His125Gln) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) n.668C>G | |
5 | g.96803552G= | CA1565587089 | ERAP1 | c.375C= (p.His125=) c.-210C= (n.-210C=) c.-190C= (n.-190C=) c.-668C= (n.-668C=) n.668C= | |
5 | g.96803552G>T | CA360496290 | ERAP1 | c.375C>A (p.His125Gln) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.668C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803553T>A | CA360496292 | ERAP1 | c.374A>T (p.His125Leu) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.667A>T | |
5 | g.96803553T>C | CA360496293 | ERAP1 | c.374A>G (p.His125Arg) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.667A>G | |
5 | g.96803553T>G | CA360496295 | ERAP1 | c.374A>C (p.His125Pro) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.667A>C | dbSNP |
5 | g.96803553T= | CA1565587090 | ERAP1 | c.374A= (p.His125=) c.-211A= (n.-211A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-669A= (n.-669A=) n.667A= | |
5 | g.96803554G>A | CA3352583 | ERAP1 | c.373C>T (p.His125Tyr) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) n.666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803554G>C | CA360496298 | ERAP1 | c.373C>G (p.His125Asp) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.666C>G | |
5 | g.96803554G= | CA1565587091 | ERAP1 | c.373C= (p.His125=) c.-212C= (n.-212C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-670C= (n.-670C=) n.666C= | |
5 | g.96803554G>T | CA360496300 | ERAP1 | c.373C>A (p.His125Asn) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.666C>A | |
5 | g.96803555T>A | CA360496301 | ERAP1 | c.372A>T (p.Glu124Asp) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) n.665A>T | |
5 | g.96803555T>C | CA122976265 | ERAP1 | c.372A>G (p.Glu124=) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) n.665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803555T>G | CA360496302 | ERAP1 | c.372A>C (p.Glu124Asp) c.-213A>C (n.-213A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) n.665A>C | |
5 | g.96803555T= | CA1565587092 | ERAP1 | c.372A= (p.Glu124=) c.-213A= (n.-213A=) c.-193A= (n.-193A=) c.-671A= (n.-671A=) n.665A= | |
5 | g.96803556T>A | CA360496307 | ERAP1 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) n.664A>T | |
5 | g.96803556T>C | CA360496305 | ERAP1 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) n.664A>G | |
5 | g.96803556T>G | CA360496303 | ERAP1 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) n.664A>C | |
5 | g.96803557C>A | CA360496310 | ERAP1 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.663G>T | |
5 | g.96803557C>G | CA360496312 | ERAP1 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) n.663G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803557C>T | CA360496315 | ERAP1 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.663G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803558C>A | CA445720172 | ERAP1 | c.369G>T (p.Leu123=) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.662G>T | |
5 | g.96803558C>G | CA445720173 | ERAP1 | c.369G>C (p.Leu123=) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.662G>C | |
5 | g.96803558C>T | CA445720174 | ERAP1 | c.369G>A (p.Leu123=) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.662G>A | |
5 | g.96803559A>C | CA360496317 | ERAP1 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) n.661T>G | |
5 | g.96803559A>G | CA360496319 | ERAP1 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) n.661T>C | |
5 | g.96803559A>T | CA360496321 | ERAP1 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) n.661T>A | |
5 | g.96803560G>A | CA445720175 | ERAP1 | c.367C>T (p.Leu123=) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.660C>T | |
5 | g.96803560G>C | CA360496323 | ERAP1 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.660C>G | |
5 | g.96803560G>T | CA360496325 | ERAP1 | c.367C>A (p.Leu123Met) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.660C>A | |
5 | g.96803561G>A | CA445720176 | ERAP1 | c.366C>T (p.Val122=) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) n.659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803561G>C | CA445720177 | ERAP1 | c.366C>G (p.Val122=) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) n.659C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803561G>T | CA445720178 | ERAP1 | c.366C>A (p.Val122=) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) n.659C>A | |
5 | g.96803562A>C | CA360496327 | ERAP1 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) n.658T>G | |
5 | g.96803562A>G | CA360496329 | ERAP1 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) n.658T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803562A>T | CA360496331 | ERAP1 | c.365T>A (p.Val122Asp) c.-220T>A (n.-220T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) n.658T>A | |
5 | g.96803563C>A | CA360496333 | ERAP1 | c.364G>T (p.Val122Phe) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.657G>T | |
5 | g.96803563C>G | CA360496335 | ERAP1 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.657G>C | |
5 | g.96803563C>T | CA360496337 | ERAP1 | c.364G>A (p.Val122Ile) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.657G>A | |
5 | g.96803564C>A | CA360496339 | ERAP1 | c.363G>T (p.Gln121His) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.656G>T | |
5 | g.96803564C>G | CA360496342 | ERAP1 | c.363G>C (p.Gln121His) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) n.656G>C | |
5 | g.96803564C>T | CA445720179 | ERAP1 | c.363G>A (p.Gln121=) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.656G>A | |
5 | g.96803565T>A | CA360496344 | ERAP1 | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.-223A>T (n.-223A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) n.655A>T | |
5 | g.96803565T>C | CA360496346 | ERAP1 | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) n.655A>G | |
5 | g.96803565T>G | CA360496348 | ERAP1 | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.-223A>C (n.-223A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-681A>C (n.-681A>C) n.655A>C | |
5 | g.96803566G>A | CA360496349 | ERAP1 | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-204C>T (n.-204C>T) c.-682C>T (n.-682C>T) n.654C>T | |
5 | g.96803566G>C | CA360496350 | ERAP1 | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-204C>G (n.-204C>G) c.-682C>G (n.-682C>G) n.654C>G | |
5 | g.96803566G= | CA1565587093 | ERAP1 | c.361C= (p.Gln121=) c.-224C= (n.-224C=) c.-204C= (n.-204C=) c.-682C= (n.-682C=) n.654C= | |
5 | g.96803566G>T | CA360496352 | ERAP1 | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-204C>A (n.-204C>A) c.-682C>A (n.-682C>A) n.654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803567C>A | CA445720180 | ERAP1 | c.360G>T (p.Leu120=) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-683G>T (n.-683G>T) n.653G>T | |
5 | g.96803567C>G | CA445720181 | ERAP1 | c.360G>C (p.Leu120=) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-683G>C (n.-683G>C) n.653G>C | |
5 | g.96803567C>T | CA445720182 | ERAP1 | c.360G>A (p.Leu120=) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-683G>A (n.-683G>A) n.653G>A | |
5 | g.96803568A>C | CA360496355 | ERAP1 | c.359T>G (p.Leu120Arg) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-206T>G (n.-206T>G) c.-684T>G (n.-684T>G) n.652T>G | |
5 | g.96803568A>G | CA360496356 | ERAP1 | c.359T>C (p.Leu120Pro) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-206T>C (n.-206T>C) c.-684T>C (n.-684T>C) n.652T>C | |
5 | g.96803568A>T | CA360496358 | ERAP1 | c.359T>A (p.Leu120Gln) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-206T>A (n.-206T>A) c.-684T>A (n.-684T>A) n.652T>A | |
5 | g.96803568dup | CA2674685725 | ERAP1 | c.359dup (p.Gln121AlafsTer?) c.-226dup (n.-226dup) c.-206dup (n.-206dup) c.-684dup (n.-684dup) n.652dup | gnomAD v4 |
5 | g.96803569G>A | CA445720184 | ERAP1 | c.358C>T (p.Leu120=) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-685C>T (n.-685C>T) n.651C>T | |
5 | g.96803569G>C | CA360496361 | ERAP1 | c.358C>G (p.Leu120Val) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-685C>G (n.-685C>G) n.651C>G | |
5 | g.96803569G>T | CA360496362 | ERAP1 | c.358C>A (p.Leu120Met) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-685C>A (n.-685C>A) n.651C>A | |
5 | g.96803572del | CA2674685730 | ERAP1 | c.358del (p.Leu120CysfsTer?) c.-227del (n.-227del) c.-207del (n.-207del) c.-685del (n.-685del) n.651del | gnomAD v4 |
5 | g.96803570G>A | CA3352584 | ERAP1 | c.357C>T (p.Pro119=) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-686C>T (n.-686C>T) n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803570G>C | CA445720185 | ERAP1 | c.357C>G (p.Pro119=) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) c.-686C>G (n.-686C>G) n.650C>G | |
5 | g.96803570G= | CA1565587094 | ERAP1 | c.357C= (p.Pro119=) c.-228C= (n.-228C=) c.-208C= (n.-208C=) c.-686C= (n.-686C=) n.650C= | |
5 | g.96803570G>T | CA445720186 | ERAP1 | c.357C>A (p.Pro119=) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-686C>A (n.-686C>A) n.650C>A | |
5 | g.96803571G>A | CA360496365 | ERAP1 | c.356C>T (p.Pro119Leu) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-687C>T (n.-687C>T) n.649C>T | COSMIC |
5 | g.96803571G>C | CA360496369 | ERAP1 | c.356C>G (p.Pro119Arg) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-687C>G (n.-687C>G) n.649C>G | |
5 | g.96803571G>T | CA360496367 | ERAP1 | c.356C>A (p.Pro119His) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-687C>A (n.-687C>A) n.649C>A | |
5 | g.96803572G>A | CA360496371 | ERAP1 | c.355C>T (p.Pro119Ser) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-688C>T (n.-688C>T) n.648C>T | |
5 | g.96803572G>C | CA360496375 | ERAP1 | c.355C>G (p.Pro119Ala) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-688C>G (n.-688C>G) n.648C>G | |
5 | g.96803572G= | CA1565587095 | ERAP1 | c.355C= (p.Pro119=) c.-230C= (n.-230C=) c.-210C= (n.-210C=) c.-688C= (n.-688C=) n.648C= | |
5 | g.96803572G>T | CA360496374 | ERAP1 | c.355C>A (p.Pro119Thr) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-688C>A (n.-688C>A) n.648C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803573T>A | CA360496377 | ERAP1 | c.354A>T (p.Glu118Asp) c.-231A>T (n.-231A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-689A>T (n.-689A>T) n.647A>T | |
5 | g.96803573T>C | CA445720187 | ERAP1 | c.354A>G (p.Glu118=) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-689A>G (n.-689A>G) n.647A>G | |
5 | g.96803573T>G | CA360496379 | ERAP1 | c.354A>C (p.Glu118Asp) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-689A>C (n.-689A>C) n.647A>C | |
5 | g.96803574T>A | CA360496381 | ERAP1 | c.353A>T (p.Glu118Val) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-690A>T (n.-690A>T) n.646A>T | |
5 | g.96803574T>C | CA360496384 | ERAP1 | c.353A>G (p.Glu118Gly) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-690A>G (n.-690A>G) n.646A>G | |
5 | g.96803574T>G | CA360496383 | ERAP1 | c.353A>C (p.Glu118Ala) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-690A>C (n.-690A>C) n.646A>C | |
5 | g.96803575C>A | CA360496385 | ERAP1 | c.352G>T (p.Glu118Ter) c.-233G>T (n.-233G>T) c.-213G>T (n.-213G>T) c.-691G>T (n.-691G>T) n.645G>T | |
5 | g.96803575C>G | CA360496388 | ERAP1 | c.352G>C (p.Glu118Gln) c.-233G>C (n.-233G>C) c.-213G>C (n.-213G>C) c.-691G>C (n.-691G>C) n.645G>C | |
5 | g.96803575C>T | CA360496386 | ERAP1 | c.352G>A (p.Glu118Lys) c.-233G>A (n.-233G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-691G>A (n.-691G>A) n.645G>A | dbSNP |
5 | g.96803576T>A | CA360496390 | ERAP1 | c.351A>T (p.Glu117Asp) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-692A>T (n.-692A>T) n.644A>T | |
5 | g.96803576T>C | CA445720189 | ERAP1 | c.351A>G (p.Glu117=) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-692A>G (n.-692A>G) n.644A>G | |
5 | g.96803576T>G | CA360496391 | ERAP1 | c.351A>C (p.Glu117Asp) c.-234A>C (n.-234A>C) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-692A>C (n.-692A>C) n.644A>C | |
5 | g.96803577T>A | CA360496392 | ERAP1 | c.350A>T (p.Glu117Val) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-693A>T (n.-693A>T) n.643A>T | |
5 | g.96803577T>C | CA360496393 | ERAP1 | c.350A>G (p.Glu117Gly) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-693A>G (n.-693A>G) n.643A>G | |
5 | g.96803577T>G | CA360496394 | ERAP1 | c.350A>C (p.Glu117Ala) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-693A>C (n.-693A>C) n.643A>C | |
5 | g.96803578C>A | CA360496397 | ERAP1 | c.349G>T (p.Glu117Ter) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-694G>T (n.-694G>T) n.642G>T | |
5 | g.96803578C= | CA1565587096 | ERAP1 | c.349G= (p.Glu117=) c.-236G= (n.-236G=) c.-216G= (n.-216G=) c.-694G= (n.-694G=) n.642G= | |
5 | g.96803578C>G | CA360496398 | ERAP1 | c.349G>C (p.Glu117Gln) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-694G>C (n.-694G>C) n.642G>C | |
5 | g.96803578C>T | CA3352585 | ERAP1 | c.349G>A (p.Glu117Lys) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-694G>A (n.-694G>A) n.642G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803579C>A | CA3352586 | ERAP1 | c.348G>T (p.Ser116=) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.641G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803579C= | CA1565587097 | ERAP1 | c.348G= (p.Ser116=) c.-237G= (n.-237G=) c.-217G= (n.-217G=) c.-695G= (n.-695G=) n.641G= | |
5 | g.96803579C>G | CA122976285 | ERAP1 | c.348G>C (p.Ser116=) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) c.-695G>C (n.-695G>C) n.641G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803579C>T | CA3352587 | ERAP1 | c.348G>A (p.Ser116=) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.641G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803580G>A | CA3352588 | ERAP1 | c.347C>T (p.Ser116Leu) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-696C>T (n.-696C>T) n.640C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803580G>C | CA360496404 | ERAP1 | c.347C>G (p.Ser116Trp) c.-238C>G (n.-238C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-696C>G (n.-696C>G) n.640C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803580G= | CA1565587098 | ERAP1 | c.347C= (p.Ser116=) c.-238C= (n.-238C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-696C= (n.-696C=) n.640C= | |
5 | g.96803580G>T | CA360496406 | ERAP1 | c.347C>A (p.Ser116Ter) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-696C>A (n.-696C>A) n.640C>A | |
5 | g.96803581A= | CA1565587099 | ERAP1 | c.346T= (p.Ser116=) c.-239T= (n.-239T=) c.-219T= (n.-219T=) c.-697T= (n.-697T=) n.639T= | |
5 | g.96803581A>C | CA360496410 | ERAP1 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.-239T>G (n.-239T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) c.-697T>G (n.-697T>G) n.639T>G | |
5 | g.96803581A>G | CA3352589 | ERAP1 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.-239T>C (n.-239T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-697T>C (n.-697T>C) n.639T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803581A>T | CA360496408 | ERAP1 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.-239T>A (n.-239T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) c.-697T>A (n.-697T>A) n.639T>A | dbSNP |
5 | g.96803582T>A | CA445720196 | ERAP1 | c.345A>T (p.Leu115=) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-220A>T (n.-220A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) n.638A>T | |
5 | g.96803582T>C | CA445720197 | ERAP1 | c.345A>G (p.Leu115=) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-698A>G (n.-698A>G) n.638A>G | |
5 | g.96803582T>G | CA445720198 | ERAP1 | c.345A>C (p.Leu115=) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-220A>C (n.-220A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) n.638A>C | |
5 | g.96803583A>C | CA360496412 | ERAP1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-699T>G (n.-699T>G) n.637T>G | |
5 | g.96803583A>G | CA360496414 | ERAP1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-699T>C (n.-699T>C) n.637T>C | |
5 | g.96803583A>T | CA360496416 | ERAP1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-699T>A (n.-699T>A) n.637T>A | |
5 | g.96803584G>A | CA445720201 | ERAP1 | c.343C>T (p.Leu115=) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-700C>T (n.-700C>T) n.636C>T | |
5 | g.96803584G>C | CA360496417 | ERAP1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-700C>G (n.-700C>G) n.636C>G | |
5 | g.96803584G>T | CA360496419 | ERAP1 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-700C>A (n.-700C>A) n.636C>A | |
5 | g.96803585C>A | CA360496421 | ERAP1 | c.342G>T (p.Arg114Ser) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-701G>T (n.-701G>T) n.635G>T | |
5 | g.96803585C>G | CA360496423 | ERAP1 | c.342G>C (p.Arg114Ser) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-701G>C (n.-701G>C) n.635G>C | |
5 | g.96803585C>T | CA445720202 | ERAP1 | c.342G>A (p.Arg114=) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-701G>A (n.-701G>A) n.635G>A | |
5 | g.96803586C>A | CA360496424 | ERAP1 | c.341G>T (p.Arg114Met) c.-244G>T (n.-244G>T) c.-224G>T (n.-224G>T) c.-702G>T (n.-702G>T) n.634G>T | |
5 | g.96803586C>G | CA360496427 | ERAP1 | c.341G>C (p.Arg114Thr) c.-244G>C (n.-244G>C) c.-224G>C (n.-224G>C) c.-702G>C (n.-702G>C) n.634G>C | |
5 | g.96803586C>T | CA360496429 | ERAP1 | c.341G>A (p.Arg114Lys) c.-244G>A (n.-244G>A) c.-224G>A (n.-224G>A) c.-702G>A (n.-702G>A) n.634G>A | |
5 | g.96803587T>A | CA360496431 | ERAP1 | c.340A>T (p.Arg114Trp) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) c.-703A>T (n.-703A>T) n.633A>T | |
5 | g.96803587T>C | CA360496432 | ERAP1 | c.340A>G (p.Arg114Gly) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) c.-703A>G (n.-703A>G) n.633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803587T>G | CA445720206 | ERAP1 | c.340A>C (p.Arg114=) c.-245A>C (n.-245A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) c.-703A>C (n.-703A>C) n.633A>C | |
5 | g.96803587T= | CA1565587100 | ERAP1 | c.340A= (p.Arg114=) c.-245A= (n.-245A=) c.-225A= (n.-225A=) c.-703A= (n.-703A=) n.633A= | |
5 | g.96803588C>A | CA360496433 | ERAP1 | c.339G>T (p.Glu113Asp) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-704G>T (n.-704G>T) n.632G>T | |
5 | g.96803588C>G | CA360496434 | ERAP1 | c.339G>C (p.Glu113Asp) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-704G>C (n.-704G>C) n.632G>C | |
5 | g.96803588C>T | CA445720207 | ERAP1 | c.339G>A (p.Glu113=) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-704G>A (n.-704G>A) n.632G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803589T>A | CA360496435 | ERAP1 | c.338A>T (p.Glu113Val) c.-247A>T (n.-247A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-705A>T (n.-705A>T) n.631A>T | |
5 | g.96803589T>C | CA360496436 | ERAP1 | c.338A>G (p.Glu113Gly) c.-247A>G (n.-247A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.631A>G | |
5 | g.96803589T>G | CA360496438 | ERAP1 | c.338A>C (p.Glu113Ala) c.-247A>C (n.-247A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-705A>C (n.-705A>C) n.631A>C | |
5 | g.96803590C>A | CA360496439 | ERAP1 | c.337G>T (p.Glu113Ter) c.-248G>T (n.-248G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) n.630G>T | |
5 | g.96803590C= | CA1565587101 | ERAP1 | c.337G= (p.Glu113=) c.-248G= (n.-248G=) c.-228G= (n.-228G=) c.-706G= (n.-706G=) n.630G= | |
5 | g.96803590C>G | CA360496441 | ERAP1 | c.337G>C (p.Glu113Gln) c.-248G>C (n.-248G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) n.630G>C | |
5 | g.96803590C>T | CA122976305 | ERAP1 | c.337G>A (p.Glu113Lys) c.-248G>A (n.-248G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) n.630G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803591T>A | CA445720211 | ERAP1 | c.336A>T (p.Gly112=) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-707A>T (n.-707A>T) n.629A>T | |
5 | g.96803591T>C | CA445720213 | ERAP1 | c.336A>G (p.Gly112=) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-707A>G (n.-707A>G) n.629A>G | |
5 | g.96803591T>G | CA445720214 | ERAP1 | c.336A>C (p.Gly112=) c.-249A>C (n.-249A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-707A>C (n.-707A>C) n.629A>C | |
5 | g.96803592C>A | CA360496444 | ERAP1 | c.335G>T (p.Gly112Val) c.-250G>T (n.-250G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-708G>T (n.-708G>T) n.628G>T | |
5 | g.96803592C>G | CA360496445 | ERAP1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) c.-250G>C (n.-250G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-708G>C (n.-708G>C) n.628G>C | |
5 | g.96803592C>T | CA360496447 | ERAP1 | c.335G>A (p.Gly112Glu) c.-250G>A (n.-250G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-708G>A (n.-708G>A) n.628G>A | |
5 | g.96803593C>A | CA360496449 | ERAP1 | c.334G>T (p.Gly112Ter) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-709G>T (n.-709G>T) n.627G>T | |
5 | g.96803593C>G | CA360496451 | ERAP1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) n.627G>C | |
5 | g.96803593C>T | CA360496452 | ERAP1 | c.334G>A (p.Gly112Arg) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.627G>A | |
5 | g.96803594A>C | CA445720216 | ERAP1 | c.333T>G (p.Ala111=) c.-252T>G (n.-252T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.-710T>G (n.-710T>G) n.626T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803594A>G | CA445720217 | ERAP1 | c.333T>C (p.Ala111=) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-710T>C (n.-710T>C) n.626T>C | |
5 | g.96803594A>T | CA445720218 | ERAP1 | c.333T>A (p.Ala111=) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.-710T>A (n.-710T>A) n.626T>A | |
5 | g.96803595G>A | CA360496458 | ERAP1 | c.332C>T (p.Ala111Val) c.-253C>T (n.-253C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-711C>T (n.-711C>T) n.625C>T | |
5 | g.96803595G>C | CA360496455 | ERAP1 | c.332C>G (p.Ala111Gly) c.-253C>G (n.-253C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-711C>G (n.-711C>G) n.625C>G | |
5 | g.96803595G>T | CA360496456 | ERAP1 | c.332C>A (p.Ala111Asp) c.-253C>A (n.-253C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-711C>A (n.-711C>A) n.625C>A | |
5 | g.96803596C>A | CA360496463 | ERAP1 | c.331G>T (p.Ala111Ser) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-712G>T (n.-712G>T) n.624G>T | |
5 | g.96803596C= | CA1565587102 | ERAP1 | c.331G= (p.Ala111=) c.-254G= (n.-254G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-712G= (n.-712G=) n.624G= | |
5 | g.96803596C>G | CA360496465 | ERAP1 | c.331G>C (p.Ala111Pro) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-712G>C (n.-712G>C) n.624G>C | |
5 | g.96803596C>T | CA3352590 | ERAP1 | c.331G>A (p.Ala111Thr) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-712G>A (n.-712G>A) n.624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803597T>A | CA445720220 | ERAP1 | c.330A>T (p.Gly110=) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-713A>T (n.-713A>T) n.623A>T | |
5 | g.96803597T>C | CA445720222 | ERAP1 | c.330A>G (p.Gly110=) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) n.623A>G | |
5 | g.96803597T>G | CA445720223 | ERAP1 | c.330A>C (p.Gly110=) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) n.623A>C | |
5 | g.96803598C>A | CA360496470 | ERAP1 | c.329G>T (p.Gly110Val) c.-256G>T (n.-256G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-714G>T (n.-714G>T) n.622G>T | |
5 | g.96803598C>G | CA360496472 | ERAP1 | c.329G>C (p.Gly110Ala) c.-256G>C (n.-256G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-714G>C (n.-714G>C) n.622G>C | |
5 | g.96803598C>T | CA360496474 | ERAP1 | c.329G>A (p.Gly110Glu) c.-256G>A (n.-256G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-714G>A (n.-714G>A) n.622G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803599C>A | CA360496477 | ERAP1 | c.328G>T (p.Gly110Ter) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-715G>T (n.-715G>T) n.621G>T | |
5 | g.96803599C>G | CA360496480 | ERAP1 | c.328G>C (p.Gly110Arg) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-715G>C (n.-715G>C) n.621G>C | |
5 | g.96803599C>T | CA360496487 | ERAP1 | c.328G>A (p.Gly110Arg) c.-257G>A (n.-257G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-715G>A (n.-715G>A) n.621G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803600C>A | CA360496492 | ERAP1 | c.327G>T (p.Lys109Asn) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-716G>T (n.-716G>T) n.620G>T | |
5 | g.96803600C>G | CA360496493 | ERAP1 | c.327G>C (p.Lys109Asn) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-716G>C (n.-716G>C) n.620G>C | |
5 | g.96803600C>T | CA445720227 | ERAP1 | c.327G>A (p.Lys109=) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-716G>A (n.-716G>A) n.620G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803601T>A | CA360496504 | ERAP1 | c.326A>T (p.Lys109Met) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-717A>T (n.-717A>T) n.619A>T | |
5 | g.96803601T>C | CA360496502 | ERAP1 | c.326A>G (p.Lys109Arg) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-717A>G (n.-717A>G) n.619A>G | |
5 | g.96803601T>G | CA360496498 | ERAP1 | c.326A>C (p.Lys109Thr) c.-259A>C (n.-259A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-717A>C (n.-717A>C) n.619A>C | |
5 | g.96803602T>A | CA360496506 | ERAP1 | c.325A>T (p.Lys109Ter) c.-260A>T (n.-260A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-718A>T (n.-718A>T) n.618A>T | |
5 | g.96803602T>C | CA360496509 | ERAP1 | c.325A>G (p.Lys109Glu) c.-260A>G (n.-260A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-718A>G (n.-718A>G) n.618A>G | |
5 | g.96803602T>G | CA360496512 | ERAP1 | c.325A>C (p.Lys109Gln) c.-260A>C (n.-260A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-718A>C (n.-718A>C) n.618A>C | |
5 | g.96803603C>A | CA360496514 | ERAP1 | c.324G>T (p.Arg108Ser) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-719G>T (n.-719G>T) n.617G>T | |
5 | g.96803603C>G | CA360496517 | ERAP1 | c.324G>C (p.Arg108Ser) c.-261G>C (n.-261G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-719G>C (n.-719G>C) n.617G>C | |
5 | g.96803603C>T | CA445720228 | ERAP1 | c.324G>A (p.Arg108=) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-719G>A (n.-719G>A) n.617G>A | |
5 | g.96803604C>A | CA360496521 | ERAP1 | c.323G>T (p.Arg108Met) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-720G>T (n.-720G>T) n.616G>T | |
5 | g.96803604C>G | CA360496523 | ERAP1 | c.323G>C (p.Arg108Thr) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-720G>C (n.-720G>C) n.616G>C | |
5 | g.96803604C>T | CA360496525 | ERAP1 | c.323G>A (p.Arg108Lys) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-720G>A (n.-720G>A) n.616G>A | |
5 | g.96803605T>A | CA360496528 | ERAP1 | c.322A>T (p.Arg108Trp) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-721A>T (n.-721A>T) n.615A>T | |
5 | g.96803605T>C | CA360496531 | ERAP1 | c.322A>G (p.Arg108Gly) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-721A>G (n.-721A>G) n.615A>G | |
5 | g.96803605T>G | CA445720229 | ERAP1 | c.322A>C (p.Arg108=) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-721A>C (n.-721A>C) n.615A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803606G>A | CA445720232 | ERAP1 | c.321C>T (p.Leu107=) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-722C>T (n.-722C>T) n.614C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803606G>C | CA445720231 | ERAP1 | c.321C>G (p.Leu107=) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-722C>G (n.-722C>G) n.614C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803606G= | CA1565587103 | ERAP1 | c.321C= (p.Leu107=) c.-264C= (n.-264C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-722C= (n.-722C=) n.614C= | |
5 | g.96803606G>T | CA445720230 | ERAP1 | c.321C>A (p.Leu107=) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-722C>A (n.-722C>A) n.614C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803607A>C | CA360496535 | ERAP1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) c.-723T>G (n.-723T>G) n.613T>G | |
5 | g.96803607A>G | CA360496537 | ERAP1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) c.-723T>C (n.-723T>C) n.613T>C | |
5 | g.96803607A>T | CA360496539 | ERAP1 | c.320T>A (p.Leu107His) c.-265T>A (n.-265T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) c.-723T>A (n.-723T>A) n.613T>A | |
5 | g.96803608G>A | CA360496549 | ERAP1 | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-724C>T (n.-724C>T) n.612C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803608G>C | CA360496546 | ERAP1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-724C>G (n.-724C>G) n.612C>G | |
5 | g.96803608G>T | CA360496543 | ERAP1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-724C>A (n.-724C>A) n.612C>A | |
5 | g.96803609G>A | CA445720237 | ERAP1 | c.318C>T (p.Thr106=) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) c.-725C>T (n.-725C>T) n.611C>T | |
5 | g.96803609G>C | CA445720236 | ERAP1 | c.318C>G (p.Thr106=) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) c.-725C>G (n.-725C>G) n.611C>G | |
5 | g.96803609G>T | CA445720235 | ERAP1 | c.318C>A (p.Thr106=) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) c.-725C>A (n.-725C>A) n.611C>A | |
5 | g.96803610G>A | CA360496552 | ERAP1 | c.317C>T (p.Thr106Ile) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-726C>T (n.-726C>T) n.610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803610G>C | CA360496555 | ERAP1 | c.317C>G (p.Thr106Ser) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) c.-726C>G (n.-726C>G) n.610C>G | |
5 | g.96803610G= | CA1565587104 | ERAP1 | c.317C= (p.Thr106=) c.-268C= (n.-268C=) c.-248C= (n.-248C=) c.-726C= (n.-726C=) n.610C= | |
5 | g.96803610G>T | CA360496558 | ERAP1 | c.317C>A (p.Thr106Asn) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-726C>A (n.-726C>A) n.610C>A | |
5 | g.96803611T>A | CA360496561 | ERAP1 | c.316A>T (p.Thr106Ser) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-249A>T (n.-249A>T) c.-727A>T (n.-727A>T) n.609A>T | |
5 | g.96803611T>C | CA360496563 | ERAP1 | c.316A>G (p.Thr106Ala) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-249A>G (n.-249A>G) c.-727A>G (n.-727A>G) n.609A>G | |
5 | g.96803611T>G | CA360496567 | ERAP1 | c.316A>C (p.Thr106Pro) c.-269A>C (n.-269A>C) c.-249A>C (n.-249A>C) c.-727A>C (n.-727A>C) n.609A>C | |
5 | g.96803612G>A | CA445720240 | ERAP1 | c.315C>T (p.Ala105=) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-728C>T (n.-728C>T) n.608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803612G>C | CA445720242 | ERAP1 | c.315C>G (p.Ala105=) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) c.-728C>G (n.-728C>G) n.608C>G | |
5 | g.96803612G= | CA1565587105 | ERAP1 | c.315C= (p.Ala105=) c.-270C= (n.-270C=) c.-250C= (n.-250C=) c.-728C= (n.-728C=) n.608C= | |
5 | g.96803612G>T | CA445720241 | ERAP1 | c.315C>A (p.Ala105=) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-728C>A (n.-728C>A) n.608C>A | |
5 | g.96803613G>A | CA360496571 | ERAP1 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-729C>T (n.-729C>T) n.607C>T | dbSNP |
5 | g.96803613G>C | CA360496574 | ERAP1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-729C>G (n.-729C>G) n.607C>G | |
5 | g.96803613G= | CA1565587106 | ERAP1 | c.314C= (p.Ala105=) c.-271C= (n.-271C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-729C= (n.-729C=) n.607C= | |
5 | g.96803613G>T | CA360496575 | ERAP1 | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-729C>A (n.-729C>A) n.607C>A | |
5 | g.96803614C>A | CA360496579 | ERAP1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-730G>T (n.-730G>T) n.606G>T | |
5 | g.96803614C>G | CA360496581 | ERAP1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-730G>C (n.-730G>C) n.606G>C | |
5 | g.96803614C>T | CA360496585 | ERAP1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-730G>A (n.-730G>A) n.606G>A | |
5 | g.96803615C>A | CA360496587 | ERAP1 | c.312G>T (p.Arg104Ser) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-731G>T (n.-731G>T) n.605G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803615C= | CA1565587107 | ERAP1 | c.312G= (p.Arg104=) c.-273G= (n.-273G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-731G= (n.-731G=) n.605G= | |
5 | g.96803615C>G | CA360496590 | ERAP1 | c.312G>C (p.Arg104Ser) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-731G>C (n.-731G>C) n.605G>C | |
5 | g.96803615C>T | CA445720247 | ERAP1 | c.312G>A (p.Arg104=) c.-273G>A (n.-273G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-731G>A (n.-731G>A) n.605G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803616C>A | CA360496596 | ERAP1 | c.311G>T (p.Arg104Met) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-732G>T (n.-732G>T) n.604G>T | |
5 | g.96803616C>G | CA360496598 | ERAP1 | c.311G>C (p.Arg104Thr) c.-274G>C (n.-274G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-732G>C (n.-732G>C) n.604G>C | |
5 | g.96803616C>T | CA360496594 | ERAP1 | c.311G>A (p.Arg104Lys) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-732G>A (n.-732G>A) n.604G>A | |
5 | g.96803617T>A | CA360496601 | ERAP1 | c.310A>T (p.Arg104Trp) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-733A>T (n.-733A>T) n.603A>T | |
5 | g.96803617T>C | CA360496602 | ERAP1 | c.310A>G (p.Arg104Gly) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-733A>G (n.-733A>G) n.603A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803617T>G | CA445720248 | ERAP1 | c.310A>C (p.Arg104=) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-733A>C (n.-733A>C) n.603A>C | |
5 | g.96803617_96803619delinsTAG | CA1565587108 | ERAP1 | c.308_310delinsCTA (p.Ser103=) c.-277_-275delinsCTA (n.-277_-275delinsCTA) c.-257_-255delinsCTA (n.-257_-255delinsCTA) c.-735_-733delinsCTA (n.-735_-733delinsCTA) n.601_603delinsCTA | |
5 | g.96803618A>C | CA445720250 | ERAP1 | c.309T>G (p.Ser103=) c.-276T>G (n.-276T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-734T>G (n.-734T>G) n.602T>G | |
5 | g.96803618A>G | CA445720251 | ERAP1 | c.309T>C (p.Ser103=) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-734T>C (n.-734T>C) n.602T>C | dbSNP |
5 | g.96803618A>T | CA445720252 | ERAP1 | c.309T>A (p.Ser103=) c.-276T>A (n.-276T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.-734T>A (n.-734T>A) n.602T>A | |
5 | g.96803619_96803620del | CA3352591 | ERAP1 | c.308_309del (p.Ser103Ter) c.-277_-276del (n.-277_-276del) c.-257_-256del (n.-257_-256del) c.-735_-734del (n.-735_-734del) n.601_602del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803619G>A | CA360496606 | ERAP1 | c.308C>T (p.Ser103Phe) c.-277C>T (n.-277C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-735C>T (n.-735C>T) n.601C>T | |
5 | g.96803619G>C | CA360496607 | ERAP1 | c.308C>G (p.Ser103Cys) c.-277C>G (n.-277C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-735C>G (n.-735C>G) n.601C>G | |
5 | g.96803619G>T | CA360496609 | ERAP1 | c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.-277C>A (n.-277C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-735C>A (n.-735C>A) n.601C>A | |
5 | g.96803620A= | CA1565587109 | ERAP1 | c.307T= (p.Ser103=) c.-278T= (n.-278T=) c.-258T= (n.-258T=) c.-736T= (n.-736T=) n.600T= | |
5 | g.96803620A>C | CA360496611 | ERAP1 | c.307T>G (p.Ser103Ala) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-258T>G (n.-258T>G) c.-736T>G (n.-736T>G) n.600T>G | |
5 | g.96803620A>G | CA3352592 | ERAP1 | c.307T>C (p.Ser103Pro) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-736T>C (n.-736T>C) n.600T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803620A>T | CA360496614 | ERAP1 | c.307T>A (p.Ser103Thr) c.-278T>A (n.-278T>A) c.-258T>A (n.-258T>A) c.-736T>A (n.-736T>A) n.600T>A | |
5 | g.96803621T>A | CA445720256 | ERAP1 | c.306A>T (p.Ile102=) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-737A>T (n.-737A>T) n.599A>T | |
5 | g.96803621T>C | CA360496616 | ERAP1 | c.306A>G (p.Ile102Met) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-737A>G (n.-737A>G) n.599A>G | |
5 | g.96803621T>G | CA445720257 | ERAP1 | c.306A>C (p.Ile102=) c.-279A>C (n.-279A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.-737A>C (n.-737A>C) n.599A>C | |
5 | g.96803622A= | CA1565587110 | ERAP1 | c.305T= (p.Ile102=) c.-280T= (n.-280T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-738T= (n.-738T=) n.598T= | |
5 | g.96803622A>C | CA360496617 | ERAP1 | c.305T>G (p.Ile102Arg) c.-280T>G (n.-280T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) c.-738T>G (n.-738T>G) n.598T>G | |
5 | g.96803622A>G | CA360496618 | ERAP1 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.-280T>C (n.-280T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-738T>C (n.-738T>C) n.598T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803622A>T | CA360496620 | ERAP1 | c.305T>A (p.Ile102Lys) c.-280T>A (n.-280T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-738T>A (n.-738T>A) n.598T>A | |
5 | g.96803622_96803623insG | CA2588340037 | ERAP1 | c.304_305insC (p.Ile102ThrfsTer3) c.-281_-280insC (n.-281_-280insC) c.-261_-260insC (n.-261_-260insC) c.-739_-738insC (n.-739_-738insC) n.597_598insC | gnomAD v4 |
5 | g.96803623T>A | CA360496622 | ERAP1 | c.304A>T (p.Ile102Leu) c.-281A>T (n.-281A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) c.-739A>T (n.-739A>T) n.597A>T | |
5 | g.96803623T>C | CA360496626 | ERAP1 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.-281A>G (n.-281A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-739A>G (n.-739A>G) n.597A>G | |
5 | g.96803623T>G | CA360496624 | ERAP1 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.-281A>C (n.-281A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-739A>C (n.-739A>C) n.597A>C | |
5 | g.96803624C>A | CA360496629 | ERAP1 | c.303G>T (p.Gln101His) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-740G>T (n.-740G>T) n.596G>T | |
5 | g.96803624C= | CA1565587111 | ERAP1 | c.303G= (p.Gln101=) c.-282G= (n.-282G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-740G= (n.-740G=) n.596G= | |
5 | g.96803624C>G | CA360496631 | ERAP1 | c.303G>C (p.Gln101His) c.-282G>C (n.-282G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-740G>C (n.-740G>C) n.596G>C | dbSNP |
5 | g.96803624C>T | CA445720264 | ERAP1 | c.303G>A (p.Gln101=) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-740G>A (n.-740G>A) n.596G>A | |
5 | g.96803624_96803625insACCACC | CA2588340036 | ERAP1 | c.303_304insGTGGTG (p.Gln101_Ile102insValVal) c.-282_-281insGTGGTG (n.-282_-281insGTGGTG) c.-262_-261insGTGGTG (n.-262_-261insGTGGTG) c.-740_-739insGTGGTG (n.-740_-739insGTGGTG) n.596_597insGTGGTG | gnomAD v4 |
5 | g.96803625T>A | CA360496632 | ERAP1 | c.302A>T (p.Gln101Leu) c.-283A>T (n.-283A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) c.-741A>T (n.-741A>T) n.595A>T | |
5 | g.96803625T>C | CA360496634 | ERAP1 | c.302A>G (p.Gln101Arg) c.-283A>G (n.-283A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-741A>G (n.-741A>G) n.595A>G | |
5 | g.96803625T>G | CA360496636 | ERAP1 | c.302A>C (p.Gln101Pro) c.-283A>C (n.-283A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) c.-741A>C (n.-741A>C) n.595A>C | |
5 | g.96803626G>A | CA360496638 | ERAP1 | c.301C>T (p.Gln101Ter) c.-284C>T (n.-284C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-742C>T (n.-742C>T) n.594C>T | |
5 | g.96803626G>C | CA360496640 | ERAP1 | c.301C>G (p.Gln101Glu) c.-284C>G (n.-284C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) c.-742C>G (n.-742C>G) n.594C>G | |
5 | g.96803626G>T | CA360496642 | ERAP1 | c.301C>A (p.Gln101Lys) c.-284C>A (n.-284C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-742C>A (n.-742C>A) n.594C>A | |
5 | g.96803627C>A | CA445720267 | ERAP1 | c.300G>T (p.Leu100=) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-743G>T (n.-743G>T) n.593G>T | |
5 | g.96803627C>G | CA445720268 | ERAP1 | c.300G>C (p.Leu100=) c.-285G>C (n.-285G>C) c.-265G>C (n.-265G>C) c.-743G>C (n.-743G>C) n.593G>C | |
5 | g.96803627C>T | CA445720269 | ERAP1 | c.300G>A (p.Leu100=) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-743G>A (n.-743G>A) n.593G>A | |
5 | g.96803628A>C | CA360496645 | ERAP1 | c.299T>G (p.Leu100Arg) c.-286T>G (n.-286T>G) c.-266T>G (n.-266T>G) c.-744T>G (n.-744T>G) n.592T>G | |
5 | g.96803628A>G | CA360496647 | ERAP1 | c.299T>C (p.Leu100Pro) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-744T>C (n.-744T>C) n.592T>C | |
5 | g.96803628A>T | CA360496649 | ERAP1 | c.299T>A (p.Leu100Gln) c.-286T>A (n.-286T>A) c.-266T>A (n.-266T>A) c.-744T>A (n.-744T>A) n.592T>A | |
5 | g.96803629G>A | CA445720271 | ERAP1 | c.298C>T (p.Leu100=) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-745C>T (n.-745C>T) n.591C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803629G>C | CA360496654 | ERAP1 | c.298C>G (p.Leu100Val) c.-287C>G (n.-287C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-745C>G (n.-745C>G) n.591C>G | |
5 | g.96803629G= | CA1565587112 | ERAP1 | c.298C= (p.Leu100=) c.-287C= (n.-287C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-745C= (n.-745C=) n.591C= | |
5 | g.96803629G>T | CA360496652 | ERAP1 | c.298C>A (p.Leu100Met) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-745C>A (n.-745C>A) n.591C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803630G>A | CA3352593 | ERAP1 | c.297C>T (p.His99=) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-746C>T (n.-746C>T) n.590C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803630G>C | CA360496660 | ERAP1 | c.297C>G (p.His99Gln) c.-288C>G (n.-288C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-746C>G (n.-746C>G) n.590C>G | |
5 | g.96803630G= | CA1565587113 | ERAP1 | c.297C= (p.His99=) c.-288C= (n.-288C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-746C= (n.-746C=) n.590C= | |
5 | g.96803630G>T | CA360496658 | ERAP1 | c.297C>A (p.His99Gln) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-746C>A (n.-746C>A) n.590C>A | |
5 | g.96803631T>A | CA360496661 | ERAP1 | c.296A>T (p.His99Leu) c.-289A>T (n.-289A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-747A>T (n.-747A>T) n.589A>T | |
5 | g.96803631T>C | CA360496665 | ERAP1 | c.296A>G (p.His99Arg) c.-289A>G (n.-289A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-747A>G (n.-747A>G) n.589A>G | |
5 | g.96803631T>G | CA360496663 | ERAP1 | c.296A>C (p.His99Pro) c.-289A>C (n.-289A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) c.-747A>C (n.-747A>C) n.589A>C | |
5 | g.96803632G>A | CA360496667 | ERAP1 | c.295C>T (p.His99Tyr) c.-290C>T (n.-290C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-748C>T (n.-748C>T) n.588C>T | |
5 | g.96803632G>C | CA360496669 | ERAP1 | c.295C>G (p.His99Asp) c.-290C>G (n.-290C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-748C>G (n.-748C>G) n.588C>G | |
5 | g.96803632G>T | CA360496671 | ERAP1 | c.295C>A (p.His99Asn) c.-290C>A (n.-290C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-748C>A (n.-748C>A) n.588C>A | |
5 | g.96803633G>A | CA445720277 | ERAP1 | c.294C>T (p.His98=) c.-291C>T (n.-291C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) c.-749C>T (n.-749C>T) n.587C>T | dbSNP |
5 | g.96803633G>C | CA360496673 | ERAP1 | c.294C>G (p.His98Gln) c.-291C>G (n.-291C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) c.-749C>G (n.-749C>G) n.587C>G | |
5 | g.96803633G= | CA1565587114 | ERAP1 | c.294C= (p.His98=) c.-291C= (n.-291C=) c.-271C= (n.-271C=) c.-749C= (n.-749C=) n.587C= | |
5 | g.96803633G>T | CA3352594 | ERAP1 | c.294C>A (p.His98Gln) c.-291C>A (n.-291C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-749C>A (n.-749C>A) n.587C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |