Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96803464G>A | CA360495792 | ERAP1 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) n.756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803464G>C | CA360495798 | ERAP1 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) n.756C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803464G= | CA1565587005 | ERAP1 | c.463C= (p.Leu155=) c.-122C= (n.-122C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-580C= (n.-580C=) n.756C= | |
5 | g.96803464G>T | CA360495795 | ERAP1 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) n.756C>A | |
5 | g.96803465A>C | CA360495803 | ERAP1 | c.462T>G (p.Asn154Lys) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) n.755T>G | |
5 | g.96803465A>G | CA445719972 | ERAP1 | c.462T>C (p.Asn154=) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) n.755T>C | |
5 | g.96803465A>T | CA360495808 | ERAP1 | c.462T>A (p.Asn154Lys) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) n.755T>A | |
5 | g.96803466T>A | CA360495810 | ERAP1 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) n.754A>T | |
5 | g.96803466T>C | CA3352557 | ERAP1 | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) n.754A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803466T>G | CA360495819 | ERAP1 | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) n.754A>C | |
5 | g.96803466T= | CA1565587008 | ERAP1 | c.461A= (p.Asn154=) c.-124A= (n.-124A=) c.-104A= (n.-104A=) c.-582A= (n.-582A=) n.754A= | |
5 | g.96803467T>A | CA360495822 | ERAP1 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) n.753A>T | |
5 | g.96803467T>C | CA360495823 | ERAP1 | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) n.753A>G | |
5 | g.96803467T>G | CA360495824 | ERAP1 | c.460A>C (p.Asn154His) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) n.753A>C | |
5 | g.96803468G>A | CA3352558 | ERAP1 | c.459C>T (p.Gly153=) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) n.752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803468G>C | CA445719973 | ERAP1 | c.459C>G (p.Gly153=) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) n.752C>G | |
5 | g.96803468G= | CA1565587011 | ERAP1 | c.459C= (p.Gly153=) c.-126C= (n.-126C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-584C= (n.-584C=) n.752C= | |
5 | g.96803468G>T | CA445719974 | ERAP1 | c.459C>A (p.Gly153=) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) n.752C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803469C>A | CA360495828 | ERAP1 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) n.751G>T | |
5 | g.96803469C>G | CA360495826 | ERAP1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) n.751G>C | |
5 | g.96803469C>T | CA360495825 | ERAP1 | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) n.751G>A | COSMIC |
5 | g.96803470C>A | CA360495831 | ERAP1 | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) n.750G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803470C>G | CA360495833 | ERAP1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-586G>C (n.-586G>C) n.750G>C | |
5 | g.96803470C>T | CA360495837 | ERAP1 | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) n.750G>A | |
5 | g.96803471A= | CA1565587013 | ERAP1 | c.456T= (p.Ala152=) c.-129T= (n.-129T=) c.-109T= (n.-109T=) c.-587T= (n.-587T=) n.749T= | |
5 | g.96803471A>C | CA445719975 | ERAP1 | c.456T>G (p.Ala152=) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-587T>G (n.-587T>G) n.749T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803471A>G | CA445719977 | ERAP1 | c.456T>C (p.Ala152=) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.-587T>C (n.-587T>C) n.749T>C | |
5 | g.96803471A>T | CA445719976 | ERAP1 | c.456T>A (p.Ala152=) c.-129T>A (n.-129T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-587T>A (n.-587T>A) n.749T>A | |
5 | g.96803472G>A | CA360495841 | ERAP1 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) n.748C>T | |
5 | g.96803472G>C | CA360495843 | ERAP1 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) n.748C>G | |
5 | g.96803472G>T | CA360495845 | ERAP1 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) n.748C>A | |
5 | g.96803473C>A | CA360495848 | ERAP1 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) n.747G>T | |
5 | g.96803473C= | CA1565587016 | ERAP1 | c.454G= (p.Ala152=) c.-131G= (n.-131G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-589G= (n.-589G=) n.747G= | |
5 | g.96803473C>G | CA360495851 | ERAP1 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) n.747G>C | |
5 | g.96803473C>T | CA360495853 | ERAP1 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) n.747G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803474A>C | CA360495857 | ERAP1 | c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.-132T>G (n.-132T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) n.746T>G | |
5 | g.96803474A>G | CA445719979 | ERAP1 | c.453T>C (p.Tyr151=) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) n.746T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803474A>T | CA360495858 | ERAP1 | c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) n.746T>A | |
5 | g.96803475T>A | CA360495867 | ERAP1 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) n.745A>T | |
5 | g.96803475T>C | CA3352560 | ERAP1 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) n.745A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803475T>G | CA3352559 | ERAP1 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) n.745A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803475T= | CA1565587019 | ERAP1 | c.452A= (p.Tyr151=) c.-133A= (n.-133A=) c.-113A= (n.-113A=) c.-591A= (n.-591A=) n.745A= | |
5 | g.96803476A>C | CA360495879 | ERAP1 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.-134T>G (n.-134T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) n.744T>G | |
5 | g.96803476A>G | CA360495887 | ERAP1 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.-134T>C (n.-134T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) n.744T>C | |
5 | g.96803476A>T | CA360495888 | ERAP1 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.-134T>A (n.-134T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) n.744T>A | |
5 | g.96803476_96803489delinsAGTGAATGACAACT | CA1565587022 | ERAP1 | c.438_451delinsAGTTGTCATTCACT (p.Thr146=) c.-147_-134delinsAGTTGTCATTCACT (n.-147_-134delinsAGTTGTCATTCACT) c.-127_-114delinsAGTTGTCATTCACT (n.-127_-114delinsAGTTGTCATTCACT) c.-605_-592delinsAGTTGTCATTCACT (n.-605_-592delinsAGTTGTCATTCACT) n.731_744delinsAGTTGTCATTCACT | |
5 | g.96803477G>A | CA445719983 | ERAP1 | c.450C>T (p.His150=) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) n.743C>T | |
5 | g.96803477G>C | CA360495889 | ERAP1 | c.450C>G (p.His150Gln) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) n.743C>G | |
5 | g.96803477G>T | CA360495891 | ERAP1 | c.450C>A (p.His150Gln) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) n.743C>A | |
5 | g.96803480_96803492del | CA561746838 | ERAP1 | c.438_450del (p.Val147MetfsTer24) c.-147_-135del (n.-147_-135del) c.-127_-115del (n.-127_-115del) c.-605_-593del (n.-605_-593del) n.731_743del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803478T>A | CA360495893 | ERAP1 | c.449A>T (p.His150Leu) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) n.742A>T | |
5 | g.96803478T>C | CA360495896 | ERAP1 | c.449A>G (p.His150Arg) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) n.742A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803478T>G | CA360495899 | ERAP1 | c.449A>C (p.His150Pro) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) n.742A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803480_96803490del | CA2674685600 | ERAP1 | c.439_449del (p.Val147LeufsTer?) c.-146_-136del (n.-146_-136del) c.-126_-116del (n.-126_-116del) c.-604_-594del (n.-604_-594del) n.732_742del | gnomAD v4 |
5 | g.96803479G>A | CA360495901 | ERAP1 | c.448C>T (p.His150Tyr) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) n.741C>T | |
5 | g.96803479G>C | CA360495904 | ERAP1 | c.448C>G (p.His150Asp) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) n.741C>G | |
5 | g.96803479G>T | CA360495907 | ERAP1 | c.448C>A (p.His150Asn) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) n.741C>A | |
5 | g.96803480A>C | CA360495911 | ERAP1 | c.447T>G (p.Ile149Met) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) n.740T>G | |
5 | g.96803480A>G | CA445719987 | ERAP1 | c.447T>C (p.Ile149=) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) n.740T>C | |
5 | g.96803480A>T | CA445719986 | ERAP1 | c.447T>A (p.Ile149=) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) n.740T>A | |
5 | g.96803481A>C | CA360495924 | ERAP1 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-597T>G (n.-597T>G) n.739T>G | |
5 | g.96803481A>G | CA360495916 | ERAP1 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-597T>C (n.-597T>C) n.739T>C | |
5 | g.96803481A>T | CA360495922 | ERAP1 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-597T>A (n.-597T>A) n.739T>A | |
5 | g.96803482T>A | CA360495928 | ERAP1 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) n.738A>T | |
5 | g.96803482T>C | CA360495931 | ERAP1 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) n.738A>G | |
5 | g.96803482T>G | CA360495934 | ERAP1 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) n.738A>C | |
5 | g.96803483G>A | CA445719992 | ERAP1 | c.444C>T (p.Val148=) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) n.737C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803483G>C | CA445719993 | ERAP1 | c.444C>G (p.Val148=) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) n.737C>G | |
5 | g.96803483G>T | CA445719994 | ERAP1 | c.444C>A (p.Val148=) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) n.737C>A | |
5 | g.96803484A>C | CA360495941 | ERAP1 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) n.736T>G | |
5 | g.96803484A>G | CA360495942 | ERAP1 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) n.736T>C | |
5 | g.96803484A>T | CA360495944 | ERAP1 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) n.736T>A | |
5 | g.96803485C>A | CA360495947 | ERAP1 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) n.735G>T | |
5 | g.96803485C>G | CA360495950 | ERAP1 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) n.735G>C | |
5 | g.96803485C>T | CA360495953 | ERAP1 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.735G>A | |
5 | g.96803486A= | CA1565587026 | ERAP1 | c.441T= (p.Val147=) c.-144T= (n.-144T=) c.-124T= (n.-124T=) c.-602T= (n.-602T=) n.734T= | |
5 | g.96803486A>C | CA445719996 | ERAP1 | c.441T>G (p.Val147=) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) n.734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803486A>G | CA445719997 | ERAP1 | c.441T>C (p.Val147=) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) n.734T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803486A>T | CA445719998 | ERAP1 | c.441T>A (p.Val147=) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) n.734T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803487A>C | CA360495957 | ERAP1 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) n.733T>G | |
5 | g.96803487A>G | CA360495961 | ERAP1 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) n.733T>C | |
5 | g.96803487A>T | CA360495965 | ERAP1 | c.440T>A (p.Val147Asp) c.-145T>A (n.-145T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) n.733T>A | |
5 | g.96803488C>A | CA360495972 | ERAP1 | c.439G>T (p.Val147Phe) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) n.732G>T | |
5 | g.96803488C>G | CA360495969 | ERAP1 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) n.732G>C | |
5 | g.96803488C>T | CA360495968 | ERAP1 | c.439G>A (p.Val147Ile) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) n.732G>A | |
5 | g.96803488_96803490delinsCTG | CA1565587029 | ERAP1 | c.437_439delinsCAG (p.Thr146=) c.-148_-146delinsCAG (n.-148_-146delinsCAG) c.-128_-126delinsCAG (n.-128_-126delinsCAG) c.-606_-604delinsCAG (n.-606_-604delinsCAG) n.730_732delinsCAG | |
5 | g.96803489T>A | CA445720001 | ERAP1 | c.438A>T (p.Thr146=) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) n.731A>T | |
5 | g.96803489T>C | CA445720003 | ERAP1 | c.438A>G (p.Thr146=) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) n.731A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803489T>G | CA445720004 | ERAP1 | c.438A>C (p.Thr146=) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) n.731A>C | |
5 | g.96803492_96803493del | CA3352561 | ERAP1 | c.437_438del (p.Thr146SerfsTer?) c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-128_-127del (n.-128_-127del) c.-606_-605del (n.-606_-605del) n.730_731del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803490G>A | CA360495985 | ERAP1 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) n.730C>T | dbSNP |
5 | g.96803490G>C | CA360495990 | ERAP1 | c.437C>G (p.Thr146Arg) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) n.730C>G | |
5 | g.96803490G= | CA1565587033 | ERAP1 | c.437C= (p.Thr146=) c.-148C= (n.-148C=) c.-128C= (n.-128C=) c.-606C= (n.-606C=) n.730C= | |
5 | g.96803490G>T | CA360495982 | ERAP1 | c.437C>A (p.Thr146Lys) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.730C>A | |
5 | g.96803491T>A | CA360495993 | ERAP1 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) n.729A>T | |
5 | g.96803491T>C | CA360495996 | ERAP1 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) n.729A>G | |
5 | g.96803491T>G | CA360495998 | ERAP1 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) n.729A>C | |
5 | g.96803492G>A | CA445720006 | ERAP1 | c.435C>T (p.Tyr145=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) n.728C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803492G>C | CA360496002 | ERAP1 | c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) n.728C>G | |
5 | g.96803492G>T | CA360496005 | ERAP1 | c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) n.728C>A | |
5 | g.96803493_96803504del | CA2674685601 | ERAP1 | c.424_435del (p.Gly142_Tyr145del) c.-161_-150del (n.-161_-150del) c.-141_-130del (n.-141_-130del) c.-619_-608del (n.-619_-608del) n.717_728del | gnomAD v4 |
5 | g.96803493T>A | CA360496008 | ERAP1 | c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) n.727A>T | |
5 | g.96803493T>C | CA122976138 | ERAP1 | c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) n.727A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803493T>G | CA360496014 | ERAP1 | c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.-151A>C (n.-151A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) n.727A>C | |
5 | g.96803493T= | CA1565587035 | ERAP1 | c.434A= (p.Tyr145=) c.-151A= (n.-151A=) c.-131A= (n.-131A=) c.-609A= (n.-609A=) n.727A= | |
5 | g.96803494A>C | CA360496023 | ERAP1 | c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) n.726T>G | |
5 | g.96803494A>G | CA360496021 | ERAP1 | c.433T>C (p.Tyr145His) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) n.726T>C | |
5 | g.96803494A>T | CA360496018 | ERAP1 | c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) n.726T>A | COSMIC |
5 | g.96803494_96803516dup | CA2674685602 | ERAP1 | c.411_433dup (p.Tyr145CysfsTer38) c.-174_-152dup (n.-174_-152dup) c.-154_-132dup (n.-154_-132dup) c.-632_-610dup (n.-632_-610dup) n.704_726dup | gnomAD v4 |
5 | g.96803494_96803517delinsACGGGAGCCCGACAAGGAGGGGCT | CA1565587039 | ERAP1 | c.410_433delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (p.Glu137=) c.-175_-152delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (n.-175_-152delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT) c.-155_-132delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (n.-155_-132delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT) c.-633_-610delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (n.-633_-610delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT) n.703_726delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT | |
5 | g.96803495C>A | CA3352563 | ERAP1 | c.432G>T (p.Pro144=) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) n.725G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803495C= | CA1565587043 | ERAP1 | c.432G= (p.Pro144=) c.-153G= (n.-153G=) c.-133G= (n.-133G=) c.-611G= (n.-611G=) n.725G= | |
5 | g.96803495C>G | CA445720010 | ERAP1 | c.432G>C (p.Pro144=) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) n.725G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803495C>T | CA3352562 | ERAP1 | c.432G>A (p.Pro144=) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) n.725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803503_96803525del | CA561746839 | ERAP1 | c.410_432del (p.Glu137ValfsTer?) c.-175_-153del (n.-175_-153del) c.-155_-133del (n.-155_-133del) c.-633_-611del (n.-633_-611del) n.703_725del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803496G>A | CA3352564 | ERAP1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) n.724C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803496G>C | CA360496033 | ERAP1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) n.724C>G | |
5 | g.96803496G= | CA1565587048 | ERAP1 | c.431C= (p.Pro144=) c.-154C= (n.-154C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-612C= (n.-612C=) n.724C= | |
5 | g.96803496G>T | CA360496036 | ERAP1 | c.431C>A (p.Pro144Gln) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) n.724C>A | |
5 | g.96803498dup | CA2842454396 | ERAP1 | c.431dup (p.Tyr145ValfsTer?) c.-154dup (n.-154dup) c.-134dup (n.-134dup) c.-612dup (n.-612dup) n.724dup | |
5 | g.96803497G>A | CA360496040 | ERAP1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) n.723C>T | |
5 | g.96803497G>C | CA360496043 | ERAP1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) n.723C>G | |
5 | g.96803497G>T | CA360496046 | ERAP1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) n.723C>A | |
5 | g.96803498G>A | CA445720013 | ERAP1 | c.429C>T (p.Leu143=) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.722C>T | |
5 | g.96803498G>C | CA445720014 | ERAP1 | c.429C>G (p.Leu143=) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) n.722C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803498G>T | CA445720015 | ERAP1 | c.429C>A (p.Leu143=) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.722C>A | |
5 | g.96803499A>C | CA360496050 | ERAP1 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.-157T>G (n.-157T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) n.721T>G | |
5 | g.96803499A>G | CA360496054 | ERAP1 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) n.721T>C | |
5 | g.96803499A>T | CA360496057 | ERAP1 | c.428T>A (p.Leu143His) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) n.721T>A | |
5 | g.96803500G>A | CA360496064 | ERAP1 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803500G>C | CA360496065 | ERAP1 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) n.720C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803500G= | CA1565587051 | ERAP1 | c.427C= (p.Leu143=) c.-158C= (n.-158C=) c.-138C= (n.-138C=) c.-616C= (n.-616C=) n.720C= | |
5 | g.96803500G>T | CA360496061 | ERAP1 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.720C>A | |
5 | g.96803501C>A | CA445720016 | ERAP1 | c.426G>T (p.Gly142=) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) n.719G>T | |
5 | g.96803501C>G | CA445720018 | ERAP1 | c.426G>C (p.Gly142=) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) n.719G>C | |
5 | g.96803501C>T | CA445720017 | ERAP1 | c.426G>A (p.Gly142=) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) n.719G>A | |
5 | g.96803502C>A | CA3352565 | ERAP1 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) n.718G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803502C= | CA1565587053 | ERAP1 | c.425G= (p.Gly142=) c.-160G= (n.-160G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-618G= (n.-618G=) n.718G= | |
5 | g.96803502C>G | CA360496071 | ERAP1 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) n.718G>C | |
5 | g.96803502C>T | CA360496073 | ERAP1 | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) n.718G>A | |
5 | g.96803503C>A | CA360496074 | ERAP1 | c.424G>T (p.Gly142Trp) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) n.717G>T | |
5 | g.96803503C= | CA1565587056 | ERAP1 | c.424G= (p.Gly142=) c.-161G= (n.-161G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-619G= (n.-619G=) n.717G= | |
5 | g.96803503C>G | CA360496076 | ERAP1 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) n.717G>C | |
5 | g.96803503C>T | CA3352566 | ERAP1 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) n.717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803504_96803506del | CA2674685610 | ERAP1 | c.422_424del (p.Val141del) c.-163_-161del (n.-163_-161del) c.-143_-141del (n.-143_-141del) c.-621_-619del (n.-621_-619del) n.715_717del | gnomAD v4 |
5 | g.96803504G>A | CA3352567 | ERAP1 | c.423C>T (p.Val141=) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) n.716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803504G>C | CA445720136 | ERAP1 | c.423C>G (p.Val141=) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) n.716C>G | |
5 | g.96803504G= | CA1565587059 | ERAP1 | c.423C= (p.Val141=) c.-162C= (n.-162C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-620C= (n.-620C=) n.716C= | |
5 | g.96803504G>T | CA445720137 | ERAP1 | c.423C>A (p.Val141=) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) n.716C>A | |
5 | g.96803505A>C | CA360496079 | ERAP1 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) n.715T>G | |
5 | g.96803505A>G | CA360496080 | ERAP1 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) n.715T>C | |
5 | g.96803505A>T | CA360496081 | ERAP1 | c.422T>A (p.Val141Asp) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) n.715T>A | |
5 | g.96803506C>A | CA360496083 | ERAP1 | c.421G>T (p.Val141Phe) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) n.714G>T | |
5 | g.96803506C>G | CA360496085 | ERAP1 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.-164G>C (n.-164G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) n.714G>C | |
5 | g.96803506C>T | CA360496086 | ERAP1 | c.421G>A (p.Val141Ile) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) n.714G>A | |
5 | g.96803507A>C | CA445720138 | ERAP1 | c.420T>G (p.Leu140=) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) n.713T>G | |
5 | g.96803507A>G | CA445720139 | ERAP1 | c.420T>C (p.Leu140=) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) n.713T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803507A>T | CA445720140 | ERAP1 | c.420T>A (p.Leu140=) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) n.713T>A | |
5 | g.96803508A>C | CA360496091 | ERAP1 | c.419T>G (p.Leu140Arg) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) n.712T>G | |
5 | g.96803508A>G | CA360496090 | ERAP1 | c.419T>C (p.Leu140Pro) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) n.712T>C | |
5 | g.96803508A>T | CA360496089 | ERAP1 | c.419T>A (p.Leu140His) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) n.712T>A | |
5 | g.96803509G>A | CA360496094 | ERAP1 | c.418C>T (p.Leu140Phe) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) n.711C>T | COSMIC |
5 | g.96803509G>C | CA360496095 | ERAP1 | c.418C>G (p.Leu140Val) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-147C>G (n.-147C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) n.711C>G | |
5 | g.96803509G>T | CA360496098 | ERAP1 | c.418C>A (p.Leu140Ile) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) n.711C>A | |
5 | g.96803510G>A | CA3352568 | ERAP1 | c.417C>T (p.Leu139=) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.710C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803510G>C | CA445720141 | ERAP1 | c.417C>G (p.Leu139=) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) n.710C>G | |
5 | g.96803510G= | CA1565587062 | ERAP1 | c.417C= (p.Leu139=) c.-168C= (n.-168C=) c.-148C= (n.-148C=) c.-626C= (n.-626C=) n.710C= | |
5 | g.96803510G>T | CA445720142 | ERAP1 | c.417C>A (p.Leu139=) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) n.710C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803511A= | CA1565587063 | ERAP1 | c.416T= (p.Leu139=) c.-169T= (n.-169T=) c.-149T= (n.-149T=) c.-627T= (n.-627T=) n.709T= | |
5 | g.96803511A>C | CA360496102 | ERAP1 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.-169T>G (n.-169T>G) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) n.709T>G | |
5 | g.96803511A>G | CA360496103 | ERAP1 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.-169T>C (n.-169T>C) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) n.709T>C | dbSNP |
5 | g.96803511A>T | CA360496104 | ERAP1 | c.416T>A (p.Leu139His) c.-169T>A (n.-169T>A) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-627T>A (n.-627T>A) n.709T>A | |
5 | g.96803512G>A | CA360496107 | ERAP1 | c.415C>T (p.Leu139Phe) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-628C>T (n.-628C>T) n.708C>T | |
5 | g.96803512G>C | CA360496109 | ERAP1 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-628C>G (n.-628C>G) n.708C>G | |
5 | g.96803512G>T | CA360496111 | ERAP1 | c.415C>A (p.Leu139Ile) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) n.708C>A | |
5 | g.96803513G>A | CA122976175 | ERAP1 | c.414C>T (p.Pro138=) c.-171C>T (n.-171C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) n.707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803513G>C | CA445720144 | ERAP1 | c.414C>G (p.Pro138=) c.-171C>G (n.-171C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-629C>G (n.-629C>G) n.707C>G | |
5 | g.96803513G= | CA1565587064 | ERAP1 | c.414C= (p.Pro138=) c.-171C= (n.-171C=) c.-151C= (n.-151C=) c.-629C= (n.-629C=) n.707C= | |
5 | g.96803513G>T | CA445720143 | ERAP1 | c.414C>A (p.Pro138=) c.-171C>A (n.-171C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) n.707C>A | |
5 | g.96803514G>A | CA3352569 | ERAP1 | c.413C>T (p.Pro138Leu) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.706C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803514G>C | CA360496114 | ERAP1 | c.413C>G (p.Pro138Arg) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-152C>G (n.-152C>G) c.-630C>G (n.-630C>G) n.706C>G | |
5 | g.96803514G= | CA1565587065 | ERAP1 | c.413C= (p.Pro138=) c.-172C= (n.-172C=) c.-152C= (n.-152C=) c.-630C= (n.-630C=) n.706C= | |
5 | g.96803514G>T | CA360496116 | ERAP1 | c.413C>A (p.Pro138His) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.706C>A | |
5 | g.96803515G>A | CA360496119 | ERAP1 | c.412C>T (p.Pro138Ser) c.-173C>T (n.-173C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-631C>T (n.-631C>T) n.705C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803515G>C | CA360496121 | ERAP1 | c.412C>G (p.Pro138Ala) c.-173C>G (n.-173C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-631C>G (n.-631C>G) n.705C>G | |
5 | g.96803515G= | CA1565587066 | ERAP1 | c.412C= (p.Pro138=) c.-173C= (n.-173C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-631C= (n.-631C=) n.705C= | |
5 | g.96803515G>T | CA360496118 | ERAP1 | c.412C>A (p.Pro138Thr) c.-173C>A (n.-173C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-631C>A (n.-631C>A) n.705C>A | dbSNP |
5 | g.96803516C>A | CA360496126 | ERAP1 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-632G>T (n.-632G>T) n.704G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803516C= | CA1565587067 | ERAP1 | c.411G= (p.Glu137=) c.-174G= (n.-174G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-632G= (n.-632G=) n.704G= | |
5 | g.96803516C>G | CA360496123 | ERAP1 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-632G>C (n.-632G>C) n.704G>C | |
5 | g.96803516C>T | CA445720145 | ERAP1 | c.411G>A (p.Glu137=) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-632G>A (n.-632G>A) n.704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803517T>A | CA360496129 | ERAP1 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) c.-633A>T (n.-633A>T) n.703A>T | |
5 | g.96803517T>C | CA360496131 | ERAP1 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) n.703A>G | |
5 | g.96803517T>G | CA360496132 | ERAP1 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) c.-633A>C (n.-633A>C) n.703A>C | |
5 | g.96803518C>A | CA360496135 | ERAP1 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-156G>T (n.-156G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.702G>T | |
5 | g.96803518C= | CA1565587068 | ERAP1 | c.409G= (p.Glu137=) c.-176G= (n.-176G=) c.-156G= (n.-156G=) c.-634G= (n.-634G=) n.702G= | |
5 | g.96803518C>G | CA360496137 | ERAP1 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) c.-634G>C (n.-634G>C) n.702G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803518C>T | CA3352570 | ERAP1 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) n.702G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803519G>A | CA3352571 | ERAP1 | c.408C>T (p.Pro136=) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.701C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803519G>C | CA122976178 | ERAP1 | c.408C>G (p.Pro136=) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) n.701C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803519G= | CA1565587069 | ERAP1 | c.408C= (p.Pro136=) c.-177C= (n.-177C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-635C= (n.-635C=) n.701C= | |
5 | g.96803519G>T | CA445720146 | ERAP1 | c.408C>A (p.Pro136=) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.701C>A | |
5 | g.96803521del | CA2674685631 | ERAP1 | c.408del (p.Glu137SerfsTer?) c.-177del (n.-177del) c.-157del (n.-157del) c.-635del (n.-635del) n.701del | gnomAD v4 |
5 | g.96803520G>A | CA360496143 | ERAP1 | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-636C>T (n.-636C>T) n.700C>T | |
5 | g.96803520G>C | CA360496145 | ERAP1 | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-636C>G (n.-636C>G) n.700C>G | |
5 | g.96803520G>T | CA360496147 | ERAP1 | c.407C>A (p.Pro136His) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) n.700C>A | |
5 | g.96803521G>A | CA360496151 | ERAP1 | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.-179C>T (n.-179C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) n.699C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803521G>C | CA360496153 | ERAP1 | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.-179C>G (n.-179C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) n.699C>G | |
5 | g.96803521G= | CA1565587070 | ERAP1 | c.406C= (p.Pro136=) c.-179C= (n.-179C=) c.-159C= (n.-159C=) c.-637C= (n.-637C=) n.699C= | |
5 | g.96803521G>T | CA122976179 | ERAP1 | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.-179C>A (n.-179C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) n.699C>A | dbSNP |
5 | g.96803522A>C | CA445720147 | ERAP1 | c.405T>G (p.Ala135=) c.-180T>G (n.-180T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) n.698T>G | |
5 | g.96803522A>G | CA445720148 | ERAP1 | c.405T>C (p.Ala135=) c.-180T>C (n.-180T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) n.698T>C | |
5 | g.96803522A>T | CA445720149 | ERAP1 | c.405T>A (p.Ala135=) c.-180T>A (n.-180T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) n.698T>A | |
5 | g.96803523G>A | CA360496155 | ERAP1 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.-181C>T (n.-181C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) c.-639C>T (n.-639C>T) n.697C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803523G>C | CA360496156 | ERAP1 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.-181C>G (n.-181C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) c.-639C>G (n.-639C>G) n.697C>G | dbSNP |
5 | g.96803523G= | CA1565587071 | ERAP1 | c.404C= (p.Ala135=) c.-181C= (n.-181C=) c.-161C= (n.-161C=) c.-639C= (n.-639C=) n.697C= | |
5 | g.96803523G>T | CA360496158 | ERAP1 | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.-181C>A (n.-181C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) c.-639C>A (n.-639C>A) n.697C>A | |
5 | g.96803524C>A | CA360496160 | ERAP1 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.-182G>T (n.-182G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) n.696G>T | |
5 | g.96803524C>G | CA360496161 | ERAP1 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) n.696G>C | |
5 | g.96803524C>T | CA360496163 | ERAP1 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.-182G>A (n.-182G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) n.696G>A | |
5 | g.96803525C>A | CA445720150 | ERAP1 | c.402G>T (p.Leu134=) c.-183G>T (n.-183G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-641G>T (n.-641G>T) n.695G>T | |
5 | g.96803525C>G | CA445720151 | ERAP1 | c.402G>C (p.Leu134=) c.-183G>C (n.-183G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-641G>C (n.-641G>C) n.695G>C | |
5 | g.96803525C>T | CA445720152 | ERAP1 | c.402G>A (p.Leu134=) c.-183G>A (n.-183G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-641G>A (n.-641G>A) n.695G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803526A>C | CA360496166 | ERAP1 | c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) n.694T>G | |
5 | g.96803526A>G | CA360496168 | ERAP1 | c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) n.694T>C | |
5 | g.96803526A>T | CA360496167 | ERAP1 | c.401T>A (p.Leu134Gln) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) n.694T>A | |
5 | g.96803527G>A | CA445720153 | ERAP1 | c.400C>T (p.Leu134=) c.-185C>T (n.-185C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.-643C>T (n.-643C>T) n.693C>T | |
5 | g.96803527G>C | CA360496170 | ERAP1 | c.400C>G (p.Leu134Val) c.-185C>G (n.-185C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.-643C>G (n.-643C>G) n.693C>G | |
5 | g.96803527G>T | CA360496172 | ERAP1 | c.400C>A (p.Leu134Met) c.-185C>A (n.-185C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) n.693C>A | |
5 | g.96803528C>A | CA445720154 | ERAP1 | c.399G>T (p.Leu133=) c.-186G>T (n.-186G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-644G>T (n.-644G>T) n.692G>T | |
5 | g.96803528C>G | CA445720155 | ERAP1 | c.399G>C (p.Leu133=) c.-186G>C (n.-186G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-644G>C (n.-644G>C) n.692G>C | |
5 | g.96803528C>T | CA445720156 | ERAP1 | c.399G>A (p.Leu133=) c.-186G>A (n.-186G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-644G>A (n.-644G>A) n.692G>A | COSMIC |
5 | g.96803529A= | CA1565587072 | ERAP1 | c.398T= (p.Leu133=) c.-187T= (n.-187T=) c.-167T= (n.-167T=) c.-645T= (n.-645T=) n.691T= | |
5 | g.96803529A>C | CA360496175 | ERAP1 | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.-187T>G (n.-187T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-645T>G (n.-645T>G) n.691T>G | |
5 | g.96803529A>G | CA360496177 | ERAP1 | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.-187T>C (n.-187T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-645T>C (n.-645T>C) n.691T>C | dbSNP |
5 | g.96803529A>T | CA360496179 | ERAP1 | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.-187T>A (n.-187T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) c.-645T>A (n.-645T>A) n.691T>A | |
5 | g.96803530G>A | CA445720157 | ERAP1 | c.397C>T (p.Leu133=) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) n.690C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803530G>C | CA3352572 | ERAP1 | c.397C>G (p.Leu133Val) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-168C>G (n.-168C>G) c.-646C>G (n.-646C>G) n.690C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803530G= | CA1565587073 | ERAP1 | c.397C= (p.Leu133=) c.-188C= (n.-188C=) c.-168C= (n.-168C=) c.-646C= (n.-646C=) n.690C= | |
5 | g.96803530G>T | CA360496181 | ERAP1 | c.397C>A (p.Leu133Met) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) n.690C>A | |
5 | g.96803531T>A | CA445720158 | ERAP1 | c.396A>T (p.Ala132=) c.-189A>T (n.-189A>T) c.-169A>T (n.-169A>T) c.-647A>T (n.-647A>T) n.689A>T | dbSNP |
5 | g.96803531T>C | CA445720159 | ERAP1 | c.396A>G (p.Ala132=) c.-189A>G (n.-189A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-647A>G (n.-647A>G) n.689A>G | |
5 | g.96803531T>G | CA445720160 | ERAP1 | c.396A>C (p.Ala132=) c.-189A>C (n.-189A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-647A>C (n.-647A>C) n.689A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803531T= | CA1565587074 | ERAP1 | c.396A= (p.Ala132=) c.-189A= (n.-189A=) c.-169A= (n.-169A=) c.-647A= (n.-647A=) n.689A= | |
5 | g.96803532G>A | CA3352573 | ERAP1 | c.395C>T (p.Ala132Val) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-648C>T (n.-648C>T) n.688C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803532G>C | CA360496186 | ERAP1 | c.395C>G (p.Ala132Gly) c.-190C>G (n.-190C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-648C>G (n.-648C>G) n.688C>G | |
5 | g.96803532G= | CA1565587075 | ERAP1 | c.395C= (p.Ala132=) c.-190C= (n.-190C=) c.-170C= (n.-170C=) c.-648C= (n.-648C=) n.688C= | |
5 | g.96803532G>T | CA360496188 | ERAP1 | c.395C>A (p.Ala132Glu) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-648C>A (n.-648C>A) n.688C>A | |
5 | g.96803533C>A | CA360496191 | ERAP1 | c.394G>T (p.Ala132Ser) c.-191G>T (n.-191G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) n.687G>T | |
5 | g.96803533C>G | CA360496192 | ERAP1 | c.394G>C (p.Ala132Pro) c.-191G>C (n.-191G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) n.687G>C | |
5 | g.96803533C>T | CA360496194 | ERAP1 | c.394G>A (p.Ala132Thr) c.-191G>A (n.-191G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) n.687G>A | |
5 | g.96803534A>C | CA360496196 | ERAP1 | c.393T>G (p.Ile131Met) c.-192T>G (n.-192T>G) c.-172T>G (n.-172T>G) c.-650T>G (n.-650T>G) n.686T>G | |
5 | g.96803534A>G | CA445720162 | ERAP1 | c.393T>C (p.Ile131=) c.-192T>C (n.-192T>C) c.-172T>C (n.-172T>C) c.-650T>C (n.-650T>C) n.686T>C | |
5 | g.96803534A>T | CA445720161 | ERAP1 | c.393T>A (p.Ile131=) c.-192T>A (n.-192T>A) c.-172T>A (n.-172T>A) c.-650T>A (n.-650T>A) n.686T>A | |
5 | g.96803535A>C | CA360496203 | ERAP1 | c.392T>G (p.Ile131Ser) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-651T>G (n.-651T>G) n.685T>G | |
5 | g.96803535A>G | CA360496198 | ERAP1 | c.392T>C (p.Ile131Thr) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-651T>C (n.-651T>C) n.685T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803535A>T | CA360496200 | ERAP1 | c.392T>A (p.Ile131Asn) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-651T>A (n.-651T>A) n.685T>A | |
5 | g.96803536T>A | CA360496206 | ERAP1 | c.391A>T (p.Ile131Phe) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) c.-652A>T (n.-652A>T) n.684A>T | |
5 | g.96803536T>C | CA360496208 | ERAP1 | c.391A>G (p.Ile131Val) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-652A>G (n.-652A>G) n.684A>G | dbSNP |
5 | g.96803536T>G | CA360496209 | ERAP1 | c.391A>C (p.Ile131Leu) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) c.-652A>C (n.-652A>C) n.684A>C | |
5 | g.96803536T= | CA1565587076 | ERAP1 | c.391A= (p.Ile131=) c.-194A= (n.-194A=) c.-174A= (n.-174A=) c.-652A= (n.-652A=) n.684A= | |
5 | g.96803537T>A | CA360496214 | ERAP1 | c.390A>T (p.Gln130His) c.-195A>T (n.-195A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) c.-653A>T (n.-653A>T) n.683A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803537T>C | CA445720163 | ERAP1 | c.390A>G (p.Gln130=) c.-195A>G (n.-195A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) c.-653A>G (n.-653A>G) n.683A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803537T>G | CA360496216 | ERAP1 | c.390A>C (p.Gln130His) c.-195A>C (n.-195A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) c.-653A>C (n.-653A>C) n.683A>C | |
5 | g.96803537T= | CA1565587077 | ERAP1 | c.390A= (p.Gln130=) c.-195A= (n.-195A=) c.-175A= (n.-175A=) c.-653A= (n.-653A=) n.683A= | |
5 | g.96803538T>A | CA360496220 | ERAP1 | c.389A>T (p.Gln130Leu) c.-196A>T (n.-196A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.-654A>T (n.-654A>T) n.682A>T | |
5 | g.96803538T>C | CA360496224 | ERAP1 | c.389A>G (p.Gln130Arg) c.-196A>G (n.-196A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.-654A>G (n.-654A>G) n.682A>G | |
5 | g.96803538T>G | CA360496222 | ERAP1 | c.389A>C (p.Gln130Pro) c.-196A>C (n.-196A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.-654A>C (n.-654A>C) n.682A>C | |
5 | g.96803539G>A | CA360496228 | ERAP1 | c.388C>T (p.Gln130Ter) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-655C>T (n.-655C>T) n.681C>T | |
5 | g.96803539G>C | CA360496231 | ERAP1 | c.388C>G (p.Gln130Glu) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-655C>G (n.-655C>G) n.681C>G | |
5 | g.96803539G>T | CA360496234 | ERAP1 | c.388C>A (p.Gln130Lys) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-655C>A (n.-655C>A) n.681C>A | |
5 | g.96803540C>A | CA360496237 | ERAP1 | c.387G>T (p.Glu129Asp) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) c.-656G>T (n.-656G>T) n.680G>T | dbSNP |
5 | g.96803540C= | CA1565587078 | ERAP1 | c.387G= (p.Glu129=) c.-198G= (n.-198G=) c.-178G= (n.-178G=) c.-656G= (n.-656G=) n.680G= | |
5 | g.96803540C>G | CA360496238 | ERAP1 | c.387G>C (p.Glu129Asp) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) c.-656G>C (n.-656G>C) n.680G>C | |
5 | g.96803540C>T | CA3352574 | ERAP1 | c.387G>A (p.Glu129=) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) c.-656G>A (n.-656G>A) n.680G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803541T>A | CA360496242 | ERAP1 | c.386A>T (p.Glu129Val) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-657A>T (n.-657A>T) n.679A>T | |
5 | g.96803541T>C | CA360496244 | ERAP1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-657A>G (n.-657A>G) n.679A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803541T>G | CA360496246 | ERAP1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) c.-199A>C (n.-199A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-657A>C (n.-657A>C) n.679A>C | |
5 | g.96803541T= | CA1565587079 | ERAP1 | c.386A= (p.Glu129=) c.-199A= (n.-199A=) c.-179A= (n.-179A=) c.-657A= (n.-657A=) n.679A= | |
5 | g.96803542C>A | CA360496248 | ERAP1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-180G>T (n.-180G>T) c.-658G>T (n.-658G>T) n.678G>T | |
5 | g.96803542C>G | CA360496250 | ERAP1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) c.-658G>C (n.-658G>C) n.678G>C | |
5 | g.96803542C>T | CA360496251 | ERAP1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) c.-658G>A (n.-658G>A) n.678G>A | |
5 | g.96803543C>A | CA360496253 | ERAP1 | c.384G>T (p.Gln128His) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-659G>T (n.-659G>T) n.677G>T | |
5 | g.96803543C= | CA1565587080 | ERAP1 | c.384G= (p.Gln128=) c.-201G= (n.-201G=) c.-181G= (n.-181G=) c.-659G= (n.-659G=) n.677G= | |
5 | g.96803543C>G | CA122976192 | ERAP1 | c.384G>C (p.Gln128His) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-659G>C (n.-659G>C) n.677G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803543C>T | CA3352575 | ERAP1 | c.384G>A (p.Gln128=) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-659G>A (n.-659G>A) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803544T>A | CA3352576 | ERAP1 | c.383A>T (p.Gln128Leu) c.-202A>T (n.-202A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-660A>T (n.-660A>T) n.676A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803544T>C | CA3352577 | ERAP1 | c.383A>G (p.Gln128Arg) c.-202A>G (n.-202A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-660A>G (n.-660A>G) n.676A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803544T>G | CA360496259 | ERAP1 | c.383A>C (p.Gln128Pro) c.-202A>C (n.-202A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-660A>C (n.-660A>C) n.676A>C | |
5 | g.96803544T= | CA1565587081 | ERAP1 | c.383A= (p.Gln128=) c.-202A= (n.-202A=) c.-182A= (n.-182A=) c.-660A= (n.-660A=) n.676A= | |
5 | g.96803545G>A | CA360496263 | ERAP1 | c.382C>T (p.Gln128Ter) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) n.675C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803545G>C | CA360496264 | ERAP1 | c.382C>G (p.Gln128Glu) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-661C>G (n.-661C>G) n.675C>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803545G>T | CA360496267 | ERAP1 | c.382C>A (p.Gln128Lys) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) n.675C>A | |
5 | g.96803546A= | CA1565587082 | ERAP1 | c.381T= (p.Arg127=) c.-204T= (n.-204T=) c.-184T= (n.-184T=) c.-662T= (n.-662T=) n.674T= | |
5 | g.96803546A>C | CA445720164 | ERAP1 | c.381T>G (p.Arg127=) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.-662T>G (n.-662T>G) n.674T>G | |
5 | g.96803546A>G | CA445720165 | ERAP1 | c.381T>C (p.Arg127=) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.-662T>C (n.-662T>C) n.674T>C | |
5 | g.96803546A>T | CA445720166 | ERAP1 | c.381T>A (p.Arg127=) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.-662T>A (n.-662T>A) n.674T>A | |
5 | g.96803546_96803547insG | CA1565587083 | ERAP1 | c.380_381insC (p.Gln128SerfsTer?) c.-205_-204insC (n.-205_-204insC) c.-185_-184insC (n.-185_-184insC) c.-663_-662insC (n.-663_-662insC) n.673_674insC | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803546_96803547insT | CA561746850 | ERAP1 | c.380_381insA (p.Gln128SerfsTer?) c.-205_-204insA (n.-205_-204insA) c.-185_-184insA (n.-185_-184insA) c.-663_-662insA (n.-663_-662insA) n.673_674insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803547del | CA445720167 | ERAP1 | c.380del (p.Arg127LeufsTer?) c.-205del (n.-205del) c.-185del (n.-185del) c.-663del (n.-663del) n.673del | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803547C>A | CA360496269 | ERAP1 | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-663G>T (n.-663G>T) n.673G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803547C= | CA1565587084 | ERAP1 | c.380G= (p.Arg127=) c.-205G= (n.-205G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-663G= (n.-663G=) n.673G= | |
5 | g.96803547C>G | CA3352578 | ERAP1 | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-663G>C (n.-663G>C) n.673G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803547C>T | CA360496272 | ERAP1 | c.380G>A (p.Arg127His) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-663G>A (n.-663G>A) n.673G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803547_96803548delinsCG | CA1565587085 | ERAP1 | c.379_380delinsCG (p.Arg127=) c.-206_-205delinsCG (n.-206_-205delinsCG) c.-186_-185delinsCG (n.-186_-185delinsCG) c.-664_-663delinsCG (n.-664_-663delinsCG) n.672_673delinsCG | |
5 | g.96803548G>A | CA3352580 | ERAP1 | c.379C>T (p.Arg127Cys) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) c.-664C>T (n.-664C>T) n.672C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803548G>C | CA3352581 | ERAP1 | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-186C>G (n.-186C>G) c.-664C>G (n.-664C>G) n.672C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803548G= | CA1565587086 | ERAP1 | c.379C= (p.Arg127=) c.-206C= (n.-206C=) c.-186C= (n.-186C=) c.-664C= (n.-664C=) n.672C= | |
5 | g.96803548G>T | CA360496274 | ERAP1 | c.379C>A (p.Arg127Ser) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) c.-664C>A (n.-664C>A) n.672C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803552del | CA3352579 | ERAP1 | c.379del (p.Arg127ValfsTer?) c.-206del (n.-206del) c.-186del (n.-186del) c.-664del (n.-664del) n.672del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803549G>A | CA445720168 | ERAP1 | c.378C>T (p.Pro126=) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) c.-665C>T (n.-665C>T) n.671C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803549G>C | CA445720169 | ERAP1 | c.378C>G (p.Pro126=) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) c.-665C>G (n.-665C>G) n.671C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803549G= | CA1565587087 | ERAP1 | c.378C= (p.Pro126=) c.-207C= (n.-207C=) c.-187C= (n.-187C=) c.-665C= (n.-665C=) n.671C= | |
5 | g.96803549G>T | CA445720170 | ERAP1 | c.378C>A (p.Pro126=) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.671C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803550G>A | CA360496278 | ERAP1 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.-208C>T (n.-208C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) n.670C>T | |
5 | g.96803550G>C | CA360496280 | ERAP1 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.-208C>G (n.-208C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) n.670C>G | |
5 | g.96803550G>T | CA360496282 | ERAP1 | c.377C>A (p.Pro126His) c.-208C>A (n.-208C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.-666C>A (n.-666C>A) n.670C>A | |
5 | g.96803551G>A | CA3352582 | ERAP1 | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-667C>T (n.-667C>T) n.669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803551G>C | CA360496287 | ERAP1 | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-667C>G (n.-667C>G) n.669C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803551G= | CA1565587088 | ERAP1 | c.376C= (p.Pro126=) c.-209C= (n.-209C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-667C= (n.-667C=) n.669C= | |
5 | g.96803551G>T | CA360496286 | ERAP1 | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-667C>A (n.-667C>A) n.669C>A | |
5 | g.96803552G>A | CA445720171 | ERAP1 | c.375C>T (p.His125=) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.668C>T | |
5 | g.96803552G>C | CA360496289 | ERAP1 | c.375C>G (p.His125Gln) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) c.-668C>G (n.-668C>G) n.668C>G | |
5 | g.96803552G= | CA1565587089 | ERAP1 | c.375C= (p.His125=) c.-210C= (n.-210C=) c.-190C= (n.-190C=) c.-668C= (n.-668C=) n.668C= | |
5 | g.96803552G>T | CA360496290 | ERAP1 | c.375C>A (p.His125Gln) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.668C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803553T>A | CA360496292 | ERAP1 | c.374A>T (p.His125Leu) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-669A>T (n.-669A>T) n.667A>T | |
5 | g.96803553T>C | CA360496293 | ERAP1 | c.374A>G (p.His125Arg) c.-211A>G (n.-211A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-669A>G (n.-669A>G) n.667A>G | |
5 | g.96803553T>G | CA360496295 | ERAP1 | c.374A>C (p.His125Pro) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-669A>C (n.-669A>C) n.667A>C | dbSNP |
5 | g.96803553T= | CA1565587090 | ERAP1 | c.374A= (p.His125=) c.-211A= (n.-211A=) c.-191A= (n.-191A=) c.-669A= (n.-669A=) n.667A= | |
5 | g.96803554G>A | CA3352583 | ERAP1 | c.373C>T (p.His125Tyr) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-670C>T (n.-670C>T) n.666C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803554G>C | CA360496298 | ERAP1 | c.373C>G (p.His125Asp) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-670C>G (n.-670C>G) n.666C>G | |
5 | g.96803554G= | CA1565587091 | ERAP1 | c.373C= (p.His125=) c.-212C= (n.-212C=) c.-192C= (n.-192C=) c.-670C= (n.-670C=) n.666C= | |
5 | g.96803554G>T | CA360496300 | ERAP1 | c.373C>A (p.His125Asn) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-670C>A (n.-670C>A) n.666C>A | |
5 | g.96803555T>A | CA360496301 | ERAP1 | c.372A>T (p.Glu124Asp) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.-671A>T (n.-671A>T) n.665A>T | |
5 | g.96803555T>C | CA122976265 | ERAP1 | c.372A>G (p.Glu124=) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) n.665A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803555T>G | CA360496302 | ERAP1 | c.372A>C (p.Glu124Asp) c.-213A>C (n.-213A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) n.665A>C | |
5 | g.96803555T= | CA1565587092 | ERAP1 | c.372A= (p.Glu124=) c.-213A= (n.-213A=) c.-193A= (n.-193A=) c.-671A= (n.-671A=) n.665A= | |
5 | g.96803556T>A | CA360496307 | ERAP1 | c.371A>T (p.Glu124Val) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-194A>T (n.-194A>T) c.-672A>T (n.-672A>T) n.664A>T | |
5 | g.96803556T>C | CA360496305 | ERAP1 | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-672A>G (n.-672A>G) n.664A>G | |
5 | g.96803556T>G | CA360496303 | ERAP1 | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-672A>C (n.-672A>C) n.664A>C | |
5 | g.96803557C>A | CA360496310 | ERAP1 | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) c.-673G>T (n.-673G>T) n.663G>T | |
5 | g.96803557C>G | CA360496312 | ERAP1 | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) c.-673G>C (n.-673G>C) n.663G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803557C>T | CA360496315 | ERAP1 | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.663G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803558C>A | CA445720172 | ERAP1 | c.369G>T (p.Leu123=) c.-216G>T (n.-216G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-674G>T (n.-674G>T) n.662G>T | |
5 | g.96803558C>G | CA445720173 | ERAP1 | c.369G>C (p.Leu123=) c.-216G>C (n.-216G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-674G>C (n.-674G>C) n.662G>C | |
5 | g.96803558C>T | CA445720174 | ERAP1 | c.369G>A (p.Leu123=) c.-216G>A (n.-216G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-674G>A (n.-674G>A) n.662G>A | |
5 | g.96803559A>C | CA360496317 | ERAP1 | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) c.-675T>G (n.-675T>G) n.661T>G | |
5 | g.96803559A>G | CA360496319 | ERAP1 | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-197T>C (n.-197T>C) c.-675T>C (n.-675T>C) n.661T>C | |
5 | g.96803559A>T | CA360496321 | ERAP1 | c.368T>A (p.Leu123Gln) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-675T>A (n.-675T>A) n.661T>A | |
5 | g.96803560G>A | CA445720175 | ERAP1 | c.367C>T (p.Leu123=) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-676C>T (n.-676C>T) n.660C>T | |
5 | g.96803560G>C | CA360496323 | ERAP1 | c.367C>G (p.Leu123Val) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.660C>G | |
5 | g.96803560G>T | CA360496325 | ERAP1 | c.367C>A (p.Leu123Met) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.660C>A | |
5 | g.96803561G>A | CA445720176 | ERAP1 | c.366C>T (p.Val122=) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) c.-677C>T (n.-677C>T) n.659C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803561G>C | CA445720177 | ERAP1 | c.366C>G (p.Val122=) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) c.-677C>G (n.-677C>G) n.659C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803561G>T | CA445720178 | ERAP1 | c.366C>A (p.Val122=) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) c.-677C>A (n.-677C>A) n.659C>A | |
5 | g.96803562A>C | CA360496327 | ERAP1 | c.365T>G (p.Val122Gly) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-678T>G (n.-678T>G) n.658T>G | |
5 | g.96803562A>G | CA360496329 | ERAP1 | c.365T>C (p.Val122Ala) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-678T>C (n.-678T>C) n.658T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803562A>T | CA360496331 | ERAP1 | c.365T>A (p.Val122Asp) c.-220T>A (n.-220T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-678T>A (n.-678T>A) n.658T>A | |
5 | g.96803563C>A | CA360496333 | ERAP1 | c.364G>T (p.Val122Phe) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-679G>T (n.-679G>T) n.657G>T | |
5 | g.96803563C>G | CA360496335 | ERAP1 | c.364G>C (p.Val122Leu) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.657G>C | |
5 | g.96803563C>T | CA360496337 | ERAP1 | c.364G>A (p.Val122Ile) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.657G>A | |
5 | g.96803564C>A | CA360496339 | ERAP1 | c.363G>T (p.Gln121His) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-680G>T (n.-680G>T) n.656G>T | |
5 | g.96803564C>G | CA360496342 | ERAP1 | c.363G>C (p.Gln121His) c.-222G>C (n.-222G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) n.656G>C | |
5 | g.96803564C>T | CA445720179 | ERAP1 | c.363G>A (p.Gln121=) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-680G>A (n.-680G>A) n.656G>A |