Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96803422T>ACA360495396ERAP1c.505A>T (p.Thr169Ser)
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
n.798A>T
5g.96803422T>CCA360495408ERAP1c.505A>G (p.Thr169Ala)
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
n.798A>G
5g.96803422T>GCA360495409ERAP1c.505A>C (p.Thr169Pro)
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
n.798A>C
5g.96803423T>ACA360495412ERAP1c.504A>T (p.Arg168Ser)
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
n.797A>T
5g.96803423T>CCA445719945ERAP1c.504A>G (p.Arg168=)
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
n.797A>G
5g.96803423T>GCA360495415ERAP1c.504A>C (p.Arg168Ser)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
n.797A>C
5g.96803424_96803425dupCA2578368090ERAP1c.503_504dup (p.Thr169GlufsTer7)
c.-82_-81dup (n.-82_-81dup)
c.-62_-61dup (n.-62_-61dup)
c.-540_-539dup (n.-540_-539dup)
n.796_797dup
5g.96803424C>ACA360495418ERAP1c.503G>T (p.Arg168Ile)
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
n.796G>T
5g.96803424C>GCA360495419ERAP1c.503G>C (p.Arg168Thr)
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.796G>C
5g.96803424C>TCA360495423ERAP1c.503G>A (p.Arg168Lys)
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.796G>A
 ClinVar
5g.96803425T>ACA360495425ERAP1c.502A>T (p.Arg168Ter)
c.-83A>T (n.-83A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-541A>T (n.-541A>T)
n.795A>T
5g.96803425T>CCA360495426ERAP1c.502A>G (p.Arg168Gly)
c.-83A>G (n.-83A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
n.795A>G
5g.96803425T>GCA445719949ERAP1c.502A>C (p.Arg168=)
c.-83A>C (n.-83A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
n.795A>C
5g.96803426G>ACA445719950ERAP1c.501C>T (p.Tyr167=)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.794C>T
5g.96803426G>CCA3352546ERAP1c.501C>G (p.Tyr167Ter)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.794C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803426G=CA1565586951ERAP1c.501C= (p.Tyr167=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-64C= (n.-64C=)
c.-542C= (n.-542C=)
n.794C=
5g.96803426G>TCA360495429ERAP1c.501C>A (p.Tyr167Ter)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.794C>A
5g.96803427T>ACA360495437ERAP1c.500A>T (p.Tyr167Phe)
c.-85A>T (n.-85A>T)
c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.793A>T
5g.96803427T>CCA360495443ERAP1c.500A>G (p.Tyr167Cys)
c.-85A>G (n.-85A>G)
c.-65A>G (n.-65A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.793A>G
 gnomAD v4
5g.96803427T>GCA360495453ERAP1c.500A>C (p.Tyr167Ser)
c.-85A>C (n.-85A>C)
c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.793A>C
5g.96803428A>CCA360495457ERAP1c.499T>G (p.Tyr167Asp)
c.-86T>G (n.-86T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
n.792T>G
5g.96803428A>GCA360495458ERAP1c.499T>C (p.Tyr167His)
c.-86T>C (n.-86T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
n.792T>C
5g.96803428A>TCA360495459ERAP1c.499T>A (p.Tyr167Asn)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
n.792T>A
5g.96803429G>ACA445719952ERAP1c.498C>T (p.Thr166=)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.791C>T
 gnomAD v4
5g.96803429G>CCA445719954ERAP1c.498C>G (p.Thr166=)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-67C>G (n.-67C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.791C>G
5g.96803429G>TCA445719953ERAP1c.498C>A (p.Thr166=)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.791C>A
5g.96803430G>ACA360495463ERAP1c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-546C>T (n.-546C>T)
n.790C>T
5g.96803430G>CCA360495464ERAP1c.497C>G (p.Thr166Ser)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-546C>G (n.-546C>G)
n.790C>G
5g.96803430G>TCA360495460ERAP1c.497C>A (p.Thr166Asn)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-546C>A (n.-546C>A)
n.790C>A
5g.96803431T>ACA360495467ERAP1c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
c.-547A>T (n.-547A>T)
n.789A>T
5g.96803431T>CCA360495472ERAP1c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
n.789A>G
 gnomAD v4
5g.96803431T>GCA360495477ERAP1c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
c.-547A>C (n.-547A>C)
n.789A>C
5g.96803432G>ACA445719955ERAP1c.495C>T (p.Ser165=)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
c.-548C>T (n.-548C>T)
n.788C>T
5g.96803432G>CCA360495480ERAP1c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
c.-548C>G (n.-548C>G)
n.788C>G
5g.96803432G>TCA360495482ERAP1c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
c.-548C>A (n.-548C>A)
n.788C>A
5g.96803433C>ACA360495501ERAP1c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.787G>T
5g.96803433C>GCA360495494ERAP1c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.787G>C
5g.96803433C>TCA360495498ERAP1c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.787G>A
5g.96803434T>ACA360495505ERAP1c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.786A>T
5g.96803434T>CCA360495506ERAP1c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.786A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96803434T>GCA360495507ERAP1c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.786A>C
5g.96803434T=CA1565586956ERAP1c.493A= (p.Ser165=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.-72A= (n.-72A=)
c.-550A= (n.-550A=)
n.786A=
5g.96803435T>ACA360495510ERAP1c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.785A>T
5g.96803435T>CCA445719957ERAP1c.492A>G (p.Lys164=)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.785A>G
5g.96803435T>GCA360495516ERAP1c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-73A>C (n.-73A>C)
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.785A>C
5g.96803436T>ACA360495521ERAP1c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
n.784A>T
5g.96803436T>CCA360495545ERAP1c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
n.784A>G
5g.96803436T>GCA360495533ERAP1c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
n.784A>C
 gnomAD v4
5g.96803437T>ACA3352547ERAP1c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.783A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803437T>CCA360495557ERAP1c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.783A>G
5g.96803437T>GCA360495552ERAP1c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.783A>C
5g.96803437T=CA1565586959ERAP1c.490A= (p.Lys164=)
c.-95A= (n.-95A=)
c.-75A= (n.-75A=)
c.-553A= (n.-553A=)
n.783A=
5g.96803438G>ACA445719958ERAP1c.489C>T (p.Tyr163=)
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-554C>T (n.-554C>T)
n.782C>T
5g.96803438G>CCA360495560ERAP1c.489C>G (p.Tyr163Ter)
c.-96C>G (n.-96C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-554C>G (n.-554C>G)
n.782C>G
5g.96803438G>TCA360495568ERAP1c.489C>A (p.Tyr163Ter)
c.-96C>A (n.-96C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-554C>A (n.-554C>A)
n.782C>A
5g.96803439T>ACA360495574ERAP1c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-77A>T (n.-77A>T)
c.-555A>T (n.-555A>T)
n.781A>T
5g.96803439T>CCA360495576ERAP1c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-77A>G (n.-77A>G)
c.-555A>G (n.-555A>G)
n.781A>G
5g.96803439T>GCA360495578ERAP1c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-77A>C (n.-77A>C)
c.-555A>C (n.-555A>C)
n.781A>C
5g.96803440A>CCA360495583ERAP1c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-78T>G (n.-78T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
n.780T>G
5g.96803440A>GCA360495587ERAP1c.487T>C (p.Tyr163His)
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-78T>C (n.-78T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
n.780T>C
 gnomAD v4
5g.96803440A>TCA360495589ERAP1c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-78T>A (n.-78T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
n.780T>A
5g.96803441A>CCA360495592ERAP1c.486T>G (p.Phe162Leu)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.779T>G
5g.96803441A>GCA445719959ERAP1c.486T>C (p.Phe162=)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.779T>C
5g.96803441A>TCA360495601ERAP1c.486T>A (p.Phe162Leu)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.779T>A
5g.96803442A=CA1565586965ERAP1c.485T= (p.Phe162=)
c.-100T= (n.-100T=)
c.-80T= (n.-80T=)
c.-558T= (n.-558T=)
n.778T=
5g.96803442A>CCA3352548ERAP1c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-558T>G (n.-558T>G)
n.778T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96803442A>GCA360495607ERAP1c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-558T>C (n.-558T>C)
n.778T>C
5g.96803442A>TCA360495609ERAP1c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-558T>A (n.-558T>A)
n.778T>A
5g.96803443A=CA1565586967ERAP1c.484T= (p.Phe162=)
c.-101T= (n.-101T=)
c.-81T= (n.-81T=)
c.-559T= (n.-559T=)
n.777T=
5g.96803443A>CCA360495611ERAP1c.484T>G (p.Phe162Val)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.777T>G
5g.96803443A>GCA360495620ERAP1c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.777T>C
5g.96803443A>TCA360495615ERAP1c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.777T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803444T>ACA445719960ERAP1c.483A>T (p.Gly161=)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-82A>T (n.-82A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
n.776A>T
5g.96803444T>CCA445719961ERAP1c.483A>G (p.Gly161=)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-82A>G (n.-82A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
n.776A>G
5g.96803444T>GCA445719962ERAP1c.483A>C (p.Gly161=)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-82A>C (n.-82A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
n.776A>C
5g.96803445C>ACA360495624ERAP1c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-103G>T (n.-103G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-561G>T (n.-561G>T)
n.775G>T
5g.96803445C>GCA360495626ERAP1c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-103G>C (n.-103G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-561G>C (n.-561G>C)
n.775G>C
5g.96803445C>TCA360495645ERAP1c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-103G>A (n.-103G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.775G>A
5g.96803446delCA1079053746ERAP1c.482del (p.Gly161AspfsTer14)
c.-103del (n.-103del)
c.-83del (n.-83del)
c.-561del (n.-561del)
n.775del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803446C>ACA360495652ERAP1c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
n.774G>T
5g.96803446C=CA1565586970ERAP1c.481G= (p.Gly161=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-84G= (n.-84G=)
c.-562G= (n.-562G=)
n.774G=
5g.96803446C>GCA3352550ERAP1c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
n.774G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803446C>TCA3352549ERAP1c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
n.774G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803447G>ACA3352551ERAP1c.480C>T (p.His160=)
c.-105C>T (n.-105C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.773C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803447G>CCA360495672ERAP1c.480C>G (p.His160Gln)
c.-105C>G (n.-105C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.773C>G
5g.96803447G=CA1565586974ERAP1c.480C= (p.His160=)
c.-105C= (n.-105C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-563C= (n.-563C=)
n.773C=
5g.96803447G>TCA360495673ERAP1c.480C>A (p.His160Gln)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.773C>A
5g.96803448T>ACA360495697ERAP1c.479A>T (p.His160Leu)
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-86A>T (n.-86A>T)
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.772A>T
5g.96803448T>CCA360495689ERAP1c.479A>G (p.His160Arg)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-86A>G (n.-86A>G)
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.772A>G
5g.96803448T>GCA360495680ERAP1c.479A>C (p.His160Pro)
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-86A>C (n.-86A>C)
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.772A>C
5g.96803449G>ACA360495708ERAP1c.478C>T (p.His160Tyr)
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
n.771C>T
5g.96803449G>CCA360495715ERAP1c.478C>G (p.His160Asp)
c.-107C>G (n.-107C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
n.771C>G
5g.96803449G=CA1565586977ERAP1c.478C= (p.His160=)
c.-107C= (n.-107C=)
c.-87C= (n.-87C=)
c.-565C= (n.-565C=)
n.771C=
5g.96803449G>TCA360495723ERAP1c.478C>A (p.His160Asn)
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
n.771C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803450G>ACA445719963ERAP1c.477C>T (p.Phe159=)
c.-108C>T (n.-108C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.770C>T
 COSMIC
5g.96803450G>CCA360495726ERAP1c.477C>G (p.Phe159Leu)
c.-108C>G (n.-108C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.770C>G
5g.96803450G>TCA360495727ERAP1c.477C>A (p.Phe159Leu)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.770C>A
5g.96803451A>CCA360495730ERAP1c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.-567T>G (n.-567T>G)
n.769T>G
5g.96803451A>GCA360495729ERAP1c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.-567T>C (n.-567T>C)
n.769T>C
5g.96803451A>TCA360495728ERAP1c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.-567T>A (n.-567T>A)
n.769T>A
5g.96803452A>CCA360495731ERAP1c.475T>G (p.Phe159Val)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-90T>G (n.-90T>G)
c.-568T>G (n.-568T>G)
n.768T>G
5g.96803452A>GCA360495732ERAP1c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-90T>C (n.-90T>C)
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.768T>C
5g.96803452A>TCA360495734ERAP1c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-90T>A (n.-90T>A)
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.768T>A
5g.96803453A>CCA445719964ERAP1c.474T>G (p.Thr158=)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-91T>G (n.-91T>G)
c.-569T>G (n.-569T>G)
n.767T>G
 gnomAD v4
5g.96803453A>GCA445719965ERAP1c.474T>C (p.Thr158=)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-91T>C (n.-91T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
n.767T>C
5g.96803453A>TCA445719966ERAP1c.474T>A (p.Thr158=)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-91T>A (n.-91T>A)
c.-569T>A (n.-569T>A)
n.767T>A
5g.96803454delCA2674685576ERAP1c.473del (p.Thr158IlefsTer17)
c.-112del (n.-112del)
c.-92del (n.-92del)
c.-570del (n.-570del)
n.766del
 gnomAD v4
5g.96803454G>ACA360495736ERAP1c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.766C>T
5g.96803454G>CCA360495739ERAP1c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.766C>G
5g.96803454G=CA1565586983ERAP1c.473C= (p.Thr158=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.-92C= (n.-92C=)
c.-570C= (n.-570C=)
n.766C=
5g.96803454G>TCA3352552ERAP1c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.766C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803455T>ACA360495742ERAP1c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.765A>T
5g.96803455T>CCA360495745ERAP1c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.765A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803455T>GCA360495743ERAP1c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.765A>C
5g.96803455T=CA1565586985ERAP1c.472A= (p.Thr158=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.-93A= (n.-93A=)
c.-571A= (n.-571A=)
n.765A=
5g.96803456C>ACA360495747ERAP1c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-572G>T (n.-572G>T)
n.764G>T
5g.96803456C=CA1565586989ERAP1c.471G= (p.Glu157=)
c.-114G= (n.-114G=)
c.-94G= (n.-94G=)
c.-572G= (n.-572G=)
n.764G=
5g.96803456C>GCA360495750ERAP1c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-572G>C (n.-572G>C)
n.764G>C
5g.96803456C>TCA3352553ERAP1c.471G>A (p.Glu157=)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-572G>A (n.-572G>A)
n.764G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803457T>ACA360495753ERAP1c.470A>T (p.Glu157Val)
c.-115A>T (n.-115A>T)
c.-95A>T (n.-95A>T)
c.-573A>T (n.-573A>T)
n.763A>T
5g.96803457T>CCA360495755ERAP1c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-95A>G (n.-95A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
n.763A>G
5g.96803457T>GCA360495758ERAP1c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.-115A>C (n.-115A>C)
c.-95A>C (n.-95A>C)
c.-573A>C (n.-573A>C)
n.763A>C
5g.96803458C>ACA360495760ERAP1c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.-116G>T (n.-116G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.762G>T
5g.96803458C>GCA360495761ERAP1c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.-116G>C (n.-116G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-574G>C (n.-574G>C)
n.762G>C
5g.96803458C>TCA360495763ERAP1c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.-116G>A (n.-116G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-574G>A (n.-574G>A)
n.762G>A
5g.96803459C>ACA445719967ERAP1c.468G>T (p.Ser156=)
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-97G>T (n.-97G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
n.761G>T
5g.96803459C=CA1565586990ERAP1c.468G= (p.Ser156=)
c.-117G= (n.-117G=)
c.-97G= (n.-97G=)
c.-575G= (n.-575G=)
n.761G=
5g.96803459C>GCA445719968ERAP1c.468G>C (p.Ser156=)
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-97G>C (n.-97G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
n.761G>C
 dbSNP
5g.96803459C>TCA3352554ERAP1c.468G>A (p.Ser156=)
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-97G>A (n.-97G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
n.761G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96803460G>ACA3352556ERAP1c.467C>T (p.Ser156Leu)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
n.760C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803460G>CCA3352555ERAP1c.467C>G (p.Ser156Trp)
c.-118C>G (n.-118C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-576C>G (n.-576C>G)
n.760C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803460G=CA1565586996ERAP1c.467C= (p.Ser156=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-576C= (n.-576C=)
n.760C=
5g.96803460G>TCA360495770ERAP1c.467C>A (p.Ser156Ter)
c.-118C>A (n.-118C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-576C>A (n.-576C>A)
n.760C>A
5g.96803460_96803461delinsGACA1565586994ERAP1c.466_467delinsTC (p.Ser156=)
c.-119_-118delinsTC (n.-119_-118delinsTC)
c.-99_-98delinsTC (n.-99_-98delinsTC)
c.-577_-576delinsTC (n.-577_-576delinsTC)
n.759_760delinsTC
5g.96803461A=CA1565587001ERAP1c.466T= (p.Ser156=)
c.-119T= (n.-119T=)
c.-99T= (n.-99T=)
c.-577T= (n.-577T=)
n.759T=
5g.96803461A>CCA360495774ERAP1c.466T>G (p.Ser156Ala)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-99T>G (n.-99T>G)
c.-577T>G (n.-577T>G)
n.759T>G
5g.96803461A>GCA122976089ERAP1c.466T>C (p.Ser156Pro)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-99T>C (n.-99T>C)
c.-577T>C (n.-577T>C)
n.759T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803461A>TCA360495776ERAP1c.466T>A (p.Ser156Thr)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-99T>A (n.-99T>A)
c.-577T>A (n.-577T>A)
n.759T>A
 dbSNP
5g.96803463delCA561746837ERAP1c.466del (p.Ser156ArgfsTer19)
c.-119del (n.-119del)
c.-99del (n.-99del)
c.-577del (n.-577del)
n.759del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803462A>CCA445719969ERAP1c.465T>G (p.Leu155=)
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
n.758T>G
5g.96803462A>GCA445719970ERAP1c.465T>C (p.Leu155=)
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
n.758T>C
5g.96803462A>TCA445719971ERAP1c.465T>A (p.Leu155=)
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-100T>A (n.-100T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
n.758T>A
5g.96803463A>CCA360495782ERAP1c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.-121T>G (n.-121T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
n.757T>G
5g.96803463A>GCA360495789ERAP1c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.-121T>C (n.-121T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.757T>C
5g.96803463A>TCA360495786ERAP1c.464T>A (p.Leu155His)
c.-121T>A (n.-121T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
n.757T>A
5g.96803464G>ACA360495792ERAP1c.463C>T (p.Leu155Phe)
c.-122C>T (n.-122C>T)
c.-102C>T (n.-102C>T)
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.756C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.96803464G>CCA360495798ERAP1c.463C>G (p.Leu155Val)
c.-122C>G (n.-122C>G)
c.-102C>G (n.-102C>G)
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.756C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803464G=CA1565587005ERAP1c.463C= (p.Leu155=)
c.-122C= (n.-122C=)
c.-102C= (n.-102C=)
c.-580C= (n.-580C=)
n.756C=
5g.96803464G>TCA360495795ERAP1c.463C>A (p.Leu155Ile)
c.-122C>A (n.-122C>A)
c.-102C>A (n.-102C>A)
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.756C>A
5g.96803465A>CCA360495803ERAP1c.462T>G (p.Asn154Lys)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-581T>G (n.-581T>G)
n.755T>G
5g.96803465A>GCA445719972ERAP1c.462T>C (p.Asn154=)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-581T>C (n.-581T>C)
n.755T>C
5g.96803465A>TCA360495808ERAP1c.462T>A (p.Asn154Lys)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-581T>A (n.-581T>A)
n.755T>A
5g.96803466T>ACA360495810ERAP1c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-582A>T (n.-582A>T)
n.754A>T
5g.96803466T>CCA3352557ERAP1c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-582A>G (n.-582A>G)
n.754A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803466T>GCA360495819ERAP1c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-582A>C (n.-582A>C)
n.754A>C
5g.96803466T=CA1565587008ERAP1c.461A= (p.Asn154=)
c.-124A= (n.-124A=)
c.-104A= (n.-104A=)
c.-582A= (n.-582A=)
n.754A=
5g.96803467T>ACA360495822ERAP1c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-583A>T (n.-583A>T)
n.753A>T
5g.96803467T>CCA360495823ERAP1c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-583A>G (n.-583A>G)
n.753A>G
5g.96803467T>GCA360495824ERAP1c.460A>C (p.Asn154His)
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-583A>C (n.-583A>C)
n.753A>C
5g.96803468G>ACA3352558ERAP1c.459C>T (p.Gly153=)
c.-126C>T (n.-126C>T)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.752C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803468G>CCA445719973ERAP1c.459C>G (p.Gly153=)
c.-126C>G (n.-126C>G)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.752C>G
5g.96803468G=CA1565587011ERAP1c.459C= (p.Gly153=)
c.-126C= (n.-126C=)
c.-106C= (n.-106C=)
c.-584C= (n.-584C=)
n.752C=
5g.96803468G>TCA445719974ERAP1c.459C>A (p.Gly153=)
c.-126C>A (n.-126C>A)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.752C>A
 gnomAD v4
5g.96803469C>ACA360495828ERAP1c.458G>T (p.Gly153Val)
c.-127G>T (n.-127G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-585G>T (n.-585G>T)
n.751G>T
5g.96803469C>GCA360495826ERAP1c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-585G>C (n.-585G>C)
n.751G>C
5g.96803469C>TCA360495825ERAP1c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.-127G>A (n.-127G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-585G>A (n.-585G>A)
n.751G>A
 COSMIC
5g.96803470C>ACA360495831ERAP1c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
n.750G>T
 gnomAD v4
5g.96803470C>GCA360495833ERAP1c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-586G>C (n.-586G>C)
n.750G>C
5g.96803470C>TCA360495837ERAP1c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.750G>A
5g.96803471A=CA1565587013ERAP1c.456T= (p.Ala152=)
c.-129T= (n.-129T=)
c.-109T= (n.-109T=)
c.-587T= (n.-587T=)
n.749T=
5g.96803471A>CCA445719975ERAP1c.456T>G (p.Ala152=)
c.-129T>G (n.-129T>G)
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.749T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803471A>GCA445719977ERAP1c.456T>C (p.Ala152=)
c.-129T>C (n.-129T>C)
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.749T>C
5g.96803471A>TCA445719976ERAP1c.456T>A (p.Ala152=)
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.749T>A
5g.96803472G>ACA360495841ERAP1c.455C>T (p.Ala152Val)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-588C>T (n.-588C>T)
n.748C>T
5g.96803472G>CCA360495843ERAP1c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-588C>G (n.-588C>G)
n.748C>G
5g.96803472G>TCA360495845ERAP1c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-588C>A (n.-588C>A)
n.748C>A
5g.96803473C>ACA360495848ERAP1c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.-131G>T (n.-131G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-589G>T (n.-589G>T)
n.747G>T
5g.96803473C=CA1565587016ERAP1c.454G= (p.Ala152=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.-589G= (n.-589G=)
n.747G=
5g.96803473C>GCA360495851ERAP1c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-589G>C (n.-589G>C)
n.747G>C
5g.96803473C>TCA360495853ERAP1c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-589G>A (n.-589G>A)
n.747G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803474A>CCA360495857ERAP1c.453T>G (p.Tyr151Ter)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.746T>G
5g.96803474A>GCA445719979ERAP1c.453T>C (p.Tyr151=)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.746T>C
 gnomAD v4
5g.96803474A>TCA360495858ERAP1c.453T>A (p.Tyr151Ter)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.746T>A
5g.96803475T>ACA360495867ERAP1c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
c.-591A>T (n.-591A>T)
n.745A>T
5g.96803475T>CCA3352560ERAP1c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-113A>G (n.-113A>G)
c.-591A>G (n.-591A>G)
n.745A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803475T>GCA3352559ERAP1c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.-133A>C (n.-133A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
c.-591A>C (n.-591A>C)
n.745A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803475T=CA1565587019ERAP1c.452A= (p.Tyr151=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.-113A= (n.-113A=)
c.-591A= (n.-591A=)
n.745A=
5g.96803476A>CCA360495879ERAP1c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-592T>G (n.-592T>G)
n.744T>G
5g.96803476A>GCA360495887ERAP1c.451T>C (p.Tyr151His)
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-592T>C (n.-592T>C)
n.744T>C
5g.96803476A>TCA360495888ERAP1c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-592T>A (n.-592T>A)
n.744T>A
5g.96803476_96803489delinsAGTGAATGACAACTCA1565587022ERAP1c.438_451delinsAGTTGTCATTCACT (p.Thr146=)
c.-147_-134delinsAGTTGTCATTCACT (n.-147_-134delinsAGTTGTCATTCACT)
c.-127_-114delinsAGTTGTCATTCACT (n.-127_-114delinsAGTTGTCATTCACT)
c.-605_-592delinsAGTTGTCATTCACT (n.-605_-592delinsAGTTGTCATTCACT)
n.731_744delinsAGTTGTCATTCACT
5g.96803477G>ACA445719983ERAP1c.450C>T (p.His150=)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
n.743C>T
5g.96803477G>CCA360495889ERAP1c.450C>G (p.His150Gln)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-593C>G (n.-593C>G)
n.743C>G
5g.96803477G>TCA360495891ERAP1c.450C>A (p.His150Gln)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-593C>A (n.-593C>A)
n.743C>A
5g.96803480_96803492delCA561746838ERAP1c.438_450del (p.Val147MetfsTer24)
c.-147_-135del (n.-147_-135del)
c.-127_-115del (n.-127_-115del)
c.-605_-593del (n.-605_-593del)
n.731_743del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803478T>ACA360495893ERAP1c.449A>T (p.His150Leu)
c.-136A>T (n.-136A>T)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-594A>T (n.-594A>T)
n.742A>T
5g.96803478T>CCA360495896ERAP1c.449A>G (p.His150Arg)
c.-136A>G (n.-136A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-594A>G (n.-594A>G)
n.742A>G
 gnomAD v4
5g.96803478T>GCA360495899ERAP1c.449A>C (p.His150Pro)
c.-136A>C (n.-136A>C)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-594A>C (n.-594A>C)
n.742A>C
 gnomAD v4
5g.96803480_96803490delCA2674685600ERAP1c.439_449del (p.Val147LeufsTer?)
c.-146_-136del (n.-146_-136del)
c.-126_-116del (n.-126_-116del)
c.-604_-594del (n.-604_-594del)
n.732_742del
 gnomAD v4
5g.96803479G>ACA360495901ERAP1c.448C>T (p.His150Tyr)
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-595C>T (n.-595C>T)
n.741C>T
5g.96803479G>CCA360495904ERAP1c.448C>G (p.His150Asp)
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-595C>G (n.-595C>G)
n.741C>G
5g.96803479G>TCA360495907ERAP1c.448C>A (p.His150Asn)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-595C>A (n.-595C>A)
n.741C>A
5g.96803480A>CCA360495911ERAP1c.447T>G (p.Ile149Met)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-596T>G (n.-596T>G)
n.740T>G
5g.96803480A>GCA445719987ERAP1c.447T>C (p.Ile149=)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-596T>C (n.-596T>C)
n.740T>C
5g.96803480A>TCA445719986ERAP1c.447T>A (p.Ile149=)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-596T>A (n.-596T>A)
n.740T>A
5g.96803481A>CCA360495924ERAP1c.446T>G (p.Ile149Ser)
c.-139T>G (n.-139T>G)
c.-119T>G (n.-119T>G)
c.-597T>G (n.-597T>G)
n.739T>G
5g.96803481A>GCA360495916ERAP1c.446T>C (p.Ile149Thr)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-119T>C (n.-119T>C)
c.-597T>C (n.-597T>C)
n.739T>C
5g.96803481A>TCA360495922ERAP1c.446T>A (p.Ile149Asn)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-119T>A (n.-119T>A)
c.-597T>A (n.-597T>A)
n.739T>A
5g.96803482T>ACA360495928ERAP1c.445A>T (p.Ile149Phe)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-598A>T (n.-598A>T)
n.738A>T
5g.96803482T>CCA360495931ERAP1c.445A>G (p.Ile149Val)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-598A>G (n.-598A>G)
n.738A>G
5g.96803482T>GCA360495934ERAP1c.445A>C (p.Ile149Leu)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-598A>C (n.-598A>C)
n.738A>C
5g.96803483G>ACA445719992ERAP1c.444C>T (p.Val148=)
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
n.737C>T
 gnomAD v4
5g.96803483G>CCA445719993ERAP1c.444C>G (p.Val148=)
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-599C>G (n.-599C>G)
n.737C>G
5g.96803483G>TCA445719994ERAP1c.444C>A (p.Val148=)
c.-141C>A (n.-141C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
n.737C>A
5g.96803484A>CCA360495941ERAP1c.443T>G (p.Val148Gly)
c.-142T>G (n.-142T>G)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-600T>G (n.-600T>G)
n.736T>G
5g.96803484A>GCA360495942ERAP1c.443T>C (p.Val148Ala)
c.-142T>C (n.-142T>C)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-600T>C (n.-600T>C)
n.736T>C
5g.96803484A>TCA360495944ERAP1c.443T>A (p.Val148Asp)
c.-142T>A (n.-142T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-600T>A (n.-600T>A)
n.736T>A
5g.96803485C>ACA360495947ERAP1c.442G>T (p.Val148Phe)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.735G>T
5g.96803485C>GCA360495950ERAP1c.442G>C (p.Val148Leu)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.735G>C
5g.96803485C>TCA360495953ERAP1c.442G>A (p.Val148Ile)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.735G>A
5g.96803486A=CA1565587026ERAP1c.441T= (p.Val147=)
c.-144T= (n.-144T=)
c.-124T= (n.-124T=)
c.-602T= (n.-602T=)
n.734T=
5g.96803486A>CCA445719996ERAP1c.441T>G (p.Val147=)
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-602T>G (n.-602T>G)
n.734T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803486A>GCA445719997ERAP1c.441T>C (p.Val147=)
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-602T>C (n.-602T>C)
n.734T>C
 gnomAD v4
5g.96803486A>TCA445719998ERAP1c.441T>A (p.Val147=)
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-602T>A (n.-602T>A)
n.734T>A
 gnomAD v4
5g.96803487A>CCA360495957ERAP1c.440T>G (p.Val147Gly)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.-125T>G (n.-125T>G)
c.-603T>G (n.-603T>G)
n.733T>G
5g.96803487A>GCA360495961ERAP1c.440T>C (p.Val147Ala)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
n.733T>C
5g.96803487A>TCA360495965ERAP1c.440T>A (p.Val147Asp)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.-125T>A (n.-125T>A)
c.-603T>A (n.-603T>A)
n.733T>A
5g.96803488C>ACA360495972ERAP1c.439G>T (p.Val147Phe)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-604G>T (n.-604G>T)
n.732G>T
5g.96803488C>GCA360495969ERAP1c.439G>C (p.Val147Leu)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-604G>C (n.-604G>C)
n.732G>C
5g.96803488C>TCA360495968ERAP1c.439G>A (p.Val147Ile)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-604G>A (n.-604G>A)
n.732G>A
5g.96803488_96803490delinsCTGCA1565587029ERAP1c.437_439delinsCAG (p.Thr146=)
c.-148_-146delinsCAG (n.-148_-146delinsCAG)
c.-128_-126delinsCAG (n.-128_-126delinsCAG)
c.-606_-604delinsCAG (n.-606_-604delinsCAG)
n.730_732delinsCAG
5g.96803489T>ACA445720001ERAP1c.438A>T (p.Thr146=)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.731A>T
5g.96803489T>CCA445720003ERAP1c.438A>G (p.Thr146=)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.731A>G
 gnomAD v4
5g.96803489T>GCA445720004ERAP1c.438A>C (p.Thr146=)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.731A>C
5g.96803492_96803493delCA3352561ERAP1c.437_438del (p.Thr146SerfsTer?)
c.-148_-147del (n.-148_-147del)
c.-128_-127del (n.-128_-127del)
c.-606_-605del (n.-606_-605del)
n.730_731del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803490G>ACA360495985ERAP1c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
n.730C>T
 dbSNP
5g.96803490G>CCA360495990ERAP1c.437C>G (p.Thr146Arg)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.-606C>G (n.-606C>G)
n.730C>G
5g.96803490G=CA1565587033ERAP1c.437C= (p.Thr146=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.-606C= (n.-606C=)
n.730C=
5g.96803490G>TCA360495982ERAP1c.437C>A (p.Thr146Lys)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.730C>A
5g.96803491T>ACA360495993ERAP1c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-607A>T (n.-607A>T)
n.729A>T
5g.96803491T>CCA360495996ERAP1c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-607A>G (n.-607A>G)
n.729A>G
5g.96803491T>GCA360495998ERAP1c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-607A>C (n.-607A>C)
n.729A>C
5g.96803492G>ACA445720006ERAP1c.435C>T (p.Tyr145=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-608C>T (n.-608C>T)
n.728C>T
 gnomAD v4
5g.96803492G>CCA360496002ERAP1c.435C>G (p.Tyr145Ter)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-608C>G (n.-608C>G)
n.728C>G
5g.96803492G>TCA360496005ERAP1c.435C>A (p.Tyr145Ter)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-608C>A (n.-608C>A)
n.728C>A
5g.96803493_96803504delCA2674685601ERAP1c.424_435del (p.Gly142_Tyr145del)
c.-161_-150del (n.-161_-150del)
c.-141_-130del (n.-141_-130del)
c.-619_-608del (n.-619_-608del)
n.717_728del
 gnomAD v4
5g.96803493T>ACA360496008ERAP1c.434A>T (p.Tyr145Phe)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-609A>T (n.-609A>T)
n.727A>T
5g.96803493T>CCA122976138ERAP1c.434A>G (p.Tyr145Cys)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-609A>G (n.-609A>G)
n.727A>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.96803493T>GCA360496014ERAP1c.434A>C (p.Tyr145Ser)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-609A>C (n.-609A>C)
n.727A>C
5g.96803493T=CA1565587035ERAP1c.434A= (p.Tyr145=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-131A= (n.-131A=)
c.-609A= (n.-609A=)
n.727A=
5g.96803494A>CCA360496023ERAP1c.433T>G (p.Tyr145Asp)
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-132T>G (n.-132T>G)
c.-610T>G (n.-610T>G)
n.726T>G
5g.96803494A>GCA360496021ERAP1c.433T>C (p.Tyr145His)
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-610T>C (n.-610T>C)
n.726T>C
5g.96803494A>TCA360496018ERAP1c.433T>A (p.Tyr145Asn)
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-610T>A (n.-610T>A)
n.726T>A
 COSMIC
5g.96803494_96803516dupCA2674685602ERAP1c.411_433dup (p.Tyr145CysfsTer38)
c.-174_-152dup (n.-174_-152dup)
c.-154_-132dup (n.-154_-132dup)
c.-632_-610dup (n.-632_-610dup)
n.704_726dup
 gnomAD v4
5g.96803494_96803517delinsACGGGAGCCCGACAAGGAGGGGCTCA1565587039ERAP1c.410_433delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (p.Glu137=)
c.-175_-152delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (n.-175_-152delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT)
c.-155_-132delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (n.-155_-132delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT)
c.-633_-610delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (n.-633_-610delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT)
n.703_726delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT
5g.96803495C>ACA3352563ERAP1c.432G>T (p.Pro144=)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-611G>T (n.-611G>T)
n.725G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803495C=CA1565587043ERAP1c.432G= (p.Pro144=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-611G= (n.-611G=)
n.725G=
5g.96803495C>GCA445720010ERAP1c.432G>C (p.Pro144=)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-611G>C (n.-611G>C)
n.725G>C
 gnomAD v4
5g.96803495C>TCA3352562ERAP1c.432G>A (p.Pro144=)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-611G>A (n.-611G>A)
n.725G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96803503_96803525delCA561746839ERAP1c.410_432del (p.Glu137ValfsTer?)
c.-175_-153del (n.-175_-153del)
c.-155_-133del (n.-155_-133del)
c.-633_-611del (n.-633_-611del)
n.703_725del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803496G>ACA3352564ERAP1c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-612C>T (n.-612C>T)
n.724C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803496G>CCA360496033ERAP1c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
n.724C>G
5g.96803496G=CA1565587048ERAP1c.431C= (p.Pro144=)
c.-154C= (n.-154C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-612C= (n.-612C=)
n.724C=
5g.96803496G>TCA360496036ERAP1c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
n.724C>A
5g.96803497G>ACA360496040ERAP1c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
n.723C>T
5g.96803497G>CCA360496043ERAP1c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-135C>G (n.-135C>G)
c.-613C>G (n.-613C>G)
n.723C>G
5g.96803497G>TCA360496046ERAP1c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-613C>A (n.-613C>A)
n.723C>A
5g.96803498G>ACA445720013ERAP1c.429C>T (p.Leu143=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.722C>T
5g.96803498G>CCA445720014ERAP1c.429C>G (p.Leu143=)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.722C>G
 gnomAD v4
5g.96803498G>TCA445720015ERAP1c.429C>A (p.Leu143=)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.722C>A
5g.96803499A>CCA360496050ERAP1c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.-157T>G (n.-157T>G)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-615T>G (n.-615T>G)
n.721T>G
5g.96803499A>GCA360496054ERAP1c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-615T>C (n.-615T>C)
n.721T>C
5g.96803499A>TCA360496057ERAP1c.428T>A (p.Leu143His)
c.-157T>A (n.-157T>A)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-615T>A (n.-615T>A)
n.721T>A
5g.96803500G>ACA360496064ERAP1c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.720C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803500G>CCA360496065ERAP1c.427C>G (p.Leu143Val)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-616C>G (n.-616C>G)
n.720C>G
 gnomAD v4
5g.96803500G=CA1565587051ERAP1c.427C= (p.Leu143=)
c.-158C= (n.-158C=)
c.-138C= (n.-138C=)
c.-616C= (n.-616C=)
n.720C=
5g.96803500G>TCA360496061ERAP1c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.720C>A
5g.96803501C>ACA445720016ERAP1c.426G>T (p.Gly142=)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.719G>T
5g.96803501C>GCA445720018ERAP1c.426G>C (p.Gly142=)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.719G>C
5g.96803501C>TCA445720017ERAP1c.426G>A (p.Gly142=)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.719G>A
5g.96803502C>ACA3352565ERAP1c.425G>T (p.Gly142Val)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.718G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803502C=CA1565587053ERAP1c.425G= (p.Gly142=)
c.-160G= (n.-160G=)
c.-140G= (n.-140G=)
c.-618G= (n.-618G=)
n.718G=
5g.96803502C>GCA360496071ERAP1c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-140G>C (n.-140G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.718G>C
5g.96803502C>TCA360496073ERAP1c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.718G>A
5g.96803503C>ACA360496074ERAP1c.424G>T (p.Gly142Trp)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.717G>T
5g.96803503C=CA1565587056ERAP1c.424G= (p.Gly142=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-141G= (n.-141G=)
c.-619G= (n.-619G=)
n.717G=
5g.96803503C>GCA360496076ERAP1c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
n.717G>C
5g.96803503C>TCA3352566ERAP1c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.717G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96803504_96803506delCA2674685610ERAP1c.422_424del (p.Val141del)
c.-163_-161del (n.-163_-161del)
c.-143_-141del (n.-143_-141del)
c.-621_-619del (n.-621_-619del)
n.715_717del
 gnomAD v4
5g.96803504G>ACA3352567ERAP1c.423C>T (p.Val141=)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-620C>T (n.-620C>T)
n.716C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803504G>CCA445720136ERAP1c.423C>G (p.Val141=)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
c.-620C>G (n.-620C>G)
n.716C>G
5g.96803504G=CA1565587059ERAP1c.423C= (p.Val141=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.-142C= (n.-142C=)
c.-620C= (n.-620C=)
n.716C=
5g.96803504G>TCA445720137ERAP1c.423C>A (p.Val141=)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-620C>A (n.-620C>A)
n.716C>A
5g.96803505A>CCA360496079ERAP1c.422T>G (p.Val141Gly)
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
n.715T>G
5g.96803505A>GCA360496080ERAP1c.422T>C (p.Val141Ala)
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-143T>C (n.-143T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
n.715T>C
5g.96803505A>TCA360496081ERAP1c.422T>A (p.Val141Asp)
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-143T>A (n.-143T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
n.715T>A
5g.96803506C>ACA360496083ERAP1c.421G>T (p.Val141Phe)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.714G>T
5g.96803506C>GCA360496085ERAP1c.421G>C (p.Val141Leu)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.714G>C
5g.96803506C>TCA360496086ERAP1c.421G>A (p.Val141Ile)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.714G>A
5g.96803507A>CCA445720138ERAP1c.420T>G (p.Leu140=)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-145T>G (n.-145T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.713T>G
5g.96803507A>GCA445720139ERAP1c.420T>C (p.Leu140=)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-145T>C (n.-145T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.713T>C
 gnomAD v4
5g.96803507A>TCA445720140ERAP1c.420T>A (p.Leu140=)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-145T>A (n.-145T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.713T>A
5g.96803508A>CCA360496091ERAP1c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.-624T>G (n.-624T>G)
n.712T>G
5g.96803508A>GCA360496090ERAP1c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
n.712T>C
5g.96803508A>TCA360496089ERAP1c.419T>A (p.Leu140His)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
n.712T>A
5g.96803509G>ACA360496094ERAP1c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
n.711C>T
 COSMIC
5g.96803509G>CCA360496095ERAP1c.418C>G (p.Leu140Val)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-147C>G (n.-147C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
n.711C>G
5g.96803509G>TCA360496098ERAP1c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-147C>A (n.-147C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
n.711C>A
5g.96803510G>ACA3352568ERAP1c.417C>T (p.Leu139=)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.710C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803510G>CCA445720141ERAP1c.417C>G (p.Leu139=)
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
n.710C>G
5g.96803510G=CA1565587062ERAP1c.417C= (p.Leu139=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-148C= (n.-148C=)
c.-626C= (n.-626C=)
n.710C=
5g.96803510G>TCA445720142ERAP1c.417C>A (p.Leu139=)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.710C>A
 gnomAD v4
5g.96803511A=CA1565587063ERAP1c.416T= (p.Leu139=)
c.-169T= (n.-169T=)
c.-149T= (n.-149T=)
c.-627T= (n.-627T=)
n.709T=
5g.96803511A>CCA360496102ERAP1c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-627T>G (n.-627T>G)
n.709T>G
5g.96803511A>GCA360496103ERAP1c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-627T>C (n.-627T>C)
n.709T>C
 dbSNP
5g.96803511A>TCA360496104ERAP1c.416T>A (p.Leu139His)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
n.709T>A
5g.96803512G>ACA360496107ERAP1c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-628C>T (n.-628C>T)
n.708C>T
5g.96803512G>CCA360496109ERAP1c.415C>G (p.Leu139Val)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-628C>G (n.-628C>G)
n.708C>G
5g.96803512G>TCA360496111ERAP1c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-628C>A (n.-628C>A)
n.708C>A
5g.96803513G>ACA122976175ERAP1c.414C>T (p.Pro138=)
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
n.707C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803513G>CCA445720144ERAP1c.414C>G (p.Pro138=)
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
n.707C>G
5g.96803513G=CA1565587064ERAP1c.414C= (p.Pro138=)
c.-171C= (n.-171C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.-629C= (n.-629C=)
n.707C=
5g.96803513G>TCA445720143ERAP1c.414C>A (p.Pro138=)
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
n.707C>A
5g.96803514G>ACA3352569ERAP1c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.-172C>T (n.-172C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-630C>T (n.-630C>T)
n.706C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96803514G>CCA360496114ERAP1c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.-172C>G (n.-172C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-630C>G (n.-630C>G)
n.706C>G
5g.96803514G=CA1565587065ERAP1c.413C= (p.Pro138=)
c.-172C= (n.-172C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-630C= (n.-630C=)
n.706C=
5g.96803514G>TCA360496116ERAP1c.413C>A (p.Pro138His)
c.-172C>A (n.-172C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-630C>A (n.-630C>A)
n.706C>A
5g.96803515G>ACA360496119ERAP1c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-631C>T (n.-631C>T)
n.705C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.96803515G>CCA360496121ERAP1c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-631C>G (n.-631C>G)
n.705C>G
5g.96803515G=CA1565587066ERAP1c.412C= (p.Pro138=)
c.-173C= (n.-173C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-631C= (n.-631C=)
n.705C=
5g.96803515G>TCA360496118ERAP1c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-631C>A (n.-631C>A)
n.705C>A
 dbSNP
5g.96803516C>ACA360496126ERAP1c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.704G>T
 gnomAD v4
5g.96803516C=CA1565587067ERAP1c.411G= (p.Glu137=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-632G= (n.-632G=)
n.704G=
5g.96803516C>GCA360496123ERAP1c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.704G>C
5g.96803516C>TCA445720145ERAP1c.411G>A (p.Glu137=)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.704G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96803517T>ACA360496129ERAP1c.410A>T (p.Glu137Val)
c.-175A>T (n.-175A>T)
c.-155A>T (n.-155A>T)
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.703A>T
5g.96803517T>CCA360496131ERAP1c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.-175A>G (n.-175A>G)
c.-155A>G (n.-155A>G)
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.703A>G
5g.96803517T>GCA360496132ERAP1c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.-175A>C (n.-175A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.703A>C
5g.96803518C>ACA360496135ERAP1c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.702G>T
5g.96803518C=CA1565587068ERAP1c.409G= (p.Glu137=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.-634G= (n.-634G=)
n.702G=
5g.96803518C>GCA360496137ERAP1c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.702G>C
 gnomAD v4
5g.96803518C>TCA3352570ERAP1c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.702G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.96803519G>ACA3352571ERAP1c.408C>T (p.Pro136=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
n.701C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803519G>CCA122976178ERAP1c.408C>G (p.Pro136=)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
n.701C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96803519G=CA1565587069ERAP1c.408C= (p.Pro136=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-635C= (n.-635C=)
n.701C=
5g.96803519G>TCA445720146ERAP1c.408C>A (p.Pro136=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
n.701C>A
5g.96803521delCA2674685631ERAP1c.408del (p.Glu137SerfsTer?)
c.-177del (n.-177del)
c.-157del (n.-157del)
c.-635del (n.-635del)
n.701del
 gnomAD v4
5g.96803520G>ACA360496143ERAP1c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-636C>T (n.-636C>T)
n.700C>T
5g.96803520G>CCA360496145ERAP1c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-636C>G (n.-636C>G)
n.700C>G
5g.96803520G>TCA360496147ERAP1c.407C>A (p.Pro136His)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.700C>A
5g.96803521G>ACA360496151ERAP1c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.-179C>T (n.-179C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.699C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96803521G>CCA360496153ERAP1c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.-179C>G (n.-179C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.699C>G
5g.96803521G=CA1565587070ERAP1c.406C= (p.Pro136=)
c.-179C= (n.-179C=)
c.-159C= (n.-159C=)
c.-637C= (n.-637C=)
n.699C=
5g.96803521G>TCA122976179ERAP1c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.-179C>A (n.-179C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.699C>A
 dbSNP
5g.96803522A>CCA445720147ERAP1c.405T>G (p.Ala135=)
c.-180T>G (n.-180T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
n.698T>G
5g.96803522A>GCA445720148ERAP1c.405T>C (p.Ala135=)
c.-180T>C (n.-180T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
n.698T>C
5g.96803522A>TCA445720149ERAP1c.405T>A (p.Ala135=)
c.-180T>A (n.-180T>A)
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
n.698T>A

Number of alleles fetched