Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96803395_96803406del | CA2674685513 | ERAP1 | c.522_524+9del c.-63_-61+9del c.-43_-41+9del c.-521_-519+9del n.815_817+9del | gnomAD v4 |
5 | g.96803406A= | CA1565586945 | ERAP1 | c.521T= (p.Leu174=) c.-64T= (n.-64T=) c.-44T= (n.-44T=) c.-522T= (n.-522T=) n.814T= | |
5 | g.96803406A>C | CA360495265 | ERAP1 | c.521T>G (p.Leu174Arg) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-522T>G (n.-522T>G) n.814T>G | |
5 | g.96803406A>G | CA360495266 | ERAP1 | c.521T>C (p.Leu174Pro) c.-64T>C (n.-64T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-522T>C (n.-522T>C) n.814T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803406A>T | CA360495267 | ERAP1 | c.521T>A (p.Leu174Gln) c.-64T>A (n.-64T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-522T>A (n.-522T>A) n.814T>A | |
5 | g.96803407G>A | CA3352545 | ERAP1 | c.520C>T (p.Leu174=) c.-65C>T (n.-65C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) n.813C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803407G>C | CA360495269 | ERAP1 | c.520C>G (p.Leu174Val) c.-65C>G (n.-65C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) n.813C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803407G= | CA1565586948 | ERAP1 | c.520C= (p.Leu174=) c.-65C= (n.-65C=) c.-45C= (n.-45C=) c.-523C= (n.-523C=) n.813C= | |
5 | g.96803407G>T | CA360495271 | ERAP1 | c.520C>A (p.Leu174Met) c.-65C>A (n.-65C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) n.813C>A | |
5 | g.96803408T>A | CA360495277 | ERAP1 | c.519A>T (p.Glu173Asp) c.-66A>T (n.-66A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) n.812A>T | |
5 | g.96803408T>C | CA445719931 | ERAP1 | c.519A>G (p.Glu173=) c.-66A>G (n.-66A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) n.812A>G | |
5 | g.96803408T>G | CA360495280 | ERAP1 | c.519A>C (p.Glu173Asp) c.-66A>C (n.-66A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) n.812A>C | |
5 | g.96803409T>A | CA360495291 | ERAP1 | c.518A>T (p.Glu173Val) c.-67A>T (n.-67A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-525A>T (n.-525A>T) n.811A>T | |
5 | g.96803409T>C | CA360495289 | ERAP1 | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.-67A>G (n.-67A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-525A>G (n.-525A>G) n.811A>G | |
5 | g.96803409T>G | CA360495285 | ERAP1 | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.-67A>C (n.-67A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-525A>C (n.-525A>C) n.811A>C | |
5 | g.96803410C>A | CA360495295 | ERAP1 | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.810G>T | |
5 | g.96803410C>G | CA360495299 | ERAP1 | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) n.810G>C | |
5 | g.96803410C>T | CA360495298 | ERAP1 | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.810G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803411C>A | CA445719933 | ERAP1 | c.516G>T (p.Gly172=) c.-69G>T (n.-69G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) c.-527G>T (n.-527G>T) n.809G>T | |
5 | g.96803411C>G | CA445719935 | ERAP1 | c.516G>C (p.Gly172=) c.-69G>C (n.-69G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) c.-527G>C (n.-527G>C) n.809G>C | |
5 | g.96803411C>T | CA445719934 | ERAP1 | c.516G>A (p.Gly172=) c.-69G>A (n.-69G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-527G>A (n.-527G>A) n.809G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803412C>A | CA360495300 | ERAP1 | c.515G>T (p.Gly172Val) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) n.808G>T | |
5 | g.96803412C>G | CA360495301 | ERAP1 | c.515G>C (p.Gly172Ala) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) n.808G>C | |
5 | g.96803412C>T | CA360495304 | ERAP1 | c.515G>A (p.Gly172Glu) c.-70G>A (n.-70G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) n.808G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803413C>A | CA360495308 | ERAP1 | c.514G>T (p.Gly172Trp) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-529G>T (n.-529G>T) n.807G>T | |
5 | g.96803413C>G | CA360495310 | ERAP1 | c.514G>C (p.Gly172Arg) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-529G>C (n.-529G>C) n.807G>C | |
5 | g.96803413C>T | CA360495312 | ERAP1 | c.514G>A (p.Gly172Arg) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) n.807G>A | |
5 | g.96803414T>A | CA360495322 | ERAP1 | c.513A>T (p.Glu171Asp) c.-72A>T (n.-72A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) n.806A>T | |
5 | g.96803414T>C | CA445719936 | ERAP1 | c.513A>G (p.Glu171=) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) n.806A>G | |
5 | g.96803414T>G | CA360495326 | ERAP1 | c.513A>C (p.Glu171Asp) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) n.806A>C | |
5 | g.96803415T>A | CA360495330 | ERAP1 | c.512A>T (p.Glu171Val) c.-73A>T (n.-73A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.-531A>T (n.-531A>T) n.805A>T | |
5 | g.96803415T>C | CA360495333 | ERAP1 | c.512A>G (p.Glu171Gly) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.-531A>G (n.-531A>G) n.805A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803415T>G | CA360495336 | ERAP1 | c.512A>C (p.Glu171Ala) c.-73A>C (n.-73A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.-531A>C (n.-531A>C) n.805A>C | |
5 | g.96803416C>A | CA360495339 | ERAP1 | c.511G>T (p.Glu171Ter) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-532G>T (n.-532G>T) n.804G>T | |
5 | g.96803416C>G | CA360495343 | ERAP1 | c.511G>C (p.Glu171Gln) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-532G>C (n.-532G>C) n.804G>C | |
5 | g.96803416C>T | CA360495349 | ERAP1 | c.511G>A (p.Glu171Lys) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-532G>A (n.-532G>A) n.804G>A | |
5 | g.96803417dup | CA2767563626 | ERAP1 | c.511dup (p.Glu171GlyfsTer13) c.-74dup (n.-74dup) c.-54dup (n.-54dup) c.-532dup (n.-532dup) n.804dup | |
5 | g.96803417C>A | CA360495352 | ERAP1 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-533G>T (n.-533G>T) n.803G>T | |
5 | g.96803417C>G | CA360495353 | ERAP1 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.-75G>C (n.-75G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.-533G>C (n.-533G>C) n.803G>C | |
5 | g.96803417C>T | CA445719938 | ERAP1 | c.510G>A (p.Lys170=) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-533G>A (n.-533G>A) n.803G>A | |
5 | g.96803418T>A | CA360495354 | ERAP1 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.-76A>T (n.-76A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) n.802A>T | |
5 | g.96803418T>C | CA360495356 | ERAP1 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.-76A>G (n.-76A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) n.802A>G | |
5 | g.96803418T>G | CA360495358 | ERAP1 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.-76A>C (n.-76A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) n.802A>C | |
5 | g.96803419T>A | CA360495362 | ERAP1 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-57A>T (n.-57A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) n.801A>T | |
5 | g.96803419T>C | CA360495365 | ERAP1 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-57A>G (n.-57A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) n.801A>G | |
5 | g.96803419T>G | CA360495367 | ERAP1 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-57A>C (n.-57A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) n.801A>C | |
5 | g.96803420G>A | CA445719942 | ERAP1 | c.507C>T (p.Thr169=) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) n.800C>T | |
5 | g.96803420G>C | CA445719943 | ERAP1 | c.507C>G (p.Thr169=) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) n.800C>G | |
5 | g.96803420G>T | CA445719944 | ERAP1 | c.507C>A (p.Thr169=) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) n.800C>A | |
5 | g.96803421G>A | CA360495385 | ERAP1 | c.506C>T (p.Thr169Ile) c.-79C>T (n.-79C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) n.799C>T | |
5 | g.96803421G>C | CA360495389 | ERAP1 | c.506C>G (p.Thr169Ser) c.-79C>G (n.-79C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) n.799C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803421G>T | CA360495391 | ERAP1 | c.506C>A (p.Thr169Asn) c.-79C>A (n.-79C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) n.799C>A | |
5 | g.96803422T>A | CA360495396 | ERAP1 | c.505A>T (p.Thr169Ser) c.-80A>T (n.-80A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.-538A>T (n.-538A>T) n.798A>T | |
5 | g.96803422T>C | CA360495408 | ERAP1 | c.505A>G (p.Thr169Ala) c.-80A>G (n.-80A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.-538A>G (n.-538A>G) n.798A>G | |
5 | g.96803422T>G | CA360495409 | ERAP1 | c.505A>C (p.Thr169Pro) c.-80A>C (n.-80A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.-538A>C (n.-538A>C) n.798A>C | |
5 | g.96803423T>A | CA360495412 | ERAP1 | c.504A>T (p.Arg168Ser) c.-81A>T (n.-81A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) c.-539A>T (n.-539A>T) n.797A>T | |
5 | g.96803423T>C | CA445719945 | ERAP1 | c.504A>G (p.Arg168=) c.-81A>G (n.-81A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) c.-539A>G (n.-539A>G) n.797A>G | |
5 | g.96803423T>G | CA360495415 | ERAP1 | c.504A>C (p.Arg168Ser) c.-81A>C (n.-81A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) c.-539A>C (n.-539A>C) n.797A>C | |
5 | g.96803424_96803425dup | CA2578368090 | ERAP1 | c.503_504dup (p.Thr169GlufsTer7) c.-82_-81dup (n.-82_-81dup) c.-62_-61dup (n.-62_-61dup) c.-540_-539dup (n.-540_-539dup) n.796_797dup | |
5 | g.96803424C>A | CA360495418 | ERAP1 | c.503G>T (p.Arg168Ile) c.-82G>T (n.-82G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-540G>T (n.-540G>T) n.796G>T | |
5 | g.96803424C>G | CA360495419 | ERAP1 | c.503G>C (p.Arg168Thr) c.-82G>C (n.-82G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) n.796G>C | |
5 | g.96803424C>T | CA360495423 | ERAP1 | c.503G>A (p.Arg168Lys) c.-82G>A (n.-82G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) n.796G>A | ClinVar |
5 | g.96803425T>A | CA360495425 | ERAP1 | c.502A>T (p.Arg168Ter) c.-83A>T (n.-83A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-541A>T (n.-541A>T) n.795A>T | |
5 | g.96803425T>C | CA360495426 | ERAP1 | c.502A>G (p.Arg168Gly) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-541A>G (n.-541A>G) n.795A>G | |
5 | g.96803425T>G | CA445719949 | ERAP1 | c.502A>C (p.Arg168=) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-541A>C (n.-541A>C) n.795A>C | |
5 | g.96803426G>A | CA445719950 | ERAP1 | c.501C>T (p.Tyr167=) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) n.794C>T | |
5 | g.96803426G>C | CA3352546 | ERAP1 | c.501C>G (p.Tyr167Ter) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) n.794C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803426G= | CA1565586951 | ERAP1 | c.501C= (p.Tyr167=) c.-84C= (n.-84C=) c.-64C= (n.-64C=) c.-542C= (n.-542C=) n.794C= | |
5 | g.96803426G>T | CA360495429 | ERAP1 | c.501C>A (p.Tyr167Ter) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-542C>A (n.-542C>A) n.794C>A | |
5 | g.96803427T>A | CA360495437 | ERAP1 | c.500A>T (p.Tyr167Phe) c.-85A>T (n.-85A>T) c.-65A>T (n.-65A>T) c.-543A>T (n.-543A>T) n.793A>T | |
5 | g.96803427T>C | CA360495443 | ERAP1 | c.500A>G (p.Tyr167Cys) c.-85A>G (n.-85A>G) c.-65A>G (n.-65A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) n.793A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803427T>G | CA360495453 | ERAP1 | c.500A>C (p.Tyr167Ser) c.-85A>C (n.-85A>C) c.-65A>C (n.-65A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) n.793A>C | |
5 | g.96803428A>C | CA360495457 | ERAP1 | c.499T>G (p.Tyr167Asp) c.-86T>G (n.-86T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) c.-544T>G (n.-544T>G) n.792T>G | |
5 | g.96803428A>G | CA360495458 | ERAP1 | c.499T>C (p.Tyr167His) c.-86T>C (n.-86T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) c.-544T>C (n.-544T>C) n.792T>C | |
5 | g.96803428A>T | CA360495459 | ERAP1 | c.499T>A (p.Tyr167Asn) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) c.-544T>A (n.-544T>A) n.792T>A | |
5 | g.96803429G>A | CA445719952 | ERAP1 | c.498C>T (p.Thr166=) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-545C>T (n.-545C>T) n.791C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803429G>C | CA445719954 | ERAP1 | c.498C>G (p.Thr166=) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) c.-545C>G (n.-545C>G) n.791C>G | |
5 | g.96803429G>T | CA445719953 | ERAP1 | c.498C>A (p.Thr166=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) n.791C>A | |
5 | g.96803430G>A | CA360495463 | ERAP1 | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.-546C>T (n.-546C>T) n.790C>T | |
5 | g.96803430G>C | CA360495464 | ERAP1 | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.-546C>G (n.-546C>G) n.790C>G | |
5 | g.96803430G>T | CA360495460 | ERAP1 | c.497C>A (p.Thr166Asn) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.-546C>A (n.-546C>A) n.790C>A | |
5 | g.96803431T>A | CA360495467 | ERAP1 | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.-89A>T (n.-89A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.-547A>T (n.-547A>T) n.789A>T | |
5 | g.96803431T>C | CA360495472 | ERAP1 | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.-89A>G (n.-89A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.-547A>G (n.-547A>G) n.789A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803431T>G | CA360495477 | ERAP1 | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.-547A>C (n.-547A>C) n.789A>C | |
5 | g.96803432G>A | CA445719955 | ERAP1 | c.495C>T (p.Ser165=) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.-548C>T (n.-548C>T) n.788C>T | |
5 | g.96803432G>C | CA360495480 | ERAP1 | c.495C>G (p.Ser165Arg) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.-548C>G (n.-548C>G) n.788C>G | |
5 | g.96803432G>T | CA360495482 | ERAP1 | c.495C>A (p.Ser165Arg) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.-548C>A (n.-548C>A) n.788C>A | |
5 | g.96803433C>A | CA360495501 | ERAP1 | c.494G>T (p.Ser165Ile) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-71G>T (n.-71G>T) c.-549G>T (n.-549G>T) n.787G>T | |
5 | g.96803433C>G | CA360495494 | ERAP1 | c.494G>C (p.Ser165Thr) c.-91G>C (n.-91G>C) c.-71G>C (n.-71G>C) c.-549G>C (n.-549G>C) n.787G>C | |
5 | g.96803433C>T | CA360495498 | ERAP1 | c.494G>A (p.Ser165Asn) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-71G>A (n.-71G>A) c.-549G>A (n.-549G>A) n.787G>A | |
5 | g.96803434T>A | CA360495505 | ERAP1 | c.493A>T (p.Ser165Cys) c.-92A>T (n.-92A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.-550A>T (n.-550A>T) n.786A>T | |
5 | g.96803434T>C | CA360495506 | ERAP1 | c.493A>G (p.Ser165Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-550A>G (n.-550A>G) n.786A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803434T>G | CA360495507 | ERAP1 | c.493A>C (p.Ser165Arg) c.-92A>C (n.-92A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-550A>C (n.-550A>C) n.786A>C | |
5 | g.96803434T= | CA1565586956 | ERAP1 | c.493A= (p.Ser165=) c.-92A= (n.-92A=) c.-72A= (n.-72A=) c.-550A= (n.-550A=) n.786A= | |
5 | g.96803435T>A | CA360495510 | ERAP1 | c.492A>T (p.Lys164Asn) c.-93A>T (n.-93A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.-551A>T (n.-551A>T) n.785A>T | |
5 | g.96803435T>C | CA445719957 | ERAP1 | c.492A>G (p.Lys164=) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.-551A>G (n.-551A>G) n.785A>G | |
5 | g.96803435T>G | CA360495516 | ERAP1 | c.492A>C (p.Lys164Asn) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) c.-551A>C (n.-551A>C) n.785A>C | |
5 | g.96803436T>A | CA360495521 | ERAP1 | c.491A>T (p.Lys164Ile) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) c.-552A>T (n.-552A>T) n.784A>T | |
5 | g.96803436T>C | CA360495545 | ERAP1 | c.491A>G (p.Lys164Arg) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) c.-552A>G (n.-552A>G) n.784A>G | |
5 | g.96803436T>G | CA360495533 | ERAP1 | c.491A>C (p.Lys164Thr) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) c.-552A>C (n.-552A>C) n.784A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803437T>A | CA3352547 | ERAP1 | c.490A>T (p.Lys164Ter) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.-553A>T (n.-553A>T) n.783A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803437T>C | CA360495557 | ERAP1 | c.490A>G (p.Lys164Glu) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.-553A>G (n.-553A>G) n.783A>G | |
5 | g.96803437T>G | CA360495552 | ERAP1 | c.490A>C (p.Lys164Gln) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.-553A>C (n.-553A>C) n.783A>C | |
5 | g.96803437T= | CA1565586959 | ERAP1 | c.490A= (p.Lys164=) c.-95A= (n.-95A=) c.-75A= (n.-75A=) c.-553A= (n.-553A=) n.783A= | |
5 | g.96803438G>A | CA445719958 | ERAP1 | c.489C>T (p.Tyr163=) c.-96C>T (n.-96C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-554C>T (n.-554C>T) n.782C>T | |
5 | g.96803438G>C | CA360495560 | ERAP1 | c.489C>G (p.Tyr163Ter) c.-96C>G (n.-96C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-554C>G (n.-554C>G) n.782C>G | |
5 | g.96803438G>T | CA360495568 | ERAP1 | c.489C>A (p.Tyr163Ter) c.-96C>A (n.-96C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-554C>A (n.-554C>A) n.782C>A | |
5 | g.96803439T>A | CA360495574 | ERAP1 | c.488A>T (p.Tyr163Phe) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.-555A>T (n.-555A>T) n.781A>T | |
5 | g.96803439T>C | CA360495576 | ERAP1 | c.488A>G (p.Tyr163Cys) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.-555A>G (n.-555A>G) n.781A>G | |
5 | g.96803439T>G | CA360495578 | ERAP1 | c.488A>C (p.Tyr163Ser) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.-555A>C (n.-555A>C) n.781A>C | |
5 | g.96803440A>C | CA360495583 | ERAP1 | c.487T>G (p.Tyr163Asp) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-78T>G (n.-78T>G) c.-556T>G (n.-556T>G) n.780T>G | |
5 | g.96803440A>G | CA360495587 | ERAP1 | c.487T>C (p.Tyr163His) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-78T>C (n.-78T>C) c.-556T>C (n.-556T>C) n.780T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803440A>T | CA360495589 | ERAP1 | c.487T>A (p.Tyr163Asn) c.-98T>A (n.-98T>A) c.-78T>A (n.-78T>A) c.-556T>A (n.-556T>A) n.780T>A | |
5 | g.96803441A>C | CA360495592 | ERAP1 | c.486T>G (p.Phe162Leu) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-79T>G (n.-79T>G) c.-557T>G (n.-557T>G) n.779T>G | |
5 | g.96803441A>G | CA445719959 | ERAP1 | c.486T>C (p.Phe162=) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-79T>C (n.-79T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) n.779T>C | |
5 | g.96803441A>T | CA360495601 | ERAP1 | c.486T>A (p.Phe162Leu) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-79T>A (n.-79T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) n.779T>A | |
5 | g.96803442A= | CA1565586965 | ERAP1 | c.485T= (p.Phe162=) c.-100T= (n.-100T=) c.-80T= (n.-80T=) c.-558T= (n.-558T=) n.778T= | |
5 | g.96803442A>C | CA3352548 | ERAP1 | c.485T>G (p.Phe162Cys) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-80T>G (n.-80T>G) c.-558T>G (n.-558T>G) n.778T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.96803442A>G | CA360495607 | ERAP1 | c.485T>C (p.Phe162Ser) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.-558T>C (n.-558T>C) n.778T>C | |
5 | g.96803442A>T | CA360495609 | ERAP1 | c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-80T>A (n.-80T>A) c.-558T>A (n.-558T>A) n.778T>A | |
5 | g.96803443A= | CA1565586967 | ERAP1 | c.484T= (p.Phe162=) c.-101T= (n.-101T=) c.-81T= (n.-81T=) c.-559T= (n.-559T=) n.777T= | |
5 | g.96803443A>C | CA360495611 | ERAP1 | c.484T>G (p.Phe162Val) c.-101T>G (n.-101T>G) c.-81T>G (n.-81T>G) c.-559T>G (n.-559T>G) n.777T>G | |
5 | g.96803443A>G | CA360495620 | ERAP1 | c.484T>C (p.Phe162Leu) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) c.-559T>C (n.-559T>C) n.777T>C | |
5 | g.96803443A>T | CA360495615 | ERAP1 | c.484T>A (p.Phe162Ile) c.-101T>A (n.-101T>A) c.-81T>A (n.-81T>A) c.-559T>A (n.-559T>A) n.777T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803444T>A | CA445719960 | ERAP1 | c.483A>T (p.Gly161=) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) c.-560A>T (n.-560A>T) n.776A>T | |
5 | g.96803444T>C | CA445719961 | ERAP1 | c.483A>G (p.Gly161=) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) c.-560A>G (n.-560A>G) n.776A>G | |
5 | g.96803444T>G | CA445719962 | ERAP1 | c.483A>C (p.Gly161=) c.-102A>C (n.-102A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) c.-560A>C (n.-560A>C) n.776A>C | |
5 | g.96803445C>A | CA360495624 | ERAP1 | c.482G>T (p.Gly161Val) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-561G>T (n.-561G>T) n.775G>T | |
5 | g.96803445C>G | CA360495626 | ERAP1 | c.482G>C (p.Gly161Ala) c.-103G>C (n.-103G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-561G>C (n.-561G>C) n.775G>C | |
5 | g.96803445C>T | CA360495645 | ERAP1 | c.482G>A (p.Gly161Glu) c.-103G>A (n.-103G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.775G>A | |
5 | g.96803446del | CA1079053746 | ERAP1 | c.482del (p.Gly161AspfsTer14) c.-103del (n.-103del) c.-83del (n.-83del) c.-561del (n.-561del) n.775del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803446C>A | CA360495652 | ERAP1 | c.481G>T (p.Gly161Ter) c.-104G>T (n.-104G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) c.-562G>T (n.-562G>T) n.774G>T | |
5 | g.96803446C= | CA1565586970 | ERAP1 | c.481G= (p.Gly161=) c.-104G= (n.-104G=) c.-84G= (n.-84G=) c.-562G= (n.-562G=) n.774G= | |
5 | g.96803446C>G | CA3352550 | ERAP1 | c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) c.-562G>C (n.-562G>C) n.774G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803446C>T | CA3352549 | ERAP1 | c.481G>A (p.Gly161Arg) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) c.-562G>A (n.-562G>A) n.774G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803447G>A | CA3352551 | ERAP1 | c.480C>T (p.His160=) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-563C>T (n.-563C>T) n.773C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803447G>C | CA360495672 | ERAP1 | c.480C>G (p.His160Gln) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-563C>G (n.-563C>G) n.773C>G | |
5 | g.96803447G= | CA1565586974 | ERAP1 | c.480C= (p.His160=) c.-105C= (n.-105C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-563C= (n.-563C=) n.773C= | |
5 | g.96803447G>T | CA360495673 | ERAP1 | c.480C>A (p.His160Gln) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.773C>A | |
5 | g.96803448T>A | CA360495697 | ERAP1 | c.479A>T (p.His160Leu) c.-106A>T (n.-106A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) c.-564A>T (n.-564A>T) n.772A>T | |
5 | g.96803448T>C | CA360495689 | ERAP1 | c.479A>G (p.His160Arg) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) c.-564A>G (n.-564A>G) n.772A>G | |
5 | g.96803448T>G | CA360495680 | ERAP1 | c.479A>C (p.His160Pro) c.-106A>C (n.-106A>C) c.-86A>C (n.-86A>C) c.-564A>C (n.-564A>C) n.772A>C | |
5 | g.96803449G>A | CA360495708 | ERAP1 | c.478C>T (p.His160Tyr) c.-107C>T (n.-107C>T) c.-87C>T (n.-87C>T) c.-565C>T (n.-565C>T) n.771C>T | |
5 | g.96803449G>C | CA360495715 | ERAP1 | c.478C>G (p.His160Asp) c.-107C>G (n.-107C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) c.-565C>G (n.-565C>G) n.771C>G | |
5 | g.96803449G= | CA1565586977 | ERAP1 | c.478C= (p.His160=) c.-107C= (n.-107C=) c.-87C= (n.-87C=) c.-565C= (n.-565C=) n.771C= | |
5 | g.96803449G>T | CA360495723 | ERAP1 | c.478C>A (p.His160Asn) c.-107C>A (n.-107C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) c.-565C>A (n.-565C>A) n.771C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803450G>A | CA445719963 | ERAP1 | c.477C>T (p.Phe159=) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) n.770C>T | COSMIC |
5 | g.96803450G>C | CA360495726 | ERAP1 | c.477C>G (p.Phe159Leu) c.-108C>G (n.-108C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-566C>G (n.-566C>G) n.770C>G | |
5 | g.96803450G>T | CA360495727 | ERAP1 | c.477C>A (p.Phe159Leu) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) n.770C>A | |
5 | g.96803451A>C | CA360495730 | ERAP1 | c.476T>G (p.Phe159Cys) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) c.-567T>G (n.-567T>G) n.769T>G | |
5 | g.96803451A>G | CA360495729 | ERAP1 | c.476T>C (p.Phe159Ser) c.-109T>C (n.-109T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) n.769T>C | |
5 | g.96803451A>T | CA360495728 | ERAP1 | c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.-567T>A (n.-567T>A) n.769T>A | |
5 | g.96803452A>C | CA360495731 | ERAP1 | c.475T>G (p.Phe159Val) c.-110T>G (n.-110T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.-568T>G (n.-568T>G) n.768T>G | |
5 | g.96803452A>G | CA360495732 | ERAP1 | c.475T>C (p.Phe159Leu) c.-110T>C (n.-110T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.-568T>C (n.-568T>C) n.768T>C | |
5 | g.96803452A>T | CA360495734 | ERAP1 | c.475T>A (p.Phe159Ile) c.-110T>A (n.-110T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.-568T>A (n.-568T>A) n.768T>A | |
5 | g.96803453A>C | CA445719964 | ERAP1 | c.474T>G (p.Thr158=) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.-569T>G (n.-569T>G) n.767T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803453A>G | CA445719965 | ERAP1 | c.474T>C (p.Thr158=) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.767T>C | |
5 | g.96803453A>T | CA445719966 | ERAP1 | c.474T>A (p.Thr158=) c.-111T>A (n.-111T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) c.-569T>A (n.-569T>A) n.767T>A | |
5 | g.96803454del | CA2674685576 | ERAP1 | c.473del (p.Thr158IlefsTer17) c.-112del (n.-112del) c.-92del (n.-92del) c.-570del (n.-570del) n.766del | gnomAD v4 |
5 | g.96803454G>A | CA360495736 | ERAP1 | c.473C>T (p.Thr158Ile) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-570C>T (n.-570C>T) n.766C>T | |
5 | g.96803454G>C | CA360495739 | ERAP1 | c.473C>G (p.Thr158Ser) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) n.766C>G | |
5 | g.96803454G= | CA1565586983 | ERAP1 | c.473C= (p.Thr158=) c.-112C= (n.-112C=) c.-92C= (n.-92C=) c.-570C= (n.-570C=) n.766C= | |
5 | g.96803454G>T | CA3352552 | ERAP1 | c.473C>A (p.Thr158Asn) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-570C>A (n.-570C>A) n.766C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803455T>A | CA360495742 | ERAP1 | c.472A>T (p.Thr158Ser) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) c.-571A>T (n.-571A>T) n.765A>T | |
5 | g.96803455T>C | CA360495745 | ERAP1 | c.472A>G (p.Thr158Ala) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) c.-571A>G (n.-571A>G) n.765A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803455T>G | CA360495743 | ERAP1 | c.472A>C (p.Thr158Pro) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.-571A>C (n.-571A>C) n.765A>C | |
5 | g.96803455T= | CA1565586985 | ERAP1 | c.472A= (p.Thr158=) c.-113A= (n.-113A=) c.-93A= (n.-93A=) c.-571A= (n.-571A=) n.765A= | |
5 | g.96803456C>A | CA360495747 | ERAP1 | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.-114G>T (n.-114G>T) c.-94G>T (n.-94G>T) c.-572G>T (n.-572G>T) n.764G>T | |
5 | g.96803456C= | CA1565586989 | ERAP1 | c.471G= (p.Glu157=) c.-114G= (n.-114G=) c.-94G= (n.-94G=) c.-572G= (n.-572G=) n.764G= | |
5 | g.96803456C>G | CA360495750 | ERAP1 | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.-114G>C (n.-114G>C) c.-94G>C (n.-94G>C) c.-572G>C (n.-572G>C) n.764G>C | |
5 | g.96803456C>T | CA3352553 | ERAP1 | c.471G>A (p.Glu157=) c.-114G>A (n.-114G>A) c.-94G>A (n.-94G>A) c.-572G>A (n.-572G>A) n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803457T>A | CA360495753 | ERAP1 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.-115A>T (n.-115A>T) c.-95A>T (n.-95A>T) c.-573A>T (n.-573A>T) n.763A>T | |
5 | g.96803457T>C | CA360495755 | ERAP1 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-95A>G (n.-95A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) n.763A>G | |
5 | g.96803457T>G | CA360495758 | ERAP1 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.-115A>C (n.-115A>C) c.-95A>C (n.-95A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) n.763A>C | |
5 | g.96803458C>A | CA360495760 | ERAP1 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-574G>T (n.-574G>T) n.762G>T | |
5 | g.96803458C>G | CA360495761 | ERAP1 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-574G>C (n.-574G>C) n.762G>C | |
5 | g.96803458C>T | CA360495763 | ERAP1 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-574G>A (n.-574G>A) n.762G>A | |
5 | g.96803459C>A | CA445719967 | ERAP1 | c.468G>T (p.Ser156=) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-97G>T (n.-97G>T) c.-575G>T (n.-575G>T) n.761G>T | |
5 | g.96803459C= | CA1565586990 | ERAP1 | c.468G= (p.Ser156=) c.-117G= (n.-117G=) c.-97G= (n.-97G=) c.-575G= (n.-575G=) n.761G= | |
5 | g.96803459C>G | CA445719968 | ERAP1 | c.468G>C (p.Ser156=) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.-575G>C (n.-575G>C) n.761G>C | dbSNP |
5 | g.96803459C>T | CA3352554 | ERAP1 | c.468G>A (p.Ser156=) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.-575G>A (n.-575G>A) n.761G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803460G>A | CA3352556 | ERAP1 | c.467C>T (p.Ser156Leu) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) n.760C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803460G>C | CA3352555 | ERAP1 | c.467C>G (p.Ser156Trp) c.-118C>G (n.-118C>G) c.-98C>G (n.-98C>G) c.-576C>G (n.-576C>G) n.760C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803460G= | CA1565586996 | ERAP1 | c.467C= (p.Ser156=) c.-118C= (n.-118C=) c.-98C= (n.-98C=) c.-576C= (n.-576C=) n.760C= | |
5 | g.96803460G>T | CA360495770 | ERAP1 | c.467C>A (p.Ser156Ter) c.-118C>A (n.-118C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) n.760C>A | |
5 | g.96803460_96803461delinsGA | CA1565586994 | ERAP1 | c.466_467delinsTC (p.Ser156=) c.-119_-118delinsTC (n.-119_-118delinsTC) c.-99_-98delinsTC (n.-99_-98delinsTC) c.-577_-576delinsTC (n.-577_-576delinsTC) n.759_760delinsTC | |
5 | g.96803461A= | CA1565587001 | ERAP1 | c.466T= (p.Ser156=) c.-119T= (n.-119T=) c.-99T= (n.-99T=) c.-577T= (n.-577T=) n.759T= | |
5 | g.96803461A>C | CA360495774 | ERAP1 | c.466T>G (p.Ser156Ala) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-99T>G (n.-99T>G) c.-577T>G (n.-577T>G) n.759T>G | |
5 | g.96803461A>G | CA122976089 | ERAP1 | c.466T>C (p.Ser156Pro) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-577T>C (n.-577T>C) n.759T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803461A>T | CA360495776 | ERAP1 | c.466T>A (p.Ser156Thr) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-99T>A (n.-99T>A) c.-577T>A (n.-577T>A) n.759T>A | dbSNP |
5 | g.96803463del | CA561746837 | ERAP1 | c.466del (p.Ser156ArgfsTer19) c.-119del (n.-119del) c.-99del (n.-99del) c.-577del (n.-577del) n.759del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803462A>C | CA445719969 | ERAP1 | c.465T>G (p.Leu155=) c.-120T>G (n.-120T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-578T>G (n.-578T>G) n.758T>G | |
5 | g.96803462A>G | CA445719970 | ERAP1 | c.465T>C (p.Leu155=) c.-120T>C (n.-120T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-578T>C (n.-578T>C) n.758T>C | |
5 | g.96803462A>T | CA445719971 | ERAP1 | c.465T>A (p.Leu155=) c.-120T>A (n.-120T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-578T>A (n.-578T>A) n.758T>A | |
5 | g.96803463A>C | CA360495782 | ERAP1 | c.464T>G (p.Leu155Arg) c.-121T>G (n.-121T>G) c.-101T>G (n.-101T>G) c.-579T>G (n.-579T>G) n.757T>G | |
5 | g.96803463A>G | CA360495789 | ERAP1 | c.464T>C (p.Leu155Pro) c.-121T>C (n.-121T>C) c.-101T>C (n.-101T>C) c.-579T>C (n.-579T>C) n.757T>C | |
5 | g.96803463A>T | CA360495786 | ERAP1 | c.464T>A (p.Leu155His) c.-121T>A (n.-121T>A) c.-101T>A (n.-101T>A) c.-579T>A (n.-579T>A) n.757T>A | |
5 | g.96803464G>A | CA360495792 | ERAP1 | c.463C>T (p.Leu155Phe) c.-122C>T (n.-122C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) n.756C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803464G>C | CA360495798 | ERAP1 | c.463C>G (p.Leu155Val) c.-122C>G (n.-122C>G) c.-102C>G (n.-102C>G) c.-580C>G (n.-580C>G) n.756C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803464G= | CA1565587005 | ERAP1 | c.463C= (p.Leu155=) c.-122C= (n.-122C=) c.-102C= (n.-102C=) c.-580C= (n.-580C=) n.756C= | |
5 | g.96803464G>T | CA360495795 | ERAP1 | c.463C>A (p.Leu155Ile) c.-122C>A (n.-122C>A) c.-102C>A (n.-102C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) n.756C>A | |
5 | g.96803465A>C | CA360495803 | ERAP1 | c.462T>G (p.Asn154Lys) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-103T>G (n.-103T>G) c.-581T>G (n.-581T>G) n.755T>G | |
5 | g.96803465A>G | CA445719972 | ERAP1 | c.462T>C (p.Asn154=) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-103T>C (n.-103T>C) c.-581T>C (n.-581T>C) n.755T>C | |
5 | g.96803465A>T | CA360495808 | ERAP1 | c.462T>A (p.Asn154Lys) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-103T>A (n.-103T>A) c.-581T>A (n.-581T>A) n.755T>A | |
5 | g.96803466T>A | CA360495810 | ERAP1 | c.461A>T (p.Asn154Ile) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-582A>T (n.-582A>T) n.754A>T | |
5 | g.96803466T>C | CA3352557 | ERAP1 | c.461A>G (p.Asn154Ser) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-582A>G (n.-582A>G) n.754A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803466T>G | CA360495819 | ERAP1 | c.461A>C (p.Asn154Thr) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-104A>C (n.-104A>C) c.-582A>C (n.-582A>C) n.754A>C | |
5 | g.96803466T= | CA1565587008 | ERAP1 | c.461A= (p.Asn154=) c.-124A= (n.-124A=) c.-104A= (n.-104A=) c.-582A= (n.-582A=) n.754A= | |
5 | g.96803467T>A | CA360495822 | ERAP1 | c.460A>T (p.Asn154Tyr) c.-125A>T (n.-125A>T) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-583A>T (n.-583A>T) n.753A>T | |
5 | g.96803467T>C | CA360495823 | ERAP1 | c.460A>G (p.Asn154Asp) c.-125A>G (n.-125A>G) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-583A>G (n.-583A>G) n.753A>G | |
5 | g.96803467T>G | CA360495824 | ERAP1 | c.460A>C (p.Asn154His) c.-125A>C (n.-125A>C) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-583A>C (n.-583A>C) n.753A>C | |
5 | g.96803468G>A | CA3352558 | ERAP1 | c.459C>T (p.Gly153=) c.-126C>T (n.-126C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) n.752C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803468G>C | CA445719973 | ERAP1 | c.459C>G (p.Gly153=) c.-126C>G (n.-126C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-584C>G (n.-584C>G) n.752C>G | |
5 | g.96803468G= | CA1565587011 | ERAP1 | c.459C= (p.Gly153=) c.-126C= (n.-126C=) c.-106C= (n.-106C=) c.-584C= (n.-584C=) n.752C= | |
5 | g.96803468G>T | CA445719974 | ERAP1 | c.459C>A (p.Gly153=) c.-126C>A (n.-126C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) n.752C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803469C>A | CA360495828 | ERAP1 | c.458G>T (p.Gly153Val) c.-127G>T (n.-127G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-585G>T (n.-585G>T) n.751G>T | |
5 | g.96803469C>G | CA360495826 | ERAP1 | c.458G>C (p.Gly153Ala) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-585G>C (n.-585G>C) n.751G>C | |
5 | g.96803469C>T | CA360495825 | ERAP1 | c.458G>A (p.Gly153Asp) c.-127G>A (n.-127G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-585G>A (n.-585G>A) n.751G>A | COSMIC |
5 | g.96803470C>A | CA360495831 | ERAP1 | c.457G>T (p.Gly153Cys) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-586G>T (n.-586G>T) n.750G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803470C>G | CA360495833 | ERAP1 | c.457G>C (p.Gly153Arg) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-586G>C (n.-586G>C) n.750G>C | |
5 | g.96803470C>T | CA360495837 | ERAP1 | c.457G>A (p.Gly153Ser) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) n.750G>A | |
5 | g.96803471A= | CA1565587013 | ERAP1 | c.456T= (p.Ala152=) c.-129T= (n.-129T=) c.-109T= (n.-109T=) c.-587T= (n.-587T=) n.749T= | |
5 | g.96803471A>C | CA445719975 | ERAP1 | c.456T>G (p.Ala152=) c.-129T>G (n.-129T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-587T>G (n.-587T>G) n.749T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803471A>G | CA445719977 | ERAP1 | c.456T>C (p.Ala152=) c.-129T>C (n.-129T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.-587T>C (n.-587T>C) n.749T>C | |
5 | g.96803471A>T | CA445719976 | ERAP1 | c.456T>A (p.Ala152=) c.-129T>A (n.-129T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-587T>A (n.-587T>A) n.749T>A | |
5 | g.96803472G>A | CA360495841 | ERAP1 | c.455C>T (p.Ala152Val) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) n.748C>T | |
5 | g.96803472G>C | CA360495843 | ERAP1 | c.455C>G (p.Ala152Gly) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-588C>G (n.-588C>G) n.748C>G | |
5 | g.96803472G>T | CA360495845 | ERAP1 | c.455C>A (p.Ala152Asp) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-588C>A (n.-588C>A) n.748C>A | |
5 | g.96803473C>A | CA360495848 | ERAP1 | c.454G>T (p.Ala152Ser) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-589G>T (n.-589G>T) n.747G>T | |
5 | g.96803473C= | CA1565587016 | ERAP1 | c.454G= (p.Ala152=) c.-131G= (n.-131G=) c.-111G= (n.-111G=) c.-589G= (n.-589G=) n.747G= | |
5 | g.96803473C>G | CA360495851 | ERAP1 | c.454G>C (p.Ala152Pro) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-589G>C (n.-589G>C) n.747G>C | |
5 | g.96803473C>T | CA360495853 | ERAP1 | c.454G>A (p.Ala152Thr) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-589G>A (n.-589G>A) n.747G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803474A>C | CA360495857 | ERAP1 | c.453T>G (p.Tyr151Ter) c.-132T>G (n.-132T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-590T>G (n.-590T>G) n.746T>G | |
5 | g.96803474A>G | CA445719979 | ERAP1 | c.453T>C (p.Tyr151=) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-590T>C (n.-590T>C) n.746T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803474A>T | CA360495858 | ERAP1 | c.453T>A (p.Tyr151Ter) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-590T>A (n.-590T>A) n.746T>A | |
5 | g.96803475T>A | CA360495867 | ERAP1 | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.-591A>T (n.-591A>T) n.745A>T | |
5 | g.96803475T>C | CA3352560 | ERAP1 | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) n.745A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803475T>G | CA3352559 | ERAP1 | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.-133A>C (n.-133A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.-591A>C (n.-591A>C) n.745A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803475T= | CA1565587019 | ERAP1 | c.452A= (p.Tyr151=) c.-133A= (n.-133A=) c.-113A= (n.-113A=) c.-591A= (n.-591A=) n.745A= | |
5 | g.96803476A>C | CA360495879 | ERAP1 | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.-134T>G (n.-134T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-592T>G (n.-592T>G) n.744T>G | |
5 | g.96803476A>G | CA360495887 | ERAP1 | c.451T>C (p.Tyr151His) c.-134T>C (n.-134T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-592T>C (n.-592T>C) n.744T>C | |
5 | g.96803476A>T | CA360495888 | ERAP1 | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.-134T>A (n.-134T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-592T>A (n.-592T>A) n.744T>A | |
5 | g.96803476_96803489delinsAGTGAATGACAACT | CA1565587022 | ERAP1 | c.438_451delinsAGTTGTCATTCACT (p.Thr146=) c.-147_-134delinsAGTTGTCATTCACT (n.-147_-134delinsAGTTGTCATTCACT) c.-127_-114delinsAGTTGTCATTCACT (n.-127_-114delinsAGTTGTCATTCACT) c.-605_-592delinsAGTTGTCATTCACT (n.-605_-592delinsAGTTGTCATTCACT) n.731_744delinsAGTTGTCATTCACT | |
5 | g.96803477G>A | CA445719983 | ERAP1 | c.450C>T (p.His150=) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-593C>T (n.-593C>T) n.743C>T | |
5 | g.96803477G>C | CA360495889 | ERAP1 | c.450C>G (p.His150Gln) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-593C>G (n.-593C>G) n.743C>G | |
5 | g.96803477G>T | CA360495891 | ERAP1 | c.450C>A (p.His150Gln) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-593C>A (n.-593C>A) n.743C>A | |
5 | g.96803480_96803492del | CA561746838 | ERAP1 | c.438_450del (p.Val147MetfsTer24) c.-147_-135del (n.-147_-135del) c.-127_-115del (n.-127_-115del) c.-605_-593del (n.-605_-593del) n.731_743del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803478T>A | CA360495893 | ERAP1 | c.449A>T (p.His150Leu) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.-594A>T (n.-594A>T) n.742A>T | |
5 | g.96803478T>C | CA360495896 | ERAP1 | c.449A>G (p.His150Arg) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-594A>G (n.-594A>G) n.742A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803478T>G | CA360495899 | ERAP1 | c.449A>C (p.His150Pro) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) c.-594A>C (n.-594A>C) n.742A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803480_96803490del | CA2674685600 | ERAP1 | c.439_449del (p.Val147LeufsTer?) c.-146_-136del (n.-146_-136del) c.-126_-116del (n.-126_-116del) c.-604_-594del (n.-604_-594del) n.732_742del | gnomAD v4 |
5 | g.96803479G>A | CA360495901 | ERAP1 | c.448C>T (p.His150Tyr) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-595C>T (n.-595C>T) n.741C>T | |
5 | g.96803479G>C | CA360495904 | ERAP1 | c.448C>G (p.His150Asp) c.-137C>G (n.-137C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-595C>G (n.-595C>G) n.741C>G | |
5 | g.96803479G>T | CA360495907 | ERAP1 | c.448C>A (p.His150Asn) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-595C>A (n.-595C>A) n.741C>A | |
5 | g.96803480A>C | CA360495911 | ERAP1 | c.447T>G (p.Ile149Met) c.-138T>G (n.-138T>G) c.-118T>G (n.-118T>G) c.-596T>G (n.-596T>G) n.740T>G | |
5 | g.96803480A>G | CA445719987 | ERAP1 | c.447T>C (p.Ile149=) c.-138T>C (n.-138T>C) c.-118T>C (n.-118T>C) c.-596T>C (n.-596T>C) n.740T>C | |
5 | g.96803480A>T | CA445719986 | ERAP1 | c.447T>A (p.Ile149=) c.-138T>A (n.-138T>A) c.-118T>A (n.-118T>A) c.-596T>A (n.-596T>A) n.740T>A | |
5 | g.96803481A>C | CA360495924 | ERAP1 | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.-139T>G (n.-139T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-597T>G (n.-597T>G) n.739T>G | |
5 | g.96803481A>G | CA360495916 | ERAP1 | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-597T>C (n.-597T>C) n.739T>C | |
5 | g.96803481A>T | CA360495922 | ERAP1 | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-597T>A (n.-597T>A) n.739T>A | |
5 | g.96803482T>A | CA360495928 | ERAP1 | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.-140A>T (n.-140A>T) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-598A>T (n.-598A>T) n.738A>T | |
5 | g.96803482T>C | CA360495931 | ERAP1 | c.445A>G (p.Ile149Val) c.-140A>G (n.-140A>G) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-598A>G (n.-598A>G) n.738A>G | |
5 | g.96803482T>G | CA360495934 | ERAP1 | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.-140A>C (n.-140A>C) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-598A>C (n.-598A>C) n.738A>C | |
5 | g.96803483G>A | CA445719992 | ERAP1 | c.444C>T (p.Val148=) c.-141C>T (n.-141C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) n.737C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803483G>C | CA445719993 | ERAP1 | c.444C>G (p.Val148=) c.-141C>G (n.-141C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) n.737C>G | |
5 | g.96803483G>T | CA445719994 | ERAP1 | c.444C>A (p.Val148=) c.-141C>A (n.-141C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) n.737C>A | |
5 | g.96803484A>C | CA360495941 | ERAP1 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.-142T>G (n.-142T>G) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) n.736T>G | |
5 | g.96803484A>G | CA360495942 | ERAP1 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.-142T>C (n.-142T>C) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) n.736T>C | |
5 | g.96803484A>T | CA360495944 | ERAP1 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.-142T>A (n.-142T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) n.736T>A | |
5 | g.96803485C>A | CA360495947 | ERAP1 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) n.735G>T | |
5 | g.96803485C>G | CA360495950 | ERAP1 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) n.735G>C | |
5 | g.96803485C>T | CA360495953 | ERAP1 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.735G>A | |
5 | g.96803486A= | CA1565587026 | ERAP1 | c.441T= (p.Val147=) c.-144T= (n.-144T=) c.-124T= (n.-124T=) c.-602T= (n.-602T=) n.734T= | |
5 | g.96803486A>C | CA445719996 | ERAP1 | c.441T>G (p.Val147=) c.-144T>G (n.-144T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.-602T>G (n.-602T>G) n.734T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803486A>G | CA445719997 | ERAP1 | c.441T>C (p.Val147=) c.-144T>C (n.-144T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.-602T>C (n.-602T>C) n.734T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803486A>T | CA445719998 | ERAP1 | c.441T>A (p.Val147=) c.-144T>A (n.-144T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.-602T>A (n.-602T>A) n.734T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803487A>C | CA360495957 | ERAP1 | c.440T>G (p.Val147Gly) c.-145T>G (n.-145T>G) c.-125T>G (n.-125T>G) c.-603T>G (n.-603T>G) n.733T>G | |
5 | g.96803487A>G | CA360495961 | ERAP1 | c.440T>C (p.Val147Ala) c.-145T>C (n.-145T>C) c.-125T>C (n.-125T>C) c.-603T>C (n.-603T>C) n.733T>C | |
5 | g.96803487A>T | CA360495965 | ERAP1 | c.440T>A (p.Val147Asp) c.-145T>A (n.-145T>A) c.-125T>A (n.-125T>A) c.-603T>A (n.-603T>A) n.733T>A | |
5 | g.96803488C>A | CA360495972 | ERAP1 | c.439G>T (p.Val147Phe) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) n.732G>T | |
5 | g.96803488C>G | CA360495969 | ERAP1 | c.439G>C (p.Val147Leu) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) n.732G>C | |
5 | g.96803488C>T | CA360495968 | ERAP1 | c.439G>A (p.Val147Ile) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) n.732G>A | |
5 | g.96803488_96803490delinsCTG | CA1565587029 | ERAP1 | c.437_439delinsCAG (p.Thr146=) c.-148_-146delinsCAG (n.-148_-146delinsCAG) c.-128_-126delinsCAG (n.-128_-126delinsCAG) c.-606_-604delinsCAG (n.-606_-604delinsCAG) n.730_732delinsCAG | |
5 | g.96803489T>A | CA445720001 | ERAP1 | c.438A>T (p.Thr146=) c.-147A>T (n.-147A>T) c.-127A>T (n.-127A>T) c.-605A>T (n.-605A>T) n.731A>T | |
5 | g.96803489T>C | CA445720003 | ERAP1 | c.438A>G (p.Thr146=) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-127A>G (n.-127A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) n.731A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803489T>G | CA445720004 | ERAP1 | c.438A>C (p.Thr146=) c.-147A>C (n.-147A>C) c.-127A>C (n.-127A>C) c.-605A>C (n.-605A>C) n.731A>C | |
5 | g.96803492_96803493del | CA3352561 | ERAP1 | c.437_438del (p.Thr146SerfsTer?) c.-148_-147del (n.-148_-147del) c.-128_-127del (n.-128_-127del) c.-606_-605del (n.-606_-605del) n.730_731del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803490G>A | CA360495985 | ERAP1 | c.437C>T (p.Thr146Ile) c.-148C>T (n.-148C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) n.730C>T | dbSNP |
5 | g.96803490G>C | CA360495990 | ERAP1 | c.437C>G (p.Thr146Arg) c.-148C>G (n.-148C>G) c.-128C>G (n.-128C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) n.730C>G | |
5 | g.96803490G= | CA1565587033 | ERAP1 | c.437C= (p.Thr146=) c.-148C= (n.-148C=) c.-128C= (n.-128C=) c.-606C= (n.-606C=) n.730C= | |
5 | g.96803490G>T | CA360495982 | ERAP1 | c.437C>A (p.Thr146Lys) c.-148C>A (n.-148C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.730C>A | |
5 | g.96803491T>A | CA360495993 | ERAP1 | c.436A>T (p.Thr146Ser) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-129A>T (n.-129A>T) c.-607A>T (n.-607A>T) n.729A>T | |
5 | g.96803491T>C | CA360495996 | ERAP1 | c.436A>G (p.Thr146Ala) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-129A>G (n.-129A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) n.729A>G | |
5 | g.96803491T>G | CA360495998 | ERAP1 | c.436A>C (p.Thr146Pro) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-129A>C (n.-129A>C) c.-607A>C (n.-607A>C) n.729A>C | |
5 | g.96803492G>A | CA445720006 | ERAP1 | c.435C>T (p.Tyr145=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) n.728C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803492G>C | CA360496002 | ERAP1 | c.435C>G (p.Tyr145Ter) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-130C>G (n.-130C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) n.728C>G | |
5 | g.96803492G>T | CA360496005 | ERAP1 | c.435C>A (p.Tyr145Ter) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-608C>A (n.-608C>A) n.728C>A | |
5 | g.96803493_96803504del | CA2674685601 | ERAP1 | c.424_435del (p.Gly142_Tyr145del) c.-161_-150del (n.-161_-150del) c.-141_-130del (n.-141_-130del) c.-619_-608del (n.-619_-608del) n.717_728del | gnomAD v4 |
5 | g.96803493T>A | CA360496008 | ERAP1 | c.434A>T (p.Tyr145Phe) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-131A>T (n.-131A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) n.727A>T | |
5 | g.96803493T>C | CA122976138 | ERAP1 | c.434A>G (p.Tyr145Cys) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-131A>G (n.-131A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) n.727A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803493T>G | CA360496014 | ERAP1 | c.434A>C (p.Tyr145Ser) c.-151A>C (n.-151A>C) c.-131A>C (n.-131A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) n.727A>C | |
5 | g.96803493T= | CA1565587035 | ERAP1 | c.434A= (p.Tyr145=) c.-151A= (n.-151A=) c.-131A= (n.-131A=) c.-609A= (n.-609A=) n.727A= | |
5 | g.96803494A>C | CA360496023 | ERAP1 | c.433T>G (p.Tyr145Asp) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-132T>G (n.-132T>G) c.-610T>G (n.-610T>G) n.726T>G | |
5 | g.96803494A>G | CA360496021 | ERAP1 | c.433T>C (p.Tyr145His) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-132T>C (n.-132T>C) c.-610T>C (n.-610T>C) n.726T>C | |
5 | g.96803494A>T | CA360496018 | ERAP1 | c.433T>A (p.Tyr145Asn) c.-152T>A (n.-152T>A) c.-132T>A (n.-132T>A) c.-610T>A (n.-610T>A) n.726T>A | COSMIC |
5 | g.96803494_96803516dup | CA2674685602 | ERAP1 | c.411_433dup (p.Tyr145CysfsTer38) c.-174_-152dup (n.-174_-152dup) c.-154_-132dup (n.-154_-132dup) c.-632_-610dup (n.-632_-610dup) n.704_726dup | gnomAD v4 |
5 | g.96803494_96803517delinsACGGGAGCCCGACAAGGAGGGGCT | CA1565587039 | ERAP1 | c.410_433delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (p.Glu137=) c.-175_-152delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (n.-175_-152delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT) c.-155_-132delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (n.-155_-132delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT) c.-633_-610delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT (n.-633_-610delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT) n.703_726delinsAGCCCCTCCTTGTCGGGCTCCCGT | |
5 | g.96803495C>A | CA3352563 | ERAP1 | c.432G>T (p.Pro144=) c.-153G>T (n.-153G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.-611G>T (n.-611G>T) n.725G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803495C= | CA1565587043 | ERAP1 | c.432G= (p.Pro144=) c.-153G= (n.-153G=) c.-133G= (n.-133G=) c.-611G= (n.-611G=) n.725G= | |
5 | g.96803495C>G | CA445720010 | ERAP1 | c.432G>C (p.Pro144=) c.-153G>C (n.-153G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.-611G>C (n.-611G>C) n.725G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803495C>T | CA3352562 | ERAP1 | c.432G>A (p.Pro144=) c.-153G>A (n.-153G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) n.725G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803503_96803525del | CA561746839 | ERAP1 | c.410_432del (p.Glu137ValfsTer?) c.-175_-153del (n.-175_-153del) c.-155_-133del (n.-155_-133del) c.-633_-611del (n.-633_-611del) n.703_725del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803496G>A | CA3352564 | ERAP1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.-154C>T (n.-154C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-612C>T (n.-612C>T) n.724C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803496G>C | CA360496033 | ERAP1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.-154C>G (n.-154C>G) c.-134C>G (n.-134C>G) c.-612C>G (n.-612C>G) n.724C>G | |
5 | g.96803496G= | CA1565587048 | ERAP1 | c.431C= (p.Pro144=) c.-154C= (n.-154C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-612C= (n.-612C=) n.724C= | |
5 | g.96803496G>T | CA360496036 | ERAP1 | c.431C>A (p.Pro144Gln) c.-154C>A (n.-154C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) c.-612C>A (n.-612C>A) n.724C>A | |
5 | g.96803497G>A | CA360496040 | ERAP1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-613C>T (n.-613C>T) n.723C>T | |
5 | g.96803497G>C | CA360496043 | ERAP1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-135C>G (n.-135C>G) c.-613C>G (n.-613C>G) n.723C>G | |
5 | g.96803497G>T | CA360496046 | ERAP1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-613C>A (n.-613C>A) n.723C>A | |
5 | g.96803498G>A | CA445720013 | ERAP1 | c.429C>T (p.Leu143=) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.722C>T | |
5 | g.96803498G>C | CA445720014 | ERAP1 | c.429C>G (p.Leu143=) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-136C>G (n.-136C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) n.722C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803498G>T | CA445720015 | ERAP1 | c.429C>A (p.Leu143=) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.722C>A | |
5 | g.96803499A>C | CA360496050 | ERAP1 | c.428T>G (p.Leu143Arg) c.-157T>G (n.-157T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.-615T>G (n.-615T>G) n.721T>G | |
5 | g.96803499A>G | CA360496054 | ERAP1 | c.428T>C (p.Leu143Pro) c.-157T>C (n.-157T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.-615T>C (n.-615T>C) n.721T>C | |
5 | g.96803499A>T | CA360496057 | ERAP1 | c.428T>A (p.Leu143His) c.-157T>A (n.-157T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.-615T>A (n.-615T>A) n.721T>A | |
5 | g.96803500G>A | CA360496064 | ERAP1 | c.427C>T (p.Leu143Phe) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.720C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803500G>C | CA360496065 | ERAP1 | c.427C>G (p.Leu143Val) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) n.720C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803500G= | CA1565587051 | ERAP1 | c.427C= (p.Leu143=) c.-158C= (n.-158C=) c.-138C= (n.-138C=) c.-616C= (n.-616C=) n.720C= | |
5 | g.96803500G>T | CA360496061 | ERAP1 | c.427C>A (p.Leu143Ile) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.720C>A | |
5 | g.96803501C>A | CA445720016 | ERAP1 | c.426G>T (p.Gly142=) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) n.719G>T | |
5 | g.96803501C>G | CA445720018 | ERAP1 | c.426G>C (p.Gly142=) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) n.719G>C | |
5 | g.96803501C>T | CA445720017 | ERAP1 | c.426G>A (p.Gly142=) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) n.719G>A | |
5 | g.96803502C>A | CA3352565 | ERAP1 | c.425G>T (p.Gly142Val) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) n.718G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803502C= | CA1565587053 | ERAP1 | c.425G= (p.Gly142=) c.-160G= (n.-160G=) c.-140G= (n.-140G=) c.-618G= (n.-618G=) n.718G= | |
5 | g.96803502C>G | CA360496071 | ERAP1 | c.425G>C (p.Gly142Ala) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) n.718G>C | |
5 | g.96803502C>T | CA360496073 | ERAP1 | c.425G>A (p.Gly142Glu) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) n.718G>A | |
5 | g.96803503C>A | CA360496074 | ERAP1 | c.424G>T (p.Gly142Trp) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) n.717G>T | |
5 | g.96803503C= | CA1565587056 | ERAP1 | c.424G= (p.Gly142=) c.-161G= (n.-161G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-619G= (n.-619G=) n.717G= | |
5 | g.96803503C>G | CA360496076 | ERAP1 | c.424G>C (p.Gly142Arg) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) n.717G>C | |
5 | g.96803503C>T | CA3352566 | ERAP1 | c.424G>A (p.Gly142Arg) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) n.717G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96803504_96803506del | CA2674685610 | ERAP1 | c.422_424del (p.Val141del) c.-163_-161del (n.-163_-161del) c.-143_-141del (n.-143_-141del) c.-621_-619del (n.-621_-619del) n.715_717del | gnomAD v4 |
5 | g.96803504G>A | CA3352567 | ERAP1 | c.423C>T (p.Val141=) c.-162C>T (n.-162C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) n.716C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803504G>C | CA445720136 | ERAP1 | c.423C>G (p.Val141=) c.-162C>G (n.-162C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) c.-620C>G (n.-620C>G) n.716C>G | |
5 | g.96803504G= | CA1565587059 | ERAP1 | c.423C= (p.Val141=) c.-162C= (n.-162C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-620C= (n.-620C=) n.716C= | |
5 | g.96803504G>T | CA445720137 | ERAP1 | c.423C>A (p.Val141=) c.-162C>A (n.-162C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) n.716C>A | |
5 | g.96803505A>C | CA360496079 | ERAP1 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) n.715T>G | |
5 | g.96803505A>G | CA360496080 | ERAP1 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) n.715T>C | |
5 | g.96803505A>T | CA360496081 | ERAP1 | c.422T>A (p.Val141Asp) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) n.715T>A | |
5 | g.96803506C>A | CA360496083 | ERAP1 | c.421G>T (p.Val141Phe) c.-164G>T (n.-164G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) n.714G>T | |
5 | g.96803506C>G | CA360496085 | ERAP1 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.-164G>C (n.-164G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) n.714G>C | |
5 | g.96803506C>T | CA360496086 | ERAP1 | c.421G>A (p.Val141Ile) c.-164G>A (n.-164G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) n.714G>A |