Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96803291A= | CA1565586819 | ERAP1 | c.524+112T= (n.524+112T=) c.-61+112T= (n.-61+112T=) c.-41+112T= (n.-41+112T=) c.-519+112T= (n.-519+112T=) n.817+112T= | |
5 | g.96803291A>C | CA1565586821 | ERAP1 | c.524+112T>G (n.524+112T>G) c.-61+112T>G (n.-61+112T>G) c.-41+112T>G (n.-41+112T>G) c.-519+112T>G (n.-519+112T>G) n.817+112T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803292C>A | CA2674685457 | ERAP1 | c.524+111G>T (n.524+111G>T) c.-61+111G>T (n.-61+111G>T) c.-41+111G>T (n.-41+111G>T) c.-519+111G>T (n.-519+111G>T) n.817+111G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803292C= | CA1565586823 | ERAP1 | c.524+111G= (n.524+111G=) c.-61+111G= (n.-61+111G=) c.-41+111G= (n.-41+111G=) c.-519+111G= (n.-519+111G=) n.817+111G= | |
5 | g.96803292C>G | CA122975847 | ERAP1 | c.524+111G>C (n.524+111G>C) c.-61+111G>C (n.-61+111G>C) c.-41+111G>C (n.-41+111G>C) c.-519+111G>C (n.-519+111G>C) n.817+111G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803293T>A | CA1565586827 | ERAP1 | c.524+110A>T (n.524+110A>T) c.-61+110A>T (n.-61+110A>T) c.-41+110A>T (n.-41+110A>T) c.-519+110A>T (n.-519+110A>T) n.817+110A>T | dbSNP |
5 | g.96803293T>C | CA1565586828 | ERAP1 | c.524+110A>G (n.524+110A>G) c.-61+110A>G (n.-61+110A>G) c.-41+110A>G (n.-41+110A>G) c.-519+110A>G (n.-519+110A>G) n.817+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803293T= | CA1565586825 | ERAP1 | c.524+110A= (n.524+110A=) c.-61+110A= (n.-61+110A=) c.-41+110A= (n.-41+110A=) c.-519+110A= (n.-519+110A=) n.817+110A= | |
5 | g.96803294G>A | CA815903017 | ERAP1 | c.524+109C>T (n.524+109C>T) c.-61+109C>T (n.-61+109C>T) c.-41+109C>T (n.-41+109C>T) c.-519+109C>T (n.-519+109C>T) n.817+109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803294G= | CA1565586829 | ERAP1 | c.524+109C= (n.524+109C=) c.-61+109C= (n.-61+109C=) c.-41+109C= (n.-41+109C=) c.-519+109C= (n.-519+109C=) n.817+109C= | |
5 | g.96803294G>T | CA1565586831 | ERAP1 | c.524+109C>A (n.524+109C>A) c.-61+109C>A (n.-61+109C>A) c.-41+109C>A (n.-41+109C>A) c.-519+109C>A (n.-519+109C>A) n.817+109C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803297G>A | CA2674685458 | ERAP1 | c.524+106C>T (n.524+106C>T) c.-61+106C>T (n.-61+106C>T) c.-41+106C>T (n.-41+106C>T) c.-519+106C>T (n.-519+106C>T) n.817+106C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803302del | CA2674685459 | ERAP1 | c.524+105del (n.524+105del) c.-61+105del (n.-61+105del) c.-41+105del (n.-41+105del) c.-519+105del (n.-519+105del) n.817+105del | gnomAD v4 |
5 | g.96803299A>G | CA2674685460 | ERAP1 | c.524+104T>C (n.524+104T>C) c.-61+104T>C (n.-61+104T>C) c.-41+104T>C (n.-41+104T>C) c.-519+104T>C (n.-519+104T>C) n.817+104T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803302A>G | CA2674685461 | ERAP1 | c.524+101T>C (n.524+101T>C) c.-61+101T>C (n.-61+101T>C) c.-41+101T>C (n.-41+101T>C) c.-519+101T>C (n.-519+101T>C) n.817+101T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803302A>T | CA2674685462 | ERAP1 | c.524+101T>A (n.524+101T>A) c.-61+101T>A (n.-61+101T>A) c.-41+101T>A (n.-41+101T>A) c.-519+101T>A (n.-519+101T>A) n.817+101T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803303G>A | CA915169504 | ERAP1 | c.524+100C>T (n.524+100C>T) c.-61+100C>T (n.-61+100C>T) c.-41+100C>T (n.-41+100C>T) c.-519+100C>T (n.-519+100C>T) n.817+100C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803303G>T | CA2674685463 | ERAP1 | c.524+100C>A (n.524+100C>A) c.-61+100C>A (n.-61+100C>A) c.-41+100C>A (n.-41+100C>A) c.-519+100C>A (n.-519+100C>A) n.817+100C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803305T>C | CA2674685464 | ERAP1 | c.524+98A>G (n.524+98A>G) c.-61+98A>G (n.-61+98A>G) c.-41+98A>G (n.-41+98A>G) c.-519+98A>G (n.-519+98A>G) n.817+98A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803306C>A | CA2674685465 | ERAP1 | c.524+97G>T (n.524+97G>T) c.-61+97G>T (n.-61+97G>T) c.-41+97G>T (n.-41+97G>T) c.-519+97G>T (n.-519+97G>T) n.817+97G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803306C= | CA1565586836 | ERAP1 | c.524+97G= (n.524+97G=) c.-61+97G= (n.-61+97G=) c.-41+97G= (n.-41+97G=) c.-519+97G= (n.-519+97G=) n.817+97G= | |
5 | g.96803306C>G | CA2578368084 | ERAP1 | c.524+97G>C (n.524+97G>C) c.-61+97G>C (n.-61+97G>C) c.-41+97G>C (n.-41+97G>C) c.-519+97G>C (n.-519+97G>C) n.817+97G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803306C>T | CA122975851 | ERAP1 | c.524+97G>A (n.524+97G>A) c.-61+97G>A (n.-61+97G>A) c.-41+97G>A (n.-41+97G>A) c.-519+97G>A (n.-519+97G>A) n.817+97G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803307A>T | CA2674685467 | ERAP1 | c.524+96T>A (n.524+96T>A) c.-61+96T>A (n.-61+96T>A) c.-41+96T>A (n.-41+96T>A) c.-519+96T>A (n.-519+96T>A) n.817+96T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803308A>G | CA2674685468 | ERAP1 | c.524+95T>C (n.524+95T>C) c.-61+95T>C (n.-61+95T>C) c.-41+95T>C (n.-41+95T>C) c.-519+95T>C (n.-519+95T>C) n.817+95T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803308A>T | CA2674685469 | ERAP1 | c.524+95T>A (n.524+95T>A) c.-61+95T>A (n.-61+95T>A) c.-41+95T>A (n.-41+95T>A) c.-519+95T>A (n.-519+95T>A) n.817+95T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803309C>A | CA122975863 | ERAP1 | c.524+94G>T (n.524+94G>T) c.-61+94G>T (n.-61+94G>T) c.-41+94G>T (n.-41+94G>T) c.-519+94G>T (n.-519+94G>T) n.817+94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803309C= | CA1565586841 | ERAP1 | c.524+94G= (n.524+94G=) c.-61+94G= (n.-61+94G=) c.-41+94G= (n.-41+94G=) c.-519+94G= (n.-519+94G=) n.817+94G= | |
5 | g.96803309C>T | CA2674685470 | ERAP1 | c.524+94G>A (n.524+94G>A) c.-61+94G>A (n.-61+94G>A) c.-41+94G>A (n.-41+94G>A) c.-519+94G>A (n.-519+94G>A) n.817+94G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803311G>A | CA2674685471 | ERAP1 | c.524+92C>T (n.524+92C>T) c.-61+92C>T (n.-61+92C>T) c.-41+92C>T (n.-41+92C>T) c.-519+92C>T (n.-519+92C>T) n.817+92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803311G= | CA1565586844 | ERAP1 | c.524+92C= (n.524+92C=) c.-61+92C= (n.-61+92C=) c.-41+92C= (n.-41+92C=) c.-519+92C= (n.-519+92C=) n.817+92C= | |
5 | g.96803311G>T | CA1565586845 | ERAP1 | c.524+92C>A (n.524+92C>A) c.-61+92C>A (n.-61+92C>A) c.-41+92C>A (n.-41+92C>A) c.-519+92C>A (n.-519+92C>A) n.817+92C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803312C>A | CA2674685472 | ERAP1 | c.524+91G>T (n.524+91G>T) c.-61+91G>T (n.-61+91G>T) c.-41+91G>T (n.-41+91G>T) c.-519+91G>T (n.-519+91G>T) n.817+91G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803312C>G | CA2578368085 | ERAP1 | c.524+91G>C (n.524+91G>C) c.-61+91G>C (n.-61+91G>C) c.-41+91G>C (n.-41+91G>C) c.-519+91G>C (n.-519+91G>C) n.817+91G>C | |
5 | g.96803312C>T | CA2674685473 | ERAP1 | c.524+91G>A (n.524+91G>A) c.-61+91G>A (n.-61+91G>A) c.-41+91G>A (n.-41+91G>A) c.-519+91G>A (n.-519+91G>A) n.817+91G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803314A= | CA1565586846 | ERAP1 | c.524+89T= (n.524+89T=) c.-61+89T= (n.-61+89T=) c.-41+89T= (n.-41+89T=) c.-519+89T= (n.-519+89T=) n.817+89T= | |
5 | g.96803314A>C | CA122975877 | ERAP1 | c.524+89T>G (n.524+89T>G) c.-61+89T>G (n.-61+89T>G) c.-41+89T>G (n.-41+89T>G) c.-519+89T>G (n.-519+89T>G) n.817+89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803316G>A | CA815903026 | ERAP1 | c.524+87C>T (n.524+87C>T) c.-61+87C>T (n.-61+87C>T) c.-41+87C>T (n.-41+87C>T) c.-519+87C>T (n.-519+87C>T) n.817+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803316G= | CA1565586848 | ERAP1 | c.524+87C= (n.524+87C=) c.-61+87C= (n.-61+87C=) c.-41+87C= (n.-41+87C=) c.-519+87C= (n.-519+87C=) n.817+87C= | |
5 | g.96803316G>T | CA2674685474 | ERAP1 | c.524+87C>A (n.524+87C>A) c.-61+87C>A (n.-61+87C>A) c.-41+87C>A (n.-41+87C>A) c.-519+87C>A (n.-519+87C>A) n.817+87C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803318del | CA2578368086 | ERAP1 | c.524+87del (n.524+87del) c.-61+87del (n.-61+87del) c.-41+87del (n.-41+87del) c.-519+87del (n.-519+87del) n.817+87del | |
5 | g.96803317G>T | CA2674685475 | ERAP1 | c.524+86C>A (n.524+86C>A) c.-61+86C>A (n.-61+86C>A) c.-41+86C>A (n.-41+86C>A) c.-519+86C>A (n.-519+86C>A) n.817+86C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803318G>T | CA2674685476 | ERAP1 | c.524+85C>A (n.524+85C>A) c.-61+85C>A (n.-61+85C>A) c.-41+85C>A (n.-41+85C>A) c.-519+85C>A (n.-519+85C>A) n.817+85C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803322T>C | CA2674685477 | ERAP1 | c.524+81A>G (n.524+81A>G) c.-61+81A>G (n.-61+81A>G) c.-41+81A>G (n.-41+81A>G) c.-519+81A>G (n.-519+81A>G) n.817+81A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803322T>G | CA2767563622 | ERAP1 | c.524+81A>C (n.524+81A>C) c.-61+81A>C (n.-61+81A>C) c.-41+81A>C (n.-41+81A>C) c.-519+81A>C (n.-519+81A>C) n.817+81A>C | |
5 | g.96803323T>C | CA1565586851 | ERAP1 | c.524+80A>G (n.524+80A>G) c.-61+80A>G (n.-61+80A>G) c.-41+80A>G (n.-41+80A>G) c.-519+80A>G (n.-519+80A>G) n.817+80A>G | dbSNP |
5 | g.96803323T= | CA1565586850 | ERAP1 | c.524+80A= (n.524+80A=) c.-61+80A= (n.-61+80A=) c.-41+80A= (n.-41+80A=) c.-519+80A= (n.-519+80A=) n.817+80A= | |
5 | g.96803325A= | CA1565586853 | ERAP1 | c.524+78T= (n.524+78T=) c.-61+78T= (n.-61+78T=) c.-41+78T= (n.-41+78T=) c.-519+78T= (n.-519+78T=) n.817+78T= | |
5 | g.96803325A>C | CA2674685478 | ERAP1 | c.524+78T>G (n.524+78T>G) c.-61+78T>G (n.-61+78T>G) c.-41+78T>G (n.-41+78T>G) c.-519+78T>G (n.-519+78T>G) n.817+78T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803325A>G | CA1079053709 | ERAP1 | c.524+78T>C (n.524+78T>C) c.-61+78T>C (n.-61+78T>C) c.-41+78T>C (n.-41+78T>C) c.-519+78T>C (n.-519+78T>C) n.817+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803325A>T | CA2674685479 | ERAP1 | c.524+78T>A (n.524+78T>A) c.-61+78T>A (n.-61+78T>A) c.-41+78T>A (n.-41+78T>A) c.-519+78T>A (n.-519+78T>A) n.817+78T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803327A>G | CA2674685480 | ERAP1 | c.524+76T>C (n.524+76T>C) c.-61+76T>C (n.-61+76T>C) c.-41+76T>C (n.-41+76T>C) c.-519+76T>C (n.-519+76T>C) n.817+76T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803328A>T | CA2674685481 | ERAP1 | c.524+75T>A (n.524+75T>A) c.-61+75T>A (n.-61+75T>A) c.-41+75T>A (n.-41+75T>A) c.-519+75T>A (n.-519+75T>A) n.817+75T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803329G>A | CA2674685482 | ERAP1 | c.524+74C>T (n.524+74C>T) c.-61+74C>T (n.-61+74C>T) c.-41+74C>T (n.-41+74C>T) c.-519+74C>T (n.-519+74C>T) n.817+74C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803329G>T | CA2500339855 | ERAP1 | c.524+74C>A (n.524+74C>A) c.-61+74C>A (n.-61+74C>A) c.-41+74C>A (n.-41+74C>A) c.-519+74C>A (n.-519+74C>A) n.817+74C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803330A>T | CA2527086423 | ERAP1 | c.524+73T>A (n.524+73T>A) c.-61+73T>A (n.-61+73T>A) c.-41+73T>A (n.-41+73T>A) c.-519+73T>A (n.-519+73T>A) n.817+73T>A | |
5 | g.96803330_96803334delinsACAAT | CA1565586854 | ERAP1 | c.524+69_524+73delinsATTGT (n.524+69_524+73delinsATTGT) c.-61+69_-61+73delinsATTGT (n.-61+69_-61+73delinsATTGT) c.-41+69_-41+73delinsATTGT (n.-41+69_-41+73delinsATTGT) c.-519+69_-519+73delinsATTGT (n.-519+69_-519+73delinsATTGT) n.817+69_817+73delinsATTGT | |
5 | g.96803331C>A | CA2581514976 | ERAP1 | c.524+72G>T (n.524+72G>T) c.-61+72G>T (n.-61+72G>T) c.-41+72G>T (n.-41+72G>T) c.-519+72G>T (n.-519+72G>T) n.817+72G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803331C= | CA1565586858 | ERAP1 | c.524+72G= (n.524+72G=) c.-61+72G= (n.-61+72G=) c.-41+72G= (n.-41+72G=) c.-519+72G= (n.-519+72G=) n.817+72G= | |
5 | g.96803331C>G | CA2581514977 | ERAP1 | c.524+72G>C (n.524+72G>C) c.-61+72G>C (n.-61+72G>C) c.-41+72G>C (n.-41+72G>C) c.-519+72G>C (n.-519+72G>C) n.817+72G>C | |
5 | g.96803331C>T | CA122975889 | ERAP1 | c.524+72G>A (n.524+72G>A) c.-61+72G>A (n.-61+72G>A) c.-41+72G>A (n.-41+72G>A) c.-519+72G>A (n.-519+72G>A) n.817+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803336_96803339del | CA561746830 | ERAP1 | c.524+69_524+72del (n.524+69_524+72del) c.-61+69_-61+72del (n.-61+69_-61+72del) c.-41+69_-41+72del (n.-41+69_-41+72del) c.-519+69_-519+72del (n.-519+69_-519+72del) n.817+69_817+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803333A>G | CA2674685483 | ERAP1 | c.524+70T>C (n.524+70T>C) c.-61+70T>C (n.-61+70T>C) c.-41+70T>C (n.-41+70T>C) c.-519+70T>C (n.-519+70T>C) n.817+70T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803335C>A | CA2674685484 | ERAP1 | c.524+68G>T (n.524+68G>T) c.-61+68G>T (n.-61+68G>T) c.-41+68G>T (n.-41+68G>T) c.-519+68G>T (n.-519+68G>T) n.817+68G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803336A= | CA1565586859 | ERAP1 | c.524+67T= (n.524+67T=) c.-61+67T= (n.-61+67T=) c.-41+67T= (n.-41+67T=) c.-519+67T= (n.-519+67T=) n.817+67T= | |
5 | g.96803336A>C | CA122975906 | ERAP1 | c.524+67T>G (n.524+67T>G) c.-61+67T>G (n.-61+67T>G) c.-41+67T>G (n.-41+67T>G) c.-519+67T>G (n.-519+67T>G) n.817+67T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803338T>G | CA1079053713 | ERAP1 | c.524+65A>C (n.524+65A>C) c.-61+65A>C (n.-61+65A>C) c.-41+65A>C (n.-41+65A>C) c.-519+65A>C (n.-519+65A>C) n.817+65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803338T= | CA1565586861 | ERAP1 | c.524+65A= (n.524+65A=) c.-61+65A= (n.-61+65A=) c.-41+65A= (n.-41+65A=) c.-519+65A= (n.-519+65A=) n.817+65A= | |
5 | g.96803339C>A | CA2674685485 | ERAP1 | c.524+64G>T (n.524+64G>T) c.-61+64G>T (n.-61+64G>T) c.-41+64G>T (n.-41+64G>T) c.-519+64G>T (n.-519+64G>T) n.817+64G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803340del | CA2767563623 | ERAP1 | c.524+63del (n.524+63del) c.-61+63del (n.-61+63del) c.-41+63del (n.-41+63del) c.-519+63del (n.-519+63del) n.817+63del | |
5 | g.96803341G>T | CA2674685486 | ERAP1 | c.524+62C>A (n.524+62C>A) c.-61+62C>A (n.-61+62C>A) c.-41+62C>A (n.-41+62C>A) c.-519+62C>A (n.-519+62C>A) n.817+62C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803343A>G | CA2674685487 | ERAP1 | c.524+60T>C (n.524+60T>C) c.-61+60T>C (n.-61+60T>C) c.-41+60T>C (n.-41+60T>C) c.-519+60T>C (n.-519+60T>C) n.817+60T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803345T>C | CA2674685488 | ERAP1 | c.524+58A>G (n.524+58A>G) c.-61+58A>G (n.-61+58A>G) c.-41+58A>G (n.-41+58A>G) c.-519+58A>G (n.-519+58A>G) n.817+58A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803348T>A | CA2674685490 | ERAP1 | c.524+55A>T (n.524+55A>T) c.-61+55A>T (n.-61+55A>T) c.-41+55A>T (n.-41+55A>T) c.-519+55A>T (n.-519+55A>T) n.817+55A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803349G>A | CA815903045 | ERAP1 | c.524+54C>T (n.524+54C>T) c.-61+54C>T (n.-61+54C>T) c.-41+54C>T (n.-41+54C>T) c.-519+54C>T (n.-519+54C>T) n.817+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803349G= | CA1565586864 | ERAP1 | c.524+54C= (n.524+54C=) c.-61+54C= (n.-61+54C=) c.-41+54C= (n.-41+54C=) c.-519+54C= (n.-519+54C=) n.817+54C= | |
5 | g.96803349G>T | CA2674685491 | ERAP1 | c.524+54C>A (n.524+54C>A) c.-61+54C>A (n.-61+54C>A) c.-41+54C>A (n.-41+54C>A) c.-519+54C>A (n.-519+54C>A) n.817+54C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803350A>C | CA2674685492 | ERAP1 | c.524+53T>G (n.524+53T>G) c.-61+53T>G (n.-61+53T>G) c.-41+53T>G (n.-41+53T>G) c.-519+53T>G (n.-519+53T>G) n.817+53T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803351A>G | CA2674685493 | ERAP1 | c.524+52T>C (n.524+52T>C) c.-61+52T>C (n.-61+52T>C) c.-41+52T>C (n.-41+52T>C) c.-519+52T>C (n.-519+52T>C) n.817+52T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803352T>C | CA815903078 | ERAP1 | c.524+51A>G (n.524+51A>G) c.-61+51A>G (n.-61+51A>G) c.-41+51A>G (n.-41+51A>G) c.-519+51A>G (n.-519+51A>G) n.817+51A>G | dbSNP |
5 | g.96803352T= | CA1565586866 | ERAP1 | c.524+51A= (n.524+51A=) c.-61+51A= (n.-61+51A=) c.-41+51A= (n.-41+51A=) c.-519+51A= (n.-519+51A=) n.817+51A= | |
5 | g.96803353T>A | CA2767563624 | ERAP1 | c.524+50A>T (n.524+50A>T) c.-61+50A>T (n.-61+50A>T) c.-41+50A>T (n.-41+50A>T) c.-519+50A>T (n.-519+50A>T) n.817+50A>T | |
5 | g.96803354T>C | CA2601508262 | ERAP1 | c.524+49A>G (n.524+49A>G) c.-61+49A>G (n.-61+49A>G) c.-41+49A>G (n.-41+49A>G) c.-519+49A>G (n.-519+49A>G) n.817+49A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803356G>A | CA3352527 | ERAP1 | c.524+47C>T (n.524+47C>T) c.-61+47C>T (n.-61+47C>T) c.-41+47C>T (n.-41+47C>T) c.-519+47C>T (n.-519+47C>T) n.817+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803356G= | CA1565586867 | ERAP1 | c.524+47C= (n.524+47C=) c.-61+47C= (n.-61+47C=) c.-41+47C= (n.-41+47C=) c.-519+47C= (n.-519+47C=) n.817+47C= | |
5 | g.96803356G>T | CA2674685494 | ERAP1 | c.524+47C>A (n.524+47C>A) c.-61+47C>A (n.-61+47C>A) c.-41+47C>A (n.-41+47C>A) c.-519+47C>A (n.-519+47C>A) n.817+47C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803357C>A | CA3352528 | ERAP1 | c.524+46G>T (n.524+46G>T) c.-61+46G>T (n.-61+46G>T) c.-41+46G>T (n.-41+46G>T) c.-519+46G>T (n.-519+46G>T) n.817+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803357C= | CA1565586870 | ERAP1 | c.524+46G= (n.524+46G=) c.-61+46G= (n.-61+46G=) c.-41+46G= (n.-41+46G=) c.-519+46G= (n.-519+46G=) n.817+46G= | |
5 | g.96803357C>T | CA3352529 | ERAP1 | c.524+46G>A (n.524+46G>A) c.-61+46G>A (n.-61+46G>A) c.-41+46G>A (n.-41+46G>A) c.-519+46G>A (n.-519+46G>A) n.817+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803358G>A | CA3352530 | ERAP1 | c.524+45C>T (n.524+45C>T) c.-61+45C>T (n.-61+45C>T) c.-41+45C>T (n.-41+45C>T) c.-519+45C>T (n.-519+45C>T) n.817+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803358G>C | CA815903085 | ERAP1 | c.524+45C>G (n.524+45C>G) c.-61+45C>G (n.-61+45C>G) c.-41+45C>G (n.-41+45C>G) c.-519+45C>G (n.-519+45C>G) n.817+45C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803358G= | CA1565586876 | ERAP1 | c.524+45C= (n.524+45C=) c.-61+45C= (n.-61+45C=) c.-41+45C= (n.-41+45C=) c.-519+45C= (n.-519+45C=) n.817+45C= | |
5 | g.96803358G>T | CA3352531 | ERAP1 | c.524+45C>A (n.524+45C>A) c.-61+45C>A (n.-61+45C>A) c.-41+45C>A (n.-41+45C>A) c.-519+45C>A (n.-519+45C>A) n.817+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803359T>C | CA2674685496 | ERAP1 | c.524+44A>G (n.524+44A>G) c.-61+44A>G (n.-61+44A>G) c.-41+44A>G (n.-41+44A>G) c.-519+44A>G (n.-519+44A>G) n.817+44A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803360G>C | CA2674685497 | ERAP1 | c.524+43C>G (n.524+43C>G) c.-61+43C>G (n.-61+43C>G) c.-41+43C>G (n.-41+43C>G) c.-519+43C>G (n.-519+43C>G) n.817+43C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803360G>T | CA2674685498 | ERAP1 | c.524+43C>A (n.524+43C>A) c.-61+43C>A (n.-61+43C>A) c.-41+43C>A (n.-41+43C>A) c.-519+43C>A (n.-519+43C>A) n.817+43C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803361G>A | CA2674685499 | ERAP1 | c.524+42C>T (n.524+42C>T) c.-61+42C>T (n.-61+42C>T) c.-41+42C>T (n.-41+42C>T) c.-519+42C>T (n.-519+42C>T) n.817+42C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803361G>T | CA2674685500 | ERAP1 | c.524+42C>A (n.524+42C>A) c.-61+42C>A (n.-61+42C>A) c.-41+42C>A (n.-41+42C>A) c.-519+42C>A (n.-519+42C>A) n.817+42C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803362G>T | CA2674685501 | ERAP1 | c.524+41C>A (n.524+41C>A) c.-61+41C>A (n.-61+41C>A) c.-41+41C>A (n.-41+41C>A) c.-519+41C>A (n.-519+41C>A) n.817+41C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803363C>A | CA2581514978 | ERAP1 | c.524+40G>T (n.524+40G>T) c.-61+40G>T (n.-61+40G>T) c.-41+40G>T (n.-41+40G>T) c.-519+40G>T (n.-519+40G>T) n.817+40G>T | |
5 | g.96803363C= | CA1565586881 | ERAP1 | c.524+40G= (n.524+40G=) c.-61+40G= (n.-61+40G=) c.-41+40G= (n.-41+40G=) c.-519+40G= (n.-519+40G=) n.817+40G= | |
5 | g.96803363C>G | CA2581514979 | ERAP1 | c.524+40G>C (n.524+40G>C) c.-61+40G>C (n.-61+40G>C) c.-41+40G>C (n.-41+40G>C) c.-519+40G>C (n.-519+40G>C) n.817+40G>C | |
5 | g.96803363C>T | CA3352532 | ERAP1 | c.524+40G>A (n.524+40G>A) c.-61+40G>A (n.-61+40G>A) c.-41+40G>A (n.-41+40G>A) c.-519+40G>A (n.-519+40G>A) n.817+40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803364A>C | CA2578368087 | ERAP1 | c.524+39T>G (n.524+39T>G) c.-61+39T>G (n.-61+39T>G) c.-41+39T>G (n.-41+39T>G) c.-519+39T>G (n.-519+39T>G) n.817+39T>G | |
5 | g.96803364A>G | CA2767563625 | ERAP1 | c.524+39T>C (n.524+39T>C) c.-61+39T>C (n.-61+39T>C) c.-41+39T>C (n.-41+39T>C) c.-519+39T>C (n.-519+39T>C) n.817+39T>C | |
5 | g.96803365G>A | CA561746831 | ERAP1 | c.524+38C>T (n.524+38C>T) c.-61+38C>T (n.-61+38C>T) c.-41+38C>T (n.-41+38C>T) c.-519+38C>T (n.-519+38C>T) n.817+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803365G= | CA1565586884 | ERAP1 | c.524+38C= (n.524+38C=) c.-61+38C= (n.-61+38C=) c.-41+38C= (n.-41+38C=) c.-519+38C= (n.-519+38C=) n.817+38C= | |
5 | g.96803365G>T | CA2674685502 | ERAP1 | c.524+38C>A (n.524+38C>A) c.-61+38C>A (n.-61+38C>A) c.-41+38C>A (n.-41+38C>A) c.-519+38C>A (n.-519+38C>A) n.817+38C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803366C>G | CA2674685503 | ERAP1 | c.524+37G>C (n.524+37G>C) c.-61+37G>C (n.-61+37G>C) c.-41+37G>C (n.-41+37G>C) c.-519+37G>C (n.-519+37G>C) n.817+37G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803366C>T | CA2674685504 | ERAP1 | c.524+37G>A (n.524+37G>A) c.-61+37G>A (n.-61+37G>A) c.-41+37G>A (n.-41+37G>A) c.-519+37G>A (n.-519+37G>A) n.817+37G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803369T>C | CA1565586887 | ERAP1 | c.524+34A>G (n.524+34A>G) c.-61+34A>G (n.-61+34A>G) c.-41+34A>G (n.-41+34A>G) c.-519+34A>G (n.-519+34A>G) n.817+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803369T= | CA1565586886 | ERAP1 | c.524+34A= (n.524+34A=) c.-61+34A= (n.-61+34A=) c.-41+34A= (n.-41+34A=) c.-519+34A= (n.-519+34A=) n.817+34A= | |
5 | g.96803371G>A | CA561746832 | ERAP1 | c.524+32C>T (n.524+32C>T) c.-61+32C>T (n.-61+32C>T) c.-41+32C>T (n.-41+32C>T) c.-519+32C>T (n.-519+32C>T) n.817+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803371G= | CA1565586888 | ERAP1 | c.524+32C= (n.524+32C=) c.-61+32C= (n.-61+32C=) c.-41+32C= (n.-41+32C=) c.-519+32C= (n.-519+32C=) n.817+32C= | |
5 | g.96803371G>T | CA2674685505 | ERAP1 | c.524+32C>A (n.524+32C>A) c.-61+32C>A (n.-61+32C>A) c.-41+32C>A (n.-41+32C>A) c.-519+32C>A (n.-519+32C>A) n.817+32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803371dup | CA2578368088 | ERAP1 | c.524+32dup (n.524+32dup) c.-61+32dup (n.-61+32dup) c.-41+32dup (n.-41+32dup) c.-519+32dup (n.-519+32dup) n.817+32dup | |
5 | g.96803373A= | CA1565586890 | ERAP1 | c.524+30T= (n.524+30T=) c.-61+30T= (n.-61+30T=) c.-41+30T= (n.-41+30T=) c.-519+30T= (n.-519+30T=) n.817+30T= | |
5 | g.96803373A>G | CA3352533 | ERAP1 | c.524+30T>C (n.524+30T>C) c.-61+30T>C (n.-61+30T>C) c.-41+30T>C (n.-41+30T>C) c.-519+30T>C (n.-519+30T>C) n.817+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803374G>A | CA2674685506 | ERAP1 | c.524+29C>T (n.524+29C>T) c.-61+29C>T (n.-61+29C>T) c.-41+29C>T (n.-41+29C>T) c.-519+29C>T (n.-519+29C>T) n.817+29C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803375T>C | CA2674685508 | ERAP1 | c.524+28A>G (n.524+28A>G) c.-61+28A>G (n.-61+28A>G) c.-41+28A>G (n.-41+28A>G) c.-519+28A>G (n.-519+28A>G) n.817+28A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803379A= | CA1565586892 | ERAP1 | c.524+24T= (n.524+24T=) c.-61+24T= (n.-61+24T=) c.-41+24T= (n.-41+24T=) c.-519+24T= (n.-519+24T=) n.817+24T= | |
5 | g.96803379A>G | CA3352534 | ERAP1 | c.524+24T>C (n.524+24T>C) c.-61+24T>C (n.-61+24T>C) c.-41+24T>C (n.-41+24T>C) c.-519+24T>C (n.-519+24T>C) n.817+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803381A>C | CA2674685509 | ERAP1 | c.524+22T>G (n.524+22T>G) c.-61+22T>G (n.-61+22T>G) c.-41+22T>G (n.-41+22T>G) c.-519+22T>G (n.-519+22T>G) n.817+22T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96803382G>A | CA3352535 | ERAP1 | c.524+21C>T (n.524+21C>T) c.-61+21C>T (n.-61+21C>T) c.-41+21C>T (n.-41+21C>T) c.-519+21C>T (n.-519+21C>T) n.817+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803382G= | CA1565586895 | ERAP1 | c.524+21C= (n.524+21C=) c.-61+21C= (n.-61+21C=) c.-41+21C= (n.-41+21C=) c.-519+21C= (n.-519+21C=) n.817+21C= | |
5 | g.96803382_96803384delinsGAA | CA1565586896 | ERAP1 | c.524+19_524+21delinsTTC (n.524+19_524+21delinsTTC) c.-61+19_-61+21delinsTTC (n.-61+19_-61+21delinsTTC) c.-41+19_-41+21delinsTTC (n.-41+19_-41+21delinsTTC) c.-519+19_-519+21delinsTTC (n.-519+19_-519+21delinsTTC) n.817+19_817+21delinsTTC | |
5 | g.96803383A= | CA1565586898 | ERAP1 | c.524+20T= (n.524+20T=) c.-61+20T= (n.-61+20T=) c.-41+20T= (n.-41+20T=) c.-519+20T= (n.-519+20T=) n.817+20T= | |
5 | g.96803383A>G | CA561746833 | ERAP1 | c.524+20T>C (n.524+20T>C) c.-61+20T>C (n.-61+20T>C) c.-41+20T>C (n.-41+20T>C) c.-519+20T>C (n.-519+20T>C) n.817+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803386_96803387del | CA3352536 | ERAP1 | c.524+19_524+20del (n.524+19_524+20del) c.-61+19_-61+20del (n.-61+19_-61+20del) c.-41+19_-41+20del (n.-41+19_-41+20del) c.-519+19_-519+20del (n.-519+19_-519+20del) n.817+19_817+20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803386A= | CA1565586901 | ERAP1 | c.524+17T= (n.524+17T=) c.-61+17T= (n.-61+17T=) c.-41+17T= (n.-41+17T=) c.-519+17T= (n.-519+17T=) n.817+17T= | |
5 | g.96803386A>C | CA1565586903 | ERAP1 | c.524+17T>G (n.524+17T>G) c.-61+17T>G (n.-61+17T>G) c.-41+17T>G (n.-41+17T>G) c.-519+17T>G (n.-519+17T>G) n.817+17T>G | dbSNP |
5 | g.96803387A= | CA1565586904 | ERAP1 | c.524+16T= (n.524+16T=) c.-61+16T= (n.-61+16T=) c.-41+16T= (n.-41+16T=) c.-519+16T= (n.-519+16T=) n.817+16T= | |
5 | g.96803387A>G | CA2674685510 | ERAP1 | c.524+16T>C (n.524+16T>C) c.-61+16T>C (n.-61+16T>C) c.-41+16T>C (n.-41+16T>C) c.-519+16T>C (n.-519+16T>C) n.817+16T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803387A>T | CA3352537 | ERAP1 | c.524+16T>A (n.524+16T>A) c.-61+16T>A (n.-61+16T>A) c.-41+16T>A (n.-41+16T>A) c.-519+16T>A (n.-519+16T>A) n.817+16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96803388G>A | CA561746834 | ERAP1 | c.524+15C>T (n.524+15C>T) c.-61+15C>T (n.-61+15C>T) c.-41+15C>T (n.-41+15C>T) c.-519+15C>T (n.-519+15C>T) n.817+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803388G>C | CA1565586909 | ERAP1 | c.524+15C>G (n.524+15C>G) c.-61+15C>G (n.-61+15C>G) c.-41+15C>G (n.-41+15C>G) c.-519+15C>G (n.-519+15C>G) n.817+15C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803388G= | CA1565586906 | ERAP1 | c.524+15C= (n.524+15C=) c.-61+15C= (n.-61+15C=) c.-41+15C= (n.-41+15C=) c.-519+15C= (n.-519+15C=) n.817+15C= | |
5 | g.96803389A>T | CA2578368089 | ERAP1 | c.524+14T>A (n.524+14T>A) c.-61+14T>A (n.-61+14T>A) c.-41+14T>A (n.-41+14T>A) c.-519+14T>A (n.-519+14T>A) n.817+14T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803390G>A | CA561746835 | ERAP1 | c.524+13C>T (n.524+13C>T) c.-61+13C>T (n.-61+13C>T) c.-41+13C>T (n.-41+13C>T) c.-519+13C>T (n.-519+13C>T) n.817+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803390G= | CA1565586912 | ERAP1 | c.524+13C= (n.524+13C=) c.-61+13C= (n.-61+13C=) c.-41+13C= (n.-41+13C=) c.-519+13C= (n.-519+13C=) n.817+13C= | |
5 | g.96803390_96803391delinsGA | CA1565586911 | ERAP1 | c.524+12_524+13delinsTC (n.524+12_524+13delinsTC) c.-61+12_-61+13delinsTC (n.-61+12_-61+13delinsTC) c.-41+12_-41+13delinsTC (n.-41+12_-41+13delinsTC) c.-519+12_-519+13delinsTC (n.-519+12_-519+13delinsTC) n.817+12_817+13delinsTC | |
5 | g.96803391A= | CA1565586917 | ERAP1 | c.524+12T= (n.524+12T=) c.-61+12T= (n.-61+12T=) c.-41+12T= (n.-41+12T=) c.-519+12T= (n.-519+12T=) n.817+12T= | |
5 | g.96803391A>G | CA1565586916 | ERAP1 | c.524+12T>C (n.524+12T>C) c.-61+12T>C (n.-61+12T>C) c.-41+12T>C (n.-41+12T>C) c.-519+12T>C (n.-519+12T>C) n.817+12T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803399dup | CA3352538 | ERAP1 | c.524+12dup (n.524+12dup) c.-61+12dup (n.-61+12dup) c.-41+12dup (n.-41+12dup) c.-519+12dup (n.-519+12dup) n.817+12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803398_96803399dup | CA2674685511 | ERAP1 | c.524+11_524+12dup (n.524+11_524+12dup) c.-61+11_-61+12dup (n.-61+11_-61+12dup) c.-41+11_-41+12dup (n.-41+11_-41+12dup) c.-519+11_-519+12dup (n.-519+11_-519+12dup) n.817+11_817+12dup | gnomAD v4 |
5 | g.96803399del | CA3352539 | ERAP1 | c.524+12del (n.524+12del) c.-61+12del (n.-61+12del) c.-41+12del (n.-41+12del) c.-519+12del (n.-519+12del) n.817+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
5 | g.96803396_96803399del | CA2674685512 | ERAP1 | c.524+9_524+12del (n.524+9_524+12del) c.-61+9_-61+12del (n.-61+9_-61+12del) c.-41+9_-41+12del (n.-41+9_-41+12del) c.-519+9_-519+12del (n.-519+9_-519+12del) n.817+9_817+12del | gnomAD v4 |