Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96803163_96803164insGATATTTAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATA | CA2601508259 | ERAP1 | c.524+244_524+245insAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATATCTATTT (n.524+244_524+245insAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATATCTATTT) c.-61+244_-61+245insAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATATCTATTT (n.-61+244_-61+245insAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATATCTATTT) c.-41+244_-41+245insAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATATCTATTT (n.-41+244_-41+245insAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATATCTATTT) c.-519+244_-519+245insAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATATCTATTT (n.-519+244_-519+245insAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATATCTATTT) n.817+244_817+245insAGTTCGATTTCTGAGACATAATAAACATGTTTATTATGTCTCAGAAATCGAACTAAATATCTATTT | gnomAD v3 |
5 | g.96803166C>A | CA1079053681 | ERAP1 | c.524+237G>T (n.524+237G>T) c.-61+237G>T (n.-61+237G>T) c.-41+237G>T (n.-41+237G>T) c.-519+237G>T (n.-519+237G>T) n.817+237G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803170T>C | CA815902984 | ERAP1 | c.524+233A>G (n.524+233A>G) c.-61+233A>G (n.-61+233A>G) c.-41+233A>G (n.-41+233A>G) c.-519+233A>G (n.-519+233A>G) n.817+233A>G | dbSNP |
5 | g.96803170T= | CA1565586755 | ERAP1 | c.524+233A= (n.524+233A=) c.-61+233A= (n.-61+233A=) c.-41+233A= (n.-41+233A=) c.-519+233A= (n.-519+233A=) n.817+233A= | |
5 | g.96803178T>C | CA1079053682 | ERAP1 | c.524+225A>G (n.524+225A>G) c.-61+225A>G (n.-61+225A>G) c.-41+225A>G (n.-41+225A>G) c.-519+225A>G (n.-519+225A>G) n.817+225A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803182C= | CA1565586757 | ERAP1 | c.524+221G= (n.524+221G=) c.-61+221G= (n.-61+221G=) c.-41+221G= (n.-41+221G=) c.-519+221G= (n.-519+221G=) n.817+221G= | |
5 | g.96803182C>G | CA122975805 | ERAP1 | c.524+221G>C (n.524+221G>C) c.-61+221G>C (n.-61+221G>C) c.-41+221G>C (n.-41+221G>C) c.-519+221G>C (n.-519+221G>C) n.817+221G>C | dbSNP |
5 | g.96803186T>C | CA1565586759 | ERAP1 | c.524+217A>G (n.524+217A>G) c.-61+217A>G (n.-61+217A>G) c.-41+217A>G (n.-41+217A>G) c.-519+217A>G (n.-519+217A>G) n.817+217A>G | dbSNP |
5 | g.96803186T= | CA1565586758 | ERAP1 | c.524+217A= (n.524+217A=) c.-61+217A= (n.-61+217A=) c.-41+217A= (n.-41+217A=) c.-519+217A= (n.-519+217A=) n.817+217A= | |
5 | g.96803188G>C | CA1565586762 | ERAP1 | c.524+215C>G (n.524+215C>G) c.-61+215C>G (n.-61+215C>G) c.-41+215C>G (n.-41+215C>G) c.-519+215C>G (n.-519+215C>G) n.817+215C>G | dbSNP |
5 | g.96803188G= | CA1565586761 | ERAP1 | c.524+215C= (n.524+215C=) c.-61+215C= (n.-61+215C=) c.-41+215C= (n.-41+215C=) c.-519+215C= (n.-519+215C=) n.817+215C= | |
5 | g.96803190G>C | CA2528321471 | ERAP1 | c.524+213C>G (n.524+213C>G) c.-61+213C>G (n.-61+213C>G) c.-41+213C>G (n.-41+213C>G) c.-519+213C>G (n.-519+213C>G) n.817+213C>G | |
5 | g.96803192T>G | CA815902992 | ERAP1 | c.524+211A>C (n.524+211A>C) c.-61+211A>C (n.-61+211A>C) c.-41+211A>C (n.-41+211A>C) c.-519+211A>C (n.-519+211A>C) n.817+211A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803192T= | CA1565586764 | ERAP1 | c.524+211A= (n.524+211A=) c.-61+211A= (n.-61+211A=) c.-41+211A= (n.-41+211A=) c.-519+211A= (n.-519+211A=) n.817+211A= | |
5 | g.96803193G>T | CA2709713217 | ERAP1 | c.524+210C>A (n.524+210C>A) c.-61+210C>A (n.-61+210C>A) c.-41+210C>A (n.-41+210C>A) c.-519+210C>A (n.-519+210C>A) n.817+210C>A | dbSNP |
5 | g.96803194G>A | CA122975815 | ERAP1 | c.524+209C>T (n.524+209C>T) c.-61+209C>T (n.-61+209C>T) c.-41+209C>T (n.-41+209C>T) c.-519+209C>T (n.-519+209C>T) n.817+209C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803194G>C | CA122975819 | ERAP1 | c.524+209C>G (n.524+209C>G) c.-61+209C>G (n.-61+209C>G) c.-41+209C>G (n.-41+209C>G) c.-519+209C>G (n.-519+209C>G) n.817+209C>G | dbSNP |
5 | g.96803194G= | CA1565586766 | ERAP1 | c.524+209C= (n.524+209C=) c.-61+209C= (n.-61+209C=) c.-41+209C= (n.-41+209C=) c.-519+209C= (n.-519+209C=) n.817+209C= | |
5 | g.96803195G>A | CA815902994 | ERAP1 | c.524+208C>T (n.524+208C>T) c.-61+208C>T (n.-61+208C>T) c.-41+208C>T (n.-41+208C>T) c.-519+208C>T (n.-519+208C>T) n.817+208C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803195G= | CA1565586768 | ERAP1 | c.524+208C= (n.524+208C=) c.-61+208C= (n.-61+208C=) c.-41+208C= (n.-41+208C=) c.-519+208C= (n.-519+208C=) n.817+208C= | |
5 | g.96803196G= | CA1565586770 | ERAP1 | c.524+207C= (n.524+207C=) c.-61+207C= (n.-61+207C=) c.-41+207C= (n.-41+207C=) c.-519+207C= (n.-519+207C=) n.817+207C= | |
5 | g.96803196G>T | CA1079053687 | ERAP1 | c.524+207C>A (n.524+207C>A) c.-61+207C>A (n.-61+207C>A) c.-41+207C>A (n.-41+207C>A) c.-519+207C>A (n.-519+207C>A) n.817+207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803198A= | CA1565586772 | ERAP1 | c.524+205T= (n.524+205T=) c.-61+205T= (n.-61+205T=) c.-41+205T= (n.-41+205T=) c.-519+205T= (n.-519+205T=) n.817+205T= | |
5 | g.96803198A>G | CA815902997 | ERAP1 | c.524+205T>C (n.524+205T>C) c.-61+205T>C (n.-61+205T>C) c.-41+205T>C (n.-41+205T>C) c.-519+205T>C (n.-519+205T>C) n.817+205T>C | dbSNP |
5 | g.96803201G>C | CA122975826 | ERAP1 | c.524+202C>G (n.524+202C>G) c.-61+202C>G (n.-61+202C>G) c.-41+202C>G (n.-41+202C>G) c.-519+202C>G (n.-519+202C>G) n.817+202C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803201G= | CA1565586773 | ERAP1 | c.524+202C= (n.524+202C=) c.-61+202C= (n.-61+202C=) c.-41+202C= (n.-41+202C=) c.-519+202C= (n.-519+202C=) n.817+202C= | |
5 | g.96803202A= | CA1565586777 | ERAP1 | c.524+201T= (n.524+201T=) c.-61+201T= (n.-61+201T=) c.-41+201T= (n.-41+201T=) c.-519+201T= (n.-519+201T=) n.817+201T= | |
5 | g.96803202A>C | CA122975830 | ERAP1 | c.524+201T>G (n.524+201T>G) c.-61+201T>G (n.-61+201T>G) c.-41+201T>G (n.-41+201T>G) c.-519+201T>G (n.-519+201T>G) n.817+201T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803203A= | CA1565586779 | ERAP1 | c.524+200T= (n.524+200T=) c.-61+200T= (n.-61+200T=) c.-41+200T= (n.-41+200T=) c.-519+200T= (n.-519+200T=) n.817+200T= | |
5 | g.96803203A>G | CA1565586780 | ERAP1 | c.524+200T>C (n.524+200T>C) c.-61+200T>C (n.-61+200T>C) c.-41+200T>C (n.-41+200T>C) c.-519+200T>C (n.-519+200T>C) n.817+200T>C | dbSNP |
5 | g.96803204A= | CA1565586782 | ERAP1 | c.524+199T= (n.524+199T=) c.-61+199T= (n.-61+199T=) c.-41+199T= (n.-41+199T=) c.-519+199T= (n.-519+199T=) n.817+199T= | |
5 | g.96803204A>C | CA1079053691 | ERAP1 | c.524+199T>G (n.524+199T>G) c.-61+199T>G (n.-61+199T>G) c.-41+199T>G (n.-41+199T>G) c.-519+199T>G (n.-519+199T>G) n.817+199T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803205A= | CA1565586784 | ERAP1 | c.524+198T= (n.524+198T=) c.-61+198T= (n.-61+198T=) c.-41+198T= (n.-41+198T=) c.-519+198T= (n.-519+198T=) n.817+198T= | |
5 | g.96803205A>T | CA1565586785 | ERAP1 | c.524+198T>A (n.524+198T>A) c.-61+198T>A (n.-61+198T>A) c.-41+198T>A (n.-41+198T>A) c.-519+198T>A (n.-519+198T>A) n.817+198T>A | dbSNP |
5 | g.96803206T>C | CA1565586788 | ERAP1 | c.524+197A>G (n.524+197A>G) c.-61+197A>G (n.-61+197A>G) c.-41+197A>G (n.-41+197A>G) c.-519+197A>G (n.-519+197A>G) n.817+197A>G | dbSNP |
5 | g.96803206T= | CA1565586787 | ERAP1 | c.524+197A= (n.524+197A=) c.-61+197A= (n.-61+197A=) c.-41+197A= (n.-41+197A=) c.-519+197A= (n.-519+197A=) n.817+197A= | |
5 | g.96803212A= | CA1565586790 | ERAP1 | c.524+191T= (n.524+191T=) c.-61+191T= (n.-61+191T=) c.-41+191T= (n.-41+191T=) c.-519+191T= (n.-519+191T=) n.817+191T= | |
5 | g.96803212A>G | CA1565586789 | ERAP1 | c.524+191T>C (n.524+191T>C) c.-61+191T>C (n.-61+191T>C) c.-41+191T>C (n.-41+191T>C) c.-519+191T>C (n.-519+191T>C) n.817+191T>C | dbSNP |
5 | g.96803216T>C | CA2570514140 | ERAP1 | c.524+187A>G (n.524+187A>G) c.-61+187A>G (n.-61+187A>G) c.-41+187A>G (n.-41+187A>G) c.-519+187A>G (n.-519+187A>G) n.817+187A>G | |
5 | g.96803218G>C | CA1565586793 | ERAP1 | c.524+185C>G (n.524+185C>G) c.-61+185C>G (n.-61+185C>G) c.-41+185C>G (n.-41+185C>G) c.-519+185C>G (n.-519+185C>G) n.817+185C>G | dbSNP |
5 | g.96803218G= | CA1565586792 | ERAP1 | c.524+185C= (n.524+185C=) c.-61+185C= (n.-61+185C=) c.-41+185C= (n.-41+185C=) c.-519+185C= (n.-519+185C=) n.817+185C= | |
5 | g.96803225A>T | CA2767563619 | ERAP1 | c.524+178T>A (n.524+178T>A) c.-61+178T>A (n.-61+178T>A) c.-41+178T>A (n.-41+178T>A) c.-519+178T>A (n.-519+178T>A) n.817+178T>A | |
5 | g.96803230G>A | CA2767563620 | ERAP1 | c.524+173C>T (n.524+173C>T) c.-61+173C>T (n.-61+173C>T) c.-41+173C>T (n.-41+173C>T) c.-519+173C>T (n.-519+173C>T) n.817+173C>T | |
5 | g.96803233A= | CA1565586794 | ERAP1 | c.524+170T= (n.524+170T=) c.-61+170T= (n.-61+170T=) c.-41+170T= (n.-41+170T=) c.-519+170T= (n.-519+170T=) n.817+170T= | |
5 | g.96803236dup | CA1565586796 | ERAP1 | c.524+169dup (n.524+169dup) c.-61+169dup (n.-61+169dup) c.-41+169dup (n.-41+169dup) c.-519+169dup (n.-519+169dup) n.817+169dup | dbSNP |
5 | g.96803249A= | CA1565586797 | ERAP1 | c.524+154T= (n.524+154T=) c.-61+154T= (n.-61+154T=) c.-41+154T= (n.-41+154T=) c.-519+154T= (n.-519+154T=) n.817+154T= | |
5 | g.96803249A>G | CA1565586798 | ERAP1 | c.524+154T>C (n.524+154T>C) c.-61+154T>C (n.-61+154T>C) c.-41+154T>C (n.-41+154T>C) c.-519+154T>C (n.-519+154T>C) n.817+154T>C | dbSNP |
5 | g.96803253dup | CA2709713219 | ERAP1 | c.524+154dup (n.524+154dup) c.-61+154dup (n.-61+154dup) c.-41+154dup (n.-41+154dup) c.-519+154dup (n.-519+154dup) n.817+154dup | dbSNP |
5 | g.96803253A= | CA1565586800 | ERAP1 | c.524+150T= (n.524+150T=) c.-61+150T= (n.-61+150T=) c.-41+150T= (n.-41+150T=) c.-519+150T= (n.-519+150T=) n.817+150T= | |
5 | g.96803253A>G | CA815903001 | ERAP1 | c.524+150T>C (n.524+150T>C) c.-61+150T>C (n.-61+150T>C) c.-41+150T>C (n.-41+150T>C) c.-519+150T>C (n.-519+150T>C) n.817+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96803254G>T | CA2674685429 | ERAP1 | c.524+149C>A (n.524+149C>A) c.-61+149C>A (n.-61+149C>A) c.-41+149C>A (n.-41+149C>A) c.-519+149C>A (n.-519+149C>A) n.817+149C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803255C>A | CA2674685430 | ERAP1 | c.524+148G>T (n.524+148G>T) c.-61+148G>T (n.-61+148G>T) c.-41+148G>T (n.-41+148G>T) c.-519+148G>T (n.-519+148G>T) n.817+148G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803255C>T | CA2674685431 | ERAP1 | c.524+148G>A (n.524+148G>A) c.-61+148G>A (n.-61+148G>A) c.-41+148G>A (n.-41+148G>A) c.-519+148G>A (n.-519+148G>A) n.817+148G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803256C>A | CA2674685432 | ERAP1 | c.524+147G>T (n.524+147G>T) c.-61+147G>T (n.-61+147G>T) c.-41+147G>T (n.-41+147G>T) c.-519+147G>T (n.-519+147G>T) n.817+147G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96803256C>T | CA2674685433 | ERAP1 | c.524+147G>A (n.524+147G>A) c.-61+147G>A (n.-61+147G>A) c.-41+147G>A (n.-41+147G>A) c.-519+147G>A (n.-519+147G>A) n.817+147G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96803257A= | CA1565586801 | ERAP1 | c.524+146T= (n.524+146T=) c.-61+146T= (n.-61+146T=) c.-41+146T= (n.-41+146T=) c.-519+146T= (n.-519+146T=) n.817+146T= | |
5 | g.96803257A>G | CA122975837 | ERAP1 | c.524+146T>C (n.524+146T>C) c.-61+146T>C (n.-61+146T>C) c.-41+146T>C (n.-41+146T>C) c.-519+146T>C (n.-519+146T>C) n.817+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96803262del | CA2674685434 | ERAP1 | c.524+145del (n.524+145del) c.-61+145del (n.-61+145del) c.-41+145del (n.-41+145del) c.-519+145del (n.-519+145del) n.817+145del | gnomAD v4 |
5 | g.96803263A>G | CA2674685435 | ERAP1 | c.524+140T>C (n.524+140T>C) c.-61+140T>C (n.-61+140T>C) c.-41+140T>C (n.-41+140T>C) c.-519+140T>C (n.-519+140T>C) n.817+140T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96803263A>T | CA2674685436 | ERAP1 | c.524+140T>A (n.524+140T>A) c.-61+140T>A (n.-61+140T>A) c.-41+140T>A (n.-41+140T>A) c.-519+140T>A (n.-519+140T>A) n.817+140T>A | gnomAD v4 |