UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786339G>T | CA2674684547 | ERAP1 | c.1759+131C>A (n.1759+131C>A) n.422+131C>A n.183+131C>A c.664+131C>A (n.664+131C>A) n.1897+131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786340A= | CA1565580873 | ERAP1 | c.1759+130T= (n.1759+130T=) n.422+130T= n.183+130T= c.664+130T= (n.664+130T=) n.1897+130T= | |
| 5 | g.96786340A>G | CA122965094 | ERAP1 | c.1759+130T>C (n.1759+130T>C) n.422+130T>C n.183+130T>C c.664+130T>C (n.664+130T>C) n.1897+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786343C>A | CA2674684551 | ERAP1 | c.1759+127G>T (n.1759+127G>T) n.422+127G>T n.183+127G>T c.664+127G>T (n.664+127G>T) n.1897+127G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786343C= | CA1565580874 | ERAP1 | c.1759+127G= (n.1759+127G=) n.422+127G= n.183+127G= c.664+127G= (n.664+127G=) n.1897+127G= | |
| 5 | g.96786343C>T | CA1565580875 | ERAP1 | c.1759+127G>A (n.1759+127G>A) n.422+127G>A n.183+127G>A c.664+127G>A (n.664+127G>A) n.1897+127G>A | dbSNP |
| 5 | g.96786344C= | CA1565580876 | ERAP1 | c.1759+126G= (n.1759+126G=) n.422+126G= n.183+126G= c.664+126G= (n.664+126G=) n.1897+126G= | |
| 5 | g.96786344C>T | CA815892897 | ERAP1 | c.1759+126G>A (n.1759+126G>A) n.422+126G>A n.183+126G>A c.664+126G>A (n.664+126G>A) n.1897+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786345A>T | CA2674684554 | ERAP1 | c.1759+125T>A (n.1759+125T>A) n.422+125T>A n.183+125T>A c.664+125T>A (n.664+125T>A) n.1897+125T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786347A>G | CA2674684556 | ERAP1 | c.1759+123T>C (n.1759+123T>C) n.422+123T>C n.183+123T>C c.664+123T>C (n.664+123T>C) n.1897+123T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786349A= | CA1565580877 | ERAP1 | c.1759+121T= (n.1759+121T=) n.422+121T= n.183+121T= c.664+121T= (n.664+121T=) n.1897+121T= | |
| 5 | g.96786349A>G | CA1565580878 | ERAP1 | c.1759+121T>C (n.1759+121T>C) n.422+121T>C n.183+121T>C c.664+121T>C (n.664+121T>C) n.1897+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786350G>A | CA2674684559 | ERAP1 | c.1759+120C>T (n.1759+120C>T) n.422+120C>T n.183+120C>T c.664+120C>T (n.664+120C>T) n.1897+120C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786350_96786351delinsGC | CA1565580879 | ERAP1 | c.1759+119_1759+120delinsGC (n.1759+119_1759+120delinsGC) n.422+119_422+120delinsGC n.183+119_183+120delinsGC c.664+119_664+120delinsGC (n.664+119_664+120delinsGC) n.1897+119_1897+120delinsGC | |
| 5 | g.96786351del | CA1565580880 | ERAP1 | c.1759+119del (n.1759+119del) n.422+119del n.183+119del c.664+119del (n.664+119del) n.1897+119del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786351C>A | CA815892898 | ERAP1 | c.1759+119G>T (n.1759+119G>T) n.422+119G>T n.183+119G>T c.664+119G>T (n.664+119G>T) n.1897+119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786351C= | CA1565580881 | ERAP1 | c.1759+119G= (n.1759+119G=) n.422+119G= n.183+119G= c.664+119G= (n.664+119G=) n.1897+119G= | |
| 5 | g.96786351C>G | CA815892905 | ERAP1 | c.1759+119G>C (n.1759+119G>C) n.422+119G>C n.183+119G>C c.664+119G>C (n.664+119G>C) n.1897+119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786354T>C | CA122965096 | ERAP1 | c.1759+116A>G (n.1759+116A>G) n.422+116A>G n.183+116A>G c.664+116A>G (n.664+116A>G) n.1897+116A>G | dbSNP |
| 5 | g.96786354T= | CA1565580882 | ERAP1 | c.1759+116A= (n.1759+116A=) n.422+116A= n.183+116A= c.664+116A= (n.664+116A=) n.1897+116A= | |
| 5 | g.96786356T>C | CA2674684571 | ERAP1 | c.1759+114A>G (n.1759+114A>G) n.422+114A>G n.183+114A>G c.664+114A>G (n.664+114A>G) n.1897+114A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786359A= | CA1565580883 | ERAP1 | c.1759+111T= (n.1759+111T=) n.422+111T= n.183+111T= c.664+111T= (n.664+111T=) n.1897+111T= | |
| 5 | g.96786359A>G | CA561289449 | ERAP1 | c.1759+111T>C (n.1759+111T>C) n.422+111T>C n.183+111T>C c.664+111T>C (n.664+111T>C) n.1897+111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786360T>C | CA2674684579 | ERAP1 | c.1759+110A>G (n.1759+110A>G) n.422+110A>G n.183+110A>G c.664+110A>G (n.664+110A>G) n.1897+110A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786361C>A | CA815892915 | ERAP1 | c.1759+109G>T (n.1759+109G>T) n.422+109G>T n.183+109G>T c.664+109G>T (n.664+109G>T) n.1897+109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786361C= | CA1565580884 | ERAP1 | c.1759+109G= (n.1759+109G=) n.422+109G= n.183+109G= c.664+109G= (n.664+109G=) n.1897+109G= | |
| 5 | g.96786362T>C | CA1565580886 | ERAP1 | c.1759+108A>G (n.1759+108A>G) n.422+108A>G n.183+108A>G c.664+108A>G (n.664+108A>G) n.1897+108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786362T>G | CA561289450 | ERAP1 | c.1759+108A>C (n.1759+108A>C) n.422+108A>C n.183+108A>C c.664+108A>C (n.664+108A>C) n.1897+108A>C | gnomAD v2 |
| 5 | g.96786362T= | CA1565580885 | ERAP1 | c.1759+108A= (n.1759+108A=) n.422+108A= n.183+108A= c.664+108A= (n.664+108A=) n.1897+108A= | |
| 5 | g.96786363G>T | CA2674684590 | ERAP1 | c.1759+107C>A (n.1759+107C>A) n.422+107C>A n.183+107C>A c.664+107C>A (n.664+107C>A) n.1897+107C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786366C>A | CA2674684592 | ERAP1 | c.1759+104G>T (n.1759+104G>T) n.422+104G>T n.183+104G>T c.664+104G>T (n.664+104G>T) n.1897+104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786366C>T | CA2516006780 | ERAP1 | c.1759+104G>A (n.1759+104G>A) n.422+104G>A n.183+104G>A c.664+104G>A (n.664+104G>A) n.1897+104G>A | |
| 5 | g.96786368_96786369delinsCT | CA1565580887 | ERAP1 | c.1759+101_1759+102delinsAG (n.1759+101_1759+102delinsAG) n.422+101_422+102delinsAG n.183+101_183+102delinsAG c.664+101_664+102delinsAG (n.664+101_664+102delinsAG) n.1897+101_1897+102delinsAG | |
| 5 | g.96786369T>C | CA2674684599 | ERAP1 | c.1759+101A>G (n.1759+101A>G) n.422+101A>G n.183+101A>G c.664+101A>G (n.664+101A>G) n.1897+101A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786372del | CA815892921 | ERAP1 | c.1759+101del (n.1759+101del) n.422+101del n.183+101del c.664+101del (n.664+101del) n.1897+101del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786372T>C | CA2674684605 | ERAP1 | c.1759+98A>G (n.1759+98A>G) n.422+98A>G n.183+98A>G c.664+98A>G (n.664+98A>G) n.1897+98A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786373G>A | CA2674684611 | ERAP1 | c.1759+97C>T (n.1759+97C>T) n.422+97C>T n.183+97C>T c.664+97C>T (n.664+97C>T) n.1897+97C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786373G= | CA1565580888 | ERAP1 | c.1759+97C= (n.1759+97C=) n.422+97C= n.183+97C= c.664+97C= (n.664+97C=) n.1897+97C= | |
| 5 | g.96786373G>T | CA1079049444 | ERAP1 | c.1759+97C>A (n.1759+97C>A) n.422+97C>A n.183+97C>A c.664+97C>A (n.664+97C>A) n.1897+97C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786373_96786376delinsGCTT | CA1565580889 | ERAP1 | c.1759+94_1759+97delinsAAGC (n.1759+94_1759+97delinsAAGC) n.422+94_422+97delinsAAGC n.183+94_183+97delinsAAGC c.664+94_664+97delinsAAGC (n.664+94_664+97delinsAAGC) n.1897+94_1897+97delinsAAGC | |
| 5 | g.96786374C>A | CA2674684617 | ERAP1 | c.1759+96G>T (n.1759+96G>T) n.422+96G>T n.183+96G>T c.664+96G>T (n.664+96G>T) n.1897+96G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786374C>T | CA2674684620 | ERAP1 | c.1759+96G>A (n.1759+96G>A) n.422+96G>A n.183+96G>A c.664+96G>A (n.664+96G>A) n.1897+96G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786374_96786375delinsCT | CA1565580890 | ERAP1 | c.1759+95_1759+96delinsAG (n.1759+95_1759+96delinsAG) n.422+95_422+96delinsAG n.183+95_183+96delinsAG c.664+95_664+96delinsAG (n.664+95_664+96delinsAG) n.1897+95_1897+96delinsAG | |
| 5 | g.96786374_96786376del | CA1565580891 | ERAP1 | c.1759+94_1759+96del (n.1759+94_1759+96del) n.422+94_422+96del n.183+94_183+96del c.664+94_664+96del (n.664+94_664+96del) n.1897+94_1897+96del | dbSNP |
| 5 | g.96786377del | CA815892924 | ERAP1 | c.1759+95del (n.1759+95del) n.422+95del n.183+95del c.664+95del (n.664+95del) n.1897+95del | dbSNP |
| 5 | g.96786377T>C | CA2674684622 | ERAP1 | c.1759+93A>G (n.1759+93A>G) n.422+93A>G n.183+93A>G c.664+93A>G (n.664+93A>G) n.1897+93A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786378A>C | CA2578367818 | ERAP1 | c.1759+92T>G (n.1759+92T>G) n.422+92T>G n.183+92T>G c.664+92T>G (n.664+92T>G) n.1897+92T>G | |
| 5 | g.96786378A>T | CA2578367820 | ERAP1 | c.1759+92T>A (n.1759+92T>A) n.422+92T>A n.183+92T>A c.664+92T>A (n.664+92T>A) n.1897+92T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786379A>G | CA2709713416 | ERAP1 | c.1759+91T>C (n.1759+91T>C) n.422+91T>C n.183+91T>C c.664+91T>C (n.664+91T>C) n.1897+91T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786380C>A | CA815892933 | ERAP1 | c.1759+90G>T (n.1759+90G>T) n.422+90G>T n.183+90G>T c.664+90G>T (n.664+90G>T) n.1897+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786380C= | CA1565580892 | ERAP1 | c.1759+90G= (n.1759+90G=) n.422+90G= n.183+90G= c.664+90G= (n.664+90G=) n.1897+90G= | |
| 5 | g.96786381C>T | CA2674684633 | ERAP1 | c.1759+89G>A (n.1759+89G>A) n.422+89G>A n.183+89G>A c.664+89G>A (n.664+89G>A) n.1897+89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786382A>G | CA2578367821 | ERAP1 | c.1759+88T>C (n.1759+88T>C) n.422+88T>C n.183+88T>C c.664+88T>C (n.664+88T>C) n.1897+88T>C | |
| 5 | g.96786383A= | CA1565580893 | ERAP1 | c.1759+87T= (n.1759+87T=) n.422+87T= n.183+87T= c.664+87T= (n.664+87T=) n.1897+87T= | |
| 5 | g.96786383A>G | CA122965097 | ERAP1 | c.1759+87T>C (n.1759+87T>C) n.422+87T>C n.183+87T>C c.664+87T>C (n.664+87T>C) n.1897+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786384G>C | CA815892934 | ERAP1 | c.1759+86C>G (n.1759+86C>G) n.422+86C>G n.183+86C>G c.664+86C>G (n.664+86C>G) n.1897+86C>G | dbSNP |
| 5 | g.96786384G= | CA1565580894 | ERAP1 | c.1759+86C= (n.1759+86C=) n.422+86C= n.183+86C= c.664+86C= (n.664+86C=) n.1897+86C= | |
| 5 | g.96786384G>T | CA2674684648 | ERAP1 | c.1759+86C>A (n.1759+86C>A) n.422+86C>A n.183+86C>A c.664+86C>A (n.664+86C>A) n.1897+86C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786386T>C | CA2674684649 | ERAP1 | c.1759+84A>G (n.1759+84A>G) n.422+84A>G n.183+84A>G c.664+84A>G (n.664+84A>G) n.1897+84A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786389del | CA2578367823 | ERAP1 | c.1759+83del (n.1759+83del) n.422+83del n.183+83del c.664+83del (n.664+83del) n.1897+83del | |
| 5 | g.96786388A= | CA1565580895 | ERAP1 | c.1759+82T= (n.1759+82T=) n.422+82T= n.183+82T= c.664+82T= (n.664+82T=) n.1897+82T= | |
| 5 | g.96786388A>C | CA815892935 | ERAP1 | c.1759+82T>G (n.1759+82T>G) n.422+82T>G n.183+82T>G c.664+82T>G (n.664+82T>G) n.1897+82T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786389A>G | CA2674684650 | ERAP1 | c.1759+81T>C (n.1759+81T>C) n.422+81T>C n.183+81T>C c.664+81T>C (n.664+81T>C) n.1897+81T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786390T>A | CA2578367827 | ERAP1 | c.1759+80A>T (n.1759+80A>T) n.422+80A>T n.183+80A>T c.664+80A>T (n.664+80A>T) n.1897+80A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786390T>C | CA122965100 | ERAP1 | c.1759+80A>G (n.1759+80A>G) n.422+80A>G n.183+80A>G c.664+80A>G (n.664+80A>G) n.1897+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786390T>G | CA122965104 | ERAP1 | c.1759+80A>C (n.1759+80A>C) n.422+80A>C n.183+80A>C c.664+80A>C (n.664+80A>C) n.1897+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786390T= | CA1565580896 | ERAP1 | c.1759+80A= (n.1759+80A=) n.422+80A= n.183+80A= c.664+80A= (n.664+80A=) n.1897+80A= | |
| 5 | g.96786391A>T | CA2578367830 | ERAP1 | c.1759+79T>A (n.1759+79T>A) n.422+79T>A n.183+79T>A c.664+79T>A (n.664+79T>A) n.1897+79T>A | |
| 5 | g.96786392G>T | CA2578367831 | ERAP1 | c.1759+78C>A (n.1759+78C>A) n.422+78C>A n.183+78C>A c.664+78C>A (n.664+78C>A) n.1897+78C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786393C>T | CA2509784873 | ERAP1 | c.1759+77G>A (n.1759+77G>A) n.422+77G>A n.183+77G>A c.664+77G>A (n.664+77G>A) n.1897+77G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786396A= | CA1565580897 | ERAP1 | c.1759+74T= (n.1759+74T=) n.422+74T= n.183+74T= c.664+74T= (n.664+74T=) n.1897+74T= | |
| 5 | g.96786396A>G | CA1079049451 | ERAP1 | c.1759+74T>C (n.1759+74T>C) n.422+74T>C n.183+74T>C c.664+74T>C (n.664+74T>C) n.1897+74T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786397A= | CA1565580898 | ERAP1 | c.1759+73T= (n.1759+73T=) n.422+73T= n.183+73T= c.664+73T= (n.664+73T=) n.1897+73T= | |
| 5 | g.96786397A>G | CA122965127 | ERAP1 | c.1759+73T>C (n.1759+73T>C) n.422+73T>C n.183+73T>C c.664+73T>C (n.664+73T>C) n.1897+73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786398del | CA2578367832 | ERAP1 | c.1759+72del (n.1759+72del) n.422+72del n.183+72del c.664+72del (n.664+72del) n.1897+72del | |
| 5 | g.96786398G>A | CA561289451 | ERAP1 | c.1759+72C>T (n.1759+72C>T) n.422+72C>T n.183+72C>T c.664+72C>T (n.664+72C>T) n.1897+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786398G= | CA1565580899 | ERAP1 | c.1759+72C= (n.1759+72C=) n.422+72C= n.183+72C= c.664+72C= (n.664+72C=) n.1897+72C= | |
| 5 | g.96786398G>T | CA1565580900 | ERAP1 | c.1759+72C>A (n.1759+72C>A) n.422+72C>A n.183+72C>A c.664+72C>A (n.664+72C>A) n.1897+72C>A | dbSNP |
| 5 | g.96786399A>G | CA2578367834 | ERAP1 | c.1759+71T>C (n.1759+71T>C) n.422+71T>C n.183+71T>C c.664+71T>C (n.664+71T>C) n.1897+71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786400A= | CA1565580901 | ERAP1 | c.1759+70T= (n.1759+70T=) n.422+70T= n.183+70T= c.664+70T= (n.664+70T=) n.1897+70T= | |
| 5 | g.96786400A>G | CA815892940 | ERAP1 | c.1759+70T>C (n.1759+70T>C) n.422+70T>C n.183+70T>C c.664+70T>C (n.664+70T>C) n.1897+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786401A>G | CA2674684658 | ERAP1 | c.1759+69T>C (n.1759+69T>C) n.422+69T>C n.183+69T>C c.664+69T>C (n.664+69T>C) n.1897+69T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786402C>T | CA2578367836 | ERAP1 | c.1759+68G>A (n.1759+68G>A) n.422+68G>A n.183+68G>A c.664+68G>A (n.664+68G>A) n.1897+68G>A | |
| 5 | g.96786404del | CA2674684661 | ERAP1 | c.1759+66del (n.1759+66del) n.422+66del n.183+66del c.664+66del (n.664+66del) n.1897+66del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786404G>T | CA2578367838 | ERAP1 | c.1759+66C>A (n.1759+66C>A) n.422+66C>A n.183+66C>A c.664+66C>A (n.664+66C>A) n.1897+66C>A | |
| 5 | g.96786405C>A | CA2674684663 | ERAP1 | c.1759+65G>T (n.1759+65G>T) n.422+65G>T n.183+65G>T c.664+65G>T (n.664+65G>T) n.1897+65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786405C>T | CA2674684665 | ERAP1 | c.1759+65G>A (n.1759+65G>A) n.422+65G>A n.183+65G>A c.664+65G>A (n.664+65G>A) n.1897+65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786406A>T | CA2578367839 | ERAP1 | c.1759+64T>A (n.1759+64T>A) n.422+64T>A n.183+64T>A c.664+64T>A (n.664+64T>A) n.1897+64T>A | |
| 5 | g.96786407C>A | CA2674684667 | ERAP1 | c.1759+63G>T (n.1759+63G>T) n.422+63G>T n.183+63G>T c.664+63G>T (n.664+63G>T) n.1897+63G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786407C= | CA1565580902 | ERAP1 | c.1759+63G= (n.1759+63G=) n.422+63G= n.183+63G= c.664+63G= (n.664+63G=) n.1897+63G= | |
| 5 | g.96786407C>T | CA815892942 | ERAP1 | c.1759+63G>A (n.1759+63G>A) n.422+63G>A n.183+63G>A c.664+63G>A (n.664+63G>A) n.1897+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786409T>G | CA815892943 | ERAP1 | c.1759+61A>C (n.1759+61A>C) n.422+61A>C n.183+61A>C c.664+61A>C (n.664+61A>C) n.1897+61A>C | dbSNP |
| 5 | g.96786409T= | CA1565580903 | ERAP1 | c.1759+61A= (n.1759+61A=) n.422+61A= n.183+61A= c.664+61A= (n.664+61A=) n.1897+61A= | |
| 5 | g.96786409_96786412delinsTTAA | CA1565580904 | ERAP1 | c.1759+58_1759+61delinsTTAA (n.1759+58_1759+61delinsTTAA) n.422+58_422+61delinsTTAA n.183+58_183+61delinsTTAA c.664+58_664+61delinsTTAA (n.664+58_664+61delinsTTAA) n.1897+58_1897+61delinsTTAA | |
| 5 | g.96786410T>C | CA2578367841 | ERAP1 | c.1759+60A>G (n.1759+60A>G) n.422+60A>G n.183+60A>G c.664+60A>G (n.664+60A>G) n.1897+60A>G | |
| 5 | g.96786411_96786413del | CA815892945 | ERAP1 | c.1759+58_1759+60del (n.1759+58_1759+60del) n.422+58_422+60del n.183+58_183+60del c.664+58_664+60del (n.664+58_664+60del) n.1897+58_1897+60del | dbSNP |
| 5 | g.96786411A= | CA1565580905 | ERAP1 | c.1759+59T= (n.1759+59T=) n.422+59T= n.183+59T= c.664+59T= (n.664+59T=) n.1897+59T= | |
| 5 | g.96786411A>C | CA1079049461 | ERAP1 | c.1759+59T>G (n.1759+59T>G) n.422+59T>G n.183+59T>G c.664+59T>G (n.664+59T>G) n.1897+59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786413del | CA2578367843 | ERAP1 | c.1759+57del (n.1759+57del) n.422+57del n.183+57del c.664+57del (n.664+57del) n.1897+57del | |
| 5 | g.96786415C>A | CA2674684669 | ERAP1 | c.1759+55G>T (n.1759+55G>T) n.422+55G>T n.183+55G>T c.664+55G>T (n.664+55G>T) n.1897+55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786417A>T | CA2674684672 | ERAP1 | c.1759+53T>A (n.1759+53T>A) n.422+53T>A n.183+53T>A c.664+53T>A (n.664+53T>A) n.1897+53T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786418C>A | CA2674684673 | ERAP1 | c.1759+52G>T (n.1759+52G>T) n.422+52G>T n.183+52G>T c.664+52G>T (n.664+52G>T) n.1897+52G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786418C>T | CA2674684675 | ERAP1 | c.1759+52G>A (n.1759+52G>A) n.422+52G>A n.183+52G>A c.664+52G>A (n.664+52G>A) n.1897+52G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786420C>A | CA3352148 | ERAP1 | c.1759+50G>T (n.1759+50G>T) n.422+50G>T n.183+50G>T c.664+50G>T (n.664+50G>T) n.1897+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786420C= | CA1565580906 | ERAP1 | c.1759+50G= (n.1759+50G=) n.422+50G= n.183+50G= c.664+50G= (n.664+50G=) n.1897+50G= | |
| 5 | g.96786420C>T | CA561289452 | ERAP1 | c.1759+50G>A (n.1759+50G>A) n.422+50G>A n.183+50G>A c.664+50G>A (n.664+50G>A) n.1897+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786421A= | CA1565580907 | ERAP1 | c.1759+49T= (n.1759+49T=) n.422+49T= n.183+49T= c.664+49T= (n.664+49T=) n.1897+49T= | |
| 5 | g.96786421A>G | CA1565580908 | ERAP1 | c.1759+49T>C (n.1759+49T>C) n.422+49T>C n.183+49T>C c.664+49T>C (n.664+49T>C) n.1897+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786422T>A | CA2578367845 | ERAP1 | c.1759+48A>T (n.1759+48A>T) n.422+48A>T n.183+48A>T c.664+48A>T (n.664+48A>T) n.1897+48A>T | |
| 5 | g.96786422T= | CA1565580909 | ERAP1 | c.1759+48A= (n.1759+48A=) n.422+48A= n.183+48A= c.664+48A= (n.664+48A=) n.1897+48A= | |
| 5 | g.96786425del | CA2578367844 | ERAP1 | c.1759+48del (n.1759+48del) n.422+48del n.183+48del c.664+48del (n.664+48del) n.1897+48del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786422_96786423insC | CA3352149 | ERAP1 | c.1759+47_1759+48insG (n.1759+47_1759+48insG) n.422+47_422+48insG n.183+47_183+48insG c.664+47_664+48insG (n.664+47_664+48insG) n.1897+47_1897+48insG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786428C>A | CA561289453 | ERAP1 | c.1759+42G>T (n.1759+42G>T) n.422+42G>T n.183+42G>T c.664+42G>T (n.664+42G>T) n.1897+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786428C= | CA1565580910 | ERAP1 | c.1759+42G= (n.1759+42G=) n.422+42G= n.183+42G= c.664+42G= (n.664+42G=) n.1897+42G= | |
| 5 | g.96786428C>T | CA2674684693 | ERAP1 | c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) n.422+42G>A n.183+42G>A c.664+42G>A (n.664+42G>A) n.1897+42G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786429A>C | CA2674684695 | ERAP1 | c.1759+41T>G (n.1759+41T>G) n.422+41T>G n.183+41T>G c.664+41T>G (n.664+41T>G) n.1897+41T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786430T>C | CA2674684698 | ERAP1 | c.1759+40A>G (n.1759+40A>G) n.422+40A>G n.183+40A>G c.664+40A>G (n.664+40A>G) n.1897+40A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786431T>A | CA2674684701 | ERAP1 | c.1759+39A>T (n.1759+39A>T) n.422+39A>T n.183+39A>T c.664+39A>T (n.664+39A>T) n.1897+39A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786431T>C | CA3352150 | ERAP1 | c.1759+39A>G (n.1759+39A>G) n.422+39A>G n.183+39A>G c.664+39A>G (n.664+39A>G) n.1897+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786431T= | CA1565580911 | ERAP1 | c.1759+39A= (n.1759+39A=) n.422+39A= n.183+39A= c.664+39A= (n.664+39A=) n.1897+39A= | |
| 5 | g.96786432C>G | CA2578367846 | ERAP1 | c.1759+38G>C (n.1759+38G>C) n.422+38G>C n.183+38G>C c.664+38G>C (n.664+38G>C) n.1897+38G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786433C>A | CA561289454 | ERAP1 | c.1759+37G>T (n.1759+37G>T) n.422+37G>T n.183+37G>T c.664+37G>T (n.664+37G>T) n.1897+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786433C= | CA1565580912 | ERAP1 | c.1759+37G= (n.1759+37G=) n.422+37G= n.183+37G= c.664+37G= (n.664+37G=) n.1897+37G= | |
| 5 | g.96786433C>T | CA2674684709 | ERAP1 | c.1759+37G>A (n.1759+37G>A) n.422+37G>A n.183+37G>A c.664+37G>A (n.664+37G>A) n.1897+37G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786437T>C | CA2674684711 | ERAP1 | c.1759+33A>G (n.1759+33A>G) n.422+33A>G n.183+33A>G c.664+33A>G (n.664+33A>G) n.1897+33A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786439G>A | CA561289455 | ERAP1 | c.1759+31C>T (n.1759+31C>T) n.422+31C>T n.183+31C>T c.664+31C>T (n.664+31C>T) n.1897+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786439G>C | CA2674684713 | ERAP1 | c.1759+31C>G (n.1759+31C>G) n.422+31C>G n.183+31C>G c.664+31C>G (n.664+31C>G) n.1897+31C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786439G= | CA1565580913 | ERAP1 | c.1759+31C= (n.1759+31C=) n.422+31C= n.183+31C= c.664+31C= (n.664+31C=) n.1897+31C= | |
| 5 | g.96786439G>T | CA2578367847 | ERAP1 | c.1759+31C>A (n.1759+31C>A) n.422+31C>A n.183+31C>A c.664+31C>A (n.664+31C>A) n.1897+31C>A | gnomAD v4 |