UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786246G>C | CA122965070 | ERAP1 | c.1759+224C>G (n.1759+224C>G) n.422+224C>G n.183+224C>G c.664+224C>G (n.664+224C>G) n.1897+224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786246G= | CA1565580834 | ERAP1 | c.1759+224C= (n.1759+224C=) n.422+224C= n.183+224C= c.664+224C= (n.664+224C=) n.1897+224C= | |
| 5 | g.96786248A= | CA1565580835 | ERAP1 | c.1759+222T= (n.1759+222T=) n.422+222T= n.183+222T= c.664+222T= (n.664+222T=) n.1897+222T= | |
| 5 | g.96786248A>G | CA561289348 | ERAP1 | c.1759+222T>C (n.1759+222T>C) n.422+222T>C n.183+222T>C c.664+222T>C (n.664+222T>C) n.1897+222T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786250_96786251delinsTA | CA1565580836 | ERAP1 | c.1759+219_1759+220delinsTA (n.1759+219_1759+220delinsTA) n.422+219_422+220delinsTA n.183+219_183+220delinsTA c.664+219_664+220delinsTA (n.664+219_664+220delinsTA) n.1897+219_1897+220delinsTA | |
| 5 | g.96786251del | CA1565580837 | ERAP1 | c.1759+219del (n.1759+219del) n.422+219del n.183+219del c.664+219del (n.664+219del) n.1897+219del | dbSNP |
| 5 | g.96786252G>A | CA815892867 | ERAP1 | c.1759+218C>T (n.1759+218C>T) n.422+218C>T n.183+218C>T c.664+218C>T (n.664+218C>T) n.1897+218C>T | dbSNP |
| 5 | g.96786252G>C | CA1565580839 | ERAP1 | c.1759+218C>G (n.1759+218C>G) n.422+218C>G n.183+218C>G c.664+218C>G (n.664+218C>G) n.1897+218C>G | dbSNP |
| 5 | g.96786252G= | CA1565580838 | ERAP1 | c.1759+218C= (n.1759+218C=) n.422+218C= n.183+218C= c.664+218C= (n.664+218C=) n.1897+218C= | |
| 5 | g.96786252G>T | CA1565580840 | ERAP1 | c.1759+218C>A (n.1759+218C>A) n.422+218C>A n.183+218C>A c.664+218C>A (n.664+218C>A) n.1897+218C>A | dbSNP |
| 5 | g.96786266_96786290delinsGTAATCCCTCCTTTTTAGCATTATA | CA1565580841 | ERAP1 | c.1759+180_1759+204delinsTATAATGCTAAAAAGGAGGGATTAC (n.1759+180_1759+204delinsTATAATGCTAAAAAGGAGGGATTAC) n.422+180_422+204delinsTATAATGCTAAAAAGGAGGGATTAC n.183+180_183+204delinsTATAATGCTAAAAAGGAGGGATTAC c.664+180_664+204delinsTATAATGCTAAAAAGGAGGGATTAC (n.664+180_664+204delinsTATAATGCTAAAAAGGAGGGATTAC) n.1897+180_1897+204delinsTATAATGCTAAAAAGGAGGGATTAC | |
| 5 | g.96786271_96786294del | CA1079049403 | ERAP1 | c.1759+180_1759+203del (n.1759+180_1759+203del) n.422+180_422+203del n.183+180_183+203del c.664+180_664+203del (n.664+180_664+203del) n.1897+180_1897+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786269A= | CA1565580843 | ERAP1 | c.1759+201T= (n.1759+201T=) n.422+201T= n.183+201T= c.664+201T= (n.664+201T=) n.1897+201T= | |
| 5 | g.96786269A>T | CA1565580842 | ERAP1 | c.1759+201T>A (n.1759+201T>A) n.422+201T>A n.183+201T>A c.664+201T>A (n.664+201T>A) n.1897+201T>A | dbSNP |
| 5 | g.96786271C= | CA1565580844 | ERAP1 | c.1759+199G= (n.1759+199G=) n.422+199G= n.183+199G= c.664+199G= (n.664+199G=) n.1897+199G= | |
| 5 | g.96786271C>T | CA1565580845 | ERAP1 | c.1759+199G>A (n.1759+199G>A) n.422+199G>A n.183+199G>A c.664+199G>A (n.664+199G>A) n.1897+199G>A | dbSNP |
| 5 | g.96786272C= | CA1565580846 | ERAP1 | c.1759+198G= (n.1759+198G=) n.422+198G= n.183+198G= c.664+198G= (n.664+198G=) n.1897+198G= | |
| 5 | g.96786272C>T | CA122965072 | ERAP1 | c.1759+198G>A (n.1759+198G>A) n.422+198G>A n.183+198G>A c.664+198G>A (n.664+198G>A) n.1897+198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786276C>A | CA2513829530 | ERAP1 | c.1759+194G>T (n.1759+194G>T) n.422+194G>T n.183+194G>T c.664+194G>T (n.664+194G>T) n.1897+194G>T | |
| 5 | g.96786276C= | CA1565580847 | ERAP1 | c.1759+194G= (n.1759+194G=) n.422+194G= n.183+194G= c.664+194G= (n.664+194G=) n.1897+194G= | |
| 5 | g.96786276C>G | CA122965075 | ERAP1 | c.1759+194G>C (n.1759+194G>C) n.422+194G>C n.183+194G>C c.664+194G>C (n.664+194G>C) n.1897+194G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786276C>T | CA1565580848 | ERAP1 | c.1759+194G>A (n.1759+194G>A) n.422+194G>A n.183+194G>A c.664+194G>A (n.664+194G>A) n.1897+194G>A | dbSNP |
| 5 | g.96786279T>A | CA122965080 | ERAP1 | c.1759+191A>T (n.1759+191A>T) n.422+191A>T n.183+191A>T c.664+191A>T (n.664+191A>T) n.1897+191A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786279T>C | CA1079049411 | ERAP1 | c.1759+191A>G (n.1759+191A>G) n.422+191A>G n.183+191A>G c.664+191A>G (n.664+191A>G) n.1897+191A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786279T= | CA1565580849 | ERAP1 | c.1759+191A= (n.1759+191A=) n.422+191A= n.183+191A= c.664+191A= (n.664+191A=) n.1897+191A= | |
| 5 | g.96786281T>C | CA122965082 | ERAP1 | c.1759+189A>G (n.1759+189A>G) n.422+189A>G n.183+189A>G c.664+189A>G (n.664+189A>G) n.1897+189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786281T= | CA1565580850 | ERAP1 | c.1759+189A= (n.1759+189A=) n.422+189A= n.183+189A= c.664+189A= (n.664+189A=) n.1897+189A= | |
| 5 | g.96786284C= | CA1565580851 | ERAP1 | c.1759+186G= (n.1759+186G=) n.422+186G= n.183+186G= c.664+186G= (n.664+186G=) n.1897+186G= | |
| 5 | g.96786284C>T | CA1565580852 | ERAP1 | c.1759+186G>A (n.1759+186G>A) n.422+186G>A n.183+186G>A c.664+186G>A (n.664+186G>A) n.1897+186G>A | dbSNP |
| 5 | g.96786285A= | CA1565580853 | ERAP1 | c.1759+185T= (n.1759+185T=) n.422+185T= n.183+185T= c.664+185T= (n.664+185T=) n.1897+185T= | |
| 5 | g.96786285A>C | CA815892875 | ERAP1 | c.1759+185T>G (n.1759+185T>G) n.422+185T>G n.183+185T>G c.664+185T>G (n.664+185T>G) n.1897+185T>G | dbSNP |
| 5 | g.96786285A>G | CA561289349 | ERAP1 | c.1759+185T>C (n.1759+185T>C) n.422+185T>C n.183+185T>C c.664+185T>C (n.664+185T>C) n.1897+185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786286T>C | CA122965084 | ERAP1 | c.1759+184A>G (n.1759+184A>G) n.422+184A>G n.183+184A>G c.664+184A>G (n.664+184A>G) n.1897+184A>G | dbSNP |
| 5 | g.96786286T= | CA1565580854 | ERAP1 | c.1759+184A= (n.1759+184A=) n.422+184A= n.183+184A= c.664+184A= (n.664+184A=) n.1897+184A= | |
| 5 | g.96786290A= | CA1565580855 | ERAP1 | c.1759+180T= (n.1759+180T=) n.422+180T= n.183+180T= c.664+180T= (n.664+180T=) n.1897+180T= | |
| 5 | g.96786290A>G | CA15374225 | ERAP1 | c.1759+180T>C (n.1759+180T>C) n.422+180T>C n.183+180T>C c.664+180T>C (n.664+180T>C) n.1897+180T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786296C= | CA1565580856 | ERAP1 | c.1759+174G= (n.1759+174G=) n.422+174G= n.183+174G= c.664+174G= (n.664+174G=) n.1897+174G= | |
| 5 | g.96786296C>G | CA815892885 | ERAP1 | c.1759+174G>C (n.1759+174G>C) n.422+174G>C n.183+174G>C c.664+174G>C (n.664+174G>C) n.1897+174G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786301A= | CA1565580857 | ERAP1 | c.1759+169T= (n.1759+169T=) n.422+169T= n.183+169T= c.664+169T= (n.664+169T=) n.1897+169T= | |
| 5 | g.96786301A>G | CA122965087 | ERAP1 | c.1759+169T>C (n.1759+169T>C) n.422+169T>C n.183+169T>C c.664+169T>C (n.664+169T>C) n.1897+169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786305T>C | CA1565580859 | ERAP1 | c.1759+165A>G (n.1759+165A>G) n.422+165A>G n.183+165A>G c.664+165A>G (n.664+165A>G) n.1897+165A>G | dbSNP |
| 5 | g.96786305T= | CA1565580858 | ERAP1 | c.1759+165A= (n.1759+165A=) n.422+165A= n.183+165A= c.664+165A= (n.664+165A=) n.1897+165A= | |
| 5 | g.96786309T>C | CA1565580861 | ERAP1 | c.1759+161A>G (n.1759+161A>G) n.422+161A>G n.183+161A>G c.664+161A>G (n.664+161A>G) n.1897+161A>G | dbSNP |
| 5 | g.96786309T= | CA1565580860 | ERAP1 | c.1759+161A= (n.1759+161A=) n.422+161A= n.183+161A= c.664+161A= (n.664+161A=) n.1897+161A= | |
| 5 | g.96786310A= | CA1565580862 | ERAP1 | c.1759+160T= (n.1759+160T=) n.422+160T= n.183+160T= c.664+160T= (n.664+160T=) n.1897+160T= | |
| 5 | g.96786310A>G | CA1565580863 | ERAP1 | c.1759+160T>C (n.1759+160T>C) n.422+160T>C n.183+160T>C c.664+160T>C (n.664+160T>C) n.1897+160T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786315G>T | CA649771184 | ERAP1 | c.1759+155C>A (n.1759+155C>A) n.422+155C>A n.183+155C>A c.664+155C>A (n.664+155C>A) n.1897+155C>A | COSMIC |
| 5 | g.96786319G>A | CA815892886 | ERAP1 | c.1759+151C>T (n.1759+151C>T) n.422+151C>T n.183+151C>T c.664+151C>T (n.664+151C>T) n.1897+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786319G>C | CA2532166534 | ERAP1 | c.1759+151C>G (n.1759+151C>G) n.422+151C>G n.183+151C>G c.664+151C>G (n.664+151C>G) n.1897+151C>G | |
| 5 | g.96786319G= | CA1565580864 | ERAP1 | c.1759+151C= (n.1759+151C=) n.422+151C= n.183+151C= c.664+151C= (n.664+151C=) n.1897+151C= | |
| 5 | g.96786320dup | CA122965090 | ERAP1 | c.1759+150dup (n.1759+150dup) n.422+150dup n.183+150dup c.664+150dup (n.664+150dup) n.1897+150dup | dbSNP |
| 5 | g.96786321_96786328delinsTATTGGCC | CA1565580865 | ERAP1 | c.1759+142_1759+149delinsGGCCAATA (n.1759+142_1759+149delinsGGCCAATA) n.422+142_422+149delinsGGCCAATA n.183+142_183+149delinsGGCCAATA c.664+142_664+149delinsGGCCAATA (n.664+142_664+149delinsGGCCAATA) n.1897+142_1897+149delinsGGCCAATA | |
| 5 | g.96786325_96786331del | CA1079049424 | ERAP1 | c.1759+142_1759+148del (n.1759+142_1759+148del) n.422+142_422+148del n.183+142_183+148del c.664+142_664+148del (n.664+142_664+148del) n.1897+142_1897+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786323T>C | CA561289350 | ERAP1 | c.1759+147A>G (n.1759+147A>G) n.422+147A>G n.183+147A>G c.664+147A>G (n.664+147A>G) n.1897+147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786323T= | CA1565580866 | ERAP1 | c.1759+147A= (n.1759+147A=) n.422+147A= n.183+147A= c.664+147A= (n.664+147A=) n.1897+147A= | |
| 5 | g.96786325G>A | CA2674684530 | ERAP1 | c.1759+145C>T (n.1759+145C>T) n.422+145C>T n.183+145C>T c.664+145C>T (n.664+145C>T) n.1897+145C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786325G>T | CA2674684532 | ERAP1 | c.1759+145C>A (n.1759+145C>A) n.422+145C>A n.183+145C>A c.664+145C>A (n.664+145C>A) n.1897+145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786326G>A | CA2709472285 | ERAP1 | c.1759+144C>T (n.1759+144C>T) n.422+144C>T n.183+144C>T c.664+144C>T (n.664+144C>T) n.1897+144C>T | dbSNP |
| 5 | g.96786326G>C | CA1079049430 | ERAP1 | c.1759+144C>G (n.1759+144C>G) n.422+144C>G n.183+144C>G c.664+144C>G (n.664+144C>G) n.1897+144C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786326G= | CA1565580867 | ERAP1 | c.1759+144C= (n.1759+144C=) n.422+144C= n.183+144C= c.664+144C= (n.664+144C=) n.1897+144C= | |
| 5 | g.96786326G>T | CA2674684535 | ERAP1 | c.1759+144C>A (n.1759+144C>A) n.422+144C>A n.183+144C>A c.664+144C>A (n.664+144C>A) n.1897+144C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786327C>A | CA2674684537 | ERAP1 | c.1759+143G>T (n.1759+143G>T) n.422+143G>T n.183+143G>T c.664+143G>T (n.664+143G>T) n.1897+143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786329_96786332delinsATTC | CA1565580868 | ERAP1 | c.1759+138_1759+141delinsGAAT (n.1759+138_1759+141delinsGAAT) n.422+138_422+141delinsGAAT n.183+138_183+141delinsGAAT c.664+138_664+141delinsGAAT (n.664+138_664+141delinsGAAT) n.1897+138_1897+141delinsGAAT | |
| 5 | g.96786330T>C | CA2674684539 | ERAP1 | c.1759+140A>G (n.1759+140A>G) n.422+140A>G n.183+140A>G c.664+140A>G (n.664+140A>G) n.1897+140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786335_96786337del | CA1565580869 | ERAP1 | c.1759+138_1759+140del (n.1759+138_1759+140del) n.422+138_422+140del n.183+138_183+140del c.664+138_664+140del (n.664+138_664+140del) n.1897+138_1897+140del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786332C= | CA1565580870 | ERAP1 | c.1759+138G= (n.1759+138G=) n.422+138G= n.183+138G= c.664+138G= (n.664+138G=) n.1897+138G= | |
| 5 | g.96786332C>G | CA815892891 | ERAP1 | c.1759+138G>C (n.1759+138G>C) n.422+138G>C n.183+138G>C c.664+138G>C (n.664+138G>C) n.1897+138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786333_96786334dup | CA2504479134 | ERAP1 | c.1759+136_1759+137dup (n.1759+136_1759+137dup) n.422+136_422+137dup n.183+136_183+137dup c.664+136_664+137dup (n.664+136_664+137dup) n.1897+136_1897+137dup | |
| 5 | g.96786334T>C | CA1079049436 | ERAP1 | c.1759+136A>G (n.1759+136A>G) n.422+136A>G n.183+136A>G c.664+136A>G (n.664+136A>G) n.1897+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786334T= | CA1565580871 | ERAP1 | c.1759+136A= (n.1759+136A=) n.422+136A= n.183+136A= c.664+136A= (n.664+136A=) n.1897+136A= | |
| 5 | g.96786336T>A | CA2564724763 | ERAP1 | c.1759+134A>T (n.1759+134A>T) n.422+134A>T n.183+134A>T c.664+134A>T (n.664+134A>T) n.1897+134A>T | |
| 5 | g.96786336_96786338del | CA2674684545 | ERAP1 | c.1759+132_1759+134del (n.1759+132_1759+134del) n.422+132_422+134del n.183+132_183+134del c.664+132_664+134del (n.664+132_664+134del) n.1897+132_1897+134del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786337T>C | CA122965091 | ERAP1 | c.1759+133A>G (n.1759+133A>G) n.422+133A>G n.183+133A>G c.664+133A>G (n.664+133A>G) n.1897+133A>G | dbSNP |
| 5 | g.96786337T= | CA1565580872 | ERAP1 | c.1759+133A= (n.1759+133A=) n.422+133A= n.183+133A= c.664+133A= (n.664+133A=) n.1897+133A= | |
| 5 | g.96786339G>T | CA2674684547 | ERAP1 | c.1759+131C>A (n.1759+131C>A) n.422+131C>A n.183+131C>A c.664+131C>A (n.664+131C>A) n.1897+131C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786340A= | CA1565580873 | ERAP1 | c.1759+130T= (n.1759+130T=) n.422+130T= n.183+130T= c.664+130T= (n.664+130T=) n.1897+130T= | |
| 5 | g.96786340A>G | CA122965094 | ERAP1 | c.1759+130T>C (n.1759+130T>C) n.422+130T>C n.183+130T>C c.664+130T>C (n.664+130T>C) n.1897+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786343C>A | CA2674684551 | ERAP1 | c.1759+127G>T (n.1759+127G>T) n.422+127G>T n.183+127G>T c.664+127G>T (n.664+127G>T) n.1897+127G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786343C= | CA1565580874 | ERAP1 | c.1759+127G= (n.1759+127G=) n.422+127G= n.183+127G= c.664+127G= (n.664+127G=) n.1897+127G= | |
| 5 | g.96786343C>T | CA1565580875 | ERAP1 | c.1759+127G>A (n.1759+127G>A) n.422+127G>A n.183+127G>A c.664+127G>A (n.664+127G>A) n.1897+127G>A | dbSNP |
| 5 | g.96786344C= | CA1565580876 | ERAP1 | c.1759+126G= (n.1759+126G=) n.422+126G= n.183+126G= c.664+126G= (n.664+126G=) n.1897+126G= | |
| 5 | g.96786344C>T | CA815892897 | ERAP1 | c.1759+126G>A (n.1759+126G>A) n.422+126G>A n.183+126G>A c.664+126G>A (n.664+126G>A) n.1897+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786345A>T | CA2674684554 | ERAP1 | c.1759+125T>A (n.1759+125T>A) n.422+125T>A n.183+125T>A c.664+125T>A (n.664+125T>A) n.1897+125T>A | gnomAD v4 |