UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96786120G>A | CA2674684462 | ERAP1 | c.1760-149C>T (n.1760-149C>T) n.423-149C>T n.184-149C>T c.665-149C>T (n.665-149C>T) n.1898-149C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786120G>T | CA2674684463 | ERAP1 | c.1760-149C>A (n.1760-149C>A) n.423-149C>A n.184-149C>A c.665-149C>A (n.665-149C>A) n.1898-149C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786121C>G | CA2674684465 | ERAP1 | c.1760-150G>C (n.1760-150G>C) n.423-150G>C n.184-150G>C c.665-150G>C (n.665-150G>C) n.1898-150G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786123A= | CA1565580795 | ERAP1 | c.1760-152T= (n.1760-152T=) n.423-152T= n.184-152T= c.665-152T= (n.665-152T=) n.1898-152T= | |
| 5 | g.96786123A>G | CA2674684468 | ERAP1 | c.1760-152T>C (n.1760-152T>C) n.423-152T>C n.184-152T>C c.665-152T>C (n.665-152T>C) n.1898-152T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786123A>T | CA1565580796 | ERAP1 | c.1760-152T>A (n.1760-152T>A) n.423-152T>A n.184-152T>A c.665-152T>A (n.665-152T>A) n.1898-152T>A | dbSNP |
| 5 | g.96786124C>T | CA2525362136 | ERAP1 | c.1760-153G>A (n.1760-153G>A) n.423-153G>A n.184-153G>A c.665-153G>A (n.665-153G>A) n.1898-153G>A | |
| 5 | g.96786126C>A | CA2674684470 | ERAP1 | c.1760-155G>T (n.1760-155G>T) n.423-155G>T n.184-155G>T c.665-155G>T (n.665-155G>T) n.1898-155G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786127A>C | CA2674684473 | ERAP1 | c.1760-156T>G (n.1760-156T>G) n.423-156T>G n.184-156T>G c.665-156T>G (n.665-156T>G) n.1898-156T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786127A>G | CA2674684474 | ERAP1 | c.1760-156T>C (n.1760-156T>C) n.423-156T>C n.184-156T>C c.665-156T>C (n.665-156T>C) n.1898-156T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786128A>C | CA2674684475 | ERAP1 | c.1760-157T>G (n.1760-157T>G) n.423-157T>G n.184-157T>G c.665-157T>G (n.665-157T>G) n.1898-157T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786129T>C | CA2674684476 | ERAP1 | c.1760-158A>G (n.1760-158A>G) n.423-158A>G n.184-158A>G c.665-158A>G (n.665-158A>G) n.1898-158A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786129T>G | CA2674684477 | ERAP1 | c.1760-158A>C (n.1760-158A>C) n.423-158A>C n.184-158A>C c.665-158A>C (n.665-158A>C) n.1898-158A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786130A= | CA1565580798 | ERAP1 | c.1760-159T= (n.1760-159T=) n.423-159T= n.184-159T= c.665-159T= (n.665-159T=) n.1898-159T= | |
| 5 | g.96786130A>G | CA1565580797 | ERAP1 | c.1760-159T>C (n.1760-159T>C) n.423-159T>C n.184-159T>C c.665-159T>C (n.665-159T>C) n.1898-159T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96786131G>A | CA815892846 | ERAP1 | c.1760-160C>T (n.1760-160C>T) n.423-160C>T n.184-160C>T c.665-160C>T (n.665-160C>T) n.1898-160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786131G= | CA1565580799 | ERAP1 | c.1760-160C= (n.1760-160C=) n.423-160C= n.184-160C= c.665-160C= (n.665-160C=) n.1898-160C= | |
| 5 | g.96786131G>T | CA2674684479 | ERAP1 | c.1760-160C>A (n.1760-160C>A) n.423-160C>A n.184-160C>A c.665-160C>A (n.665-160C>A) n.1898-160C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786133C>A | CA1079049373 | ERAP1 | c.1760-162G>T (n.1760-162G>T) n.423-162G>T n.184-162G>T c.665-162G>T (n.665-162G>T) n.1898-162G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786133C= | CA1565580800 | ERAP1 | c.1760-162G= (n.1760-162G=) n.423-162G= n.184-162G= c.665-162G= (n.665-162G=) n.1898-162G= | |
| 5 | g.96786133C>T | CA1565580801 | ERAP1 | c.1760-162G>A (n.1760-162G>A) n.423-162G>A n.184-162G>A c.665-162G>A (n.665-162G>A) n.1898-162G>A | dbSNP |
| 5 | g.96786134A>T | CA2510214174 | ERAP1 | c.1760-163T>A (n.1760-163T>A) n.423-163T>A n.184-163T>A c.665-163T>A (n.665-163T>A) n.1898-163T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786137del | CA2674684484 | ERAP1 | c.1760-163del (n.1760-163del) n.423-163del n.184-163del c.665-163del (n.665-163del) n.1898-163del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786135A>C | CA2674684488 | ERAP1 | c.1760-164T>G (n.1760-164T>G) n.423-164T>G n.184-164T>G c.665-164T>G (n.665-164T>G) n.1898-164T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786135A>G | CA2674684491 | ERAP1 | c.1760-164T>C (n.1760-164T>C) n.423-164T>C n.184-164T>C c.665-164T>C (n.665-164T>C) n.1898-164T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786136A= | CA1565580802 | ERAP1 | c.1760-165T= (n.1760-165T=) n.423-165T= n.184-165T= c.665-165T= (n.665-165T=) n.1898-165T= | |
| 5 | g.96786136A>C | CA122965050 | ERAP1 | c.1760-165T>G (n.1760-165T>G) n.423-165T>G n.184-165T>G c.665-165T>G (n.665-165T>G) n.1898-165T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786138G>A | CA2674684495 | ERAP1 | c.1760-167C>T (n.1760-167C>T) n.423-167C>T n.184-167C>T c.665-167C>T (n.665-167C>T) n.1898-167C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786138G>T | CA2571519282 | ERAP1 | c.1760-167C>A (n.1760-167C>A) n.423-167C>A n.184-167C>A c.665-167C>A (n.665-167C>A) n.1898-167C>A | |
| 5 | g.96786140T>C | CA1565580804 | ERAP1 | c.1760-169A>G (n.1760-169A>G) n.423-169A>G n.184-169A>G c.665-169A>G (n.665-169A>G) n.1898-169A>G | dbSNP |
| 5 | g.96786140T= | CA1565580803 | ERAP1 | c.1760-169A= (n.1760-169A=) n.423-169A= n.184-169A= c.665-169A= (n.665-169A=) n.1898-169A= | |
| 5 | g.96786142_96786145del | CA2674684496 | ERAP1 | c.1760-174_1760-171del (n.1760-174_1760-171del) n.423-174_423-171del n.184-174_184-171del c.665-174_665-171del (n.665-174_665-171del) n.1898-174_1898-171del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786143C>A | CA2674684497 | ERAP1 | c.1760-172G>T (n.1760-172G>T) n.423-172G>T n.184-172G>T c.665-172G>T (n.665-172G>T) n.1898-172G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786143C= | CA1565580805 | ERAP1 | c.1760-172G= (n.1760-172G=) n.423-172G= n.184-172G= c.665-172G= (n.665-172G=) n.1898-172G= | |
| 5 | g.96786143C>T | CA561289343 | ERAP1 | c.1760-172G>A (n.1760-172G>A) n.423-172G>A n.184-172G>A c.665-172G>A (n.665-172G>A) n.1898-172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786144A>C | CA2674684499 | ERAP1 | c.1760-173T>G (n.1760-173T>G) n.423-173T>G n.184-173T>G c.665-173T>G (n.665-173T>G) n.1898-173T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786145C>A | CA561289344 | ERAP1 | c.1760-174G>T (n.1760-174G>T) n.423-174G>T n.184-174G>T c.665-174G>T (n.665-174G>T) n.1898-174G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786145C= | CA1565580806 | ERAP1 | c.1760-174G= (n.1760-174G=) n.423-174G= n.184-174G= c.665-174G= (n.665-174G=) n.1898-174G= | |
| 5 | g.96786145C>T | CA815892850 | ERAP1 | c.1760-174G>A (n.1760-174G>A) n.423-174G>A n.184-174G>A c.665-174G>A (n.665-174G>A) n.1898-174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786146T>C | CA2674684502 | ERAP1 | c.1760-175A>G (n.1760-175A>G) n.423-175A>G n.184-175A>G c.665-175A>G (n.665-175A>G) n.1898-175A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786147A>T | CA2674684505 | ERAP1 | c.1760-176T>A (n.1760-176T>A) n.423-176T>A n.184-176T>A c.665-176T>A (n.665-176T>A) n.1898-176T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786148del | CA2674684508 | ERAP1 | c.1760-177del (n.1760-177del) n.423-177del n.184-177del c.665-177del (n.665-177del) n.1898-177del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786148G>A | CA2674684510 | ERAP1 | c.1760-177C>T (n.1760-177C>T) n.423-177C>T n.184-177C>T c.665-177C>T (n.665-177C>T) n.1898-177C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786148G>T | CA2674684516 | ERAP1 | c.1760-177C>A (n.1760-177C>A) n.423-177C>A n.184-177C>A c.665-177C>A (n.665-177C>A) n.1898-177C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786149C= | CA1565580807 | ERAP1 | c.1760-178G= (n.1760-178G=) n.423-178G= n.184-178G= c.665-178G= (n.665-178G=) n.1898-178G= | |
| 5 | g.96786149C>T | CA815892851 | ERAP1 | c.1760-178G>A (n.1760-178G>A) n.423-178G>A n.184-178G>A c.665-178G>A (n.665-178G>A) n.1898-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786152del | CA2674684520 | ERAP1 | c.1760-179del (n.1760-179del) n.423-179del n.184-179del c.665-179del (n.665-179del) n.1898-179del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96786155A= | CA1565580808 | ERAP1 | c.1760-184T= (n.1760-184T=) n.423-184T= n.184-184T= c.665-184T= (n.665-184T=) n.1898-184T= | |
| 5 | g.96786155A>C | CA1565580809 | ERAP1 | c.1760-184T>G (n.1760-184T>G) n.423-184T>G n.184-184T>G c.665-184T>G (n.665-184T>G) n.1898-184T>G | dbSNP |
| 5 | g.96786166G= | CA1565580810 | ERAP1 | c.1760-195C= (n.1760-195C=) n.423-195C= n.184-195C= c.665-195C= (n.665-195C=) n.1898-195C= | |
| 5 | g.96786166G>T | CA1079049382 | ERAP1 | c.1760-195C>A (n.1760-195C>A) n.423-195C>A n.184-195C>A c.665-195C>A (n.665-195C>A) n.1898-195C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786173T>A | CA122965052 | ERAP1 | c.1760-202A>T (n.1760-202A>T) n.423-202A>T n.184-202A>T c.665-202A>T (n.665-202A>T) n.1898-202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786173T= | CA1565580811 | ERAP1 | c.1760-202A= (n.1760-202A=) n.423-202A= n.184-202A= c.665-202A= (n.665-202A=) n.1898-202A= | |
| 5 | g.96786178G>C | CA122965054 | ERAP1 | c.1760-207C>G (n.1760-207C>G) n.423-207C>G n.184-207C>G c.665-207C>G (n.665-207C>G) n.1898-207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786178G= | CA1565580812 | ERAP1 | c.1760-207C= (n.1760-207C=) n.423-207C= n.184-207C= c.665-207C= (n.665-207C=) n.1898-207C= | |
| 5 | g.96786179A= | CA1565580813 | ERAP1 | c.1760-208T= (n.1760-208T=) n.423-208T= n.184-208T= c.665-208T= (n.665-208T=) n.1898-208T= | |
| 5 | g.96786179A>G | CA122965055 | ERAP1 | c.1760-208T>C (n.1760-208T>C) n.423-208T>C n.184-208T>C c.665-208T>C (n.665-208T>C) n.1898-208T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786190G= | CA1565580814 | ERAP1 | c.1760-219C= (n.1760-219C=) n.423-219C= n.184-219C= c.665-219C= (n.665-219C=) n.1898-219C= | |
| 5 | g.96786190G>T | CA1565580815 | ERAP1 | c.1760-219C>A (n.1760-219C>A) n.423-219C>A n.184-219C>A c.665-219C>A (n.665-219C>A) n.1898-219C>A | dbSNP |
| 5 | g.96786191A= | CA1565580816 | ERAP1 | c.1760-220T= (n.1760-220T=) n.423-220T= n.184-220T= c.665-220T= (n.665-220T=) n.1898-220T= | |
| 5 | g.96786191A>C | CA122965059 | ERAP1 | c.1760-220T>G (n.1760-220T>G) n.423-220T>G n.184-220T>G c.665-220T>G (n.665-220T>G) n.1898-220T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786193T>A | CA815892852 | ERAP1 | c.1760-222A>T (n.1760-222A>T) n.423-222A>T n.184-222A>T c.665-222A>T (n.665-222A>T) n.1898-222A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786193T= | CA1565580817 | ERAP1 | c.1760-222A= (n.1760-222A=) n.423-222A= n.184-222A= c.665-222A= (n.665-222A=) n.1898-222A= | |
| 5 | g.96786194G>C | CA1079049388 | ERAP1 | c.1760-223C>G (n.1760-223C>G) n.423-223C>G n.184-223C>G c.665-223C>G (n.665-223C>G) n.1898-223C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786194G= | CA1565580818 | ERAP1 | c.1760-223C= (n.1760-223C=) n.423-223C= n.184-223C= c.665-223C= (n.665-223C=) n.1898-223C= | |
| 5 | g.96786197A>T | CA2553575437 | ERAP1 | c.1760-226T>A (n.1760-226T>A) n.423-226T>A n.184-226T>A c.665-226T>A (n.665-226T>A) n.1898-226T>A | |
| 5 | g.96786199C>T | CA2506233482 | ERAP1 | c.1760-228G>A (n.1760-228G>A) n.423-228G>A n.184-228G>A c.665-228G>A (n.665-228G>A) n.1898-228G>A | |
| 5 | g.96786203A= | CA1565580819 | ERAP1 | c.1760-232T= (n.1760-232T=) n.423-232T= n.184-232T= c.665-232T= (n.665-232T=) n.1898-232T= | |
| 5 | g.96786203A>C | CA122965061 | ERAP1 | c.1760-232T>G (n.1760-232T>G) n.423-232T>G n.184-232T>G c.665-232T>G (n.665-232T>G) n.1898-232T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786205_96786207del | CA2564145640 | ERAP1 | c.1760-236_1760-234del (n.1760-236_1760-234del) n.423-236_423-234del n.184-236_184-234del c.665-236_665-234del (n.665-236_665-234del) n.1898-236_1898-234del | |
| 5 | g.96786209G>A | CA122965063 | ERAP1 | c.1760-238C>T (n.1760-238C>T) n.423-238C>T n.184-238C>T c.665-238C>T (n.665-238C>T) n.1898-238C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786209G= | CA1565580820 | ERAP1 | c.1760-238C= (n.1760-238C=) n.423-238C= n.184-238C= c.665-238C= (n.665-238C=) n.1898-238C= | |
| 5 | g.96786212C= | CA1565580821 | ERAP1 | c.1760-241G= (n.1760-241G=) n.423-241G= n.184-241G= c.665-241G= (n.665-241G=) n.1898-241G= | |
| 5 | g.96786212C>T | CA1079049393 | ERAP1 | c.1760-241G>A (n.1760-241G>A) n.423-241G>A n.184-241G>A c.665-241G>A (n.665-241G>A) n.1898-241G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786213A= | CA1565580822 | ERAP1 | c.1760-242T= (n.1760-242T=) n.423-242T= n.184-242T= c.665-242T= (n.665-242T=) n.1898-242T= | |
| 5 | g.96786213A>G | CA815892853 | ERAP1 | c.1760-242T>C (n.1760-242T>C) n.423-242T>C n.184-242T>C c.665-242T>C (n.665-242T>C) n.1898-242T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786216C= | CA1565580823 | ERAP1 | c.1760-245G= (n.1760-245G=) n.423-245G= n.184-245G= c.665-245G= (n.665-245G=) n.1898-245G= | |
| 5 | g.96786216C>G | CA1565580824 | ERAP1 | c.1760-245G>C (n.1760-245G>C) n.423-245G>C n.184-245G>C c.665-245G>C (n.665-245G>C) n.1898-245G>C | dbSNP |
| 5 | g.96786216C>T | CA561289345 | ERAP1 | c.1760-245G>A (n.1760-245G>A) n.423-245G>A n.184-245G>A c.665-245G>A (n.665-245G>A) n.1898-245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786217A= | CA1565580825 | ERAP1 | c.1760-246T= (n.1760-246T=) n.423-246T= n.184-246T= c.665-246T= (n.665-246T=) n.1898-246T= | |
| 5 | g.96786217A>G | CA1565580826 | ERAP1 | c.1760-246T>C (n.1760-246T>C) n.423-246T>C n.184-246T>C c.665-246T>C (n.665-246T>C) n.1898-246T>C | dbSNP |
| 5 | g.96786219A= | CA1565580827 | ERAP1 | c.1760-248T= (n.1760-248T=) n.423-248T= n.184-248T= c.665-248T= (n.665-248T=) n.1898-248T= | |
| 5 | g.96786219A>G | CA561289346 | ERAP1 | c.1760-248T>C (n.1760-248T>C) n.423-248T>C n.184-248T>C c.665-248T>C (n.665-248T>C) n.1898-248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786220T>C | CA122965065 | ERAP1 | c.1760-249A>G (n.1760-249A>G) n.423-249A>G n.184-249A>G c.665-249A>G (n.665-249A>G) n.1898-249A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96786220T= | CA1565580828 | ERAP1 | c.1760-249A= (n.1760-249A=) n.423-249A= n.184-249A= c.665-249A= (n.665-249A=) n.1898-249A= |