Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96785923C>A | CA360489270 | ERAP1 | c.1808G>T (p.Gly603Val) n.471G>T n.232G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1946G>T n.3880C>A n.1643C>A | COSMIC |
5 | g.96785923C>G | CA360489271 | ERAP1 | c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.471G>C n.232G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1946G>C n.3880C>G n.1643C>G | |
5 | g.96785923C>T | CA360489272 | ERAP1 | c.1808G>A (p.Gly603Asp) n.471G>A n.232G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) n.1946G>A n.3880C>T n.1643C>T | |
5 | g.96785924C>A | CA360489273 | ERAP1 | c.1807G>T (p.Gly603Cys) n.470G>T n.231G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) n.1945G>T n.3881C>A n.1644C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785924C= | CA1565580730 | ERAP1 | c.1807G= (p.Gly603=) n.470G= n.231G= c.712G= (p.Gly238=) n.1945G= n.3881C= n.1644C= | |
5 | g.96785924C>G | CA360489274 | ERAP1 | c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.470G>C n.231G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1945G>C n.3881C>G n.1644C>G | |
5 | g.96785924C>T | CA3352138 | ERAP1 | c.1807G>A (p.Gly603Ser) n.470G>A n.231G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) n.1945G>A n.3881C>T n.1644C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785925C>A | CA445504217 | ERAP1 | c.1806G>T (p.Val602=) n.469G>T n.230G>T c.711G>T (p.Val237=) n.1944G>T n.3882C>A n.1645C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785925C>G | CA445504218 | ERAP1 | c.1806G>C (p.Val602=) n.469G>C n.230G>C c.711G>C (p.Val237=) n.1944G>C n.3882C>G n.1645C>G | |
5 | g.96785925C>T | CA445504219 | ERAP1 | c.1806G>A (p.Val602=) n.469G>A n.230G>A c.711G>A (p.Val237=) n.1944G>A n.3882C>T n.1645C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785926A>C | CA360489275 | ERAP1 | c.1805T>G (p.Val602Gly) n.468T>G n.229T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1943T>G n.3883A>C n.1646A>C | |
5 | g.96785926A>G | CA360489276 | ERAP1 | c.1805T>C (p.Val602Ala) n.468T>C n.229T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.1943T>C n.3883A>G n.1646A>G | |
5 | g.96785926A>T | CA360489277 | ERAP1 | c.1805T>A (p.Val602Glu) n.468T>A n.229T>A c.710T>A (p.Val237Glu) n.1943T>A n.3883A>T n.1646A>T | |
5 | g.96785927C>A | CA360489280 | ERAP1 | c.1804G>T (p.Val602Leu) n.467G>T n.228G>T c.709G>T (p.Val237Leu) n.1942G>T n.3884C>A n.1647C>A | |
5 | g.96785927C>G | CA360489278 | ERAP1 | c.1804G>C (p.Val602Leu) n.467G>C n.228G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1942G>C n.3884C>G n.1647C>G | |
5 | g.96785927C>T | CA360489279 | ERAP1 | c.1804G>A (p.Val602Met) n.467G>A n.228G>A c.709G>A (p.Val237Met) n.1942G>A n.3884C>T n.1647C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785928A= | CA1565580731 | ERAP1 | c.1803T= (p.Asn601=) n.466T= n.227T= c.708T= (p.Asn236=) n.1941T= n.3885A= n.1648A= | |
5 | g.96785928A>C | CA360489281 | ERAP1 | c.1803T>G (p.Asn601Lys) n.466T>G n.227T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) n.1941T>G n.3885A>C n.1648A>C | |
5 | g.96785928A>G | CA122964999 | ERAP1 | c.1803T>C (p.Asn601=) n.466T>C n.227T>C c.708T>C (p.Asn236=) n.1941T>C n.3885A>G n.1648A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785928A>T | CA360489282 | ERAP1 | c.1803T>A (p.Asn601Lys) n.466T>A n.227T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) n.1941T>A n.3885A>T n.1648A>T | dbSNP |
5 | g.96785929T>A | CA360489283 | ERAP1 | c.1802A>T (p.Asn601Ile) n.465A>T n.226A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1940A>T n.3886T>A n.1649T>A | |
5 | g.96785929T>C | CA360489284 | ERAP1 | c.1802A>G (p.Asn601Ser) n.465A>G n.226A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1940A>G n.3886T>C n.1649T>C | |
5 | g.96785929T>G | CA360489285 | ERAP1 | c.1802A>C (p.Asn601Thr) n.465A>C n.226A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1940A>C n.3886T>G n.1649T>G | |
5 | g.96785930T>A | CA360489286 | ERAP1 | c.1801A>T (p.Asn601Tyr) n.464A>T n.225A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1939A>T n.3887T>A n.1650T>A | |
5 | g.96785930T>C | CA360489287 | ERAP1 | c.1801A>G (p.Asn601Asp) n.464A>G n.225A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1939A>G n.3887T>C n.1650T>C | |
5 | g.96785930T>G | CA360489288 | ERAP1 | c.1801A>C (p.Asn601His) n.464A>C n.225A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.1939A>C n.3887T>G n.1650T>G | |
5 | g.96785931A>C | CA360489289 | ERAP1 | c.1800T>G (p.Phe600Leu) n.463T>G n.224T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) n.1938T>G n.3888A>C n.1651A>C | |
5 | g.96785931A>G | CA445504220 | ERAP1 | c.1800T>C (p.Phe600=) n.463T>C n.224T>C c.705T>C (p.Phe235=) n.1938T>C n.3888A>G n.1651A>G | |
5 | g.96785931A>T | CA360489290 | ERAP1 | c.1800T>A (p.Phe600Leu) n.463T>A n.224T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) n.1938T>A n.3888A>T n.1651A>T | |
5 | g.96785932A>C | CA360489293 | ERAP1 | c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.462T>G n.223T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1937T>G n.3889A>C n.1652A>C | |
5 | g.96785932A>G | CA360489292 | ERAP1 | c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.462T>C n.223T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1937T>C n.3889A>G n.1652A>G | |
5 | g.96785932A>T | CA360489291 | ERAP1 | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.462T>A n.223T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1937T>A n.3889A>T n.1652A>T | |
5 | g.96785933A>C | CA360489294 | ERAP1 | c.1798T>G (p.Phe600Val) n.461T>G n.222T>G c.703T>G (p.Phe235Val) n.1936T>G n.3890A>C n.1653A>C | |
5 | g.96785933A>G | CA360489295 | ERAP1 | c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.461T>C n.222T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) n.1936T>C n.3890A>G n.1653A>G | |
5 | g.96785933A>T | CA360489296 | ERAP1 | c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.461T>A n.222T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) n.1936T>A n.3890A>T n.1653A>T | |
5 | g.96785934T>A | CA360489297 | ERAP1 | c.1797A>T (p.Lys599Asn) n.460A>T n.221A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1935A>T n.3891T>A n.1654T>A | |
5 | g.96785934T>C | CA445504221 | ERAP1 | c.1797A>G (p.Lys599=) n.460A>G n.221A>G c.702A>G (p.Lys234=) n.1935A>G n.3891T>C n.1654T>C | |
5 | g.96785934T>G | CA360489298 | ERAP1 | c.1797A>C (p.Lys599Asn) n.460A>C n.221A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) n.1935A>C n.3891T>G n.1654T>G | |
5 | g.96785935T>A | CA360489299 | ERAP1 | c.1796A>T (p.Lys599Ile) n.459A>T n.220A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1934A>T n.3892T>A n.1655T>A | |
5 | g.96785935T>C | CA360489300 | ERAP1 | c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.459A>G n.220A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1934A>G n.3892T>C n.1655T>C | |
5 | g.96785935T>G | CA360489301 | ERAP1 | c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.459A>C n.220A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) n.1934A>C n.3892T>G n.1655T>G | |
5 | g.96785936T>A | CA360489302 | ERAP1 | c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.458A>T n.219A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1933A>T n.3893T>A n.1656T>A | |
5 | g.96785936T>C | CA360489303 | ERAP1 | c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.458A>G n.219A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1933A>G n.3893T>C n.1656T>C | |
5 | g.96785936T>G | CA360489304 | ERAP1 | c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.458A>C n.219A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1933A>C n.3893T>G n.1656T>G | |
5 | g.96785937G>A | CA445504223 | ERAP1 | c.1794C>T (p.Ile598=) n.457C>T n.218C>T c.699C>T (p.Ile233=) n.1932C>T n.3894G>A n.1657G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785937G>C | CA360489305 | ERAP1 | c.1794C>G (p.Ile598Met) n.457C>G n.218C>G c.699C>G (p.Ile233Met) n.1932C>G n.3894G>C n.1657G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785937G= | CA1565580732 | ERAP1 | c.1794C= (p.Ile598=) n.457C= n.218C= c.699C= (p.Ile233=) n.1932C= n.3894G= n.1657G= | |
5 | g.96785937G>T | CA445504222 | ERAP1 | c.1794C>A (p.Ile598=) n.457C>A n.218C>A c.699C>A (p.Ile233=) n.1932C>A n.3894G>T n.1657G>T | |
5 | g.96785938A>C | CA360489308 | ERAP1 | c.1793T>G (p.Ile598Ser) n.456T>G n.217T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) n.1931T>G n.3895A>C n.1658A>C | |
5 | g.96785938A>G | CA360489306 | ERAP1 | c.1793T>C (p.Ile598Thr) n.456T>C n.217T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1931T>C n.3895A>G n.1658A>G | |
5 | g.96785938A>T | CA360489307 | ERAP1 | c.1793T>A (p.Ile598Asn) n.456T>A n.217T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) n.1931T>A n.3895A>T n.1658A>T | |
5 | g.96785939T>A | CA360489309 | ERAP1 | c.1792A>T (p.Ile598Phe) n.455A>T n.216A>T c.697A>T (p.Ile233Phe) n.1930A>T n.3896T>A n.1659T>A | |
5 | g.96785939T>C | CA360489310 | ERAP1 | c.1792A>G (p.Ile598Val) n.455A>G n.216A>G c.697A>G (p.Ile233Val) n.1930A>G n.3896T>C n.1659T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785939T>G | CA360489311 | ERAP1 | c.1792A>C (p.Ile598Leu) n.455A>C n.216A>C c.697A>C (p.Ile233Leu) n.1930A>C n.3896T>G n.1659T>G | |
5 | g.96785940C>A | CA360489312 | ERAP1 | c.1791G>T (p.Trp597Cys) n.454G>T n.215G>T c.696G>T (p.Trp232Cys) n.1929G>T n.3897C>A n.1660C>A | |
5 | g.96785940C>G | CA360489313 | ERAP1 | c.1791G>C (p.Trp597Cys) n.454G>C n.215G>C c.696G>C (p.Trp232Cys) n.1929G>C n.3897C>G n.1660C>G | |
5 | g.96785940C>T | CA360489314 | ERAP1 | c.1791G>A (p.Trp597Ter) n.454G>A n.215G>A c.696G>A (p.Trp232Ter) n.1929G>A n.3897C>T n.1660C>T | |
5 | g.96785941C>A | CA360489315 | ERAP1 | c.1790G>T (p.Trp597Leu) n.453G>T n.214G>T c.695G>T (p.Trp232Leu) n.1928G>T n.3898C>A n.1661C>A | |
5 | g.96785941C>G | CA360489316 | ERAP1 | c.1790G>C (p.Trp597Ser) n.453G>C n.214G>C c.695G>C (p.Trp232Ser) n.1928G>C n.3898C>G n.1661C>G | |
5 | g.96785941C>T | CA360489317 | ERAP1 | c.1790G>A (p.Trp597Ter) n.453G>A n.214G>A c.695G>A (p.Trp232Ter) n.1928G>A n.3898C>T n.1661C>T | |
5 | g.96785942A>C | CA360489318 | ERAP1 | c.1789T>G (p.Trp597Gly) n.452T>G n.213T>G c.694T>G (p.Trp232Gly) n.1927T>G n.3899A>C n.1662A>C | |
5 | g.96785942A>G | CA360489319 | ERAP1 | c.1789T>C (p.Trp597Arg) n.452T>C n.213T>C c.694T>C (p.Trp232Arg) n.1927T>C n.3899A>G n.1662A>G | |
5 | g.96785942A>T | CA360489320 | ERAP1 | c.1789T>A (p.Trp597Arg) n.452T>A n.213T>A c.694T>A (p.Trp232Arg) n.1927T>A n.3899A>T n.1662A>T | |
5 | g.96785943T>A | CA360489321 | ERAP1 | c.1788A>T (p.Glu596Asp) n.451A>T n.212A>T c.693A>T (p.Glu231Asp) n.1926A>T n.3900T>A n.1663T>A | |
5 | g.96785943T>C | CA445504224 | ERAP1 | c.1788A>G (p.Glu596=) n.451A>G n.212A>G c.693A>G (p.Glu231=) n.1926A>G n.3900T>C n.1663T>C | |
5 | g.96785943T>G | CA360489322 | ERAP1 | c.1788A>C (p.Glu596Asp) n.451A>C n.212A>C c.693A>C (p.Glu231Asp) n.1926A>C n.3900T>G n.1663T>G | |
5 | g.96785944T>A | CA360489323 | ERAP1 | c.1787A>T (p.Glu596Val) n.450A>T n.211A>T c.692A>T (p.Glu231Val) n.1925A>T n.3901T>A n.1664T>A | |
5 | g.96785944T>C | CA360489325 | ERAP1 | c.1787A>G (p.Glu596Gly) n.450A>G n.211A>G c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1925A>G n.3901T>C n.1664T>C | |
5 | g.96785944T>G | CA360489324 | ERAP1 | c.1787A>C (p.Glu596Ala) n.450A>C n.211A>C c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1925A>C n.3901T>G n.1664T>G | |
5 | g.96785945C>A | CA360489326 | ERAP1 | c.1786G>T (p.Glu596Ter) n.449G>T n.210G>T c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1924G>T n.3902C>A n.1665C>A | |
5 | g.96785945C>G | CA360489327 | ERAP1 | c.1786G>C (p.Glu596Gln) n.449G>C n.210G>C c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1924G>C n.3902C>G n.1665C>G | |
5 | g.96785945C>T | CA360489328 | ERAP1 | c.1786G>A (p.Glu596Lys) n.449G>A n.210G>A c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1924G>A n.3902C>T n.1665C>T | |
5 | g.96785946C>A | CA445504225 | ERAP1 | c.1785G>T (p.Val595=) n.448G>T n.209G>T c.690G>T (p.Val230=) n.1923G>T n.3903C>A n.1666C>A | |
5 | g.96785946C>G | CA445504226 | ERAP1 | c.1785G>C (p.Val595=) n.448G>C n.209G>C c.690G>C (p.Val230=) n.1923G>C n.3903C>G n.1666C>G | |
5 | g.96785946C>T | CA445504227 | ERAP1 | c.1785G>A (p.Val595=) n.448G>A n.209G>A c.690G>A (p.Val230=) n.1923G>A n.3903C>T n.1666C>T | |
5 | g.96785947A>C | CA360489329 | ERAP1 | c.1784T>G (p.Val595Gly) n.447T>G n.208T>G c.689T>G (p.Val230Gly) n.1922T>G n.3904A>C n.1667A>C | |
5 | g.96785947A>G | CA360489330 | ERAP1 | c.1784T>C (p.Val595Ala) n.447T>C n.208T>C c.689T>C (p.Val230Ala) n.1922T>C n.3904A>G n.1667A>G | |
5 | g.96785947A>T | CA360489331 | ERAP1 | c.1784T>A (p.Val595Glu) n.447T>A n.208T>A c.689T>A (p.Val230Glu) n.1922T>A n.3904A>T n.1667A>T | |
5 | g.96785948C>A | CA360489332 | ERAP1 | c.1783G>T (p.Val595Leu) n.446G>T n.207G>T c.688G>T (p.Val230Leu) n.1921G>T n.3905C>A n.1668C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785948C= | CA1565580733 | ERAP1 | c.1783G= (p.Val595=) n.446G= n.207G= c.688G= (p.Val230=) n.1921G= n.3905C= n.1668C= | |
5 | g.96785948C>G | CA360489333 | ERAP1 | c.1783G>C (p.Val595Leu) n.446G>C n.207G>C c.688G>C (p.Val230Leu) n.1921G>C n.3905C>G n.1668C>G | |
5 | g.96785948C>T | CA360489334 | ERAP1 | c.1783G>A (p.Val595Met) n.446G>A n.207G>A c.688G>A (p.Val230Met) n.1921G>A n.3905C>T n.1668C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785949C>A | CA360489335 | ERAP1 | c.1782G>T (p.Glu594Asp) n.445G>T n.206G>T c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1920G>T n.3906C>A n.1669C>A | |
5 | g.96785949C= | CA1565580734 | ERAP1 | c.1782G= (p.Glu594=) n.445G= n.206G= c.687G= (p.Glu229=) n.1920G= n.3906C= n.1669C= | |
5 | g.96785949C>G | CA360489336 | ERAP1 | c.1782G>C (p.Glu594Asp) n.445G>C n.206G>C c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1920G>C n.3906C>G n.1669C>G | |
5 | g.96785949C>T | CA445504228 | ERAP1 | c.1782G>A (p.Glu594=) n.445G>A n.206G>A c.687G>A (p.Glu229=) n.1920G>A n.3906C>T n.1669C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785950T>A | CA360489339 | ERAP1 | c.1781A>T (p.Glu594Val) n.444A>T n.205A>T c.686A>T (p.Glu229Val) n.1919A>T n.3907T>A n.1670T>A | |
5 | g.96785950T>C | CA360489337 | ERAP1 | c.1781A>G (p.Glu594Gly) n.444A>G n.205A>G c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1919A>G n.3907T>C n.1670T>C | |
5 | g.96785950T>G | CA360489338 | ERAP1 | c.1781A>C (p.Glu594Ala) n.444A>C n.205A>C c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1919A>C n.3907T>G n.1670T>G | |
5 | g.96785951C>A | CA360489340 | ERAP1 | c.1780G>T (p.Glu594Ter) n.443G>T n.204G>T c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1918G>T n.3908C>A n.1671C>A | |
5 | g.96785951C>G | CA360489341 | ERAP1 | c.1780G>C (p.Glu594Gln) n.443G>C n.204G>C c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1918G>C n.3908C>G n.1671C>G | |
5 | g.96785951C>T | CA360489342 | ERAP1 | c.1780G>A (p.Glu594Lys) n.443G>A n.204G>A c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1918G>A n.3908C>T n.1671C>T | |
5 | g.96785952T>A | CA360489343 | ERAP1 | c.1779A>T (p.Glu593Asp) n.442A>T n.203A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) n.1917A>T n.3909T>A n.1672T>A | |
5 | g.96785952T>C | CA445504229 | ERAP1 | c.1779A>G (p.Glu593=) n.442A>G n.203A>G c.684A>G (p.Glu228=) n.1917A>G n.3909T>C n.1672T>C | |
5 | g.96785952T>G | CA360489344 | ERAP1 | c.1779A>C (p.Glu593Asp) n.442A>C n.203A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) n.1917A>C n.3909T>G n.1672T>G | |
5 | g.96785953T>A | CA360489345 | ERAP1 | c.1778A>T (p.Glu593Val) n.441A>T n.202A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.1916A>T n.3910T>A n.1673T>A | |
5 | g.96785953T>C | CA360489346 | ERAP1 | c.1778A>G (p.Glu593Gly) n.441A>G n.202A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.1916A>G n.3910T>C n.1673T>C | |
5 | g.96785953T>G | CA360489347 | ERAP1 | c.1778A>C (p.Glu593Ala) n.441A>C n.202A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.1916A>C n.3910T>G n.1673T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785954C>A | CA360489348 | ERAP1 | c.1777G>T (p.Glu593Ter) n.440G>T n.201G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.1915G>T n.3911C>A n.1674C>A | |
5 | g.96785954C= | CA1565580735 | ERAP1 | c.1777G= (p.Glu593=) n.440G= n.201G= c.682G= (p.Glu228=) n.1915G= n.3911C= n.1674C= | |
5 | g.96785954C>G | CA360489349 | ERAP1 | c.1777G>C (p.Glu593Gln) n.440G>C n.201G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.1915G>C n.3911C>G n.1674C>G | |
5 | g.96785954C>T | CA360489350 | ERAP1 | c.1777G>A (p.Glu593Lys) n.440G>A n.201G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.1915G>A n.3911C>T n.1674C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785955T>A | CA445504230 | ERAP1 | c.1776A>T (p.Pro592=) n.439A>T n.200A>T c.681A>T (p.Pro227=) n.1914A>T n.3912T>A n.1675T>A | |
5 | g.96785955T>C | CA445504231 | ERAP1 | c.1776A>G (p.Pro592=) n.439A>G n.200A>G c.681A>G (p.Pro227=) n.1914A>G n.3912T>C n.1675T>C | |
5 | g.96785955T>G | CA445504232 | ERAP1 | c.1776A>C (p.Pro592=) n.439A>C n.200A>C c.681A>C (p.Pro227=) n.1914A>C n.3912T>G n.1675T>G | |
5 | g.96785956G>A | CA360489352 | ERAP1 | c.1775C>T (p.Pro592Leu) n.438C>T n.199C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) n.1913C>T n.3913G>A n.1676G>A | |
5 | g.96785956G>C | CA360489353 | ERAP1 | c.1775C>G (p.Pro592Arg) n.438C>G n.199C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) n.1913C>G n.3913G>C n.1676G>C | |
5 | g.96785956G>T | CA360489351 | ERAP1 | c.1775C>A (p.Pro592Gln) n.438C>A n.199C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) n.1913C>A n.3913G>T n.1676G>T | |
5 | g.96785957G>A | CA3352139 | ERAP1 | c.1774C>T (p.Pro592Ser) n.437C>T n.198C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) n.1912C>T n.3914G>A n.1677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785957G>C | CA360489354 | ERAP1 | c.1774C>G (p.Pro592Ala) n.437C>G n.198C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) n.1912C>G n.3914G>C n.1677G>C | |
5 | g.96785957G= | CA1565580736 | ERAP1 | c.1774C= (p.Pro592=) n.437C= n.198C= c.679C= (p.Pro227=) n.1912C= n.3914G= n.1677G= | |
5 | g.96785957G>T | CA360489355 | ERAP1 | c.1774C>A (p.Pro592Thr) n.437C>A n.198C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) n.1912C>A n.3914G>T n.1677G>T | |
5 | g.96785958G>A | CA445504233 | ERAP1 | c.1773C>T (p.Leu591=) n.436C>T n.197C>T c.678C>T (p.Leu226=) n.1911C>T n.3915G>A n.1678G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785958G>C | CA445504234 | ERAP1 | c.1773C>G (p.Leu591=) n.436C>G n.197C>G c.678C>G (p.Leu226=) n.1911C>G n.3915G>C n.1678G>C | dbSNP |
5 | g.96785958G= | CA1565580737 | ERAP1 | c.1773C= (p.Leu591=) n.436C= n.197C= c.678C= (p.Leu226=) n.1911C= n.3915G= n.1678G= | |
5 | g.96785958G>T | CA445504235 | ERAP1 | c.1773C>A (p.Leu591=) n.436C>A n.197C>A c.678C>A (p.Leu226=) n.1911C>A n.3915G>T n.1678G>T | |
5 | g.96785959A>C | CA360489356 | ERAP1 | c.1772T>G (p.Leu591Arg) n.435T>G n.196T>G c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1910T>G n.3916A>C n.1679A>C | |
5 | g.96785959A>G | CA360489357 | ERAP1 | c.1772T>C (p.Leu591Pro) n.435T>C n.196T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1910T>C n.3916A>G n.1679A>G | |
5 | g.96785959A>T | CA360489358 | ERAP1 | c.1772T>A (p.Leu591His) n.435T>A n.196T>A c.677T>A (p.Leu226His) n.1910T>A n.3916A>T n.1679A>T | |
5 | g.96785960G>A | CA122965001 | ERAP1 | c.1771C>T (p.Leu591Phe) n.434C>T n.195C>T c.676C>T (p.Leu226Phe) n.1909C>T n.3917G>A n.1680G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785960G>C | CA360489359 | ERAP1 | c.1771C>G (p.Leu591Val) n.434C>G n.195C>G c.676C>G (p.Leu226Val) n.1909C>G n.3917G>C n.1680G>C | |
5 | g.96785960G= | CA1565580738 | ERAP1 | c.1771C= (p.Leu591=) n.434C= n.195C= c.676C= (p.Leu226=) n.1909C= n.3917G= n.1680G= | |
5 | g.96785960G>T | CA360489360 | ERAP1 | c.1771C>A (p.Leu591Ile) n.434C>A n.195C>A c.676C>A (p.Leu226Ile) n.1909C>A n.3917G>T n.1680G>T | |
5 | g.96785961G>A | CA445504236 | ERAP1 | c.1770C>T (p.Ile590=) n.433C>T n.194C>T c.675C>T (p.Ile225=) n.1908C>T n.3918G>A n.1681G>A | |
5 | g.96785961G>C | CA360489361 | ERAP1 | c.1770C>G (p.Ile590Met) n.433C>G n.194C>G c.675C>G (p.Ile225Met) n.1908C>G n.3918G>C n.1681G>C | |
5 | g.96785961G>T | CA445504237 | ERAP1 | c.1770C>A (p.Ile590=) n.433C>A n.194C>A c.675C>A (p.Ile225=) n.1908C>A n.3918G>T n.1681G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785962A>C | CA360489362 | ERAP1 | c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.432T>G n.193T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) n.1907T>G n.3919A>C n.1682A>C | |
5 | g.96785962A>G | CA360489363 | ERAP1 | c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.432T>C n.193T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) n.1907T>C n.3919A>G n.1682A>G | |
5 | g.96785962A>T | CA360489364 | ERAP1 | c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.432T>A n.193T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) n.1907T>A n.3919A>T n.1682A>T | |
5 | g.96785963T>A | CA360489366 | ERAP1 | c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.431A>T n.192A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) n.1906A>T n.3920T>A n.1683T>A | |
5 | g.96785963T>C | CA360489365 | ERAP1 | c.1768A>G (p.Ile590Val) n.431A>G n.192A>G c.673A>G (p.Ile225Val) n.1906A>G n.3920T>C n.1683T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785963T>G | CA3352140 | ERAP1 | c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.431A>C n.192A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) n.1906A>C n.3920T>G n.1683T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785963T= | CA1565580739 | ERAP1 | c.1768A= (p.Ile590=) n.431A= n.192A= c.673A= (p.Ile225=) n.1906A= n.3920T= n.1683T= | |
5 | g.96785964G>A | CA445504240 | ERAP1 | c.1767C>T (p.Leu589=) n.430C>T n.191C>T c.672C>T (p.Leu224=) n.1905C>T n.3921G>A n.1684G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785964G>C | CA445504239 | ERAP1 | c.1767C>G (p.Leu589=) n.430C>G n.191C>G c.672C>G (p.Leu224=) n.1905C>G n.3921G>C n.1684G>C | |
5 | g.96785964G>T | CA445504238 | ERAP1 | c.1767C>A (p.Leu589=) n.430C>A n.191C>A c.672C>A (p.Leu224=) n.1905C>A n.3921G>T n.1684G>T | |
5 | g.96785965A>C | CA360489367 | ERAP1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.429T>G n.190T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.1904T>G n.3922A>C n.1685A>C | |
5 | g.96785965A>G | CA360489368 | ERAP1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.429T>C n.190T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.1904T>C n.3922A>G n.1685A>G | |
5 | g.96785965A>T | CA360489369 | ERAP1 | c.1766T>A (p.Leu589His) n.429T>A n.190T>A c.671T>A (p.Leu224His) n.1904T>A n.3922A>T n.1685A>T | |
5 | g.96785966G>A | CA360489370 | ERAP1 | c.1765C>T (p.Leu589Phe) n.428C>T n.189C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) n.1903C>T n.3923G>A n.1686G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785966G>C | CA360489371 | ERAP1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.428C>G n.189C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.1903C>G n.3923G>C n.1686G>C | |
5 | g.96785966G= | CA1565580740 | ERAP1 | c.1765C= (p.Leu589=) n.428C= n.189C= c.670C= (p.Leu224=) n.1903C= n.3923G= n.1686G= | |
5 | g.96785966G>T | CA360489372 | ERAP1 | c.1765C>A (p.Leu589Ile) n.428C>A n.189C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) n.1903C>A n.3923G>T n.1686G>T | |
5 | g.96785967C>A | CA445504241 | ERAP1 | c.1764G>T (p.Val588=) n.427G>T n.188G>T c.669G>T (p.Val223=) n.1902G>T n.3924C>A n.1687C>A | |
5 | g.96785967C>G | CA445504242 | ERAP1 | c.1764G>C (p.Val588=) n.427G>C n.188G>C c.669G>C (p.Val223=) n.1902G>C n.3924C>G n.1687C>G | |
5 | g.96785967C>T | CA445504243 | ERAP1 | c.1764G>A (p.Val588=) n.427G>A n.188G>A c.669G>A (p.Val223=) n.1902G>A n.3924C>T n.1687C>T | |
5 | g.96785968A= | CA1565580741 | ERAP1 | c.1763T= (p.Val588=) n.426T= n.187T= c.668T= (p.Val223=) n.1901T= n.3925A= n.1688A= | |
5 | g.96785968A>C | CA3352141 | ERAP1 | c.1763T>G (p.Val588Gly) n.426T>G n.187T>G c.668T>G (p.Val223Gly) n.1901T>G n.3925A>C n.1688A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785968A>G | CA360489373 | ERAP1 | c.1763T>C (p.Val588Ala) n.426T>C n.187T>C c.668T>C (p.Val223Ala) n.1901T>C n.3925A>G n.1688A>G | |
5 | g.96785968A>T | CA360489374 | ERAP1 | c.1763T>A (p.Val588Glu) n.426T>A n.187T>A c.668T>A (p.Val223Glu) n.1901T>A n.3925A>T n.1688A>T | |
5 | g.96785969C>A | CA360489375 | ERAP1 | c.1762G>T (p.Val588Leu) n.425G>T n.186G>T c.667G>T (p.Val223Leu) n.1900G>T n.3926C>A n.1689C>A | |
5 | g.96785969C>G | CA360489376 | ERAP1 | c.1762G>C (p.Val588Leu) n.425G>C n.186G>C c.667G>C (p.Val223Leu) n.1900G>C n.3926C>G n.1689C>G | |
5 | g.96785969C>T | CA360489377 | ERAP1 | c.1762G>A (p.Val588Met) n.425G>A n.186G>A c.667G>A (p.Val223Met) n.1900G>A n.3926C>T n.1689C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785970A= | CA1565580742 | ERAP1 | c.1761T= (p.Asp587=) n.424T= n.185T= c.666T= (p.Asp222=) n.1899T= n.3927A= n.1690A= | |
5 | g.96785970A>C | CA360489379 | ERAP1 | c.1761T>G (p.Asp587Glu) n.424T>G n.185T>G c.666T>G (p.Asp222Glu) n.1899T>G n.3927A>C n.1690A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785970A>G | CA3352142 | ERAP1 | c.1761T>C (p.Asp587=) n.424T>C n.185T>C c.666T>C (p.Asp222=) n.1899T>C n.3927A>G n.1690A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785970A>T | CA360489378 | ERAP1 | c.1761T>A (p.Asp587Glu) n.424T>A n.185T>A c.666T>A (p.Asp222Glu) n.1899T>A n.3927A>T n.1690A>T | |
5 | g.96785971T>A | CA360489380 | ERAP1 | c.1760A>T (p.Asp587Val) n.423A>T n.184A>T c.665A>T (p.Asp222Val) n.1898A>T n.3928T>A n.1691T>A | |
5 | g.96785971T>C | CA360489382 | ERAP1 | c.1760A>G (p.Asp587Gly) n.423A>G n.184A>G c.665A>G (p.Asp222Gly) n.1898A>G n.3928T>C n.1691T>C | |
5 | g.96785971T>G | CA360489381 | ERAP1 | c.1760A>C (p.Asp587Ala) n.423A>C n.184A>C c.665A>C (p.Asp222Ala) n.1898A>C n.3928T>G n.1691T>G | |
5 | g.96785972C>A | CA360489383 | ERAP1 | c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) n.423-1G>T n.184-1G>T c.665-1G>T (n.665-1G>T) n.1898-1G>T n.3929C>A n.1692C>A | |
5 | g.96785972C>G | CA360489385 | ERAP1 | c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) n.423-1G>C n.184-1G>C c.665-1G>C (n.665-1G>C) n.1898-1G>C n.3929C>G n.1692C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785972C>T | CA360489384 | ERAP1 | c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) n.423-1G>A n.184-1G>A c.665-1G>A (n.665-1G>A) n.1898-1G>A n.3929C>T n.1692C>T | |
5 | g.96785973T>A | CA360489386 | ERAP1 | c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) n.423-2A>T n.184-2A>T c.665-2A>T (n.665-2A>T) n.1898-2A>T n.3930T>A n.1693T>A | |
5 | g.96785973T>C | CA360489387 | ERAP1 | c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) n.423-2A>G n.184-2A>G c.665-2A>G (n.665-2A>G) n.1898-2A>G n.3930T>C n.1693T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785973T>G | CA360489388 | ERAP1 | c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) n.423-2A>C n.184-2A>C c.665-2A>C (n.665-2A>C) n.1898-2A>C n.3930T>G n.1693T>G | |
5 | g.96785973T= | CA1565580743 | ERAP1 | c.1760-2A= (n.1760-2A=) n.423-2A= n.184-2A= c.665-2A= (n.665-2A=) n.1898-2A= n.3930T= n.1693T= | |
5 | g.96785974A>C | CA445504244 | ERAP1 | c.1760-3T>G (n.1760-3T>G) n.423-3T>G n.184-3T>G c.665-3T>G (n.665-3T>G) n.1898-3T>G n.3931A>C n.1694A>C | |
5 | g.96785974A>G | CA445504245 | ERAP1 | c.1760-3T>C (n.1760-3T>C) n.423-3T>C n.184-3T>C c.665-3T>C (n.665-3T>C) n.1898-3T>C n.3931A>G n.1694A>G | |
5 | g.96785974A>T | CA445504246 | ERAP1 | c.1760-3T>A (n.1760-3T>A) n.423-3T>A n.184-3T>A c.665-3T>A (n.665-3T>A) n.1898-3T>A n.3931A>T n.1694A>T | |
5 | g.96785975G>A | CA445504247 | ERAP1 | c.1760-4C>T (n.1760-4C>T) n.423-4C>T n.184-4C>T c.665-4C>T (n.665-4C>T) n.1898-4C>T n.3932G>A n.1695G>A | |
5 | g.96785975G>C | CA445504249 | ERAP1 | c.1760-4C>G (n.1760-4C>G) n.423-4C>G n.184-4C>G c.665-4C>G (n.665-4C>G) n.1898-4C>G n.3932G>C n.1695G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96785975G= | CA1565580744 | ERAP1 | c.1760-4C= (n.1760-4C=) n.423-4C= n.184-4C= c.665-4C= (n.665-4C=) n.1898-4C= n.3932G= n.1695G= | |
5 | g.96785975G>T | CA445504248 | ERAP1 | c.1760-4C>A (n.1760-4C>A) n.423-4C>A n.184-4C>A c.665-4C>A (n.665-4C>A) n.1898-4C>A n.3932G>T n.1695G>T | |
5 | g.96785976A>C | CA445504250 | ERAP1 | c.1760-5T>G (n.1760-5T>G) n.423-5T>G n.184-5T>G c.665-5T>G (n.665-5T>G) n.1898-5T>G n.3933A>C n.1696A>C | |
5 | g.96785976A>G | CA445504251 | ERAP1 | c.1760-5T>C (n.1760-5T>C) n.423-5T>C n.184-5T>C c.665-5T>C (n.665-5T>C) n.1898-5T>C n.3933A>G n.1696A>G | |
5 | g.96785976A>T | CA445504252 | ERAP1 | c.1760-5T>A (n.1760-5T>A) n.423-5T>A n.184-5T>A c.665-5T>A (n.665-5T>A) n.1898-5T>A n.3933A>T n.1696A>T | |
5 | g.96785977G>A | CA445504253 | ERAP1 | c.1760-6C>T (n.1760-6C>T) n.423-6C>T n.184-6C>T c.665-6C>T (n.665-6C>T) n.1898-6C>T n.3934G>A n.1697G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785977G>C | CA3352143 | ERAP1 | c.1760-6C>G (n.1760-6C>G) n.423-6C>G n.184-6C>G c.665-6C>G (n.665-6C>G) n.1898-6C>G n.3934G>C n.1697G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785977G= | CA1565580745 | ERAP1 | c.1760-6C= (n.1760-6C=) n.423-6C= n.184-6C= c.665-6C= (n.665-6C=) n.1898-6C= n.3934G= n.1697G= | |
5 | g.96785977G>T | CA445504254 | ERAP1 | c.1760-6C>A (n.1760-6C>A) n.423-6C>A n.184-6C>A c.665-6C>A (n.665-6C>A) n.1898-6C>A n.3934G>T n.1697G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785978T>A | CA445504255 | ERAP1 | c.1760-7A>T (n.1760-7A>T) n.423-7A>T n.184-7A>T c.665-7A>T (n.665-7A>T) n.1898-7A>T n.3935T>A n.1698T>A | |
5 | g.96785978T>C | CA445504256 | ERAP1 | c.1760-7A>G (n.1760-7A>G) n.423-7A>G n.184-7A>G c.665-7A>G (n.665-7A>G) n.1898-7A>G n.3935T>C n.1698T>C | |
5 | g.96785978T>G | CA445504257 | ERAP1 | c.1760-7A>C (n.1760-7A>C) n.423-7A>C n.184-7A>C c.665-7A>C (n.665-7A>C) n.1898-7A>C n.3935T>G n.1698T>G | |
5 | g.96785978_96785983delinsTAAATA | CA1565580746 | ERAP1 | c.1760-12_1760-7delinsTATTTA (n.1760-12_1760-7delinsTATTTA) n.423-12_423-7delinsTATTTA n.184-12_184-7delinsTATTTA c.665-12_665-7delinsTATTTA (n.665-12_665-7delinsTATTTA) n.1898-12_1898-7delinsTATTTA n.3935_3940delinsTAAATA n.1698_1703delinsTAAATA | |
5 | g.96785979A>C | CA445504258 | ERAP1 | c.1760-8T>G (n.1760-8T>G) n.423-8T>G n.184-8T>G c.665-8T>G (n.665-8T>G) n.1898-8T>G n.3936A>C n.1699A>C | |
5 | g.96785979A>G | CA445504259 | ERAP1 | c.1760-8T>C (n.1760-8T>C) n.423-8T>C n.184-8T>C c.665-8T>C (n.665-8T>C) n.1898-8T>C n.3936A>G n.1699A>G | |
5 | g.96785979A>T | CA445504260 | ERAP1 | c.1760-8T>A (n.1760-8T>A) n.423-8T>A n.184-8T>A c.665-8T>A (n.665-8T>A) n.1898-8T>A n.3936A>T n.1699A>T | |
5 | g.96785986_96785990del | CA561289339 | ERAP1 | c.1760-12_1760-8del (n.1760-12_1760-8del) n.423-12_423-8del n.184-12_184-8del c.665-12_665-8del (n.665-12_665-8del) n.1898-12_1898-8del n.3943_3947del n.1706_1710del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785980A>C | CA445504263 | ERAP1 | c.1760-9T>G (n.1760-9T>G) n.423-9T>G n.184-9T>G c.665-9T>G (n.665-9T>G) n.1898-9T>G n.3937A>C n.1700A>C | |
5 | g.96785980A>G | CA445504261 | ERAP1 | c.1760-9T>C (n.1760-9T>C) n.423-9T>C n.184-9T>C c.665-9T>C (n.665-9T>C) n.1898-9T>C n.3937A>G n.1700A>G | |
5 | g.96785980A>T | CA445504262 | ERAP1 | c.1760-9T>A (n.1760-9T>A) n.423-9T>A n.184-9T>A c.665-9T>A (n.665-9T>A) n.1898-9T>A n.3937A>T n.1700A>T | |
5 | g.96785981A>C | CA445504264 | ERAP1 | c.1760-10T>G (n.1760-10T>G) n.423-10T>G n.184-10T>G c.665-10T>G (n.665-10T>G) n.1898-10T>G n.3938A>C n.1701A>C | |
5 | g.96785981A>G | CA445504265 | ERAP1 | c.1760-10T>C (n.1760-10T>C) n.423-10T>C n.184-10T>C c.665-10T>C (n.665-10T>C) n.1898-10T>C n.3938A>G n.1701A>G | |
5 | g.96785981A>T | CA445504266 | ERAP1 | c.1760-10T>A (n.1760-10T>A) n.423-10T>A n.184-10T>A c.665-10T>A (n.665-10T>A) n.1898-10T>A n.3938A>T n.1701A>T | |
5 | g.96785982T>A | CA445504267 | ERAP1 | c.1760-11A>T (n.1760-11A>T) n.423-11A>T n.184-11A>T c.665-11A>T (n.665-11A>T) n.1898-11A>T n.3939T>A n.1702T>A | |
5 | g.96785982T>C | CA445504268 | ERAP1 | c.1760-11A>G (n.1760-11A>G) n.423-11A>G n.184-11A>G c.665-11A>G (n.665-11A>G) n.1898-11A>G n.3939T>C n.1702T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785982T>G | CA445504269 | ERAP1 | c.1760-11A>C (n.1760-11A>C) n.423-11A>C n.184-11A>C c.665-11A>C (n.665-11A>C) n.1898-11A>C n.3939T>G n.1702T>G | |
5 | g.96785982T= | CA1565580747 | ERAP1 | c.1760-11A= (n.1760-11A=) n.423-11A= n.184-11A= c.665-11A= (n.665-11A=) n.1898-11A= n.3939T= n.1702T= | |
5 | g.96785983A>C | CA445504270 | ERAP1 | c.1760-12T>G (n.1760-12T>G) n.423-12T>G n.184-12T>G c.665-12T>G (n.665-12T>G) n.1898-12T>G n.3940A>C n.1703A>C | |
5 | g.96785983A>G | CA445504271 | ERAP1 | c.1760-12T>C (n.1760-12T>C) n.423-12T>C n.184-12T>C c.665-12T>C (n.665-12T>C) n.1898-12T>C n.3940A>G n.1703A>G | |
5 | g.96785983A>T | CA445504272 | ERAP1 | c.1760-12T>A (n.1760-12T>A) n.423-12T>A n.184-12T>A c.665-12T>A (n.665-12T>A) n.1898-12T>A n.3940A>T n.1703A>T | |
5 | g.96785984A>C | CA445504273 | ERAP1 | c.1760-13T>G (n.1760-13T>G) n.423-13T>G n.184-13T>G c.665-13T>G (n.665-13T>G) n.1898-13T>G n.3941A>C n.1704A>C | |
5 | g.96785984A>G | CA445504274 | ERAP1 | c.1760-13T>C (n.1760-13T>C) n.423-13T>C n.184-13T>C c.665-13T>C (n.665-13T>C) n.1898-13T>C n.3941A>G n.1704A>G | |
5 | g.96785984A>T | CA445504275 | ERAP1 | c.1760-13T>A (n.1760-13T>A) n.423-13T>A n.184-13T>A c.665-13T>A (n.665-13T>A) n.1898-13T>A n.3941A>T n.1704A>T | |
5 | g.96785985A>C | CA445504278 | ERAP1 | c.1760-14T>G (n.1760-14T>G) n.423-14T>G n.184-14T>G c.665-14T>G (n.665-14T>G) n.1898-14T>G n.3942A>C n.1705A>C | |
5 | g.96785985A>G | CA445504277 | ERAP1 | c.1760-14T>C (n.1760-14T>C) n.423-14T>C n.184-14T>C c.665-14T>C (n.665-14T>C) n.1898-14T>C n.3942A>G n.1705A>G | |
5 | g.96785985A>T | CA445504276 | ERAP1 | c.1760-14T>A (n.1760-14T>A) n.423-14T>A n.184-14T>A c.665-14T>A (n.665-14T>A) n.1898-14T>A n.3942A>T n.1705A>T | |
5 | g.96785986A>C | CA445504279 | ERAP1 | c.1760-15T>G (n.1760-15T>G) n.423-15T>G n.184-15T>G c.665-15T>G (n.665-15T>G) n.1898-15T>G n.3943A>C n.1706A>C | |
5 | g.96785986A>G | CA445504280 | ERAP1 | c.1760-15T>C (n.1760-15T>C) n.423-15T>C n.184-15T>C c.665-15T>C (n.665-15T>C) n.1898-15T>C n.3943A>G n.1706A>G | |
5 | g.96785986A>T | CA445504281 | ERAP1 | c.1760-15T>A (n.1760-15T>A) n.423-15T>A n.184-15T>A c.665-15T>A (n.665-15T>A) n.1898-15T>A n.3943A>T n.1706A>T | |
5 | g.96785986_96785987insACCAAACACACCCAACACA | CA2767563001 | ERAP1 | c.1760-15_1760-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.1760-15_1760-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.423-15_423-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.184-15_184-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT c.665-15_665-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.665-15_665-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.1898-15_1898-14insGTGTTGGGTGTGTTTGGTT n.3943_3944insACCAAACACACCCAACACA n.1706_1707insACCAAACACACCCAACACA | |
5 | g.96785987T>A | CA445504282 | ERAP1 | c.1760-16A>T (n.1760-16A>T) n.423-16A>T n.184-16A>T c.665-16A>T (n.665-16A>T) n.1898-16A>T n.3944T>A n.1707T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785987T>C | CA445504283 | ERAP1 | c.1760-16A>G (n.1760-16A>G) n.423-16A>G n.184-16A>G c.665-16A>G (n.665-16A>G) n.1898-16A>G n.3944T>C n.1707T>C | |
5 | g.96785987T>G | CA445504284 | ERAP1 | c.1760-16A>C (n.1760-16A>C) n.423-16A>C n.184-16A>C c.665-16A>C (n.665-16A>C) n.1898-16A>C n.3944T>G n.1707T>G | |
5 | g.96785987_96785992delinsTAAATC | CA1565580748 | ERAP1 | c.1760-21_1760-16delinsGATTTA (n.1760-21_1760-16delinsGATTTA) n.423-21_423-16delinsGATTTA n.184-21_184-16delinsGATTTA c.665-21_665-16delinsGATTTA (n.665-21_665-16delinsGATTTA) n.1898-21_1898-16delinsGATTTA n.3944_3949delinsTAAATC n.1707_1712delinsTAAATC | |
5 | g.96785988A= | CA1565580749 | ERAP1 | c.1760-17T= (n.1760-17T=) n.423-17T= n.184-17T= c.665-17T= (n.665-17T=) n.1898-17T= n.3945A= n.1708A= | |
5 | g.96785988A>C | CA445504285 | ERAP1 | c.1760-17T>G (n.1760-17T>G) n.423-17T>G n.184-17T>G c.665-17T>G (n.665-17T>G) n.1898-17T>G n.3945A>C n.1708A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785988A>G | CA445504286 | ERAP1 | c.1760-17T>C (n.1760-17T>C) n.423-17T>C n.184-17T>C c.665-17T>C (n.665-17T>C) n.1898-17T>C n.3945A>G n.1708A>G | |
5 | g.96785988A>T | CA445504287 | ERAP1 | c.1760-17T>A (n.1760-17T>A) n.423-17T>A n.184-17T>A c.665-17T>A (n.665-17T>A) n.1898-17T>A n.3945A>T n.1708A>T | |
5 | g.96785991_96785995del | CA3352144 | ERAP1 | c.1760-21_1760-17del (n.1760-21_1760-17del) n.423-21_423-17del n.184-21_184-17del c.665-21_665-17del (n.665-21_665-17del) n.1898-21_1898-17del n.3948_3952del n.1711_1715del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785989A>C | CA445504288 | ERAP1 | c.1760-18T>G (n.1760-18T>G) n.423-18T>G n.184-18T>G c.665-18T>G (n.665-18T>G) n.1898-18T>G n.3946A>C n.1709A>C | |
5 | g.96785989A>G | CA445504289 | ERAP1 | c.1760-18T>C (n.1760-18T>C) n.423-18T>C n.184-18T>C c.665-18T>C (n.665-18T>C) n.1898-18T>C n.3946A>G n.1709A>G | |
5 | g.96785989A>T | CA445504290 | ERAP1 | c.1760-18T>A (n.1760-18T>A) n.423-18T>A n.184-18T>A c.665-18T>A (n.665-18T>A) n.1898-18T>A n.3946A>T n.1709A>T | |
5 | g.96785990A>C | CA445504293 | ERAP1 | c.1760-19T>G (n.1760-19T>G) n.423-19T>G n.184-19T>G c.665-19T>G (n.665-19T>G) n.1898-19T>G n.3947A>C n.1710A>C | |
5 | g.96785990A>G | CA445504292 | ERAP1 | c.1760-19T>C (n.1760-19T>C) n.423-19T>C n.184-19T>C c.665-19T>C (n.665-19T>C) n.1898-19T>C n.3947A>G n.1710A>G | |
5 | g.96785990A>T | CA445504291 | ERAP1 | c.1760-19T>A (n.1760-19T>A) n.423-19T>A n.184-19T>A c.665-19T>A (n.665-19T>A) n.1898-19T>A n.3947A>T n.1710A>T | |
5 | g.96785991T>A | CA445504294 | ERAP1 | c.1760-20A>T (n.1760-20A>T) n.423-20A>T n.184-20A>T c.665-20A>T (n.665-20A>T) n.1898-20A>T n.3948T>A n.1711T>A | |
5 | g.96785991T>C | CA445504296 | ERAP1 | c.1760-20A>G (n.1760-20A>G) n.423-20A>G n.184-20A>G c.665-20A>G (n.665-20A>G) n.1898-20A>G n.3948T>C n.1711T>C | |
5 | g.96785991T>G | CA445504295 | ERAP1 | c.1760-20A>C (n.1760-20A>C) n.423-20A>C n.184-20A>C c.665-20A>C (n.665-20A>C) n.1898-20A>C n.3948T>G n.1711T>G | |
5 | g.96785992C>A | CA445504297 | ERAP1 | c.1760-21G>T (n.1760-21G>T) n.423-21G>T n.184-21G>T c.665-21G>T (n.665-21G>T) n.1898-21G>T n.3949C>A n.1712C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785992C>G | CA445504298 | ERAP1 | c.1760-21G>C (n.1760-21G>C) n.423-21G>C n.184-21G>C c.665-21G>C (n.665-21G>C) n.1898-21G>C n.3949C>G n.1712C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785992C>T | CA445504299 | ERAP1 | c.1760-21G>A (n.1760-21G>A) n.423-21G>A n.184-21G>A c.665-21G>A (n.665-21G>A) n.1898-21G>A n.3949C>T n.1712C>T | |
5 | g.96785993A= | CA1565580750 | ERAP1 | c.1760-22T= (n.1760-22T=) n.423-22T= n.184-22T= c.665-22T= (n.665-22T=) n.1898-22T= n.3950A= n.1713A= | |
5 | g.96785993A>C | CA445504300 | ERAP1 | c.1760-22T>G (n.1760-22T>G) n.423-22T>G n.184-22T>G c.665-22T>G (n.665-22T>G) n.1898-22T>G n.3950A>C n.1713A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785993A>G | CA445504301 | ERAP1 | c.1760-22T>C (n.1760-22T>C) n.423-22T>C n.184-22T>C c.665-22T>C (n.665-22T>C) n.1898-22T>C n.3950A>G n.1713A>G | |
5 | g.96785993A>T | CA445504302 | ERAP1 | c.1760-22T>A (n.1760-22T>A) n.423-22T>A n.184-22T>A c.665-22T>A (n.665-22T>A) n.1898-22T>A n.3950A>T n.1713A>T | |
5 | g.96785994A>C | CA445504303 | ERAP1 | c.1760-23T>G (n.1760-23T>G) n.423-23T>G n.184-23T>G c.665-23T>G (n.665-23T>G) n.1898-23T>G n.3951A>C n.1714A>C | |
5 | g.96785994A>G | CA445504304 | ERAP1 | c.1760-23T>C (n.1760-23T>C) n.423-23T>C n.184-23T>C c.665-23T>C (n.665-23T>C) n.1898-23T>C n.3951A>G n.1714A>G | |
5 | g.96785994A>T | CA445504305 | ERAP1 | c.1760-23T>A (n.1760-23T>A) n.423-23T>A n.184-23T>A c.665-23T>A (n.665-23T>A) n.1898-23T>A n.3951A>T n.1714A>T | |
5 | g.96785995A>C | CA445504306 | ERAP1 | c.1760-24T>G (n.1760-24T>G) n.423-24T>G n.184-24T>G c.665-24T>G (n.665-24T>G) n.1898-24T>G n.3952A>C n.1715A>C | |
5 | g.96785995A>G | CA445504307 | ERAP1 | c.1760-24T>C (n.1760-24T>C) n.423-24T>C n.184-24T>C c.665-24T>C (n.665-24T>C) n.1898-24T>C n.3952A>G n.1715A>G | |
5 | g.96785995A>T | CA445504308 | ERAP1 | c.1760-24T>A (n.1760-24T>A) n.423-24T>A n.184-24T>A c.665-24T>A (n.665-24T>A) n.1898-24T>A n.3952A>T n.1715A>T | |
5 | g.96785995_96785996insCACACCCAACACA | CA2767563004 | ERAP1 | c.1760-24_1760-23insGTGTTGGGTGTGT (n.1760-24_1760-23insGTGTTGGGTGTGT) n.423-24_423-23insGTGTTGGGTGTGT n.184-24_184-23insGTGTTGGGTGTGT c.665-24_665-23insGTGTTGGGTGTGT (n.665-24_665-23insGTGTTGGGTGTGT) n.1898-24_1898-23insGTGTTGGGTGTGT n.3952_3953insCACACCCAACACA n.1715_1716insCACACCCAACACA | |
5 | g.96785996G>A | CA445504311 | ERAP1 | c.1760-25C>T (n.1760-25C>T) n.423-25C>T n.184-25C>T c.665-25C>T (n.665-25C>T) n.1898-25C>T n.3953G>A n.1716G>A | |
5 | g.96785996G>C | CA445504309 | ERAP1 | c.1760-25C>G (n.1760-25C>G) n.423-25C>G n.184-25C>G c.665-25C>G (n.665-25C>G) n.1898-25C>G n.3953G>C n.1716G>C | |
5 | g.96785996G= | CA1565580751 | ERAP1 | c.1760-25C= (n.1760-25C=) n.423-25C= n.184-25C= c.665-25C= (n.665-25C=) n.1898-25C= n.3953G= n.1716G= | |
5 | g.96785996G>T | CA445504310 | ERAP1 | c.1760-25C>A (n.1760-25C>A) n.423-25C>A n.184-25C>A c.665-25C>A (n.665-25C>A) n.1898-25C>A n.3953G>T n.1716G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785997T>A | CA445504312 | ERAP1 | c.1760-26A>T (n.1760-26A>T) n.423-26A>T n.184-26A>T c.665-26A>T (n.665-26A>T) n.1898-26A>T n.3954T>A n.1717T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785997T>C | CA445504313 | ERAP1 | c.1760-26A>G (n.1760-26A>G) n.423-26A>G n.184-26A>G c.665-26A>G (n.665-26A>G) n.1898-26A>G n.3954T>C n.1717T>C | dbSNP |
5 | g.96785997T>G | CA445504314 | ERAP1 | c.1760-26A>C (n.1760-26A>C) n.423-26A>C n.184-26A>C c.665-26A>C (n.665-26A>C) n.1898-26A>C n.3954T>G n.1717T>G | |
5 | g.96785998T>A | CA445504315 | ERAP1 | c.1760-27A>T (n.1760-27A>T) n.423-27A>T n.184-27A>T c.665-27A>T (n.665-27A>T) n.1898-27A>T n.3955T>A n.1718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785998T>C | CA445504316 | ERAP1 | c.1760-27A>G (n.1760-27A>G) n.423-27A>G n.184-27A>G c.665-27A>G (n.665-27A>G) n.1898-27A>G n.3955T>C n.1718T>C | |
5 | g.96785998T>G | CA445504317 | ERAP1 | c.1760-27A>C (n.1760-27A>C) n.423-27A>C n.184-27A>C c.665-27A>C (n.665-27A>C) n.1898-27A>C n.3955T>G n.1718T>G | |
5 | g.96785998T= | CA1565580752 | ERAP1 | c.1760-27A= (n.1760-27A=) n.423-27A= n.184-27A= c.665-27A= (n.665-27A=) n.1898-27A= n.3955T= n.1718T= | |
5 | g.96785999C>A | CA445504318 | ERAP1 | c.1760-28G>T (n.1760-28G>T) n.423-28G>T n.184-28G>T c.665-28G>T (n.665-28G>T) n.1898-28G>T n.3956C>A n.1719C>A | |
5 | g.96785999C>G | CA445504319 | ERAP1 | c.1760-28G>C (n.1760-28G>C) n.423-28G>C n.184-28G>C c.665-28G>C (n.665-28G>C) n.1898-28G>C n.3956C>G n.1719C>G | |
5 | g.96785999C>T | CA445504320 | ERAP1 | c.1760-28G>A (n.1760-28G>A) n.423-28G>A n.184-28G>A c.665-28G>A (n.665-28G>A) n.1898-28G>A n.3956C>T n.1719C>T | |
5 | g.96786000C= | CA1565580753 | ERAP1 | c.1760-29G= (n.1760-29G=) n.423-29G= n.184-29G= c.665-29G= (n.665-29G=) n.1898-29G= | |
5 | g.96786000C>G | CA1565580754 | ERAP1 | c.1760-29G>C (n.1760-29G>C) n.423-29G>C n.184-29G>C c.665-29G>C (n.665-29G>C) n.1898-29G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786000C>T | CA2674684263 | ERAP1 | c.1760-29G>A (n.1760-29G>A) n.423-29G>A n.184-29G>A c.665-29G>A (n.665-29G>A) n.1898-29G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786001A>C | CA2674684264 | ERAP1 | c.1760-30T>G (n.1760-30T>G) n.423-30T>G n.184-30T>G c.665-30T>G (n.665-30T>G) n.1898-30T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786003T>C | CA122965011 | ERAP1 | c.1760-32A>G (n.1760-32A>G) n.423-32A>G n.184-32A>G c.665-32A>G (n.665-32A>G) n.1898-32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96786003T= | CA1565580755 | ERAP1 | c.1760-32A= (n.1760-32A=) n.423-32A= n.184-32A= c.665-32A= (n.665-32A=) n.1898-32A= | |
5 | g.96786004T>C | CA2674684266 | ERAP1 | c.1760-33A>G (n.1760-33A>G) n.423-33A>G n.184-33A>G c.665-33A>G (n.665-33A>G) n.1898-33A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786005G= | CA1565580756 | ERAP1 | c.1760-34C= (n.1760-34C=) n.423-34C= n.184-34C= c.665-34C= (n.665-34C=) n.1898-34C= | |
5 | g.96786005G>T | CA561289340 | ERAP1 | c.1760-34C>A (n.1760-34C>A) n.423-34C>A n.184-34C>A c.665-34C>A (n.665-34C>A) n.1898-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786006C>T | CA2674684268 | ERAP1 | c.1760-35G>A (n.1760-35G>A) n.423-35G>A n.184-35G>A c.665-35G>A (n.665-35G>A) n.1898-35G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786007T>C | CA2674684270 | ERAP1 | c.1760-36A>G (n.1760-36A>G) n.423-36A>G n.184-36A>G c.665-36A>G (n.665-36A>G) n.1898-36A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96786008C= | CA1565580757 | ERAP1 | c.1760-37G= (n.1760-37G=) n.423-37G= n.184-37G= c.665-37G= (n.665-37G=) n.1898-37G= | |
5 | g.96786008C>T | CA3352145 | ERAP1 | c.1760-37G>A (n.1760-37G>A) n.423-37G>A n.184-37G>A c.665-37G>A (n.665-37G>A) n.1898-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786009C>A | CA2674684272 | ERAP1 | c.1760-38G>T (n.1760-38G>T) n.423-38G>T n.184-38G>T c.665-38G>T (n.665-38G>T) n.1898-38G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786009C>G | CA2674684273 | ERAP1 | c.1760-38G>C (n.1760-38G>C) n.423-38G>C n.184-38G>C c.665-38G>C (n.665-38G>C) n.1898-38G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786010C>A | CA2674684274 | ERAP1 | c.1760-39G>T (n.1760-39G>T) n.423-39G>T n.184-39G>T c.665-39G>T (n.665-39G>T) n.1898-39G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786011C>A | CA2581463681 | ERAP1 | c.1760-40G>T (n.1760-40G>T) n.423-40G>T n.184-40G>T c.665-40G>T (n.665-40G>T) n.1898-40G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786011C= | CA1565580758 | ERAP1 | c.1760-40G= (n.1760-40G=) n.423-40G= n.184-40G= c.665-40G= (n.665-40G=) n.1898-40G= | |
5 | g.96786011C>G | CA2581463680 | ERAP1 | c.1760-40G>C (n.1760-40G>C) n.423-40G>C n.184-40G>C c.665-40G>C (n.665-40G>C) n.1898-40G>C | |
5 | g.96786011C>T | CA3352146 | ERAP1 | c.1760-40G>A (n.1760-40G>A) n.423-40G>A n.184-40G>A c.665-40G>A (n.665-40G>A) n.1898-40G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96786012T>C | CA2578367803 | ERAP1 | c.1760-41A>G (n.1760-41A>G) n.423-41A>G n.184-41A>G c.665-41A>G (n.665-41A>G) n.1898-41A>G | |
5 | g.96786013G>T | CA2674684277 | ERAP1 | c.1760-42C>A (n.1760-42C>A) n.423-42C>A n.184-42C>A c.665-42C>A (n.665-42C>A) n.1898-42C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786015del | CA2767563005 | ERAP1 | c.1760-43del (n.1760-43del) n.423-43del n.184-43del c.665-43del (n.665-43del) n.1898-43del | |
5 | g.96786016T>A | CA2674684278 | ERAP1 | c.1760-45A>T (n.1760-45A>T) n.423-45A>T n.184-45A>T c.665-45A>T (n.665-45A>T) n.1898-45A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96786016T>C | CA561289341 | ERAP1 | c.1760-45A>G (n.1760-45A>G) n.423-45A>G n.184-45A>G c.665-45A>G (n.665-45A>G) n.1898-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786016T>G | CA3352147 | ERAP1 | c.1760-45A>C (n.1760-45A>C) n.423-45A>C n.184-45A>C c.665-45A>C (n.665-45A>C) n.1898-45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96786016T= | CA1565580759 | ERAP1 | c.1760-45A= (n.1760-45A=) n.423-45A= n.184-45A= c.665-45A= (n.665-45A=) n.1898-45A= | |
5 | g.96786017G>T | CA2674684279 | ERAP1 | c.1760-46C>A (n.1760-46C>A) n.423-46C>A n.184-46C>A c.665-46C>A (n.665-46C>A) n.1898-46C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96786019A>G | CA2674684281 | ERAP1 | c.1760-48T>C (n.1760-48T>C) n.423-48T>C n.184-48T>C c.665-48T>C (n.665-48T>C) n.1898-48T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96786020G>T | CA2674684282 | ERAP1 | c.1760-49C>A (n.1760-49C>A) n.423-49C>A n.184-49C>A c.665-49C>A (n.665-49C>A) n.1898-49C>A | gnomAD v4 |