Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96785836C>A | CA360489078 | ERAP1 | c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.558G>T n.319G>T c.800G>T (p.Ser267Ile) n.2033G>T n.3793C>A n.1556C>A | dbSNP |
5 | g.96785836C= | CA1565580692 | ERAP1 | c.1895G= (p.Ser632=) n.558G= n.319G= c.800G= (p.Ser267=) n.2033G= n.3793C= n.1556C= | |
5 | g.96785836C>G | CA360489079 | ERAP1 | c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.558G>C n.319G>C c.800G>C (p.Ser267Thr) n.2033G>C n.3793C>G n.1556C>G | |
5 | g.96785836C>T | CA360489080 | ERAP1 | c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.558G>A n.319G>A c.800G>A (p.Ser267Asn) n.2033G>A n.3793C>T n.1556C>T | |
5 | g.96785837T>A | CA360489081 | ERAP1 | c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.557A>T n.318A>T c.799A>T (p.Ser267Cys) n.2032A>T n.3794T>A n.1557T>A | |
5 | g.96785837T>C | CA360489082 | ERAP1 | c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.557A>G n.318A>G c.799A>G (p.Ser267Gly) n.2032A>G n.3794T>C n.1557T>C | |
5 | g.96785837T>G | CA360489083 | ERAP1 | c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.557A>C n.318A>C c.799A>C (p.Ser267Arg) n.2032A>C n.3794T>G n.1557T>G | |
5 | g.96785838G>A | CA3352120 | ERAP1 | c.1893C>T (p.Val631=) n.556C>T n.317C>T c.798C>T (p.Val266=) n.2031C>T n.3795G>A n.1558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785838G>C | CA445504106 | ERAP1 | c.1893C>G (p.Val631=) n.556C>G n.317C>G c.798C>G (p.Val266=) n.2031C>G n.3795G>C n.1558G>C | |
5 | g.96785838G= | CA1565580693 | ERAP1 | c.1893C= (p.Val631=) n.556C= n.317C= c.798C= (p.Val266=) n.2031C= n.3795G= n.1558G= | |
5 | g.96785838G>T | CA445504107 | ERAP1 | c.1893C>A (p.Val631=) n.556C>A n.317C>A c.798C>A (p.Val266=) n.2031C>A n.3795G>T n.1558G>T | |
5 | g.96785839A= | CA1565580694 | ERAP1 | c.1892T= (p.Val631=) n.555T= n.316T= c.797T= (p.Val266=) n.2030T= n.3796A= n.1559A= | |
5 | g.96785839A>C | CA3352121 | ERAP1 | c.1892T>G (p.Val631Gly) n.555T>G n.316T>G c.797T>G (p.Val266Gly) n.2030T>G n.3796A>C n.1559A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785839A>G | CA360489084 | ERAP1 | c.1892T>C (p.Val631Ala) n.555T>C n.316T>C c.797T>C (p.Val266Ala) n.2030T>C n.3796A>G n.1559A>G | |
5 | g.96785839A>T | CA360489085 | ERAP1 | c.1892T>A (p.Val631Asp) n.555T>A n.316T>A c.797T>A (p.Val266Asp) n.2030T>A n.3796A>T n.1559A>T | |
5 | g.96785840C>A | CA360489087 | ERAP1 | c.1891G>T (p.Val631Phe) n.554G>T n.315G>T c.796G>T (p.Val266Phe) n.2029G>T n.3797C>A n.1560C>A | |
5 | g.96785840C>G | CA360489088 | ERAP1 | c.1891G>C (p.Val631Leu) n.554G>C n.315G>C c.796G>C (p.Val266Leu) n.2029G>C n.3797C>G n.1560C>G | |
5 | g.96785840C>T | CA360489086 | ERAP1 | c.1891G>A (p.Val631Ile) n.554G>A n.315G>A c.796G>A (p.Val266Ile) n.2029G>A n.3797C>T n.1560C>T | |
5 | g.96785841T>A | CA445504168 | ERAP1 | c.1890A>T (p.Ala630=) n.553A>T n.314A>T c.795A>T (p.Ala265=) n.2028A>T n.3798T>A n.1561T>A | |
5 | g.96785841T>C | CA3352122 | ERAP1 | c.1890A>G (p.Ala630=) n.553A>G n.314A>G c.795A>G (p.Ala265=) n.2028A>G n.3798T>C n.1561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785841T>G | CA445504169 | ERAP1 | c.1890A>C (p.Ala630=) n.553A>C n.314A>C c.795A>C (p.Ala265=) n.2028A>C n.3798T>G n.1561T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785841T= | CA1565580695 | ERAP1 | c.1890A= (p.Ala630=) n.553A= n.314A= c.795A= (p.Ala265=) n.2028A= n.3798T= n.1561T= | |
5 | g.96785842G>A | CA360489089 | ERAP1 | c.1889C>T (p.Ala630Val) n.552C>T n.313C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.2027C>T n.3799G>A n.1562G>A | |
5 | g.96785842G>C | CA360489090 | ERAP1 | c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.552C>G n.313C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.2027C>G n.3799G>C n.1562G>C | |
5 | g.96785842G>T | CA360489091 | ERAP1 | c.1889C>A (p.Ala630Glu) n.552C>A n.313C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) n.2027C>A n.3799G>T n.1562G>T | |
5 | g.96785843C>A | CA360489092 | ERAP1 | c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.551G>T n.312G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.2026G>T n.3800C>A n.1563C>A | |
5 | g.96785843C>G | CA360489093 | ERAP1 | c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.551G>C n.312G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.2026G>C n.3800C>G n.1563C>G | |
5 | g.96785843C>T | CA360489094 | ERAP1 | c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.551G>A n.312G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.2026G>A n.3800C>T n.1563C>T | |
5 | g.96785844T>A | CA445504170 | ERAP1 | c.1887A>T (p.Thr629=) n.550A>T n.311A>T c.792A>T (p.Thr264=) n.2025A>T n.3801T>A n.1564T>A | |
5 | g.96785844T>C | CA445504171 | ERAP1 | c.1887A>G (p.Thr629=) n.550A>G n.311A>G c.792A>G (p.Thr264=) n.2025A>G n.3801T>C n.1564T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785844T>G | CA445504172 | ERAP1 | c.1887A>C (p.Thr629=) n.550A>C n.311A>C c.792A>C (p.Thr264=) n.2025A>C n.3801T>G n.1564T>G | |
5 | g.96785844T= | CA1565580696 | ERAP1 | c.1887A= (p.Thr629=) n.550A= n.311A= c.792A= (p.Thr264=) n.2025A= n.3801T= n.1564T= | |
5 | g.96785851_96785852dup | CA2767562996 | ERAP1 | c.1886_1887dup (p.Ala630GlnfsTer?) n.549_550dup n.310_311dup c.791_792dup (p.Ala265GlnfsTer?) n.2024_2025dup n.3808_3809dup n.1571_1572dup | |
5 | g.96785851_96785852del | CA2578367785 | ERAP1 | c.1886_1887del (p.Thr629SerfsTer5) n.549_550del n.310_311del c.791_792del (p.Thr264SerfsTer5) n.2024_2025del n.3808_3809del n.1571_1572del | |
5 | g.96785845G>A | CA360489095 | ERAP1 | c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.549C>T n.310C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2024C>T n.3802G>A n.1565G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785845G>C | CA360489096 | ERAP1 | c.1886C>G (p.Thr629Arg) n.549C>G n.310C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) n.2024C>G n.3802G>C n.1565G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785845G>T | CA360489097 | ERAP1 | c.1886C>A (p.Thr629Lys) n.549C>A n.310C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) n.2024C>A n.3802G>T n.1565G>T | |
5 | g.96785846T>A | CA360489098 | ERAP1 | c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.548A>T n.309A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2023A>T n.3803T>A n.1566T>A | |
5 | g.96785846T>C | CA360489099 | ERAP1 | c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.548A>G n.309A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2023A>G n.3803T>C n.1566T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785846T>G | CA360489100 | ERAP1 | c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.548A>C n.309A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2023A>C n.3803T>G n.1566T>G | |
5 | g.96785847G>A | CA445504173 | ERAP1 | c.1884C>T (p.His628=) n.547C>T n.308C>T c.789C>T (p.His263=) n.2022C>T n.3804G>A n.1567G>A | |
5 | g.96785847G>C | CA360489102 | ERAP1 | c.1884C>G (p.His628Gln) n.547C>G n.308C>G c.789C>G (p.His263Gln) n.2022C>G n.3804G>C n.1567G>C | |
5 | g.96785847G>T | CA360489101 | ERAP1 | c.1884C>A (p.His628Gln) n.547C>A n.308C>A c.789C>A (p.His263Gln) n.2022C>A n.3804G>T n.1567G>T | |
5 | g.96785848T>A | CA360489103 | ERAP1 | c.1883A>T (p.His628Leu) n.546A>T n.307A>T c.788A>T (p.His263Leu) n.2021A>T n.3805T>A n.1568T>A | |
5 | g.96785848T>C | CA360489104 | ERAP1 | c.1883A>G (p.His628Arg) n.546A>G n.307A>G c.788A>G (p.His263Arg) n.2021A>G n.3805T>C n.1568T>C | |
5 | g.96785848T>G | CA360489105 | ERAP1 | c.1883A>C (p.His628Pro) n.546A>C n.307A>C c.788A>C (p.His263Pro) n.2021A>C n.3805T>G n.1568T>G | |
5 | g.96785849del | CA2674684102 | ERAP1 | c.1882del (p.His628ThrfsTer?) n.545del n.306del c.787del (p.His263ThrfsTer?) n.2020del n.3806del n.1569del | gnomAD v4 |
5 | g.96785849G>A | CA360489106 | ERAP1 | c.1882C>T (p.His628Tyr) n.545C>T n.306C>T c.787C>T (p.His263Tyr) n.2020C>T n.3806G>A n.1569G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785849G>C | CA360489107 | ERAP1 | c.1882C>G (p.His628Asp) n.545C>G n.306C>G c.787C>G (p.His263Asp) n.2020C>G n.3806G>C n.1569G>C | |
5 | g.96785849G>T | CA360489108 | ERAP1 | c.1882C>A (p.His628Asn) n.545C>A n.306C>A c.787C>A (p.His263Asn) n.2020C>A n.3806G>T n.1569G>T | |
5 | g.96785850T>A | CA445504174 | ERAP1 | c.1881A>T (p.Thr627=) n.544A>T n.305A>T c.786A>T (p.Thr262=) n.2019A>T n.3807T>A n.1570T>A | |
5 | g.96785850T>C | CA3352123 | ERAP1 | c.1881A>G (p.Thr627=) n.544A>G n.305A>G c.786A>G (p.Thr262=) n.2019A>G n.3807T>C n.1570T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785850T>G | CA445504175 | ERAP1 | c.1881A>C (p.Thr627=) n.544A>C n.305A>C c.786A>C (p.Thr262=) n.2019A>C n.3807T>G n.1570T>G | |
5 | g.96785850T= | CA1565580697 | ERAP1 | c.1881A= (p.Thr627=) n.544A= n.305A= c.786A= (p.Thr262=) n.2019A= n.3807T= n.1570T= | |
5 | g.96785851del | CA2674684115 | ERAP1 | c.1880del (p.Thr627AsnfsTer?) n.543del n.304del c.785del (p.Thr262AsnfsTer?) n.2018del n.3808del n.1571del | gnomAD v4 |
5 | g.96785851G>A | CA360489109 | ERAP1 | c.1880C>T (p.Thr627Ile) n.543C>T n.304C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) n.2018C>T n.3808G>A n.1571G>A | |
5 | g.96785851G>C | CA360489110 | ERAP1 | c.1880C>G (p.Thr627Arg) n.543C>G n.304C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) n.2018C>G n.3808G>C n.1571G>C | |
5 | g.96785851G>T | CA360489111 | ERAP1 | c.1880C>A (p.Thr627Lys) n.543C>A n.304C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) n.2018C>A n.3808G>T n.1571G>T | |
5 | g.96785852T>A | CA360489112 | ERAP1 | c.1879A>T (p.Thr627Ser) n.542A>T n.303A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) n.2017A>T n.3809T>A n.1572T>A | |
5 | g.96785852T>C | CA360489113 | ERAP1 | c.1879A>G (p.Thr627Ala) n.542A>G n.303A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) n.2017A>G n.3809T>C n.1572T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785852T>G | CA360489114 | ERAP1 | c.1879A>C (p.Thr627Pro) n.542A>C n.303A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) n.2017A>C n.3809T>G n.1572T>G | |
5 | g.96785852T= | CA1565580698 | ERAP1 | c.1879A= (p.Thr627=) n.542A= n.303A= c.784A= (p.Thr262=) n.2017A= n.3809T= n.1572T= | |
5 | g.96785853T>A | CA445504176 | ERAP1 | c.1878A>T (p.Gly626=) n.541A>T n.302A>T c.783A>T (p.Gly261=) n.2016A>T n.3810T>A n.1573T>A | |
5 | g.96785853T>C | CA445504177 | ERAP1 | c.1878A>G (p.Gly626=) n.541A>G n.302A>G c.783A>G (p.Gly261=) n.2016A>G n.3810T>C n.1573T>C | |
5 | g.96785853T>G | CA445504178 | ERAP1 | c.1878A>C (p.Gly626=) n.541A>C n.302A>C c.783A>C (p.Gly261=) n.2016A>C n.3810T>G n.1573T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785853T= | CA1565580699 | ERAP1 | c.1878A= (p.Gly626=) n.541A= n.302A= c.783A= (p.Gly261=) n.2016A= n.3810T= n.1573T= | |
5 | g.96785854C>A | CA360489115 | ERAP1 | c.1877G>T (p.Gly626Val) n.540G>T n.301G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.2015G>T n.3811C>A n.1574C>A | dbSNP |
5 | g.96785854C= | CA1565580700 | ERAP1 | c.1877G= (p.Gly626=) n.540G= n.301G= c.782G= (p.Gly261=) n.2015G= n.3811C= n.1574C= | |
5 | g.96785854C>G | CA360489117 | ERAP1 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.540G>C n.301G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.2015G>C n.3811C>G n.1574C>G | |
5 | g.96785854C>T | CA360489116 | ERAP1 | c.1877G>A (p.Gly626Glu) n.540G>A n.301G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) n.2015G>A n.3811C>T n.1574C>T | |
5 | g.96785855del | CA2674684120 | ERAP1 | c.1877del (p.Gly626GlufsTer?) n.540del n.301del c.782del (p.Gly261GlufsTer?) n.2015del n.3812del n.1575del | gnomAD v4 |
5 | g.96785855C>A | CA360489118 | ERAP1 | c.1876G>T (p.Gly626Ter) n.539G>T n.300G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) n.2014G>T n.3812C>A n.1575C>A | |
5 | g.96785855C>G | CA360489119 | ERAP1 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.539G>C n.300G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.2014G>C n.3812C>G n.1575C>G | |
5 | g.96785855C>T | CA360489120 | ERAP1 | c.1876G>A (p.Gly626Arg) n.539G>A n.300G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) n.2014G>A n.3812C>T n.1575C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785856T>A | CA360489121 | ERAP1 | c.1875A>T (p.Lys625Asn) n.538A>T n.299A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) n.2013A>T n.3813T>A n.1576T>A | |
5 | g.96785856T>C | CA445504179 | ERAP1 | c.1875A>G (p.Lys625=) n.538A>G n.299A>G c.780A>G (p.Lys260=) n.2013A>G n.3813T>C n.1576T>C | |
5 | g.96785856T>G | CA360489122 | ERAP1 | c.1875A>C (p.Lys625Asn) n.538A>C n.299A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) n.2013A>C n.3813T>G n.1576T>G | |
5 | g.96785857T>A | CA360489123 | ERAP1 | c.1874A>T (p.Lys625Ile) n.537A>T n.298A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) n.2012A>T n.3814T>A n.1577T>A | |
5 | g.96785857T>C | CA360489124 | ERAP1 | c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.537A>G n.298A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) n.2012A>G n.3814T>C n.1577T>C | |
5 | g.96785857T>G | CA360489125 | ERAP1 | c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.537A>C n.298A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) n.2012A>C n.3814T>G n.1577T>G | |
5 | g.96785858T>A | CA360489126 | ERAP1 | c.1873A>T (p.Lys625Ter) n.536A>T n.297A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) n.2011A>T n.3815T>A n.1578T>A | |
5 | g.96785858T>C | CA360489127 | ERAP1 | c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.536A>G n.297A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) n.2011A>G n.3815T>C n.1578T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785858T>G | CA360489128 | ERAP1 | c.1873A>C (p.Lys625Gln) n.536A>C n.297A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) n.2011A>C n.3815T>G n.1578T>G | |
5 | g.96785858T= | CA1565580701 | ERAP1 | c.1873A= (p.Lys625=) n.536A= n.297A= c.778A= (p.Lys260=) n.2011A= n.3815T= n.1578T= | |
5 | g.96785859T>A | CA360489129 | ERAP1 | c.1872A>T (p.Leu624Phe) n.535A>T n.296A>T c.777A>T (p.Leu259Phe) n.2010A>T n.3816T>A n.1579T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785859T>C | CA445504180 | ERAP1 | c.1872A>G (p.Leu624=) n.535A>G n.296A>G c.777A>G (p.Leu259=) n.2010A>G n.3816T>C n.1579T>C | |
5 | g.96785859T>G | CA360489130 | ERAP1 | c.1872A>C (p.Leu624Phe) n.535A>C n.296A>C c.777A>C (p.Leu259Phe) n.2010A>C n.3816T>G n.1579T>G | |
5 | g.96785859_96785860delinsTA | CA1565580702 | ERAP1 | c.1871_1872delinsTA (p.Leu624=) n.534_535delinsTA n.295_296delinsTA c.776_777delinsTA (p.Leu259=) n.2009_2010delinsTA n.3816_3817delinsTA n.1579_1580delinsTA | |
5 | g.96785860A>C | CA360489131 | ERAP1 | c.1871T>G (p.Leu624Ter) n.534T>G n.295T>G c.776T>G (p.Leu259Ter) n.2009T>G n.3817A>C n.1580A>C | |
5 | g.96785860A>G | CA360489133 | ERAP1 | c.1871T>C (p.Leu624Ser) n.534T>C n.295T>C c.776T>C (p.Leu259Ser) n.2009T>C n.3817A>G n.1580A>G | |
5 | g.96785860A>T | CA360489132 | ERAP1 | c.1871T>A (p.Leu624Ter) n.534T>A n.295T>A c.776T>A (p.Leu259Ter) n.2009T>A n.3817A>T n.1580A>T | |
5 | g.96785863del | CA122964965 | ERAP1 | c.1871del (p.Leu624Ter) n.534del n.295del c.776del (p.Leu259Ter) n.2009del n.3820del n.1583del | dbSNP |
5 | g.96785861A>C | CA360489134 | ERAP1 | c.1870T>G (p.Leu624Val) n.533T>G n.294T>G c.775T>G (p.Leu259Val) n.2008T>G n.3818A>C n.1581A>C | |
5 | g.96785861A>G | CA445504181 | ERAP1 | c.1870T>C (p.Leu624=) n.533T>C n.294T>C c.775T>C (p.Leu259=) n.2008T>C n.3818A>G n.1581A>G | |
5 | g.96785861A>T | CA360489135 | ERAP1 | c.1870T>A (p.Leu624Ile) n.533T>A n.294T>A c.775T>A (p.Leu259Ile) n.2008T>A n.3818A>T n.1581A>T | |
5 | g.96785862A>C | CA445504182 | ERAP1 | c.1869T>G (p.Leu623=) n.532T>G n.293T>G c.774T>G (p.Leu258=) n.2007T>G n.3819A>C n.1582A>C | |
5 | g.96785862A>G | CA445504183 | ERAP1 | c.1869T>C (p.Leu623=) n.532T>C n.293T>C c.774T>C (p.Leu258=) n.2007T>C n.3819A>G n.1582A>G | |
5 | g.96785862A>T | CA445504184 | ERAP1 | c.1869T>A (p.Leu623=) n.532T>A n.293T>A c.774T>A (p.Leu258=) n.2007T>A n.3819A>T n.1582A>T | |
5 | g.96785863A>C | CA360489136 | ERAP1 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) n.531T>G n.292T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.2006T>G n.3820A>C n.1583A>C | |
5 | g.96785863A>G | CA360489137 | ERAP1 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) n.531T>C n.292T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.2006T>C n.3820A>G n.1583A>G | |
5 | g.96785863A>T | CA360489138 | ERAP1 | c.1868T>A (p.Leu623His) n.531T>A n.292T>A c.773T>A (p.Leu258His) n.2006T>A n.3820A>T n.1583A>T | |
5 | g.96785863_96785864delinsAG | CA1565580703 | ERAP1 | c.1867_1868delinsCT (p.Leu623=) n.530_531delinsCT n.291_292delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.2005_2006delinsCT n.3820_3821delinsAG n.1583_1584delinsAG | |
5 | g.96785864G>A | CA360489139 | ERAP1 | c.1867C>T (p.Leu623Phe) n.530C>T n.291C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) n.2005C>T n.3821G>A n.1584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785864G>C | CA360489140 | ERAP1 | c.1867C>G (p.Leu623Val) n.530C>G n.291C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.2005C>G n.3821G>C n.1584G>C | |
5 | g.96785864G= | CA1565580704 | ERAP1 | c.1867C= (p.Leu623=) n.530C= n.291C= c.772C= (p.Leu258=) n.2005C= n.3821G= n.1584G= | |
5 | g.96785864G>T | CA360489141 | ERAP1 | c.1867C>A (p.Leu623Ile) n.530C>A n.291C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) n.2005C>A n.3821G>T n.1584G>T | COSMIC |
5 | g.96785865del | CA3352124 | ERAP1 | c.1867del (p.Leu623PhefsTer2) n.530del n.291del c.772del (p.Leu258PhefsTer2) n.2005del n.3822del n.1585del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96785865G>A | CA445504187 | ERAP1 | c.1866C>T (p.Gly622=) n.529C>T n.290C>T c.771C>T (p.Gly257=) n.2004C>T n.3822G>A n.1585G>A | |
5 | g.96785865G>C | CA445504185 | ERAP1 | c.1866C>G (p.Gly622=) n.529C>G n.290C>G c.771C>G (p.Gly257=) n.2004C>G n.3822G>C n.1585G>C | |
5 | g.96785865G>T | CA445504186 | ERAP1 | c.1866C>A (p.Gly622=) n.529C>A n.290C>A c.771C>A (p.Gly257=) n.2004C>A n.3822G>T n.1585G>T | |
5 | g.96785866C>A | CA360489143 | ERAP1 | c.1865G>T (p.Gly622Val) n.528G>T n.289G>T c.770G>T (p.Gly257Val) n.2003G>T n.3823C>A n.1586C>A | |
5 | g.96785866C>G | CA360489144 | ERAP1 | c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.528G>C n.289G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) n.2003G>C n.3823C>G n.1586C>G | |
5 | g.96785866C>T | CA360489142 | ERAP1 | c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.528G>A n.289G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) n.2003G>A n.3823C>T n.1586C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785866_96785870delinsCCAGT | CA1565580705 | ERAP1 | c.1861_1865delinsACTGG (p.Thr621=) n.524_528delinsACTGG n.285_289delinsACTGG c.766_770delinsACTGG (p.Thr256=) n.1999_2003delinsACTGG n.3823_3827delinsCCAGT n.1586_1590delinsCCAGT | |
5 | g.96785867C>A | CA360489145 | ERAP1 | c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.527G>T n.288G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) n.2002G>T n.3824C>A n.1587C>A | |
5 | g.96785867C= | CA1565580707 | ERAP1 | c.1864G= (p.Gly622=) n.527G= n.288G= c.769G= (p.Gly257=) n.2002G= n.3824C= n.1587C= | |
5 | g.96785867C>G | CA360489146 | ERAP1 | c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.527G>C n.288G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) n.2002G>C n.3824C>G n.1587C>G | |
5 | g.96785867C>T | CA3352126 | ERAP1 | c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.527G>A n.288G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) n.2002G>A n.3824C>T n.1587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96785869_96785872dup | CA1565580706 | ERAP1 | c.1861_1864dup (p.Gly622AspfsTer14) n.524_527dup n.285_288dup c.766_769dup (p.Gly257AspfsTer14) n.1999_2002dup n.3826_3829dup n.1589_1592dup | dbSNP |
5 | g.96785869_96785872del | CA3352125 | ERAP1 | c.1861_1864del (p.Thr621AlafsTer3) n.524_527del n.285_288del c.766_769del (p.Thr256AlafsTer3) n.1999_2002del n.3826_3829del n.1589_1592del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785868A>C | CA445504188 | ERAP1 | c.1863T>G (p.Thr621=) n.526T>G n.287T>G c.768T>G (p.Thr256=) n.2001T>G n.3825A>C n.1588A>C | |
5 | g.96785868A>G | CA445504189 | ERAP1 | c.1863T>C (p.Thr621=) n.526T>C n.287T>C c.768T>C (p.Thr256=) n.2001T>C n.3825A>G n.1588A>G | |
5 | g.96785868A>T | CA445504190 | ERAP1 | c.1863T>A (p.Thr621=) n.526T>A n.287T>A c.768T>A (p.Thr256=) n.2001T>A n.3825A>T n.1588A>T | |
5 | g.96785869G>A | CA360489149 | ERAP1 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.525C>T n.286C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) n.2000C>T n.3826G>A n.1589G>A | |
5 | g.96785869G>C | CA360489147 | ERAP1 | c.1862C>G (p.Thr621Ser) n.525C>G n.286C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) n.2000C>G n.3826G>C n.1589G>C | |
5 | g.96785869G>T | CA360489148 | ERAP1 | c.1862C>A (p.Thr621Asn) n.525C>A n.286C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) n.2000C>A n.3826G>T n.1589G>T | |
5 | g.96785870T>A | CA360489150 | ERAP1 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) n.524A>T n.285A>T c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1999A>T n.3827T>A n.1590T>A | |
5 | g.96785870T>C | CA360489151 | ERAP1 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) n.524A>G n.285A>G c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1999A>G n.3827T>C n.1590T>C | |
5 | g.96785870T>G | CA360489152 | ERAP1 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) n.524A>C n.285A>C c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1999A>C n.3827T>G n.1590T>G | |
5 | g.96785871C>A | CA360489153 | ERAP1 | c.1860G>T (p.Leu620Phe) n.523G>T n.284G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) n.1998G>T n.3828C>A n.1591C>A | |
5 | g.96785871C= | CA1565580710 | ERAP1 | c.1860G= (p.Leu620=) n.523G= n.284G= c.765G= (p.Leu255=) n.1998G= n.3828C= n.1591C= | |
5 | g.96785871C>G | CA3352128 | ERAP1 | c.1860G>C (p.Leu620Phe) n.523G>C n.284G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) n.1998G>C n.3828C>G n.1591C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785871C>T | CA445504191 | ERAP1 | c.1860G>A (p.Leu620=) n.523G>A n.284G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1998G>A n.3828C>T n.1591C>T | |
5 | g.96785871_96785873delinsCAA | CA1565580708 | ERAP1 | c.1858_1860delinsTTG (p.Leu620=) n.521_523delinsTTG n.282_284delinsTTG c.763_765delinsTTG (p.Leu255=) n.1996_1998delinsTTG n.3828_3830delinsCAA n.1591_1593delinsCAA | |
5 | g.96785871_96785875delinsCAAAG | CA1565580709 | ERAP1 | c.1856_1860delinsCTTTG (p.Ser619=) n.519_523delinsCTTTG n.280_284delinsCTTTG c.761_765delinsCTTTG (p.Ser254=) n.1994_1998delinsCTTTG n.3828_3832delinsCAAAG n.1591_1595delinsCAAAG | |
5 | g.96785872A>C | CA360489156 | ERAP1 | c.1859T>G (p.Leu620Trp) n.522T>G n.283T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) n.1997T>G n.3829A>C n.1592A>C | |
5 | g.96785872A>G | CA360489155 | ERAP1 | c.1859T>C (p.Leu620Ser) n.522T>C n.283T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) n.1997T>C n.3829A>G n.1592A>G | |
5 | g.96785872A>T | CA360489154 | ERAP1 | c.1859T>A (p.Leu620Ter) n.522T>A n.283T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) n.1997T>A n.3829A>T n.1592A>T | |
5 | g.96785873_96785874del | CA3352127 | ERAP1 | c.1858_1859del (p.Leu620AspfsTer14) n.521_522del n.282_283del c.763_764del (p.Leu255AspfsTer14) n.1996_1997del n.3830_3831del n.1593_1594del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785873_96785876del | CA1565580711 | ERAP1 | c.1856_1859del (p.Ser619Ter) n.519_522del n.280_283del c.761_764del (p.Ser254Ter) n.1994_1997del n.3830_3833del n.1593_1596del | dbSNP |
5 | g.96785873A= | CA1565580712 | ERAP1 | c.1858T= (p.Leu620=) n.521T= n.282T= c.763T= (p.Leu255=) n.1996T= n.3830A= n.1593A= | |
5 | g.96785873A>C | CA360489157 | ERAP1 | c.1858T>G (p.Leu620Val) n.521T>G n.282T>G c.763T>G (p.Leu255Val) n.1996T>G n.3830A>C n.1593A>C | |
5 | g.96785873A>G | CA3352129 | ERAP1 | c.1858T>C (p.Leu620=) n.521T>C n.282T>C c.763T>C (p.Leu255=) n.1996T>C n.3830A>G n.1593A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785873A>T | CA360489158 | ERAP1 | c.1858T>A (p.Leu620Met) n.521T>A n.282T>A c.763T>A (p.Leu255Met) n.1996T>A n.3830A>T n.1593A>T | |
5 | g.96785874A>C | CA445504192 | ERAP1 | c.1857T>G (p.Ser619=) n.520T>G n.281T>G c.762T>G (p.Ser254=) n.1995T>G n.3831A>C n.1594A>C | |
5 | g.96785874A>G | CA445504193 | ERAP1 | c.1857T>C (p.Ser619=) n.520T>C n.281T>C c.762T>C (p.Ser254=) n.1995T>C n.3831A>G n.1594A>G | |
5 | g.96785874A>T | CA445504194 | ERAP1 | c.1857T>A (p.Ser619=) n.520T>A n.281T>A c.762T>A (p.Ser254=) n.1995T>A n.3831A>T n.1594A>T | |
5 | g.96785875G>A | CA360489159 | ERAP1 | c.1856C>T (p.Ser619Phe) n.519C>T n.280C>T c.761C>T (p.Ser254Phe) n.1994C>T n.3832G>A n.1595G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785875G>C | CA360489160 | ERAP1 | c.1856C>G (p.Ser619Cys) n.519C>G n.280C>G c.761C>G (p.Ser254Cys) n.1994C>G n.3832G>C n.1595G>C | |
5 | g.96785875G= | CA1565580713 | ERAP1 | c.1856C= (p.Ser619=) n.519C= n.280C= c.761C= (p.Ser254=) n.1994C= n.3832G= n.1595G= | |
5 | g.96785875G>T | CA360489161 | ERAP1 | c.1856C>A (p.Ser619Tyr) n.519C>A n.280C>A c.761C>A (p.Ser254Tyr) n.1994C>A n.3832G>T n.1595G>T | |
5 | g.96785876A= | CA1565580714 | ERAP1 | c.1855T= (p.Ser619=) n.518T= n.279T= c.760T= (p.Ser254=) n.1993T= n.3833A= n.1596A= | |
5 | g.96785876A>C | CA360489163 | ERAP1 | c.1855T>G (p.Ser619Ala) n.518T>G n.279T>G c.760T>G (p.Ser254Ala) n.1993T>G n.3833A>C n.1596A>C | |
5 | g.96785876A>G | CA360489162 | ERAP1 | c.1855T>C (p.Ser619Pro) n.518T>C n.279T>C c.760T>C (p.Ser254Pro) n.1993T>C n.3833A>G n.1596A>G | |
5 | g.96785876A>T | CA3352130 | ERAP1 | c.1855T>A (p.Ser619Thr) n.518T>A n.279T>A c.760T>A (p.Ser254Thr) n.1993T>A n.3833A>T n.1596A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785877G>A | CA445504195 | ERAP1 | c.1854C>T (p.Asp618=) n.517C>T n.278C>T c.759C>T (p.Asp253=) n.1992C>T n.3834G>A n.1597G>A | |
5 | g.96785877G>C | CA360489164 | ERAP1 | c.1854C>G (p.Asp618Glu) n.517C>G n.278C>G c.759C>G (p.Asp253Glu) n.1992C>G n.3834G>C n.1597G>C | |
5 | g.96785877G>T | CA360489165 | ERAP1 | c.1854C>A (p.Asp618Glu) n.517C>A n.278C>A c.759C>A (p.Asp253Glu) n.1992C>A n.3834G>T n.1597G>T | |
5 | g.96785878T>A | CA360489166 | ERAP1 | c.1853A>T (p.Asp618Val) n.516A>T n.277A>T c.758A>T (p.Asp253Val) n.1991A>T n.3835T>A n.1598T>A | |
5 | g.96785878T>C | CA360489167 | ERAP1 | c.1853A>G (p.Asp618Gly) n.516A>G n.277A>G c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1991A>G n.3835T>C n.1598T>C | |
5 | g.96785878T>G | CA360489168 | ERAP1 | c.1853A>C (p.Asp618Ala) n.516A>C n.277A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1991A>C n.3835T>G n.1598T>G | |
5 | g.96785879C>A | CA3352131 | ERAP1 | c.1852G>T (p.Asp618Tyr) n.515G>T n.276G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1990G>T n.3836C>A n.1599C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785879C= | CA1565580715 | ERAP1 | c.1852G= (p.Asp618=) n.515G= n.276G= c.757G= (p.Asp253=) n.1990G= n.3836C= n.1599C= | |
5 | g.96785879C>G | CA360489170 | ERAP1 | c.1852G>C (p.Asp618His) n.515G>C n.276G>C c.757G>C (p.Asp253His) n.1990G>C n.3836C>G n.1599C>G | |
5 | g.96785879C>T | CA360489169 | ERAP1 | c.1852G>A (p.Asp618Asn) n.515G>A n.276G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1990G>A n.3836C>T n.1599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785881del | CA2674684167 | ERAP1 | c.1852del (p.Asp618ThrfsTer3) n.515del n.276del c.757del (p.Asp253ThrfsTer3) n.1990del n.3838del n.1601del | gnomAD v4 |
5 | g.96785880C>A | CA360489171 | ERAP1 | c.1851G>T (p.Trp617Cys) n.514G>T n.275G>T c.756G>T (p.Trp252Cys) n.1989G>T n.3837C>A n.1600C>A | |
5 | g.96785880C>G | CA360489172 | ERAP1 | c.1851G>C (p.Trp617Cys) n.514G>C n.275G>C c.756G>C (p.Trp252Cys) n.1989G>C n.3837C>G n.1600C>G | |
5 | g.96785880C>T | CA360489173 | ERAP1 | c.1851G>A (p.Trp617Ter) n.514G>A n.275G>A c.756G>A (p.Trp252Ter) n.1989G>A n.3837C>T n.1600C>T | |
5 | g.96785881C>A | CA360489174 | ERAP1 | c.1850G>T (p.Trp617Leu) n.513G>T n.274G>T c.755G>T (p.Trp252Leu) n.1988G>T n.3838C>A n.1601C>A | |
5 | g.96785881C>G | CA360489175 | ERAP1 | c.1850G>C (p.Trp617Ser) n.513G>C n.274G>C c.755G>C (p.Trp252Ser) n.1988G>C n.3838C>G n.1601C>G | |
5 | g.96785881C>T | CA360489176 | ERAP1 | c.1850G>A (p.Trp617Ter) n.513G>A n.274G>A c.755G>A (p.Trp252Ter) n.1988G>A n.3838C>T n.1601C>T | |
5 | g.96785882A>C | CA360489177 | ERAP1 | c.1849T>G (p.Trp617Gly) n.512T>G n.273T>G c.754T>G (p.Trp252Gly) n.1987T>G n.3839A>C n.1602A>C | |
5 | g.96785882A>G | CA360489178 | ERAP1 | c.1849T>C (p.Trp617Arg) n.512T>C n.273T>C c.754T>C (p.Trp252Arg) n.1987T>C n.3839A>G n.1602A>G | |
5 | g.96785882A>T | CA360489179 | ERAP1 | c.1849T>A (p.Trp617Arg) n.512T>A n.273T>A c.754T>A (p.Trp252Arg) n.1987T>A n.3839A>T n.1602A>T | |
5 | g.96785883T>A | CA445504198 | ERAP1 | c.1848A>T (p.Gly616=) n.511A>T n.272A>T c.753A>T (p.Gly251=) n.1986A>T n.3840T>A n.1603T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785883T>C | CA445504197 | ERAP1 | c.1848A>G (p.Gly616=) n.511A>G n.272A>G c.753A>G (p.Gly251=) n.1986A>G n.3840T>C n.1603T>C | |
5 | g.96785883T>G | CA445504196 | ERAP1 | c.1848A>C (p.Gly616=) n.511A>C n.272A>C c.753A>C (p.Gly251=) n.1986A>C n.3840T>G n.1603T>G | |
5 | g.96785884C>A | CA360489180 | ERAP1 | c.1847G>T (p.Gly616Val) n.510G>T n.271G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.1985G>T n.3841C>A n.1604C>A | |
5 | g.96785884C>G | CA360489181 | ERAP1 | c.1847G>C (p.Gly616Ala) n.510G>C n.271G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1985G>C n.3841C>G n.1604C>G | |
5 | g.96785884C>T | CA360489182 | ERAP1 | c.1847G>A (p.Gly616Glu) n.510G>A n.271G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) n.1985G>A n.3841C>T n.1604C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785885C>A | CA360489184 | ERAP1 | c.1846G>T (p.Gly616Ter) n.509G>T n.270G>T c.751G>T (p.Gly251Ter) n.1984G>T n.3842C>A n.1605C>A | |
5 | g.96785885C>G | CA360489185 | ERAP1 | c.1846G>C (p.Gly616Arg) n.509G>C n.270G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1984G>C n.3842C>G n.1605C>G | |
5 | g.96785885C>T | CA360489183 | ERAP1 | c.1846G>A (p.Gly616Arg) n.509G>A n.270G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) n.1984G>A n.3842C>T n.1605C>T | |
5 | g.96785886A>C | CA360489186 | ERAP1 | c.1845T>G (p.Asp615Glu) n.508T>G n.269T>G c.750T>G (p.Asp250Glu) n.1983T>G n.3843A>C n.1606A>C | |
5 | g.96785886A>G | CA445504199 | ERAP1 | c.1845T>C (p.Asp615=) n.508T>C n.269T>C c.750T>C (p.Asp250=) n.1983T>C n.3843A>G n.1606A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785886A>T | CA360489187 | ERAP1 | c.1845T>A (p.Asp615Glu) n.508T>A n.269T>A c.750T>A (p.Asp250Glu) n.1983T>A n.3843A>T n.1606A>T | |
5 | g.96785887T>A | CA360489188 | ERAP1 | c.1844A>T (p.Asp615Val) n.507A>T n.268A>T c.749A>T (p.Asp250Val) n.1982A>T n.3844T>A n.1607T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785887T>C | CA360489189 | ERAP1 | c.1844A>G (p.Asp615Gly) n.507A>G n.268A>G c.749A>G (p.Asp250Gly) n.1982A>G n.3844T>C n.1607T>C | |
5 | g.96785887T>G | CA360489190 | ERAP1 | c.1844A>C (p.Asp615Ala) n.507A>C n.268A>C c.749A>C (p.Asp250Ala) n.1982A>C n.3844T>G n.1607T>G | |
5 | g.96785888C>A | CA360489193 | ERAP1 | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) n.506G>T n.267G>T c.748G>T (p.Asp250Tyr) n.1981G>T n.3845C>A n.1608C>A | |
5 | g.96785888C>G | CA360489191 | ERAP1 | c.1843G>C (p.Asp615His) n.506G>C n.267G>C c.748G>C (p.Asp250His) n.1981G>C n.3845C>G n.1608C>G | |
5 | g.96785888C>T | CA360489192 | ERAP1 | c.1843G>A (p.Asp615Asn) n.506G>A n.267G>A c.748G>A (p.Asp250Asn) n.1981G>A n.3845C>T n.1608C>T | |
5 | g.96785889A>C | CA360489194 | ERAP1 | c.1842T>G (p.Asp614Glu) n.505T>G n.266T>G c.747T>G (p.Asp249Glu) n.1980T>G n.3846A>C n.1609A>C | |
5 | g.96785889A>G | CA445504200 | ERAP1 | c.1842T>C (p.Asp614=) n.505T>C n.266T>C c.747T>C (p.Asp249=) n.1980T>C n.3846A>G n.1609A>G | |
5 | g.96785889A>T | CA360489195 | ERAP1 | c.1842T>A (p.Asp614Glu) n.505T>A n.266T>A c.747T>A (p.Asp249Glu) n.1980T>A n.3846A>T n.1609A>T | |
5 | g.96785890T>A | CA360489196 | ERAP1 | c.1841A>T (p.Asp614Val) n.504A>T n.265A>T c.746A>T (p.Asp249Val) n.1979A>T n.3847T>A n.1610T>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96785890T>C | CA360489197 | ERAP1 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.504A>G n.265A>G c.746A>G (p.Asp249Gly) n.1979A>G n.3847T>C n.1610T>C | |
5 | g.96785890T>G | CA360489198 | ERAP1 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.504A>C n.265A>C c.746A>C (p.Asp249Ala) n.1979A>C n.3847T>G n.1610T>G | |
5 | g.96785890T= | CA1565580716 | ERAP1 | c.1841A= (p.Asp614=) n.504A= n.265A= c.746A= (p.Asp249=) n.1979A= n.3847T= n.1610T= | |
5 | g.96785891C>A | CA360489199 | ERAP1 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.503G>T n.264G>T c.745G>T (p.Asp249Tyr) n.1978G>T n.3848C>A n.1611C>A | |
5 | g.96785891C>G | CA360489201 | ERAP1 | c.1840G>C (p.Asp614His) n.503G>C n.264G>C c.745G>C (p.Asp249His) n.1978G>C n.3848C>G n.1611C>G | |
5 | g.96785891C>T | CA360489200 | ERAP1 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.503G>A n.264G>A c.745G>A (p.Asp249Asn) n.1978G>A n.3848C>T n.1611C>T | |
5 | g.96785892C>A | CA3352132 | ERAP1 | c.1839G>T (p.Glu613Asp) n.502G>T n.263G>T c.744G>T (p.Glu248Asp) n.1977G>T n.3849C>A n.1612C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785892C= | CA1565580717 | ERAP1 | c.1839G= (p.Glu613=) n.502G= n.263G= c.744G= (p.Glu248=) n.1977G= n.3849C= n.1612C= | |
5 | g.96785892C>G | CA360489202 | ERAP1 | c.1839G>C (p.Glu613Asp) n.502G>C n.263G>C c.744G>C (p.Glu248Asp) n.1977G>C n.3849C>G n.1612C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785892C>T | CA445504201 | ERAP1 | c.1839G>A (p.Glu613=) n.502G>A n.263G>A c.744G>A (p.Glu248=) n.1977G>A n.3849C>T n.1612C>T | |
5 | g.96785893T>A | CA360489203 | ERAP1 | c.1838A>T (p.Glu613Val) n.501A>T n.262A>T c.743A>T (p.Glu248Val) n.1976A>T n.3850T>A n.1613T>A | |
5 | g.96785893T>C | CA360489204 | ERAP1 | c.1838A>G (p.Glu613Gly) n.501A>G n.262A>G c.743A>G (p.Glu248Gly) n.1976A>G n.3850T>C n.1613T>C | |
5 | g.96785893T>G | CA360489205 | ERAP1 | c.1838A>C (p.Glu613Ala) n.501A>C n.262A>C c.743A>C (p.Glu248Ala) n.1976A>C n.3850T>G n.1613T>G | |
5 | g.96785894C>A | CA360489206 | ERAP1 | c.1837G>T (p.Glu613Ter) n.500G>T n.261G>T c.742G>T (p.Glu248Ter) n.1975G>T n.3851C>A n.1614C>A | |
5 | g.96785894C= | CA1565580718 | ERAP1 | c.1837G= (p.Glu613=) n.500G= n.261G= c.742G= (p.Glu248=) n.1975G= n.3851C= n.1614C= | |
5 | g.96785894C>G | CA3352134 | ERAP1 | c.1837G>C (p.Glu613Gln) n.500G>C n.261G>C c.742G>C (p.Glu248Gln) n.1975G>C n.3851C>G n.1614C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785894C>T | CA3352133 | ERAP1 | c.1837G>A (p.Glu613Lys) n.500G>A n.261G>A c.742G>A (p.Glu248Lys) n.1975G>A n.3851C>T n.1614C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785895G>A | CA3352135 | ERAP1 | c.1836C>T (p.Tyr612=) n.499C>T n.260C>T c.741C>T (p.Tyr247=) n.1974C>T n.3852G>A n.1615G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785895G>C | CA360489207 | ERAP1 | c.1836C>G (p.Tyr612Ter) n.499C>G n.260C>G c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.1974C>G n.3852G>C n.1615G>C | COSMIC |
5 | g.96785895G= | CA1565580719 | ERAP1 | c.1836C= (p.Tyr612=) n.499C= n.260C= c.741C= (p.Tyr247=) n.1974C= n.3852G= n.1615G= | |
5 | g.96785895G>T | CA360489208 | ERAP1 | c.1836C>A (p.Tyr612Ter) n.499C>A n.260C>A c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.1974C>A n.3852G>T n.1615G>T | |
5 | g.96785896T>A | CA360489209 | ERAP1 | c.1835A>T (p.Tyr612Phe) n.498A>T n.259A>T c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.1973A>T n.3853T>A n.1616T>A | |
5 | g.96785896T>C | CA122964981 | ERAP1 | c.1835A>G (p.Tyr612Cys) n.498A>G n.259A>G c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.1973A>G n.3853T>C n.1616T>C | dbSNP |
5 | g.96785896T>G | CA360489210 | ERAP1 | c.1835A>C (p.Tyr612Ser) n.498A>C n.259A>C c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.1973A>C n.3853T>G n.1616T>G | |
5 | g.96785896T= | CA1565580720 | ERAP1 | c.1835A= (p.Tyr612=) n.498A= n.259A= c.740A= (p.Tyr247=) n.1973A= n.3853T= n.1616T= | |
5 | g.96785897A= | CA1565580721 | ERAP1 | c.1834T= (p.Tyr612=) n.497T= n.258T= c.739T= (p.Tyr247=) n.1972T= n.3854A= n.1617A= | |
5 | g.96785897A>C | CA360489213 | ERAP1 | c.1834T>G (p.Tyr612Asp) n.497T>G n.258T>G c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.1972T>G n.3854A>C n.1617A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785897A>G | CA360489211 | ERAP1 | c.1834T>C (p.Tyr612His) n.497T>C n.258T>C c.739T>C (p.Tyr247His) n.1972T>C n.3854A>G n.1617A>G | |
5 | g.96785897A>T | CA360489212 | ERAP1 | c.1834T>A (p.Tyr612Asn) n.497T>A n.258T>A c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.1972T>A n.3854A>T n.1617A>T | |
5 | g.96785898A>C | CA360489214 | ERAP1 | c.1833T>G (p.His611Gln) n.496T>G n.257T>G c.738T>G (p.His246Gln) n.1971T>G n.3855A>C n.1618A>C | |
5 | g.96785898A>G | CA445504202 | ERAP1 | c.1833T>C (p.His611=) n.496T>C n.257T>C c.738T>C (p.His246=) n.1971T>C n.3855A>G n.1618A>G | |
5 | g.96785898A>T | CA360489215 | ERAP1 | c.1833T>A (p.His611Gln) n.496T>A n.257T>A c.738T>A (p.His246Gln) n.1971T>A n.3855A>T n.1618A>T | |
5 | g.96785899T>A | CA360489216 | ERAP1 | c.1832A>T (p.His611Leu) n.495A>T n.256A>T c.737A>T (p.His246Leu) n.1970A>T n.3856T>A n.1619T>A | |
5 | g.96785899T>C | CA360489217 | ERAP1 | c.1832A>G (p.His611Arg) n.495A>G n.256A>G c.737A>G (p.His246Arg) n.1970A>G n.3856T>C n.1619T>C | |
5 | g.96785899T>G | CA360489218 | ERAP1 | c.1832A>C (p.His611Pro) n.495A>C n.256A>C c.737A>C (p.His246Pro) n.1970A>C n.3856T>G n.1619T>G | |
5 | g.96785900G>A | CA360489219 | ERAP1 | c.1831C>T (p.His611Tyr) n.494C>T n.255C>T c.736C>T (p.His246Tyr) n.1969C>T n.3857G>A n.1620G>A | |
5 | g.96785900G>C | CA360489220 | ERAP1 | c.1831C>G (p.His611Asp) n.494C>G n.255C>G c.736C>G (p.His246Asp) n.1969C>G n.3857G>C n.1620G>C | |
5 | g.96785900G>T | CA360489221 | ERAP1 | c.1831C>A (p.His611Asn) n.494C>A n.255C>A c.736C>A (p.His246Asn) n.1969C>A n.3857G>T n.1620G>T | |
5 | g.96785901C>A | CA445504203 | ERAP1 | c.1830G>T (p.Val610=) n.493G>T n.254G>T c.735G>T (p.Val245=) n.1968G>T n.3858C>A n.1621C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785901C= | CA1565580722 | ERAP1 | c.1830G= (p.Val610=) n.493G= n.254G= c.735G= (p.Val245=) n.1968G= n.3858C= n.1621C= | |
5 | g.96785901C>G | CA445504204 | ERAP1 | c.1830G>C (p.Val610=) n.493G>C n.254G>C c.735G>C (p.Val245=) n.1968G>C n.3858C>G n.1621C>G | |
5 | g.96785901C>T | CA445504205 | ERAP1 | c.1830G>A (p.Val610=) n.493G>A n.254G>A c.735G>A (p.Val245=) n.1968G>A n.3858C>T n.1621C>T | |
5 | g.96785902A= | CA1565580723 | ERAP1 | c.1829T= (p.Val610=) n.492T= n.253T= c.734T= (p.Val245=) n.1967T= n.3859A= n.1622A= | |
5 | g.96785902A>C | CA360489222 | ERAP1 | c.1829T>G (p.Val610Gly) n.492T>G n.253T>G c.734T>G (p.Val245Gly) n.1967T>G n.3859A>C n.1622A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785902A>G | CA360489223 | ERAP1 | c.1829T>C (p.Val610Ala) n.492T>C n.253T>C c.734T>C (p.Val245Ala) n.1967T>C n.3859A>G n.1622A>G | |
5 | g.96785902A>T | CA360489224 | ERAP1 | c.1829T>A (p.Val610Glu) n.492T>A n.253T>A c.734T>A (p.Val245Glu) n.1967T>A n.3859A>T n.1622A>T | |
5 | g.96785903C>A | CA122964986 | ERAP1 | c.1828G>T (p.Val610Leu) n.491G>T n.252G>T c.733G>T (p.Val245Leu) n.1966G>T n.3860C>A n.1623C>A | dbSNP |
5 | g.96785903C= | CA1565580724 | ERAP1 | c.1828G= (p.Val610=) n.491G= n.252G= c.733G= (p.Val245=) n.1966G= n.3860C= n.1623C= | |
5 | g.96785903C>G | CA360489226 | ERAP1 | c.1828G>C (p.Val610Leu) n.491G>C n.252G>C c.733G>C (p.Val245Leu) n.1966G>C n.3860C>G n.1623C>G | |
5 | g.96785903C>T | CA360489225 | ERAP1 | c.1828G>A (p.Val610Met) n.491G>A n.252G>A c.733G>A (p.Val245Met) n.1966G>A n.3860C>T n.1623C>T | |
5 | g.96785904A>C | CA360489227 | ERAP1 | c.1827T>G (p.Ile609Met) n.490T>G n.251T>G c.732T>G (p.Ile244Met) n.1965T>G n.3861A>C n.1624A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785904A>G | CA445504206 | ERAP1 | c.1827T>C (p.Ile609=) n.490T>C n.251T>C c.732T>C (p.Ile244=) n.1965T>C n.3861A>G n.1624A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785904A>T | CA445504207 | ERAP1 | c.1827T>A (p.Ile609=) n.490T>A n.251T>A c.732T>A (p.Ile244=) n.1965T>A n.3861A>T n.1624A>T | |
5 | g.96785905A>C | CA360489228 | ERAP1 | c.1826T>G (p.Ile609Ser) n.489T>G n.250T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) n.1964T>G n.3862A>C n.1625A>C | |
5 | g.96785905A>G | CA360489229 | ERAP1 | c.1826T>C (p.Ile609Thr) n.489T>C n.250T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) n.1964T>C n.3862A>G n.1625A>G | |
5 | g.96785905A>T | CA360489230 | ERAP1 | c.1826T>A (p.Ile609Asn) n.489T>A n.250T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) n.1964T>A n.3862A>T n.1625A>T | |
5 | g.96785906T>A | CA360489231 | ERAP1 | c.1825A>T (p.Ile609Phe) n.488A>T n.249A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) n.1963A>T n.3863T>A n.1626T>A | |
5 | g.96785906T>C | CA360489232 | ERAP1 | c.1825A>G (p.Ile609Val) n.488A>G n.249A>G c.730A>G (p.Ile244Val) n.1963A>G n.3863T>C n.1626T>C | |
5 | g.96785906T>G | CA360489233 | ERAP1 | c.1825A>C (p.Ile609Leu) n.488A>C n.249A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) n.1963A>C n.3863T>G n.1626T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785907G>A | CA445504208 | ERAP1 | c.1824C>T (p.Tyr608=) n.487C>T n.248C>T c.729C>T (p.Tyr243=) n.1962C>T n.3864G>A n.1627G>A | |
5 | g.96785907G>C | CA360489234 | ERAP1 | c.1824C>G (p.Tyr608Ter) n.487C>G n.248C>G c.729C>G (p.Tyr243Ter) n.1962C>G n.3864G>C n.1627G>C | |
5 | g.96785907G>T | CA360489235 | ERAP1 | c.1824C>A (p.Tyr608Ter) n.487C>A n.248C>A c.729C>A (p.Tyr243Ter) n.1962C>A n.3864G>T n.1627G>T | |
5 | g.96785908T>A | CA360489236 | ERAP1 | c.1823A>T (p.Tyr608Phe) n.486A>T n.247A>T c.728A>T (p.Tyr243Phe) n.1961A>T n.3865T>A n.1628T>A | |
5 | g.96785908T>C | CA360489237 | ERAP1 | c.1823A>G (p.Tyr608Cys) n.486A>G n.247A>G c.728A>G (p.Tyr243Cys) n.1961A>G n.3865T>C n.1628T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785908T>G | CA360489238 | ERAP1 | c.1823A>C (p.Tyr608Ser) n.486A>C n.247A>C c.728A>C (p.Tyr243Ser) n.1961A>C n.3865T>G n.1628T>G | |
5 | g.96785909A= | CA1565580725 | ERAP1 | c.1822T= (p.Tyr608=) n.485T= n.246T= c.727T= (p.Tyr243=) n.1960T= n.3866A= n.1629A= | |
5 | g.96785909A>C | CA360489240 | ERAP1 | c.1822T>G (p.Tyr608Asp) n.485T>G n.246T>G c.727T>G (p.Tyr243Asp) n.1960T>G n.3866A>C n.1629A>C | |
5 | g.96785909A>G | CA3352136 | ERAP1 | c.1822T>C (p.Tyr608His) n.485T>C n.246T>C c.727T>C (p.Tyr243His) n.1960T>C n.3866A>G n.1629A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785909A>T | CA360489239 | ERAP1 | c.1822T>A (p.Tyr608Asn) n.485T>A n.246T>A c.727T>A (p.Tyr243Asn) n.1960T>A n.3866A>T n.1629A>T | |
5 | g.96785910A= | CA1565580726 | ERAP1 | c.1821T= (p.Tyr607=) n.484T= n.245T= c.726T= (p.Tyr242=) n.1959T= n.3867A= n.1630A= | |
5 | g.96785910A>C | CA360489241 | ERAP1 | c.1821T>G (p.Tyr607Ter) n.484T>G n.245T>G c.726T>G (p.Tyr242Ter) n.1959T>G n.3867A>C n.1630A>C | |
5 | g.96785910A>G | CA445504209 | ERAP1 | c.1821T>C (p.Tyr607=) n.484T>C n.245T>C c.726T>C (p.Tyr242=) n.1959T>C n.3867A>G n.1630A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785910A>T | CA360489242 | ERAP1 | c.1821T>A (p.Tyr607Ter) n.484T>A n.245T>A c.726T>A (p.Tyr242Ter) n.1959T>A n.3867A>T n.1630A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785911T>A | CA360489243 | ERAP1 | c.1820A>T (p.Tyr607Phe) n.483A>T n.244A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.1958A>T n.3868T>A n.1631T>A | |
5 | g.96785911T>C | CA360489244 | ERAP1 | c.1820A>G (p.Tyr607Cys) n.483A>G n.244A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.1958A>G n.3868T>C n.1631T>C | |
5 | g.96785911T>G | CA360489245 | ERAP1 | c.1820A>C (p.Tyr607Ser) n.483A>C n.244A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.1958A>C n.3868T>G n.1631T>G | |
5 | g.96785912A= | CA1565580727 | ERAP1 | c.1819T= (p.Tyr607=) n.482T= n.243T= c.724T= (p.Tyr242=) n.1957T= n.3869A= n.1632A= | |
5 | g.96785912A>C | CA360489248 | ERAP1 | c.1819T>G (p.Tyr607Asp) n.482T>G n.243T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.1957T>G n.3869A>C n.1632A>C | |
5 | g.96785912A>G | CA360489246 | ERAP1 | c.1819T>C (p.Tyr607His) n.482T>C n.243T>C c.724T>C (p.Tyr242His) n.1957T>C n.3869A>G n.1632A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785912A>T | CA360489247 | ERAP1 | c.1819T>A (p.Tyr607Asn) n.482T>A n.243T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.1957T>A n.3869A>T n.1632A>T | |
5 | g.96785913G>A | CA445504210 | ERAP1 | c.1818C>T (p.Gly606=) n.481C>T n.242C>T c.723C>T (p.Gly241=) n.1956C>T n.3870G>A n.1633G>A | |
5 | g.96785913G>C | CA445504211 | ERAP1 | c.1818C>G (p.Gly606=) n.481C>G n.242C>G c.723C>G (p.Gly241=) n.1956C>G n.3870G>C n.1633G>C | |
5 | g.96785913G>T | CA445504212 | ERAP1 | c.1818C>A (p.Gly606=) n.481C>A n.242C>A c.723C>A (p.Gly241=) n.1956C>A n.3870G>T n.1633G>T | |
5 | g.96785914C>A | CA360489249 | ERAP1 | c.1817G>T (p.Gly606Val) n.480G>T n.241G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1955G>T n.3871C>A n.1634C>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785914C= | CA1565580728 | ERAP1 | c.1817G= (p.Gly606=) n.480G= n.241G= c.722G= (p.Gly241=) n.1955G= n.3871C= n.1634C= | |
5 | g.96785914C>G | CA360489250 | ERAP1 | c.1817G>C (p.Gly606Ala) n.480G>C n.241G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1955G>C n.3871C>G n.1634C>G | |
5 | g.96785914C>T | CA122964992 | ERAP1 | c.1817G>A (p.Gly606Asp) n.480G>A n.241G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) n.1955G>A n.3871C>T n.1634C>T | dbSNP |
5 | g.96785915C>A | CA360489251 | ERAP1 | c.1816G>T (p.Gly606Cys) n.479G>T n.240G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) n.1954G>T n.3872C>A n.1635C>A | |
5 | g.96785915C>G | CA360489252 | ERAP1 | c.1816G>C (p.Gly606Arg) n.479G>C n.240G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1954G>C n.3872C>G n.1635C>G | |
5 | g.96785915C>T | CA360489253 | ERAP1 | c.1816G>A (p.Gly606Ser) n.479G>A n.240G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) n.1954G>A n.3872C>T n.1635C>T | |
5 | g.96785916A>C | CA360489255 | ERAP1 | c.1815T>G (p.Asn605Lys) n.478T>G n.239T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) n.1953T>G n.3873A>C n.1636A>C | |
5 | g.96785916A>G | CA445504213 | ERAP1 | c.1815T>C (p.Asn605=) n.478T>C n.239T>C c.720T>C (p.Asn240=) n.1953T>C n.3873A>G n.1636A>G | |
5 | g.96785916A>T | CA360489254 | ERAP1 | c.1815T>A (p.Asn605Lys) n.478T>A n.239T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) n.1953T>A n.3873A>T n.1636A>T | |
5 | g.96785917T>A | CA360489256 | ERAP1 | c.1814A>T (p.Asn605Ile) n.477A>T n.238A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) n.1952A>T n.3874T>A n.1637T>A | |
5 | g.96785917T>C | CA360489258 | ERAP1 | c.1814A>G (p.Asn605Ser) n.477A>G n.238A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) n.1952A>G n.3874T>C n.1637T>C | |
5 | g.96785917T>G | CA360489257 | ERAP1 | c.1814A>C (p.Asn605Thr) n.477A>C n.238A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) n.1952A>C n.3874T>G n.1637T>G | |
5 | g.96785918T>A | CA360489259 | ERAP1 | c.1813A>T (p.Asn605Tyr) n.476A>T n.237A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) n.1951A>T n.3875T>A n.1638T>A | |
5 | g.96785918T>C | CA360489261 | ERAP1 | c.1813A>G (p.Asn605Asp) n.476A>G n.237A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) n.1951A>G n.3875T>C n.1638T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785918T>G | CA360489260 | ERAP1 | c.1813A>C (p.Asn605His) n.476A>C n.237A>C c.718A>C (p.Asn240His) n.1951A>C n.3875T>G n.1638T>G | |
5 | g.96785919C>A | CA360489262 | ERAP1 | c.1812G>T (p.Met604Ile) n.475G>T n.236G>T c.717G>T (p.Met239Ile) n.1950G>T n.3876C>A n.1639C>A | |
5 | g.96785919C>G | CA360489264 | ERAP1 | c.1812G>C (p.Met604Ile) n.475G>C n.236G>C c.717G>C (p.Met239Ile) n.1950G>C n.3876C>G n.1639C>G | |
5 | g.96785919C>T | CA360489263 | ERAP1 | c.1812G>A (p.Met604Ile) n.475G>A n.236G>A c.717G>A (p.Met239Ile) n.1950G>A n.3876C>T n.1639C>T | |
5 | g.96785920A>C | CA360489265 | ERAP1 | c.1811T>G (p.Met604Arg) n.474T>G n.235T>G c.716T>G (p.Met239Arg) n.1949T>G n.3877A>C n.1640A>C | |
5 | g.96785920A>G | CA360489267 | ERAP1 | c.1811T>C (p.Met604Thr) n.474T>C n.235T>C c.716T>C (p.Met239Thr) n.1949T>C n.3877A>G n.1640A>G | |
5 | g.96785920A>T | CA360489266 | ERAP1 | c.1811T>A (p.Met604Lys) n.474T>A n.235T>A c.716T>A (p.Met239Lys) n.1949T>A n.3877A>T n.1640A>T | |
5 | g.96785921T>A | CA360489268 | ERAP1 | c.1810A>T (p.Met604Leu) n.473A>T n.234A>T c.715A>T (p.Met239Leu) n.1948A>T n.3878T>A n.1641T>A | |
5 | g.96785921T>C | CA3352137 | ERAP1 | c.1810A>G (p.Met604Val) n.473A>G n.234A>G c.715A>G (p.Met239Val) n.1948A>G n.3878T>C n.1641T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785921T>G | CA360489269 | ERAP1 | c.1810A>C (p.Met604Leu) n.473A>C n.234A>C c.715A>C (p.Met239Leu) n.1948A>C n.3878T>G n.1641T>G | |
5 | g.96785921T= | CA1565580729 | ERAP1 | c.1810A= (p.Met604=) n.473A= n.234A= c.715A= (p.Met239=) n.1948A= n.3878T= n.1641T= | |
5 | g.96785922G>A | CA445504214 | ERAP1 | c.1809C>T (p.Gly603=) n.472C>T n.233C>T c.714C>T (p.Gly238=) n.1947C>T n.3879G>A n.1642G>A | |
5 | g.96785922G>C | CA445504215 | ERAP1 | c.1809C>G (p.Gly603=) n.472C>G n.233C>G c.714C>G (p.Gly238=) n.1947C>G n.3879G>C n.1642G>C | |
5 | g.96785922G>T | CA445504216 | ERAP1 | c.1809C>A (p.Gly603=) n.472C>A n.233C>A c.714C>A (p.Gly238=) n.1947C>A n.3879G>T n.1642G>T | |
5 | g.96785923C>A | CA360489270 | ERAP1 | c.1808G>T (p.Gly603Val) n.471G>T n.232G>T c.713G>T (p.Gly238Val) n.1946G>T n.3880C>A n.1643C>A | COSMIC |
5 | g.96785923C>G | CA360489271 | ERAP1 | c.1808G>C (p.Gly603Ala) n.471G>C n.232G>C c.713G>C (p.Gly238Ala) n.1946G>C n.3880C>G n.1643C>G | |
5 | g.96785923C>T | CA360489272 | ERAP1 | c.1808G>A (p.Gly603Asp) n.471G>A n.232G>A c.713G>A (p.Gly238Asp) n.1946G>A n.3880C>T n.1643C>T | |
5 | g.96785924C>A | CA360489273 | ERAP1 | c.1807G>T (p.Gly603Cys) n.470G>T n.231G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) n.1945G>T n.3881C>A n.1644C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785924C= | CA1565580730 | ERAP1 | c.1807G= (p.Gly603=) n.470G= n.231G= c.712G= (p.Gly238=) n.1945G= n.3881C= n.1644C= | |
5 | g.96785924C>G | CA360489274 | ERAP1 | c.1807G>C (p.Gly603Arg) n.470G>C n.231G>C c.712G>C (p.Gly238Arg) n.1945G>C n.3881C>G n.1644C>G | |
5 | g.96785924C>T | CA3352138 | ERAP1 | c.1807G>A (p.Gly603Ser) n.470G>A n.231G>A c.712G>A (p.Gly238Ser) n.1945G>A n.3881C>T n.1644C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785925C>A | CA445504217 | ERAP1 | c.1806G>T (p.Val602=) n.469G>T n.230G>T c.711G>T (p.Val237=) n.1944G>T n.3882C>A n.1645C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785925C>G | CA445504218 | ERAP1 | c.1806G>C (p.Val602=) n.469G>C n.230G>C c.711G>C (p.Val237=) n.1944G>C n.3882C>G n.1645C>G | |
5 | g.96785925C>T | CA445504219 | ERAP1 | c.1806G>A (p.Val602=) n.469G>A n.230G>A c.711G>A (p.Val237=) n.1944G>A n.3882C>T n.1645C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785926A>C | CA360489275 | ERAP1 | c.1805T>G (p.Val602Gly) n.468T>G n.229T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.1943T>G n.3883A>C n.1646A>C | |
5 | g.96785926A>G | CA360489276 | ERAP1 | c.1805T>C (p.Val602Ala) n.468T>C n.229T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.1943T>C n.3883A>G n.1646A>G | |
5 | g.96785926A>T | CA360489277 | ERAP1 | c.1805T>A (p.Val602Glu) n.468T>A n.229T>A c.710T>A (p.Val237Glu) n.1943T>A n.3883A>T n.1646A>T | |
5 | g.96785927C>A | CA360489280 | ERAP1 | c.1804G>T (p.Val602Leu) n.467G>T n.228G>T c.709G>T (p.Val237Leu) n.1942G>T n.3884C>A n.1647C>A | |
5 | g.96785927C>G | CA360489278 | ERAP1 | c.1804G>C (p.Val602Leu) n.467G>C n.228G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.1942G>C n.3884C>G n.1647C>G | |
5 | g.96785927C>T | CA360489279 | ERAP1 | c.1804G>A (p.Val602Met) n.467G>A n.228G>A c.709G>A (p.Val237Met) n.1942G>A n.3884C>T n.1647C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785928A= | CA1565580731 | ERAP1 | c.1803T= (p.Asn601=) n.466T= n.227T= c.708T= (p.Asn236=) n.1941T= n.3885A= n.1648A= | |
5 | g.96785928A>C | CA360489281 | ERAP1 | c.1803T>G (p.Asn601Lys) n.466T>G n.227T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) n.1941T>G n.3885A>C n.1648A>C | |
5 | g.96785928A>G | CA122964999 | ERAP1 | c.1803T>C (p.Asn601=) n.466T>C n.227T>C c.708T>C (p.Asn236=) n.1941T>C n.3885A>G n.1648A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785928A>T | CA360489282 | ERAP1 | c.1803T>A (p.Asn601Lys) n.466T>A n.227T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) n.1941T>A n.3885A>T n.1648A>T | dbSNP |
5 | g.96785929T>A | CA360489283 | ERAP1 | c.1802A>T (p.Asn601Ile) n.465A>T n.226A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1940A>T n.3886T>A n.1649T>A | |
5 | g.96785929T>C | CA360489284 | ERAP1 | c.1802A>G (p.Asn601Ser) n.465A>G n.226A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1940A>G n.3886T>C n.1649T>C | |
5 | g.96785929T>G | CA360489285 | ERAP1 | c.1802A>C (p.Asn601Thr) n.465A>C n.226A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1940A>C n.3886T>G n.1649T>G | |
5 | g.96785930T>A | CA360489286 | ERAP1 | c.1801A>T (p.Asn601Tyr) n.464A>T n.225A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1939A>T n.3887T>A n.1650T>A | |
5 | g.96785930T>C | CA360489287 | ERAP1 | c.1801A>G (p.Asn601Asp) n.464A>G n.225A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1939A>G n.3887T>C n.1650T>C | |
5 | g.96785930T>G | CA360489288 | ERAP1 | c.1801A>C (p.Asn601His) n.464A>C n.225A>C c.706A>C (p.Asn236His) n.1939A>C n.3887T>G n.1650T>G | |
5 | g.96785931A>C | CA360489289 | ERAP1 | c.1800T>G (p.Phe600Leu) n.463T>G n.224T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) n.1938T>G n.3888A>C n.1651A>C | |
5 | g.96785931A>G | CA445504220 | ERAP1 | c.1800T>C (p.Phe600=) n.463T>C n.224T>C c.705T>C (p.Phe235=) n.1938T>C n.3888A>G n.1651A>G | |
5 | g.96785931A>T | CA360489290 | ERAP1 | c.1800T>A (p.Phe600Leu) n.463T>A n.224T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) n.1938T>A n.3888A>T n.1651A>T | |
5 | g.96785932A>C | CA360489293 | ERAP1 | c.1799T>G (p.Phe600Cys) n.462T>G n.223T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1937T>G n.3889A>C n.1652A>C | |
5 | g.96785932A>G | CA360489292 | ERAP1 | c.1799T>C (p.Phe600Ser) n.462T>C n.223T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1937T>C n.3889A>G n.1652A>G | |
5 | g.96785932A>T | CA360489291 | ERAP1 | c.1799T>A (p.Phe600Tyr) n.462T>A n.223T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1937T>A n.3889A>T n.1652A>T | |
5 | g.96785933A>C | CA360489294 | ERAP1 | c.1798T>G (p.Phe600Val) n.461T>G n.222T>G c.703T>G (p.Phe235Val) n.1936T>G n.3890A>C n.1653A>C | |
5 | g.96785933A>G | CA360489295 | ERAP1 | c.1798T>C (p.Phe600Leu) n.461T>C n.222T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) n.1936T>C n.3890A>G n.1653A>G | |
5 | g.96785933A>T | CA360489296 | ERAP1 | c.1798T>A (p.Phe600Ile) n.461T>A n.222T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) n.1936T>A n.3890A>T n.1653A>T | |
5 | g.96785934T>A | CA360489297 | ERAP1 | c.1797A>T (p.Lys599Asn) n.460A>T n.221A>T c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1935A>T n.3891T>A n.1654T>A | |
5 | g.96785934T>C | CA445504221 | ERAP1 | c.1797A>G (p.Lys599=) n.460A>G n.221A>G c.702A>G (p.Lys234=) n.1935A>G n.3891T>C n.1654T>C | |
5 | g.96785934T>G | CA360489298 | ERAP1 | c.1797A>C (p.Lys599Asn) n.460A>C n.221A>C c.702A>C (p.Lys234Asn) n.1935A>C n.3891T>G n.1654T>G | |
5 | g.96785935T>A | CA360489299 | ERAP1 | c.1796A>T (p.Lys599Ile) n.459A>T n.220A>T c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1934A>T n.3892T>A n.1655T>A | |
5 | g.96785935T>C | CA360489300 | ERAP1 | c.1796A>G (p.Lys599Arg) n.459A>G n.220A>G c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1934A>G n.3892T>C n.1655T>C | |
5 | g.96785935T>G | CA360489301 | ERAP1 | c.1796A>C (p.Lys599Thr) n.459A>C n.220A>C c.701A>C (p.Lys234Thr) n.1934A>C n.3892T>G n.1655T>G | |
5 | g.96785936T>A | CA360489302 | ERAP1 | c.1795A>T (p.Lys599Ter) n.458A>T n.219A>T c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1933A>T n.3893T>A n.1656T>A | |
5 | g.96785936T>C | CA360489303 | ERAP1 | c.1795A>G (p.Lys599Glu) n.458A>G n.219A>G c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1933A>G n.3893T>C n.1656T>C | |
5 | g.96785936T>G | CA360489304 | ERAP1 | c.1795A>C (p.Lys599Gln) n.458A>C n.219A>C c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1933A>C n.3893T>G n.1656T>G |