Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96785784_96785792delCA1079049251ERAP1c.1939_1943+4del
n.602_610del
n.363_367+4del
c.844_848+4del
n.2077_2081+4del
n.3741_3749del
n.1504_1512del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785792C>ACA360488983ERAP1c.1939G>T (p.Val647Phe)
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n.2077G>T
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n.1512C>A
5g.96785792C=CA1565580674ERAP1c.1939G= (p.Val647=)
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n.1512C=
5g.96785792C>GCA360488984ERAP1c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.602G>C
n.363G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.2077G>C
n.3749C>G
n.1512C>G
5g.96785792C>TCA3352109ERAP1c.1939G>A (p.Val647Ile)
n.602G>A
n.363G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.2077G>A
n.3749C>T
n.1512C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96785793G>ACA3352110ERAP1c.1938C>T (p.Leu646=)
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n.3750G>A
n.1513G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785793G>CCA445503996ERAP1c.1938C>G (p.Leu646=)
n.601C>G
n.362C>G
c.843C>G (p.Leu281=)
n.2076C>G
n.3750G>C
n.1513G>C
5g.96785793G=CA1565580675ERAP1c.1938C= (p.Leu646=)
n.601C=
n.362C=
c.843C= (p.Leu281=)
n.2076C=
n.3750G=
n.1513G=
5g.96785793G>TCA445503997ERAP1c.1938C>A (p.Leu646=)
n.601C>A
n.362C>A
c.843C>A (p.Leu281=)
n.2076C>A
n.3750G>T
n.1513G>T
5g.96785794A>CCA360488986ERAP1c.1937T>G (p.Leu646Arg)
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n.3751A>C
n.1514A>C
gnomAD v4
5g.96785794A>GCA360488987ERAP1c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.600T>C
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n.2075T>C
n.3751A>G
n.1514A>G
5g.96785794A>TCA360488985ERAP1c.1937T>A (p.Leu646His)
n.600T>A
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n.2075T>A
n.3751A>T
n.1514A>T
5g.96785795G>ACA360488988ERAP1c.1936C>T (p.Leu646Phe)
n.599C>T
n.360C>T
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n.2074C>T
n.3752G>A
n.1515G>A
5g.96785795G>CCA360488989ERAP1c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.599C>G
n.360C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.2074C>G
n.3752G>C
n.1515G>C
5g.96785795G>TCA360488990ERAP1c.1936C>A (p.Leu646Ile)
n.599C>A
n.360C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.2074C>A
n.3752G>T
n.1515G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785796C>ACA360488991ERAP1c.1935G>T (p.Gln645His)
n.598G>T
n.359G>T
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n.2073G>T
n.3753C>A
n.1516C>A
5g.96785796C>GCA360488992ERAP1c.1935G>C (p.Gln645His)
n.598G>C
n.359G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
n.2073G>C
n.3753C>G
n.1516C>G
5g.96785796C>TCA445504005ERAP1c.1935G>A (p.Gln645=)
n.598G>A
n.359G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
n.2073G>A
n.3753C>T
n.1516C>T
gnomAD v4
5g.96785797T>ACA360488995ERAP1c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.597A>T
n.358A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.2072A>T
n.3754T>A
n.1517T>A
5g.96785797T>CCA360488993ERAP1c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.597A>G
n.358A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.2072A>G
n.3754T>C
n.1517T>C
5g.96785797T>GCA360488994ERAP1c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.597A>C
n.358A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.2072A>C
n.3754T>G
n.1517T>G
5g.96785797_96785798insCGCA1079049267ERAP1c.1933_1934insCG (p.Gln645ProfsTer21)
n.596_597insCG
n.357_358insCG
c.838_839insCG (p.Gln280ProfsTer21)
n.2071_2072insCG
n.3754_3755insCG
n.1517_1518insCG
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785798G>ACA3352111ERAP1c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.596C>T
n.357C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.2071C>T
n.3755G>A
n.1518G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785798G>CCA360488996ERAP1c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.596C>G
n.357C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.2071C>G
n.3755G>C
n.1518G>C
5g.96785798G=CA1565580676ERAP1c.1933C= (p.Gln645=)
n.596C=
n.357C=
c.838C= (p.Gln280=)
n.2071C=
n.3755G=
n.1518G=
5g.96785798G>TCA360488997ERAP1c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.596C>A
n.357C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.2071C>A
n.3755G>T
n.1518G>T
5g.96785799A>CCA360488998ERAP1c.1932T>G (p.Phe644Leu)
n.595T>G
n.356T>G
c.837T>G (p.Phe279Leu)
n.2070T>G
n.3756A>C
n.1519A>C
5g.96785799A>GCA445504015ERAP1c.1932T>C (p.Phe644=)
n.595T>C
n.356T>C
c.837T>C (p.Phe279=)
n.2070T>C
n.3756A>G
n.1519A>G
5g.96785799A>TCA360488999ERAP1c.1932T>A (p.Phe644Leu)
n.595T>A
n.356T>A
c.837T>A (p.Phe279Leu)
n.2070T>A
n.3756A>T
n.1519A>T
5g.96785799_96785801delCA1079049276ERAP1c.1930_1932del (p.Phe644del)
n.593_595del
n.354_356del
c.835_837del (p.Phe279del)
n.2068_2070del
n.3756_3758del
n.1519_1521del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785800A=CA1565580677ERAP1c.1931T= (p.Phe644=)
n.594T=
n.355T=
c.836T= (p.Phe279=)
n.2069T=
n.3757A=
n.1520A=
5g.96785800A>CCA122964945ERAP1c.1931T>G (p.Phe644Cys)
n.594T>G
n.355T>G
c.836T>G (p.Phe279Cys)
n.2069T>G
n.3757A>C
n.1520A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785800A>GCA360489001ERAP1c.1931T>C (p.Phe644Ser)
n.594T>C
n.355T>C
c.836T>C (p.Phe279Ser)
n.2069T>C
n.3757A>G
n.1520A>G
5g.96785800A>TCA360489000ERAP1c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
n.594T>A
n.355T>A
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
n.2069T>A
n.3757A>T
n.1520A>T
5g.96785801A>CCA360489002ERAP1c.1930T>G (p.Phe644Val)
n.593T>G
n.354T>G
c.835T>G (p.Phe279Val)
n.2068T>G
n.3758A>C
n.1521A>C
5g.96785801A>GCA360489004ERAP1c.1930T>C (p.Phe644Leu)
n.593T>C
n.354T>C
c.835T>C (p.Phe279Leu)
n.2068T>C
n.3758A>G
n.1521A>G
5g.96785801A>TCA360489003ERAP1c.1930T>A (p.Phe644Ile)
n.593T>A
n.354T>A
c.835T>A (p.Phe279Ile)
n.2068T>A
n.3758A>T
n.1521A>T
gnomAD v4
5g.96785802T>ACA445504023ERAP1c.1929A>T (p.Ala643=)
n.592A>T
n.353A>T
c.834A>T (p.Ala278=)
n.2067A>T
n.3759T>A
n.1522T>A
5g.96785802T>CCA445504027ERAP1c.1929A>G (p.Ala643=)
n.592A>G
n.353A>G
c.834A>G (p.Ala278=)
n.2067A>G
n.3759T>C
n.1522T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785802T>GCA445504025ERAP1c.1929A>C (p.Ala643=)
n.592A>C
n.353A>C
c.834A>C (p.Ala278=)
n.2067A>C
n.3759T>G
n.1522T>G
5g.96785802T=CA1565580678ERAP1c.1929A= (p.Ala643=)
n.592A=
n.353A=
c.834A= (p.Ala278=)
n.2067A=
n.3759T=
n.1522T=
5g.96785803G>ACA360489005ERAP1c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.591C>T
n.352C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.2066C>T
n.3760G>A
n.1523G>A
5g.96785803G>CCA360489006ERAP1c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.591C>G
n.352C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.2066C>G
n.3760G>C
n.1523G>C
5g.96785803G>TCA360489007ERAP1c.1928C>A (p.Ala643Glu)
n.591C>A
n.352C>A
c.833C>A (p.Ala278Glu)
n.2066C>A
n.3760G>T
n.1523G>T
gnomAD v4
5g.96785803_96785804insAGACA2674684002ERAP1c.1927_1928insTCT (p.Ala643delinsValSer)
n.590_591insTCT
n.351_352insTCT
c.832_833insTCT (p.Ala278delinsValSer)
n.2065_2066insTCT
n.3760_3761insAGA
n.1523_1524insAGA
gnomAD v4
5g.96785803_96785804insGTCGCCGTATCA1079049281ERAP1c.1927_1928insATACGGCGAC (p.Ala643AspfsTer16)
n.590_591insATACGGCGAC
n.351_352insATACGGCGAC
c.832_833insATACGGCGAC (p.Ala278AspfsTer16)
n.2065_2066insATACGGCGAC
n.3760_3761insGTCGCCGTAT
n.1523_1524insGTCGCCGTAT
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785804C>ACA360489008ERAP1c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.590G>T
n.351G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.2065G>T
n.3761C>A
n.1524C>A
5g.96785804C>GCA360489009ERAP1c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.590G>C
n.351G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.2065G>C
n.3761C>G
n.1524C>G
5g.96785804C>TCA360489010ERAP1c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.590G>A
n.351G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.2065G>A
n.3761C>T
n.1524C>T
5g.96785805A>CCA360489011ERAP1c.1926T>G (p.Asn642Lys)
n.589T>G
n.350T>G
c.831T>G (p.Asn277Lys)
n.2064T>G
n.3762A>C
n.1525A>C
5g.96785805A>GCA445504035ERAP1c.1926T>C (p.Asn642=)
n.589T>C
n.350T>C
c.831T>C (p.Asn277=)
n.2064T>C
n.3762A>G
n.1525A>G
gnomAD v4
5g.96785805A>TCA360489012ERAP1c.1926T>A (p.Asn642Lys)
n.589T>A
n.350T>A
c.831T>A (p.Asn277Lys)
n.2064T>A
n.3762A>T
n.1525A>T
5g.96785805_96785806delinsATCA1565580679ERAP1c.1925_1926delinsAT (p.Asn642=)
n.588_589delinsAT
n.349_350delinsAT
c.830_831delinsAT (p.Asn277=)
n.2063_2064delinsAT
n.3762_3763delinsAT
n.1525_1526delinsAT
5g.96785806_96785811delCA2674684008ERAP1c.1921_1926del (p.Asn641_Asn642del)
n.584_589del
n.345_350del
c.826_831del (p.Asn276_Asn277del)
n.2059_2064del
n.3763_3768del
n.1526_1531del
gnomAD v4
5g.96785805_96785821delCA2674684027ERAP1c.1910_1926del (p.Ala637GlyfsTer13)
n.573_589del
n.334_350del
c.815_831del (p.Ala272GlyfsTer13)
n.2048_2064del
n.3762_3778del
n.1525_1541del
gnomAD v4
5g.96785806T>ACA360489013ERAP1c.1925A>T (p.Asn642Ile)
n.588A>T
n.349A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
n.2063A>T
n.3763T>A
n.1526T>A
5g.96785806T>CCA360489014ERAP1c.1925A>G (p.Asn642Ser)
n.588A>G
n.349A>G
c.830A>G (p.Asn277Ser)
n.2063A>G
n.3763T>C
n.1526T>C
5g.96785806T>GCA360489015ERAP1c.1925A>C (p.Asn642Thr)
n.588A>C
n.349A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
n.2063A>C
n.3763T>G
n.1526T>G
5g.96785807delCA561746902ERAP1c.1925del (p.Asn642MetfsTer23)
n.588del
n.349del
c.830del (p.Asn277MetfsTer23)
n.2063del
n.3764del
n.1527del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785807T>ACA360489018ERAP1c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
n.587A>T
n.348A>T
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
n.2062A>T
n.3764T>A
n.1527T>A
5g.96785807T>CCA360489017ERAP1c.1924A>G (p.Asn642Asp)
n.587A>G
n.348A>G
c.829A>G (p.Asn277Asp)
n.2062A>G
n.3764T>C
n.1527T>C
gnomAD v4
5g.96785807T>GCA360489016ERAP1c.1924A>C (p.Asn642His)
n.587A>C
n.348A>C
c.829A>C (p.Asn277His)
n.2062A>C
n.3764T>G
n.1527T>G
5g.96785808G>ACA445504044ERAP1c.1923C>T (p.Asn641=)
n.586C>T
n.347C>T
c.828C>T (p.Asn276=)
n.2061C>T
n.3765G>A
n.1528G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785808G>CCA360489019ERAP1c.1923C>G (p.Asn641Lys)
n.586C>G
n.347C>G
c.828C>G (p.Asn276Lys)
n.2061C>G
n.3765G>C
n.1528G>C
5g.96785808G=CA1565580680ERAP1c.1923C= (p.Asn641=)
n.586C=
n.347C=
c.828C= (p.Asn276=)
n.2061C=
n.3765G=
n.1528G=
5g.96785808G>TCA3352112ERAP1c.1923C>A (p.Asn641Lys)
n.586C>A
n.347C>A
c.828C>A (p.Asn276Lys)
n.2061C>A
n.3765G>T
n.1528G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785809T>ACA360489020ERAP1c.1922A>T (p.Asn641Ile)
n.585A>T
n.346A>T
c.827A>T (p.Asn276Ile)
n.2060A>T
n.3766T>A
n.1529T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785809T>CCA360489021ERAP1c.1922A>G (p.Asn641Ser)
n.585A>G
n.346A>G
c.827A>G (p.Asn276Ser)
n.2060A>G
n.3766T>C
n.1529T>C
5g.96785809T>GCA360489022ERAP1c.1922A>C (p.Asn641Thr)
n.585A>C
n.346A>C
c.827A>C (p.Asn276Thr)
n.2060A>C
n.3766T>G
n.1529T>G
5g.96785810dupCA2674684036ERAP1c.1922dup (p.Asn641LysfsTer15)
n.585dup
n.346dup
c.827dup (p.Asn276LysfsTer15)
n.2060dup
n.3767dup
n.1530dup
gnomAD v4
5g.96785810T>ACA360489023ERAP1c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
n.584A>T
n.345A>T
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.2059A>T
n.3767T>A
n.1530T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785810T>CCA360489024ERAP1c.1921A>G (p.Asn641Asp)
n.584A>G
n.345A>G
c.826A>G (p.Asn276Asp)
n.2059A>G
n.3767T>C
n.1530T>C
gnomAD v4
5g.96785810T>GCA360489025ERAP1c.1921A>C (p.Asn641His)
n.584A>C
n.345A>C
c.826A>C (p.Asn276His)
n.2059A>C
n.3767T>G
n.1530T>G
5g.96785811A>CCA360489026ERAP1c.1920T>G (p.Ile640Met)
n.583T>G
n.344T>G
c.825T>G (p.Ile275Met)
n.2058T>G
n.3768A>C
n.1531A>C
5g.96785811A>GCA445504057ERAP1c.1920T>C (p.Ile640=)
n.583T>C
n.344T>C
c.825T>C (p.Ile275=)
n.2058T>C
n.3768A>G
n.1531A>G
5g.96785811A>TCA445504055ERAP1c.1920T>A (p.Ile640=)
n.583T>A
n.344T>A
c.825T>A (p.Ile275=)
n.2058T>A
n.3768A>T
n.1531A>T
5g.96785812A>CCA360489027ERAP1c.1919T>G (p.Ile640Ser)
n.582T>G
n.343T>G
c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.2057T>G
n.3769A>C
n.1532A>C
5g.96785812A>GCA360489028ERAP1c.1919T>C (p.Ile640Thr)
n.582T>C
n.343T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.2057T>C
n.3769A>G
n.1532A>G
5g.96785812A>TCA360489029ERAP1c.1919T>A (p.Ile640Asn)
n.582T>A
n.343T>A
c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.2057T>A
n.3769A>T
n.1532A>T
5g.96785813T>ACA360489030ERAP1c.1918A>T (p.Ile640Phe)
n.581A>T
n.342A>T
c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.2056A>T
n.3770T>A
n.1533T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785813T>CCA360489032ERAP1c.1918A>G (p.Ile640Val)
n.581A>G
n.342A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.2056A>G
n.3770T>C
n.1533T>C
gnomAD v4
5g.96785813T>GCA360489031ERAP1c.1918A>C (p.Ile640Leu)
n.581A>C
n.342A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.2056A>C
n.3770T>G
n.1533T>G
gnomAD v4
5g.96785814G>ACA445504068ERAP1c.1917C>T (p.Leu639=)
n.580C>T
n.341C>T
c.822C>T (p.Leu274=)
n.2055C>T
n.3771G>A
n.1534G>A
5g.96785814G>CCA445504070ERAP1c.1917C>G (p.Leu639=)
n.580C>G
n.341C>G
c.822C>G (p.Leu274=)
n.2055C>G
n.3771G>C
n.1534G>C
5g.96785814G>TCA445504072ERAP1c.1917C>A (p.Leu639=)
n.580C>A
n.341C>A
c.822C>A (p.Leu274=)
n.2055C>A
n.3771G>T
n.1534G>T
5g.96785815A>CCA360489033ERAP1c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.579T>G
n.340T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.2054T>G
n.3772A>C
n.1535A>C
5g.96785815A>GCA360489035ERAP1c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.579T>C
n.340T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.2054T>C
n.3772A>G
n.1535A>G
5g.96785815A>TCA360489034ERAP1c.1916T>A (p.Leu639His)
n.579T>A
n.340T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
n.2054T>A
n.3772A>T
n.1535A>T
5g.96785816G>ACA360489036ERAP1c.1915C>T (p.Leu639Phe)
n.578C>T
n.339C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.2053C>T
n.3773G>A
n.1536G>A
5g.96785816G>CCA360489038ERAP1c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.578C>G
n.339C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.2053C>G
n.3773G>C
n.1536G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785816G=CA1565580681ERAP1c.1915C= (p.Leu639=)
n.578C=
n.339C=
c.820C= (p.Leu274=)
n.2053C=
n.3773G=
n.1536G=
5g.96785816G>TCA360489037ERAP1c.1915C>A (p.Leu639Ile)
n.578C>A
n.339C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.2053C>A
n.3773G>T
n.1536G>T
5g.96785817A>CCA360489039ERAP1c.1914T>G (p.Ser638Arg)
n.577T>G
n.338T>G
c.819T>G (p.Ser273Arg)
n.2052T>G
n.3774A>C
n.1537A>C
5g.96785817A>GCA445504081ERAP1c.1914T>C (p.Ser638=)
n.577T>C
n.338T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
n.2052T>C
n.3774A>G
n.1537A>G
5g.96785817A>TCA360489040ERAP1c.1914T>A (p.Ser638Arg)
n.577T>A
n.338T>A
c.819T>A (p.Ser273Arg)
n.2052T>A
n.3774A>T
n.1537A>T
5g.96785818C>ACA360489041ERAP1c.1913G>T (p.Ser638Ile)
n.576G>T
n.337G>T
c.818G>T (p.Ser273Ile)
n.2051G>T
n.3775C>A
n.1538C>A
5g.96785818C>GCA360489042ERAP1c.1913G>C (p.Ser638Thr)
n.576G>C
n.337G>C
c.818G>C (p.Ser273Thr)
n.2051G>C
n.3775C>G
n.1538C>G
5g.96785818C>TCA360489043ERAP1c.1913G>A (p.Ser638Asn)
n.576G>A
n.337G>A
c.818G>A (p.Ser273Asn)
n.2051G>A
n.3775C>T
n.1538C>T
5g.96785819T>ACA360489044ERAP1c.1912A>T (p.Ser638Cys)
n.575A>T
n.336A>T
c.817A>T (p.Ser273Cys)
n.2050A>T
n.3776T>A
n.1539T>A
5g.96785819T>CCA360489045ERAP1c.1912A>G (p.Ser638Gly)
n.575A>G
n.336A>G
c.817A>G (p.Ser273Gly)
n.2050A>G
n.3776T>C
n.1539T>C
gnomAD v4
5g.96785819T>GCA3352113ERAP1c.1912A>C (p.Ser638Arg)
n.575A>C
n.336A>C
c.817A>C (p.Ser273Arg)
n.2050A>C
n.3776T>G
n.1539T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785819T=CA1565580682ERAP1c.1912A= (p.Ser638=)
n.575A=
n.336A=
c.817A= (p.Ser273=)
n.2050A=
n.3776T=
n.1539T=
5g.96785820C>ACA445504091ERAP1c.1911G>T (p.Ala637=)
n.574G>T
n.335G>T
c.816G>T (p.Ala272=)
n.2049G>T
n.3777C>A
n.1540C>A
dbSNP
5g.96785820C=CA1565580683ERAP1c.1911G= (p.Ala637=)
n.574G=
n.335G=
c.816G= (p.Ala272=)
n.2049G=
n.3777C=
n.1540C=
5g.96785820C>GCA445504093ERAP1c.1911G>C (p.Ala637=)
n.574G>C
n.335G>C
c.816G>C (p.Ala272=)
n.2049G>C
n.3777C>G
n.1540C>G
dbSNP
5g.96785820C>TCA3352114ERAP1c.1911G>A (p.Ala637=)
n.574G>A
n.335G>A
c.816G>A (p.Ala272=)
n.2049G>A
n.3777C>T
n.1540C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785821G>ACA3352115ERAP1c.1910C>T (p.Ala637Val)
n.573C>T
n.334C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.2048C>T
n.3778G>A
n.1541G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.96785821G>CCA360489046ERAP1c.1910C>G (p.Ala637Gly)
n.573C>G
n.334C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.2048C>G
n.3778G>C
n.1541G>C
5g.96785821G=CA1565580684ERAP1c.1910C= (p.Ala637=)
n.573C=
n.334C=
c.815C= (p.Ala272=)
n.2048C=
n.3778G=
n.1541G=
5g.96785821G>TCA360489047ERAP1c.1910C>A (p.Ala637Glu)
n.573C>A
n.334C>A
c.815C>A (p.Ala272Glu)
n.2048C>A
n.3778G>T
n.1541G>T
gnomAD v4
5g.96785822C>ACA360489048ERAP1c.1909G>T (p.Ala637Ser)
n.572G>T
n.333G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.2047G>T
n.3779C>A
n.1542C>A
5g.96785822C=CA1565580685ERAP1c.1909G= (p.Ala637=)
n.572G=
n.333G=
c.814G= (p.Ala272=)
n.2047G=
n.3779C=
n.1542C=
5g.96785822C>GCA360489049ERAP1c.1909G>C (p.Ala637Pro)
n.572G>C
n.333G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.2047G>C
n.3779C>G
n.1542C>G
5g.96785822C>TCA3352116ERAP1c.1909G>A (p.Ala637Thr)
n.572G>A
n.333G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.2047G>A
n.3779C>T
n.1542C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96785823C>ACA445504094ERAP1c.1908G>T (p.Arg636=)
n.571G>T
n.332G>T
c.813G>T (p.Arg271=)
n.2046G>T
n.3780C>A
n.1543C>A
5g.96785823C>GCA445504095ERAP1c.1908G>C (p.Arg636=)
n.571G>C
n.332G>C
c.813G>C (p.Arg271=)
n.2046G>C
n.3780C>G
n.1543C>G
5g.96785823C>TCA445504096ERAP1c.1908G>A (p.Arg636=)
n.571G>A
n.332G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
n.2046G>A
n.3780C>T
n.1543C>T
5g.96785824C>ACA360489050ERAP1c.1907G>T (p.Arg636Leu)
n.570G>T
n.331G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.2045G>T
n.3781C>A
n.1544C>A
dbSNP
5g.96785824C=CA1565580686ERAP1c.1907G= (p.Arg636=)
n.570G=
n.331G=
c.812G= (p.Arg271=)
n.2045G=
n.3781C=
n.1544C=
5g.96785824C>GCA360489051ERAP1c.1907G>C (p.Arg636Pro)
n.570G>C
n.331G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.2045G>C
n.3781C>G
n.1544C>G
5g.96785824C>TCA3352117ERAP1c.1907G>A (p.Arg636Gln)
n.570G>A
n.331G>A
c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.2045G>A
n.3781C>T
n.1544C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785825G>ACA3352118ERAP1c.1906C>T (p.Arg636Trp)
n.569C>T
n.330C>T
c.811C>T (p.Arg271Trp)
n.2044C>T
n.3782G>A
n.1545G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.96785825G>CCA360489052ERAP1c.1906C>G (p.Arg636Gly)
n.569C>G
n.330C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.2044C>G
n.3782G>C
n.1545G>C
5g.96785825G=CA1565580687ERAP1c.1906C= (p.Arg636=)
n.569C=
n.330C=
c.811C= (p.Arg271=)
n.2044C=
n.3782G=
n.1545G=
5g.96785825G>TCA445504098ERAP1c.1906C>A (p.Arg636=)
n.569C>A
n.330C>A
c.811C>A (p.Arg271=)
n.2044C>A
n.3782G>T
n.1545G>T
5g.96785826A=CA1565580688ERAP1c.1905T= (p.Asp635=)
n.568T=
n.329T=
c.810T= (p.Asp270=)
n.2043T=
n.3783A=
n.1546A=
5g.96785826A>CCA360489053ERAP1c.1905T>G (p.Asp635Glu)
n.568T>G
n.329T>G
c.810T>G (p.Asp270Glu)
n.2043T>G
n.3783A>C
n.1546A>C
gnomAD v4
5g.96785826A>GCA445504099ERAP1c.1905T>C (p.Asp635=)
n.568T>C
n.329T>C
c.810T>C (p.Asp270=)
n.2043T>C
n.3783A>G
n.1546A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785826A>TCA360489054ERAP1c.1905T>A (p.Asp635Glu)
n.568T>A
n.329T>A
c.810T>A (p.Asp270Glu)
n.2043T>A
n.3783A>T
n.1546A>T
5g.96785827T>ACA360489055ERAP1c.1904A>T (p.Asp635Val)
n.567A>T
n.328A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
n.2042A>T
n.3784T>A
n.1547T>A
5g.96785827T>CCA360489056ERAP1c.1904A>G (p.Asp635Gly)
n.567A>G
n.328A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
n.2042A>G
n.3784T>C
n.1547T>C
5g.96785827T>GCA360489057ERAP1c.1904A>C (p.Asp635Ala)
n.567A>C
n.328A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
n.2042A>C
n.3784T>G
n.1547T>G
5g.96785828C>ACA360489060ERAP1c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
n.566G>T
n.327G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
n.2041G>T
n.3785C>A
n.1548C>A
5g.96785828C>GCA360489059ERAP1c.1903G>C (p.Asp635His)
n.566G>C
n.327G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
n.2041G>C
n.3785C>G
n.1548C>G
5g.96785828C>TCA360489058ERAP1c.1903G>A (p.Asp635Asn)
n.566G>A
n.327G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
n.2041G>A
n.3785C>T
n.1548C>T
gnomAD v4
5g.96785829A=CA1565580689ERAP1c.1902T= (p.Asn634=)
n.565T=
n.326T=
c.807T= (p.Asn269=)
n.2040T=
n.3786A=
n.1549A=
5g.96785829A>CCA360489062ERAP1c.1902T>G (p.Asn634Lys)
n.565T>G
n.326T>G
c.807T>G (p.Asn269Lys)
n.2040T>G
n.3786A>C
n.1549A>C
5g.96785829A>GCA3352119ERAP1c.1902T>C (p.Asn634=)
n.565T>C
n.326T>C
c.807T>C (p.Asn269=)
n.2040T>C
n.3786A>G
n.1549A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96785829A>TCA360489061ERAP1c.1902T>A (p.Asn634Lys)
n.565T>A
n.326T>A
c.807T>A (p.Asn269Lys)
n.2040T>A
n.3786A>T
n.1549A>T
gnomAD v4
5g.96785830T>ACA360489063ERAP1c.1901A>T (p.Asn634Ile)
n.564A>T
n.325A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.2039A>T
n.3787T>A
n.1550T>A
gnomAD v4
5g.96785830T>CCA360489064ERAP1c.1901A>G (p.Asn634Ser)
n.564A>G
n.325A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.2039A>G
n.3787T>C
n.1550T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785830T>GCA360489065ERAP1c.1901A>C (p.Asn634Thr)
n.564A>C
n.325A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.2039A>C
n.3787T>G
n.1550T>G
5g.96785830T=CA1565580690ERAP1c.1901A= (p.Asn634=)
n.564A=
n.325A=
c.806A= (p.Asn269=)
n.2039A=
n.3787T=
n.1550T=
5g.96785831T>ACA360489066ERAP1c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
n.563A>T
n.324A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.2038A>T
n.3788T>A
n.1551T>A
5g.96785831T>CCA360489067ERAP1c.1900A>G (p.Asn634Asp)
n.563A>G
n.324A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.2038A>G
n.3788T>C
n.1551T>C
5g.96785831T>GCA360489068ERAP1c.1900A>C (p.Asn634His)
n.563A>C
n.324A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
n.2038A>C
n.3788T>G
n.1551T>G
gnomAD v4
5g.96785832A>CCA360489069ERAP1c.1899T>G (p.Ser633Arg)
n.562T>G
n.323T>G
c.804T>G (p.Ser268Arg)
n.2037T>G
n.3789A>C
n.1552A>C
gnomAD v4
5g.96785832A>GCA445504103ERAP1c.1899T>C (p.Ser633=)
n.562T>C
n.323T>C
c.804T>C (p.Ser268=)
n.2037T>C
n.3789A>G
n.1552A>G
5g.96785832A>TCA360489070ERAP1c.1899T>A (p.Ser633Arg)
n.562T>A
n.323T>A
c.804T>A (p.Ser268Arg)
n.2037T>A
n.3789A>T
n.1552A>T
5g.96785833C>ACA360489071ERAP1c.1898G>T (p.Ser633Ile)
n.561G>T
n.322G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.2036G>T
n.3790C>A
n.1553C>A
5g.96785833C=CA1565580691ERAP1c.1898G= (p.Ser633=)
n.561G=
n.322G=
c.803G= (p.Ser268=)
n.2036G=
n.3790C=
n.1553C=
5g.96785833C>GCA360489072ERAP1c.1898G>C (p.Ser633Thr)
n.561G>C
n.322G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.2036G>C
n.3790C>G
n.1553C>G
gnomAD v4
5g.96785833C>TCA122964957ERAP1c.1898G>A (p.Ser633Asn)
n.561G>A
n.322G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.2036G>A
n.3790C>T
n.1553C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.96785834T>ACA360489075ERAP1c.1897A>T (p.Ser633Cys)
n.560A>T
n.321A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.2035A>T
n.3791T>A
n.1554T>A
5g.96785834T>CCA360489073ERAP1c.1897A>G (p.Ser633Gly)
n.560A>G
n.321A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.2035A>G
n.3791T>C
n.1554T>C
5g.96785834T>GCA360489074ERAP1c.1897A>C (p.Ser633Arg)
n.560A>C
n.321A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.2035A>C
n.3791T>G
n.1554T>G
5g.96785835G>ACA445504105ERAP1c.1896C>T (p.Ser632=)
n.559C>T
n.320C>T
c.801C>T (p.Ser267=)
n.2034C>T
n.3792G>A
n.1555G>A
5g.96785835G>CCA360489076ERAP1c.1896C>G (p.Ser632Arg)
n.559C>G
n.320C>G
c.801C>G (p.Ser267Arg)
n.2034C>G
n.3792G>C
n.1555G>C
5g.96785835G>TCA360489077ERAP1c.1896C>A (p.Ser632Arg)
n.559C>A
n.320C>A
c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.2034C>A
n.3792G>T
n.1555G>T
5g.96785836C>ACA360489078ERAP1c.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.558G>T
n.319G>T
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.2033G>T
n.3793C>A
n.1556C>A
dbSNP
5g.96785836C=CA1565580692ERAP1c.1895G= (p.Ser632=)
n.558G=
n.319G=
c.800G= (p.Ser267=)
n.2033G=
n.3793C=
n.1556C=
5g.96785836C>GCA360489079ERAP1c.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.558G>C
n.319G>C
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.2033G>C
n.3793C>G
n.1556C>G
5g.96785836C>TCA360489080ERAP1c.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.558G>A
n.319G>A
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.2033G>A
n.3793C>T
n.1556C>T
5g.96785837T>ACA360489081ERAP1c.1894A>T (p.Ser632Cys)
n.557A>T
n.318A>T
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.2032A>T
n.3794T>A
n.1557T>A
5g.96785837T>CCA360489082ERAP1c.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.557A>G
n.318A>G
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.2032A>G
n.3794T>C
n.1557T>C
5g.96785837T>GCA360489083ERAP1c.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.557A>C
n.318A>C
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.2032A>C
n.3794T>G
n.1557T>G
5g.96785838G>ACA3352120ERAP1c.1893C>T (p.Val631=)
n.556C>T
n.317C>T
c.798C>T (p.Val266=)
n.2031C>T
n.3795G>A
n.1558G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785838G>CCA445504106ERAP1c.1893C>G (p.Val631=)
n.556C>G
n.317C>G
c.798C>G (p.Val266=)
n.2031C>G
n.3795G>C
n.1558G>C
5g.96785838G=CA1565580693ERAP1c.1893C= (p.Val631=)
n.556C=
n.317C=
c.798C= (p.Val266=)
n.2031C=
n.3795G=
n.1558G=
5g.96785838G>TCA445504107ERAP1c.1893C>A (p.Val631=)
n.556C>A
n.317C>A
c.798C>A (p.Val266=)
n.2031C>A
n.3795G>T
n.1558G>T
5g.96785839A=CA1565580694ERAP1c.1892T= (p.Val631=)
n.555T=
n.316T=
c.797T= (p.Val266=)
n.2030T=
n.3796A=
n.1559A=
5g.96785839A>CCA3352121ERAP1c.1892T>G (p.Val631Gly)
n.555T>G
n.316T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.2030T>G
n.3796A>C
n.1559A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785839A>GCA360489084ERAP1c.1892T>C (p.Val631Ala)
n.555T>C
n.316T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.2030T>C
n.3796A>G
n.1559A>G
5g.96785839A>TCA360489085ERAP1c.1892T>A (p.Val631Asp)
n.555T>A
n.316T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.2030T>A
n.3796A>T
n.1559A>T
5g.96785840C>ACA360489087ERAP1c.1891G>T (p.Val631Phe)
n.554G>T
n.315G>T
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.2029G>T
n.3797C>A
n.1560C>A
5g.96785840C>GCA360489088ERAP1c.1891G>C (p.Val631Leu)
n.554G>C
n.315G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.2029G>C
n.3797C>G
n.1560C>G
5g.96785840C>TCA360489086ERAP1c.1891G>A (p.Val631Ile)
n.554G>A
n.315G>A
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.2029G>A
n.3797C>T
n.1560C>T
5g.96785841T>ACA445504168ERAP1c.1890A>T (p.Ala630=)
n.553A>T
n.314A>T
c.795A>T (p.Ala265=)
n.2028A>T
n.3798T>A
n.1561T>A
5g.96785841T>CCA3352122ERAP1c.1890A>G (p.Ala630=)
n.553A>G
n.314A>G
c.795A>G (p.Ala265=)
n.2028A>G
n.3798T>C
n.1561T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785841T>GCA445504169ERAP1c.1890A>C (p.Ala630=)
n.553A>C
n.314A>C
c.795A>C (p.Ala265=)
n.2028A>C
n.3798T>G
n.1561T>G
gnomAD v4
5g.96785841T=CA1565580695ERAP1c.1890A= (p.Ala630=)
n.553A=
n.314A=
c.795A= (p.Ala265=)
n.2028A=
n.3798T=
n.1561T=
5g.96785842G>ACA360489089ERAP1c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.552C>T
n.313C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.2027C>T
n.3799G>A
n.1562G>A
5g.96785842G>CCA360489090ERAP1c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.552C>G
n.313C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.2027C>G
n.3799G>C
n.1562G>C
5g.96785842G>TCA360489091ERAP1c.1889C>A (p.Ala630Glu)
n.552C>A
n.313C>A
c.794C>A (p.Ala265Glu)
n.2027C>A
n.3799G>T
n.1562G>T
5g.96785843C>ACA360489092ERAP1c.1888G>T (p.Ala630Ser)
n.551G>T
n.312G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
n.2026G>T
n.3800C>A
n.1563C>A
5g.96785843C>GCA360489093ERAP1c.1888G>C (p.Ala630Pro)
n.551G>C
n.312G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
n.2026G>C
n.3800C>G
n.1563C>G
5g.96785843C>TCA360489094ERAP1c.1888G>A (p.Ala630Thr)
n.551G>A
n.312G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
n.2026G>A
n.3800C>T
n.1563C>T
5g.96785844T>ACA445504170ERAP1c.1887A>T (p.Thr629=)
n.550A>T
n.311A>T
c.792A>T (p.Thr264=)
n.2025A>T
n.3801T>A
n.1564T>A
5g.96785844T>CCA445504171ERAP1c.1887A>G (p.Thr629=)
n.550A>G
n.311A>G
c.792A>G (p.Thr264=)
n.2025A>G
n.3801T>C
n.1564T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785844T>GCA445504172ERAP1c.1887A>C (p.Thr629=)
n.550A>C
n.311A>C
c.792A>C (p.Thr264=)
n.2025A>C
n.3801T>G
n.1564T>G
5g.96785844T=CA1565580696ERAP1c.1887A= (p.Thr629=)
n.550A=
n.311A=
c.792A= (p.Thr264=)
n.2025A=
n.3801T=
n.1564T=
5g.96785851_96785852dupCA2767562996ERAP1c.1886_1887dup (p.Ala630GlnfsTer?)
n.549_550dup
n.310_311dup
c.791_792dup (p.Ala265GlnfsTer?)
n.2024_2025dup
n.3808_3809dup
n.1571_1572dup
5g.96785851_96785852delCA2578367785ERAP1c.1886_1887del (p.Thr629SerfsTer5)
n.549_550del
n.310_311del
c.791_792del (p.Thr264SerfsTer5)
n.2024_2025del
n.3808_3809del
n.1571_1572del
5g.96785845G>ACA360489095ERAP1c.1886C>T (p.Thr629Ile)
n.549C>T
n.310C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.2024C>T
n.3802G>A
n.1565G>A
gnomAD v4
5g.96785845G>CCA360489096ERAP1c.1886C>G (p.Thr629Arg)
n.549C>G
n.310C>G
c.791C>G (p.Thr264Arg)
n.2024C>G
n.3802G>C
n.1565G>C
gnomAD v4
5g.96785845G>TCA360489097ERAP1c.1886C>A (p.Thr629Lys)
n.549C>A
n.310C>A
c.791C>A (p.Thr264Lys)
n.2024C>A
n.3802G>T
n.1565G>T
5g.96785846T>ACA360489098ERAP1c.1885A>T (p.Thr629Ser)
n.548A>T
n.309A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.2023A>T
n.3803T>A
n.1566T>A
5g.96785846T>CCA360489099ERAP1c.1885A>G (p.Thr629Ala)
n.548A>G
n.309A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.2023A>G
n.3803T>C
n.1566T>C
gnomAD v4
5g.96785846T>GCA360489100ERAP1c.1885A>C (p.Thr629Pro)
n.548A>C
n.309A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.2023A>C
n.3803T>G
n.1566T>G
5g.96785847G>ACA445504173ERAP1c.1884C>T (p.His628=)
n.547C>T
n.308C>T
c.789C>T (p.His263=)
n.2022C>T
n.3804G>A
n.1567G>A
5g.96785847G>CCA360489102ERAP1c.1884C>G (p.His628Gln)
n.547C>G
n.308C>G
c.789C>G (p.His263Gln)
n.2022C>G
n.3804G>C
n.1567G>C
5g.96785847G>TCA360489101ERAP1c.1884C>A (p.His628Gln)
n.547C>A
n.308C>A
c.789C>A (p.His263Gln)
n.2022C>A
n.3804G>T
n.1567G>T
5g.96785848T>ACA360489103ERAP1c.1883A>T (p.His628Leu)
n.546A>T
n.307A>T
c.788A>T (p.His263Leu)
n.2021A>T
n.3805T>A
n.1568T>A
5g.96785848T>CCA360489104ERAP1c.1883A>G (p.His628Arg)
n.546A>G
n.307A>G
c.788A>G (p.His263Arg)
n.2021A>G
n.3805T>C
n.1568T>C
5g.96785848T>GCA360489105ERAP1c.1883A>C (p.His628Pro)
n.546A>C
n.307A>C
c.788A>C (p.His263Pro)
n.2021A>C
n.3805T>G
n.1568T>G
5g.96785849delCA2674684102ERAP1c.1882del (p.His628ThrfsTer?)
n.545del
n.306del
c.787del (p.His263ThrfsTer?)
n.2020del
n.3806del
n.1569del
gnomAD v4
5g.96785849G>ACA360489106ERAP1c.1882C>T (p.His628Tyr)
n.545C>T
n.306C>T
c.787C>T (p.His263Tyr)
n.2020C>T
n.3806G>A
n.1569G>A
gnomAD v4
5g.96785849G>CCA360489107ERAP1c.1882C>G (p.His628Asp)
n.545C>G
n.306C>G
c.787C>G (p.His263Asp)
n.2020C>G
n.3806G>C
n.1569G>C
5g.96785849G>TCA360489108ERAP1c.1882C>A (p.His628Asn)
n.545C>A
n.306C>A
c.787C>A (p.His263Asn)
n.2020C>A
n.3806G>T
n.1569G>T
5g.96785850T>ACA445504174ERAP1c.1881A>T (p.Thr627=)
n.544A>T
n.305A>T
c.786A>T (p.Thr262=)
n.2019A>T
n.3807T>A
n.1570T>A
5g.96785850T>CCA3352123ERAP1c.1881A>G (p.Thr627=)
n.544A>G
n.305A>G
c.786A>G (p.Thr262=)
n.2019A>G
n.3807T>C
n.1570T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785850T>GCA445504175ERAP1c.1881A>C (p.Thr627=)
n.544A>C
n.305A>C
c.786A>C (p.Thr262=)
n.2019A>C
n.3807T>G
n.1570T>G
5g.96785850T=CA1565580697ERAP1c.1881A= (p.Thr627=)
n.544A=
n.305A=
c.786A= (p.Thr262=)
n.2019A=
n.3807T=
n.1570T=
5g.96785851delCA2674684115ERAP1c.1880del (p.Thr627AsnfsTer?)
n.543del
n.304del
c.785del (p.Thr262AsnfsTer?)
n.2018del
n.3808del
n.1571del
gnomAD v4
5g.96785851G>ACA360489109ERAP1c.1880C>T (p.Thr627Ile)
n.543C>T
n.304C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.2018C>T
n.3808G>A
n.1571G>A
5g.96785851G>CCA360489110ERAP1c.1880C>G (p.Thr627Arg)
n.543C>G
n.304C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.2018C>G
n.3808G>C
n.1571G>C
5g.96785851G>TCA360489111ERAP1c.1880C>A (p.Thr627Lys)
n.543C>A
n.304C>A
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.2018C>A
n.3808G>T
n.1571G>T
5g.96785852T>ACA360489112ERAP1c.1879A>T (p.Thr627Ser)
n.542A>T
n.303A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.2017A>T
n.3809T>A
n.1572T>A
5g.96785852T>CCA360489113ERAP1c.1879A>G (p.Thr627Ala)
n.542A>G
n.303A>G
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.2017A>G
n.3809T>C
n.1572T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785852T>GCA360489114ERAP1c.1879A>C (p.Thr627Pro)
n.542A>C
n.303A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.2017A>C
n.3809T>G
n.1572T>G
5g.96785852T=CA1565580698ERAP1c.1879A= (p.Thr627=)
n.542A=
n.303A=
c.784A= (p.Thr262=)
n.2017A=
n.3809T=
n.1572T=
5g.96785853T>ACA445504176ERAP1c.1878A>T (p.Gly626=)
n.541A>T
n.302A>T
c.783A>T (p.Gly261=)
n.2016A>T
n.3810T>A
n.1573T>A
5g.96785853T>CCA445504177ERAP1c.1878A>G (p.Gly626=)
n.541A>G
n.302A>G
c.783A>G (p.Gly261=)
n.2016A>G
n.3810T>C
n.1573T>C
5g.96785853T>GCA445504178ERAP1c.1878A>C (p.Gly626=)
n.541A>C
n.302A>C
c.783A>C (p.Gly261=)
n.2016A>C
n.3810T>G
n.1573T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785853T=CA1565580699ERAP1c.1878A= (p.Gly626=)
n.541A=
n.302A=
c.783A= (p.Gly261=)
n.2016A=
n.3810T=
n.1573T=
5g.96785854C>ACA360489115ERAP1c.1877G>T (p.Gly626Val)
n.540G>T
n.301G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.2015G>T
n.3811C>A
n.1574C>A
dbSNP
5g.96785854C=CA1565580700ERAP1c.1877G= (p.Gly626=)
n.540G=
n.301G=
c.782G= (p.Gly261=)
n.2015G=
n.3811C=
n.1574C=
5g.96785854C>GCA360489117ERAP1c.1877G>C (p.Gly626Ala)
n.540G>C
n.301G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.2015G>C
n.3811C>G
n.1574C>G
5g.96785854C>TCA360489116ERAP1c.1877G>A (p.Gly626Glu)
n.540G>A
n.301G>A
c.782G>A (p.Gly261Glu)
n.2015G>A
n.3811C>T
n.1574C>T
5g.96785855delCA2674684120ERAP1c.1877del (p.Gly626GlufsTer?)
n.540del
n.301del
c.782del (p.Gly261GlufsTer?)
n.2015del
n.3812del
n.1575del
gnomAD v4
5g.96785855C>ACA360489118ERAP1c.1876G>T (p.Gly626Ter)
n.539G>T
n.300G>T
c.781G>T (p.Gly261Ter)
n.2014G>T
n.3812C>A
n.1575C>A
5g.96785855C>GCA360489119ERAP1c.1876G>C (p.Gly626Arg)
n.539G>C
n.300G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.2014G>C
n.3812C>G
n.1575C>G
5g.96785855C>TCA360489120ERAP1c.1876G>A (p.Gly626Arg)
n.539G>A
n.300G>A
c.781G>A (p.Gly261Arg)
n.2014G>A
n.3812C>T
n.1575C>T
gnomAD v4
5g.96785856T>ACA360489121ERAP1c.1875A>T (p.Lys625Asn)
n.538A>T
n.299A>T
c.780A>T (p.Lys260Asn)
n.2013A>T
n.3813T>A
n.1576T>A
5g.96785856T>CCA445504179ERAP1c.1875A>G (p.Lys625=)
n.538A>G
n.299A>G
c.780A>G (p.Lys260=)
n.2013A>G
n.3813T>C
n.1576T>C
5g.96785856T>GCA360489122ERAP1c.1875A>C (p.Lys625Asn)
n.538A>C
n.299A>C
c.780A>C (p.Lys260Asn)
n.2013A>C
n.3813T>G
n.1576T>G
5g.96785857T>ACA360489123ERAP1c.1874A>T (p.Lys625Ile)
n.537A>T
n.298A>T
c.779A>T (p.Lys260Ile)
n.2012A>T
n.3814T>A
n.1577T>A
5g.96785857T>CCA360489124ERAP1c.1874A>G (p.Lys625Arg)
n.537A>G
n.298A>G
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.2012A>G
n.3814T>C
n.1577T>C
5g.96785857T>GCA360489125ERAP1c.1874A>C (p.Lys625Thr)
n.537A>C
n.298A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.2012A>C
n.3814T>G
n.1577T>G
5g.96785858T>ACA360489126ERAP1c.1873A>T (p.Lys625Ter)
n.536A>T
n.297A>T
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.2011A>T
n.3815T>A
n.1578T>A
5g.96785858T>CCA360489127ERAP1c.1873A>G (p.Lys625Glu)
n.536A>G
n.297A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.2011A>G
n.3815T>C
n.1578T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785858T>GCA360489128ERAP1c.1873A>C (p.Lys625Gln)
n.536A>C
n.297A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.2011A>C
n.3815T>G
n.1578T>G
5g.96785858T=CA1565580701ERAP1c.1873A= (p.Lys625=)
n.536A=
n.297A=
c.778A= (p.Lys260=)
n.2011A=
n.3815T=
n.1578T=
5g.96785859T>ACA360489129ERAP1c.1872A>T (p.Leu624Phe)
n.535A>T
n.296A>T
c.777A>T (p.Leu259Phe)
n.2010A>T
n.3816T>A
n.1579T>A
gnomAD v4
5g.96785859T>CCA445504180ERAP1c.1872A>G (p.Leu624=)
n.535A>G
n.296A>G
c.777A>G (p.Leu259=)
n.2010A>G
n.3816T>C
n.1579T>C
5g.96785859T>GCA360489130ERAP1c.1872A>C (p.Leu624Phe)
n.535A>C
n.296A>C
c.777A>C (p.Leu259Phe)
n.2010A>C
n.3816T>G
n.1579T>G
5g.96785859_96785860delinsTACA1565580702ERAP1c.1871_1872delinsTA (p.Leu624=)
n.534_535delinsTA
n.295_296delinsTA
c.776_777delinsTA (p.Leu259=)
n.2009_2010delinsTA
n.3816_3817delinsTA
n.1579_1580delinsTA
5g.96785860A>CCA360489131ERAP1c.1871T>G (p.Leu624Ter)
n.534T>G
n.295T>G
c.776T>G (p.Leu259Ter)
n.2009T>G
n.3817A>C
n.1580A>C
5g.96785860A>GCA360489133ERAP1c.1871T>C (p.Leu624Ser)
n.534T>C
n.295T>C
c.776T>C (p.Leu259Ser)
n.2009T>C
n.3817A>G
n.1580A>G
5g.96785860A>TCA360489132ERAP1c.1871T>A (p.Leu624Ter)
n.534T>A
n.295T>A
c.776T>A (p.Leu259Ter)
n.2009T>A
n.3817A>T
n.1580A>T
5g.96785863delCA122964965ERAP1c.1871del (p.Leu624Ter)
n.534del
n.295del
c.776del (p.Leu259Ter)
n.2009del
n.3820del
n.1583del
dbSNP
5g.96785861A>CCA360489134ERAP1c.1870T>G (p.Leu624Val)
n.533T>G
n.294T>G
c.775T>G (p.Leu259Val)
n.2008T>G
n.3818A>C
n.1581A>C
5g.96785861A>GCA445504181ERAP1c.1870T>C (p.Leu624=)
n.533T>C
n.294T>C
c.775T>C (p.Leu259=)
n.2008T>C
n.3818A>G
n.1581A>G
5g.96785861A>TCA360489135ERAP1c.1870T>A (p.Leu624Ile)
n.533T>A
n.294T>A
c.775T>A (p.Leu259Ile)
n.2008T>A
n.3818A>T
n.1581A>T
5g.96785862A>CCA445504182ERAP1c.1869T>G (p.Leu623=)
n.532T>G
n.293T>G
c.774T>G (p.Leu258=)
n.2007T>G
n.3819A>C
n.1582A>C
5g.96785862A>GCA445504183ERAP1c.1869T>C (p.Leu623=)
n.532T>C
n.293T>C
c.774T>C (p.Leu258=)
n.2007T>C
n.3819A>G
n.1582A>G
5g.96785862A>TCA445504184ERAP1c.1869T>A (p.Leu623=)
n.532T>A
n.293T>A
c.774T>A (p.Leu258=)
n.2007T>A
n.3819A>T
n.1582A>T
5g.96785863A>CCA360489136ERAP1c.1868T>G (p.Leu623Arg)
n.531T>G
n.292T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.2006T>G
n.3820A>C
n.1583A>C
5g.96785863A>GCA360489137ERAP1c.1868T>C (p.Leu623Pro)
n.531T>C
n.292T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.2006T>C
n.3820A>G
n.1583A>G
5g.96785863A>TCA360489138ERAP1c.1868T>A (p.Leu623His)
n.531T>A
n.292T>A
c.773T>A (p.Leu258His)
n.2006T>A
n.3820A>T
n.1583A>T
5g.96785863_96785864delinsAGCA1565580703ERAP1c.1867_1868delinsCT (p.Leu623=)
n.530_531delinsCT
n.291_292delinsCT
c.772_773delinsCT (p.Leu258=)
n.2005_2006delinsCT
n.3820_3821delinsAG
n.1583_1584delinsAG
5g.96785864G>ACA360489139ERAP1c.1867C>T (p.Leu623Phe)
n.530C>T
n.291C>T
c.772C>T (p.Leu258Phe)
n.2005C>T
n.3821G>A
n.1584G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785864G>CCA360489140ERAP1c.1867C>G (p.Leu623Val)
n.530C>G
n.291C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.2005C>G
n.3821G>C
n.1584G>C
5g.96785864G=CA1565580704ERAP1c.1867C= (p.Leu623=)
n.530C=
n.291C=
c.772C= (p.Leu258=)
n.2005C=
n.3821G=
n.1584G=
5g.96785864G>TCA360489141ERAP1c.1867C>A (p.Leu623Ile)
n.530C>A
n.291C>A
c.772C>A (p.Leu258Ile)
n.2005C>A
n.3821G>T
n.1584G>T
COSMIC
5g.96785865delCA3352124ERAP1c.1867del (p.Leu623PhefsTer2)
n.530del
n.291del
c.772del (p.Leu258PhefsTer2)
n.2005del
n.3822del
n.1585del
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.96785865G>ACA445504187ERAP1c.1866C>T (p.Gly622=)
n.529C>T
n.290C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
n.2004C>T
n.3822G>A
n.1585G>A
5g.96785865G>CCA445504185ERAP1c.1866C>G (p.Gly622=)
n.529C>G
n.290C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
n.2004C>G
n.3822G>C
n.1585G>C
5g.96785865G>TCA445504186ERAP1c.1866C>A (p.Gly622=)
n.529C>A
n.290C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
n.2004C>A
n.3822G>T
n.1585G>T
5g.96785866C>ACA360489143ERAP1c.1865G>T (p.Gly622Val)
n.528G>T
n.289G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
n.2003G>T
n.3823C>A
n.1586C>A
5g.96785866C>GCA360489144ERAP1c.1865G>C (p.Gly622Ala)
n.528G>C
n.289G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
n.2003G>C
n.3823C>G
n.1586C>G
5g.96785866C>TCA360489142ERAP1c.1865G>A (p.Gly622Asp)
n.528G>A
n.289G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
n.2003G>A
n.3823C>T
n.1586C>T
gnomAD v4
5g.96785866_96785870delinsCCAGTCA1565580705ERAP1c.1861_1865delinsACTGG (p.Thr621=)
n.524_528delinsACTGG
n.285_289delinsACTGG
c.766_770delinsACTGG (p.Thr256=)
n.1999_2003delinsACTGG
n.3823_3827delinsCCAGT
n.1586_1590delinsCCAGT
5g.96785867C>ACA360489145ERAP1c.1864G>T (p.Gly622Cys)
n.527G>T
n.288G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
n.2002G>T
n.3824C>A
n.1587C>A
5g.96785867C=CA1565580707ERAP1c.1864G= (p.Gly622=)
n.527G=
n.288G=
c.769G= (p.Gly257=)
n.2002G=
n.3824C=
n.1587C=
5g.96785867C>GCA360489146ERAP1c.1864G>C (p.Gly622Arg)
n.527G>C
n.288G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
n.2002G>C
n.3824C>G
n.1587C>G
5g.96785867C>TCA3352126ERAP1c.1864G>A (p.Gly622Ser)
n.527G>A
n.288G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
n.2002G>A
n.3824C>T
n.1587C>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.96785869_96785872dupCA1565580706ERAP1c.1861_1864dup (p.Gly622AspfsTer14)
n.524_527dup
n.285_288dup
c.766_769dup (p.Gly257AspfsTer14)
n.1999_2002dup
n.3826_3829dup
n.1589_1592dup
dbSNP
5g.96785869_96785872delCA3352125ERAP1c.1861_1864del (p.Thr621AlafsTer3)
n.524_527del
n.285_288del
c.766_769del (p.Thr256AlafsTer3)
n.1999_2002del
n.3826_3829del
n.1589_1592del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96785868A>CCA445504188ERAP1c.1863T>G (p.Thr621=)
n.526T>G
n.287T>G
c.768T>G (p.Thr256=)
n.2001T>G
n.3825A>C
n.1588A>C
5g.96785868A>GCA445504189ERAP1c.1863T>C (p.Thr621=)
n.526T>C
n.287T>C
c.768T>C (p.Thr256=)
n.2001T>C
n.3825A>G
n.1588A>G
5g.96785868A>TCA445504190ERAP1c.1863T>A (p.Thr621=)
n.526T>A
n.287T>A
c.768T>A (p.Thr256=)
n.2001T>A
n.3825A>T
n.1588A>T
5g.96785869G>ACA360489149ERAP1c.1862C>T (p.Thr621Ile)
n.525C>T
n.286C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
n.2000C>T
n.3826G>A
n.1589G>A
5g.96785869G>CCA360489147ERAP1c.1862C>G (p.Thr621Ser)
n.525C>G
n.286C>G
c.767C>G (p.Thr256Ser)
n.2000C>G
n.3826G>C
n.1589G>C
5g.96785869G>TCA360489148ERAP1c.1862C>A (p.Thr621Asn)
n.525C>A
n.286C>A
c.767C>A (p.Thr256Asn)
n.2000C>A
n.3826G>T
n.1589G>T
5g.96785870T>ACA360489150ERAP1c.1861A>T (p.Thr621Ser)
n.524A>T
n.285A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
n.1999A>T
n.3827T>A
n.1590T>A
5g.96785870T>CCA360489151ERAP1c.1861A>G (p.Thr621Ala)
n.524A>G
n.285A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
n.1999A>G
n.3827T>C
n.1590T>C
5g.96785870T>GCA360489152ERAP1c.1861A>C (p.Thr621Pro)
n.524A>C
n.285A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
n.1999A>C
n.3827T>G
n.1590T>G
5g.96785871C>ACA360489153ERAP1c.1860G>T (p.Leu620Phe)
n.523G>T
n.284G>T
c.765G>T (p.Leu255Phe)
n.1998G>T
n.3828C>A
n.1591C>A
5g.96785871C=CA1565580710ERAP1c.1860G= (p.Leu620=)
n.523G=
n.284G=
c.765G= (p.Leu255=)
n.1998G=
n.3828C=
n.1591C=
5g.96785871C>GCA3352128ERAP1c.1860G>C (p.Leu620Phe)
n.523G>C
n.284G>C
c.765G>C (p.Leu255Phe)
n.1998G>C
n.3828C>G
n.1591C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785871C>TCA445504191ERAP1c.1860G>A (p.Leu620=)
n.523G>A
n.284G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.1998G>A
n.3828C>T
n.1591C>T
5g.96785871_96785873delinsCAACA1565580708ERAP1c.1858_1860delinsTTG (p.Leu620=)
n.521_523delinsTTG
n.282_284delinsTTG
c.763_765delinsTTG (p.Leu255=)
n.1996_1998delinsTTG
n.3828_3830delinsCAA
n.1591_1593delinsCAA
5g.96785871_96785875delinsCAAAGCA1565580709ERAP1c.1856_1860delinsCTTTG (p.Ser619=)
n.519_523delinsCTTTG
n.280_284delinsCTTTG
c.761_765delinsCTTTG (p.Ser254=)
n.1994_1998delinsCTTTG
n.3828_3832delinsCAAAG
n.1591_1595delinsCAAAG
5g.96785872A>CCA360489156ERAP1c.1859T>G (p.Leu620Trp)
n.522T>G
n.283T>G
c.764T>G (p.Leu255Trp)
n.1997T>G
n.3829A>C
n.1592A>C
5g.96785872A>GCA360489155ERAP1c.1859T>C (p.Leu620Ser)
n.522T>C
n.283T>C
c.764T>C (p.Leu255Ser)
n.1997T>C
n.3829A>G
n.1592A>G
5g.96785872A>TCA360489154ERAP1c.1859T>A (p.Leu620Ter)
n.522T>A
n.283T>A
c.764T>A (p.Leu255Ter)
n.1997T>A
n.3829A>T
n.1592A>T
5g.96785873_96785874delCA3352127ERAP1c.1858_1859del (p.Leu620AspfsTer14)
n.521_522del
n.282_283del
c.763_764del (p.Leu255AspfsTer14)
n.1996_1997del
n.3830_3831del
n.1593_1594del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785873_96785876delCA1565580711ERAP1c.1856_1859del (p.Ser619Ter)
n.519_522del
n.280_283del
c.761_764del (p.Ser254Ter)
n.1994_1997del
n.3830_3833del
n.1593_1596del
dbSNP
5g.96785873A=CA1565580712ERAP1c.1858T= (p.Leu620=)
n.521T=
n.282T=
c.763T= (p.Leu255=)
n.1996T=
n.3830A=
n.1593A=
5g.96785873A>CCA360489157ERAP1c.1858T>G (p.Leu620Val)
n.521T>G
n.282T>G
c.763T>G (p.Leu255Val)
n.1996T>G
n.3830A>C
n.1593A>C
5g.96785873A>GCA3352129ERAP1c.1858T>C (p.Leu620=)
n.521T>C
n.282T>C
c.763T>C (p.Leu255=)
n.1996T>C
n.3830A>G
n.1593A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785873A>TCA360489158ERAP1c.1858T>A (p.Leu620Met)
n.521T>A
n.282T>A
c.763T>A (p.Leu255Met)
n.1996T>A
n.3830A>T
n.1593A>T
5g.96785874A>CCA445504192ERAP1c.1857T>G (p.Ser619=)
n.520T>G
n.281T>G
c.762T>G (p.Ser254=)
n.1995T>G
n.3831A>C
n.1594A>C
5g.96785874A>GCA445504193ERAP1c.1857T>C (p.Ser619=)
n.520T>C
n.281T>C
c.762T>C (p.Ser254=)
n.1995T>C
n.3831A>G
n.1594A>G
5g.96785874A>TCA445504194ERAP1c.1857T>A (p.Ser619=)
n.520T>A
n.281T>A
c.762T>A (p.Ser254=)
n.1995T>A
n.3831A>T
n.1594A>T
5g.96785875G>ACA360489159ERAP1c.1856C>T (p.Ser619Phe)
n.519C>T
n.280C>T
c.761C>T (p.Ser254Phe)
n.1994C>T
n.3832G>A
n.1595G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785875G>CCA360489160ERAP1c.1856C>G (p.Ser619Cys)
n.519C>G
n.280C>G
c.761C>G (p.Ser254Cys)
n.1994C>G
n.3832G>C
n.1595G>C
5g.96785875G=CA1565580713ERAP1c.1856C= (p.Ser619=)
n.519C=
n.280C=
c.761C= (p.Ser254=)
n.1994C=
n.3832G=
n.1595G=
5g.96785875G>TCA360489161ERAP1c.1856C>A (p.Ser619Tyr)
n.519C>A
n.280C>A
c.761C>A (p.Ser254Tyr)
n.1994C>A
n.3832G>T
n.1595G>T
5g.96785876A=CA1565580714ERAP1c.1855T= (p.Ser619=)
n.518T=
n.279T=
c.760T= (p.Ser254=)
n.1993T=
n.3833A=
n.1596A=
5g.96785876A>CCA360489163ERAP1c.1855T>G (p.Ser619Ala)
n.518T>G
n.279T>G
c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.1993T>G
n.3833A>C
n.1596A>C
5g.96785876A>GCA360489162ERAP1c.1855T>C (p.Ser619Pro)
n.518T>C
n.279T>C
c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.1993T>C
n.3833A>G
n.1596A>G
5g.96785876A>TCA3352130ERAP1c.1855T>A (p.Ser619Thr)
n.518T>A
n.279T>A
c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.1993T>A
n.3833A>T
n.1596A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785877G>ACA445504195ERAP1c.1854C>T (p.Asp618=)
n.517C>T
n.278C>T
c.759C>T (p.Asp253=)
n.1992C>T
n.3834G>A
n.1597G>A
5g.96785877G>CCA360489164ERAP1c.1854C>G (p.Asp618Glu)
n.517C>G
n.278C>G
c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.1992C>G
n.3834G>C
n.1597G>C
5g.96785877G>TCA360489165ERAP1c.1854C>A (p.Asp618Glu)
n.517C>A
n.278C>A
c.759C>A (p.Asp253Glu)
n.1992C>A
n.3834G>T
n.1597G>T
5g.96785878T>ACA360489166ERAP1c.1853A>T (p.Asp618Val)
n.516A>T
n.277A>T
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1991A>T
n.3835T>A
n.1598T>A
5g.96785878T>CCA360489167ERAP1c.1853A>G (p.Asp618Gly)
n.516A>G
n.277A>G
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1991A>G
n.3835T>C
n.1598T>C
5g.96785878T>GCA360489168ERAP1c.1853A>C (p.Asp618Ala)
n.516A>C
n.277A>C
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1991A>C
n.3835T>G
n.1598T>G
5g.96785879C>ACA3352131ERAP1c.1852G>T (p.Asp618Tyr)
n.515G>T
n.276G>T
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1990G>T
n.3836C>A
n.1599C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785879C=CA1565580715ERAP1c.1852G= (p.Asp618=)
n.515G=
n.276G=
c.757G= (p.Asp253=)
n.1990G=
n.3836C=
n.1599C=
5g.96785879C>GCA360489170ERAP1c.1852G>C (p.Asp618His)
n.515G>C
n.276G>C
c.757G>C (p.Asp253His)
n.1990G>C
n.3836C>G
n.1599C>G
5g.96785879C>TCA360489169ERAP1c.1852G>A (p.Asp618Asn)
n.515G>A
n.276G>A
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1990G>A
n.3836C>T
n.1599C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785881delCA2674684167ERAP1c.1852del (p.Asp618ThrfsTer3)
n.515del
n.276del
c.757del (p.Asp253ThrfsTer3)
n.1990del
n.3838del
n.1601del
gnomAD v4
5g.96785880C>ACA360489171ERAP1c.1851G>T (p.Trp617Cys)
n.514G>T
n.275G>T
c.756G>T (p.Trp252Cys)
n.1989G>T
n.3837C>A
n.1600C>A
5g.96785880C>GCA360489172ERAP1c.1851G>C (p.Trp617Cys)
n.514G>C
n.275G>C
c.756G>C (p.Trp252Cys)
n.1989G>C
n.3837C>G
n.1600C>G
5g.96785880C>TCA360489173ERAP1c.1851G>A (p.Trp617Ter)
n.514G>A
n.275G>A
c.756G>A (p.Trp252Ter)
n.1989G>A
n.3837C>T
n.1600C>T
5g.96785881C>ACA360489174ERAP1c.1850G>T (p.Trp617Leu)
n.513G>T
n.274G>T
c.755G>T (p.Trp252Leu)
n.1988G>T
n.3838C>A
n.1601C>A
5g.96785881C>GCA360489175ERAP1c.1850G>C (p.Trp617Ser)
n.513G>C
n.274G>C
c.755G>C (p.Trp252Ser)
n.1988G>C
n.3838C>G
n.1601C>G
5g.96785881C>TCA360489176ERAP1c.1850G>A (p.Trp617Ter)
n.513G>A
n.274G>A
c.755G>A (p.Trp252Ter)
n.1988G>A
n.3838C>T
n.1601C>T
5g.96785882A>CCA360489177ERAP1c.1849T>G (p.Trp617Gly)
n.512T>G
n.273T>G
c.754T>G (p.Trp252Gly)
n.1987T>G
n.3839A>C
n.1602A>C
5g.96785882A>GCA360489178ERAP1c.1849T>C (p.Trp617Arg)
n.512T>C
n.273T>C
c.754T>C (p.Trp252Arg)
n.1987T>C
n.3839A>G
n.1602A>G
5g.96785882A>TCA360489179ERAP1c.1849T>A (p.Trp617Arg)
n.512T>A
n.273T>A
c.754T>A (p.Trp252Arg)
n.1987T>A
n.3839A>T
n.1602A>T
5g.96785883T>ACA445504198ERAP1c.1848A>T (p.Gly616=)
n.511A>T
n.272A>T
c.753A>T (p.Gly251=)
n.1986A>T
n.3840T>A
n.1603T>A
gnomAD v4
5g.96785883T>CCA445504197ERAP1c.1848A>G (p.Gly616=)
n.511A>G
n.272A>G
c.753A>G (p.Gly251=)
n.1986A>G
n.3840T>C
n.1603T>C
5g.96785883T>GCA445504196ERAP1c.1848A>C (p.Gly616=)
n.511A>C
n.272A>C
c.753A>C (p.Gly251=)
n.1986A>C
n.3840T>G
n.1603T>G
5g.96785884C>ACA360489180ERAP1c.1847G>T (p.Gly616Val)
n.510G>T
n.271G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1985G>T
n.3841C>A
n.1604C>A
5g.96785884C>GCA360489181ERAP1c.1847G>C (p.Gly616Ala)
n.510G>C
n.271G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1985G>C
n.3841C>G
n.1604C>G
5g.96785884C>TCA360489182ERAP1c.1847G>A (p.Gly616Glu)
n.510G>A
n.271G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.1985G>A
n.3841C>T
n.1604C>T
gnomAD v4
5g.96785885C>ACA360489184ERAP1c.1846G>T (p.Gly616Ter)
n.509G>T
n.270G>T
c.751G>T (p.Gly251Ter)
n.1984G>T
n.3842C>A
n.1605C>A
5g.96785885C>GCA360489185ERAP1c.1846G>C (p.Gly616Arg)
n.509G>C
n.270G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1984G>C
n.3842C>G
n.1605C>G
5g.96785885C>TCA360489183ERAP1c.1846G>A (p.Gly616Arg)
n.509G>A
n.270G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.1984G>A
n.3842C>T
n.1605C>T
5g.96785886A>CCA360489186ERAP1c.1845T>G (p.Asp615Glu)
n.508T>G
n.269T>G
c.750T>G (p.Asp250Glu)
n.1983T>G
n.3843A>C
n.1606A>C
5g.96785886A>GCA445504199ERAP1c.1845T>C (p.Asp615=)
n.508T>C
n.269T>C
c.750T>C (p.Asp250=)
n.1983T>C
n.3843A>G
n.1606A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.96785886A>TCA360489187ERAP1c.1845T>A (p.Asp615Glu)
n.508T>A
n.269T>A
c.750T>A (p.Asp250Glu)
n.1983T>A
n.3843A>T
n.1606A>T
5g.96785887T>ACA360489188ERAP1c.1844A>T (p.Asp615Val)
n.507A>T
n.268A>T
c.749A>T (p.Asp250Val)
n.1982A>T
n.3844T>A
n.1607T>A
gnomAD v4
5g.96785887T>CCA360489189ERAP1c.1844A>G (p.Asp615Gly)
n.507A>G
n.268A>G
c.749A>G (p.Asp250Gly)
n.1982A>G
n.3844T>C
n.1607T>C
5g.96785887T>GCA360489190ERAP1c.1844A>C (p.Asp615Ala)
n.507A>C
n.268A>C
c.749A>C (p.Asp250Ala)
n.1982A>C
n.3844T>G
n.1607T>G
5g.96785888C>ACA360489193ERAP1c.1843G>T (p.Asp615Tyr)
n.506G>T
n.267G>T
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
n.1981G>T
n.3845C>A
n.1608C>A
5g.96785888C>GCA360489191ERAP1c.1843G>C (p.Asp615His)
n.506G>C
n.267G>C
c.748G>C (p.Asp250His)
n.1981G>C
n.3845C>G
n.1608C>G
5g.96785888C>TCA360489192ERAP1c.1843G>A (p.Asp615Asn)
n.506G>A
n.267G>A
c.748G>A (p.Asp250Asn)
n.1981G>A
n.3845C>T
n.1608C>T
5g.96785889A>CCA360489194ERAP1c.1842T>G (p.Asp614Glu)
n.505T>G
n.266T>G
c.747T>G (p.Asp249Glu)
n.1980T>G
n.3846A>C
n.1609A>C
5g.96785889A>GCA445504200ERAP1c.1842T>C (p.Asp614=)
n.505T>C
n.266T>C
c.747T>C (p.Asp249=)
n.1980T>C
n.3846A>G
n.1609A>G
5g.96785889A>TCA360489195ERAP1c.1842T>A (p.Asp614Glu)
n.505T>A
n.266T>A
c.747T>A (p.Asp249Glu)
n.1980T>A
n.3846A>T
n.1609A>T
5g.96785890T>ACA360489196ERAP1c.1841A>T (p.Asp614Val)
n.504A>T
n.265A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
n.1979A>T
n.3847T>A
n.1610T>A
dbSNP gnomAD v2
5g.96785890T>CCA360489197ERAP1c.1841A>G (p.Asp614Gly)
n.504A>G
n.265A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
n.1979A>G
n.3847T>C
n.1610T>C
5g.96785890T>GCA360489198ERAP1c.1841A>C (p.Asp614Ala)
n.504A>C
n.265A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
n.1979A>C
n.3847T>G
n.1610T>G
5g.96785890T=CA1565580716ERAP1c.1841A= (p.Asp614=)
n.504A=
n.265A=
c.746A= (p.Asp249=)
n.1979A=
n.3847T=
n.1610T=
5g.96785891C>ACA360489199ERAP1c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
n.503G>T
n.264G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
n.1978G>T
n.3848C>A
n.1611C>A
5g.96785891C>GCA360489201ERAP1c.1840G>C (p.Asp614His)
n.503G>C
n.264G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
n.1978G>C
n.3848C>G
n.1611C>G
5g.96785891C>TCA360489200ERAP1c.1840G>A (p.Asp614Asn)
n.503G>A
n.264G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
n.1978G>A
n.3848C>T
n.1611C>T
5g.96785892C>ACA3352132ERAP1c.1839G>T (p.Glu613Asp)
n.502G>T
n.263G>T
c.744G>T (p.Glu248Asp)
n.1977G>T
n.3849C>A
n.1612C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785892C=CA1565580717ERAP1c.1839G= (p.Glu613=)
n.502G=
n.263G=
c.744G= (p.Glu248=)
n.1977G=
n.3849C=
n.1612C=
5g.96785892C>GCA360489202ERAP1c.1839G>C (p.Glu613Asp)
n.502G>C
n.263G>C
c.744G>C (p.Glu248Asp)
n.1977G>C
n.3849C>G
n.1612C>G
gnomAD v4
5g.96785892C>TCA445504201ERAP1c.1839G>A (p.Glu613=)
n.502G>A
n.263G>A
c.744G>A (p.Glu248=)
n.1977G>A
n.3849C>T
n.1612C>T

Number of alleles fetched