Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96785769T>A | CA445503868 | ERAP1 | c.1943+19A>T (n.1943+19A>T) n.625A>T n.367+19A>T n.537T>A n.853T>A n.1161T>A n.835T>A n.845T>A c.848+19A>T (n.848+19A>T) n.2081+19A>T n.3726T>A n.1489T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785769T>C | CA445503870 | ERAP1 | c.1943+19A>G (n.1943+19A>G) n.625A>G n.367+19A>G n.537T>C n.853T>C n.1161T>C n.835T>C n.845T>C c.848+19A>G (n.848+19A>G) n.2081+19A>G n.3726T>C n.1489T>C | |
5 | g.96785769T>G | CA445503872 | ERAP1 | c.1943+19A>C (n.1943+19A>C) n.625A>C n.367+19A>C n.537T>G n.853T>G n.1161T>G n.835T>G n.845T>G c.848+19A>C (n.848+19A>C) n.2081+19A>C n.3726T>G n.1489T>G | |
5 | g.96785769T= | CA1565580661 | ERAP1 | c.1943+19A= (n.1943+19A=) n.625A= n.367+19A= n.537T= n.853T= n.1161T= n.835T= n.845T= c.848+19A= (n.848+19A=) n.2081+19A= n.3726T= n.1489T= | |
5 | g.96785770T>A | CA445503874 | ERAP1 | c.1943+18A>T (n.1943+18A>T) n.624A>T n.367+18A>T n.538T>A n.854T>A n.1162T>A n.836T>A n.846T>A c.848+18A>T (n.848+18A>T) n.2081+18A>T n.3727T>A n.1490T>A | |
5 | g.96785770T>C | CA445503876 | ERAP1 | c.1943+18A>G (n.1943+18A>G) n.624A>G n.367+18A>G n.538T>C n.854T>C n.1162T>C n.836T>C n.846T>C c.848+18A>G (n.848+18A>G) n.2081+18A>G n.3727T>C n.1490T>C | |
5 | g.96785770T>G | CA445503878 | ERAP1 | c.1943+18A>C (n.1943+18A>C) n.624A>C n.367+18A>C n.538T>G n.854T>G n.1162T>G n.836T>G n.846T>G c.848+18A>C (n.848+18A>C) n.2081+18A>C n.3727T>G n.1490T>G | |
5 | g.96785771T>A | CA445503884 | ERAP1 | c.1943+17A>T (n.1943+17A>T) n.623A>T n.367+17A>T n.539T>A n.855T>A n.1163T>A n.837T>A n.847T>A c.848+17A>T (n.848+17A>T) n.2081+17A>T n.3728T>A n.1491T>A | |
5 | g.96785771T>C | CA445503883 | ERAP1 | c.1943+17A>G (n.1943+17A>G) n.623A>G n.367+17A>G n.539T>C n.855T>C n.1163T>C n.837T>C n.847T>C c.848+17A>G (n.848+17A>G) n.2081+17A>G n.3728T>C n.1491T>C | |
5 | g.96785771T>G | CA445503880 | ERAP1 | c.1943+17A>C (n.1943+17A>C) n.623A>C n.367+17A>C n.539T>G n.855T>G n.1163T>G n.837T>G n.847T>G c.848+17A>C (n.848+17A>C) n.2081+17A>C n.3728T>G n.1491T>G | |
5 | g.96785772G>A | CA445503887 | ERAP1 | c.1943+16C>T (n.1943+16C>T) n.622C>T n.367+16C>T n.540G>A n.856G>A n.1164G>A n.838G>A n.848G>A c.848+16C>T (n.848+16C>T) n.2081+16C>T n.3729G>A n.1492G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785772G>C | CA445503889 | ERAP1 | c.1943+16C>G (n.1943+16C>G) n.622C>G n.367+16C>G n.540G>C n.856G>C n.1164G>C n.838G>C n.848G>C c.848+16C>G (n.848+16C>G) n.2081+16C>G n.3729G>C n.1492G>C | |
5 | g.96785772G= | CA1565580662 | ERAP1 | c.1943+16C= (n.1943+16C=) n.622C= n.367+16C= n.540G= n.856G= n.1164G= n.838G= n.848G= c.848+16C= (n.848+16C=) n.2081+16C= n.3729G= n.1492G= | |
5 | g.96785772G>T | CA445503891 | ERAP1 | c.1943+16C>A (n.1943+16C>A) n.622C>A n.367+16C>A n.540G>T n.856G>T n.1164G>T n.838G>T n.848G>T c.848+16C>A (n.848+16C>A) n.2081+16C>A n.3729G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785773T>A | CA445503893 | ERAP1 | c.1943+15A>T (n.1943+15A>T) n.621A>T n.367+15A>T n.541T>A n.857T>A n.1165T>A n.839T>A n.849T>A c.848+15A>T (n.848+15A>T) n.2081+15A>T n.3730T>A n.1493T>A | |
5 | g.96785773T>C | CA445503895 | ERAP1 | c.1943+15A>G (n.1943+15A>G) n.621A>G n.367+15A>G n.541T>C n.857T>C n.1165T>C n.839T>C n.849T>C c.848+15A>G (n.848+15A>G) n.2081+15A>G n.3730T>C n.1493T>C | |
5 | g.96785773T>G | CA445503896 | ERAP1 | c.1943+15A>C (n.1943+15A>C) n.621A>C n.367+15A>C n.541T>G n.857T>G n.1165T>G n.839T>G n.849T>G c.848+15A>C (n.848+15A>C) n.2081+15A>C n.3730T>G n.1493T>G | |
5 | g.96785774G>A | CA3352102 | ERAP1 | c.1943+14C>T (n.1943+14C>T) n.620C>T n.367+14C>T n.542G>A n.858G>A n.1166G>A n.840G>A n.850G>A c.848+14C>T (n.848+14C>T) n.2081+14C>T n.3731G>A n.1494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785774G>C | CA445503903 | ERAP1 | c.1943+14C>G (n.1943+14C>G) n.620C>G n.367+14C>G n.542G>C n.858G>C n.1166G>C n.840G>C n.850G>C c.848+14C>G (n.848+14C>G) n.2081+14C>G n.3731G>C n.1494G>C | |
5 | g.96785774G= | CA1565580663 | ERAP1 | c.1943+14C= (n.1943+14C=) n.620C= n.367+14C= n.542G= n.858G= n.1166G= n.840G= n.850G= c.848+14C= (n.848+14C=) n.2081+14C= n.3731G= n.1494G= | |
5 | g.96785774G>T | CA445503901 | ERAP1 | c.1943+14C>A (n.1943+14C>A) n.620C>A n.367+14C>A n.542G>T n.858G>T n.1166G>T n.840G>T n.850G>T c.848+14C>A (n.848+14C>A) n.2081+14C>A n.3731G>T n.1494G>T | |
5 | g.96785775C>A | CA445503905 | ERAP1 | c.1943+13G>T (n.1943+13G>T) n.619G>T n.367+13G>T n.543C>A n.859C>A n.1167C>A n.841C>A n.851C>A c.848+13G>T (n.848+13G>T) n.2081+13G>T n.3732C>A n.1495C>A | |
5 | g.96785775C= | CA1565580664 | ERAP1 | c.1943+13G= (n.1943+13G=) n.619G= n.367+13G= n.543C= n.859C= n.1167C= n.841C= n.851C= c.848+13G= (n.848+13G=) n.2081+13G= n.3732C= n.1495C= | |
5 | g.96785775C>G | CA445503907 | ERAP1 | c.1943+13G>C (n.1943+13G>C) n.619G>C n.367+13G>C n.543C>G n.859C>G n.1167C>G n.841C>G n.851C>G c.848+13G>C (n.848+13G>C) n.2081+13G>C n.3732C>G n.1495C>G | |
5 | g.96785775C>T | CA3352103 | ERAP1 | c.1943+13G>A (n.1943+13G>A) n.619G>A n.367+13G>A n.543C>T n.859C>T n.1167C>T n.841C>T n.851C>T c.848+13G>A (n.848+13G>A) n.2081+13G>A n.3732C>T n.1495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785776A>C | CA445503911 | ERAP1 | c.1943+12T>G (n.1943+12T>G) n.618T>G n.367+12T>G n.544A>C n.860A>C n.1168A>C n.842A>C n.852A>C c.848+12T>G (n.848+12T>G) n.2081+12T>G n.3733A>C n.1496A>C | |
5 | g.96785776A>G | CA445503912 | ERAP1 | c.1943+12T>C (n.1943+12T>C) n.618T>C n.367+12T>C n.544A>G n.860A>G n.1168A>G n.842A>G n.852A>G c.848+12T>C (n.848+12T>C) n.2081+12T>C n.3733A>G n.1496A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785776A>T | CA445503913 | ERAP1 | c.1943+12T>A (n.1943+12T>A) n.618T>A n.367+12T>A n.544A>T n.860A>T n.1168A>T n.842A>T n.852A>T c.848+12T>A (n.848+12T>A) n.2081+12T>A n.3733A>T n.1496A>T | |
5 | g.96785777G>A | CA445503914 | ERAP1 | c.1943+11C>T (n.1943+11C>T) n.617C>T n.367+11C>T n.545G>A n.861G>A n.1169G>A n.843G>A n.853G>A c.848+11C>T (n.848+11C>T) n.2081+11C>T n.3734G>A n.1497G>A | |
5 | g.96785777G>C | CA445503915 | ERAP1 | c.1943+11C>G (n.1943+11C>G) n.617C>G n.367+11C>G n.545G>C n.861G>C n.1169G>C n.843G>C n.853G>C c.848+11C>G (n.848+11C>G) n.2081+11C>G n.3734G>C n.1497G>C | |
5 | g.96785777G>T | CA445503917 | ERAP1 | c.1943+11C>A (n.1943+11C>A) n.617C>A n.367+11C>A n.545G>T n.861G>T n.1169G>T n.843G>T n.853G>T c.848+11C>A (n.848+11C>A) n.2081+11C>A n.3734G>T n.1497G>T | |
5 | g.96785778C>A | CA445503919 | ERAP1 | c.1943+10G>T (n.1943+10G>T) n.616G>T n.367+10G>T n.546C>A n.862C>A n.1170C>A n.844C>A n.854C>A c.848+10G>T (n.848+10G>T) n.2081+10G>T n.3735C>A n.1498C>A | |
5 | g.96785778C= | CA1565580665 | ERAP1 | c.1943+10G= (n.1943+10G=) n.616G= n.367+10G= n.546C= n.862C= n.1170C= n.844C= n.854C= c.848+10G= (n.848+10G=) n.2081+10G= n.3735C= n.1498C= | |
5 | g.96785778C>G | CA445503921 | ERAP1 | c.1943+10G>C (n.1943+10G>C) n.616G>C n.367+10G>C n.546C>G n.862C>G n.1170C>G n.844C>G n.854C>G c.848+10G>C (n.848+10G>C) n.2081+10G>C n.3735C>G n.1498C>G | |
5 | g.96785778C>T | CA3352104 | ERAP1 | c.1943+10G>A (n.1943+10G>A) n.616G>A n.367+10G>A n.546C>T n.862C>T n.1170C>T n.844C>T n.854C>T c.848+10G>A (n.848+10G>A) n.2081+10G>A n.3735C>T n.1498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785779G>A | CA3352105 | ERAP1 | c.1943+9C>T (n.1943+9C>T) n.615C>T n.367+9C>T n.547G>A n.863G>A n.1171G>A n.845G>A n.855G>A c.848+9C>T (n.848+9C>T) n.2081+9C>T n.3736G>A n.1499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785779G>C | CA445503925 | ERAP1 | c.1943+9C>G (n.1943+9C>G) n.615C>G n.367+9C>G n.547G>C n.863G>C n.1171G>C n.845G>C n.855G>C c.848+9C>G (n.848+9C>G) n.2081+9C>G n.3736G>C n.1499G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785779G= | CA1565580666 | ERAP1 | c.1943+9C= (n.1943+9C=) n.615C= n.367+9C= n.547G= n.863G= n.1171G= n.845G= n.855G= c.848+9C= (n.848+9C=) n.2081+9C= n.3736G= n.1499G= | |
5 | g.96785779G>T | CA445503924 | ERAP1 | c.1943+9C>A (n.1943+9C>A) n.615C>A n.367+9C>A n.547G>T n.863G>T n.1171G>T n.845G>T n.855G>T c.848+9C>A (n.848+9C>A) n.2081+9C>A n.3736G>T n.1499G>T | |
5 | g.96785780T>A | CA445503926 | ERAP1 | c.1943+8A>T (n.1943+8A>T) n.614A>T n.367+8A>T n.548T>A n.864T>A n.1172T>A n.846T>A n.856T>A c.848+8A>T (n.848+8A>T) n.2081+8A>T n.3737T>A n.1500T>A | |
5 | g.96785780T>C | CA445503927 | ERAP1 | c.1943+8A>G (n.1943+8A>G) n.614A>G n.367+8A>G n.548T>C n.864T>C n.1172T>C n.846T>C n.856T>C c.848+8A>G (n.848+8A>G) n.2081+8A>G n.3737T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785780T>G | CA445503930 | ERAP1 | c.1943+8A>C (n.1943+8A>C) n.614A>C n.367+8A>C n.548T>G n.864T>G n.1172T>G n.846T>G n.856T>G c.848+8A>C (n.848+8A>C) n.2081+8A>C n.3737T>G n.1500T>G | |
5 | g.96785780T= | CA1565580667 | ERAP1 | c.1943+8A= (n.1943+8A=) n.614A= n.367+8A= n.548T= n.864T= n.1172T= n.846T= n.856T= c.848+8A= (n.848+8A=) n.2081+8A= n.3737T= n.1500T= | |
5 | g.96785781G>A | CA445503932 | ERAP1 | c.1943+7C>T (n.1943+7C>T) n.613C>T n.367+7C>T n.549G>A n.865G>A n.1173G>A n.847G>A n.857G>A c.848+7C>T (n.848+7C>T) n.2081+7C>T n.3738G>A n.1501G>A | |
5 | g.96785781G>C | CA122964933 | ERAP1 | c.1943+7C>G (n.1943+7C>G) n.613C>G n.367+7C>G n.549G>C n.865G>C n.1173G>C n.847G>C n.857G>C c.848+7C>G (n.848+7C>G) n.2081+7C>G n.3738G>C n.1501G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785781G= | CA1565580668 | ERAP1 | c.1943+7C= (n.1943+7C=) n.613C= n.367+7C= n.549G= n.865G= n.1173G= n.847G= n.857G= c.848+7C= (n.848+7C=) n.2081+7C= n.3738G= n.1501G= | |
5 | g.96785781G>T | CA445503935 | ERAP1 | c.1943+7C>A (n.1943+7C>A) n.613C>A n.367+7C>A n.549G>T n.865G>T n.1173G>T n.847G>T n.857G>T c.848+7C>A (n.848+7C>A) n.2081+7C>A n.3738G>T n.1501G>T | |
5 | g.96785782T>A | CA445503942 | ERAP1 | c.1943+6A>T (n.1943+6A>T) n.612A>T n.367+6A>T n.550T>A n.866T>A n.1174T>A n.848T>A n.858T>A c.848+6A>T (n.848+6A>T) n.2081+6A>T n.3739T>A n.1502T>A | dbSNP |
5 | g.96785782T>C | CA445503940 | ERAP1 | c.1943+6A>G (n.1943+6A>G) n.612A>G n.367+6A>G n.550T>C n.866T>C n.1174T>C n.848T>C n.858T>C c.848+6A>G (n.848+6A>G) n.2081+6A>G n.3739T>C n.1502T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785782T>G | CA445503937 | ERAP1 | c.1943+6A>C (n.1943+6A>C) n.612A>C n.367+6A>C n.550T>G n.866T>G n.1174T>G n.848T>G n.858T>G c.848+6A>C (n.848+6A>C) n.2081+6A>C n.3739T>G n.1502T>G | |
5 | g.96785782T= | CA1565580669 | ERAP1 | c.1943+6A= (n.1943+6A=) n.612A= n.367+6A= n.550T= n.866T= n.1174T= n.848T= n.858T= c.848+6A= (n.848+6A=) n.2081+6A= n.3739T= n.1502T= | |
5 | g.96785783A= | CA1565580670 | ERAP1 | c.1943+5T= (n.1943+5T=) n.611T= n.367+5T= n.551A= n.867A= n.1175A= n.849A= n.859A= c.848+5T= (n.848+5T=) n.2081+5T= n.3740A= n.1503A= | |
5 | g.96785783A>C | CA3352106 | ERAP1 | c.1943+5T>G (n.1943+5T>G) n.611T>G n.367+5T>G n.551A>C n.867A>C n.1175A>C n.849A>C n.859A>C c.848+5T>G (n.848+5T>G) n.2081+5T>G n.3740A>C n.1503A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785783A>G | CA445503946 | ERAP1 | c.1943+5T>C (n.1943+5T>C) n.611T>C n.367+5T>C n.551A>G n.867A>G n.1175A>G n.849A>G n.859A>G c.848+5T>C (n.848+5T>C) n.2081+5T>C n.3740A>G n.1503A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785783A>T | CA445503948 | ERAP1 | c.1943+5T>A (n.1943+5T>A) n.611T>A n.367+5T>A n.551A>T n.867A>T n.1175A>T n.849A>T n.859A>T c.848+5T>A (n.848+5T>A) n.2081+5T>A n.3740A>T n.1503A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785784T>A | CA445503951 | ERAP1 | c.1943+4A>T (n.1943+4A>T) n.610A>T n.367+4A>T n.552T>A n.868T>A n.1176T>A n.850T>A n.860T>A c.848+4A>T (n.848+4A>T) n.2081+4A>T n.3741T>A n.1504T>A | |
5 | g.96785784T>C | CA445503954 | ERAP1 | c.1943+4A>G (n.1943+4A>G) n.610A>G n.367+4A>G n.552T>C n.868T>C n.1176T>C n.850T>C n.860T>C c.848+4A>G (n.848+4A>G) n.2081+4A>G n.3741T>C n.1504T>C | |
5 | g.96785784T>G | CA445503956 | ERAP1 | c.1943+4A>C (n.1943+4A>C) n.610A>C n.367+4A>C n.552T>G n.868T>G n.1176T>G n.850T>G n.860T>G c.848+4A>C (n.848+4A>C) n.2081+4A>C n.3741T>G n.1504T>G | |
5 | g.96785784_96785792del | CA1079049251 | ERAP1 | c.1939_1943+4del n.602_610del n.363_367+4del c.844_848+4del n.2077_2081+4del n.3741_3749del n.1504_1512del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785785T>A | CA445503959 | ERAP1 | c.1943+3A>T (n.1943+3A>T) n.609A>T n.367+3A>T n.553T>A n.869T>A n.1177T>A n.851T>A n.861T>A c.848+3A>T (n.848+3A>T) n.2081+3A>T n.3742T>A n.1505T>A | |
5 | g.96785785T>C | CA445503963 | ERAP1 | c.1943+3A>G (n.1943+3A>G) n.609A>G n.367+3A>G n.553T>C n.869T>C n.1177T>C n.851T>C n.861T>C c.848+3A>G (n.848+3A>G) n.2081+3A>G n.3742T>C n.1505T>C | |
5 | g.96785785T>G | CA445503961 | ERAP1 | c.1943+3A>C (n.1943+3A>C) n.609A>C n.367+3A>C n.553T>G n.869T>G n.1177T>G n.851T>G n.861T>G c.848+3A>C (n.848+3A>C) n.2081+3A>C n.3742T>G n.1505T>G | |
5 | g.96785786A>C | CA360488971 | ERAP1 | c.1943+2T>G (n.1943+2T>G) n.608T>G n.367+2T>G n.554A>C n.870A>C n.1178A>C n.852A>C n.862A>C c.848+2T>G (n.848+2T>G) n.2081+2T>G n.3743A>C n.1506A>C | |
5 | g.96785786A>G | CA360488972 | ERAP1 | c.1943+2T>C (n.1943+2T>C) n.608T>C n.367+2T>C n.554A>G n.870A>G n.1178A>G n.852A>G n.862A>G c.848+2T>C (n.848+2T>C) n.2081+2T>C n.3743A>G n.1506A>G | |
5 | g.96785786A>T | CA360488973 | ERAP1 | c.1943+2T>A (n.1943+2T>A) n.608T>A n.367+2T>A n.554A>T n.870A>T n.1178A>T n.852A>T n.862A>T c.848+2T>A (n.848+2T>A) n.2081+2T>A n.3743A>T n.1506A>T | |
5 | g.96785787C>A | CA122964935 | ERAP1 | c.1943+1G>T (n.1943+1G>T) n.607G>T n.367+1G>T n.555C>A n.871C>A n.1179C>A n.853C>A n.863C>A c.848+1G>T (n.848+1G>T) n.2081+1G>T n.3744C>A n.1507C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785787C= | CA1565580671 | ERAP1 | c.1943+1G= (n.1943+1G=) n.607G= n.367+1G= n.555C= n.871C= n.1179C= n.853C= n.863C= c.848+1G= (n.848+1G=) n.2081+1G= n.3744C= n.1507C= | |
5 | g.96785787C>G | CA360488975 | ERAP1 | c.1943+1G>C (n.1943+1G>C) n.607G>C n.367+1G>C n.555C>G n.871C>G n.1179C>G n.853C>G n.863C>G c.848+1G>C (n.848+1G>C) n.2081+1G>C n.3744C>G n.1507C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785787C>T | CA360488974 | ERAP1 | c.1943+1G>A (n.1943+1G>A) n.607G>A n.367+1G>A n.555C>T n.871C>T n.1179C>T n.853C>T n.863C>T c.848+1G>A (n.848+1G>A) n.2081+1G>A n.3744C>T n.1507C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785788C>A | CA360488978 | ERAP1 | c.1943G>T (p.Ser648Ile) n.606G>T n.367G>T n.556C>A n.872C>A n.1180C>A n.854C>A n.864C>A c.848G>T (p.Ser283Ile) n.2081G>T n.3745C>A n.1508C>A | |
5 | g.96785788C>G | CA360488976 | ERAP1 | c.1943G>C (p.Ser648Thr) n.606G>C n.367G>C n.556C>G n.872C>G n.1180C>G n.854C>G n.864C>G c.848G>C (p.Ser283Thr) n.2081G>C n.3745C>G n.1508C>G | |
5 | g.96785788C>T | CA360488977 | ERAP1 | c.1943G>A (p.Ser648Asn) n.606G>A n.367G>A n.556C>T n.872C>T n.1180C>T n.854C>T n.864C>T c.848G>A (p.Ser283Asn) n.2081G>A n.3745C>T n.1508C>T | |
5 | g.96785789T>A | CA360488979 | ERAP1 | c.1942A>T (p.Ser648Cys) n.605A>T n.366A>T n.557T>A n.873T>A n.1181T>A n.855T>A n.865T>A c.847A>T (p.Ser283Cys) n.2080A>T n.3746T>A n.1509T>A | |
5 | g.96785789T>C | CA360488980 | ERAP1 | c.1942A>G (p.Ser648Gly) n.605A>G n.366A>G n.557T>C n.873T>C n.1181T>C n.855T>C n.865T>C c.847A>G (p.Ser283Gly) n.2080A>G n.3746T>C n.1509T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785789T>G | CA360488981 | ERAP1 | c.1942A>C (p.Ser648Arg) n.605A>C n.366A>C n.557T>G n.873T>G n.1181T>G n.855T>G n.865T>G c.847A>C (p.Ser283Arg) n.2080A>C n.3746T>G n.1509T>G | |
5 | g.96785790G>A | CA445503981 | ERAP1 | c.1941C>T (p.Val647=) n.604C>T n.365C>T n.558G>A n.874G>A n.1182G>A n.856G>A n.866G>A c.846C>T (p.Val282=) n.2079C>T n.3747G>A n.1510G>A | |
5 | g.96785790G>C | CA445503985 | ERAP1 | c.1941C>G (p.Val647=) n.604C>G n.365C>G n.558G>C n.874G>C n.1182G>C n.856G>C n.866G>C c.846C>G (p.Val282=) n.2079C>G n.3747G>C n.1510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785790G= | CA1565580672 | ERAP1 | c.1941C= (p.Val647=) n.604C= n.365C= n.558G= n.874G= n.1182G= n.856G= n.866G= c.846C= (p.Val282=) n.2079C= n.3747G= n.1510G= | |
5 | g.96785790G>T | CA445503983 | ERAP1 | c.1941C>A (p.Val647=) n.604C>A n.365C>A n.558G>T n.874G>T n.1182G>T n.856G>T n.866G>T c.846C>A (p.Val282=) n.2079C>A n.3747G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785791A= | CA1565580673 | ERAP1 | c.1940T= (p.Val647=) n.603T= n.364T= n.559A= n.875A= n.1183A= n.857A= n.867A= c.845T= (p.Val282=) n.2078T= n.3748A= n.1511A= | |
5 | g.96785791A>C | CA3352107 | ERAP1 | c.1940T>G (p.Val647Gly) n.603T>G n.364T>G n.559A>C n.875A>C n.1183A>C n.857A>C n.867A>C c.845T>G (p.Val282Gly) n.2078T>G n.3748A>C n.1511A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785791A>G | CA360488982 | ERAP1 | c.1940T>C (p.Val647Ala) n.603T>C n.364T>C n.559A>G n.875A>G n.1183A>G n.857A>G n.867A>G c.845T>C (p.Val282Ala) n.2078T>C n.3748A>G n.1511A>G | |
5 | g.96785791A>T | CA3352108 | ERAP1 | c.1940T>A (p.Val647Asp) n.603T>A n.364T>A n.559A>T n.875A>T n.1183A>T n.857A>T n.867A>T c.845T>A (p.Val282Asp) n.2078T>A n.3748A>T n.1511A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785792C>A | CA360488983 | ERAP1 | c.1939G>T (p.Val647Phe) n.602G>T n.363G>T c.844G>T (p.Val282Phe) n.2077G>T n.3749C>A n.1512C>A | |
5 | g.96785792C= | CA1565580674 | ERAP1 | c.1939G= (p.Val647=) n.602G= n.363G= c.844G= (p.Val282=) n.2077G= n.3749C= n.1512C= | |
5 | g.96785792C>G | CA360488984 | ERAP1 | c.1939G>C (p.Val647Leu) n.602G>C n.363G>C c.844G>C (p.Val282Leu) n.2077G>C n.3749C>G n.1512C>G | |
5 | g.96785792C>T | CA3352109 | ERAP1 | c.1939G>A (p.Val647Ile) n.602G>A n.363G>A c.844G>A (p.Val282Ile) n.2077G>A n.3749C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785793G>A | CA3352110 | ERAP1 | c.1938C>T (p.Leu646=) n.601C>T n.362C>T c.843C>T (p.Leu281=) n.2076C>T n.3750G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785793G>C | CA445503996 | ERAP1 | c.1938C>G (p.Leu646=) n.601C>G n.362C>G c.843C>G (p.Leu281=) n.2076C>G n.3750G>C n.1513G>C | |
5 | g.96785793G= | CA1565580675 | ERAP1 | c.1938C= (p.Leu646=) n.601C= n.362C= c.843C= (p.Leu281=) n.2076C= n.3750G= n.1513G= | |
5 | g.96785793G>T | CA445503997 | ERAP1 | c.1938C>A (p.Leu646=) n.601C>A n.362C>A c.843C>A (p.Leu281=) n.2076C>A n.3750G>T n.1513G>T | |
5 | g.96785794A>C | CA360488986 | ERAP1 | c.1937T>G (p.Leu646Arg) n.600T>G n.361T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.2075T>G n.3751A>C n.1514A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785794A>G | CA360488987 | ERAP1 | c.1937T>C (p.Leu646Pro) n.600T>C n.361T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.2075T>C n.3751A>G n.1514A>G | |
5 | g.96785794A>T | CA360488985 | ERAP1 | c.1937T>A (p.Leu646His) n.600T>A n.361T>A c.842T>A (p.Leu281His) n.2075T>A n.3751A>T n.1514A>T | |
5 | g.96785795G>A | CA360488988 | ERAP1 | c.1936C>T (p.Leu646Phe) n.599C>T n.360C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) n.2074C>T n.3752G>A n.1515G>A | |
5 | g.96785795G>C | CA360488989 | ERAP1 | c.1936C>G (p.Leu646Val) n.599C>G n.360C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.2074C>G n.3752G>C n.1515G>C | |
5 | g.96785795G>T | CA360488990 | ERAP1 | c.1936C>A (p.Leu646Ile) n.599C>A n.360C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) n.2074C>A n.3752G>T n.1515G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785796C>A | CA360488991 | ERAP1 | c.1935G>T (p.Gln645His) n.598G>T n.359G>T c.840G>T (p.Gln280His) n.2073G>T n.3753C>A n.1516C>A | |
5 | g.96785796C>G | CA360488992 | ERAP1 | c.1935G>C (p.Gln645His) n.598G>C n.359G>C c.840G>C (p.Gln280His) n.2073G>C n.3753C>G n.1516C>G | |
5 | g.96785796C>T | CA445504005 | ERAP1 | c.1935G>A (p.Gln645=) n.598G>A n.359G>A c.840G>A (p.Gln280=) n.2073G>A n.3753C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785797T>A | CA360488995 | ERAP1 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.597A>T n.358A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.2072A>T n.3754T>A n.1517T>A | |
5 | g.96785797T>C | CA360488993 | ERAP1 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.597A>G n.358A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.2072A>G n.3754T>C n.1517T>C | |
5 | g.96785797T>G | CA360488994 | ERAP1 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.597A>C n.358A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.2072A>C n.3754T>G n.1517T>G | |
5 | g.96785797_96785798insCG | CA1079049267 | ERAP1 | c.1933_1934insCG (p.Gln645ProfsTer21) n.596_597insCG n.357_358insCG c.838_839insCG (p.Gln280ProfsTer21) n.2071_2072insCG n.3754_3755insCG n.1517_1518insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785798G>A | CA3352111 | ERAP1 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.596C>T n.357C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) n.2071C>T n.3755G>A n.1518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785798G>C | CA360488996 | ERAP1 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.596C>G n.357C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) n.2071C>G n.3755G>C n.1518G>C | |
5 | g.96785798G= | CA1565580676 | ERAP1 | c.1933C= (p.Gln645=) n.596C= n.357C= c.838C= (p.Gln280=) n.2071C= n.3755G= n.1518G= | |
5 | g.96785798G>T | CA360488997 | ERAP1 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.596C>A n.357C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.2071C>A n.3755G>T n.1518G>T | |
5 | g.96785799A>C | CA360488998 | ERAP1 | c.1932T>G (p.Phe644Leu) n.595T>G n.356T>G c.837T>G (p.Phe279Leu) n.2070T>G n.3756A>C n.1519A>C | |
5 | g.96785799A>G | CA445504015 | ERAP1 | c.1932T>C (p.Phe644=) n.595T>C n.356T>C c.837T>C (p.Phe279=) n.2070T>C n.3756A>G n.1519A>G | |
5 | g.96785799A>T | CA360488999 | ERAP1 | c.1932T>A (p.Phe644Leu) n.595T>A n.356T>A c.837T>A (p.Phe279Leu) n.2070T>A n.3756A>T n.1519A>T | |
5 | g.96785799_96785801del | CA1079049276 | ERAP1 | c.1930_1932del (p.Phe644del) n.593_595del n.354_356del c.835_837del (p.Phe279del) n.2068_2070del n.3756_3758del n.1519_1521del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785800A= | CA1565580677 | ERAP1 | c.1931T= (p.Phe644=) n.594T= n.355T= c.836T= (p.Phe279=) n.2069T= n.3757A= n.1520A= | |
5 | g.96785800A>C | CA122964945 | ERAP1 | c.1931T>G (p.Phe644Cys) n.594T>G n.355T>G c.836T>G (p.Phe279Cys) n.2069T>G n.3757A>C n.1520A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785800A>G | CA360489001 | ERAP1 | c.1931T>C (p.Phe644Ser) n.594T>C n.355T>C c.836T>C (p.Phe279Ser) n.2069T>C n.3757A>G n.1520A>G | |
5 | g.96785800A>T | CA360489000 | ERAP1 | c.1931T>A (p.Phe644Tyr) n.594T>A n.355T>A c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.2069T>A n.3757A>T n.1520A>T | |
5 | g.96785801A>C | CA360489002 | ERAP1 | c.1930T>G (p.Phe644Val) n.593T>G n.354T>G c.835T>G (p.Phe279Val) n.2068T>G n.3758A>C n.1521A>C | |
5 | g.96785801A>G | CA360489004 | ERAP1 | c.1930T>C (p.Phe644Leu) n.593T>C n.354T>C c.835T>C (p.Phe279Leu) n.2068T>C n.3758A>G n.1521A>G | |
5 | g.96785801A>T | CA360489003 | ERAP1 | c.1930T>A (p.Phe644Ile) n.593T>A n.354T>A c.835T>A (p.Phe279Ile) n.2068T>A n.3758A>T n.1521A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785802T>A | CA445504023 | ERAP1 | c.1929A>T (p.Ala643=) n.592A>T n.353A>T c.834A>T (p.Ala278=) n.2067A>T n.3759T>A n.1522T>A | |
5 | g.96785802T>C | CA445504027 | ERAP1 | c.1929A>G (p.Ala643=) n.592A>G n.353A>G c.834A>G (p.Ala278=) n.2067A>G n.3759T>C n.1522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785802T>G | CA445504025 | ERAP1 | c.1929A>C (p.Ala643=) n.592A>C n.353A>C c.834A>C (p.Ala278=) n.2067A>C n.3759T>G n.1522T>G | |
5 | g.96785802T= | CA1565580678 | ERAP1 | c.1929A= (p.Ala643=) n.592A= n.353A= c.834A= (p.Ala278=) n.2067A= n.3759T= n.1522T= | |
5 | g.96785803G>A | CA360489005 | ERAP1 | c.1928C>T (p.Ala643Val) n.591C>T n.352C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.2066C>T n.3760G>A n.1523G>A | |
5 | g.96785803G>C | CA360489006 | ERAP1 | c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.591C>G n.352C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.2066C>G n.3760G>C n.1523G>C | |
5 | g.96785803G>T | CA360489007 | ERAP1 | c.1928C>A (p.Ala643Glu) n.591C>A n.352C>A c.833C>A (p.Ala278Glu) n.2066C>A n.3760G>T n.1523G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785803_96785804insAGA | CA2674684002 | ERAP1 | c.1927_1928insTCT (p.Ala643delinsValSer) n.590_591insTCT n.351_352insTCT c.832_833insTCT (p.Ala278delinsValSer) n.2065_2066insTCT n.3760_3761insAGA n.1523_1524insAGA | gnomAD v4 |
5 | g.96785803_96785804insGTCGCCGTAT | CA1079049281 | ERAP1 | c.1927_1928insATACGGCGAC (p.Ala643AspfsTer16) n.590_591insATACGGCGAC n.351_352insATACGGCGAC c.832_833insATACGGCGAC (p.Ala278AspfsTer16) n.2065_2066insATACGGCGAC n.3760_3761insGTCGCCGTAT n.1523_1524insGTCGCCGTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785804C>A | CA360489008 | ERAP1 | c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.590G>T n.351G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.2065G>T n.3761C>A n.1524C>A | |
5 | g.96785804C>G | CA360489009 | ERAP1 | c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.590G>C n.351G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.2065G>C n.3761C>G n.1524C>G | |
5 | g.96785804C>T | CA360489010 | ERAP1 | c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.590G>A n.351G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.2065G>A n.3761C>T n.1524C>T | |
5 | g.96785805A>C | CA360489011 | ERAP1 | c.1926T>G (p.Asn642Lys) n.589T>G n.350T>G c.831T>G (p.Asn277Lys) n.2064T>G n.3762A>C n.1525A>C | |
5 | g.96785805A>G | CA445504035 | ERAP1 | c.1926T>C (p.Asn642=) n.589T>C n.350T>C c.831T>C (p.Asn277=) n.2064T>C n.3762A>G n.1525A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785805A>T | CA360489012 | ERAP1 | c.1926T>A (p.Asn642Lys) n.589T>A n.350T>A c.831T>A (p.Asn277Lys) n.2064T>A n.3762A>T n.1525A>T | |
5 | g.96785805_96785806delinsAT | CA1565580679 | ERAP1 | c.1925_1926delinsAT (p.Asn642=) n.588_589delinsAT n.349_350delinsAT c.830_831delinsAT (p.Asn277=) n.2063_2064delinsAT n.3762_3763delinsAT n.1525_1526delinsAT | |
5 | g.96785806_96785811del | CA2674684008 | ERAP1 | c.1921_1926del (p.Asn641_Asn642del) n.584_589del n.345_350del c.826_831del (p.Asn276_Asn277del) n.2059_2064del n.3763_3768del n.1526_1531del | gnomAD v4 |
5 | g.96785805_96785821del | CA2674684027 | ERAP1 | c.1910_1926del (p.Ala637GlyfsTer13) n.573_589del n.334_350del c.815_831del (p.Ala272GlyfsTer13) n.2048_2064del n.3762_3778del n.1525_1541del | gnomAD v4 |
5 | g.96785806T>A | CA360489013 | ERAP1 | c.1925A>T (p.Asn642Ile) n.588A>T n.349A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) n.2063A>T n.3763T>A n.1526T>A | |
5 | g.96785806T>C | CA360489014 | ERAP1 | c.1925A>G (p.Asn642Ser) n.588A>G n.349A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) n.2063A>G n.3763T>C n.1526T>C | |
5 | g.96785806T>G | CA360489015 | ERAP1 | c.1925A>C (p.Asn642Thr) n.588A>C n.349A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) n.2063A>C n.3763T>G n.1526T>G | |
5 | g.96785807del | CA561746902 | ERAP1 | c.1925del (p.Asn642MetfsTer23) n.588del n.349del c.830del (p.Asn277MetfsTer23) n.2063del n.3764del n.1527del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785807T>A | CA360489018 | ERAP1 | c.1924A>T (p.Asn642Tyr) n.587A>T n.348A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.2062A>T n.3764T>A n.1527T>A | |
5 | g.96785807T>C | CA360489017 | ERAP1 | c.1924A>G (p.Asn642Asp) n.587A>G n.348A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) n.2062A>G n.3764T>C n.1527T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785807T>G | CA360489016 | ERAP1 | c.1924A>C (p.Asn642His) n.587A>C n.348A>C c.829A>C (p.Asn277His) n.2062A>C n.3764T>G n.1527T>G | |
5 | g.96785808G>A | CA445504044 | ERAP1 | c.1923C>T (p.Asn641=) n.586C>T n.347C>T c.828C>T (p.Asn276=) n.2061C>T n.3765G>A n.1528G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785808G>C | CA360489019 | ERAP1 | c.1923C>G (p.Asn641Lys) n.586C>G n.347C>G c.828C>G (p.Asn276Lys) n.2061C>G n.3765G>C n.1528G>C | |
5 | g.96785808G= | CA1565580680 | ERAP1 | c.1923C= (p.Asn641=) n.586C= n.347C= c.828C= (p.Asn276=) n.2061C= n.3765G= n.1528G= | |
5 | g.96785808G>T | CA3352112 | ERAP1 | c.1923C>A (p.Asn641Lys) n.586C>A n.347C>A c.828C>A (p.Asn276Lys) n.2061C>A n.3765G>T n.1528G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785809T>A | CA360489020 | ERAP1 | c.1922A>T (p.Asn641Ile) n.585A>T n.346A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) n.2060A>T n.3766T>A n.1529T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785809T>C | CA360489021 | ERAP1 | c.1922A>G (p.Asn641Ser) n.585A>G n.346A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) n.2060A>G n.3766T>C n.1529T>C | |
5 | g.96785809T>G | CA360489022 | ERAP1 | c.1922A>C (p.Asn641Thr) n.585A>C n.346A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) n.2060A>C n.3766T>G n.1529T>G | |
5 | g.96785810dup | CA2674684036 | ERAP1 | c.1922dup (p.Asn641LysfsTer15) n.585dup n.346dup c.827dup (p.Asn276LysfsTer15) n.2060dup n.3767dup n.1530dup | gnomAD v4 |
5 | g.96785810T>A | CA360489023 | ERAP1 | c.1921A>T (p.Asn641Tyr) n.584A>T n.345A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.2059A>T n.3767T>A n.1530T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785810T>C | CA360489024 | ERAP1 | c.1921A>G (p.Asn641Asp) n.584A>G n.345A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) n.2059A>G n.3767T>C n.1530T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785810T>G | CA360489025 | ERAP1 | c.1921A>C (p.Asn641His) n.584A>C n.345A>C c.826A>C (p.Asn276His) n.2059A>C n.3767T>G n.1530T>G | |
5 | g.96785811A>C | CA360489026 | ERAP1 | c.1920T>G (p.Ile640Met) n.583T>G n.344T>G c.825T>G (p.Ile275Met) n.2058T>G n.3768A>C n.1531A>C | |
5 | g.96785811A>G | CA445504057 | ERAP1 | c.1920T>C (p.Ile640=) n.583T>C n.344T>C c.825T>C (p.Ile275=) n.2058T>C n.3768A>G n.1531A>G | |
5 | g.96785811A>T | CA445504055 | ERAP1 | c.1920T>A (p.Ile640=) n.583T>A n.344T>A c.825T>A (p.Ile275=) n.2058T>A n.3768A>T n.1531A>T | |
5 | g.96785812A>C | CA360489027 | ERAP1 | c.1919T>G (p.Ile640Ser) n.582T>G n.343T>G c.824T>G (p.Ile275Ser) n.2057T>G n.3769A>C n.1532A>C | |
5 | g.96785812A>G | CA360489028 | ERAP1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) n.582T>C n.343T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) n.2057T>C n.3769A>G n.1532A>G | |
5 | g.96785812A>T | CA360489029 | ERAP1 | c.1919T>A (p.Ile640Asn) n.582T>A n.343T>A c.824T>A (p.Ile275Asn) n.2057T>A n.3769A>T n.1532A>T | |
5 | g.96785813T>A | CA360489030 | ERAP1 | c.1918A>T (p.Ile640Phe) n.581A>T n.342A>T c.823A>T (p.Ile275Phe) n.2056A>T n.3770T>A n.1533T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785813T>C | CA360489032 | ERAP1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) n.581A>G n.342A>G c.823A>G (p.Ile275Val) n.2056A>G n.3770T>C n.1533T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785813T>G | CA360489031 | ERAP1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) n.581A>C n.342A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) n.2056A>C n.3770T>G n.1533T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785814G>A | CA445504068 | ERAP1 | c.1917C>T (p.Leu639=) n.580C>T n.341C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.2055C>T n.3771G>A n.1534G>A | |
5 | g.96785814G>C | CA445504070 | ERAP1 | c.1917C>G (p.Leu639=) n.580C>G n.341C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.2055C>G n.3771G>C n.1534G>C | |
5 | g.96785814G>T | CA445504072 | ERAP1 | c.1917C>A (p.Leu639=) n.580C>A n.341C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.2055C>A n.3771G>T n.1534G>T | |
5 | g.96785815A>C | CA360489033 | ERAP1 | c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.579T>G n.340T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.2054T>G n.3772A>C n.1535A>C | |
5 | g.96785815A>G | CA360489035 | ERAP1 | c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.579T>C n.340T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.2054T>C n.3772A>G n.1535A>G | |
5 | g.96785815A>T | CA360489034 | ERAP1 | c.1916T>A (p.Leu639His) n.579T>A n.340T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.2054T>A n.3772A>T n.1535A>T | |
5 | g.96785816G>A | CA360489036 | ERAP1 | c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.578C>T n.339C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.2053C>T n.3773G>A n.1536G>A | |
5 | g.96785816G>C | CA360489038 | ERAP1 | c.1915C>G (p.Leu639Val) n.578C>G n.339C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.2053C>G n.3773G>C n.1536G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785816G= | CA1565580681 | ERAP1 | c.1915C= (p.Leu639=) n.578C= n.339C= c.820C= (p.Leu274=) n.2053C= n.3773G= n.1536G= | |
5 | g.96785816G>T | CA360489037 | ERAP1 | c.1915C>A (p.Leu639Ile) n.578C>A n.339C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.2053C>A n.3773G>T n.1536G>T | |
5 | g.96785817A>C | CA360489039 | ERAP1 | c.1914T>G (p.Ser638Arg) n.577T>G n.338T>G c.819T>G (p.Ser273Arg) n.2052T>G n.3774A>C n.1537A>C | |
5 | g.96785817A>G | CA445504081 | ERAP1 | c.1914T>C (p.Ser638=) n.577T>C n.338T>C c.819T>C (p.Ser273=) n.2052T>C n.3774A>G n.1537A>G | |
5 | g.96785817A>T | CA360489040 | ERAP1 | c.1914T>A (p.Ser638Arg) n.577T>A n.338T>A c.819T>A (p.Ser273Arg) n.2052T>A n.3774A>T n.1537A>T | |
5 | g.96785818C>A | CA360489041 | ERAP1 | c.1913G>T (p.Ser638Ile) n.576G>T n.337G>T c.818G>T (p.Ser273Ile) n.2051G>T n.3775C>A n.1538C>A | |
5 | g.96785818C>G | CA360489042 | ERAP1 | c.1913G>C (p.Ser638Thr) n.576G>C n.337G>C c.818G>C (p.Ser273Thr) n.2051G>C n.3775C>G n.1538C>G | |
5 | g.96785818C>T | CA360489043 | ERAP1 | c.1913G>A (p.Ser638Asn) n.576G>A n.337G>A c.818G>A (p.Ser273Asn) n.2051G>A n.3775C>T n.1538C>T | |
5 | g.96785819T>A | CA360489044 | ERAP1 | c.1912A>T (p.Ser638Cys) n.575A>T n.336A>T c.817A>T (p.Ser273Cys) n.2050A>T n.3776T>A n.1539T>A | |
5 | g.96785819T>C | CA360489045 | ERAP1 | c.1912A>G (p.Ser638Gly) n.575A>G n.336A>G c.817A>G (p.Ser273Gly) n.2050A>G n.3776T>C n.1539T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785819T>G | CA3352113 | ERAP1 | c.1912A>C (p.Ser638Arg) n.575A>C n.336A>C c.817A>C (p.Ser273Arg) n.2050A>C n.3776T>G n.1539T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785819T= | CA1565580682 | ERAP1 | c.1912A= (p.Ser638=) n.575A= n.336A= c.817A= (p.Ser273=) n.2050A= n.3776T= n.1539T= | |
5 | g.96785820C>A | CA445504091 | ERAP1 | c.1911G>T (p.Ala637=) n.574G>T n.335G>T c.816G>T (p.Ala272=) n.2049G>T n.3777C>A n.1540C>A | dbSNP |
5 | g.96785820C= | CA1565580683 | ERAP1 | c.1911G= (p.Ala637=) n.574G= n.335G= c.816G= (p.Ala272=) n.2049G= n.3777C= n.1540C= | |
5 | g.96785820C>G | CA445504093 | ERAP1 | c.1911G>C (p.Ala637=) n.574G>C n.335G>C c.816G>C (p.Ala272=) n.2049G>C n.3777C>G n.1540C>G | dbSNP |
5 | g.96785820C>T | CA3352114 | ERAP1 | c.1911G>A (p.Ala637=) n.574G>A n.335G>A c.816G>A (p.Ala272=) n.2049G>A n.3777C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785821G>A | CA3352115 | ERAP1 | c.1910C>T (p.Ala637Val) n.573C>T n.334C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.2048C>T n.3778G>A n.1541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96785821G>C | CA360489046 | ERAP1 | c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.573C>G n.334C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.2048C>G n.3778G>C n.1541G>C | |
5 | g.96785821G= | CA1565580684 | ERAP1 | c.1910C= (p.Ala637=) n.573C= n.334C= c.815C= (p.Ala272=) n.2048C= n.3778G= n.1541G= | |
5 | g.96785821G>T | CA360489047 | ERAP1 | c.1910C>A (p.Ala637Glu) n.573C>A n.334C>A c.815C>A (p.Ala272Glu) n.2048C>A n.3778G>T n.1541G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785822C>A | CA360489048 | ERAP1 | c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.572G>T n.333G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.2047G>T n.3779C>A n.1542C>A | |
5 | g.96785822C= | CA1565580685 | ERAP1 | c.1909G= (p.Ala637=) n.572G= n.333G= c.814G= (p.Ala272=) n.2047G= n.3779C= n.1542C= | |
5 | g.96785822C>G | CA360489049 | ERAP1 | c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.572G>C n.333G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.2047G>C n.3779C>G n.1542C>G | |
5 | g.96785822C>T | CA3352116 | ERAP1 | c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.572G>A n.333G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.2047G>A n.3779C>T n.1542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785823C>A | CA445504094 | ERAP1 | c.1908G>T (p.Arg636=) n.571G>T n.332G>T c.813G>T (p.Arg271=) n.2046G>T n.3780C>A n.1543C>A | |
5 | g.96785823C>G | CA445504095 | ERAP1 | c.1908G>C (p.Arg636=) n.571G>C n.332G>C c.813G>C (p.Arg271=) n.2046G>C n.3780C>G n.1543C>G | |
5 | g.96785823C>T | CA445504096 | ERAP1 | c.1908G>A (p.Arg636=) n.571G>A n.332G>A c.813G>A (p.Arg271=) n.2046G>A n.3780C>T n.1543C>T | |
5 | g.96785824C>A | CA360489050 | ERAP1 | c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.570G>T n.331G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) n.2045G>T n.3781C>A n.1544C>A | dbSNP |
5 | g.96785824C= | CA1565580686 | ERAP1 | c.1907G= (p.Arg636=) n.570G= n.331G= c.812G= (p.Arg271=) n.2045G= n.3781C= n.1544C= | |
5 | g.96785824C>G | CA360489051 | ERAP1 | c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.570G>C n.331G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) n.2045G>C n.3781C>G n.1544C>G | |
5 | g.96785824C>T | CA3352117 | ERAP1 | c.1907G>A (p.Arg636Gln) n.570G>A n.331G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) n.2045G>A n.3781C>T n.1544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785825G>A | CA3352118 | ERAP1 | c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.569C>T n.330C>T c.811C>T (p.Arg271Trp) n.2044C>T n.3782G>A n.1545G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785825G>C | CA360489052 | ERAP1 | c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.569C>G n.330C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) n.2044C>G n.3782G>C n.1545G>C | |
5 | g.96785825G= | CA1565580687 | ERAP1 | c.1906C= (p.Arg636=) n.569C= n.330C= c.811C= (p.Arg271=) n.2044C= n.3782G= n.1545G= | |
5 | g.96785825G>T | CA445504098 | ERAP1 | c.1906C>A (p.Arg636=) n.569C>A n.330C>A c.811C>A (p.Arg271=) n.2044C>A n.3782G>T n.1545G>T | |
5 | g.96785826A= | CA1565580688 | ERAP1 | c.1905T= (p.Asp635=) n.568T= n.329T= c.810T= (p.Asp270=) n.2043T= n.3783A= n.1546A= | |
5 | g.96785826A>C | CA360489053 | ERAP1 | c.1905T>G (p.Asp635Glu) n.568T>G n.329T>G c.810T>G (p.Asp270Glu) n.2043T>G n.3783A>C n.1546A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785826A>G | CA445504099 | ERAP1 | c.1905T>C (p.Asp635=) n.568T>C n.329T>C c.810T>C (p.Asp270=) n.2043T>C n.3783A>G n.1546A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785826A>T | CA360489054 | ERAP1 | c.1905T>A (p.Asp635Glu) n.568T>A n.329T>A c.810T>A (p.Asp270Glu) n.2043T>A n.3783A>T n.1546A>T | |
5 | g.96785827T>A | CA360489055 | ERAP1 | c.1904A>T (p.Asp635Val) n.567A>T n.328A>T c.809A>T (p.Asp270Val) n.2042A>T n.3784T>A n.1547T>A | |
5 | g.96785827T>C | CA360489056 | ERAP1 | c.1904A>G (p.Asp635Gly) n.567A>G n.328A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) n.2042A>G n.3784T>C n.1547T>C | |
5 | g.96785827T>G | CA360489057 | ERAP1 | c.1904A>C (p.Asp635Ala) n.567A>C n.328A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) n.2042A>C n.3784T>G n.1547T>G | |
5 | g.96785828C>A | CA360489060 | ERAP1 | c.1903G>T (p.Asp635Tyr) n.566G>T n.327G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.2041G>T n.3785C>A n.1548C>A | |
5 | g.96785828C>G | CA360489059 | ERAP1 | c.1903G>C (p.Asp635His) n.566G>C n.327G>C c.808G>C (p.Asp270His) n.2041G>C n.3785C>G n.1548C>G | |
5 | g.96785828C>T | CA360489058 | ERAP1 | c.1903G>A (p.Asp635Asn) n.566G>A n.327G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) n.2041G>A n.3785C>T n.1548C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785829A= | CA1565580689 | ERAP1 | c.1902T= (p.Asn634=) n.565T= n.326T= c.807T= (p.Asn269=) n.2040T= n.3786A= n.1549A= | |
5 | g.96785829A>C | CA360489062 | ERAP1 | c.1902T>G (p.Asn634Lys) n.565T>G n.326T>G c.807T>G (p.Asn269Lys) n.2040T>G n.3786A>C n.1549A>C | |
5 | g.96785829A>G | CA3352119 | ERAP1 | c.1902T>C (p.Asn634=) n.565T>C n.326T>C c.807T>C (p.Asn269=) n.2040T>C n.3786A>G n.1549A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.96785829A>T | CA360489061 | ERAP1 | c.1902T>A (p.Asn634Lys) n.565T>A n.326T>A c.807T>A (p.Asn269Lys) n.2040T>A n.3786A>T n.1549A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785830T>A | CA360489063 | ERAP1 | c.1901A>T (p.Asn634Ile) n.564A>T n.325A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) n.2039A>T n.3787T>A n.1550T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785830T>C | CA360489064 | ERAP1 | c.1901A>G (p.Asn634Ser) n.564A>G n.325A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) n.2039A>G n.3787T>C n.1550T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785830T>G | CA360489065 | ERAP1 | c.1901A>C (p.Asn634Thr) n.564A>C n.325A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) n.2039A>C n.3787T>G n.1550T>G | |
5 | g.96785830T= | CA1565580690 | ERAP1 | c.1901A= (p.Asn634=) n.564A= n.325A= c.806A= (p.Asn269=) n.2039A= n.3787T= n.1550T= | |
5 | g.96785831T>A | CA360489066 | ERAP1 | c.1900A>T (p.Asn634Tyr) n.563A>T n.324A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) n.2038A>T n.3788T>A n.1551T>A | |
5 | g.96785831T>C | CA360489067 | ERAP1 | c.1900A>G (p.Asn634Asp) n.563A>G n.324A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) n.2038A>G n.3788T>C n.1551T>C | |
5 | g.96785831T>G | CA360489068 | ERAP1 | c.1900A>C (p.Asn634His) n.563A>C n.324A>C c.805A>C (p.Asn269His) n.2038A>C n.3788T>G n.1551T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785832A>C | CA360489069 | ERAP1 | c.1899T>G (p.Ser633Arg) n.562T>G n.323T>G c.804T>G (p.Ser268Arg) n.2037T>G n.3789A>C n.1552A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785832A>G | CA445504103 | ERAP1 | c.1899T>C (p.Ser633=) n.562T>C n.323T>C c.804T>C (p.Ser268=) n.2037T>C n.3789A>G n.1552A>G | |
5 | g.96785832A>T | CA360489070 | ERAP1 | c.1899T>A (p.Ser633Arg) n.562T>A n.323T>A c.804T>A (p.Ser268Arg) n.2037T>A n.3789A>T n.1552A>T | |
5 | g.96785833C>A | CA360489071 | ERAP1 | c.1898G>T (p.Ser633Ile) n.561G>T n.322G>T c.803G>T (p.Ser268Ile) n.2036G>T n.3790C>A n.1553C>A | |
5 | g.96785833C= | CA1565580691 | ERAP1 | c.1898G= (p.Ser633=) n.561G= n.322G= c.803G= (p.Ser268=) n.2036G= n.3790C= n.1553C= | |
5 | g.96785833C>G | CA360489072 | ERAP1 | c.1898G>C (p.Ser633Thr) n.561G>C n.322G>C c.803G>C (p.Ser268Thr) n.2036G>C n.3790C>G n.1553C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785833C>T | CA122964957 | ERAP1 | c.1898G>A (p.Ser633Asn) n.561G>A n.322G>A c.803G>A (p.Ser268Asn) n.2036G>A n.3790C>T n.1553C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785834T>A | CA360489075 | ERAP1 | c.1897A>T (p.Ser633Cys) n.560A>T n.321A>T c.802A>T (p.Ser268Cys) n.2035A>T n.3791T>A n.1554T>A | |
5 | g.96785834T>C | CA360489073 | ERAP1 | c.1897A>G (p.Ser633Gly) n.560A>G n.321A>G c.802A>G (p.Ser268Gly) n.2035A>G n.3791T>C n.1554T>C | |
5 | g.96785834T>G | CA360489074 | ERAP1 | c.1897A>C (p.Ser633Arg) n.560A>C n.321A>C c.802A>C (p.Ser268Arg) n.2035A>C n.3791T>G n.1554T>G | |
5 | g.96785835G>A | CA445504105 | ERAP1 | c.1896C>T (p.Ser632=) n.559C>T n.320C>T c.801C>T (p.Ser267=) n.2034C>T n.3792G>A n.1555G>A | |
5 | g.96785835G>C | CA360489076 | ERAP1 | c.1896C>G (p.Ser632Arg) n.559C>G n.320C>G c.801C>G (p.Ser267Arg) n.2034C>G n.3792G>C n.1555G>C | |
5 | g.96785835G>T | CA360489077 | ERAP1 | c.1896C>A (p.Ser632Arg) n.559C>A n.320C>A c.801C>A (p.Ser267Arg) n.2034C>A n.3792G>T n.1555G>T | |
5 | g.96785836C>A | CA360489078 | ERAP1 | c.1895G>T (p.Ser632Ile) n.558G>T n.319G>T c.800G>T (p.Ser267Ile) n.2033G>T n.3793C>A n.1556C>A | dbSNP |
5 | g.96785836C= | CA1565580692 | ERAP1 | c.1895G= (p.Ser632=) n.558G= n.319G= c.800G= (p.Ser267=) n.2033G= n.3793C= n.1556C= | |
5 | g.96785836C>G | CA360489079 | ERAP1 | c.1895G>C (p.Ser632Thr) n.558G>C n.319G>C c.800G>C (p.Ser267Thr) n.2033G>C n.3793C>G n.1556C>G | |
5 | g.96785836C>T | CA360489080 | ERAP1 | c.1895G>A (p.Ser632Asn) n.558G>A n.319G>A c.800G>A (p.Ser267Asn) n.2033G>A n.3793C>T n.1556C>T | |
5 | g.96785837T>A | CA360489081 | ERAP1 | c.1894A>T (p.Ser632Cys) n.557A>T n.318A>T c.799A>T (p.Ser267Cys) n.2032A>T n.3794T>A n.1557T>A | |
5 | g.96785837T>C | CA360489082 | ERAP1 | c.1894A>G (p.Ser632Gly) n.557A>G n.318A>G c.799A>G (p.Ser267Gly) n.2032A>G n.3794T>C n.1557T>C | |
5 | g.96785837T>G | CA360489083 | ERAP1 | c.1894A>C (p.Ser632Arg) n.557A>C n.318A>C c.799A>C (p.Ser267Arg) n.2032A>C n.3794T>G n.1557T>G | |
5 | g.96785838G>A | CA3352120 | ERAP1 | c.1893C>T (p.Val631=) n.556C>T n.317C>T c.798C>T (p.Val266=) n.2031C>T n.3795G>A n.1558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785838G>C | CA445504106 | ERAP1 | c.1893C>G (p.Val631=) n.556C>G n.317C>G c.798C>G (p.Val266=) n.2031C>G n.3795G>C n.1558G>C | |
5 | g.96785838G= | CA1565580693 | ERAP1 | c.1893C= (p.Val631=) n.556C= n.317C= c.798C= (p.Val266=) n.2031C= n.3795G= n.1558G= | |
5 | g.96785838G>T | CA445504107 | ERAP1 | c.1893C>A (p.Val631=) n.556C>A n.317C>A c.798C>A (p.Val266=) n.2031C>A n.3795G>T n.1558G>T | |
5 | g.96785839A= | CA1565580694 | ERAP1 | c.1892T= (p.Val631=) n.555T= n.316T= c.797T= (p.Val266=) n.2030T= n.3796A= n.1559A= | |
5 | g.96785839A>C | CA3352121 | ERAP1 | c.1892T>G (p.Val631Gly) n.555T>G n.316T>G c.797T>G (p.Val266Gly) n.2030T>G n.3796A>C n.1559A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785839A>G | CA360489084 | ERAP1 | c.1892T>C (p.Val631Ala) n.555T>C n.316T>C c.797T>C (p.Val266Ala) n.2030T>C n.3796A>G n.1559A>G | |
5 | g.96785839A>T | CA360489085 | ERAP1 | c.1892T>A (p.Val631Asp) n.555T>A n.316T>A c.797T>A (p.Val266Asp) n.2030T>A n.3796A>T n.1559A>T | |
5 | g.96785840C>A | CA360489087 | ERAP1 | c.1891G>T (p.Val631Phe) n.554G>T n.315G>T c.796G>T (p.Val266Phe) n.2029G>T n.3797C>A n.1560C>A | |
5 | g.96785840C>G | CA360489088 | ERAP1 | c.1891G>C (p.Val631Leu) n.554G>C n.315G>C c.796G>C (p.Val266Leu) n.2029G>C n.3797C>G n.1560C>G | |
5 | g.96785840C>T | CA360489086 | ERAP1 | c.1891G>A (p.Val631Ile) n.554G>A n.315G>A c.796G>A (p.Val266Ile) n.2029G>A n.3797C>T n.1560C>T | |
5 | g.96785841T>A | CA445504168 | ERAP1 | c.1890A>T (p.Ala630=) n.553A>T n.314A>T c.795A>T (p.Ala265=) n.2028A>T n.3798T>A n.1561T>A | |
5 | g.96785841T>C | CA3352122 | ERAP1 | c.1890A>G (p.Ala630=) n.553A>G n.314A>G c.795A>G (p.Ala265=) n.2028A>G n.3798T>C n.1561T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785841T>G | CA445504169 | ERAP1 | c.1890A>C (p.Ala630=) n.553A>C n.314A>C c.795A>C (p.Ala265=) n.2028A>C n.3798T>G n.1561T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785841T= | CA1565580695 | ERAP1 | c.1890A= (p.Ala630=) n.553A= n.314A= c.795A= (p.Ala265=) n.2028A= n.3798T= n.1561T= | |
5 | g.96785842G>A | CA360489089 | ERAP1 | c.1889C>T (p.Ala630Val) n.552C>T n.313C>T c.794C>T (p.Ala265Val) n.2027C>T n.3799G>A n.1562G>A | |
5 | g.96785842G>C | CA360489090 | ERAP1 | c.1889C>G (p.Ala630Gly) n.552C>G n.313C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) n.2027C>G n.3799G>C n.1562G>C | |
5 | g.96785842G>T | CA360489091 | ERAP1 | c.1889C>A (p.Ala630Glu) n.552C>A n.313C>A c.794C>A (p.Ala265Glu) n.2027C>A n.3799G>T n.1562G>T | |
5 | g.96785843C>A | CA360489092 | ERAP1 | c.1888G>T (p.Ala630Ser) n.551G>T n.312G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) n.2026G>T n.3800C>A n.1563C>A | |
5 | g.96785843C>G | CA360489093 | ERAP1 | c.1888G>C (p.Ala630Pro) n.551G>C n.312G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) n.2026G>C n.3800C>G n.1563C>G | |
5 | g.96785843C>T | CA360489094 | ERAP1 | c.1888G>A (p.Ala630Thr) n.551G>A n.312G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) n.2026G>A n.3800C>T n.1563C>T | |
5 | g.96785844T>A | CA445504170 | ERAP1 | c.1887A>T (p.Thr629=) n.550A>T n.311A>T c.792A>T (p.Thr264=) n.2025A>T n.3801T>A n.1564T>A | |
5 | g.96785844T>C | CA445504171 | ERAP1 | c.1887A>G (p.Thr629=) n.550A>G n.311A>G c.792A>G (p.Thr264=) n.2025A>G n.3801T>C n.1564T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785844T>G | CA445504172 | ERAP1 | c.1887A>C (p.Thr629=) n.550A>C n.311A>C c.792A>C (p.Thr264=) n.2025A>C n.3801T>G n.1564T>G | |
5 | g.96785844T= | CA1565580696 | ERAP1 | c.1887A= (p.Thr629=) n.550A= n.311A= c.792A= (p.Thr264=) n.2025A= n.3801T= n.1564T= | |
5 | g.96785851_96785852dup | CA2767562996 | ERAP1 | c.1886_1887dup (p.Ala630GlnfsTer?) n.549_550dup n.310_311dup c.791_792dup (p.Ala265GlnfsTer?) n.2024_2025dup n.3808_3809dup n.1571_1572dup | |
5 | g.96785851_96785852del | CA2578367785 | ERAP1 | c.1886_1887del (p.Thr629SerfsTer5) n.549_550del n.310_311del c.791_792del (p.Thr264SerfsTer5) n.2024_2025del n.3808_3809del n.1571_1572del | |
5 | g.96785845G>A | CA360489095 | ERAP1 | c.1886C>T (p.Thr629Ile) n.549C>T n.310C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.2024C>T n.3802G>A n.1565G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785845G>C | CA360489096 | ERAP1 | c.1886C>G (p.Thr629Arg) n.549C>G n.310C>G c.791C>G (p.Thr264Arg) n.2024C>G n.3802G>C n.1565G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785845G>T | CA360489097 | ERAP1 | c.1886C>A (p.Thr629Lys) n.549C>A n.310C>A c.791C>A (p.Thr264Lys) n.2024C>A n.3802G>T n.1565G>T | |
5 | g.96785846T>A | CA360489098 | ERAP1 | c.1885A>T (p.Thr629Ser) n.548A>T n.309A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.2023A>T n.3803T>A n.1566T>A | |
5 | g.96785846T>C | CA360489099 | ERAP1 | c.1885A>G (p.Thr629Ala) n.548A>G n.309A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.2023A>G n.3803T>C n.1566T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785846T>G | CA360489100 | ERAP1 | c.1885A>C (p.Thr629Pro) n.548A>C n.309A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.2023A>C n.3803T>G n.1566T>G | |
5 | g.96785847G>A | CA445504173 | ERAP1 | c.1884C>T (p.His628=) n.547C>T n.308C>T c.789C>T (p.His263=) n.2022C>T n.3804G>A n.1567G>A | |
5 | g.96785847G>C | CA360489102 | ERAP1 | c.1884C>G (p.His628Gln) n.547C>G n.308C>G c.789C>G (p.His263Gln) n.2022C>G n.3804G>C n.1567G>C | |
5 | g.96785847G>T | CA360489101 | ERAP1 | c.1884C>A (p.His628Gln) n.547C>A n.308C>A c.789C>A (p.His263Gln) n.2022C>A n.3804G>T n.1567G>T | |
5 | g.96785848T>A | CA360489103 | ERAP1 | c.1883A>T (p.His628Leu) n.546A>T n.307A>T c.788A>T (p.His263Leu) n.2021A>T n.3805T>A n.1568T>A | |
5 | g.96785848T>C | CA360489104 | ERAP1 | c.1883A>G (p.His628Arg) n.546A>G n.307A>G c.788A>G (p.His263Arg) n.2021A>G n.3805T>C n.1568T>C | |
5 | g.96785848T>G | CA360489105 | ERAP1 | c.1883A>C (p.His628Pro) n.546A>C n.307A>C c.788A>C (p.His263Pro) n.2021A>C n.3805T>G n.1568T>G | |
5 | g.96785849del | CA2674684102 | ERAP1 | c.1882del (p.His628ThrfsTer?) n.545del n.306del c.787del (p.His263ThrfsTer?) n.2020del n.3806del n.1569del | gnomAD v4 |
5 | g.96785849G>A | CA360489106 | ERAP1 | c.1882C>T (p.His628Tyr) n.545C>T n.306C>T c.787C>T (p.His263Tyr) n.2020C>T n.3806G>A n.1569G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785849G>C | CA360489107 | ERAP1 | c.1882C>G (p.His628Asp) n.545C>G n.306C>G c.787C>G (p.His263Asp) n.2020C>G n.3806G>C n.1569G>C | |
5 | g.96785849G>T | CA360489108 | ERAP1 | c.1882C>A (p.His628Asn) n.545C>A n.306C>A c.787C>A (p.His263Asn) n.2020C>A n.3806G>T n.1569G>T | |
5 | g.96785850T>A | CA445504174 | ERAP1 | c.1881A>T (p.Thr627=) n.544A>T n.305A>T c.786A>T (p.Thr262=) n.2019A>T n.3807T>A n.1570T>A | |
5 | g.96785850T>C | CA3352123 | ERAP1 | c.1881A>G (p.Thr627=) n.544A>G n.305A>G c.786A>G (p.Thr262=) n.2019A>G n.3807T>C n.1570T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785850T>G | CA445504175 | ERAP1 | c.1881A>C (p.Thr627=) n.544A>C n.305A>C c.786A>C (p.Thr262=) n.2019A>C n.3807T>G n.1570T>G | |
5 | g.96785850T= | CA1565580697 | ERAP1 | c.1881A= (p.Thr627=) n.544A= n.305A= c.786A= (p.Thr262=) n.2019A= n.3807T= n.1570T= | |
5 | g.96785851del | CA2674684115 | ERAP1 | c.1880del (p.Thr627AsnfsTer?) n.543del n.304del c.785del (p.Thr262AsnfsTer?) n.2018del n.3808del n.1571del | gnomAD v4 |
5 | g.96785851G>A | CA360489109 | ERAP1 | c.1880C>T (p.Thr627Ile) n.543C>T n.304C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) n.2018C>T n.3808G>A n.1571G>A | |
5 | g.96785851G>C | CA360489110 | ERAP1 | c.1880C>G (p.Thr627Arg) n.543C>G n.304C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) n.2018C>G n.3808G>C n.1571G>C | |
5 | g.96785851G>T | CA360489111 | ERAP1 | c.1880C>A (p.Thr627Lys) n.543C>A n.304C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) n.2018C>A n.3808G>T n.1571G>T | |
5 | g.96785852T>A | CA360489112 | ERAP1 | c.1879A>T (p.Thr627Ser) n.542A>T n.303A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) n.2017A>T n.3809T>A n.1572T>A | |
5 | g.96785852T>C | CA360489113 | ERAP1 | c.1879A>G (p.Thr627Ala) n.542A>G n.303A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) n.2017A>G n.3809T>C n.1572T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785852T>G | CA360489114 | ERAP1 | c.1879A>C (p.Thr627Pro) n.542A>C n.303A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) n.2017A>C n.3809T>G n.1572T>G | |
5 | g.96785852T= | CA1565580698 | ERAP1 | c.1879A= (p.Thr627=) n.542A= n.303A= c.784A= (p.Thr262=) n.2017A= n.3809T= n.1572T= | |
5 | g.96785853T>A | CA445504176 | ERAP1 | c.1878A>T (p.Gly626=) n.541A>T n.302A>T c.783A>T (p.Gly261=) n.2016A>T n.3810T>A n.1573T>A | |
5 | g.96785853T>C | CA445504177 | ERAP1 | c.1878A>G (p.Gly626=) n.541A>G n.302A>G c.783A>G (p.Gly261=) n.2016A>G n.3810T>C n.1573T>C | |
5 | g.96785853T>G | CA445504178 | ERAP1 | c.1878A>C (p.Gly626=) n.541A>C n.302A>C c.783A>C (p.Gly261=) n.2016A>C n.3810T>G n.1573T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785853T= | CA1565580699 | ERAP1 | c.1878A= (p.Gly626=) n.541A= n.302A= c.783A= (p.Gly261=) n.2016A= n.3810T= n.1573T= | |
5 | g.96785854C>A | CA360489115 | ERAP1 | c.1877G>T (p.Gly626Val) n.540G>T n.301G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.2015G>T n.3811C>A n.1574C>A | dbSNP |
5 | g.96785854C= | CA1565580700 | ERAP1 | c.1877G= (p.Gly626=) n.540G= n.301G= c.782G= (p.Gly261=) n.2015G= n.3811C= n.1574C= | |
5 | g.96785854C>G | CA360489117 | ERAP1 | c.1877G>C (p.Gly626Ala) n.540G>C n.301G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.2015G>C n.3811C>G n.1574C>G | |
5 | g.96785854C>T | CA360489116 | ERAP1 | c.1877G>A (p.Gly626Glu) n.540G>A n.301G>A c.782G>A (p.Gly261Glu) n.2015G>A n.3811C>T n.1574C>T | |
5 | g.96785855del | CA2674684120 | ERAP1 | c.1877del (p.Gly626GlufsTer?) n.540del n.301del c.782del (p.Gly261GlufsTer?) n.2015del n.3812del n.1575del | gnomAD v4 |
5 | g.96785855C>A | CA360489118 | ERAP1 | c.1876G>T (p.Gly626Ter) n.539G>T n.300G>T c.781G>T (p.Gly261Ter) n.2014G>T n.3812C>A n.1575C>A | |
5 | g.96785855C>G | CA360489119 | ERAP1 | c.1876G>C (p.Gly626Arg) n.539G>C n.300G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.2014G>C n.3812C>G n.1575C>G | |
5 | g.96785855C>T | CA360489120 | ERAP1 | c.1876G>A (p.Gly626Arg) n.539G>A n.300G>A c.781G>A (p.Gly261Arg) n.2014G>A n.3812C>T n.1575C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785856T>A | CA360489121 | ERAP1 | c.1875A>T (p.Lys625Asn) n.538A>T n.299A>T c.780A>T (p.Lys260Asn) n.2013A>T n.3813T>A n.1576T>A | |
5 | g.96785856T>C | CA445504179 | ERAP1 | c.1875A>G (p.Lys625=) n.538A>G n.299A>G c.780A>G (p.Lys260=) n.2013A>G n.3813T>C n.1576T>C | |
5 | g.96785856T>G | CA360489122 | ERAP1 | c.1875A>C (p.Lys625Asn) n.538A>C n.299A>C c.780A>C (p.Lys260Asn) n.2013A>C n.3813T>G n.1576T>G | |
5 | g.96785857T>A | CA360489123 | ERAP1 | c.1874A>T (p.Lys625Ile) n.537A>T n.298A>T c.779A>T (p.Lys260Ile) n.2012A>T n.3814T>A n.1577T>A | |
5 | g.96785857T>C | CA360489124 | ERAP1 | c.1874A>G (p.Lys625Arg) n.537A>G n.298A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) n.2012A>G n.3814T>C n.1577T>C | |
5 | g.96785857T>G | CA360489125 | ERAP1 | c.1874A>C (p.Lys625Thr) n.537A>C n.298A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) n.2012A>C n.3814T>G n.1577T>G | |
5 | g.96785858T>A | CA360489126 | ERAP1 | c.1873A>T (p.Lys625Ter) n.536A>T n.297A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) n.2011A>T n.3815T>A n.1578T>A | |
5 | g.96785858T>C | CA360489127 | ERAP1 | c.1873A>G (p.Lys625Glu) n.536A>G n.297A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) n.2011A>G n.3815T>C n.1578T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785858T>G | CA360489128 | ERAP1 | c.1873A>C (p.Lys625Gln) n.536A>C n.297A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) n.2011A>C n.3815T>G n.1578T>G | |
5 | g.96785858T= | CA1565580701 | ERAP1 | c.1873A= (p.Lys625=) n.536A= n.297A= c.778A= (p.Lys260=) n.2011A= n.3815T= n.1578T= | |
5 | g.96785859T>A | CA360489129 | ERAP1 | c.1872A>T (p.Leu624Phe) n.535A>T n.296A>T c.777A>T (p.Leu259Phe) n.2010A>T n.3816T>A n.1579T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785859T>C | CA445504180 | ERAP1 | c.1872A>G (p.Leu624=) n.535A>G n.296A>G c.777A>G (p.Leu259=) n.2010A>G n.3816T>C n.1579T>C | |
5 | g.96785859T>G | CA360489130 | ERAP1 | c.1872A>C (p.Leu624Phe) n.535A>C n.296A>C c.777A>C (p.Leu259Phe) n.2010A>C n.3816T>G n.1579T>G | |
5 | g.96785859_96785860delinsTA | CA1565580702 | ERAP1 | c.1871_1872delinsTA (p.Leu624=) n.534_535delinsTA n.295_296delinsTA c.776_777delinsTA (p.Leu259=) n.2009_2010delinsTA n.3816_3817delinsTA n.1579_1580delinsTA | |
5 | g.96785860A>C | CA360489131 | ERAP1 | c.1871T>G (p.Leu624Ter) n.534T>G n.295T>G c.776T>G (p.Leu259Ter) n.2009T>G n.3817A>C n.1580A>C | |
5 | g.96785860A>G | CA360489133 | ERAP1 | c.1871T>C (p.Leu624Ser) n.534T>C n.295T>C c.776T>C (p.Leu259Ser) n.2009T>C n.3817A>G n.1580A>G | |
5 | g.96785860A>T | CA360489132 | ERAP1 | c.1871T>A (p.Leu624Ter) n.534T>A n.295T>A c.776T>A (p.Leu259Ter) n.2009T>A n.3817A>T n.1580A>T | |
5 | g.96785863del | CA122964965 | ERAP1 | c.1871del (p.Leu624Ter) n.534del n.295del c.776del (p.Leu259Ter) n.2009del n.3820del n.1583del | dbSNP |
5 | g.96785861A>C | CA360489134 | ERAP1 | c.1870T>G (p.Leu624Val) n.533T>G n.294T>G c.775T>G (p.Leu259Val) n.2008T>G n.3818A>C n.1581A>C | |
5 | g.96785861A>G | CA445504181 | ERAP1 | c.1870T>C (p.Leu624=) n.533T>C n.294T>C c.775T>C (p.Leu259=) n.2008T>C n.3818A>G n.1581A>G | |
5 | g.96785861A>T | CA360489135 | ERAP1 | c.1870T>A (p.Leu624Ile) n.533T>A n.294T>A c.775T>A (p.Leu259Ile) n.2008T>A n.3818A>T n.1581A>T | |
5 | g.96785862A>C | CA445504182 | ERAP1 | c.1869T>G (p.Leu623=) n.532T>G n.293T>G c.774T>G (p.Leu258=) n.2007T>G n.3819A>C n.1582A>C | |
5 | g.96785862A>G | CA445504183 | ERAP1 | c.1869T>C (p.Leu623=) n.532T>C n.293T>C c.774T>C (p.Leu258=) n.2007T>C n.3819A>G n.1582A>G | |
5 | g.96785862A>T | CA445504184 | ERAP1 | c.1869T>A (p.Leu623=) n.532T>A n.293T>A c.774T>A (p.Leu258=) n.2007T>A n.3819A>T n.1582A>T | |
5 | g.96785863A>C | CA360489136 | ERAP1 | c.1868T>G (p.Leu623Arg) n.531T>G n.292T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) n.2006T>G n.3820A>C n.1583A>C | |
5 | g.96785863A>G | CA360489137 | ERAP1 | c.1868T>C (p.Leu623Pro) n.531T>C n.292T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) n.2006T>C n.3820A>G n.1583A>G | |
5 | g.96785863A>T | CA360489138 | ERAP1 | c.1868T>A (p.Leu623His) n.531T>A n.292T>A c.773T>A (p.Leu258His) n.2006T>A n.3820A>T n.1583A>T | |
5 | g.96785863_96785864delinsAG | CA1565580703 | ERAP1 | c.1867_1868delinsCT (p.Leu623=) n.530_531delinsCT n.291_292delinsCT c.772_773delinsCT (p.Leu258=) n.2005_2006delinsCT n.3820_3821delinsAG n.1583_1584delinsAG | |
5 | g.96785864G>A | CA360489139 | ERAP1 | c.1867C>T (p.Leu623Phe) n.530C>T n.291C>T c.772C>T (p.Leu258Phe) n.2005C>T n.3821G>A n.1584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785864G>C | CA360489140 | ERAP1 | c.1867C>G (p.Leu623Val) n.530C>G n.291C>G c.772C>G (p.Leu258Val) n.2005C>G n.3821G>C n.1584G>C | |
5 | g.96785864G= | CA1565580704 | ERAP1 | c.1867C= (p.Leu623=) n.530C= n.291C= c.772C= (p.Leu258=) n.2005C= n.3821G= n.1584G= | |
5 | g.96785864G>T | CA360489141 | ERAP1 | c.1867C>A (p.Leu623Ile) n.530C>A n.291C>A c.772C>A (p.Leu258Ile) n.2005C>A n.3821G>T n.1584G>T | COSMIC |
5 | g.96785865del | CA3352124 | ERAP1 | c.1867del (p.Leu623PhefsTer2) n.530del n.291del c.772del (p.Leu258PhefsTer2) n.2005del n.3822del n.1585del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96785865G>A | CA445504187 | ERAP1 | c.1866C>T (p.Gly622=) n.529C>T n.290C>T c.771C>T (p.Gly257=) n.2004C>T n.3822G>A n.1585G>A | |
5 | g.96785865G>C | CA445504185 | ERAP1 | c.1866C>G (p.Gly622=) n.529C>G n.290C>G c.771C>G (p.Gly257=) n.2004C>G n.3822G>C n.1585G>C | |
5 | g.96785865G>T | CA445504186 | ERAP1 | c.1866C>A (p.Gly622=) n.529C>A n.290C>A c.771C>A (p.Gly257=) n.2004C>A n.3822G>T n.1585G>T | |
5 | g.96785866C>A | CA360489143 | ERAP1 | c.1865G>T (p.Gly622Val) n.528G>T n.289G>T c.770G>T (p.Gly257Val) n.2003G>T n.3823C>A n.1586C>A | |
5 | g.96785866C>G | CA360489144 | ERAP1 | c.1865G>C (p.Gly622Ala) n.528G>C n.289G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) n.2003G>C n.3823C>G n.1586C>G | |
5 | g.96785866C>T | CA360489142 | ERAP1 | c.1865G>A (p.Gly622Asp) n.528G>A n.289G>A c.770G>A (p.Gly257Asp) n.2003G>A n.3823C>T n.1586C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785866_96785870delinsCCAGT | CA1565580705 | ERAP1 | c.1861_1865delinsACTGG (p.Thr621=) n.524_528delinsACTGG n.285_289delinsACTGG c.766_770delinsACTGG (p.Thr256=) n.1999_2003delinsACTGG n.3823_3827delinsCCAGT n.1586_1590delinsCCAGT | |
5 | g.96785867C>A | CA360489145 | ERAP1 | c.1864G>T (p.Gly622Cys) n.527G>T n.288G>T c.769G>T (p.Gly257Cys) n.2002G>T n.3824C>A n.1587C>A | |
5 | g.96785867C= | CA1565580707 | ERAP1 | c.1864G= (p.Gly622=) n.527G= n.288G= c.769G= (p.Gly257=) n.2002G= n.3824C= n.1587C= | |
5 | g.96785867C>G | CA360489146 | ERAP1 | c.1864G>C (p.Gly622Arg) n.527G>C n.288G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) n.2002G>C n.3824C>G n.1587C>G | |
5 | g.96785867C>T | CA3352126 | ERAP1 | c.1864G>A (p.Gly622Ser) n.527G>A n.288G>A c.769G>A (p.Gly257Ser) n.2002G>A n.3824C>T n.1587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96785869_96785872dup | CA1565580706 | ERAP1 | c.1861_1864dup (p.Gly622AspfsTer14) n.524_527dup n.285_288dup c.766_769dup (p.Gly257AspfsTer14) n.1999_2002dup n.3826_3829dup n.1589_1592dup | dbSNP |
5 | g.96785869_96785872del | CA3352125 | ERAP1 | c.1861_1864del (p.Thr621AlafsTer3) n.524_527del n.285_288del c.766_769del (p.Thr256AlafsTer3) n.1999_2002del n.3826_3829del n.1589_1592del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785868A>C | CA445504188 | ERAP1 | c.1863T>G (p.Thr621=) n.526T>G n.287T>G c.768T>G (p.Thr256=) n.2001T>G n.3825A>C n.1588A>C | |
5 | g.96785868A>G | CA445504189 | ERAP1 | c.1863T>C (p.Thr621=) n.526T>C n.287T>C c.768T>C (p.Thr256=) n.2001T>C n.3825A>G n.1588A>G | |
5 | g.96785868A>T | CA445504190 | ERAP1 | c.1863T>A (p.Thr621=) n.526T>A n.287T>A c.768T>A (p.Thr256=) n.2001T>A n.3825A>T n.1588A>T | |
5 | g.96785869G>A | CA360489149 | ERAP1 | c.1862C>T (p.Thr621Ile) n.525C>T n.286C>T c.767C>T (p.Thr256Ile) n.2000C>T n.3826G>A n.1589G>A | |
5 | g.96785869G>C | CA360489147 | ERAP1 | c.1862C>G (p.Thr621Ser) n.525C>G n.286C>G c.767C>G (p.Thr256Ser) n.2000C>G n.3826G>C n.1589G>C | |
5 | g.96785869G>T | CA360489148 | ERAP1 | c.1862C>A (p.Thr621Asn) n.525C>A n.286C>A c.767C>A (p.Thr256Asn) n.2000C>A n.3826G>T n.1589G>T |