Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1470T>G
5g.96785751T>ACA445503766ERAP1c.1943+37A>T (n.1943+37A>T)
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n.2081+37A>T
n.3708T>A
n.1471T>A
dbSNP
5g.96785751T>CCA445503768ERAP1c.1943+37A>G (n.1943+37A>G)
n.643A>G
n.367+37A>G
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n.3708T>C
n.1471T>C
5g.96785751T>GCA445503771ERAP1c.1943+37A>C (n.1943+37A>C)
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n.367+37A>C
n.519T>G
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c.848+37A>C (n.848+37A>C)
n.2081+37A>C
n.3708T>G
n.1471T>G
5g.96785751T=CA1565580651ERAP1c.1943+37A= (n.1943+37A=)
n.643A=
n.367+37A=
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n.827T=
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5g.96785752C>ACA445503779ERAP1c.1943+36G>T (n.1943+36G>T)
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n.367+36G>T
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n.2081+36G>T
n.3709C>A
n.1472C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.96785752C=CA1565580652ERAP1c.1943+36G= (n.1943+36G=)
n.642G=
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n.836C=
n.1144C=
n.818C=
n.828C=
c.848+36G= (n.848+36G=)
n.2081+36G=
n.3709C=
n.1472C=
5g.96785752C>GCA445503774ERAP1c.1943+36G>C (n.1943+36G>C)
n.642G>C
n.367+36G>C
n.520C>G
n.836C>G
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n.818C>G
n.828C>G
c.848+36G>C (n.848+36G>C)
n.2081+36G>C
n.3709C>G
n.1472C>G
gnomAD v4
5g.96785752C>TCA445503777ERAP1c.1943+36G>A (n.1943+36G>A)
n.642G>A
n.367+36G>A
n.520C>T
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n.1144C>T
n.818C>T
n.828C>T
c.848+36G>A (n.848+36G>A)
n.2081+36G>A
n.3709C>T
n.1472C>T
5g.96785753A>CCA445503781ERAP1c.1943+35T>G (n.1943+35T>G)
n.641T>G
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n.521A>C
n.837A>C
n.1145A>C
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n.829A>C
c.848+35T>G (n.848+35T>G)
n.2081+35T>G
n.3710A>C
n.1473A>C
5g.96785753A>GCA445503784ERAP1c.1943+35T>C (n.1943+35T>C)
n.641T>C
n.367+35T>C
n.521A>G
n.837A>G
n.1145A>G
n.819A>G
n.829A>G
c.848+35T>C (n.848+35T>C)
n.2081+35T>C
n.3710A>G
n.1473A>G
gnomAD v4
5g.96785753A>TCA445503786ERAP1c.1943+35T>A (n.1943+35T>A)
n.641T>A
n.367+35T>A
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n.837A>T
n.1145A>T
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n.829A>T
c.848+35T>A (n.848+35T>A)
n.2081+35T>A
n.3710A>T
n.1473A>T
5g.96785754G>ACA445503789ERAP1c.1943+34C>T (n.1943+34C>T)
n.640C>T
n.367+34C>T
n.522G>A
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n.820G>A
n.830G>A
c.848+34C>T (n.848+34C>T)
n.2081+34C>T
n.3711G>A
n.1474G>A
gnomAD v4
5g.96785754G>CCA445503790ERAP1c.1943+34C>G (n.1943+34C>G)
n.640C>G
n.367+34C>G
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n.838G>C
n.1146G>C
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n.830G>C
c.848+34C>G (n.848+34C>G)
n.2081+34C>G
n.3711G>C
n.1474G>C
5g.96785754G>TCA445503791ERAP1c.1943+34C>A (n.1943+34C>A)
n.640C>A
n.367+34C>A
n.522G>T
n.838G>T
n.1146G>T
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c.848+34C>A (n.848+34C>A)
n.2081+34C>A
n.3711G>T
n.1474G>T
gnomAD v4
5g.96785755A>CCA445503792ERAP1c.1943+33T>G (n.1943+33T>G)
n.639T>G
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n.1475A>C
5g.96785755A>GCA445503793ERAP1c.1943+33T>C (n.1943+33T>C)
n.639T>C
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n.839A>G
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n.1475A>G
5g.96785755A>TCA445503794ERAP1c.1943+33T>A (n.1943+33T>A)
n.639T>A
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n.523A>T
n.839A>T
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c.848+33T>A (n.848+33T>A)
n.2081+33T>A
n.3712A>T
n.1475A>T
5g.96785756A>CCA445503796ERAP1c.1943+32T>G (n.1943+32T>G)
n.638T>G
n.367+32T>G
n.524A>C
n.840A>C
n.1148A>C
n.822A>C
n.832A>C
c.848+32T>G (n.848+32T>G)
n.2081+32T>G
n.3713A>C
n.1476A>C
gnomAD v4
5g.96785756A>GCA445503797ERAP1c.1943+32T>C (n.1943+32T>C)
n.638T>C
n.367+32T>C
n.524A>G
n.840A>G
n.1148A>G
n.822A>G
n.832A>G
c.848+32T>C (n.848+32T>C)
n.2081+32T>C
n.3713A>G
n.1476A>G
5g.96785756A>TCA445503799ERAP1c.1943+32T>A (n.1943+32T>A)
n.638T>A
n.367+32T>A
n.524A>T
n.840A>T
n.1148A>T
n.822A>T
n.832A>T
c.848+32T>A (n.848+32T>A)
n.2081+32T>A
n.3713A>T
n.1476A>T
5g.96785757A=CA1565580653ERAP1c.1943+31T= (n.1943+31T=)
n.637T=
n.367+31T=
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n.841A=
n.1149A=
n.823A=
n.833A=
c.848+31T= (n.848+31T=)
n.2081+31T=
n.3714A=
n.1477A=
5g.96785757A>CCA445503803ERAP1c.1943+31T>G (n.1943+31T>G)
n.637T>G
n.367+31T>G
n.525A>C
n.841A>C
n.1149A>C
n.823A>C
n.833A>C
c.848+31T>G (n.848+31T>G)
n.2081+31T>G
n.3714A>C
n.1477A>C
gnomAD v4
5g.96785757A>GCA445503805ERAP1c.1943+31T>C (n.1943+31T>C)
n.637T>C
n.367+31T>C
n.525A>G
n.841A>G
n.1149A>G
n.823A>G
n.833A>G
c.848+31T>C (n.848+31T>C)
n.2081+31T>C
n.3714A>G
n.1477A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785757A>TCA445503802ERAP1c.1943+31T>A (n.1943+31T>A)
n.637T>A
n.367+31T>A
n.525A>T
n.841A>T
n.1149A>T
n.823A>T
n.833A>T
c.848+31T>A (n.848+31T>A)
n.2081+31T>A
n.3714A>T
n.1477A>T
5g.96785758T>ACA445503807ERAP1c.1943+30A>T (n.1943+30A>T)
n.636A>T
n.367+30A>T
n.526T>A
n.842T>A
n.1150T>A
n.824T>A
n.834T>A
c.848+30A>T (n.848+30A>T)
n.2081+30A>T
n.3715T>A
n.1478T>A
5g.96785758T>CCA445503810ERAP1c.1943+30A>G (n.1943+30A>G)
n.636A>G
n.367+30A>G
n.526T>C
n.842T>C
n.1150T>C
n.824T>C
n.834T>C
c.848+30A>G (n.848+30A>G)
n.2081+30A>G
n.3715T>C
n.1478T>C
gnomAD v4
5g.96785758T>GCA445503812ERAP1c.1943+30A>C (n.1943+30A>C)
n.636A>C
n.367+30A>C
n.526T>G
n.842T>G
n.1150T>G
n.824T>G
n.834T>G
c.848+30A>C (n.848+30A>C)
n.2081+30A>C
n.3715T>G
n.1478T>G
5g.96785759A>CCA445503814ERAP1c.1943+29T>G (n.1943+29T>G)
n.635T>G
n.367+29T>G
n.527A>C
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n.2081+29T>G
n.3716A>C
n.1479A>C
gnomAD v4
5g.96785759A>GCA445503816ERAP1c.1943+29T>C (n.1943+29T>C)
n.635T>C
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n.527A>G
n.843A>G
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c.848+29T>C (n.848+29T>C)
n.2081+29T>C
n.3716A>G
n.1479A>G
5g.96785759A>TCA445503817ERAP1c.1943+29T>A (n.1943+29T>A)
n.635T>A
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n.843A>T
n.1151A>T
n.825A>T
n.835A>T
c.848+29T>A (n.848+29T>A)
n.2081+29T>A
n.3716A>T
n.1479A>T
5g.96785760A>CCA445503823ERAP1c.1943+28T>G (n.1943+28T>G)
n.634T>G
n.367+28T>G
n.528A>C
n.844A>C
n.1152A>C
n.826A>C
n.836A>C
c.848+28T>G (n.848+28T>G)
n.2081+28T>G
n.3717A>C
n.1480A>C
gnomAD v4
5g.96785760A>GCA445503820ERAP1c.1943+28T>C (n.1943+28T>C)
n.634T>C
n.367+28T>C
n.528A>G
n.844A>G
n.1152A>G
n.826A>G
n.836A>G
c.848+28T>C (n.848+28T>C)
n.2081+28T>C
n.3717A>G
n.1480A>G
5g.96785760A>TCA445503822ERAP1c.1943+28T>A (n.1943+28T>A)
n.634T>A
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n.844A>T
n.1152A>T
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c.848+28T>A (n.848+28T>A)
n.2081+28T>A
n.3717A>T
n.1480A>T
5g.96785761A=CA1565580654ERAP1c.1943+27T= (n.1943+27T=)
n.633T=
n.367+27T=
n.529A=
n.845A=
n.1153A=
n.827A=
n.837A=
c.848+27T= (n.848+27T=)
n.2081+27T=
n.3718A=
n.1481A=
5g.96785761A>CCA445503824ERAP1c.1943+27T>G (n.1943+27T>G)
n.633T>G
n.367+27T>G
n.529A>C
n.845A>C
n.1153A>C
n.827A>C
n.837A>C
c.848+27T>G (n.848+27T>G)
n.2081+27T>G
n.3718A>C
n.1481A>C
gnomAD v4
5g.96785761A>GCA445503825ERAP1c.1943+27T>C (n.1943+27T>C)
n.633T>C
n.367+27T>C
n.529A>G
n.845A>G
n.1153A>G
n.827A>G
n.837A>G
c.848+27T>C (n.848+27T>C)
n.2081+27T>C
n.3718A>G
n.1481A>G
dbSNP
5g.96785761A>TCA445503827ERAP1c.1943+27T>A (n.1943+27T>A)
n.633T>A
n.367+27T>A
n.529A>T
n.845A>T
n.1153A>T
n.827A>T
n.837A>T
c.848+27T>A (n.848+27T>A)
n.2081+27T>A
n.3718A>T
n.1481A>T
5g.96785762C>ACA445503829ERAP1c.1943+26G>T (n.1943+26G>T)
n.632G>T
n.367+26G>T
n.530C>A
n.846C>A
n.1154C>A
n.828C>A
n.838C>A
c.848+26G>T (n.848+26G>T)
n.2081+26G>T
n.3719C>A
n.1482C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785762C=CA1565580655ERAP1c.1943+26G= (n.1943+26G=)
n.632G=
n.367+26G=
n.530C=
n.846C=
n.1154C=
n.828C=
n.838C=
c.848+26G= (n.848+26G=)
n.2081+26G=
n.3719C=
n.1482C=
5g.96785762C>GCA445503831ERAP1c.1943+26G>C (n.1943+26G>C)
n.632G>C
n.367+26G>C
n.530C>G
n.846C>G
n.1154C>G
n.828C>G
n.838C>G
c.848+26G>C (n.848+26G>C)
n.2081+26G>C
n.3719C>G
n.1482C>G
5g.96785762C>TCA3352098ERAP1c.1943+26G>A (n.1943+26G>A)
n.632G>A
n.367+26G>A
n.530C>T
n.846C>T
n.1154C>T
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c.848+26G>A (n.848+26G>A)
n.2081+26G>A
n.3719C>T
n.1482C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785763C>ACA445503833ERAP1c.1943+25G>T (n.1943+25G>T)
n.631G>T
n.367+25G>T
n.531C>A
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n.829C>A
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c.848+25G>T (n.848+25G>T)
n.2081+25G>T
n.3720C>A
n.1483C>A
gnomAD v4
5g.96785763C=CA1565580656ERAP1c.1943+25G= (n.1943+25G=)
n.631G=
n.367+25G=
n.531C=
n.847C=
n.1155C=
n.829C=
n.839C=
c.848+25G= (n.848+25G=)
n.2081+25G=
n.3720C=
n.1483C=
5g.96785763C>GCA445503835ERAP1c.1943+25G>C (n.1943+25G>C)
n.631G>C
n.367+25G>C
n.531C>G
n.847C>G
n.1155C>G
n.829C>G
n.839C>G
c.848+25G>C (n.848+25G>C)
n.2081+25G>C
n.3720C>G
n.1483C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785763C>TCA3352099ERAP1c.1943+25G>A (n.1943+25G>A)
n.631G>A
n.367+25G>A
n.531C>T
n.847C>T
n.1155C>T
n.829C>T
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c.848+25G>A (n.848+25G>A)
n.2081+25G>A
n.3720C>T
n.1483C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785764G>ACA3352100ERAP1c.1943+24C>T (n.1943+24C>T)
n.630C>T
n.367+24C>T
n.532G>A
n.848G>A
n.1156G>A
n.830G>A
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n.2081+24C>T
n.3721G>A
n.1484G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785764G>CCA445503836ERAP1c.1943+24C>G (n.1943+24C>G)
n.630C>G
n.367+24C>G
n.532G>C
n.848G>C
n.1156G>C
n.830G>C
n.840G>C
c.848+24C>G (n.848+24C>G)
n.2081+24C>G
n.3721G>C
n.1484G>C
5g.96785764G=CA1565580657ERAP1c.1943+24C= (n.1943+24C=)
n.630C=
n.367+24C=
n.532G=
n.848G=
n.1156G=
n.830G=
n.840G=
c.848+24C= (n.848+24C=)
n.2081+24C=
n.3721G=
n.1484G=
5g.96785764G>TCA445503838ERAP1c.1943+24C>A (n.1943+24C>A)
n.630C>A
n.367+24C>A
n.532G>T
n.848G>T
n.1156G>T
n.830G>T
n.840G>T
c.848+24C>A (n.848+24C>A)
n.2081+24C>A
n.3721G>T
n.1484G>T
5g.96785765C>ACA445503841ERAP1c.1943+23G>T (n.1943+23G>T)
n.629G>T
n.367+23G>T
n.533C>A
n.849C>A
n.1157C>A
n.831C>A
n.841C>A
c.848+23G>T (n.848+23G>T)
n.2081+23G>T
n.3722C>A
n.1485C>A
5g.96785765C=CA1565580658ERAP1c.1943+23G= (n.1943+23G=)
n.629G=
n.367+23G=
n.533C=
n.849C=
n.1157C=
n.831C=
n.841C=
c.848+23G= (n.848+23G=)
n.2081+23G=
n.3722C=
n.1485C=
5g.96785765C>GCA445503844ERAP1c.1943+23G>C (n.1943+23G>C)
n.629G>C
n.367+23G>C
n.533C>G
n.849C>G
n.1157C>G
n.831C>G
n.841C>G
c.848+23G>C (n.848+23G>C)
n.2081+23G>C
n.3722C>G
n.1485C>G
5g.96785765C>TCA3352101ERAP1c.1943+23G>A (n.1943+23G>A)
n.629G>A
n.367+23G>A
n.533C>T
n.849C>T
n.1157C>T
n.831C>T
n.841C>T
c.848+23G>A (n.848+23G>A)
n.2081+23G>A
n.3722C>T
n.1485C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96785766G>ACA445503849ERAP1c.1943+22C>T (n.1943+22C>T)
n.628C>T
n.367+22C>T
n.534G>A
n.850G>A
n.1158G>A
n.832G>A
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c.848+22C>T (n.848+22C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785776A>CCA445503911ERAP1c.1943+12T>G (n.1943+12T>G)
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gnomAD v4
5g.96785776A>TCA445503913ERAP1c.1943+12T>A (n.1943+12T>A)
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n.1496A>T
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n.617C>G
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n.545G>C
n.861G>C
n.1169G>C
n.843G>C
n.853G>C
c.848+11C>G (n.848+11C>G)
n.2081+11C>G
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5g.96785777G>TCA445503917ERAP1c.1943+11C>A (n.1943+11C>A)
n.617C>A
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n.545G>T
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n.843G>T
n.853G>T
c.848+11C>A (n.848+11C>A)
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n.1497G>T
5g.96785778C>ACA445503919ERAP1c.1943+10G>T (n.1943+10G>T)
n.616G>T
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n.1170C>A
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c.848+10G>T (n.848+10G>T)
n.2081+10G>T
n.3735C>A
n.1498C>A
5g.96785778C=CA1565580665ERAP1c.1943+10G= (n.1943+10G=)
n.616G=
n.367+10G=
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n.862C=
n.1170C=
n.844C=
n.854C=
c.848+10G= (n.848+10G=)
n.2081+10G=
n.3735C=
n.1498C=
5g.96785778C>GCA445503921ERAP1c.1943+10G>C (n.1943+10G>C)
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n.844C>G
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c.848+10G>C (n.848+10G>C)
n.2081+10G>C
n.3735C>G
n.1498C>G
5g.96785778C>TCA3352104ERAP1c.1943+10G>A (n.1943+10G>A)
n.616G>A
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n.862C>T
n.1170C>T
n.844C>T
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c.848+10G>A (n.848+10G>A)
n.2081+10G>A
n.3735C>T
n.1498C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785779G>ACA3352105ERAP1c.1943+9C>T (n.1943+9C>T)
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n.2081+9C>T
n.3736G>A
n.1499G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785779G>CCA445503925ERAP1c.1943+9C>G (n.1943+9C>G)
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n.2081+9C>G
n.3736G>C
n.1499G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785779G=CA1565580666ERAP1c.1943+9C= (n.1943+9C=)
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n.1171G=
n.845G=
n.855G=
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n.1499G=
5g.96785779G>TCA445503924ERAP1c.1943+9C>A (n.1943+9C>A)
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n.1499G>T
5g.96785780T>ACA445503926ERAP1c.1943+8A>T (n.1943+8A>T)
n.614A>T
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n.548T>A
n.864T>A
n.1172T>A
n.846T>A
n.856T>A
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n.3737T>A
n.1500T>A
5g.96785780T>CCA445503927ERAP1c.1943+8A>G (n.1943+8A>G)
n.614A>G
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n.548T>C
n.864T>C
n.1172T>C
n.846T>C
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n.3737T>C
n.1500T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785780T>GCA445503930ERAP1c.1943+8A>C (n.1943+8A>C)
n.614A>C
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n.864T>G
n.1172T>G
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n.3737T>G
n.1500T>G
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n.614A=
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n.548T=
n.864T=
n.1172T=
n.846T=
n.856T=
c.848+8A= (n.848+8A=)
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n.3737T=
n.1500T=
5g.96785781G>ACA445503932ERAP1c.1943+7C>T (n.1943+7C>T)
n.613C>T
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c.848+7C>T (n.848+7C>T)
n.2081+7C>T
n.3738G>A
n.1501G>A
5g.96785781G>CCA122964933ERAP1c.1943+7C>G (n.1943+7C>G)
n.613C>G
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n.2081+7C>G
n.3738G>C
n.1501G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.96785781G=CA1565580668ERAP1c.1943+7C= (n.1943+7C=)
n.613C=
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n.1173G=
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n.1501G=
5g.96785781G>TCA445503935ERAP1c.1943+7C>A (n.1943+7C>A)
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n.3738G>T
n.1501G>T
5g.96785782T>ACA445503942ERAP1c.1943+6A>T (n.1943+6A>T)
n.612A>T
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n.550T>A
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n.2081+6A>T
n.3739T>A
n.1502T>A
dbSNP
5g.96785782T>CCA445503940ERAP1c.1943+6A>G (n.1943+6A>G)
n.612A>G
n.367+6A>G
n.550T>C
n.866T>C
n.1174T>C
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n.2081+6A>G
n.3739T>C
n.1502T>C
gnomAD v4
5g.96785782T>GCA445503937ERAP1c.1943+6A>C (n.1943+6A>C)
n.612A>C
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n.866T>G
n.1174T>G
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n.858T>G
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n.3739T>G
n.1502T>G
5g.96785782T=CA1565580669ERAP1c.1943+6A= (n.1943+6A=)
n.612A=
n.367+6A=
n.550T=
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n.1174T=
n.848T=
n.858T=
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n.3739T=
n.1502T=
5g.96785783A=CA1565580670ERAP1c.1943+5T= (n.1943+5T=)
n.611T=
n.367+5T=
n.551A=
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n.849A=
n.859A=
c.848+5T= (n.848+5T=)
n.2081+5T=
n.3740A=
n.1503A=
5g.96785783A>CCA3352106ERAP1c.1943+5T>G (n.1943+5T>G)
n.611T>G
n.367+5T>G
n.551A>C
n.867A>C
n.1175A>C
n.849A>C
n.859A>C
c.848+5T>G (n.848+5T>G)
n.2081+5T>G
n.3740A>C
n.1503A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785783A>GCA445503946ERAP1c.1943+5T>C (n.1943+5T>C)
n.611T>C
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n.867A>G
n.1175A>G
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n.2081+5T>C
n.3740A>G
n.1503A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.96785783A>TCA445503948ERAP1c.1943+5T>A (n.1943+5T>A)
n.611T>A
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n.551A>T
n.867A>T
n.1175A>T
n.849A>T
n.859A>T
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n.2081+5T>A
n.3740A>T
n.1503A>T
gnomAD v4
5g.96785784T>ACA445503951ERAP1c.1943+4A>T (n.1943+4A>T)
n.610A>T
n.367+4A>T
n.552T>A
n.868T>A
n.1176T>A
n.850T>A
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n.2081+4A>T
n.3741T>A
n.1504T>A
5g.96785784T>CCA445503954ERAP1c.1943+4A>G (n.1943+4A>G)
n.610A>G
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n.552T>C
n.868T>C
n.1176T>C
n.850T>C
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n.2081+4A>G
n.3741T>C
n.1504T>C
5g.96785784T>GCA445503956ERAP1c.1943+4A>C (n.1943+4A>C)
n.610A>C
n.367+4A>C
n.552T>G
n.868T>G
n.1176T>G
n.850T>G
n.860T>G
c.848+4A>C (n.848+4A>C)
n.2081+4A>C
n.3741T>G
n.1504T>G
5g.96785784_96785792delCA1079049251ERAP1c.1939_1943+4del
n.602_610del
n.363_367+4del
c.844_848+4del
n.2077_2081+4del
n.3741_3749del
n.1504_1512del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785785T>ACA445503959ERAP1c.1943+3A>T (n.1943+3A>T)
n.609A>T
n.367+3A>T
n.553T>A
n.869T>A
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n.861T>A
c.848+3A>T (n.848+3A>T)
n.2081+3A>T
n.3742T>A
n.1505T>A
5g.96785785T>CCA445503963ERAP1c.1943+3A>G (n.1943+3A>G)
n.609A>G
n.367+3A>G
n.553T>C
n.869T>C
n.1177T>C
n.851T>C
n.861T>C
c.848+3A>G (n.848+3A>G)
n.2081+3A>G
n.3742T>C
n.1505T>C
5g.96785785T>GCA445503961ERAP1c.1943+3A>C (n.1943+3A>C)
n.609A>C
n.367+3A>C
n.553T>G
n.869T>G
n.1177T>G
n.851T>G
n.861T>G
c.848+3A>C (n.848+3A>C)
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n.3742T>G
n.1505T>G
5g.96785786A>CCA360488971ERAP1c.1943+2T>G (n.1943+2T>G)
n.608T>G
n.367+2T>G
n.554A>C
n.870A>C
n.1178A>C
n.852A>C
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n.2081+2T>G
n.3743A>C
n.1506A>C
5g.96785786A>GCA360488972ERAP1c.1943+2T>C (n.1943+2T>C)
n.608T>C
n.367+2T>C
n.554A>G
n.870A>G
n.1178A>G
n.852A>G
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n.2081+2T>C
n.3743A>G
n.1506A>G
5g.96785786A>TCA360488973ERAP1c.1943+2T>A (n.1943+2T>A)
n.608T>A
n.367+2T>A
n.554A>T
n.870A>T
n.1178A>T
n.852A>T
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c.848+2T>A (n.848+2T>A)
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n.3743A>T
n.1506A>T
5g.96785787C>ACA122964935ERAP1c.1943+1G>T (n.1943+1G>T)
n.607G>T
n.367+1G>T
n.555C>A
n.871C>A
n.1179C>A
n.853C>A
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n.2081+1G>T
n.3744C>A
n.1507C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.96785787C=CA1565580671ERAP1c.1943+1G= (n.1943+1G=)
n.607G=
n.367+1G=
n.555C=
n.871C=
n.1179C=
n.853C=
n.863C=
c.848+1G= (n.848+1G=)
n.2081+1G=
n.3744C=
n.1507C=
5g.96785787C>GCA360488975ERAP1c.1943+1G>C (n.1943+1G>C)
n.607G>C
n.367+1G>C
n.555C>G
n.871C>G
n.1179C>G
n.853C>G
n.863C>G
c.848+1G>C (n.848+1G>C)
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n.3744C>G
n.1507C>G
gnomAD v4
5g.96785787C>TCA360488974ERAP1c.1943+1G>A (n.1943+1G>A)
n.607G>A
n.367+1G>A
n.555C>T
n.871C>T
n.1179C>T
n.853C>T
n.863C>T
c.848+1G>A (n.848+1G>A)
n.2081+1G>A
n.3744C>T
n.1507C>T
gnomAD v4
5g.96785788C>ACA360488978ERAP1c.1943G>T (p.Ser648Ile)
n.606G>T
n.367G>T
n.556C>A
n.872C>A
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n.854C>A
n.864C>A
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.2081G>T
n.3745C>A
n.1508C>A
5g.96785788C>GCA360488976ERAP1c.1943G>C (p.Ser648Thr)
n.606G>C
n.367G>C
n.556C>G
n.872C>G
n.1180C>G
n.854C>G
n.864C>G
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.2081G>C
n.3745C>G
n.1508C>G
5g.96785788C>TCA360488977ERAP1c.1943G>A (p.Ser648Asn)
n.606G>A
n.367G>A
n.556C>T
n.872C>T
n.1180C>T
n.854C>T
n.864C>T
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.2081G>A
n.3745C>T
n.1508C>T
5g.96785789T>ACA360488979ERAP1c.1942A>T (p.Ser648Cys)
n.605A>T
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n.557T>A
n.873T>A
n.1181T>A
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n.865T>A
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.2080A>T
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n.1509T>A
5g.96785789T>CCA360488980ERAP1c.1942A>G (p.Ser648Gly)
n.605A>G
n.366A>G
n.557T>C
n.873T>C
n.1181T>C
n.855T>C
n.865T>C
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.2080A>G
n.3746T>C
n.1509T>C
gnomAD v4
5g.96785789T>GCA360488981ERAP1c.1942A>C (p.Ser648Arg)
n.605A>C
n.366A>C
n.557T>G
n.873T>G
n.1181T>G
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n.865T>G
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.2080A>C
n.3746T>G
n.1509T>G
5g.96785790G>ACA445503981ERAP1c.1941C>T (p.Val647=)
n.604C>T
n.365C>T
n.558G>A
n.874G>A
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c.846C>T (p.Val282=)
n.2079C>T
n.3747G>A
n.1510G>A
5g.96785790G>CCA445503985ERAP1c.1941C>G (p.Val647=)
n.604C>G
n.365C>G
n.558G>C
n.874G>C
n.1182G>C
n.856G>C
n.866G>C
c.846C>G (p.Val282=)
n.2079C>G
n.3747G>C
n.1510G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785790G=CA1565580672ERAP1c.1941C= (p.Val647=)
n.604C=
n.365C=
n.558G=
n.874G=
n.1182G=
n.856G=
n.866G=
c.846C= (p.Val282=)
n.2079C=
n.3747G=
n.1510G=
5g.96785790G>TCA445503983ERAP1c.1941C>A (p.Val647=)
n.604C>A
n.365C>A
n.558G>T
n.874G>T
n.1182G>T
n.856G>T
n.866G>T
c.846C>A (p.Val282=)
n.2079C>A
n.3747G>T
n.1510G>T
gnomAD v4
5g.96785791A=CA1565580673ERAP1c.1940T= (p.Val647=)
n.603T=
n.364T=
n.559A=
n.875A=
n.1183A=
n.857A=
n.867A=
c.845T= (p.Val282=)
n.2078T=
n.3748A=
n.1511A=
5g.96785791A>CCA3352107ERAP1c.1940T>G (p.Val647Gly)
n.603T>G
n.364T>G
n.559A>C
n.875A>C
n.1183A>C
n.857A>C
n.867A>C
c.845T>G (p.Val282Gly)
n.2078T>G
n.3748A>C
n.1511A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785791A>GCA360488982ERAP1c.1940T>C (p.Val647Ala)
n.603T>C
n.364T>C
n.559A>G
n.875A>G
n.1183A>G
n.857A>G
n.867A>G
c.845T>C (p.Val282Ala)
n.2078T>C
n.3748A>G
n.1511A>G
5g.96785791A>TCA3352108ERAP1c.1940T>A (p.Val647Asp)
n.603T>A
n.364T>A
n.559A>T
n.875A>T
n.1183A>T
n.857A>T
n.867A>T
c.845T>A (p.Val282Asp)
n.2078T>A
n.3748A>T
n.1511A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785792C>ACA360488983ERAP1c.1939G>T (p.Val647Phe)
n.602G>T
n.363G>T
c.844G>T (p.Val282Phe)
n.2077G>T
n.3749C>A
n.1512C>A
5g.96785792C=CA1565580674ERAP1c.1939G= (p.Val647=)
n.602G=
n.363G=
c.844G= (p.Val282=)
n.2077G=
n.3749C=
n.1512C=
5g.96785792C>GCA360488984ERAP1c.1939G>C (p.Val647Leu)
n.602G>C
n.363G>C
c.844G>C (p.Val282Leu)
n.2077G>C
n.3749C>G
n.1512C>G
5g.96785792C>TCA3352109ERAP1c.1939G>A (p.Val647Ile)
n.602G>A
n.363G>A
c.844G>A (p.Val282Ile)
n.2077G>A
n.3749C>T
n.1512C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96785793G>ACA3352110ERAP1c.1938C>T (p.Leu646=)
n.601C>T
n.362C>T
c.843C>T (p.Leu281=)
n.2076C>T
n.3750G>A
n.1513G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785793G>CCA445503996ERAP1c.1938C>G (p.Leu646=)
n.601C>G
n.362C>G
c.843C>G (p.Leu281=)
n.2076C>G
n.3750G>C
n.1513G>C
5g.96785793G=CA1565580675ERAP1c.1938C= (p.Leu646=)
n.601C=
n.362C=
c.843C= (p.Leu281=)
n.2076C=
n.3750G=
n.1513G=
5g.96785793G>TCA445503997ERAP1c.1938C>A (p.Leu646=)
n.601C>A
n.362C>A
c.843C>A (p.Leu281=)
n.2076C>A
n.3750G>T
n.1513G>T
5g.96785794A>CCA360488986ERAP1c.1937T>G (p.Leu646Arg)
n.600T>G
n.361T>G
c.842T>G (p.Leu281Arg)
n.2075T>G
n.3751A>C
n.1514A>C
gnomAD v4
5g.96785794A>GCA360488987ERAP1c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.600T>C
n.361T>C
c.842T>C (p.Leu281Pro)
n.2075T>C
n.3751A>G
n.1514A>G
5g.96785794A>TCA360488985ERAP1c.1937T>A (p.Leu646His)
n.600T>A
n.361T>A
c.842T>A (p.Leu281His)
n.2075T>A
n.3751A>T
n.1514A>T
5g.96785795G>ACA360488988ERAP1c.1936C>T (p.Leu646Phe)
n.599C>T
n.360C>T
c.841C>T (p.Leu281Phe)
n.2074C>T
n.3752G>A
n.1515G>A
5g.96785795G>CCA360488989ERAP1c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.599C>G
n.360C>G
c.841C>G (p.Leu281Val)
n.2074C>G
n.3752G>C
n.1515G>C
5g.96785795G>TCA360488990ERAP1c.1936C>A (p.Leu646Ile)
n.599C>A
n.360C>A
c.841C>A (p.Leu281Ile)
n.2074C>A
n.3752G>T
n.1515G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785796C>ACA360488991ERAP1c.1935G>T (p.Gln645His)
n.598G>T
n.359G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
n.2073G>T
n.3753C>A
n.1516C>A
5g.96785796C>GCA360488992ERAP1c.1935G>C (p.Gln645His)
n.598G>C
n.359G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
n.2073G>C
n.3753C>G
n.1516C>G
5g.96785796C>TCA445504005ERAP1c.1935G>A (p.Gln645=)
n.598G>A
n.359G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
n.2073G>A
n.3753C>T
n.1516C>T
gnomAD v4
5g.96785797T>ACA360488995ERAP1c.1934A>T (p.Gln645Leu)
n.597A>T
n.358A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
n.2072A>T
n.3754T>A
n.1517T>A
5g.96785797T>CCA360488993ERAP1c.1934A>G (p.Gln645Arg)
n.597A>G
n.358A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
n.2072A>G
n.3754T>C
n.1517T>C
5g.96785797T>GCA360488994ERAP1c.1934A>C (p.Gln645Pro)
n.597A>C
n.358A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
n.2072A>C
n.3754T>G
n.1517T>G
5g.96785797_96785798insCGCA1079049267ERAP1c.1933_1934insCG (p.Gln645ProfsTer21)
n.596_597insCG
n.357_358insCG
c.838_839insCG (p.Gln280ProfsTer21)
n.2071_2072insCG
n.3754_3755insCG
n.1517_1518insCG
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785798G>ACA3352111ERAP1c.1933C>T (p.Gln645Ter)
n.596C>T
n.357C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
n.2071C>T
n.3755G>A
n.1518G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785798G>CCA360488996ERAP1c.1933C>G (p.Gln645Glu)
n.596C>G
n.357C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
n.2071C>G
n.3755G>C
n.1518G>C
5g.96785798G=CA1565580676ERAP1c.1933C= (p.Gln645=)
n.596C=
n.357C=
c.838C= (p.Gln280=)
n.2071C=
n.3755G=
n.1518G=
5g.96785798G>TCA360488997ERAP1c.1933C>A (p.Gln645Lys)
n.596C>A
n.357C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
n.2071C>A
n.3755G>T
n.1518G>T
5g.96785799A>CCA360488998ERAP1c.1932T>G (p.Phe644Leu)
n.595T>G
n.356T>G
c.837T>G (p.Phe279Leu)
n.2070T>G
n.3756A>C
n.1519A>C
5g.96785799A>GCA445504015ERAP1c.1932T>C (p.Phe644=)
n.595T>C
n.356T>C
c.837T>C (p.Phe279=)
n.2070T>C
n.3756A>G
n.1519A>G
5g.96785799A>TCA360488999ERAP1c.1932T>A (p.Phe644Leu)
n.595T>A
n.356T>A
c.837T>A (p.Phe279Leu)
n.2070T>A
n.3756A>T
n.1519A>T
5g.96785799_96785801delCA1079049276ERAP1c.1930_1932del (p.Phe644del)
n.593_595del
n.354_356del
c.835_837del (p.Phe279del)
n.2068_2070del
n.3756_3758del
n.1519_1521del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785800A=CA1565580677ERAP1c.1931T= (p.Phe644=)
n.594T=
n.355T=
c.836T= (p.Phe279=)
n.2069T=
n.3757A=
n.1520A=
5g.96785800A>CCA122964945ERAP1c.1931T>G (p.Phe644Cys)
n.594T>G
n.355T>G
c.836T>G (p.Phe279Cys)
n.2069T>G
n.3757A>C
n.1520A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785800A>GCA360489001ERAP1c.1931T>C (p.Phe644Ser)
n.594T>C
n.355T>C
c.836T>C (p.Phe279Ser)
n.2069T>C
n.3757A>G
n.1520A>G
5g.96785800A>TCA360489000ERAP1c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
n.594T>A
n.355T>A
c.836T>A (p.Phe279Tyr)
n.2069T>A
n.3757A>T
n.1520A>T
5g.96785801A>CCA360489002ERAP1c.1930T>G (p.Phe644Val)
n.593T>G
n.354T>G
c.835T>G (p.Phe279Val)
n.2068T>G
n.3758A>C
n.1521A>C
5g.96785801A>GCA360489004ERAP1c.1930T>C (p.Phe644Leu)
n.593T>C
n.354T>C
c.835T>C (p.Phe279Leu)
n.2068T>C
n.3758A>G
n.1521A>G
5g.96785801A>TCA360489003ERAP1c.1930T>A (p.Phe644Ile)
n.593T>A
n.354T>A
c.835T>A (p.Phe279Ile)
n.2068T>A
n.3758A>T
n.1521A>T
gnomAD v4
5g.96785802T>ACA445504023ERAP1c.1929A>T (p.Ala643=)
n.592A>T
n.353A>T
c.834A>T (p.Ala278=)
n.2067A>T
n.3759T>A
n.1522T>A
5g.96785802T>CCA445504027ERAP1c.1929A>G (p.Ala643=)
n.592A>G
n.353A>G
c.834A>G (p.Ala278=)
n.2067A>G
n.3759T>C
n.1522T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785802T>GCA445504025ERAP1c.1929A>C (p.Ala643=)
n.592A>C
n.353A>C
c.834A>C (p.Ala278=)
n.2067A>C
n.3759T>G
n.1522T>G
5g.96785802T=CA1565580678ERAP1c.1929A= (p.Ala643=)
n.592A=
n.353A=
c.834A= (p.Ala278=)
n.2067A=
n.3759T=
n.1522T=
5g.96785803G>ACA360489005ERAP1c.1928C>T (p.Ala643Val)
n.591C>T
n.352C>T
c.833C>T (p.Ala278Val)
n.2066C>T
n.3760G>A
n.1523G>A
5g.96785803G>CCA360489006ERAP1c.1928C>G (p.Ala643Gly)
n.591C>G
n.352C>G
c.833C>G (p.Ala278Gly)
n.2066C>G
n.3760G>C
n.1523G>C
5g.96785803G>TCA360489007ERAP1c.1928C>A (p.Ala643Glu)
n.591C>A
n.352C>A
c.833C>A (p.Ala278Glu)
n.2066C>A
n.3760G>T
n.1523G>T
gnomAD v4
5g.96785803_96785804insAGACA2674684002ERAP1c.1927_1928insTCT (p.Ala643delinsValSer)
n.590_591insTCT
n.351_352insTCT
c.832_833insTCT (p.Ala278delinsValSer)
n.2065_2066insTCT
n.3760_3761insAGA
n.1523_1524insAGA
gnomAD v4
5g.96785803_96785804insGTCGCCGTATCA1079049281ERAP1c.1927_1928insATACGGCGAC (p.Ala643AspfsTer16)
n.590_591insATACGGCGAC
n.351_352insATACGGCGAC
c.832_833insATACGGCGAC (p.Ala278AspfsTer16)
n.2065_2066insATACGGCGAC
n.3760_3761insGTCGCCGTAT
n.1523_1524insGTCGCCGTAT
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785804C>ACA360489008ERAP1c.1927G>T (p.Ala643Ser)
n.590G>T
n.351G>T
c.832G>T (p.Ala278Ser)
n.2065G>T
n.3761C>A
n.1524C>A
5g.96785804C>GCA360489009ERAP1c.1927G>C (p.Ala643Pro)
n.590G>C
n.351G>C
c.832G>C (p.Ala278Pro)
n.2065G>C
n.3761C>G
n.1524C>G
5g.96785804C>TCA360489010ERAP1c.1927G>A (p.Ala643Thr)
n.590G>A
n.351G>A
c.832G>A (p.Ala278Thr)
n.2065G>A
n.3761C>T
n.1524C>T
5g.96785805A>CCA360489011ERAP1c.1926T>G (p.Asn642Lys)
n.589T>G
n.350T>G
c.831T>G (p.Asn277Lys)
n.2064T>G
n.3762A>C
n.1525A>C
5g.96785805A>GCA445504035ERAP1c.1926T>C (p.Asn642=)
n.589T>C
n.350T>C
c.831T>C (p.Asn277=)
n.2064T>C
n.3762A>G
n.1525A>G
gnomAD v4
5g.96785805A>TCA360489012ERAP1c.1926T>A (p.Asn642Lys)
n.589T>A
n.350T>A
c.831T>A (p.Asn277Lys)
n.2064T>A
n.3762A>T
n.1525A>T
5g.96785805_96785806delinsATCA1565580679ERAP1c.1925_1926delinsAT (p.Asn642=)
n.588_589delinsAT
n.349_350delinsAT
c.830_831delinsAT (p.Asn277=)
n.2063_2064delinsAT
n.3762_3763delinsAT
n.1525_1526delinsAT
5g.96785806_96785811delCA2674684008ERAP1c.1921_1926del (p.Asn641_Asn642del)
n.584_589del
n.345_350del
c.826_831del (p.Asn276_Asn277del)
n.2059_2064del
n.3763_3768del
n.1526_1531del
gnomAD v4
5g.96785805_96785821delCA2674684027ERAP1c.1910_1926del (p.Ala637GlyfsTer13)
n.573_589del
n.334_350del
c.815_831del (p.Ala272GlyfsTer13)
n.2048_2064del
n.3762_3778del
n.1525_1541del
gnomAD v4
5g.96785806T>ACA360489013ERAP1c.1925A>T (p.Asn642Ile)
n.588A>T
n.349A>T
c.830A>T (p.Asn277Ile)
n.2063A>T
n.3763T>A
n.1526T>A
5g.96785806T>CCA360489014ERAP1c.1925A>G (p.Asn642Ser)
n.588A>G
n.349A>G
c.830A>G (p.Asn277Ser)
n.2063A>G
n.3763T>C
n.1526T>C
5g.96785806T>GCA360489015ERAP1c.1925A>C (p.Asn642Thr)
n.588A>C
n.349A>C
c.830A>C (p.Asn277Thr)
n.2063A>C
n.3763T>G
n.1526T>G
5g.96785807delCA561746902ERAP1c.1925del (p.Asn642MetfsTer23)
n.588del
n.349del
c.830del (p.Asn277MetfsTer23)
n.2063del
n.3764del
n.1527del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785807T>ACA360489018ERAP1c.1924A>T (p.Asn642Tyr)
n.587A>T
n.348A>T
c.829A>T (p.Asn277Tyr)
n.2062A>T
n.3764T>A
n.1527T>A
5g.96785807T>CCA360489017ERAP1c.1924A>G (p.Asn642Asp)
n.587A>G
n.348A>G
c.829A>G (p.Asn277Asp)
n.2062A>G
n.3764T>C
n.1527T>C
gnomAD v4
5g.96785807T>GCA360489016ERAP1c.1924A>C (p.Asn642His)
n.587A>C
n.348A>C
c.829A>C (p.Asn277His)
n.2062A>C
n.3764T>G
n.1527T>G
5g.96785808G>ACA445504044ERAP1c.1923C>T (p.Asn641=)
n.586C>T
n.347C>T
c.828C>T (p.Asn276=)
n.2061C>T
n.3765G>A
n.1528G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785808G>CCA360489019ERAP1c.1923C>G (p.Asn641Lys)
n.586C>G
n.347C>G
c.828C>G (p.Asn276Lys)
n.2061C>G
n.3765G>C
n.1528G>C
5g.96785808G=CA1565580680ERAP1c.1923C= (p.Asn641=)
n.586C=
n.347C=
c.828C= (p.Asn276=)
n.2061C=
n.3765G=
n.1528G=
5g.96785808G>TCA3352112ERAP1c.1923C>A (p.Asn641Lys)
n.586C>A
n.347C>A
c.828C>A (p.Asn276Lys)
n.2061C>A
n.3765G>T
n.1528G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785809T>ACA360489020ERAP1c.1922A>T (p.Asn641Ile)
n.585A>T
n.346A>T
c.827A>T (p.Asn276Ile)
n.2060A>T
n.3766T>A
n.1529T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785809T>CCA360489021ERAP1c.1922A>G (p.Asn641Ser)
n.585A>G
n.346A>G
c.827A>G (p.Asn276Ser)
n.2060A>G
n.3766T>C
n.1529T>C
5g.96785809T>GCA360489022ERAP1c.1922A>C (p.Asn641Thr)
n.585A>C
n.346A>C
c.827A>C (p.Asn276Thr)
n.2060A>C
n.3766T>G
n.1529T>G
5g.96785810dupCA2674684036ERAP1c.1922dup (p.Asn641LysfsTer15)
n.585dup
n.346dup
c.827dup (p.Asn276LysfsTer15)
n.2060dup
n.3767dup
n.1530dup
gnomAD v4
5g.96785810T>ACA360489023ERAP1c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
n.584A>T
n.345A>T
c.826A>T (p.Asn276Tyr)
n.2059A>T
n.3767T>A
n.1530T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785810T>CCA360489024ERAP1c.1921A>G (p.Asn641Asp)
n.584A>G
n.345A>G
c.826A>G (p.Asn276Asp)
n.2059A>G
n.3767T>C
n.1530T>C
gnomAD v4
5g.96785810T>GCA360489025ERAP1c.1921A>C (p.Asn641His)
n.584A>C
n.345A>C
c.826A>C (p.Asn276His)
n.2059A>C
n.3767T>G
n.1530T>G
5g.96785811A>CCA360489026ERAP1c.1920T>G (p.Ile640Met)
n.583T>G
n.344T>G
c.825T>G (p.Ile275Met)
n.2058T>G
n.3768A>C
n.1531A>C
5g.96785811A>GCA445504057ERAP1c.1920T>C (p.Ile640=)
n.583T>C
n.344T>C
c.825T>C (p.Ile275=)
n.2058T>C
n.3768A>G
n.1531A>G
5g.96785811A>TCA445504055ERAP1c.1920T>A (p.Ile640=)
n.583T>A
n.344T>A
c.825T>A (p.Ile275=)
n.2058T>A
n.3768A>T
n.1531A>T
5g.96785812A>CCA360489027ERAP1c.1919T>G (p.Ile640Ser)
n.582T>G
n.343T>G
c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.2057T>G
n.3769A>C
n.1532A>C
5g.96785812A>GCA360489028ERAP1c.1919T>C (p.Ile640Thr)
n.582T>C
n.343T>C
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.2057T>C
n.3769A>G
n.1532A>G
5g.96785812A>TCA360489029ERAP1c.1919T>A (p.Ile640Asn)
n.582T>A
n.343T>A
c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.2057T>A
n.3769A>T
n.1532A>T
5g.96785813T>ACA360489030ERAP1c.1918A>T (p.Ile640Phe)
n.581A>T
n.342A>T
c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.2056A>T
n.3770T>A
n.1533T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785813T>CCA360489032ERAP1c.1918A>G (p.Ile640Val)
n.581A>G
n.342A>G
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.2056A>G
n.3770T>C
n.1533T>C
gnomAD v4
5g.96785813T>GCA360489031ERAP1c.1918A>C (p.Ile640Leu)
n.581A>C
n.342A>C
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.2056A>C
n.3770T>G
n.1533T>G
gnomAD v4
5g.96785814G>ACA445504068ERAP1c.1917C>T (p.Leu639=)
n.580C>T
n.341C>T
c.822C>T (p.Leu274=)
n.2055C>T
n.3771G>A
n.1534G>A
5g.96785814G>CCA445504070ERAP1c.1917C>G (p.Leu639=)
n.580C>G
n.341C>G
c.822C>G (p.Leu274=)
n.2055C>G
n.3771G>C
n.1534G>C
5g.96785814G>TCA445504072ERAP1c.1917C>A (p.Leu639=)
n.580C>A
n.341C>A
c.822C>A (p.Leu274=)
n.2055C>A
n.3771G>T
n.1534G>T
5g.96785815A>CCA360489033ERAP1c.1916T>G (p.Leu639Arg)
n.579T>G
n.340T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
n.2054T>G
n.3772A>C
n.1535A>C
5g.96785815A>GCA360489035ERAP1c.1916T>C (p.Leu639Pro)
n.579T>C
n.340T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
n.2054T>C
n.3772A>G
n.1535A>G
5g.96785815A>TCA360489034ERAP1c.1916T>A (p.Leu639His)
n.579T>A
n.340T>A
c.821T>A (p.Leu274His)
n.2054T>A
n.3772A>T
n.1535A>T
5g.96785816G>ACA360489036ERAP1c.1915C>T (p.Leu639Phe)
n.578C>T
n.339C>T
c.820C>T (p.Leu274Phe)
n.2053C>T
n.3773G>A
n.1536G>A
5g.96785816G>CCA360489038ERAP1c.1915C>G (p.Leu639Val)
n.578C>G
n.339C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
n.2053C>G
n.3773G>C
n.1536G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785816G=CA1565580681ERAP1c.1915C= (p.Leu639=)
n.578C=
n.339C=
c.820C= (p.Leu274=)
n.2053C=
n.3773G=
n.1536G=
5g.96785816G>TCA360489037ERAP1c.1915C>A (p.Leu639Ile)
n.578C>A
n.339C>A
c.820C>A (p.Leu274Ile)
n.2053C>A
n.3773G>T
n.1536G>T
5g.96785817A>CCA360489039ERAP1c.1914T>G (p.Ser638Arg)
n.577T>G
n.338T>G
c.819T>G (p.Ser273Arg)
n.2052T>G
n.3774A>C
n.1537A>C
5g.96785817A>GCA445504081ERAP1c.1914T>C (p.Ser638=)
n.577T>C
n.338T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
n.2052T>C
n.3774A>G
n.1537A>G
5g.96785817A>TCA360489040ERAP1c.1914T>A (p.Ser638Arg)
n.577T>A
n.338T>A
c.819T>A (p.Ser273Arg)
n.2052T>A
n.3774A>T
n.1537A>T
5g.96785818C>ACA360489041ERAP1c.1913G>T (p.Ser638Ile)
n.576G>T
n.337G>T
c.818G>T (p.Ser273Ile)
n.2051G>T
n.3775C>A
n.1538C>A
5g.96785818C>GCA360489042ERAP1c.1913G>C (p.Ser638Thr)
n.576G>C
n.337G>C
c.818G>C (p.Ser273Thr)
n.2051G>C
n.3775C>G
n.1538C>G
5g.96785818C>TCA360489043ERAP1c.1913G>A (p.Ser638Asn)
n.576G>A
n.337G>A
c.818G>A (p.Ser273Asn)
n.2051G>A
n.3775C>T
n.1538C>T
5g.96785819T>ACA360489044ERAP1c.1912A>T (p.Ser638Cys)
n.575A>T
n.336A>T
c.817A>T (p.Ser273Cys)
n.2050A>T
n.3776T>A
n.1539T>A
5g.96785819T>CCA360489045ERAP1c.1912A>G (p.Ser638Gly)
n.575A>G
n.336A>G
c.817A>G (p.Ser273Gly)
n.2050A>G
n.3776T>C
n.1539T>C
gnomAD v4
5g.96785819T>GCA3352113ERAP1c.1912A>C (p.Ser638Arg)
n.575A>C
n.336A>C
c.817A>C (p.Ser273Arg)
n.2050A>C
n.3776T>G
n.1539T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785819T=CA1565580682ERAP1c.1912A= (p.Ser638=)
n.575A=
n.336A=
c.817A= (p.Ser273=)
n.2050A=
n.3776T=
n.1539T=
5g.96785820C>ACA445504091ERAP1c.1911G>T (p.Ala637=)
n.574G>T
n.335G>T
c.816G>T (p.Ala272=)
n.2049G>T
n.3777C>A
n.1540C>A
dbSNP
5g.96785820C=CA1565580683ERAP1c.1911G= (p.Ala637=)
n.574G=
n.335G=
c.816G= (p.Ala272=)
n.2049G=
n.3777C=
n.1540C=
5g.96785820C>GCA445504093ERAP1c.1911G>C (p.Ala637=)
n.574G>C
n.335G>C
c.816G>C (p.Ala272=)
n.2049G>C
n.3777C>G
n.1540C>G
dbSNP
5g.96785820C>TCA3352114ERAP1c.1911G>A (p.Ala637=)
n.574G>A
n.335G>A
c.816G>A (p.Ala272=)
n.2049G>A
n.3777C>T
n.1540C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785821G>ACA3352115ERAP1c.1910C>T (p.Ala637Val)
n.573C>T
n.334C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.2048C>T
n.3778G>A
n.1541G>A
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.96785821G>CCA360489046ERAP1c.1910C>G (p.Ala637Gly)
n.573C>G
n.334C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.2048C>G
n.3778G>C
n.1541G>C
5g.96785821G=CA1565580684ERAP1c.1910C= (p.Ala637=)
n.573C=
n.334C=
c.815C= (p.Ala272=)
n.2048C=
n.3778G=
n.1541G=
5g.96785821G>TCA360489047ERAP1c.1910C>A (p.Ala637Glu)
n.573C>A
n.334C>A
c.815C>A (p.Ala272Glu)
n.2048C>A
n.3778G>T
n.1541G>T
gnomAD v4
5g.96785822C>ACA360489048ERAP1c.1909G>T (p.Ala637Ser)
n.572G>T
n.333G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.2047G>T
n.3779C>A
n.1542C>A
5g.96785822C=CA1565580685ERAP1c.1909G= (p.Ala637=)
n.572G=
n.333G=
c.814G= (p.Ala272=)
n.2047G=
n.3779C=
n.1542C=
5g.96785822C>GCA360489049ERAP1c.1909G>C (p.Ala637Pro)
n.572G>C
n.333G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.2047G>C
n.3779C>G
n.1542C>G
5g.96785822C>TCA3352116ERAP1c.1909G>A (p.Ala637Thr)
n.572G>A
n.333G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.2047G>A
n.3779C>T
n.1542C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.96785823C>ACA445504094ERAP1c.1908G>T (p.Arg636=)
n.571G>T
n.332G>T
c.813G>T (p.Arg271=)
n.2046G>T
n.3780C>A
n.1543C>A
5g.96785823C>GCA445504095ERAP1c.1908G>C (p.Arg636=)
n.571G>C
n.332G>C
c.813G>C (p.Arg271=)
n.2046G>C
n.3780C>G
n.1543C>G
5g.96785823C>TCA445504096ERAP1c.1908G>A (p.Arg636=)
n.571G>A
n.332G>A
c.813G>A (p.Arg271=)
n.2046G>A
n.3780C>T
n.1543C>T
5g.96785824C>ACA360489050ERAP1c.1907G>T (p.Arg636Leu)
n.570G>T
n.331G>T
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.2045G>T
n.3781C>A
n.1544C>A
dbSNP
5g.96785824C=CA1565580686ERAP1c.1907G= (p.Arg636=)
n.570G=
n.331G=
c.812G= (p.Arg271=)
n.2045G=
n.3781C=
n.1544C=
5g.96785824C>GCA360489051ERAP1c.1907G>C (p.Arg636Pro)
n.570G>C
n.331G>C
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.2045G>C
n.3781C>G
n.1544C>G
5g.96785824C>TCA3352117ERAP1c.1907G>A (p.Arg636Gln)
n.570G>A
n.331G>A
c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.2045G>A
n.3781C>T
n.1544C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785825G>ACA3352118ERAP1c.1906C>T (p.Arg636Trp)
n.569C>T
n.330C>T
c.811C>T (p.Arg271Trp)
n.2044C>T
n.3782G>A
n.1545G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.96785825G>CCA360489052ERAP1c.1906C>G (p.Arg636Gly)
n.569C>G
n.330C>G
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.2044C>G
n.3782G>C
n.1545G>C
5g.96785825G=CA1565580687ERAP1c.1906C= (p.Arg636=)
n.569C=
n.330C=
c.811C= (p.Arg271=)
n.2044C=
n.3782G=
n.1545G=
5g.96785825G>TCA445504098ERAP1c.1906C>A (p.Arg636=)
n.569C>A
n.330C>A
c.811C>A (p.Arg271=)
n.2044C>A
n.3782G>T
n.1545G>T
5g.96785826A=CA1565580688ERAP1c.1905T= (p.Asp635=)
n.568T=
n.329T=
c.810T= (p.Asp270=)
n.2043T=
n.3783A=
n.1546A=
5g.96785826A>CCA360489053ERAP1c.1905T>G (p.Asp635Glu)
n.568T>G
n.329T>G
c.810T>G (p.Asp270Glu)
n.2043T>G
n.3783A>C
n.1546A>C
gnomAD v4
5g.96785826A>GCA445504099ERAP1c.1905T>C (p.Asp635=)
n.568T>C
n.329T>C
c.810T>C (p.Asp270=)
n.2043T>C
n.3783A>G
n.1546A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785826A>TCA360489054ERAP1c.1905T>A (p.Asp635Glu)
n.568T>A
n.329T>A
c.810T>A (p.Asp270Glu)
n.2043T>A
n.3783A>T
n.1546A>T
5g.96785827T>ACA360489055ERAP1c.1904A>T (p.Asp635Val)
n.567A>T
n.328A>T
c.809A>T (p.Asp270Val)
n.2042A>T
n.3784T>A
n.1547T>A
5g.96785827T>CCA360489056ERAP1c.1904A>G (p.Asp635Gly)
n.567A>G
n.328A>G
c.809A>G (p.Asp270Gly)
n.2042A>G
n.3784T>C
n.1547T>C
5g.96785827T>GCA360489057ERAP1c.1904A>C (p.Asp635Ala)
n.567A>C
n.328A>C
c.809A>C (p.Asp270Ala)
n.2042A>C
n.3784T>G
n.1547T>G
5g.96785828C>ACA360489060ERAP1c.1903G>T (p.Asp635Tyr)
n.566G>T
n.327G>T
c.808G>T (p.Asp270Tyr)
n.2041G>T
n.3785C>A
n.1548C>A
5g.96785828C>GCA360489059ERAP1c.1903G>C (p.Asp635His)
n.566G>C
n.327G>C
c.808G>C (p.Asp270His)
n.2041G>C
n.3785C>G
n.1548C>G
5g.96785828C>TCA360489058ERAP1c.1903G>A (p.Asp635Asn)
n.566G>A
n.327G>A
c.808G>A (p.Asp270Asn)
n.2041G>A
n.3785C>T
n.1548C>T
gnomAD v4
5g.96785829A=CA1565580689ERAP1c.1902T= (p.Asn634=)
n.565T=
n.326T=
c.807T= (p.Asn269=)
n.2040T=
n.3786A=
n.1549A=
5g.96785829A>CCA360489062ERAP1c.1902T>G (p.Asn634Lys)
n.565T>G
n.326T>G
c.807T>G (p.Asn269Lys)
n.2040T>G
n.3786A>C
n.1549A>C
5g.96785829A>GCA3352119ERAP1c.1902T>C (p.Asn634=)
n.565T>C
n.326T>C
c.807T>C (p.Asn269=)
n.2040T>C
n.3786A>G
n.1549A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96785829A>TCA360489061ERAP1c.1902T>A (p.Asn634Lys)
n.565T>A
n.326T>A
c.807T>A (p.Asn269Lys)
n.2040T>A
n.3786A>T
n.1549A>T
gnomAD v4
5g.96785830T>ACA360489063ERAP1c.1901A>T (p.Asn634Ile)
n.564A>T
n.325A>T
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.2039A>T
n.3787T>A
n.1550T>A
gnomAD v4
5g.96785830T>CCA360489064ERAP1c.1901A>G (p.Asn634Ser)
n.564A>G
n.325A>G
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.2039A>G
n.3787T>C
n.1550T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785830T>GCA360489065ERAP1c.1901A>C (p.Asn634Thr)
n.564A>C
n.325A>C
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.2039A>C
n.3787T>G
n.1550T>G
5g.96785830T=CA1565580690ERAP1c.1901A= (p.Asn634=)
n.564A=
n.325A=
c.806A= (p.Asn269=)
n.2039A=
n.3787T=
n.1550T=
5g.96785831T>ACA360489066ERAP1c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
n.563A>T
n.324A>T
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.2038A>T
n.3788T>A
n.1551T>A
5g.96785831T>CCA360489067ERAP1c.1900A>G (p.Asn634Asp)
n.563A>G
n.324A>G
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.2038A>G
n.3788T>C
n.1551T>C
5g.96785831T>GCA360489068ERAP1c.1900A>C (p.Asn634His)
n.563A>C
n.324A>C
c.805A>C (p.Asn269His)
n.2038A>C
n.3788T>G
n.1551T>G
gnomAD v4
5g.96785832A>CCA360489069ERAP1c.1899T>G (p.Ser633Arg)
n.562T>G
n.323T>G
c.804T>G (p.Ser268Arg)
n.2037T>G
n.3789A>C
n.1552A>C
gnomAD v4
5g.96785832A>GCA445504103ERAP1c.1899T>C (p.Ser633=)
n.562T>C
n.323T>C
c.804T>C (p.Ser268=)
n.2037T>C
n.3789A>G
n.1552A>G
5g.96785832A>TCA360489070ERAP1c.1899T>A (p.Ser633Arg)
n.562T>A
n.323T>A
c.804T>A (p.Ser268Arg)
n.2037T>A
n.3789A>T
n.1552A>T
5g.96785833C>ACA360489071ERAP1c.1898G>T (p.Ser633Ile)
n.561G>T
n.322G>T
c.803G>T (p.Ser268Ile)
n.2036G>T
n.3790C>A
n.1553C>A
5g.96785833C=CA1565580691ERAP1c.1898G= (p.Ser633=)
n.561G=
n.322G=
c.803G= (p.Ser268=)
n.2036G=
n.3790C=
n.1553C=
5g.96785833C>GCA360489072ERAP1c.1898G>C (p.Ser633Thr)
n.561G>C
n.322G>C
c.803G>C (p.Ser268Thr)
n.2036G>C
n.3790C>G
n.1553C>G
gnomAD v4
5g.96785833C>TCA122964957ERAP1c.1898G>A (p.Ser633Asn)
n.561G>A
n.322G>A
c.803G>A (p.Ser268Asn)
n.2036G>A
n.3790C>T
n.1553C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.96785834T>ACA360489075ERAP1c.1897A>T (p.Ser633Cys)
n.560A>T
n.321A>T
c.802A>T (p.Ser268Cys)
n.2035A>T
n.3791T>A
n.1554T>A
5g.96785834T>CCA360489073ERAP1c.1897A>G (p.Ser633Gly)
n.560A>G
n.321A>G
c.802A>G (p.Ser268Gly)
n.2035A>G
n.3791T>C
n.1554T>C
5g.96785834T>GCA360489074ERAP1c.1897A>C (p.Ser633Arg)
n.560A>C
n.321A>C
c.802A>C (p.Ser268Arg)
n.2035A>C
n.3791T>G
n.1554T>G
5g.96785835G>ACA445504105ERAP1c.1896C>T (p.Ser632=)
n.559C>T
n.320C>T
c.801C>T (p.Ser267=)
n.2034C>T
n.3792G>A
n.1555G>A
5g.96785835G>CCA360489076ERAP1c.1896C>G (p.Ser632Arg)
n.559C>G
n.320C>G
c.801C>G (p.Ser267Arg)
n.2034C>G
n.3792G>C
n.1555G>C
5g.96785835G>TCA360489077ERAP1c.1896C>A (p.Ser632Arg)
n.559C>A
n.320C>A
c.801C>A (p.Ser267Arg)
n.2034C>A
n.3792G>T
n.1555G>T
5g.96785836C>ACA360489078ERAP1c.1895G>T (p.Ser632Ile)
n.558G>T
n.319G>T
c.800G>T (p.Ser267Ile)
n.2033G>T
n.3793C>A
n.1556C>A
dbSNP
5g.96785836C=CA1565580692ERAP1c.1895G= (p.Ser632=)
n.558G=
n.319G=
c.800G= (p.Ser267=)
n.2033G=
n.3793C=
n.1556C=
5g.96785836C>GCA360489079ERAP1c.1895G>C (p.Ser632Thr)
n.558G>C
n.319G>C
c.800G>C (p.Ser267Thr)
n.2033G>C
n.3793C>G
n.1556C>G
5g.96785836C>TCA360489080ERAP1c.1895G>A (p.Ser632Asn)
n.558G>A
n.319G>A
c.800G>A (p.Ser267Asn)
n.2033G>A
n.3793C>T
n.1556C>T
5g.96785837T>ACA360489081ERAP1c.1894A>T (p.Ser632Cys)
n.557A>T
n.318A>T
c.799A>T (p.Ser267Cys)
n.2032A>T
n.3794T>A
n.1557T>A
5g.96785837T>CCA360489082ERAP1c.1894A>G (p.Ser632Gly)
n.557A>G
n.318A>G
c.799A>G (p.Ser267Gly)
n.2032A>G
n.3794T>C
n.1557T>C
5g.96785837T>GCA360489083ERAP1c.1894A>C (p.Ser632Arg)
n.557A>C
n.318A>C
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.2032A>C
n.3794T>G
n.1557T>G
5g.96785838G>ACA3352120ERAP1c.1893C>T (p.Val631=)
n.556C>T
n.317C>T
c.798C>T (p.Val266=)
n.2031C>T
n.3795G>A
n.1558G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96785838G>CCA445504106ERAP1c.1893C>G (p.Val631=)
n.556C>G
n.317C>G
c.798C>G (p.Val266=)
n.2031C>G
n.3795G>C
n.1558G>C
5g.96785838G=CA1565580693ERAP1c.1893C= (p.Val631=)
n.556C=
n.317C=
c.798C= (p.Val266=)
n.2031C=
n.3795G=
n.1558G=
5g.96785838G>TCA445504107ERAP1c.1893C>A (p.Val631=)
n.556C>A
n.317C>A
c.798C>A (p.Val266=)
n.2031C>A
n.3795G>T
n.1558G>T
5g.96785839A=CA1565580694ERAP1c.1892T= (p.Val631=)
n.555T=
n.316T=
c.797T= (p.Val266=)
n.2030T=
n.3796A=
n.1559A=
5g.96785839A>CCA3352121ERAP1c.1892T>G (p.Val631Gly)
n.555T>G
n.316T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.2030T>G
n.3796A>C
n.1559A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785839A>GCA360489084ERAP1c.1892T>C (p.Val631Ala)
n.555T>C
n.316T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.2030T>C
n.3796A>G
n.1559A>G
5g.96785839A>TCA360489085ERAP1c.1892T>A (p.Val631Asp)
n.555T>A
n.316T>A
c.797T>A (p.Val266Asp)
n.2030T>A
n.3796A>T
n.1559A>T
5g.96785840C>ACA360489087ERAP1c.1891G>T (p.Val631Phe)
n.554G>T
n.315G>T
c.796G>T (p.Val266Phe)
n.2029G>T
n.3797C>A
n.1560C>A
5g.96785840C>GCA360489088ERAP1c.1891G>C (p.Val631Leu)
n.554G>C
n.315G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.2029G>C
n.3797C>G
n.1560C>G
5g.96785840C>TCA360489086ERAP1c.1891G>A (p.Val631Ile)
n.554G>A
n.315G>A
c.796G>A (p.Val266Ile)
n.2029G>A
n.3797C>T
n.1560C>T
5g.96785841T>ACA445504168ERAP1c.1890A>T (p.Ala630=)
n.553A>T
n.314A>T
c.795A>T (p.Ala265=)
n.2028A>T
n.3798T>A
n.1561T>A
5g.96785841T>CCA3352122ERAP1c.1890A>G (p.Ala630=)
n.553A>G
n.314A>G
c.795A>G (p.Ala265=)
n.2028A>G
n.3798T>C
n.1561T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96785841T>GCA445504169ERAP1c.1890A>C (p.Ala630=)
n.553A>C
n.314A>C
c.795A>C (p.Ala265=)
n.2028A>C
n.3798T>G
n.1561T>G
gnomAD v4
5g.96785841T=CA1565580695ERAP1c.1890A= (p.Ala630=)
n.553A=
n.314A=
c.795A= (p.Ala265=)
n.2028A=
n.3798T=
n.1561T=
5g.96785842G>ACA360489089ERAP1c.1889C>T (p.Ala630Val)
n.552C>T
n.313C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
n.2027C>T
n.3799G>A
n.1562G>A
5g.96785842G>CCA360489090ERAP1c.1889C>G (p.Ala630Gly)
n.552C>G
n.313C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
n.2027C>G
n.3799G>C
n.1562G>C
5g.96785842G>TCA360489091ERAP1c.1889C>A (p.Ala630Glu)
n.552C>A
n.313C>A
c.794C>A (p.Ala265Glu)
n.2027C>A
n.3799G>T
n.1562G>T

Number of alleles fetched