Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.96785725A>C | CA815892421 | ERAP1 | c.1943+63T>G (n.1943+63T>G) n.669T>G n.367+63T>G n.493A>C n.809A>C n.1117A>C n.791A>C n.801A>C c.848+63T>G (n.848+63T>G) n.2081+63T>G n.3682A>C n.1445A>C | dbSNP |
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5 | g.96785727G>T | CA2674683810 | ERAP1 | c.1943+61C>A (n.1943+61C>A) n.667C>A n.367+61C>A n.495G>T n.811G>T n.1119G>T n.793G>T n.803G>T c.848+61C>A (n.848+61C>A) n.2081+61C>A n.3684G>T n.1447G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785728A>C | CA445503626 | ERAP1 | c.1943+60T>G (n.1943+60T>G) n.666T>G n.367+60T>G n.496A>C n.812A>C n.1120A>C n.794A>C n.804A>C c.848+60T>G (n.848+60T>G) n.2081+60T>G n.3685A>C n.1448A>C | |
5 | g.96785728A>G | CA445503627 | ERAP1 | c.1943+60T>C (n.1943+60T>C) n.666T>C n.367+60T>C n.496A>G n.812A>G n.1120A>G n.794A>G n.804A>G c.848+60T>C (n.848+60T>C) n.2081+60T>C n.3685A>G n.1448A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785728A>T | CA445503629 | ERAP1 | c.1943+60T>A (n.1943+60T>A) n.666T>A n.367+60T>A n.496A>T n.812A>T n.1120A>T n.794A>T n.804A>T c.848+60T>A (n.848+60T>A) n.2081+60T>A n.3685A>T n.1448A>T | |
5 | g.96785729A>C | CA445503632 | ERAP1 | c.1943+59T>G (n.1943+59T>G) n.665T>G n.367+59T>G n.497A>C n.813A>C n.1121A>C n.795A>C n.805A>C c.848+59T>G (n.848+59T>G) n.2081+59T>G n.3686A>C n.1449A>C | |
5 | g.96785729A>G | CA445503633 | ERAP1 | c.1943+59T>C (n.1943+59T>C) n.665T>C n.367+59T>C n.497A>G n.813A>G n.1121A>G n.795A>G n.805A>G c.848+59T>C (n.848+59T>C) n.2081+59T>C n.3686A>G n.1449A>G | |
5 | g.96785729A>T | CA445503634 | ERAP1 | c.1943+59T>A (n.1943+59T>A) n.665T>A n.367+59T>A n.497A>T n.813A>T n.1121A>T n.795A>T n.805A>T c.848+59T>A (n.848+59T>A) n.2081+59T>A n.3686A>T n.1449A>T | |
5 | g.96785730T>A | CA445503637 | ERAP1 | c.1943+58A>T (n.1943+58A>T) n.664A>T n.367+58A>T n.498T>A n.814T>A n.1122T>A n.796T>A n.806T>A c.848+58A>T (n.848+58A>T) n.2081+58A>T n.3687T>A n.1450T>A | |
5 | g.96785730T>C | CA445503638 | ERAP1 | c.1943+58A>G (n.1943+58A>G) n.664A>G n.367+58A>G n.498T>C n.814T>C n.1122T>C n.796T>C n.806T>C c.848+58A>G (n.848+58A>G) n.2081+58A>G n.3687T>C n.1450T>C | |
5 | g.96785730T>G | CA445503640 | ERAP1 | c.1943+58A>C (n.1943+58A>C) n.664A>C n.367+58A>C n.498T>G n.814T>G n.1122T>G n.796T>G n.806T>G c.848+58A>C (n.848+58A>C) n.2081+58A>C n.3687T>G n.1450T>G | |
5 | g.96785731T>A | CA445503642 | ERAP1 | c.1943+57A>T (n.1943+57A>T) n.663A>T n.367+57A>T n.499T>A n.815T>A n.1123T>A n.797T>A n.807T>A c.848+57A>T (n.848+57A>T) n.2081+57A>T n.3688T>A n.1451T>A | |
5 | g.96785731T>C | CA445503644 | ERAP1 | c.1943+57A>G (n.1943+57A>G) n.663A>G n.367+57A>G n.499T>C n.815T>C n.1123T>C n.797T>C n.807T>C c.848+57A>G (n.848+57A>G) n.2081+57A>G n.3688T>C n.1451T>C | |
5 | g.96785731T>G | CA445503646 | ERAP1 | c.1943+57A>C (n.1943+57A>C) n.663A>C n.367+57A>C n.499T>G n.815T>G n.1123T>G n.797T>G n.807T>G c.848+57A>C (n.848+57A>C) n.2081+57A>C n.3688T>G n.1451T>G | |
5 | g.96785732T>A | CA445503650 | ERAP1 | c.1943+56A>T (n.1943+56A>T) n.662A>T n.367+56A>T n.500T>A n.816T>A n.1124T>A n.798T>A n.808T>A c.848+56A>T (n.848+56A>T) n.2081+56A>T n.3689T>A n.1452T>A | |
5 | g.96785732T>C | CA445503654 | ERAP1 | c.1943+56A>G (n.1943+56A>G) n.662A>G n.367+56A>G n.500T>C n.816T>C n.1124T>C n.798T>C n.808T>C c.848+56A>G (n.848+56A>G) n.2081+56A>G n.3689T>C n.1452T>C | |
5 | g.96785732T>G | CA445503651 | ERAP1 | c.1943+56A>C (n.1943+56A>C) n.662A>C n.367+56A>C n.500T>G n.816T>G n.1124T>G n.798T>G n.808T>G c.848+56A>C (n.848+56A>C) n.2081+56A>C n.3689T>G n.1452T>G | |
5 | g.96785733G>A | CA445503657 | ERAP1 | c.1943+55C>T (n.1943+55C>T) n.661C>T n.367+55C>T n.501G>A n.817G>A n.1125G>A n.799G>A n.809G>A c.848+55C>T (n.848+55C>T) n.2081+55C>T n.3690G>A n.1453G>A | |
5 | g.96785733G>C | CA445503658 | ERAP1 | c.1943+55C>G (n.1943+55C>G) n.661C>G n.367+55C>G n.501G>C n.817G>C n.1125G>C n.799G>C n.809G>C c.848+55C>G (n.848+55C>G) n.2081+55C>G n.3690G>C n.1453G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785733G>T | CA445503665 | ERAP1 | c.1943+55C>A (n.1943+55C>A) n.661C>A n.367+55C>A n.501G>T n.817G>T n.1125G>T n.799G>T n.809G>T c.848+55C>A (n.848+55C>A) n.2081+55C>A n.3690G>T n.1453G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785733_96785736delinsGAAC | CA1565580640 | ERAP1 | c.1943+52_1943+55delinsGTTC (n.1943+52_1943+55delinsGTTC) n.658_661delinsGTTC n.367+52_367+55delinsGTTC n.501_504delinsGAAC n.817_820delinsGAAC n.1125_1128delinsGAAC n.799_802delinsGAAC n.809_812delinsGAAC c.848+52_848+55delinsGTTC (n.848+52_848+55delinsGTTC) n.2081+52_2081+55delinsGTTC n.3690_3693delinsGAAC n.1453_1456delinsGAAC | |
5 | g.96785734A= | CA1565580641 | ERAP1 | c.1943+54T= (n.1943+54T=) n.660T= n.367+54T= n.502A= n.818A= n.1126A= n.800A= n.810A= c.848+54T= (n.848+54T=) n.2081+54T= n.3691A= n.1454A= | |
5 | g.96785734A>C | CA445503667 | ERAP1 | c.1943+54T>G (n.1943+54T>G) n.660T>G n.367+54T>G n.502A>C n.818A>C n.1126A>C n.800A>C n.810A>C c.848+54T>G (n.848+54T>G) n.2081+54T>G n.3691A>C n.1454A>C | |
5 | g.96785734A>G | CA445503669 | ERAP1 | c.1943+54T>C (n.1943+54T>C) n.660T>C n.367+54T>C n.502A>G n.818A>G n.1126A>G n.800A>G n.810A>G c.848+54T>C (n.848+54T>C) n.2081+54T>C n.3691A>G n.1454A>G | |
5 | g.96785734A>T | CA445503670 | ERAP1 | c.1943+54T>A (n.1943+54T>A) n.660T>A n.367+54T>A n.502A>T n.818A>T n.1126A>T n.800A>T n.810A>T c.848+54T>A (n.848+54T>A) n.2081+54T>A n.3691A>T n.1454A>T | |
5 | g.96785736_96785738del | CA122964910 | ERAP1 | c.1943+52_1943+54del (n.1943+52_1943+54del) n.658_660del n.367+52_367+54del n.504_506del n.820_822del n.1128_1130del n.802_804del n.812_814del c.848+52_848+54del (n.848+52_848+54del) n.2081+52_2081+54del n.3693_3695del n.1456_1458del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785735A>C | CA445503674 | ERAP1 | c.1943+53T>G (n.1943+53T>G) n.659T>G n.367+53T>G n.503A>C n.819A>C n.1127A>C n.801A>C n.811A>C c.848+53T>G (n.848+53T>G) n.2081+53T>G n.3692A>C n.1455A>C | |
5 | g.96785735A>G | CA445503676 | ERAP1 | c.1943+53T>C (n.1943+53T>C) n.659T>C n.367+53T>C n.503A>G n.819A>G n.1127A>G n.801A>G n.811A>G c.848+53T>C (n.848+53T>C) n.2081+53T>C n.3692A>G n.1455A>G | |
5 | g.96785735A>T | CA445503678 | ERAP1 | c.1943+53T>A (n.1943+53T>A) n.659T>A n.367+53T>A n.503A>T n.819A>T n.1127A>T n.801A>T n.811A>T c.848+53T>A (n.848+53T>A) n.2081+53T>A n.3692A>T n.1455A>T | |
5 | g.96785736_96785737dup | CA917534024 | ERAP1 | c.1943+52_1943+53dup (n.1943+52_1943+53dup) n.658_659dup n.367+52_367+53dup n.504_505dup n.820_821dup n.1128_1129dup n.802_803dup n.812_813dup c.848+52_848+53dup (n.848+52_848+53dup) n.2081+52_2081+53dup n.3693_3694dup n.1456_1457dup | dbSNP |
5 | g.96785736C>A | CA445503685 | ERAP1 | c.1943+52G>T (n.1943+52G>T) n.658G>T n.367+52G>T n.504C>A n.820C>A n.1128C>A n.802C>A n.812C>A c.848+52G>T (n.848+52G>T) n.2081+52G>T n.3693C>A n.1456C>A | dbSNP |
5 | g.96785736C= | CA1565580643 | ERAP1 | c.1943+52G= (n.1943+52G=) n.658G= n.367+52G= n.504C= n.820C= n.1128C= n.802C= n.812C= c.848+52G= (n.848+52G=) n.2081+52G= n.3693C= n.1456C= | |
5 | g.96785736C>G | CA445503683 | ERAP1 | c.1943+52G>C (n.1943+52G>C) n.658G>C n.367+52G>C n.504C>G n.820C>G n.1128C>G n.802C>G n.812C>G c.848+52G>C (n.848+52G>C) n.2081+52G>C n.3693C>G n.1456C>G | dbSNP |
5 | g.96785736C>T | CA445503681 | ERAP1 | c.1943+52G>A (n.1943+52G>A) n.658G>A n.367+52G>A n.504C>T n.820C>T n.1128C>T n.802C>T n.812C>T c.848+52G>A (n.848+52G>A) n.2081+52G>A n.3693C>T n.1456C>T | dbSNP |
5 | g.96785736_96785737delinsCA | CA1565580642 | ERAP1 | c.1943+51_1943+52delinsTG (n.1943+51_1943+52delinsTG) n.657_658delinsTG n.367+51_367+52delinsTG n.504_505delinsCA n.820_821delinsCA n.1128_1129delinsCA n.802_803delinsCA n.812_813delinsCA c.848+51_848+52delinsTG (n.848+51_848+52delinsTG) n.2081+51_2081+52delinsTG n.3693_3694delinsCA n.1456_1457delinsCA | |
5 | g.96785737A>C | CA445503687 | ERAP1 | c.1943+51T>G (n.1943+51T>G) n.657T>G n.367+51T>G n.505A>C n.821A>C n.1129A>C n.803A>C n.813A>C c.848+51T>G (n.848+51T>G) n.2081+51T>G n.3694A>C n.1457A>C | |
5 | g.96785737A>G | CA445503689 | ERAP1 | c.1943+51T>C (n.1943+51T>C) n.657T>C n.367+51T>C n.505A>G n.821A>G n.1129A>G n.803A>G n.813A>G c.848+51T>C (n.848+51T>C) n.2081+51T>C n.3694A>G n.1457A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785737A>T | CA445503691 | ERAP1 | c.1943+51T>A (n.1943+51T>A) n.657T>A n.367+51T>A n.505A>T n.821A>T n.1129A>T n.803A>T n.813A>T c.848+51T>A (n.848+51T>A) n.2081+51T>A n.3694A>T n.1457A>T | |
5 | g.96785738del | CA917534025 | ERAP1 | c.1943+51del (n.1943+51del) n.657del n.367+51del n.506del n.822del n.1130del n.804del n.814del c.848+51del (n.848+51del) n.2081+51del n.3695del n.1458del | dbSNP |
5 | g.96785738A= | CA1565580644 | ERAP1 | c.1943+50T= (n.1943+50T=) n.656T= n.367+50T= n.506A= n.822A= n.1130A= n.804A= n.814A= c.848+50T= (n.848+50T=) n.2081+50T= n.3695A= n.1458A= | |
5 | g.96785738A>C | CA3352092 | ERAP1 | c.1943+50T>G (n.1943+50T>G) n.656T>G n.367+50T>G n.506A>C n.822A>C n.1130A>C n.804A>C n.814A>C c.848+50T>G (n.848+50T>G) n.2081+50T>G n.3695A>C n.1458A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785738A>G | CA122964914 | ERAP1 | c.1943+50T>C (n.1943+50T>C) n.656T>C n.367+50T>C n.506A>G n.822A>G n.1130A>G n.804A>G n.814A>G c.848+50T>C (n.848+50T>C) n.2081+50T>C n.3695A>G n.1458A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785738A>T | CA445503695 | ERAP1 | c.1943+50T>A (n.1943+50T>A) n.656T>A n.367+50T>A n.506A>T n.822A>T n.1130A>T n.804A>T n.814A>T c.848+50T>A (n.848+50T>A) n.2081+50T>A n.3695A>T n.1458A>T | |
5 | g.96785739T>A | CA445503701 | ERAP1 | c.1943+49A>T (n.1943+49A>T) n.655A>T n.367+49A>T n.507T>A n.823T>A n.1131T>A n.805T>A n.815T>A c.848+49A>T (n.848+49A>T) n.2081+49A>T n.3696T>A n.1459T>A | |
5 | g.96785739T>C | CA445503699 | ERAP1 | c.1943+49A>G (n.1943+49A>G) n.655A>G n.367+49A>G n.507T>C n.823T>C n.1131T>C n.805T>C n.815T>C c.848+49A>G (n.848+49A>G) n.2081+49A>G n.3696T>C n.1459T>C | |
5 | g.96785739T>G | CA445503698 | ERAP1 | c.1943+49A>C (n.1943+49A>C) n.655A>C n.367+49A>C n.507T>G n.823T>G n.1131T>G n.805T>G n.815T>G c.848+49A>C (n.848+49A>C) n.2081+49A>C n.3696T>G n.1459T>G | |
5 | g.96785740A= | CA1565580645 | ERAP1 | c.1943+48T= (n.1943+48T=) n.654T= n.367+48T= n.508A= n.824A= n.1132A= n.806A= n.816A= c.848+48T= (n.848+48T=) n.2081+48T= n.3697A= n.1460A= | |
5 | g.96785740A>C | CA445503703 | ERAP1 | c.1943+48T>G (n.1943+48T>G) n.654T>G n.367+48T>G n.508A>C n.824A>C n.1132A>C n.806A>C n.816A>C c.848+48T>G (n.848+48T>G) n.2081+48T>G n.3697A>C n.1460A>C | |
5 | g.96785740A>G | CA445503705 | ERAP1 | c.1943+48T>C (n.1943+48T>C) n.654T>C n.367+48T>C n.508A>G n.824A>G n.1132A>G n.806A>G n.816A>G c.848+48T>C (n.848+48T>C) n.2081+48T>C n.3697A>G n.1460A>G | |
5 | g.96785740A>T | CA445503707 | ERAP1 | c.1943+48T>A (n.1943+48T>A) n.654T>A n.367+48T>A n.508A>T n.824A>T n.1132A>T n.806A>T n.816A>T c.848+48T>A (n.848+48T>A) n.2081+48T>A n.3697A>T n.1460A>T | dbSNP |
5 | g.96785741A= | CA1565580646 | ERAP1 | c.1943+47T= (n.1943+47T=) n.653T= n.367+47T= n.509A= n.825A= n.1133A= n.807A= n.817A= c.848+47T= (n.848+47T=) n.2081+47T= n.3698A= n.1461A= | |
5 | g.96785741A>C | CA445503708 | ERAP1 | c.1943+47T>G (n.1943+47T>G) n.653T>G n.367+47T>G n.509A>C n.825A>C n.1133A>C n.807A>C n.817A>C c.848+47T>G (n.848+47T>G) n.2081+47T>G n.3698A>C n.1461A>C | |
5 | g.96785741A>G | CA445503711 | ERAP1 | c.1943+47T>C (n.1943+47T>C) n.653T>C n.367+47T>C n.509A>G n.825A>G n.1133A>G n.807A>G n.817A>G c.848+47T>C (n.848+47T>C) n.2081+47T>C n.3698A>G n.1461A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785741A>T | CA3352093 | ERAP1 | c.1943+47T>A (n.1943+47T>A) n.653T>A n.367+47T>A n.509A>T n.825A>T n.1133A>T n.807A>T n.817A>T c.848+47T>A (n.848+47T>A) n.2081+47T>A n.3698A>T n.1461A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785742C>A | CA445503714 | ERAP1 | c.1943+46G>T (n.1943+46G>T) n.652G>T n.367+46G>T n.510C>A n.826C>A n.1134C>A n.808C>A n.818C>A c.848+46G>T (n.848+46G>T) n.2081+46G>T n.3699C>A n.1462C>A | |
5 | g.96785742C>G | CA445503720 | ERAP1 | c.1943+46G>C (n.1943+46G>C) n.652G>C n.367+46G>C n.510C>G n.826C>G n.1134C>G n.808C>G n.818C>G c.848+46G>C (n.848+46G>C) n.2081+46G>C n.3699C>G n.1462C>G | |
5 | g.96785742C>T | CA445503718 | ERAP1 | c.1943+46G>A (n.1943+46G>A) n.652G>A n.367+46G>A n.510C>T n.826C>T n.1134C>T n.808C>T n.818C>T c.848+46G>A (n.848+46G>A) n.2081+46G>A n.3699C>T n.1462C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785743A>C | CA445503722 | ERAP1 | c.1943+45T>G (n.1943+45T>G) n.651T>G n.367+45T>G n.511A>C n.827A>C n.1135A>C n.809A>C n.819A>C c.848+45T>G (n.848+45T>G) n.2081+45T>G n.3700A>C n.1463A>C | |
5 | g.96785743A>G | CA445503724 | ERAP1 | c.1943+45T>C (n.1943+45T>C) n.651T>C n.367+45T>C n.511A>G n.827A>G n.1135A>G n.809A>G n.819A>G c.848+45T>C (n.848+45T>C) n.2081+45T>C n.3700A>G n.1463A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785743A>T | CA445503727 | ERAP1 | c.1943+45T>A (n.1943+45T>A) n.651T>A n.367+45T>A n.511A>T n.827A>T n.1135A>T n.809A>T n.819A>T c.848+45T>A (n.848+45T>A) n.2081+45T>A n.3700A>T n.1463A>T | |
5 | g.96785744G>A | CA445503728 | ERAP1 | c.1943+44C>T (n.1943+44C>T) n.650C>T n.367+44C>T n.512G>A n.828G>A n.1136G>A n.810G>A n.820G>A c.848+44C>T (n.848+44C>T) n.2081+44C>T n.3701G>A n.1464G>A | |
5 | g.96785744G>C | CA445503729 | ERAP1 | c.1943+44C>G (n.1943+44C>G) n.650C>G n.367+44C>G n.512G>C n.828G>C n.1136G>C n.810G>C n.820G>C c.848+44C>G (n.848+44C>G) n.2081+44C>G n.3701G>C n.1464G>C | |
5 | g.96785744G= | CA1565580647 | ERAP1 | c.1943+44C= (n.1943+44C=) n.650C= n.367+44C= n.512G= n.828G= n.1136G= n.810G= n.820G= c.848+44C= (n.848+44C=) n.2081+44C= n.3701G= n.1464G= | |
5 | g.96785744G>T | CA3352094 | ERAP1 | c.1943+44C>A (n.1943+44C>A) n.650C>A n.367+44C>A n.512G>T n.828G>T n.1136G>T n.810G>T n.820G>T c.848+44C>A (n.848+44C>A) n.2081+44C>A n.3701G>T n.1464G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785745C>A | CA445503733 | ERAP1 | c.1943+43G>T (n.1943+43G>T) n.649G>T n.367+43G>T n.513C>A n.829C>A n.1137C>A n.811C>A n.821C>A c.848+43G>T (n.848+43G>T) n.2081+43G>T n.3702C>A n.1465C>A | |
5 | g.96785745C= | CA1565580648 | ERAP1 | c.1943+43G= (n.1943+43G=) n.649G= n.367+43G= n.513C= n.829C= n.1137C= n.811C= n.821C= c.848+43G= (n.848+43G=) n.2081+43G= n.3702C= n.1465C= | |
5 | g.96785745C>G | CA3352095 | ERAP1 | c.1943+43G>C (n.1943+43G>C) n.649G>C n.367+43G>C n.513C>G n.829C>G n.1137C>G n.811C>G n.821C>G c.848+43G>C (n.848+43G>C) n.2081+43G>C n.3702C>G n.1465C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785745C>T | CA445503736 | ERAP1 | c.1943+43G>A (n.1943+43G>A) n.649G>A n.367+43G>A n.513C>T n.829C>T n.1137C>T n.811C>T n.821C>T c.848+43G>A (n.848+43G>A) n.2081+43G>A n.3702C>T n.1465C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785746T>A | CA445503738 | ERAP1 | c.1943+42A>T (n.1943+42A>T) n.648A>T n.367+42A>T n.514T>A n.830T>A n.1138T>A n.812T>A n.822T>A c.848+42A>T (n.848+42A>T) n.2081+42A>T n.3703T>A n.1466T>A | |
5 | g.96785746T>C | CA445503741 | ERAP1 | c.1943+42A>G (n.1943+42A>G) n.648A>G n.367+42A>G n.514T>C n.830T>C n.1138T>C n.812T>C n.822T>C c.848+42A>G (n.848+42A>G) n.2081+42A>G n.3703T>C n.1466T>C | |
5 | g.96785746T>G | CA445503742 | ERAP1 | c.1943+42A>C (n.1943+42A>C) n.648A>C n.367+42A>C n.514T>G n.830T>G n.1138T>G n.812T>G n.822T>G c.848+42A>C (n.848+42A>C) n.2081+42A>C n.3703T>G n.1466T>G | |
5 | g.96785747G>A | CA445503744 | ERAP1 | c.1943+41C>T (n.1943+41C>T) n.647C>T n.367+41C>T n.515G>A n.831G>A n.1139G>A n.813G>A n.823G>A c.848+41C>T (n.848+41C>T) n.2081+41C>T n.3704G>A n.1467G>A | |
5 | g.96785747G>C | CA445503747 | ERAP1 | c.1943+41C>G (n.1943+41C>G) n.647C>G n.367+41C>G n.515G>C n.831G>C n.1139G>C n.813G>C n.823G>C c.848+41C>G (n.848+41C>G) n.2081+41C>G n.3704G>C n.1467G>C | |
5 | g.96785747G= | CA1565580649 | ERAP1 | c.1943+41C= (n.1943+41C=) n.647C= n.367+41C= n.515G= n.831G= n.1139G= n.813G= n.823G= c.848+41C= (n.848+41C=) n.2081+41C= n.3704G= n.1467G= | |
5 | g.96785747G>T | CA3352096 | ERAP1 | c.1943+41C>A (n.1943+41C>A) n.647C>A n.367+41C>A n.515G>T n.831G>T n.1139G>T n.813G>T n.823G>T c.848+41C>A (n.848+41C>A) n.2081+41C>A n.3704G>T n.1467G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785748C>A | CA445503749 | ERAP1 | c.1943+40G>T (n.1943+40G>T) n.646G>T n.367+40G>T n.516C>A n.832C>A n.1140C>A n.814C>A n.824C>A c.848+40G>T (n.848+40G>T) n.2081+40G>T n.3705C>A n.1468C>A | |
5 | g.96785748C= | CA1565580650 | ERAP1 | c.1943+40G= (n.1943+40G=) n.646G= n.367+40G= n.516C= n.832C= n.1140C= n.814C= n.824C= c.848+40G= (n.848+40G=) n.2081+40G= n.3705C= n.1468C= | |
5 | g.96785748C>G | CA445503751 | ERAP1 | c.1943+40G>C (n.1943+40G>C) n.646G>C n.367+40G>C n.516C>G n.832C>G n.1140C>G n.814C>G n.824C>G c.848+40G>C (n.848+40G>C) n.2081+40G>C n.3705C>G n.1468C>G | |
5 | g.96785748C>T | CA3352097 | ERAP1 | c.1943+40G>A (n.1943+40G>A) n.646G>A n.367+40G>A n.516C>T n.832C>T n.1140C>T n.814C>T n.824C>T c.848+40G>A (n.848+40G>A) n.2081+40G>A n.3705C>T n.1468C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.96785749T>A | CA445503754 | ERAP1 | c.1943+39A>T (n.1943+39A>T) n.645A>T n.367+39A>T n.517T>A n.833T>A n.1141T>A n.815T>A n.825T>A c.848+39A>T (n.848+39A>T) n.2081+39A>T n.3706T>A n.1469T>A | |
5 | g.96785749T>C | CA445503756 | ERAP1 | c.1943+39A>G (n.1943+39A>G) n.645A>G n.367+39A>G n.517T>C n.833T>C n.1141T>C n.815T>C n.825T>C c.848+39A>G (n.848+39A>G) n.2081+39A>G n.3706T>C n.1469T>C | |
5 | g.96785749T>G | CA445503758 | ERAP1 | c.1943+39A>C (n.1943+39A>C) n.645A>C n.367+39A>C n.517T>G n.833T>G n.1141T>G n.815T>G n.825T>G c.848+39A>C (n.848+39A>C) n.2081+39A>C n.3706T>G n.1469T>G | |
5 | g.96785750T>A | CA445503760 | ERAP1 | c.1943+38A>T (n.1943+38A>T) n.644A>T n.367+38A>T n.518T>A n.834T>A n.1142T>A n.816T>A n.826T>A c.848+38A>T (n.848+38A>T) n.2081+38A>T n.3707T>A n.1470T>A | |
5 | g.96785750T>C | CA445503762 | ERAP1 | c.1943+38A>G (n.1943+38A>G) n.644A>G n.367+38A>G n.518T>C n.834T>C n.1142T>C n.816T>C n.826T>C c.848+38A>G (n.848+38A>G) n.2081+38A>G n.3707T>C n.1470T>C | |
5 | g.96785750T>G | CA445503764 | ERAP1 | c.1943+38A>C (n.1943+38A>C) n.644A>C n.367+38A>C n.518T>G n.834T>G n.1142T>G n.816T>G n.826T>G c.848+38A>C (n.848+38A>C) n.2081+38A>C n.3707T>G n.1470T>G | |
5 | g.96785751T>A | CA445503766 | ERAP1 | c.1943+37A>T (n.1943+37A>T) n.643A>T n.367+37A>T n.519T>A n.835T>A n.1143T>A n.817T>A n.827T>A c.848+37A>T (n.848+37A>T) n.2081+37A>T n.3708T>A n.1471T>A | dbSNP |
5 | g.96785751T>C | CA445503768 | ERAP1 | c.1943+37A>G (n.1943+37A>G) n.643A>G n.367+37A>G n.519T>C n.835T>C n.1143T>C n.817T>C n.827T>C c.848+37A>G (n.848+37A>G) n.2081+37A>G n.3708T>C n.1471T>C | |
5 | g.96785751T>G | CA445503771 | ERAP1 | c.1943+37A>C (n.1943+37A>C) n.643A>C n.367+37A>C n.519T>G n.835T>G n.1143T>G n.817T>G n.827T>G c.848+37A>C (n.848+37A>C) n.2081+37A>C n.3708T>G n.1471T>G | |
5 | g.96785751T= | CA1565580651 | ERAP1 | c.1943+37A= (n.1943+37A=) n.643A= n.367+37A= n.519T= n.835T= n.1143T= n.817T= n.827T= c.848+37A= (n.848+37A=) n.2081+37A= n.3708T= n.1471T= | |
5 | g.96785752C>A | CA445503779 | ERAP1 | c.1943+36G>T (n.1943+36G>T) n.642G>T n.367+36G>T n.520C>A n.836C>A n.1144C>A n.818C>A n.828C>A c.848+36G>T (n.848+36G>T) n.2081+36G>T n.3709C>A n.1472C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785752C= | CA1565580652 | ERAP1 | c.1943+36G= (n.1943+36G=) n.642G= n.367+36G= n.520C= n.836C= n.1144C= n.818C= n.828C= c.848+36G= (n.848+36G=) n.2081+36G= n.3709C= n.1472C= | |
5 | g.96785752C>G | CA445503774 | ERAP1 | c.1943+36G>C (n.1943+36G>C) n.642G>C n.367+36G>C n.520C>G n.836C>G n.1144C>G n.818C>G n.828C>G c.848+36G>C (n.848+36G>C) n.2081+36G>C n.3709C>G n.1472C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785752C>T | CA445503777 | ERAP1 | c.1943+36G>A (n.1943+36G>A) n.642G>A n.367+36G>A n.520C>T n.836C>T n.1144C>T n.818C>T n.828C>T c.848+36G>A (n.848+36G>A) n.2081+36G>A n.3709C>T n.1472C>T | |
5 | g.96785753A>C | CA445503781 | ERAP1 | c.1943+35T>G (n.1943+35T>G) n.641T>G n.367+35T>G n.521A>C n.837A>C n.1145A>C n.819A>C n.829A>C c.848+35T>G (n.848+35T>G) n.2081+35T>G n.3710A>C n.1473A>C | |
5 | g.96785753A>G | CA445503784 | ERAP1 | c.1943+35T>C (n.1943+35T>C) n.641T>C n.367+35T>C n.521A>G n.837A>G n.1145A>G n.819A>G n.829A>G c.848+35T>C (n.848+35T>C) n.2081+35T>C n.3710A>G n.1473A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785753A>T | CA445503786 | ERAP1 | c.1943+35T>A (n.1943+35T>A) n.641T>A n.367+35T>A n.521A>T n.837A>T n.1145A>T n.819A>T n.829A>T c.848+35T>A (n.848+35T>A) n.2081+35T>A n.3710A>T n.1473A>T | |
5 | g.96785754G>A | CA445503789 | ERAP1 | c.1943+34C>T (n.1943+34C>T) n.640C>T n.367+34C>T n.522G>A n.838G>A n.1146G>A n.820G>A n.830G>A c.848+34C>T (n.848+34C>T) n.2081+34C>T n.3711G>A n.1474G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785754G>C | CA445503790 | ERAP1 | c.1943+34C>G (n.1943+34C>G) n.640C>G n.367+34C>G n.522G>C n.838G>C n.1146G>C n.820G>C n.830G>C c.848+34C>G (n.848+34C>G) n.2081+34C>G n.3711G>C n.1474G>C | |
5 | g.96785754G>T | CA445503791 | ERAP1 | c.1943+34C>A (n.1943+34C>A) n.640C>A n.367+34C>A n.522G>T n.838G>T n.1146G>T n.820G>T n.830G>T c.848+34C>A (n.848+34C>A) n.2081+34C>A n.3711G>T n.1474G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785755A>C | CA445503792 | ERAP1 | c.1943+33T>G (n.1943+33T>G) n.639T>G n.367+33T>G n.523A>C n.839A>C n.1147A>C n.821A>C n.831A>C c.848+33T>G (n.848+33T>G) n.2081+33T>G n.3712A>C n.1475A>C | |
5 | g.96785755A>G | CA445503793 | ERAP1 | c.1943+33T>C (n.1943+33T>C) n.639T>C n.367+33T>C n.523A>G n.839A>G n.1147A>G n.821A>G n.831A>G c.848+33T>C (n.848+33T>C) n.2081+33T>C n.3712A>G n.1475A>G | |
5 | g.96785755A>T | CA445503794 | ERAP1 | c.1943+33T>A (n.1943+33T>A) n.639T>A n.367+33T>A n.523A>T n.839A>T n.1147A>T n.821A>T n.831A>T c.848+33T>A (n.848+33T>A) n.2081+33T>A n.3712A>T n.1475A>T | |
5 | g.96785756A>C | CA445503796 | ERAP1 | c.1943+32T>G (n.1943+32T>G) n.638T>G n.367+32T>G n.524A>C n.840A>C n.1148A>C n.822A>C n.832A>C c.848+32T>G (n.848+32T>G) n.2081+32T>G n.3713A>C n.1476A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785756A>G | CA445503797 | ERAP1 | c.1943+32T>C (n.1943+32T>C) n.638T>C n.367+32T>C n.524A>G n.840A>G n.1148A>G n.822A>G n.832A>G c.848+32T>C (n.848+32T>C) n.2081+32T>C n.3713A>G n.1476A>G | |
5 | g.96785756A>T | CA445503799 | ERAP1 | c.1943+32T>A (n.1943+32T>A) n.638T>A n.367+32T>A n.524A>T n.840A>T n.1148A>T n.822A>T n.832A>T c.848+32T>A (n.848+32T>A) n.2081+32T>A n.3713A>T n.1476A>T | |
5 | g.96785757A= | CA1565580653 | ERAP1 | c.1943+31T= (n.1943+31T=) n.637T= n.367+31T= n.525A= n.841A= n.1149A= n.823A= n.833A= c.848+31T= (n.848+31T=) n.2081+31T= n.3714A= n.1477A= | |
5 | g.96785757A>C | CA445503803 | ERAP1 | c.1943+31T>G (n.1943+31T>G) n.637T>G n.367+31T>G n.525A>C n.841A>C n.1149A>C n.823A>C n.833A>C c.848+31T>G (n.848+31T>G) n.2081+31T>G n.3714A>C n.1477A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785757A>G | CA445503805 | ERAP1 | c.1943+31T>C (n.1943+31T>C) n.637T>C n.367+31T>C n.525A>G n.841A>G n.1149A>G n.823A>G n.833A>G c.848+31T>C (n.848+31T>C) n.2081+31T>C n.3714A>G n.1477A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785757A>T | CA445503802 | ERAP1 | c.1943+31T>A (n.1943+31T>A) n.637T>A n.367+31T>A n.525A>T n.841A>T n.1149A>T n.823A>T n.833A>T c.848+31T>A (n.848+31T>A) n.2081+31T>A n.3714A>T n.1477A>T | |
5 | g.96785758T>A | CA445503807 | ERAP1 | c.1943+30A>T (n.1943+30A>T) n.636A>T n.367+30A>T n.526T>A n.842T>A n.1150T>A n.824T>A n.834T>A c.848+30A>T (n.848+30A>T) n.2081+30A>T n.3715T>A n.1478T>A | |
5 | g.96785758T>C | CA445503810 | ERAP1 | c.1943+30A>G (n.1943+30A>G) n.636A>G n.367+30A>G n.526T>C n.842T>C n.1150T>C n.824T>C n.834T>C c.848+30A>G (n.848+30A>G) n.2081+30A>G n.3715T>C n.1478T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785758T>G | CA445503812 | ERAP1 | c.1943+30A>C (n.1943+30A>C) n.636A>C n.367+30A>C n.526T>G n.842T>G n.1150T>G n.824T>G n.834T>G c.848+30A>C (n.848+30A>C) n.2081+30A>C n.3715T>G n.1478T>G | |
5 | g.96785759A>C | CA445503814 | ERAP1 | c.1943+29T>G (n.1943+29T>G) n.635T>G n.367+29T>G n.527A>C n.843A>C n.1151A>C n.825A>C n.835A>C c.848+29T>G (n.848+29T>G) n.2081+29T>G n.3716A>C n.1479A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785759A>G | CA445503816 | ERAP1 | c.1943+29T>C (n.1943+29T>C) n.635T>C n.367+29T>C n.527A>G n.843A>G n.1151A>G n.825A>G n.835A>G c.848+29T>C (n.848+29T>C) n.2081+29T>C n.3716A>G n.1479A>G | |
5 | g.96785759A>T | CA445503817 | ERAP1 | c.1943+29T>A (n.1943+29T>A) n.635T>A n.367+29T>A n.527A>T n.843A>T n.1151A>T n.825A>T n.835A>T c.848+29T>A (n.848+29T>A) n.2081+29T>A n.3716A>T n.1479A>T | |
5 | g.96785760A>C | CA445503823 | ERAP1 | c.1943+28T>G (n.1943+28T>G) n.634T>G n.367+28T>G n.528A>C n.844A>C n.1152A>C n.826A>C n.836A>C c.848+28T>G (n.848+28T>G) n.2081+28T>G n.3717A>C n.1480A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785760A>G | CA445503820 | ERAP1 | c.1943+28T>C (n.1943+28T>C) n.634T>C n.367+28T>C n.528A>G n.844A>G n.1152A>G n.826A>G n.836A>G c.848+28T>C (n.848+28T>C) n.2081+28T>C n.3717A>G n.1480A>G | |
5 | g.96785760A>T | CA445503822 | ERAP1 | c.1943+28T>A (n.1943+28T>A) n.634T>A n.367+28T>A n.528A>T n.844A>T n.1152A>T n.826A>T n.836A>T c.848+28T>A (n.848+28T>A) n.2081+28T>A n.3717A>T n.1480A>T | |
5 | g.96785761A= | CA1565580654 | ERAP1 | c.1943+27T= (n.1943+27T=) n.633T= n.367+27T= n.529A= n.845A= n.1153A= n.827A= n.837A= c.848+27T= (n.848+27T=) n.2081+27T= n.3718A= n.1481A= | |
5 | g.96785761A>C | CA445503824 | ERAP1 | c.1943+27T>G (n.1943+27T>G) n.633T>G n.367+27T>G n.529A>C n.845A>C n.1153A>C n.827A>C n.837A>C c.848+27T>G (n.848+27T>G) n.2081+27T>G n.3718A>C n.1481A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785761A>G | CA445503825 | ERAP1 | c.1943+27T>C (n.1943+27T>C) n.633T>C n.367+27T>C n.529A>G n.845A>G n.1153A>G n.827A>G n.837A>G c.848+27T>C (n.848+27T>C) n.2081+27T>C n.3718A>G n.1481A>G | dbSNP |
5 | g.96785761A>T | CA445503827 | ERAP1 | c.1943+27T>A (n.1943+27T>A) n.633T>A n.367+27T>A n.529A>T n.845A>T n.1153A>T n.827A>T n.837A>T c.848+27T>A (n.848+27T>A) n.2081+27T>A n.3718A>T n.1481A>T | |
5 | g.96785762C>A | CA445503829 | ERAP1 | c.1943+26G>T (n.1943+26G>T) n.632G>T n.367+26G>T n.530C>A n.846C>A n.1154C>A n.828C>A n.838C>A c.848+26G>T (n.848+26G>T) n.2081+26G>T n.3719C>A n.1482C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785762C= | CA1565580655 | ERAP1 | c.1943+26G= (n.1943+26G=) n.632G= n.367+26G= n.530C= n.846C= n.1154C= n.828C= n.838C= c.848+26G= (n.848+26G=) n.2081+26G= n.3719C= n.1482C= | |
5 | g.96785762C>G | CA445503831 | ERAP1 | c.1943+26G>C (n.1943+26G>C) n.632G>C n.367+26G>C n.530C>G n.846C>G n.1154C>G n.828C>G n.838C>G c.848+26G>C (n.848+26G>C) n.2081+26G>C n.3719C>G n.1482C>G | |
5 | g.96785762C>T | CA3352098 | ERAP1 | c.1943+26G>A (n.1943+26G>A) n.632G>A n.367+26G>A n.530C>T n.846C>T n.1154C>T n.828C>T n.838C>T c.848+26G>A (n.848+26G>A) n.2081+26G>A n.3719C>T n.1482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785763C>A | CA445503833 | ERAP1 | c.1943+25G>T (n.1943+25G>T) n.631G>T n.367+25G>T n.531C>A n.847C>A n.1155C>A n.829C>A n.839C>A c.848+25G>T (n.848+25G>T) n.2081+25G>T n.3720C>A n.1483C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785763C= | CA1565580656 | ERAP1 | c.1943+25G= (n.1943+25G=) n.631G= n.367+25G= n.531C= n.847C= n.1155C= n.829C= n.839C= c.848+25G= (n.848+25G=) n.2081+25G= n.3720C= n.1483C= | |
5 | g.96785763C>G | CA445503835 | ERAP1 | c.1943+25G>C (n.1943+25G>C) n.631G>C n.367+25G>C n.531C>G n.847C>G n.1155C>G n.829C>G n.839C>G c.848+25G>C (n.848+25G>C) n.2081+25G>C n.3720C>G n.1483C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785763C>T | CA3352099 | ERAP1 | c.1943+25G>A (n.1943+25G>A) n.631G>A n.367+25G>A n.531C>T n.847C>T n.1155C>T n.829C>T n.839C>T c.848+25G>A (n.848+25G>A) n.2081+25G>A n.3720C>T n.1483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785764G>A | CA3352100 | ERAP1 | c.1943+24C>T (n.1943+24C>T) n.630C>T n.367+24C>T n.532G>A n.848G>A n.1156G>A n.830G>A n.840G>A c.848+24C>T (n.848+24C>T) n.2081+24C>T n.3721G>A n.1484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785764G>C | CA445503836 | ERAP1 | c.1943+24C>G (n.1943+24C>G) n.630C>G n.367+24C>G n.532G>C n.848G>C n.1156G>C n.830G>C n.840G>C c.848+24C>G (n.848+24C>G) n.2081+24C>G n.3721G>C n.1484G>C | |
5 | g.96785764G= | CA1565580657 | ERAP1 | c.1943+24C= (n.1943+24C=) n.630C= n.367+24C= n.532G= n.848G= n.1156G= n.830G= n.840G= c.848+24C= (n.848+24C=) n.2081+24C= n.3721G= n.1484G= | |
5 | g.96785764G>T | CA445503838 | ERAP1 | c.1943+24C>A (n.1943+24C>A) n.630C>A n.367+24C>A n.532G>T n.848G>T n.1156G>T n.830G>T n.840G>T c.848+24C>A (n.848+24C>A) n.2081+24C>A n.3721G>T n.1484G>T | |
5 | g.96785765C>A | CA445503841 | ERAP1 | c.1943+23G>T (n.1943+23G>T) n.629G>T n.367+23G>T n.533C>A n.849C>A n.1157C>A n.831C>A n.841C>A c.848+23G>T (n.848+23G>T) n.2081+23G>T n.3722C>A n.1485C>A | |
5 | g.96785765C= | CA1565580658 | ERAP1 | c.1943+23G= (n.1943+23G=) n.629G= n.367+23G= n.533C= n.849C= n.1157C= n.831C= n.841C= c.848+23G= (n.848+23G=) n.2081+23G= n.3722C= n.1485C= | |
5 | g.96785765C>G | CA445503844 | ERAP1 | c.1943+23G>C (n.1943+23G>C) n.629G>C n.367+23G>C n.533C>G n.849C>G n.1157C>G n.831C>G n.841C>G c.848+23G>C (n.848+23G>C) n.2081+23G>C n.3722C>G n.1485C>G | |
5 | g.96785765C>T | CA3352101 | ERAP1 | c.1943+23G>A (n.1943+23G>A) n.629G>A n.367+23G>A n.533C>T n.849C>T n.1157C>T n.831C>T n.841C>T c.848+23G>A (n.848+23G>A) n.2081+23G>A n.3722C>T n.1485C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785766G>A | CA445503849 | ERAP1 | c.1943+22C>T (n.1943+22C>T) n.628C>T n.367+22C>T n.534G>A n.850G>A n.1158G>A n.832G>A n.842G>A c.848+22C>T (n.848+22C>T) n.2081+22C>T n.3723G>A n.1486G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785766G>C | CA445503850 | ERAP1 | c.1943+22C>G (n.1943+22C>G) n.628C>G n.367+22C>G n.534G>C n.850G>C n.1158G>C n.832G>C n.842G>C c.848+22C>G (n.848+22C>G) n.2081+22C>G n.3723G>C n.1486G>C | |
5 | g.96785766G= | CA1565580659 | ERAP1 | c.1943+22C= (n.1943+22C=) n.628C= n.367+22C= n.534G= n.850G= n.1158G= n.832G= n.842G= c.848+22C= (n.848+22C=) n.2081+22C= n.3723G= n.1486G= | |
5 | g.96785766G>T | CA445503853 | ERAP1 | c.1943+22C>A (n.1943+22C>A) n.628C>A n.367+22C>A n.534G>T n.850G>T n.1158G>T n.832G>T n.842G>T c.848+22C>A (n.848+22C>A) n.2081+22C>A n.3723G>T n.1486G>T | |
5 | g.96785767A= | CA1565580660 | ERAP1 | c.1943+21T= (n.1943+21T=) n.627T= n.367+21T= n.535A= n.851A= n.1159A= n.833A= n.843A= c.848+21T= (n.848+21T=) n.2081+21T= n.3724A= n.1487A= | |
5 | g.96785767A>C | CA445503855 | ERAP1 | c.1943+21T>G (n.1943+21T>G) n.627T>G n.367+21T>G n.535A>C n.851A>C n.1159A>C n.833A>C n.843A>C c.848+21T>G (n.848+21T>G) n.2081+21T>G n.3724A>C n.1487A>C | |
5 | g.96785767A>G | CA445503856 | ERAP1 | c.1943+21T>C (n.1943+21T>C) n.627T>C n.367+21T>C n.535A>G n.851A>G n.1159A>G n.833A>G n.843A>G c.848+21T>C (n.848+21T>C) n.2081+21T>C n.3724A>G n.1487A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785767A>T | CA445503859 | ERAP1 | c.1943+21T>A (n.1943+21T>A) n.627T>A n.367+21T>A n.535A>T n.851A>T n.1159A>T n.833A>T n.843A>T c.848+21T>A (n.848+21T>A) n.2081+21T>A n.3724A>T n.1487A>T | |
5 | g.96785768C>A | CA445503866 | ERAP1 | c.1943+20G>T (n.1943+20G>T) n.626G>T n.367+20G>T n.536C>A n.852C>A n.1160C>A n.834C>A n.844C>A c.848+20G>T (n.848+20G>T) n.2081+20G>T n.3725C>A n.1488C>A | |
5 | g.96785768C>G | CA445503861 | ERAP1 | c.1943+20G>C (n.1943+20G>C) n.626G>C n.367+20G>C n.536C>G n.852C>G n.1160C>G n.834C>G n.844C>G c.848+20G>C (n.848+20G>C) n.2081+20G>C n.3725C>G n.1488C>G | |
5 | g.96785768C>T | CA445503863 | ERAP1 | c.1943+20G>A (n.1943+20G>A) n.626G>A n.367+20G>A n.536C>T n.852C>T n.1160C>T n.834C>T n.844C>T c.848+20G>A (n.848+20G>A) n.2081+20G>A n.3725C>T n.1488C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785769T>A | CA445503868 | ERAP1 | c.1943+19A>T (n.1943+19A>T) n.625A>T n.367+19A>T n.537T>A n.853T>A n.1161T>A n.835T>A n.845T>A c.848+19A>T (n.848+19A>T) n.2081+19A>T n.3726T>A n.1489T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785769T>C | CA445503870 | ERAP1 | c.1943+19A>G (n.1943+19A>G) n.625A>G n.367+19A>G n.537T>C n.853T>C n.1161T>C n.835T>C n.845T>C c.848+19A>G (n.848+19A>G) n.2081+19A>G n.3726T>C n.1489T>C | |
5 | g.96785769T>G | CA445503872 | ERAP1 | c.1943+19A>C (n.1943+19A>C) n.625A>C n.367+19A>C n.537T>G n.853T>G n.1161T>G n.835T>G n.845T>G c.848+19A>C (n.848+19A>C) n.2081+19A>C n.3726T>G n.1489T>G | |
5 | g.96785769T= | CA1565580661 | ERAP1 | c.1943+19A= (n.1943+19A=) n.625A= n.367+19A= n.537T= n.853T= n.1161T= n.835T= n.845T= c.848+19A= (n.848+19A=) n.2081+19A= n.3726T= n.1489T= | |
5 | g.96785770T>A | CA445503874 | ERAP1 | c.1943+18A>T (n.1943+18A>T) n.624A>T n.367+18A>T n.538T>A n.854T>A n.1162T>A n.836T>A n.846T>A c.848+18A>T (n.848+18A>T) n.2081+18A>T n.3727T>A n.1490T>A | |
5 | g.96785770T>C | CA445503876 | ERAP1 | c.1943+18A>G (n.1943+18A>G) n.624A>G n.367+18A>G n.538T>C n.854T>C n.1162T>C n.836T>C n.846T>C c.848+18A>G (n.848+18A>G) n.2081+18A>G n.3727T>C n.1490T>C | |
5 | g.96785770T>G | CA445503878 | ERAP1 | c.1943+18A>C (n.1943+18A>C) n.624A>C n.367+18A>C n.538T>G n.854T>G n.1162T>G n.836T>G n.846T>G c.848+18A>C (n.848+18A>C) n.2081+18A>C n.3727T>G n.1490T>G | |
5 | g.96785771T>A | CA445503884 | ERAP1 | c.1943+17A>T (n.1943+17A>T) n.623A>T n.367+17A>T n.539T>A n.855T>A n.1163T>A n.837T>A n.847T>A c.848+17A>T (n.848+17A>T) n.2081+17A>T n.3728T>A n.1491T>A | |
5 | g.96785771T>C | CA445503883 | ERAP1 | c.1943+17A>G (n.1943+17A>G) n.623A>G n.367+17A>G n.539T>C n.855T>C n.1163T>C n.837T>C n.847T>C c.848+17A>G (n.848+17A>G) n.2081+17A>G n.3728T>C n.1491T>C | |
5 | g.96785771T>G | CA445503880 | ERAP1 | c.1943+17A>C (n.1943+17A>C) n.623A>C n.367+17A>C n.539T>G n.855T>G n.1163T>G n.837T>G n.847T>G c.848+17A>C (n.848+17A>C) n.2081+17A>C n.3728T>G n.1491T>G | |
5 | g.96785772G>A | CA445503887 | ERAP1 | c.1943+16C>T (n.1943+16C>T) n.622C>T n.367+16C>T n.540G>A n.856G>A n.1164G>A n.838G>A n.848G>A c.848+16C>T (n.848+16C>T) n.2081+16C>T n.3729G>A n.1492G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785772G>C | CA445503889 | ERAP1 | c.1943+16C>G (n.1943+16C>G) n.622C>G n.367+16C>G n.540G>C n.856G>C n.1164G>C n.838G>C n.848G>C c.848+16C>G (n.848+16C>G) n.2081+16C>G n.3729G>C n.1492G>C | |
5 | g.96785772G= | CA1565580662 | ERAP1 | c.1943+16C= (n.1943+16C=) n.622C= n.367+16C= n.540G= n.856G= n.1164G= n.838G= n.848G= c.848+16C= (n.848+16C=) n.2081+16C= n.3729G= n.1492G= | |
5 | g.96785772G>T | CA445503891 | ERAP1 | c.1943+16C>A (n.1943+16C>A) n.622C>A n.367+16C>A n.540G>T n.856G>T n.1164G>T n.838G>T n.848G>T c.848+16C>A (n.848+16C>A) n.2081+16C>A n.3729G>T n.1492G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785773T>A | CA445503893 | ERAP1 | c.1943+15A>T (n.1943+15A>T) n.621A>T n.367+15A>T n.541T>A n.857T>A n.1165T>A n.839T>A n.849T>A c.848+15A>T (n.848+15A>T) n.2081+15A>T n.3730T>A n.1493T>A | |
5 | g.96785773T>C | CA445503895 | ERAP1 | c.1943+15A>G (n.1943+15A>G) n.621A>G n.367+15A>G n.541T>C n.857T>C n.1165T>C n.839T>C n.849T>C c.848+15A>G (n.848+15A>G) n.2081+15A>G n.3730T>C n.1493T>C | |
5 | g.96785773T>G | CA445503896 | ERAP1 | c.1943+15A>C (n.1943+15A>C) n.621A>C n.367+15A>C n.541T>G n.857T>G n.1165T>G n.839T>G n.849T>G c.848+15A>C (n.848+15A>C) n.2081+15A>C n.3730T>G n.1493T>G | |
5 | g.96785774G>A | CA3352102 | ERAP1 | c.1943+14C>T (n.1943+14C>T) n.620C>T n.367+14C>T n.542G>A n.858G>A n.1166G>A n.840G>A n.850G>A c.848+14C>T (n.848+14C>T) n.2081+14C>T n.3731G>A n.1494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785774G>C | CA445503903 | ERAP1 | c.1943+14C>G (n.1943+14C>G) n.620C>G n.367+14C>G n.542G>C n.858G>C n.1166G>C n.840G>C n.850G>C c.848+14C>G (n.848+14C>G) n.2081+14C>G n.3731G>C n.1494G>C | |
5 | g.96785774G= | CA1565580663 | ERAP1 | c.1943+14C= (n.1943+14C=) n.620C= n.367+14C= n.542G= n.858G= n.1166G= n.840G= n.850G= c.848+14C= (n.848+14C=) n.2081+14C= n.3731G= n.1494G= | |
5 | g.96785774G>T | CA445503901 | ERAP1 | c.1943+14C>A (n.1943+14C>A) n.620C>A n.367+14C>A n.542G>T n.858G>T n.1166G>T n.840G>T n.850G>T c.848+14C>A (n.848+14C>A) n.2081+14C>A n.3731G>T n.1494G>T | |
5 | g.96785775C>A | CA445503905 | ERAP1 | c.1943+13G>T (n.1943+13G>T) n.619G>T n.367+13G>T n.543C>A n.859C>A n.1167C>A n.841C>A n.851C>A c.848+13G>T (n.848+13G>T) n.2081+13G>T n.3732C>A n.1495C>A | |
5 | g.96785775C= | CA1565580664 | ERAP1 | c.1943+13G= (n.1943+13G=) n.619G= n.367+13G= n.543C= n.859C= n.1167C= n.841C= n.851C= c.848+13G= (n.848+13G=) n.2081+13G= n.3732C= n.1495C= | |
5 | g.96785775C>G | CA445503907 | ERAP1 | c.1943+13G>C (n.1943+13G>C) n.619G>C n.367+13G>C n.543C>G n.859C>G n.1167C>G n.841C>G n.851C>G c.848+13G>C (n.848+13G>C) n.2081+13G>C n.3732C>G n.1495C>G | |
5 | g.96785775C>T | CA3352103 | ERAP1 | c.1943+13G>A (n.1943+13G>A) n.619G>A n.367+13G>A n.543C>T n.859C>T n.1167C>T n.841C>T n.851C>T c.848+13G>A (n.848+13G>A) n.2081+13G>A n.3732C>T n.1495C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785776A>C | CA445503911 | ERAP1 | c.1943+12T>G (n.1943+12T>G) n.618T>G n.367+12T>G n.544A>C n.860A>C n.1168A>C n.842A>C n.852A>C c.848+12T>G (n.848+12T>G) n.2081+12T>G n.3733A>C n.1496A>C | |
5 | g.96785776A>G | CA445503912 | ERAP1 | c.1943+12T>C (n.1943+12T>C) n.618T>C n.367+12T>C n.544A>G n.860A>G n.1168A>G n.842A>G n.852A>G c.848+12T>C (n.848+12T>C) n.2081+12T>C n.3733A>G n.1496A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785776A>T | CA445503913 | ERAP1 | c.1943+12T>A (n.1943+12T>A) n.618T>A n.367+12T>A n.544A>T n.860A>T n.1168A>T n.842A>T n.852A>T c.848+12T>A (n.848+12T>A) n.2081+12T>A n.3733A>T n.1496A>T | |
5 | g.96785777G>A | CA445503914 | ERAP1 | c.1943+11C>T (n.1943+11C>T) n.617C>T n.367+11C>T n.545G>A n.861G>A n.1169G>A n.843G>A n.853G>A c.848+11C>T (n.848+11C>T) n.2081+11C>T n.3734G>A n.1497G>A | |
5 | g.96785777G>C | CA445503915 | ERAP1 | c.1943+11C>G (n.1943+11C>G) n.617C>G n.367+11C>G n.545G>C n.861G>C n.1169G>C n.843G>C n.853G>C c.848+11C>G (n.848+11C>G) n.2081+11C>G n.3734G>C n.1497G>C | |
5 | g.96785777G>T | CA445503917 | ERAP1 | c.1943+11C>A (n.1943+11C>A) n.617C>A n.367+11C>A n.545G>T n.861G>T n.1169G>T n.843G>T n.853G>T c.848+11C>A (n.848+11C>A) n.2081+11C>A n.3734G>T n.1497G>T | |
5 | g.96785778C>A | CA445503919 | ERAP1 | c.1943+10G>T (n.1943+10G>T) n.616G>T n.367+10G>T n.546C>A n.862C>A n.1170C>A n.844C>A n.854C>A c.848+10G>T (n.848+10G>T) n.2081+10G>T n.3735C>A n.1498C>A | |
5 | g.96785778C= | CA1565580665 | ERAP1 | c.1943+10G= (n.1943+10G=) n.616G= n.367+10G= n.546C= n.862C= n.1170C= n.844C= n.854C= c.848+10G= (n.848+10G=) n.2081+10G= n.3735C= n.1498C= | |
5 | g.96785778C>G | CA445503921 | ERAP1 | c.1943+10G>C (n.1943+10G>C) n.616G>C n.367+10G>C n.546C>G n.862C>G n.1170C>G n.844C>G n.854C>G c.848+10G>C (n.848+10G>C) n.2081+10G>C n.3735C>G n.1498C>G | |
5 | g.96785778C>T | CA3352104 | ERAP1 | c.1943+10G>A (n.1943+10G>A) n.616G>A n.367+10G>A n.546C>T n.862C>T n.1170C>T n.844C>T n.854C>T c.848+10G>A (n.848+10G>A) n.2081+10G>A n.3735C>T n.1498C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785779G>A | CA3352105 | ERAP1 | c.1943+9C>T (n.1943+9C>T) n.615C>T n.367+9C>T n.547G>A n.863G>A n.1171G>A n.845G>A n.855G>A c.848+9C>T (n.848+9C>T) n.2081+9C>T n.3736G>A n.1499G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785779G>C | CA445503925 | ERAP1 | c.1943+9C>G (n.1943+9C>G) n.615C>G n.367+9C>G n.547G>C n.863G>C n.1171G>C n.845G>C n.855G>C c.848+9C>G (n.848+9C>G) n.2081+9C>G n.3736G>C n.1499G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785779G= | CA1565580666 | ERAP1 | c.1943+9C= (n.1943+9C=) n.615C= n.367+9C= n.547G= n.863G= n.1171G= n.845G= n.855G= c.848+9C= (n.848+9C=) n.2081+9C= n.3736G= n.1499G= | |
5 | g.96785779G>T | CA445503924 | ERAP1 | c.1943+9C>A (n.1943+9C>A) n.615C>A n.367+9C>A n.547G>T n.863G>T n.1171G>T n.845G>T n.855G>T c.848+9C>A (n.848+9C>A) n.2081+9C>A n.3736G>T n.1499G>T | |
5 | g.96785780T>A | CA445503926 | ERAP1 | c.1943+8A>T (n.1943+8A>T) n.614A>T n.367+8A>T n.548T>A n.864T>A n.1172T>A n.846T>A n.856T>A c.848+8A>T (n.848+8A>T) n.2081+8A>T n.3737T>A n.1500T>A | |
5 | g.96785780T>C | CA445503927 | ERAP1 | c.1943+8A>G (n.1943+8A>G) n.614A>G n.367+8A>G n.548T>C n.864T>C n.1172T>C n.846T>C n.856T>C c.848+8A>G (n.848+8A>G) n.2081+8A>G n.3737T>C n.1500T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785780T>G | CA445503930 | ERAP1 | c.1943+8A>C (n.1943+8A>C) n.614A>C n.367+8A>C n.548T>G n.864T>G n.1172T>G n.846T>G n.856T>G c.848+8A>C (n.848+8A>C) n.2081+8A>C n.3737T>G n.1500T>G | |
5 | g.96785780T= | CA1565580667 | ERAP1 | c.1943+8A= (n.1943+8A=) n.614A= n.367+8A= n.548T= n.864T= n.1172T= n.846T= n.856T= c.848+8A= (n.848+8A=) n.2081+8A= n.3737T= n.1500T= | |
5 | g.96785781G>A | CA445503932 | ERAP1 | c.1943+7C>T (n.1943+7C>T) n.613C>T n.367+7C>T n.549G>A n.865G>A n.1173G>A n.847G>A n.857G>A c.848+7C>T (n.848+7C>T) n.2081+7C>T n.3738G>A n.1501G>A | |
5 | g.96785781G>C | CA122964933 | ERAP1 | c.1943+7C>G (n.1943+7C>G) n.613C>G n.367+7C>G n.549G>C n.865G>C n.1173G>C n.847G>C n.857G>C c.848+7C>G (n.848+7C>G) n.2081+7C>G n.3738G>C n.1501G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785781G= | CA1565580668 | ERAP1 | c.1943+7C= (n.1943+7C=) n.613C= n.367+7C= n.549G= n.865G= n.1173G= n.847G= n.857G= c.848+7C= (n.848+7C=) n.2081+7C= n.3738G= n.1501G= | |
5 | g.96785781G>T | CA445503935 | ERAP1 | c.1943+7C>A (n.1943+7C>A) n.613C>A n.367+7C>A n.549G>T n.865G>T n.1173G>T n.847G>T n.857G>T c.848+7C>A (n.848+7C>A) n.2081+7C>A n.3738G>T n.1501G>T | |
5 | g.96785782T>A | CA445503942 | ERAP1 | c.1943+6A>T (n.1943+6A>T) n.612A>T n.367+6A>T n.550T>A n.866T>A n.1174T>A n.848T>A n.858T>A c.848+6A>T (n.848+6A>T) n.2081+6A>T n.3739T>A n.1502T>A | dbSNP |
5 | g.96785782T>C | CA445503940 | ERAP1 | c.1943+6A>G (n.1943+6A>G) n.612A>G n.367+6A>G n.550T>C n.866T>C n.1174T>C n.848T>C n.858T>C c.848+6A>G (n.848+6A>G) n.2081+6A>G n.3739T>C n.1502T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785782T>G | CA445503937 | ERAP1 | c.1943+6A>C (n.1943+6A>C) n.612A>C n.367+6A>C n.550T>G n.866T>G n.1174T>G n.848T>G n.858T>G c.848+6A>C (n.848+6A>C) n.2081+6A>C n.3739T>G n.1502T>G | |
5 | g.96785782T= | CA1565580669 | ERAP1 | c.1943+6A= (n.1943+6A=) n.612A= n.367+6A= n.550T= n.866T= n.1174T= n.848T= n.858T= c.848+6A= (n.848+6A=) n.2081+6A= n.3739T= n.1502T= | |
5 | g.96785783A= | CA1565580670 | ERAP1 | c.1943+5T= (n.1943+5T=) n.611T= n.367+5T= n.551A= n.867A= n.1175A= n.849A= n.859A= c.848+5T= (n.848+5T=) n.2081+5T= n.3740A= n.1503A= | |
5 | g.96785783A>C | CA3352106 | ERAP1 | c.1943+5T>G (n.1943+5T>G) n.611T>G n.367+5T>G n.551A>C n.867A>C n.1175A>C n.849A>C n.859A>C c.848+5T>G (n.848+5T>G) n.2081+5T>G n.3740A>C n.1503A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785783A>G | CA445503946 | ERAP1 | c.1943+5T>C (n.1943+5T>C) n.611T>C n.367+5T>C n.551A>G n.867A>G n.1175A>G n.849A>G n.859A>G c.848+5T>C (n.848+5T>C) n.2081+5T>C n.3740A>G n.1503A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785783A>T | CA445503948 | ERAP1 | c.1943+5T>A (n.1943+5T>A) n.611T>A n.367+5T>A n.551A>T n.867A>T n.1175A>T n.849A>T n.859A>T c.848+5T>A (n.848+5T>A) n.2081+5T>A n.3740A>T n.1503A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785784T>A | CA445503951 | ERAP1 | c.1943+4A>T (n.1943+4A>T) n.610A>T n.367+4A>T n.552T>A n.868T>A n.1176T>A n.850T>A n.860T>A c.848+4A>T (n.848+4A>T) n.2081+4A>T n.3741T>A n.1504T>A | |
5 | g.96785784T>C | CA445503954 | ERAP1 | c.1943+4A>G (n.1943+4A>G) n.610A>G n.367+4A>G n.552T>C n.868T>C n.1176T>C n.850T>C n.860T>C c.848+4A>G (n.848+4A>G) n.2081+4A>G n.3741T>C n.1504T>C | |
5 | g.96785784T>G | CA445503956 | ERAP1 | c.1943+4A>C (n.1943+4A>C) n.610A>C n.367+4A>C n.552T>G n.868T>G n.1176T>G n.850T>G n.860T>G c.848+4A>C (n.848+4A>C) n.2081+4A>C n.3741T>G n.1504T>G | |
5 | g.96785784_96785792del | CA1079049251 | ERAP1 | c.1939_1943+4del n.602_610del n.363_367+4del c.844_848+4del n.2077_2081+4del n.3741_3749del n.1504_1512del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785785T>A | CA445503959 | ERAP1 | c.1943+3A>T (n.1943+3A>T) n.609A>T n.367+3A>T n.553T>A n.869T>A n.1177T>A n.851T>A n.861T>A c.848+3A>T (n.848+3A>T) n.2081+3A>T n.3742T>A n.1505T>A | |
5 | g.96785785T>C | CA445503963 | ERAP1 | c.1943+3A>G (n.1943+3A>G) n.609A>G n.367+3A>G n.553T>C n.869T>C n.1177T>C n.851T>C n.861T>C c.848+3A>G (n.848+3A>G) n.2081+3A>G n.3742T>C n.1505T>C | |
5 | g.96785785T>G | CA445503961 | ERAP1 | c.1943+3A>C (n.1943+3A>C) n.609A>C n.367+3A>C n.553T>G n.869T>G n.1177T>G n.851T>G n.861T>G c.848+3A>C (n.848+3A>C) n.2081+3A>C n.3742T>G n.1505T>G | |
5 | g.96785786A>C | CA360488971 | ERAP1 | c.1943+2T>G (n.1943+2T>G) n.608T>G n.367+2T>G n.554A>C n.870A>C n.1178A>C n.852A>C n.862A>C c.848+2T>G (n.848+2T>G) n.2081+2T>G n.3743A>C n.1506A>C | |
5 | g.96785786A>G | CA360488972 | ERAP1 | c.1943+2T>C (n.1943+2T>C) n.608T>C n.367+2T>C n.554A>G n.870A>G n.1178A>G n.852A>G n.862A>G c.848+2T>C (n.848+2T>C) n.2081+2T>C n.3743A>G n.1506A>G | |
5 | g.96785786A>T | CA360488973 | ERAP1 | c.1943+2T>A (n.1943+2T>A) n.608T>A n.367+2T>A n.554A>T n.870A>T n.1178A>T n.852A>T n.862A>T c.848+2T>A (n.848+2T>A) n.2081+2T>A n.3743A>T n.1506A>T | |
5 | g.96785787C>A | CA122964935 | ERAP1 | c.1943+1G>T (n.1943+1G>T) n.607G>T n.367+1G>T n.555C>A n.871C>A n.1179C>A n.853C>A n.863C>A c.848+1G>T (n.848+1G>T) n.2081+1G>T n.3744C>A n.1507C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785787C= | CA1565580671 | ERAP1 | c.1943+1G= (n.1943+1G=) n.607G= n.367+1G= n.555C= n.871C= n.1179C= n.853C= n.863C= c.848+1G= (n.848+1G=) n.2081+1G= n.3744C= n.1507C= | |
5 | g.96785787C>G | CA360488975 | ERAP1 | c.1943+1G>C (n.1943+1G>C) n.607G>C n.367+1G>C n.555C>G n.871C>G n.1179C>G n.853C>G n.863C>G c.848+1G>C (n.848+1G>C) n.2081+1G>C n.3744C>G n.1507C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785787C>T | CA360488974 | ERAP1 | c.1943+1G>A (n.1943+1G>A) n.607G>A n.367+1G>A n.555C>T n.871C>T n.1179C>T n.853C>T n.863C>T c.848+1G>A (n.848+1G>A) n.2081+1G>A n.3744C>T n.1507C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785788C>A | CA360488978 | ERAP1 | c.1943G>T (p.Ser648Ile) n.606G>T n.367G>T n.556C>A n.872C>A n.1180C>A n.854C>A n.864C>A c.848G>T (p.Ser283Ile) n.2081G>T n.3745C>A n.1508C>A | |
5 | g.96785788C>G | CA360488976 | ERAP1 | c.1943G>C (p.Ser648Thr) n.606G>C n.367G>C n.556C>G n.872C>G n.1180C>G n.854C>G n.864C>G c.848G>C (p.Ser283Thr) n.2081G>C n.3745C>G n.1508C>G | |
5 | g.96785788C>T | CA360488977 | ERAP1 | c.1943G>A (p.Ser648Asn) n.606G>A n.367G>A n.556C>T n.872C>T n.1180C>T n.854C>T n.864C>T c.848G>A (p.Ser283Asn) n.2081G>A n.3745C>T n.1508C>T | |
5 | g.96785789T>A | CA360488979 | ERAP1 | c.1942A>T (p.Ser648Cys) n.605A>T n.366A>T n.557T>A n.873T>A n.1181T>A n.855T>A n.865T>A c.847A>T (p.Ser283Cys) n.2080A>T n.3746T>A n.1509T>A | |
5 | g.96785789T>C | CA360488980 | ERAP1 | c.1942A>G (p.Ser648Gly) n.605A>G n.366A>G n.557T>C n.873T>C n.1181T>C n.855T>C n.865T>C c.847A>G (p.Ser283Gly) n.2080A>G n.3746T>C n.1509T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785789T>G | CA360488981 | ERAP1 | c.1942A>C (p.Ser648Arg) n.605A>C n.366A>C n.557T>G n.873T>G n.1181T>G n.855T>G n.865T>G c.847A>C (p.Ser283Arg) n.2080A>C n.3746T>G n.1509T>G | |
5 | g.96785790G>A | CA445503981 | ERAP1 | c.1941C>T (p.Val647=) n.604C>T n.365C>T n.558G>A n.874G>A n.1182G>A n.856G>A n.866G>A c.846C>T (p.Val282=) n.2079C>T n.3747G>A n.1510G>A | |
5 | g.96785790G>C | CA445503985 | ERAP1 | c.1941C>G (p.Val647=) n.604C>G n.365C>G n.558G>C n.874G>C n.1182G>C n.856G>C n.866G>C c.846C>G (p.Val282=) n.2079C>G n.3747G>C n.1510G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785790G= | CA1565580672 | ERAP1 | c.1941C= (p.Val647=) n.604C= n.365C= n.558G= n.874G= n.1182G= n.856G= n.866G= c.846C= (p.Val282=) n.2079C= n.3747G= n.1510G= | |
5 | g.96785790G>T | CA445503983 | ERAP1 | c.1941C>A (p.Val647=) n.604C>A n.365C>A n.558G>T n.874G>T n.1182G>T n.856G>T n.866G>T c.846C>A (p.Val282=) n.2079C>A n.3747G>T n.1510G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785791A= | CA1565580673 | ERAP1 | c.1940T= (p.Val647=) n.603T= n.364T= n.559A= n.875A= n.1183A= n.857A= n.867A= c.845T= (p.Val282=) n.2078T= n.3748A= n.1511A= | |
5 | g.96785791A>C | CA3352107 | ERAP1 | c.1940T>G (p.Val647Gly) n.603T>G n.364T>G n.559A>C n.875A>C n.1183A>C n.857A>C n.867A>C c.845T>G (p.Val282Gly) n.2078T>G n.3748A>C n.1511A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785791A>G | CA360488982 | ERAP1 | c.1940T>C (p.Val647Ala) n.603T>C n.364T>C n.559A>G n.875A>G n.1183A>G n.857A>G n.867A>G c.845T>C (p.Val282Ala) n.2078T>C n.3748A>G n.1511A>G | |
5 | g.96785791A>T | CA3352108 | ERAP1 | c.1940T>A (p.Val647Asp) n.603T>A n.364T>A n.559A>T n.875A>T n.1183A>T n.857A>T n.867A>T c.845T>A (p.Val282Asp) n.2078T>A n.3748A>T n.1511A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785792C>A | CA360488983 | ERAP1 | c.1939G>T (p.Val647Phe) n.602G>T n.363G>T c.844G>T (p.Val282Phe) n.2077G>T n.3749C>A n.1512C>A | |
5 | g.96785792C= | CA1565580674 | ERAP1 | c.1939G= (p.Val647=) n.602G= n.363G= c.844G= (p.Val282=) n.2077G= n.3749C= n.1512C= | |
5 | g.96785792C>G | CA360488984 | ERAP1 | c.1939G>C (p.Val647Leu) n.602G>C n.363G>C c.844G>C (p.Val282Leu) n.2077G>C n.3749C>G n.1512C>G | |
5 | g.96785792C>T | CA3352109 | ERAP1 | c.1939G>A (p.Val647Ile) n.602G>A n.363G>A c.844G>A (p.Val282Ile) n.2077G>A n.3749C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785793G>A | CA3352110 | ERAP1 | c.1938C>T (p.Leu646=) n.601C>T n.362C>T c.843C>T (p.Leu281=) n.2076C>T n.3750G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785793G>C | CA445503996 | ERAP1 | c.1938C>G (p.Leu646=) n.601C>G n.362C>G c.843C>G (p.Leu281=) n.2076C>G n.3750G>C n.1513G>C | |
5 | g.96785793G= | CA1565580675 | ERAP1 | c.1938C= (p.Leu646=) n.601C= n.362C= c.843C= (p.Leu281=) n.2076C= n.3750G= n.1513G= | |
5 | g.96785793G>T | CA445503997 | ERAP1 | c.1938C>A (p.Leu646=) n.601C>A n.362C>A c.843C>A (p.Leu281=) n.2076C>A n.3750G>T n.1513G>T | |
5 | g.96785794A>C | CA360488986 | ERAP1 | c.1937T>G (p.Leu646Arg) n.600T>G n.361T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) n.2075T>G n.3751A>C n.1514A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785794A>G | CA360488987 | ERAP1 | c.1937T>C (p.Leu646Pro) n.600T>C n.361T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) n.2075T>C n.3751A>G n.1514A>G | |
5 | g.96785794A>T | CA360488985 | ERAP1 | c.1937T>A (p.Leu646His) n.600T>A n.361T>A c.842T>A (p.Leu281His) n.2075T>A n.3751A>T n.1514A>T | |
5 | g.96785795G>A | CA360488988 | ERAP1 | c.1936C>T (p.Leu646Phe) n.599C>T n.360C>T c.841C>T (p.Leu281Phe) n.2074C>T n.3752G>A n.1515G>A | |
5 | g.96785795G>C | CA360488989 | ERAP1 | c.1936C>G (p.Leu646Val) n.599C>G n.360C>G c.841C>G (p.Leu281Val) n.2074C>G n.3752G>C n.1515G>C | |
5 | g.96785795G>T | CA360488990 | ERAP1 | c.1936C>A (p.Leu646Ile) n.599C>A n.360C>A c.841C>A (p.Leu281Ile) n.2074C>A n.3752G>T n.1515G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785796C>A | CA360488991 | ERAP1 | c.1935G>T (p.Gln645His) n.598G>T n.359G>T c.840G>T (p.Gln280His) n.2073G>T n.3753C>A n.1516C>A | |
5 | g.96785796C>G | CA360488992 | ERAP1 | c.1935G>C (p.Gln645His) n.598G>C n.359G>C c.840G>C (p.Gln280His) n.2073G>C n.3753C>G n.1516C>G | |
5 | g.96785796C>T | CA445504005 | ERAP1 | c.1935G>A (p.Gln645=) n.598G>A n.359G>A c.840G>A (p.Gln280=) n.2073G>A n.3753C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785797T>A | CA360488995 | ERAP1 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) n.597A>T n.358A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) n.2072A>T n.3754T>A n.1517T>A | |
5 | g.96785797T>C | CA360488993 | ERAP1 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.597A>G n.358A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) n.2072A>G n.3754T>C n.1517T>C | |
5 | g.96785797T>G | CA360488994 | ERAP1 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) n.597A>C n.358A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) n.2072A>C n.3754T>G n.1517T>G | |
5 | g.96785797_96785798insCG | CA1079049267 | ERAP1 | c.1933_1934insCG (p.Gln645ProfsTer21) n.596_597insCG n.357_358insCG c.838_839insCG (p.Gln280ProfsTer21) n.2071_2072insCG n.3754_3755insCG n.1517_1518insCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785798G>A | CA3352111 | ERAP1 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) n.596C>T n.357C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) n.2071C>T n.3755G>A n.1518G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785798G>C | CA360488996 | ERAP1 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) n.596C>G n.357C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) n.2071C>G n.3755G>C n.1518G>C | |
5 | g.96785798G= | CA1565580676 | ERAP1 | c.1933C= (p.Gln645=) n.596C= n.357C= c.838C= (p.Gln280=) n.2071C= n.3755G= n.1518G= | |
5 | g.96785798G>T | CA360488997 | ERAP1 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) n.596C>A n.357C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) n.2071C>A n.3755G>T n.1518G>T | |
5 | g.96785799A>C | CA360488998 | ERAP1 | c.1932T>G (p.Phe644Leu) n.595T>G n.356T>G c.837T>G (p.Phe279Leu) n.2070T>G n.3756A>C n.1519A>C | |
5 | g.96785799A>G | CA445504015 | ERAP1 | c.1932T>C (p.Phe644=) n.595T>C n.356T>C c.837T>C (p.Phe279=) n.2070T>C n.3756A>G n.1519A>G | |
5 | g.96785799A>T | CA360488999 | ERAP1 | c.1932T>A (p.Phe644Leu) n.595T>A n.356T>A c.837T>A (p.Phe279Leu) n.2070T>A n.3756A>T n.1519A>T | |
5 | g.96785799_96785801del | CA1079049276 | ERAP1 | c.1930_1932del (p.Phe644del) n.593_595del n.354_356del c.835_837del (p.Phe279del) n.2068_2070del n.3756_3758del n.1519_1521del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785800A= | CA1565580677 | ERAP1 | c.1931T= (p.Phe644=) n.594T= n.355T= c.836T= (p.Phe279=) n.2069T= n.3757A= n.1520A= | |
5 | g.96785800A>C | CA122964945 | ERAP1 | c.1931T>G (p.Phe644Cys) n.594T>G n.355T>G c.836T>G (p.Phe279Cys) n.2069T>G n.3757A>C n.1520A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785800A>G | CA360489001 | ERAP1 | c.1931T>C (p.Phe644Ser) n.594T>C n.355T>C c.836T>C (p.Phe279Ser) n.2069T>C n.3757A>G n.1520A>G | |
5 | g.96785800A>T | CA360489000 | ERAP1 | c.1931T>A (p.Phe644Tyr) n.594T>A n.355T>A c.836T>A (p.Phe279Tyr) n.2069T>A n.3757A>T n.1520A>T | |
5 | g.96785801A>C | CA360489002 | ERAP1 | c.1930T>G (p.Phe644Val) n.593T>G n.354T>G c.835T>G (p.Phe279Val) n.2068T>G n.3758A>C n.1521A>C | |
5 | g.96785801A>G | CA360489004 | ERAP1 | c.1930T>C (p.Phe644Leu) n.593T>C n.354T>C c.835T>C (p.Phe279Leu) n.2068T>C n.3758A>G n.1521A>G | |
5 | g.96785801A>T | CA360489003 | ERAP1 | c.1930T>A (p.Phe644Ile) n.593T>A n.354T>A c.835T>A (p.Phe279Ile) n.2068T>A n.3758A>T n.1521A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785802T>A | CA445504023 | ERAP1 | c.1929A>T (p.Ala643=) n.592A>T n.353A>T c.834A>T (p.Ala278=) n.2067A>T n.3759T>A n.1522T>A | |
5 | g.96785802T>C | CA445504027 | ERAP1 | c.1929A>G (p.Ala643=) n.592A>G n.353A>G c.834A>G (p.Ala278=) n.2067A>G n.3759T>C n.1522T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785802T>G | CA445504025 | ERAP1 | c.1929A>C (p.Ala643=) n.592A>C n.353A>C c.834A>C (p.Ala278=) n.2067A>C n.3759T>G n.1522T>G | |
5 | g.96785802T= | CA1565580678 | ERAP1 | c.1929A= (p.Ala643=) n.592A= n.353A= c.834A= (p.Ala278=) n.2067A= n.3759T= n.1522T= | |
5 | g.96785803G>A | CA360489005 | ERAP1 | c.1928C>T (p.Ala643Val) n.591C>T n.352C>T c.833C>T (p.Ala278Val) n.2066C>T n.3760G>A n.1523G>A | |
5 | g.96785803G>C | CA360489006 | ERAP1 | c.1928C>G (p.Ala643Gly) n.591C>G n.352C>G c.833C>G (p.Ala278Gly) n.2066C>G n.3760G>C n.1523G>C | |
5 | g.96785803G>T | CA360489007 | ERAP1 | c.1928C>A (p.Ala643Glu) n.591C>A n.352C>A c.833C>A (p.Ala278Glu) n.2066C>A n.3760G>T n.1523G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785803_96785804insAGA | CA2674684002 | ERAP1 | c.1927_1928insTCT (p.Ala643delinsValSer) n.590_591insTCT n.351_352insTCT c.832_833insTCT (p.Ala278delinsValSer) n.2065_2066insTCT n.3760_3761insAGA n.1523_1524insAGA | gnomAD v4 |
5 | g.96785803_96785804insGTCGCCGTAT | CA1079049281 | ERAP1 | c.1927_1928insATACGGCGAC (p.Ala643AspfsTer16) n.590_591insATACGGCGAC n.351_352insATACGGCGAC c.832_833insATACGGCGAC (p.Ala278AspfsTer16) n.2065_2066insATACGGCGAC n.3760_3761insGTCGCCGTAT n.1523_1524insGTCGCCGTAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785804C>A | CA360489008 | ERAP1 | c.1927G>T (p.Ala643Ser) n.590G>T n.351G>T c.832G>T (p.Ala278Ser) n.2065G>T n.3761C>A n.1524C>A | |
5 | g.96785804C>G | CA360489009 | ERAP1 | c.1927G>C (p.Ala643Pro) n.590G>C n.351G>C c.832G>C (p.Ala278Pro) n.2065G>C n.3761C>G n.1524C>G | |
5 | g.96785804C>T | CA360489010 | ERAP1 | c.1927G>A (p.Ala643Thr) n.590G>A n.351G>A c.832G>A (p.Ala278Thr) n.2065G>A n.3761C>T n.1524C>T | |
5 | g.96785805A>C | CA360489011 | ERAP1 | c.1926T>G (p.Asn642Lys) n.589T>G n.350T>G c.831T>G (p.Asn277Lys) n.2064T>G n.3762A>C n.1525A>C | |
5 | g.96785805A>G | CA445504035 | ERAP1 | c.1926T>C (p.Asn642=) n.589T>C n.350T>C c.831T>C (p.Asn277=) n.2064T>C n.3762A>G n.1525A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785805A>T | CA360489012 | ERAP1 | c.1926T>A (p.Asn642Lys) n.589T>A n.350T>A c.831T>A (p.Asn277Lys) n.2064T>A n.3762A>T n.1525A>T | |
5 | g.96785805_96785806delinsAT | CA1565580679 | ERAP1 | c.1925_1926delinsAT (p.Asn642=) n.588_589delinsAT n.349_350delinsAT c.830_831delinsAT (p.Asn277=) n.2063_2064delinsAT n.3762_3763delinsAT n.1525_1526delinsAT | |
5 | g.96785806_96785811del | CA2674684008 | ERAP1 | c.1921_1926del (p.Asn641_Asn642del) n.584_589del n.345_350del c.826_831del (p.Asn276_Asn277del) n.2059_2064del n.3763_3768del n.1526_1531del | gnomAD v4 |
5 | g.96785805_96785821del | CA2674684027 | ERAP1 | c.1910_1926del (p.Ala637GlyfsTer13) n.573_589del n.334_350del c.815_831del (p.Ala272GlyfsTer13) n.2048_2064del n.3762_3778del n.1525_1541del | gnomAD v4 |
5 | g.96785806T>A | CA360489013 | ERAP1 | c.1925A>T (p.Asn642Ile) n.588A>T n.349A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) n.2063A>T n.3763T>A n.1526T>A | |
5 | g.96785806T>C | CA360489014 | ERAP1 | c.1925A>G (p.Asn642Ser) n.588A>G n.349A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) n.2063A>G n.3763T>C n.1526T>C | |
5 | g.96785806T>G | CA360489015 | ERAP1 | c.1925A>C (p.Asn642Thr) n.588A>C n.349A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) n.2063A>C n.3763T>G n.1526T>G | |
5 | g.96785807del | CA561746902 | ERAP1 | c.1925del (p.Asn642MetfsTer23) n.588del n.349del c.830del (p.Asn277MetfsTer23) n.2063del n.3764del n.1527del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785807T>A | CA360489018 | ERAP1 | c.1924A>T (p.Asn642Tyr) n.587A>T n.348A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) n.2062A>T n.3764T>A n.1527T>A | |
5 | g.96785807T>C | CA360489017 | ERAP1 | c.1924A>G (p.Asn642Asp) n.587A>G n.348A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) n.2062A>G n.3764T>C n.1527T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785807T>G | CA360489016 | ERAP1 | c.1924A>C (p.Asn642His) n.587A>C n.348A>C c.829A>C (p.Asn277His) n.2062A>C n.3764T>G n.1527T>G | |
5 | g.96785808G>A | CA445504044 | ERAP1 | c.1923C>T (p.Asn641=) n.586C>T n.347C>T c.828C>T (p.Asn276=) n.2061C>T n.3765G>A n.1528G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785808G>C | CA360489019 | ERAP1 | c.1923C>G (p.Asn641Lys) n.586C>G n.347C>G c.828C>G (p.Asn276Lys) n.2061C>G n.3765G>C n.1528G>C | |
5 | g.96785808G= | CA1565580680 | ERAP1 | c.1923C= (p.Asn641=) n.586C= n.347C= c.828C= (p.Asn276=) n.2061C= n.3765G= n.1528G= | |
5 | g.96785808G>T | CA3352112 | ERAP1 | c.1923C>A (p.Asn641Lys) n.586C>A n.347C>A c.828C>A (p.Asn276Lys) n.2061C>A n.3765G>T n.1528G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785809T>A | CA360489020 | ERAP1 | c.1922A>T (p.Asn641Ile) n.585A>T n.346A>T c.827A>T (p.Asn276Ile) n.2060A>T n.3766T>A n.1529T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785809T>C | CA360489021 | ERAP1 | c.1922A>G (p.Asn641Ser) n.585A>G n.346A>G c.827A>G (p.Asn276Ser) n.2060A>G n.3766T>C n.1529T>C | |
5 | g.96785809T>G | CA360489022 | ERAP1 | c.1922A>C (p.Asn641Thr) n.585A>C n.346A>C c.827A>C (p.Asn276Thr) n.2060A>C n.3766T>G n.1529T>G | |
5 | g.96785810dup | CA2674684036 | ERAP1 | c.1922dup (p.Asn641LysfsTer15) n.585dup n.346dup c.827dup (p.Asn276LysfsTer15) n.2060dup n.3767dup n.1530dup | gnomAD v4 |
5 | g.96785810T>A | CA360489023 | ERAP1 | c.1921A>T (p.Asn641Tyr) n.584A>T n.345A>T c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.2059A>T n.3767T>A n.1530T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785810T>C | CA360489024 | ERAP1 | c.1921A>G (p.Asn641Asp) n.584A>G n.345A>G c.826A>G (p.Asn276Asp) n.2059A>G n.3767T>C n.1530T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785810T>G | CA360489025 | ERAP1 | c.1921A>C (p.Asn641His) n.584A>C n.345A>C c.826A>C (p.Asn276His) n.2059A>C n.3767T>G n.1530T>G | |
5 | g.96785811A>C | CA360489026 | ERAP1 | c.1920T>G (p.Ile640Met) n.583T>G n.344T>G c.825T>G (p.Ile275Met) n.2058T>G n.3768A>C n.1531A>C | |
5 | g.96785811A>G | CA445504057 | ERAP1 | c.1920T>C (p.Ile640=) n.583T>C n.344T>C c.825T>C (p.Ile275=) n.2058T>C n.3768A>G n.1531A>G | |
5 | g.96785811A>T | CA445504055 | ERAP1 | c.1920T>A (p.Ile640=) n.583T>A n.344T>A c.825T>A (p.Ile275=) n.2058T>A n.3768A>T n.1531A>T | |
5 | g.96785812A>C | CA360489027 | ERAP1 | c.1919T>G (p.Ile640Ser) n.582T>G n.343T>G c.824T>G (p.Ile275Ser) n.2057T>G n.3769A>C n.1532A>C | |
5 | g.96785812A>G | CA360489028 | ERAP1 | c.1919T>C (p.Ile640Thr) n.582T>C n.343T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) n.2057T>C n.3769A>G n.1532A>G | |
5 | g.96785812A>T | CA360489029 | ERAP1 | c.1919T>A (p.Ile640Asn) n.582T>A n.343T>A c.824T>A (p.Ile275Asn) n.2057T>A n.3769A>T n.1532A>T | |
5 | g.96785813T>A | CA360489030 | ERAP1 | c.1918A>T (p.Ile640Phe) n.581A>T n.342A>T c.823A>T (p.Ile275Phe) n.2056A>T n.3770T>A n.1533T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785813T>C | CA360489032 | ERAP1 | c.1918A>G (p.Ile640Val) n.581A>G n.342A>G c.823A>G (p.Ile275Val) n.2056A>G n.3770T>C n.1533T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785813T>G | CA360489031 | ERAP1 | c.1918A>C (p.Ile640Leu) n.581A>C n.342A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) n.2056A>C n.3770T>G n.1533T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785814G>A | CA445504068 | ERAP1 | c.1917C>T (p.Leu639=) n.580C>T n.341C>T c.822C>T (p.Leu274=) n.2055C>T n.3771G>A n.1534G>A | |
5 | g.96785814G>C | CA445504070 | ERAP1 | c.1917C>G (p.Leu639=) n.580C>G n.341C>G c.822C>G (p.Leu274=) n.2055C>G n.3771G>C n.1534G>C | |
5 | g.96785814G>T | CA445504072 | ERAP1 | c.1917C>A (p.Leu639=) n.580C>A n.341C>A c.822C>A (p.Leu274=) n.2055C>A n.3771G>T n.1534G>T | |
5 | g.96785815A>C | CA360489033 | ERAP1 | c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.579T>G n.340T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) n.2054T>G n.3772A>C n.1535A>C | |
5 | g.96785815A>G | CA360489035 | ERAP1 | c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.579T>C n.340T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) n.2054T>C n.3772A>G n.1535A>G | |
5 | g.96785815A>T | CA360489034 | ERAP1 | c.1916T>A (p.Leu639His) n.579T>A n.340T>A c.821T>A (p.Leu274His) n.2054T>A n.3772A>T n.1535A>T | |
5 | g.96785816G>A | CA360489036 | ERAP1 | c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.578C>T n.339C>T c.820C>T (p.Leu274Phe) n.2053C>T n.3773G>A n.1536G>A | |
5 | g.96785816G>C | CA360489038 | ERAP1 | c.1915C>G (p.Leu639Val) n.578C>G n.339C>G c.820C>G (p.Leu274Val) n.2053C>G n.3773G>C n.1536G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785816G= | CA1565580681 | ERAP1 | c.1915C= (p.Leu639=) n.578C= n.339C= c.820C= (p.Leu274=) n.2053C= n.3773G= n.1536G= | |
5 | g.96785816G>T | CA360489037 | ERAP1 | c.1915C>A (p.Leu639Ile) n.578C>A n.339C>A c.820C>A (p.Leu274Ile) n.2053C>A n.3773G>T n.1536G>T | |
5 | g.96785817A>C | CA360489039 | ERAP1 | c.1914T>G (p.Ser638Arg) n.577T>G n.338T>G c.819T>G (p.Ser273Arg) n.2052T>G n.3774A>C n.1537A>C | |
5 | g.96785817A>G | CA445504081 | ERAP1 | c.1914T>C (p.Ser638=) n.577T>C n.338T>C c.819T>C (p.Ser273=) n.2052T>C n.3774A>G n.1537A>G | |
5 | g.96785817A>T | CA360489040 | ERAP1 | c.1914T>A (p.Ser638Arg) n.577T>A n.338T>A c.819T>A (p.Ser273Arg) n.2052T>A n.3774A>T n.1537A>T | |
5 | g.96785818C>A | CA360489041 | ERAP1 | c.1913G>T (p.Ser638Ile) n.576G>T n.337G>T c.818G>T (p.Ser273Ile) n.2051G>T n.3775C>A n.1538C>A | |
5 | g.96785818C>G | CA360489042 | ERAP1 | c.1913G>C (p.Ser638Thr) n.576G>C n.337G>C c.818G>C (p.Ser273Thr) n.2051G>C n.3775C>G n.1538C>G | |
5 | g.96785818C>T | CA360489043 | ERAP1 | c.1913G>A (p.Ser638Asn) n.576G>A n.337G>A c.818G>A (p.Ser273Asn) n.2051G>A n.3775C>T n.1538C>T | |
5 | g.96785819T>A | CA360489044 | ERAP1 | c.1912A>T (p.Ser638Cys) n.575A>T n.336A>T c.817A>T (p.Ser273Cys) n.2050A>T n.3776T>A n.1539T>A | |
5 | g.96785819T>C | CA360489045 | ERAP1 | c.1912A>G (p.Ser638Gly) n.575A>G n.336A>G c.817A>G (p.Ser273Gly) n.2050A>G n.3776T>C n.1539T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785819T>G | CA3352113 | ERAP1 | c.1912A>C (p.Ser638Arg) n.575A>C n.336A>C c.817A>C (p.Ser273Arg) n.2050A>C n.3776T>G n.1539T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96785819T= | CA1565580682 | ERAP1 | c.1912A= (p.Ser638=) n.575A= n.336A= c.817A= (p.Ser273=) n.2050A= n.3776T= n.1539T= | |
5 | g.96785820C>A | CA445504091 | ERAP1 | c.1911G>T (p.Ala637=) n.574G>T n.335G>T c.816G>T (p.Ala272=) n.2049G>T n.3777C>A n.1540C>A | dbSNP |
5 | g.96785820C= | CA1565580683 | ERAP1 | c.1911G= (p.Ala637=) n.574G= n.335G= c.816G= (p.Ala272=) n.2049G= n.3777C= n.1540C= | |
5 | g.96785820C>G | CA445504093 | ERAP1 | c.1911G>C (p.Ala637=) n.574G>C n.335G>C c.816G>C (p.Ala272=) n.2049G>C n.3777C>G n.1540C>G | dbSNP |
5 | g.96785820C>T | CA3352114 | ERAP1 | c.1911G>A (p.Ala637=) n.574G>A n.335G>A c.816G>A (p.Ala272=) n.2049G>A n.3777C>T n.1540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785821G>A | CA3352115 | ERAP1 | c.1910C>T (p.Ala637Val) n.573C>T n.334C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.2048C>T n.3778G>A n.1541G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96785821G>C | CA360489046 | ERAP1 | c.1910C>G (p.Ala637Gly) n.573C>G n.334C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.2048C>G n.3778G>C n.1541G>C | |
5 | g.96785821G= | CA1565580684 | ERAP1 | c.1910C= (p.Ala637=) n.573C= n.334C= c.815C= (p.Ala272=) n.2048C= n.3778G= n.1541G= | |
5 | g.96785821G>T | CA360489047 | ERAP1 | c.1910C>A (p.Ala637Glu) n.573C>A n.334C>A c.815C>A (p.Ala272Glu) n.2048C>A n.3778G>T n.1541G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785822C>A | CA360489048 | ERAP1 | c.1909G>T (p.Ala637Ser) n.572G>T n.333G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.2047G>T n.3779C>A n.1542C>A | |
5 | g.96785822C= | CA1565580685 | ERAP1 | c.1909G= (p.Ala637=) n.572G= n.333G= c.814G= (p.Ala272=) n.2047G= n.3779C= n.1542C= | |
5 | g.96785822C>G | CA360489049 | ERAP1 | c.1909G>C (p.Ala637Pro) n.572G>C n.333G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.2047G>C n.3779C>G n.1542C>G | |
5 | g.96785822C>T | CA3352116 | ERAP1 | c.1909G>A (p.Ala637Thr) n.572G>A n.333G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.2047G>A n.3779C>T n.1542C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785823C>A | CA445504094 | ERAP1 | c.1908G>T (p.Arg636=) n.571G>T n.332G>T c.813G>T (p.Arg271=) n.2046G>T n.3780C>A n.1543C>A | |
5 | g.96785823C>G | CA445504095 | ERAP1 | c.1908G>C (p.Arg636=) n.571G>C n.332G>C c.813G>C (p.Arg271=) n.2046G>C n.3780C>G n.1543C>G | |
5 | g.96785823C>T | CA445504096 | ERAP1 | c.1908G>A (p.Arg636=) n.571G>A n.332G>A c.813G>A (p.Arg271=) n.2046G>A n.3780C>T n.1543C>T | |
5 | g.96785824C>A | CA360489050 | ERAP1 | c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.570G>T n.331G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) n.2045G>T n.3781C>A n.1544C>A | dbSNP |
5 | g.96785824C= | CA1565580686 | ERAP1 | c.1907G= (p.Arg636=) n.570G= n.331G= c.812G= (p.Arg271=) n.2045G= n.3781C= n.1544C= | |
5 | g.96785824C>G | CA360489051 | ERAP1 | c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.570G>C n.331G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) n.2045G>C n.3781C>G n.1544C>G | |
5 | g.96785824C>T | CA3352117 | ERAP1 | c.1907G>A (p.Arg636Gln) n.570G>A n.331G>A c.812G>A (p.Arg271Gln) n.2045G>A n.3781C>T n.1544C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785825G>A | CA3352118 | ERAP1 | c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.569C>T n.330C>T c.811C>T (p.Arg271Trp) n.2044C>T n.3782G>A n.1545G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.96785825G>C | CA360489052 | ERAP1 | c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.569C>G n.330C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) n.2044C>G n.3782G>C n.1545G>C | |
5 | g.96785825G= | CA1565580687 | ERAP1 | c.1906C= (p.Arg636=) n.569C= n.330C= c.811C= (p.Arg271=) n.2044C= n.3782G= n.1545G= | |
5 | g.96785825G>T | CA445504098 | ERAP1 | c.1906C>A (p.Arg636=) n.569C>A n.330C>A c.811C>A (p.Arg271=) n.2044C>A n.3782G>T n.1545G>T |