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| 5 | g.96785650G>C | CA2674683719 | ERAP1 | c.1943+138C>G (n.1943+138C>G) n.744C>G n.367+138C>G n.418G>C n.734G>C n.1042G>C n.716G>C n.726G>C c.848+138C>G (n.848+138C>G) n.2081+138C>G n.3607G>C n.1370G>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.96785650G>T | CA1565580604 | ERAP1 | c.1943+138C>A (n.1943+138C>A) n.744C>A n.367+138C>A n.418G>T n.734G>T n.1042G>T n.716G>T n.726G>T c.848+138C>A (n.848+138C>A) n.2081+138C>A n.3607G>T n.1370G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 5 | g.96785652T>G | CA2674683723 | ERAP1 | c.1943+136A>C (n.1943+136A>C) n.742A>C n.367+136A>C n.420T>G n.736T>G n.1044T>G n.718T>G n.728T>G c.848+136A>C (n.848+136A>C) n.2081+136A>C n.3609T>G n.1372T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785653_96785656dup | CA815892370 | ERAP1 | c.1943+133_1943+136dup (n.1943+133_1943+136dup) n.739_742dup n.367+133_367+136dup n.421_424dup n.737_740dup n.1045_1048dup n.719_722dup n.729_732dup c.848+133_848+136dup (n.848+133_848+136dup) n.2081+133_2081+136dup n.3610_3613dup n.1373_1376dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785653T>G | CA2674683724 | ERAP1 | c.1943+135A>C (n.1943+135A>C) n.741A>C n.367+135A>C n.421T>G n.737T>G n.1045T>G n.719T>G n.729T>G c.848+135A>C (n.848+135A>C) n.2081+135A>C n.3610T>G n.1373T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785654G>C | CA2674683725 | ERAP1 | c.1943+134C>G (n.1943+134C>G) n.740C>G n.367+134C>G n.422G>C n.738G>C n.1046G>C n.720G>C n.730G>C c.848+134C>G (n.848+134C>G) n.2081+134C>G n.3611G>C n.1374G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785654G= | CA1565580607 | ERAP1 | c.1943+134C= (n.1943+134C=) n.740C= n.367+134C= n.422G= n.738G= n.1046G= n.720G= n.730G= c.848+134C= (n.848+134C=) n.2081+134C= n.3611G= n.1374G= | |
| 5 | g.96785654G>T | CA815892372 | ERAP1 | c.1943+134C>A (n.1943+134C>A) n.740C>A n.367+134C>A n.422G>T n.738G>T n.1046G>T n.720G>T n.730G>T c.848+134C>A (n.848+134C>A) n.2081+134C>A n.3611G>T n.1374G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785661_96785721del | CA2674683726 | ERAP1 | c.1943+73_1943+133del (n.1943+73_1943+133del) n.679_739del n.367+73_367+133del n.429_489del n.745_805del n.1053_1113del n.727_787del n.737_797del c.848+73_848+133del (n.848+73_848+133del) n.2081+73_2081+133del n.3618_3678del n.1381_1441del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785657A= | CA1565580608 | ERAP1 | c.1943+131T= (n.1943+131T=) n.737T= n.367+131T= n.425A= n.741A= n.1049A= n.723A= n.733A= c.848+131T= (n.848+131T=) n.2081+131T= n.3614A= n.1377A= | |
| 5 | g.96785657A>G | CA815892375 | ERAP1 | c.1943+131T>C (n.1943+131T>C) n.737T>C n.367+131T>C n.425A>G n.741A>G n.1049A>G n.723A>G n.733A>G c.848+131T>C (n.848+131T>C) n.2081+131T>C n.3614A>G n.1377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785657A>T | CA2674683728 | ERAP1 | c.1943+131T>A (n.1943+131T>A) n.737T>A n.367+131T>A n.425A>T n.741A>T n.1049A>T n.723A>T n.733A>T c.848+131T>A (n.848+131T>A) n.2081+131T>A n.3614A>T n.1377A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785661_96785663del | CA2674683727 | ERAP1 | c.1943+129_1943+131del (n.1943+129_1943+131del) n.735_737del n.367+129_367+131del n.429_431del n.745_747del n.1053_1055del n.727_729del n.737_739del c.848+129_848+131del (n.848+129_848+131del) n.2081+129_2081+131del n.3618_3620del n.1381_1383del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785658G>T | CA2674683729 | ERAP1 | c.1943+130C>A (n.1943+130C>A) n.736C>A n.367+130C>A n.426G>T n.742G>T n.1050G>T n.724G>T n.734G>T c.848+130C>A (n.848+130C>A) n.2081+130C>A n.3615G>T n.1378G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785659A= | CA1565580610 | ERAP1 | c.1943+129T= (n.1943+129T=) n.735T= n.367+129T= n.427A= n.743A= n.1051A= n.725A= n.735A= c.848+129T= (n.848+129T=) n.2081+129T= n.3616A= n.1379A= | |
| 5 | g.96785659A>T | CA1565580609 | ERAP1 | c.1943+129T>A (n.1943+129T>A) n.735T>A n.367+129T>A n.427A>T n.743A>T n.1051A>T n.725A>T n.735A>T c.848+129T>A (n.848+129T>A) n.2081+129T>A n.3616A>T n.1379A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785660A>G | CA2674683730 | ERAP1 | c.1943+128T>C (n.1943+128T>C) n.734T>C n.367+128T>C n.428A>G n.744A>G n.1052A>G n.726A>G n.736A>G c.848+128T>C (n.848+128T>C) n.2081+128T>C n.3617A>G n.1380A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785660A>T | CA2674683731 | ERAP1 | c.1943+128T>A (n.1943+128T>A) n.734T>A n.367+128T>A n.428A>T n.744A>T n.1052A>T n.726A>T n.736A>T c.848+128T>A (n.848+128T>A) n.2081+128T>A n.3617A>T n.1380A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785661G>C | CA1079049181 | ERAP1 | c.1943+127C>G (n.1943+127C>G) n.733C>G n.367+127C>G n.429G>C n.745G>C n.1053G>C n.727G>C n.737G>C c.848+127C>G (n.848+127C>G) n.2081+127C>G n.3618G>C n.1381G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785661G= | CA1565580611 | ERAP1 | c.1943+127C= (n.1943+127C=) n.733C= n.367+127C= n.429G= n.745G= n.1053G= n.727G= n.737G= c.848+127C= (n.848+127C=) n.2081+127C= n.3618G= n.1381G= | |
| 5 | g.96785661G>T | CA2674683733 | ERAP1 | c.1943+127C>A (n.1943+127C>A) n.733C>A n.367+127C>A n.429G>T n.745G>T n.1053G>T n.727G>T n.737G>T c.848+127C>A (n.848+127C>A) n.2081+127C>A n.3618G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785662A>T | CA2674683734 | ERAP1 | c.1943+126T>A (n.1943+126T>A) n.732T>A n.367+126T>A n.430A>T n.746A>T n.1054A>T n.728A>T n.738A>T c.848+126T>A (n.848+126T>A) n.2081+126T>A n.3619A>T n.1382A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785663A>C | CA2674683735 | ERAP1 | c.1943+125T>G (n.1943+125T>G) n.731T>G n.367+125T>G n.431A>C n.747A>C n.1055A>C n.729A>C n.739A>C c.848+125T>G (n.848+125T>G) n.2081+125T>G n.3620A>C n.1383A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785663A>G | CA2674683736 | ERAP1 | c.1943+125T>C (n.1943+125T>C) n.731T>C n.367+125T>C n.431A>G n.747A>G n.1055A>G n.729A>G n.739A>G c.848+125T>C (n.848+125T>C) n.2081+125T>C n.3620A>G n.1383A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785663A>T | CA2674683737 | ERAP1 | c.1943+125T>A (n.1943+125T>A) n.731T>A n.367+125T>A n.431A>T n.747A>T n.1055A>T n.729A>T n.739A>T c.848+125T>A (n.848+125T>A) n.2081+125T>A n.3620A>T n.1383A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785664C>A | CA2674683738 | ERAP1 | c.1943+124G>T (n.1943+124G>T) n.730G>T n.367+124G>T n.432C>A n.748C>A n.1056C>A n.730C>A n.740C>A c.848+124G>T (n.848+124G>T) n.2081+124G>T n.3621C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785664_96785665insA | CA2674683739 | ERAP1 | c.1943+123_1943+124insT (n.1943+123_1943+124insT) n.729_730insT n.367+123_367+124insT n.432_433insA n.748_749insA n.1056_1057insA n.730_731insA n.740_741insA c.848+123_848+124insT (n.848+123_848+124insT) n.2081+123_2081+124insT n.3621_3622insA n.1384_1385insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785666T>A | CA1565580613 | ERAP1 | c.1943+122A>T (n.1943+122A>T) n.728A>T n.367+122A>T n.434T>A n.750T>A n.1058T>A n.732T>A n.742T>A c.848+122A>T (n.848+122A>T) n.2081+122A>T n.3623T>A n.1386T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785666T= | CA1565580612 | ERAP1 | c.1943+122A= (n.1943+122A=) n.728A= n.367+122A= n.434T= n.750T= n.1058T= n.732T= n.742T= c.848+122A= (n.848+122A=) n.2081+122A= n.3623T= n.1386T= | |
| 5 | g.96785666_96785671delinsTAAAGG | CA1565580614 | ERAP1 | c.1943+117_1943+122delinsCCTTTA (n.1943+117_1943+122delinsCCTTTA) n.723_728delinsCCTTTA n.367+117_367+122delinsCCTTTA n.434_439delinsTAAAGG n.750_755delinsTAAAGG n.1058_1063delinsTAAAGG n.732_737delinsTAAAGG n.742_747delinsTAAAGG c.848+117_848+122delinsCCTTTA (n.848+117_848+122delinsCCTTTA) n.2081+117_2081+122delinsCCTTTA n.3623_3628delinsTAAAGG n.1386_1391delinsTAAAGG | |
| 5 | g.96785666_96785667insG | CA1079049197 | ERAP1 | c.1943+121_1943+122insC (n.1943+121_1943+122insC) n.727_728insC n.367+121_367+122insC n.434_435insG n.750_751insG n.1058_1059insG n.732_733insG n.742_743insG c.848+121_848+122insC (n.848+121_848+122insC) n.2081+121_2081+122insC n.3623_3624insG n.1386_1387insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785667A>T | CA2674683742 | ERAP1 | c.1943+121T>A (n.1943+121T>A) n.727T>A n.367+121T>A n.435A>T n.751A>T n.1059A>T n.733A>T n.743A>T c.848+121T>A (n.848+121T>A) n.2081+121T>A n.3624A>T n.1387A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785669_96785670insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA | CA1079049193 | ERAP1 | c.1943+121_1943+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT (n.1943+121_1943+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT) n.727_728insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT n.367+121_367+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT n.437_438insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.753_754insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.1061_1062insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.735_736insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.745_746insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA c.848+121_848+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT (n.848+121_848+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT) n.2081+121_2081+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT n.3626_3627insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.1389_1390insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785669dup | CA122964883 | ERAP1 | c.1943+121dup (n.1943+121dup) n.727dup n.367+121dup n.437dup n.753dup n.1061dup n.735dup n.745dup c.848+121dup (n.848+121dup) n.2081+121dup n.3626dup n.1389dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785667_96785669dup | CA2674683740 | ERAP1 | c.1943+119_1943+121dup (n.1943+119_1943+121dup) n.725_727dup n.367+119_367+121dup n.435_437dup n.751_753dup n.1059_1061dup n.733_735dup n.743_745dup c.848+119_848+121dup (n.848+119_848+121dup) n.2081+119_2081+121dup n.3624_3626dup n.1387_1389dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785667_96785670del | CA2674683741 | ERAP1 | c.1943+118_1943+121del (n.1943+118_1943+121del) n.724_727del n.367+118_367+121del n.435_438del n.751_754del n.1059_1062del n.733_736del n.743_746del c.848+118_848+121del (n.848+118_848+121del) n.2081+118_2081+121del n.3624_3627del n.1387_1390del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785670_96785674del | CA1079049198 | ERAP1 | c.1943+117_1943+121del (n.1943+117_1943+121del) n.723_727del n.367+117_367+121del n.438_442del n.754_758del n.1062_1066del n.736_740del n.746_750del c.848+117_848+121del (n.848+117_848+121del) n.2081+117_2081+121del n.3627_3631del n.1390_1394del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785667_96785668insG | CA2674683743 | ERAP1 | c.1943+120_1943+121insC (n.1943+120_1943+121insC) n.726_727insC n.367+120_367+121insC n.435_436insG n.751_752insG n.1059_1060insG n.733_734insG n.743_744insG c.848+120_848+121insC (n.848+120_848+121insC) n.2081+120_2081+121insC n.3624_3625insG n.1387_1388insG | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785669A>T | CA2674683744 | ERAP1 | c.1943+119T>A (n.1943+119T>A) n.725T>A n.367+119T>A n.437A>T n.753A>T n.1061A>T n.735A>T n.745A>T c.848+119T>A (n.848+119T>A) n.2081+119T>A n.3626A>T n.1389A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785670G>A | CA122964886 | ERAP1 | c.1943+118C>T (n.1943+118C>T) n.724C>T n.367+118C>T n.438G>A n.754G>A n.1062G>A n.736G>A n.746G>A c.848+118C>T (n.848+118C>T) n.2081+118C>T n.3627G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785670G= | CA1565580615 | ERAP1 | c.1943+118C= (n.1943+118C=) n.724C= n.367+118C= n.438G= n.754G= n.1062G= n.736G= n.746G= c.848+118C= (n.848+118C=) n.2081+118C= n.3627G= n.1390G= | |
| 5 | g.96785670G>T | CA2674683745 | ERAP1 | c.1943+118C>A (n.1943+118C>A) n.724C>A n.367+118C>A n.438G>T n.754G>T n.1062G>T n.736G>T n.746G>T c.848+118C>A (n.848+118C>A) n.2081+118C>A n.3627G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785670_96785671insA | CA122964890 | ERAP1 | c.1943+117_1943+118insT (n.1943+117_1943+118insT) n.723_724insT n.367+117_367+118insT n.438_439insA n.754_755insA n.1062_1063insA n.736_737insA n.746_747insA c.848+117_848+118insT (n.848+117_848+118insT) n.2081+117_2081+118insT n.3627_3628insA n.1390_1391insA | dbSNP |
| 5 | g.96785671G>T | CA2674683746 | ERAP1 | c.1943+117C>A (n.1943+117C>A) n.723C>A n.367+117C>A n.439G>T n.755G>T n.1063G>T n.737G>T n.747G>T c.848+117C>A (n.848+117C>A) n.2081+117C>A n.3628G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785672A>G | CA649771159 | ERAP1 | c.1943+116T>C (n.1943+116T>C) n.722T>C n.367+116T>C n.440A>G n.756A>G n.1064A>G n.738A>G n.748A>G c.848+116T>C (n.848+116T>C) n.2081+116T>C n.3629A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785672A>T | CA2674683748 | ERAP1 | c.1943+116T>A (n.1943+116T>A) n.722T>A n.367+116T>A n.440A>T n.756A>T n.1064A>T n.738A>T n.748A>T c.848+116T>A (n.848+116T>A) n.2081+116T>A n.3629A>T n.1392A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785673A= | CA1565580616 | ERAP1 | c.1943+115T= (n.1943+115T=) n.721T= n.367+115T= n.441A= n.757A= n.1065A= n.739A= n.749A= c.848+115T= (n.848+115T=) n.2081+115T= n.3630A= n.1393A= | |
| 5 | g.96785673A>G | CA561746901 | ERAP1 | c.1943+115T>C (n.1943+115T>C) n.721T>C n.367+115T>C n.441A>G n.757A>G n.1065A>G n.739A>G n.749A>G c.848+115T>C (n.848+115T>C) n.2081+115T>C n.3630A>G n.1393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785674A= | CA1565580617 | ERAP1 | c.1943+114T= (n.1943+114T=) n.720T= n.367+114T= n.442A= n.758A= n.1066A= n.740A= n.750A= c.848+114T= (n.848+114T=) n.2081+114T= n.3631A= n.1394A= | |
| 5 | g.96785674A>G | CA122964891 | ERAP1 | c.1943+114T>C (n.1943+114T>C) n.720T>C n.367+114T>C n.442A>G n.758A>G n.1066A>G n.740A>G n.750A>G c.848+114T>C (n.848+114T>C) n.2081+114T>C n.3631A>G n.1394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785675A= | CA1565580618 | ERAP1 | c.1943+113T= (n.1943+113T=) n.719T= n.367+113T= n.443A= n.759A= n.1067A= n.741A= n.751A= c.848+113T= (n.848+113T=) n.2081+113T= n.3632A= n.1395A= | |
| 5 | g.96785675A>G | CA1079049201 | ERAP1 | c.1943+113T>C (n.1943+113T>C) n.719T>C n.367+113T>C n.443A>G n.759A>G n.1067A>G n.741A>G n.751A>G c.848+113T>C (n.848+113T>C) n.2081+113T>C n.3632A>G n.1395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785675A>T | CA2674683752 | ERAP1 | c.1943+113T>A (n.1943+113T>A) n.719T>A n.367+113T>A n.443A>T n.759A>T n.1067A>T n.741A>T n.751A>T c.848+113T>A (n.848+113T>A) n.2081+113T>A n.3632A>T n.1395A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785676C>A | CA2674683754 | ERAP1 | c.1943+112G>T (n.1943+112G>T) n.718G>T n.367+112G>T n.444C>A n.760C>A n.1068C>A n.742C>A n.752C>A c.848+112G>T (n.848+112G>T) n.2081+112G>T n.3633C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785676C>G | CA2674683755 | ERAP1 | c.1943+112G>C (n.1943+112G>C) n.718G>C n.367+112G>C n.444C>G n.760C>G n.1068C>G n.742C>G n.752C>G c.848+112G>C (n.848+112G>C) n.2081+112G>C n.3633C>G n.1396C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785676C>T | CA2674683756 | ERAP1 | c.1943+112G>A (n.1943+112G>A) n.718G>A n.367+112G>A n.444C>T n.760C>T n.1068C>T n.742C>T n.752C>T c.848+112G>A (n.848+112G>A) n.2081+112G>A n.3633C>T n.1396C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785678C>A | CA2674683757 | ERAP1 | c.1943+110G>T (n.1943+110G>T) n.716G>T n.367+110G>T n.446C>A n.762C>A n.1070C>A n.744C>A n.754C>A c.848+110G>T (n.848+110G>T) n.2081+110G>T n.3635C>A n.1398C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785678C= | CA1565580619 | ERAP1 | c.1943+110G= (n.1943+110G=) n.716G= n.367+110G= n.446C= n.762C= n.1070C= n.744C= n.754C= c.848+110G= (n.848+110G=) n.2081+110G= n.3635C= n.1398C= | |
| 5 | g.96785678C>T | CA815892384 | ERAP1 | c.1943+110G>A (n.1943+110G>A) n.716G>A n.367+110G>A n.446C>T n.762C>T n.1070C>T n.744C>T n.754C>T c.848+110G>A (n.848+110G>A) n.2081+110G>A n.3635C>T n.1398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785678_96785679insA | CA2674683764 | ERAP1 | c.1943+109_1943+110insT (n.1943+109_1943+110insT) n.715_716insT n.367+109_367+110insT n.446_447insA n.762_763insA n.1070_1071insA n.744_745insA n.754_755insA c.848+109_848+110insT (n.848+109_848+110insT) n.2081+109_2081+110insT n.3635_3636insA n.1398_1399insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785679C>A | CA2674683760 | ERAP1 | c.1943+109G>T (n.1943+109G>T) n.715G>T n.367+109G>T n.447C>A n.763C>A n.1071C>A n.745C>A n.755C>A c.848+109G>T (n.848+109G>T) n.2081+109G>T n.3636C>A n.1399C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785679C>G | CA2674683763 | ERAP1 | c.1943+109G>C (n.1943+109G>C) n.715G>C n.367+109G>C n.447C>G n.763C>G n.1071C>G n.745C>G n.755C>G c.848+109G>C (n.848+109G>C) n.2081+109G>C n.3636C>G n.1399C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785679C>T | CA2674683761 | ERAP1 | c.1943+109G>A (n.1943+109G>A) n.715G>A n.367+109G>A n.447C>T n.763C>T n.1071C>T n.745C>T n.755C>T c.848+109G>A (n.848+109G>A) n.2081+109G>A n.3636C>T n.1399C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785679_96785681delinsCTT | CA1565580620 | ERAP1 | c.1943+107_1943+109delinsAAG (n.1943+107_1943+109delinsAAG) n.713_715delinsAAG n.367+107_367+109delinsAAG n.447_449delinsCTT n.763_765delinsCTT n.1071_1073delinsCTT n.745_747delinsCTT n.755_757delinsCTT c.848+107_848+109delinsAAG (n.848+107_848+109delinsAAG) n.2081+107_2081+109delinsAAG n.3636_3638delinsCTT n.1399_1401delinsCTT | |
| 5 | g.96785680T>A | CA122964894 | ERAP1 | c.1943+108A>T (n.1943+108A>T) n.714A>T n.367+108A>T n.448T>A n.764T>A n.1072T>A n.746T>A n.756T>A c.848+108A>T (n.848+108A>T) n.2081+108A>T n.3637T>A n.1400T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785680T= | CA1565580622 | ERAP1 | c.1943+108A= (n.1943+108A=) n.714A= n.367+108A= n.448T= n.764T= n.1072T= n.746T= n.756T= c.848+108A= (n.848+108A=) n.2081+108A= n.3637T= n.1400T= | |
| 5 | g.96785681_96785682del | CA1565580621 | ERAP1 | c.1943+107_1943+108del (n.1943+107_1943+108del) n.713_714del n.367+107_367+108del n.449_450del n.765_766del n.1073_1074del n.747_748del n.757_758del c.848+107_848+108del (n.848+107_848+108del) n.2081+107_2081+108del n.3638_3639del n.1401_1402del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785681T>C | CA2674683767 | ERAP1 | c.1943+107A>G (n.1943+107A>G) n.713A>G n.367+107A>G n.449T>C n.765T>C n.1073T>C n.747T>C n.757T>C c.848+107A>G (n.848+107A>G) n.2081+107A>G n.3638T>C n.1401T>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.96785682T>G | CA1565580624 | ERAP1 | c.1943+106A>C (n.1943+106A>C) n.712A>C n.367+106A>C n.450T>G n.766T>G n.1074T>G n.748T>G n.758T>G c.848+106A>C (n.848+106A>C) n.2081+106A>C n.3639T>G n.1402T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785682T= | CA1565580623 | ERAP1 | c.1943+106A= (n.1943+106A=) n.712A= n.367+106A= n.450T= n.766T= n.1074T= n.748T= n.758T= c.848+106A= (n.848+106A=) n.2081+106A= n.3639T= n.1402T= | |
| 5 | g.96785683C>A | CA2674683772 | ERAP1 | c.1943+105G>T (n.1943+105G>T) n.711G>T n.367+105G>T n.451C>A n.767C>A n.1075C>A n.749C>A n.759C>A c.848+105G>T (n.848+105G>T) n.2081+105G>T n.3640C>A n.1403C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785683C>G | CA2674683773 | ERAP1 | c.1943+105G>C (n.1943+105G>C) n.711G>C n.367+105G>C n.451C>G n.767C>G n.1075C>G n.749C>G n.759C>G c.848+105G>C (n.848+105G>C) n.2081+105G>C n.3640C>G n.1403C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785683C>T | CA2674683774 | ERAP1 | c.1943+105G>A (n.1943+105G>A) n.711G>A n.367+105G>A n.451C>T n.767C>T n.1075C>T n.749C>T n.759C>T c.848+105G>A (n.848+105G>A) n.2081+105G>A n.3640C>T n.1403C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785685A>C | CA2709713380 | ERAP1 | c.1943+103T>G (n.1943+103T>G) n.709T>G n.367+103T>G n.453A>C n.769A>C n.1077A>C n.751A>C n.761A>C c.848+103T>G (n.848+103T>G) n.2081+103T>G n.3642A>C n.1405A>C | dbSNP |
| 5 | g.96785685A>T | CA2674683775 | ERAP1 | c.1943+103T>A (n.1943+103T>A) n.709T>A n.367+103T>A n.453A>T n.769A>T n.1077A>T n.751A>T n.761A>T c.848+103T>A (n.848+103T>A) n.2081+103T>A n.3642A>T n.1405A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785686C>A | CA1079049209 | ERAP1 | c.1943+102G>T (n.1943+102G>T) n.708G>T n.367+102G>T n.454C>A n.770C>A n.1078C>A n.752C>A n.762C>A c.848+102G>T (n.848+102G>T) n.2081+102G>T n.3643C>A n.1406C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785686C= | CA1565580625 | ERAP1 | c.1943+102G= (n.1943+102G=) n.708G= n.367+102G= n.454C= n.770C= n.1078C= n.752C= n.762C= c.848+102G= (n.848+102G=) n.2081+102G= n.3643C= n.1406C= | |
| 5 | g.96785686C>T | CA1565580626 | ERAP1 | c.1943+102G>A (n.1943+102G>A) n.708G>A n.367+102G>A n.454C>T n.770C>T n.1078C>T n.752C>T n.762C>T c.848+102G>A (n.848+102G>A) n.2081+102G>A n.3643C>T n.1406C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785687T>C | CA2674683776 | ERAP1 | c.1943+101A>G (n.1943+101A>G) n.707A>G n.367+101A>G n.455T>C n.771T>C n.1079T>C n.753T>C n.763T>C c.848+101A>G (n.848+101A>G) n.2081+101A>G n.3644T>C n.1407T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785688T>G | CA2674683778 | ERAP1 | c.1943+100A>C (n.1943+100A>C) n.706A>C n.367+100A>C n.456T>G n.772T>G n.1080T>G n.754T>G n.764T>G c.848+100A>C (n.848+100A>C) n.2081+100A>C n.3645T>G n.1408T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785689C>A | CA2566183088 | ERAP1 | c.1943+99G>T (n.1943+99G>T) n.705G>T n.367+99G>T n.457C>A n.773C>A n.1081C>A n.755C>A n.765C>A c.848+99G>T (n.848+99G>T) n.2081+99G>T n.3646C>A n.1409C>A | |
| 5 | g.96785689C= | CA1565580627 | ERAP1 | c.1943+99G= (n.1943+99G=) n.705G= n.367+99G= n.457C= n.773C= n.1081C= n.755C= n.765C= c.848+99G= (n.848+99G=) n.2081+99G= n.3646C= n.1409C= | |
| 5 | g.96785689C>G | CA815892391 | ERAP1 | c.1943+99G>C (n.1943+99G>C) n.705G>C n.367+99G>C n.457C>G n.773C>G n.1081C>G n.755C>G n.765C>G c.848+99G>C (n.848+99G>C) n.2081+99G>C n.3646C>G n.1409C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785691del | CA2674683779 | ERAP1 | c.1943+98del (n.1943+98del) n.704del n.367+98del n.459del n.775del n.1083del n.757del n.767del c.848+98del (n.848+98del) n.2081+98del n.3648del n.1411del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785691T>C | CA122964896 | ERAP1 | c.1943+97A>G (n.1943+97A>G) n.703A>G n.367+97A>G n.459T>C n.775T>C n.1083T>C n.757T>C n.767T>C c.848+97A>G (n.848+97A>G) n.2081+97A>G n.3648T>C n.1411T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785691T= | CA1565580628 | ERAP1 | c.1943+97A= (n.1943+97A=) n.703A= n.367+97A= n.459T= n.775T= n.1083T= n.757T= n.767T= c.848+97A= (n.848+97A=) n.2081+97A= n.3648T= n.1411T= | |
| 5 | g.96785692G>T | CA2674683780 | ERAP1 | c.1943+96C>A (n.1943+96C>A) n.702C>A n.367+96C>A n.460G>T n.776G>T n.1084G>T n.758G>T n.768G>T c.848+96C>A (n.848+96C>A) n.2081+96C>A n.3649G>T n.1412G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785693T>A | CA2674683781 | ERAP1 | c.1943+95A>T (n.1943+95A>T) n.701A>T n.367+95A>T n.461T>A n.777T>A n.1085T>A n.759T>A n.769T>A c.848+95A>T (n.848+95A>T) n.2081+95A>T n.3650T>A n.1413T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785694_96785698delinsTATCA | CA1565580629 | ERAP1 | c.1943+90_1943+94delinsTGATA (n.1943+90_1943+94delinsTGATA) n.696_700delinsTGATA n.367+90_367+94delinsTGATA n.462_466delinsTATCA n.778_782delinsTATCA n.1086_1090delinsTATCA n.760_764delinsTATCA n.770_774delinsTATCA c.848+90_848+94delinsTGATA (n.848+90_848+94delinsTGATA) n.2081+90_2081+94delinsTGATA n.3651_3655delinsTATCA n.1414_1418delinsTATCA | |
| 5 | g.96785703_96785706del | CA1079049216 | ERAP1 | c.1943+90_1943+93del (n.1943+90_1943+93del) n.696_699del n.367+90_367+93del n.471_474del n.787_790del n.1095_1098del n.769_772del n.779_782del c.848+90_848+93del (n.848+90_848+93del) n.2081+90_2081+93del n.3660_3663del n.1423_1426del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785696T>C | CA2578367758 | ERAP1 | c.1943+92A>G (n.1943+92A>G) n.698A>G n.367+92A>G n.464T>C n.780T>C n.1088T>C n.762T>C n.772T>C c.848+92A>G (n.848+92A>G) n.2081+92A>G n.3653T>C n.1416T>C | |
| 5 | g.96785697C>A | CA2674683783 | ERAP1 | c.1943+91G>T (n.1943+91G>T) n.697G>T n.367+91G>T n.465C>A n.781C>A n.1089C>A n.763C>A n.773C>A c.848+91G>T (n.848+91G>T) n.2081+91G>T n.3654C>A n.1417C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785697C>T | CA2674683782 | ERAP1 | c.1943+91G>A (n.1943+91G>A) n.697G>A n.367+91G>A n.465C>T n.781C>T n.1089C>T n.763C>T n.773C>T c.848+91G>A (n.848+91G>A) n.2081+91G>A n.3654C>T n.1417C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785698A>C | CA2674683784 | ERAP1 | c.1943+90T>G (n.1943+90T>G) n.696T>G n.367+90T>G n.466A>C n.782A>C n.1090A>C n.764A>C n.774A>C c.848+90T>G (n.848+90T>G) n.2081+90T>G n.3655A>C n.1418A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785698A>G | CA2674683785 | ERAP1 | c.1943+90T>C (n.1943+90T>C) n.696T>C n.367+90T>C n.466A>G n.782A>G n.1090A>G n.764A>G n.774A>G c.848+90T>C (n.848+90T>C) n.2081+90T>C n.3655A>G n.1418A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785699A= | CA1565580630 | ERAP1 | c.1943+89T= (n.1943+89T=) n.695T= n.367+89T= n.467A= n.783A= n.1091A= n.765A= n.775A= c.848+89T= (n.848+89T=) n.2081+89T= n.3656A= n.1419A= | |
| 5 | g.96785699A>G | CA122964899 | ERAP1 | c.1943+89T>C (n.1943+89T>C) n.695T>C n.367+89T>C n.467A>G n.783A>G n.1091A>G n.765A>G n.775A>G c.848+89T>C (n.848+89T>C) n.2081+89T>C n.3656A>G n.1419A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785700T>A | CA2674683786 | ERAP1 | c.1943+88A>T (n.1943+88A>T) n.694A>T n.367+88A>T n.468T>A n.784T>A n.1092T>A n.766T>A n.776T>A c.848+88A>T (n.848+88A>T) n.2081+88A>T n.3657T>A n.1420T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785701C= | CA1565580631 | ERAP1 | c.1943+87G= (n.1943+87G=) n.693G= n.367+87G= n.469C= n.785C= n.1093C= n.767C= n.777C= c.848+87G= (n.848+87G=) n.2081+87G= n.3658C= n.1421C= | |
| 5 | g.96785701C>T | CA815892394 | ERAP1 | c.1943+87G>A (n.1943+87G>A) n.693G>A n.367+87G>A n.469C>T n.785C>T n.1093C>T n.767C>T n.777C>T c.848+87G>A (n.848+87G>A) n.2081+87G>A n.3658C>T n.1421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785702A= | CA1565580632 | ERAP1 | c.1943+86T= (n.1943+86T=) n.692T= n.367+86T= n.470A= n.786A= n.1094A= n.768A= n.778A= c.848+86T= (n.848+86T=) n.2081+86T= n.3659A= n.1422A= | |
| 5 | g.96785702A>C | CA1565580633 | ERAP1 | c.1943+86T>G (n.1943+86T>G) n.692T>G n.367+86T>G n.470A>C n.786A>C n.1094A>C n.768A>C n.778A>C c.848+86T>G (n.848+86T>G) n.2081+86T>G n.3659A>C n.1422A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785702A>G | CA12170978 | ERAP1 | c.1943+86T>C (n.1943+86T>C) n.692T>C n.367+86T>C n.470A>G n.786A>G n.1094A>G n.768A>G n.778A>G c.848+86T>C (n.848+86T>C) n.2081+86T>C n.3659A>G n.1422A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785702A>T | CA2580590776 | ERAP1 | c.1943+86T>A (n.1943+86T>A) n.692T>A n.367+86T>A n.470A>T n.786A>T n.1094A>T n.768A>T n.778A>T c.848+86T>A (n.848+86T>A) n.2081+86T>A n.3659A>T n.1422A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785703A= | CA1565580634 | ERAP1 | c.1943+85T= (n.1943+85T=) n.691T= n.367+85T= n.471A= n.787A= n.1095A= n.769A= n.779A= c.848+85T= (n.848+85T=) n.2081+85T= n.3660A= n.1423A= | |
| 5 | g.96785703A>G | CA815892397 | ERAP1 | c.1943+85T>C (n.1943+85T>C) n.691T>C n.367+85T>C n.471A>G n.787A>G n.1095A>G n.769A>G n.779A>G c.848+85T>C (n.848+85T>C) n.2081+85T>C n.3660A>G n.1423A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785704T>A | CA2674683787 | ERAP1 | c.1943+84A>T (n.1943+84A>T) n.690A>T n.367+84A>T n.472T>A n.788T>A n.1096T>A n.770T>A n.780T>A c.848+84A>T (n.848+84A>T) n.2081+84A>T n.3661T>A n.1424T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785705C>A | CA2674683788 | ERAP1 | c.1943+83G>T (n.1943+83G>T) n.689G>T n.367+83G>T n.473C>A n.789C>A n.1097C>A n.771C>A n.781C>A c.848+83G>T (n.848+83G>T) n.2081+83G>T n.3662C>A n.1425C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785705C= | CA1565580635 | ERAP1 | c.1943+83G= (n.1943+83G=) n.689G= n.367+83G= n.473C= n.789C= n.1097C= n.771C= n.781C= c.848+83G= (n.848+83G=) n.2081+83G= n.3662C= n.1425C= | |
| 5 | g.96785705C>T | CA815892402 | ERAP1 | c.1943+83G>A (n.1943+83G>A) n.689G>A n.367+83G>A n.473C>T n.789C>T n.1097C>T n.771C>T n.781C>T c.848+83G>A (n.848+83G>A) n.2081+83G>A n.3662C>T n.1425C>T | dbSNP |
| 5 | g.96785706_96785707del | CA2674683789 | ERAP1 | c.1943+81_1943+82del (n.1943+81_1943+82del) n.687_688del n.367+81_367+82del n.474_475del n.790_791del n.1098_1099del n.772_773del n.782_783del c.848+81_848+82del (n.848+81_848+82del) n.2081+81_2081+82del n.3663_3664del n.1426_1427del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785707T>C | CA2578367760 | ERAP1 | c.1943+81A>G (n.1943+81A>G) n.687A>G n.367+81A>G n.475T>C n.791T>C n.1099T>C n.773T>C n.783T>C c.848+81A>G (n.848+81A>G) n.2081+81A>G n.3664T>C n.1427T>C | |
| 5 | g.96785711dup | CA2578367759 | ERAP1 | c.1943+81dup (n.1943+81dup) n.687dup n.367+81dup n.479dup n.795dup n.1103dup n.777dup n.787dup c.848+81dup (n.848+81dup) n.2081+81dup n.3668dup n.1431dup | |
| 5 | g.96785710T>C | CA2674683790 | ERAP1 | c.1943+78A>G (n.1943+78A>G) n.684A>G n.367+78A>G n.478T>C n.794T>C n.1102T>C n.776T>C n.786T>C c.848+78A>G (n.848+78A>G) n.2081+78A>G n.3667T>C n.1430T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785710T>G | CA2674683791 | ERAP1 | c.1943+78A>C (n.1943+78A>C) n.684A>C n.367+78A>C n.478T>G n.794T>G n.1102T>G n.776T>G n.786T>G c.848+78A>C (n.848+78A>C) n.2081+78A>C n.3667T>G n.1430T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785712_96785713del | CA2674683792 | ERAP1 | c.1943+76_1943+77del (n.1943+76_1943+77del) n.682_683del n.367+76_367+77del n.480_481del n.796_797del n.1104_1105del n.778_779del n.788_789del c.848+76_848+77del (n.848+76_848+77del) n.2081+76_2081+77del n.3669_3670del n.1432_1433del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785712G>A | CA2674683794 | ERAP1 | c.1943+76C>T (n.1943+76C>T) n.682C>T n.367+76C>T n.480G>A n.796G>A n.1104G>A n.778G>A n.788G>A c.848+76C>T (n.848+76C>T) n.2081+76C>T n.3669G>A n.1432G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785712G>C | CA122964903 | ERAP1 | c.1943+76C>G (n.1943+76C>G) n.682C>G n.367+76C>G n.480G>C n.796G>C n.1104G>C n.778G>C n.788G>C c.848+76C>G (n.848+76C>G) n.2081+76C>G n.3669G>C n.1432G>C | dbSNP |
| 5 | g.96785712G= | CA1565580636 | ERAP1 | c.1943+76C= (n.1943+76C=) n.682C= n.367+76C= n.480G= n.796G= n.1104G= n.778G= n.788G= c.848+76C= (n.848+76C=) n.2081+76C= n.3669G= n.1432G= | |
| 5 | g.96785712G>T | CA2674683795 | ERAP1 | c.1943+76C>A (n.1943+76C>A) n.682C>A n.367+76C>A n.480G>T n.796G>T n.1104G>T n.778G>T n.788G>T c.848+76C>A (n.848+76C>A) n.2081+76C>A n.3669G>T n.1432G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785713T>G | CA2674683797 | ERAP1 | c.1943+75A>C (n.1943+75A>C) n.681A>C n.367+75A>C n.481T>G n.797T>G n.1105T>G n.779T>G n.789T>G c.848+75A>C (n.848+75A>C) n.2081+75A>C n.3670T>G n.1433T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785714C>T | CA2674683798 | ERAP1 | c.1943+74G>A (n.1943+74G>A) n.680G>A n.367+74G>A n.482C>T n.798C>T n.1106C>T n.780C>T n.790C>T c.848+74G>A (n.848+74G>A) n.2081+74G>A n.3671C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785717del | CA2674683799 | ERAP1 | c.1943+73del (n.1943+73del) n.679del n.367+73del n.485del n.801del n.1109del n.783del n.793del c.848+73del (n.848+73del) n.2081+73del n.3674del n.1437del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785716T>C | CA2674683800 | ERAP1 | c.1943+72A>G (n.1943+72A>G) n.678A>G n.367+72A>G n.484T>C n.800T>C n.1108T>C n.782T>C n.792T>C c.848+72A>G (n.848+72A>G) n.2081+72A>G n.3673T>C n.1436T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785717T>C | CA815892419 | ERAP1 | c.1943+71A>G (n.1943+71A>G) n.677A>G n.367+71A>G n.485T>C n.801T>C n.1109T>C n.783T>C n.793T>C c.848+71A>G (n.848+71A>G) n.2081+71A>G n.3674T>C n.1437T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785717T= | CA1565580637 | ERAP1 | c.1943+71A= (n.1943+71A=) n.677A= n.367+71A= n.485T= n.801T= n.1109T= n.783T= n.793T= c.848+71A= (n.848+71A=) n.2081+71A= n.3674T= n.1437T= |