Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96785580_96785607del | CA2674683658 | ERAP1 | c.1943+183_1943+210del (n.1943+183_1943+210del) n.367+183_367+210del n.348_375del n.664_691del n.972_999del n.646_673del n.656_683del c.848+183_848+210del (n.848+183_848+210del) n.2081+183_2081+210del n.3537_3564del n.1300_1327del | gnomAD v4 |
5 | g.96785582G>T | CA2674683659 | ERAP1 | c.1943+206C>A (n.1943+206C>A) n.367+206C>A n.350G>T n.666G>T n.974G>T n.648G>T n.658G>T c.848+206C>A (n.848+206C>A) n.2081+206C>A n.3539G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785583A= | CA1565580591 | ERAP1 | c.1943+205T= (n.1943+205T=) n.367+205T= n.351A= n.667A= n.975A= n.649A= n.659A= c.848+205T= (n.848+205T=) n.2081+205T= n.3540A= n.1303A= | |
5 | g.96785583A>G | CA2674683660 | ERAP1 | c.1943+205T>C (n.1943+205T>C) n.367+205T>C n.351A>G n.667A>G n.975A>G n.649A>G n.659A>G c.848+205T>C (n.848+205T>C) n.2081+205T>C n.3540A>G n.1303A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785583A>T | CA122964875 | ERAP1 | c.1943+205T>A (n.1943+205T>A) n.367+205T>A n.351A>T n.667A>T n.975A>T n.649A>T n.659A>T c.848+205T>A (n.848+205T>A) n.2081+205T>A n.3540A>T n.1303A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785583_96785587delinsATTCC | CA1565580590 | ERAP1 | c.1943+201_1943+205delinsGGAAT (n.1943+201_1943+205delinsGGAAT) n.367+201_367+205delinsGGAAT n.351_355delinsATTCC n.667_671delinsATTCC n.975_979delinsATTCC n.649_653delinsATTCC n.659_663delinsATTCC c.848+201_848+205delinsGGAAT (n.848+201_848+205delinsGGAAT) n.2081+201_2081+205delinsGGAAT n.3540_3544delinsATTCC n.1303_1307delinsATTCC | |
5 | g.96785591_96785594del | CA122964878 | ERAP1 | c.1943+201_1943+204del (n.1943+201_1943+204del) n.367+201_367+204del n.359_362del n.675_678del n.983_986del n.657_660del n.667_670del c.848+201_848+204del (n.848+201_848+204del) n.2081+201_2081+204del n.3548_3551del n.1311_1314del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785586C>A | CA2674683662 | ERAP1 | c.1943+202G>T (n.1943+202G>T) n.367+202G>T n.354C>A n.670C>A n.978C>A n.652C>A n.662C>A c.848+202G>T (n.848+202G>T) n.2081+202G>T n.3543C>A n.1306C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785586C>G | CA2674683663 | ERAP1 | c.1943+202G>C (n.1943+202G>C) n.367+202G>C n.354C>G n.670C>G n.978C>G n.652C>G n.662C>G c.848+202G>C (n.848+202G>C) n.2081+202G>C n.3543C>G n.1306C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785587C= | CA1565580592 | ERAP1 | c.1943+201G= (n.1943+201G=) n.367+201G= n.355C= n.671C= n.979C= n.653C= n.663C= c.848+201G= (n.848+201G=) n.2081+201G= n.3544C= n.1307C= | |
5 | g.96785587C>T | CA1079049164 | ERAP1 | c.1943+201G>A (n.1943+201G>A) n.367+201G>A n.355C>T n.671C>T n.979C>T n.653C>T n.663C>T c.848+201G>A (n.848+201G>A) n.2081+201G>A n.3544C>T n.1307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785588T>C | CA1079049169 | ERAP1 | c.1943+200A>G (n.1943+200A>G) n.367+200A>G n.356T>C n.672T>C n.980T>C n.654T>C n.664T>C c.848+200A>G (n.848+200A>G) n.2081+200A>G n.3545T>C n.1308T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785588T= | CA1565580593 | ERAP1 | c.1943+200A= (n.1943+200A=) n.367+200A= n.356T= n.672T= n.980T= n.654T= n.664T= c.848+200A= (n.848+200A=) n.2081+200A= n.3545T= n.1308T= | |
5 | g.96785589T>C | CA2674683664 | ERAP1 | c.1943+199A>G (n.1943+199A>G) n.367+199A>G n.357T>C n.673T>C n.981T>C n.655T>C n.665T>C c.848+199A>G (n.848+199A>G) n.2081+199A>G n.3546T>C n.1309T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785591C= | CA1565580594 | ERAP1 | c.1943+197G= (n.1943+197G=) n.367+197G= n.359C= n.675C= n.983C= n.657C= n.667C= c.848+197G= (n.848+197G=) n.2081+197G= n.3548C= n.1311C= | |
5 | g.96785591C>T | CA1079049175 | ERAP1 | c.1943+197G>A (n.1943+197G>A) n.367+197G>A n.359C>T n.675C>T n.983C>T n.657C>T n.667C>T c.848+197G>A (n.848+197G>A) n.2081+197G>A n.3548C>T n.1311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785593T>A | CA2674683665 | ERAP1 | c.1943+195A>T (n.1943+195A>T) n.367+195A>T n.361T>A n.677T>A n.985T>A n.659T>A n.669T>A c.848+195A>T (n.848+195A>T) n.2081+195A>T n.3550T>A n.1313T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785594C>A | CA2674683666 | ERAP1 | c.1943+194G>T (n.1943+194G>T) n.367+194G>T n.362C>A n.678C>A n.986C>A n.660C>A n.670C>A c.848+194G>T (n.848+194G>T) n.2081+194G>T n.3551C>A n.1314C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785594C>T | CA2674683667 | ERAP1 | c.1943+194G>A (n.1943+194G>A) n.367+194G>A n.362C>T n.678C>T n.986C>T n.660C>T n.670C>T c.848+194G>A (n.848+194G>A) n.2081+194G>A n.3551C>T n.1314C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785595A>G | CA2674683669 | ERAP1 | c.1943+193T>C (n.1943+193T>C) n.367+193T>C n.363A>G n.679A>G n.987A>G n.661A>G n.671A>G c.848+193T>C (n.848+193T>C) n.2081+193T>C n.3552A>G n.1315A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785598T>G | CA1079049176 | ERAP1 | c.1943+190A>C (n.1943+190A>C) n.367+190A>C n.366T>G n.682T>G n.990T>G n.664T>G n.674T>G c.848+190A>C (n.848+190A>C) n.2081+190A>C n.3555T>G n.1318T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785598T= | CA1565580595 | ERAP1 | c.1943+190A= (n.1943+190A=) n.367+190A= n.366T= n.682T= n.990T= n.664T= n.674T= c.848+190A= (n.848+190A=) n.2081+190A= n.3555T= n.1318T= | |
5 | g.96785599G>A | CA2674683670 | ERAP1 | c.1943+189C>T (n.1943+189C>T) n.367+189C>T n.367G>A n.683G>A n.991G>A n.665G>A n.675G>A c.848+189C>T (n.848+189C>T) n.2081+189C>T n.3556G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785599G>T | CA2674683671 | ERAP1 | c.1943+189C>A (n.1943+189C>A) n.367+189C>A n.367G>T n.683G>T n.991G>T n.665G>T n.675G>T c.848+189C>A (n.848+189C>A) n.2081+189C>A n.3556G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785600C>A | CA2674683672 | ERAP1 | c.1943+188G>T (n.1943+188G>T) n.367+188G>T n.368C>A n.684C>A n.992C>A n.666C>A n.676C>A c.848+188G>T (n.848+188G>T) n.2081+188G>T n.3557C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785602T>C | CA2674683673 | ERAP1 | c.1943+186A>G (n.1943+186A>G) n.367+186A>G n.370T>C n.686T>C n.994T>C n.668T>C n.678T>C c.848+186A>G (n.848+186A>G) n.2081+186A>G n.3559T>C n.1322T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785604A>G | CA2674683674 | ERAP1 | c.1943+184T>C (n.1943+184T>C) n.367+184T>C n.372A>G n.688A>G n.996A>G n.670A>G n.680A>G c.848+184T>C (n.848+184T>C) n.2081+184T>C n.3561A>G n.1324A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785605G>T | CA2674683675 | ERAP1 | c.1943+183C>A (n.1943+183C>A) n.367+183C>A n.373G>T n.689G>T n.997G>T n.671G>T n.681G>T c.848+183C>A (n.848+183C>A) n.2081+183C>A n.3562G>T n.1325G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785607A= | CA1565580596 | ERAP1 | c.1943+181T= (n.1943+181T=) n.367+181T= n.375A= n.691A= n.999A= n.673A= n.683A= c.848+181T= (n.848+181T=) n.2081+181T= n.3564A= n.1327A= | |
5 | g.96785607A>C | CA815892363 | ERAP1 | c.1943+181T>G (n.1943+181T>G) n.367+181T>G n.375A>C n.691A>C n.999A>C n.673A>C n.683A>C c.848+181T>G (n.848+181T>G) n.2081+181T>G n.3564A>C n.1327A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785607A>G | CA1565580597 | ERAP1 | c.1943+181T>C (n.1943+181T>C) n.367+181T>C n.375A>G n.691A>G n.999A>G n.673A>G n.683A>G c.848+181T>C (n.848+181T>C) n.2081+181T>C n.3564A>G n.1327A>G | dbSNP |
5 | g.96785607A>T | CA2674683676 | ERAP1 | c.1943+181T>A (n.1943+181T>A) n.367+181T>A n.375A>T n.691A>T n.999A>T n.673A>T n.683A>T c.848+181T>A (n.848+181T>A) n.2081+181T>A n.3564A>T n.1327A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785608del | CA2674683677 | ERAP1 | c.1943+180del (n.1943+180del) n.367+180del n.376del n.692del n.1000del n.674del n.684del c.848+180del (n.848+180del) n.2081+180del n.3565del n.1328del | gnomAD v4 |
5 | g.96785608G>A | CA2709713287 | ERAP1 | c.1943+180C>T (n.1943+180C>T) n.367+180C>T n.376G>A n.692G>A n.1000G>A n.674G>A n.684G>A c.848+180C>T (n.848+180C>T) n.2081+180C>T n.3565G>A n.1328G>A | dbSNP |
5 | g.96785608G>T | CA2674683678 | ERAP1 | c.1943+180C>A (n.1943+180C>A) n.367+180C>A n.376G>T n.692G>T n.1000G>T n.674G>T n.684G>T c.848+180C>A (n.848+180C>A) n.2081+180C>A n.3565G>T n.1328G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785610C>A | CA2674683679 | ERAP1 | c.1943+178G>T (n.1943+178G>T) n.367+178G>T n.378C>A n.694C>A n.1002C>A n.676C>A n.686C>A c.848+178G>T (n.848+178G>T) n.2081+178G>T n.3567C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785612C>A | CA2674683680 | ERAP1 | c.1943+176G>T (n.1943+176G>T) n.367+176G>T n.380C>A n.696C>A n.1004C>A n.678C>A n.688C>A c.848+176G>T (n.848+176G>T) n.2081+176G>T n.3569C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785612C>T | CA2674683682 | ERAP1 | c.1943+176G>A (n.1943+176G>A) n.367+176G>A n.380C>T n.696C>T n.1004C>T n.678C>T n.688C>T c.848+176G>A (n.848+176G>A) n.2081+176G>A n.3569C>T n.1332C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785613A>T | CA2674683683 | ERAP1 | c.1943+175T>A (n.1943+175T>A) n.367+175T>A n.381A>T n.697A>T n.1005A>T n.679A>T n.689A>T c.848+175T>A (n.848+175T>A) n.2081+175T>A n.3570A>T n.1333A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785614G>A | CA2674683684 | ERAP1 | c.1943+174C>T (n.1943+174C>T) n.367+174C>T n.382G>A n.698G>A n.1006G>A n.680G>A n.690G>A c.848+174C>T (n.848+174C>T) n.2081+174C>T n.3571G>A n.1334G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785614G>T | CA2674683685 | ERAP1 | c.1943+174C>A (n.1943+174C>A) n.367+174C>A n.382G>T n.698G>T n.1006G>T n.680G>T n.690G>T c.848+174C>A (n.848+174C>A) n.2081+174C>A n.3571G>T n.1334G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785615A>G | CA2674683686 | ERAP1 | c.1943+173T>C (n.1943+173T>C) n.367+173T>C n.383A>G n.699A>G n.1007A>G n.681A>G n.691A>G c.848+173T>C (n.848+173T>C) n.2081+173T>C n.3572A>G n.1335A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785615A>T | CA2674683687 | ERAP1 | c.1943+173T>A (n.1943+173T>A) n.367+173T>A n.383A>T n.699A>T n.1007A>T n.681A>T n.691A>T c.848+173T>A (n.848+173T>A) n.2081+173T>A n.3572A>T n.1335A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785616C>A | CA2674683688 | ERAP1 | c.1943+172G>T (n.1943+172G>T) n.367+172G>T n.384C>A n.700C>A n.1008C>A n.682C>A n.692C>A c.848+172G>T (n.848+172G>T) n.2081+172G>T n.3573C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785618G>T | CA2674683690 | ERAP1 | c.1943+170C>A (n.1943+170C>A) n.367+170C>A n.386G>T n.702G>T n.1010G>T n.684G>T n.694G>T c.848+170C>A (n.848+170C>A) n.2081+170C>A n.3575G>T n.1338G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785620A>G | CA649771155 | ERAP1 | c.1943+168T>C (n.1943+168T>C) n.367+168T>C n.388A>G n.704A>G n.1012A>G n.686A>G n.696A>G c.848+168T>C (n.848+168T>C) n.2081+168T>C n.3577A>G n.1340A>G | COSMIC |
5 | g.96785621G>T | CA2674683691 | ERAP1 | c.1943+167C>A (n.1943+167C>A) n.367+167C>A n.389G>T n.705G>T n.1013G>T n.687G>T n.697G>T c.848+167C>A (n.848+167C>A) n.2081+167C>A n.3578G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785622G= | CA1565580598 | ERAP1 | c.1943+166C= (n.1943+166C=) n.367+166C= n.390G= n.706G= n.1014G= n.688G= n.698G= c.848+166C= (n.848+166C=) n.2081+166C= n.3579G= n.1342G= | |
5 | g.96785622G>T | CA1565580599 | ERAP1 | c.1943+166C>A (n.1943+166C>A) n.367+166C>A n.390G>T n.706G>T n.1014G>T n.688G>T n.698G>T c.848+166C>A (n.848+166C>A) n.2081+166C>A n.3579G>T n.1342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785624_96785658del | CA2674683692 | ERAP1 | c.1943+130_1943+164del (n.1943+130_1943+164del) n.367+130_367+164del n.392_426del n.708_742del n.1016_1050del n.690_724del n.700_734del c.848+130_848+164del (n.848+130_848+164del) n.2081+130_2081+164del n.3581_3615del n.1344_1378del | gnomAD v4 |
5 | g.96785625A>G | CA2674683693 | ERAP1 | c.1943+163T>C (n.1943+163T>C) n.367+163T>C n.393A>G n.709A>G n.1017A>G n.691A>G n.701A>G c.848+163T>C (n.848+163T>C) n.2081+163T>C n.3582A>G n.1345A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785625A>T | CA2674683694 | ERAP1 | c.1943+163T>A (n.1943+163T>A) n.367+163T>A n.393A>T n.709A>T n.1017A>T n.691A>T n.701A>T c.848+163T>A (n.848+163T>A) n.2081+163T>A n.3582A>T n.1345A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785627T>C | CA561746899 | ERAP1 | c.1943+161A>G (n.1943+161A>G) n.367+161A>G n.395T>C n.711T>C n.1019T>C n.693T>C n.703T>C c.848+161A>G (n.848+161A>G) n.2081+161A>G n.3584T>C n.1347T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785627T= | CA1565580600 | ERAP1 | c.1943+161A= (n.1943+161A=) n.367+161A= n.395T= n.711T= n.1019T= n.693T= n.703T= c.848+161A= (n.848+161A=) n.2081+161A= n.3584T= n.1347T= | |
5 | g.96785628T>C | CA2674683696 | ERAP1 | c.1943+160A>G (n.1943+160A>G) n.367+160A>G n.396T>C n.712T>C n.1020T>C n.694T>C n.704T>C c.848+160A>G (n.848+160A>G) n.2081+160A>G n.3585T>C n.1348T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785629A= | CA1565580601 | ERAP1 | c.1943+159T= (n.1943+159T=) n.367+159T= n.397A= n.713A= n.1021A= n.695A= n.705A= c.848+159T= (n.848+159T=) n.2081+159T= n.3586A= n.1349A= | |
5 | g.96785629A>T | CA1565580602 | ERAP1 | c.1943+159T>A (n.1943+159T>A) n.367+159T>A n.397A>T n.713A>T n.1021A>T n.695A>T n.705A>T c.848+159T>A (n.848+159T>A) n.2081+159T>A n.3586A>T n.1349A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785631A= | CA1565580603 | ERAP1 | c.1943+157T= (n.1943+157T=) n.367+157T= n.399A= n.715A= n.1023A= n.697A= n.707A= c.848+157T= (n.848+157T=) n.2081+157T= n.3588A= n.1351A= | |
5 | g.96785631A>G | CA561746900 | ERAP1 | c.1943+157T>C (n.1943+157T>C) n.367+157T>C n.399A>G n.715A>G n.1023A>G n.697A>G n.707A>G c.848+157T>C (n.848+157T>C) n.2081+157T>C n.3588A>G n.1351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785632A>G | CA2674683697 | ERAP1 | c.1943+156T>C (n.1943+156T>C) n.367+156T>C n.400A>G n.716A>G n.1024A>G n.698A>G n.708A>G c.848+156T>C (n.848+156T>C) n.2081+156T>C n.3589A>G n.1352A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785633G>A | CA2674683698 | ERAP1 | c.1943+155C>T (n.1943+155C>T) n.367+155C>T n.401G>A n.717G>A n.1025G>A n.699G>A n.709G>A c.848+155C>T (n.848+155C>T) n.2081+155C>T n.3590G>A n.1353G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785633G>T | CA2674683699 | ERAP1 | c.1943+155C>A (n.1943+155C>A) n.367+155C>A n.401G>T n.717G>T n.1025G>T n.699G>T n.709G>T c.848+155C>A (n.848+155C>A) n.2081+155C>A n.3590G>T n.1353G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785634A>G | CA2674683700 | ERAP1 | c.1943+154T>C (n.1943+154T>C) n.367+154T>C n.402A>G n.718A>G n.1026A>G n.700A>G n.710A>G c.848+154T>C (n.848+154T>C) n.2081+154T>C n.3591A>G n.1354A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785635C>A | CA2674683701 | ERAP1 | c.1943+153G>T (n.1943+153G>T) n.367+153G>T n.403C>A n.719C>A n.1027C>A n.701C>A n.711C>A c.848+153G>T (n.848+153G>T) n.2081+153G>T n.3592C>A n.1355C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785640dup | CA2674683702 | ERAP1 | c.1943+151dup (n.1943+151dup) n.367+151dup n.408dup n.724dup n.1032dup n.706dup n.716dup c.848+151dup (n.848+151dup) n.2081+151dup n.3597dup n.1360dup | gnomAD v4 |
5 | g.96785640del | CA2674683703 | ERAP1 | c.1943+151del (n.1943+151del) n.367+151del n.408del n.724del n.1032del n.706del n.716del c.848+151del (n.848+151del) n.2081+151del n.3597del n.1360del | gnomAD v4 |
5 | g.96785640A>T | CA2674683704 | ERAP1 | c.1943+148T>A (n.1943+148T>A) n.754T>A n.367+148T>A n.408A>T n.724A>T n.1032A>T n.706A>T n.716A>T c.848+148T>A (n.848+148T>A) n.2081+148T>A n.3597A>T n.1360A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785641G>T | CA2674683705 | ERAP1 | c.1943+147C>A (n.1943+147C>A) n.753C>A n.367+147C>A n.409G>T n.725G>T n.1033G>T n.707G>T n.717G>T c.848+147C>A (n.848+147C>A) n.2081+147C>A n.3598G>T n.1361G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785642C>A | CA2674683707 | ERAP1 | c.1943+146G>T (n.1943+146G>T) n.752G>T n.367+146G>T n.410C>A n.726C>A n.1034C>A n.708C>A n.718C>A c.848+146G>T (n.848+146G>T) n.2081+146G>T n.3599C>A n.1362C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785643A>T | CA2674683709 | ERAP1 | c.1943+145T>A (n.1943+145T>A) n.751T>A n.367+145T>A n.411A>T n.727A>T n.1035A>T n.709A>T n.719A>T c.848+145T>A (n.848+145T>A) n.2081+145T>A n.3600A>T n.1363A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785645T>A | CA2674683710 | ERAP1 | c.1943+143A>T (n.1943+143A>T) n.749A>T n.367+143A>T n.413T>A n.729T>A n.1037T>A n.711T>A n.721T>A c.848+143A>T (n.848+143A>T) n.2081+143A>T n.3602T>A n.1365T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785646C>A | CA2674683712 | ERAP1 | c.1943+142G>T (n.1943+142G>T) n.748G>T n.367+142G>T n.414C>A n.730C>A n.1038C>A n.712C>A n.722C>A c.848+142G>T (n.848+142G>T) n.2081+142G>T n.3603C>A n.1366C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785647T>A | CA2674683714 | ERAP1 | c.1943+141A>T (n.1943+141A>T) n.747A>T n.367+141A>T n.415T>A n.731T>A n.1039T>A n.713T>A n.723T>A c.848+141A>T (n.848+141A>T) n.2081+141A>T n.3604T>A n.1367T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785647T>C | CA2674683715 | ERAP1 | c.1943+141A>G (n.1943+141A>G) n.747A>G n.367+141A>G n.415T>C n.731T>C n.1039T>C n.713T>C n.723T>C c.848+141A>G (n.848+141A>G) n.2081+141A>G n.3604T>C n.1367T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785647_96785648del | CA2674683713 | ERAP1 | c.1943+140_1943+141del (n.1943+140_1943+141del) n.746_747del n.367+140_367+141del n.415_416del n.731_732del n.1039_1040del n.713_714del n.723_724del c.848+140_848+141del (n.848+140_848+141del) n.2081+140_2081+141del n.3604_3605del n.1367_1368del | gnomAD v4 |
5 | g.96785648T>C | CA2674683716 | ERAP1 | c.1943+140A>G (n.1943+140A>G) n.746A>G n.367+140A>G n.416T>C n.732T>C n.1040T>C n.714T>C n.724T>C c.848+140A>G (n.848+140A>G) n.2081+140A>G n.3605T>C n.1368T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785649G>A | CA2674683717 | ERAP1 | c.1943+139C>T (n.1943+139C>T) n.745C>T n.367+139C>T n.417G>A n.733G>A n.1041G>A n.715G>A n.725G>A c.848+139C>T (n.848+139C>T) n.2081+139C>T n.3606G>A n.1369G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785649G>T | CA2674683718 | ERAP1 | c.1943+139C>A (n.1943+139C>A) n.745C>A n.367+139C>A n.417G>T n.733G>T n.1041G>T n.715G>T n.725G>T c.848+139C>A (n.848+139C>A) n.2081+139C>A n.3606G>T n.1369G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785650G>A | CA2767562972 | ERAP1 | c.1943+138C>T (n.1943+138C>T) n.744C>T n.367+138C>T n.418G>A n.734G>A n.1042G>A n.716G>A n.726G>A c.848+138C>T (n.848+138C>T) n.2081+138C>T n.3607G>A n.1370G>A | |
5 | g.96785650G>C | CA2674683719 | ERAP1 | c.1943+138C>G (n.1943+138C>G) n.744C>G n.367+138C>G n.418G>C n.734G>C n.1042G>C n.716G>C n.726G>C c.848+138C>G (n.848+138C>G) n.2081+138C>G n.3607G>C n.1370G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785650G= | CA1565580605 | ERAP1 | c.1943+138C= (n.1943+138C=) n.744C= n.367+138C= n.418G= n.734G= n.1042G= n.716G= n.726G= c.848+138C= (n.848+138C=) n.2081+138C= n.3607G= n.1370G= | |
5 | g.96785650G>T | CA1565580604 | ERAP1 | c.1943+138C>A (n.1943+138C>A) n.744C>A n.367+138C>A n.418G>T n.734G>T n.1042G>T n.716G>T n.726G>T c.848+138C>A (n.848+138C>A) n.2081+138C>A n.3607G>T n.1370G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785651G>A | CA815892368 | ERAP1 | c.1943+137C>T (n.1943+137C>T) n.743C>T n.367+137C>T n.419G>A n.735G>A n.1043G>A n.717G>A n.727G>A c.848+137C>T (n.848+137C>T) n.2081+137C>T n.3608G>A n.1371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785651G= | CA1565580606 | ERAP1 | c.1943+137C= (n.1943+137C=) n.743C= n.367+137C= n.419G= n.735G= n.1043G= n.717G= n.727G= c.848+137C= (n.848+137C=) n.2081+137C= n.3608G= n.1371G= | |
5 | g.96785651G>T | CA122964879 | ERAP1 | c.1943+137C>A (n.1943+137C>A) n.743C>A n.367+137C>A n.419G>T n.735G>T n.1043G>T n.717G>T n.727G>T c.848+137C>A (n.848+137C>A) n.2081+137C>A n.3608G>T n.1371G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785652T>C | CA2674683722 | ERAP1 | c.1943+136A>G (n.1943+136A>G) n.742A>G n.367+136A>G n.420T>C n.736T>C n.1044T>C n.718T>C n.728T>C c.848+136A>G (n.848+136A>G) n.2081+136A>G n.3609T>C n.1372T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785652T>G | CA2674683723 | ERAP1 | c.1943+136A>C (n.1943+136A>C) n.742A>C n.367+136A>C n.420T>G n.736T>G n.1044T>G n.718T>G n.728T>G c.848+136A>C (n.848+136A>C) n.2081+136A>C n.3609T>G n.1372T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785653_96785656dup | CA815892370 | ERAP1 | c.1943+133_1943+136dup (n.1943+133_1943+136dup) n.739_742dup n.367+133_367+136dup n.421_424dup n.737_740dup n.1045_1048dup n.719_722dup n.729_732dup c.848+133_848+136dup (n.848+133_848+136dup) n.2081+133_2081+136dup n.3610_3613dup n.1373_1376dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785653T>G | CA2674683724 | ERAP1 | c.1943+135A>C (n.1943+135A>C) n.741A>C n.367+135A>C n.421T>G n.737T>G n.1045T>G n.719T>G n.729T>G c.848+135A>C (n.848+135A>C) n.2081+135A>C n.3610T>G n.1373T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785654G>C | CA2674683725 | ERAP1 | c.1943+134C>G (n.1943+134C>G) n.740C>G n.367+134C>G n.422G>C n.738G>C n.1046G>C n.720G>C n.730G>C c.848+134C>G (n.848+134C>G) n.2081+134C>G n.3611G>C n.1374G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785654G= | CA1565580607 | ERAP1 | c.1943+134C= (n.1943+134C=) n.740C= n.367+134C= n.422G= n.738G= n.1046G= n.720G= n.730G= c.848+134C= (n.848+134C=) n.2081+134C= n.3611G= n.1374G= | |
5 | g.96785654G>T | CA815892372 | ERAP1 | c.1943+134C>A (n.1943+134C>A) n.740C>A n.367+134C>A n.422G>T n.738G>T n.1046G>T n.720G>T n.730G>T c.848+134C>A (n.848+134C>A) n.2081+134C>A n.3611G>T n.1374G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785661_96785721del | CA2674683726 | ERAP1 | c.1943+73_1943+133del (n.1943+73_1943+133del) n.679_739del n.367+73_367+133del n.429_489del n.745_805del n.1053_1113del n.727_787del n.737_797del c.848+73_848+133del (n.848+73_848+133del) n.2081+73_2081+133del n.3618_3678del n.1381_1441del | gnomAD v4 |
5 | g.96785657A= | CA1565580608 | ERAP1 | c.1943+131T= (n.1943+131T=) n.737T= n.367+131T= n.425A= n.741A= n.1049A= n.723A= n.733A= c.848+131T= (n.848+131T=) n.2081+131T= n.3614A= n.1377A= | |
5 | g.96785657A>G | CA815892375 | ERAP1 | c.1943+131T>C (n.1943+131T>C) n.737T>C n.367+131T>C n.425A>G n.741A>G n.1049A>G n.723A>G n.733A>G c.848+131T>C (n.848+131T>C) n.2081+131T>C n.3614A>G n.1377A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785657A>T | CA2674683728 | ERAP1 | c.1943+131T>A (n.1943+131T>A) n.737T>A n.367+131T>A n.425A>T n.741A>T n.1049A>T n.723A>T n.733A>T c.848+131T>A (n.848+131T>A) n.2081+131T>A n.3614A>T n.1377A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785661_96785663del | CA2674683727 | ERAP1 | c.1943+129_1943+131del (n.1943+129_1943+131del) n.735_737del n.367+129_367+131del n.429_431del n.745_747del n.1053_1055del n.727_729del n.737_739del c.848+129_848+131del (n.848+129_848+131del) n.2081+129_2081+131del n.3618_3620del n.1381_1383del | gnomAD v4 |
5 | g.96785658G>T | CA2674683729 | ERAP1 | c.1943+130C>A (n.1943+130C>A) n.736C>A n.367+130C>A n.426G>T n.742G>T n.1050G>T n.724G>T n.734G>T c.848+130C>A (n.848+130C>A) n.2081+130C>A n.3615G>T n.1378G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785659A= | CA1565580610 | ERAP1 | c.1943+129T= (n.1943+129T=) n.735T= n.367+129T= n.427A= n.743A= n.1051A= n.725A= n.735A= c.848+129T= (n.848+129T=) n.2081+129T= n.3616A= n.1379A= | |
5 | g.96785659A>T | CA1565580609 | ERAP1 | c.1943+129T>A (n.1943+129T>A) n.735T>A n.367+129T>A n.427A>T n.743A>T n.1051A>T n.725A>T n.735A>T c.848+129T>A (n.848+129T>A) n.2081+129T>A n.3616A>T n.1379A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785660A>G | CA2674683730 | ERAP1 | c.1943+128T>C (n.1943+128T>C) n.734T>C n.367+128T>C n.428A>G n.744A>G n.1052A>G n.726A>G n.736A>G c.848+128T>C (n.848+128T>C) n.2081+128T>C n.3617A>G n.1380A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785660A>T | CA2674683731 | ERAP1 | c.1943+128T>A (n.1943+128T>A) n.734T>A n.367+128T>A n.428A>T n.744A>T n.1052A>T n.726A>T n.736A>T c.848+128T>A (n.848+128T>A) n.2081+128T>A n.3617A>T n.1380A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785661G>C | CA1079049181 | ERAP1 | c.1943+127C>G (n.1943+127C>G) n.733C>G n.367+127C>G n.429G>C n.745G>C n.1053G>C n.727G>C n.737G>C c.848+127C>G (n.848+127C>G) n.2081+127C>G n.3618G>C n.1381G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785661G= | CA1565580611 | ERAP1 | c.1943+127C= (n.1943+127C=) n.733C= n.367+127C= n.429G= n.745G= n.1053G= n.727G= n.737G= c.848+127C= (n.848+127C=) n.2081+127C= n.3618G= n.1381G= | |
5 | g.96785661G>T | CA2674683733 | ERAP1 | c.1943+127C>A (n.1943+127C>A) n.733C>A n.367+127C>A n.429G>T n.745G>T n.1053G>T n.727G>T n.737G>T c.848+127C>A (n.848+127C>A) n.2081+127C>A n.3618G>T n.1381G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785662A>T | CA2674683734 | ERAP1 | c.1943+126T>A (n.1943+126T>A) n.732T>A n.367+126T>A n.430A>T n.746A>T n.1054A>T n.728A>T n.738A>T c.848+126T>A (n.848+126T>A) n.2081+126T>A n.3619A>T n.1382A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785663A>C | CA2674683735 | ERAP1 | c.1943+125T>G (n.1943+125T>G) n.731T>G n.367+125T>G n.431A>C n.747A>C n.1055A>C n.729A>C n.739A>C c.848+125T>G (n.848+125T>G) n.2081+125T>G n.3620A>C n.1383A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96785663A>G | CA2674683736 | ERAP1 | c.1943+125T>C (n.1943+125T>C) n.731T>C n.367+125T>C n.431A>G n.747A>G n.1055A>G n.729A>G n.739A>G c.848+125T>C (n.848+125T>C) n.2081+125T>C n.3620A>G n.1383A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785663A>T | CA2674683737 | ERAP1 | c.1943+125T>A (n.1943+125T>A) n.731T>A n.367+125T>A n.431A>T n.747A>T n.1055A>T n.729A>T n.739A>T c.848+125T>A (n.848+125T>A) n.2081+125T>A n.3620A>T n.1383A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785664C>A | CA2674683738 | ERAP1 | c.1943+124G>T (n.1943+124G>T) n.730G>T n.367+124G>T n.432C>A n.748C>A n.1056C>A n.730C>A n.740C>A c.848+124G>T (n.848+124G>T) n.2081+124G>T n.3621C>A n.1384C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785664_96785665insA | CA2674683739 | ERAP1 | c.1943+123_1943+124insT (n.1943+123_1943+124insT) n.729_730insT n.367+123_367+124insT n.432_433insA n.748_749insA n.1056_1057insA n.730_731insA n.740_741insA c.848+123_848+124insT (n.848+123_848+124insT) n.2081+123_2081+124insT n.3621_3622insA n.1384_1385insA | gnomAD v4 |
5 | g.96785666T>A | CA1565580613 | ERAP1 | c.1943+122A>T (n.1943+122A>T) n.728A>T n.367+122A>T n.434T>A n.750T>A n.1058T>A n.732T>A n.742T>A c.848+122A>T (n.848+122A>T) n.2081+122A>T n.3623T>A n.1386T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785666T= | CA1565580612 | ERAP1 | c.1943+122A= (n.1943+122A=) n.728A= n.367+122A= n.434T= n.750T= n.1058T= n.732T= n.742T= c.848+122A= (n.848+122A=) n.2081+122A= n.3623T= n.1386T= | |
5 | g.96785666_96785671delinsTAAAGG | CA1565580614 | ERAP1 | c.1943+117_1943+122delinsCCTTTA (n.1943+117_1943+122delinsCCTTTA) n.723_728delinsCCTTTA n.367+117_367+122delinsCCTTTA n.434_439delinsTAAAGG n.750_755delinsTAAAGG n.1058_1063delinsTAAAGG n.732_737delinsTAAAGG n.742_747delinsTAAAGG c.848+117_848+122delinsCCTTTA (n.848+117_848+122delinsCCTTTA) n.2081+117_2081+122delinsCCTTTA n.3623_3628delinsTAAAGG n.1386_1391delinsTAAAGG | |
5 | g.96785666_96785667insG | CA1079049197 | ERAP1 | c.1943+121_1943+122insC (n.1943+121_1943+122insC) n.727_728insC n.367+121_367+122insC n.434_435insG n.750_751insG n.1058_1059insG n.732_733insG n.742_743insG c.848+121_848+122insC (n.848+121_848+122insC) n.2081+121_2081+122insC n.3623_3624insG n.1386_1387insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785667A>T | CA2674683742 | ERAP1 | c.1943+121T>A (n.1943+121T>A) n.727T>A n.367+121T>A n.435A>T n.751A>T n.1059A>T n.733A>T n.743A>T c.848+121T>A (n.848+121T>A) n.2081+121T>A n.3624A>T n.1387A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785669_96785670insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA | CA1079049193 | ERAP1 | c.1943+121_1943+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT (n.1943+121_1943+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT) n.727_728insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT n.367+121_367+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT n.437_438insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.753_754insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.1061_1062insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.735_736insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.745_746insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA c.848+121_848+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT (n.848+121_848+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT) n.2081+121_2081+122insTAAGTTCTTCTATCTTGGGTTGTTAGAAGAAGTTGAAAGGTGTTTTCCTTTT n.3626_3627insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA n.1389_1390insAGGAAAACACCTTTCAACTTCTTCTAACAACCCAAGATAGAAGAACTTAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785669dup | CA122964883 | ERAP1 | c.1943+121dup (n.1943+121dup) n.727dup n.367+121dup n.437dup n.753dup n.1061dup n.735dup n.745dup c.848+121dup (n.848+121dup) n.2081+121dup n.3626dup n.1389dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785667_96785669dup | CA2674683740 | ERAP1 | c.1943+119_1943+121dup (n.1943+119_1943+121dup) n.725_727dup n.367+119_367+121dup n.435_437dup n.751_753dup n.1059_1061dup n.733_735dup n.743_745dup c.848+119_848+121dup (n.848+119_848+121dup) n.2081+119_2081+121dup n.3624_3626dup n.1387_1389dup | gnomAD v4 |
5 | g.96785667_96785670del | CA2674683741 | ERAP1 | c.1943+118_1943+121del (n.1943+118_1943+121del) n.724_727del n.367+118_367+121del n.435_438del n.751_754del n.1059_1062del n.733_736del n.743_746del c.848+118_848+121del (n.848+118_848+121del) n.2081+118_2081+121del n.3624_3627del n.1387_1390del | gnomAD v4 |
5 | g.96785670_96785674del | CA1079049198 | ERAP1 | c.1943+117_1943+121del (n.1943+117_1943+121del) n.723_727del n.367+117_367+121del n.438_442del n.754_758del n.1062_1066del n.736_740del n.746_750del c.848+117_848+121del (n.848+117_848+121del) n.2081+117_2081+121del n.3627_3631del n.1390_1394del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785667_96785668insG | CA2674683743 | ERAP1 | c.1943+120_1943+121insC (n.1943+120_1943+121insC) n.726_727insC n.367+120_367+121insC n.435_436insG n.751_752insG n.1059_1060insG n.733_734insG n.743_744insG c.848+120_848+121insC (n.848+120_848+121insC) n.2081+120_2081+121insC n.3624_3625insG n.1387_1388insG | gnomAD v4 |
5 | g.96785669A>T | CA2674683744 | ERAP1 | c.1943+119T>A (n.1943+119T>A) n.725T>A n.367+119T>A n.437A>T n.753A>T n.1061A>T n.735A>T n.745A>T c.848+119T>A (n.848+119T>A) n.2081+119T>A n.3626A>T n.1389A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785670G>A | CA122964886 | ERAP1 | c.1943+118C>T (n.1943+118C>T) n.724C>T n.367+118C>T n.438G>A n.754G>A n.1062G>A n.736G>A n.746G>A c.848+118C>T (n.848+118C>T) n.2081+118C>T n.3627G>A n.1390G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96785670G= | CA1565580615 | ERAP1 | c.1943+118C= (n.1943+118C=) n.724C= n.367+118C= n.438G= n.754G= n.1062G= n.736G= n.746G= c.848+118C= (n.848+118C=) n.2081+118C= n.3627G= n.1390G= | |
5 | g.96785670G>T | CA2674683745 | ERAP1 | c.1943+118C>A (n.1943+118C>A) n.724C>A n.367+118C>A n.438G>T n.754G>T n.1062G>T n.736G>T n.746G>T c.848+118C>A (n.848+118C>A) n.2081+118C>A n.3627G>T n.1390G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785670_96785671insA | CA122964890 | ERAP1 | c.1943+117_1943+118insT (n.1943+117_1943+118insT) n.723_724insT n.367+117_367+118insT n.438_439insA n.754_755insA n.1062_1063insA n.736_737insA n.746_747insA c.848+117_848+118insT (n.848+117_848+118insT) n.2081+117_2081+118insT n.3627_3628insA n.1390_1391insA | dbSNP |
5 | g.96785671G>T | CA2674683746 | ERAP1 | c.1943+117C>A (n.1943+117C>A) n.723C>A n.367+117C>A n.439G>T n.755G>T n.1063G>T n.737G>T n.747G>T c.848+117C>A (n.848+117C>A) n.2081+117C>A n.3628G>T n.1391G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785672A>G | CA649771159 | ERAP1 | c.1943+116T>C (n.1943+116T>C) n.722T>C n.367+116T>C n.440A>G n.756A>G n.1064A>G n.738A>G n.748A>G c.848+116T>C (n.848+116T>C) n.2081+116T>C n.3629A>G n.1392A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785672A>T | CA2674683748 | ERAP1 | c.1943+116T>A (n.1943+116T>A) n.722T>A n.367+116T>A n.440A>T n.756A>T n.1064A>T n.738A>T n.748A>T c.848+116T>A (n.848+116T>A) n.2081+116T>A n.3629A>T n.1392A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785673A= | CA1565580616 | ERAP1 | c.1943+115T= (n.1943+115T=) n.721T= n.367+115T= n.441A= n.757A= n.1065A= n.739A= n.749A= c.848+115T= (n.848+115T=) n.2081+115T= n.3630A= n.1393A= | |
5 | g.96785673A>G | CA561746901 | ERAP1 | c.1943+115T>C (n.1943+115T>C) n.721T>C n.367+115T>C n.441A>G n.757A>G n.1065A>G n.739A>G n.749A>G c.848+115T>C (n.848+115T>C) n.2081+115T>C n.3630A>G n.1393A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785674A= | CA1565580617 | ERAP1 | c.1943+114T= (n.1943+114T=) n.720T= n.367+114T= n.442A= n.758A= n.1066A= n.740A= n.750A= c.848+114T= (n.848+114T=) n.2081+114T= n.3631A= n.1394A= | |
5 | g.96785674A>G | CA122964891 | ERAP1 | c.1943+114T>C (n.1943+114T>C) n.720T>C n.367+114T>C n.442A>G n.758A>G n.1066A>G n.740A>G n.750A>G c.848+114T>C (n.848+114T>C) n.2081+114T>C n.3631A>G n.1394A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96785675A= | CA1565580618 | ERAP1 | c.1943+113T= (n.1943+113T=) n.719T= n.367+113T= n.443A= n.759A= n.1067A= n.741A= n.751A= c.848+113T= (n.848+113T=) n.2081+113T= n.3632A= n.1395A= | |
5 | g.96785675A>G | CA1079049201 | ERAP1 | c.1943+113T>C (n.1943+113T>C) n.719T>C n.367+113T>C n.443A>G n.759A>G n.1067A>G n.741A>G n.751A>G c.848+113T>C (n.848+113T>C) n.2081+113T>C n.3632A>G n.1395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96785676C>A | CA2674683754 | ERAP1 | c.1943+112G>T (n.1943+112G>T) n.718G>T n.367+112G>T n.444C>A n.760C>A n.1068C>A n.742C>A n.752C>A c.848+112G>T (n.848+112G>T) n.2081+112G>T n.3633C>A n.1396C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785676C>G | CA2674683755 | ERAP1 | c.1943+112G>C (n.1943+112G>C) n.718G>C n.367+112G>C n.444C>G n.760C>G n.1068C>G n.742C>G n.752C>G c.848+112G>C (n.848+112G>C) n.2081+112G>C n.3633C>G n.1396C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96785676C>T | CA2674683756 | ERAP1 | c.1943+112G>A (n.1943+112G>A) n.718G>A n.367+112G>A n.444C>T n.760C>T n.1068C>T n.742C>T n.752C>T c.848+112G>A (n.848+112G>A) n.2081+112G>A n.3633C>T n.1396C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96785678C>A | CA2674683757 | ERAP1 | c.1943+110G>T (n.1943+110G>T) n.716G>T n.367+110G>T n.446C>A n.762C>A n.1070C>A n.744C>A n.754C>A c.848+110G>T (n.848+110G>T) n.2081+110G>T n.3635C>A n.1398C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96785678C= | CA1565580619 | ERAP1 | c.1943+110G= (n.1943+110G=) n.716G= n.367+110G= n.446C= n.762C= n.1070C= n.744C= n.754C= c.848+110G= (n.848+110G=) n.2081+110G= n.3635C= n.1398C= | |
5 | g.96785678C>T | CA815892384 | ERAP1 | c.1943+110G>A (n.1943+110G>A) n.716G>A n.367+110G>A n.446C>T n.762C>T n.1070C>T n.744C>T n.754C>T c.848+110G>A (n.848+110G>A) n.2081+110G>A n.3635C>T n.1398C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |