| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96785524T>A | CA1079049147 | ERAP1 | c.1943+264A>T (n.1943+264A>T) n.367+264A>T n.292T>A n.608T>A n.916T>A n.590T>A n.600T>A c.848+264A>T (n.848+264A>T) n.2081+264A>T n.3481T>A n.1244T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785525dup | CA1079049145 | ERAP1 | c.1943+264dup (n.1943+264dup) n.367+264dup n.293dup n.609dup n.917dup n.591dup n.601dup c.848+264dup (n.848+264dup) n.2081+264dup n.3482dup n.1245dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785525T>G | CA1079049150 | ERAP1 | c.1943+263A>C (n.1943+263A>C) n.367+263A>C n.293T>G n.609T>G n.917T>G n.591T>G n.601T>G c.848+263A>C (n.848+263A>C) n.2081+263A>C n.3482T>G n.1245T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785526A>C | CA2674683611 | ERAP1 | c.1943+262T>G (n.1943+262T>G) n.367+262T>G n.294A>C n.610A>C n.918A>C n.592A>C n.602A>C c.848+262T>G (n.848+262T>G) n.2081+262T>G n.3483A>C n.1246A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785526A>G | CA2674683612 | ERAP1 | c.1943+262T>C (n.1943+262T>C) n.367+262T>C n.294A>G n.610A>G n.918A>G n.592A>G n.602A>G c.848+262T>C (n.848+262T>C) n.2081+262T>C n.3483A>G n.1246A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785526A>T | CA2674683613 | ERAP1 | c.1943+262T>A (n.1943+262T>A) n.367+262T>A n.294A>T n.610A>T n.918A>T n.592A>T n.602A>T c.848+262T>A (n.848+262T>A) n.2081+262T>A n.3483A>T n.1246A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785528C>A | CA2674683614 | ERAP1 | c.1943+260G>T (n.1943+260G>T) n.367+260G>T n.296C>A n.612C>A n.920C>A n.594C>A n.604C>A c.848+260G>T (n.848+260G>T) n.2081+260G>T n.3485C>A n.1248C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785529T>A | CA2674683615 | ERAP1 | c.1943+259A>T (n.1943+259A>T) n.367+259A>T n.297T>A n.613T>A n.921T>A n.595T>A n.605T>A c.848+259A>T (n.848+259A>T) n.2081+259A>T n.3486T>A n.1249T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785529T>C | CA2767562970 | ERAP1 | c.1943+259A>G (n.1943+259A>G) n.367+259A>G n.297T>C n.613T>C n.921T>C n.595T>C n.605T>C c.848+259A>G (n.848+259A>G) n.2081+259A>G n.3486T>C n.1249T>C | |
| 5 | g.96785529T>G | CA2674683616 | ERAP1 | c.1943+259A>C (n.1943+259A>C) n.367+259A>C n.297T>G n.613T>G n.921T>G n.595T>G n.605T>G c.848+259A>C (n.848+259A>C) n.2081+259A>C n.3486T>G n.1249T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785530del | CA2674683617 | ERAP1 | c.1943+258del (n.1943+258del) n.367+258del n.298del n.614del n.922del n.596del n.606del c.848+258del (n.848+258del) n.2081+258del n.3487del n.1250del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785530A>G | CA2674683618 | ERAP1 | c.1943+258T>C (n.1943+258T>C) n.367+258T>C n.298A>G n.614A>G n.922A>G n.596A>G n.606A>G c.848+258T>C (n.848+258T>C) n.2081+258T>C n.3487A>G n.1250A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785530A>T | CA2674683619 | ERAP1 | c.1943+258T>A (n.1943+258T>A) n.367+258T>A n.298A>T n.614A>T n.922A>T n.596A>T n.606A>T c.848+258T>A (n.848+258T>A) n.2081+258T>A n.3487A>T n.1250A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785531C>A | CA2674683620 | ERAP1 | c.1943+257G>T (n.1943+257G>T) n.367+257G>T n.299C>A n.615C>A n.923C>A n.597C>A n.607C>A c.848+257G>T (n.848+257G>T) n.2081+257G>T n.3488C>A n.1251C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785531C= | CA1565580565 | ERAP1 | c.1943+257G= (n.1943+257G=) n.367+257G= n.299C= n.615C= n.923C= n.597C= n.607C= c.848+257G= (n.848+257G=) n.2081+257G= n.3488C= n.1251C= | |
| 5 | g.96785531C>T | CA1565580566 | ERAP1 | c.1943+257G>A (n.1943+257G>A) n.367+257G>A n.299C>T n.615C>T n.923C>T n.597C>T n.607C>T c.848+257G>A (n.848+257G>A) n.2081+257G>A n.3488C>T n.1251C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785532A= | CA1565580567 | ERAP1 | c.1943+256T= (n.1943+256T=) n.367+256T= n.300A= n.616A= n.924A= n.598A= n.608A= c.848+256T= (n.848+256T=) n.2081+256T= n.3489A= n.1252A= | |
| 5 | g.96785532A>C | CA1565580568 | ERAP1 | c.1943+256T>G (n.1943+256T>G) n.367+256T>G n.300A>C n.616A>C n.924A>C n.598A>C n.608A>C c.848+256T>G (n.848+256T>G) n.2081+256T>G n.3489A>C n.1252A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785532A>G | CA2674683622 | ERAP1 | c.1943+256T>C (n.1943+256T>C) n.367+256T>C n.300A>G n.616A>G n.924A>G n.598A>G n.608A>G c.848+256T>C (n.848+256T>C) n.2081+256T>C n.3489A>G n.1252A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785532A>T | CA2674683621 | ERAP1 | c.1943+256T>A (n.1943+256T>A) n.367+256T>A n.300A>T n.616A>T n.924A>T n.598A>T n.608A>T c.848+256T>A (n.848+256T>A) n.2081+256T>A n.3489A>T n.1252A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785533C= | CA1565580569 | ERAP1 | c.1943+255G= (n.1943+255G=) n.367+255G= n.301C= n.617C= n.925C= n.599C= n.609C= c.848+255G= (n.848+255G=) n.2081+255G= n.3490C= n.1253C= | |
| 5 | g.96785533C>T | CA1565580570 | ERAP1 | c.1943+255G>A (n.1943+255G>A) n.367+255G>A n.301C>T n.617C>T n.925C>T n.599C>T n.609C>T c.848+255G>A (n.848+255G>A) n.2081+255G>A n.3490C>T n.1253C>T | dbSNP |
| 5 | g.96785534T>A | CA2674683623 | ERAP1 | c.1943+254A>T (n.1943+254A>T) n.367+254A>T n.302T>A n.618T>A n.926T>A n.600T>A n.610T>A c.848+254A>T (n.848+254A>T) n.2081+254A>T n.3491T>A n.1254T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785534T>C | CA2674683624 | ERAP1 | c.1943+254A>G (n.1943+254A>G) n.367+254A>G n.302T>C n.618T>C n.926T>C n.600T>C n.610T>C c.848+254A>G (n.848+254A>G) n.2081+254A>G n.3491T>C n.1254T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785535T>C | CA2674683625 | ERAP1 | c.1943+253A>G (n.1943+253A>G) n.367+253A>G n.303T>C n.619T>C n.927T>C n.601T>C n.611T>C c.848+253A>G (n.848+253A>G) n.2081+253A>G n.3492T>C n.1255T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785535_96785536delinsTC | CA1565580571 | ERAP1 | c.1943+252_1943+253delinsGA (n.1943+252_1943+253delinsGA) n.367+252_367+253delinsGA n.303_304delinsTC n.619_620delinsTC n.927_928delinsTC n.601_602delinsTC n.611_612delinsTC c.848+252_848+253delinsGA (n.848+252_848+253delinsGA) n.2081+252_2081+253delinsGA n.3492_3493delinsTC n.1255_1256delinsTC | |
| 5 | g.96785536C>A | CA2674683626 | ERAP1 | c.1943+252G>T (n.1943+252G>T) n.367+252G>T n.304C>A n.620C>A n.928C>A n.602C>A n.612C>A c.848+252G>T (n.848+252G>T) n.2081+252G>T n.3493C>A n.1256C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785537del | CA1565580572 | ERAP1 | c.1943+252del (n.1943+252del) n.367+252del n.305del n.621del n.929del n.603del n.613del c.848+252del (n.848+252del) n.2081+252del n.3494del n.1257del | dbSNP |
| 5 | g.96785537C>A | CA815892358 | ERAP1 | c.1943+251G>T (n.1943+251G>T) n.367+251G>T n.305C>A n.621C>A n.929C>A n.603C>A n.613C>A c.848+251G>T (n.848+251G>T) n.2081+251G>T n.3494C>A n.1257C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785537C= | CA1565580573 | ERAP1 | c.1943+251G= (n.1943+251G=) n.367+251G= n.305C= n.621C= n.929C= n.603C= n.613C= c.848+251G= (n.848+251G=) n.2081+251G= n.3494C= n.1257C= | |
| 5 | g.96785537C>T | CA122964856 | ERAP1 | c.1943+251G>A (n.1943+251G>A) n.367+251G>A n.305C>T n.621C>T n.929C>T n.603C>T n.613C>T c.848+251G>A (n.848+251G>A) n.2081+251G>A n.3494C>T n.1257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785538G>A | CA122964858 | ERAP1 | c.1943+250C>T (n.1943+250C>T) n.367+250C>T n.306G>A n.622G>A n.930G>A n.604G>A n.614G>A c.848+250C>T (n.848+250C>T) n.2081+250C>T n.3495G>A n.1258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785538G= | CA1565580574 | ERAP1 | c.1943+250C= (n.1943+250C=) n.367+250C= n.306G= n.622G= n.930G= n.604G= n.614G= c.848+250C= (n.848+250C=) n.2081+250C= n.3495G= n.1258G= | |
| 5 | g.96785538G>T | CA2674683627 | ERAP1 | c.1943+250C>A (n.1943+250C>A) n.367+250C>A n.306G>T n.622G>T n.930G>T n.604G>T n.614G>T c.848+250C>A (n.848+250C>A) n.2081+250C>A n.3495G>T n.1258G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785539C>A | CA2581463673 | ERAP1 | c.1943+249G>T (n.1943+249G>T) n.367+249G>T n.307C>A n.623C>A n.931C>A n.605C>A n.615C>A c.848+249G>T (n.848+249G>T) n.2081+249G>T n.3496C>A n.1259C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785539C= | CA1565580575 | ERAP1 | c.1943+249G= (n.1943+249G=) n.367+249G= n.307C= n.623C= n.931C= n.605C= n.615C= c.848+249G= (n.848+249G=) n.2081+249G= n.3496C= n.1259C= | |
| 5 | g.96785539C>G | CA2581463675 | ERAP1 | c.1943+249G>C (n.1943+249G>C) n.367+249G>C n.307C>G n.623C>G n.931C>G n.605C>G n.615C>G c.848+249G>C (n.848+249G>C) n.2081+249G>C n.3496C>G n.1259C>G | |
| 5 | g.96785539C>T | CA12057675 | ERAP1 | c.1943+249G>A (n.1943+249G>A) n.367+249G>A n.307C>T n.623C>T n.931C>T n.605C>T n.615C>T c.848+249G>A (n.848+249G>A) n.2081+249G>A n.3496C>T n.1259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785540C= | CA1565580576 | ERAP1 | c.1943+248G= (n.1943+248G=) n.367+248G= n.308C= n.624C= n.932C= n.606C= n.616C= c.848+248G= (n.848+248G=) n.2081+248G= n.3497C= n.1260C= | |
| 5 | g.96785540C>T | CA1565580577 | ERAP1 | c.1943+248G>A (n.1943+248G>A) n.367+248G>A n.308C>T n.624C>T n.932C>T n.606C>T n.616C>T c.848+248G>A (n.848+248G>A) n.2081+248G>A n.3497C>T n.1260C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785541T>C | CA2674683628 | ERAP1 | c.1943+247A>G (n.1943+247A>G) n.367+247A>G n.309T>C n.625T>C n.933T>C n.607T>C n.617T>C c.848+247A>G (n.848+247A>G) n.2081+247A>G n.3498T>C n.1261T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785542C>A | CA2674683629 | ERAP1 | c.1943+246G>T (n.1943+246G>T) n.367+246G>T n.310C>A n.626C>A n.934C>A n.608C>A n.618C>A c.848+246G>T (n.848+246G>T) n.2081+246G>T n.3499C>A n.1262C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785542C= | CA1565580578 | ERAP1 | c.1943+246G= (n.1943+246G=) n.367+246G= n.310C= n.626C= n.934C= n.608C= n.618C= c.848+246G= (n.848+246G=) n.2081+246G= n.3499C= n.1262C= | |
| 5 | g.96785542C>G | CA2674683630 | ERAP1 | c.1943+246G>C (n.1943+246G>C) n.367+246G>C n.310C>G n.626C>G n.934C>G n.608C>G n.618C>G c.848+246G>C (n.848+246G>C) n.2081+246G>C n.3499C>G n.1262C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785542C>T | CA1079049158 | ERAP1 | c.1943+246G>A (n.1943+246G>A) n.367+246G>A n.310C>T n.626C>T n.934C>T n.608C>T n.618C>T c.848+246G>A (n.848+246G>A) n.2081+246G>A n.3499C>T n.1262C>T | dbSNP |
| 5 | g.96785543A>T | CA2674683631 | ERAP1 | c.1943+245T>A (n.1943+245T>A) n.367+245T>A n.311A>T n.627A>T n.935A>T n.609A>T n.619A>T c.848+245T>A (n.848+245T>A) n.2081+245T>A n.3500A>T n.1263A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785544G>A | CA2674683632 | ERAP1 | c.1943+244C>T (n.1943+244C>T) n.367+244C>T n.312G>A n.628G>A n.936G>A n.610G>A n.620G>A c.848+244C>T (n.848+244C>T) n.2081+244C>T n.3501G>A n.1264G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785545T>G | CA2674683633 | ERAP1 | c.1943+243A>C (n.1943+243A>C) n.367+243A>C n.313T>G n.629T>G n.937T>G n.611T>G n.621T>G c.848+243A>C (n.848+243A>C) n.2081+243A>C n.3502T>G n.1265T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785546A>C | CA2674683634 | ERAP1 | c.1943+242T>G (n.1943+242T>G) n.367+242T>G n.314A>C n.630A>C n.938A>C n.612A>C n.622A>C c.848+242T>G (n.848+242T>G) n.2081+242T>G n.3503A>C n.1266A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785546A>G | CA2674683635 | ERAP1 | c.1943+242T>C (n.1943+242T>C) n.367+242T>C n.314A>G n.630A>G n.938A>G n.612A>G n.622A>G c.848+242T>C (n.848+242T>C) n.2081+242T>C n.3503A>G n.1266A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785548G>A | CA649771150 | ERAP1 | c.1943+240C>T (n.1943+240C>T) n.367+240C>T n.316G>A n.632G>A n.940G>A n.614G>A n.624G>A c.848+240C>T (n.848+240C>T) n.2081+240C>T n.3505G>A n.1268G>A | COSMIC |
| 5 | g.96785548G>T | CA2674683636 | ERAP1 | c.1943+240C>A (n.1943+240C>A) n.367+240C>A n.316G>T n.632G>T n.940G>T n.614G>T n.624G>T c.848+240C>A (n.848+240C>A) n.2081+240C>A n.3505G>T n.1268G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785549A= | CA1565580580 | ERAP1 | c.1943+239T= (n.1943+239T=) n.367+239T= n.317A= n.633A= n.941A= n.615A= n.625A= c.848+239T= (n.848+239T=) n.2081+239T= n.3506A= n.1269A= | |
| 5 | g.96785549A>C | CA122964863 | ERAP1 | c.1943+239T>G (n.1943+239T>G) n.367+239T>G n.317A>C n.633A>C n.941A>C n.615A>C n.625A>C c.848+239T>G (n.848+239T>G) n.2081+239T>G n.3506A>C n.1269A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785549A>G | CA2674683637 | ERAP1 | c.1943+239T>C (n.1943+239T>C) n.367+239T>C n.317A>G n.633A>G n.941A>G n.615A>G n.625A>G c.848+239T>C (n.848+239T>C) n.2081+239T>C n.3506A>G n.1269A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785549A>T | CA1565580579 | ERAP1 | c.1943+239T>A (n.1943+239T>A) n.367+239T>A n.317A>T n.633A>T n.941A>T n.615A>T n.625A>T c.848+239T>A (n.848+239T>A) n.2081+239T>A n.3506A>T n.1269A>T | dbSNP |
| 5 | g.96785551C>A | CA2674683638 | ERAP1 | c.1943+237G>T (n.1943+237G>T) n.367+237G>T n.319C>A n.635C>A n.943C>A n.617C>A n.627C>A c.848+237G>T (n.848+237G>T) n.2081+237G>T n.3508C>A n.1271C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785552T>A | CA2767562971 | ERAP1 | c.1943+236A>T (n.1943+236A>T) n.367+236A>T n.320T>A n.636T>A n.944T>A n.618T>A n.628T>A c.848+236A>T (n.848+236A>T) n.2081+236A>T n.3509T>A n.1272T>A | |
| 5 | g.96785553G>A | CA122964865 | ERAP1 | c.1943+235C>T (n.1943+235C>T) n.367+235C>T n.321G>A n.637G>A n.945G>A n.619G>A n.629G>A c.848+235C>T (n.848+235C>T) n.2081+235C>T n.3510G>A n.1273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785553G>C | CA2674683639 | ERAP1 | c.1943+235C>G (n.1943+235C>G) n.367+235C>G n.321G>C n.637G>C n.945G>C n.619G>C n.629G>C c.848+235C>G (n.848+235C>G) n.2081+235C>G n.3510G>C n.1273G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785553G= | CA1565580581 | ERAP1 | c.1943+235C= (n.1943+235C=) n.367+235C= n.321G= n.637G= n.945G= n.619G= n.629G= c.848+235C= (n.848+235C=) n.2081+235C= n.3510G= n.1273G= | |
| 5 | g.96785553G>T | CA2674683640 | ERAP1 | c.1943+235C>A (n.1943+235C>A) n.367+235C>A n.321G>T n.637G>T n.945G>T n.619G>T n.629G>T c.848+235C>A (n.848+235C>A) n.2081+235C>A n.3510G>T n.1273G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785556T>A | CA2674683641 | ERAP1 | c.1943+232A>T (n.1943+232A>T) n.367+232A>T n.324T>A n.640T>A n.948T>A n.622T>A n.632T>A c.848+232A>T (n.848+232A>T) n.2081+232A>T n.3513T>A n.1276T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785557T>C | CA1565580583 | ERAP1 | c.1943+231A>G (n.1943+231A>G) n.367+231A>G n.325T>C n.641T>C n.949T>C n.623T>C n.633T>C c.848+231A>G (n.848+231A>G) n.2081+231A>G n.3514T>C n.1277T>C | dbSNP |
| 5 | g.96785557T= | CA1565580582 | ERAP1 | c.1943+231A= (n.1943+231A=) n.367+231A= n.325T= n.641T= n.949T= n.623T= n.633T= c.848+231A= (n.848+231A=) n.2081+231A= n.3514T= n.1277T= | |
| 5 | g.96785558A>T | CA2674683642 | ERAP1 | c.1943+230T>A (n.1943+230T>A) n.367+230T>A n.326A>T n.642A>T n.950A>T n.624A>T n.634A>T c.848+230T>A (n.848+230T>A) n.2081+230T>A n.3515A>T n.1278A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785559T>G | CA2674683643 | ERAP1 | c.1943+229A>C (n.1943+229A>C) n.367+229A>C n.327T>G n.643T>G n.951T>G n.625T>G n.635T>G c.848+229A>C (n.848+229A>C) n.2081+229A>C n.3516T>G n.1279T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785560T>C | CA2674683644 | ERAP1 | c.1943+228A>G (n.1943+228A>G) n.367+228A>G n.328T>C n.644T>C n.952T>C n.626T>C n.636T>C c.848+228A>G (n.848+228A>G) n.2081+228A>G n.3517T>C n.1280T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785560T>G | CA2674683645 | ERAP1 | c.1943+228A>C (n.1943+228A>C) n.367+228A>C n.328T>G n.644T>G n.952T>G n.626T>G n.636T>G c.848+228A>C (n.848+228A>C) n.2081+228A>C n.3517T>G n.1280T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785561A>G | CA2674683646 | ERAP1 | c.1943+227T>C (n.1943+227T>C) n.367+227T>C n.329A>G n.645A>G n.953A>G n.627A>G n.637A>G c.848+227T>C (n.848+227T>C) n.2081+227T>C n.3518A>G n.1281A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785562A= | CA1565580584 | ERAP1 | c.1943+226T= (n.1943+226T=) n.367+226T= n.330A= n.646A= n.954A= n.628A= n.638A= c.848+226T= (n.848+226T=) n.2081+226T= n.3519A= n.1282A= | |
| 5 | g.96785562A>C | CA122964868 | ERAP1 | c.1943+226T>G (n.1943+226T>G) n.367+226T>G n.330A>C n.646A>C n.954A>C n.628A>C n.638A>C c.848+226T>G (n.848+226T>G) n.2081+226T>G n.3519A>C n.1282A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785562A>G | CA2674683647 | ERAP1 | c.1943+226T>C (n.1943+226T>C) n.367+226T>C n.330A>G n.646A>G n.954A>G n.628A>G n.638A>G c.848+226T>C (n.848+226T>C) n.2081+226T>C n.3519A>G n.1282A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785563T>G | CA2674683648 | ERAP1 | c.1943+225A>C (n.1943+225A>C) n.367+225A>C n.331T>G n.647T>G n.955T>G n.629T>G n.639T>G c.848+225A>C (n.848+225A>C) n.2081+225A>C n.3520T>G n.1283T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785564G>A | CA122964871 | ERAP1 | c.1943+224C>T (n.1943+224C>T) n.367+224C>T n.332G>A n.648G>A n.956G>A n.630G>A n.640G>A c.848+224C>T (n.848+224C>T) n.2081+224C>T n.3521G>A n.1284G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785564G= | CA1565580585 | ERAP1 | c.1943+224C= (n.1943+224C=) n.367+224C= n.332G= n.648G= n.956G= n.630G= n.640G= c.848+224C= (n.848+224C=) n.2081+224C= n.3521G= n.1284G= | |
| 5 | g.96785564G>T | CA2674683649 | ERAP1 | c.1943+224C>A (n.1943+224C>A) n.367+224C>A n.332G>T n.648G>T n.956G>T n.630G>T n.640G>T c.848+224C>A (n.848+224C>A) n.2081+224C>A n.3521G>T n.1284G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785565A= | CA1565580586 | ERAP1 | c.1943+223T= (n.1943+223T=) n.367+223T= n.333A= n.649A= n.957A= n.631A= n.641A= c.848+223T= (n.848+223T=) n.2081+223T= n.3522A= n.1285A= | |
| 5 | g.96785565A>G | CA1565580587 | ERAP1 | c.1943+223T>C (n.1943+223T>C) n.367+223T>C n.333A>G n.649A>G n.957A>G n.631A>G n.641A>G c.848+223T>C (n.848+223T>C) n.2081+223T>C n.3522A>G n.1285A>G | dbSNP |
| 5 | g.96785566G>A | CA2674683650 | ERAP1 | c.1943+222C>T (n.1943+222C>T) n.367+222C>T n.334G>A n.650G>A n.958G>A n.632G>A n.642G>A c.848+222C>T (n.848+222C>T) n.2081+222C>T n.3523G>A n.1286G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785566G>T | CA2674683651 | ERAP1 | c.1943+222C>A (n.1943+222C>A) n.367+222C>A n.334G>T n.650G>T n.958G>T n.632G>T n.642G>T c.848+222C>A (n.848+222C>A) n.2081+222C>A n.3523G>T n.1286G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785567A>T | CA2674683652 | ERAP1 | c.1943+221T>A (n.1943+221T>A) n.367+221T>A n.335A>T n.651A>T n.959A>T n.633A>T n.643A>T c.848+221T>A (n.848+221T>A) n.2081+221T>A n.3524A>T n.1287A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785570G>T | CA2674683653 | ERAP1 | c.1943+218C>A (n.1943+218C>A) n.367+218C>A n.338G>T n.654G>T n.962G>T n.636G>T n.646G>T c.848+218C>A (n.848+218C>A) n.2081+218C>A n.3527G>T n.1290G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785574A= | CA1565580588 | ERAP1 | c.1943+214T= (n.1943+214T=) n.367+214T= n.342A= n.658A= n.966A= n.640A= n.650A= c.848+214T= (n.848+214T=) n.2081+214T= n.3531A= n.1294A= | |
| 5 | g.96785574A>G | CA1565580589 | ERAP1 | c.1943+214T>C (n.1943+214T>C) n.367+214T>C n.342A>G n.658A>G n.966A>G n.640A>G n.650A>G c.848+214T>C (n.848+214T>C) n.2081+214T>C n.3531A>G n.1294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785574A>T | CA2674683654 | ERAP1 | c.1943+214T>A (n.1943+214T>A) n.367+214T>A n.342A>T n.658A>T n.966A>T n.640A>T n.650A>T c.848+214T>A (n.848+214T>A) n.2081+214T>A n.3531A>T n.1294A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785575A>G | CA2674683655 | ERAP1 | c.1943+213T>C (n.1943+213T>C) n.367+213T>C n.343A>G n.659A>G n.967A>G n.641A>G n.651A>G c.848+213T>C (n.848+213T>C) n.2081+213T>C n.3532A>G n.1295A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785576G>T | CA2674683656 | ERAP1 | c.1943+212C>A (n.1943+212C>A) n.367+212C>A n.344G>T n.660G>T n.968G>T n.642G>T n.652G>T c.848+212C>A (n.848+212C>A) n.2081+212C>A n.3533G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785577A>C | CA2709713281 | ERAP1 | c.1943+211T>G (n.1943+211T>G) n.367+211T>G n.345A>C n.661A>C n.969A>C n.643A>C n.653A>C c.848+211T>G (n.848+211T>G) n.2081+211T>G n.3534A>C n.1297A>C | dbSNP |
| 5 | g.96785577A>T | CA2674683657 | ERAP1 | c.1943+211T>A (n.1943+211T>A) n.367+211T>A n.345A>T n.661A>T n.969A>T n.643A>T n.653A>T c.848+211T>A (n.848+211T>A) n.2081+211T>A n.3534A>T n.1297A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785580_96785607del | CA2674683658 | ERAP1 | c.1943+183_1943+210del (n.1943+183_1943+210del) n.367+183_367+210del n.348_375del n.664_691del n.972_999del n.646_673del n.656_683del c.848+183_848+210del (n.848+183_848+210del) n.2081+183_2081+210del n.3537_3564del n.1300_1327del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785582G>T | CA2674683659 | ERAP1 | c.1943+206C>A (n.1943+206C>A) n.367+206C>A n.350G>T n.666G>T n.974G>T n.648G>T n.658G>T c.848+206C>A (n.848+206C>A) n.2081+206C>A n.3539G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785583A= | CA1565580591 | ERAP1 | c.1943+205T= (n.1943+205T=) n.367+205T= n.351A= n.667A= n.975A= n.649A= n.659A= c.848+205T= (n.848+205T=) n.2081+205T= n.3540A= n.1303A= | |
| 5 | g.96785583A>G | CA2674683660 | ERAP1 | c.1943+205T>C (n.1943+205T>C) n.367+205T>C n.351A>G n.667A>G n.975A>G n.649A>G n.659A>G c.848+205T>C (n.848+205T>C) n.2081+205T>C n.3540A>G n.1303A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785583A>T | CA122964875 | ERAP1 | c.1943+205T>A (n.1943+205T>A) n.367+205T>A n.351A>T n.667A>T n.975A>T n.649A>T n.659A>T c.848+205T>A (n.848+205T>A) n.2081+205T>A n.3540A>T n.1303A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785583_96785587delinsATTCC | CA1565580590 | ERAP1 | c.1943+201_1943+205delinsGGAAT (n.1943+201_1943+205delinsGGAAT) n.367+201_367+205delinsGGAAT n.351_355delinsATTCC n.667_671delinsATTCC n.975_979delinsATTCC n.649_653delinsATTCC n.659_663delinsATTCC c.848+201_848+205delinsGGAAT (n.848+201_848+205delinsGGAAT) n.2081+201_2081+205delinsGGAAT n.3540_3544delinsATTCC n.1303_1307delinsATTCC | |
| 5 | g.96785591_96785594del | CA122964878 | ERAP1 | c.1943+201_1943+204del (n.1943+201_1943+204del) n.367+201_367+204del n.359_362del n.675_678del n.983_986del n.657_660del n.667_670del c.848+201_848+204del (n.848+201_848+204del) n.2081+201_2081+204del n.3548_3551del n.1311_1314del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785586C>A | CA2674683662 | ERAP1 | c.1943+202G>T (n.1943+202G>T) n.367+202G>T n.354C>A n.670C>A n.978C>A n.652C>A n.662C>A c.848+202G>T (n.848+202G>T) n.2081+202G>T n.3543C>A n.1306C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785586C>G | CA2674683663 | ERAP1 | c.1943+202G>C (n.1943+202G>C) n.367+202G>C n.354C>G n.670C>G n.978C>G n.652C>G n.662C>G c.848+202G>C (n.848+202G>C) n.2081+202G>C n.3543C>G n.1306C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785587C= | CA1565580592 | ERAP1 | c.1943+201G= (n.1943+201G=) n.367+201G= n.355C= n.671C= n.979C= n.653C= n.663C= c.848+201G= (n.848+201G=) n.2081+201G= n.3544C= n.1307C= | |
| 5 | g.96785587C>T | CA1079049164 | ERAP1 | c.1943+201G>A (n.1943+201G>A) n.367+201G>A n.355C>T n.671C>T n.979C>T n.653C>T n.663C>T c.848+201G>A (n.848+201G>A) n.2081+201G>A n.3544C>T n.1307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785588T>C | CA1079049169 | ERAP1 | c.1943+200A>G (n.1943+200A>G) n.367+200A>G n.356T>C n.672T>C n.980T>C n.654T>C n.664T>C c.848+200A>G (n.848+200A>G) n.2081+200A>G n.3545T>C n.1308T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785588T= | CA1565580593 | ERAP1 | c.1943+200A= (n.1943+200A=) n.367+200A= n.356T= n.672T= n.980T= n.654T= n.664T= c.848+200A= (n.848+200A=) n.2081+200A= n.3545T= n.1308T= | |
| 5 | g.96785589T>C | CA2674683664 | ERAP1 | c.1943+199A>G (n.1943+199A>G) n.367+199A>G n.357T>C n.673T>C n.981T>C n.655T>C n.665T>C c.848+199A>G (n.848+199A>G) n.2081+199A>G n.3546T>C n.1309T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785591C= | CA1565580594 | ERAP1 | c.1943+197G= (n.1943+197G=) n.367+197G= n.359C= n.675C= n.983C= n.657C= n.667C= c.848+197G= (n.848+197G=) n.2081+197G= n.3548C= n.1311C= | |
| 5 | g.96785591C>T | CA1079049175 | ERAP1 | c.1943+197G>A (n.1943+197G>A) n.367+197G>A n.359C>T n.675C>T n.983C>T n.657C>T n.667C>T c.848+197G>A (n.848+197G>A) n.2081+197G>A n.3548C>T n.1311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785593T>A | CA2674683665 | ERAP1 | c.1943+195A>T (n.1943+195A>T) n.367+195A>T n.361T>A n.677T>A n.985T>A n.659T>A n.669T>A c.848+195A>T (n.848+195A>T) n.2081+195A>T n.3550T>A n.1313T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785594C>A | CA2674683666 | ERAP1 | c.1943+194G>T (n.1943+194G>T) n.367+194G>T n.362C>A n.678C>A n.986C>A n.660C>A n.670C>A c.848+194G>T (n.848+194G>T) n.2081+194G>T n.3551C>A n.1314C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785594C>T | CA2674683667 | ERAP1 | c.1943+194G>A (n.1943+194G>A) n.367+194G>A n.362C>T n.678C>T n.986C>T n.660C>T n.670C>T c.848+194G>A (n.848+194G>A) n.2081+194G>A n.3551C>T n.1314C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785595A>G | CA2674683669 | ERAP1 | c.1943+193T>C (n.1943+193T>C) n.367+193T>C n.363A>G n.679A>G n.987A>G n.661A>G n.671A>G c.848+193T>C (n.848+193T>C) n.2081+193T>C n.3552A>G n.1315A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785598T>G | CA1079049176 | ERAP1 | c.1943+190A>C (n.1943+190A>C) n.367+190A>C n.366T>G n.682T>G n.990T>G n.664T>G n.674T>G c.848+190A>C (n.848+190A>C) n.2081+190A>C n.3555T>G n.1318T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96785598T= | CA1565580595 | ERAP1 | c.1943+190A= (n.1943+190A=) n.367+190A= n.366T= n.682T= n.990T= n.664T= n.674T= c.848+190A= (n.848+190A=) n.2081+190A= n.3555T= n.1318T= | |
| 5 | g.96785599G>A | CA2674683670 | ERAP1 | c.1943+189C>T (n.1943+189C>T) n.367+189C>T n.367G>A n.683G>A n.991G>A n.665G>A n.675G>A c.848+189C>T (n.848+189C>T) n.2081+189C>T n.3556G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785599G>T | CA2674683671 | ERAP1 | c.1943+189C>A (n.1943+189C>A) n.367+189C>A n.367G>T n.683G>T n.991G>T n.665G>T n.675G>T c.848+189C>A (n.848+189C>A) n.2081+189C>A n.3556G>T n.1319G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785600C>A | CA2674683672 | ERAP1 | c.1943+188G>T (n.1943+188G>T) n.367+188G>T n.368C>A n.684C>A n.992C>A n.666C>A n.676C>A c.848+188G>T (n.848+188G>T) n.2081+188G>T n.3557C>A n.1320C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785602T>C | CA2674683673 | ERAP1 | c.1943+186A>G (n.1943+186A>G) n.367+186A>G n.370T>C n.686T>C n.994T>C n.668T>C n.678T>C c.848+186A>G (n.848+186A>G) n.2081+186A>G n.3559T>C n.1322T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785604A>G | CA2674683674 | ERAP1 | c.1943+184T>C (n.1943+184T>C) n.367+184T>C n.372A>G n.688A>G n.996A>G n.670A>G n.680A>G c.848+184T>C (n.848+184T>C) n.2081+184T>C n.3561A>G n.1324A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785605G>T | CA2674683675 | ERAP1 | c.1943+183C>A (n.1943+183C>A) n.367+183C>A n.373G>T n.689G>T n.997G>T n.671G>T n.681G>T c.848+183C>A (n.848+183C>A) n.2081+183C>A n.3562G>T n.1325G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785607A= | CA1565580596 | ERAP1 | c.1943+181T= (n.1943+181T=) n.367+181T= n.375A= n.691A= n.999A= n.673A= n.683A= c.848+181T= (n.848+181T=) n.2081+181T= n.3564A= n.1327A= | |
| 5 | g.96785607A>C | CA815892363 | ERAP1 | c.1943+181T>G (n.1943+181T>G) n.367+181T>G n.375A>C n.691A>C n.999A>C n.673A>C n.683A>C c.848+181T>G (n.848+181T>G) n.2081+181T>G n.3564A>C n.1327A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785607A>G | CA1565580597 | ERAP1 | c.1943+181T>C (n.1943+181T>C) n.367+181T>C n.375A>G n.691A>G n.999A>G n.673A>G n.683A>G c.848+181T>C (n.848+181T>C) n.2081+181T>C n.3564A>G n.1327A>G | dbSNP |
| 5 | g.96785607A>T | CA2674683676 | ERAP1 | c.1943+181T>A (n.1943+181T>A) n.367+181T>A n.375A>T n.691A>T n.999A>T n.673A>T n.683A>T c.848+181T>A (n.848+181T>A) n.2081+181T>A n.3564A>T n.1327A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785608del | CA2674683677 | ERAP1 | c.1943+180del (n.1943+180del) n.367+180del n.376del n.692del n.1000del n.674del n.684del c.848+180del (n.848+180del) n.2081+180del n.3565del n.1328del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785608G>A | CA2709713287 | ERAP1 | c.1943+180C>T (n.1943+180C>T) n.367+180C>T n.376G>A n.692G>A n.1000G>A n.674G>A n.684G>A c.848+180C>T (n.848+180C>T) n.2081+180C>T n.3565G>A n.1328G>A | dbSNP |
| 5 | g.96785608G>T | CA2674683678 | ERAP1 | c.1943+180C>A (n.1943+180C>A) n.367+180C>A n.376G>T n.692G>T n.1000G>T n.674G>T n.684G>T c.848+180C>A (n.848+180C>A) n.2081+180C>A n.3565G>T n.1328G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785610C>A | CA2674683679 | ERAP1 | c.1943+178G>T (n.1943+178G>T) n.367+178G>T n.378C>A n.694C>A n.1002C>A n.676C>A n.686C>A c.848+178G>T (n.848+178G>T) n.2081+178G>T n.3567C>A n.1330C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785612C>A | CA2674683680 | ERAP1 | c.1943+176G>T (n.1943+176G>T) n.367+176G>T n.380C>A n.696C>A n.1004C>A n.678C>A n.688C>A c.848+176G>T (n.848+176G>T) n.2081+176G>T n.3569C>A n.1332C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785612C>T | CA2674683682 | ERAP1 | c.1943+176G>A (n.1943+176G>A) n.367+176G>A n.380C>T n.696C>T n.1004C>T n.678C>T n.688C>T c.848+176G>A (n.848+176G>A) n.2081+176G>A n.3569C>T n.1332C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785613A>T | CA2674683683 | ERAP1 | c.1943+175T>A (n.1943+175T>A) n.367+175T>A n.381A>T n.697A>T n.1005A>T n.679A>T n.689A>T c.848+175T>A (n.848+175T>A) n.2081+175T>A n.3570A>T n.1333A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785614G>A | CA2674683684 | ERAP1 | c.1943+174C>T (n.1943+174C>T) n.367+174C>T n.382G>A n.698G>A n.1006G>A n.680G>A n.690G>A c.848+174C>T (n.848+174C>T) n.2081+174C>T n.3571G>A n.1334G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785614G>T | CA2674683685 | ERAP1 | c.1943+174C>A (n.1943+174C>A) n.367+174C>A n.382G>T n.698G>T n.1006G>T n.680G>T n.690G>T c.848+174C>A (n.848+174C>A) n.2081+174C>A n.3571G>T n.1334G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785615A>G | CA2674683686 | ERAP1 | c.1943+173T>C (n.1943+173T>C) n.367+173T>C n.383A>G n.699A>G n.1007A>G n.681A>G n.691A>G c.848+173T>C (n.848+173T>C) n.2081+173T>C n.3572A>G n.1335A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785615A>T | CA2674683687 | ERAP1 | c.1943+173T>A (n.1943+173T>A) n.367+173T>A n.383A>T n.699A>T n.1007A>T n.681A>T n.691A>T c.848+173T>A (n.848+173T>A) n.2081+173T>A n.3572A>T n.1335A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785616C>A | CA2674683688 | ERAP1 | c.1943+172G>T (n.1943+172G>T) n.367+172G>T n.384C>A n.700C>A n.1008C>A n.682C>A n.692C>A c.848+172G>T (n.848+172G>T) n.2081+172G>T n.3573C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785618G>T | CA2674683690 | ERAP1 | c.1943+170C>A (n.1943+170C>A) n.367+170C>A n.386G>T n.702G>T n.1010G>T n.684G>T n.694G>T c.848+170C>A (n.848+170C>A) n.2081+170C>A n.3575G>T n.1338G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785620A>G | CA649771155 | ERAP1 | c.1943+168T>C (n.1943+168T>C) n.367+168T>C n.388A>G n.704A>G n.1012A>G n.686A>G n.696A>G c.848+168T>C (n.848+168T>C) n.2081+168T>C n.3577A>G n.1340A>G | COSMIC |
| 5 | g.96785621G>T | CA2674683691 | ERAP1 | c.1943+167C>A (n.1943+167C>A) n.367+167C>A n.389G>T n.705G>T n.1013G>T n.687G>T n.697G>T c.848+167C>A (n.848+167C>A) n.2081+167C>A n.3578G>T n.1341G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96785622G= | CA1565580598 | ERAP1 | c.1943+166C= (n.1943+166C=) n.367+166C= n.390G= n.706G= n.1014G= n.688G= n.698G= c.848+166C= (n.848+166C=) n.2081+166C= n.3579G= n.1342G= | |
| 5 | g.96785622G>T | CA1565580599 | ERAP1 | c.1943+166C>A (n.1943+166C>A) n.367+166C>A n.390G>T n.706G>T n.1014G>T n.688G>T n.698G>T c.848+166C>A (n.848+166C>A) n.2081+166C>A n.3579G>T n.1342G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96785624_96785658del | CA2674683692 | ERAP1 | c.1943+130_1943+164del (n.1943+130_1943+164del) n.367+130_367+164del n.392_426del n.708_742del n.1016_1050del n.690_724del n.700_734del c.848+130_848+164del (n.848+130_848+164del) n.2081+130_2081+164del n.3581_3615del n.1344_1378del | gnomAD v4 |