Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96782957_96783068dupCA2674681575ERAP1c.2269_2285+95dup
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783028T=CA1565579474ERAP1c.2285+23A= (n.2285+23A=)
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5g.96783029T>CCA815917317ERAP1c.2285+22A>G (n.2285+22A>G)
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n.725+1154T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.96783029T>GCA2674681615ERAP1c.2285+22A>C (n.2285+22A>C)
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n.398-1977T>G
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n.725+1154T>G
gnomAD v4
5g.96783029T=CA1565579475ERAP1c.2285+22A= (n.2285+22A=)
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5g.96783030G>ACA2674681616ERAP1c.2285+21C>T (n.2285+21C>T)
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c.1190+21C>T (n.1190+21C>T)
n.2423+21C>T
n.2962+1155G>A
n.725+1155G>A
gnomAD v4
5g.96783031G>ACA2674681617ERAP1c.2285+20C>T (n.2285+20C>T)
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n.71+1138G>A
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n.2962+1156G>A
n.725+1156G>A
gnomAD v4
5g.96783031G=CA1565579476ERAP1c.2285+20C= (n.2285+20C=)
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n.71+1138G=
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n.2962+1156G=
n.725+1156G=
5g.96783033dupCA3351980ERAP1c.2285+19dup (n.2285+19dup)
n.709+19dup
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n.398-1973dup
n.71+1140dup
c.1190+19dup (n.1190+19dup)
n.2423+19dup
n.2962+1158dup
n.725+1158dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783037T>GCA3351981ERAP1c.2285+14A>C (n.2285+14A>C)
n.709+14A>C
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n.725+1162T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96783037T=CA1565579477ERAP1c.2285+14A= (n.2285+14A=)
n.709+14A=
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n.725+1162T=
5g.96783038A=CA1565579478ERAP1c.2285+13T= (n.2285+13T=)
n.709+13T=
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n.725+1163A=
5g.96783038A>GCA3351982ERAP1c.2285+13T>C (n.2285+13T>C)
n.709+13T>C
n.89+1163A>G
n.398-1968A>G
n.71+1145A>G
c.1190+13T>C (n.1190+13T>C)
n.2423+13T>C
n.2962+1163A>G
n.725+1163A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783039G>ACA2709711908ERAP1c.2285+12C>T (n.2285+12C>T)
n.709+12C>T
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n.398-1967G>A
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n.2423+12C>T
n.2962+1164G>A
n.725+1164G>A
dbSNP
5g.96783039G=CA1565579479ERAP1c.2285+12C= (n.2285+12C=)
n.709+12C=
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n.398-1967G=
n.71+1146G=
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n.2423+12C=
n.2962+1164G=
n.725+1164G=
5g.96783040dupCA1565579480ERAP1c.2285+11dup (n.2285+11dup)
n.709+11dup
n.89+1165dup
n.398-1966dup
n.71+1147dup
c.1190+11dup (n.1190+11dup)
n.2423+11dup
n.2962+1165dup
n.725+1165dup
dbSNP gnomAD v4
5g.96783041A=CA1565579481ERAP1c.2285+10T= (n.2285+10T=)
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5g.96783041A>CCA3351983ERAP1c.2285+10T>G (n.2285+10T>G)
n.709+10T>G
n.89+1166A>C
n.398-1965A>C
n.71+1148A>C
c.1190+10T>G (n.1190+10T>G)
n.2423+10T>G
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n.725+1166A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783043G>ACA2674681625ERAP1c.2285+8C>T (n.2285+8C>T)
n.709+8C>T
n.89+1168G>A
n.398-1963G>A
n.71+1150G>A
c.1190+8C>T (n.1190+8C>T)
n.2423+8C>T
n.2962+1168G>A
n.725+1168G>A
gnomAD v4
5g.96783044G>ACA2674681626ERAP1c.2285+7C>T (n.2285+7C>T)
n.709+7C>T
n.89+1169G>A
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n.71+1151G>A
c.1190+7C>T (n.1190+7C>T)
n.2423+7C>T
n.2962+1169G>A
n.725+1169G>A
gnomAD v4
5g.96783044G>TCA2767563291ERAP1c.2285+7C>A (n.2285+7C>A)
n.709+7C>A
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n.398-1962G>T
n.71+1151G>T
c.1190+7C>A (n.1190+7C>A)
n.2423+7C>A
n.2962+1169G>T
n.725+1169G>T
5g.96783046C=CA1565579482ERAP1c.2285+5G= (n.2285+5G=)
n.709+5G=
n.89+1171C=
n.398-1960C=
n.71+1153C=
c.1190+5G= (n.1190+5G=)
n.2423+5G=
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n.725+1171C=
5g.96783046C>TCA561746853ERAP1c.2285+5G>A (n.2285+5G>A)
n.709+5G>A
n.89+1171C>T
n.398-1960C>T
n.71+1153C>T
c.1190+5G>A (n.1190+5G>A)
n.2423+5G>A
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n.725+1171C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783048G>ACA1565579484ERAP1c.2285+3C>T (n.2285+3C>T)
n.709+3C>T
n.89+1173G>A
n.398-1958G>A
n.71+1155G>A
c.1190+3C>T (n.1190+3C>T)
n.2423+3C>T
n.2962+1173G>A
n.725+1173G>A
dbSNP
5g.96783048G=CA1565579483ERAP1c.2285+3C= (n.2285+3C=)
n.709+3C=
n.89+1173G=
n.398-1958G=
n.71+1155G=
c.1190+3C= (n.1190+3C=)
n.2423+3C=
n.2962+1173G=
n.725+1173G=
5g.96783048G>TCA2506232953ERAP1c.2285+3C>A (n.2285+3C>A)
n.709+3C>A
n.89+1173G>T
n.398-1958G>T
n.71+1155G>T
c.1190+3C>A (n.1190+3C>A)
n.2423+3C>A
n.2962+1173G>T
n.725+1173G>T
gnomAD v4
5g.96783049A>CCA360488199ERAP1c.2285+2T>G (n.2285+2T>G)
n.709+2T>G
n.89+1174A>C
n.398-1957A>C
n.71+1156A>C
c.1190+2T>G (n.1190+2T>G)
n.2423+2T>G
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n.725+1174A>C
5g.96783049A>GCA360488200ERAP1c.2285+2T>C (n.2285+2T>C)
n.709+2T>C
n.89+1174A>G
n.398-1957A>G
n.71+1156A>G
c.1190+2T>C (n.1190+2T>C)
n.2423+2T>C
n.2962+1174A>G
n.725+1174A>G
gnomAD v4
5g.96783049A>TCA360488201ERAP1c.2285+2T>A (n.2285+2T>A)
n.709+2T>A
n.89+1174A>T
n.398-1957A>T
n.71+1156A>T
c.1190+2T>A (n.1190+2T>A)
n.2423+2T>A
n.2962+1174A>T
n.725+1174A>T
5g.96783050C>ACA360488202ERAP1c.2285+1G>T (n.2285+1G>T)
n.709+1G>T
n.89+1175C>A
n.398-1956C>A
n.71+1157C>A
c.1190+1G>T (n.1190+1G>T)
n.2423+1G>T
n.2962+1175C>A
n.725+1175C>A
5g.96783050C=CA1565579485ERAP1c.2285+1G= (n.2285+1G=)
n.709+1G=
n.89+1175C=
n.398-1956C=
n.71+1157C=
c.1190+1G= (n.1190+1G=)
n.2423+1G=
n.2962+1175C=
n.725+1175C=
5g.96783050C>GCA360488203ERAP1c.2285+1G>C (n.2285+1G>C)
n.709+1G>C
n.89+1175C>G
n.398-1956C>G
n.71+1157C>G
c.1190+1G>C (n.1190+1G>C)
n.2423+1G>C
n.2962+1175C>G
n.725+1175C>G
5g.96783050C>TCA3351984ERAP1c.2285+1G>A (n.2285+1G>A)
n.709+1G>A
n.89+1175C>T
n.398-1956C>T
n.71+1157C>T
c.1190+1G>A (n.1190+1G>A)
n.2423+1G>A
n.2962+1175C>T
n.725+1175C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783051C>ACA360488205ERAP1c.2285G>T (p.Ser762Ile)
n.709G>T
n.89+1176C>A
n.398-1955C>A
n.71+1158C>A
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.2423G>T
n.2962+1176C>A
n.725+1176C>A
5g.96783051C=CA1565579486ERAP1c.2285G= (p.Ser762=)
n.709G=
n.89+1176C=
n.398-1955C=
n.71+1158C=
c.1190G= (p.Ser397=)
n.2423G=
n.2962+1176C=
n.725+1176C=
5g.96783051C>GCA3351985ERAP1c.2285G>C (p.Ser762Thr)
n.709G>C
n.89+1176C>G
n.398-1955C>G
n.71+1158C>G
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.2423G>C
n.2962+1176C>G
n.725+1176C>G
dbSNP ExAC
5g.96783051C>TCA360488204ERAP1c.2285G>A (p.Ser762Asn)
n.709G>A
n.89+1176C>T
n.398-1955C>T
n.71+1158C>T
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.2423G>A
n.2962+1176C>T
n.725+1176C>T
5g.96783052T>ACA360488206ERAP1c.2284A>T (p.Ser762Cys)
n.708A>T
n.89+1177T>A
n.398-1954T>A
n.71+1159T>A
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
n.2422A>T
n.2962+1177T>A
n.725+1177T>A
5g.96783052T>CCA360488207ERAP1c.2284A>G (p.Ser762Gly)
n.708A>G
n.89+1177T>C
n.398-1954T>C
n.71+1159T>C
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
n.2422A>G
n.2962+1177T>C
n.725+1177T>C
5g.96783052T>GCA360488208ERAP1c.2284A>C (p.Ser762Arg)
n.708A>C
n.89+1177T>G
n.398-1954T>G
n.71+1159T>G
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
n.2422A>C
n.2962+1177T>G
n.725+1177T>G
5g.96783053C>ACA360488209ERAP1c.2283G>T (p.Leu761Phe)
n.707G>T
n.89+1178C>A
n.398-1953C>A
n.71+1160C>A
c.1188G>T (p.Leu396Phe)
n.2421G>T
n.2962+1178C>A
n.725+1178C>A
dbSNP
5g.96783053C=CA1565579487ERAP1c.2283G= (p.Leu761=)
n.707G=
n.89+1178C=
n.398-1953C=
n.71+1160C=
c.1188G= (p.Leu396=)
n.2421G=
n.2962+1178C=
n.725+1178C=
5g.96783053C>GCA360488210ERAP1c.2283G>C (p.Leu761Phe)
n.707G>C
n.89+1178C>G
n.398-1953C>G
n.71+1160C>G
c.1188G>C (p.Leu396Phe)
n.2421G>C
n.2962+1178C>G
n.725+1178C>G
5g.96783053C>TCA445499711ERAP1c.2283G>A (p.Leu761=)
n.707G>A
n.89+1178C>T
n.398-1953C>T
n.71+1160C>T
c.1188G>A (p.Leu396=)
n.2421G>A
n.2962+1178C>T
n.725+1178C>T
5g.96783054A>CCA360488211ERAP1c.2282T>G (p.Leu761Trp)
n.706T>G
n.89+1179A>C
n.398-1952A>C
n.71+1161A>C
c.1187T>G (p.Leu396Trp)
n.2420T>G
n.2962+1179A>C
n.725+1179A>C
gnomAD v4
5g.96783054A>GCA360488212ERAP1c.2282T>C (p.Leu761Ser)
n.706T>C
n.89+1179A>G
n.398-1952A>G
n.71+1161A>G
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
n.2420T>C
n.2962+1179A>G
n.725+1179A>G
5g.96783054A>TCA360488213ERAP1c.2282T>A (p.Leu761Ter)
n.706T>A
n.89+1179A>T
n.398-1952A>T
n.71+1161A>T
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
n.2420T>A
n.2962+1179A>T
n.725+1179A>T
5g.96783054_96783055delCA2578367660ERAP1c.2281_2282del (p.Leu761GlufsTer26)
n.705_706del
n.89+1179_89+1180del
n.398-1952_398-1951del
n.71+1161_71+1162del
c.1186_1187del (p.Leu396GlufsTer26)
n.2419_2420del
n.2962+1179_2962+1180del
n.725+1179_725+1180del
gnomAD v4
5g.96783055A=CA1565579488ERAP1c.2281T= (p.Leu761=)
n.705T=
n.89+1180A=
n.398-1951A=
n.71+1162A=
c.1186T= (p.Leu396=)
n.2419T=
n.2962+1180A=
n.725+1180A=
5g.96783055A>CCA360488214ERAP1c.2281T>G (p.Leu761Val)
n.705T>G
n.89+1180A>C
n.398-1951A>C
n.71+1162A>C
c.1186T>G (p.Leu396Val)
n.2419T>G
n.2962+1180A>C
n.725+1180A>C
dbSNP
5g.96783055A>GCA445499713ERAP1c.2281T>C (p.Leu761=)
n.705T>C
n.89+1180A>G
n.398-1951A>G
n.71+1162A>G
c.1186T>C (p.Leu396=)
n.2419T>C
n.2962+1180A>G
n.725+1180A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.96783055A>TCA360488215ERAP1c.2281T>A (p.Leu761Met)
n.705T>A
n.89+1180A>T
n.398-1951A>T
n.71+1162A>T
c.1186T>A (p.Leu396Met)
n.2419T>A
n.2962+1180A>T
n.725+1180A>T
5g.96783056G>ACA3351986ERAP1c.2280C>T (p.Asn760=)
n.704C>T
n.89+1181G>A
n.398-1950G>A
n.71+1163G>A
c.1185C>T (p.Asn395=)
n.2418C>T
n.2962+1181G>A
n.725+1181G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783056G>CCA360488216ERAP1c.2280C>G (p.Asn760Lys)
n.704C>G
n.89+1181G>C
n.398-1950G>C
n.71+1163G>C
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
n.2418C>G
n.2962+1181G>C
n.725+1181G>C
5g.96783056G=CA1565579489ERAP1c.2280C= (p.Asn760=)
n.704C=
n.89+1181G=
n.398-1950G=
n.71+1163G=
c.1185C= (p.Asn395=)
n.2418C=
n.2962+1181G=
n.725+1181G=
5g.96783056G>TCA360488217ERAP1c.2280C>A (p.Asn760Lys)
n.704C>A
n.89+1181G>T
n.398-1950G>T
n.71+1163G>T
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
n.2418C>A
n.2962+1181G>T
n.725+1181G>T
5g.96783068_96783069insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGATCA2674681635ERAP1c.2280_2281insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC (p.Leu761ValfsTer8)
n.704_705insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC
n.89+1193_89+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
n.398-1938_398-1937insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
n.71+1175_71+1176insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
c.1185_1186insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC (p.Leu396ValfsTer8)
n.2418_2419insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC
n.2962+1193_2962+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
n.725+1193_725+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
gnomAD v4
5g.96783057T>ACA360488220ERAP1c.2279A>T (p.Asn760Ile)
n.703A>T
n.89+1182T>A
n.398-1949T>A
n.71+1164T>A
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.2417A>T
n.2962+1182T>A
n.725+1182T>A
5g.96783057T>CCA360488219ERAP1c.2279A>G (p.Asn760Ser)
n.703A>G
n.89+1182T>C
n.398-1949T>C
n.71+1164T>C
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.2417A>G
n.2962+1182T>C
n.725+1182T>C
5g.96783057T>GCA360488218ERAP1c.2279A>C (p.Asn760Thr)
n.703A>C
n.89+1182T>G
n.398-1949T>G
n.71+1164T>G
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.2417A>C
n.2962+1182T>G
n.725+1182T>G
5g.96783058T>ACA360488221ERAP1c.2278A>T (p.Asn760Tyr)
n.702A>T
n.89+1183T>A
n.398-1948T>A
n.71+1165T>A
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.2416A>T
n.2962+1183T>A
n.725+1183T>A
5g.96783058T>CCA360488222ERAP1c.2278A>G (p.Asn760Asp)
n.702A>G
n.89+1183T>C
n.398-1948T>C
n.71+1165T>C
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.2416A>G
n.2962+1183T>C
n.725+1183T>C
5g.96783058T>GCA360488223ERAP1c.2278A>C (p.Asn760His)
n.702A>C
n.89+1183T>G
n.398-1948T>G
n.71+1165T>G
c.1183A>C (p.Asn395His)
n.2416A>C
n.2962+1183T>G
n.725+1183T>G
gnomAD v4
5g.96783059T>ACA445499716ERAP1c.2277A>T (p.Gly759=)
n.701A>T
n.89+1184T>A
n.398-1947T>A
n.71+1166T>A
c.1182A>T (p.Gly394=)
n.2415A>T
n.2962+1184T>A
n.725+1184T>A
5g.96783059T>CCA445499718ERAP1c.2277A>G (p.Gly759=)
n.701A>G
n.89+1184T>C
n.398-1947T>C
n.71+1166T>C
c.1182A>G (p.Gly394=)
n.2415A>G
n.2962+1184T>C
n.725+1184T>C
5g.96783059T>GCA445499717ERAP1c.2277A>C (p.Gly759=)
n.701A>C
n.89+1184T>G
n.398-1947T>G
n.71+1166T>G
c.1182A>C (p.Gly394=)
n.2415A>C
n.2962+1184T>G
n.725+1184T>G
5g.96783060C>ACA360488224ERAP1c.2276G>T (p.Gly759Val)
n.700G>T
n.89+1185C>A
n.398-1946C>A
n.71+1167C>A
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.2414G>T
n.2962+1185C>A
n.725+1185C>A
5g.96783060C=CA1565579490ERAP1c.2276G= (p.Gly759=)
n.700G=
n.89+1185C=
n.398-1946C=
n.71+1167C=
c.1181G= (p.Gly394=)
n.2414G=
n.2962+1185C=
n.725+1185C=
5g.96783060C>GCA360488225ERAP1c.2276G>C (p.Gly759Ala)
n.700G>C
n.89+1185C>G
n.398-1946C>G
n.71+1167C>G
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.2414G>C
n.2962+1185C>G
n.725+1185C>G
5g.96783060C>TCA3351987ERAP1c.2276G>A (p.Gly759Glu)
n.700G>A
n.89+1185C>T
n.398-1946C>T
n.71+1167C>T
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
n.2414G>A
n.2962+1185C>T
n.725+1185C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783061C>ACA360488226ERAP1c.2275G>T (p.Gly759Ter)
n.699G>T
n.89+1186C>A
n.398-1945C>A
n.71+1168C>A
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
n.2413G>T
n.2962+1186C>A
n.725+1186C>A
5g.96783061C>GCA360488227ERAP1c.2275G>C (p.Gly759Arg)
n.699G>C
n.89+1186C>G
n.398-1945C>G
n.71+1168C>G
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.2413G>C
n.2962+1186C>G
n.725+1186C>G
5g.96783061C>TCA360488228ERAP1c.2275G>A (p.Gly759Arg)
n.699G>A
n.89+1186C>T
n.398-1945C>T
n.71+1168C>T
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.2413G>A
n.2962+1186C>T
n.725+1186C>T
5g.96783062A=CA1565579491ERAP1c.2274T= (p.Asn758=)
n.698T=
n.89+1187A=
n.398-1944A=
n.71+1169A=
c.1179T= (p.Asn393=)
n.2412T=
n.2962+1187A=
n.725+1187A=
5g.96783062A>CCA360488229ERAP1c.2274T>G (p.Asn758Lys)
n.698T>G
n.89+1187A>C
n.398-1944A>C
n.71+1169A>C
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
n.2412T>G
n.2962+1187A>C
n.725+1187A>C
5g.96783062A>GCA3351988ERAP1c.2274T>C (p.Asn758=)
n.698T>C
n.89+1187A>G
n.398-1944A>G
n.71+1169A>G
c.1179T>C (p.Asn393=)
n.2412T>C
n.2962+1187A>G
n.725+1187A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783062A>TCA360488230ERAP1c.2274T>A (p.Asn758Lys)
n.698T>A
n.89+1187A>T
n.398-1944A>T
n.71+1169A>T
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
n.2412T>A
n.2962+1187A>T
n.725+1187A>T
5g.96783063T>ACA3351989ERAP1c.2273A>T (p.Asn758Ile)
n.697A>T
n.89+1188T>A
n.398-1943T>A
n.71+1170T>A
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.2411A>T
n.2962+1188T>A
n.725+1188T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783063T>CCA3351990ERAP1c.2273A>G (p.Asn758Ser)
n.697A>G
n.89+1188T>C
n.398-1943T>C
n.71+1170T>C
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.2411A>G
n.2962+1188T>C
n.725+1188T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783063T>GCA360488231ERAP1c.2273A>C (p.Asn758Thr)
n.697A>C
n.89+1188T>G
n.398-1943T>G
n.71+1170T>G
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.2411A>C
n.2962+1188T>G
n.725+1188T>G
5g.96783063T=CA1565579492ERAP1c.2273A= (p.Asn758=)
n.697A=
n.89+1188T=
n.398-1943T=
n.71+1170T=
c.1178A= (p.Asn393=)
n.2411A=
n.2962+1188T=
n.725+1188T=
5g.96783064T>ACA360488232ERAP1c.2272A>T (p.Asn758Tyr)
n.696A>T
n.89+1189T>A
n.398-1942T>A
n.71+1171T>A
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.2410A>T
n.2962+1189T>A
n.725+1189T>A
5g.96783064T>CCA360488234ERAP1c.2272A>G (p.Asn758Asp)
n.696A>G
n.89+1189T>C
n.398-1942T>C
n.71+1171T>C
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.2410A>G
n.2962+1189T>C
n.725+1189T>C
5g.96783064T>GCA360488233ERAP1c.2272A>C (p.Asn758His)
n.696A>C
n.89+1189T>G
n.398-1942T>G
n.71+1171T>G
c.1177A>C (p.Asn393His)
n.2410A>C
n.2962+1189T>G
n.725+1189T>G
5g.96783065G>ACA445499723ERAP1c.2271C>T (p.Ser757=)
n.695C>T
n.89+1190G>A
n.398-1941G>A
n.71+1172G>A
c.1176C>T (p.Ser392=)
n.2409C>T
n.2962+1190G>A
n.725+1190G>A
dbSNP
5g.96783065G>CCA3351991ERAP1c.2271C>G (p.Ser757=)
n.695C>G
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n.725+1190G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2407T>C
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n.725+1192A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.693T>A
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n.692A>T
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c.1173A>G (p.Glu391=)
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gnomAD v4
5g.96783069T>CCA360488243ERAP1c.2267A>G (p.Glu756Gly)
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5g.96783069T>GCA360488244ERAP1c.2267A>C (p.Glu756Ala)
n.691A>C
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n.690G>T
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n.690G>C
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5g.96783070C>TCA360488246ERAP1c.2266G>A (p.Glu756Lys)
n.690G>A
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n.689G=
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c.1170G= (p.Lys390=)
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n.2403G>C
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n.725+1196C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783071C>TCA122963928ERAP1c.2265G>A (p.Lys755=)
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n.2403G>A
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n.725+1196C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783072T>ACA360488249ERAP1c.2264A>T (p.Lys755Met)
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5g.96783072T>GCA360488251ERAP1c.2264A>C (p.Lys755Thr)
n.688A>C
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n.2402A>C
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n.2401A>G
n.2962+1198T>C
n.725+1198T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783073T>GCA360488254ERAP1c.2263A>C (p.Lys755Gln)
n.687A>C
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n.2400G>T
n.2962+1199C>A
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n.686G>C
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n.2400G>C
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n.686G>A
n.89+1199C>T
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c.1167G>A (p.Trp389Ter)
n.2400G>A
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n.725+1199C>T
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n.685G>T
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n.2399G>T
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n.2399G>C
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n.2399G>A
n.2962+1200C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.96783076A>TCA360488263ERAP1c.2260T>A (p.Trp754Arg)
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5g.96783077C>GCA360488265ERAP1c.2259G>C (p.Lys753Asn)
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n.2397G>C
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5g.96783077C>TCA445499735ERAP1c.2259G>A (p.Lys753=)
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n.89+1202C>T
n.398-1929C>T
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c.1164G>A (p.Lys388=)
n.2397G>A
n.2962+1202C>T
n.725+1202C>T
5g.96783078T>ACA360488266ERAP1c.2258A>T (p.Lys753Met)
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c.1163A>T (p.Lys388Met)
n.2396A>T
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5g.96783078T>CCA360488267ERAP1c.2258A>G (p.Lys753Arg)
n.682A>G
n.89+1203T>C
n.398-1928T>C
n.71+1185T>C
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.2396A>G
n.2962+1203T>C
n.725+1203T>C
5g.96783078T>GCA360488268ERAP1c.2258A>C (p.Lys753Thr)
n.682A>C
n.89+1203T>G
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c.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.2396A>C
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5g.96783079T>ACA360488269ERAP1c.2257A>T (p.Lys753Ter)
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n.398-1927T>A
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n.2395A>T
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5g.96783079T>CCA360488270ERAP1c.2257A>G (p.Lys753Glu)
n.681A>G
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c.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.2395A>G
n.2962+1204T>C
n.725+1204T>C
5g.96783079T>GCA360488271ERAP1c.2257A>C (p.Lys753Gln)
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5g.96783080T>ACA360488272ERAP1c.2256A>T (p.Arg752Ser)
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n.725+1205T>A
5g.96783080T>CCA445499736ERAP1c.2256A>G (p.Arg752=)
n.680A>G
n.89+1205T>C
n.398-1926T>C
n.71+1187T>C
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.2394A>G
n.2962+1205T>C
n.725+1205T>C
5g.96783080T>GCA360488273ERAP1c.2256A>C (p.Arg752Ser)
n.680A>C
n.89+1205T>G
n.398-1926T>G
n.71+1187T>G
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
n.2394A>C
n.2962+1205T>G
n.725+1205T>G
5g.96783081C>ACA360488276ERAP1c.2255G>T (p.Arg752Ile)
n.679G>T
n.89+1206C>A
n.398-1925C>A
n.71+1188C>A
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
n.2393G>T
n.2962+1206C>A
n.725+1206C>A
5g.96783081C>GCA360488274ERAP1c.2255G>C (p.Arg752Thr)
n.679G>C
n.89+1206C>G
n.398-1925C>G
n.71+1188C>G
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
n.2393G>C
n.2962+1206C>G
n.725+1206C>G
5g.96783081C>TCA360488275ERAP1c.2255G>A (p.Arg752Lys)
n.679G>A
n.89+1206C>T
n.398-1925C>T
n.71+1188C>T
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.2393G>A
n.2962+1206C>T
n.725+1206C>T
5g.96783082T>ACA360488277ERAP1c.2254A>T (p.Arg752Ter)
n.678A>T
n.89+1207T>A
n.398-1924T>A
n.71+1189T>A
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
n.2392A>T
n.2962+1207T>A
n.725+1207T>A
dbSNP
5g.96783082T>CCA360488278ERAP1c.2254A>G (p.Arg752Gly)
n.678A>G
n.89+1207T>C
n.398-1924T>C
n.71+1189T>C
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
n.2392A>G
n.2962+1207T>C
n.725+1207T>C
5g.96783082T>GCA445499739ERAP1c.2254A>C (p.Arg752=)
n.678A>C
n.89+1207T>G
n.398-1924T>G
n.71+1189T>G
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.2392A>C
n.2962+1207T>G
n.725+1207T>G
5g.96783082T=CA1565579498ERAP1c.2254A= (p.Arg752=)
n.678A=
n.89+1207T=
n.398-1924T=
n.71+1189T=
c.1159A= (p.Arg387=)
n.2392A=
n.2962+1207T=
n.725+1207T=
5g.96783083G>ACA445499740ERAP1c.2253C>T (p.Phe751=)
n.677C>T
n.89+1208G>A
n.398-1923G>A
n.71+1190G>A
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.2391C>T
n.2962+1208G>A
n.725+1208G>A
5g.96783083G>CCA360488279ERAP1c.2253C>G (p.Phe751Leu)
n.677C>G
n.89+1208G>C
n.398-1923G>C
n.71+1190G>C
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.2391C>G
n.2962+1208G>C
n.725+1208G>C
5g.96783083G>TCA360488280ERAP1c.2253C>A (p.Phe751Leu)
n.677C>A
n.89+1208G>T
n.398-1923G>T
n.71+1190G>T
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.2391C>A
n.2962+1208G>T
n.725+1208G>T
5g.96783084A>CCA360488281ERAP1c.2252T>G (p.Phe751Cys)
n.676T>G
n.89+1209A>C
n.398-1922A>C
n.71+1191A>C
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.2390T>G
n.2962+1209A>C
n.725+1209A>C
5g.96783084A>GCA360488282ERAP1c.2252T>C (p.Phe751Ser)
n.676T>C
n.89+1209A>G
n.398-1922A>G
n.71+1191A>G
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.2390T>C
n.2962+1209A>G
n.725+1209A>G
5g.96783084A>TCA360488283ERAP1c.2252T>A (p.Phe751Tyr)
n.676T>A
n.89+1209A>T
n.398-1922A>T
n.71+1191A>T
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.2390T>A
n.2962+1209A>T
n.725+1209A>T
5g.96783085A>CCA360488284ERAP1c.2251T>G (p.Phe751Val)
n.675T>G
n.89+1210A>C
n.398-1921A>C
n.71+1192A>C
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.2389T>G
n.2962+1210A>C
n.725+1210A>C
5g.96783085A>GCA360488285ERAP1c.2251T>C (p.Phe751Leu)
n.675T>C
n.89+1210A>G
n.398-1921A>G
n.71+1192A>G
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.2389T>C
n.2962+1210A>G
n.725+1210A>G
5g.96783085A>TCA360488286ERAP1c.2251T>A (p.Phe751Ile)
n.675T>A
n.89+1210A>T
n.398-1921A>T
n.71+1192A>T
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.2389T>A
n.2962+1210A>T
n.725+1210A>T
5g.96783086A>CCA360488287ERAP1c.2250T>G (p.Tyr750Ter)
n.674T>G
n.89+1211A>C
n.398-1920A>C
n.71+1193A>C
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.2388T>G
n.2962+1211A>C
n.725+1211A>C
5g.96783086A>GCA445499743ERAP1c.2250T>C (p.Tyr750=)
n.674T>C
n.89+1211A>G
n.398-1920A>G
n.71+1193A>G
c.1155T>C (p.Tyr385=)
n.2388T>C
n.2962+1211A>G
n.725+1211A>G
5g.96783086A>TCA360488288ERAP1c.2250T>A (p.Tyr750Ter)
n.674T>A
n.89+1211A>T
n.398-1920A>T
n.71+1193A>T
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.2388T>A
n.2962+1211A>T
n.725+1211A>T
5g.96783087T>ACA360488289ERAP1c.2249A>T (p.Tyr750Phe)
n.673A>T
n.89+1212T>A
n.398-1919T>A
n.71+1194T>A
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.2387A>T
n.2962+1212T>A
n.725+1212T>A
5g.96783087T>CCA360488291ERAP1c.2249A>G (p.Tyr750Cys)
n.673A>G
n.89+1212T>C
n.398-1919T>C
n.71+1194T>C
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.2387A>G
n.2962+1212T>C
n.725+1212T>C
gnomAD v4
5g.96783087T>GCA360488290ERAP1c.2249A>C (p.Tyr750Ser)
n.673A>C
n.89+1212T>G
n.398-1919T>G
n.71+1194T>G
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.2387A>C
n.2962+1212T>G
n.725+1212T>G
5g.96783088A>CCA360488292ERAP1c.2248T>G (p.Tyr750Asp)
n.672T>G
n.89+1213A>C
n.398-1918A>C
n.71+1195A>C
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.2386T>G
n.2962+1213A>C
n.725+1213A>C
5g.96783088A>GCA360488294ERAP1c.2248T>C (p.Tyr750His)
n.672T>C
n.89+1213A>G
n.398-1918A>G
n.71+1195A>G
c.1153T>C (p.Tyr385His)
n.2386T>C
n.2962+1213A>G
n.725+1213A>G
5g.96783088A>TCA360488293ERAP1c.2248T>A (p.Tyr750Asn)
n.672T>A
n.89+1213A>T
n.398-1918A>T
n.71+1195A>T
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.2386T>A
n.2962+1213A>T
n.725+1213A>T
5g.96783089G>ACA445499746ERAP1c.2247C>T (p.Gly749=)
n.671C>T
n.89+1214G>A
n.398-1917G>A
n.71+1196G>A
c.1152C>T (p.Gly384=)
n.2385C>T
n.2962+1214G>A
n.725+1214G>A
5g.96783089G>CCA445499745ERAP1c.2247C>G (p.Gly749=)
n.671C>G
n.89+1214G>C
n.398-1917G>C
n.71+1196G>C
c.1152C>G (p.Gly384=)
n.2385C>G
n.2962+1214G>C
n.725+1214G>C
5g.96783089G>TCA445499744ERAP1c.2247C>A (p.Gly749=)
n.671C>A
n.89+1214G>T
n.398-1917G>T
n.71+1196G>T
c.1152C>A (p.Gly384=)
n.2385C>A
n.2962+1214G>T
n.725+1214G>T
5g.96783090C>ACA360488295ERAP1c.2246G>T (p.Gly749Val)
n.670G>T
n.89+1215C>A
n.398-1916C>A
n.71+1197C>A
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.2384G>T
n.2962+1215C>A
n.725+1215C>A
5g.96783090C=CA1565579499ERAP1c.2246G= (p.Gly749=)
n.670G=
n.89+1215C=
n.398-1916C=
n.71+1197C=
c.1151G= (p.Gly384=)
n.2384G=
n.2962+1215C=
n.725+1215C=
5g.96783090C>GCA3351994ERAP1c.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.670G>C
n.89+1215C>G
n.398-1916C>G
n.71+1197C>G
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.2384G>C
n.2962+1215C>G
n.725+1215C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783090C>TCA3351995ERAP1c.2246G>A (p.Gly749Asp)
n.670G>A
n.89+1215C>T
n.398-1916C>T
n.71+1197C>T
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.2384G>A
n.2962+1215C>T
n.725+1215C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783091C>ACA360488296ERAP1c.2245G>T (p.Gly749Cys)
n.669G>T
n.89+1216C>A
n.398-1915C>A
n.71+1198C>A
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.2383G>T
n.2962+1216C>A
n.725+1216C>A
5g.96783091C=CA1565579500ERAP1c.2245G= (p.Gly749=)
n.669G=
n.89+1216C=
n.398-1915C=
n.71+1198C=
c.1150G= (p.Gly384=)
n.2383G=
n.2962+1216C=
n.725+1216C=
5g.96783091C>GCA360488297ERAP1c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.669G>C
n.89+1216C>G
n.398-1915C>G
n.71+1198C>G
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.2383G>C
n.2962+1216C>G
n.725+1216C>G
5g.96783091C>TCA122963935ERAP1c.2245G>A (p.Gly749Ser)
n.669G>A
n.89+1216C>T
n.398-1915C>T
n.71+1198C>T
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.2383G>A
n.2962+1216C>T
n.725+1216C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783092T>ACA360488298ERAP1c.2244A>T (p.Glu748Asp)
n.668A>T
n.89+1217T>A
n.398-1914T>A
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n.2382A>T
n.2962+1217T>A
n.725+1217T>A
5g.96783092T>CCA445499748ERAP1c.2244A>G (p.Glu748=)
n.668A>G
n.89+1217T>C
n.398-1914T>C
n.71+1199T>C
c.1149A>G (p.Glu383=)
n.2382A>G
n.2962+1217T>C
n.725+1217T>C
5g.96783092T>GCA360488299ERAP1c.2244A>C (p.Glu748Asp)
n.668A>C
n.89+1217T>G
n.398-1914T>G
n.71+1199T>G
c.1149A>C (p.Glu383Asp)
n.2382A>C
n.2962+1217T>G
n.725+1217T>G
dbSNP
5g.96783092T=CA1565579501ERAP1c.2244A= (p.Glu748=)
n.668A=
n.89+1217T=
n.398-1914T=
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c.1149A= (p.Glu383=)
n.2382A=
n.2962+1217T=
n.725+1217T=
5g.96783093T>ACA360488300ERAP1c.2243A>T (p.Glu748Val)
n.667A>T
n.89+1218T>A
n.398-1913T>A
n.71+1200T>A
c.1148A>T (p.Glu383Val)
n.2381A>T
n.2962+1218T>A
n.725+1218T>A
5g.96783093T>CCA360488302ERAP1c.2243A>G (p.Glu748Gly)
n.667A>G
n.89+1218T>C
n.398-1913T>C
n.71+1200T>C
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
n.2381A>G
n.2962+1218T>C
n.725+1218T>C
dbSNP
5g.96783093T>GCA360488301ERAP1c.2243A>C (p.Glu748Ala)
n.667A>C
n.89+1218T>G
n.398-1913T>G
n.71+1200T>G
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
n.2381A>C
n.2962+1218T>G
n.725+1218T>G
5g.96783093T=CA1565579502ERAP1c.2243A= (p.Glu748=)
n.667A=
n.89+1218T=
n.398-1913T=
n.71+1200T=
c.1148A= (p.Glu383=)
n.2381A=
n.2962+1218T=
n.725+1218T=
5g.96783094C>ACA360488303ERAP1c.2242G>T (p.Glu748Ter)
n.666G>T
n.89+1219C>A
n.398-1912C>A
n.71+1201C>A
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
n.2380G>T
n.2962+1219C>A
n.725+1219C>A
5g.96783094C>GCA360488304ERAP1c.2242G>C (p.Glu748Gln)
n.666G>C
n.89+1219C>G
n.398-1912C>G
n.71+1201C>G
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
n.2380G>C
n.2962+1219C>G
n.725+1219C>G
5g.96783094C>TCA360488305ERAP1c.2242G>A (p.Glu748Lys)
n.666G>A
n.89+1219C>T
n.398-1912C>T
n.71+1201C>T
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
n.2380G>A
n.2962+1219C>T
n.725+1219C>T
5g.96783095T>ACA445499750ERAP1c.2241A>T (p.Ala747=)
n.665A>T
n.89+1220T>A
n.398-1911T>A
n.71+1202T>A
c.1146A>T (p.Ala382=)
n.2379A>T
n.2962+1220T>A
n.725+1220T>A
5g.96783095T>CCA3351996ERAP1c.2241A>G (p.Ala747=)
n.665A>G
n.89+1220T>C
n.398-1911T>C
n.71+1202T>C
c.1146A>G (p.Ala382=)
n.2379A>G
n.2962+1220T>C
n.725+1220T>C
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783095T>GCA445499751ERAP1c.2241A>C (p.Ala747=)
n.665A>C
n.89+1220T>G
n.398-1911T>G
n.71+1202T>G
c.1146A>C (p.Ala382=)
n.2379A>C
n.2962+1220T>G
n.725+1220T>G
gnomAD v4
5g.96783095T=CA1565579503ERAP1c.2241A= (p.Ala747=)
n.665A=
n.89+1220T=
n.398-1911T=
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c.1146A= (p.Ala382=)
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n.2962+1220T=
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n.2378C>T
n.2962+1221G>A
n.725+1221G>A
COSMIC
5g.96783096G>CCA360488308ERAP1c.2240C>G (p.Ala747Gly)
n.664C>G
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n.2378C>G
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5g.96783096G>TCA360488307ERAP1c.2240C>A (p.Ala747Glu)
n.664C>A
n.89+1221G>T
n.398-1910G>T
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c.1145C>A (p.Ala382Glu)
n.2378C>A
n.2962+1221G>T
n.725+1221G>T
gnomAD v4
5g.96783097C>ACA360488309ERAP1c.2239G>T (p.Ala747Ser)
n.663G>T
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n.2377G>T
n.2962+1222C>A
n.725+1222C>A
5g.96783097C=CA1565579504ERAP1c.2239G= (p.Ala747=)
n.663G=
n.89+1222C=
n.398-1909C=
n.71+1204C=
c.1144G= (p.Ala382=)
n.2377G=
n.2962+1222C=
n.725+1222C=
5g.96783097C>GCA360488310ERAP1c.2239G>C (p.Ala747Pro)
n.663G>C
n.89+1222C>G
n.398-1909C>G
n.71+1204C>G
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.2377G>C
n.2962+1222C>G
n.725+1222C>G
5g.96783097C>TCA360488311ERAP1c.2239G>A (p.Ala747Thr)
n.663G>A
n.89+1222C>T
n.398-1909C>T
n.71+1204C>T
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.2377G>A
n.2962+1222C>T
n.725+1222C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.96783098C>ACA360488312ERAP1c.2238G>T (p.Arg746Ser)
n.662G>T
n.89+1223C>A
n.398-1908C>A
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n.2376G>T
n.2962+1223C>A
n.725+1223C>A
5g.96783098C>GCA360488313ERAP1c.2238G>C (p.Arg746Ser)
n.662G>C
n.89+1223C>G
n.398-1908C>G
n.71+1205C>G
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
n.2376G>C
n.2962+1223C>G
n.725+1223C>G
5g.96783098C>TCA445499754ERAP1c.2238G>A (p.Arg746=)
n.662G>A
n.89+1223C>T
n.398-1908C>T
n.71+1205C>T
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.2376G>A
n.2962+1223C>T
n.725+1223C>T
5g.96783099C>ACA360488314ERAP1c.2237G>T (p.Arg746Met)
n.661G>T
n.89+1224C>A
n.398-1907C>A
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c.1142G>T (p.Arg381Met)
n.2375G>T
n.2962+1224C>A
n.725+1224C>A
5g.96783099C=CA1565579505ERAP1c.2237G= (p.Arg746=)
n.661G=
n.89+1224C=
n.398-1907C=
n.71+1206C=
c.1142G= (p.Arg381=)
n.2375G=
n.2962+1224C=
n.725+1224C=
5g.96783099C>GCA360488315ERAP1c.2237G>C (p.Arg746Thr)
n.661G>C
n.89+1224C>G
n.398-1907C>G
n.71+1206C>G
c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.2375G>C
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n.725+1224C>G
5g.96783099C>TCA122963938ERAP1c.2237G>A (p.Arg746Lys)
n.661G>A
n.89+1224C>T
n.398-1907C>T
n.71+1206C>T
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.2375G>A
n.2962+1224C>T
n.725+1224C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783100T>ACA360488316ERAP1c.2236A>T (p.Arg746Trp)
n.660A>T
n.89+1225T>A
n.398-1906T>A
n.71+1207T>A
c.1141A>T (p.Arg381Trp)
n.2374A>T
n.2962+1225T>A
n.725+1225T>A
5g.96783100T>CCA360488317ERAP1c.2236A>G (p.Arg746Gly)
n.660A>G
n.89+1225T>C
n.398-1906T>C
n.71+1207T>C
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.2374A>G
n.2962+1225T>C
n.725+1225T>C
5g.96783100T>GCA445499756ERAP1c.2236A>C (p.Arg746=)
n.660A>C
n.89+1225T>G
n.398-1906T>G
n.71+1207T>G
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.2374A>C
n.2962+1225T>G
n.725+1225T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783100T=CA1565579506ERAP1c.2236A= (p.Arg746=)
n.660A=
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c.1141A= (p.Arg381=)
n.2374A=
n.2962+1225T=
n.725+1225T=
5g.96783101C>ACA360488318ERAP1c.2235G>T (p.Gln745His)
n.659G>T
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c.1140G>T (p.Gln380His)
n.2373G>T
n.2962+1226C>A
n.725+1226C>A
5g.96783101C=CA1565579507ERAP1c.2235G= (p.Gln745=)
n.659G=
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c.1140G= (p.Gln380=)
n.2373G=
n.2962+1226C=
n.725+1226C=
5g.96783101C>GCA360488319ERAP1c.2235G>C (p.Gln745His)
n.659G>C
n.89+1226C>G
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c.1140G>C (p.Gln380His)
n.2373G>C
n.2962+1226C>G
n.725+1226C>G
5g.96783101C>TCA445499757ERAP1c.2235G>A (p.Gln745=)
n.659G>A
n.89+1226C>T
n.398-1905C>T
n.71+1208C>T
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.2373G>A
n.2962+1226C>T
n.725+1226C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783102T>ACA360488320ERAP1c.2234A>T (p.Gln745Leu)
n.658A>T
n.89+1227T>A
n.398-1904T>A
n.71+1209T>A
c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.2372A>T
n.2962+1227T>A
n.725+1227T>A
5g.96783102T>CCA360488322ERAP1c.2234A>G (p.Gln745Arg)
n.658A>G
n.89+1227T>C
n.398-1904T>C
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c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.2372A>G
n.2962+1227T>C
n.725+1227T>C
5g.96783102T>GCA360488321ERAP1c.2234A>C (p.Gln745Pro)
n.658A>C
n.89+1227T>G
n.398-1904T>G
n.71+1209T>G
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.2372A>C
n.2962+1227T>G
n.725+1227T>G
5g.96783103G>ACA360488323ERAP1c.2233C>T (p.Gln745Ter)
n.657C>T
n.89+1228G>A
n.398-1903G>A
n.71+1210G>A
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
n.2371C>T
n.2962+1228G>A
n.725+1228G>A
dbSNP
5g.96783103G>CCA360488324ERAP1c.2233C>G (p.Gln745Glu)
n.657C>G
n.89+1228G>C
n.398-1903G>C
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c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.2371C>G
n.2962+1228G>C
n.725+1228G>C
5g.96783103G=CA1565579508ERAP1c.2233C= (p.Gln745=)
n.657C=
n.89+1228G=
n.398-1903G=
n.71+1210G=
c.1138C= (p.Gln380=)
n.2371C=
n.2962+1228G=
n.725+1228G=
5g.96783103G>TCA360488325ERAP1c.2233C>A (p.Gln745Lys)
n.657C>A
n.89+1228G>T
n.398-1903G>T
n.71+1210G>T
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.2371C>A
n.2962+1228G>T
n.725+1228G>T
5g.96783104T>ACA445499759ERAP1c.2232A>T (p.Val744=)
n.656A>T
n.89+1229T>A
n.398-1902T>A
n.71+1211T>A
c.1137A>T (p.Val379=)
n.2370A>T
n.2962+1229T>A
n.725+1229T>A
5g.96783104T>CCA445499760ERAP1c.2232A>G (p.Val744=)
n.656A>G
n.89+1229T>C
n.398-1902T>C
n.71+1211T>C
c.1137A>G (p.Val379=)
n.2370A>G
n.2962+1229T>C
n.725+1229T>C
5g.96783104T>GCA445499761ERAP1c.2232A>C (p.Val744=)
n.656A>C
n.89+1229T>G
n.398-1902T>G
n.71+1211T>G
c.1137A>C (p.Val379=)
n.2370A>C
n.2962+1229T>G
n.725+1229T>G
5g.96783105A>CCA360488326ERAP1c.2231T>G (p.Val744Gly)
n.655T>G
n.89+1230A>C
n.398-1901A>C
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c.1136T>G (p.Val379Gly)
n.2369T>G
n.2962+1230A>C
n.725+1230A>C
5g.96783105A>GCA360488327ERAP1c.2231T>C (p.Val744Ala)
n.655T>C
n.89+1230A>G
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c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.2369T>C
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n.725+1230A>G
5g.96783105A>TCA360488328ERAP1c.2231T>A (p.Val744Glu)
n.655T>A
n.89+1230A>T
n.398-1901A>T
n.71+1212A>T
c.1136T>A (p.Val379Glu)
n.2369T>A
n.2962+1230A>T
n.725+1230A>T
5g.96783106C>ACA360488329ERAP1c.2230G>T (p.Val744Leu)
n.654G>T
n.89+1231C>A
n.398-1900C>A
n.71+1213C>A
c.1135G>T (p.Val379Leu)
n.2368G>T
n.2962+1231C>A
n.725+1231C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783106C=CA1565579509ERAP1c.2230G= (p.Val744=)
n.654G=
n.89+1231C=
n.398-1900C=
n.71+1213C=
c.1135G= (p.Val379=)
n.2368G=
n.2962+1231C=
n.725+1231C=
5g.96783106C>GCA360488330ERAP1c.2230G>C (p.Val744Leu)
n.654G>C
n.89+1231C>G
n.398-1900C>G
n.71+1213C>G
c.1135G>C (p.Val379Leu)
n.2368G>C
n.2962+1231C>G
n.725+1231C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783106C>TCA3351997ERAP1c.2230G>A (p.Val744Ile)
n.654G>A
n.89+1231C>T
n.398-1900C>T
n.71+1213C>T
c.1135G>A (p.Val379Ile)
n.2368G>A
n.2962+1231C>T
n.725+1231C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783107G>ACA3351998ERAP1c.2229C>T (p.Cys743=)
n.653C>T
n.89+1232G>A
n.398-1899G>A
n.71+1214G>A
c.1134C>T (p.Cys378=)
n.2367C>T
n.2962+1232G>A
n.725+1232G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783107G>CCA360488331ERAP1c.2229C>G (p.Cys743Trp)
n.653C>G
n.89+1232G>C
n.398-1899G>C
n.71+1214G>C
c.1134C>G (p.Cys378Trp)
n.2367C>G
n.2962+1232G>C
n.725+1232G>C
5g.96783107G=CA1565579510ERAP1c.2229C= (p.Cys743=)
n.653C=
n.89+1232G=
n.398-1899G=
n.71+1214G=
c.1134C= (p.Cys378=)
n.2367C=
n.2962+1232G=
n.725+1232G=
5g.96783107G>TCA3351999ERAP1c.2229C>A (p.Cys743Ter)
n.653C>A
n.89+1232G>T
n.398-1899G>T
n.71+1214G>T
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
n.2367C>A
n.2962+1232G>T
n.725+1232G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783108C>ACA360488334ERAP1c.2228G>T (p.Cys743Phe)
n.652G>T
n.89+1233C>A
n.398-1898C>A
n.71+1215C>A
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.2366G>T
n.2962+1233C>A
n.725+1233C>A
5g.96783108C>GCA360488333ERAP1c.2228G>C (p.Cys743Ser)
n.652G>C
n.89+1233C>G
n.398-1898C>G
n.71+1215C>G
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.2366G>C
n.2962+1233C>G
n.725+1233C>G
5g.96783108C>TCA360488332ERAP1c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
n.652G>A
n.89+1233C>T
n.398-1898C>T
n.71+1215C>T
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.2366G>A
n.2962+1233C>T
n.725+1233C>T
5g.96783109A>CCA360488335ERAP1c.2227T>G (p.Cys743Gly)
n.651T>G
n.89+1234A>C
n.398-1897A>C
n.71+1216A>C
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.2365T>G
n.2962+1234A>C
n.725+1234A>C
5g.96783109A>GCA360488336ERAP1c.2227T>C (p.Cys743Arg)
n.651T>C
n.89+1234A>G
n.398-1897A>G
n.71+1216A>G
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
n.2365T>C
n.2962+1234A>G
n.725+1234A>G
gnomAD v4
5g.96783109A>TCA360488337ERAP1c.2227T>A (p.Cys743Ser)
n.651T>A
n.89+1234A>T
n.398-1897A>T
n.71+1216A>T
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
n.2365T>A
n.2962+1234A>T
n.725+1234A>T
5g.96783110C>ACA445499765ERAP1c.2226G>T (p.Pro742=)
n.650G>T
n.89+1235C>A
n.398-1896C>A
n.71+1217C>A
c.1131G>T (p.Pro377=)
n.2364G>T
n.2962+1235C>A
n.725+1235C>A
5g.96783110C=CA1565579511ERAP1c.2226G= (p.Pro742=)
n.650G=
n.89+1235C=
n.398-1896C=
n.71+1217C=
c.1131G= (p.Pro377=)
n.2364G=
n.2962+1235C=
n.725+1235C=
5g.96783110C>GCA445499766ERAP1c.2226G>C (p.Pro742=)
n.650G>C
n.89+1235C>G
n.398-1896C>G
n.71+1217C>G
c.1131G>C (p.Pro377=)
n.2364G>C
n.2962+1235C>G
n.725+1235C>G
5g.96783110C>TCA3352000ERAP1c.2226G>A (p.Pro742=)
n.650G>A
n.89+1235C>T
n.398-1896C>T
n.71+1217C>T
c.1131G>A (p.Pro377=)
n.2364G>A
n.2962+1235C>T
n.725+1235C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783111G>ACA3352001ERAP1c.2225C>T (p.Pro742Leu)
n.649C>T
n.89+1236G>A
n.398-1895G>A
n.71+1218G>A
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.2363C>T
n.2962+1236G>A
n.725+1236G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783111G>CCA3352002ERAP1c.2225C>G (p.Pro742Arg)
n.649C>G
n.89+1236G>C
n.398-1895G>C
n.71+1218G>C
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.2363C>G
n.2962+1236G>C
n.725+1236G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783111G=CA1565579512ERAP1c.2225C= (p.Pro742=)
n.649C=
n.89+1236G=
n.398-1895G=
n.71+1218G=
c.1130C= (p.Pro377=)
n.2363C=
n.2962+1236G=
n.725+1236G=
5g.96783111G>TCA360488338ERAP1c.2225C>A (p.Pro742Gln)
n.649C>A
n.89+1236G>T
n.398-1895G>T
n.71+1218G>T
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
n.2363C>A
n.2962+1236G>T
n.725+1236G>T
5g.96783112G>ACA360488339ERAP1c.2224C>T (p.Pro742Ser)
n.648C>T
n.89+1237G>A
n.398-1894G>A
n.71+1219G>A
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.2362C>T
n.2962+1237G>A
n.725+1237G>A
5g.96783112G>CCA360488340ERAP1c.2224C>G (p.Pro742Ala)
n.648C>G
n.89+1237G>C
n.398-1894G>C
n.71+1219G>C
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.2362C>G
n.2962+1237G>C
n.725+1237G>C
5g.96783112G>TCA360488341ERAP1c.2224C>A (p.Pro742Thr)
n.648C>A
n.89+1237G>T
n.398-1894G>T
n.71+1219G>T
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.2362C>A
n.2962+1237G>T
n.725+1237G>T
5g.96783113C>ACA360488342ERAP1c.2223G>T (p.Gln741His)
n.647G>T
n.89+1238C>A
n.398-1893C>A
n.71+1220C>A
c.1128G>T (p.Gln376His)
n.2361G>T
n.2962+1238C>A
n.725+1238C>A
5g.96783113C>GCA360488343ERAP1c.2223G>C (p.Gln741His)
n.647G>C
n.89+1238C>G
n.398-1893C>G
n.71+1220C>G
c.1128G>C (p.Gln376His)
n.2361G>C
n.2962+1238C>G
n.725+1238C>G
5g.96783113C>TCA445499767ERAP1c.2223G>A (p.Gln741=)
n.647G>A
n.89+1238C>T
n.398-1893C>T
n.71+1220C>T
c.1128G>A (p.Gln376=)
n.2361G>A
n.2962+1238C>T
n.725+1238C>T
gnomAD v4
5g.96783113_96783117delCA1079048080ERAP1c.2219_2223del (p.Tyr740SerfsTer?)
n.643_647del
n.89+1238_89+1242del
n.398-1893_398-1889del
n.71+1220_71+1224del
c.1124_1128del (p.Tyr375SerfsTer?)
n.2357_2361del
n.2962+1238_2962+1242del
n.725+1238_725+1242del
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783114T>ACA360488344ERAP1c.2222A>T (p.Gln741Leu)
n.646A>T
n.89+1239T>A
n.398-1892T>A
n.71+1221T>A
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.2360A>T
n.2962+1239T>A
n.725+1239T>A
5g.96783114T>CCA360488346ERAP1c.2222A>G (p.Gln741Arg)
n.646A>G
n.89+1239T>C
n.398-1892T>C
n.71+1221T>C
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.2360A>G
n.2962+1239T>C
n.725+1239T>C
5g.96783114T>GCA360488345ERAP1c.2222A>C (p.Gln741Pro)
n.646A>C
n.89+1239T>G
n.398-1892T>G
n.71+1221T>G
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.2360A>C
n.2962+1239T>G
n.725+1239T>G
5g.96783115G>ACA360488347ERAP1c.2221C>T (p.Gln741Ter)
n.645C>T
n.89+1240G>A
n.398-1891G>A
n.71+1222G>A
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.2359C>T
n.2962+1240G>A
n.725+1240G>A
gnomAD v4
5g.96783115G>CCA360488349ERAP1c.2221C>G (p.Gln741Glu)
n.645C>G
n.89+1240G>C
n.398-1891G>C
n.71+1222G>C
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.2359C>G
n.2962+1240G>C
n.725+1240G>C
5g.96783115G=CA1565579513ERAP1c.2221C= (p.Gln741=)
n.645C=
n.89+1240G=
n.398-1891G=
n.71+1222G=
c.1126C= (p.Gln376=)
n.2359C=
n.2962+1240G=
n.725+1240G=
5g.96783115G>TCA360488348ERAP1c.2221C>A (p.Gln741Lys)
n.645C>A
n.89+1240G>T
n.398-1891G>T
n.71+1222G>T
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.2359C>A
n.2962+1240G>T
n.725+1240G>T
dbSNP
5g.96783116A>CCA360488350ERAP1c.2220T>G (p.Tyr740Ter)
n.644T>G
n.89+1241A>C
n.398-1890A>C
n.71+1223A>C
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
n.2358T>G
n.2962+1241A>C
n.725+1241A>C
5g.96783116A>GCA445499768ERAP1c.2220T>C (p.Tyr740=)
n.644T>C
n.89+1241A>G
n.398-1890A>G
n.71+1223A>G
c.1125T>C (p.Tyr375=)
n.2358T>C
n.2962+1241A>G
n.725+1241A>G
5g.96783116A>TCA360488351ERAP1c.2220T>A (p.Tyr740Ter)
n.644T>A
n.89+1241A>T
n.398-1890A>T
n.71+1223A>T
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
n.2358T>A
n.2962+1241A>T
n.725+1241A>T
5g.96783117T>ACA360488352ERAP1c.2219A>T (p.Tyr740Phe)
n.643A>T
n.89+1242T>A
n.398-1889T>A
n.71+1224T>A
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
n.2357A>T
n.2962+1242T>A
n.725+1242T>A
5g.96783117T>CCA360488353ERAP1c.2219A>G (p.Tyr740Cys)
n.643A>G
n.89+1242T>C
n.398-1889T>C
n.71+1224T>C
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
n.2357A>G
n.2962+1242T>C
n.725+1242T>C
gnomAD v4
5g.96783117T>GCA360488354ERAP1c.2219A>C (p.Tyr740Ser)
n.643A>C
n.89+1242T>G
n.398-1889T>G
n.71+1224T>G
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
n.2357A>C
n.2962+1242T>G
n.725+1242T>G
5g.96783118A>CCA360488355ERAP1c.2218T>G (p.Tyr740Asp)
n.642T>G
n.89+1243A>C
n.398-1888A>C
n.71+1225A>C
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
n.2356T>G
n.2962+1243A>C
n.725+1243A>C
5g.96783118A>GCA360488356ERAP1c.2218T>C (p.Tyr740His)
n.642T>C
n.89+1243A>G
n.398-1888A>G
n.71+1225A>G
c.1123T>C (p.Tyr375His)
n.2356T>C
n.2962+1243A>G
n.725+1243A>G
5g.96783118A>TCA360488357ERAP1c.2218T>A (p.Tyr740Asn)
n.642T>A
n.89+1243A>T
n.398-1888A>T
n.71+1225A>T
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
n.2356T>A
n.2962+1243A>T
n.725+1243A>T
5g.96783119G>ACA445499769ERAP1c.2217C>T (p.Asn739=)
n.641C>T
n.89+1244G>A
n.398-1887G>A
n.71+1226G>A
c.1122C>T (p.Asn374=)
n.2355C>T
n.2962+1244G>A
n.725+1244G>A
5g.96783119G>CCA122963950ERAP1c.2217C>G (p.Asn739Lys)
n.641C>G
n.89+1244G>C
n.398-1887G>C
n.71+1226G>C
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
n.2355C>G
n.2962+1244G>C
n.725+1244G>C
dbSNP gnomAD v4
5g.96783119G=CA1565579514ERAP1c.2217C= (p.Asn739=)
n.641C=
n.89+1244G=
n.398-1887G=
n.71+1226G=
c.1122C= (p.Asn374=)
n.2355C=
n.2962+1244G=
n.725+1244G=
5g.96783119G>TCA360488358ERAP1c.2217C>A (p.Asn739Lys)
n.641C>A
n.89+1244G>T
n.398-1887G>T
n.71+1226G>T
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
n.2355C>A
n.2962+1244G>T
n.725+1244G>T
5g.96783121_96783123dupCA2674681663ERAP1c.2215_2217dup (p.Asn739_Tyr740insAsn)
n.639_641dup
n.89+1246_89+1248dup
n.398-1885_398-1883dup
n.71+1228_71+1230dup
c.1120_1122dup (p.Asn374_Tyr375insAsn)
n.2353_2355dup
n.2962+1246_2962+1248dup
n.725+1246_725+1248dup
gnomAD v4
5g.96783120T>ACA360488361ERAP1c.2216A>T (p.Asn739Ile)
n.640A>T
n.89+1245T>A
n.398-1886T>A
n.71+1227T>A
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.2354A>T
n.2962+1245T>A
n.725+1245T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783120T>CCA360488360ERAP1c.2216A>G (p.Asn739Ser)
n.640A>G
n.89+1245T>C
n.398-1886T>C
n.71+1227T>C
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.2354A>G
n.2962+1245T>C
n.725+1245T>C
gnomAD v4
5g.96783120T>GCA360488359ERAP1c.2216A>C (p.Asn739Thr)
n.640A>C
n.89+1245T>G
n.398-1886T>G
n.71+1227T>G
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.2354A>C
n.2962+1245T>G
n.725+1245T>G
5g.96783121T>ACA360488362ERAP1c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
n.639A>T
n.89+1246T>A
n.398-1885T>A
n.71+1228T>A
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
n.2353A>T
n.2962+1246T>A
n.725+1246T>A
5g.96783121T>CCA360488363ERAP1c.2215A>G (p.Asn739Asp)
n.639A>G
n.89+1246T>C
n.398-1885T>C
n.71+1228T>C
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
n.2353A>G
n.2962+1246T>C
n.725+1246T>C
5g.96783121T>GCA360488364ERAP1c.2215A>C (p.Asn739His)
n.639A>C
n.89+1246T>G
n.398-1885T>G
n.71+1228T>G
c.1120A>C (p.Asn374His)
n.2353A>C
n.2962+1246T>G
n.725+1246T>G

Number of alleles fetched