Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96782957_96783068dup | CA2674681575 | ERAP1 | c.2269_2285+95dup n.693_709+95dup n.89+1082_89+1193dup n.398-2049_398-1938dup n.71+1064_71+1175dup c.1174_1190+95dup n.2407_2423+95dup n.2962+1082_2962+1193dup n.725+1082_725+1193dup | gnomAD v4 |
5 | g.96783021C>T | CA2674681609 | ERAP1 | c.2285+30G>A (n.2285+30G>A) n.709+30G>A n.89+1146C>T n.398-1985C>T n.71+1128C>T c.1190+30G>A (n.1190+30G>A) n.2423+30G>A n.2962+1146C>T n.725+1146C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96783024C>T | CA2674681611 | ERAP1 | c.2285+27G>A (n.2285+27G>A) n.709+27G>A n.89+1149C>T n.398-1982C>T n.71+1131C>T c.1190+27G>A (n.1190+27G>A) n.2423+27G>A n.2962+1149C>T n.725+1149C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96783026A= | CA1565579473 | ERAP1 | c.2285+25T= (n.2285+25T=) n.709+25T= n.89+1151A= n.398-1980A= n.71+1133A= c.1190+25T= (n.1190+25T=) n.2423+25T= n.2962+1151A= n.725+1151A= | |
5 | g.96783026A>C | CA3351978 | ERAP1 | c.2285+25T>G (n.2285+25T>G) n.709+25T>G n.89+1151A>C n.398-1980A>C n.71+1133A>C c.1190+25T>G (n.1190+25T>G) n.2423+25T>G n.2962+1151A>C n.725+1151A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783026A>T | CA561746852 | ERAP1 | c.2285+25T>A (n.2285+25T>A) n.709+25T>A n.89+1151A>T n.398-1980A>T n.71+1133A>T c.1190+25T>A (n.1190+25T>A) n.2423+25T>A n.2962+1151A>T n.725+1151A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783028T>C | CA3351979 | ERAP1 | c.2285+23A>G (n.2285+23A>G) n.709+23A>G n.89+1153T>C n.398-1978T>C n.71+1135T>C c.1190+23A>G (n.1190+23A>G) n.2423+23A>G n.2962+1153T>C n.725+1153T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783028T= | CA1565579474 | ERAP1 | c.2285+23A= (n.2285+23A=) n.709+23A= n.89+1153T= n.398-1978T= n.71+1135T= c.1190+23A= (n.1190+23A=) n.2423+23A= n.2962+1153T= n.725+1153T= | |
5 | g.96783029T>C | CA815917317 | ERAP1 | c.2285+22A>G (n.2285+22A>G) n.709+22A>G n.89+1154T>C n.398-1977T>C n.71+1136T>C c.1190+22A>G (n.1190+22A>G) n.2423+22A>G n.2962+1154T>C n.725+1154T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96783029T>G | CA2674681615 | ERAP1 | c.2285+22A>C (n.2285+22A>C) n.709+22A>C n.89+1154T>G n.398-1977T>G n.71+1136T>G c.1190+22A>C (n.1190+22A>C) n.2423+22A>C n.2962+1154T>G n.725+1154T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96783029T= | CA1565579475 | ERAP1 | c.2285+22A= (n.2285+22A=) n.709+22A= n.89+1154T= n.398-1977T= n.71+1136T= c.1190+22A= (n.1190+22A=) n.2423+22A= n.2962+1154T= n.725+1154T= | |
5 | g.96783030G>A | CA2674681616 | ERAP1 | c.2285+21C>T (n.2285+21C>T) n.709+21C>T n.89+1155G>A n.398-1976G>A n.71+1137G>A c.1190+21C>T (n.1190+21C>T) n.2423+21C>T n.2962+1155G>A n.725+1155G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96783031G>A | CA2674681617 | ERAP1 | c.2285+20C>T (n.2285+20C>T) n.709+20C>T n.89+1156G>A n.398-1975G>A n.71+1138G>A c.1190+20C>T (n.1190+20C>T) n.2423+20C>T n.2962+1156G>A n.725+1156G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96783031G= | CA1565579476 | ERAP1 | c.2285+20C= (n.2285+20C=) n.709+20C= n.89+1156G= n.398-1975G= n.71+1138G= c.1190+20C= (n.1190+20C=) n.2423+20C= n.2962+1156G= n.725+1156G= | |
5 | g.96783033dup | CA3351980 | ERAP1 | c.2285+19dup (n.2285+19dup) n.709+19dup n.89+1158dup n.398-1973dup n.71+1140dup c.1190+19dup (n.1190+19dup) n.2423+19dup n.2962+1158dup n.725+1158dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783037T>G | CA3351981 | ERAP1 | c.2285+14A>C (n.2285+14A>C) n.709+14A>C n.89+1162T>G n.398-1969T>G n.71+1144T>G c.1190+14A>C (n.1190+14A>C) n.2423+14A>C n.2962+1162T>G n.725+1162T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.96783037T= | CA1565579477 | ERAP1 | c.2285+14A= (n.2285+14A=) n.709+14A= n.89+1162T= n.398-1969T= n.71+1144T= c.1190+14A= (n.1190+14A=) n.2423+14A= n.2962+1162T= n.725+1162T= | |
5 | g.96783038A= | CA1565579478 | ERAP1 | c.2285+13T= (n.2285+13T=) n.709+13T= n.89+1163A= n.398-1968A= n.71+1145A= c.1190+13T= (n.1190+13T=) n.2423+13T= n.2962+1163A= n.725+1163A= | |
5 | g.96783038A>G | CA3351982 | ERAP1 | c.2285+13T>C (n.2285+13T>C) n.709+13T>C n.89+1163A>G n.398-1968A>G n.71+1145A>G c.1190+13T>C (n.1190+13T>C) n.2423+13T>C n.2962+1163A>G n.725+1163A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783039G>A | CA2709711908 | ERAP1 | c.2285+12C>T (n.2285+12C>T) n.709+12C>T n.89+1164G>A n.398-1967G>A n.71+1146G>A c.1190+12C>T (n.1190+12C>T) n.2423+12C>T n.2962+1164G>A n.725+1164G>A | dbSNP |
5 | g.96783039G= | CA1565579479 | ERAP1 | c.2285+12C= (n.2285+12C=) n.709+12C= n.89+1164G= n.398-1967G= n.71+1146G= c.1190+12C= (n.1190+12C=) n.2423+12C= n.2962+1164G= n.725+1164G= | |
5 | g.96783040dup | CA1565579480 | ERAP1 | c.2285+11dup (n.2285+11dup) n.709+11dup n.89+1165dup n.398-1966dup n.71+1147dup c.1190+11dup (n.1190+11dup) n.2423+11dup n.2962+1165dup n.725+1165dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96783041A= | CA1565579481 | ERAP1 | c.2285+10T= (n.2285+10T=) n.709+10T= n.89+1166A= n.398-1965A= n.71+1148A= c.1190+10T= (n.1190+10T=) n.2423+10T= n.2962+1166A= n.725+1166A= | |
5 | g.96783041A>C | CA3351983 | ERAP1 | c.2285+10T>G (n.2285+10T>G) n.709+10T>G n.89+1166A>C n.398-1965A>C n.71+1148A>C c.1190+10T>G (n.1190+10T>G) n.2423+10T>G n.2962+1166A>C n.725+1166A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783043G>A | CA2674681625 | ERAP1 | c.2285+8C>T (n.2285+8C>T) n.709+8C>T n.89+1168G>A n.398-1963G>A n.71+1150G>A c.1190+8C>T (n.1190+8C>T) n.2423+8C>T n.2962+1168G>A n.725+1168G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96783044G>A | CA2674681626 | ERAP1 | c.2285+7C>T (n.2285+7C>T) n.709+7C>T n.89+1169G>A n.398-1962G>A n.71+1151G>A c.1190+7C>T (n.1190+7C>T) n.2423+7C>T n.2962+1169G>A n.725+1169G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96783044G>T | CA2767563291 | ERAP1 | c.2285+7C>A (n.2285+7C>A) n.709+7C>A n.89+1169G>T n.398-1962G>T n.71+1151G>T c.1190+7C>A (n.1190+7C>A) n.2423+7C>A n.2962+1169G>T n.725+1169G>T | |
5 | g.96783046C= | CA1565579482 | ERAP1 | c.2285+5G= (n.2285+5G=) n.709+5G= n.89+1171C= n.398-1960C= n.71+1153C= c.1190+5G= (n.1190+5G=) n.2423+5G= n.2962+1171C= n.725+1171C= | |
5 | g.96783046C>T | CA561746853 | ERAP1 | c.2285+5G>A (n.2285+5G>A) n.709+5G>A n.89+1171C>T n.398-1960C>T n.71+1153C>T c.1190+5G>A (n.1190+5G>A) n.2423+5G>A n.2962+1171C>T n.725+1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783048G>A | CA1565579484 | ERAP1 | c.2285+3C>T (n.2285+3C>T) n.709+3C>T n.89+1173G>A n.398-1958G>A n.71+1155G>A c.1190+3C>T (n.1190+3C>T) n.2423+3C>T n.2962+1173G>A n.725+1173G>A | dbSNP |
5 | g.96783048G= | CA1565579483 | ERAP1 | c.2285+3C= (n.2285+3C=) n.709+3C= n.89+1173G= n.398-1958G= n.71+1155G= c.1190+3C= (n.1190+3C=) n.2423+3C= n.2962+1173G= n.725+1173G= | |
5 | g.96783048G>T | CA2506232953 | ERAP1 | c.2285+3C>A (n.2285+3C>A) n.709+3C>A n.89+1173G>T n.398-1958G>T n.71+1155G>T c.1190+3C>A (n.1190+3C>A) n.2423+3C>A n.2962+1173G>T n.725+1173G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96783049A>C | CA360488199 | ERAP1 | c.2285+2T>G (n.2285+2T>G) n.709+2T>G n.89+1174A>C n.398-1957A>C n.71+1156A>C c.1190+2T>G (n.1190+2T>G) n.2423+2T>G n.2962+1174A>C n.725+1174A>C | |
5 | g.96783049A>G | CA360488200 | ERAP1 | c.2285+2T>C (n.2285+2T>C) n.709+2T>C n.89+1174A>G n.398-1957A>G n.71+1156A>G c.1190+2T>C (n.1190+2T>C) n.2423+2T>C n.2962+1174A>G n.725+1174A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96783049A>T | CA360488201 | ERAP1 | c.2285+2T>A (n.2285+2T>A) n.709+2T>A n.89+1174A>T n.398-1957A>T n.71+1156A>T c.1190+2T>A (n.1190+2T>A) n.2423+2T>A n.2962+1174A>T n.725+1174A>T | |
5 | g.96783050C>A | CA360488202 | ERAP1 | c.2285+1G>T (n.2285+1G>T) n.709+1G>T n.89+1175C>A n.398-1956C>A n.71+1157C>A c.1190+1G>T (n.1190+1G>T) n.2423+1G>T n.2962+1175C>A n.725+1175C>A | |
5 | g.96783050C= | CA1565579485 | ERAP1 | c.2285+1G= (n.2285+1G=) n.709+1G= n.89+1175C= n.398-1956C= n.71+1157C= c.1190+1G= (n.1190+1G=) n.2423+1G= n.2962+1175C= n.725+1175C= | |
5 | g.96783050C>G | CA360488203 | ERAP1 | c.2285+1G>C (n.2285+1G>C) n.709+1G>C n.89+1175C>G n.398-1956C>G n.71+1157C>G c.1190+1G>C (n.1190+1G>C) n.2423+1G>C n.2962+1175C>G n.725+1175C>G | |
5 | g.96783050C>T | CA3351984 | ERAP1 | c.2285+1G>A (n.2285+1G>A) n.709+1G>A n.89+1175C>T n.398-1956C>T n.71+1157C>T c.1190+1G>A (n.1190+1G>A) n.2423+1G>A n.2962+1175C>T n.725+1175C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783051C>A | CA360488205 | ERAP1 | c.2285G>T (p.Ser762Ile) n.709G>T n.89+1176C>A n.398-1955C>A n.71+1158C>A c.1190G>T (p.Ser397Ile) n.2423G>T n.2962+1176C>A n.725+1176C>A | |
5 | g.96783051C= | CA1565579486 | ERAP1 | c.2285G= (p.Ser762=) n.709G= n.89+1176C= n.398-1955C= n.71+1158C= c.1190G= (p.Ser397=) n.2423G= n.2962+1176C= n.725+1176C= | |
5 | g.96783051C>G | CA3351985 | ERAP1 | c.2285G>C (p.Ser762Thr) n.709G>C n.89+1176C>G n.398-1955C>G n.71+1158C>G c.1190G>C (p.Ser397Thr) n.2423G>C n.2962+1176C>G n.725+1176C>G | dbSNP ExAC |
5 | g.96783051C>T | CA360488204 | ERAP1 | c.2285G>A (p.Ser762Asn) n.709G>A n.89+1176C>T n.398-1955C>T n.71+1158C>T c.1190G>A (p.Ser397Asn) n.2423G>A n.2962+1176C>T n.725+1176C>T | |
5 | g.96783052T>A | CA360488206 | ERAP1 | c.2284A>T (p.Ser762Cys) n.708A>T n.89+1177T>A n.398-1954T>A n.71+1159T>A c.1189A>T (p.Ser397Cys) n.2422A>T n.2962+1177T>A n.725+1177T>A | |
5 | g.96783052T>C | CA360488207 | ERAP1 | c.2284A>G (p.Ser762Gly) n.708A>G n.89+1177T>C n.398-1954T>C n.71+1159T>C c.1189A>G (p.Ser397Gly) n.2422A>G n.2962+1177T>C n.725+1177T>C | |
5 | g.96783052T>G | CA360488208 | ERAP1 | c.2284A>C (p.Ser762Arg) n.708A>C n.89+1177T>G n.398-1954T>G n.71+1159T>G c.1189A>C (p.Ser397Arg) n.2422A>C n.2962+1177T>G n.725+1177T>G | |
5 | g.96783053C>A | CA360488209 | ERAP1 | c.2283G>T (p.Leu761Phe) n.707G>T n.89+1178C>A n.398-1953C>A n.71+1160C>A c.1188G>T (p.Leu396Phe) n.2421G>T n.2962+1178C>A n.725+1178C>A | dbSNP |
5 | g.96783053C= | CA1565579487 | ERAP1 | c.2283G= (p.Leu761=) n.707G= n.89+1178C= n.398-1953C= n.71+1160C= c.1188G= (p.Leu396=) n.2421G= n.2962+1178C= n.725+1178C= | |
5 | g.96783053C>G | CA360488210 | ERAP1 | c.2283G>C (p.Leu761Phe) n.707G>C n.89+1178C>G n.398-1953C>G n.71+1160C>G c.1188G>C (p.Leu396Phe) n.2421G>C n.2962+1178C>G n.725+1178C>G | |
5 | g.96783053C>T | CA445499711 | ERAP1 | c.2283G>A (p.Leu761=) n.707G>A n.89+1178C>T n.398-1953C>T n.71+1160C>T c.1188G>A (p.Leu396=) n.2421G>A n.2962+1178C>T n.725+1178C>T | |
5 | g.96783054A>C | CA360488211 | ERAP1 | c.2282T>G (p.Leu761Trp) n.706T>G n.89+1179A>C n.398-1952A>C n.71+1161A>C c.1187T>G (p.Leu396Trp) n.2420T>G n.2962+1179A>C n.725+1179A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96783054A>G | CA360488212 | ERAP1 | c.2282T>C (p.Leu761Ser) n.706T>C n.89+1179A>G n.398-1952A>G n.71+1161A>G c.1187T>C (p.Leu396Ser) n.2420T>C n.2962+1179A>G n.725+1179A>G | |
5 | g.96783054A>T | CA360488213 | ERAP1 | c.2282T>A (p.Leu761Ter) n.706T>A n.89+1179A>T n.398-1952A>T n.71+1161A>T c.1187T>A (p.Leu396Ter) n.2420T>A n.2962+1179A>T n.725+1179A>T | |
5 | g.96783054_96783055del | CA2578367660 | ERAP1 | c.2281_2282del (p.Leu761GlufsTer26) n.705_706del n.89+1179_89+1180del n.398-1952_398-1951del n.71+1161_71+1162del c.1186_1187del (p.Leu396GlufsTer26) n.2419_2420del n.2962+1179_2962+1180del n.725+1179_725+1180del | gnomAD v4 |
5 | g.96783055A= | CA1565579488 | ERAP1 | c.2281T= (p.Leu761=) n.705T= n.89+1180A= n.398-1951A= n.71+1162A= c.1186T= (p.Leu396=) n.2419T= n.2962+1180A= n.725+1180A= | |
5 | g.96783055A>C | CA360488214 | ERAP1 | c.2281T>G (p.Leu761Val) n.705T>G n.89+1180A>C n.398-1951A>C n.71+1162A>C c.1186T>G (p.Leu396Val) n.2419T>G n.2962+1180A>C n.725+1180A>C | dbSNP |
5 | g.96783055A>G | CA445499713 | ERAP1 | c.2281T>C (p.Leu761=) n.705T>C n.89+1180A>G n.398-1951A>G n.71+1162A>G c.1186T>C (p.Leu396=) n.2419T>C n.2962+1180A>G n.725+1180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96783055A>T | CA360488215 | ERAP1 | c.2281T>A (p.Leu761Met) n.705T>A n.89+1180A>T n.398-1951A>T n.71+1162A>T c.1186T>A (p.Leu396Met) n.2419T>A n.2962+1180A>T n.725+1180A>T | |
5 | g.96783056G>A | CA3351986 | ERAP1 | c.2280C>T (p.Asn760=) n.704C>T n.89+1181G>A n.398-1950G>A n.71+1163G>A c.1185C>T (p.Asn395=) n.2418C>T n.2962+1181G>A n.725+1181G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783056G>C | CA360488216 | ERAP1 | c.2280C>G (p.Asn760Lys) n.704C>G n.89+1181G>C n.398-1950G>C n.71+1163G>C c.1185C>G (p.Asn395Lys) n.2418C>G n.2962+1181G>C n.725+1181G>C | |
5 | g.96783056G= | CA1565579489 | ERAP1 | c.2280C= (p.Asn760=) n.704C= n.89+1181G= n.398-1950G= n.71+1163G= c.1185C= (p.Asn395=) n.2418C= n.2962+1181G= n.725+1181G= | |
5 | g.96783056G>T | CA360488217 | ERAP1 | c.2280C>A (p.Asn760Lys) n.704C>A n.89+1181G>T n.398-1950G>T n.71+1163G>T c.1185C>A (p.Asn395Lys) n.2418C>A n.2962+1181G>T n.725+1181G>T | |
5 | g.96783068_96783069insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT | CA2674681635 | ERAP1 | c.2280_2281insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC (p.Leu761ValfsTer8) n.704_705insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC n.89+1193_89+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT n.398-1938_398-1937insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT n.71+1175_71+1176insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT c.1185_1186insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC (p.Leu396ValfsTer8) n.2418_2419insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC n.2962+1193_2962+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT n.725+1193_725+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT | gnomAD v4 |
5 | g.96783057T>A | CA360488220 | ERAP1 | c.2279A>T (p.Asn760Ile) n.703A>T n.89+1182T>A n.398-1949T>A n.71+1164T>A c.1184A>T (p.Asn395Ile) n.2417A>T n.2962+1182T>A n.725+1182T>A | |
5 | g.96783057T>C | CA360488219 | ERAP1 | c.2279A>G (p.Asn760Ser) n.703A>G n.89+1182T>C n.398-1949T>C n.71+1164T>C c.1184A>G (p.Asn395Ser) n.2417A>G n.2962+1182T>C n.725+1182T>C | |
5 | g.96783057T>G | CA360488218 | ERAP1 | c.2279A>C (p.Asn760Thr) n.703A>C n.89+1182T>G n.398-1949T>G n.71+1164T>G c.1184A>C (p.Asn395Thr) n.2417A>C n.2962+1182T>G n.725+1182T>G | |
5 | g.96783058T>A | CA360488221 | ERAP1 | c.2278A>T (p.Asn760Tyr) n.702A>T n.89+1183T>A n.398-1948T>A n.71+1165T>A c.1183A>T (p.Asn395Tyr) n.2416A>T n.2962+1183T>A n.725+1183T>A | |
5 | g.96783058T>C | CA360488222 | ERAP1 | c.2278A>G (p.Asn760Asp) n.702A>G n.89+1183T>C n.398-1948T>C n.71+1165T>C c.1183A>G (p.Asn395Asp) n.2416A>G n.2962+1183T>C n.725+1183T>C | |
5 | g.96783058T>G | CA360488223 | ERAP1 | c.2278A>C (p.Asn760His) n.702A>C n.89+1183T>G n.398-1948T>G n.71+1165T>G c.1183A>C (p.Asn395His) n.2416A>C n.2962+1183T>G n.725+1183T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96783059T>A | CA445499716 | ERAP1 | c.2277A>T (p.Gly759=) n.701A>T n.89+1184T>A n.398-1947T>A n.71+1166T>A c.1182A>T (p.Gly394=) n.2415A>T n.2962+1184T>A n.725+1184T>A | |
5 | g.96783059T>C | CA445499718 | ERAP1 | c.2277A>G (p.Gly759=) n.701A>G n.89+1184T>C n.398-1947T>C n.71+1166T>C c.1182A>G (p.Gly394=) n.2415A>G n.2962+1184T>C n.725+1184T>C | |
5 | g.96783059T>G | CA445499717 | ERAP1 | c.2277A>C (p.Gly759=) n.701A>C n.89+1184T>G n.398-1947T>G n.71+1166T>G c.1182A>C (p.Gly394=) n.2415A>C n.2962+1184T>G n.725+1184T>G | |
5 | g.96783060C>A | CA360488224 | ERAP1 | c.2276G>T (p.Gly759Val) n.700G>T n.89+1185C>A n.398-1946C>A n.71+1167C>A c.1181G>T (p.Gly394Val) n.2414G>T n.2962+1185C>A n.725+1185C>A | |
5 | g.96783060C= | CA1565579490 | ERAP1 | c.2276G= (p.Gly759=) n.700G= n.89+1185C= n.398-1946C= n.71+1167C= c.1181G= (p.Gly394=) n.2414G= n.2962+1185C= n.725+1185C= | |
5 | g.96783060C>G | CA360488225 | ERAP1 | c.2276G>C (p.Gly759Ala) n.700G>C n.89+1185C>G n.398-1946C>G n.71+1167C>G c.1181G>C (p.Gly394Ala) n.2414G>C n.2962+1185C>G n.725+1185C>G | |
5 | g.96783060C>T | CA3351987 | ERAP1 | c.2276G>A (p.Gly759Glu) n.700G>A n.89+1185C>T n.398-1946C>T n.71+1167C>T c.1181G>A (p.Gly394Glu) n.2414G>A n.2962+1185C>T n.725+1185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783061C>A | CA360488226 | ERAP1 | c.2275G>T (p.Gly759Ter) n.699G>T n.89+1186C>A n.398-1945C>A n.71+1168C>A c.1180G>T (p.Gly394Ter) n.2413G>T n.2962+1186C>A n.725+1186C>A | |
5 | g.96783061C>G | CA360488227 | ERAP1 | c.2275G>C (p.Gly759Arg) n.699G>C n.89+1186C>G n.398-1945C>G n.71+1168C>G c.1180G>C (p.Gly394Arg) n.2413G>C n.2962+1186C>G n.725+1186C>G | |
5 | g.96783061C>T | CA360488228 | ERAP1 | c.2275G>A (p.Gly759Arg) n.699G>A n.89+1186C>T n.398-1945C>T n.71+1168C>T c.1180G>A (p.Gly394Arg) n.2413G>A n.2962+1186C>T n.725+1186C>T | |
5 | g.96783062A= | CA1565579491 | ERAP1 | c.2274T= (p.Asn758=) n.698T= n.89+1187A= n.398-1944A= n.71+1169A= c.1179T= (p.Asn393=) n.2412T= n.2962+1187A= n.725+1187A= | |
5 | g.96783062A>C | CA360488229 | ERAP1 | c.2274T>G (p.Asn758Lys) n.698T>G n.89+1187A>C n.398-1944A>C n.71+1169A>C c.1179T>G (p.Asn393Lys) n.2412T>G n.2962+1187A>C n.725+1187A>C | |
5 | g.96783062A>G | CA3351988 | ERAP1 | c.2274T>C (p.Asn758=) n.698T>C n.89+1187A>G n.398-1944A>G n.71+1169A>G c.1179T>C (p.Asn393=) n.2412T>C n.2962+1187A>G n.725+1187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783062A>T | CA360488230 | ERAP1 | c.2274T>A (p.Asn758Lys) n.698T>A n.89+1187A>T n.398-1944A>T n.71+1169A>T c.1179T>A (p.Asn393Lys) n.2412T>A n.2962+1187A>T n.725+1187A>T | |
5 | g.96783063T>A | CA3351989 | ERAP1 | c.2273A>T (p.Asn758Ile) n.697A>T n.89+1188T>A n.398-1943T>A n.71+1170T>A c.1178A>T (p.Asn393Ile) n.2411A>T n.2962+1188T>A n.725+1188T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783063T>C | CA3351990 | ERAP1 | c.2273A>G (p.Asn758Ser) n.697A>G n.89+1188T>C n.398-1943T>C n.71+1170T>C c.1178A>G (p.Asn393Ser) n.2411A>G n.2962+1188T>C n.725+1188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783063T>G | CA360488231 | ERAP1 | c.2273A>C (p.Asn758Thr) n.697A>C n.89+1188T>G n.398-1943T>G n.71+1170T>G c.1178A>C (p.Asn393Thr) n.2411A>C n.2962+1188T>G n.725+1188T>G | |
5 | g.96783063T= | CA1565579492 | ERAP1 | c.2273A= (p.Asn758=) n.697A= n.89+1188T= n.398-1943T= n.71+1170T= c.1178A= (p.Asn393=) n.2411A= n.2962+1188T= n.725+1188T= | |
5 | g.96783064T>A | CA360488232 | ERAP1 | c.2272A>T (p.Asn758Tyr) n.696A>T n.89+1189T>A n.398-1942T>A n.71+1171T>A c.1177A>T (p.Asn393Tyr) n.2410A>T n.2962+1189T>A n.725+1189T>A | |
5 | g.96783064T>C | CA360488234 | ERAP1 | c.2272A>G (p.Asn758Asp) n.696A>G n.89+1189T>C n.398-1942T>C n.71+1171T>C c.1177A>G (p.Asn393Asp) n.2410A>G n.2962+1189T>C n.725+1189T>C | |
5 | g.96783064T>G | CA360488233 | ERAP1 | c.2272A>C (p.Asn758His) n.696A>C n.89+1189T>G n.398-1942T>G n.71+1171T>G c.1177A>C (p.Asn393His) n.2410A>C n.2962+1189T>G n.725+1189T>G | |
5 | g.96783065G>A | CA445499723 | ERAP1 | c.2271C>T (p.Ser757=) n.695C>T n.89+1190G>A n.398-1941G>A n.71+1172G>A c.1176C>T (p.Ser392=) n.2409C>T n.2962+1190G>A n.725+1190G>A | dbSNP |
5 | g.96783065G>C | CA3351991 | ERAP1 | c.2271C>G (p.Ser757=) n.695C>G n.89+1190G>C n.398-1941G>C n.71+1172G>C c.1176C>G (p.Ser392=) n.2409C>G n.2962+1190G>C n.725+1190G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783065G= | CA1565579493 | ERAP1 | c.2271C= (p.Ser757=) n.695C= n.89+1190G= n.398-1941G= n.71+1172G= c.1176C= (p.Ser392=) n.2409C= n.2962+1190G= n.725+1190G= | |
5 | g.96783065G>T | CA445499725 | ERAP1 | c.2271C>A (p.Ser757=) n.695C>A n.89+1190G>T n.398-1941G>T n.71+1172G>T c.1176C>A (p.Ser392=) n.2409C>A n.2962+1190G>T n.725+1190G>T | |
5 | g.96783066G>A | CA360488235 | ERAP1 | c.2270C>T (p.Ser757Phe) n.694C>T n.89+1191G>A n.398-1940G>A n.71+1173G>A c.1175C>T (p.Ser392Phe) n.2408C>T n.2962+1191G>A n.725+1191G>A | |
5 | g.96783066G>C | CA360488236 | ERAP1 | c.2270C>G (p.Ser757Cys) n.694C>G n.89+1191G>C n.398-1940G>C n.71+1173G>C c.1175C>G (p.Ser392Cys) n.2408C>G n.2962+1191G>C n.725+1191G>C | |
5 | g.96783066G>T | CA360488237 | ERAP1 | c.2270C>A (p.Ser757Tyr) n.694C>A n.89+1191G>T n.398-1940G>T n.71+1173G>T c.1175C>A (p.Ser392Tyr) n.2408C>A n.2962+1191G>T n.725+1191G>T | |
5 | g.96783067A= | CA1565579494 | ERAP1 | c.2269T= (p.Ser757=) n.693T= n.89+1192A= n.398-1939A= n.71+1174A= c.1174T= (p.Ser392=) n.2407T= n.2962+1192A= n.725+1192A= | |
5 | g.96783067A>C | CA360488238 | ERAP1 | c.2269T>G (p.Ser757Ala) n.693T>G n.89+1192A>C n.398-1939A>C n.71+1174A>C c.1174T>G (p.Ser392Ala) n.2407T>G n.2962+1192A>C n.725+1192A>C | |
5 | g.96783067A>G | CA3351992 | ERAP1 | c.2269T>C (p.Ser757Pro) n.693T>C n.89+1192A>G n.398-1939A>G n.71+1174A>G c.1174T>C (p.Ser392Pro) n.2407T>C n.2962+1192A>G n.725+1192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783067A>T | CA360488239 | ERAP1 | c.2269T>A (p.Ser757Thr) n.693T>A n.89+1192A>T n.398-1939A>T n.71+1174A>T c.1174T>A (p.Ser392Thr) n.2407T>A n.2962+1192A>T n.725+1192A>T | |
5 | g.96783068T>A | CA360488240 | ERAP1 | c.2268A>T (p.Glu756Asp) n.692A>T n.89+1193T>A n.398-1938T>A n.71+1175T>A c.1173A>T (p.Glu391Asp) n.2406A>T n.2962+1193T>A n.725+1193T>A | |
5 | g.96783068T>C | CA445499726 | ERAP1 | c.2268A>G (p.Glu756=) n.692A>G n.89+1193T>C n.398-1938T>C n.71+1175T>C c.1173A>G (p.Glu391=) n.2406A>G n.2962+1193T>C n.725+1193T>C | |
5 | g.96783068T>G | CA360488241 | ERAP1 | c.2268A>C (p.Glu756Asp) n.692A>C n.89+1193T>G n.398-1938T>G n.71+1175T>G c.1173A>C (p.Glu391Asp) n.2406A>C n.2962+1193T>G n.725+1193T>G | |
5 | g.96783069T>A | CA360488242 | ERAP1 | c.2267A>T (p.Glu756Val) n.691A>T n.89+1194T>A n.398-1937T>A n.71+1176T>A c.1172A>T (p.Glu391Val) n.2405A>T n.2962+1194T>A n.725+1194T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96783069T>C | CA360488243 | ERAP1 | c.2267A>G (p.Glu756Gly) n.691A>G n.89+1194T>C n.398-1937T>C n.71+1176T>C c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.2405A>G n.2962+1194T>C n.725+1194T>C | |
5 | g.96783069T>G | CA360488244 | ERAP1 | c.2267A>C (p.Glu756Ala) n.691A>C n.89+1194T>G n.398-1937T>G n.71+1176T>G c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.2405A>C n.2962+1194T>G n.725+1194T>G | |
5 | g.96783070C>A | CA360488247 | ERAP1 | c.2266G>T (p.Glu756Ter) n.690G>T n.89+1195C>A n.398-1936C>A n.71+1177C>A c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.2404G>T n.2962+1195C>A n.725+1195C>A | |
5 | g.96783070C>G | CA360488245 | ERAP1 | c.2266G>C (p.Glu756Gln) n.690G>C n.89+1195C>G n.398-1936C>G n.71+1177C>G c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.2404G>C n.2962+1195C>G n.725+1195C>G | |
5 | g.96783070C>T | CA360488246 | ERAP1 | c.2266G>A (p.Glu756Lys) n.690G>A n.89+1195C>T n.398-1936C>T n.71+1177C>T c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.2404G>A n.2962+1195C>T n.725+1195C>T | |
5 | g.96783071C>A | CA360488248 | ERAP1 | c.2265G>T (p.Lys755Asn) n.689G>T n.89+1196C>A n.398-1935C>A n.71+1178C>A c.1170G>T (p.Lys390Asn) n.2403G>T n.2962+1196C>A n.725+1196C>A | |
5 | g.96783071C= | CA1565579495 | ERAP1 | c.2265G= (p.Lys755=) n.689G= n.89+1196C= n.398-1935C= n.71+1178C= c.1170G= (p.Lys390=) n.2403G= n.2962+1196C= n.725+1196C= | |
5 | g.96783071C>G | CA3351993 | ERAP1 | c.2265G>C (p.Lys755Asn) n.689G>C n.89+1196C>G n.398-1935C>G n.71+1178C>G c.1170G>C (p.Lys390Asn) n.2403G>C n.2962+1196C>G n.725+1196C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783071C>T | CA122963928 | ERAP1 | c.2265G>A (p.Lys755=) n.689G>A n.89+1196C>T n.398-1935C>T n.71+1178C>T c.1170G>A (p.Lys390=) n.2403G>A n.2962+1196C>T n.725+1196C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783072T>A | CA360488249 | ERAP1 | c.2264A>T (p.Lys755Met) n.688A>T n.89+1197T>A n.398-1934T>A n.71+1179T>A c.1169A>T (p.Lys390Met) n.2402A>T n.2962+1197T>A n.725+1197T>A | |
5 | g.96783072T>C | CA360488250 | ERAP1 | c.2264A>G (p.Lys755Arg) n.688A>G n.89+1197T>C n.398-1934T>C n.71+1179T>C c.1169A>G (p.Lys390Arg) n.2402A>G n.2962+1197T>C n.725+1197T>C | |
5 | g.96783072T>G | CA360488251 | ERAP1 | c.2264A>C (p.Lys755Thr) n.688A>C n.89+1197T>G n.398-1934T>G n.71+1179T>G c.1169A>C (p.Lys390Thr) n.2402A>C n.2962+1197T>G n.725+1197T>G | |
5 | g.96783073T>A | CA360488252 | ERAP1 | c.2263A>T (p.Lys755Ter) n.687A>T n.89+1198T>A n.398-1933T>A n.71+1180T>A c.1168A>T (p.Lys390Ter) n.2401A>T n.2962+1198T>A n.725+1198T>A | |
5 | g.96783073T>C | CA360488253 | ERAP1 | c.2263A>G (p.Lys755Glu) n.687A>G n.89+1198T>C n.398-1933T>C n.71+1180T>C c.1168A>G (p.Lys390Glu) n.2401A>G n.2962+1198T>C n.725+1198T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783073T>G | CA360488254 | ERAP1 | c.2263A>C (p.Lys755Gln) n.687A>C n.89+1198T>G n.398-1933T>G n.71+1180T>G c.1168A>C (p.Lys390Gln) n.2401A>C n.2962+1198T>G n.725+1198T>G | |
5 | g.96783073T= | CA1565579496 | ERAP1 | c.2263A= (p.Lys755=) n.687A= n.89+1198T= n.398-1933T= n.71+1180T= c.1168A= (p.Lys390=) n.2401A= n.2962+1198T= n.725+1198T= | |
5 | g.96783074C>A | CA360488255 | ERAP1 | c.2262G>T (p.Trp754Cys) n.686G>T n.89+1199C>A n.398-1932C>A n.71+1181C>A c.1167G>T (p.Trp389Cys) n.2400G>T n.2962+1199C>A n.725+1199C>A | |
5 | g.96783074C>G | CA360488256 | ERAP1 | c.2262G>C (p.Trp754Cys) n.686G>C n.89+1199C>G n.398-1932C>G n.71+1181C>G c.1167G>C (p.Trp389Cys) n.2400G>C n.2962+1199C>G n.725+1199C>G | |
5 | g.96783074C>T | CA360488257 | ERAP1 | c.2262G>A (p.Trp754Ter) n.686G>A n.89+1199C>T n.398-1932C>T n.71+1181C>T c.1167G>A (p.Trp389Ter) n.2400G>A n.2962+1199C>T n.725+1199C>T | |
5 | g.96783075C>A | CA360488260 | ERAP1 | c.2261G>T (p.Trp754Leu) n.685G>T n.89+1200C>A n.398-1931C>A n.71+1182C>A c.1166G>T (p.Trp389Leu) n.2399G>T n.2962+1200C>A n.725+1200C>A | |
5 | g.96783075C= | CA1565579497 | ERAP1 | c.2261G= (p.Trp754=) n.685G= n.89+1200C= n.398-1931C= n.71+1182C= c.1166G= (p.Trp389=) n.2399G= n.2962+1200C= n.725+1200C= | |
5 | g.96783075C>G | CA360488259 | ERAP1 | c.2261G>C (p.Trp754Ser) n.685G>C n.89+1200C>G n.398-1931C>G n.71+1182C>G c.1166G>C (p.Trp389Ser) n.2399G>C n.2962+1200C>G n.725+1200C>G | |
5 | g.96783075C>T | CA360488258 | ERAP1 | c.2261G>A (p.Trp754Ter) n.685G>A n.89+1200C>T n.398-1931C>T n.71+1182C>T c.1166G>A (p.Trp389Ter) n.2399G>A n.2962+1200C>T n.725+1200C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783076A>C | CA360488261 | ERAP1 | c.2260T>G (p.Trp754Gly) n.684T>G n.89+1201A>C n.398-1930A>C n.71+1183A>C c.1165T>G (p.Trp389Gly) n.2398T>G n.2962+1201A>C n.725+1201A>C | |
5 | g.96783076A>G | CA360488262 | ERAP1 | c.2260T>C (p.Trp754Arg) n.684T>C n.89+1201A>G n.398-1930A>G n.71+1183A>G c.1165T>C (p.Trp389Arg) n.2398T>C n.2962+1201A>G n.725+1201A>G | |
5 | g.96783076A>T | CA360488263 | ERAP1 | c.2260T>A (p.Trp754Arg) n.684T>A n.89+1201A>T n.398-1930A>T n.71+1183A>T c.1165T>A (p.Trp389Arg) n.2398T>A n.2962+1201A>T n.725+1201A>T | |
5 | g.96783077C>A | CA360488264 | ERAP1 | c.2259G>T (p.Lys753Asn) n.683G>T n.89+1202C>A n.398-1929C>A n.71+1184C>A c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.2397G>T n.2962+1202C>A n.725+1202C>A | |
5 | g.96783077C>G | CA360488265 | ERAP1 | c.2259G>C (p.Lys753Asn) n.683G>C n.89+1202C>G n.398-1929C>G n.71+1184C>G c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.2397G>C n.2962+1202C>G n.725+1202C>G | |
5 | g.96783077C>T | CA445499735 | ERAP1 | c.2259G>A (p.Lys753=) n.683G>A n.89+1202C>T n.398-1929C>T n.71+1184C>T c.1164G>A (p.Lys388=) n.2397G>A n.2962+1202C>T n.725+1202C>T | |
5 | g.96783078T>A | CA360488266 | ERAP1 | c.2258A>T (p.Lys753Met) n.682A>T n.89+1203T>A n.398-1928T>A n.71+1185T>A c.1163A>T (p.Lys388Met) n.2396A>T n.2962+1203T>A n.725+1203T>A | |
5 | g.96783078T>C | CA360488267 | ERAP1 | c.2258A>G (p.Lys753Arg) n.682A>G n.89+1203T>C n.398-1928T>C n.71+1185T>C c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.2396A>G n.2962+1203T>C n.725+1203T>C | |
5 | g.96783078T>G | CA360488268 | ERAP1 | c.2258A>C (p.Lys753Thr) n.682A>C n.89+1203T>G n.398-1928T>G n.71+1185T>G c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.2396A>C n.2962+1203T>G n.725+1203T>G | |
5 | g.96783079T>A | CA360488269 | ERAP1 | c.2257A>T (p.Lys753Ter) n.681A>T n.89+1204T>A n.398-1927T>A n.71+1186T>A c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.2395A>T n.2962+1204T>A n.725+1204T>A | |
5 | g.96783079T>C | CA360488270 | ERAP1 | c.2257A>G (p.Lys753Glu) n.681A>G n.89+1204T>C n.398-1927T>C n.71+1186T>C c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.2395A>G n.2962+1204T>C n.725+1204T>C | |
5 | g.96783079T>G | CA360488271 | ERAP1 | c.2257A>C (p.Lys753Gln) n.681A>C n.89+1204T>G n.398-1927T>G n.71+1186T>G c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.2395A>C n.2962+1204T>G n.725+1204T>G | |
5 | g.96783080T>A | CA360488272 | ERAP1 | c.2256A>T (p.Arg752Ser) n.680A>T n.89+1205T>A n.398-1926T>A n.71+1187T>A c.1161A>T (p.Arg387Ser) n.2394A>T n.2962+1205T>A n.725+1205T>A | |
5 | g.96783080T>C | CA445499736 | ERAP1 | c.2256A>G (p.Arg752=) n.680A>G n.89+1205T>C n.398-1926T>C n.71+1187T>C c.1161A>G (p.Arg387=) n.2394A>G n.2962+1205T>C n.725+1205T>C | |
5 | g.96783080T>G | CA360488273 | ERAP1 | c.2256A>C (p.Arg752Ser) n.680A>C n.89+1205T>G n.398-1926T>G n.71+1187T>G c.1161A>C (p.Arg387Ser) n.2394A>C n.2962+1205T>G n.725+1205T>G | |
5 | g.96783081C>A | CA360488276 | ERAP1 | c.2255G>T (p.Arg752Ile) n.679G>T n.89+1206C>A n.398-1925C>A n.71+1188C>A c.1160G>T (p.Arg387Ile) n.2393G>T n.2962+1206C>A n.725+1206C>A | |
5 | g.96783081C>G | CA360488274 | ERAP1 | c.2255G>C (p.Arg752Thr) n.679G>C n.89+1206C>G n.398-1925C>G n.71+1188C>G c.1160G>C (p.Arg387Thr) n.2393G>C n.2962+1206C>G n.725+1206C>G | |
5 | g.96783081C>T | CA360488275 | ERAP1 | c.2255G>A (p.Arg752Lys) n.679G>A n.89+1206C>T n.398-1925C>T n.71+1188C>T c.1160G>A (p.Arg387Lys) n.2393G>A n.2962+1206C>T n.725+1206C>T | |
5 | g.96783082T>A | CA360488277 | ERAP1 | c.2254A>T (p.Arg752Ter) n.678A>T n.89+1207T>A n.398-1924T>A n.71+1189T>A c.1159A>T (p.Arg387Ter) n.2392A>T n.2962+1207T>A n.725+1207T>A | dbSNP |
5 | g.96783082T>C | CA360488278 | ERAP1 | c.2254A>G (p.Arg752Gly) n.678A>G n.89+1207T>C n.398-1924T>C n.71+1189T>C c.1159A>G (p.Arg387Gly) n.2392A>G n.2962+1207T>C n.725+1207T>C | |
5 | g.96783082T>G | CA445499739 | ERAP1 | c.2254A>C (p.Arg752=) n.678A>C n.89+1207T>G n.398-1924T>G n.71+1189T>G c.1159A>C (p.Arg387=) n.2392A>C n.2962+1207T>G n.725+1207T>G | |
5 | g.96783082T= | CA1565579498 | ERAP1 | c.2254A= (p.Arg752=) n.678A= n.89+1207T= n.398-1924T= n.71+1189T= c.1159A= (p.Arg387=) n.2392A= n.2962+1207T= n.725+1207T= | |
5 | g.96783083G>A | CA445499740 | ERAP1 | c.2253C>T (p.Phe751=) n.677C>T n.89+1208G>A n.398-1923G>A n.71+1190G>A c.1158C>T (p.Phe386=) n.2391C>T n.2962+1208G>A n.725+1208G>A | |
5 | g.96783083G>C | CA360488279 | ERAP1 | c.2253C>G (p.Phe751Leu) n.677C>G n.89+1208G>C n.398-1923G>C n.71+1190G>C c.1158C>G (p.Phe386Leu) n.2391C>G n.2962+1208G>C n.725+1208G>C | |
5 | g.96783083G>T | CA360488280 | ERAP1 | c.2253C>A (p.Phe751Leu) n.677C>A n.89+1208G>T n.398-1923G>T n.71+1190G>T c.1158C>A (p.Phe386Leu) n.2391C>A n.2962+1208G>T n.725+1208G>T | |
5 | g.96783084A>C | CA360488281 | ERAP1 | c.2252T>G (p.Phe751Cys) n.676T>G n.89+1209A>C n.398-1922A>C n.71+1191A>C c.1157T>G (p.Phe386Cys) n.2390T>G n.2962+1209A>C n.725+1209A>C | |
5 | g.96783084A>G | CA360488282 | ERAP1 | c.2252T>C (p.Phe751Ser) n.676T>C n.89+1209A>G n.398-1922A>G n.71+1191A>G c.1157T>C (p.Phe386Ser) n.2390T>C n.2962+1209A>G n.725+1209A>G | |
5 | g.96783084A>T | CA360488283 | ERAP1 | c.2252T>A (p.Phe751Tyr) n.676T>A n.89+1209A>T n.398-1922A>T n.71+1191A>T c.1157T>A (p.Phe386Tyr) n.2390T>A n.2962+1209A>T n.725+1209A>T | |
5 | g.96783085A>C | CA360488284 | ERAP1 | c.2251T>G (p.Phe751Val) n.675T>G n.89+1210A>C n.398-1921A>C n.71+1192A>C c.1156T>G (p.Phe386Val) n.2389T>G n.2962+1210A>C n.725+1210A>C | |
5 | g.96783085A>G | CA360488285 | ERAP1 | c.2251T>C (p.Phe751Leu) n.675T>C n.89+1210A>G n.398-1921A>G n.71+1192A>G c.1156T>C (p.Phe386Leu) n.2389T>C n.2962+1210A>G n.725+1210A>G | |
5 | g.96783085A>T | CA360488286 | ERAP1 | c.2251T>A (p.Phe751Ile) n.675T>A n.89+1210A>T n.398-1921A>T n.71+1192A>T c.1156T>A (p.Phe386Ile) n.2389T>A n.2962+1210A>T n.725+1210A>T | |
5 | g.96783086A>C | CA360488287 | ERAP1 | c.2250T>G (p.Tyr750Ter) n.674T>G n.89+1211A>C n.398-1920A>C n.71+1193A>C c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.2388T>G n.2962+1211A>C n.725+1211A>C | |
5 | g.96783086A>G | CA445499743 | ERAP1 | c.2250T>C (p.Tyr750=) n.674T>C n.89+1211A>G n.398-1920A>G n.71+1193A>G c.1155T>C (p.Tyr385=) n.2388T>C n.2962+1211A>G n.725+1211A>G | |
5 | g.96783086A>T | CA360488288 | ERAP1 | c.2250T>A (p.Tyr750Ter) n.674T>A n.89+1211A>T n.398-1920A>T n.71+1193A>T c.1155T>A (p.Tyr385Ter) n.2388T>A n.2962+1211A>T n.725+1211A>T | |
5 | g.96783087T>A | CA360488289 | ERAP1 | c.2249A>T (p.Tyr750Phe) n.673A>T n.89+1212T>A n.398-1919T>A n.71+1194T>A c.1154A>T (p.Tyr385Phe) n.2387A>T n.2962+1212T>A n.725+1212T>A | |
5 | g.96783087T>C | CA360488291 | ERAP1 | c.2249A>G (p.Tyr750Cys) n.673A>G n.89+1212T>C n.398-1919T>C n.71+1194T>C c.1154A>G (p.Tyr385Cys) n.2387A>G n.2962+1212T>C n.725+1212T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96783087T>G | CA360488290 | ERAP1 | c.2249A>C (p.Tyr750Ser) n.673A>C n.89+1212T>G n.398-1919T>G n.71+1194T>G c.1154A>C (p.Tyr385Ser) n.2387A>C n.2962+1212T>G n.725+1212T>G | |
5 | g.96783088A>C | CA360488292 | ERAP1 | c.2248T>G (p.Tyr750Asp) n.672T>G n.89+1213A>C n.398-1918A>C n.71+1195A>C c.1153T>G (p.Tyr385Asp) n.2386T>G n.2962+1213A>C n.725+1213A>C | |
5 | g.96783088A>G | CA360488294 | ERAP1 | c.2248T>C (p.Tyr750His) n.672T>C n.89+1213A>G n.398-1918A>G n.71+1195A>G c.1153T>C (p.Tyr385His) n.2386T>C n.2962+1213A>G n.725+1213A>G | |
5 | g.96783088A>T | CA360488293 | ERAP1 | c.2248T>A (p.Tyr750Asn) n.672T>A n.89+1213A>T n.398-1918A>T n.71+1195A>T c.1153T>A (p.Tyr385Asn) n.2386T>A n.2962+1213A>T n.725+1213A>T | |
5 | g.96783089G>A | CA445499746 | ERAP1 | c.2247C>T (p.Gly749=) n.671C>T n.89+1214G>A n.398-1917G>A n.71+1196G>A c.1152C>T (p.Gly384=) n.2385C>T n.2962+1214G>A n.725+1214G>A | |
5 | g.96783089G>C | CA445499745 | ERAP1 | c.2247C>G (p.Gly749=) n.671C>G n.89+1214G>C n.398-1917G>C n.71+1196G>C c.1152C>G (p.Gly384=) n.2385C>G n.2962+1214G>C n.725+1214G>C | |
5 | g.96783089G>T | CA445499744 | ERAP1 | c.2247C>A (p.Gly749=) n.671C>A n.89+1214G>T n.398-1917G>T n.71+1196G>T c.1152C>A (p.Gly384=) n.2385C>A n.2962+1214G>T n.725+1214G>T | |
5 | g.96783090C>A | CA360488295 | ERAP1 | c.2246G>T (p.Gly749Val) n.670G>T n.89+1215C>A n.398-1916C>A n.71+1197C>A c.1151G>T (p.Gly384Val) n.2384G>T n.2962+1215C>A n.725+1215C>A | |
5 | g.96783090C= | CA1565579499 | ERAP1 | c.2246G= (p.Gly749=) n.670G= n.89+1215C= n.398-1916C= n.71+1197C= c.1151G= (p.Gly384=) n.2384G= n.2962+1215C= n.725+1215C= | |
5 | g.96783090C>G | CA3351994 | ERAP1 | c.2246G>C (p.Gly749Ala) n.670G>C n.89+1215C>G n.398-1916C>G n.71+1197C>G c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.2384G>C n.2962+1215C>G n.725+1215C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783090C>T | CA3351995 | ERAP1 | c.2246G>A (p.Gly749Asp) n.670G>A n.89+1215C>T n.398-1916C>T n.71+1197C>T c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.2384G>A n.2962+1215C>T n.725+1215C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783091C>A | CA360488296 | ERAP1 | c.2245G>T (p.Gly749Cys) n.669G>T n.89+1216C>A n.398-1915C>A n.71+1198C>A c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.2383G>T n.2962+1216C>A n.725+1216C>A | |
5 | g.96783091C= | CA1565579500 | ERAP1 | c.2245G= (p.Gly749=) n.669G= n.89+1216C= n.398-1915C= n.71+1198C= c.1150G= (p.Gly384=) n.2383G= n.2962+1216C= n.725+1216C= | |
5 | g.96783091C>G | CA360488297 | ERAP1 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) n.669G>C n.89+1216C>G n.398-1915C>G n.71+1198C>G c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.2383G>C n.2962+1216C>G n.725+1216C>G | |
5 | g.96783091C>T | CA122963935 | ERAP1 | c.2245G>A (p.Gly749Ser) n.669G>A n.89+1216C>T n.398-1915C>T n.71+1198C>T c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.2383G>A n.2962+1216C>T n.725+1216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783092T>A | CA360488298 | ERAP1 | c.2244A>T (p.Glu748Asp) n.668A>T n.89+1217T>A n.398-1914T>A n.71+1199T>A c.1149A>T (p.Glu383Asp) n.2382A>T n.2962+1217T>A n.725+1217T>A | |
5 | g.96783092T>C | CA445499748 | ERAP1 | c.2244A>G (p.Glu748=) n.668A>G n.89+1217T>C n.398-1914T>C n.71+1199T>C c.1149A>G (p.Glu383=) n.2382A>G n.2962+1217T>C n.725+1217T>C | |
5 | g.96783092T>G | CA360488299 | ERAP1 | c.2244A>C (p.Glu748Asp) n.668A>C n.89+1217T>G n.398-1914T>G n.71+1199T>G c.1149A>C (p.Glu383Asp) n.2382A>C n.2962+1217T>G n.725+1217T>G | dbSNP |
5 | g.96783092T= | CA1565579501 | ERAP1 | c.2244A= (p.Glu748=) n.668A= n.89+1217T= n.398-1914T= n.71+1199T= c.1149A= (p.Glu383=) n.2382A= n.2962+1217T= n.725+1217T= | |
5 | g.96783093T>A | CA360488300 | ERAP1 | c.2243A>T (p.Glu748Val) n.667A>T n.89+1218T>A n.398-1913T>A n.71+1200T>A c.1148A>T (p.Glu383Val) n.2381A>T n.2962+1218T>A n.725+1218T>A | |
5 | g.96783093T>C | CA360488302 | ERAP1 | c.2243A>G (p.Glu748Gly) n.667A>G n.89+1218T>C n.398-1913T>C n.71+1200T>C c.1148A>G (p.Glu383Gly) n.2381A>G n.2962+1218T>C n.725+1218T>C | dbSNP |
5 | g.96783093T>G | CA360488301 | ERAP1 | c.2243A>C (p.Glu748Ala) n.667A>C n.89+1218T>G n.398-1913T>G n.71+1200T>G c.1148A>C (p.Glu383Ala) n.2381A>C n.2962+1218T>G n.725+1218T>G | |
5 | g.96783093T= | CA1565579502 | ERAP1 | c.2243A= (p.Glu748=) n.667A= n.89+1218T= n.398-1913T= n.71+1200T= c.1148A= (p.Glu383=) n.2381A= n.2962+1218T= n.725+1218T= | |
5 | g.96783094C>A | CA360488303 | ERAP1 | c.2242G>T (p.Glu748Ter) n.666G>T n.89+1219C>A n.398-1912C>A n.71+1201C>A c.1147G>T (p.Glu383Ter) n.2380G>T n.2962+1219C>A n.725+1219C>A | |
5 | g.96783094C>G | CA360488304 | ERAP1 | c.2242G>C (p.Glu748Gln) n.666G>C n.89+1219C>G n.398-1912C>G n.71+1201C>G c.1147G>C (p.Glu383Gln) n.2380G>C n.2962+1219C>G n.725+1219C>G | |
5 | g.96783094C>T | CA360488305 | ERAP1 | c.2242G>A (p.Glu748Lys) n.666G>A n.89+1219C>T n.398-1912C>T n.71+1201C>T c.1147G>A (p.Glu383Lys) n.2380G>A n.2962+1219C>T n.725+1219C>T | |
5 | g.96783095T>A | CA445499750 | ERAP1 | c.2241A>T (p.Ala747=) n.665A>T n.89+1220T>A n.398-1911T>A n.71+1202T>A c.1146A>T (p.Ala382=) n.2379A>T n.2962+1220T>A n.725+1220T>A | |
5 | g.96783095T>C | CA3351996 | ERAP1 | c.2241A>G (p.Ala747=) n.665A>G n.89+1220T>C n.398-1911T>C n.71+1202T>C c.1146A>G (p.Ala382=) n.2379A>G n.2962+1220T>C n.725+1220T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783095T>G | CA445499751 | ERAP1 | c.2241A>C (p.Ala747=) n.665A>C n.89+1220T>G n.398-1911T>G n.71+1202T>G c.1146A>C (p.Ala382=) n.2379A>C n.2962+1220T>G n.725+1220T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96783095T= | CA1565579503 | ERAP1 | c.2241A= (p.Ala747=) n.665A= n.89+1220T= n.398-1911T= n.71+1202T= c.1146A= (p.Ala382=) n.2379A= n.2962+1220T= n.725+1220T= | |
5 | g.96783096G>A | CA360488306 | ERAP1 | c.2240C>T (p.Ala747Val) n.664C>T n.89+1221G>A n.398-1910G>A n.71+1203G>A c.1145C>T (p.Ala382Val) n.2378C>T n.2962+1221G>A n.725+1221G>A | COSMIC |
5 | g.96783096G>C | CA360488308 | ERAP1 | c.2240C>G (p.Ala747Gly) n.664C>G n.89+1221G>C n.398-1910G>C n.71+1203G>C c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.2378C>G n.2962+1221G>C n.725+1221G>C | |
5 | g.96783096G>T | CA360488307 | ERAP1 | c.2240C>A (p.Ala747Glu) n.664C>A n.89+1221G>T n.398-1910G>T n.71+1203G>T c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.2378C>A n.2962+1221G>T n.725+1221G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96783097C>A | CA360488309 | ERAP1 | c.2239G>T (p.Ala747Ser) n.663G>T n.89+1222C>A n.398-1909C>A n.71+1204C>A c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.2377G>T n.2962+1222C>A n.725+1222C>A | |
5 | g.96783097C= | CA1565579504 | ERAP1 | c.2239G= (p.Ala747=) n.663G= n.89+1222C= n.398-1909C= n.71+1204C= c.1144G= (p.Ala382=) n.2377G= n.2962+1222C= n.725+1222C= | |
5 | g.96783097C>G | CA360488310 | ERAP1 | c.2239G>C (p.Ala747Pro) n.663G>C n.89+1222C>G n.398-1909C>G n.71+1204C>G c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.2377G>C n.2962+1222C>G n.725+1222C>G | |
5 | g.96783097C>T | CA360488311 | ERAP1 | c.2239G>A (p.Ala747Thr) n.663G>A n.89+1222C>T n.398-1909C>T n.71+1204C>T c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.2377G>A n.2962+1222C>T n.725+1222C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96783098C>A | CA360488312 | ERAP1 | c.2238G>T (p.Arg746Ser) n.662G>T n.89+1223C>A n.398-1908C>A n.71+1205C>A c.1143G>T (p.Arg381Ser) n.2376G>T n.2962+1223C>A n.725+1223C>A | |
5 | g.96783098C>G | CA360488313 | ERAP1 | c.2238G>C (p.Arg746Ser) n.662G>C n.89+1223C>G n.398-1908C>G n.71+1205C>G c.1143G>C (p.Arg381Ser) n.2376G>C n.2962+1223C>G n.725+1223C>G | |
5 | g.96783098C>T | CA445499754 | ERAP1 | c.2238G>A (p.Arg746=) n.662G>A n.89+1223C>T n.398-1908C>T n.71+1205C>T c.1143G>A (p.Arg381=) n.2376G>A n.2962+1223C>T n.725+1223C>T | |
5 | g.96783099C>A | CA360488314 | ERAP1 | c.2237G>T (p.Arg746Met) n.661G>T n.89+1224C>A n.398-1907C>A n.71+1206C>A c.1142G>T (p.Arg381Met) n.2375G>T n.2962+1224C>A n.725+1224C>A | |
5 | g.96783099C= | CA1565579505 | ERAP1 | c.2237G= (p.Arg746=) n.661G= n.89+1224C= n.398-1907C= n.71+1206C= c.1142G= (p.Arg381=) n.2375G= n.2962+1224C= n.725+1224C= | |
5 | g.96783099C>G | CA360488315 | ERAP1 | c.2237G>C (p.Arg746Thr) n.661G>C n.89+1224C>G n.398-1907C>G n.71+1206C>G c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.2375G>C n.2962+1224C>G n.725+1224C>G | |
5 | g.96783099C>T | CA122963938 | ERAP1 | c.2237G>A (p.Arg746Lys) n.661G>A n.89+1224C>T n.398-1907C>T n.71+1206C>T c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.2375G>A n.2962+1224C>T n.725+1224C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783100T>A | CA360488316 | ERAP1 | c.2236A>T (p.Arg746Trp) n.660A>T n.89+1225T>A n.398-1906T>A n.71+1207T>A c.1141A>T (p.Arg381Trp) n.2374A>T n.2962+1225T>A n.725+1225T>A | |
5 | g.96783100T>C | CA360488317 | ERAP1 | c.2236A>G (p.Arg746Gly) n.660A>G n.89+1225T>C n.398-1906T>C n.71+1207T>C c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.2374A>G n.2962+1225T>C n.725+1225T>C | |
5 | g.96783100T>G | CA445499756 | ERAP1 | c.2236A>C (p.Arg746=) n.660A>C n.89+1225T>G n.398-1906T>G n.71+1207T>G c.1141A>C (p.Arg381=) n.2374A>C n.2962+1225T>G n.725+1225T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783100T= | CA1565579506 | ERAP1 | c.2236A= (p.Arg746=) n.660A= n.89+1225T= n.398-1906T= n.71+1207T= c.1141A= (p.Arg381=) n.2374A= n.2962+1225T= n.725+1225T= | |
5 | g.96783101C>A | CA360488318 | ERAP1 | c.2235G>T (p.Gln745His) n.659G>T n.89+1226C>A n.398-1905C>A n.71+1208C>A c.1140G>T (p.Gln380His) n.2373G>T n.2962+1226C>A n.725+1226C>A | |
5 | g.96783101C= | CA1565579507 | ERAP1 | c.2235G= (p.Gln745=) n.659G= n.89+1226C= n.398-1905C= n.71+1208C= c.1140G= (p.Gln380=) n.2373G= n.2962+1226C= n.725+1226C= | |
5 | g.96783101C>G | CA360488319 | ERAP1 | c.2235G>C (p.Gln745His) n.659G>C n.89+1226C>G n.398-1905C>G n.71+1208C>G c.1140G>C (p.Gln380His) n.2373G>C n.2962+1226C>G n.725+1226C>G | |
5 | g.96783101C>T | CA445499757 | ERAP1 | c.2235G>A (p.Gln745=) n.659G>A n.89+1226C>T n.398-1905C>T n.71+1208C>T c.1140G>A (p.Gln380=) n.2373G>A n.2962+1226C>T n.725+1226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783102T>A | CA360488320 | ERAP1 | c.2234A>T (p.Gln745Leu) n.658A>T n.89+1227T>A n.398-1904T>A n.71+1209T>A c.1139A>T (p.Gln380Leu) n.2372A>T n.2962+1227T>A n.725+1227T>A | |
5 | g.96783102T>C | CA360488322 | ERAP1 | c.2234A>G (p.Gln745Arg) n.658A>G n.89+1227T>C n.398-1904T>C n.71+1209T>C c.1139A>G (p.Gln380Arg) n.2372A>G n.2962+1227T>C n.725+1227T>C | |
5 | g.96783102T>G | CA360488321 | ERAP1 | c.2234A>C (p.Gln745Pro) n.658A>C n.89+1227T>G n.398-1904T>G n.71+1209T>G c.1139A>C (p.Gln380Pro) n.2372A>C n.2962+1227T>G n.725+1227T>G | |
5 | g.96783103G>A | CA360488323 | ERAP1 | c.2233C>T (p.Gln745Ter) n.657C>T n.89+1228G>A n.398-1903G>A n.71+1210G>A c.1138C>T (p.Gln380Ter) n.2371C>T n.2962+1228G>A n.725+1228G>A | dbSNP |
5 | g.96783103G>C | CA360488324 | ERAP1 | c.2233C>G (p.Gln745Glu) n.657C>G n.89+1228G>C n.398-1903G>C n.71+1210G>C c.1138C>G (p.Gln380Glu) n.2371C>G n.2962+1228G>C n.725+1228G>C | |
5 | g.96783103G= | CA1565579508 | ERAP1 | c.2233C= (p.Gln745=) n.657C= n.89+1228G= n.398-1903G= n.71+1210G= c.1138C= (p.Gln380=) n.2371C= n.2962+1228G= n.725+1228G= | |
5 | g.96783103G>T | CA360488325 | ERAP1 | c.2233C>A (p.Gln745Lys) n.657C>A n.89+1228G>T n.398-1903G>T n.71+1210G>T c.1138C>A (p.Gln380Lys) n.2371C>A n.2962+1228G>T n.725+1228G>T | |
5 | g.96783104T>A | CA445499759 | ERAP1 | c.2232A>T (p.Val744=) n.656A>T n.89+1229T>A n.398-1902T>A n.71+1211T>A c.1137A>T (p.Val379=) n.2370A>T n.2962+1229T>A n.725+1229T>A | |
5 | g.96783104T>C | CA445499760 | ERAP1 | c.2232A>G (p.Val744=) n.656A>G n.89+1229T>C n.398-1902T>C n.71+1211T>C c.1137A>G (p.Val379=) n.2370A>G n.2962+1229T>C n.725+1229T>C | |
5 | g.96783104T>G | CA445499761 | ERAP1 | c.2232A>C (p.Val744=) n.656A>C n.89+1229T>G n.398-1902T>G n.71+1211T>G c.1137A>C (p.Val379=) n.2370A>C n.2962+1229T>G n.725+1229T>G | |
5 | g.96783105A>C | CA360488326 | ERAP1 | c.2231T>G (p.Val744Gly) n.655T>G n.89+1230A>C n.398-1901A>C n.71+1212A>C c.1136T>G (p.Val379Gly) n.2369T>G n.2962+1230A>C n.725+1230A>C | |
5 | g.96783105A>G | CA360488327 | ERAP1 | c.2231T>C (p.Val744Ala) n.655T>C n.89+1230A>G n.398-1901A>G n.71+1212A>G c.1136T>C (p.Val379Ala) n.2369T>C n.2962+1230A>G n.725+1230A>G | |
5 | g.96783105A>T | CA360488328 | ERAP1 | c.2231T>A (p.Val744Glu) n.655T>A n.89+1230A>T n.398-1901A>T n.71+1212A>T c.1136T>A (p.Val379Glu) n.2369T>A n.2962+1230A>T n.725+1230A>T | |
5 | g.96783106C>A | CA360488329 | ERAP1 | c.2230G>T (p.Val744Leu) n.654G>T n.89+1231C>A n.398-1900C>A n.71+1213C>A c.1135G>T (p.Val379Leu) n.2368G>T n.2962+1231C>A n.725+1231C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783106C= | CA1565579509 | ERAP1 | c.2230G= (p.Val744=) n.654G= n.89+1231C= n.398-1900C= n.71+1213C= c.1135G= (p.Val379=) n.2368G= n.2962+1231C= n.725+1231C= | |
5 | g.96783106C>G | CA360488330 | ERAP1 | c.2230G>C (p.Val744Leu) n.654G>C n.89+1231C>G n.398-1900C>G n.71+1213C>G c.1135G>C (p.Val379Leu) n.2368G>C n.2962+1231C>G n.725+1231C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783106C>T | CA3351997 | ERAP1 | c.2230G>A (p.Val744Ile) n.654G>A n.89+1231C>T n.398-1900C>T n.71+1213C>T c.1135G>A (p.Val379Ile) n.2368G>A n.2962+1231C>T n.725+1231C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783107G>A | CA3351998 | ERAP1 | c.2229C>T (p.Cys743=) n.653C>T n.89+1232G>A n.398-1899G>A n.71+1214G>A c.1134C>T (p.Cys378=) n.2367C>T n.2962+1232G>A n.725+1232G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783107G>C | CA360488331 | ERAP1 | c.2229C>G (p.Cys743Trp) n.653C>G n.89+1232G>C n.398-1899G>C n.71+1214G>C c.1134C>G (p.Cys378Trp) n.2367C>G n.2962+1232G>C n.725+1232G>C | |
5 | g.96783107G= | CA1565579510 | ERAP1 | c.2229C= (p.Cys743=) n.653C= n.89+1232G= n.398-1899G= n.71+1214G= c.1134C= (p.Cys378=) n.2367C= n.2962+1232G= n.725+1232G= | |
5 | g.96783107G>T | CA3351999 | ERAP1 | c.2229C>A (p.Cys743Ter) n.653C>A n.89+1232G>T n.398-1899G>T n.71+1214G>T c.1134C>A (p.Cys378Ter) n.2367C>A n.2962+1232G>T n.725+1232G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783108C>A | CA360488334 | ERAP1 | c.2228G>T (p.Cys743Phe) n.652G>T n.89+1233C>A n.398-1898C>A n.71+1215C>A c.1133G>T (p.Cys378Phe) n.2366G>T n.2962+1233C>A n.725+1233C>A | |
5 | g.96783108C>G | CA360488333 | ERAP1 | c.2228G>C (p.Cys743Ser) n.652G>C n.89+1233C>G n.398-1898C>G n.71+1215C>G c.1133G>C (p.Cys378Ser) n.2366G>C n.2962+1233C>G n.725+1233C>G | |
5 | g.96783108C>T | CA360488332 | ERAP1 | c.2228G>A (p.Cys743Tyr) n.652G>A n.89+1233C>T n.398-1898C>T n.71+1215C>T c.1133G>A (p.Cys378Tyr) n.2366G>A n.2962+1233C>T n.725+1233C>T | |
5 | g.96783109A>C | CA360488335 | ERAP1 | c.2227T>G (p.Cys743Gly) n.651T>G n.89+1234A>C n.398-1897A>C n.71+1216A>C c.1132T>G (p.Cys378Gly) n.2365T>G n.2962+1234A>C n.725+1234A>C | |
5 | g.96783109A>G | CA360488336 | ERAP1 | c.2227T>C (p.Cys743Arg) n.651T>C n.89+1234A>G n.398-1897A>G n.71+1216A>G c.1132T>C (p.Cys378Arg) n.2365T>C n.2962+1234A>G n.725+1234A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96783109A>T | CA360488337 | ERAP1 | c.2227T>A (p.Cys743Ser) n.651T>A n.89+1234A>T n.398-1897A>T n.71+1216A>T c.1132T>A (p.Cys378Ser) n.2365T>A n.2962+1234A>T n.725+1234A>T | |
5 | g.96783110C>A | CA445499765 | ERAP1 | c.2226G>T (p.Pro742=) n.650G>T n.89+1235C>A n.398-1896C>A n.71+1217C>A c.1131G>T (p.Pro377=) n.2364G>T n.2962+1235C>A n.725+1235C>A | |
5 | g.96783110C= | CA1565579511 | ERAP1 | c.2226G= (p.Pro742=) n.650G= n.89+1235C= n.398-1896C= n.71+1217C= c.1131G= (p.Pro377=) n.2364G= n.2962+1235C= n.725+1235C= | |
5 | g.96783110C>G | CA445499766 | ERAP1 | c.2226G>C (p.Pro742=) n.650G>C n.89+1235C>G n.398-1896C>G n.71+1217C>G c.1131G>C (p.Pro377=) n.2364G>C n.2962+1235C>G n.725+1235C>G | |
5 | g.96783110C>T | CA3352000 | ERAP1 | c.2226G>A (p.Pro742=) n.650G>A n.89+1235C>T n.398-1896C>T n.71+1217C>T c.1131G>A (p.Pro377=) n.2364G>A n.2962+1235C>T n.725+1235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96783111G>A | CA3352001 | ERAP1 | c.2225C>T (p.Pro742Leu) n.649C>T n.89+1236G>A n.398-1895G>A n.71+1218G>A c.1130C>T (p.Pro377Leu) n.2363C>T n.2962+1236G>A n.725+1236G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783111G>C | CA3352002 | ERAP1 | c.2225C>G (p.Pro742Arg) n.649C>G n.89+1236G>C n.398-1895G>C n.71+1218G>C c.1130C>G (p.Pro377Arg) n.2363C>G n.2962+1236G>C n.725+1236G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783111G= | CA1565579512 | ERAP1 | c.2225C= (p.Pro742=) n.649C= n.89+1236G= n.398-1895G= n.71+1218G= c.1130C= (p.Pro377=) n.2363C= n.2962+1236G= n.725+1236G= | |
5 | g.96783111G>T | CA360488338 | ERAP1 | c.2225C>A (p.Pro742Gln) n.649C>A n.89+1236G>T n.398-1895G>T n.71+1218G>T c.1130C>A (p.Pro377Gln) n.2363C>A n.2962+1236G>T n.725+1236G>T | |
5 | g.96783112G>A | CA360488339 | ERAP1 | c.2224C>T (p.Pro742Ser) n.648C>T n.89+1237G>A n.398-1894G>A n.71+1219G>A c.1129C>T (p.Pro377Ser) n.2362C>T n.2962+1237G>A n.725+1237G>A | |
5 | g.96783112G>C | CA360488340 | ERAP1 | c.2224C>G (p.Pro742Ala) n.648C>G n.89+1237G>C n.398-1894G>C n.71+1219G>C c.1129C>G (p.Pro377Ala) n.2362C>G n.2962+1237G>C n.725+1237G>C | |
5 | g.96783112G>T | CA360488341 | ERAP1 | c.2224C>A (p.Pro742Thr) n.648C>A n.89+1237G>T n.398-1894G>T n.71+1219G>T c.1129C>A (p.Pro377Thr) n.2362C>A n.2962+1237G>T n.725+1237G>T | |
5 | g.96783113C>A | CA360488342 | ERAP1 | c.2223G>T (p.Gln741His) n.647G>T n.89+1238C>A n.398-1893C>A n.71+1220C>A c.1128G>T (p.Gln376His) n.2361G>T n.2962+1238C>A n.725+1238C>A | |
5 | g.96783113C>G | CA360488343 | ERAP1 | c.2223G>C (p.Gln741His) n.647G>C n.89+1238C>G n.398-1893C>G n.71+1220C>G c.1128G>C (p.Gln376His) n.2361G>C n.2962+1238C>G n.725+1238C>G | |
5 | g.96783113C>T | CA445499767 | ERAP1 | c.2223G>A (p.Gln741=) n.647G>A n.89+1238C>T n.398-1893C>T n.71+1220C>T c.1128G>A (p.Gln376=) n.2361G>A n.2962+1238C>T n.725+1238C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96783113_96783117del | CA1079048080 | ERAP1 | c.2219_2223del (p.Tyr740SerfsTer?) n.643_647del n.89+1238_89+1242del n.398-1893_398-1889del n.71+1220_71+1224del c.1124_1128del (p.Tyr375SerfsTer?) n.2357_2361del n.2962+1238_2962+1242del n.725+1238_725+1242del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783114T>A | CA360488344 | ERAP1 | c.2222A>T (p.Gln741Leu) n.646A>T n.89+1239T>A n.398-1892T>A n.71+1221T>A c.1127A>T (p.Gln376Leu) n.2360A>T n.2962+1239T>A n.725+1239T>A | |
5 | g.96783114T>C | CA360488346 | ERAP1 | c.2222A>G (p.Gln741Arg) n.646A>G n.89+1239T>C n.398-1892T>C n.71+1221T>C c.1127A>G (p.Gln376Arg) n.2360A>G n.2962+1239T>C n.725+1239T>C | |
5 | g.96783114T>G | CA360488345 | ERAP1 | c.2222A>C (p.Gln741Pro) n.646A>C n.89+1239T>G n.398-1892T>G n.71+1221T>G c.1127A>C (p.Gln376Pro) n.2360A>C n.2962+1239T>G n.725+1239T>G | |
5 | g.96783115G>A | CA360488347 | ERAP1 | c.2221C>T (p.Gln741Ter) n.645C>T n.89+1240G>A n.398-1891G>A n.71+1222G>A c.1126C>T (p.Gln376Ter) n.2359C>T n.2962+1240G>A n.725+1240G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96783115G>C | CA360488349 | ERAP1 | c.2221C>G (p.Gln741Glu) n.645C>G n.89+1240G>C n.398-1891G>C n.71+1222G>C c.1126C>G (p.Gln376Glu) n.2359C>G n.2962+1240G>C n.725+1240G>C | |
5 | g.96783115G= | CA1565579513 | ERAP1 | c.2221C= (p.Gln741=) n.645C= n.89+1240G= n.398-1891G= n.71+1222G= c.1126C= (p.Gln376=) n.2359C= n.2962+1240G= n.725+1240G= | |
5 | g.96783115G>T | CA360488348 | ERAP1 | c.2221C>A (p.Gln741Lys) n.645C>A n.89+1240G>T n.398-1891G>T n.71+1222G>T c.1126C>A (p.Gln376Lys) n.2359C>A n.2962+1240G>T n.725+1240G>T | dbSNP |
5 | g.96783116A>C | CA360488350 | ERAP1 | c.2220T>G (p.Tyr740Ter) n.644T>G n.89+1241A>C n.398-1890A>C n.71+1223A>C c.1125T>G (p.Tyr375Ter) n.2358T>G n.2962+1241A>C n.725+1241A>C | |
5 | g.96783116A>G | CA445499768 | ERAP1 | c.2220T>C (p.Tyr740=) n.644T>C n.89+1241A>G n.398-1890A>G n.71+1223A>G c.1125T>C (p.Tyr375=) n.2358T>C n.2962+1241A>G n.725+1241A>G | |
5 | g.96783116A>T | CA360488351 | ERAP1 | c.2220T>A (p.Tyr740Ter) n.644T>A n.89+1241A>T n.398-1890A>T n.71+1223A>T c.1125T>A (p.Tyr375Ter) n.2358T>A n.2962+1241A>T n.725+1241A>T | |
5 | g.96783117T>A | CA360488352 | ERAP1 | c.2219A>T (p.Tyr740Phe) n.643A>T n.89+1242T>A n.398-1889T>A n.71+1224T>A c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.2357A>T n.2962+1242T>A n.725+1242T>A | |
5 | g.96783117T>C | CA360488353 | ERAP1 | c.2219A>G (p.Tyr740Cys) n.643A>G n.89+1242T>C n.398-1889T>C n.71+1224T>C c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.2357A>G n.2962+1242T>C n.725+1242T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96783117T>G | CA360488354 | ERAP1 | c.2219A>C (p.Tyr740Ser) n.643A>C n.89+1242T>G n.398-1889T>G n.71+1224T>G c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.2357A>C n.2962+1242T>G n.725+1242T>G | |
5 | g.96783118A>C | CA360488355 | ERAP1 | c.2218T>G (p.Tyr740Asp) n.642T>G n.89+1243A>C n.398-1888A>C n.71+1225A>C c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.2356T>G n.2962+1243A>C n.725+1243A>C | |
5 | g.96783118A>G | CA360488356 | ERAP1 | c.2218T>C (p.Tyr740His) n.642T>C n.89+1243A>G n.398-1888A>G n.71+1225A>G c.1123T>C (p.Tyr375His) n.2356T>C n.2962+1243A>G n.725+1243A>G | |
5 | g.96783118A>T | CA360488357 | ERAP1 | c.2218T>A (p.Tyr740Asn) n.642T>A n.89+1243A>T n.398-1888A>T n.71+1225A>T c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.2356T>A n.2962+1243A>T n.725+1243A>T | |
5 | g.96783119G>A | CA445499769 | ERAP1 | c.2217C>T (p.Asn739=) n.641C>T n.89+1244G>A n.398-1887G>A n.71+1226G>A c.1122C>T (p.Asn374=) n.2355C>T n.2962+1244G>A n.725+1244G>A | |
5 | g.96783119G>C | CA122963950 | ERAP1 | c.2217C>G (p.Asn739Lys) n.641C>G n.89+1244G>C n.398-1887G>C n.71+1226G>C c.1122C>G (p.Asn374Lys) n.2355C>G n.2962+1244G>C n.725+1244G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96783119G= | CA1565579514 | ERAP1 | c.2217C= (p.Asn739=) n.641C= n.89+1244G= n.398-1887G= n.71+1226G= c.1122C= (p.Asn374=) n.2355C= n.2962+1244G= n.725+1244G= | |
5 | g.96783119G>T | CA360488358 | ERAP1 | c.2217C>A (p.Asn739Lys) n.641C>A n.89+1244G>T n.398-1887G>T n.71+1226G>T c.1122C>A (p.Asn374Lys) n.2355C>A n.2962+1244G>T n.725+1244G>T | |
5 | g.96783121_96783123dup | CA2674681663 | ERAP1 | c.2215_2217dup (p.Asn739_Tyr740insAsn) n.639_641dup n.89+1246_89+1248dup n.398-1885_398-1883dup n.71+1228_71+1230dup c.1120_1122dup (p.Asn374_Tyr375insAsn) n.2353_2355dup n.2962+1246_2962+1248dup n.725+1246_725+1248dup | gnomAD v4 |
5 | g.96783120T>A | CA360488361 | ERAP1 | c.2216A>T (p.Asn739Ile) n.640A>T n.89+1245T>A n.398-1886T>A n.71+1227T>A c.1121A>T (p.Asn374Ile) n.2354A>T n.2962+1245T>A n.725+1245T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96783120T>C | CA360488360 | ERAP1 | c.2216A>G (p.Asn739Ser) n.640A>G n.89+1245T>C n.398-1886T>C n.71+1227T>C c.1121A>G (p.Asn374Ser) n.2354A>G n.2962+1245T>C n.725+1245T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96783120T>G | CA360488359 | ERAP1 | c.2216A>C (p.Asn739Thr) n.640A>C n.89+1245T>G n.398-1886T>G n.71+1227T>G c.1121A>C (p.Asn374Thr) n.2354A>C n.2962+1245T>G n.725+1245T>G | |
5 | g.96783121T>A | CA360488362 | ERAP1 | c.2215A>T (p.Asn739Tyr) n.639A>T n.89+1246T>A n.398-1885T>A n.71+1228T>A c.1120A>T (p.Asn374Tyr) n.2353A>T n.2962+1246T>A n.725+1246T>A | |
5 | g.96783121T>C | CA360488363 | ERAP1 | c.2215A>G (p.Asn739Asp) n.639A>G n.89+1246T>C n.398-1885T>C n.71+1228T>C c.1120A>G (p.Asn374Asp) n.2353A>G n.2962+1246T>C n.725+1246T>C | |
5 | g.96783121T>G | CA360488364 | ERAP1 | c.2215A>C (p.Asn739His) n.639A>C n.89+1246T>G n.398-1885T>G n.71+1228T>G c.1120A>C (p.Asn374His) n.2353A>C n.2962+1246T>G n.725+1246T>G |