Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96762211G>A | CA2578367404 | CAST,ERAP1 | c.754-63G>A (n.754-63G>A) c.1684-63G>A (n.1684-63G>A) c.1462-63G>A (n.1462-63G>A) c.1291-63G>A (n.1291-63G>A) c.1576-63G>A (n.1576-63G>A) c.1768-63G>A (n.1768-63G>A) c.1834-63G>A (n.1834-63G>A) c.215-63G>A c.1736-63G>A c.*1458-63G>A (n.*1458-63G>A) c.551-63G>A c.1447-63G>A (n.1447-63G>A) c.1504-63G>A (n.1504-63G>A) c.1723-63G>A (n.1723-63G>A) n.378-63G>A c.1378-63G>A (n.1378-63G>A) c.*989C>T (n.*989C>T) c.1519-63G>A (n.1519-63G>A) c.1546-63G>A (n.1546-63G>A) c.1585-63G>A (n.1585-63G>A) n.1527-63G>A c.1711-63G>A (n.1711-63G>A) c.840-63G>A c.812-63G>A c.1369-63G>A (n.1369-63G>A) c.730-63G>A (n.730-63G>A) c.1480-63G>A (n.1480-63G>A) c.70-63G>A (n.70-63G>A) c.857-63G>A c.1543-63G>A (n.1543-63G>A) n.841-63G>A c.1795-63G>A (n.1795-63G>A) c.1789-63G>A (n.1789-63G>A) c.1777-63G>A (n.1777-63G>A) c.1732-63G>A (n.1732-63G>A) c.1729-63G>A (n.1729-63G>A) c.1666-63G>A (n.1666-63G>A) c.1528-63G>A (n.1528-63G>A) c.1423-63G>A (n.1423-63G>A) c.1753-63G>A (n.1753-63G>A) c.1750-63G>A (n.1750-63G>A) c.1687-63G>A (n.1687-63G>A) c.1642-63G>A (n.1642-63G>A) c.1438-63G>A (n.1438-63G>A) c.1738-63G>A (n.1738-63G>A) c.1489-63G>A (n.1489-63G>A) n.3974C>T n.779-63G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762211G>T | CA2674677783 | CAST,ERAP1 | c.754-63G>T (n.754-63G>T) c.1684-63G>T (n.1684-63G>T) c.1462-63G>T (n.1462-63G>T) c.1291-63G>T (n.1291-63G>T) c.1576-63G>T (n.1576-63G>T) c.1768-63G>T (n.1768-63G>T) c.1834-63G>T (n.1834-63G>T) c.215-63G>T c.1736-63G>T c.*1458-63G>T (n.*1458-63G>T) c.551-63G>T c.1447-63G>T (n.1447-63G>T) c.1504-63G>T (n.1504-63G>T) c.1723-63G>T (n.1723-63G>T) n.378-63G>T c.1378-63G>T (n.1378-63G>T) c.*989C>A (n.*989C>A) c.1519-63G>T (n.1519-63G>T) c.1546-63G>T (n.1546-63G>T) c.1585-63G>T (n.1585-63G>T) n.1527-63G>T c.1711-63G>T (n.1711-63G>T) c.840-63G>T c.812-63G>T c.1369-63G>T (n.1369-63G>T) c.730-63G>T (n.730-63G>T) c.1480-63G>T (n.1480-63G>T) c.70-63G>T (n.70-63G>T) c.857-63G>T c.1543-63G>T (n.1543-63G>T) n.841-63G>T c.1795-63G>T (n.1795-63G>T) c.1789-63G>T (n.1789-63G>T) c.1777-63G>T (n.1777-63G>T) c.1732-63G>T (n.1732-63G>T) c.1729-63G>T (n.1729-63G>T) c.1666-63G>T (n.1666-63G>T) c.1528-63G>T (n.1528-63G>T) c.1423-63G>T (n.1423-63G>T) c.1753-63G>T (n.1753-63G>T) c.1750-63G>T (n.1750-63G>T) c.1687-63G>T (n.1687-63G>T) c.1642-63G>T (n.1642-63G>T) c.1438-63G>T (n.1438-63G>T) c.1738-63G>T (n.1738-63G>T) c.1489-63G>T (n.1489-63G>T) n.3974C>A n.779-63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762212A>G | CA2578367405 | CAST,ERAP1 | c.754-62A>G (n.754-62A>G) c.1684-62A>G (n.1684-62A>G) c.1462-62A>G (n.1462-62A>G) c.1291-62A>G (n.1291-62A>G) c.1576-62A>G (n.1576-62A>G) c.1768-62A>G (n.1768-62A>G) c.1834-62A>G (n.1834-62A>G) c.215-62A>G c.1736-62A>G c.*1458-62A>G (n.*1458-62A>G) c.551-62A>G c.1447-62A>G (n.1447-62A>G) c.1504-62A>G (n.1504-62A>G) c.1723-62A>G (n.1723-62A>G) n.378-62A>G c.1378-62A>G (n.1378-62A>G) c.*988T>C (n.*988T>C) c.1519-62A>G (n.1519-62A>G) c.1546-62A>G (n.1546-62A>G) c.1585-62A>G (n.1585-62A>G) n.1527-62A>G c.1711-62A>G (n.1711-62A>G) c.840-62A>G c.812-62A>G c.1369-62A>G (n.1369-62A>G) c.730-62A>G (n.730-62A>G) c.1480-62A>G (n.1480-62A>G) c.70-62A>G (n.70-62A>G) c.857-62A>G c.1543-62A>G (n.1543-62A>G) n.841-62A>G c.1795-62A>G (n.1795-62A>G) c.1789-62A>G (n.1789-62A>G) c.1777-62A>G (n.1777-62A>G) c.1732-62A>G (n.1732-62A>G) c.1729-62A>G (n.1729-62A>G) c.1666-62A>G (n.1666-62A>G) c.1528-62A>G (n.1528-62A>G) c.1423-62A>G (n.1423-62A>G) c.1753-62A>G (n.1753-62A>G) c.1750-62A>G (n.1750-62A>G) c.1687-62A>G (n.1687-62A>G) c.1642-62A>G (n.1642-62A>G) c.1438-62A>G (n.1438-62A>G) c.1738-62A>G (n.1738-62A>G) c.1489-62A>G (n.1489-62A>G) n.3973T>C n.779-62A>G | |
5 | g.96762214G>A | CA2674677784 | CAST,ERAP1 | c.754-60G>A (n.754-60G>A) c.1684-60G>A (n.1684-60G>A) c.1462-60G>A (n.1462-60G>A) c.1291-60G>A (n.1291-60G>A) c.1576-60G>A (n.1576-60G>A) c.1768-60G>A (n.1768-60G>A) c.1834-60G>A (n.1834-60G>A) c.215-60G>A c.1736-60G>A c.*1458-60G>A (n.*1458-60G>A) c.551-60G>A c.1447-60G>A (n.1447-60G>A) c.1504-60G>A (n.1504-60G>A) c.1723-60G>A (n.1723-60G>A) n.378-60G>A c.1378-60G>A (n.1378-60G>A) c.*986C>T (n.*986C>T) c.1519-60G>A (n.1519-60G>A) c.1546-60G>A (n.1546-60G>A) c.1585-60G>A (n.1585-60G>A) n.1527-60G>A c.1711-60G>A (n.1711-60G>A) c.840-60G>A c.812-60G>A c.1369-60G>A (n.1369-60G>A) c.730-60G>A (n.730-60G>A) c.1480-60G>A (n.1480-60G>A) c.70-60G>A (n.70-60G>A) c.857-60G>A c.1543-60G>A (n.1543-60G>A) n.841-60G>A c.1795-60G>A (n.1795-60G>A) c.1789-60G>A (n.1789-60G>A) c.1777-60G>A (n.1777-60G>A) c.1732-60G>A (n.1732-60G>A) c.1729-60G>A (n.1729-60G>A) c.1666-60G>A (n.1666-60G>A) c.1528-60G>A (n.1528-60G>A) c.1423-60G>A (n.1423-60G>A) c.1753-60G>A (n.1753-60G>A) c.1750-60G>A (n.1750-60G>A) c.1687-60G>A (n.1687-60G>A) c.1642-60G>A (n.1642-60G>A) c.1438-60G>A (n.1438-60G>A) c.1738-60G>A (n.1738-60G>A) c.1489-60G>A (n.1489-60G>A) n.3971C>T n.779-60G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762214G>T | CA2674677785 | CAST,ERAP1 | c.754-60G>T (n.754-60G>T) c.1684-60G>T (n.1684-60G>T) c.1462-60G>T (n.1462-60G>T) c.1291-60G>T (n.1291-60G>T) c.1576-60G>T (n.1576-60G>T) c.1768-60G>T (n.1768-60G>T) c.1834-60G>T (n.1834-60G>T) c.215-60G>T c.1736-60G>T c.*1458-60G>T (n.*1458-60G>T) c.551-60G>T c.1447-60G>T (n.1447-60G>T) c.1504-60G>T (n.1504-60G>T) c.1723-60G>T (n.1723-60G>T) n.378-60G>T c.1378-60G>T (n.1378-60G>T) c.*986C>A (n.*986C>A) c.1519-60G>T (n.1519-60G>T) c.1546-60G>T (n.1546-60G>T) c.1585-60G>T (n.1585-60G>T) n.1527-60G>T c.1711-60G>T (n.1711-60G>T) c.840-60G>T c.812-60G>T c.1369-60G>T (n.1369-60G>T) c.730-60G>T (n.730-60G>T) c.1480-60G>T (n.1480-60G>T) c.70-60G>T (n.70-60G>T) c.857-60G>T c.1543-60G>T (n.1543-60G>T) n.841-60G>T c.1795-60G>T (n.1795-60G>T) c.1789-60G>T (n.1789-60G>T) c.1777-60G>T (n.1777-60G>T) c.1732-60G>T (n.1732-60G>T) c.1729-60G>T (n.1729-60G>T) c.1666-60G>T (n.1666-60G>T) c.1528-60G>T (n.1528-60G>T) c.1423-60G>T (n.1423-60G>T) c.1753-60G>T (n.1753-60G>T) c.1750-60G>T (n.1750-60G>T) c.1687-60G>T (n.1687-60G>T) c.1642-60G>T (n.1642-60G>T) c.1438-60G>T (n.1438-60G>T) c.1738-60G>T (n.1738-60G>T) c.1489-60G>T (n.1489-60G>T) n.3971C>A n.779-60G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762215del | CA2578367406 | CAST,ERAP1 | c.754-59del (n.754-59del) c.1684-59del (n.1684-59del) c.1462-59del (n.1462-59del) c.1291-59del (n.1291-59del) c.1576-59del (n.1576-59del) c.1768-59del (n.1768-59del) c.1834-59del (n.1834-59del) c.215-59del c.1736-59del c.*1458-59del (n.*1458-59del) c.551-59del c.1447-59del (n.1447-59del) c.1504-59del (n.1504-59del) c.1723-59del (n.1723-59del) n.378-59del c.1378-59del (n.1378-59del) c.*986del (n.*986del) c.1519-59del (n.1519-59del) c.1546-59del (n.1546-59del) c.1585-59del (n.1585-59del) n.1527-59del c.1711-59del (n.1711-59del) c.840-59del c.812-59del c.1369-59del (n.1369-59del) c.730-59del (n.730-59del) c.1480-59del (n.1480-59del) c.70-59del (n.70-59del) c.857-59del c.1543-59del (n.1543-59del) n.841-59del c.1795-59del (n.1795-59del) c.1789-59del (n.1789-59del) c.1777-59del (n.1777-59del) c.1732-59del (n.1732-59del) c.1729-59del (n.1729-59del) c.1666-59del (n.1666-59del) c.1528-59del (n.1528-59del) c.1423-59del (n.1423-59del) c.1753-59del (n.1753-59del) c.1750-59del (n.1750-59del) c.1687-59del (n.1687-59del) c.1642-59del (n.1642-59del) c.1438-59del (n.1438-59del) c.1738-59del (n.1738-59del) c.1489-59del (n.1489-59del) n.3971del n.779-59del | gnomAD v4 |
5 | g.96762215G>A | CA2674677786 | CAST,ERAP1 | c.754-59G>A (n.754-59G>A) c.1684-59G>A (n.1684-59G>A) c.1462-59G>A (n.1462-59G>A) c.1291-59G>A (n.1291-59G>A) c.1576-59G>A (n.1576-59G>A) c.1768-59G>A (n.1768-59G>A) c.1834-59G>A (n.1834-59G>A) c.215-59G>A c.1736-59G>A c.*1458-59G>A (n.*1458-59G>A) c.551-59G>A c.1447-59G>A (n.1447-59G>A) c.1504-59G>A (n.1504-59G>A) c.1723-59G>A (n.1723-59G>A) n.378-59G>A c.1378-59G>A (n.1378-59G>A) c.*985C>T (n.*985C>T) c.1519-59G>A (n.1519-59G>A) c.1546-59G>A (n.1546-59G>A) c.1585-59G>A (n.1585-59G>A) n.1527-59G>A c.1711-59G>A (n.1711-59G>A) c.840-59G>A c.812-59G>A c.1369-59G>A (n.1369-59G>A) c.730-59G>A (n.730-59G>A) c.1480-59G>A (n.1480-59G>A) c.70-59G>A (n.70-59G>A) c.857-59G>A c.1543-59G>A (n.1543-59G>A) n.841-59G>A c.1795-59G>A (n.1795-59G>A) c.1789-59G>A (n.1789-59G>A) c.1777-59G>A (n.1777-59G>A) c.1732-59G>A (n.1732-59G>A) c.1729-59G>A (n.1729-59G>A) c.1666-59G>A (n.1666-59G>A) c.1528-59G>A (n.1528-59G>A) c.1423-59G>A (n.1423-59G>A) c.1753-59G>A (n.1753-59G>A) c.1750-59G>A (n.1750-59G>A) c.1687-59G>A (n.1687-59G>A) c.1642-59G>A (n.1642-59G>A) c.1438-59G>A (n.1438-59G>A) c.1738-59G>A (n.1738-59G>A) c.1489-59G>A (n.1489-59G>A) n.3970C>T n.779-59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762215G>T | CA2674677787 | CAST,ERAP1 | c.754-59G>T (n.754-59G>T) c.1684-59G>T (n.1684-59G>T) c.1462-59G>T (n.1462-59G>T) c.1291-59G>T (n.1291-59G>T) c.1576-59G>T (n.1576-59G>T) c.1768-59G>T (n.1768-59G>T) c.1834-59G>T (n.1834-59G>T) c.215-59G>T c.1736-59G>T c.*1458-59G>T (n.*1458-59G>T) c.551-59G>T c.1447-59G>T (n.1447-59G>T) c.1504-59G>T (n.1504-59G>T) c.1723-59G>T (n.1723-59G>T) n.378-59G>T c.1378-59G>T (n.1378-59G>T) c.*985C>A (n.*985C>A) c.1519-59G>T (n.1519-59G>T) c.1546-59G>T (n.1546-59G>T) c.1585-59G>T (n.1585-59G>T) n.1527-59G>T c.1711-59G>T (n.1711-59G>T) c.840-59G>T c.812-59G>T c.1369-59G>T (n.1369-59G>T) c.730-59G>T (n.730-59G>T) c.1480-59G>T (n.1480-59G>T) c.70-59G>T (n.70-59G>T) c.857-59G>T c.1543-59G>T (n.1543-59G>T) n.841-59G>T c.1795-59G>T (n.1795-59G>T) c.1789-59G>T (n.1789-59G>T) c.1777-59G>T (n.1777-59G>T) c.1732-59G>T (n.1732-59G>T) c.1729-59G>T (n.1729-59G>T) c.1666-59G>T (n.1666-59G>T) c.1528-59G>T (n.1528-59G>T) c.1423-59G>T (n.1423-59G>T) c.1753-59G>T (n.1753-59G>T) c.1750-59G>T (n.1750-59G>T) c.1687-59G>T (n.1687-59G>T) c.1642-59G>T (n.1642-59G>T) c.1438-59G>T (n.1438-59G>T) c.1738-59G>T (n.1738-59G>T) c.1489-59G>T (n.1489-59G>T) n.3970C>A n.779-59G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762216C>A | CA2578367408 | CAST,ERAP1 | c.754-58C>A (n.754-58C>A) c.1684-58C>A (n.1684-58C>A) c.1462-58C>A (n.1462-58C>A) c.1291-58C>A (n.1291-58C>A) c.1576-58C>A (n.1576-58C>A) c.1768-58C>A (n.1768-58C>A) c.1834-58C>A (n.1834-58C>A) c.215-58C>A c.1736-58C>A c.*1458-58C>A (n.*1458-58C>A) c.551-58C>A c.1447-58C>A (n.1447-58C>A) c.1504-58C>A (n.1504-58C>A) c.1723-58C>A (n.1723-58C>A) n.378-58C>A c.1378-58C>A (n.1378-58C>A) c.*984G>T (n.*984G>T) c.1519-58C>A (n.1519-58C>A) c.1546-58C>A (n.1546-58C>A) c.1585-58C>A (n.1585-58C>A) n.1527-58C>A c.1711-58C>A (n.1711-58C>A) c.840-58C>A c.812-58C>A c.1369-58C>A (n.1369-58C>A) c.730-58C>A (n.730-58C>A) c.1480-58C>A (n.1480-58C>A) c.70-58C>A (n.70-58C>A) c.857-58C>A c.1543-58C>A (n.1543-58C>A) n.841-58C>A c.1795-58C>A (n.1795-58C>A) c.1789-58C>A (n.1789-58C>A) c.1777-58C>A (n.1777-58C>A) c.1732-58C>A (n.1732-58C>A) c.1729-58C>A (n.1729-58C>A) c.1666-58C>A (n.1666-58C>A) c.1528-58C>A (n.1528-58C>A) c.1423-58C>A (n.1423-58C>A) c.1753-58C>A (n.1753-58C>A) c.1750-58C>A (n.1750-58C>A) c.1687-58C>A (n.1687-58C>A) c.1642-58C>A (n.1642-58C>A) c.1438-58C>A (n.1438-58C>A) c.1738-58C>A (n.1738-58C>A) c.1489-58C>A (n.1489-58C>A) n.3969G>T n.779-58C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762216C= | CA1565569228 | CAST,ERAP1 | c.754-58C= (n.754-58C=) c.1684-58C= (n.1684-58C=) c.1462-58C= (n.1462-58C=) c.1291-58C= (n.1291-58C=) c.1576-58C= (n.1576-58C=) c.1768-58C= (n.1768-58C=) c.1834-58C= (n.1834-58C=) c.215-58C= c.1736-58C= c.*1458-58C= (n.*1458-58C=) c.551-58C= c.1447-58C= (n.1447-58C=) c.1504-58C= (n.1504-58C=) c.1723-58C= (n.1723-58C=) n.378-58C= c.1378-58C= (n.1378-58C=) c.*984G= (n.*984G=) c.1519-58C= (n.1519-58C=) c.1546-58C= (n.1546-58C=) c.1585-58C= (n.1585-58C=) n.1527-58C= c.1711-58C= (n.1711-58C=) c.840-58C= c.812-58C= c.1369-58C= (n.1369-58C=) c.730-58C= (n.730-58C=) c.1480-58C= (n.1480-58C=) c.70-58C= (n.70-58C=) c.857-58C= c.1543-58C= (n.1543-58C=) n.841-58C= c.1795-58C= (n.1795-58C=) c.1789-58C= (n.1789-58C=) c.1777-58C= (n.1777-58C=) c.1732-58C= (n.1732-58C=) c.1729-58C= (n.1729-58C=) c.1666-58C= (n.1666-58C=) c.1528-58C= (n.1528-58C=) c.1423-58C= (n.1423-58C=) c.1753-58C= (n.1753-58C=) c.1750-58C= (n.1750-58C=) c.1687-58C= (n.1687-58C=) c.1642-58C= (n.1642-58C=) c.1438-58C= (n.1438-58C=) c.1738-58C= (n.1738-58C=) c.1489-58C= (n.1489-58C=) n.3969G= n.779-58C= | |
5 | g.96762216C>G | CA2674677788 | CAST,ERAP1 | c.754-58C>G (n.754-58C>G) c.1684-58C>G (n.1684-58C>G) c.1462-58C>G (n.1462-58C>G) c.1291-58C>G (n.1291-58C>G) c.1576-58C>G (n.1576-58C>G) c.1768-58C>G (n.1768-58C>G) c.1834-58C>G (n.1834-58C>G) c.215-58C>G c.1736-58C>G c.*1458-58C>G (n.*1458-58C>G) c.551-58C>G c.1447-58C>G (n.1447-58C>G) c.1504-58C>G (n.1504-58C>G) c.1723-58C>G (n.1723-58C>G) n.378-58C>G c.1378-58C>G (n.1378-58C>G) c.*984G>C (n.*984G>C) c.1519-58C>G (n.1519-58C>G) c.1546-58C>G (n.1546-58C>G) c.1585-58C>G (n.1585-58C>G) n.1527-58C>G c.1711-58C>G (n.1711-58C>G) c.840-58C>G c.812-58C>G c.1369-58C>G (n.1369-58C>G) c.730-58C>G (n.730-58C>G) c.1480-58C>G (n.1480-58C>G) c.70-58C>G (n.70-58C>G) c.857-58C>G c.1543-58C>G (n.1543-58C>G) n.841-58C>G c.1795-58C>G (n.1795-58C>G) c.1789-58C>G (n.1789-58C>G) c.1777-58C>G (n.1777-58C>G) c.1732-58C>G (n.1732-58C>G) c.1729-58C>G (n.1729-58C>G) c.1666-58C>G (n.1666-58C>G) c.1528-58C>G (n.1528-58C>G) c.1423-58C>G (n.1423-58C>G) c.1753-58C>G (n.1753-58C>G) c.1750-58C>G (n.1750-58C>G) c.1687-58C>G (n.1687-58C>G) c.1642-58C>G (n.1642-58C>G) c.1438-58C>G (n.1438-58C>G) c.1738-58C>G (n.1738-58C>G) c.1489-58C>G (n.1489-58C>G) n.3969G>C n.779-58C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762216C>T | CA1565569229 | CAST,ERAP1 | c.754-58C>T (n.754-58C>T) c.1684-58C>T (n.1684-58C>T) c.1462-58C>T (n.1462-58C>T) c.1291-58C>T (n.1291-58C>T) c.1576-58C>T (n.1576-58C>T) c.1768-58C>T (n.1768-58C>T) c.1834-58C>T (n.1834-58C>T) c.215-58C>T c.1736-58C>T c.*1458-58C>T (n.*1458-58C>T) c.551-58C>T c.1447-58C>T (n.1447-58C>T) c.1504-58C>T (n.1504-58C>T) c.1723-58C>T (n.1723-58C>T) n.378-58C>T c.1378-58C>T (n.1378-58C>T) c.*984G>A (n.*984G>A) c.1519-58C>T (n.1519-58C>T) c.1546-58C>T (n.1546-58C>T) c.1585-58C>T (n.1585-58C>T) n.1527-58C>T c.1711-58C>T (n.1711-58C>T) c.840-58C>T c.812-58C>T c.1369-58C>T (n.1369-58C>T) c.730-58C>T (n.730-58C>T) c.1480-58C>T (n.1480-58C>T) c.70-58C>T (n.70-58C>T) c.857-58C>T c.1543-58C>T (n.1543-58C>T) n.841-58C>T c.1795-58C>T (n.1795-58C>T) c.1789-58C>T (n.1789-58C>T) c.1777-58C>T (n.1777-58C>T) c.1732-58C>T (n.1732-58C>T) c.1729-58C>T (n.1729-58C>T) c.1666-58C>T (n.1666-58C>T) c.1528-58C>T (n.1528-58C>T) c.1423-58C>T (n.1423-58C>T) c.1753-58C>T (n.1753-58C>T) c.1750-58C>T (n.1750-58C>T) c.1687-58C>T (n.1687-58C>T) c.1642-58C>T (n.1642-58C>T) c.1438-58C>T (n.1438-58C>T) c.1738-58C>T (n.1738-58C>T) c.1489-58C>T (n.1489-58C>T) n.3969G>A n.779-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96762217A>G | CA2674677789 | CAST,ERAP1 | c.754-57A>G (n.754-57A>G) c.1684-57A>G (n.1684-57A>G) c.1462-57A>G (n.1462-57A>G) c.1291-57A>G (n.1291-57A>G) c.1576-57A>G (n.1576-57A>G) c.1768-57A>G (n.1768-57A>G) c.1834-57A>G (n.1834-57A>G) c.215-57A>G c.1736-57A>G c.*1458-57A>G (n.*1458-57A>G) c.551-57A>G c.1447-57A>G (n.1447-57A>G) c.1504-57A>G (n.1504-57A>G) c.1723-57A>G (n.1723-57A>G) n.378-57A>G c.1378-57A>G (n.1378-57A>G) c.*983T>C (n.*983T>C) c.1519-57A>G (n.1519-57A>G) c.1546-57A>G (n.1546-57A>G) c.1585-57A>G (n.1585-57A>G) n.1527-57A>G c.1711-57A>G (n.1711-57A>G) c.840-57A>G c.812-57A>G c.1369-57A>G (n.1369-57A>G) c.730-57A>G (n.730-57A>G) c.1480-57A>G (n.1480-57A>G) c.70-57A>G (n.70-57A>G) c.857-57A>G c.1543-57A>G (n.1543-57A>G) n.841-57A>G c.1795-57A>G (n.1795-57A>G) c.1789-57A>G (n.1789-57A>G) c.1777-57A>G (n.1777-57A>G) c.1732-57A>G (n.1732-57A>G) c.1729-57A>G (n.1729-57A>G) c.1666-57A>G (n.1666-57A>G) c.1528-57A>G (n.1528-57A>G) c.1423-57A>G (n.1423-57A>G) c.1753-57A>G (n.1753-57A>G) c.1750-57A>G (n.1750-57A>G) c.1687-57A>G (n.1687-57A>G) c.1642-57A>G (n.1642-57A>G) c.1438-57A>G (n.1438-57A>G) c.1738-57A>G (n.1738-57A>G) c.1489-57A>G (n.1489-57A>G) n.3968T>C n.779-57A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762218T>C | CA1565569230 | CAST,ERAP1 | c.754-56T>C (n.754-56T>C) c.1684-56T>C (n.1684-56T>C) c.1462-56T>C (n.1462-56T>C) c.1291-56T>C (n.1291-56T>C) c.1576-56T>C (n.1576-56T>C) c.1768-56T>C (n.1768-56T>C) c.1834-56T>C (n.1834-56T>C) c.215-56T>C c.1736-56T>C c.*1458-56T>C (n.*1458-56T>C) c.551-56T>C c.1447-56T>C (n.1447-56T>C) c.1504-56T>C (n.1504-56T>C) c.1723-56T>C (n.1723-56T>C) n.378-56T>C c.1378-56T>C (n.1378-56T>C) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1519-56T>C (n.1519-56T>C) c.1546-56T>C (n.1546-56T>C) c.1585-56T>C (n.1585-56T>C) n.1527-56T>C c.1711-56T>C (n.1711-56T>C) c.840-56T>C c.812-56T>C c.1369-56T>C (n.1369-56T>C) c.730-56T>C (n.730-56T>C) c.1480-56T>C (n.1480-56T>C) c.70-56T>C (n.70-56T>C) c.857-56T>C c.1543-56T>C (n.1543-56T>C) n.841-56T>C c.1795-56T>C (n.1795-56T>C) c.1789-56T>C (n.1789-56T>C) c.1777-56T>C (n.1777-56T>C) c.1732-56T>C (n.1732-56T>C) c.1729-56T>C (n.1729-56T>C) c.1666-56T>C (n.1666-56T>C) c.1528-56T>C (n.1528-56T>C) c.1423-56T>C (n.1423-56T>C) c.1753-56T>C (n.1753-56T>C) c.1750-56T>C (n.1750-56T>C) c.1687-56T>C (n.1687-56T>C) c.1642-56T>C (n.1642-56T>C) c.1438-56T>C (n.1438-56T>C) c.1738-56T>C (n.1738-56T>C) c.1489-56T>C (n.1489-56T>C) n.3967A>G n.779-56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96762218T= | CA1565569231 | CAST,ERAP1 | c.754-56T= (n.754-56T=) c.1684-56T= (n.1684-56T=) c.1462-56T= (n.1462-56T=) c.1291-56T= (n.1291-56T=) c.1576-56T= (n.1576-56T=) c.1768-56T= (n.1768-56T=) c.1834-56T= (n.1834-56T=) c.215-56T= c.1736-56T= c.*1458-56T= (n.*1458-56T=) c.551-56T= c.1447-56T= (n.1447-56T=) c.1504-56T= (n.1504-56T=) c.1723-56T= (n.1723-56T=) n.378-56T= c.1378-56T= (n.1378-56T=) c.*982A= (n.*982A=) c.1519-56T= (n.1519-56T=) c.1546-56T= (n.1546-56T=) c.1585-56T= (n.1585-56T=) n.1527-56T= c.1711-56T= (n.1711-56T=) c.840-56T= c.812-56T= c.1369-56T= (n.1369-56T=) c.730-56T= (n.730-56T=) c.1480-56T= (n.1480-56T=) c.70-56T= (n.70-56T=) c.857-56T= c.1543-56T= (n.1543-56T=) n.841-56T= c.1795-56T= (n.1795-56T=) c.1789-56T= (n.1789-56T=) c.1777-56T= (n.1777-56T=) c.1732-56T= (n.1732-56T=) c.1729-56T= (n.1729-56T=) c.1666-56T= (n.1666-56T=) c.1528-56T= (n.1528-56T=) c.1423-56T= (n.1423-56T=) c.1753-56T= (n.1753-56T=) c.1750-56T= (n.1750-56T=) c.1687-56T= (n.1687-56T=) c.1642-56T= (n.1642-56T=) c.1438-56T= (n.1438-56T=) c.1738-56T= (n.1738-56T=) c.1489-56T= (n.1489-56T=) n.3967A= n.779-56T= | |
5 | g.96762220G>T | CA2674677790 | CAST,ERAP1 | c.754-54G>T (n.754-54G>T) c.1684-54G>T (n.1684-54G>T) c.1462-54G>T (n.1462-54G>T) c.1291-54G>T (n.1291-54G>T) c.1576-54G>T (n.1576-54G>T) c.1768-54G>T (n.1768-54G>T) c.1834-54G>T (n.1834-54G>T) c.215-54G>T c.1736-54G>T c.*1458-54G>T (n.*1458-54G>T) c.551-54G>T c.1447-54G>T (n.1447-54G>T) c.1504-54G>T (n.1504-54G>T) c.1723-54G>T (n.1723-54G>T) n.378-54G>T c.1378-54G>T (n.1378-54G>T) c.*980C>A (n.*980C>A) c.1519-54G>T (n.1519-54G>T) c.1546-54G>T (n.1546-54G>T) c.1585-54G>T (n.1585-54G>T) n.1527-54G>T c.1711-54G>T (n.1711-54G>T) c.840-54G>T c.812-54G>T c.1369-54G>T (n.1369-54G>T) c.730-54G>T (n.730-54G>T) c.1480-54G>T (n.1480-54G>T) c.70-54G>T (n.70-54G>T) c.857-54G>T c.1543-54G>T (n.1543-54G>T) n.841-54G>T c.1795-54G>T (n.1795-54G>T) c.1789-54G>T (n.1789-54G>T) c.1777-54G>T (n.1777-54G>T) c.1732-54G>T (n.1732-54G>T) c.1729-54G>T (n.1729-54G>T) c.1666-54G>T (n.1666-54G>T) c.1528-54G>T (n.1528-54G>T) c.1423-54G>T (n.1423-54G>T) c.1753-54G>T (n.1753-54G>T) c.1750-54G>T (n.1750-54G>T) c.1687-54G>T (n.1687-54G>T) c.1642-54G>T (n.1642-54G>T) c.1438-54G>T (n.1438-54G>T) c.1738-54G>T (n.1738-54G>T) c.1489-54G>T (n.1489-54G>T) n.3965C>A n.779-54G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762222G>A | CA2578367409 | CAST,ERAP1 | c.754-52G>A (n.754-52G>A) c.1684-52G>A (n.1684-52G>A) c.1462-52G>A (n.1462-52G>A) c.1291-52G>A (n.1291-52G>A) c.1576-52G>A (n.1576-52G>A) c.1768-52G>A (n.1768-52G>A) c.1834-52G>A (n.1834-52G>A) c.215-52G>A c.1736-52G>A c.*1458-52G>A (n.*1458-52G>A) c.551-52G>A c.1447-52G>A (n.1447-52G>A) c.1504-52G>A (n.1504-52G>A) c.1723-52G>A (n.1723-52G>A) n.378-52G>A c.1378-52G>A (n.1378-52G>A) c.*978C>T (n.*978C>T) c.1519-52G>A (n.1519-52G>A) c.1546-52G>A (n.1546-52G>A) c.1585-52G>A (n.1585-52G>A) n.1527-52G>A c.1711-52G>A (n.1711-52G>A) c.840-52G>A c.812-52G>A c.1369-52G>A (n.1369-52G>A) c.730-52G>A (n.730-52G>A) c.1480-52G>A (n.1480-52G>A) c.70-52G>A (n.70-52G>A) c.857-52G>A c.1543-52G>A (n.1543-52G>A) n.841-52G>A c.1795-52G>A (n.1795-52G>A) c.1789-52G>A (n.1789-52G>A) c.1777-52G>A (n.1777-52G>A) c.1732-52G>A (n.1732-52G>A) c.1729-52G>A (n.1729-52G>A) c.1666-52G>A (n.1666-52G>A) c.1528-52G>A (n.1528-52G>A) c.1423-52G>A (n.1423-52G>A) c.1753-52G>A (n.1753-52G>A) c.1750-52G>A (n.1750-52G>A) c.1687-52G>A (n.1687-52G>A) c.1642-52G>A (n.1642-52G>A) c.1438-52G>A (n.1438-52G>A) c.1738-52G>A (n.1738-52G>A) c.1489-52G>A (n.1489-52G>A) n.3963C>T n.779-52G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762222G>T | CA2674677791 | CAST,ERAP1 | c.754-52G>T (n.754-52G>T) c.1684-52G>T (n.1684-52G>T) c.1462-52G>T (n.1462-52G>T) c.1291-52G>T (n.1291-52G>T) c.1576-52G>T (n.1576-52G>T) c.1768-52G>T (n.1768-52G>T) c.1834-52G>T (n.1834-52G>T) c.215-52G>T c.1736-52G>T c.*1458-52G>T (n.*1458-52G>T) c.551-52G>T c.1447-52G>T (n.1447-52G>T) c.1504-52G>T (n.1504-52G>T) c.1723-52G>T (n.1723-52G>T) n.378-52G>T c.1378-52G>T (n.1378-52G>T) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1519-52G>T (n.1519-52G>T) c.1546-52G>T (n.1546-52G>T) c.1585-52G>T (n.1585-52G>T) n.1527-52G>T c.1711-52G>T (n.1711-52G>T) c.840-52G>T c.812-52G>T c.1369-52G>T (n.1369-52G>T) c.730-52G>T (n.730-52G>T) c.1480-52G>T (n.1480-52G>T) c.70-52G>T (n.70-52G>T) c.857-52G>T c.1543-52G>T (n.1543-52G>T) n.841-52G>T c.1795-52G>T (n.1795-52G>T) c.1789-52G>T (n.1789-52G>T) c.1777-52G>T (n.1777-52G>T) c.1732-52G>T (n.1732-52G>T) c.1729-52G>T (n.1729-52G>T) c.1666-52G>T (n.1666-52G>T) c.1528-52G>T (n.1528-52G>T) c.1423-52G>T (n.1423-52G>T) c.1753-52G>T (n.1753-52G>T) c.1750-52G>T (n.1750-52G>T) c.1687-52G>T (n.1687-52G>T) c.1642-52G>T (n.1642-52G>T) c.1438-52G>T (n.1438-52G>T) c.1738-52G>T (n.1738-52G>T) c.1489-52G>T (n.1489-52G>T) n.3963C>A n.779-52G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762223C>A | CA2674677792 | CAST,ERAP1 | c.754-51C>A (n.754-51C>A) c.1684-51C>A (n.1684-51C>A) c.1462-51C>A (n.1462-51C>A) c.1291-51C>A (n.1291-51C>A) c.1576-51C>A (n.1576-51C>A) c.1768-51C>A (n.1768-51C>A) c.1834-51C>A (n.1834-51C>A) c.215-51C>A c.1736-51C>A c.*1458-51C>A (n.*1458-51C>A) c.551-51C>A c.1447-51C>A (n.1447-51C>A) c.1504-51C>A (n.1504-51C>A) c.1723-51C>A (n.1723-51C>A) n.378-51C>A c.1378-51C>A (n.1378-51C>A) c.*977G>T (n.*977G>T) c.1519-51C>A (n.1519-51C>A) c.1546-51C>A (n.1546-51C>A) c.1585-51C>A (n.1585-51C>A) n.1527-51C>A c.1711-51C>A (n.1711-51C>A) c.840-51C>A c.812-51C>A c.1369-51C>A (n.1369-51C>A) c.730-51C>A (n.730-51C>A) c.1480-51C>A (n.1480-51C>A) c.70-51C>A (n.70-51C>A) c.857-51C>A c.1543-51C>A (n.1543-51C>A) n.841-51C>A c.1795-51C>A (n.1795-51C>A) c.1789-51C>A (n.1789-51C>A) c.1777-51C>A (n.1777-51C>A) c.1732-51C>A (n.1732-51C>A) c.1729-51C>A (n.1729-51C>A) c.1666-51C>A (n.1666-51C>A) c.1528-51C>A (n.1528-51C>A) c.1423-51C>A (n.1423-51C>A) c.1753-51C>A (n.1753-51C>A) c.1750-51C>A (n.1750-51C>A) c.1687-51C>A (n.1687-51C>A) c.1642-51C>A (n.1642-51C>A) c.1438-51C>A (n.1438-51C>A) c.1738-51C>A (n.1738-51C>A) c.1489-51C>A (n.1489-51C>A) n.3962G>T n.779-51C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762223C>T | CA2674677793 | CAST,ERAP1 | c.754-51C>T (n.754-51C>T) c.1684-51C>T (n.1684-51C>T) c.1462-51C>T (n.1462-51C>T) c.1291-51C>T (n.1291-51C>T) c.1576-51C>T (n.1576-51C>T) c.1768-51C>T (n.1768-51C>T) c.1834-51C>T (n.1834-51C>T) c.215-51C>T c.1736-51C>T c.*1458-51C>T (n.*1458-51C>T) c.551-51C>T c.1447-51C>T (n.1447-51C>T) c.1504-51C>T (n.1504-51C>T) c.1723-51C>T (n.1723-51C>T) n.378-51C>T c.1378-51C>T (n.1378-51C>T) c.*977G>A (n.*977G>A) c.1519-51C>T (n.1519-51C>T) c.1546-51C>T (n.1546-51C>T) c.1585-51C>T (n.1585-51C>T) n.1527-51C>T c.1711-51C>T (n.1711-51C>T) c.840-51C>T c.812-51C>T c.1369-51C>T (n.1369-51C>T) c.730-51C>T (n.730-51C>T) c.1480-51C>T (n.1480-51C>T) c.70-51C>T (n.70-51C>T) c.857-51C>T c.1543-51C>T (n.1543-51C>T) n.841-51C>T c.1795-51C>T (n.1795-51C>T) c.1789-51C>T (n.1789-51C>T) c.1777-51C>T (n.1777-51C>T) c.1732-51C>T (n.1732-51C>T) c.1729-51C>T (n.1729-51C>T) c.1666-51C>T (n.1666-51C>T) c.1528-51C>T (n.1528-51C>T) c.1423-51C>T (n.1423-51C>T) c.1753-51C>T (n.1753-51C>T) c.1750-51C>T (n.1750-51C>T) c.1687-51C>T (n.1687-51C>T) c.1642-51C>T (n.1642-51C>T) c.1438-51C>T (n.1438-51C>T) c.1738-51C>T (n.1738-51C>T) c.1489-51C>T (n.1489-51C>T) n.3962G>A n.779-51C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762224T>A | CA2674677794 | CAST,ERAP1 | c.754-50T>A (n.754-50T>A) c.1684-50T>A (n.1684-50T>A) c.1462-50T>A (n.1462-50T>A) c.1291-50T>A (n.1291-50T>A) c.1576-50T>A (n.1576-50T>A) c.1768-50T>A (n.1768-50T>A) c.1834-50T>A (n.1834-50T>A) c.215-50T>A c.1736-50T>A c.*1458-50T>A (n.*1458-50T>A) c.551-50T>A c.1447-50T>A (n.1447-50T>A) c.1504-50T>A (n.1504-50T>A) c.1723-50T>A (n.1723-50T>A) n.378-50T>A c.1378-50T>A (n.1378-50T>A) c.*976A>T (n.*976A>T) c.1519-50T>A (n.1519-50T>A) c.1546-50T>A (n.1546-50T>A) c.1585-50T>A (n.1585-50T>A) n.1527-50T>A c.1711-50T>A (n.1711-50T>A) c.840-50T>A c.812-50T>A c.1369-50T>A (n.1369-50T>A) c.730-50T>A (n.730-50T>A) c.1480-50T>A (n.1480-50T>A) c.70-50T>A (n.70-50T>A) c.857-50T>A c.1543-50T>A (n.1543-50T>A) n.841-50T>A c.1795-50T>A (n.1795-50T>A) c.1789-50T>A (n.1789-50T>A) c.1777-50T>A (n.1777-50T>A) c.1732-50T>A (n.1732-50T>A) c.1729-50T>A (n.1729-50T>A) c.1666-50T>A (n.1666-50T>A) c.1528-50T>A (n.1528-50T>A) c.1423-50T>A (n.1423-50T>A) c.1753-50T>A (n.1753-50T>A) c.1750-50T>A (n.1750-50T>A) c.1687-50T>A (n.1687-50T>A) c.1642-50T>A (n.1642-50T>A) c.1438-50T>A (n.1438-50T>A) c.1738-50T>A (n.1738-50T>A) c.1489-50T>A (n.1489-50T>A) n.3961A>T n.779-50T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762224T>C | CA122976330 | CAST,ERAP1 | c.754-50T>C (n.754-50T>C) c.1684-50T>C (n.1684-50T>C) c.1462-50T>C (n.1462-50T>C) c.1291-50T>C (n.1291-50T>C) c.1576-50T>C (n.1576-50T>C) c.1768-50T>C (n.1768-50T>C) c.1834-50T>C (n.1834-50T>C) c.215-50T>C c.1736-50T>C c.*1458-50T>C (n.*1458-50T>C) c.551-50T>C c.1447-50T>C (n.1447-50T>C) c.1504-50T>C (n.1504-50T>C) c.1723-50T>C (n.1723-50T>C) n.378-50T>C c.1378-50T>C (n.1378-50T>C) c.*976A>G (n.*976A>G) c.1519-50T>C (n.1519-50T>C) c.1546-50T>C (n.1546-50T>C) c.1585-50T>C (n.1585-50T>C) n.1527-50T>C c.1711-50T>C (n.1711-50T>C) c.840-50T>C c.812-50T>C c.1369-50T>C (n.1369-50T>C) c.730-50T>C (n.730-50T>C) c.1480-50T>C (n.1480-50T>C) c.70-50T>C (n.70-50T>C) c.857-50T>C c.1543-50T>C (n.1543-50T>C) n.841-50T>C c.1795-50T>C (n.1795-50T>C) c.1789-50T>C (n.1789-50T>C) c.1777-50T>C (n.1777-50T>C) c.1732-50T>C (n.1732-50T>C) c.1729-50T>C (n.1729-50T>C) c.1666-50T>C (n.1666-50T>C) c.1528-50T>C (n.1528-50T>C) c.1423-50T>C (n.1423-50T>C) c.1753-50T>C (n.1753-50T>C) c.1750-50T>C (n.1750-50T>C) c.1687-50T>C (n.1687-50T>C) c.1642-50T>C (n.1642-50T>C) c.1438-50T>C (n.1438-50T>C) c.1738-50T>C (n.1738-50T>C) c.1489-50T>C (n.1489-50T>C) n.3961A>G n.779-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96762224T= | CA1565569232 | CAST,ERAP1 | c.754-50T= (n.754-50T=) c.1684-50T= (n.1684-50T=) c.1462-50T= (n.1462-50T=) c.1291-50T= (n.1291-50T=) c.1576-50T= (n.1576-50T=) c.1768-50T= (n.1768-50T=) c.1834-50T= (n.1834-50T=) c.215-50T= c.1736-50T= c.*1458-50T= (n.*1458-50T=) c.551-50T= c.1447-50T= (n.1447-50T=) c.1504-50T= (n.1504-50T=) c.1723-50T= (n.1723-50T=) n.378-50T= c.1378-50T= (n.1378-50T=) c.*976A= (n.*976A=) c.1519-50T= (n.1519-50T=) c.1546-50T= (n.1546-50T=) c.1585-50T= (n.1585-50T=) n.1527-50T= c.1711-50T= (n.1711-50T=) c.840-50T= c.812-50T= c.1369-50T= (n.1369-50T=) c.730-50T= (n.730-50T=) c.1480-50T= (n.1480-50T=) c.70-50T= (n.70-50T=) c.857-50T= c.1543-50T= (n.1543-50T=) n.841-50T= c.1795-50T= (n.1795-50T=) c.1789-50T= (n.1789-50T=) c.1777-50T= (n.1777-50T=) c.1732-50T= (n.1732-50T=) c.1729-50T= (n.1729-50T=) c.1666-50T= (n.1666-50T=) c.1528-50T= (n.1528-50T=) c.1423-50T= (n.1423-50T=) c.1753-50T= (n.1753-50T=) c.1750-50T= (n.1750-50T=) c.1687-50T= (n.1687-50T=) c.1642-50T= (n.1642-50T=) c.1438-50T= (n.1438-50T=) c.1738-50T= (n.1738-50T=) c.1489-50T= (n.1489-50T=) n.3961A= n.779-50T= | |
5 | g.96762225C>A | CA2674677795 | CAST,ERAP1 | c.754-49C>A (n.754-49C>A) c.1684-49C>A (n.1684-49C>A) c.1462-49C>A (n.1462-49C>A) c.1291-49C>A (n.1291-49C>A) c.1576-49C>A (n.1576-49C>A) c.1768-49C>A (n.1768-49C>A) c.1834-49C>A (n.1834-49C>A) c.215-49C>A c.1736-49C>A c.*1458-49C>A (n.*1458-49C>A) c.551-49C>A c.1447-49C>A (n.1447-49C>A) c.1504-49C>A (n.1504-49C>A) c.1723-49C>A (n.1723-49C>A) n.378-49C>A c.1378-49C>A (n.1378-49C>A) c.*975G>T (n.*975G>T) c.1519-49C>A (n.1519-49C>A) c.1546-49C>A (n.1546-49C>A) c.1585-49C>A (n.1585-49C>A) n.1527-49C>A c.1711-49C>A (n.1711-49C>A) c.840-49C>A c.812-49C>A c.1369-49C>A (n.1369-49C>A) c.730-49C>A (n.730-49C>A) c.1480-49C>A (n.1480-49C>A) c.70-49C>A (n.70-49C>A) c.857-49C>A c.1543-49C>A (n.1543-49C>A) n.841-49C>A c.1795-49C>A (n.1795-49C>A) c.1789-49C>A (n.1789-49C>A) c.1777-49C>A (n.1777-49C>A) c.1732-49C>A (n.1732-49C>A) c.1729-49C>A (n.1729-49C>A) c.1666-49C>A (n.1666-49C>A) c.1528-49C>A (n.1528-49C>A) c.1423-49C>A (n.1423-49C>A) c.1753-49C>A (n.1753-49C>A) c.1750-49C>A (n.1750-49C>A) c.1687-49C>A (n.1687-49C>A) c.1642-49C>A (n.1642-49C>A) c.1438-49C>A (n.1438-49C>A) c.1738-49C>A (n.1738-49C>A) c.1489-49C>A (n.1489-49C>A) n.3960G>T n.779-49C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762225C= | CA1565569234 | CAST,ERAP1 | c.754-49C= (n.754-49C=) c.1684-49C= (n.1684-49C=) c.1462-49C= (n.1462-49C=) c.1291-49C= (n.1291-49C=) c.1576-49C= (n.1576-49C=) c.1768-49C= (n.1768-49C=) c.1834-49C= (n.1834-49C=) c.215-49C= c.1736-49C= c.*1458-49C= (n.*1458-49C=) c.551-49C= c.1447-49C= (n.1447-49C=) c.1504-49C= (n.1504-49C=) c.1723-49C= (n.1723-49C=) n.378-49C= c.1378-49C= (n.1378-49C=) c.*975G= (n.*975G=) c.1519-49C= (n.1519-49C=) c.1546-49C= (n.1546-49C=) c.1585-49C= (n.1585-49C=) n.1527-49C= c.1711-49C= (n.1711-49C=) c.840-49C= c.812-49C= c.1369-49C= (n.1369-49C=) c.730-49C= (n.730-49C=) c.1480-49C= (n.1480-49C=) c.70-49C= (n.70-49C=) c.857-49C= c.1543-49C= (n.1543-49C=) n.841-49C= c.1795-49C= (n.1795-49C=) c.1789-49C= (n.1789-49C=) c.1777-49C= (n.1777-49C=) c.1732-49C= (n.1732-49C=) c.1729-49C= (n.1729-49C=) c.1666-49C= (n.1666-49C=) c.1528-49C= (n.1528-49C=) c.1423-49C= (n.1423-49C=) c.1753-49C= (n.1753-49C=) c.1750-49C= (n.1750-49C=) c.1687-49C= (n.1687-49C=) c.1642-49C= (n.1642-49C=) c.1438-49C= (n.1438-49C=) c.1738-49C= (n.1738-49C=) c.1489-49C= (n.1489-49C=) n.3960G= n.779-49C= | |
5 | g.96762225C>T | CA561302996 | CAST,ERAP1 | c.754-49C>T (n.754-49C>T) c.1684-49C>T (n.1684-49C>T) c.1462-49C>T (n.1462-49C>T) c.1291-49C>T (n.1291-49C>T) c.1576-49C>T (n.1576-49C>T) c.1768-49C>T (n.1768-49C>T) c.1834-49C>T (n.1834-49C>T) c.215-49C>T c.1736-49C>T c.*1458-49C>T (n.*1458-49C>T) c.551-49C>T c.1447-49C>T (n.1447-49C>T) c.1504-49C>T (n.1504-49C>T) c.1723-49C>T (n.1723-49C>T) n.378-49C>T c.1378-49C>T (n.1378-49C>T) c.*975G>A (n.*975G>A) c.1519-49C>T (n.1519-49C>T) c.1546-49C>T (n.1546-49C>T) c.1585-49C>T (n.1585-49C>T) n.1527-49C>T c.1711-49C>T (n.1711-49C>T) c.840-49C>T c.812-49C>T c.1369-49C>T (n.1369-49C>T) c.730-49C>T (n.730-49C>T) c.1480-49C>T (n.1480-49C>T) c.70-49C>T (n.70-49C>T) c.857-49C>T c.1543-49C>T (n.1543-49C>T) n.841-49C>T c.1795-49C>T (n.1795-49C>T) c.1789-49C>T (n.1789-49C>T) c.1777-49C>T (n.1777-49C>T) c.1732-49C>T (n.1732-49C>T) c.1729-49C>T (n.1729-49C>T) c.1666-49C>T (n.1666-49C>T) c.1528-49C>T (n.1528-49C>T) c.1423-49C>T (n.1423-49C>T) c.1753-49C>T (n.1753-49C>T) c.1750-49C>T (n.1750-49C>T) c.1687-49C>T (n.1687-49C>T) c.1642-49C>T (n.1642-49C>T) c.1438-49C>T (n.1438-49C>T) c.1738-49C>T (n.1738-49C>T) c.1489-49C>T (n.1489-49C>T) n.3960G>A n.779-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762225_96762228delinsCATA | CA1565569233 | CAST,ERAP1 | c.754-49_754-46delinsCATA (n.754-49_754-46delinsCATA) c.1684-49_1684-46delinsCATA (n.1684-49_1684-46delinsCATA) c.1462-49_1462-46delinsCATA (n.1462-49_1462-46delinsCATA) c.1291-49_1291-46delinsCATA (n.1291-49_1291-46delinsCATA) c.1576-49_1576-46delinsCATA (n.1576-49_1576-46delinsCATA) c.1768-49_1768-46delinsCATA (n.1768-49_1768-46delinsCATA) c.1834-49_1834-46delinsCATA (n.1834-49_1834-46delinsCATA) c.215-49_215-46delinsCATA c.1736-49_1736-46delinsCATA c.*1458-49_*1458-46delinsCATA (n.*1458-49_*1458-46delinsCATA) c.551-49_551-46delinsCATA c.1447-49_1447-46delinsCATA (n.1447-49_1447-46delinsCATA) c.1504-49_1504-46delinsCATA (n.1504-49_1504-46delinsCATA) c.1723-49_1723-46delinsCATA (n.1723-49_1723-46delinsCATA) n.378-49_378-46delinsCATA c.1378-49_1378-46delinsCATA (n.1378-49_1378-46delinsCATA) c.*972_*975delinsTATG (n.*972_*975delinsTATG) c.1519-49_1519-46delinsCATA (n.1519-49_1519-46delinsCATA) c.1546-49_1546-46delinsCATA (n.1546-49_1546-46delinsCATA) c.1585-49_1585-46delinsCATA (n.1585-49_1585-46delinsCATA) n.1527-49_1527-46delinsCATA c.1711-49_1711-46delinsCATA (n.1711-49_1711-46delinsCATA) c.840-49_840-46delinsCATA c.812-49_812-46delinsCATA c.1369-49_1369-46delinsCATA (n.1369-49_1369-46delinsCATA) c.730-49_730-46delinsCATA (n.730-49_730-46delinsCATA) c.1480-49_1480-46delinsCATA (n.1480-49_1480-46delinsCATA) c.70-49_70-46delinsCATA (n.70-49_70-46delinsCATA) c.857-49_857-46delinsCATA c.1543-49_1543-46delinsCATA (n.1543-49_1543-46delinsCATA) n.841-49_841-46delinsCATA c.1795-49_1795-46delinsCATA (n.1795-49_1795-46delinsCATA) c.1789-49_1789-46delinsCATA (n.1789-49_1789-46delinsCATA) c.1777-49_1777-46delinsCATA (n.1777-49_1777-46delinsCATA) c.1732-49_1732-46delinsCATA (n.1732-49_1732-46delinsCATA) c.1729-49_1729-46delinsCATA (n.1729-49_1729-46delinsCATA) c.1666-49_1666-46delinsCATA (n.1666-49_1666-46delinsCATA) c.1528-49_1528-46delinsCATA (n.1528-49_1528-46delinsCATA) c.1423-49_1423-46delinsCATA (n.1423-49_1423-46delinsCATA) c.1753-49_1753-46delinsCATA (n.1753-49_1753-46delinsCATA) c.1750-49_1750-46delinsCATA (n.1750-49_1750-46delinsCATA) c.1687-49_1687-46delinsCATA (n.1687-49_1687-46delinsCATA) c.1642-49_1642-46delinsCATA (n.1642-49_1642-46delinsCATA) c.1438-49_1438-46delinsCATA (n.1438-49_1438-46delinsCATA) c.1738-49_1738-46delinsCATA (n.1738-49_1738-46delinsCATA) c.1489-49_1489-46delinsCATA (n.1489-49_1489-46delinsCATA) n.3957_3960delinsTATG n.779-49_779-46delinsCATA | |
5 | g.96762226A= | CA1565569235 | CAST,ERAP1 | c.754-48A= (n.754-48A=) c.1684-48A= (n.1684-48A=) c.1462-48A= (n.1462-48A=) c.1291-48A= (n.1291-48A=) c.1576-48A= (n.1576-48A=) c.1768-48A= (n.1768-48A=) c.1834-48A= (n.1834-48A=) c.215-48A= c.1736-48A= c.*1458-48A= (n.*1458-48A=) c.551-48A= c.1447-48A= (n.1447-48A=) c.1504-48A= (n.1504-48A=) c.1723-48A= (n.1723-48A=) n.378-48A= c.1378-48A= (n.1378-48A=) c.*974T= (n.*974T=) c.1519-48A= (n.1519-48A=) c.1546-48A= (n.1546-48A=) c.1585-48A= (n.1585-48A=) n.1527-48A= c.1711-48A= (n.1711-48A=) c.840-48A= c.812-48A= c.1369-48A= (n.1369-48A=) c.730-48A= (n.730-48A=) c.1480-48A= (n.1480-48A=) c.70-48A= (n.70-48A=) c.857-48A= c.1543-48A= (n.1543-48A=) n.841-48A= c.1795-48A= (n.1795-48A=) c.1789-48A= (n.1789-48A=) c.1777-48A= (n.1777-48A=) c.1732-48A= (n.1732-48A=) c.1729-48A= (n.1729-48A=) c.1666-48A= (n.1666-48A=) c.1528-48A= (n.1528-48A=) c.1423-48A= (n.1423-48A=) c.1753-48A= (n.1753-48A=) c.1750-48A= (n.1750-48A=) c.1687-48A= (n.1687-48A=) c.1642-48A= (n.1642-48A=) c.1438-48A= (n.1438-48A=) c.1738-48A= (n.1738-48A=) c.1489-48A= (n.1489-48A=) n.3959T= n.779-48A= | |
5 | g.96762226A>G | CA3351484 | CAST,ERAP1 | c.754-48A>G (n.754-48A>G) c.1684-48A>G (n.1684-48A>G) c.1462-48A>G (n.1462-48A>G) c.1291-48A>G (n.1291-48A>G) c.1576-48A>G (n.1576-48A>G) c.1768-48A>G (n.1768-48A>G) c.1834-48A>G (n.1834-48A>G) c.215-48A>G c.1736-48A>G c.*1458-48A>G (n.*1458-48A>G) c.551-48A>G c.1447-48A>G (n.1447-48A>G) c.1504-48A>G (n.1504-48A>G) c.1723-48A>G (n.1723-48A>G) n.378-48A>G c.1378-48A>G (n.1378-48A>G) c.*974T>C (n.*974T>C) c.1519-48A>G (n.1519-48A>G) c.1546-48A>G (n.1546-48A>G) c.1585-48A>G (n.1585-48A>G) n.1527-48A>G c.1711-48A>G (n.1711-48A>G) c.840-48A>G c.812-48A>G c.1369-48A>G (n.1369-48A>G) c.730-48A>G (n.730-48A>G) c.1480-48A>G (n.1480-48A>G) c.70-48A>G (n.70-48A>G) c.857-48A>G c.1543-48A>G (n.1543-48A>G) n.841-48A>G c.1795-48A>G (n.1795-48A>G) c.1789-48A>G (n.1789-48A>G) c.1777-48A>G (n.1777-48A>G) c.1732-48A>G (n.1732-48A>G) c.1729-48A>G (n.1729-48A>G) c.1666-48A>G (n.1666-48A>G) c.1528-48A>G (n.1528-48A>G) c.1423-48A>G (n.1423-48A>G) c.1753-48A>G (n.1753-48A>G) c.1750-48A>G (n.1750-48A>G) c.1687-48A>G (n.1687-48A>G) c.1642-48A>G (n.1642-48A>G) c.1438-48A>G (n.1438-48A>G) c.1738-48A>G (n.1738-48A>G) c.1489-48A>G (n.1489-48A>G) n.3959T>C n.779-48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762226A>T | CA561302997 | CAST,ERAP1 | c.754-48A>T (n.754-48A>T) c.1684-48A>T (n.1684-48A>T) c.1462-48A>T (n.1462-48A>T) c.1291-48A>T (n.1291-48A>T) c.1576-48A>T (n.1576-48A>T) c.1768-48A>T (n.1768-48A>T) c.1834-48A>T (n.1834-48A>T) c.215-48A>T c.1736-48A>T c.*1458-48A>T (n.*1458-48A>T) c.551-48A>T c.1447-48A>T (n.1447-48A>T) c.1504-48A>T (n.1504-48A>T) c.1723-48A>T (n.1723-48A>T) n.378-48A>T c.1378-48A>T (n.1378-48A>T) c.*974T>A (n.*974T>A) c.1519-48A>T (n.1519-48A>T) c.1546-48A>T (n.1546-48A>T) c.1585-48A>T (n.1585-48A>T) n.1527-48A>T c.1711-48A>T (n.1711-48A>T) c.840-48A>T c.812-48A>T c.1369-48A>T (n.1369-48A>T) c.730-48A>T (n.730-48A>T) c.1480-48A>T (n.1480-48A>T) c.70-48A>T (n.70-48A>T) c.857-48A>T c.1543-48A>T (n.1543-48A>T) n.841-48A>T c.1795-48A>T (n.1795-48A>T) c.1789-48A>T (n.1789-48A>T) c.1777-48A>T (n.1777-48A>T) c.1732-48A>T (n.1732-48A>T) c.1729-48A>T (n.1729-48A>T) c.1666-48A>T (n.1666-48A>T) c.1528-48A>T (n.1528-48A>T) c.1423-48A>T (n.1423-48A>T) c.1753-48A>T (n.1753-48A>T) c.1750-48A>T (n.1750-48A>T) c.1687-48A>T (n.1687-48A>T) c.1642-48A>T (n.1642-48A>T) c.1438-48A>T (n.1438-48A>T) c.1738-48A>T (n.1738-48A>T) c.1489-48A>T (n.1489-48A>T) n.3959T>A n.779-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762228_96762230del | CA3351483 | CAST,ERAP1 | c.754-46_754-44del (n.754-46_754-44del) c.1684-46_1684-44del (n.1684-46_1684-44del) c.1462-46_1462-44del (n.1462-46_1462-44del) c.1291-46_1291-44del (n.1291-46_1291-44del) c.1576-46_1576-44del (n.1576-46_1576-44del) c.1768-46_1768-44del (n.1768-46_1768-44del) c.1834-46_1834-44del (n.1834-46_1834-44del) c.215-46_215-44del c.1736-46_1736-44del c.*1458-46_*1458-44del (n.*1458-46_*1458-44del) c.551-46_551-44del c.1447-46_1447-44del (n.1447-46_1447-44del) c.1504-46_1504-44del (n.1504-46_1504-44del) c.1723-46_1723-44del (n.1723-46_1723-44del) n.378-46_378-44del c.1378-46_1378-44del (n.1378-46_1378-44del) c.*972_*974del (n.*972_*974del) c.1519-46_1519-44del (n.1519-46_1519-44del) c.1546-46_1546-44del (n.1546-46_1546-44del) c.1585-46_1585-44del (n.1585-46_1585-44del) n.1527-46_1527-44del c.1711-46_1711-44del (n.1711-46_1711-44del) c.840-46_840-44del c.812-46_812-44del c.1369-46_1369-44del (n.1369-46_1369-44del) c.730-46_730-44del (n.730-46_730-44del) c.1480-46_1480-44del (n.1480-46_1480-44del) c.70-46_70-44del (n.70-46_70-44del) c.857-46_857-44del c.1543-46_1543-44del (n.1543-46_1543-44del) n.841-46_841-44del c.1795-46_1795-44del (n.1795-46_1795-44del) c.1789-46_1789-44del (n.1789-46_1789-44del) c.1777-46_1777-44del (n.1777-46_1777-44del) c.1732-46_1732-44del (n.1732-46_1732-44del) c.1729-46_1729-44del (n.1729-46_1729-44del) c.1666-46_1666-44del (n.1666-46_1666-44del) c.1528-46_1528-44del (n.1528-46_1528-44del) c.1423-46_1423-44del (n.1423-46_1423-44del) c.1753-46_1753-44del (n.1753-46_1753-44del) c.1750-46_1750-44del (n.1750-46_1750-44del) c.1687-46_1687-44del (n.1687-46_1687-44del) c.1642-46_1642-44del (n.1642-46_1642-44del) c.1438-46_1438-44del (n.1438-46_1438-44del) c.1738-46_1738-44del (n.1738-46_1738-44del) c.1489-46_1489-44del (n.1489-46_1489-44del) n.3957_3959del n.779-46_779-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762227T>C | CA2674677796 | CAST,ERAP1 | c.754-47T>C (n.754-47T>C) c.1684-47T>C (n.1684-47T>C) c.1462-47T>C (n.1462-47T>C) c.1291-47T>C (n.1291-47T>C) c.1576-47T>C (n.1576-47T>C) c.1768-47T>C (n.1768-47T>C) c.1834-47T>C (n.1834-47T>C) c.215-47T>C c.1736-47T>C c.*1458-47T>C (n.*1458-47T>C) c.551-47T>C c.1447-47T>C (n.1447-47T>C) c.1504-47T>C (n.1504-47T>C) c.1723-47T>C (n.1723-47T>C) n.378-47T>C c.1378-47T>C (n.1378-47T>C) c.*973A>G (n.*973A>G) c.1519-47T>C (n.1519-47T>C) c.1546-47T>C (n.1546-47T>C) c.1585-47T>C (n.1585-47T>C) n.1527-47T>C c.1711-47T>C (n.1711-47T>C) c.840-47T>C c.812-47T>C c.1369-47T>C (n.1369-47T>C) c.730-47T>C (n.730-47T>C) c.1480-47T>C (n.1480-47T>C) c.70-47T>C (n.70-47T>C) c.857-47T>C c.1543-47T>C (n.1543-47T>C) n.841-47T>C c.1795-47T>C (n.1795-47T>C) c.1789-47T>C (n.1789-47T>C) c.1777-47T>C (n.1777-47T>C) c.1732-47T>C (n.1732-47T>C) c.1729-47T>C (n.1729-47T>C) c.1666-47T>C (n.1666-47T>C) c.1528-47T>C (n.1528-47T>C) c.1423-47T>C (n.1423-47T>C) c.1753-47T>C (n.1753-47T>C) c.1750-47T>C (n.1750-47T>C) c.1687-47T>C (n.1687-47T>C) c.1642-47T>C (n.1642-47T>C) c.1438-47T>C (n.1438-47T>C) c.1738-47T>C (n.1738-47T>C) c.1489-47T>C (n.1489-47T>C) n.3958A>G n.779-47T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762227dup | CA2601508050 | CAST,ERAP1 | c.754-47dup (n.754-47dup) c.1684-47dup (n.1684-47dup) c.1462-47dup (n.1462-47dup) c.1291-47dup (n.1291-47dup) c.1576-47dup (n.1576-47dup) c.1768-47dup (n.1768-47dup) c.1834-47dup (n.1834-47dup) c.215-47dup c.1736-47dup c.*1458-47dup (n.*1458-47dup) c.551-47dup c.1447-47dup (n.1447-47dup) c.1504-47dup (n.1504-47dup) c.1723-47dup (n.1723-47dup) n.378-47dup c.1378-47dup (n.1378-47dup) c.*973dup (n.*973dup) c.1519-47dup (n.1519-47dup) c.1546-47dup (n.1546-47dup) c.1585-47dup (n.1585-47dup) n.1527-47dup c.1711-47dup (n.1711-47dup) c.840-47dup c.812-47dup c.1369-47dup (n.1369-47dup) c.730-47dup (n.730-47dup) c.1480-47dup (n.1480-47dup) c.70-47dup (n.70-47dup) c.857-47dup c.1543-47dup (n.1543-47dup) n.841-47dup c.1795-47dup (n.1795-47dup) c.1789-47dup (n.1789-47dup) c.1777-47dup (n.1777-47dup) c.1732-47dup (n.1732-47dup) c.1729-47dup (n.1729-47dup) c.1666-47dup (n.1666-47dup) c.1528-47dup (n.1528-47dup) c.1423-47dup (n.1423-47dup) c.1753-47dup (n.1753-47dup) c.1750-47dup (n.1750-47dup) c.1687-47dup (n.1687-47dup) c.1642-47dup (n.1642-47dup) c.1438-47dup (n.1438-47dup) c.1738-47dup (n.1738-47dup) c.1489-47dup (n.1489-47dup) n.3958dup n.779-47dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762228A>T | CA2674677797 | CAST,ERAP1 | c.754-46A>T (n.754-46A>T) c.1684-46A>T (n.1684-46A>T) c.1462-46A>T (n.1462-46A>T) c.1291-46A>T (n.1291-46A>T) c.1576-46A>T (n.1576-46A>T) c.1768-46A>T (n.1768-46A>T) c.1834-46A>T (n.1834-46A>T) c.215-46A>T c.1736-46A>T c.*1458-46A>T (n.*1458-46A>T) c.551-46A>T c.1447-46A>T (n.1447-46A>T) c.1504-46A>T (n.1504-46A>T) c.1723-46A>T (n.1723-46A>T) n.378-46A>T c.1378-46A>T (n.1378-46A>T) c.*972T>A (n.*972T>A) c.1519-46A>T (n.1519-46A>T) c.1546-46A>T (n.1546-46A>T) c.1585-46A>T (n.1585-46A>T) n.1527-46A>T c.1711-46A>T (n.1711-46A>T) c.840-46A>T c.812-46A>T c.1369-46A>T (n.1369-46A>T) c.730-46A>T (n.730-46A>T) c.1480-46A>T (n.1480-46A>T) c.70-46A>T (n.70-46A>T) c.857-46A>T c.1543-46A>T (n.1543-46A>T) n.841-46A>T c.1795-46A>T (n.1795-46A>T) c.1789-46A>T (n.1789-46A>T) c.1777-46A>T (n.1777-46A>T) c.1732-46A>T (n.1732-46A>T) c.1729-46A>T (n.1729-46A>T) c.1666-46A>T (n.1666-46A>T) c.1528-46A>T (n.1528-46A>T) c.1423-46A>T (n.1423-46A>T) c.1753-46A>T (n.1753-46A>T) c.1750-46A>T (n.1750-46A>T) c.1687-46A>T (n.1687-46A>T) c.1642-46A>T (n.1642-46A>T) c.1438-46A>T (n.1438-46A>T) c.1738-46A>T (n.1738-46A>T) c.1489-46A>T (n.1489-46A>T) n.3957T>A n.779-46A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762229A= | CA1565569236 | CAST,ERAP1 | c.754-45A= (n.754-45A=) c.1684-45A= (n.1684-45A=) c.1462-45A= (n.1462-45A=) c.1291-45A= (n.1291-45A=) c.1576-45A= (n.1576-45A=) c.1768-45A= (n.1768-45A=) c.1834-45A= (n.1834-45A=) c.215-45A= c.1736-45A= c.*1458-45A= (n.*1458-45A=) c.551-45A= c.1447-45A= (n.1447-45A=) c.1504-45A= (n.1504-45A=) c.1723-45A= (n.1723-45A=) n.378-45A= c.1378-45A= (n.1378-45A=) c.*971T= (n.*971T=) c.1519-45A= (n.1519-45A=) c.1546-45A= (n.1546-45A=) c.1585-45A= (n.1585-45A=) n.1527-45A= c.1711-45A= (n.1711-45A=) c.840-45A= c.812-45A= c.1369-45A= (n.1369-45A=) c.730-45A= (n.730-45A=) c.1480-45A= (n.1480-45A=) c.70-45A= (n.70-45A=) c.857-45A= c.1543-45A= (n.1543-45A=) n.841-45A= c.1795-45A= (n.1795-45A=) c.1789-45A= (n.1789-45A=) c.1777-45A= (n.1777-45A=) c.1732-45A= (n.1732-45A=) c.1729-45A= (n.1729-45A=) c.1666-45A= (n.1666-45A=) c.1528-45A= (n.1528-45A=) c.1423-45A= (n.1423-45A=) c.1753-45A= (n.1753-45A=) c.1750-45A= (n.1750-45A=) c.1687-45A= (n.1687-45A=) c.1642-45A= (n.1642-45A=) c.1438-45A= (n.1438-45A=) c.1738-45A= (n.1738-45A=) c.1489-45A= (n.1489-45A=) n.3956T= n.779-45A= | |
5 | g.96762229A>G | CA3351485 | CAST,ERAP1 | c.754-45A>G (n.754-45A>G) c.1684-45A>G (n.1684-45A>G) c.1462-45A>G (n.1462-45A>G) c.1291-45A>G (n.1291-45A>G) c.1576-45A>G (n.1576-45A>G) c.1768-45A>G (n.1768-45A>G) c.1834-45A>G (n.1834-45A>G) c.215-45A>G c.1736-45A>G c.*1458-45A>G (n.*1458-45A>G) c.551-45A>G c.1447-45A>G (n.1447-45A>G) c.1504-45A>G (n.1504-45A>G) c.1723-45A>G (n.1723-45A>G) n.378-45A>G c.1378-45A>G (n.1378-45A>G) c.*971T>C (n.*971T>C) c.1519-45A>G (n.1519-45A>G) c.1546-45A>G (n.1546-45A>G) c.1585-45A>G (n.1585-45A>G) n.1527-45A>G c.1711-45A>G (n.1711-45A>G) c.840-45A>G c.812-45A>G c.1369-45A>G (n.1369-45A>G) c.730-45A>G (n.730-45A>G) c.1480-45A>G (n.1480-45A>G) c.70-45A>G (n.70-45A>G) c.857-45A>G c.1543-45A>G (n.1543-45A>G) n.841-45A>G c.1795-45A>G (n.1795-45A>G) c.1789-45A>G (n.1789-45A>G) c.1777-45A>G (n.1777-45A>G) c.1732-45A>G (n.1732-45A>G) c.1729-45A>G (n.1729-45A>G) c.1666-45A>G (n.1666-45A>G) c.1528-45A>G (n.1528-45A>G) c.1423-45A>G (n.1423-45A>G) c.1753-45A>G (n.1753-45A>G) c.1750-45A>G (n.1750-45A>G) c.1687-45A>G (n.1687-45A>G) c.1642-45A>G (n.1642-45A>G) c.1438-45A>G (n.1438-45A>G) c.1738-45A>G (n.1738-45A>G) c.1489-45A>G (n.1489-45A>G) n.3956T>C n.779-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762230T>C | CA561302998 | CAST,ERAP1 | c.754-44T>C (n.754-44T>C) c.1684-44T>C (n.1684-44T>C) c.1462-44T>C (n.1462-44T>C) c.1291-44T>C (n.1291-44T>C) c.1576-44T>C (n.1576-44T>C) c.1768-44T>C (n.1768-44T>C) c.1834-44T>C (n.1834-44T>C) c.215-44T>C c.1736-44T>C c.*1458-44T>C (n.*1458-44T>C) c.551-44T>C c.1447-44T>C (n.1447-44T>C) c.1504-44T>C (n.1504-44T>C) c.1723-44T>C (n.1723-44T>C) n.378-44T>C c.1378-44T>C (n.1378-44T>C) c.*970A>G (n.*970A>G) c.1519-44T>C (n.1519-44T>C) c.1546-44T>C (n.1546-44T>C) c.1585-44T>C (n.1585-44T>C) n.1527-44T>C c.1711-44T>C (n.1711-44T>C) c.840-44T>C c.812-44T>C c.1369-44T>C (n.1369-44T>C) c.730-44T>C (n.730-44T>C) c.1480-44T>C (n.1480-44T>C) c.70-44T>C (n.70-44T>C) c.857-44T>C c.1543-44T>C (n.1543-44T>C) n.841-44T>C c.1795-44T>C (n.1795-44T>C) c.1789-44T>C (n.1789-44T>C) c.1777-44T>C (n.1777-44T>C) c.1732-44T>C (n.1732-44T>C) c.1729-44T>C (n.1729-44T>C) c.1666-44T>C (n.1666-44T>C) c.1528-44T>C (n.1528-44T>C) c.1423-44T>C (n.1423-44T>C) c.1753-44T>C (n.1753-44T>C) c.1750-44T>C (n.1750-44T>C) c.1687-44T>C (n.1687-44T>C) c.1642-44T>C (n.1642-44T>C) c.1438-44T>C (n.1438-44T>C) c.1738-44T>C (n.1738-44T>C) c.1489-44T>C (n.1489-44T>C) n.3955A>G n.779-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762230T= | CA1565569237 | CAST,ERAP1 | c.754-44T= (n.754-44T=) c.1684-44T= (n.1684-44T=) c.1462-44T= (n.1462-44T=) c.1291-44T= (n.1291-44T=) c.1576-44T= (n.1576-44T=) c.1768-44T= (n.1768-44T=) c.1834-44T= (n.1834-44T=) c.215-44T= c.1736-44T= c.*1458-44T= (n.*1458-44T=) c.551-44T= c.1447-44T= (n.1447-44T=) c.1504-44T= (n.1504-44T=) c.1723-44T= (n.1723-44T=) n.378-44T= c.1378-44T= (n.1378-44T=) c.*970A= (n.*970A=) c.1519-44T= (n.1519-44T=) c.1546-44T= (n.1546-44T=) c.1585-44T= (n.1585-44T=) n.1527-44T= c.1711-44T= (n.1711-44T=) c.840-44T= c.812-44T= c.1369-44T= (n.1369-44T=) c.730-44T= (n.730-44T=) c.1480-44T= (n.1480-44T=) c.70-44T= (n.70-44T=) c.857-44T= c.1543-44T= (n.1543-44T=) n.841-44T= c.1795-44T= (n.1795-44T=) c.1789-44T= (n.1789-44T=) c.1777-44T= (n.1777-44T=) c.1732-44T= (n.1732-44T=) c.1729-44T= (n.1729-44T=) c.1666-44T= (n.1666-44T=) c.1528-44T= (n.1528-44T=) c.1423-44T= (n.1423-44T=) c.1753-44T= (n.1753-44T=) c.1750-44T= (n.1750-44T=) c.1687-44T= (n.1687-44T=) c.1642-44T= (n.1642-44T=) c.1438-44T= (n.1438-44T=) c.1738-44T= (n.1738-44T=) c.1489-44T= (n.1489-44T=) n.3955A= n.779-44T= | |
5 | g.96762231T>G | CA815911230 | CAST,ERAP1 | c.754-43T>G (n.754-43T>G) c.1684-43T>G (n.1684-43T>G) c.1462-43T>G (n.1462-43T>G) c.1291-43T>G (n.1291-43T>G) c.1576-43T>G (n.1576-43T>G) c.1768-43T>G (n.1768-43T>G) c.1834-43T>G (n.1834-43T>G) c.215-43T>G c.1736-43T>G c.*1458-43T>G (n.*1458-43T>G) c.551-43T>G c.1447-43T>G (n.1447-43T>G) c.1504-43T>G (n.1504-43T>G) c.1723-43T>G (n.1723-43T>G) n.378-43T>G c.1378-43T>G (n.1378-43T>G) c.*969A>C (n.*969A>C) c.1519-43T>G (n.1519-43T>G) c.1546-43T>G (n.1546-43T>G) c.1585-43T>G (n.1585-43T>G) n.1527-43T>G c.1711-43T>G (n.1711-43T>G) c.840-43T>G c.812-43T>G c.1369-43T>G (n.1369-43T>G) c.730-43T>G (n.730-43T>G) c.1480-43T>G (n.1480-43T>G) c.70-43T>G (n.70-43T>G) c.857-43T>G c.1543-43T>G (n.1543-43T>G) n.841-43T>G c.1795-43T>G (n.1795-43T>G) c.1789-43T>G (n.1789-43T>G) c.1777-43T>G (n.1777-43T>G) c.1732-43T>G (n.1732-43T>G) c.1729-43T>G (n.1729-43T>G) c.1666-43T>G (n.1666-43T>G) c.1528-43T>G (n.1528-43T>G) c.1423-43T>G (n.1423-43T>G) c.1753-43T>G (n.1753-43T>G) c.1750-43T>G (n.1750-43T>G) c.1687-43T>G (n.1687-43T>G) c.1642-43T>G (n.1642-43T>G) c.1438-43T>G (n.1438-43T>G) c.1738-43T>G (n.1738-43T>G) c.1489-43T>G (n.1489-43T>G) n.3954A>C n.779-43T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762231T= | CA1565569238 | CAST,ERAP1 | c.754-43T= (n.754-43T=) c.1684-43T= (n.1684-43T=) c.1462-43T= (n.1462-43T=) c.1291-43T= (n.1291-43T=) c.1576-43T= (n.1576-43T=) c.1768-43T= (n.1768-43T=) c.1834-43T= (n.1834-43T=) c.215-43T= c.1736-43T= c.*1458-43T= (n.*1458-43T=) c.551-43T= c.1447-43T= (n.1447-43T=) c.1504-43T= (n.1504-43T=) c.1723-43T= (n.1723-43T=) n.378-43T= c.1378-43T= (n.1378-43T=) c.*969A= (n.*969A=) c.1519-43T= (n.1519-43T=) c.1546-43T= (n.1546-43T=) c.1585-43T= (n.1585-43T=) n.1527-43T= c.1711-43T= (n.1711-43T=) c.840-43T= c.812-43T= c.1369-43T= (n.1369-43T=) c.730-43T= (n.730-43T=) c.1480-43T= (n.1480-43T=) c.70-43T= (n.70-43T=) c.857-43T= c.1543-43T= (n.1543-43T=) n.841-43T= c.1795-43T= (n.1795-43T=) c.1789-43T= (n.1789-43T=) c.1777-43T= (n.1777-43T=) c.1732-43T= (n.1732-43T=) c.1729-43T= (n.1729-43T=) c.1666-43T= (n.1666-43T=) c.1528-43T= (n.1528-43T=) c.1423-43T= (n.1423-43T=) c.1753-43T= (n.1753-43T=) c.1750-43T= (n.1750-43T=) c.1687-43T= (n.1687-43T=) c.1642-43T= (n.1642-43T=) c.1438-43T= (n.1438-43T=) c.1738-43T= (n.1738-43T=) c.1489-43T= (n.1489-43T=) n.3954A= n.779-43T= | |
5 | g.96762233T>C | CA2674677798 | CAST,ERAP1 | c.754-41T>C (n.754-41T>C) c.1684-41T>C (n.1684-41T>C) c.1462-41T>C (n.1462-41T>C) c.1291-41T>C (n.1291-41T>C) c.1576-41T>C (n.1576-41T>C) c.1768-41T>C (n.1768-41T>C) c.1834-41T>C (n.1834-41T>C) c.215-41T>C c.1736-41T>C c.*1458-41T>C (n.*1458-41T>C) c.551-41T>C c.1447-41T>C (n.1447-41T>C) c.1504-41T>C (n.1504-41T>C) c.1723-41T>C (n.1723-41T>C) n.378-41T>C c.1378-41T>C (n.1378-41T>C) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1519-41T>C (n.1519-41T>C) c.1546-41T>C (n.1546-41T>C) c.1585-41T>C (n.1585-41T>C) n.1527-41T>C c.1711-41T>C (n.1711-41T>C) c.840-41T>C c.812-41T>C c.1369-41T>C (n.1369-41T>C) c.730-41T>C (n.730-41T>C) c.1480-41T>C (n.1480-41T>C) c.70-41T>C (n.70-41T>C) c.857-41T>C c.1543-41T>C (n.1543-41T>C) n.841-41T>C c.1795-41T>C (n.1795-41T>C) c.1789-41T>C (n.1789-41T>C) c.1777-41T>C (n.1777-41T>C) c.1732-41T>C (n.1732-41T>C) c.1729-41T>C (n.1729-41T>C) c.1666-41T>C (n.1666-41T>C) c.1528-41T>C (n.1528-41T>C) c.1423-41T>C (n.1423-41T>C) c.1753-41T>C (n.1753-41T>C) c.1750-41T>C (n.1750-41T>C) c.1687-41T>C (n.1687-41T>C) c.1642-41T>C (n.1642-41T>C) c.1438-41T>C (n.1438-41T>C) c.1738-41T>C (n.1738-41T>C) c.1489-41T>C (n.1489-41T>C) n.3952A>G n.779-41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762234A>G | CA2674677799 | CAST,ERAP1 | c.754-40A>G (n.754-40A>G) c.1684-40A>G (n.1684-40A>G) c.1462-40A>G (n.1462-40A>G) c.1291-40A>G (n.1291-40A>G) c.1576-40A>G (n.1576-40A>G) c.1768-40A>G (n.1768-40A>G) c.1834-40A>G (n.1834-40A>G) c.215-40A>G c.1736-40A>G c.*1458-40A>G (n.*1458-40A>G) c.551-40A>G c.1447-40A>G (n.1447-40A>G) c.1504-40A>G (n.1504-40A>G) c.1723-40A>G (n.1723-40A>G) n.378-40A>G c.1378-40A>G (n.1378-40A>G) c.*966T>C (n.*966T>C) c.1519-40A>G (n.1519-40A>G) c.1546-40A>G (n.1546-40A>G) c.1585-40A>G (n.1585-40A>G) n.1527-40A>G c.1711-40A>G (n.1711-40A>G) c.840-40A>G c.812-40A>G c.1369-40A>G (n.1369-40A>G) c.730-40A>G (n.730-40A>G) c.1480-40A>G (n.1480-40A>G) c.70-40A>G (n.70-40A>G) c.857-40A>G c.1543-40A>G (n.1543-40A>G) n.841-40A>G c.1795-40A>G (n.1795-40A>G) c.1789-40A>G (n.1789-40A>G) c.1777-40A>G (n.1777-40A>G) c.1732-40A>G (n.1732-40A>G) c.1729-40A>G (n.1729-40A>G) c.1666-40A>G (n.1666-40A>G) c.1528-40A>G (n.1528-40A>G) c.1423-40A>G (n.1423-40A>G) c.1753-40A>G (n.1753-40A>G) c.1750-40A>G (n.1750-40A>G) c.1687-40A>G (n.1687-40A>G) c.1642-40A>G (n.1642-40A>G) c.1438-40A>G (n.1438-40A>G) c.1738-40A>G (n.1738-40A>G) c.1489-40A>G (n.1489-40A>G) n.3951T>C n.779-40A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762235T>C | CA561302999 | CAST,ERAP1 | c.754-39T>C (n.754-39T>C) c.1684-39T>C (n.1684-39T>C) c.1462-39T>C (n.1462-39T>C) c.1291-39T>C (n.1291-39T>C) c.1576-39T>C (n.1576-39T>C) c.1768-39T>C (n.1768-39T>C) c.1834-39T>C (n.1834-39T>C) c.215-39T>C c.1736-39T>C c.*1458-39T>C (n.*1458-39T>C) c.551-39T>C c.1447-39T>C (n.1447-39T>C) c.1504-39T>C (n.1504-39T>C) c.1723-39T>C (n.1723-39T>C) n.378-39T>C c.1378-39T>C (n.1378-39T>C) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1519-39T>C (n.1519-39T>C) c.1546-39T>C (n.1546-39T>C) c.1585-39T>C (n.1585-39T>C) n.1527-39T>C c.1711-39T>C (n.1711-39T>C) c.840-39T>C c.812-39T>C c.1369-39T>C (n.1369-39T>C) c.730-39T>C (n.730-39T>C) c.1480-39T>C (n.1480-39T>C) c.70-39T>C (n.70-39T>C) c.857-39T>C c.1543-39T>C (n.1543-39T>C) n.841-39T>C c.1795-39T>C (n.1795-39T>C) c.1789-39T>C (n.1789-39T>C) c.1777-39T>C (n.1777-39T>C) c.1732-39T>C (n.1732-39T>C) c.1729-39T>C (n.1729-39T>C) c.1666-39T>C (n.1666-39T>C) c.1528-39T>C (n.1528-39T>C) c.1423-39T>C (n.1423-39T>C) c.1753-39T>C (n.1753-39T>C) c.1750-39T>C (n.1750-39T>C) c.1687-39T>C (n.1687-39T>C) c.1642-39T>C (n.1642-39T>C) c.1438-39T>C (n.1438-39T>C) c.1738-39T>C (n.1738-39T>C) c.1489-39T>C (n.1489-39T>C) n.3950A>G n.779-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762235T= | CA1565569239 | CAST,ERAP1 | c.754-39T= (n.754-39T=) c.1684-39T= (n.1684-39T=) c.1462-39T= (n.1462-39T=) c.1291-39T= (n.1291-39T=) c.1576-39T= (n.1576-39T=) c.1768-39T= (n.1768-39T=) c.1834-39T= (n.1834-39T=) c.215-39T= c.1736-39T= c.*1458-39T= (n.*1458-39T=) c.551-39T= c.1447-39T= (n.1447-39T=) c.1504-39T= (n.1504-39T=) c.1723-39T= (n.1723-39T=) n.378-39T= c.1378-39T= (n.1378-39T=) c.*965A= (n.*965A=) c.1519-39T= (n.1519-39T=) c.1546-39T= (n.1546-39T=) c.1585-39T= (n.1585-39T=) n.1527-39T= c.1711-39T= (n.1711-39T=) c.840-39T= c.812-39T= c.1369-39T= (n.1369-39T=) c.730-39T= (n.730-39T=) c.1480-39T= (n.1480-39T=) c.70-39T= (n.70-39T=) c.857-39T= c.1543-39T= (n.1543-39T=) n.841-39T= c.1795-39T= (n.1795-39T=) c.1789-39T= (n.1789-39T=) c.1777-39T= (n.1777-39T=) c.1732-39T= (n.1732-39T=) c.1729-39T= (n.1729-39T=) c.1666-39T= (n.1666-39T=) c.1528-39T= (n.1528-39T=) c.1423-39T= (n.1423-39T=) c.1753-39T= (n.1753-39T=) c.1750-39T= (n.1750-39T=) c.1687-39T= (n.1687-39T=) c.1642-39T= (n.1642-39T=) c.1438-39T= (n.1438-39T=) c.1738-39T= (n.1738-39T=) c.1489-39T= (n.1489-39T=) n.3950A= n.779-39T= | |
5 | g.96762236A= | CA1565569240 | CAST,ERAP1 | c.754-38A= (n.754-38A=) c.1684-38A= (n.1684-38A=) c.1462-38A= (n.1462-38A=) c.1291-38A= (n.1291-38A=) c.1576-38A= (n.1576-38A=) c.1768-38A= (n.1768-38A=) c.1834-38A= (n.1834-38A=) c.215-38A= c.1736-38A= c.*1458-38A= (n.*1458-38A=) c.551-38A= c.1447-38A= (n.1447-38A=) c.1504-38A= (n.1504-38A=) c.1723-38A= (n.1723-38A=) n.378-38A= c.1378-38A= (n.1378-38A=) c.*964T= (n.*964T=) c.1519-38A= (n.1519-38A=) c.1546-38A= (n.1546-38A=) c.1585-38A= (n.1585-38A=) n.1527-38A= c.1711-38A= (n.1711-38A=) c.840-38A= c.812-38A= c.1369-38A= (n.1369-38A=) c.730-38A= (n.730-38A=) c.1480-38A= (n.1480-38A=) c.70-38A= (n.70-38A=) c.857-38A= c.1543-38A= (n.1543-38A=) n.841-38A= c.1795-38A= (n.1795-38A=) c.1789-38A= (n.1789-38A=) c.1777-38A= (n.1777-38A=) c.1732-38A= (n.1732-38A=) c.1729-38A= (n.1729-38A=) c.1666-38A= (n.1666-38A=) c.1528-38A= (n.1528-38A=) c.1423-38A= (n.1423-38A=) c.1753-38A= (n.1753-38A=) c.1750-38A= (n.1750-38A=) c.1687-38A= (n.1687-38A=) c.1642-38A= (n.1642-38A=) c.1438-38A= (n.1438-38A=) c.1738-38A= (n.1738-38A=) c.1489-38A= (n.1489-38A=) n.3949T= n.779-38A= | |
5 | g.96762236A>G | CA561303000 | CAST,ERAP1 | c.754-38A>G (n.754-38A>G) c.1684-38A>G (n.1684-38A>G) c.1462-38A>G (n.1462-38A>G) c.1291-38A>G (n.1291-38A>G) c.1576-38A>G (n.1576-38A>G) c.1768-38A>G (n.1768-38A>G) c.1834-38A>G (n.1834-38A>G) c.215-38A>G c.1736-38A>G c.*1458-38A>G (n.*1458-38A>G) c.551-38A>G c.1447-38A>G (n.1447-38A>G) c.1504-38A>G (n.1504-38A>G) c.1723-38A>G (n.1723-38A>G) n.378-38A>G c.1378-38A>G (n.1378-38A>G) c.*964T>C (n.*964T>C) c.1519-38A>G (n.1519-38A>G) c.1546-38A>G (n.1546-38A>G) c.1585-38A>G (n.1585-38A>G) n.1527-38A>G c.1711-38A>G (n.1711-38A>G) c.840-38A>G c.812-38A>G c.1369-38A>G (n.1369-38A>G) c.730-38A>G (n.730-38A>G) c.1480-38A>G (n.1480-38A>G) c.70-38A>G (n.70-38A>G) c.857-38A>G c.1543-38A>G (n.1543-38A>G) n.841-38A>G c.1795-38A>G (n.1795-38A>G) c.1789-38A>G (n.1789-38A>G) c.1777-38A>G (n.1777-38A>G) c.1732-38A>G (n.1732-38A>G) c.1729-38A>G (n.1729-38A>G) c.1666-38A>G (n.1666-38A>G) c.1528-38A>G (n.1528-38A>G) c.1423-38A>G (n.1423-38A>G) c.1753-38A>G (n.1753-38A>G) c.1750-38A>G (n.1750-38A>G) c.1687-38A>G (n.1687-38A>G) c.1642-38A>G (n.1642-38A>G) c.1438-38A>G (n.1438-38A>G) c.1738-38A>G (n.1738-38A>G) c.1489-38A>G (n.1489-38A>G) n.3949T>C n.779-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762237T>C | CA3351486 | CAST,ERAP1 | c.754-37T>C (n.754-37T>C) c.1684-37T>C (n.1684-37T>C) c.1462-37T>C (n.1462-37T>C) c.1291-37T>C (n.1291-37T>C) c.1576-37T>C (n.1576-37T>C) c.1768-37T>C (n.1768-37T>C) c.1834-37T>C (n.1834-37T>C) c.215-37T>C c.1736-37T>C c.*1458-37T>C (n.*1458-37T>C) c.551-37T>C c.1447-37T>C (n.1447-37T>C) c.1504-37T>C (n.1504-37T>C) c.1723-37T>C (n.1723-37T>C) n.378-37T>C c.1378-37T>C (n.1378-37T>C) c.*963A>G (n.*963A>G) c.1519-37T>C (n.1519-37T>C) c.1546-37T>C (n.1546-37T>C) c.1585-37T>C (n.1585-37T>C) n.1527-37T>C c.1711-37T>C (n.1711-37T>C) c.840-37T>C c.812-37T>C c.1369-37T>C (n.1369-37T>C) c.730-37T>C (n.730-37T>C) c.1480-37T>C (n.1480-37T>C) c.70-37T>C (n.70-37T>C) c.857-37T>C c.1543-37T>C (n.1543-37T>C) n.841-37T>C c.1795-37T>C (n.1795-37T>C) c.1789-37T>C (n.1789-37T>C) c.1777-37T>C (n.1777-37T>C) c.1732-37T>C (n.1732-37T>C) c.1729-37T>C (n.1729-37T>C) c.1666-37T>C (n.1666-37T>C) c.1528-37T>C (n.1528-37T>C) c.1423-37T>C (n.1423-37T>C) c.1753-37T>C (n.1753-37T>C) c.1750-37T>C (n.1750-37T>C) c.1687-37T>C (n.1687-37T>C) c.1642-37T>C (n.1642-37T>C) c.1438-37T>C (n.1438-37T>C) c.1738-37T>C (n.1738-37T>C) c.1489-37T>C (n.1489-37T>C) n.3948A>G n.779-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762237T= | CA1565569242 | CAST,ERAP1 | c.754-37T= (n.754-37T=) c.1684-37T= (n.1684-37T=) c.1462-37T= (n.1462-37T=) c.1291-37T= (n.1291-37T=) c.1576-37T= (n.1576-37T=) c.1768-37T= (n.1768-37T=) c.1834-37T= (n.1834-37T=) c.215-37T= c.1736-37T= c.*1458-37T= (n.*1458-37T=) c.551-37T= c.1447-37T= (n.1447-37T=) c.1504-37T= (n.1504-37T=) c.1723-37T= (n.1723-37T=) n.378-37T= c.1378-37T= (n.1378-37T=) c.*963A= (n.*963A=) c.1519-37T= (n.1519-37T=) c.1546-37T= (n.1546-37T=) c.1585-37T= (n.1585-37T=) n.1527-37T= c.1711-37T= (n.1711-37T=) c.840-37T= c.812-37T= c.1369-37T= (n.1369-37T=) c.730-37T= (n.730-37T=) c.1480-37T= (n.1480-37T=) c.70-37T= (n.70-37T=) c.857-37T= c.1543-37T= (n.1543-37T=) n.841-37T= c.1795-37T= (n.1795-37T=) c.1789-37T= (n.1789-37T=) c.1777-37T= (n.1777-37T=) c.1732-37T= (n.1732-37T=) c.1729-37T= (n.1729-37T=) c.1666-37T= (n.1666-37T=) c.1528-37T= (n.1528-37T=) c.1423-37T= (n.1423-37T=) c.1753-37T= (n.1753-37T=) c.1750-37T= (n.1750-37T=) c.1687-37T= (n.1687-37T=) c.1642-37T= (n.1642-37T=) c.1438-37T= (n.1438-37T=) c.1738-37T= (n.1738-37T=) c.1489-37T= (n.1489-37T=) n.3948A= n.779-37T= | |
5 | g.96762237_96762240delinsTACA | CA1565569241 | CAST,ERAP1 | c.754-37_754-34delinsTACA (n.754-37_754-34delinsTACA) c.1684-37_1684-34delinsTACA (n.1684-37_1684-34delinsTACA) c.1462-37_1462-34delinsTACA (n.1462-37_1462-34delinsTACA) c.1291-37_1291-34delinsTACA (n.1291-37_1291-34delinsTACA) c.1576-37_1576-34delinsTACA (n.1576-37_1576-34delinsTACA) c.1768-37_1768-34delinsTACA (n.1768-37_1768-34delinsTACA) c.1834-37_1834-34delinsTACA (n.1834-37_1834-34delinsTACA) c.215-37_215-34delinsTACA c.1736-37_1736-34delinsTACA c.*1458-37_*1458-34delinsTACA (n.*1458-37_*1458-34delinsTACA) c.551-37_551-34delinsTACA c.1447-37_1447-34delinsTACA (n.1447-37_1447-34delinsTACA) c.1504-37_1504-34delinsTACA (n.1504-37_1504-34delinsTACA) c.1723-37_1723-34delinsTACA (n.1723-37_1723-34delinsTACA) n.378-37_378-34delinsTACA c.1378-37_1378-34delinsTACA (n.1378-37_1378-34delinsTACA) c.*960_*963delinsTGTA (n.*960_*963delinsTGTA) c.1519-37_1519-34delinsTACA (n.1519-37_1519-34delinsTACA) c.1546-37_1546-34delinsTACA (n.1546-37_1546-34delinsTACA) c.1585-37_1585-34delinsTACA (n.1585-37_1585-34delinsTACA) n.1527-37_1527-34delinsTACA c.1711-37_1711-34delinsTACA (n.1711-37_1711-34delinsTACA) c.840-37_840-34delinsTACA c.812-37_812-34delinsTACA c.1369-37_1369-34delinsTACA (n.1369-37_1369-34delinsTACA) c.730-37_730-34delinsTACA (n.730-37_730-34delinsTACA) c.1480-37_1480-34delinsTACA (n.1480-37_1480-34delinsTACA) c.70-37_70-34delinsTACA (n.70-37_70-34delinsTACA) c.857-37_857-34delinsTACA c.1543-37_1543-34delinsTACA (n.1543-37_1543-34delinsTACA) n.841-37_841-34delinsTACA c.1795-37_1795-34delinsTACA (n.1795-37_1795-34delinsTACA) c.1789-37_1789-34delinsTACA (n.1789-37_1789-34delinsTACA) c.1777-37_1777-34delinsTACA (n.1777-37_1777-34delinsTACA) c.1732-37_1732-34delinsTACA (n.1732-37_1732-34delinsTACA) c.1729-37_1729-34delinsTACA (n.1729-37_1729-34delinsTACA) c.1666-37_1666-34delinsTACA (n.1666-37_1666-34delinsTACA) c.1528-37_1528-34delinsTACA (n.1528-37_1528-34delinsTACA) c.1423-37_1423-34delinsTACA (n.1423-37_1423-34delinsTACA) c.1753-37_1753-34delinsTACA (n.1753-37_1753-34delinsTACA) c.1750-37_1750-34delinsTACA (n.1750-37_1750-34delinsTACA) c.1687-37_1687-34delinsTACA (n.1687-37_1687-34delinsTACA) c.1642-37_1642-34delinsTACA (n.1642-37_1642-34delinsTACA) c.1438-37_1438-34delinsTACA (n.1438-37_1438-34delinsTACA) c.1738-37_1738-34delinsTACA (n.1738-37_1738-34delinsTACA) c.1489-37_1489-34delinsTACA (n.1489-37_1489-34delinsTACA) n.3945_3948delinsTGTA n.779-37_779-34delinsTACA | |
5 | g.96762238A= | CA1565569244 | CAST,ERAP1 | c.754-36A= (n.754-36A=) c.1684-36A= (n.1684-36A=) c.1462-36A= (n.1462-36A=) c.1291-36A= (n.1291-36A=) c.1576-36A= (n.1576-36A=) c.1768-36A= (n.1768-36A=) c.1834-36A= (n.1834-36A=) c.215-36A= c.1736-36A= c.*1458-36A= (n.*1458-36A=) c.551-36A= c.1447-36A= (n.1447-36A=) c.1504-36A= (n.1504-36A=) c.1723-36A= (n.1723-36A=) n.378-36A= c.1378-36A= (n.1378-36A=) c.*962T= (n.*962T=) c.1519-36A= (n.1519-36A=) c.1546-36A= (n.1546-36A=) c.1585-36A= (n.1585-36A=) n.1527-36A= c.1711-36A= (n.1711-36A=) c.840-36A= c.812-36A= c.1369-36A= (n.1369-36A=) c.730-36A= (n.730-36A=) c.1480-36A= (n.1480-36A=) c.70-36A= (n.70-36A=) c.857-36A= c.1543-36A= (n.1543-36A=) n.841-36A= c.1795-36A= (n.1795-36A=) c.1789-36A= (n.1789-36A=) c.1777-36A= (n.1777-36A=) c.1732-36A= (n.1732-36A=) c.1729-36A= (n.1729-36A=) c.1666-36A= (n.1666-36A=) c.1528-36A= (n.1528-36A=) c.1423-36A= (n.1423-36A=) c.1753-36A= (n.1753-36A=) c.1750-36A= (n.1750-36A=) c.1687-36A= (n.1687-36A=) c.1642-36A= (n.1642-36A=) c.1438-36A= (n.1438-36A=) c.1738-36A= (n.1738-36A=) c.1489-36A= (n.1489-36A=) n.3947T= n.779-36A= | |
5 | g.96762238A>C | CA3351488 | CAST,ERAP1 | c.754-36A>C (n.754-36A>C) c.1684-36A>C (n.1684-36A>C) c.1462-36A>C (n.1462-36A>C) c.1291-36A>C (n.1291-36A>C) c.1576-36A>C (n.1576-36A>C) c.1768-36A>C (n.1768-36A>C) c.1834-36A>C (n.1834-36A>C) c.215-36A>C c.1736-36A>C c.*1458-36A>C (n.*1458-36A>C) c.551-36A>C c.1447-36A>C (n.1447-36A>C) c.1504-36A>C (n.1504-36A>C) c.1723-36A>C (n.1723-36A>C) n.378-36A>C c.1378-36A>C (n.1378-36A>C) c.*962T>G (n.*962T>G) c.1519-36A>C (n.1519-36A>C) c.1546-36A>C (n.1546-36A>C) c.1585-36A>C (n.1585-36A>C) n.1527-36A>C c.1711-36A>C (n.1711-36A>C) c.840-36A>C c.812-36A>C c.1369-36A>C (n.1369-36A>C) c.730-36A>C (n.730-36A>C) c.1480-36A>C (n.1480-36A>C) c.70-36A>C (n.70-36A>C) c.857-36A>C c.1543-36A>C (n.1543-36A>C) n.841-36A>C c.1795-36A>C (n.1795-36A>C) c.1789-36A>C (n.1789-36A>C) c.1777-36A>C (n.1777-36A>C) c.1732-36A>C (n.1732-36A>C) c.1729-36A>C (n.1729-36A>C) c.1666-36A>C (n.1666-36A>C) c.1528-36A>C (n.1528-36A>C) c.1423-36A>C (n.1423-36A>C) c.1753-36A>C (n.1753-36A>C) c.1750-36A>C (n.1750-36A>C) c.1687-36A>C (n.1687-36A>C) c.1642-36A>C (n.1642-36A>C) c.1438-36A>C (n.1438-36A>C) c.1738-36A>C (n.1738-36A>C) c.1489-36A>C (n.1489-36A>C) n.3947T>G n.779-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762238A>G | CA2578367410 | CAST,ERAP1 | c.754-36A>G (n.754-36A>G) c.1684-36A>G (n.1684-36A>G) c.1462-36A>G (n.1462-36A>G) c.1291-36A>G (n.1291-36A>G) c.1576-36A>G (n.1576-36A>G) c.1768-36A>G (n.1768-36A>G) c.1834-36A>G (n.1834-36A>G) c.215-36A>G c.1736-36A>G c.*1458-36A>G (n.*1458-36A>G) c.551-36A>G c.1447-36A>G (n.1447-36A>G) c.1504-36A>G (n.1504-36A>G) c.1723-36A>G (n.1723-36A>G) n.378-36A>G c.1378-36A>G (n.1378-36A>G) c.*962T>C (n.*962T>C) c.1519-36A>G (n.1519-36A>G) c.1546-36A>G (n.1546-36A>G) c.1585-36A>G (n.1585-36A>G) n.1527-36A>G c.1711-36A>G (n.1711-36A>G) c.840-36A>G c.812-36A>G c.1369-36A>G (n.1369-36A>G) c.730-36A>G (n.730-36A>G) c.1480-36A>G (n.1480-36A>G) c.70-36A>G (n.70-36A>G) c.857-36A>G c.1543-36A>G (n.1543-36A>G) n.841-36A>G c.1795-36A>G (n.1795-36A>G) c.1789-36A>G (n.1789-36A>G) c.1777-36A>G (n.1777-36A>G) c.1732-36A>G (n.1732-36A>G) c.1729-36A>G (n.1729-36A>G) c.1666-36A>G (n.1666-36A>G) c.1528-36A>G (n.1528-36A>G) c.1423-36A>G (n.1423-36A>G) c.1753-36A>G (n.1753-36A>G) c.1750-36A>G (n.1750-36A>G) c.1687-36A>G (n.1687-36A>G) c.1642-36A>G (n.1642-36A>G) c.1438-36A>G (n.1438-36A>G) c.1738-36A>G (n.1738-36A>G) c.1489-36A>G (n.1489-36A>G) n.3947T>C n.779-36A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762238_96762239delinsAC | CA1565569243 | CAST,ERAP1 | c.754-36_754-35delinsAC (n.754-36_754-35delinsAC) c.1684-36_1684-35delinsAC (n.1684-36_1684-35delinsAC) c.1462-36_1462-35delinsAC (n.1462-36_1462-35delinsAC) c.1291-36_1291-35delinsAC (n.1291-36_1291-35delinsAC) c.1576-36_1576-35delinsAC (n.1576-36_1576-35delinsAC) c.1768-36_1768-35delinsAC (n.1768-36_1768-35delinsAC) c.1834-36_1834-35delinsAC (n.1834-36_1834-35delinsAC) c.215-36_215-35delinsAC c.1736-36_1736-35delinsAC c.*1458-36_*1458-35delinsAC (n.*1458-36_*1458-35delinsAC) c.551-36_551-35delinsAC c.1447-36_1447-35delinsAC (n.1447-36_1447-35delinsAC) c.1504-36_1504-35delinsAC (n.1504-36_1504-35delinsAC) c.1723-36_1723-35delinsAC (n.1723-36_1723-35delinsAC) n.378-36_378-35delinsAC c.1378-36_1378-35delinsAC (n.1378-36_1378-35delinsAC) c.*961_*962delinsGT (n.*961_*962delinsGT) c.1519-36_1519-35delinsAC (n.1519-36_1519-35delinsAC) c.1546-36_1546-35delinsAC (n.1546-36_1546-35delinsAC) c.1585-36_1585-35delinsAC (n.1585-36_1585-35delinsAC) n.1527-36_1527-35delinsAC c.1711-36_1711-35delinsAC (n.1711-36_1711-35delinsAC) c.840-36_840-35delinsAC c.812-36_812-35delinsAC c.1369-36_1369-35delinsAC (n.1369-36_1369-35delinsAC) c.730-36_730-35delinsAC (n.730-36_730-35delinsAC) c.1480-36_1480-35delinsAC (n.1480-36_1480-35delinsAC) c.70-36_70-35delinsAC (n.70-36_70-35delinsAC) c.857-36_857-35delinsAC c.1543-36_1543-35delinsAC (n.1543-36_1543-35delinsAC) n.841-36_841-35delinsAC c.1795-36_1795-35delinsAC (n.1795-36_1795-35delinsAC) c.1789-36_1789-35delinsAC (n.1789-36_1789-35delinsAC) c.1777-36_1777-35delinsAC (n.1777-36_1777-35delinsAC) c.1732-36_1732-35delinsAC (n.1732-36_1732-35delinsAC) c.1729-36_1729-35delinsAC (n.1729-36_1729-35delinsAC) c.1666-36_1666-35delinsAC (n.1666-36_1666-35delinsAC) c.1528-36_1528-35delinsAC (n.1528-36_1528-35delinsAC) c.1423-36_1423-35delinsAC (n.1423-36_1423-35delinsAC) c.1753-36_1753-35delinsAC (n.1753-36_1753-35delinsAC) c.1750-36_1750-35delinsAC (n.1750-36_1750-35delinsAC) c.1687-36_1687-35delinsAC (n.1687-36_1687-35delinsAC) c.1642-36_1642-35delinsAC (n.1642-36_1642-35delinsAC) c.1438-36_1438-35delinsAC (n.1438-36_1438-35delinsAC) c.1738-36_1738-35delinsAC (n.1738-36_1738-35delinsAC) c.1489-36_1489-35delinsAC (n.1489-36_1489-35delinsAC) n.3946_3947delinsGT n.779-36_779-35delinsAC | |
5 | g.96762241_96762243dup | CA3351487 | CAST,ERAP1 | c.754-33_754-31dup (n.754-33_754-31dup) c.1684-33_1684-31dup (n.1684-33_1684-31dup) c.1462-33_1462-31dup (n.1462-33_1462-31dup) c.1291-33_1291-31dup (n.1291-33_1291-31dup) c.1576-33_1576-31dup (n.1576-33_1576-31dup) c.1768-33_1768-31dup (n.1768-33_1768-31dup) c.1834-33_1834-31dup (n.1834-33_1834-31dup) c.215-33_215-31dup c.1736-33_1736-31dup c.*1458-33_*1458-31dup (n.*1458-33_*1458-31dup) c.551-33_551-31dup c.1447-33_1447-31dup (n.1447-33_1447-31dup) c.1504-33_1504-31dup (n.1504-33_1504-31dup) c.1723-33_1723-31dup (n.1723-33_1723-31dup) n.378-33_378-31dup c.1378-33_1378-31dup (n.1378-33_1378-31dup) c.*960_*962dup (n.*960_*962dup) c.1519-33_1519-31dup (n.1519-33_1519-31dup) c.1546-33_1546-31dup (n.1546-33_1546-31dup) c.1585-33_1585-31dup (n.1585-33_1585-31dup) n.1527-33_1527-31dup c.1711-33_1711-31dup (n.1711-33_1711-31dup) c.840-33_840-31dup c.812-33_812-31dup c.1369-33_1369-31dup (n.1369-33_1369-31dup) c.730-33_730-31dup (n.730-33_730-31dup) c.1480-33_1480-31dup (n.1480-33_1480-31dup) c.70-33_70-31dup (n.70-33_70-31dup) c.857-33_857-31dup c.1543-33_1543-31dup (n.1543-33_1543-31dup) n.841-33_841-31dup c.1795-33_1795-31dup (n.1795-33_1795-31dup) c.1789-33_1789-31dup (n.1789-33_1789-31dup) c.1777-33_1777-31dup (n.1777-33_1777-31dup) c.1732-33_1732-31dup (n.1732-33_1732-31dup) c.1729-33_1729-31dup (n.1729-33_1729-31dup) c.1666-33_1666-31dup (n.1666-33_1666-31dup) c.1528-33_1528-31dup (n.1528-33_1528-31dup) c.1423-33_1423-31dup (n.1423-33_1423-31dup) c.1753-33_1753-31dup (n.1753-33_1753-31dup) c.1750-33_1750-31dup (n.1750-33_1750-31dup) c.1687-33_1687-31dup (n.1687-33_1687-31dup) c.1642-33_1642-31dup (n.1642-33_1642-31dup) c.1438-33_1438-31dup (n.1438-33_1438-31dup) c.1738-33_1738-31dup (n.1738-33_1738-31dup) c.1489-33_1489-31dup (n.1489-33_1489-31dup) n.3945_3947dup n.779-33_779-31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762241_96762243del | CA561303001 | CAST,ERAP1 | c.754-33_754-31del (n.754-33_754-31del) c.1684-33_1684-31del (n.1684-33_1684-31del) c.1462-33_1462-31del (n.1462-33_1462-31del) c.1291-33_1291-31del (n.1291-33_1291-31del) c.1576-33_1576-31del (n.1576-33_1576-31del) c.1768-33_1768-31del (n.1768-33_1768-31del) c.1834-33_1834-31del (n.1834-33_1834-31del) c.215-33_215-31del c.1736-33_1736-31del c.*1458-33_*1458-31del (n.*1458-33_*1458-31del) c.551-33_551-31del c.1447-33_1447-31del (n.1447-33_1447-31del) c.1504-33_1504-31del (n.1504-33_1504-31del) c.1723-33_1723-31del (n.1723-33_1723-31del) n.378-33_378-31del c.1378-33_1378-31del (n.1378-33_1378-31del) c.*960_*962del (n.*960_*962del) c.1519-33_1519-31del (n.1519-33_1519-31del) c.1546-33_1546-31del (n.1546-33_1546-31del) c.1585-33_1585-31del (n.1585-33_1585-31del) n.1527-33_1527-31del c.1711-33_1711-31del (n.1711-33_1711-31del) c.840-33_840-31del c.812-33_812-31del c.1369-33_1369-31del (n.1369-33_1369-31del) c.730-33_730-31del (n.730-33_730-31del) c.1480-33_1480-31del (n.1480-33_1480-31del) c.70-33_70-31del (n.70-33_70-31del) c.857-33_857-31del c.1543-33_1543-31del (n.1543-33_1543-31del) n.841-33_841-31del c.1795-33_1795-31del (n.1795-33_1795-31del) c.1789-33_1789-31del (n.1789-33_1789-31del) c.1777-33_1777-31del (n.1777-33_1777-31del) c.1732-33_1732-31del (n.1732-33_1732-31del) c.1729-33_1729-31del (n.1729-33_1729-31del) c.1666-33_1666-31del (n.1666-33_1666-31del) c.1528-33_1528-31del (n.1528-33_1528-31del) c.1423-33_1423-31del (n.1423-33_1423-31del) c.1753-33_1753-31del (n.1753-33_1753-31del) c.1750-33_1750-31del (n.1750-33_1750-31del) c.1687-33_1687-31del (n.1687-33_1687-31del) c.1642-33_1642-31del (n.1642-33_1642-31del) c.1438-33_1438-31del (n.1438-33_1438-31del) c.1738-33_1738-31del (n.1738-33_1738-31del) c.1489-33_1489-31del (n.1489-33_1489-31del) n.3945_3947del n.779-33_779-31del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762239del | CA561303002 | CAST,ERAP1 | c.754-35del (n.754-35del) c.1684-35del (n.1684-35del) c.1462-35del (n.1462-35del) c.1291-35del (n.1291-35del) c.1576-35del (n.1576-35del) c.1768-35del (n.1768-35del) c.1834-35del (n.1834-35del) c.215-35del c.1736-35del c.*1458-35del (n.*1458-35del) c.551-35del c.1447-35del (n.1447-35del) c.1504-35del (n.1504-35del) c.1723-35del (n.1723-35del) n.378-35del c.1378-35del (n.1378-35del) c.*961del (n.*961del) c.1519-35del (n.1519-35del) c.1546-35del (n.1546-35del) c.1585-35del (n.1585-35del) n.1527-35del c.1711-35del (n.1711-35del) c.840-35del c.812-35del c.1369-35del (n.1369-35del) c.730-35del (n.730-35del) c.1480-35del (n.1480-35del) c.70-35del (n.70-35del) c.857-35del c.1543-35del (n.1543-35del) n.841-35del c.1795-35del (n.1795-35del) c.1789-35del (n.1789-35del) c.1777-35del (n.1777-35del) c.1732-35del (n.1732-35del) c.1729-35del (n.1729-35del) c.1666-35del (n.1666-35del) c.1528-35del (n.1528-35del) c.1423-35del (n.1423-35del) c.1753-35del (n.1753-35del) c.1750-35del (n.1750-35del) c.1687-35del (n.1687-35del) c.1642-35del (n.1642-35del) c.1438-35del (n.1438-35del) c.1738-35del (n.1738-35del) c.1489-35del (n.1489-35del) n.3946del n.779-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762239C>A | CA2578367412 | CAST,ERAP1 | c.754-35C>A (n.754-35C>A) c.1684-35C>A (n.1684-35C>A) c.1462-35C>A (n.1462-35C>A) c.1291-35C>A (n.1291-35C>A) c.1576-35C>A (n.1576-35C>A) c.1768-35C>A (n.1768-35C>A) c.1834-35C>A (n.1834-35C>A) c.215-35C>A c.1736-35C>A c.*1458-35C>A (n.*1458-35C>A) c.551-35C>A c.1447-35C>A (n.1447-35C>A) c.1504-35C>A (n.1504-35C>A) c.1723-35C>A (n.1723-35C>A) n.378-35C>A c.1378-35C>A (n.1378-35C>A) c.*961G>T (n.*961G>T) c.1519-35C>A (n.1519-35C>A) c.1546-35C>A (n.1546-35C>A) c.1585-35C>A (n.1585-35C>A) n.1527-35C>A c.1711-35C>A (n.1711-35C>A) c.840-35C>A c.812-35C>A c.1369-35C>A (n.1369-35C>A) c.730-35C>A (n.730-35C>A) c.1480-35C>A (n.1480-35C>A) c.70-35C>A (n.70-35C>A) c.857-35C>A c.1543-35C>A (n.1543-35C>A) n.841-35C>A c.1795-35C>A (n.1795-35C>A) c.1789-35C>A (n.1789-35C>A) c.1777-35C>A (n.1777-35C>A) c.1732-35C>A (n.1732-35C>A) c.1729-35C>A (n.1729-35C>A) c.1666-35C>A (n.1666-35C>A) c.1528-35C>A (n.1528-35C>A) c.1423-35C>A (n.1423-35C>A) c.1753-35C>A (n.1753-35C>A) c.1750-35C>A (n.1750-35C>A) c.1687-35C>A (n.1687-35C>A) c.1642-35C>A (n.1642-35C>A) c.1438-35C>A (n.1438-35C>A) c.1738-35C>A (n.1738-35C>A) c.1489-35C>A (n.1489-35C>A) n.3946G>T n.779-35C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762240A>G | CA2674677800 | CAST,ERAP1 | c.754-34A>G (n.754-34A>G) c.1684-34A>G (n.1684-34A>G) c.1462-34A>G (n.1462-34A>G) c.1291-34A>G (n.1291-34A>G) c.1576-34A>G (n.1576-34A>G) c.1768-34A>G (n.1768-34A>G) c.1834-34A>G (n.1834-34A>G) c.215-34A>G c.1736-34A>G c.*1458-34A>G (n.*1458-34A>G) c.551-34A>G c.1447-34A>G (n.1447-34A>G) c.1504-34A>G (n.1504-34A>G) c.1723-34A>G (n.1723-34A>G) n.378-34A>G c.1378-34A>G (n.1378-34A>G) c.*960T>C (n.*960T>C) c.1519-34A>G (n.1519-34A>G) c.1546-34A>G (n.1546-34A>G) c.1585-34A>G (n.1585-34A>G) n.1527-34A>G c.1711-34A>G (n.1711-34A>G) c.840-34A>G c.812-34A>G c.1369-34A>G (n.1369-34A>G) c.730-34A>G (n.730-34A>G) c.1480-34A>G (n.1480-34A>G) c.70-34A>G (n.70-34A>G) c.857-34A>G c.1543-34A>G (n.1543-34A>G) n.841-34A>G c.1795-34A>G (n.1795-34A>G) c.1789-34A>G (n.1789-34A>G) c.1777-34A>G (n.1777-34A>G) c.1732-34A>G (n.1732-34A>G) c.1729-34A>G (n.1729-34A>G) c.1666-34A>G (n.1666-34A>G) c.1528-34A>G (n.1528-34A>G) c.1423-34A>G (n.1423-34A>G) c.1753-34A>G (n.1753-34A>G) c.1750-34A>G (n.1750-34A>G) c.1687-34A>G (n.1687-34A>G) c.1642-34A>G (n.1642-34A>G) c.1438-34A>G (n.1438-34A>G) c.1738-34A>G (n.1738-34A>G) c.1489-34A>G (n.1489-34A>G) n.3945T>C n.779-34A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762242C>A | CA2578367413 | CAST,ERAP1 | c.754-32C>A (n.754-32C>A) c.1684-32C>A (n.1684-32C>A) c.1462-32C>A (n.1462-32C>A) c.1291-32C>A (n.1291-32C>A) c.1576-32C>A (n.1576-32C>A) c.1768-32C>A (n.1768-32C>A) c.1834-32C>A (n.1834-32C>A) c.215-32C>A c.1736-32C>A c.*1458-32C>A (n.*1458-32C>A) c.551-32C>A c.1447-32C>A (n.1447-32C>A) c.1504-32C>A (n.1504-32C>A) c.1723-32C>A (n.1723-32C>A) n.378-32C>A c.1378-32C>A (n.1378-32C>A) c.*958G>T (n.*958G>T) c.1519-32C>A (n.1519-32C>A) c.1546-32C>A (n.1546-32C>A) c.1585-32C>A (n.1585-32C>A) n.1527-32C>A c.1711-32C>A (n.1711-32C>A) c.840-32C>A c.812-32C>A c.1369-32C>A (n.1369-32C>A) c.730-32C>A (n.730-32C>A) c.1480-32C>A (n.1480-32C>A) c.70-32C>A (n.70-32C>A) c.857-32C>A c.1543-32C>A (n.1543-32C>A) n.841-32C>A c.1795-32C>A (n.1795-32C>A) c.1789-32C>A (n.1789-32C>A) c.1777-32C>A (n.1777-32C>A) c.1732-32C>A (n.1732-32C>A) c.1729-32C>A (n.1729-32C>A) c.1666-32C>A (n.1666-32C>A) c.1528-32C>A (n.1528-32C>A) c.1423-32C>A (n.1423-32C>A) c.1753-32C>A (n.1753-32C>A) c.1750-32C>A (n.1750-32C>A) c.1687-32C>A (n.1687-32C>A) c.1642-32C>A (n.1642-32C>A) c.1438-32C>A (n.1438-32C>A) c.1738-32C>A (n.1738-32C>A) c.1489-32C>A (n.1489-32C>A) n.3943G>T n.779-32C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762242C= | CA1565569246 | CAST,ERAP1 | c.754-32C= (n.754-32C=) c.1684-32C= (n.1684-32C=) c.1462-32C= (n.1462-32C=) c.1291-32C= (n.1291-32C=) c.1576-32C= (n.1576-32C=) c.1768-32C= (n.1768-32C=) c.1834-32C= (n.1834-32C=) c.215-32C= c.1736-32C= c.*1458-32C= (n.*1458-32C=) c.551-32C= c.1447-32C= (n.1447-32C=) c.1504-32C= (n.1504-32C=) c.1723-32C= (n.1723-32C=) n.378-32C= c.1378-32C= (n.1378-32C=) c.*958G= (n.*958G=) c.1519-32C= (n.1519-32C=) c.1546-32C= (n.1546-32C=) c.1585-32C= (n.1585-32C=) n.1527-32C= c.1711-32C= (n.1711-32C=) c.840-32C= c.812-32C= c.1369-32C= (n.1369-32C=) c.730-32C= (n.730-32C=) c.1480-32C= (n.1480-32C=) c.70-32C= (n.70-32C=) c.857-32C= c.1543-32C= (n.1543-32C=) n.841-32C= c.1795-32C= (n.1795-32C=) c.1789-32C= (n.1789-32C=) c.1777-32C= (n.1777-32C=) c.1732-32C= (n.1732-32C=) c.1729-32C= (n.1729-32C=) c.1666-32C= (n.1666-32C=) c.1528-32C= (n.1528-32C=) c.1423-32C= (n.1423-32C=) c.1753-32C= (n.1753-32C=) c.1750-32C= (n.1750-32C=) c.1687-32C= (n.1687-32C=) c.1642-32C= (n.1642-32C=) c.1438-32C= (n.1438-32C=) c.1738-32C= (n.1738-32C=) c.1489-32C= (n.1489-32C=) n.3943G= n.779-32C= | |
5 | g.96762242C>T | CA561303003 | CAST,ERAP1 | c.754-32C>T (n.754-32C>T) c.1684-32C>T (n.1684-32C>T) c.1462-32C>T (n.1462-32C>T) c.1291-32C>T (n.1291-32C>T) c.1576-32C>T (n.1576-32C>T) c.1768-32C>T (n.1768-32C>T) c.1834-32C>T (n.1834-32C>T) c.215-32C>T c.1736-32C>T c.*1458-32C>T (n.*1458-32C>T) c.551-32C>T c.1447-32C>T (n.1447-32C>T) c.1504-32C>T (n.1504-32C>T) c.1723-32C>T (n.1723-32C>T) n.378-32C>T c.1378-32C>T (n.1378-32C>T) c.*958G>A (n.*958G>A) c.1519-32C>T (n.1519-32C>T) c.1546-32C>T (n.1546-32C>T) c.1585-32C>T (n.1585-32C>T) n.1527-32C>T c.1711-32C>T (n.1711-32C>T) c.840-32C>T c.812-32C>T c.1369-32C>T (n.1369-32C>T) c.730-32C>T (n.730-32C>T) c.1480-32C>T (n.1480-32C>T) c.70-32C>T (n.70-32C>T) c.857-32C>T c.1543-32C>T (n.1543-32C>T) n.841-32C>T c.1795-32C>T (n.1795-32C>T) c.1789-32C>T (n.1789-32C>T) c.1777-32C>T (n.1777-32C>T) c.1732-32C>T (n.1732-32C>T) c.1729-32C>T (n.1729-32C>T) c.1666-32C>T (n.1666-32C>T) c.1528-32C>T (n.1528-32C>T) c.1423-32C>T (n.1423-32C>T) c.1753-32C>T (n.1753-32C>T) c.1750-32C>T (n.1750-32C>T) c.1687-32C>T (n.1687-32C>T) c.1642-32C>T (n.1642-32C>T) c.1438-32C>T (n.1438-32C>T) c.1738-32C>T (n.1738-32C>T) c.1489-32C>T (n.1489-32C>T) n.3943G>A n.779-32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762242_96762244delinsCAT | CA1565569245 | CAST,ERAP1 | c.754-32_754-30delinsCAT (n.754-32_754-30delinsCAT) c.1684-32_1684-30delinsCAT (n.1684-32_1684-30delinsCAT) c.1462-32_1462-30delinsCAT (n.1462-32_1462-30delinsCAT) c.1291-32_1291-30delinsCAT (n.1291-32_1291-30delinsCAT) c.1576-32_1576-30delinsCAT (n.1576-32_1576-30delinsCAT) c.1768-32_1768-30delinsCAT (n.1768-32_1768-30delinsCAT) c.1834-32_1834-30delinsCAT (n.1834-32_1834-30delinsCAT) c.215-32_215-30delinsCAT c.1736-32_1736-30delinsCAT c.*1458-32_*1458-30delinsCAT (n.*1458-32_*1458-30delinsCAT) c.551-32_551-30delinsCAT c.1447-32_1447-30delinsCAT (n.1447-32_1447-30delinsCAT) c.1504-32_1504-30delinsCAT (n.1504-32_1504-30delinsCAT) c.1723-32_1723-30delinsCAT (n.1723-32_1723-30delinsCAT) n.378-32_378-30delinsCAT c.1378-32_1378-30delinsCAT (n.1378-32_1378-30delinsCAT) c.*956_*958delinsATG (n.*956_*958delinsATG) c.1519-32_1519-30delinsCAT (n.1519-32_1519-30delinsCAT) c.1546-32_1546-30delinsCAT (n.1546-32_1546-30delinsCAT) c.1585-32_1585-30delinsCAT (n.1585-32_1585-30delinsCAT) n.1527-32_1527-30delinsCAT c.1711-32_1711-30delinsCAT (n.1711-32_1711-30delinsCAT) c.840-32_840-30delinsCAT c.812-32_812-30delinsCAT c.1369-32_1369-30delinsCAT (n.1369-32_1369-30delinsCAT) c.730-32_730-30delinsCAT (n.730-32_730-30delinsCAT) c.1480-32_1480-30delinsCAT (n.1480-32_1480-30delinsCAT) c.70-32_70-30delinsCAT (n.70-32_70-30delinsCAT) c.857-32_857-30delinsCAT c.1543-32_1543-30delinsCAT (n.1543-32_1543-30delinsCAT) n.841-32_841-30delinsCAT c.1795-32_1795-30delinsCAT (n.1795-32_1795-30delinsCAT) c.1789-32_1789-30delinsCAT (n.1789-32_1789-30delinsCAT) c.1777-32_1777-30delinsCAT (n.1777-32_1777-30delinsCAT) c.1732-32_1732-30delinsCAT (n.1732-32_1732-30delinsCAT) c.1729-32_1729-30delinsCAT (n.1729-32_1729-30delinsCAT) c.1666-32_1666-30delinsCAT (n.1666-32_1666-30delinsCAT) c.1528-32_1528-30delinsCAT (n.1528-32_1528-30delinsCAT) c.1423-32_1423-30delinsCAT (n.1423-32_1423-30delinsCAT) c.1753-32_1753-30delinsCAT (n.1753-32_1753-30delinsCAT) c.1750-32_1750-30delinsCAT (n.1750-32_1750-30delinsCAT) c.1687-32_1687-30delinsCAT (n.1687-32_1687-30delinsCAT) c.1642-32_1642-30delinsCAT (n.1642-32_1642-30delinsCAT) c.1438-32_1438-30delinsCAT (n.1438-32_1438-30delinsCAT) c.1738-32_1738-30delinsCAT (n.1738-32_1738-30delinsCAT) c.1489-32_1489-30delinsCAT (n.1489-32_1489-30delinsCAT) n.3941_3943delinsATG n.779-32_779-30delinsCAT | |
5 | g.96762243A= | CA1565569247 | CAST,ERAP1 | c.754-31A= (n.754-31A=) c.1684-31A= (n.1684-31A=) c.1462-31A= (n.1462-31A=) c.1291-31A= (n.1291-31A=) c.1576-31A= (n.1576-31A=) c.1768-31A= (n.1768-31A=) c.1834-31A= (n.1834-31A=) c.215-31A= c.1736-31A= c.*1458-31A= (n.*1458-31A=) c.551-31A= c.1447-31A= (n.1447-31A=) c.1504-31A= (n.1504-31A=) c.1723-31A= (n.1723-31A=) n.378-31A= c.1378-31A= (n.1378-31A=) c.*957T= (n.*957T=) c.1519-31A= (n.1519-31A=) c.1546-31A= (n.1546-31A=) c.1585-31A= (n.1585-31A=) n.1527-31A= c.1711-31A= (n.1711-31A=) c.840-31A= c.812-31A= c.1369-31A= (n.1369-31A=) c.730-31A= (n.730-31A=) c.1480-31A= (n.1480-31A=) c.70-31A= (n.70-31A=) c.857-31A= c.1543-31A= (n.1543-31A=) n.841-31A= c.1795-31A= (n.1795-31A=) c.1789-31A= (n.1789-31A=) c.1777-31A= (n.1777-31A=) c.1732-31A= (n.1732-31A=) c.1729-31A= (n.1729-31A=) c.1666-31A= (n.1666-31A=) c.1528-31A= (n.1528-31A=) c.1423-31A= (n.1423-31A=) c.1753-31A= (n.1753-31A=) c.1750-31A= (n.1750-31A=) c.1687-31A= (n.1687-31A=) c.1642-31A= (n.1642-31A=) c.1438-31A= (n.1438-31A=) c.1738-31A= (n.1738-31A=) c.1489-31A= (n.1489-31A=) n.3942T= n.779-31A= | |
5 | g.96762243A>C | CA561303005 | CAST,ERAP1 | c.754-31A>C (n.754-31A>C) c.1684-31A>C (n.1684-31A>C) c.1462-31A>C (n.1462-31A>C) c.1291-31A>C (n.1291-31A>C) c.1576-31A>C (n.1576-31A>C) c.1768-31A>C (n.1768-31A>C) c.1834-31A>C (n.1834-31A>C) c.215-31A>C c.1736-31A>C c.*1458-31A>C (n.*1458-31A>C) c.551-31A>C c.1447-31A>C (n.1447-31A>C) c.1504-31A>C (n.1504-31A>C) c.1723-31A>C (n.1723-31A>C) n.378-31A>C c.1378-31A>C (n.1378-31A>C) c.*957T>G (n.*957T>G) c.1519-31A>C (n.1519-31A>C) c.1546-31A>C (n.1546-31A>C) c.1585-31A>C (n.1585-31A>C) n.1527-31A>C c.1711-31A>C (n.1711-31A>C) c.840-31A>C c.812-31A>C c.1369-31A>C (n.1369-31A>C) c.730-31A>C (n.730-31A>C) c.1480-31A>C (n.1480-31A>C) c.70-31A>C (n.70-31A>C) c.857-31A>C c.1543-31A>C (n.1543-31A>C) n.841-31A>C c.1795-31A>C (n.1795-31A>C) c.1789-31A>C (n.1789-31A>C) c.1777-31A>C (n.1777-31A>C) c.1732-31A>C (n.1732-31A>C) c.1729-31A>C (n.1729-31A>C) c.1666-31A>C (n.1666-31A>C) c.1528-31A>C (n.1528-31A>C) c.1423-31A>C (n.1423-31A>C) c.1753-31A>C (n.1753-31A>C) c.1750-31A>C (n.1750-31A>C) c.1687-31A>C (n.1687-31A>C) c.1642-31A>C (n.1642-31A>C) c.1438-31A>C (n.1438-31A>C) c.1738-31A>C (n.1738-31A>C) c.1489-31A>C (n.1489-31A>C) n.3942T>G n.779-31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762243A>G | CA561303004 | CAST,ERAP1 | c.754-31A>G (n.754-31A>G) c.1684-31A>G (n.1684-31A>G) c.1462-31A>G (n.1462-31A>G) c.1291-31A>G (n.1291-31A>G) c.1576-31A>G (n.1576-31A>G) c.1768-31A>G (n.1768-31A>G) c.1834-31A>G (n.1834-31A>G) c.215-31A>G c.1736-31A>G c.*1458-31A>G (n.*1458-31A>G) c.551-31A>G c.1447-31A>G (n.1447-31A>G) c.1504-31A>G (n.1504-31A>G) c.1723-31A>G (n.1723-31A>G) n.378-31A>G c.1378-31A>G (n.1378-31A>G) c.*957T>C (n.*957T>C) c.1519-31A>G (n.1519-31A>G) c.1546-31A>G (n.1546-31A>G) c.1585-31A>G (n.1585-31A>G) n.1527-31A>G c.1711-31A>G (n.1711-31A>G) c.840-31A>G c.812-31A>G c.1369-31A>G (n.1369-31A>G) c.730-31A>G (n.730-31A>G) c.1480-31A>G (n.1480-31A>G) c.70-31A>G (n.70-31A>G) c.857-31A>G c.1543-31A>G (n.1543-31A>G) n.841-31A>G c.1795-31A>G (n.1795-31A>G) c.1789-31A>G (n.1789-31A>G) c.1777-31A>G (n.1777-31A>G) c.1732-31A>G (n.1732-31A>G) c.1729-31A>G (n.1729-31A>G) c.1666-31A>G (n.1666-31A>G) c.1528-31A>G (n.1528-31A>G) c.1423-31A>G (n.1423-31A>G) c.1753-31A>G (n.1753-31A>G) c.1750-31A>G (n.1750-31A>G) c.1687-31A>G (n.1687-31A>G) c.1642-31A>G (n.1642-31A>G) c.1438-31A>G (n.1438-31A>G) c.1738-31A>G (n.1738-31A>G) c.1489-31A>G (n.1489-31A>G) n.3942T>C n.779-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762243_96762244del | CA3351489 | CAST,ERAP1 | c.754-31_754-30del (n.754-31_754-30del) c.1684-31_1684-30del (n.1684-31_1684-30del) c.1462-31_1462-30del (n.1462-31_1462-30del) c.1291-31_1291-30del (n.1291-31_1291-30del) c.1576-31_1576-30del (n.1576-31_1576-30del) c.1768-31_1768-30del (n.1768-31_1768-30del) c.1834-31_1834-30del (n.1834-31_1834-30del) c.215-31_215-30del c.1736-31_1736-30del c.*1458-31_*1458-30del (n.*1458-31_*1458-30del) c.551-31_551-30del c.1447-31_1447-30del (n.1447-31_1447-30del) c.1504-31_1504-30del (n.1504-31_1504-30del) c.1723-31_1723-30del (n.1723-31_1723-30del) n.378-31_378-30del c.1378-31_1378-30del (n.1378-31_1378-30del) c.*956_*957del (n.*956_*957del) c.1519-31_1519-30del (n.1519-31_1519-30del) c.1546-31_1546-30del (n.1546-31_1546-30del) c.1585-31_1585-30del (n.1585-31_1585-30del) n.1527-31_1527-30del c.1711-31_1711-30del (n.1711-31_1711-30del) c.840-31_840-30del c.812-31_812-30del c.1369-31_1369-30del (n.1369-31_1369-30del) c.730-31_730-30del (n.730-31_730-30del) c.1480-31_1480-30del (n.1480-31_1480-30del) c.70-31_70-30del (n.70-31_70-30del) c.857-31_857-30del c.1543-31_1543-30del (n.1543-31_1543-30del) n.841-31_841-30del c.1795-31_1795-30del (n.1795-31_1795-30del) c.1789-31_1789-30del (n.1789-31_1789-30del) c.1777-31_1777-30del (n.1777-31_1777-30del) c.1732-31_1732-30del (n.1732-31_1732-30del) c.1729-31_1729-30del (n.1729-31_1729-30del) c.1666-31_1666-30del (n.1666-31_1666-30del) c.1528-31_1528-30del (n.1528-31_1528-30del) c.1423-31_1423-30del (n.1423-31_1423-30del) c.1753-31_1753-30del (n.1753-31_1753-30del) c.1750-31_1750-30del (n.1750-31_1750-30del) c.1687-31_1687-30del (n.1687-31_1687-30del) c.1642-31_1642-30del (n.1642-31_1642-30del) c.1438-31_1438-30del (n.1438-31_1438-30del) c.1738-31_1738-30del (n.1738-31_1738-30del) c.1489-31_1489-30del (n.1489-31_1489-30del) n.3941_3942del n.779-31_779-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762244T>C | CA2674677801 | CAST,ERAP1 | c.754-30T>C (n.754-30T>C) c.1684-30T>C (n.1684-30T>C) c.1462-30T>C (n.1462-30T>C) c.1291-30T>C (n.1291-30T>C) c.1576-30T>C (n.1576-30T>C) c.1768-30T>C (n.1768-30T>C) c.1834-30T>C (n.1834-30T>C) c.215-30T>C c.1736-30T>C c.*1458-30T>C (n.*1458-30T>C) c.551-30T>C c.1447-30T>C (n.1447-30T>C) c.1504-30T>C (n.1504-30T>C) c.1723-30T>C (n.1723-30T>C) n.378-30T>C c.1378-30T>C (n.1378-30T>C) c.*956A>G (n.*956A>G) c.1519-30T>C (n.1519-30T>C) c.1546-30T>C (n.1546-30T>C) c.1585-30T>C (n.1585-30T>C) n.1527-30T>C c.1711-30T>C (n.1711-30T>C) c.840-30T>C c.812-30T>C c.1369-30T>C (n.1369-30T>C) c.730-30T>C (n.730-30T>C) c.1480-30T>C (n.1480-30T>C) c.70-30T>C (n.70-30T>C) c.857-30T>C c.1543-30T>C (n.1543-30T>C) n.841-30T>C c.1795-30T>C (n.1795-30T>C) c.1789-30T>C (n.1789-30T>C) c.1777-30T>C (n.1777-30T>C) c.1732-30T>C (n.1732-30T>C) c.1729-30T>C (n.1729-30T>C) c.1666-30T>C (n.1666-30T>C) c.1528-30T>C (n.1528-30T>C) c.1423-30T>C (n.1423-30T>C) c.1753-30T>C (n.1753-30T>C) c.1750-30T>C (n.1750-30T>C) c.1687-30T>C (n.1687-30T>C) c.1642-30T>C (n.1642-30T>C) c.1438-30T>C (n.1438-30T>C) c.1738-30T>C (n.1738-30T>C) c.1489-30T>C (n.1489-30T>C) n.3941A>G n.779-30T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762245_96762251del | CA2572755283 | CAST,ERAP1 | c.754-29_754-23del (n.754-29_754-23del) c.1684-29_1684-23del (n.1684-29_1684-23del) c.1462-29_1462-23del (n.1462-29_1462-23del) c.1291-29_1291-23del (n.1291-29_1291-23del) c.1576-29_1576-23del (n.1576-29_1576-23del) c.1768-29_1768-23del (n.1768-29_1768-23del) c.1834-29_1834-23del (n.1834-29_1834-23del) c.215-29_215-23del c.1736-29_1736-23del c.*1458-29_*1458-23del (n.*1458-29_*1458-23del) c.551-29_551-23del c.1447-29_1447-23del (n.1447-29_1447-23del) c.1504-29_1504-23del (n.1504-29_1504-23del) c.1723-29_1723-23del (n.1723-29_1723-23del) n.378-29_378-23del c.1378-29_1378-23del (n.1378-29_1378-23del) c.*949_*955del (n.*949_*955del) c.1519-29_1519-23del (n.1519-29_1519-23del) c.1546-29_1546-23del (n.1546-29_1546-23del) c.1585-29_1585-23del (n.1585-29_1585-23del) n.1527-29_1527-23del c.1711-29_1711-23del (n.1711-29_1711-23del) c.840-29_840-23del c.812-29_812-23del c.1369-29_1369-23del (n.1369-29_1369-23del) c.730-29_730-23del (n.730-29_730-23del) c.1480-29_1480-23del (n.1480-29_1480-23del) c.70-29_70-23del (n.70-29_70-23del) c.857-29_857-23del c.1543-29_1543-23del (n.1543-29_1543-23del) n.841-29_841-23del c.1795-29_1795-23del (n.1795-29_1795-23del) c.1789-29_1789-23del (n.1789-29_1789-23del) c.1777-29_1777-23del (n.1777-29_1777-23del) c.1732-29_1732-23del (n.1732-29_1732-23del) c.1729-29_1729-23del (n.1729-29_1729-23del) c.1666-29_1666-23del (n.1666-29_1666-23del) c.1528-29_1528-23del (n.1528-29_1528-23del) c.1423-29_1423-23del (n.1423-29_1423-23del) c.1753-29_1753-23del (n.1753-29_1753-23del) c.1750-29_1750-23del (n.1750-29_1750-23del) c.1687-29_1687-23del (n.1687-29_1687-23del) c.1642-29_1642-23del (n.1642-29_1642-23del) c.1438-29_1438-23del (n.1438-29_1438-23del) c.1738-29_1738-23del (n.1738-29_1738-23del) c.1489-29_1489-23del (n.1489-29_1489-23del) n.3934_3940del n.779-29_779-23del | |
5 | g.96762248A>C | CA2674677802 | CAST,ERAP1 | c.754-26A>C (n.754-26A>C) c.1684-26A>C (n.1684-26A>C) c.1462-26A>C (n.1462-26A>C) c.1291-26A>C (n.1291-26A>C) c.1576-26A>C (n.1576-26A>C) c.1768-26A>C (n.1768-26A>C) c.1834-26A>C (n.1834-26A>C) c.215-26A>C c.1736-26A>C c.*1458-26A>C (n.*1458-26A>C) c.551-26A>C c.1447-26A>C (n.1447-26A>C) c.1504-26A>C (n.1504-26A>C) c.1723-26A>C (n.1723-26A>C) n.378-26A>C c.1378-26A>C (n.1378-26A>C) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1519-26A>C (n.1519-26A>C) c.1546-26A>C (n.1546-26A>C) c.1585-26A>C (n.1585-26A>C) n.1527-26A>C c.1711-26A>C (n.1711-26A>C) c.840-26A>C c.812-26A>C c.1369-26A>C (n.1369-26A>C) c.730-26A>C (n.730-26A>C) c.1480-26A>C (n.1480-26A>C) c.70-26A>C (n.70-26A>C) c.857-26A>C c.1543-26A>C (n.1543-26A>C) n.841-26A>C c.1795-26A>C (n.1795-26A>C) c.1789-26A>C (n.1789-26A>C) c.1777-26A>C (n.1777-26A>C) c.1732-26A>C (n.1732-26A>C) c.1729-26A>C (n.1729-26A>C) c.1666-26A>C (n.1666-26A>C) c.1528-26A>C (n.1528-26A>C) c.1423-26A>C (n.1423-26A>C) c.1753-26A>C (n.1753-26A>C) c.1750-26A>C (n.1750-26A>C) c.1687-26A>C (n.1687-26A>C) c.1642-26A>C (n.1642-26A>C) c.1438-26A>C (n.1438-26A>C) c.1738-26A>C (n.1738-26A>C) c.1489-26A>C (n.1489-26A>C) n.3937T>G n.779-26A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762248A>T | CA2674677803 | CAST,ERAP1 | c.754-26A>T (n.754-26A>T) c.1684-26A>T (n.1684-26A>T) c.1462-26A>T (n.1462-26A>T) c.1291-26A>T (n.1291-26A>T) c.1576-26A>T (n.1576-26A>T) c.1768-26A>T (n.1768-26A>T) c.1834-26A>T (n.1834-26A>T) c.215-26A>T c.1736-26A>T c.*1458-26A>T (n.*1458-26A>T) c.551-26A>T c.1447-26A>T (n.1447-26A>T) c.1504-26A>T (n.1504-26A>T) c.1723-26A>T (n.1723-26A>T) n.378-26A>T c.1378-26A>T (n.1378-26A>T) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1519-26A>T (n.1519-26A>T) c.1546-26A>T (n.1546-26A>T) c.1585-26A>T (n.1585-26A>T) n.1527-26A>T c.1711-26A>T (n.1711-26A>T) c.840-26A>T c.812-26A>T c.1369-26A>T (n.1369-26A>T) c.730-26A>T (n.730-26A>T) c.1480-26A>T (n.1480-26A>T) c.70-26A>T (n.70-26A>T) c.857-26A>T c.1543-26A>T (n.1543-26A>T) n.841-26A>T c.1795-26A>T (n.1795-26A>T) c.1789-26A>T (n.1789-26A>T) c.1777-26A>T (n.1777-26A>T) c.1732-26A>T (n.1732-26A>T) c.1729-26A>T (n.1729-26A>T) c.1666-26A>T (n.1666-26A>T) c.1528-26A>T (n.1528-26A>T) c.1423-26A>T (n.1423-26A>T) c.1753-26A>T (n.1753-26A>T) c.1750-26A>T (n.1750-26A>T) c.1687-26A>T (n.1687-26A>T) c.1642-26A>T (n.1642-26A>T) c.1438-26A>T (n.1438-26A>T) c.1738-26A>T (n.1738-26A>T) c.1489-26A>T (n.1489-26A>T) n.3937T>A n.779-26A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762249C>A | CA2674677804 | CAST,ERAP1 | c.754-25C>A (n.754-25C>A) c.1684-25C>A (n.1684-25C>A) c.1462-25C>A (n.1462-25C>A) c.1291-25C>A (n.1291-25C>A) c.1576-25C>A (n.1576-25C>A) c.1768-25C>A (n.1768-25C>A) c.1834-25C>A (n.1834-25C>A) c.215-25C>A c.1736-25C>A c.*1458-25C>A (n.*1458-25C>A) c.551-25C>A c.1447-25C>A (n.1447-25C>A) c.1504-25C>A (n.1504-25C>A) c.1723-25C>A (n.1723-25C>A) n.378-25C>A c.1378-25C>A (n.1378-25C>A) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1519-25C>A (n.1519-25C>A) c.1546-25C>A (n.1546-25C>A) c.1585-25C>A (n.1585-25C>A) n.1527-25C>A c.1711-25C>A (n.1711-25C>A) c.840-25C>A c.812-25C>A c.1369-25C>A (n.1369-25C>A) c.730-25C>A (n.730-25C>A) c.1480-25C>A (n.1480-25C>A) c.70-25C>A (n.70-25C>A) c.857-25C>A c.1543-25C>A (n.1543-25C>A) n.841-25C>A c.1795-25C>A (n.1795-25C>A) c.1789-25C>A (n.1789-25C>A) c.1777-25C>A (n.1777-25C>A) c.1732-25C>A (n.1732-25C>A) c.1729-25C>A (n.1729-25C>A) c.1666-25C>A (n.1666-25C>A) c.1528-25C>A (n.1528-25C>A) c.1423-25C>A (n.1423-25C>A) c.1753-25C>A (n.1753-25C>A) c.1750-25C>A (n.1750-25C>A) c.1687-25C>A (n.1687-25C>A) c.1642-25C>A (n.1642-25C>A) c.1438-25C>A (n.1438-25C>A) c.1738-25C>A (n.1738-25C>A) c.1489-25C>A (n.1489-25C>A) n.3936G>T n.779-25C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762250T>G | CA815911248 | CAST,ERAP1 | c.754-24T>G (n.754-24T>G) c.1684-24T>G (n.1684-24T>G) c.1462-24T>G (n.1462-24T>G) c.1291-24T>G (n.1291-24T>G) c.1576-24T>G (n.1576-24T>G) c.1768-24T>G (n.1768-24T>G) c.1834-24T>G (n.1834-24T>G) c.215-24T>G c.1736-24T>G c.*1458-24T>G (n.*1458-24T>G) c.551-24T>G c.1447-24T>G (n.1447-24T>G) c.1504-24T>G (n.1504-24T>G) c.1723-24T>G (n.1723-24T>G) n.378-24T>G c.1378-24T>G (n.1378-24T>G) c.*950A>C (n.*950A>C) c.1519-24T>G (n.1519-24T>G) c.1546-24T>G (n.1546-24T>G) c.1585-24T>G (n.1585-24T>G) n.1527-24T>G c.1711-24T>G (n.1711-24T>G) c.840-24T>G c.812-24T>G c.1369-24T>G (n.1369-24T>G) c.730-24T>G (n.730-24T>G) c.1480-24T>G (n.1480-24T>G) c.70-24T>G (n.70-24T>G) c.857-24T>G c.1543-24T>G (n.1543-24T>G) n.841-24T>G c.1795-24T>G (n.1795-24T>G) c.1789-24T>G (n.1789-24T>G) c.1777-24T>G (n.1777-24T>G) c.1732-24T>G (n.1732-24T>G) c.1729-24T>G (n.1729-24T>G) c.1666-24T>G (n.1666-24T>G) c.1528-24T>G (n.1528-24T>G) c.1423-24T>G (n.1423-24T>G) c.1753-24T>G (n.1753-24T>G) c.1750-24T>G (n.1750-24T>G) c.1687-24T>G (n.1687-24T>G) c.1642-24T>G (n.1642-24T>G) c.1438-24T>G (n.1438-24T>G) c.1738-24T>G (n.1738-24T>G) c.1489-24T>G (n.1489-24T>G) n.3935A>C n.779-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762250T= | CA1565569248 | CAST,ERAP1 | c.754-24T= (n.754-24T=) c.1684-24T= (n.1684-24T=) c.1462-24T= (n.1462-24T=) c.1291-24T= (n.1291-24T=) c.1576-24T= (n.1576-24T=) c.1768-24T= (n.1768-24T=) c.1834-24T= (n.1834-24T=) c.215-24T= c.1736-24T= c.*1458-24T= (n.*1458-24T=) c.551-24T= c.1447-24T= (n.1447-24T=) c.1504-24T= (n.1504-24T=) c.1723-24T= (n.1723-24T=) n.378-24T= c.1378-24T= (n.1378-24T=) c.*950A= (n.*950A=) c.1519-24T= (n.1519-24T=) c.1546-24T= (n.1546-24T=) c.1585-24T= (n.1585-24T=) n.1527-24T= c.1711-24T= (n.1711-24T=) c.840-24T= c.812-24T= c.1369-24T= (n.1369-24T=) c.730-24T= (n.730-24T=) c.1480-24T= (n.1480-24T=) c.70-24T= (n.70-24T=) c.857-24T= c.1543-24T= (n.1543-24T=) n.841-24T= c.1795-24T= (n.1795-24T=) c.1789-24T= (n.1789-24T=) c.1777-24T= (n.1777-24T=) c.1732-24T= (n.1732-24T=) c.1729-24T= (n.1729-24T=) c.1666-24T= (n.1666-24T=) c.1528-24T= (n.1528-24T=) c.1423-24T= (n.1423-24T=) c.1753-24T= (n.1753-24T=) c.1750-24T= (n.1750-24T=) c.1687-24T= (n.1687-24T=) c.1642-24T= (n.1642-24T=) c.1438-24T= (n.1438-24T=) c.1738-24T= (n.1738-24T=) c.1489-24T= (n.1489-24T=) n.3935A= n.779-24T= | |
5 | g.96762251A>G | CA2674677805 | CAST,ERAP1 | c.754-23A>G (n.754-23A>G) c.1684-23A>G (n.1684-23A>G) c.1462-23A>G (n.1462-23A>G) c.1291-23A>G (n.1291-23A>G) c.1576-23A>G (n.1576-23A>G) c.1768-23A>G (n.1768-23A>G) c.1834-23A>G (n.1834-23A>G) c.215-23A>G c.1736-23A>G c.*1458-23A>G (n.*1458-23A>G) c.551-23A>G c.1447-23A>G (n.1447-23A>G) c.1504-23A>G (n.1504-23A>G) c.1723-23A>G (n.1723-23A>G) n.378-23A>G c.1378-23A>G (n.1378-23A>G) c.*949T>C (n.*949T>C) c.1519-23A>G (n.1519-23A>G) c.1546-23A>G (n.1546-23A>G) c.1585-23A>G (n.1585-23A>G) n.1527-23A>G c.1711-23A>G (n.1711-23A>G) c.840-23A>G c.812-23A>G c.1369-23A>G (n.1369-23A>G) c.730-23A>G (n.730-23A>G) c.1480-23A>G (n.1480-23A>G) c.70-23A>G (n.70-23A>G) c.857-23A>G c.1543-23A>G (n.1543-23A>G) n.841-23A>G c.1795-23A>G (n.1795-23A>G) c.1789-23A>G (n.1789-23A>G) c.1777-23A>G (n.1777-23A>G) c.1732-23A>G (n.1732-23A>G) c.1729-23A>G (n.1729-23A>G) c.1666-23A>G (n.1666-23A>G) c.1528-23A>G (n.1528-23A>G) c.1423-23A>G (n.1423-23A>G) c.1753-23A>G (n.1753-23A>G) c.1750-23A>G (n.1750-23A>G) c.1687-23A>G (n.1687-23A>G) c.1642-23A>G (n.1642-23A>G) c.1438-23A>G (n.1438-23A>G) c.1738-23A>G (n.1738-23A>G) c.1489-23A>G (n.1489-23A>G) n.3934T>C n.779-23A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762252A= | CA1565569249 | CAST,ERAP1 | c.754-22A= (n.754-22A=) c.1684-22A= (n.1684-22A=) c.1462-22A= (n.1462-22A=) c.1291-22A= (n.1291-22A=) c.1576-22A= (n.1576-22A=) c.1768-22A= (n.1768-22A=) c.1834-22A= (n.1834-22A=) c.215-22A= c.1736-22A= c.*1458-22A= (n.*1458-22A=) c.551-22A= c.1447-22A= (n.1447-22A=) c.1504-22A= (n.1504-22A=) c.1723-22A= (n.1723-22A=) n.378-22A= c.1378-22A= (n.1378-22A=) c.*948T= (n.*948T=) c.1519-22A= (n.1519-22A=) c.1546-22A= (n.1546-22A=) c.1585-22A= (n.1585-22A=) n.1527-22A= c.1711-22A= (n.1711-22A=) c.840-22A= c.812-22A= c.1369-22A= (n.1369-22A=) c.730-22A= (n.730-22A=) c.1480-22A= (n.1480-22A=) c.70-22A= (n.70-22A=) c.857-22A= c.1543-22A= (n.1543-22A=) n.841-22A= c.1795-22A= (n.1795-22A=) c.1789-22A= (n.1789-22A=) c.1777-22A= (n.1777-22A=) c.1732-22A= (n.1732-22A=) c.1729-22A= (n.1729-22A=) c.1666-22A= (n.1666-22A=) c.1528-22A= (n.1528-22A=) c.1423-22A= (n.1423-22A=) c.1753-22A= (n.1753-22A=) c.1750-22A= (n.1750-22A=) c.1687-22A= (n.1687-22A=) c.1642-22A= (n.1642-22A=) c.1438-22A= (n.1438-22A=) c.1738-22A= (n.1738-22A=) c.1489-22A= (n.1489-22A=) n.3933T= n.779-22A= | |
5 | g.96762252A>C | CA3351491 | CAST,ERAP1 | c.754-22A>C (n.754-22A>C) c.1684-22A>C (n.1684-22A>C) c.1462-22A>C (n.1462-22A>C) c.1291-22A>C (n.1291-22A>C) c.1576-22A>C (n.1576-22A>C) c.1768-22A>C (n.1768-22A>C) c.1834-22A>C (n.1834-22A>C) c.215-22A>C c.1736-22A>C c.*1458-22A>C (n.*1458-22A>C) c.551-22A>C c.1447-22A>C (n.1447-22A>C) c.1504-22A>C (n.1504-22A>C) c.1723-22A>C (n.1723-22A>C) n.378-22A>C c.1378-22A>C (n.1378-22A>C) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1519-22A>C (n.1519-22A>C) c.1546-22A>C (n.1546-22A>C) c.1585-22A>C (n.1585-22A>C) n.1527-22A>C c.1711-22A>C (n.1711-22A>C) c.840-22A>C c.812-22A>C c.1369-22A>C (n.1369-22A>C) c.730-22A>C (n.730-22A>C) c.1480-22A>C (n.1480-22A>C) c.70-22A>C (n.70-22A>C) c.857-22A>C c.1543-22A>C (n.1543-22A>C) n.841-22A>C c.1795-22A>C (n.1795-22A>C) c.1789-22A>C (n.1789-22A>C) c.1777-22A>C (n.1777-22A>C) c.1732-22A>C (n.1732-22A>C) c.1729-22A>C (n.1729-22A>C) c.1666-22A>C (n.1666-22A>C) c.1528-22A>C (n.1528-22A>C) c.1423-22A>C (n.1423-22A>C) c.1753-22A>C (n.1753-22A>C) c.1750-22A>C (n.1750-22A>C) c.1687-22A>C (n.1687-22A>C) c.1642-22A>C (n.1642-22A>C) c.1438-22A>C (n.1438-22A>C) c.1738-22A>C (n.1738-22A>C) c.1489-22A>C (n.1489-22A>C) n.3933T>G n.779-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762252A>G | CA3351490 | CAST,ERAP1 | c.754-22A>G (n.754-22A>G) c.1684-22A>G (n.1684-22A>G) c.1462-22A>G (n.1462-22A>G) c.1291-22A>G (n.1291-22A>G) c.1576-22A>G (n.1576-22A>G) c.1768-22A>G (n.1768-22A>G) c.1834-22A>G (n.1834-22A>G) c.215-22A>G c.1736-22A>G c.*1458-22A>G (n.*1458-22A>G) c.551-22A>G c.1447-22A>G (n.1447-22A>G) c.1504-22A>G (n.1504-22A>G) c.1723-22A>G (n.1723-22A>G) n.378-22A>G c.1378-22A>G (n.1378-22A>G) c.*948T>C (n.*948T>C) c.1519-22A>G (n.1519-22A>G) c.1546-22A>G (n.1546-22A>G) c.1585-22A>G (n.1585-22A>G) n.1527-22A>G c.1711-22A>G (n.1711-22A>G) c.840-22A>G c.812-22A>G c.1369-22A>G (n.1369-22A>G) c.730-22A>G (n.730-22A>G) c.1480-22A>G (n.1480-22A>G) c.70-22A>G (n.70-22A>G) c.857-22A>G c.1543-22A>G (n.1543-22A>G) n.841-22A>G c.1795-22A>G (n.1795-22A>G) c.1789-22A>G (n.1789-22A>G) c.1777-22A>G (n.1777-22A>G) c.1732-22A>G (n.1732-22A>G) c.1729-22A>G (n.1729-22A>G) c.1666-22A>G (n.1666-22A>G) c.1528-22A>G (n.1528-22A>G) c.1423-22A>G (n.1423-22A>G) c.1753-22A>G (n.1753-22A>G) c.1750-22A>G (n.1750-22A>G) c.1687-22A>G (n.1687-22A>G) c.1642-22A>G (n.1642-22A>G) c.1438-22A>G (n.1438-22A>G) c.1738-22A>G (n.1738-22A>G) c.1489-22A>G (n.1489-22A>G) n.3933T>C n.779-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762253T>C | CA561303006 | CAST,ERAP1 | c.754-21T>C (n.754-21T>C) c.1684-21T>C (n.1684-21T>C) c.1462-21T>C (n.1462-21T>C) c.1291-21T>C (n.1291-21T>C) c.1576-21T>C (n.1576-21T>C) c.1768-21T>C (n.1768-21T>C) c.1834-21T>C (n.1834-21T>C) c.215-21T>C c.1736-21T>C c.*1458-21T>C (n.*1458-21T>C) c.551-21T>C c.1447-21T>C (n.1447-21T>C) c.1504-21T>C (n.1504-21T>C) c.1723-21T>C (n.1723-21T>C) n.378-21T>C c.1378-21T>C (n.1378-21T>C) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1519-21T>C (n.1519-21T>C) c.1546-21T>C (n.1546-21T>C) c.1585-21T>C (n.1585-21T>C) n.1527-21T>C c.1711-21T>C (n.1711-21T>C) c.840-21T>C c.812-21T>C c.1369-21T>C (n.1369-21T>C) c.730-21T>C (n.730-21T>C) c.1480-21T>C (n.1480-21T>C) c.70-21T>C (n.70-21T>C) c.857-21T>C c.1543-21T>C (n.1543-21T>C) n.841-21T>C c.1795-21T>C (n.1795-21T>C) c.1789-21T>C (n.1789-21T>C) c.1777-21T>C (n.1777-21T>C) c.1732-21T>C (n.1732-21T>C) c.1729-21T>C (n.1729-21T>C) c.1666-21T>C (n.1666-21T>C) c.1528-21T>C (n.1528-21T>C) c.1423-21T>C (n.1423-21T>C) c.1753-21T>C (n.1753-21T>C) c.1750-21T>C (n.1750-21T>C) c.1687-21T>C (n.1687-21T>C) c.1642-21T>C (n.1642-21T>C) c.1438-21T>C (n.1438-21T>C) c.1738-21T>C (n.1738-21T>C) c.1489-21T>C (n.1489-21T>C) n.3932A>G n.779-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762253T= | CA1565569250 | CAST,ERAP1 | c.754-21T= (n.754-21T=) c.1684-21T= (n.1684-21T=) c.1462-21T= (n.1462-21T=) c.1291-21T= (n.1291-21T=) c.1576-21T= (n.1576-21T=) c.1768-21T= (n.1768-21T=) c.1834-21T= (n.1834-21T=) c.215-21T= c.1736-21T= c.*1458-21T= (n.*1458-21T=) c.551-21T= c.1447-21T= (n.1447-21T=) c.1504-21T= (n.1504-21T=) c.1723-21T= (n.1723-21T=) n.378-21T= c.1378-21T= (n.1378-21T=) c.*947A= (n.*947A=) c.1519-21T= (n.1519-21T=) c.1546-21T= (n.1546-21T=) c.1585-21T= (n.1585-21T=) n.1527-21T= c.1711-21T= (n.1711-21T=) c.840-21T= c.812-21T= c.1369-21T= (n.1369-21T=) c.730-21T= (n.730-21T=) c.1480-21T= (n.1480-21T=) c.70-21T= (n.70-21T=) c.857-21T= c.1543-21T= (n.1543-21T=) n.841-21T= c.1795-21T= (n.1795-21T=) c.1789-21T= (n.1789-21T=) c.1777-21T= (n.1777-21T=) c.1732-21T= (n.1732-21T=) c.1729-21T= (n.1729-21T=) c.1666-21T= (n.1666-21T=) c.1528-21T= (n.1528-21T=) c.1423-21T= (n.1423-21T=) c.1753-21T= (n.1753-21T=) c.1750-21T= (n.1750-21T=) c.1687-21T= (n.1687-21T=) c.1642-21T= (n.1642-21T=) c.1438-21T= (n.1438-21T=) c.1738-21T= (n.1738-21T=) c.1489-21T= (n.1489-21T=) n.3932A= n.779-21T= | |
5 | g.96762257del | CA2578367417 | CAST,ERAP1 | c.754-17del (n.754-17del) c.1684-17del (n.1684-17del) c.1462-17del (n.1462-17del) c.1291-17del (n.1291-17del) c.1576-17del (n.1576-17del) c.1768-17del (n.1768-17del) c.1834-17del (n.1834-17del) c.215-17del c.1736-17del c.*1458-17del (n.*1458-17del) c.551-17del c.1447-17del (n.1447-17del) c.1504-17del (n.1504-17del) c.1723-17del (n.1723-17del) n.378-17del c.1378-17del (n.1378-17del) c.*946del (n.*946del) c.1519-17del (n.1519-17del) c.1546-17del (n.1546-17del) c.1585-17del (n.1585-17del) n.1527-17del c.1711-17del (n.1711-17del) c.840-17del c.812-17del c.1369-17del (n.1369-17del) c.730-17del (n.730-17del) c.1480-17del (n.1480-17del) c.70-17del (n.70-17del) c.857-17del c.1543-17del (n.1543-17del) n.841-17del c.1795-17del (n.1795-17del) c.1789-17del (n.1789-17del) c.1777-17del (n.1777-17del) c.1732-17del (n.1732-17del) c.1729-17del (n.1729-17del) c.1666-17del (n.1666-17del) c.1528-17del (n.1528-17del) c.1423-17del (n.1423-17del) c.1753-17del (n.1753-17del) c.1750-17del (n.1750-17del) c.1687-17del (n.1687-17del) c.1642-17del (n.1642-17del) c.1438-17del (n.1438-17del) c.1738-17del (n.1738-17del) c.1489-17del (n.1489-17del) n.3931del n.779-17del | gnomAD v4 |
5 | g.96762256_96762257del | CA2572253412 | CAST,ERAP1 | c.754-18_754-17del (n.754-18_754-17del) c.1684-18_1684-17del (n.1684-18_1684-17del) c.1462-18_1462-17del (n.1462-18_1462-17del) c.1291-18_1291-17del (n.1291-18_1291-17del) c.1576-18_1576-17del (n.1576-18_1576-17del) c.1768-18_1768-17del (n.1768-18_1768-17del) c.1834-18_1834-17del (n.1834-18_1834-17del) c.215-18_215-17del c.1736-18_1736-17del c.*1458-18_*1458-17del (n.*1458-18_*1458-17del) c.551-18_551-17del c.1447-18_1447-17del (n.1447-18_1447-17del) c.1504-18_1504-17del (n.1504-18_1504-17del) c.1723-18_1723-17del (n.1723-18_1723-17del) n.378-18_378-17del c.1378-18_1378-17del (n.1378-18_1378-17del) c.*945_*946del (n.*945_*946del) c.1519-18_1519-17del (n.1519-18_1519-17del) c.1546-18_1546-17del (n.1546-18_1546-17del) c.1585-18_1585-17del (n.1585-18_1585-17del) n.1527-18_1527-17del c.1711-18_1711-17del (n.1711-18_1711-17del) c.840-18_840-17del c.812-18_812-17del c.1369-18_1369-17del (n.1369-18_1369-17del) c.730-18_730-17del (n.730-18_730-17del) c.1480-18_1480-17del (n.1480-18_1480-17del) c.70-18_70-17del (n.70-18_70-17del) c.857-18_857-17del c.1543-18_1543-17del (n.1543-18_1543-17del) n.841-18_841-17del c.1795-18_1795-17del (n.1795-18_1795-17del) c.1789-18_1789-17del (n.1789-18_1789-17del) c.1777-18_1777-17del (n.1777-18_1777-17del) c.1732-18_1732-17del (n.1732-18_1732-17del) c.1729-18_1729-17del (n.1729-18_1729-17del) c.1666-18_1666-17del (n.1666-18_1666-17del) c.1528-18_1528-17del (n.1528-18_1528-17del) c.1423-18_1423-17del (n.1423-18_1423-17del) c.1753-18_1753-17del (n.1753-18_1753-17del) c.1750-18_1750-17del (n.1750-18_1750-17del) c.1687-18_1687-17del (n.1687-18_1687-17del) c.1642-18_1642-17del (n.1642-18_1642-17del) c.1438-18_1438-17del (n.1438-18_1438-17del) c.1738-18_1738-17del (n.1738-18_1738-17del) c.1489-18_1489-17del (n.1489-18_1489-17del) n.3930_3931del n.779-18_779-17del | |
5 | g.96762255A>C | CA2674677806 | CAST,ERAP1 | c.754-19A>C (n.754-19A>C) c.1684-19A>C (n.1684-19A>C) c.1462-19A>C (n.1462-19A>C) c.1291-19A>C (n.1291-19A>C) c.1576-19A>C (n.1576-19A>C) c.1768-19A>C (n.1768-19A>C) c.1834-19A>C (n.1834-19A>C) c.215-19A>C c.1736-19A>C c.*1458-19A>C (n.*1458-19A>C) c.551-19A>C c.1447-19A>C (n.1447-19A>C) c.1504-19A>C (n.1504-19A>C) c.1723-19A>C (n.1723-19A>C) n.378-19A>C c.1378-19A>C (n.1378-19A>C) c.*945T>G (n.*945T>G) c.1519-19A>C (n.1519-19A>C) c.1546-19A>C (n.1546-19A>C) c.1585-19A>C (n.1585-19A>C) n.1527-19A>C c.1711-19A>C (n.1711-19A>C) c.840-19A>C c.812-19A>C c.1369-19A>C (n.1369-19A>C) c.730-19A>C (n.730-19A>C) c.1480-19A>C (n.1480-19A>C) c.70-19A>C (n.70-19A>C) c.857-19A>C c.1543-19A>C (n.1543-19A>C) n.841-19A>C c.1795-19A>C (n.1795-19A>C) c.1789-19A>C (n.1789-19A>C) c.1777-19A>C (n.1777-19A>C) c.1732-19A>C (n.1732-19A>C) c.1729-19A>C (n.1729-19A>C) c.1666-19A>C (n.1666-19A>C) c.1528-19A>C (n.1528-19A>C) c.1423-19A>C (n.1423-19A>C) c.1753-19A>C (n.1753-19A>C) c.1750-19A>C (n.1750-19A>C) c.1687-19A>C (n.1687-19A>C) c.1642-19A>C (n.1642-19A>C) c.1438-19A>C (n.1438-19A>C) c.1738-19A>C (n.1738-19A>C) c.1489-19A>C (n.1489-19A>C) n.3930T>G n.779-19A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762257A= | CA1565569252 | CAST,ERAP1 | c.754-17A= (n.754-17A=) c.1684-17A= (n.1684-17A=) c.1462-17A= (n.1462-17A=) c.1291-17A= (n.1291-17A=) c.1576-17A= (n.1576-17A=) c.1768-17A= (n.1768-17A=) c.1834-17A= (n.1834-17A=) c.215-17A= c.1736-17A= c.*1458-17A= (n.*1458-17A=) c.551-17A= c.1447-17A= (n.1447-17A=) c.1504-17A= (n.1504-17A=) c.1723-17A= (n.1723-17A=) n.378-17A= c.1378-17A= (n.1378-17A=) c.*943T= (n.*943T=) c.1519-17A= (n.1519-17A=) c.1546-17A= (n.1546-17A=) c.1585-17A= (n.1585-17A=) n.1527-17A= c.1711-17A= (n.1711-17A=) c.840-17A= c.812-17A= c.1369-17A= (n.1369-17A=) c.730-17A= (n.730-17A=) c.1480-17A= (n.1480-17A=) c.70-17A= (n.70-17A=) c.857-17A= c.1543-17A= (n.1543-17A=) n.841-17A= c.1795-17A= (n.1795-17A=) c.1789-17A= (n.1789-17A=) c.1777-17A= (n.1777-17A=) c.1732-17A= (n.1732-17A=) c.1729-17A= (n.1729-17A=) c.1666-17A= (n.1666-17A=) c.1528-17A= (n.1528-17A=) c.1423-17A= (n.1423-17A=) c.1753-17A= (n.1753-17A=) c.1750-17A= (n.1750-17A=) c.1687-17A= (n.1687-17A=) c.1642-17A= (n.1642-17A=) c.1438-17A= (n.1438-17A=) c.1738-17A= (n.1738-17A=) c.1489-17A= (n.1489-17A=) n.3928T= n.779-17A= | |
5 | g.96762257A>G | CA3351492 | CAST,ERAP1 | c.754-17A>G (n.754-17A>G) c.1684-17A>G (n.1684-17A>G) c.1462-17A>G (n.1462-17A>G) c.1291-17A>G (n.1291-17A>G) c.1576-17A>G (n.1576-17A>G) c.1768-17A>G (n.1768-17A>G) c.1834-17A>G (n.1834-17A>G) c.215-17A>G c.1736-17A>G c.*1458-17A>G (n.*1458-17A>G) c.551-17A>G c.1447-17A>G (n.1447-17A>G) c.1504-17A>G (n.1504-17A>G) c.1723-17A>G (n.1723-17A>G) n.378-17A>G c.1378-17A>G (n.1378-17A>G) c.*943T>C (n.*943T>C) c.1519-17A>G (n.1519-17A>G) c.1546-17A>G (n.1546-17A>G) c.1585-17A>G (n.1585-17A>G) n.1527-17A>G c.1711-17A>G (n.1711-17A>G) c.840-17A>G c.812-17A>G c.1369-17A>G (n.1369-17A>G) c.730-17A>G (n.730-17A>G) c.1480-17A>G (n.1480-17A>G) c.70-17A>G (n.70-17A>G) c.857-17A>G c.1543-17A>G (n.1543-17A>G) n.841-17A>G c.1795-17A>G (n.1795-17A>G) c.1789-17A>G (n.1789-17A>G) c.1777-17A>G (n.1777-17A>G) c.1732-17A>G (n.1732-17A>G) c.1729-17A>G (n.1729-17A>G) c.1666-17A>G (n.1666-17A>G) c.1528-17A>G (n.1528-17A>G) c.1423-17A>G (n.1423-17A>G) c.1753-17A>G (n.1753-17A>G) c.1750-17A>G (n.1750-17A>G) c.1687-17A>G (n.1687-17A>G) c.1642-17A>G (n.1642-17A>G) c.1438-17A>G (n.1438-17A>G) c.1738-17A>G (n.1738-17A>G) c.1489-17A>G (n.1489-17A>G) n.3928T>C n.779-17A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762257A>T | CA1565569251 | CAST,ERAP1 | c.754-17A>T (n.754-17A>T) c.1684-17A>T (n.1684-17A>T) c.1462-17A>T (n.1462-17A>T) c.1291-17A>T (n.1291-17A>T) c.1576-17A>T (n.1576-17A>T) c.1768-17A>T (n.1768-17A>T) c.1834-17A>T (n.1834-17A>T) c.215-17A>T c.1736-17A>T c.*1458-17A>T (n.*1458-17A>T) c.551-17A>T c.1447-17A>T (n.1447-17A>T) c.1504-17A>T (n.1504-17A>T) c.1723-17A>T (n.1723-17A>T) n.378-17A>T c.1378-17A>T (n.1378-17A>T) c.*943T>A (n.*943T>A) c.1519-17A>T (n.1519-17A>T) c.1546-17A>T (n.1546-17A>T) c.1585-17A>T (n.1585-17A>T) n.1527-17A>T c.1711-17A>T (n.1711-17A>T) c.840-17A>T c.812-17A>T c.1369-17A>T (n.1369-17A>T) c.730-17A>T (n.730-17A>T) c.1480-17A>T (n.1480-17A>T) c.70-17A>T (n.70-17A>T) c.857-17A>T c.1543-17A>T (n.1543-17A>T) n.841-17A>T c.1795-17A>T (n.1795-17A>T) c.1789-17A>T (n.1789-17A>T) c.1777-17A>T (n.1777-17A>T) c.1732-17A>T (n.1732-17A>T) c.1729-17A>T (n.1729-17A>T) c.1666-17A>T (n.1666-17A>T) c.1528-17A>T (n.1528-17A>T) c.1423-17A>T (n.1423-17A>T) c.1753-17A>T (n.1753-17A>T) c.1750-17A>T (n.1750-17A>T) c.1687-17A>T (n.1687-17A>T) c.1642-17A>T (n.1642-17A>T) c.1438-17A>T (n.1438-17A>T) c.1738-17A>T (n.1738-17A>T) c.1489-17A>T (n.1489-17A>T) n.3928T>A n.779-17A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96762257_96762258delinsAT | CA1565569253 | CAST,ERAP1 | c.754-17_754-16delinsAT (n.754-17_754-16delinsAT) c.1684-17_1684-16delinsAT (n.1684-17_1684-16delinsAT) c.1462-17_1462-16delinsAT (n.1462-17_1462-16delinsAT) c.1291-17_1291-16delinsAT (n.1291-17_1291-16delinsAT) c.1576-17_1576-16delinsAT (n.1576-17_1576-16delinsAT) c.1768-17_1768-16delinsAT (n.1768-17_1768-16delinsAT) c.1834-17_1834-16delinsAT (n.1834-17_1834-16delinsAT) c.215-17_215-16delinsAT c.1736-17_1736-16delinsAT c.*1458-17_*1458-16delinsAT (n.*1458-17_*1458-16delinsAT) c.551-17_551-16delinsAT c.1447-17_1447-16delinsAT (n.1447-17_1447-16delinsAT) c.1504-17_1504-16delinsAT (n.1504-17_1504-16delinsAT) c.1723-17_1723-16delinsAT (n.1723-17_1723-16delinsAT) n.378-17_378-16delinsAT c.1378-17_1378-16delinsAT (n.1378-17_1378-16delinsAT) c.*942_*943delinsAT (n.*942_*943delinsAT) c.1519-17_1519-16delinsAT (n.1519-17_1519-16delinsAT) c.1546-17_1546-16delinsAT (n.1546-17_1546-16delinsAT) c.1585-17_1585-16delinsAT (n.1585-17_1585-16delinsAT) n.1527-17_1527-16delinsAT c.1711-17_1711-16delinsAT (n.1711-17_1711-16delinsAT) c.840-17_840-16delinsAT c.812-17_812-16delinsAT c.1369-17_1369-16delinsAT (n.1369-17_1369-16delinsAT) c.730-17_730-16delinsAT (n.730-17_730-16delinsAT) c.1480-17_1480-16delinsAT (n.1480-17_1480-16delinsAT) c.70-17_70-16delinsAT (n.70-17_70-16delinsAT) c.857-17_857-16delinsAT c.1543-17_1543-16delinsAT (n.1543-17_1543-16delinsAT) n.841-17_841-16delinsAT c.1795-17_1795-16delinsAT (n.1795-17_1795-16delinsAT) c.1789-17_1789-16delinsAT (n.1789-17_1789-16delinsAT) c.1777-17_1777-16delinsAT (n.1777-17_1777-16delinsAT) c.1732-17_1732-16delinsAT (n.1732-17_1732-16delinsAT) c.1729-17_1729-16delinsAT (n.1729-17_1729-16delinsAT) c.1666-17_1666-16delinsAT (n.1666-17_1666-16delinsAT) c.1528-17_1528-16delinsAT (n.1528-17_1528-16delinsAT) c.1423-17_1423-16delinsAT (n.1423-17_1423-16delinsAT) c.1753-17_1753-16delinsAT (n.1753-17_1753-16delinsAT) c.1750-17_1750-16delinsAT (n.1750-17_1750-16delinsAT) c.1687-17_1687-16delinsAT (n.1687-17_1687-16delinsAT) c.1642-17_1642-16delinsAT (n.1642-17_1642-16delinsAT) c.1438-17_1438-16delinsAT (n.1438-17_1438-16delinsAT) c.1738-17_1738-16delinsAT (n.1738-17_1738-16delinsAT) c.1489-17_1489-16delinsAT (n.1489-17_1489-16delinsAT) n.3927_3928delinsAT n.779-17_779-16delinsAT | |
5 | g.96762258T>A | CA1079050247 | CAST,ERAP1 | c.754-16T>A (n.754-16T>A) c.1684-16T>A (n.1684-16T>A) c.1462-16T>A (n.1462-16T>A) c.1291-16T>A (n.1291-16T>A) c.1576-16T>A (n.1576-16T>A) c.1768-16T>A (n.1768-16T>A) c.1834-16T>A (n.1834-16T>A) c.215-16T>A c.1736-16T>A c.*1458-16T>A (n.*1458-16T>A) c.551-16T>A c.1447-16T>A (n.1447-16T>A) c.1504-16T>A (n.1504-16T>A) c.1723-16T>A (n.1723-16T>A) n.378-16T>A c.1378-16T>A (n.1378-16T>A) c.*942A>T (n.*942A>T) c.1519-16T>A (n.1519-16T>A) c.1546-16T>A (n.1546-16T>A) c.1585-16T>A (n.1585-16T>A) n.1527-16T>A c.1711-16T>A (n.1711-16T>A) c.840-16T>A c.812-16T>A c.1369-16T>A (n.1369-16T>A) c.730-16T>A (n.730-16T>A) c.1480-16T>A (n.1480-16T>A) c.70-16T>A (n.70-16T>A) c.857-16T>A c.1543-16T>A (n.1543-16T>A) n.841-16T>A c.1795-16T>A (n.1795-16T>A) c.1789-16T>A (n.1789-16T>A) c.1777-16T>A (n.1777-16T>A) c.1732-16T>A (n.1732-16T>A) c.1729-16T>A (n.1729-16T>A) c.1666-16T>A (n.1666-16T>A) c.1528-16T>A (n.1528-16T>A) c.1423-16T>A (n.1423-16T>A) c.1753-16T>A (n.1753-16T>A) c.1750-16T>A (n.1750-16T>A) c.1687-16T>A (n.1687-16T>A) c.1642-16T>A (n.1642-16T>A) c.1438-16T>A (n.1438-16T>A) c.1738-16T>A (n.1738-16T>A) c.1489-16T>A (n.1489-16T>A) n.3927A>T n.779-16T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762258T>G | CA1079050251 | CAST,ERAP1 | c.754-16T>G (n.754-16T>G) c.1684-16T>G (n.1684-16T>G) c.1462-16T>G (n.1462-16T>G) c.1291-16T>G (n.1291-16T>G) c.1576-16T>G (n.1576-16T>G) c.1768-16T>G (n.1768-16T>G) c.1834-16T>G (n.1834-16T>G) c.215-16T>G c.1736-16T>G c.*1458-16T>G (n.*1458-16T>G) c.551-16T>G c.1447-16T>G (n.1447-16T>G) c.1504-16T>G (n.1504-16T>G) c.1723-16T>G (n.1723-16T>G) n.378-16T>G c.1378-16T>G (n.1378-16T>G) c.*942A>C (n.*942A>C) c.1519-16T>G (n.1519-16T>G) c.1546-16T>G (n.1546-16T>G) c.1585-16T>G (n.1585-16T>G) n.1527-16T>G c.1711-16T>G (n.1711-16T>G) c.840-16T>G c.812-16T>G c.1369-16T>G (n.1369-16T>G) c.730-16T>G (n.730-16T>G) c.1480-16T>G (n.1480-16T>G) c.70-16T>G (n.70-16T>G) c.857-16T>G c.1543-16T>G (n.1543-16T>G) n.841-16T>G c.1795-16T>G (n.1795-16T>G) c.1789-16T>G (n.1789-16T>G) c.1777-16T>G (n.1777-16T>G) c.1732-16T>G (n.1732-16T>G) c.1729-16T>G (n.1729-16T>G) c.1666-16T>G (n.1666-16T>G) c.1528-16T>G (n.1528-16T>G) c.1423-16T>G (n.1423-16T>G) c.1753-16T>G (n.1753-16T>G) c.1750-16T>G (n.1750-16T>G) c.1687-16T>G (n.1687-16T>G) c.1642-16T>G (n.1642-16T>G) c.1438-16T>G (n.1438-16T>G) c.1738-16T>G (n.1738-16T>G) c.1489-16T>G (n.1489-16T>G) n.3927A>C n.779-16T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762258T= | CA1565569254 | CAST,ERAP1 | c.754-16T= (n.754-16T=) c.1684-16T= (n.1684-16T=) c.1462-16T= (n.1462-16T=) c.1291-16T= (n.1291-16T=) c.1576-16T= (n.1576-16T=) c.1768-16T= (n.1768-16T=) c.1834-16T= (n.1834-16T=) c.215-16T= c.1736-16T= c.*1458-16T= (n.*1458-16T=) c.551-16T= c.1447-16T= (n.1447-16T=) c.1504-16T= (n.1504-16T=) c.1723-16T= (n.1723-16T=) n.378-16T= c.1378-16T= (n.1378-16T=) c.*942A= (n.*942A=) c.1519-16T= (n.1519-16T=) c.1546-16T= (n.1546-16T=) c.1585-16T= (n.1585-16T=) n.1527-16T= c.1711-16T= (n.1711-16T=) c.840-16T= c.812-16T= c.1369-16T= (n.1369-16T=) c.730-16T= (n.730-16T=) c.1480-16T= (n.1480-16T=) c.70-16T= (n.70-16T=) c.857-16T= c.1543-16T= (n.1543-16T=) n.841-16T= c.1795-16T= (n.1795-16T=) c.1789-16T= (n.1789-16T=) c.1777-16T= (n.1777-16T=) c.1732-16T= (n.1732-16T=) c.1729-16T= (n.1729-16T=) c.1666-16T= (n.1666-16T=) c.1528-16T= (n.1528-16T=) c.1423-16T= (n.1423-16T=) c.1753-16T= (n.1753-16T=) c.1750-16T= (n.1750-16T=) c.1687-16T= (n.1687-16T=) c.1642-16T= (n.1642-16T=) c.1438-16T= (n.1438-16T=) c.1738-16T= (n.1738-16T=) c.1489-16T= (n.1489-16T=) n.3927A= n.779-16T= | |
5 | g.96762264dup | CA122976383 | CAST,ERAP1 | c.754-10dup (n.754-10dup) c.1684-10dup (n.1684-10dup) c.1462-10dup (n.1462-10dup) c.1291-10dup (n.1291-10dup) c.1576-10dup (n.1576-10dup) c.1768-10dup (n.1768-10dup) c.1834-10dup (n.1834-10dup) c.215-10dup c.1736-10dup c.*1458-10dup (n.*1458-10dup) c.551-10dup c.1447-10dup (n.1447-10dup) c.1504-10dup (n.1504-10dup) c.1723-10dup (n.1723-10dup) n.378-10dup c.1378-10dup (n.1378-10dup) c.*942dup (n.*942dup) c.1519-10dup (n.1519-10dup) c.1546-10dup (n.1546-10dup) c.1585-10dup (n.1585-10dup) n.1527-10dup c.1711-10dup (n.1711-10dup) c.840-10dup c.812-10dup c.1369-10dup (n.1369-10dup) c.730-10dup (n.730-10dup) c.1480-10dup (n.1480-10dup) c.70-10dup (n.70-10dup) c.857-10dup c.1543-10dup (n.1543-10dup) n.841-10dup c.1795-10dup (n.1795-10dup) c.1789-10dup (n.1789-10dup) c.1777-10dup (n.1777-10dup) c.1732-10dup (n.1732-10dup) c.1729-10dup (n.1729-10dup) c.1666-10dup (n.1666-10dup) c.1528-10dup (n.1528-10dup) c.1423-10dup (n.1423-10dup) c.1753-10dup (n.1753-10dup) c.1750-10dup (n.1750-10dup) c.1687-10dup (n.1687-10dup) c.1642-10dup (n.1642-10dup) c.1438-10dup (n.1438-10dup) c.1738-10dup (n.1738-10dup) c.1489-10dup (n.1489-10dup) n.3927dup n.779-10dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762264del | CA815911254 | CAST,ERAP1 | c.754-10del (n.754-10del) c.1684-10del (n.1684-10del) c.1462-10del (n.1462-10del) c.1291-10del (n.1291-10del) c.1576-10del (n.1576-10del) c.1768-10del (n.1768-10del) c.1834-10del (n.1834-10del) c.215-10del c.1736-10del c.*1458-10del (n.*1458-10del) c.551-10del c.1447-10del (n.1447-10del) c.1504-10del (n.1504-10del) c.1723-10del (n.1723-10del) n.378-10del c.1378-10del (n.1378-10del) c.*942del (n.*942del) c.1519-10del (n.1519-10del) c.1546-10del (n.1546-10del) c.1585-10del (n.1585-10del) n.1527-10del c.1711-10del (n.1711-10del) c.840-10del c.812-10del c.1369-10del (n.1369-10del) c.730-10del (n.730-10del) c.1480-10del (n.1480-10del) c.70-10del (n.70-10del) c.857-10del c.1543-10del (n.1543-10del) n.841-10del c.1795-10del (n.1795-10del) c.1789-10del (n.1789-10del) c.1777-10del (n.1777-10del) c.1732-10del (n.1732-10del) c.1729-10del (n.1729-10del) c.1666-10del (n.1666-10del) c.1528-10del (n.1528-10del) c.1423-10del (n.1423-10del) c.1753-10del (n.1753-10del) c.1750-10del (n.1750-10del) c.1687-10del (n.1687-10del) c.1642-10del (n.1642-10del) c.1438-10del (n.1438-10del) c.1738-10del (n.1738-10del) c.1489-10del (n.1489-10del) n.3927del n.779-10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762262_96762264del | CA2674677807 | CAST,ERAP1 | c.754-12_754-10del (n.754-12_754-10del) c.1684-12_1684-10del (n.1684-12_1684-10del) c.1462-12_1462-10del (n.1462-12_1462-10del) c.1291-12_1291-10del (n.1291-12_1291-10del) c.1576-12_1576-10del (n.1576-12_1576-10del) c.1768-12_1768-10del (n.1768-12_1768-10del) c.1834-12_1834-10del (n.1834-12_1834-10del) c.215-12_215-10del c.1736-12_1736-10del c.*1458-12_*1458-10del (n.*1458-12_*1458-10del) c.551-12_551-10del c.1447-12_1447-10del (n.1447-12_1447-10del) c.1504-12_1504-10del (n.1504-12_1504-10del) c.1723-12_1723-10del (n.1723-12_1723-10del) n.378-12_378-10del c.1378-12_1378-10del (n.1378-12_1378-10del) c.*940_*942del (n.*940_*942del) c.1519-12_1519-10del (n.1519-12_1519-10del) c.1546-12_1546-10del (n.1546-12_1546-10del) c.1585-12_1585-10del (n.1585-12_1585-10del) n.1527-12_1527-10del c.1711-12_1711-10del (n.1711-12_1711-10del) c.840-12_840-10del c.812-12_812-10del c.1369-12_1369-10del (n.1369-12_1369-10del) c.730-12_730-10del (n.730-12_730-10del) c.1480-12_1480-10del (n.1480-12_1480-10del) c.70-12_70-10del (n.70-12_70-10del) c.857-12_857-10del c.1543-12_1543-10del (n.1543-12_1543-10del) n.841-12_841-10del c.1795-12_1795-10del (n.1795-12_1795-10del) c.1789-12_1789-10del (n.1789-12_1789-10del) c.1777-12_1777-10del (n.1777-12_1777-10del) c.1732-12_1732-10del (n.1732-12_1732-10del) c.1729-12_1729-10del (n.1729-12_1729-10del) c.1666-12_1666-10del (n.1666-12_1666-10del) c.1528-12_1528-10del (n.1528-12_1528-10del) c.1423-12_1423-10del (n.1423-12_1423-10del) c.1753-12_1753-10del (n.1753-12_1753-10del) c.1750-12_1750-10del (n.1750-12_1750-10del) c.1687-12_1687-10del (n.1687-12_1687-10del) c.1642-12_1642-10del (n.1642-12_1642-10del) c.1438-12_1438-10del (n.1438-12_1438-10del) c.1738-12_1738-10del (n.1738-12_1738-10del) c.1489-12_1489-10del (n.1489-12_1489-10del) n.3925_3927del n.779-12_779-10del | gnomAD v4 |
5 | g.96762259T>C | CA815911256 | CAST,ERAP1 | c.754-15T>C (n.754-15T>C) c.1684-15T>C (n.1684-15T>C) c.1462-15T>C (n.1462-15T>C) c.1291-15T>C (n.1291-15T>C) c.1576-15T>C (n.1576-15T>C) c.1768-15T>C (n.1768-15T>C) c.1834-15T>C (n.1834-15T>C) c.215-15T>C c.1736-15T>C c.*1458-15T>C (n.*1458-15T>C) c.551-15T>C c.1447-15T>C (n.1447-15T>C) c.1504-15T>C (n.1504-15T>C) c.1723-15T>C (n.1723-15T>C) n.378-15T>C c.1378-15T>C (n.1378-15T>C) c.*941A>G (n.*941A>G) c.1519-15T>C (n.1519-15T>C) c.1546-15T>C (n.1546-15T>C) c.1585-15T>C (n.1585-15T>C) n.1527-15T>C c.1711-15T>C (n.1711-15T>C) c.840-15T>C c.812-15T>C c.1369-15T>C (n.1369-15T>C) c.730-15T>C (n.730-15T>C) c.1480-15T>C (n.1480-15T>C) c.70-15T>C (n.70-15T>C) c.857-15T>C c.1543-15T>C (n.1543-15T>C) n.841-15T>C c.1795-15T>C (n.1795-15T>C) c.1789-15T>C (n.1789-15T>C) c.1777-15T>C (n.1777-15T>C) c.1732-15T>C (n.1732-15T>C) c.1729-15T>C (n.1729-15T>C) c.1666-15T>C (n.1666-15T>C) c.1528-15T>C (n.1528-15T>C) c.1423-15T>C (n.1423-15T>C) c.1753-15T>C (n.1753-15T>C) c.1750-15T>C (n.1750-15T>C) c.1687-15T>C (n.1687-15T>C) c.1642-15T>C (n.1642-15T>C) c.1438-15T>C (n.1438-15T>C) c.1738-15T>C (n.1738-15T>C) c.1489-15T>C (n.1489-15T>C) n.3926A>G n.779-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762259T>G | CA1565569256 | CAST,ERAP1 | c.754-15T>G (n.754-15T>G) c.1684-15T>G (n.1684-15T>G) c.1462-15T>G (n.1462-15T>G) c.1291-15T>G (n.1291-15T>G) c.1576-15T>G (n.1576-15T>G) c.1768-15T>G (n.1768-15T>G) c.1834-15T>G (n.1834-15T>G) c.215-15T>G c.1736-15T>G c.*1458-15T>G (n.*1458-15T>G) c.551-15T>G c.1447-15T>G (n.1447-15T>G) c.1504-15T>G (n.1504-15T>G) c.1723-15T>G (n.1723-15T>G) n.378-15T>G c.1378-15T>G (n.1378-15T>G) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1519-15T>G (n.1519-15T>G) c.1546-15T>G (n.1546-15T>G) c.1585-15T>G (n.1585-15T>G) n.1527-15T>G c.1711-15T>G (n.1711-15T>G) c.840-15T>G c.812-15T>G c.1369-15T>G (n.1369-15T>G) c.730-15T>G (n.730-15T>G) c.1480-15T>G (n.1480-15T>G) c.70-15T>G (n.70-15T>G) c.857-15T>G c.1543-15T>G (n.1543-15T>G) n.841-15T>G c.1795-15T>G (n.1795-15T>G) c.1789-15T>G (n.1789-15T>G) c.1777-15T>G (n.1777-15T>G) c.1732-15T>G (n.1732-15T>G) c.1729-15T>G (n.1729-15T>G) c.1666-15T>G (n.1666-15T>G) c.1528-15T>G (n.1528-15T>G) c.1423-15T>G (n.1423-15T>G) c.1753-15T>G (n.1753-15T>G) c.1750-15T>G (n.1750-15T>G) c.1687-15T>G (n.1687-15T>G) c.1642-15T>G (n.1642-15T>G) c.1438-15T>G (n.1438-15T>G) c.1738-15T>G (n.1738-15T>G) c.1489-15T>G (n.1489-15T>G) n.3926A>C n.779-15T>G | dbSNP |
5 | g.96762259T= | CA1565569255 | CAST,ERAP1 | c.754-15T= (n.754-15T=) c.1684-15T= (n.1684-15T=) c.1462-15T= (n.1462-15T=) c.1291-15T= (n.1291-15T=) c.1576-15T= (n.1576-15T=) c.1768-15T= (n.1768-15T=) c.1834-15T= (n.1834-15T=) c.215-15T= c.1736-15T= c.*1458-15T= (n.*1458-15T=) c.551-15T= c.1447-15T= (n.1447-15T=) c.1504-15T= (n.1504-15T=) c.1723-15T= (n.1723-15T=) n.378-15T= c.1378-15T= (n.1378-15T=) c.*941A= (n.*941A=) c.1519-15T= (n.1519-15T=) c.1546-15T= (n.1546-15T=) c.1585-15T= (n.1585-15T=) n.1527-15T= c.1711-15T= (n.1711-15T=) c.840-15T= c.812-15T= c.1369-15T= (n.1369-15T=) c.730-15T= (n.730-15T=) c.1480-15T= (n.1480-15T=) c.70-15T= (n.70-15T=) c.857-15T= c.1543-15T= (n.1543-15T=) n.841-15T= c.1795-15T= (n.1795-15T=) c.1789-15T= (n.1789-15T=) c.1777-15T= (n.1777-15T=) c.1732-15T= (n.1732-15T=) c.1729-15T= (n.1729-15T=) c.1666-15T= (n.1666-15T=) c.1528-15T= (n.1528-15T=) c.1423-15T= (n.1423-15T=) c.1753-15T= (n.1753-15T=) c.1750-15T= (n.1750-15T=) c.1687-15T= (n.1687-15T=) c.1642-15T= (n.1642-15T=) c.1438-15T= (n.1438-15T=) c.1738-15T= (n.1738-15T=) c.1489-15T= (n.1489-15T=) n.3926A= n.779-15T= | |
5 | g.96762260T>C | CA561303007 | CAST,ERAP1 | c.754-14T>C (n.754-14T>C) c.1684-14T>C (n.1684-14T>C) c.1462-14T>C (n.1462-14T>C) c.1291-14T>C (n.1291-14T>C) c.1576-14T>C (n.1576-14T>C) c.1768-14T>C (n.1768-14T>C) c.1834-14T>C (n.1834-14T>C) c.215-14T>C c.1736-14T>C c.*1458-14T>C (n.*1458-14T>C) c.551-14T>C c.1447-14T>C (n.1447-14T>C) c.1504-14T>C (n.1504-14T>C) c.1723-14T>C (n.1723-14T>C) n.378-14T>C c.1378-14T>C (n.1378-14T>C) c.*940A>G (n.*940A>G) c.1519-14T>C (n.1519-14T>C) c.1546-14T>C (n.1546-14T>C) c.1585-14T>C (n.1585-14T>C) n.1527-14T>C c.1711-14T>C (n.1711-14T>C) c.840-14T>C c.812-14T>C c.1369-14T>C (n.1369-14T>C) c.730-14T>C (n.730-14T>C) c.1480-14T>C (n.1480-14T>C) c.70-14T>C (n.70-14T>C) c.857-14T>C c.1543-14T>C (n.1543-14T>C) n.841-14T>C c.1795-14T>C (n.1795-14T>C) c.1789-14T>C (n.1789-14T>C) c.1777-14T>C (n.1777-14T>C) c.1732-14T>C (n.1732-14T>C) c.1729-14T>C (n.1729-14T>C) c.1666-14T>C (n.1666-14T>C) c.1528-14T>C (n.1528-14T>C) c.1423-14T>C (n.1423-14T>C) c.1753-14T>C (n.1753-14T>C) c.1750-14T>C (n.1750-14T>C) c.1687-14T>C (n.1687-14T>C) c.1642-14T>C (n.1642-14T>C) c.1438-14T>C (n.1438-14T>C) c.1738-14T>C (n.1738-14T>C) c.1489-14T>C (n.1489-14T>C) n.3925A>G n.779-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762260T>G | CA2674677808 | CAST,ERAP1 | c.754-14T>G (n.754-14T>G) c.1684-14T>G (n.1684-14T>G) c.1462-14T>G (n.1462-14T>G) c.1291-14T>G (n.1291-14T>G) c.1576-14T>G (n.1576-14T>G) c.1768-14T>G (n.1768-14T>G) c.1834-14T>G (n.1834-14T>G) c.215-14T>G c.1736-14T>G c.*1458-14T>G (n.*1458-14T>G) c.551-14T>G c.1447-14T>G (n.1447-14T>G) c.1504-14T>G (n.1504-14T>G) c.1723-14T>G (n.1723-14T>G) n.378-14T>G c.1378-14T>G (n.1378-14T>G) c.*940A>C (n.*940A>C) c.1519-14T>G (n.1519-14T>G) c.1546-14T>G (n.1546-14T>G) c.1585-14T>G (n.1585-14T>G) n.1527-14T>G c.1711-14T>G (n.1711-14T>G) c.840-14T>G c.812-14T>G c.1369-14T>G (n.1369-14T>G) c.730-14T>G (n.730-14T>G) c.1480-14T>G (n.1480-14T>G) c.70-14T>G (n.70-14T>G) c.857-14T>G c.1543-14T>G (n.1543-14T>G) n.841-14T>G c.1795-14T>G (n.1795-14T>G) c.1789-14T>G (n.1789-14T>G) c.1777-14T>G (n.1777-14T>G) c.1732-14T>G (n.1732-14T>G) c.1729-14T>G (n.1729-14T>G) c.1666-14T>G (n.1666-14T>G) c.1528-14T>G (n.1528-14T>G) c.1423-14T>G (n.1423-14T>G) c.1753-14T>G (n.1753-14T>G) c.1750-14T>G (n.1750-14T>G) c.1687-14T>G (n.1687-14T>G) c.1642-14T>G (n.1642-14T>G) c.1438-14T>G (n.1438-14T>G) c.1738-14T>G (n.1738-14T>G) c.1489-14T>G (n.1489-14T>G) n.3925A>C n.779-14T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762260T= | CA1565569257 | CAST,ERAP1 | c.754-14T= (n.754-14T=) c.1684-14T= (n.1684-14T=) c.1462-14T= (n.1462-14T=) c.1291-14T= (n.1291-14T=) c.1576-14T= (n.1576-14T=) c.1768-14T= (n.1768-14T=) c.1834-14T= (n.1834-14T=) c.215-14T= c.1736-14T= c.*1458-14T= (n.*1458-14T=) c.551-14T= c.1447-14T= (n.1447-14T=) c.1504-14T= (n.1504-14T=) c.1723-14T= (n.1723-14T=) n.378-14T= c.1378-14T= (n.1378-14T=) c.*940A= (n.*940A=) c.1519-14T= (n.1519-14T=) c.1546-14T= (n.1546-14T=) c.1585-14T= (n.1585-14T=) n.1527-14T= c.1711-14T= (n.1711-14T=) c.840-14T= c.812-14T= c.1369-14T= (n.1369-14T=) c.730-14T= (n.730-14T=) c.1480-14T= (n.1480-14T=) c.70-14T= (n.70-14T=) c.857-14T= c.1543-14T= (n.1543-14T=) n.841-14T= c.1795-14T= (n.1795-14T=) c.1789-14T= (n.1789-14T=) c.1777-14T= (n.1777-14T=) c.1732-14T= (n.1732-14T=) c.1729-14T= (n.1729-14T=) c.1666-14T= (n.1666-14T=) c.1528-14T= (n.1528-14T=) c.1423-14T= (n.1423-14T=) c.1753-14T= (n.1753-14T=) c.1750-14T= (n.1750-14T=) c.1687-14T= (n.1687-14T=) c.1642-14T= (n.1642-14T=) c.1438-14T= (n.1438-14T=) c.1738-14T= (n.1738-14T=) c.1489-14T= (n.1489-14T=) n.3925A= n.779-14T= | |
5 | g.96762261T>A | CA3351493 | CAST,ERAP1 | c.754-13T>A (n.754-13T>A) c.1684-13T>A (n.1684-13T>A) c.1462-13T>A (n.1462-13T>A) c.1291-13T>A (n.1291-13T>A) c.1576-13T>A (n.1576-13T>A) c.1768-13T>A (n.1768-13T>A) c.1834-13T>A (n.1834-13T>A) c.215-13T>A c.1736-13T>A c.*1458-13T>A (n.*1458-13T>A) c.551-13T>A c.1447-13T>A (n.1447-13T>A) c.1504-13T>A (n.1504-13T>A) c.1723-13T>A (n.1723-13T>A) n.378-13T>A c.1378-13T>A (n.1378-13T>A) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1519-13T>A (n.1519-13T>A) c.1546-13T>A (n.1546-13T>A) c.1585-13T>A (n.1585-13T>A) n.1527-13T>A c.1711-13T>A (n.1711-13T>A) c.840-13T>A c.812-13T>A c.1369-13T>A (n.1369-13T>A) c.730-13T>A (n.730-13T>A) c.1480-13T>A (n.1480-13T>A) c.70-13T>A (n.70-13T>A) c.857-13T>A c.1543-13T>A (n.1543-13T>A) n.841-13T>A c.1795-13T>A (n.1795-13T>A) c.1789-13T>A (n.1789-13T>A) c.1777-13T>A (n.1777-13T>A) c.1732-13T>A (n.1732-13T>A) c.1729-13T>A (n.1729-13T>A) c.1666-13T>A (n.1666-13T>A) c.1528-13T>A (n.1528-13T>A) c.1423-13T>A (n.1423-13T>A) c.1753-13T>A (n.1753-13T>A) c.1750-13T>A (n.1750-13T>A) c.1687-13T>A (n.1687-13T>A) c.1642-13T>A (n.1642-13T>A) c.1438-13T>A (n.1438-13T>A) c.1738-13T>A (n.1738-13T>A) c.1489-13T>A (n.1489-13T>A) n.3924A>T n.779-13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762261T>C | CA2578367418 | CAST,ERAP1 | c.754-13T>C (n.754-13T>C) c.1684-13T>C (n.1684-13T>C) c.1462-13T>C (n.1462-13T>C) c.1291-13T>C (n.1291-13T>C) c.1576-13T>C (n.1576-13T>C) c.1768-13T>C (n.1768-13T>C) c.1834-13T>C (n.1834-13T>C) c.215-13T>C c.1736-13T>C c.*1458-13T>C (n.*1458-13T>C) c.551-13T>C c.1447-13T>C (n.1447-13T>C) c.1504-13T>C (n.1504-13T>C) c.1723-13T>C (n.1723-13T>C) n.378-13T>C c.1378-13T>C (n.1378-13T>C) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1519-13T>C (n.1519-13T>C) c.1546-13T>C (n.1546-13T>C) c.1585-13T>C (n.1585-13T>C) n.1527-13T>C c.1711-13T>C (n.1711-13T>C) c.840-13T>C c.812-13T>C c.1369-13T>C (n.1369-13T>C) c.730-13T>C (n.730-13T>C) c.1480-13T>C (n.1480-13T>C) c.70-13T>C (n.70-13T>C) c.857-13T>C c.1543-13T>C (n.1543-13T>C) n.841-13T>C c.1795-13T>C (n.1795-13T>C) c.1789-13T>C (n.1789-13T>C) c.1777-13T>C (n.1777-13T>C) c.1732-13T>C (n.1732-13T>C) c.1729-13T>C (n.1729-13T>C) c.1666-13T>C (n.1666-13T>C) c.1528-13T>C (n.1528-13T>C) c.1423-13T>C (n.1423-13T>C) c.1753-13T>C (n.1753-13T>C) c.1750-13T>C (n.1750-13T>C) c.1687-13T>C (n.1687-13T>C) c.1642-13T>C (n.1642-13T>C) c.1438-13T>C (n.1438-13T>C) c.1738-13T>C (n.1738-13T>C) c.1489-13T>C (n.1489-13T>C) n.3924A>G n.779-13T>C | |
5 | g.96762261T>G | CA561303008 | CAST,ERAP1 | c.754-13T>G (n.754-13T>G) c.1684-13T>G (n.1684-13T>G) c.1462-13T>G (n.1462-13T>G) c.1291-13T>G (n.1291-13T>G) c.1576-13T>G (n.1576-13T>G) c.1768-13T>G (n.1768-13T>G) c.1834-13T>G (n.1834-13T>G) c.215-13T>G c.1736-13T>G c.*1458-13T>G (n.*1458-13T>G) c.551-13T>G c.1447-13T>G (n.1447-13T>G) c.1504-13T>G (n.1504-13T>G) c.1723-13T>G (n.1723-13T>G) n.378-13T>G c.1378-13T>G (n.1378-13T>G) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1519-13T>G (n.1519-13T>G) c.1546-13T>G (n.1546-13T>G) c.1585-13T>G (n.1585-13T>G) n.1527-13T>G c.1711-13T>G (n.1711-13T>G) c.840-13T>G c.812-13T>G c.1369-13T>G (n.1369-13T>G) c.730-13T>G (n.730-13T>G) c.1480-13T>G (n.1480-13T>G) c.70-13T>G (n.70-13T>G) c.857-13T>G c.1543-13T>G (n.1543-13T>G) n.841-13T>G c.1795-13T>G (n.1795-13T>G) c.1789-13T>G (n.1789-13T>G) c.1777-13T>G (n.1777-13T>G) c.1732-13T>G (n.1732-13T>G) c.1729-13T>G (n.1729-13T>G) c.1666-13T>G (n.1666-13T>G) c.1528-13T>G (n.1528-13T>G) c.1423-13T>G (n.1423-13T>G) c.1753-13T>G (n.1753-13T>G) c.1750-13T>G (n.1750-13T>G) c.1687-13T>G (n.1687-13T>G) c.1642-13T>G (n.1642-13T>G) c.1438-13T>G (n.1438-13T>G) c.1738-13T>G (n.1738-13T>G) c.1489-13T>G (n.1489-13T>G) n.3924A>C n.779-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762261T= | CA1565569258 | CAST,ERAP1 | c.754-13T= (n.754-13T=) c.1684-13T= (n.1684-13T=) c.1462-13T= (n.1462-13T=) c.1291-13T= (n.1291-13T=) c.1576-13T= (n.1576-13T=) c.1768-13T= (n.1768-13T=) c.1834-13T= (n.1834-13T=) c.215-13T= c.1736-13T= c.*1458-13T= (n.*1458-13T=) c.551-13T= c.1447-13T= (n.1447-13T=) c.1504-13T= (n.1504-13T=) c.1723-13T= (n.1723-13T=) n.378-13T= c.1378-13T= (n.1378-13T=) c.*939A= (n.*939A=) c.1519-13T= (n.1519-13T=) c.1546-13T= (n.1546-13T=) c.1585-13T= (n.1585-13T=) n.1527-13T= c.1711-13T= (n.1711-13T=) c.840-13T= c.812-13T= c.1369-13T= (n.1369-13T=) c.730-13T= (n.730-13T=) c.1480-13T= (n.1480-13T=) c.70-13T= (n.70-13T=) c.857-13T= c.1543-13T= (n.1543-13T=) n.841-13T= c.1795-13T= (n.1795-13T=) c.1789-13T= (n.1789-13T=) c.1777-13T= (n.1777-13T=) c.1732-13T= (n.1732-13T=) c.1729-13T= (n.1729-13T=) c.1666-13T= (n.1666-13T=) c.1528-13T= (n.1528-13T=) c.1423-13T= (n.1423-13T=) c.1753-13T= (n.1753-13T=) c.1750-13T= (n.1750-13T=) c.1687-13T= (n.1687-13T=) c.1642-13T= (n.1642-13T=) c.1438-13T= (n.1438-13T=) c.1738-13T= (n.1738-13T=) c.1489-13T= (n.1489-13T=) n.3924A= n.779-13T= | |
5 | g.96762262_96762268del | CA2528351327 | CAST,ERAP1 | c.754-12_754-6del (n.754-12_754-6del) c.1684-12_1684-6del (n.1684-12_1684-6del) c.1462-12_1462-6del (n.1462-12_1462-6del) c.1291-12_1291-6del (n.1291-12_1291-6del) c.1576-12_1576-6del (n.1576-12_1576-6del) c.1768-12_1768-6del (n.1768-12_1768-6del) c.1834-12_1834-6del (n.1834-12_1834-6del) c.215-12_215-6del c.1736-12_1736-6del c.*1458-12_*1458-6del (n.*1458-12_*1458-6del) c.551-12_551-6del c.1447-12_1447-6del (n.1447-12_1447-6del) c.1504-12_1504-6del (n.1504-12_1504-6del) c.1723-12_1723-6del (n.1723-12_1723-6del) n.378-12_378-6del c.1378-12_1378-6del (n.1378-12_1378-6del) c.*933_*939del (n.*933_*939del) c.1519-12_1519-6del (n.1519-12_1519-6del) c.1546-12_1546-6del (n.1546-12_1546-6del) c.1585-12_1585-6del (n.1585-12_1585-6del) n.1527-12_1527-6del c.1711-12_1711-6del (n.1711-12_1711-6del) c.840-12_840-6del c.812-12_812-6del c.1369-12_1369-6del (n.1369-12_1369-6del) c.730-12_730-6del (n.730-12_730-6del) c.1480-12_1480-6del (n.1480-12_1480-6del) c.70-12_70-6del (n.70-12_70-6del) c.857-12_857-6del c.1543-12_1543-6del (n.1543-12_1543-6del) n.841-12_841-6del c.1795-12_1795-6del (n.1795-12_1795-6del) c.1789-12_1789-6del (n.1789-12_1789-6del) c.1777-12_1777-6del (n.1777-12_1777-6del) c.1732-12_1732-6del (n.1732-12_1732-6del) c.1729-12_1729-6del (n.1729-12_1729-6del) c.1666-12_1666-6del (n.1666-12_1666-6del) c.1528-12_1528-6del (n.1528-12_1528-6del) c.1423-12_1423-6del (n.1423-12_1423-6del) c.1753-12_1753-6del (n.1753-12_1753-6del) c.1750-12_1750-6del (n.1750-12_1750-6del) c.1687-12_1687-6del (n.1687-12_1687-6del) c.1642-12_1642-6del (n.1642-12_1642-6del) c.1438-12_1438-6del (n.1438-12_1438-6del) c.1738-12_1738-6del (n.1738-12_1738-6del) c.1489-12_1489-6del (n.1489-12_1489-6del) n.3918_3924del n.779-12_779-6del | |
5 | g.96762263T>C | CA2674677809 | CAST,ERAP1 | c.754-11T>C (n.754-11T>C) c.1684-11T>C (n.1684-11T>C) c.1462-11T>C (n.1462-11T>C) c.1291-11T>C (n.1291-11T>C) c.1576-11T>C (n.1576-11T>C) c.1768-11T>C (n.1768-11T>C) c.1834-11T>C (n.1834-11T>C) c.215-11T>C c.1736-11T>C c.*1458-11T>C (n.*1458-11T>C) c.551-11T>C c.1447-11T>C (n.1447-11T>C) c.1504-11T>C (n.1504-11T>C) c.1723-11T>C (n.1723-11T>C) n.378-11T>C c.1378-11T>C (n.1378-11T>C) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1519-11T>C (n.1519-11T>C) c.1546-11T>C (n.1546-11T>C) c.1585-11T>C (n.1585-11T>C) n.1527-11T>C c.1711-11T>C (n.1711-11T>C) c.840-11T>C c.812-11T>C c.1369-11T>C (n.1369-11T>C) c.730-11T>C (n.730-11T>C) c.1480-11T>C (n.1480-11T>C) c.70-11T>C (n.70-11T>C) c.857-11T>C c.1543-11T>C (n.1543-11T>C) n.841-11T>C c.1795-11T>C (n.1795-11T>C) c.1789-11T>C (n.1789-11T>C) c.1777-11T>C (n.1777-11T>C) c.1732-11T>C (n.1732-11T>C) c.1729-11T>C (n.1729-11T>C) c.1666-11T>C (n.1666-11T>C) c.1528-11T>C (n.1528-11T>C) c.1423-11T>C (n.1423-11T>C) c.1753-11T>C (n.1753-11T>C) c.1750-11T>C (n.1750-11T>C) c.1687-11T>C (n.1687-11T>C) c.1642-11T>C (n.1642-11T>C) c.1438-11T>C (n.1438-11T>C) c.1738-11T>C (n.1738-11T>C) c.1489-11T>C (n.1489-11T>C) n.3922A>G n.779-11T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762265C>A | CA2674677810 | CAST,ERAP1 | c.754-9C>A (n.754-9C>A) c.1684-9C>A (n.1684-9C>A) c.1462-9C>A (n.1462-9C>A) c.1291-9C>A (n.1291-9C>A) c.1576-9C>A (n.1576-9C>A) c.1768-9C>A (n.1768-9C>A) c.1834-9C>A (n.1834-9C>A) c.215-9C>A c.1736-9C>A c.*1458-9C>A (n.*1458-9C>A) c.551-9C>A c.1447-9C>A (n.1447-9C>A) c.1504-9C>A (n.1504-9C>A) c.1723-9C>A (n.1723-9C>A) n.378-9C>A c.1378-9C>A (n.1378-9C>A) c.*935G>T (n.*935G>T) c.1519-9C>A (n.1519-9C>A) c.1546-9C>A (n.1546-9C>A) c.1585-9C>A (n.1585-9C>A) n.1527-9C>A c.1711-9C>A (n.1711-9C>A) c.840-9C>A c.812-9C>A c.1369-9C>A (n.1369-9C>A) c.730-9C>A (n.730-9C>A) c.1480-9C>A (n.1480-9C>A) c.70-9C>A (n.70-9C>A) c.857-9C>A c.1543-9C>A (n.1543-9C>A) n.841-9C>A c.1795-9C>A (n.1795-9C>A) c.1789-9C>A (n.1789-9C>A) c.1777-9C>A (n.1777-9C>A) c.1732-9C>A (n.1732-9C>A) c.1729-9C>A (n.1729-9C>A) c.1666-9C>A (n.1666-9C>A) c.1528-9C>A (n.1528-9C>A) c.1423-9C>A (n.1423-9C>A) c.1753-9C>A (n.1753-9C>A) c.1750-9C>A (n.1750-9C>A) c.1687-9C>A (n.1687-9C>A) c.1642-9C>A (n.1642-9C>A) c.1438-9C>A (n.1438-9C>A) c.1738-9C>A (n.1738-9C>A) c.1489-9C>A (n.1489-9C>A) n.3920G>T n.779-9C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762265C>G | CA2767562493 | CAST,ERAP1 | c.754-9C>G (n.754-9C>G) c.1684-9C>G (n.1684-9C>G) c.1462-9C>G (n.1462-9C>G) c.1291-9C>G (n.1291-9C>G) c.1576-9C>G (n.1576-9C>G) c.1768-9C>G (n.1768-9C>G) c.1834-9C>G (n.1834-9C>G) c.215-9C>G c.1736-9C>G c.*1458-9C>G (n.*1458-9C>G) c.551-9C>G c.1447-9C>G (n.1447-9C>G) c.1504-9C>G (n.1504-9C>G) c.1723-9C>G (n.1723-9C>G) n.378-9C>G c.1378-9C>G (n.1378-9C>G) c.*935G>C (n.*935G>C) c.1519-9C>G (n.1519-9C>G) c.1546-9C>G (n.1546-9C>G) c.1585-9C>G (n.1585-9C>G) n.1527-9C>G c.1711-9C>G (n.1711-9C>G) c.840-9C>G c.812-9C>G c.1369-9C>G (n.1369-9C>G) c.730-9C>G (n.730-9C>G) c.1480-9C>G (n.1480-9C>G) c.70-9C>G (n.70-9C>G) c.857-9C>G c.1543-9C>G (n.1543-9C>G) n.841-9C>G c.1795-9C>G (n.1795-9C>G) c.1789-9C>G (n.1789-9C>G) c.1777-9C>G (n.1777-9C>G) c.1732-9C>G (n.1732-9C>G) c.1729-9C>G (n.1729-9C>G) c.1666-9C>G (n.1666-9C>G) c.1528-9C>G (n.1528-9C>G) c.1423-9C>G (n.1423-9C>G) c.1753-9C>G (n.1753-9C>G) c.1750-9C>G (n.1750-9C>G) c.1687-9C>G (n.1687-9C>G) c.1642-9C>G (n.1642-9C>G) c.1438-9C>G (n.1438-9C>G) c.1738-9C>G (n.1738-9C>G) c.1489-9C>G (n.1489-9C>G) n.3920G>C n.779-9C>G | |
5 | g.96762266A= | CA1565569259 | CAST,ERAP1 | c.754-8A= (n.754-8A=) c.1684-8A= (n.1684-8A=) c.1462-8A= (n.1462-8A=) c.1291-8A= (n.1291-8A=) c.1576-8A= (n.1576-8A=) c.1768-8A= (n.1768-8A=) c.1834-8A= (n.1834-8A=) c.215-8A= c.1736-8A= c.*1458-8A= (n.*1458-8A=) c.551-8A= c.1447-8A= (n.1447-8A=) c.1504-8A= (n.1504-8A=) c.1723-8A= (n.1723-8A=) n.378-8A= c.1378-8A= (n.1378-8A=) c.*934T= (n.*934T=) c.1519-8A= (n.1519-8A=) c.1546-8A= (n.1546-8A=) c.1585-8A= (n.1585-8A=) n.1527-8A= c.1711-8A= (n.1711-8A=) c.840-8A= c.812-8A= c.1369-8A= (n.1369-8A=) c.730-8A= (n.730-8A=) c.1480-8A= (n.1480-8A=) c.70-8A= (n.70-8A=) c.857-8A= c.1543-8A= (n.1543-8A=) n.841-8A= c.1795-8A= (n.1795-8A=) c.1789-8A= (n.1789-8A=) c.1777-8A= (n.1777-8A=) c.1732-8A= (n.1732-8A=) c.1729-8A= (n.1729-8A=) c.1666-8A= (n.1666-8A=) c.1528-8A= (n.1528-8A=) c.1423-8A= (n.1423-8A=) c.1753-8A= (n.1753-8A=) c.1750-8A= (n.1750-8A=) c.1687-8A= (n.1687-8A=) c.1642-8A= (n.1642-8A=) c.1438-8A= (n.1438-8A=) c.1738-8A= (n.1738-8A=) c.1489-8A= (n.1489-8A=) n.3919T= n.779-8A= | |
5 | g.96762266A>G | CA815911266 | CAST,ERAP1 | c.754-8A>G (n.754-8A>G) c.1684-8A>G (n.1684-8A>G) c.1462-8A>G (n.1462-8A>G) c.1291-8A>G (n.1291-8A>G) c.1576-8A>G (n.1576-8A>G) c.1768-8A>G (n.1768-8A>G) c.1834-8A>G (n.1834-8A>G) c.215-8A>G c.1736-8A>G c.*1458-8A>G (n.*1458-8A>G) c.551-8A>G c.1447-8A>G (n.1447-8A>G) c.1504-8A>G (n.1504-8A>G) c.1723-8A>G (n.1723-8A>G) n.378-8A>G c.1378-8A>G (n.1378-8A>G) c.*934T>C (n.*934T>C) c.1519-8A>G (n.1519-8A>G) c.1546-8A>G (n.1546-8A>G) c.1585-8A>G (n.1585-8A>G) n.1527-8A>G c.1711-8A>G (n.1711-8A>G) c.840-8A>G c.812-8A>G c.1369-8A>G (n.1369-8A>G) c.730-8A>G (n.730-8A>G) c.1480-8A>G (n.1480-8A>G) c.70-8A>G (n.70-8A>G) c.857-8A>G c.1543-8A>G (n.1543-8A>G) n.841-8A>G c.1795-8A>G (n.1795-8A>G) c.1789-8A>G (n.1789-8A>G) c.1777-8A>G (n.1777-8A>G) c.1732-8A>G (n.1732-8A>G) c.1729-8A>G (n.1729-8A>G) c.1666-8A>G (n.1666-8A>G) c.1528-8A>G (n.1528-8A>G) c.1423-8A>G (n.1423-8A>G) c.1753-8A>G (n.1753-8A>G) c.1750-8A>G (n.1750-8A>G) c.1687-8A>G (n.1687-8A>G) c.1642-8A>G (n.1642-8A>G) c.1438-8A>G (n.1438-8A>G) c.1738-8A>G (n.1738-8A>G) c.1489-8A>G (n.1489-8A>G) n.3919T>C n.779-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762267A= | CA1565569260 | CAST,ERAP1 | c.754-7A= (n.754-7A=) c.1684-7A= (n.1684-7A=) c.1462-7A= (n.1462-7A=) c.1291-7A= (n.1291-7A=) c.1576-7A= (n.1576-7A=) c.1768-7A= (n.1768-7A=) c.1834-7A= (n.1834-7A=) c.215-7A= c.1736-7A= c.*1458-7A= (n.*1458-7A=) c.551-7A= c.1447-7A= (n.1447-7A=) c.1504-7A= (n.1504-7A=) c.1723-7A= (n.1723-7A=) n.378-7A= c.1378-7A= (n.1378-7A=) c.*933T= (n.*933T=) c.1519-7A= (n.1519-7A=) c.1546-7A= (n.1546-7A=) c.1585-7A= (n.1585-7A=) n.1527-7A= c.1711-7A= (n.1711-7A=) c.840-7A= c.812-7A= c.1369-7A= (n.1369-7A=) c.730-7A= (n.730-7A=) c.1480-7A= (n.1480-7A=) c.70-7A= (n.70-7A=) c.857-7A= c.1543-7A= (n.1543-7A=) n.841-7A= c.1795-7A= (n.1795-7A=) c.1789-7A= (n.1789-7A=) c.1777-7A= (n.1777-7A=) c.1732-7A= (n.1732-7A=) c.1729-7A= (n.1729-7A=) c.1666-7A= (n.1666-7A=) c.1528-7A= (n.1528-7A=) c.1423-7A= (n.1423-7A=) c.1753-7A= (n.1753-7A=) c.1750-7A= (n.1750-7A=) c.1687-7A= (n.1687-7A=) c.1642-7A= (n.1642-7A=) c.1438-7A= (n.1438-7A=) c.1738-7A= (n.1738-7A=) c.1489-7A= (n.1489-7A=) n.3918T= n.779-7A= | |
5 | g.96762267A>G | CA3351494 | CAST,ERAP1 | c.754-7A>G (n.754-7A>G) c.1684-7A>G (n.1684-7A>G) c.1462-7A>G (n.1462-7A>G) c.1291-7A>G (n.1291-7A>G) c.1576-7A>G (n.1576-7A>G) c.1768-7A>G (n.1768-7A>G) c.1834-7A>G (n.1834-7A>G) c.215-7A>G c.1736-7A>G c.*1458-7A>G (n.*1458-7A>G) c.551-7A>G c.1447-7A>G (n.1447-7A>G) c.1504-7A>G (n.1504-7A>G) c.1723-7A>G (n.1723-7A>G) n.378-7A>G c.1378-7A>G (n.1378-7A>G) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1519-7A>G (n.1519-7A>G) c.1546-7A>G (n.1546-7A>G) c.1585-7A>G (n.1585-7A>G) n.1527-7A>G c.1711-7A>G (n.1711-7A>G) c.840-7A>G c.812-7A>G c.1369-7A>G (n.1369-7A>G) c.730-7A>G (n.730-7A>G) c.1480-7A>G (n.1480-7A>G) c.70-7A>G (n.70-7A>G) c.857-7A>G c.1543-7A>G (n.1543-7A>G) n.841-7A>G c.1795-7A>G (n.1795-7A>G) c.1789-7A>G (n.1789-7A>G) c.1777-7A>G (n.1777-7A>G) c.1732-7A>G (n.1732-7A>G) c.1729-7A>G (n.1729-7A>G) c.1666-7A>G (n.1666-7A>G) c.1528-7A>G (n.1528-7A>G) c.1423-7A>G (n.1423-7A>G) c.1753-7A>G (n.1753-7A>G) c.1750-7A>G (n.1750-7A>G) c.1687-7A>G (n.1687-7A>G) c.1642-7A>G (n.1642-7A>G) c.1438-7A>G (n.1438-7A>G) c.1738-7A>G (n.1738-7A>G) c.1489-7A>G (n.1489-7A>G) n.3918T>C n.779-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762268T>A | CA2674677811 | CAST,ERAP1 | c.754-6T>A (n.754-6T>A) c.1684-6T>A (n.1684-6T>A) c.1462-6T>A (n.1462-6T>A) c.1291-6T>A (n.1291-6T>A) c.1576-6T>A (n.1576-6T>A) c.1768-6T>A (n.1768-6T>A) c.1834-6T>A (n.1834-6T>A) c.215-6T>A c.1736-6T>A c.*1458-6T>A (n.*1458-6T>A) c.551-6T>A c.1447-6T>A (n.1447-6T>A) c.1504-6T>A (n.1504-6T>A) c.1723-6T>A (n.1723-6T>A) n.378-6T>A c.1378-6T>A (n.1378-6T>A) c.*932A>T (n.*932A>T) c.1519-6T>A (n.1519-6T>A) c.1546-6T>A (n.1546-6T>A) c.1585-6T>A (n.1585-6T>A) n.1527-6T>A c.1711-6T>A (n.1711-6T>A) c.840-6T>A c.812-6T>A c.1369-6T>A (n.1369-6T>A) c.730-6T>A (n.730-6T>A) c.1480-6T>A (n.1480-6T>A) c.70-6T>A (n.70-6T>A) c.857-6T>A c.1543-6T>A (n.1543-6T>A) n.841-6T>A c.1795-6T>A (n.1795-6T>A) c.1789-6T>A (n.1789-6T>A) c.1777-6T>A (n.1777-6T>A) c.1732-6T>A (n.1732-6T>A) c.1729-6T>A (n.1729-6T>A) c.1666-6T>A (n.1666-6T>A) c.1528-6T>A (n.1528-6T>A) c.1423-6T>A (n.1423-6T>A) c.1753-6T>A (n.1753-6T>A) c.1750-6T>A (n.1750-6T>A) c.1687-6T>A (n.1687-6T>A) c.1642-6T>A (n.1642-6T>A) c.1438-6T>A (n.1438-6T>A) c.1738-6T>A (n.1738-6T>A) c.1489-6T>A (n.1489-6T>A) n.3917A>T n.779-6T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762269A>T | CA2674677813 | CAST,ERAP1 | c.754-5A>T (n.754-5A>T) c.1684-5A>T (n.1684-5A>T) c.1462-5A>T (n.1462-5A>T) c.1291-5A>T (n.1291-5A>T) c.1576-5A>T (n.1576-5A>T) c.1768-5A>T (n.1768-5A>T) c.1834-5A>T (n.1834-5A>T) c.215-5A>T c.1736-5A>T c.*1458-5A>T (n.*1458-5A>T) c.551-5A>T c.1447-5A>T (n.1447-5A>T) c.1504-5A>T (n.1504-5A>T) c.1723-5A>T (n.1723-5A>T) n.378-5A>T c.1378-5A>T (n.1378-5A>T) c.*931T>A (n.*931T>A) c.1519-5A>T (n.1519-5A>T) c.1546-5A>T (n.1546-5A>T) c.1585-5A>T (n.1585-5A>T) n.1527-5A>T c.1711-5A>T (n.1711-5A>T) c.840-5A>T c.812-5A>T c.1369-5A>T (n.1369-5A>T) c.730-5A>T (n.730-5A>T) c.1480-5A>T (n.1480-5A>T) c.70-5A>T (n.70-5A>T) c.857-5A>T c.1543-5A>T (n.1543-5A>T) n.841-5A>T c.1795-5A>T (n.1795-5A>T) c.1789-5A>T (n.1789-5A>T) c.1777-5A>T (n.1777-5A>T) c.1732-5A>T (n.1732-5A>T) c.1729-5A>T (n.1729-5A>T) c.1666-5A>T (n.1666-5A>T) c.1528-5A>T (n.1528-5A>T) c.1423-5A>T (n.1423-5A>T) c.1753-5A>T (n.1753-5A>T) c.1750-5A>T (n.1750-5A>T) c.1687-5A>T (n.1687-5A>T) c.1642-5A>T (n.1642-5A>T) c.1438-5A>T (n.1438-5A>T) c.1738-5A>T (n.1738-5A>T) c.1489-5A>T (n.1489-5A>T) n.3916T>A n.779-5A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762272del | CA2674677812 | CAST,ERAP1 | c.754-2del (n.754-2del) c.1684-2del (n.1684-2del) c.1462-2del (n.1462-2del) c.1291-2del (n.1291-2del) c.1576-2del (n.1576-2del) c.1768-2del (n.1768-2del) c.1834-2del (n.1834-2del) c.215-2del c.1736-2del c.*1458-2del (n.*1458-2del) c.551-2del c.1447-2del (n.1447-2del) c.1504-2del (n.1504-2del) c.1723-2del (n.1723-2del) n.378-2del c.1378-2del (n.1378-2del) c.*931del (n.*931del) c.1519-2del (n.1519-2del) c.1546-2del (n.1546-2del) c.1585-2del (n.1585-2del) n.1527-2del c.1711-2del (n.1711-2del) c.840-2del c.812-2del c.1369-2del (n.1369-2del) c.730-2del (n.730-2del) c.1480-2del (n.1480-2del) c.70-2del (n.70-2del) c.857-2del c.1543-2del (n.1543-2del) n.841-2del c.1795-2del (n.1795-2del) c.1789-2del (n.1789-2del) c.1777-2del (n.1777-2del) c.1732-2del (n.1732-2del) c.1729-2del (n.1729-2del) c.1666-2del (n.1666-2del) c.1528-2del (n.1528-2del) c.1423-2del (n.1423-2del) c.1753-2del (n.1753-2del) c.1750-2del (n.1750-2del) c.1687-2del (n.1687-2del) c.1642-2del (n.1642-2del) c.1438-2del (n.1438-2del) c.1738-2del (n.1738-2del) c.1489-2del (n.1489-2del) n.3916del n.779-2del | gnomAD v4 |
5 | g.96762270A= | CA1565569261 | CAST,ERAP1 | c.754-4A= (n.754-4A=) c.1684-4A= (n.1684-4A=) c.1462-4A= (n.1462-4A=) c.1291-4A= (n.1291-4A=) c.1576-4A= (n.1576-4A=) c.1768-4A= (n.1768-4A=) c.1834-4A= (n.1834-4A=) c.215-4A= c.1736-4A= c.*1458-4A= (n.*1458-4A=) c.551-4A= c.1447-4A= (n.1447-4A=) c.1504-4A= (n.1504-4A=) c.1723-4A= (n.1723-4A=) n.378-4A= c.1378-4A= (n.1378-4A=) c.*930T= (n.*930T=) c.1519-4A= (n.1519-4A=) c.1546-4A= (n.1546-4A=) c.1585-4A= (n.1585-4A=) n.1527-4A= c.1711-4A= (n.1711-4A=) c.840-4A= c.812-4A= c.1369-4A= (n.1369-4A=) c.730-4A= (n.730-4A=) c.1480-4A= (n.1480-4A=) c.70-4A= (n.70-4A=) c.857-4A= c.1543-4A= (n.1543-4A=) n.841-4A= c.1795-4A= (n.1795-4A=) c.1789-4A= (n.1789-4A=) c.1777-4A= (n.1777-4A=) c.1732-4A= (n.1732-4A=) c.1729-4A= (n.1729-4A=) c.1666-4A= (n.1666-4A=) c.1528-4A= (n.1528-4A=) c.1423-4A= (n.1423-4A=) c.1753-4A= (n.1753-4A=) c.1750-4A= (n.1750-4A=) c.1687-4A= (n.1687-4A=) c.1642-4A= (n.1642-4A=) c.1438-4A= (n.1438-4A=) c.1738-4A= (n.1738-4A=) c.1489-4A= (n.1489-4A=) n.3915T= n.779-4A= | |
5 | g.96762270A>G | CA561303009 | CAST,ERAP1 | c.754-4A>G (n.754-4A>G) c.1684-4A>G (n.1684-4A>G) c.1462-4A>G (n.1462-4A>G) c.1291-4A>G (n.1291-4A>G) c.1576-4A>G (n.1576-4A>G) c.1768-4A>G (n.1768-4A>G) c.1834-4A>G (n.1834-4A>G) c.215-4A>G c.1736-4A>G c.*1458-4A>G (n.*1458-4A>G) c.551-4A>G c.1447-4A>G (n.1447-4A>G) c.1504-4A>G (n.1504-4A>G) c.1723-4A>G (n.1723-4A>G) n.378-4A>G c.1378-4A>G (n.1378-4A>G) c.*930T>C (n.*930T>C) c.1519-4A>G (n.1519-4A>G) c.1546-4A>G (n.1546-4A>G) c.1585-4A>G (n.1585-4A>G) n.1527-4A>G c.1711-4A>G (n.1711-4A>G) c.840-4A>G c.812-4A>G c.1369-4A>G (n.1369-4A>G) c.730-4A>G (n.730-4A>G) c.1480-4A>G (n.1480-4A>G) c.70-4A>G (n.70-4A>G) c.857-4A>G c.1543-4A>G (n.1543-4A>G) n.841-4A>G c.1795-4A>G (n.1795-4A>G) c.1789-4A>G (n.1789-4A>G) c.1777-4A>G (n.1777-4A>G) c.1732-4A>G (n.1732-4A>G) c.1729-4A>G (n.1729-4A>G) c.1666-4A>G (n.1666-4A>G) c.1528-4A>G (n.1528-4A>G) c.1423-4A>G (n.1423-4A>G) c.1753-4A>G (n.1753-4A>G) c.1750-4A>G (n.1750-4A>G) c.1687-4A>G (n.1687-4A>G) c.1642-4A>G (n.1642-4A>G) c.1438-4A>G (n.1438-4A>G) c.1738-4A>G (n.1738-4A>G) c.1489-4A>G (n.1489-4A>G) n.3915T>C n.779-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762271A>G | CA2578367421 | CAST,ERAP1 | c.754-3A>G (n.754-3A>G) c.1684-3A>G (n.1684-3A>G) c.1462-3A>G (n.1462-3A>G) c.1291-3A>G (n.1291-3A>G) c.1576-3A>G (n.1576-3A>G) c.1768-3A>G (n.1768-3A>G) c.1834-3A>G (n.1834-3A>G) c.215-3A>G c.1736-3A>G c.*1458-3A>G (n.*1458-3A>G) c.551-3A>G c.1447-3A>G (n.1447-3A>G) c.1504-3A>G (n.1504-3A>G) c.1723-3A>G (n.1723-3A>G) n.378-3A>G c.1378-3A>G (n.1378-3A>G) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1519-3A>G (n.1519-3A>G) c.1546-3A>G (n.1546-3A>G) c.1585-3A>G (n.1585-3A>G) n.1527-3A>G c.1711-3A>G (n.1711-3A>G) c.840-3A>G c.812-3A>G c.1369-3A>G (n.1369-3A>G) c.730-3A>G (n.730-3A>G) c.1480-3A>G (n.1480-3A>G) c.70-3A>G (n.70-3A>G) c.857-3A>G c.1543-3A>G (n.1543-3A>G) n.841-3A>G c.1795-3A>G (n.1795-3A>G) c.1789-3A>G (n.1789-3A>G) c.1777-3A>G (n.1777-3A>G) c.1732-3A>G (n.1732-3A>G) c.1729-3A>G (n.1729-3A>G) c.1666-3A>G (n.1666-3A>G) c.1528-3A>G (n.1528-3A>G) c.1423-3A>G (n.1423-3A>G) c.1753-3A>G (n.1753-3A>G) c.1750-3A>G (n.1750-3A>G) c.1687-3A>G (n.1687-3A>G) c.1642-3A>G (n.1642-3A>G) c.1438-3A>G (n.1438-3A>G) c.1738-3A>G (n.1738-3A>G) c.1489-3A>G (n.1489-3A>G) n.3914T>C n.779-3A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762272A= | CA1565569262 | CAST,ERAP1 | c.754-2A= (n.754-2A=) c.1684-2A= (n.1684-2A=) c.1462-2A= (n.1462-2A=) c.1291-2A= (n.1291-2A=) c.1576-2A= (n.1576-2A=) c.1768-2A= (n.1768-2A=) c.1834-2A= (n.1834-2A=) c.215-2A= c.1736-2A= c.*1458-2A= (n.*1458-2A=) c.551-2A= c.1447-2A= (n.1447-2A=) c.1504-2A= (n.1504-2A=) c.1723-2A= (n.1723-2A=) n.378-2A= c.1378-2A= (n.1378-2A=) c.*928T= (n.*928T=) c.1519-2A= (n.1519-2A=) c.1546-2A= (n.1546-2A=) c.1585-2A= (n.1585-2A=) n.1527-2A= c.1711-2A= (n.1711-2A=) c.840-2A= c.812-2A= c.1369-2A= (n.1369-2A=) c.730-2A= (n.730-2A=) c.1480-2A= (n.1480-2A=) c.70-2A= (n.70-2A=) c.857-2A= c.1543-2A= (n.1543-2A=) n.841-2A= c.1795-2A= (n.1795-2A=) c.1789-2A= (n.1789-2A=) c.1777-2A= (n.1777-2A=) c.1732-2A= (n.1732-2A=) c.1729-2A= (n.1729-2A=) c.1666-2A= (n.1666-2A=) c.1528-2A= (n.1528-2A=) c.1423-2A= (n.1423-2A=) c.1753-2A= (n.1753-2A=) c.1750-2A= (n.1750-2A=) c.1687-2A= (n.1687-2A=) c.1642-2A= (n.1642-2A=) c.1438-2A= (n.1438-2A=) c.1738-2A= (n.1738-2A=) c.1489-2A= (n.1489-2A=) n.3913T= n.779-2A= | |
5 | g.96762272A>C | CA360484855 | CAST,ERAP1 | c.754-2A>C (n.754-2A>C) c.1684-2A>C (n.1684-2A>C) c.1462-2A>C (n.1462-2A>C) c.1291-2A>C (n.1291-2A>C) c.1576-2A>C (n.1576-2A>C) c.1768-2A>C (n.1768-2A>C) c.1834-2A>C (n.1834-2A>C) c.215-2A>C c.1736-2A>C c.*1458-2A>C (n.*1458-2A>C) c.551-2A>C c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) c.1723-2A>C (n.1723-2A>C) n.378-2A>C c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1519-2A>C (n.1519-2A>C) c.1546-2A>C (n.1546-2A>C) c.1585-2A>C (n.1585-2A>C) n.1527-2A>C c.1711-2A>C (n.1711-2A>C) c.840-2A>C c.812-2A>C c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.730-2A>C (n.730-2A>C) c.1480-2A>C (n.1480-2A>C) c.70-2A>C (n.70-2A>C) c.857-2A>C c.1543-2A>C (n.1543-2A>C) n.841-2A>C c.1795-2A>C (n.1795-2A>C) c.1789-2A>C (n.1789-2A>C) c.1777-2A>C (n.1777-2A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.1729-2A>C (n.1729-2A>C) c.1666-2A>C (n.1666-2A>C) c.1528-2A>C (n.1528-2A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1753-2A>C (n.1753-2A>C) c.1750-2A>C (n.1750-2A>C) c.1687-2A>C (n.1687-2A>C) c.1642-2A>C (n.1642-2A>C) c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1738-2A>C (n.1738-2A>C) c.1489-2A>C (n.1489-2A>C) n.3913T>G n.779-2A>C | |
5 | g.96762272A>G | CA3351495 | CAST,ERAP1 | c.754-2A>G (n.754-2A>G) c.1684-2A>G (n.1684-2A>G) c.1462-2A>G (n.1462-2A>G) c.1291-2A>G (n.1291-2A>G) c.1576-2A>G (n.1576-2A>G) c.1768-2A>G (n.1768-2A>G) c.1834-2A>G (n.1834-2A>G) c.215-2A>G c.1736-2A>G c.*1458-2A>G (n.*1458-2A>G) c.551-2A>G c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) c.1723-2A>G (n.1723-2A>G) n.378-2A>G c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1519-2A>G (n.1519-2A>G) c.1546-2A>G (n.1546-2A>G) c.1585-2A>G (n.1585-2A>G) n.1527-2A>G c.1711-2A>G (n.1711-2A>G) c.840-2A>G c.812-2A>G c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.730-2A>G (n.730-2A>G) c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) c.70-2A>G (n.70-2A>G) c.857-2A>G c.1543-2A>G (n.1543-2A>G) n.841-2A>G c.1795-2A>G (n.1795-2A>G) c.1789-2A>G (n.1789-2A>G) c.1777-2A>G (n.1777-2A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.1729-2A>G (n.1729-2A>G) c.1666-2A>G (n.1666-2A>G) c.1528-2A>G (n.1528-2A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1753-2A>G (n.1753-2A>G) c.1750-2A>G (n.1750-2A>G) c.1687-2A>G (n.1687-2A>G) c.1642-2A>G (n.1642-2A>G) c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.1738-2A>G (n.1738-2A>G) c.1489-2A>G (n.1489-2A>G) n.3913T>C n.779-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762272A>T | CA360484854 | CAST,ERAP1 | c.754-2A>T (n.754-2A>T) c.1684-2A>T (n.1684-2A>T) c.1462-2A>T (n.1462-2A>T) c.1291-2A>T (n.1291-2A>T) c.1576-2A>T (n.1576-2A>T) c.1768-2A>T (n.1768-2A>T) c.1834-2A>T (n.1834-2A>T) c.215-2A>T c.1736-2A>T c.*1458-2A>T (n.*1458-2A>T) c.551-2A>T c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) c.1723-2A>T (n.1723-2A>T) n.378-2A>T c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1519-2A>T (n.1519-2A>T) c.1546-2A>T (n.1546-2A>T) c.1585-2A>T (n.1585-2A>T) n.1527-2A>T c.1711-2A>T (n.1711-2A>T) c.840-2A>T c.812-2A>T c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.730-2A>T (n.730-2A>T) c.1480-2A>T (n.1480-2A>T) c.70-2A>T (n.70-2A>T) c.857-2A>T c.1543-2A>T (n.1543-2A>T) n.841-2A>T c.1795-2A>T (n.1795-2A>T) c.1789-2A>T (n.1789-2A>T) c.1777-2A>T (n.1777-2A>T) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.1729-2A>T (n.1729-2A>T) c.1666-2A>T (n.1666-2A>T) c.1528-2A>T (n.1528-2A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1753-2A>T (n.1753-2A>T) c.1750-2A>T (n.1750-2A>T) c.1687-2A>T (n.1687-2A>T) c.1642-2A>T (n.1642-2A>T) c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.1738-2A>T (n.1738-2A>T) c.1489-2A>T (n.1489-2A>T) n.3913T>A n.779-2A>T | |
5 | g.96762273G>A | CA360484858 | CAST,ERAP1 | c.754-1G>A (n.754-1G>A) c.1684-1G>A (n.1684-1G>A) c.1462-1G>A (n.1462-1G>A) c.1291-1G>A (n.1291-1G>A) c.1576-1G>A (n.1576-1G>A) c.1768-1G>A (n.1768-1G>A) c.1834-1G>A (n.1834-1G>A) c.215-1G>A c.1736-1G>A c.*1458-1G>A (n.*1458-1G>A) c.551-1G>A c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) c.1723-1G>A (n.1723-1G>A) n.378-1G>A c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1519-1G>A (n.1519-1G>A) c.1546-1G>A (n.1546-1G>A) c.1585-1G>A (n.1585-1G>A) n.1527-1G>A c.1711-1G>A (n.1711-1G>A) c.840-1G>A c.812-1G>A c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.730-1G>A (n.730-1G>A) c.1480-1G>A (n.1480-1G>A) c.70-1G>A (n.70-1G>A) c.857-1G>A c.1543-1G>A (n.1543-1G>A) n.841-1G>A c.1795-1G>A (n.1795-1G>A) c.1789-1G>A (n.1789-1G>A) c.1777-1G>A (n.1777-1G>A) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.1729-1G>A (n.1729-1G>A) c.1666-1G>A (n.1666-1G>A) c.1528-1G>A (n.1528-1G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1753-1G>A (n.1753-1G>A) c.1750-1G>A (n.1750-1G>A) c.1687-1G>A (n.1687-1G>A) c.1642-1G>A (n.1642-1G>A) c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1738-1G>A (n.1738-1G>A) c.1489-1G>A (n.1489-1G>A) n.3912C>T n.779-1G>A | |
5 | g.96762273G>C | CA360484856 | CAST,ERAP1 | c.754-1G>C (n.754-1G>C) c.1684-1G>C (n.1684-1G>C) c.1462-1G>C (n.1462-1G>C) c.1291-1G>C (n.1291-1G>C) c.1576-1G>C (n.1576-1G>C) c.1768-1G>C (n.1768-1G>C) c.1834-1G>C (n.1834-1G>C) c.215-1G>C c.1736-1G>C c.*1458-1G>C (n.*1458-1G>C) c.551-1G>C c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) c.1723-1G>C (n.1723-1G>C) n.378-1G>C c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1519-1G>C (n.1519-1G>C) c.1546-1G>C (n.1546-1G>C) c.1585-1G>C (n.1585-1G>C) n.1527-1G>C c.1711-1G>C (n.1711-1G>C) c.840-1G>C c.812-1G>C c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.730-1G>C (n.730-1G>C) c.1480-1G>C (n.1480-1G>C) c.70-1G>C (n.70-1G>C) c.857-1G>C c.1543-1G>C (n.1543-1G>C) n.841-1G>C c.1795-1G>C (n.1795-1G>C) c.1789-1G>C (n.1789-1G>C) c.1777-1G>C (n.1777-1G>C) c.1732-1G>C (n.1732-1G>C) c.1729-1G>C (n.1729-1G>C) c.1666-1G>C (n.1666-1G>C) c.1528-1G>C (n.1528-1G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1753-1G>C (n.1753-1G>C) c.1750-1G>C (n.1750-1G>C) c.1687-1G>C (n.1687-1G>C) c.1642-1G>C (n.1642-1G>C) c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1738-1G>C (n.1738-1G>C) c.1489-1G>C (n.1489-1G>C) n.3912C>G n.779-1G>C | |
5 | g.96762273G>T | CA360484857 | CAST,ERAP1 | c.754-1G>T (n.754-1G>T) c.1684-1G>T (n.1684-1G>T) c.1462-1G>T (n.1462-1G>T) c.1291-1G>T (n.1291-1G>T) c.1576-1G>T (n.1576-1G>T) c.1768-1G>T (n.1768-1G>T) c.1834-1G>T (n.1834-1G>T) c.215-1G>T c.1736-1G>T c.*1458-1G>T (n.*1458-1G>T) c.551-1G>T c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) c.1723-1G>T (n.1723-1G>T) n.378-1G>T c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1519-1G>T (n.1519-1G>T) c.1546-1G>T (n.1546-1G>T) c.1585-1G>T (n.1585-1G>T) n.1527-1G>T c.1711-1G>T (n.1711-1G>T) c.840-1G>T c.812-1G>T c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.730-1G>T (n.730-1G>T) c.1480-1G>T (n.1480-1G>T) c.70-1G>T (n.70-1G>T) c.857-1G>T c.1543-1G>T (n.1543-1G>T) n.841-1G>T c.1795-1G>T (n.1795-1G>T) c.1789-1G>T (n.1789-1G>T) c.1777-1G>T (n.1777-1G>T) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.1729-1G>T (n.1729-1G>T) c.1666-1G>T (n.1666-1G>T) c.1528-1G>T (n.1528-1G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1753-1G>T (n.1753-1G>T) c.1750-1G>T (n.1750-1G>T) c.1687-1G>T (n.1687-1G>T) c.1642-1G>T (n.1642-1G>T) c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.1738-1G>T (n.1738-1G>T) c.1489-1G>T (n.1489-1G>T) n.3912C>A n.779-1G>T | |
5 | g.96762274A>C | CA360484859 | CAST,ERAP1 | c.754A>C (p.Lys252Gln) c.1684A>C (p.Lys562Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.215A>C c.1736A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.551A>C c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.378A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*926T>G (n.*926T>G) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.1585A>C (p.Lys529Gln) n.1527A>C c.1711A>C (p.Lys571Gln) c.840A>C c.812A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.857A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) n.841A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1738A>C (p.Lys580Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) n.3911T>G n.779A>C | |
5 | g.96762274A>G | CA360484860 | CAST,ERAP1 | c.754A>G (p.Lys252Glu) c.1684A>G (p.Lys562Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.215A>G c.1736A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.551A>G c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.378A>G c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*926T>C (n.*926T>C) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.1585A>G (p.Lys529Glu) n.1527A>G c.1711A>G (p.Lys571Glu) c.840A>G c.812A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.857A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) n.841A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1738A>G (p.Lys580Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) n.3911T>C n.779A>G | |
5 | g.96762274A>T | CA360484861 | CAST,ERAP1 | c.754A>T (p.Lys252Ter) c.1684A>T (p.Lys562Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.215A>T c.1736A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.551A>T c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.378A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*926T>A (n.*926T>A) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.1585A>T (p.Lys529Ter) n.1527A>T c.1711A>T (p.Lys571Ter) c.840A>T c.812A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.857A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) n.841A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1738A>T (p.Lys580Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) n.3911T>A n.779A>T | |
5 | g.96762275A= | CA1565569263 | CAST,ERAP1 | c.755A= (p.Lys252=) c.1685A= (p.Lys562=) c.1463A= (p.Lys488=) c.1292A= (p.Lys431=) c.1577A= (p.Lys526=) c.1769A= (p.Lys590=) c.1835A= (p.Lys612=) c.216A= c.1737A= c.*1459A= (n.*1459A=) c.552A= c.1448A= (p.Lys483=) c.1505A= (p.Lys502=) c.1724A= (p.Lys575=) n.379A= c.1379A= (p.Lys460=) c.*925T= (n.*925T=) c.1520A= (p.Lys507=) c.1547A= (p.Lys516=) c.1586A= (p.Lys529=) n.1528A= c.1712A= (p.Lys571=) c.841A= c.813A= c.1370A= (p.Lys457=) c.731A= (p.Lys244=) c.1481A= (p.Lys494=) c.71A= (p.Lys24=) c.858A= c.1544A= (p.Lys515=) n.842A= c.1796A= (p.Lys599=) c.1790A= (p.Lys597=) c.1778A= (p.Lys593=) c.1733A= (p.Lys578=) c.1730A= (p.Lys577=) c.1667A= (p.Lys556=) c.1529A= (p.Lys510=) c.1424A= (p.Lys475=) c.1754A= (p.Lys585=) c.1751A= (p.Lys584=) c.1688A= (p.Lys563=) c.1643A= (p.Lys548=) c.1439A= (p.Lys480=) c.1739A= (p.Lys580=) c.1490A= (p.Lys497=) n.3910T= n.780A= | |
5 | g.96762275A>C | CA360484862 | CAST,ERAP1 | c.755A>C (p.Lys252Thr) c.1685A>C (p.Lys562Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.216A>C c.1737A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.552A>C c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.379A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*925T>G (n.*925T>G) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.1586A>C (p.Lys529Thr) n.1528A>C c.1712A>C (p.Lys571Thr) c.841A>C c.813A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.858A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) n.842A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1739A>C (p.Lys580Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) n.3910T>G n.780A>C | |
5 | g.96762275A>G | CA3351496 | CAST,ERAP1 | c.755A>G (p.Lys252Arg) c.1685A>G (p.Lys562Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.216A>G c.1737A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.552A>G c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.379A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*925T>C (n.*925T>C) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1528A>G c.1712A>G (p.Lys571Arg) c.841A>G c.813A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.858A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) n.842A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1739A>G (p.Lys580Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) n.3910T>C n.780A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762275A>T | CA360484863 | CAST,ERAP1 | c.755A>T (p.Lys252Ile) c.1685A>T (p.Lys562Ile) c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.1577A>T (p.Lys526Ile) c.1769A>T (p.Lys590Ile) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.216A>T c.1737A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.552A>T c.1448A>T (p.Lys483Ile) c.1505A>T (p.Lys502Ile) c.1724A>T (p.Lys575Ile) n.379A>T c.1379A>T (p.Lys460Ile) c.*925T>A (n.*925T>A) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) n.1528A>T c.1712A>T (p.Lys571Ile) c.841A>T c.813A>T c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.1481A>T (p.Lys494Ile) c.71A>T (p.Lys24Ile) c.858A>T c.1544A>T (p.Lys515Ile) n.842A>T c.1796A>T (p.Lys599Ile) c.1790A>T (p.Lys597Ile) c.1778A>T (p.Lys593Ile) c.1733A>T (p.Lys578Ile) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.1529A>T (p.Lys510Ile) c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1688A>T (p.Lys563Ile) c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.1739A>T (p.Lys580Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) n.3910T>A n.780A>T | |
5 | g.96762276A= | CA1565569264 | CAST,ERAP1 | c.756A= (p.Lys252=) c.1686A= (p.Lys562=) c.1464A= (p.Lys488=) c.1293A= (p.Lys431=) c.1578A= (p.Lys526=) c.1770A= (p.Lys590=) c.1836A= (p.Lys612=) c.217A= c.1738A= c.*1460A= (n.*1460A=) c.553A= c.1449A= (p.Lys483=) c.1506A= (p.Lys502=) c.1725A= (p.Lys575=) n.380A= c.1380A= (p.Lys460=) c.*924T= (n.*924T=) c.1521A= (p.Lys507=) c.1548A= (p.Lys516=) c.1587A= (p.Lys529=) n.1529A= c.1713A= (p.Lys571=) c.842A= c.814A= c.1371A= (p.Lys457=) c.732A= (p.Lys244=) c.1482A= (p.Lys494=) c.72A= (p.Lys24=) c.859A= c.1545A= (p.Lys515=) n.843A= c.1797A= (p.Lys599=) c.1791A= (p.Lys597=) c.1779A= (p.Lys593=) c.1734A= (p.Lys578=) c.1731A= (p.Lys577=) c.1668A= (p.Lys556=) c.1530A= (p.Lys510=) c.1425A= (p.Lys475=) c.1755A= (p.Lys585=) c.1752A= (p.Lys584=) c.1689A= (p.Lys563=) c.1644A= (p.Lys548=) c.1440A= (p.Lys480=) c.1740A= (p.Lys580=) c.1491A= (p.Lys497=) n.3909T= n.781A= | |
5 | g.96762276A>C | CA360484864 | CAST,ERAP1 | c.756A>C (p.Lys252Asn) c.1686A>C (p.Lys562Asn) c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.1578A>C (p.Lys526Asn) c.1770A>C (p.Lys590Asn) c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.217A>C c.1738A>C c.*1460A>C (n.*1460A>C) c.553A>C c.1449A>C (p.Lys483Asn) c.1506A>C (p.Lys502Asn) c.1725A>C (p.Lys575Asn) n.380A>C c.1380A>C (p.Lys460Asn) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.1587A>C (p.Lys529Asn) n.1529A>C c.1713A>C (p.Lys571Asn) c.842A>C c.814A>C c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.1482A>C (p.Lys494Asn) c.72A>C (p.Lys24Asn) c.859A>C c.1545A>C (p.Lys515Asn) n.843A>C c.1797A>C (p.Lys599Asn) c.1791A>C (p.Lys597Asn) c.1779A>C (p.Lys593Asn) c.1734A>C (p.Lys578Asn) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.1530A>C (p.Lys510Asn) c.1425A>C (p.Lys475Asn) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1689A>C (p.Lys563Asn) c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.1740A>C (p.Lys580Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) n.3909T>G n.781A>C | |
5 | g.96762276A>G | CA3351497 | CAST,ERAP1 | c.756A>G (p.Lys252=) c.1686A>G (p.Lys562=) c.1464A>G (p.Lys488=) c.1293A>G (p.Lys431=) c.1578A>G (p.Lys526=) c.1770A>G (p.Lys590=) c.1836A>G (p.Lys612=) c.217A>G c.1738A>G c.*1460A>G (n.*1460A>G) c.553A>G c.1449A>G (p.Lys483=) c.1506A>G (p.Lys502=) c.1725A>G (p.Lys575=) n.380A>G c.1380A>G (p.Lys460=) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1521A>G (p.Lys507=) c.1548A>G (p.Lys516=) c.1587A>G (p.Lys529=) n.1529A>G c.1713A>G (p.Lys571=) c.842A>G c.814A>G c.1371A>G (p.Lys457=) c.732A>G (p.Lys244=) c.1482A>G (p.Lys494=) c.72A>G (p.Lys24=) c.859A>G c.1545A>G (p.Lys515=) n.843A>G c.1797A>G (p.Lys599=) c.1791A>G (p.Lys597=) c.1779A>G (p.Lys593=) c.1734A>G (p.Lys578=) c.1731A>G (p.Lys577=) c.1668A>G (p.Lys556=) c.1530A>G (p.Lys510=) c.1425A>G (p.Lys475=) c.1755A>G (p.Lys585=) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1689A>G (p.Lys563=) c.1644A>G (p.Lys548=) c.1440A>G (p.Lys480=) c.1740A>G (p.Lys580=) c.1491A>G (p.Lys497=) n.3909T>C n.781A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762276A>T | CA360484865 | CAST,ERAP1 | c.756A>T (p.Lys252Asn) c.1686A>T (p.Lys562Asn) c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.1578A>T (p.Lys526Asn) c.1770A>T (p.Lys590Asn) c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.217A>T c.1738A>T c.*1460A>T (n.*1460A>T) c.553A>T c.1449A>T (p.Lys483Asn) c.1506A>T (p.Lys502Asn) c.1725A>T (p.Lys575Asn) n.380A>T c.1380A>T (p.Lys460Asn) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.1587A>T (p.Lys529Asn) n.1529A>T c.1713A>T (p.Lys571Asn) c.842A>T c.814A>T c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.1482A>T (p.Lys494Asn) c.72A>T (p.Lys24Asn) c.859A>T c.1545A>T (p.Lys515Asn) n.843A>T c.1797A>T (p.Lys599Asn) c.1791A>T (p.Lys597Asn) c.1779A>T (p.Lys593Asn) c.1734A>T (p.Lys578Asn) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1530A>T (p.Lys510Asn) c.1425A>T (p.Lys475Asn) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1689A>T (p.Lys563Asn) c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) n.3909T>A n.781A>T | |
5 | g.96762277T>A | CA360484867 | CAST,ERAP1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.1294T>A (p.Phe432Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1771T>A (p.Phe591Ile) c.1837T>A (p.Phe613Ile) c.218T>A c.1739T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.554T>A c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) n.381T>A c.1381T>A (p.Phe461Ile) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) n.1530T>A c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.843T>A c.815T>A c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.733T>A (p.Phe245Ile) c.1483T>A (p.Phe495Ile) c.73T>A (p.Phe25Ile) c.860T>A c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.844T>A c.1798T>A (p.Phe600Ile) c.1792T>A (p.Phe598Ile) c.1780T>A (p.Phe594Ile) c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.1732T>A (p.Phe578Ile) c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1426T>A (p.Phe476Ile) c.1756T>A (p.Phe586Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1690T>A (p.Phe564Ile) c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) n.3908A>T n.782T>A | |
5 | g.96762277T>C | CA3351498 | CAST,ERAP1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.1294T>C (p.Phe432Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1771T>C (p.Phe591Leu) c.1837T>C (p.Phe613Leu) c.218T>C c.1739T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.554T>C c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) n.381T>C c.1381T>C (p.Phe461Leu) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) n.1530T>C c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.843T>C c.815T>C c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.733T>C (p.Phe245Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) c.73T>C (p.Phe25Leu) c.860T>C c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.844T>C c.1798T>C (p.Phe600Leu) c.1792T>C (p.Phe598Leu) c.1780T>C (p.Phe594Leu) c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.1732T>C (p.Phe578Leu) c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1426T>C (p.Phe476Leu) c.1756T>C (p.Phe586Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1690T>C (p.Phe564Leu) c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) n.3908A>G n.782T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762277T>G | CA360484866 | CAST,ERAP1 | c.757T>G (p.Phe253Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) c.1294T>G (p.Phe432Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1771T>G (p.Phe591Val) c.1837T>G (p.Phe613Val) c.218T>G c.1739T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.554T>G c.1450T>G (p.Phe484Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) n.381T>G c.1381T>G (p.Phe461Val) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) n.1530T>G c.1714T>G (p.Phe572Val) c.843T>G c.815T>G c.1372T>G (p.Phe458Val) c.733T>G (p.Phe245Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) c.73T>G (p.Phe25Val) c.860T>G c.1546T>G (p.Phe516Val) n.844T>G c.1798T>G (p.Phe600Val) c.1792T>G (p.Phe598Val) c.1780T>G (p.Phe594Val) c.1735T>G (p.Phe579Val) c.1732T>G (p.Phe578Val) c.1669T>G (p.Phe557Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1426T>G (p.Phe476Val) c.1756T>G (p.Phe586Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1690T>G (p.Phe564Val) c.1645T>G (p.Phe549Val) c.1441T>G (p.Phe481Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) n.3908A>C n.782T>G | |
5 | g.96762277T= | CA1565569265 | CAST,ERAP1 | c.757T= (p.Phe253=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1465T= (p.Phe489=) c.1294T= (p.Phe432=) c.1579T= (p.Phe527=) c.1771T= (p.Phe591=) c.1837T= (p.Phe613=) c.218T= c.1739T= c.*1461T= (n.*1461T=) c.554T= c.1450T= (p.Phe484=) c.1507T= (p.Phe503=) c.1726T= (p.Phe576=) n.381T= c.1381T= (p.Phe461=) c.*923A= (n.*923A=) c.1522T= (p.Phe508=) c.1549T= (p.Phe517=) c.1588T= (p.Phe530=) n.1530T= c.1714T= (p.Phe572=) c.843T= c.815T= c.1372T= (p.Phe458=) c.733T= (p.Phe245=) c.1483T= (p.Phe495=) c.73T= (p.Phe25=) c.860T= c.1546T= (p.Phe516=) n.844T= c.1798T= (p.Phe600=) c.1792T= (p.Phe598=) c.1780T= (p.Phe594=) c.1735T= (p.Phe579=) c.1732T= (p.Phe578=) c.1669T= (p.Phe557=) c.1531T= (p.Phe511=) c.1426T= (p.Phe476=) c.1756T= (p.Phe586=) c.1753T= (p.Phe585=) c.1690T= (p.Phe564=) c.1645T= (p.Phe549=) c.1441T= (p.Phe481=) c.1741T= (p.Phe581=) c.1492T= (p.Phe498=) n.3908A= n.782T= | |
5 | g.96762278T>A | CA360484868 | CAST,ERAP1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.1295T>A (p.Phe432Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1772T>A (p.Phe591Tyr) c.1838T>A (p.Phe613Tyr) c.219T>A c.1740T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.555T>A c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) n.382T>A c.1382T>A (p.Phe461Tyr) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) n.1531T>A c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.844T>A c.816T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.861T>A c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.845T>A c.1799T>A (p.Phe600Tyr) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) c.1781T>A (p.Phe594Tyr) c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.1733T>A (p.Phe578Tyr) c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1427T>A (p.Phe476Tyr) c.1757T>A (p.Phe586Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1691T>A (p.Phe564Tyr) c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) n.3907A>T n.783T>A | |
5 | g.96762278T>C | CA360484869 | CAST,ERAP1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.1295T>C (p.Phe432Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1772T>C (p.Phe591Ser) c.1838T>C (p.Phe613Ser) c.219T>C c.1740T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.555T>C c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) n.382T>C c.1382T>C (p.Phe461Ser) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) n.1531T>C c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.844T>C c.816T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.734T>C (p.Phe245Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) c.74T>C (p.Phe25Ser) c.861T>C c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.845T>C c.1799T>C (p.Phe600Ser) c.1793T>C (p.Phe598Ser) c.1781T>C (p.Phe594Ser) c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.1733T>C (p.Phe578Ser) c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1427T>C (p.Phe476Ser) c.1757T>C (p.Phe586Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1691T>C (p.Phe564Ser) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) n.3907A>G n.783T>C | dbSNP |
5 | g.96762278T>G | CA360484870 | CAST,ERAP1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.1295T>G (p.Phe432Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1772T>G (p.Phe591Cys) c.1838T>G (p.Phe613Cys) c.219T>G c.1740T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.555T>G c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) n.382T>G c.1382T>G (p.Phe461Cys) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) n.1531T>G c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.844T>G c.816T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.734T>G (p.Phe245Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) c.74T>G (p.Phe25Cys) c.861T>G c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.845T>G c.1799T>G (p.Phe600Cys) c.1793T>G (p.Phe598Cys) c.1781T>G (p.Phe594Cys) c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.1733T>G (p.Phe578Cys) c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1427T>G (p.Phe476Cys) c.1757T>G (p.Phe586Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1691T>G (p.Phe564Cys) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) n.3907A>C n.783T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96762278T= | CA1565569266 | CAST,ERAP1 | c.758T= (p.Phe253=) c.1688T= (p.Phe563=) c.1466T= (p.Phe489=) c.1295T= (p.Phe432=) c.1580T= (p.Phe527=) c.1772T= (p.Phe591=) c.1838T= (p.Phe613=) c.219T= c.1740T= c.*1462T= (n.*1462T=) c.555T= c.1451T= (p.Phe484=) c.1508T= (p.Phe503=) c.1727T= (p.Phe576=) n.382T= c.1382T= (p.Phe461=) c.*922A= (n.*922A=) c.1523T= (p.Phe508=) c.1550T= (p.Phe517=) c.1589T= (p.Phe530=) n.1531T= c.1715T= (p.Phe572=) c.844T= c.816T= c.1373T= (p.Phe458=) c.734T= (p.Phe245=) c.1484T= (p.Phe495=) c.74T= (p.Phe25=) c.861T= c.1547T= (p.Phe516=) n.845T= c.1799T= (p.Phe600=) c.1793T= (p.Phe598=) c.1781T= (p.Phe594=) c.1736T= (p.Phe579=) c.1733T= (p.Phe578=) c.1670T= (p.Phe557=) c.1532T= (p.Phe511=) c.1427T= (p.Phe476=) c.1757T= (p.Phe586=) c.1754T= (p.Phe585=) c.1691T= (p.Phe564=) c.1646T= (p.Phe549=) c.1442T= (p.Phe481=) c.1742T= (p.Phe581=) c.1493T= (p.Phe498=) n.3907A= n.783T= | |
5 | g.96762279T>A | CA360484871 | CAST,ERAP1 | c.759T>A (p.Phe253Leu) c.1689T>A (p.Phe563Leu) c.1467T>A (p.Phe489Leu) c.1296T>A (p.Phe432Leu) c.1581T>A (p.Phe527Leu) c.1773T>A (p.Phe591Leu) c.1839T>A (p.Phe613Leu) c.220T>A c.1741T>A c.*1463T>A (n.*1463T>A) c.556T>A c.1452T>A (p.Phe484Leu) c.1509T>A (p.Phe503Leu) c.1728T>A (p.Phe576Leu) n.383T>A c.1383T>A (p.Phe461Leu) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1524T>A (p.Phe508Leu) c.1551T>A (p.Phe517Leu) c.1590T>A (p.Phe530Leu) n.1532T>A c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.845T>A c.817T>A c.1374T>A (p.Phe458Leu) c.735T>A (p.Phe245Leu) c.1485T>A (p.Phe495Leu) c.75T>A (p.Phe25Leu) c.862T>A c.1548T>A (p.Phe516Leu) n.846T>A c.1800T>A (p.Phe600Leu) c.1794T>A (p.Phe598Leu) c.1782T>A (p.Phe594Leu) c.1737T>A (p.Phe579Leu) c.1734T>A (p.Phe578Leu) c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.1533T>A (p.Phe511Leu) c.1428T>A (p.Phe476Leu) c.1758T>A (p.Phe586Leu) c.1755T>A (p.Phe585Leu) c.1692T>A (p.Phe564Leu) c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) n.3906A>T n.784T>A | |
5 | g.96762279T>C | CA445510853 | CAST,ERAP1 | c.759T>C (p.Phe253=) c.1689T>C (p.Phe563=) c.1467T>C (p.Phe489=) c.1296T>C (p.Phe432=) c.1581T>C (p.Phe527=) c.1773T>C (p.Phe591=) c.1839T>C (p.Phe613=) c.220T>C c.1741T>C c.*1463T>C (n.*1463T>C) c.556T>C c.1452T>C (p.Phe484=) c.1509T>C (p.Phe503=) c.1728T>C (p.Phe576=) n.383T>C c.1383T>C (p.Phe461=) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1524T>C (p.Phe508=) c.1551T>C (p.Phe517=) c.1590T>C (p.Phe530=) n.1532T>C c.1716T>C (p.Phe572=) c.845T>C c.817T>C c.1374T>C (p.Phe458=) c.735T>C (p.Phe245=) c.1485T>C (p.Phe495=) c.75T>C (p.Phe25=) c.862T>C c.1548T>C (p.Phe516=) n.846T>C c.1800T>C (p.Phe600=) c.1794T>C (p.Phe598=) c.1782T>C (p.Phe594=) c.1737T>C (p.Phe579=) c.1734T>C (p.Phe578=) c.1671T>C (p.Phe557=) c.1533T>C (p.Phe511=) c.1428T>C (p.Phe476=) c.1758T>C (p.Phe586=) c.1755T>C (p.Phe585=) c.1692T>C (p.Phe564=) c.1647T>C (p.Phe549=) c.1443T>C (p.Phe481=) c.1743T>C (p.Phe581=) c.1494T>C (p.Phe498=) n.3906A>G n.784T>C | |
5 | g.96762279T>G | CA360484872 | CAST,ERAP1 | c.759T>G (p.Phe253Leu) c.1689T>G (p.Phe563Leu) c.1467T>G (p.Phe489Leu) c.1296T>G (p.Phe432Leu) c.1581T>G (p.Phe527Leu) c.1773T>G (p.Phe591Leu) c.1839T>G (p.Phe613Leu) c.220T>G c.1741T>G c.*1463T>G (n.*1463T>G) c.556T>G c.1452T>G (p.Phe484Leu) c.1509T>G (p.Phe503Leu) c.1728T>G (p.Phe576Leu) n.383T>G c.1383T>G (p.Phe461Leu) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1524T>G (p.Phe508Leu) c.1551T>G (p.Phe517Leu) c.1590T>G (p.Phe530Leu) n.1532T>G c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.845T>G c.817T>G c.1374T>G (p.Phe458Leu) c.735T>G (p.Phe245Leu) c.1485T>G (p.Phe495Leu) c.75T>G (p.Phe25Leu) c.862T>G c.1548T>G (p.Phe516Leu) n.846T>G c.1800T>G (p.Phe600Leu) c.1794T>G (p.Phe598Leu) c.1782T>G (p.Phe594Leu) c.1737T>G (p.Phe579Leu) c.1734T>G (p.Phe578Leu) c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.1533T>G (p.Phe511Leu) c.1428T>G (p.Phe476Leu) c.1758T>G (p.Phe586Leu) c.1755T>G (p.Phe585Leu) c.1692T>G (p.Phe564Leu) c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) n.3906A>C n.784T>G | |
5 | g.96762280G>A | CA360484873 | CAST,ERAP1 | c.760G>A (p.Glu254Lys) c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.221G>A c.1742G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.557G>A c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.384G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*920C>T (n.*920C>T) c.1525G>A (p.Glu509Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.1533G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.846G>A c.818G>A c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) c.863G>A c.1549G>A (p.Glu517Lys) n.847G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1756G>A (p.Glu586Lys) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1495G>A (p.Glu499Lys) n.3905C>T n.785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762280G>C | CA360484874 | CAST,ERAP1 | c.760G>C (p.Glu254Gln) c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.221G>C c.1742G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.557G>C c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.384G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.*920C>G (n.*920C>G) c.1525G>C (p.Glu509Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.1533G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.846G>C c.818G>C c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) c.863G>C c.1549G>C (p.Glu517Gln) n.847G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1756G>C (p.Glu586Gln) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1495G>C (p.Glu499Gln) n.3905C>G n.785G>C | |
5 | g.96762280G= | CA1565569267 | CAST,ERAP1 | c.760G= (p.Glu254=) c.1690G= (p.Glu564=) c.1468G= (p.Glu490=) c.1297G= (p.Glu433=) c.1582G= (p.Glu528=) c.1774G= (p.Glu592=) c.1840G= (p.Glu614=) c.221G= c.1742G= c.*1464G= (n.*1464G=) c.557G= c.1453G= (p.Glu485=) c.1510G= (p.Glu504=) c.1729G= (p.Glu577=) n.384G= c.1384G= (p.Glu462=) c.*920C= (n.*920C=) c.1525G= (p.Glu509=) c.1552G= (p.Glu518=) c.1591G= (p.Glu531=) n.1533G= c.1717G= (p.Glu573=) c.846G= c.818G= c.1375G= (p.Glu459=) c.736G= (p.Glu246=) c.1486G= (p.Glu496=) c.76G= (p.Glu26=) c.863G= c.1549G= (p.Glu517=) n.847G= c.1801G= (p.Glu601=) c.1795G= (p.Glu599=) c.1783G= (p.Glu595=) c.1738G= (p.Glu580=) c.1735G= (p.Glu579=) c.1672G= (p.Glu558=) c.1534G= (p.Glu512=) c.1429G= (p.Glu477=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1756G= (p.Glu586=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1648G= (p.Glu550=) c.1444G= (p.Glu482=) c.1744G= (p.Glu582=) c.1495G= (p.Glu499=) n.3905C= n.785G= | |
5 | g.96762280G>T | CA360484875 | CAST,ERAP1 | c.760G>T (p.Glu254Ter) c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.221G>T c.1742G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.557G>T c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.384G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.*920C>A (n.*920C>A) c.1525G>T (p.Glu509Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.1533G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.846G>T c.818G>T c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) c.863G>T c.1549G>T (p.Glu517Ter) n.847G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1756G>T (p.Glu586Ter) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1495G>T (p.Glu499Ter) n.3905C>A n.785G>T | |
5 | g.96762281A>C | CA360484876 | CAST,ERAP1 | c.761A>C (p.Glu254Ala) c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.222A>C c.1743A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.558A>C c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.385A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*919T>G (n.*919T>G) c.1526A>C (p.Glu509Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.1534A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.847A>C c.819A>C c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) c.864A>C c.1550A>C (p.Glu517Ala) n.848A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1757A>C (p.Glu586Ala) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1496A>C (p.Glu499Ala) n.3904T>G n.786A>C | |
5 | g.96762281A>G | CA360484877 | CAST,ERAP1 | c.761A>G (p.Glu254Gly) c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.222A>G c.1743A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.558A>G c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.385A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*919T>C (n.*919T>C) c.1526A>G (p.Glu509Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.1534A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.847A>G c.819A>G c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) c.864A>G c.1550A>G (p.Glu517Gly) n.848A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1757A>G (p.Glu586Gly) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1496A>G (p.Glu499Gly) n.3904T>C n.786A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762281A>T | CA360484878 | CAST,ERAP1 | c.761A>T (p.Glu254Val) c.1691A>T (p.Glu564Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.222A>T c.1743A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.558A>T c.1454A>T (p.Glu485Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) c.1730A>T (p.Glu577Val) n.385A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*919T>A (n.*919T>A) c.1526A>T (p.Glu509Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1592A>T (p.Glu531Val) n.1534A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.847A>T c.819A>T c.1376A>T (p.Glu459Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.77A>T (p.Glu26Val) c.864A>T c.1550A>T (p.Glu517Val) n.848A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1784A>T (p.Glu595Val) c.1739A>T (p.Glu580Val) c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1757A>T (p.Glu586Val) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1445A>T (p.Glu482Val) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1496A>T (p.Glu499Val) n.3904T>A n.786A>T | |
5 | g.96762282A>C | CA360484879 | CAST,ERAP1 | c.762A>C (p.Glu254Asp) c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.1470A>C (p.Glu490Asp) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.1584A>C (p.Glu528Asp) c.1776A>C (p.Glu592Asp) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.223A>C c.1744A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.559A>C c.1455A>C (p.Glu485Asp) c.1512A>C (p.Glu504Asp) c.1731A>C (p.Glu577Asp) n.386A>C c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1527A>C (p.Glu509Asp) c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1593A>C (p.Glu531Asp) n.1535A>C c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.848A>C c.820A>C c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.78A>C (p.Glu26Asp) c.865A>C c.1551A>C (p.Glu517Asp) n.849A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.1797A>C (p.Glu599Asp) c.1785A>C (p.Glu595Asp) c.1740A>C (p.Glu580Asp) c.1737A>C (p.Glu579Asp) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1761A>C (p.Glu587Asp) c.1758A>C (p.Glu586Asp) c.1695A>C (p.Glu565Asp) c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1446A>C (p.Glu482Asp) c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.1497A>C (p.Glu499Asp) n.3903T>G n.787A>C | |
5 | g.96762282A>G | CA445510856 | CAST,ERAP1 | c.762A>G (p.Glu254=) c.1692A>G (p.Glu564=) c.1470A>G (p.Glu490=) c.1299A>G (p.Glu433=) c.1584A>G (p.Glu528=) c.1776A>G (p.Glu592=) c.1842A>G (p.Glu614=) c.223A>G c.1744A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.559A>G c.1455A>G (p.Glu485=) c.1512A>G (p.Glu504=) c.1731A>G (p.Glu577=) n.386A>G c.1386A>G (p.Glu462=) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1527A>G (p.Glu509=) c.1554A>G (p.Glu518=) c.1593A>G (p.Glu531=) n.1535A>G c.1719A>G (p.Glu573=) c.848A>G c.820A>G c.1377A>G (p.Glu459=) c.738A>G (p.Glu246=) c.1488A>G (p.Glu496=) c.78A>G (p.Glu26=) c.865A>G c.1551A>G (p.Glu517=) n.849A>G c.1803A>G (p.Glu601=) c.1797A>G (p.Glu599=) c.1785A>G (p.Glu595=) c.1740A>G (p.Glu580=) c.1737A>G (p.Glu579=) c.1674A>G (p.Glu558=) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1431A>G (p.Glu477=) c.1761A>G (p.Glu587=) c.1758A>G (p.Glu586=) c.1695A>G (p.Glu565=) c.1650A>G (p.Glu550=) c.1446A>G (p.Glu482=) c.1746A>G (p.Glu582=) c.1497A>G (p.Glu499=) n.3903T>C n.787A>G | |
5 | g.96762282A>T | CA360484880 | CAST,ERAP1 | c.762A>T (p.Glu254Asp) c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.1470A>T (p.Glu490Asp) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.1584A>T (p.Glu528Asp) c.1776A>T (p.Glu592Asp) c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.223A>T c.1744A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.559A>T c.1455A>T (p.Glu485Asp) c.1512A>T (p.Glu504Asp) c.1731A>T (p.Glu577Asp) n.386A>T c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1527A>T (p.Glu509Asp) c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1593A>T (p.Glu531Asp) n.1535A>T c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.848A>T c.820A>T c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.78A>T (p.Glu26Asp) c.865A>T c.1551A>T (p.Glu517Asp) n.849A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.1797A>T (p.Glu599Asp) c.1785A>T (p.Glu595Asp) c.1740A>T (p.Glu580Asp) c.1737A>T (p.Glu579Asp) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1761A>T (p.Glu587Asp) c.1758A>T (p.Glu586Asp) c.1695A>T (p.Glu565Asp) c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1446A>T (p.Glu482Asp) c.1746A>T (p.Glu582Asp) c.1497A>T (p.Glu499Asp) n.3903T>A n.787A>T | |
5 | g.96762283G>A | CA360484882 | CAST,ERAP1 | c.763G>A (p.Asp255Asn) c.1693G>A (p.Asp565Asn) c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1585G>A (p.Asp529Asn) c.1777G>A (p.Asp593Asn) c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.224G>A c.1745G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.560G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.387G>A c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1528G>A (p.Asp510Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) n.1536G>A c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.849G>A c.821G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.1489G>A (p.Asp497Asn) c.79G>A (p.Asp27Asn) c.866G>A c.1552G>A (p.Asp518Asn) n.850G>A c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.1786G>A (p.Asp596Asn) c.1741G>A (p.Asp581Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.1675G>A (p.Asp559Asn) c.1537G>A (p.Asp513Asn) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1759G>A (p.Asp587Asn) c.1696G>A (p.Asp566Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1498G>A (p.Asp500Asn) n.3902C>T n.788G>A | |
5 | g.96762283G>C | CA3351499 | CAST,ERAP1 | c.763G>C (p.Asp255His) c.1693G>C (p.Asp565His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.1300G>C (p.Asp434His) c.1585G>C (p.Asp529His) c.1777G>C (p.Asp593His) c.1843G>C (p.Asp615His) c.224G>C c.1745G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.560G>C c.1456G>C (p.Asp486His) c.1513G>C (p.Asp505His) c.1732G>C (p.Asp578His) n.387G>C c.1387G>C (p.Asp463His) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1528G>C (p.Asp510His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.1594G>C (p.Asp532His) n.1536G>C c.1720G>C (p.Asp574His) c.849G>C c.821G>C c.1378G>C (p.Asp460His) c.739G>C (p.Asp247His) c.1489G>C (p.Asp497His) c.79G>C (p.Asp27His) c.866G>C c.1552G>C (p.Asp518His) n.850G>C c.1804G>C (p.Asp602His) c.1798G>C (p.Asp600His) c.1786G>C (p.Asp596His) c.1741G>C (p.Asp581His) c.1738G>C (p.Asp580His) c.1675G>C (p.Asp559His) c.1537G>C (p.Asp513His) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1762G>C (p.Asp588His) c.1759G>C (p.Asp587His) c.1696G>C (p.Asp566His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1498G>C (p.Asp500His) n.3902C>G n.788G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762283G= | CA1565569268 | CAST,ERAP1 | c.763G= (p.Asp255=) c.1693G= (p.Asp565=) c.1471G= (p.Asp491=) c.1300G= (p.Asp434=) c.1585G= (p.Asp529=) c.1777G= (p.Asp593=) c.1843G= (p.Asp615=) c.224G= c.1745G= c.*1467G= (n.*1467G=) c.560G= c.1456G= (p.Asp486=) c.1513G= (p.Asp505=) c.1732G= (p.Asp578=) n.387G= c.1387G= (p.Asp463=) c.*917C= (n.*917C=) c.1528G= (p.Asp510=) c.1555G= (p.Asp519=) c.1594G= (p.Asp532=) n.1536G= c.1720G= (p.Asp574=) c.849G= c.821G= c.1378G= (p.Asp460=) c.739G= (p.Asp247=) c.1489G= (p.Asp497=) c.79G= (p.Asp27=) c.866G= c.1552G= (p.Asp518=) n.850G= c.1804G= (p.Asp602=) c.1798G= (p.Asp600=) c.1786G= (p.Asp596=) c.1741G= (p.Asp581=) c.1738G= (p.Asp580=) c.1675G= (p.Asp559=) c.1537G= (p.Asp513=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1762G= (p.Asp588=) c.1759G= (p.Asp587=) c.1696G= (p.Asp566=) c.1651G= (p.Asp551=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1747G= (p.Asp583=) c.1498G= (p.Asp500=) n.3902C= n.788G= | |
5 | g.96762283G>T | CA360484881 | CAST,ERAP1 | c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.1693G>T (p.Asp565Tyr) c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1585G>T (p.Asp529Tyr) c.1777G>T (p.Asp593Tyr) c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.224G>T c.1745G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.560G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.387G>T c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1528G>T (p.Asp510Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) n.1536G>T c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.849G>T c.821G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.1489G>T (p.Asp497Tyr) c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.866G>T c.1552G>T (p.Asp518Tyr) n.850G>T c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.1786G>T (p.Asp596Tyr) c.1741G>T (p.Asp581Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.1675G>T (p.Asp559Tyr) c.1537G>T (p.Asp513Tyr) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1759G>T (p.Asp587Tyr) c.1696G>T (p.Asp566Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1498G>T (p.Asp500Tyr) n.3902C>A n.788G>T | |
5 | g.96762284A= | CA1565569269 | CAST,ERAP1 | c.764A= (p.Asp255=) c.1694A= (p.Asp565=) c.1472A= (p.Asp491=) c.1301A= (p.Asp434=) c.1586A= (p.Asp529=) c.1778A= (p.Asp593=) c.1844A= (p.Asp615=) c.225A= c.1746A= c.*1468A= (n.*1468A=) c.561A= c.1457A= (p.Asp486=) c.1514A= (p.Asp505=) c.1733A= (p.Asp578=) n.388A= c.1388A= (p.Asp463=) c.*916T= (n.*916T=) c.1529A= (p.Asp510=) c.1556A= (p.Asp519=) c.1595A= (p.Asp532=) n.1537A= c.1721A= (p.Asp574=) c.850A= c.822A= c.1379A= (p.Asp460=) c.740A= (p.Asp247=) c.1490A= (p.Asp497=) c.80A= (p.Asp27=) c.867A= c.1553A= (p.Asp518=) n.851A= c.1805A= (p.Asp602=) c.1799A= (p.Asp600=) c.1787A= (p.Asp596=) c.1742A= (p.Asp581=) c.1739A= (p.Asp580=) c.1676A= (p.Asp559=) c.1538A= (p.Asp513=) c.1433A= (p.Asp478=) c.1763A= (p.Asp588=) c.1760A= (p.Asp587=) c.1697A= (p.Asp566=) c.1652A= (p.Asp551=) c.1448A= (p.Asp483=) c.1748A= (p.Asp583=) c.1499A= (p.Asp500=) n.3901T= n.789A= | |
5 | g.96762284A>C | CA360484883 | CAST,ERAP1 | c.764A>C (p.Asp255Ala) c.1694A>C (p.Asp565Ala) c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1586A>C (p.Asp529Ala) c.1778A>C (p.Asp593Ala) c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.225A>C c.1746A>C c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.561A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.388A>C c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1529A>C (p.Asp510Ala) c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) n.1537A>C c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.850A>C c.822A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.1490A>C (p.Asp497Ala) c.80A>C (p.Asp27Ala) c.867A>C c.1553A>C (p.Asp518Ala) n.851A>C c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.1787A>C (p.Asp596Ala) c.1742A>C (p.Asp581Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.1676A>C (p.Asp559Ala) c.1538A>C (p.Asp513Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1760A>C (p.Asp587Ala) c.1697A>C (p.Asp566Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1499A>C (p.Asp500Ala) n.3901T>G n.789A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96762284A>G | CA360484884 | CAST,ERAP1 | c.764A>G (p.Asp255Gly) c.1694A>G (p.Asp565Gly) c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1586A>G (p.Asp529Gly) c.1778A>G (p.Asp593Gly) c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.225A>G c.1746A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.561A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.388A>G c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1529A>G (p.Asp510Gly) c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) n.1537A>G c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.850A>G c.822A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.1490A>G (p.Asp497Gly) c.80A>G (p.Asp27Gly) c.867A>G c.1553A>G (p.Asp518Gly) n.851A>G c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.1787A>G (p.Asp596Gly) c.1742A>G (p.Asp581Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.1676A>G (p.Asp559Gly) c.1538A>G (p.Asp513Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1760A>G (p.Asp587Gly) c.1697A>G (p.Asp566Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1499A>G (p.Asp500Gly) n.3901T>C n.789A>G | |
5 | g.96762284A>T | CA360484885 | CAST,ERAP1 | c.764A>T (p.Asp255Val) c.1694A>T (p.Asp565Val) c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1586A>T (p.Asp529Val) c.1778A>T (p.Asp593Val) c.1844A>T (p.Asp615Val) c.225A>T c.1746A>T c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.561A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) c.1514A>T (p.Asp505Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) n.388A>T c.1388A>T (p.Asp463Val) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1529A>T (p.Asp510Val) c.1556A>T (p.Asp519Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) n.1537A>T c.1721A>T (p.Asp574Val) c.850A>T c.822A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.1490A>T (p.Asp497Val) c.80A>T (p.Asp27Val) c.867A>T c.1553A>T (p.Asp518Val) n.851A>T c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1799A>T (p.Asp600Val) c.1787A>T (p.Asp596Val) c.1742A>T (p.Asp581Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) c.1676A>T (p.Asp559Val) c.1538A>T (p.Asp513Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1760A>T (p.Asp587Val) c.1697A>T (p.Asp566Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1499A>T (p.Asp500Val) n.3901T>A n.789A>T | |
5 | g.96762284_96762296delinsATGCTAAACTTGC | CA1565569270 | CAST,ERAP1 | c.764_776delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp255=) c.1694_1706delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp565=) c.1472_1484delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp491=) c.1301_1313delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp434=) c.1586_1598delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp529=) c.1778_1790delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp593=) c.1844_1856delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp615=) c.225_237delinsATGCTAAACTTGC c.1746_1758delinsATGCTAAACTTGC c.*1468_*1480delinsATGCTAAACTTGC (n.*1468_*1480delinsATGCTAAACTTGC) c.561_573delinsATGCTAAACTTGC c.1457_1469delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp486=) c.1514_1526delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp505=) c.1733_1745delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp578=) n.388_400delinsATGCTAAACTTGC c.1388_1400delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp463=) c.*904_*916delinsGCAAGTTTAGCAT (n.*904_*916delinsGCAAGTTTAGCAT) c.1529_1541delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp510=) c.1556_1568delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp519=) c.1595_1607delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp532=) n.1537_1549delinsATGCTAAACTTGC c.1721_1733delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp574=) c.850_862delinsATGCTAAACTTGC c.822_834delinsATGCTAAACTTGC c.1379_1391delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp460=) c.740_752delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp247=) c.1490_1502delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp497=) c.80_92delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp27=) c.867_879delinsATGCTAAACTTGC c.1553_1565delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp518=) n.851_863delinsATGCTAAACTTGC c.1805_1817delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp602=) c.1799_1811delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp600=) c.1787_1799delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp596=) c.1742_1754delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp581=) c.1739_1751delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp580=) c.1676_1688delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp559=) c.1538_1550delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp513=) c.1433_1445delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp478=) c.1763_1775delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp588=) c.1760_1772delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp587=) c.1697_1709delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp566=) c.1652_1664delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp551=) c.1448_1460delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp483=) c.1748_1760delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp583=) c.1499_1511delinsATGCTAAACTTGC (p.Asp500=) n.3889_3901delinsGCAAGTTTAGCAT n.789_801delinsATGCTAAACTTGC | |
5 | g.96762285T>A | CA360484886 | CAST,ERAP1 | c.765T>A (p.Asp255Glu) c.1695T>A (p.Asp565Glu) c.1473T>A (p.Asp491Glu) c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1587T>A (p.Asp529Glu) c.1779T>A (p.Asp593Glu) c.1845T>A (p.Asp615Glu) c.226T>A c.1747T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.562T>A c.1458T>A (p.Asp486Glu) c.1515T>A (p.Asp505Glu) c.1734T>A (p.Asp578Glu) n.389T>A c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.*915A>T (n.*915A>T) c.1530T>A (p.Asp510Glu) c.1557T>A (p.Asp519Glu) c.1596T>A (p.Asp532Glu) n.1538T>A c.1722T>A (p.Asp574Glu) c.851T>A c.823T>A c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.1491T>A (p.Asp497Glu) c.81T>A (p.Asp27Glu) c.868T>A c.1554T>A (p.Asp518Glu) n.852T>A c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.1788T>A (p.Asp596Glu) c.1743T>A (p.Asp581Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) c.1677T>A (p.Asp559Glu) c.1539T>A (p.Asp513Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) c.1764T>A (p.Asp588Glu) c.1761T>A (p.Asp587Glu) c.1698T>A (p.Asp566Glu) c.1653T>A (p.Asp551Glu) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1749T>A (p.Asp583Glu) c.1500T>A (p.Asp500Glu) n.3900A>T n.790T>A | |
5 | g.96762285T>C | CA445510863 | CAST,ERAP1 | c.765T>C (p.Asp255=) c.1695T>C (p.Asp565=) c.1473T>C (p.Asp491=) c.1302T>C (p.Asp434=) c.1587T>C (p.Asp529=) c.1779T>C (p.Asp593=) c.1845T>C (p.Asp615=) c.226T>C c.1747T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.562T>C c.1458T>C (p.Asp486=) c.1515T>C (p.Asp505=) c.1734T>C (p.Asp578=) n.389T>C c.1389T>C (p.Asp463=) c.*915A>G (n.*915A>G) c.1530T>C (p.Asp510=) c.1557T>C (p.Asp519=) c.1596T>C (p.Asp532=) n.1538T>C c.1722T>C (p.Asp574=) c.851T>C c.823T>C c.1380T>C (p.Asp460=) c.741T>C (p.Asp247=) c.1491T>C (p.Asp497=) c.81T>C (p.Asp27=) c.868T>C c.1554T>C (p.Asp518=) n.852T>C c.1806T>C (p.Asp602=) c.1800T>C (p.Asp600=) c.1788T>C (p.Asp596=) c.1743T>C (p.Asp581=) c.1740T>C (p.Asp580=) c.1677T>C (p.Asp559=) c.1539T>C (p.Asp513=) c.1434T>C (p.Asp478=) c.1764T>C (p.Asp588=) c.1761T>C (p.Asp587=) c.1698T>C (p.Asp566=) c.1653T>C (p.Asp551=) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1749T>C (p.Asp583=) c.1500T>C (p.Asp500=) n.3900A>G n.790T>C | |
5 | g.96762285T>G | CA360484887 | CAST,ERAP1 | c.765T>G (p.Asp255Glu) c.1695T>G (p.Asp565Glu) c.1473T>G (p.Asp491Glu) c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1587T>G (p.Asp529Glu) c.1779T>G (p.Asp593Glu) c.1845T>G (p.Asp615Glu) c.226T>G c.1747T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.562T>G c.1458T>G (p.Asp486Glu) c.1515T>G (p.Asp505Glu) c.1734T>G (p.Asp578Glu) n.389T>G c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.*915A>C (n.*915A>C) c.1530T>G (p.Asp510Glu) c.1557T>G (p.Asp519Glu) c.1596T>G (p.Asp532Glu) n.1538T>G c.1722T>G (p.Asp574Glu) c.851T>G c.823T>G c.1380T>G (p.Asp460Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.1491T>G (p.Asp497Glu) c.81T>G (p.Asp27Glu) c.868T>G c.1554T>G (p.Asp518Glu) n.852T>G c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.1788T>G (p.Asp596Glu) c.1743T>G (p.Asp581Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) c.1677T>G (p.Asp559Glu) c.1539T>G (p.Asp513Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) c.1764T>G (p.Asp588Glu) c.1761T>G (p.Asp587Glu) c.1698T>G (p.Asp566Glu) c.1653T>G (p.Asp551Glu) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1749T>G (p.Asp583Glu) c.1500T>G (p.Asp500Glu) n.3900A>C n.790T>G | |
5 | g.96762289_96762300del | CA3351500 | CAST,ERAP1 | c.769_780del (p.Lys257_Ala260del) c.1699_1710del (p.Lys567_Ala570del) c.1477_1488del (p.Lys493_Ala496del) c.1306_1317del (p.Lys436_Ala439del) c.1591_1602del (p.Lys531_Ala534del) c.1783_1794del (p.Lys595_Ala598del) c.1849_1860del (p.Lys617_Ala620del) c.230_241del c.1751_1762del c.*1473_*1484del (n.*1473_*1484del) c.566_577del c.1462_1473del (p.Lys488_Ala491del) c.1519_1530del (p.Lys507_Ala510del) c.1738_1749del (p.Lys580_Ala583del) n.393_404del c.1393_1404del (p.Lys465_Ala468del) c.*904_*915del (n.*904_*915del) c.1534_1545del (p.Lys512_Ala515del) c.1561_1572del (p.Lys521_Ala524del) c.1600_1611del (p.Lys534_Ala537del) n.1542_1553del c.1726_1737del (p.Lys576_Ala579del) c.855_866del c.827_838del c.1384_1395del (p.Lys462_Ala465del) c.745_756del (p.Lys249_Ala252del) c.1495_1506del (p.Lys499_Ala502del) c.85_96del (p.Lys29_Ala32del) c.872_883del c.1558_1569del (p.Lys520_Ala523del) n.856_867del c.1810_1821del (p.Lys604_Ala607del) c.1804_1815del (p.Lys602_Ala605del) c.1792_1803del (p.Lys598_Ala601del) c.1747_1758del (p.Lys583_Ala586del) c.1744_1755del (p.Lys582_Ala585del) c.1681_1692del (p.Lys561_Ala564del) c.1543_1554del (p.Lys515_Ala518del) c.1438_1449del (p.Lys480_Ala483del) c.1768_1779del (p.Lys590_Ala593del) c.1765_1776del (p.Lys589_Ala592del) c.1702_1713del (p.Lys568_Ala571del) c.1657_1668del (p.Lys553_Ala556del) c.1453_1464del (p.Lys485_Ala488del) c.1753_1764del (p.Lys585_Ala588del) c.1504_1515del (p.Lys502_Ala505del) n.3889_3900del n.794_805del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762286G>A | CA360484888 | CAST,ERAP1 | c.766G>A (p.Ala256Thr) c.1696G>A (p.Ala566Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1303G>A (p.Ala435Thr) c.1588G>A (p.Ala530Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1846G>A (p.Ala616Thr) c.227G>A c.1748G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.563G>A c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) c.1735G>A (p.Ala579Thr) n.390G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1539G>A c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.852G>A c.824G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) c.869G>A c.1555G>A (p.Ala519Thr) n.853G>A c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1744G>A (p.Ala582Thr) c.1741G>A (p.Ala581Thr) c.1678G>A (p.Ala560Thr) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1654G>A (p.Ala552Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) n.3899C>T n.791G>A | |
5 | g.96762286G>C | CA360484889 | CAST,ERAP1 | c.766G>C (p.Ala256Pro) c.1696G>C (p.Ala566Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1303G>C (p.Ala435Pro) c.1588G>C (p.Ala530Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1846G>C (p.Ala616Pro) c.227G>C c.1748G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.563G>C c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) c.1735G>C (p.Ala579Pro) n.390G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1539G>C c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.852G>C c.824G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) c.869G>C c.1555G>C (p.Ala519Pro) n.853G>C c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1744G>C (p.Ala582Pro) c.1741G>C (p.Ala581Pro) c.1678G>C (p.Ala560Pro) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1654G>C (p.Ala552Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) n.3899C>G n.791G>C | |
5 | g.96762286G>T | CA360484890 | CAST,ERAP1 | c.766G>T (p.Ala256Ser) c.1696G>T (p.Ala566Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1303G>T (p.Ala435Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1846G>T (p.Ala616Ser) c.227G>T c.1748G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.563G>T c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) c.1735G>T (p.Ala579Ser) n.390G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1539G>T c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.852G>T c.824G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) c.869G>T c.1555G>T (p.Ala519Ser) n.853G>T c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1744G>T (p.Ala582Ser) c.1741G>T (p.Ala581Ser) c.1678G>T (p.Ala560Ser) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1654G>T (p.Ala552Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) n.3899C>A n.791G>T | |
5 | g.96762287C>A | CA360484891 | CAST,ERAP1 | c.767C>A (p.Ala256Asp) c.1697C>A (p.Ala566Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1304C>A (p.Ala435Asp) c.1589C>A (p.Ala530Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1847C>A (p.Ala616Asp) c.228C>A c.1749C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.564C>A c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) c.1736C>A (p.Ala579Asp) n.391C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.1540C>A c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.853C>A c.825C>A c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.83C>A (p.Ala28Asp) c.870C>A c.1556C>A (p.Ala519Asp) n.854C>A c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1745C>A (p.Ala582Asp) c.1742C>A (p.Ala581Asp) c.1679C>A (p.Ala560Asp) c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1700C>A (p.Ala567Asp) c.1655C>A (p.Ala552Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) n.3898G>T n.792C>A | |
5 | g.96762287C>G | CA360484892 | CAST,ERAP1 | c.767C>G (p.Ala256Gly) c.1697C>G (p.Ala566Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1304C>G (p.Ala435Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1847C>G (p.Ala616Gly) c.228C>G c.1749C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.564C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) c.1736C>G (p.Ala579Gly) n.391C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1540C>G c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.853C>G c.825C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) c.870C>G c.1556C>G (p.Ala519Gly) n.854C>G c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1745C>G (p.Ala582Gly) c.1742C>G (p.Ala581Gly) c.1679C>G (p.Ala560Gly) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1655C>G (p.Ala552Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) n.3898G>C n.792C>G | |
5 | g.96762287C>T | CA360484893 | CAST,ERAP1 | c.767C>T (p.Ala256Val) c.1697C>T (p.Ala566Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1304C>T (p.Ala435Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1847C>T (p.Ala616Val) c.228C>T c.1749C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.564C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) c.1736C>T (p.Ala579Val) n.391C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1559C>T (p.Ala520Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1540C>T c.1724C>T (p.Ala575Val) c.853C>T c.825C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.743C>T (p.Ala248Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) c.83C>T (p.Ala28Val) c.870C>T c.1556C>T (p.Ala519Val) n.854C>T c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1745C>T (p.Ala582Val) c.1742C>T (p.Ala581Val) c.1679C>T (p.Ala560Val) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1655C>T (p.Ala552Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) n.3898G>A n.792C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96762288T>A | CA445510993 | CAST,ERAP1 | c.768T>A (p.Ala256=) c.1698T>A (p.Ala566=) c.1476T>A (p.Ala492=) c.1305T>A (p.Ala435=) c.1590T>A (p.Ala530=) c.1782T>A (p.Ala594=) c.1848T>A (p.Ala616=) c.229T>A c.1750T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.565T>A c.1461T>A (p.Ala487=) c.1518T>A (p.Ala506=) c.1737T>A (p.Ala579=) n.392T>A c.1392T>A (p.Ala464=) c.*912A>T (n.*912A>T) c.1533T>A (p.Ala511=) c.1560T>A (p.Ala520=) c.1599T>A (p.Ala533=) n.1541T>A c.1725T>A (p.Ala575=) c.854T>A c.826T>A c.1383T>A (p.Ala461=) c.744T>A (p.Ala248=) c.1494T>A (p.Ala498=) c.84T>A (p.Ala28=) c.871T>A c.1557T>A (p.Ala519=) n.855T>A c.1809T>A (p.Ala603=) c.1803T>A (p.Ala601=) c.1791T>A (p.Ala597=) c.1746T>A (p.Ala582=) c.1743T>A (p.Ala581=) c.1680T>A (p.Ala560=) c.1542T>A (p.Ala514=) c.1437T>A (p.Ala479=) c.1767T>A (p.Ala589=) c.1764T>A (p.Ala588=) c.1701T>A (p.Ala567=) c.1656T>A (p.Ala552=) c.1452T>A (p.Ala484=) c.1752T>A (p.Ala584=) c.1503T>A (p.Ala501=) n.3897A>T n.793T>A | |
5 | g.96762288T>C | CA445510994 | CAST,ERAP1 | c.768T>C (p.Ala256=) c.1698T>C (p.Ala566=) c.1476T>C (p.Ala492=) c.1305T>C (p.Ala435=) c.1590T>C (p.Ala530=) c.1782T>C (p.Ala594=) c.1848T>C (p.Ala616=) c.229T>C c.1750T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.565T>C c.1461T>C (p.Ala487=) c.1518T>C (p.Ala506=) c.1737T>C (p.Ala579=) n.392T>C c.1392T>C (p.Ala464=) c.*912A>G (n.*912A>G) c.1533T>C (p.Ala511=) c.1560T>C (p.Ala520=) c.1599T>C (p.Ala533=) n.1541T>C c.1725T>C (p.Ala575=) c.854T>C c.826T>C c.1383T>C (p.Ala461=) c.744T>C (p.Ala248=) c.1494T>C (p.Ala498=) c.84T>C (p.Ala28=) c.871T>C c.1557T>C (p.Ala519=) n.855T>C c.1809T>C (p.Ala603=) c.1803T>C (p.Ala601=) c.1791T>C (p.Ala597=) c.1746T>C (p.Ala582=) c.1743T>C (p.Ala581=) c.1680T>C (p.Ala560=) c.1542T>C (p.Ala514=) c.1437T>C (p.Ala479=) c.1767T>C (p.Ala589=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.1701T>C (p.Ala567=) c.1656T>C (p.Ala552=) c.1452T>C (p.Ala484=) c.1752T>C (p.Ala584=) c.1503T>C (p.Ala501=) n.3897A>G n.793T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96762288T>G | CA3351501 | CAST,ERAP1 | c.768T>G (p.Ala256=) c.1698T>G (p.Ala566=) c.1476T>G (p.Ala492=) c.1305T>G (p.Ala435=) c.1590T>G (p.Ala530=) c.1782T>G (p.Ala594=) c.1848T>G (p.Ala616=) c.229T>G c.1750T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.565T>G c.1461T>G (p.Ala487=) c.1518T>G (p.Ala506=) c.1737T>G (p.Ala579=) n.392T>G c.1392T>G (p.Ala464=) c.*912A>C (n.*912A>C) c.1533T>G (p.Ala511=) c.1560T>G (p.Ala520=) c.1599T>G (p.Ala533=) n.1541T>G c.1725T>G (p.Ala575=) c.854T>G c.826T>G c.1383T>G (p.Ala461=) c.744T>G (p.Ala248=) c.1494T>G (p.Ala498=) c.84T>G (p.Ala28=) c.871T>G c.1557T>G (p.Ala519=) n.855T>G c.1809T>G (p.Ala603=) c.1803T>G (p.Ala601=) c.1791T>G (p.Ala597=) c.1746T>G (p.Ala582=) c.1743T>G (p.Ala581=) c.1680T>G (p.Ala560=) c.1542T>G (p.Ala514=) c.1437T>G (p.Ala479=) c.1767T>G (p.Ala589=) c.1764T>G (p.Ala588=) c.1701T>G (p.Ala567=) c.1656T>G (p.Ala552=) c.1452T>G (p.Ala484=) c.1752T>G (p.Ala584=) c.1503T>G (p.Ala501=) n.3897A>C n.793T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762288T= | CA1565569271 | CAST,ERAP1 | c.768T= (p.Ala256=) c.1698T= (p.Ala566=) c.1476T= (p.Ala492=) c.1305T= (p.Ala435=) c.1590T= (p.Ala530=) c.1782T= (p.Ala594=) c.1848T= (p.Ala616=) c.229T= c.1750T= c.*1472T= (n.*1472T=) c.565T= c.1461T= (p.Ala487=) c.1518T= (p.Ala506=) c.1737T= (p.Ala579=) n.392T= c.1392T= (p.Ala464=) c.*912A= (n.*912A=) c.1533T= (p.Ala511=) c.1560T= (p.Ala520=) c.1599T= (p.Ala533=) n.1541T= c.1725T= (p.Ala575=) c.854T= c.826T= c.1383T= (p.Ala461=) c.744T= (p.Ala248=) c.1494T= (p.Ala498=) c.84T= (p.Ala28=) c.871T= c.1557T= (p.Ala519=) n.855T= c.1809T= (p.Ala603=) c.1803T= (p.Ala601=) c.1791T= (p.Ala597=) c.1746T= (p.Ala582=) c.1743T= (p.Ala581=) c.1680T= (p.Ala560=) c.1542T= (p.Ala514=) c.1437T= (p.Ala479=) c.1767T= (p.Ala589=) c.1764T= (p.Ala588=) c.1701T= (p.Ala567=) c.1656T= (p.Ala552=) c.1452T= (p.Ala484=) c.1752T= (p.Ala584=) c.1503T= (p.Ala501=) n.3897A= n.793T= | |
5 | g.96762289A= | CA1565569272 | CAST,ERAP1 | c.769A= (p.Lys257=) c.1699A= (p.Lys567=) c.1477A= (p.Lys493=) c.1306A= (p.Lys436=) c.1591A= (p.Lys531=) c.1783A= (p.Lys595=) c.1849A= (p.Lys617=) c.230A= c.1751A= c.*1473A= (n.*1473A=) c.566A= c.1462A= (p.Lys488=) c.1519A= (p.Lys507=) c.1738A= (p.Lys580=) n.393A= c.1393A= (p.Lys465=) c.*911T= (n.*911T=) c.1534A= (p.Lys512=) c.1561A= (p.Lys521=) c.1600A= (p.Lys534=) n.1542A= c.1726A= (p.Lys576=) c.855A= c.827A= c.1384A= (p.Lys462=) c.745A= (p.Lys249=) c.1495A= (p.Lys499=) c.85A= (p.Lys29=) c.872A= c.1558A= (p.Lys520=) n.856A= c.1810A= (p.Lys604=) c.1804A= (p.Lys602=) c.1792A= (p.Lys598=) c.1747A= (p.Lys583=) c.1744A= (p.Lys582=) c.1681A= (p.Lys561=) c.1543A= (p.Lys515=) c.1438A= (p.Lys480=) c.1768A= (p.Lys590=) c.1765A= (p.Lys589=) c.1702A= (p.Lys568=) c.1657A= (p.Lys553=) c.1453A= (p.Lys485=) c.1753A= (p.Lys585=) c.1504A= (p.Lys502=) n.3896T= n.794A= | |
5 | g.96762289A>C | CA360484896 | CAST,ERAP1 | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1849A>C (p.Lys617Gln) c.230A>C c.1751A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.566A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1519A>C (p.Lys507Gln) c.1738A>C (p.Lys580Gln) n.393A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1561A>C (p.Lys521Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) n.1542A>C c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.855A>C c.827A>C c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) c.872A>C c.1558A>C (p.Lys520Gln) n.856A>C c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.1804A>C (p.Lys602Gln) c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1747A>C (p.Lys583Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) c.1681A>C (p.Lys561Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) c.1765A>C (p.Lys589Gln) c.1702A>C (p.Lys568Gln) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1453A>C (p.Lys485Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1504A>C (p.Lys502Gln) n.3896T>G n.794A>C | |
5 | g.96762289A>G | CA360484895 | CAST,ERAP1 | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1849A>G (p.Lys617Glu) c.230A>G c.1751A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.566A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1519A>G (p.Lys507Glu) c.1738A>G (p.Lys580Glu) n.393A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1561A>G (p.Lys521Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) n.1542A>G c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.855A>G c.827A>G c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) c.872A>G c.1558A>G (p.Lys520Glu) n.856A>G c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.1804A>G (p.Lys602Glu) c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1747A>G (p.Lys583Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) c.1765A>G (p.Lys589Glu) c.1702A>G (p.Lys568Glu) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1453A>G (p.Lys485Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1504A>G (p.Lys502Glu) n.3896T>C n.794A>G | dbSNP |
5 | g.96762289A>T | CA360484894 | CAST,ERAP1 | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1849A>T (p.Lys617Ter) c.230A>T c.1751A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.566A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1519A>T (p.Lys507Ter) c.1738A>T (p.Lys580Ter) n.393A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1561A>T (p.Lys521Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) n.1542A>T c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.855A>T c.827A>T c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) c.872A>T c.1558A>T (p.Lys520Ter) n.856A>T c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.1804A>T (p.Lys602Ter) c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1747A>T (p.Lys583Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) c.1765A>T (p.Lys589Ter) c.1702A>T (p.Lys568Ter) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1453A>T (p.Lys485Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1504A>T (p.Lys502Ter) n.3896T>A n.794A>T | |
5 | g.96762290A= | CA1565569273 | CAST,ERAP1 | c.770A= (p.Lys257=) c.1700A= (p.Lys567=) c.1478A= (p.Lys493=) c.1307A= (p.Lys436=) c.1592A= (p.Lys531=) c.1784A= (p.Lys595=) c.1850A= (p.Lys617=) c.231A= c.1752A= c.*1474A= (n.*1474A=) c.567A= c.1463A= (p.Lys488=) c.1520A= (p.Lys507=) c.1739A= (p.Lys580=) n.394A= c.1394A= (p.Lys465=) c.*910T= (n.*910T=) c.1535A= (p.Lys512=) c.1562A= (p.Lys521=) c.1601A= (p.Lys534=) n.1543A= c.1727A= (p.Lys576=) c.856A= c.828A= c.1385A= (p.Lys462=) c.746A= (p.Lys249=) c.1496A= (p.Lys499=) c.86A= (p.Lys29=) c.873A= c.1559A= (p.Lys520=) n.857A= c.1811A= (p.Lys604=) c.1805A= (p.Lys602=) c.1793A= (p.Lys598=) c.1748A= (p.Lys583=) c.1745A= (p.Lys582=) c.1682A= (p.Lys561=) c.1544A= (p.Lys515=) c.1439A= (p.Lys480=) c.1769A= (p.Lys590=) c.1766A= (p.Lys589=) c.1703A= (p.Lys568=) c.1658A= (p.Lys553=) c.1454A= (p.Lys485=) c.1754A= (p.Lys585=) c.1505A= (p.Lys502=) n.3895T= n.795A= | |
5 | g.96762290A>C | CA3351502 | CAST,ERAP1 | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1850A>C (p.Lys617Thr) c.231A>C c.1752A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.567A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1520A>C (p.Lys507Thr) c.1739A>C (p.Lys580Thr) n.394A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1562A>C (p.Lys521Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) n.1543A>C c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.856A>C c.828A>C c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) c.873A>C c.1559A>C (p.Lys520Thr) n.857A>C c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.1805A>C (p.Lys602Thr) c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1748A>C (p.Lys583Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) c.1766A>C (p.Lys589Thr) c.1703A>C (p.Lys568Thr) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1454A>C (p.Lys485Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1505A>C (p.Lys502Thr) n.3895T>G n.795A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762290A>G | CA360484897 | CAST,ERAP1 | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1850A>G (p.Lys617Arg) c.231A>G c.1752A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.567A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1520A>G (p.Lys507Arg) c.1739A>G (p.Lys580Arg) n.394A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1562A>G (p.Lys521Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) n.1543A>G c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.856A>G c.828A>G c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) c.873A>G c.1559A>G (p.Lys520Arg) n.857A>G c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.1805A>G (p.Lys602Arg) c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1748A>G (p.Lys583Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) c.1766A>G (p.Lys589Arg) c.1703A>G (p.Lys568Arg) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1454A>G (p.Lys485Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1505A>G (p.Lys502Arg) n.3895T>C n.795A>G | |
5 | g.96762290A>T | CA360484898 | CAST,ERAP1 | c.770A>T (p.Lys257Ile) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.1850A>T (p.Lys617Ile) c.231A>T c.1752A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.567A>T c.1463A>T (p.Lys488Ile) c.1520A>T (p.Lys507Ile) c.1739A>T (p.Lys580Ile) n.394A>T c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.1562A>T (p.Lys521Ile) c.1601A>T (p.Lys534Ile) n.1543A>T c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.856A>T c.828A>T c.1385A>T (p.Lys462Ile) c.746A>T (p.Lys249Ile) c.1496A>T (p.Lys499Ile) c.86A>T (p.Lys29Ile) c.873A>T c.1559A>T (p.Lys520Ile) n.857A>T c.1811A>T (p.Lys604Ile) c.1805A>T (p.Lys602Ile) c.1793A>T (p.Lys598Ile) c.1748A>T (p.Lys583Ile) c.1745A>T (p.Lys582Ile) c.1682A>T (p.Lys561Ile) c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.1439A>T (p.Lys480Ile) c.1769A>T (p.Lys590Ile) c.1766A>T (p.Lys589Ile) c.1703A>T (p.Lys568Ile) c.1658A>T (p.Lys553Ile) c.1454A>T (p.Lys485Ile) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.1505A>T (p.Lys502Ile) n.3895T>A n.795A>T | |
5 | g.96762291A= | CA1565569274 | CAST,ERAP1 | c.771A= (p.Lys257=) c.1701A= (p.Lys567=) c.1479A= (p.Lys493=) c.1308A= (p.Lys436=) c.1593A= (p.Lys531=) c.1785A= (p.Lys595=) c.1851A= (p.Lys617=) c.232A= c.1753A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.568A= c.1464A= (p.Lys488=) c.1521A= (p.Lys507=) c.1740A= (p.Lys580=) n.395A= c.1395A= (p.Lys465=) c.*909T= (n.*909T=) c.1536A= (p.Lys512=) c.1563A= (p.Lys521=) c.1602A= (p.Lys534=) n.1544A= c.1728A= (p.Lys576=) c.857A= c.829A= c.1386A= (p.Lys462=) c.747A= (p.Lys249=) c.1497A= (p.Lys499=) c.87A= (p.Lys29=) c.874A= c.1560A= (p.Lys520=) n.858A= c.1812A= (p.Lys604=) c.1806A= (p.Lys602=) c.1794A= (p.Lys598=) c.1749A= (p.Lys583=) c.1746A= (p.Lys582=) c.1683A= (p.Lys561=) c.1545A= (p.Lys515=) c.1440A= (p.Lys480=) c.1770A= (p.Lys590=) c.1767A= (p.Lys589=) c.1704A= (p.Lys568=) c.1659A= (p.Lys553=) c.1455A= (p.Lys485=) c.1755A= (p.Lys585=) c.1506A= (p.Lys502=) n.3894T= n.796A= | |
5 | g.96762291A>C | CA360484899 | CAST,ERAP1 | c.771A>C (p.Lys257Asn) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.1851A>C (p.Lys617Asn) c.232A>C c.1753A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.568A>C c.1464A>C (p.Lys488Asn) c.1521A>C (p.Lys507Asn) c.1740A>C (p.Lys580Asn) n.395A>C c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.*909T>G (n.*909T>G) c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.1563A>C (p.Lys521Asn) c.1602A>C (p.Lys534Asn) n.1544A>C c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.857A>C c.829A>C c.1386A>C (p.Lys462Asn) c.747A>C (p.Lys249Asn) c.1497A>C (p.Lys499Asn) c.87A>C (p.Lys29Asn) c.874A>C c.1560A>C (p.Lys520Asn) n.858A>C c.1812A>C (p.Lys604Asn) c.1806A>C (p.Lys602Asn) c.1794A>C (p.Lys598Asn) c.1749A>C (p.Lys583Asn) c.1746A>C (p.Lys582Asn) c.1683A>C (p.Lys561Asn) c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.1440A>C (p.Lys480Asn) c.1770A>C (p.Lys590Asn) c.1767A>C (p.Lys589Asn) c.1704A>C (p.Lys568Asn) c.1659A>C (p.Lys553Asn) c.1455A>C (p.Lys485Asn) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1506A>C (p.Lys502Asn) n.3894T>G n.796A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762291A>G | CA445511001 | CAST,ERAP1 | c.771A>G (p.Lys257=) c.1701A>G (p.Lys567=) c.1479A>G (p.Lys493=) c.1308A>G (p.Lys436=) c.1593A>G (p.Lys531=) c.1785A>G (p.Lys595=) c.1851A>G (p.Lys617=) c.232A>G c.1753A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.568A>G c.1464A>G (p.Lys488=) c.1521A>G (p.Lys507=) c.1740A>G (p.Lys580=) n.395A>G c.1395A>G (p.Lys465=) c.*909T>C (n.*909T>C) c.1536A>G (p.Lys512=) c.1563A>G (p.Lys521=) c.1602A>G (p.Lys534=) n.1544A>G c.1728A>G (p.Lys576=) c.857A>G c.829A>G c.1386A>G (p.Lys462=) c.747A>G (p.Lys249=) c.1497A>G (p.Lys499=) c.87A>G (p.Lys29=) c.874A>G c.1560A>G (p.Lys520=) n.858A>G c.1812A>G (p.Lys604=) c.1806A>G (p.Lys602=) c.1794A>G (p.Lys598=) c.1749A>G (p.Lys583=) c.1746A>G (p.Lys582=) c.1683A>G (p.Lys561=) c.1545A>G (p.Lys515=) c.1440A>G (p.Lys480=) c.1770A>G (p.Lys590=) c.1767A>G (p.Lys589=) c.1704A>G (p.Lys568=) c.1659A>G (p.Lys553=) c.1455A>G (p.Lys485=) c.1755A>G (p.Lys585=) c.1506A>G (p.Lys502=) n.3894T>C n.796A>G | |
5 | g.96762291A>T | CA360484900 | CAST,ERAP1 | c.771A>T (p.Lys257Asn) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.1851A>T (p.Lys617Asn) c.232A>T c.1753A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.568A>T c.1464A>T (p.Lys488Asn) c.1521A>T (p.Lys507Asn) c.1740A>T (p.Lys580Asn) n.395A>T c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.*909T>A (n.*909T>A) c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.1563A>T (p.Lys521Asn) c.1602A>T (p.Lys534Asn) n.1544A>T c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.857A>T c.829A>T c.1386A>T (p.Lys462Asn) c.747A>T (p.Lys249Asn) c.1497A>T (p.Lys499Asn) c.87A>T (p.Lys29Asn) c.874A>T c.1560A>T (p.Lys520Asn) n.858A>T c.1812A>T (p.Lys604Asn) c.1806A>T (p.Lys602Asn) c.1794A>T (p.Lys598Asn) c.1749A>T (p.Lys583Asn) c.1746A>T (p.Lys582Asn) c.1683A>T (p.Lys561Asn) c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.1440A>T (p.Lys480Asn) c.1770A>T (p.Lys590Asn) c.1767A>T (p.Lys589Asn) c.1704A>T (p.Lys568Asn) c.1659A>T (p.Lys553Asn) c.1455A>T (p.Lys485Asn) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1506A>T (p.Lys502Asn) n.3894T>A n.796A>T | |
5 | g.96762292C>A | CA360484901 | CAST,ERAP1 | c.772C>A (p.Leu258Ile) c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.1309C>A (p.Leu437Ile) c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1852C>A (p.Leu618Ile) c.233C>A c.1754C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.569C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1741C>A (p.Leu581Ile) n.396C>A c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) n.1545C>A c.1729C>A (p.Leu577Ile) c.858C>A c.830C>A c.1387C>A (p.Leu463Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) c.1498C>A (p.Leu500Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.875C>A c.1561C>A (p.Leu521Ile) n.859C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.1747C>A (p.Leu583Ile) c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.1546C>A (p.Leu516Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1456C>A (p.Leu486Ile) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.3893G>T n.797C>A | |
5 | g.96762292C= | CA1565569275 | CAST,ERAP1 | c.772C= (p.Leu258=) c.1702C= (p.Leu568=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1309C= (p.Leu437=) c.1594C= (p.Leu532=) c.1786C= (p.Leu596=) c.1852C= (p.Leu618=) c.233C= c.1754C= c.*1476C= (n.*1476C=) c.569C= c.1465C= (p.Leu489=) c.1522C= (p.Leu508=) c.1741C= (p.Leu581=) n.396C= c.1396C= (p.Leu466=) c.*908G= (n.*908G=) c.1537C= (p.Leu513=) c.1564C= (p.Leu522=) c.1603C= (p.Leu535=) n.1545C= c.1729C= (p.Leu577=) c.858C= c.830C= c.1387C= (p.Leu463=) c.748C= (p.Leu250=) c.1498C= (p.Leu500=) c.88C= (p.Leu30=) c.875C= c.1561C= (p.Leu521=) n.859C= c.1813C= (p.Leu605=) c.1807C= (p.Leu603=) c.1795C= (p.Leu599=) c.1750C= (p.Leu584=) c.1747C= (p.Leu583=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1546C= (p.Leu516=) c.1441C= (p.Leu481=) c.1771C= (p.Leu591=) c.1768C= (p.Leu590=) c.1705C= (p.Leu569=) c.1660C= (p.Leu554=) c.1456C= (p.Leu486=) c.1756C= (p.Leu586=) c.1507C= (p.Leu503=) n.3893G= n.797C= | |
5 | g.96762292C>G | CA360484902 | CAST,ERAP1 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1852C>G (p.Leu618Val) c.233C>G c.1754C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.569C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1741C>G (p.Leu581Val) n.396C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) n.1545C>G c.1729C>G (p.Leu577Val) c.858C>G c.830C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.748C>G (p.Leu250Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.875C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) n.859C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.1747C>G (p.Leu583Val) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1507C>G (p.Leu503Val) n.3893G>C n.797C>G | |
5 | g.96762292C>T | CA3351503 | CAST,ERAP1 | c.772C>T (p.Leu258Phe) c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.1309C>T (p.Leu437Phe) c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1852C>T (p.Leu618Phe) c.233C>T c.1754C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.569C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1741C>T (p.Leu581Phe) n.396C>T c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1603C>T (p.Leu535Phe) n.1545C>T c.1729C>T (p.Leu577Phe) c.858C>T c.830C>T c.1387C>T (p.Leu463Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) c.1498C>T (p.Leu500Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.875C>T c.1561C>T (p.Leu521Phe) n.859C>T c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.1747C>T (p.Leu583Phe) c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.1546C>T (p.Leu516Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1456C>T (p.Leu486Phe) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1507C>T (p.Leu503Phe) n.3893G>A n.797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96762293T>A | CA360484903 | CAST,ERAP1 | c.773T>A (p.Leu258His) c.1703T>A (p.Leu568His) c.1481T>A (p.Leu494His) c.1310T>A (p.Leu437His) c.1595T>A (p.Leu532His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1853T>A (p.Leu618His) c.234T>A c.1755T>A c.*1477T>A (n.*1477T>A) c.570T>A c.1466T>A (p.Leu489His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1742T>A (p.Leu581His) n.397T>A c.1397T>A (p.Leu466His) c.*907A>T (n.*907A>T) c.1538T>A (p.Leu513His) c.1565T>A (p.Leu522His) c.1604T>A (p.Leu535His) n.1546T>A c.1730T>A (p.Leu577His) c.859T>A c.831T>A c.1388T>A (p.Leu463His) c.749T>A (p.Leu250His) c.1499T>A (p.Leu500His) c.89T>A (p.Leu30His) c.876T>A c.1562T>A (p.Leu521His) n.860T>A c.1814T>A (p.Leu605His) c.1808T>A (p.Leu603His) c.1796T>A (p.Leu599His) c.1751T>A (p.Leu584His) c.1748T>A (p.Leu583His) c.1685T>A (p.Leu562His) c.1547T>A (p.Leu516His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1772T>A (p.Leu591His) c.1769T>A (p.Leu590His) c.1706T>A (p.Leu569His) c.1661T>A (p.Leu554His) c.1457T>A (p.Leu486His) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1508T>A (p.Leu503His) n.3892A>T n.798T>A | |
5 | g.96762293T>C | CA3351504 | CAST,ERAP1 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.234T>C c.1755T>C c.*1477T>C (n.*1477T>C) c.570T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1742T>C (p.Leu581Pro) n.397T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) n.1546T>C c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.859T>C c.831T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.876T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.860T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.3892A>G n.798T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762293T>G | CA360484904 | CAST,ERAP1 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.234T>G c.1755T>G c.*1477T>G (n.*1477T>G) c.570T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1742T>G (p.Leu581Arg) n.397T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) n.1546T>G c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.859T>G c.831T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.876T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.860T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.3892A>C n.798T>G | |
5 | g.96762293T= | CA1565569276 | CAST,ERAP1 | c.773T= (p.Leu258=) c.1703T= (p.Leu568=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1310T= (p.Leu437=) c.1595T= (p.Leu532=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1853T= (p.Leu618=) c.234T= c.1755T= c.*1477T= (n.*1477T=) c.570T= c.1466T= (p.Leu489=) c.1523T= (p.Leu508=) c.1742T= (p.Leu581=) n.397T= c.1397T= (p.Leu466=) c.*907A= (n.*907A=) c.1538T= (p.Leu513=) c.1565T= (p.Leu522=) c.1604T= (p.Leu535=) n.1546T= c.1730T= (p.Leu577=) c.859T= c.831T= c.1388T= (p.Leu463=) c.749T= (p.Leu250=) c.1499T= (p.Leu500=) c.89T= (p.Leu30=) c.876T= c.1562T= (p.Leu521=) n.860T= c.1814T= (p.Leu605=) c.1808T= (p.Leu603=) c.1796T= (p.Leu599=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1748T= (p.Leu583=) c.1685T= (p.Leu562=) c.1547T= (p.Leu516=) c.1442T= (p.Leu481=) c.1772T= (p.Leu591=) c.1769T= (p.Leu590=) c.1706T= (p.Leu569=) c.1661T= (p.Leu554=) c.1457T= (p.Leu486=) c.1757T= (p.Leu586=) c.1508T= (p.Leu503=) n.3892A= n.798T= | |
5 | g.96762294T>A | CA445511006 | CAST,ERAP1 | c.774T>A (p.Leu258=) c.1704T>A (p.Leu568=) c.1482T>A (p.Leu494=) c.1311T>A (p.Leu437=) c.1596T>A (p.Leu532=) c.1788T>A (p.Leu596=) c.1854T>A (p.Leu618=) c.235T>A c.1756T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.571T>A c.1467T>A (p.Leu489=) c.1524T>A (p.Leu508=) c.1743T>A (p.Leu581=) n.398T>A c.1398T>A (p.Leu466=) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1539T>A (p.Leu513=) c.1566T>A (p.Leu522=) c.1605T>A (p.Leu535=) n.1547T>A c.1731T>A (p.Leu577=) c.860T>A c.832T>A c.1389T>A (p.Leu463=) c.750T>A (p.Leu250=) c.1500T>A (p.Leu500=) c.90T>A (p.Leu30=) c.877T>A c.1563T>A (p.Leu521=) n.861T>A c.1815T>A (p.Leu605=) c.1809T>A (p.Leu603=) c.1797T>A (p.Leu599=) c.1752T>A (p.Leu584=) c.1749T>A (p.Leu583=) c.1686T>A (p.Leu562=) c.1548T>A (p.Leu516=) c.1443T>A (p.Leu481=) c.1773T>A (p.Leu591=) c.1770T>A (p.Leu590=) c.1707T>A (p.Leu569=) c.1662T>A (p.Leu554=) c.1458T>A (p.Leu486=) c.1758T>A (p.Leu586=) c.1509T>A (p.Leu503=) n.3891A>T n.799T>A | |
5 | g.96762294T>C | CA445511010 | CAST,ERAP1 | c.774T>C (p.Leu258=) c.1704T>C (p.Leu568=) c.1482T>C (p.Leu494=) c.1311T>C (p.Leu437=) c.1596T>C (p.Leu532=) c.1788T>C (p.Leu596=) c.1854T>C (p.Leu618=) c.235T>C c.1756T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.571T>C c.1467T>C (p.Leu489=) c.1524T>C (p.Leu508=) c.1743T>C (p.Leu581=) n.398T>C c.1398T>C (p.Leu466=) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1539T>C (p.Leu513=) c.1566T>C (p.Leu522=) c.1605T>C (p.Leu535=) n.1547T>C c.1731T>C (p.Leu577=) c.860T>C c.832T>C c.1389T>C (p.Leu463=) c.750T>C (p.Leu250=) c.1500T>C (p.Leu500=) c.90T>C (p.Leu30=) c.877T>C c.1563T>C (p.Leu521=) n.861T>C c.1815T>C (p.Leu605=) c.1809T>C (p.Leu603=) c.1797T>C (p.Leu599=) c.1752T>C (p.Leu584=) c.1749T>C (p.Leu583=) c.1686T>C (p.Leu562=) c.1548T>C (p.Leu516=) c.1443T>C (p.Leu481=) c.1773T>C (p.Leu591=) c.1770T>C (p.Leu590=) c.1707T>C (p.Leu569=) c.1662T>C (p.Leu554=) c.1458T>C (p.Leu486=) c.1758T>C (p.Leu586=) c.1509T>C (p.Leu503=) n.3891A>G n.799T>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96762294T>G | CA445511008 | CAST,ERAP1 | c.774T>G (p.Leu258=) c.1704T>G (p.Leu568=) c.1482T>G (p.Leu494=) c.1311T>G (p.Leu437=) c.1596T>G (p.Leu532=) c.1788T>G (p.Leu596=) c.1854T>G (p.Leu618=) c.235T>G c.1756T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.571T>G c.1467T>G (p.Leu489=) c.1524T>G (p.Leu508=) c.1743T>G (p.Leu581=) n.398T>G c.1398T>G (p.Leu466=) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1539T>G (p.Leu513=) c.1566T>G (p.Leu522=) c.1605T>G (p.Leu535=) n.1547T>G c.1731T>G (p.Leu577=) c.860T>G c.832T>G c.1389T>G (p.Leu463=) c.750T>G (p.Leu250=) c.1500T>G (p.Leu500=) c.90T>G (p.Leu30=) c.877T>G c.1563T>G (p.Leu521=) n.861T>G c.1815T>G (p.Leu605=) c.1809T>G (p.Leu603=) c.1797T>G (p.Leu599=) c.1752T>G (p.Leu584=) c.1749T>G (p.Leu583=) c.1686T>G (p.Leu562=) c.1548T>G (p.Leu516=) c.1443T>G (p.Leu481=) c.1773T>G (p.Leu591=) c.1770T>G (p.Leu590=) c.1707T>G (p.Leu569=) c.1662T>G (p.Leu554=) c.1458T>G (p.Leu486=) c.1758T>G (p.Leu586=) c.1509T>G (p.Leu503=) n.3891A>C n.799T>G | |
5 | g.96762294T= | CA1565569277 | CAST,ERAP1 | c.774T= (p.Leu258=) c.1704T= (p.Leu568=) c.1482T= (p.Leu494=) c.1311T= (p.Leu437=) c.1596T= (p.Leu532=) c.1788T= (p.Leu596=) c.1854T= (p.Leu618=) c.235T= c.1756T= c.*1478T= (n.*1478T=) c.571T= c.1467T= (p.Leu489=) c.1524T= (p.Leu508=) c.1743T= (p.Leu581=) n.398T= c.1398T= (p.Leu466=) c.*906A= (n.*906A=) c.1539T= (p.Leu513=) c.1566T= (p.Leu522=) c.1605T= (p.Leu535=) n.1547T= c.1731T= (p.Leu577=) c.860T= c.832T= c.1389T= (p.Leu463=) c.750T= (p.Leu250=) c.1500T= (p.Leu500=) c.90T= (p.Leu30=) c.877T= c.1563T= (p.Leu521=) n.861T= c.1815T= (p.Leu605=) c.1809T= (p.Leu603=) c.1797T= (p.Leu599=) c.1752T= (p.Leu584=) c.1749T= (p.Leu583=) c.1686T= (p.Leu562=) c.1548T= (p.Leu516=) c.1443T= (p.Leu481=) c.1773T= (p.Leu591=) c.1770T= (p.Leu590=) c.1707T= (p.Leu569=) c.1662T= (p.Leu554=) c.1458T= (p.Leu486=) c.1758T= (p.Leu586=) c.1509T= (p.Leu503=) n.3891A= n.799T= | |
5 | g.96762295G>A | CA360484905 | CAST,ERAP1 | c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1483G>A (p.Ala495Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.236G>A c.1757G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.572G>A c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.1525G>A (p.Ala509Thr) c.1744G>A (p.Ala582Thr) n.399G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1606G>A (p.Ala536Thr) n.1548G>A c.1732G>A (p.Ala578Thr) c.861G>A c.833G>A c.1390G>A (p.Ala464Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.878G>A c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.862G>A c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1549G>A (p.Ala517Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1510G>A (p.Ala504Thr) n.3890C>T n.800G>A | |
5 | g.96762295G>C | CA360484906 | CAST,ERAP1 | c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1483G>C (p.Ala495Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.236G>C c.1757G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.572G>C c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.1525G>C (p.Ala509Pro) c.1744G>C (p.Ala582Pro) n.399G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1606G>C (p.Ala536Pro) n.1548G>C c.1732G>C (p.Ala578Pro) c.861G>C c.833G>C c.1390G>C (p.Ala464Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.878G>C c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.862G>C c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1549G>C (p.Ala517Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1510G>C (p.Ala504Pro) n.3890C>G n.800G>C | |
5 | g.96762295G>T | CA360484907 | CAST,ERAP1 | c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1483G>T (p.Ala495Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.236G>T c.1757G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.572G>T c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.1525G>T (p.Ala509Ser) c.1744G>T (p.Ala582Ser) n.399G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1606G>T (p.Ala536Ser) n.1548G>T c.1732G>T (p.Ala578Ser) c.861G>T c.833G>T c.1390G>T (p.Ala464Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.878G>T c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.862G>T c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1549G>T (p.Ala517Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1510G>T (p.Ala504Ser) n.3890C>A n.800G>T | |
5 | g.96762296C>A | CA360484909 | CAST,ERAP1 | c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1484C>A (p.Ala495Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1856C>A (p.Ala619Asp) c.237C>A c.1758C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.573C>A c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.1526C>A (p.Ala509Asp) c.1745C>A (p.Ala582Asp) n.400C>A c.1400C>A (p.Ala467Asp) c.*904G>T (n.*904G>T) c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1607C>A (p.Ala536Asp) n.1549C>A c.1733C>A (p.Ala578Asp) c.862C>A c.834C>A c.1391C>A (p.Ala464Asp) c.752C>A (p.Ala251Asp) c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.879C>A c.1565C>A (p.Ala522Asp) n.863C>A c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1799C>A (p.Ala600Asp) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1751C>A (p.Ala584Asp) c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1550C>A (p.Ala517Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1664C>A (p.Ala555Asp) c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1511C>A (p.Ala504Asp) n.3889G>T n.801C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762296C= | CA1565569278 | CAST,ERAP1 | c.776C= (p.Ala259=) c.1706C= (p.Ala569=) c.1484C= (p.Ala495=) c.1313C= (p.Ala438=) c.1598C= (p.Ala533=) c.1790C= (p.Ala597=) c.1856C= (p.Ala619=) c.237C= c.1758C= c.*1480C= (n.*1480C=) c.573C= c.1469C= (p.Ala490=) c.1526C= (p.Ala509=) c.1745C= (p.Ala582=) n.400C= c.1400C= (p.Ala467=) c.*904G= (n.*904G=) c.1541C= (p.Ala514=) c.1568C= (p.Ala523=) c.1607C= (p.Ala536=) n.1549C= c.1733C= (p.Ala578=) c.862C= c.834C= c.1391C= (p.Ala464=) c.752C= (p.Ala251=) c.1502C= (p.Ala501=) c.92C= (p.Ala31=) c.879C= c.1565C= (p.Ala522=) n.863C= c.1817C= (p.Ala606=) c.1811C= (p.Ala604=) c.1799C= (p.Ala600=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1751C= (p.Ala584=) c.1688C= (p.Ala563=) c.1550C= (p.Ala517=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1772C= (p.Ala591=) c.1709C= (p.Ala570=) c.1664C= (p.Ala555=) c.1460C= (p.Ala487=) c.1760C= (p.Ala587=) c.1511C= (p.Ala504=) n.3889G= n.801C= | |
5 | g.96762296C>G | CA122976469 | CAST,ERAP1 | c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1484C>G (p.Ala495Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.237C>G c.1758C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.573C>G c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.1526C>G (p.Ala509Gly) c.1745C>G (p.Ala582Gly) n.400C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) c.*904G>C (n.*904G>C) c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1607C>G (p.Ala536Gly) n.1549C>G c.1733C>G (p.Ala578Gly) c.862C>G c.834C>G c.1391C>G (p.Ala464Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.879C>G c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.863C>G c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1550C>G (p.Ala517Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1511C>G (p.Ala504Gly) n.3889G>C n.801C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762296C>T | CA360484908 | CAST,ERAP1 | c.776C>T (p.Ala259Val) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1484C>T (p.Ala495Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.237C>T c.1758C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.573C>T c.1469C>T (p.Ala490Val) c.1526C>T (p.Ala509Val) c.1745C>T (p.Ala582Val) n.400C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) c.*904G>A (n.*904G>A) c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1607C>T (p.Ala536Val) n.1549C>T c.1733C>T (p.Ala578Val) c.862C>T c.834C>T c.1391C>T (p.Ala464Val) c.752C>T (p.Ala251Val) c.1502C>T (p.Ala501Val) c.92C>T (p.Ala31Val) c.879C>T c.1565C>T (p.Ala522Val) n.863C>T c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1799C>T (p.Ala600Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1550C>T (p.Ala517Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1772C>T (p.Ala591Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1511C>T (p.Ala504Val) n.3889G>A n.801C>T | |
5 | g.96762297T>A | CA445511013 | CAST,ERAP1 | c.777T>A (p.Ala259=) c.1707T>A (p.Ala569=) c.1485T>A (p.Ala495=) c.1314T>A (p.Ala438=) c.1599T>A (p.Ala533=) c.1791T>A (p.Ala597=) c.1857T>A (p.Ala619=) c.238T>A c.1759T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.574T>A c.1470T>A (p.Ala490=) c.1527T>A (p.Ala509=) c.1746T>A (p.Ala582=) n.401T>A c.1401T>A (p.Ala467=) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1542T>A (p.Ala514=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.1608T>A (p.Ala536=) n.1550T>A c.1734T>A (p.Ala578=) c.863T>A c.835T>A c.1392T>A (p.Ala464=) c.753T>A (p.Ala251=) c.1503T>A (p.Ala501=) c.93T>A (p.Ala31=) c.880T>A c.1566T>A (p.Ala522=) n.864T>A c.1818T>A (p.Ala606=) c.1812T>A (p.Ala604=) c.1800T>A (p.Ala600=) c.1755T>A (p.Ala585=) c.1752T>A (p.Ala584=) c.1689T>A (p.Ala563=) c.1551T>A (p.Ala517=) c.1446T>A (p.Ala482=) c.1776T>A (p.Ala592=) c.1773T>A (p.Ala591=) c.1710T>A (p.Ala570=) c.1665T>A (p.Ala555=) c.1461T>A (p.Ala487=) c.1761T>A (p.Ala587=) c.1512T>A (p.Ala504=) n.3888A>T n.802T>A | |
5 | g.96762297T>C | CA445511014 | CAST,ERAP1 | c.777T>C (p.Ala259=) c.1707T>C (p.Ala569=) c.1485T>C (p.Ala495=) c.1314T>C (p.Ala438=) c.1599T>C (p.Ala533=) c.1791T>C (p.Ala597=) c.1857T>C (p.Ala619=) c.238T>C c.1759T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.574T>C c.1470T>C (p.Ala490=) c.1527T>C (p.Ala509=) c.1746T>C (p.Ala582=) n.401T>C c.1401T>C (p.Ala467=) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1542T>C (p.Ala514=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.1608T>C (p.Ala536=) n.1550T>C c.1734T>C (p.Ala578=) c.863T>C c.835T>C c.1392T>C (p.Ala464=) c.753T>C (p.Ala251=) c.1503T>C (p.Ala501=) c.93T>C (p.Ala31=) c.880T>C c.1566T>C (p.Ala522=) n.864T>C c.1818T>C (p.Ala606=) c.1812T>C (p.Ala604=) c.1800T>C (p.Ala600=) c.1755T>C (p.Ala585=) c.1752T>C (p.Ala584=) c.1689T>C (p.Ala563=) c.1551T>C (p.Ala517=) c.1446T>C (p.Ala482=) c.1776T>C (p.Ala592=) c.1773T>C (p.Ala591=) c.1710T>C (p.Ala570=) c.1665T>C (p.Ala555=) c.1461T>C (p.Ala487=) c.1761T>C (p.Ala587=) c.1512T>C (p.Ala504=) n.3888A>G n.802T>C | |
5 | g.96762297T>G | CA445511015 | CAST,ERAP1 | c.777T>G (p.Ala259=) c.1707T>G (p.Ala569=) c.1485T>G (p.Ala495=) c.1314T>G (p.Ala438=) c.1599T>G (p.Ala533=) c.1791T>G (p.Ala597=) c.1857T>G (p.Ala619=) c.238T>G c.1759T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.574T>G c.1470T>G (p.Ala490=) c.1527T>G (p.Ala509=) c.1746T>G (p.Ala582=) n.401T>G c.1401T>G (p.Ala467=) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1542T>G (p.Ala514=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.1608T>G (p.Ala536=) n.1550T>G c.1734T>G (p.Ala578=) c.863T>G c.835T>G c.1392T>G (p.Ala464=) c.753T>G (p.Ala251=) c.1503T>G (p.Ala501=) c.93T>G (p.Ala31=) c.880T>G c.1566T>G (p.Ala522=) n.864T>G c.1818T>G (p.Ala606=) c.1812T>G (p.Ala604=) c.1800T>G (p.Ala600=) c.1755T>G (p.Ala585=) c.1752T>G (p.Ala584=) c.1689T>G (p.Ala563=) c.1551T>G (p.Ala517=) c.1446T>G (p.Ala482=) c.1776T>G (p.Ala592=) c.1773T>G (p.Ala591=) c.1710T>G (p.Ala570=) c.1665T>G (p.Ala555=) c.1461T>G (p.Ala487=) c.1761T>G (p.Ala587=) c.1512T>G (p.Ala504=) n.3888A>C n.802T>G | |
5 | g.96762298G>A | CA360484911 | CAST,ERAP1 | c.778G>A (p.Ala260Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.1486G>A (p.Ala496Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.239G>A c.1760G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.575G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1528G>A (p.Ala510Thr) c.1747G>A (p.Ala583Thr) n.402G>A c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1543G>A (p.Ala515Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1551G>A c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.864G>A c.836G>A c.1393G>A (p.Ala465Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.94G>A (p.Ala32Thr) c.881G>A c.1567G>A (p.Ala523Thr) n.865G>A c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1813G>A (p.Ala605Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1753G>A (p.Ala585Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.3887C>T n.803G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762298G>C | CA360484910 | CAST,ERAP1 | c.778G>C (p.Ala260Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.1486G>C (p.Ala496Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.239G>C c.1760G>C c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.575G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1528G>C (p.Ala510Pro) c.1747G>C (p.Ala583Pro) n.402G>C c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1543G>C (p.Ala515Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1551G>C c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.864G>C c.836G>C c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.94G>C (p.Ala32Pro) c.881G>C c.1567G>C (p.Ala523Pro) n.865G>C c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1813G>C (p.Ala605Pro) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1753G>C (p.Ala585Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.3887C>G n.803G>C | |
5 | g.96762298G>T | CA360484912 | CAST,ERAP1 | c.778G>T (p.Ala260Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.1486G>T (p.Ala496Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.239G>T c.1760G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.575G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1528G>T (p.Ala510Ser) c.1747G>T (p.Ala583Ser) n.402G>T c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1543G>T (p.Ala515Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1551G>T c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.864G>T c.836G>T c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.94G>T (p.Ala32Ser) c.881G>T c.1567G>T (p.Ala523Ser) n.865G>T c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1813G>T (p.Ala605Ser) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1753G>T (p.Ala585Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.3887C>A n.803G>T | |
5 | g.96762299C>A | CA360484913 | CAST,ERAP1 | c.779C>A (p.Ala260Asp) c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.1487C>A (p.Ala496Asp) c.1316C>A (p.Ala439Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1859C>A (p.Ala620Asp) c.240C>A c.1761C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.576C>A c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1529C>A (p.Ala510Asp) c.1748C>A (p.Ala583Asp) n.403C>A c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1552C>A c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.865C>A c.837C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) c.95C>A (p.Ala32Asp) c.882C>A c.1568C>A (p.Ala523Asp) n.866C>A c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1814C>A (p.Ala605Asp) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.3886G>T n.804C>A | |
5 | g.96762299C= | CA1565569279 | CAST,ERAP1 | c.779C= (p.Ala260=) c.1709C= (p.Ala570=) c.1487C= (p.Ala496=) c.1316C= (p.Ala439=) c.1601C= (p.Ala534=) c.1793C= (p.Ala598=) c.1859C= (p.Ala620=) c.240C= c.1761C= c.*1483C= (n.*1483C=) c.576C= c.1472C= (p.Ala491=) c.1529C= (p.Ala510=) c.1748C= (p.Ala583=) n.403C= c.1403C= (p.Ala468=) c.*901G= (n.*901G=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1610C= (p.Ala537=) n.1552C= c.1736C= (p.Ala579=) c.865C= c.837C= c.1394C= (p.Ala465=) c.755C= (p.Ala252=) c.1505C= (p.Ala502=) c.95C= (p.Ala32=) c.882C= c.1568C= (p.Ala523=) n.866C= c.1820C= (p.Ala607=) c.1814C= (p.Ala605=) c.1802C= (p.Ala601=) c.1757C= (p.Ala586=) c.1754C= (p.Ala585=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1553C= (p.Ala518=) c.1448C= (p.Ala483=) c.1778C= (p.Ala593=) c.1775C= (p.Ala592=) c.1712C= (p.Ala571=) c.1667C= (p.Ala556=) c.1463C= (p.Ala488=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1514C= (p.Ala505=) n.3886G= n.804C= | |
5 | g.96762299C>G | CA360484914 | CAST,ERAP1 | c.779C>G (p.Ala260Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.1487C>G (p.Ala496Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.240C>G c.1761C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.576C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1529C>G (p.Ala510Gly) c.1748C>G (p.Ala583Gly) n.403C>G c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1552C>G c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.865C>G c.837C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.95C>G (p.Ala32Gly) c.882C>G c.1568C>G (p.Ala523Gly) n.866C>G c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1814C>G (p.Ala605Gly) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1754C>G (p.Ala585Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.3886G>C n.804C>G | |
5 | g.96762299C>T | CA3351505 | CAST,ERAP1 | c.779C>T (p.Ala260Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.1487C>T (p.Ala496Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1859C>T (p.Ala620Val) c.240C>T c.1761C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.576C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1529C>T (p.Ala510Val) c.1748C>T (p.Ala583Val) n.403C>T c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1552C>T c.1736C>T (p.Ala579Val) c.865C>T c.837C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.755C>T (p.Ala252Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.95C>T (p.Ala32Val) c.882C>T c.1568C>T (p.Ala523Val) n.866C>T c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1814C>T (p.Ala605Val) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1775C>T (p.Ala592Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1514C>T (p.Ala505Val) n.3886G>A n.804C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762300del | CA2674677814 | CAST,ERAP1 | c.780del (p.Ala261ProfsTer?) c.1710del (p.Ala571ProfsTer?) c.1488del (p.Ala497ProfsTer?) c.1317del (p.Ala440ProfsTer?) c.1602del (p.Ala535ProfsTer?) c.1794del (p.Ala599ProfsTer?) c.1860del (p.Ala621ProfsTer?) c.241del c.1762del c.*1484del (n.*1484del) c.577del c.1473del (p.Ala492ProfsTer?) c.1530del (p.Ala511ProfsTer?) c.1749del (p.Ala584ProfsTer?) n.404del c.1404del (p.Ala469ProfsTer?) c.*900del (n.*900del) c.1545del (p.Ala516ProfsTer?) c.1572del (p.Ala525ProfsTer?) c.1611del (p.Ala538ProfsTer?) n.1553del c.1737del (p.Ala580ProfsTer?) c.866del c.838del c.1395del (p.Ala466ProfsTer?) c.756del (p.Ala253ProfsTer?) c.1506del (p.Ala503ProfsTer?) c.96del (p.Ala33ProfsTer?) c.883del c.1569del (p.Ala524ProfsTer?) n.867del c.1821del (p.Ala608ProfsTer?) c.1815del (p.Ala606ProfsTer?) c.1803del (p.Ala602ProfsTer?) c.1758del (p.Ala587ProfsTer?) c.1755del (p.Ala586ProfsTer?) c.1692del (p.Ala565ProfsTer?) c.1554del (p.Ala519ProfsTer?) c.1449del (p.Ala484ProfsTer?) c.1779del (p.Ala594ProfsTer?) c.1776del (p.Ala593ProfsTer?) c.1713del (p.Ala572ProfsTer?) c.1668del (p.Ala557ProfsTer?) c.1464del (p.Ala489ProfsTer?) c.1764del (p.Ala589ProfsTer?) c.1515del (p.Ala506ProfsTer?) n.3885del n.805del | gnomAD v4 |
5 | g.96762300T>A | CA445511018 | CAST,ERAP1 | c.780T>A (p.Ala260=) c.1710T>A (p.Ala570=) c.1488T>A (p.Ala496=) c.1317T>A (p.Ala439=) c.1602T>A (p.Ala534=) c.1794T>A (p.Ala598=) c.1860T>A (p.Ala620=) c.241T>A c.1762T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.577T>A c.1473T>A (p.Ala491=) c.1530T>A (p.Ala510=) c.1749T>A (p.Ala583=) n.404T>A c.1404T>A (p.Ala468=) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1545T>A (p.Ala515=) c.1572T>A (p.Ala524=) c.1611T>A (p.Ala537=) n.1553T>A c.1737T>A (p.Ala579=) c.866T>A c.838T>A c.1395T>A (p.Ala465=) c.756T>A (p.Ala252=) c.1506T>A (p.Ala502=) c.96T>A (p.Ala32=) c.883T>A c.1569T>A (p.Ala523=) n.867T>A c.1821T>A (p.Ala607=) c.1815T>A (p.Ala605=) c.1803T>A (p.Ala601=) c.1758T>A (p.Ala586=) c.1755T>A (p.Ala585=) c.1692T>A (p.Ala564=) c.1554T>A (p.Ala518=) c.1449T>A (p.Ala483=) c.1779T>A (p.Ala593=) c.1776T>A (p.Ala592=) c.1713T>A (p.Ala571=) c.1668T>A (p.Ala556=) c.1464T>A (p.Ala488=) c.1764T>A (p.Ala588=) c.1515T>A (p.Ala505=) n.3885A>T n.805T>A | |
5 | g.96762300T>C | CA445511019 | CAST,ERAP1 | c.780T>C (p.Ala260=) c.1710T>C (p.Ala570=) c.1488T>C (p.Ala496=) c.1317T>C (p.Ala439=) c.1602T>C (p.Ala534=) c.1794T>C (p.Ala598=) c.1860T>C (p.Ala620=) c.241T>C c.1762T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.577T>C c.1473T>C (p.Ala491=) c.1530T>C (p.Ala510=) c.1749T>C (p.Ala583=) n.404T>C c.1404T>C (p.Ala468=) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1545T>C (p.Ala515=) c.1572T>C (p.Ala524=) c.1611T>C (p.Ala537=) n.1553T>C c.1737T>C (p.Ala579=) c.866T>C c.838T>C c.1395T>C (p.Ala465=) c.756T>C (p.Ala252=) c.1506T>C (p.Ala502=) c.96T>C (p.Ala32=) c.883T>C c.1569T>C (p.Ala523=) n.867T>C c.1821T>C (p.Ala607=) c.1815T>C (p.Ala605=) c.1803T>C (p.Ala601=) c.1758T>C (p.Ala586=) c.1755T>C (p.Ala585=) c.1692T>C (p.Ala564=) c.1554T>C (p.Ala518=) c.1449T>C (p.Ala483=) c.1779T>C (p.Ala593=) c.1776T>C (p.Ala592=) c.1713T>C (p.Ala571=) c.1668T>C (p.Ala556=) c.1464T>C (p.Ala488=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.1515T>C (p.Ala505=) n.3885A>G n.805T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762300T>G | CA445511020 | CAST,ERAP1 | c.780T>G (p.Ala260=) c.1710T>G (p.Ala570=) c.1488T>G (p.Ala496=) c.1317T>G (p.Ala439=) c.1602T>G (p.Ala534=) c.1794T>G (p.Ala598=) c.1860T>G (p.Ala620=) c.241T>G c.1762T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.577T>G c.1473T>G (p.Ala491=) c.1530T>G (p.Ala510=) c.1749T>G (p.Ala583=) n.404T>G c.1404T>G (p.Ala468=) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1545T>G (p.Ala515=) c.1572T>G (p.Ala524=) c.1611T>G (p.Ala537=) n.1553T>G c.1737T>G (p.Ala579=) c.866T>G c.838T>G c.1395T>G (p.Ala465=) c.756T>G (p.Ala252=) c.1506T>G (p.Ala502=) c.96T>G (p.Ala32=) c.883T>G c.1569T>G (p.Ala523=) n.867T>G c.1821T>G (p.Ala607=) c.1815T>G (p.Ala605=) c.1803T>G (p.Ala601=) c.1758T>G (p.Ala586=) c.1755T>G (p.Ala585=) c.1692T>G (p.Ala564=) c.1554T>G (p.Ala518=) c.1449T>G (p.Ala483=) c.1779T>G (p.Ala593=) c.1776T>G (p.Ala592=) c.1713T>G (p.Ala571=) c.1668T>G (p.Ala556=) c.1464T>G (p.Ala488=) c.1764T>G (p.Ala588=) c.1515T>G (p.Ala505=) n.3885A>C n.805T>G | |
5 | g.96762301G>A | CA360484915 | CAST,ERAP1 | c.781G>A (p.Ala261Thr) c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1795G>A (p.Ala599Thr) c.1861G>A (p.Ala621Thr) c.242G>A c.1763G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.578G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1750G>A (p.Ala584Thr) n.405G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1546G>A (p.Ala516Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1612G>A (p.Ala538Thr) n.1554G>A c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.867G>A c.839G>A c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.757G>A (p.Ala253Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.884G>A c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.868G>A c.1822G>A (p.Ala608Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1804G>A (p.Ala602Thr) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1756G>A (p.Ala586Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1714G>A (p.Ala572Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.1516G>A (p.Ala506Thr) n.3884C>T n.806G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96762301G>C | CA360484916 | CAST,ERAP1 | c.781G>C (p.Ala261Pro) c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1795G>C (p.Ala599Pro) c.1861G>C (p.Ala621Pro) c.242G>C c.1763G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.578G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1750G>C (p.Ala584Pro) n.405G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1546G>C (p.Ala516Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1612G>C (p.Ala538Pro) n.1554G>C c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.867G>C c.839G>C c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.757G>C (p.Ala253Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.884G>C c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.868G>C c.1822G>C (p.Ala608Pro) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1804G>C (p.Ala602Pro) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1756G>C (p.Ala586Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1714G>C (p.Ala572Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.1516G>C (p.Ala506Pro) n.3884C>G n.806G>C | |
5 | g.96762301G= | CA1565569280 | CAST,ERAP1 | c.781G= (p.Ala261=) c.1711G= (p.Ala571=) c.1489G= (p.Ala497=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1603G= (p.Ala535=) c.1795G= (p.Ala599=) c.1861G= (p.Ala621=) c.242G= c.1763G= c.*1485G= (n.*1485G=) c.578G= c.1474G= (p.Ala492=) c.1531G= (p.Ala511=) c.1750G= (p.Ala584=) n.405G= c.1405G= (p.Ala469=) c.*899C= (n.*899C=) c.1546G= (p.Ala516=) c.1573G= (p.Ala525=) c.1612G= (p.Ala538=) n.1554G= c.1738G= (p.Ala580=) c.867G= c.839G= c.1396G= (p.Ala466=) c.757G= (p.Ala253=) c.1507G= (p.Ala503=) c.97G= (p.Ala33=) c.884G= c.1570G= (p.Ala524=) n.868G= c.1822G= (p.Ala608=) c.1816G= (p.Ala606=) c.1804G= (p.Ala602=) c.1759G= (p.Ala587=) c.1756G= (p.Ala586=) c.1693G= (p.Ala565=) c.1555G= (p.Ala519=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1780G= (p.Ala594=) c.1777G= (p.Ala593=) c.1714G= (p.Ala572=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1465G= (p.Ala489=) c.1765G= (p.Ala589=) c.1516G= (p.Ala506=) n.3884C= n.806G= | |
5 | g.96762301G>T | CA3351506 | CAST,ERAP1 | c.781G>T (p.Ala261Ser) c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1795G>T (p.Ala599Ser) c.1861G>T (p.Ala621Ser) c.242G>T c.1763G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.578G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1750G>T (p.Ala584Ser) n.405G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1546G>T (p.Ala516Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1612G>T (p.Ala538Ser) n.1554G>T c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.867G>T c.839G>T c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.757G>T (p.Ala253Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.884G>T c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.868G>T c.1822G>T (p.Ala608Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1804G>T (p.Ala602Ser) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1756G>T (p.Ala586Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1714G>T (p.Ala572Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.1516G>T (p.Ala506Ser) n.3884C>A n.806G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762302C>A | CA360484917 | CAST,ERAP1 | c.782C>A (p.Ala261Asp) c.1712C>A (p.Ala571Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1604C>A (p.Ala535Asp) c.1796C>A (p.Ala599Asp) c.1862C>A (p.Ala621Asp) c.243C>A c.1764C>A c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.579C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1751C>A (p.Ala584Asp) n.406C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1547C>A (p.Ala516Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1613C>A (p.Ala538Asp) n.1555C>A c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.868C>A c.840C>A c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.758C>A (p.Ala253Asp) c.1508C>A (p.Ala503Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.885C>A c.1571C>A (p.Ala524Asp) n.869C>A c.1823C>A (p.Ala608Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1805C>A (p.Ala602Asp) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.1757C>A (p.Ala586Asp) c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1715C>A (p.Ala572Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) n.3883G>T n.807C>A | |
5 | g.96762302C>G | CA360484918 | CAST,ERAP1 | c.782C>G (p.Ala261Gly) c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1796C>G (p.Ala599Gly) c.1862C>G (p.Ala621Gly) c.243C>G c.1764C>G c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.579C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1751C>G (p.Ala584Gly) n.406C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1547C>G (p.Ala516Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1613C>G (p.Ala538Gly) n.1555C>G c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.868C>G c.840C>G c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.758C>G (p.Ala253Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.885C>G c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.869C>G c.1823C>G (p.Ala608Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1805C>G (p.Ala602Gly) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1757C>G (p.Ala586Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1715C>G (p.Ala572Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) n.3883G>C n.807C>G | |
5 | g.96762302C>T | CA360484919 | CAST,ERAP1 | c.782C>T (p.Ala261Val) c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1796C>T (p.Ala599Val) c.1862C>T (p.Ala621Val) c.243C>T c.1764C>T c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.579C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1751C>T (p.Ala584Val) n.406C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1547C>T (p.Ala516Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1613C>T (p.Ala538Val) n.1555C>T c.1739C>T (p.Ala580Val) c.868C>T c.840C>T c.1397C>T (p.Ala466Val) c.758C>T (p.Ala253Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.885C>T c.1571C>T (p.Ala524Val) n.869C>T c.1823C>T (p.Ala608Val) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1805C>T (p.Ala602Val) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1757C>T (p.Ala586Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) c.1556C>T (p.Ala519Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1715C>T (p.Ala572Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) n.3883G>A n.807C>T | |
5 | g.96762303C>A | CA445511027 | CAST,ERAP1 | c.783C>A (p.Ala261=) c.1713C>A (p.Ala571=) c.1491C>A (p.Ala497=) c.1320C>A (p.Ala440=) c.1605C>A (p.Ala535=) c.1797C>A (p.Ala599=) c.1863C>A (p.Ala621=) c.244C>A c.1765C>A c.*1487C>A (n.*1487C>A) c.580C>A c.1476C>A (p.Ala492=) c.1533C>A (p.Ala511=) c.1752C>A (p.Ala584=) n.407C>A c.1407C>A (p.Ala469=) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1548C>A (p.Ala516=) c.1575C>A (p.Ala525=) c.1614C>A (p.Ala538=) n.1556C>A c.1740C>A (p.Ala580=) c.869C>A c.841C>A c.1398C>A (p.Ala466=) c.759C>A (p.Ala253=) c.1509C>A (p.Ala503=) c.99C>A (p.Ala33=) c.886C>A c.1572C>A (p.Ala524=) n.870C>A c.1824C>A (p.Ala608=) c.1818C>A (p.Ala606=) c.1806C>A (p.Ala602=) c.1761C>A (p.Ala587=) c.1758C>A (p.Ala586=) c.1695C>A (p.Ala565=) c.1557C>A (p.Ala519=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.1782C>A (p.Ala594=) c.1779C>A (p.Ala593=) c.1716C>A (p.Ala572=) c.1671C>A (p.Ala557=) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1767C>A (p.Ala589=) c.1518C>A (p.Ala506=) n.3882G>T n.808C>A | |
5 | g.96762303C>G | CA445511028 | CAST,ERAP1 | c.783C>G (p.Ala261=) c.1713C>G (p.Ala571=) c.1491C>G (p.Ala497=) c.1320C>G (p.Ala440=) c.1605C>G (p.Ala535=) c.1797C>G (p.Ala599=) c.1863C>G (p.Ala621=) c.244C>G c.1765C>G c.*1487C>G (n.*1487C>G) c.580C>G c.1476C>G (p.Ala492=) c.1533C>G (p.Ala511=) c.1752C>G (p.Ala584=) n.407C>G c.1407C>G (p.Ala469=) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1548C>G (p.Ala516=) c.1575C>G (p.Ala525=) c.1614C>G (p.Ala538=) n.1556C>G c.1740C>G (p.Ala580=) c.869C>G c.841C>G c.1398C>G (p.Ala466=) c.759C>G (p.Ala253=) c.1509C>G (p.Ala503=) c.99C>G (p.Ala33=) c.886C>G c.1572C>G (p.Ala524=) n.870C>G c.1824C>G (p.Ala608=) c.1818C>G (p.Ala606=) c.1806C>G (p.Ala602=) c.1761C>G (p.Ala587=) c.1758C>G (p.Ala586=) c.1695C>G (p.Ala565=) c.1557C>G (p.Ala519=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.1782C>G (p.Ala594=) c.1779C>G (p.Ala593=) c.1716C>G (p.Ala572=) c.1671C>G (p.Ala557=) c.1467C>G (p.Ala489=) c.1767C>G (p.Ala589=) c.1518C>G (p.Ala506=) n.3882G>C n.808C>G | |
5 | g.96762303C>T | CA445511026 | CAST,ERAP1 | c.783C>T (p.Ala261=) c.1713C>T (p.Ala571=) c.1491C>T (p.Ala497=) c.1320C>T (p.Ala440=) c.1605C>T (p.Ala535=) c.1797C>T (p.Ala599=) c.1863C>T (p.Ala621=) c.244C>T c.1765C>T c.*1487C>T (n.*1487C>T) c.580C>T c.1476C>T (p.Ala492=) c.1533C>T (p.Ala511=) c.1752C>T (p.Ala584=) n.407C>T c.1407C>T (p.Ala469=) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1548C>T (p.Ala516=) c.1575C>T (p.Ala525=) c.1614C>T (p.Ala538=) n.1556C>T c.1740C>T (p.Ala580=) c.869C>T c.841C>T c.1398C>T (p.Ala466=) c.759C>T (p.Ala253=) c.1509C>T (p.Ala503=) c.99C>T (p.Ala33=) c.886C>T c.1572C>T (p.Ala524=) n.870C>T c.1824C>T (p.Ala608=) c.1818C>T (p.Ala606=) c.1806C>T (p.Ala602=) c.1761C>T (p.Ala587=) c.1758C>T (p.Ala586=) c.1695C>T (p.Ala565=) c.1557C>T (p.Ala519=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.1782C>T (p.Ala594=) c.1779C>T (p.Ala593=) c.1716C>T (p.Ala572=) c.1671C>T (p.Ala557=) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1767C>T (p.Ala589=) c.1518C>T (p.Ala506=) n.3882G>A n.808C>T | |
5 | g.96762304A>C | CA360484920 | CAST,ERAP1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) c.245A>C c.1766A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.581A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1753A>C (p.Ile585Leu) n.408A>C c.1408A>C (p.Ile470Leu) c.*896T>G (n.*896T>G) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1557A>C c.1741A>C (p.Ile581Leu) c.870A>C c.842A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.760A>C (p.Ile254Leu) c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) c.887A>C c.1573A>C (p.Ile525Leu) n.871A>C c.1825A>C (p.Ile609Leu) c.1819A>C (p.Ile607Leu) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1759A>C (p.Ile587Leu) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.1780A>C (p.Ile594Leu) c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1672A>C (p.Ile558Leu) c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.1768A>C (p.Ile590Leu) c.1519A>C (p.Ile507Leu) n.3881T>G n.809A>C | |
5 | g.96762304A>G | CA360484921 | CAST,ERAP1 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1606A>G (p.Ile536Val) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) c.245A>G c.1766A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.581A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1753A>G (p.Ile585Val) n.408A>G c.1408A>G (p.Ile470Val) c.*896T>C (n.*896T>C) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1557A>G c.1741A>G (p.Ile581Val) c.870A>G c.842A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.760A>G (p.Ile254Val) c.1510A>G (p.Ile504Val) c.100A>G (p.Ile34Val) c.887A>G c.1573A>G (p.Ile525Val) n.871A>G c.1825A>G (p.Ile609Val) c.1819A>G (p.Ile607Val) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1759A>G (p.Ile587Val) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.1783A>G (p.Ile595Val) c.1780A>G (p.Ile594Val) c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1672A>G (p.Ile558Val) c.1468A>G (p.Ile490Val) c.1768A>G (p.Ile590Val) c.1519A>G (p.Ile507Val) n.3881T>C n.809A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96762304A>T | CA360484922 | CAST,ERAP1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) c.245A>T c.1766A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.581A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.1753A>T (p.Ile585Phe) n.408A>T c.1408A>T (p.Ile470Phe) c.*896T>A (n.*896T>A) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1557A>T c.1741A>T (p.Ile581Phe) c.870A>T c.842A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.760A>T (p.Ile254Phe) c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) c.887A>T c.1573A>T (p.Ile525Phe) n.871A>T c.1825A>T (p.Ile609Phe) c.1819A>T (p.Ile607Phe) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1759A>T (p.Ile587Phe) c.1696A>T (p.Ile566Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.1780A>T (p.Ile594Phe) c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1672A>T (p.Ile558Phe) c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.1768A>T (p.Ile590Phe) c.1519A>T (p.Ile507Phe) n.3881T>A n.809A>T | |
5 | g.96762305T>A | CA360484923 | CAST,ERAP1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) c.246T>A c.1767T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.582T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.1754T>A (p.Ile585Asn) n.409T>A c.1409T>A (p.Ile470Asn) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1558T>A c.1742T>A (p.Ile581Asn) c.871T>A c.843T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.761T>A (p.Ile254Asn) c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) c.888T>A c.1574T>A (p.Ile525Asn) n.872T>A c.1826T>A (p.Ile609Asn) c.1820T>A (p.Ile607Asn) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1760T>A (p.Ile587Asn) c.1697T>A (p.Ile566Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.1781T>A (p.Ile594Asn) c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1673T>A (p.Ile558Asn) c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.1520T>A (p.Ile507Asn) n.3880A>T n.810T>A | |
5 | g.96762305T>C | CA360484924 | CAST,ERAP1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) c.246T>C c.1767T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.582T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1754T>C (p.Ile585Thr) n.409T>C c.1409T>C (p.Ile470Thr) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1558T>C c.1742T>C (p.Ile581Thr) c.871T>C c.843T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.761T>C (p.Ile254Thr) c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) c.888T>C c.1574T>C (p.Ile525Thr) n.872T>C c.1826T>C (p.Ile609Thr) c.1820T>C (p.Ile607Thr) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1760T>C (p.Ile587Thr) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.1781T>C (p.Ile594Thr) c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1673T>C (p.Ile558Thr) c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1520T>C (p.Ile507Thr) n.3880A>G n.810T>C | |
5 | g.96762305T>G | CA360484925 | CAST,ERAP1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) c.246T>G c.1767T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.582T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.1754T>G (p.Ile585Ser) n.409T>G c.1409T>G (p.Ile470Ser) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1558T>G c.1742T>G (p.Ile581Ser) c.871T>G c.843T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.761T>G (p.Ile254Ser) c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) c.888T>G c.1574T>G (p.Ile525Ser) n.872T>G c.1826T>G (p.Ile609Ser) c.1820T>G (p.Ile607Ser) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1760T>G (p.Ile587Ser) c.1697T>G (p.Ile566Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.1781T>G (p.Ile594Ser) c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1673T>G (p.Ile558Ser) c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.1520T>G (p.Ile507Ser) n.3880A>C n.810T>G | |
5 | g.96762306C>A | CA445511034 | CAST,ERAP1 | c.786C>A (p.Ile262=) c.1716C>A (p.Ile572=) c.1494C>A (p.Ile498=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1608C>A (p.Ile536=) c.1800C>A (p.Ile600=) c.1866C>A (p.Ile622=) c.247C>A c.1768C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.583C>A c.1479C>A (p.Ile493=) c.1536C>A (p.Ile512=) c.1755C>A (p.Ile585=) n.410C>A c.1410C>A (p.Ile470=) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1578C>A (p.Ile526=) c.1617C>A (p.Ile539=) n.1559C>A c.1743C>A (p.Ile581=) c.872C>A c.844C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.762C>A (p.Ile254=) c.1512C>A (p.Ile504=) c.102C>A (p.Ile34=) c.889C>A c.1575C>A (p.Ile525=) n.873C>A c.1827C>A (p.Ile609=) c.1821C>A (p.Ile607=) c.1809C>A (p.Ile603=) c.1764C>A (p.Ile588=) c.1761C>A (p.Ile587=) c.1698C>A (p.Ile566=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.1455C>A (p.Ile485=) c.1785C>A (p.Ile595=) c.1782C>A (p.Ile594=) c.1719C>A (p.Ile573=) c.1674C>A (p.Ile558=) c.1470C>A (p.Ile490=) c.1770C>A (p.Ile590=) c.1521C>A (p.Ile507=) n.3879G>T n.811C>A | |
5 | g.96762306C= | CA1565569281 | CAST,ERAP1 | c.786C= (p.Ile262=) c.1716C= (p.Ile572=) c.1494C= (p.Ile498=) c.1323C= (p.Ile441=) c.1608C= (p.Ile536=) c.1800C= (p.Ile600=) c.1866C= (p.Ile622=) c.247C= c.1768C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.583C= c.1479C= (p.Ile493=) c.1536C= (p.Ile512=) c.1755C= (p.Ile585=) n.410C= c.1410C= (p.Ile470=) c.*894G= (n.*894G=) c.1551C= (p.Ile517=) c.1578C= (p.Ile526=) c.1617C= (p.Ile539=) n.1559C= c.1743C= (p.Ile581=) c.872C= c.844C= c.1401C= (p.Ile467=) c.762C= (p.Ile254=) c.1512C= (p.Ile504=) c.102C= (p.Ile34=) c.889C= c.1575C= (p.Ile525=) n.873C= c.1827C= (p.Ile609=) c.1821C= (p.Ile607=) c.1809C= (p.Ile603=) c.1764C= (p.Ile588=) c.1761C= (p.Ile587=) c.1698C= (p.Ile566=) c.1560C= (p.Ile520=) c.1455C= (p.Ile485=) c.1785C= (p.Ile595=) c.1782C= (p.Ile594=) c.1719C= (p.Ile573=) c.1674C= (p.Ile558=) c.1470C= (p.Ile490=) c.1770C= (p.Ile590=) c.1521C= (p.Ile507=) n.3879G= n.811C= | |
5 | g.96762306C>G | CA360484926 | CAST,ERAP1 | c.786C>G (p.Ile262Met) c.1716C>G (p.Ile572Met) c.1494C>G (p.Ile498Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1608C>G (p.Ile536Met) c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) c.247C>G c.1768C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.583C>G c.1479C>G (p.Ile493Met) c.1536C>G (p.Ile512Met) c.1755C>G (p.Ile585Met) n.410C>G c.1410C>G (p.Ile470Met) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1578C>G (p.Ile526Met) c.1617C>G (p.Ile539Met) n.1559C>G c.1743C>G (p.Ile581Met) c.872C>G c.844C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) c.762C>G (p.Ile254Met) c.1512C>G (p.Ile504Met) c.102C>G (p.Ile34Met) c.889C>G c.1575C>G (p.Ile525Met) n.873C>G c.1827C>G (p.Ile609Met) c.1821C>G (p.Ile607Met) c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1764C>G (p.Ile588Met) c.1761C>G (p.Ile587Met) c.1698C>G (p.Ile566Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.1455C>G (p.Ile485Met) c.1785C>G (p.Ile595Met) c.1782C>G (p.Ile594Met) c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1674C>G (p.Ile558Met) c.1470C>G (p.Ile490Met) c.1770C>G (p.Ile590Met) c.1521C>G (p.Ile507Met) n.3879G>C n.811C>G | |
5 | g.96762306C>T | CA3351507 | CAST,ERAP1 | c.786C>T (p.Ile262=) c.1716C>T (p.Ile572=) c.1494C>T (p.Ile498=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1608C>T (p.Ile536=) c.1800C>T (p.Ile600=) c.1866C>T (p.Ile622=) c.247C>T c.1768C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.583C>T c.1479C>T (p.Ile493=) c.1536C>T (p.Ile512=) c.1755C>T (p.Ile585=) n.410C>T c.1410C>T (p.Ile470=) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1578C>T (p.Ile526=) c.1617C>T (p.Ile539=) n.1559C>T c.1743C>T (p.Ile581=) c.872C>T c.844C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.762C>T (p.Ile254=) c.1512C>T (p.Ile504=) c.102C>T (p.Ile34=) c.889C>T c.1575C>T (p.Ile525=) n.873C>T c.1827C>T (p.Ile609=) c.1821C>T (p.Ile607=) c.1809C>T (p.Ile603=) c.1764C>T (p.Ile588=) c.1761C>T (p.Ile587=) c.1698C>T (p.Ile566=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.1455C>T (p.Ile485=) c.1785C>T (p.Ile595=) c.1782C>T (p.Ile594=) c.1719C>T (p.Ile573=) c.1674C>T (p.Ile558=) c.1470C>T (p.Ile490=) c.1770C>T (p.Ile590=) c.1521C>T (p.Ile507=) n.3879G>A n.811C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96762307T>A | CA360484927 | CAST,ERAP1 | c.787T>A (p.Ser263Thr) c.1717T>A (p.Ser573Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) c.1609T>A (p.Ser537Thr) c.1801T>A (p.Ser601Thr) c.1867T>A (p.Ser623Thr) c.248T>A c.1769T>A c.*1491T>A (n.*1491T>A) c.584T>A c.1480T>A (p.Ser494Thr) c.1537T>A (p.Ser513Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) n.411T>A c.1411T>A (p.Ser471Thr) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.1618T>A (p.Ser540Thr) n.1560T>A c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.873T>A c.845T>A c.1402T>A (p.Ser468Thr) c.763T>A (p.Ser255Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.103T>A (p.Ser35Thr) c.890T>A c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.874T>A c.1828T>A (p.Ser610Thr) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.1762T>A (p.Ser588Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.1561T>A (p.Ser521Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1720T>A (p.Ser574Thr) c.1675T>A (p.Ser559Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) n.3878A>T n.812T>A | |
5 | g.96762307T>C | CA360484928 | CAST,ERAP1 | c.787T>C (p.Ser263Pro) c.1717T>C (p.Ser573Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) c.1609T>C (p.Ser537Pro) c.1801T>C (p.Ser601Pro) c.1867T>C (p.Ser623Pro) c.248T>C c.1769T>C c.*1491T>C (n.*1491T>C) c.584T>C c.1480T>C (p.Ser494Pro) c.1537T>C (p.Ser513Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) n.411T>C c.1411T>C (p.Ser471Pro) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.1618T>C (p.Ser540Pro) n.1560T>C c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.873T>C c.845T>C c.1402T>C (p.Ser468Pro) c.763T>C (p.Ser255Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.103T>C (p.Ser35Pro) c.890T>C c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.874T>C c.1828T>C (p.Ser610Pro) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.1561T>C (p.Ser521Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1720T>C (p.Ser574Pro) c.1675T>C (p.Ser559Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) n.3878A>G n.812T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762307T>G | CA360484929 | CAST,ERAP1 | c.787T>G (p.Ser263Ala) c.1717T>G (p.Ser573Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) c.1609T>G (p.Ser537Ala) c.1801T>G (p.Ser601Ala) c.1867T>G (p.Ser623Ala) c.248T>G c.1769T>G c.*1491T>G (n.*1491T>G) c.584T>G c.1480T>G (p.Ser494Ala) c.1537T>G (p.Ser513Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) n.411T>G c.1411T>G (p.Ser471Ala) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.1618T>G (p.Ser540Ala) n.1560T>G c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.873T>G c.845T>G c.1402T>G (p.Ser468Ala) c.763T>G (p.Ser255Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.103T>G (p.Ser35Ala) c.890T>G c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.874T>G c.1828T>G (p.Ser610Ala) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.1762T>G (p.Ser588Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.1561T>G (p.Ser521Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1720T>G (p.Ser574Ala) c.1675T>G (p.Ser559Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) n.3878A>C n.812T>G | |
5 | g.96762308C>A | CA360484930 | CAST,ERAP1 | c.788C>A (p.Ser263Tyr) c.1718C>A (p.Ser573Tyr) c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) c.1610C>A (p.Ser537Tyr) c.1802C>A (p.Ser601Tyr) c.1868C>A (p.Ser623Tyr) c.249C>A c.1770C>A c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.585C>A c.1481C>A (p.Ser494Tyr) c.1538C>A (p.Ser513Tyr) c.1757C>A (p.Ser586Tyr) n.412C>A c.1412C>A (p.Ser471Tyr) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.1619C>A (p.Ser540Tyr) n.1561C>A c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.874C>A c.846C>A c.1403C>A (p.Ser468Tyr) c.764C>A (p.Ser255Tyr) c.1514C>A (p.Ser505Tyr) c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.891C>A c.1577C>A (p.Ser526Tyr) n.875C>A c.1829C>A (p.Ser610Tyr) c.1823C>A (p.Ser608Tyr) c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.1562C>A (p.Ser521Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.1784C>A (p.Ser595Tyr) c.1721C>A (p.Ser574Tyr) c.1676C>A (p.Ser559Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1523C>A (p.Ser508Tyr) n.3877G>T n.813C>A | |
5 | g.96762308C>G | CA360484931 | CAST,ERAP1 | c.788C>G (p.Ser263Cys) c.1718C>G (p.Ser573Cys) c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) c.1610C>G (p.Ser537Cys) c.1802C>G (p.Ser601Cys) c.1868C>G (p.Ser623Cys) c.249C>G c.1770C>G c.*1492C>G (n.*1492C>G) c.585C>G c.1481C>G (p.Ser494Cys) c.1538C>G (p.Ser513Cys) c.1757C>G (p.Ser586Cys) n.412C>G c.1412C>G (p.Ser471Cys) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.1619C>G (p.Ser540Cys) n.1561C>G c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.874C>G c.846C>G c.1403C>G (p.Ser468Cys) c.764C>G (p.Ser255Cys) c.1514C>G (p.Ser505Cys) c.104C>G (p.Ser35Cys) c.891C>G c.1577C>G (p.Ser526Cys) n.875C>G c.1829C>G (p.Ser610Cys) c.1823C>G (p.Ser608Cys) c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.1763C>G (p.Ser588Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.1562C>G (p.Ser521Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.1784C>G (p.Ser595Cys) c.1721C>G (p.Ser574Cys) c.1676C>G (p.Ser559Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1523C>G (p.Ser508Cys) n.3877G>C n.813C>G | |
5 | g.96762308C>T | CA360484932 | CAST,ERAP1 | c.788C>T (p.Ser263Phe) c.1718C>T (p.Ser573Phe) c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) c.1610C>T (p.Ser537Phe) c.1802C>T (p.Ser601Phe) c.1868C>T (p.Ser623Phe) c.249C>T c.1770C>T c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.585C>T c.1481C>T (p.Ser494Phe) c.1538C>T (p.Ser513Phe) c.1757C>T (p.Ser586Phe) n.412C>T c.1412C>T (p.Ser471Phe) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.1619C>T (p.Ser540Phe) n.1561C>T c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.874C>T c.846C>T c.1403C>T (p.Ser468Phe) c.764C>T (p.Ser255Phe) c.1514C>T (p.Ser505Phe) c.104C>T (p.Ser35Phe) c.891C>T c.1577C>T (p.Ser526Phe) n.875C>T c.1829C>T (p.Ser610Phe) c.1823C>T (p.Ser608Phe) c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.1562C>T (p.Ser521Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.1784C>T (p.Ser595Phe) c.1721C>T (p.Ser574Phe) c.1676C>T (p.Ser559Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1523C>T (p.Ser508Phe) n.3877G>A n.813C>T | |
5 | g.96762309T>A | CA445511042 | CAST,ERAP1 | c.789T>A (p.Ser263=) c.1719T>A (p.Ser573=) c.1497T>A (p.Ser499=) c.1326T>A (p.Ser442=) c.1611T>A (p.Ser537=) c.1803T>A (p.Ser601=) c.1869T>A (p.Ser623=) c.250T>A c.1771T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.586T>A c.1482T>A (p.Ser494=) c.1539T>A (p.Ser513=) c.1758T>A (p.Ser586=) n.413T>A c.1413T>A (p.Ser471=) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1554T>A (p.Ser518=) c.1581T>A (p.Ser527=) c.1620T>A (p.Ser540=) n.1562T>A c.1746T>A (p.Ser582=) c.875T>A c.847T>A c.1404T>A (p.Ser468=) c.765T>A (p.Ser255=) c.1515T>A (p.Ser505=) c.105T>A (p.Ser35=) c.892T>A c.1578T>A (p.Ser526=) n.876T>A c.1830T>A (p.Ser610=) c.1824T>A (p.Ser608=) c.1812T>A (p.Ser604=) c.1767T>A (p.Ser589=) c.1764T>A (p.Ser588=) c.1701T>A (p.Ser567=) c.1563T>A (p.Ser521=) c.1458T>A (p.Ser486=) c.1788T>A (p.Ser596=) c.1785T>A (p.Ser595=) c.1722T>A (p.Ser574=) c.1677T>A (p.Ser559=) c.1473T>A (p.Ser491=) c.1773T>A (p.Ser591=) c.1524T>A (p.Ser508=) n.3876A>T n.814T>A | |
5 | g.96762309T>C | CA445511043 | CAST,ERAP1 | c.789T>C (p.Ser263=) c.1719T>C (p.Ser573=) c.1497T>C (p.Ser499=) c.1326T>C (p.Ser442=) c.1611T>C (p.Ser537=) c.1803T>C (p.Ser601=) c.1869T>C (p.Ser623=) c.250T>C c.1771T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.586T>C c.1482T>C (p.Ser494=) c.1539T>C (p.Ser513=) c.1758T>C (p.Ser586=) n.413T>C c.1413T>C (p.Ser471=) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1554T>C (p.Ser518=) c.1581T>C (p.Ser527=) c.1620T>C (p.Ser540=) n.1562T>C c.1746T>C (p.Ser582=) c.875T>C c.847T>C c.1404T>C (p.Ser468=) c.765T>C (p.Ser255=) c.1515T>C (p.Ser505=) c.105T>C (p.Ser35=) c.892T>C c.1578T>C (p.Ser526=) n.876T>C c.1830T>C (p.Ser610=) c.1824T>C (p.Ser608=) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1767T>C (p.Ser589=) c.1764T>C (p.Ser588=) c.1701T>C (p.Ser567=) c.1563T>C (p.Ser521=) c.1458T>C (p.Ser486=) c.1788T>C (p.Ser596=) c.1785T>C (p.Ser595=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1677T>C (p.Ser559=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.1773T>C (p.Ser591=) c.1524T>C (p.Ser508=) n.3876A>G n.814T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762309T>G | CA445511044 | CAST,ERAP1 | c.789T>G (p.Ser263=) c.1719T>G (p.Ser573=) c.1497T>G (p.Ser499=) c.1326T>G (p.Ser442=) c.1611T>G (p.Ser537=) c.1803T>G (p.Ser601=) c.1869T>G (p.Ser623=) c.250T>G c.1771T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.586T>G c.1482T>G (p.Ser494=) c.1539T>G (p.Ser513=) c.1758T>G (p.Ser586=) n.413T>G c.1413T>G (p.Ser471=) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1554T>G (p.Ser518=) c.1581T>G (p.Ser527=) c.1620T>G (p.Ser540=) n.1562T>G c.1746T>G (p.Ser582=) c.875T>G c.847T>G c.1404T>G (p.Ser468=) c.765T>G (p.Ser255=) c.1515T>G (p.Ser505=) c.105T>G (p.Ser35=) c.892T>G c.1578T>G (p.Ser526=) n.876T>G c.1830T>G (p.Ser610=) c.1824T>G (p.Ser608=) c.1812T>G (p.Ser604=) c.1767T>G (p.Ser589=) c.1764T>G (p.Ser588=) c.1701T>G (p.Ser567=) c.1563T>G (p.Ser521=) c.1458T>G (p.Ser486=) c.1788T>G (p.Ser596=) c.1785T>G (p.Ser595=) c.1722T>G (p.Ser574=) c.1677T>G (p.Ser559=) c.1473T>G (p.Ser491=) c.1773T>G (p.Ser591=) c.1524T>G (p.Ser508=) n.3876A>C n.814T>G | |
5 | g.96762310G>A | CA360484935 | CAST,ERAP1 | c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1720G>A (p.Glu574Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.251G>A c.1772G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.587G>A c.1483G>A (p.Glu495Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) n.414G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1621G>A (p.Glu541Lys) n.1563G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.876G>A c.848G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.893G>A c.1579G>A (p.Glu527Lys) n.877G>A c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.1825G>A (p.Glu609Lys) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1678G>A (p.Glu560Lys) c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1774G>A (p.Glu592Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.3875C>T n.815G>A | |
5 | g.96762310G>C | CA360484933 | CAST,ERAP1 | c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1720G>C (p.Glu574Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.251G>C c.1772G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.587G>C c.1483G>C (p.Glu495Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) n.414G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.1621G>C (p.Glu541Gln) n.1563G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.876G>C c.848G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.893G>C c.1579G>C (p.Glu527Gln) n.877G>C c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.1825G>C (p.Glu609Gln) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1678G>C (p.Glu560Gln) c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1774G>C (p.Glu592Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.3875C>G n.815G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96762310G>T | CA360484934 | CAST,ERAP1 | c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1720G>T (p.Glu574Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.251G>T c.1772G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.587G>T c.1483G>T (p.Glu495Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) n.414G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.1621G>T (p.Glu541Ter) n.1563G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.876G>T c.848G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.893G>T c.1579G>T (p.Glu527Ter) n.877G>T c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.1825G>T (p.Glu609Ter) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1678G>T (p.Glu560Ter) c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1774G>T (p.Glu592Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.3875C>A n.815G>T | |
5 | g.96762311A>C | CA360484936 | CAST,ERAP1 | c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1721A>C (p.Glu574Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.252A>C c.1773A>C c.*1495A>C (n.*1495A>C) c.588A>C c.1484A>C (p.Glu495Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) n.415A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.1622A>C (p.Glu541Ala) n.1564A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.877A>C c.849A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.894A>C c.1580A>C (p.Glu527Ala) n.878A>C c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.1826A>C (p.Glu609Ala) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1679A>C (p.Glu560Ala) c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1775A>C (p.Glu592Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.3874T>G n.816A>C | |
5 | g.96762311A>G | CA360484937 | CAST,ERAP1 | c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1721A>G (p.Glu574Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.252A>G c.1773A>G c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.588A>G c.1484A>G (p.Glu495Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) n.415A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.1622A>G (p.Glu541Gly) n.1564A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.877A>G c.849A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.894A>G c.1580A>G (p.Glu527Gly) n.878A>G c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.1826A>G (p.Glu609Gly) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1679A>G (p.Glu560Gly) c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1775A>G (p.Glu592Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.3874T>C n.816A>G | |
5 | g.96762311A>T | CA360484938 | CAST,ERAP1 | c.791A>T (p.Glu264Val) c.1721A>T (p.Glu574Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1871A>T (p.Glu624Val) c.252A>T c.1773A>T c.*1495A>T (n.*1495A>T) c.588A>T c.1484A>T (p.Glu495Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) n.415A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.1622A>T (p.Glu541Val) n.1564A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.877A>T c.849A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.894A>T c.1580A>T (p.Glu527Val) n.878A>T c.1832A>T (p.Glu611Val) c.1826A>T (p.Glu609Val) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1679A>T (p.Glu560Val) c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1775A>T (p.Glu592Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) n.3874T>A n.816A>T |