Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96429520G>A | CA122936151 | PCSK1 | c.181-203C>T (n.181-203C>T) c.40-203C>T (n.40-203C>T) n.354+49868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429520G= | CA1565418205 | PCSK1 | c.181-203C= (n.181-203C=) c.40-203C= (n.40-203C=) n.354+49868G= | |
5 | g.96429521G>A | CA1565418207 | PCSK1 | c.181-204C>T (n.181-204C>T) c.40-204C>T (n.40-204C>T) n.354+49869G>A | dbSNP |
5 | g.96429521G= | CA1565418206 | PCSK1 | c.181-204C= (n.181-204C=) c.40-204C= (n.40-204C=) n.354+49869G= | |
5 | g.96429522G>A | CA561285077 | PCSK1 | c.181-205C>T (n.181-205C>T) c.40-205C>T (n.40-205C>T) n.354+49870G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429522G= | CA1565418208 | PCSK1 | c.181-205C= (n.181-205C=) c.40-205C= (n.40-205C=) n.354+49870G= | |
5 | g.96429523G= | CA1565418209 | PCSK1 | c.181-206C= (n.181-206C=) c.40-206C= (n.40-206C=) n.354+49871G= | |
5 | g.96429523G>T | CA1565418210 | PCSK1 | c.181-206C>A (n.181-206C>A) c.40-206C>A (n.40-206C>A) n.354+49871G>T | dbSNP |
5 | g.96429524T>C | CA12119347 | PCSK1 | c.181-207A>G (n.181-207A>G) c.40-207A>G (n.40-207A>G) n.354+49872T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429524T>G | CA1565418211 | PCSK1 | c.181-207A>C (n.181-207A>C) c.40-207A>C (n.40-207A>C) n.354+49872T>G | dbSNP |
5 | g.96429524T= | CA1565418212 | PCSK1 | c.181-207A= (n.181-207A=) c.40-207A= (n.40-207A=) n.354+49872T= | |
5 | g.96429525A= | CA1565418213 | PCSK1 | c.181-208T= (n.181-208T=) c.40-208T= (n.40-208T=) n.354+49873A= | |
5 | g.96429525A>G | CA1565418214 | PCSK1 | c.181-208T>C (n.181-208T>C) c.40-208T>C (n.40-208T>C) n.354+49873A>G | dbSNP |
5 | g.96429525A>T | CA2524737020 | PCSK1 | c.181-208T>A (n.181-208T>A) c.40-208T>A (n.40-208T>A) n.354+49873A>T | |
5 | g.96429528T>G | CA2573042519 | PCSK1 | c.181-211A>C (n.181-211A>C) c.40-211A>C (n.40-211A>C) n.354+49876T>G | |
5 | g.96429530T>G | CA561285078 | PCSK1 | c.181-213A>C (n.181-213A>C) c.40-213A>C (n.40-213A>C) n.354+49878T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429530T= | CA1565418215 | PCSK1 | c.181-213A= (n.181-213A=) c.40-213A= (n.40-213A=) n.354+49878T= | |
5 | g.96429531G>A | CA561285079 | PCSK1 | c.181-214C>T (n.181-214C>T) c.40-214C>T (n.40-214C>T) n.354+49879G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429531G= | CA1565418216 | PCSK1 | c.181-214C= (n.181-214C=) c.40-214C= (n.40-214C=) n.354+49879G= | |
5 | g.96429532T>C | CA815895368 | PCSK1 | c.181-215A>G (n.181-215A>G) c.40-215A>G (n.40-215A>G) n.354+49880T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429532T= | CA1565418217 | PCSK1 | c.181-215A= (n.181-215A=) c.40-215A= (n.40-215A=) n.354+49880T= | |
5 | g.96429533A= | CA1565418218 | PCSK1 | c.181-216T= (n.181-216T=) c.40-216T= (n.40-216T=) n.354+49881A= | |
5 | g.96429533A>G | CA122936152 | PCSK1 | c.181-216T>C (n.181-216T>C) c.40-216T>C (n.40-216T>C) n.354+49881A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429535A= | CA1565418220 | PCSK1 | c.181-218T= (n.181-218T=) c.40-218T= (n.40-218T=) n.354+49883A= | |
5 | g.96429535A>G | CA1565418219 | PCSK1 | c.181-218T>C (n.181-218T>C) c.40-218T>C (n.40-218T>C) n.354+49883A>G | dbSNP |
5 | g.96429537A= | CA1565418221 | PCSK1 | c.181-220T= (n.181-220T=) c.40-220T= (n.40-220T=) n.354+49885A= | |
5 | g.96429537A>G | CA122936196 | PCSK1 | c.181-220T>C (n.181-220T>C) c.40-220T>C (n.40-220T>C) n.354+49885A>G | dbSNP |
5 | g.96429538T>A | CA1565418223 | PCSK1 | c.181-221A>T (n.181-221A>T) c.40-221A>T (n.40-221A>T) n.354+49886T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429538T>C | CA122936202 | PCSK1 | c.181-221A>G (n.181-221A>G) c.40-221A>G (n.40-221A>G) n.354+49886T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429538T= | CA1565418222 | PCSK1 | c.181-221A= (n.181-221A=) c.40-221A= (n.40-221A=) n.354+49886T= | |
5 | g.96429540A= | CA1565418224 | PCSK1 | c.181-223T= (n.181-223T=) c.40-223T= (n.40-223T=) n.354+49888A= | |
5 | g.96429540A>G | CA122936206 | PCSK1 | c.181-223T>C (n.181-223T>C) c.40-223T>C (n.40-223T>C) n.354+49888A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429544C= | CA1565418225 | PCSK1 | c.181-227G= (n.181-227G=) c.40-227G= (n.40-227G=) n.354+49892C= | |
5 | g.96429544C>T | CA1565418226 | PCSK1 | c.181-227G>A (n.181-227G>A) c.40-227G>A (n.40-227G>A) n.354+49892C>T | dbSNP |
5 | g.96429546T>C | CA2767554388 | PCSK1 | c.181-229A>G (n.181-229A>G) c.40-229A>G (n.40-229A>G) n.354+49894T>C | |
5 | g.96429552A= | CA1565418228 | PCSK1 | c.181-235T= (n.181-235T=) c.40-235T= (n.40-235T=) n.354+49900A= | |
5 | g.96429552A>G | CA1565418227 | PCSK1 | c.181-235T>C (n.181-235T>C) c.40-235T>C (n.40-235T>C) n.354+49900A>G | dbSNP |
5 | g.96429553G>C | CA122936208 | PCSK1 | c.181-236C>G (n.181-236C>G) c.40-236C>G (n.40-236C>G) n.354+49901G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429553G= | CA1565418229 | PCSK1 | c.181-236C= (n.181-236C=) c.40-236C= (n.40-236C=) n.354+49901G= | |
5 | g.96429556A= | CA1565418230 | PCSK1 | c.181-239T= (n.181-239T=) c.40-239T= (n.40-239T=) n.354+49904A= | |
5 | g.96429556A>G | CA815895374 | PCSK1 | c.181-239T>C (n.181-239T>C) c.40-239T>C (n.40-239T>C) n.354+49904A>G | dbSNP |
5 | g.96429557T>C | CA815895375 | PCSK1 | c.181-240A>G (n.181-240A>G) c.40-240A>G (n.40-240A>G) n.354+49905T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429557T= | CA1565418231 | PCSK1 | c.181-240A= (n.181-240A=) c.40-240A= (n.40-240A=) n.354+49905T= | |
5 | g.96429558T>C | CA1565418233 | PCSK1 | c.181-241A>G (n.181-241A>G) c.40-241A>G (n.40-241A>G) n.354+49906T>C | dbSNP |
5 | g.96429558T= | CA1565418232 | PCSK1 | c.181-241A= (n.181-241A=) c.40-241A= (n.40-241A=) n.354+49906T= | |
5 | g.96429561G= | CA1565418234 | PCSK1 | c.181-244C= (n.181-244C=) c.40-244C= (n.40-244C=) n.354+49909G= | |
5 | g.96429561_96429564delinsGCCC | CA1565418235 | PCSK1 | c.181-247_181-244delinsGGGC (n.181-247_181-244delinsGGGC) c.40-247_40-244delinsGGGC (n.40-247_40-244delinsGGGC) n.354+49909_354+49912delinsGCCC | |
5 | g.96429561_96429562insGT | CA1565418238 | PCSK1 | c.181-245_181-244insAC (n.181-245_181-244insAC) c.40-245_40-244insAC (n.40-245_40-244insAC) n.354+49909_354+49910insGT | dbSNP |
5 | g.96429562C>A | CA1565418236 | PCSK1 | c.181-245G>T (n.181-245G>T) c.40-245G>T (n.40-245G>T) n.354+49910C>A | dbSNP |
5 | g.96429562C= | CA1565418237 | PCSK1 | c.181-245G= (n.181-245G=) c.40-245G= (n.40-245G=) n.354+49910C= | |
5 | g.96429562C>G | CA1079028091 | PCSK1 | c.181-245G>C (n.181-245G>C) c.40-245G>C (n.40-245G>C) n.354+49910C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429562_96429564del | CA1079028090 | PCSK1 | c.181-247_181-245del (n.181-247_181-245del) c.40-247_40-245del (n.40-247_40-245del) n.354+49910_354+49912del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429563C= | CA1565418239 | PCSK1 | c.181-246G= (n.181-246G=) c.40-246G= (n.40-246G=) n.354+49911C= | |
5 | g.96429563C>T | CA1565418240 | PCSK1 | c.181-246G>A (n.181-246G>A) c.40-246G>A (n.40-246G>A) n.354+49911C>T | dbSNP |
5 | g.96429564C>A | CA1079028092 | PCSK1 | c.181-247G>T (n.181-247G>T) c.40-247G>T (n.40-247G>T) n.354+49912C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429564C= | CA1565418241 | PCSK1 | c.181-247G= (n.181-247G=) c.40-247G= (n.40-247G=) n.354+49912C= | |
5 | g.96429564C>T | CA1565418242 | PCSK1 | c.181-247G>A (n.181-247G>A) c.40-247G>A (n.40-247G>A) n.354+49912C>T | dbSNP |
5 | g.96429564_96429565insGTATT | CA1079028093 | PCSK1 | c.181-248_181-247insAATAC (n.181-248_181-247insAATAC) c.40-248_40-247insAATAC (n.40-248_40-247insAATAC) n.354+49912_354+49913insGTATT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429573T>C | CA1565418243 | PCSK1 | c.181-256A>G (n.181-256A>G) c.40-256A>G (n.40-256A>G) n.354+49921T>C | dbSNP |
5 | g.96429573T= | CA1565418244 | PCSK1 | c.181-256A= (n.181-256A=) c.40-256A= (n.40-256A=) n.354+49921T= | |
5 | g.96429577T>C | CA1565418246 | PCSK1 | c.181-260A>G (n.181-260A>G) c.40-260A>G (n.40-260A>G) n.354+49925T>C | dbSNP |
5 | g.96429577T= | CA1565418245 | PCSK1 | c.181-260A= (n.181-260A=) c.40-260A= (n.40-260A=) n.354+49925T= | |
5 | g.96429579A>G | CA2601480886 | PCSK1 | c.181-262T>C (n.181-262T>C) c.40-262T>C (n.40-262T>C) n.354+49927A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429579A>T | CA2767554389 | PCSK1 | c.181-262T>A (n.181-262T>A) c.40-262T>A (n.40-262T>A) n.354+49927A>T | |
5 | g.96429580T>C | CA1079028094 | PCSK1 | c.181-263A>G (n.181-263A>G) c.40-263A>G (n.40-263A>G) n.354+49928T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429580T= | CA1565418247 | PCSK1 | c.181-263A= (n.181-263A=) c.40-263A= (n.40-263A=) n.354+49928T= | |
5 | g.96429587C>T | CA2767554390 | PCSK1 | c.181-270G>A (n.181-270G>A) c.40-270G>A (n.40-270G>A) n.354+49935C>T | |
5 | g.96429589G>T | CA1079028096 | PCSK1 | c.181-272C>A (n.181-272C>A) c.40-272C>A (n.40-272C>A) n.354+49937G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429590A= | CA1565418248 | PCSK1 | c.181-273T= (n.181-273T=) c.40-273T= (n.40-273T=) n.354+49938A= | |
5 | g.96429590A>G | CA561285080 | PCSK1 | c.181-273T>C (n.181-273T>C) c.40-273T>C (n.40-273T>C) n.354+49938A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429590A>T | CA1565418249 | PCSK1 | c.181-273T>A (n.181-273T>A) c.40-273T>A (n.40-273T>A) n.354+49938A>T | dbSNP |
5 | g.96429591T>G | CA1079028099 | PCSK1 | c.181-274A>C (n.181-274A>C) c.40-274A>C (n.40-274A>C) n.354+49939T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429591T= | CA1565418250 | PCSK1 | c.181-274A= (n.181-274A=) c.40-274A= (n.40-274A=) n.354+49939T= | |
5 | g.96429592C= | CA1565418251 | PCSK1 | c.181-275G= (n.181-275G=) c.40-275G= (n.40-275G=) n.354+49940C= | |
5 | g.96429592C>G | CA1565418252 | PCSK1 | c.181-275G>C (n.181-275G>C) c.40-275G>C (n.40-275G>C) n.354+49940C>G | dbSNP |
5 | g.96429592C>T | CA815895387 | PCSK1 | c.181-275G>A (n.181-275G>A) c.40-275G>A (n.40-275G>A) n.354+49940C>T | dbSNP |
5 | g.96429593C>A | CA2569475251 | PCSK1 | c.181-276G>T (n.181-276G>T) c.40-276G>T (n.40-276G>T) n.354+49941C>A | |
5 | g.96429593C>T | CA2767554391 | PCSK1 | c.181-276G>A (n.181-276G>A) c.40-276G>A (n.40-276G>A) n.354+49941C>T | |
5 | g.96429594C>T | CA2767554392 | PCSK1 | c.181-277G>A (n.181-277G>A) c.40-277G>A (n.40-277G>A) n.354+49942C>T | |
5 | g.96429597C= | CA1565418253 | PCSK1 | c.181-280G= (n.181-280G=) c.40-280G= (n.40-280G=) n.354+49945C= | |
5 | g.96429597C>G | CA1565418254 | PCSK1 | c.181-280G>C (n.181-280G>C) c.40-280G>C (n.40-280G>C) n.354+49945C>G | dbSNP |
5 | g.96429599C= | CA1565418255 | PCSK1 | c.181-282G= (n.181-282G=) c.40-282G= (n.40-282G=) n.354+49947C= | |
5 | g.96429599C>T | CA122936214 | PCSK1 | c.181-282G>A (n.181-282G>A) c.40-282G>A (n.40-282G>A) n.354+49947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429602C= | CA1565418256 | PCSK1 | c.181-285G= (n.181-285G=) c.40-285G= (n.40-285G=) n.354+49950C= | |
5 | g.96429602_96429603insCT | CA1565418257 | PCSK1 | c.181-286_181-285insAG (n.181-286_181-285insAG) c.40-286_40-285insAG (n.40-286_40-285insAG) n.354+49950_354+49951insCT | dbSNP |
5 | g.96429604C>A | CA2767554393 | PCSK1 | c.181-287G>T (n.181-287G>T) c.40-287G>T (n.40-287G>T) n.354+49952C>A | |
5 | g.96429604C= | CA1565418258 | PCSK1 | c.181-287G= (n.181-287G=) c.40-287G= (n.40-287G=) n.354+49952C= | |
5 | g.96429604C>T | CA1565418259 | PCSK1 | c.181-287G>A (n.181-287G>A) c.40-287G>A (n.40-287G>A) n.354+49952C>T | dbSNP |
5 | g.96429605C= | CA1565418260 | PCSK1 | c.181-288G= (n.181-288G=) c.40-288G= (n.40-288G=) n.354+49953C= | |
5 | g.96429605C>T | CA122936222 | PCSK1 | c.181-288G>A (n.181-288G>A) c.40-288G>A (n.40-288G>A) n.354+49953C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429609_96429610insATCCACC | CA815895389 | PCSK1 | c.181-288_181-287insATGGTGG (n.181-288_181-287insATGGTGG) c.40-288_40-287insATGGTGG (n.40-288_40-287insATGGTGG) n.354+49957_354+49958insATCCACC | dbSNP |
5 | g.96429609C>A | CA2563723011 | PCSK1 | c.181-292G>T (n.181-292G>T) c.40-292G>T (n.40-292G>T) n.354+49957C>A | |
5 | g.96429609C= | CA1565418261 | PCSK1 | c.181-292G= (n.181-292G=) c.40-292G= (n.40-292G=) n.354+49957C= | |
5 | g.96429609C>G | CA122936230 | PCSK1 | c.181-292G>C (n.181-292G>C) c.40-292G>C (n.40-292G>C) n.354+49957C>G | dbSNP |
5 | g.96429610C>A | CA1565418263 | PCSK1 | c.181-293G>T (n.181-293G>T) c.40-293G>T (n.40-293G>T) n.354+49958C>A | dbSNP |
5 | g.96429610C= | CA1565418262 | PCSK1 | c.181-293G= (n.181-293G=) c.40-293G= (n.40-293G=) n.354+49958C= | |
5 | g.96429610C>T | CA1565418264 | PCSK1 | c.181-293G>A (n.181-293G>A) c.40-293G>A (n.40-293G>A) n.354+49958C>T | dbSNP |
5 | g.96429611T>C | CA122936245 | PCSK1 | c.181-294A>G (n.181-294A>G) c.40-294A>G (n.40-294A>G) n.354+49959T>C | dbSNP |
5 | g.96429611T= | CA1565418265 | PCSK1 | c.181-294A= (n.181-294A=) c.40-294A= (n.40-294A=) n.354+49959T= | |
5 | g.96429612C= | CA1565418266 | PCSK1 | c.181-295G= (n.181-295G=) c.40-295G= (n.40-295G=) n.354+49960C= | |
5 | g.96429612C>G | CA122936287 | PCSK1 | c.181-295G>C (n.181-295G>C) c.40-295G>C (n.40-295G>C) n.354+49960C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429613C= | CA1565418267 | PCSK1 | c.181-296G= (n.181-296G=) c.40-296G= (n.40-296G=) n.354+49961C= | |
5 | g.96429613C>T | CA815895398 | PCSK1 | c.181-296G>A (n.181-296G>A) c.40-296G>A (n.40-296G>A) n.354+49961C>T | dbSNP |
5 | g.96429614A= | CA1565418268 | PCSK1 | c.181-297T= (n.181-297T=) c.40-297T= (n.40-297T=) n.354+49962A= | |
5 | g.96429614A>G | CA122936296 | PCSK1 | c.181-297T>C (n.181-297T>C) c.40-297T>C (n.40-297T>C) n.354+49962A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429615C= | CA1565418269 | PCSK1 | c.181-298G= (n.181-298G=) c.40-298G= (n.40-298G=) n.354+49963C= | |
5 | g.96429615C>T | CA1565418270 | PCSK1 | c.181-298G>A (n.181-298G>A) c.40-298G>A (n.40-298G>A) n.354+49963C>T | dbSNP |
5 | g.96429616C>A | CA561285081 | PCSK1 | c.181-299G>T (n.181-299G>T) c.40-299G>T (n.40-299G>T) n.354+49964C>A | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.96429616C= | CA1565418271 | PCSK1 | c.181-299G= (n.181-299G=) c.40-299G= (n.40-299G=) n.354+49964C= |