| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96429392_96429435del | CA2674667233 | PCSK1 | c.181-116_181-73del (n.181-116_181-73del) c.40-116_40-73del (n.40-116_40-73del) n.354+49740_354+49783del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429427C>A | CA561285053 | PCSK1 | c.181-110G>T (n.181-110G>T) c.40-110G>T (n.40-110G>T) n.354+49775C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429427C= | CA1565418163 | PCSK1 | c.181-110G= (n.181-110G=) c.40-110G= (n.40-110G=) n.354+49775C= | |
| 5 | g.96429427C>T | CA2532490345 | PCSK1 | c.181-110G>A (n.181-110G>A) c.40-110G>A (n.40-110G>A) n.354+49775C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429430_96429436dup | CA1565418162 | PCSK1 | c.181-116_181-110dup (n.181-116_181-110dup) c.40-116_40-110dup (n.40-116_40-110dup) n.354+49778_354+49784dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429428T>C | CA2674667255 | PCSK1 | c.181-111A>G (n.181-111A>G) c.40-111A>G (n.40-111A>G) n.354+49776T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429429G>A | CA2674667257 | PCSK1 | c.181-112C>T (n.181-112C>T) c.40-112C>T (n.40-112C>T) n.354+49777G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429429G>T | CA2674667258 | PCSK1 | c.181-112C>A (n.181-112C>A) c.40-112C>A (n.40-112C>A) n.354+49777G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429430del | CA2674667256 | PCSK1 | c.181-112del (n.181-112del) c.40-112del (n.40-112del) n.354+49778del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429430G>T | CA2674667259 | PCSK1 | c.181-113C>A (n.181-113C>A) c.40-113C>A (n.40-113C>A) n.354+49778G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429431T>G | CA2767554380 | PCSK1 | c.181-114A>C (n.181-114A>C) c.40-114A>C (n.40-114A>C) n.354+49779T>G | |
| 5 | g.96429432A= | CA1565418164 | PCSK1 | c.181-115T= (n.181-115T=) c.40-115T= (n.40-115T=) n.354+49780A= | |
| 5 | g.96429432A>G | CA122936053 | PCSK1 | c.181-115T>C (n.181-115T>C) c.40-115T>C (n.40-115T>C) n.354+49780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429433T>C | CA561285054 | PCSK1 | c.181-116A>G (n.181-116A>G) c.40-116A>G (n.40-116A>G) n.354+49781T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429433T= | CA1565418165 | PCSK1 | c.181-116A= (n.181-116A=) c.40-116A= (n.40-116A=) n.354+49781T= | |
| 5 | g.96429434C>A | CA2674667260 | PCSK1 | c.181-117G>T (n.181-117G>T) c.40-117G>T (n.40-117G>T) n.354+49782C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429435T>C | CA2674667261 | PCSK1 | c.181-118A>G (n.181-118A>G) c.40-118A>G (n.40-118A>G) n.354+49783T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429436G>A | CA2674667262 | PCSK1 | c.181-119C>T (n.181-119C>T) c.40-119C>T (n.40-119C>T) n.354+49784G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429436G>T | CA2674667263 | PCSK1 | c.181-119C>A (n.181-119C>A) c.40-119C>A (n.40-119C>A) n.354+49784G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429441_96429444del | CA2674667264 | PCSK1 | c.181-124_181-121del (n.181-124_181-121del) c.40-124_40-121del (n.40-124_40-121del) n.354+49789_354+49792del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429439A>T | CA2674667265 | PCSK1 | c.181-122T>A (n.181-122T>A) c.40-122T>A (n.40-122T>A) n.354+49787A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429442A>C | CA2767554382 | PCSK1 | c.181-125T>G (n.181-125T>G) c.40-125T>G (n.40-125T>G) n.354+49790A>C | |
| 5 | g.96429444T>C | CA122936059 | PCSK1 | c.181-127A>G (n.181-127A>G) c.40-127A>G (n.40-127A>G) n.354+49792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429444T= | CA1565418166 | PCSK1 | c.181-127A= (n.181-127A=) c.40-127A= (n.40-127A=) n.354+49792T= | |
| 5 | g.96429444_96429445delinsTA | CA1565418167 | PCSK1 | c.181-128_181-127delinsTA (n.181-128_181-127delinsTA) c.40-128_40-127delinsTA (n.40-128_40-127delinsTA) n.354+49792_354+49793delinsTA | |
| 5 | g.96429445del | CA1079028046 | PCSK1 | c.181-128del (n.181-128del) c.40-128del (n.40-128del) n.354+49793del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429445A>T | CA2674667266 | PCSK1 | c.181-128T>A (n.181-128T>A) c.40-128T>A (n.40-128T>A) n.354+49793A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429445_96429446delinsAT | CA1565418168 | PCSK1 | c.181-129_181-128delinsAT (n.181-129_181-128delinsAT) c.40-129_40-128delinsAT (n.40-129_40-128delinsAT) n.354+49793_354+49794delinsAT | |
| 5 | g.96429446T>G | CA2674667267 | PCSK1 | c.181-129A>C (n.181-129A>C) c.40-129A>C (n.40-129A>C) n.354+49794T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429446T= | CA1565418169 | PCSK1 | c.181-129A= (n.181-129A=) c.40-129A= (n.40-129A=) n.354+49794T= | |
| 5 | g.96429453dup | CA122936066 | PCSK1 | c.181-129dup (n.181-129dup) c.40-129dup (n.40-129dup) n.354+49801dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429453del | CA122936061 | PCSK1 | c.181-129del (n.181-129del) c.40-129del (n.40-129del) n.354+49801del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429446_96429447insA | CA1565418170 | PCSK1 | c.181-130_181-129insT (n.181-130_181-129insT) c.40-130_40-129insT (n.40-130_40-129insT) n.354+49794_354+49795insA | dbSNP |
| 5 | g.96429447T>A | CA2674667268 | PCSK1 | c.181-130A>T (n.181-130A>T) c.40-130A>T (n.40-130A>T) n.354+49795T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429447T>G | CA1565418172 | PCSK1 | c.181-130A>C (n.181-130A>C) c.40-130A>C (n.40-130A>C) n.354+49795T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429447T= | CA1565418171 | PCSK1 | c.181-130A= (n.181-130A=) c.40-130A= (n.40-130A=) n.354+49795T= | |
| 5 | g.96429450T>A | CA2502015716 | PCSK1 | c.181-133A>T (n.181-133A>T) c.40-133A>T (n.40-133A>T) n.354+49798T>A | |
| 5 | g.96429450T>C | CA122936068 | PCSK1 | c.181-133A>G (n.181-133A>G) c.40-133A>G (n.40-133A>G) n.354+49798T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429450T= | CA1565418173 | PCSK1 | c.181-133A= (n.181-133A=) c.40-133A= (n.40-133A=) n.354+49798T= | |
| 5 | g.96429453T>C | CA122936089 | PCSK1 | c.181-136A>G (n.181-136A>G) c.40-136A>G (n.40-136A>G) n.354+49801T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429453T= | CA1565418174 | PCSK1 | c.181-136A= (n.181-136A=) c.40-136A= (n.40-136A=) n.354+49801T= | |
| 5 | g.96429454C>A | CA2674667269 | PCSK1 | c.181-137G>T (n.181-137G>T) c.40-137G>T (n.40-137G>T) n.354+49802C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429454C>T | CA1079028053 | PCSK1 | c.181-137G>A (n.181-137G>A) c.40-137G>A (n.40-137G>A) n.354+49802C>T | |
| 5 | g.96429454_96429455delinsCT | CA1565418175 | PCSK1 | c.181-138_181-137delinsAG (n.181-138_181-137delinsAG) c.40-138_40-137delinsAG (n.40-138_40-137delinsAG) n.354+49802_354+49803delinsCT | |
| 5 | g.96429455T>C | CA2674667270 | PCSK1 | c.181-138A>G (n.181-138A>G) c.40-138A>G (n.40-138A>G) n.354+49803T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429461del | CA917534157 | PCSK1 | c.181-138del (n.181-138del) c.40-138del (n.40-138del) n.354+49809del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429458T>C | CA815895336 | PCSK1 | c.181-141A>G (n.181-141A>G) c.40-141A>G (n.40-141A>G) n.354+49806T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429458T= | CA1565418176 | PCSK1 | c.181-141A= (n.181-141A=) c.40-141A= (n.40-141A=) n.354+49806T= | |
| 5 | g.96429461T>A | CA815895340 | PCSK1 | c.181-144A>T (n.181-144A>T) c.40-144A>T (n.40-144A>T) n.354+49809T>A | dbSNP |
| 5 | g.96429461T= | CA1565418177 | PCSK1 | c.181-144A= (n.181-144A=) c.40-144A= (n.40-144A=) n.354+49809T= | |
| 5 | g.96429464A>C | CA2601480885 | PCSK1 | c.181-147T>G (n.181-147T>G) c.40-147T>G (n.40-147T>G) n.354+49812A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429464A>G | CA2674667271 | PCSK1 | c.181-147T>C (n.181-147T>C) c.40-147T>C (n.40-147T>C) n.354+49812A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429466T>G | CA122936099 | PCSK1 | c.181-149A>C (n.181-149A>C) c.40-149A>C (n.40-149A>C) n.354+49814T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429466T= | CA1565418178 | PCSK1 | c.181-149A= (n.181-149A=) c.40-149A= (n.40-149A=) n.354+49814T= | |
| 5 | g.96429469T>A | CA2674667272 | PCSK1 | c.181-152A>T (n.181-152A>T) c.40-152A>T (n.40-152A>T) n.354+49817T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429470A= | CA1565418179 | PCSK1 | c.181-153T= (n.181-153T=) c.40-153T= (n.40-153T=) n.354+49818A= | |
| 5 | g.96429470A>T | CA815895344 | PCSK1 | c.181-153T>A (n.181-153T>A) c.40-153T>A (n.40-153T>A) n.354+49818A>T | dbSNP |
| 5 | g.96429472G= | CA1565418180 | PCSK1 | c.181-155C= (n.181-155C=) c.40-155C= (n.40-155C=) n.354+49820G= | |
| 5 | g.96429472G>T | CA1079028067 | PCSK1 | c.181-155C>A (n.181-155C>A) c.40-155C>A (n.40-155C>A) n.354+49820G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429475C>T | CA2767554385 | PCSK1 | c.181-158G>A (n.181-158G>A) c.40-158G>A (n.40-158G>A) n.354+49823C>T | |
| 5 | g.96429476A= | CA1565418181 | PCSK1 | c.181-159T= (n.181-159T=) c.40-159T= (n.40-159T=) n.354+49824A= | |
| 5 | g.96429476A>G | CA122936110 | PCSK1 | c.181-159T>C (n.181-159T>C) c.40-159T>C (n.40-159T>C) n.354+49824A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429476A>T | CA122936112 | PCSK1 | c.181-159T>A (n.181-159T>A) c.40-159T>A (n.40-159T>A) n.354+49824A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429479A= | CA1565418182 | PCSK1 | c.181-162T= (n.181-162T=) c.40-162T= (n.40-162T=) n.354+49827A= | |
| 5 | g.96429479A>G | CA1079028076 | PCSK1 | c.181-162T>C (n.181-162T>C) c.40-162T>C (n.40-162T>C) n.354+49827A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429483C= | CA1565418183 | PCSK1 | c.181-166G= (n.181-166G=) c.40-166G= (n.40-166G=) n.354+49831C= | |
| 5 | g.96429483C>T | CA122936118 | PCSK1 | c.181-166G>A (n.181-166G>A) c.40-166G>A (n.40-166G>A) n.354+49831C>T | dbSNP |
| 5 | g.96429484A= | CA1565418184 | PCSK1 | c.181-167T= (n.181-167T=) c.40-167T= (n.40-167T=) n.354+49832A= | |
| 5 | g.96429484A>C | CA122936119 | PCSK1 | c.181-167T>G (n.181-167T>G) c.40-167T>G (n.40-167T>G) n.354+49832A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429486G>C | CA122936120 | PCSK1 | c.181-169C>G (n.181-169C>G) c.40-169C>G (n.40-169C>G) n.354+49834G>C | dbSNP |
| 5 | g.96429486G= | CA1565418185 | PCSK1 | c.181-169C= (n.181-169C=) c.40-169C= (n.40-169C=) n.354+49834G= | |
| 5 | g.96429489C= | CA1565418186 | PCSK1 | c.181-172G= (n.181-172G=) c.40-172G= (n.40-172G=) n.354+49837C= | |
| 5 | g.96429489C>T | CA815895354 | PCSK1 | c.181-172G>A (n.181-172G>A) c.40-172G>A (n.40-172G>A) n.354+49837C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429490A= | CA1565418187 | PCSK1 | c.181-173T= (n.181-173T=) c.40-173T= (n.40-173T=) n.354+49838A= | |
| 5 | g.96429490A>C | CA1565418188 | PCSK1 | c.181-173T>G (n.181-173T>G) c.40-173T>G (n.40-173T>G) n.354+49838A>C | dbSNP |
| 5 | g.96429491G>A | CA1565418190 | PCSK1 | c.181-174C>T (n.181-174C>T) c.40-174C>T (n.40-174C>T) n.354+49839G>A | dbSNP |
| 5 | g.96429491G= | CA1565418189 | PCSK1 | c.181-174C= (n.181-174C=) c.40-174C= (n.40-174C=) n.354+49839G= | |
| 5 | g.96429496G>A | CA2542040373 | PCSK1 | c.181-179C>T (n.181-179C>T) c.40-179C>T (n.40-179C>T) n.354+49844G>A | |
| 5 | g.96429497T>C | CA1565418192 | PCSK1 | c.181-180A>G (n.181-180A>G) c.40-180A>G (n.40-180A>G) n.354+49845T>C | dbSNP |
| 5 | g.96429497T= | CA1565418191 | PCSK1 | c.181-180A= (n.181-180A=) c.40-180A= (n.40-180A=) n.354+49845T= | |
| 5 | g.96429501A= | CA1565418193 | PCSK1 | c.181-184T= (n.181-184T=) c.40-184T= (n.40-184T=) n.354+49849A= | |
| 5 | g.96429501A>G | CA122936125 | PCSK1 | c.181-184T>C (n.181-184T>C) c.40-184T>C (n.40-184T>C) n.354+49849A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429502T>C | CA122936134 | PCSK1 | c.181-185A>G (n.181-185A>G) c.40-185A>G (n.40-185A>G) n.354+49850T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429502T= | CA1565418194 | PCSK1 | c.181-185A= (n.181-185A=) c.40-185A= (n.40-185A=) n.354+49850T= | |
| 5 | g.96429504G>A | CA815895361 | PCSK1 | c.181-187C>T (n.181-187C>T) c.40-187C>T (n.40-187C>T) n.354+49852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429504G= | CA1565418195 | PCSK1 | c.181-187C= (n.181-187C=) c.40-187C= (n.40-187C=) n.354+49852G= | |
| 5 | g.96429505G>A | CA1565418197 | PCSK1 | c.181-188C>T (n.181-188C>T) c.40-188C>T (n.40-188C>T) n.354+49853G>A | dbSNP |
| 5 | g.96429505G= | CA1565418196 | PCSK1 | c.181-188C= (n.181-188C=) c.40-188C= (n.40-188C=) n.354+49853G= | |
| 5 | g.96429513G>A | CA561285075 | PCSK1 | c.181-196C>T (n.181-196C>T) c.40-196C>T (n.40-196C>T) n.354+49861G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429513G= | CA1565418198 | PCSK1 | c.181-196C= (n.181-196C=) c.40-196C= (n.40-196C=) n.354+49861G= | |
| 5 | g.96429513G>T | CA561285074 | PCSK1 | c.181-196C>A (n.181-196C>A) c.40-196C>A (n.40-196C>A) n.354+49861G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429516T>C | CA1565418200 | PCSK1 | c.181-199A>G (n.181-199A>G) c.40-199A>G (n.40-199A>G) n.354+49864T>C | dbSNP |
| 5 | g.96429516T= | CA1565418199 | PCSK1 | c.181-199A= (n.181-199A=) c.40-199A= (n.40-199A=) n.354+49864T= | |
| 5 | g.96429517C= | CA1565418201 | PCSK1 | c.181-200G= (n.181-200G=) c.40-200G= (n.40-200G=) n.354+49865C= | |
| 5 | g.96429517C>T | CA1565418202 | PCSK1 | c.181-200G>A (n.181-200G>A) c.40-200G>A (n.40-200G>A) n.354+49865C>T | dbSNP |
| 5 | g.96429518A= | CA1565418203 | PCSK1 | c.181-201T= (n.181-201T=) c.40-201T= (n.40-201T=) n.354+49866A= | |
| 5 | g.96429518A>G | CA122936150 | PCSK1 | c.181-201T>C (n.181-201T>C) c.40-201T>C (n.40-201T>C) n.354+49866A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429519C= | CA1565418204 | PCSK1 | c.181-202G= (n.181-202G=) c.40-202G= (n.40-202G=) n.354+49867C= | |
| 5 | g.96429519C>T | CA561285076 | PCSK1 | c.181-202G>A (n.181-202G>A) c.40-202G>A (n.40-202G>A) n.354+49867C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429520G>A | CA122936151 | PCSK1 | c.181-203C>T (n.181-203C>T) c.40-203C>T (n.40-203C>T) n.354+49868G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429520G= | CA1565418205 | PCSK1 | c.181-203C= (n.181-203C=) c.40-203C= (n.40-203C=) n.354+49868G= | |
| 5 | g.96429521G>A | CA1565418207 | PCSK1 | c.181-204C>T (n.181-204C>T) c.40-204C>T (n.40-204C>T) n.354+49869G>A | dbSNP |
| 5 | g.96429521G= | CA1565418206 | PCSK1 | c.181-204C= (n.181-204C=) c.40-204C= (n.40-204C=) n.354+49869G= | |
| 5 | g.96429522G>A | CA561285077 | PCSK1 | c.181-205C>T (n.181-205C>T) c.40-205C>T (n.40-205C>T) n.354+49870G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429522G= | CA1565418208 | PCSK1 | c.181-205C= (n.181-205C=) c.40-205C= (n.40-205C=) n.354+49870G= | |
| 5 | g.96429523G= | CA1565418209 | PCSK1 | c.181-206C= (n.181-206C=) c.40-206C= (n.40-206C=) n.354+49871G= | |
| 5 | g.96429523G>T | CA1565418210 | PCSK1 | c.181-206C>A (n.181-206C>A) c.40-206C>A (n.40-206C>A) n.354+49871G>T | dbSNP |
| 5 | g.96429524T>C | CA12119347 | PCSK1 | c.181-207A>G (n.181-207A>G) c.40-207A>G (n.40-207A>G) n.354+49872T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429524T>G | CA1565418211 | PCSK1 | c.181-207A>C (n.181-207A>C) c.40-207A>C (n.40-207A>C) n.354+49872T>G | dbSNP |
| 5 | g.96429524T= | CA1565418212 | PCSK1 | c.181-207A= (n.181-207A=) c.40-207A= (n.40-207A=) n.354+49872T= | |
| 5 | g.96429525A= | CA1565418213 | PCSK1 | c.181-208T= (n.181-208T=) c.40-208T= (n.40-208T=) n.354+49873A= | |
| 5 | g.96429525A>G | CA1565418214 | PCSK1 | c.181-208T>C (n.181-208T>C) c.40-208T>C (n.40-208T>C) n.354+49873A>G | dbSNP |
| 5 | g.96429525A>T | CA2524737020 | PCSK1 | c.181-208T>A (n.181-208T>A) c.40-208T>A (n.40-208T>A) n.354+49873A>T |