Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96429369A= | CA1565418126 | PCSK1 | c.181-52T= (n.181-52T=) c.40-52T= (n.40-52T=) n.354+49717A= | |
5 | g.96429369A>G | CA1079028021 | PCSK1 | c.181-52T>C (n.181-52T>C) c.40-52T>C (n.40-52T>C) n.354+49717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429369A>T | CA2578366397 | PCSK1 | c.181-52T>A (n.181-52T>A) c.40-52T>A (n.40-52T>A) n.354+49717A>T | |
5 | g.96429370T>A | CA815895269 | PCSK1 | c.181-53A>T (n.181-53A>T) c.40-53A>T (n.40-53A>T) n.354+49718T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429370T>C | CA2674667222 | PCSK1 | c.181-53A>G (n.181-53A>G) c.40-53A>G (n.40-53A>G) n.354+49718T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429370T= | CA1565418127 | PCSK1 | c.181-53A= (n.181-53A=) c.40-53A= (n.40-53A=) n.354+49718T= | |
5 | g.96429371G>A | CA2674667223 | PCSK1 | c.181-54C>T (n.181-54C>T) c.40-54C>T (n.40-54C>T) n.354+49719G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429372dup | CA2767554378 | PCSK1 | c.181-54dup (n.181-54dup) c.40-54dup (n.40-54dup) n.354+49720dup | |
5 | g.96429372G>A | CA2674667225 | PCSK1 | c.181-55C>T (n.181-55C>T) c.40-55C>T (n.40-55C>T) n.354+49720G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429372G>T | CA2674667224 | PCSK1 | c.181-55C>A (n.181-55C>A) c.40-55C>A (n.40-55C>A) n.354+49720G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429374C>T | CA2674667226 | PCSK1 | c.181-57G>A (n.181-57G>A) c.40-57G>A (n.40-57G>A) n.354+49722C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429375T>A | CA2674667227 | PCSK1 | c.181-58A>T (n.181-58A>T) c.40-58A>T (n.40-58A>T) n.354+49723T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429375T>G | CA122936032 | PCSK1 | c.181-58A>C (n.181-58A>C) c.40-58A>C (n.40-58A>C) n.354+49723T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.96429375T= | CA1565418128 | PCSK1 | c.181-58A= (n.181-58A=) c.40-58A= (n.40-58A=) n.354+49723T= | |
5 | g.96429377G>A | CA2674667228 | PCSK1 | c.181-60C>T (n.181-60C>T) c.40-60C>T (n.40-60C>T) n.354+49725G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429377G>T | CA2578366398 | PCSK1 | c.181-60C>A (n.181-60C>A) c.40-60C>A (n.40-60C>A) n.354+49725G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429379T>G | CA815895274 | PCSK1 | c.181-62A>C (n.181-62A>C) c.40-62A>C (n.40-62A>C) n.354+49727T>G | dbSNP |
5 | g.96429379T= | CA1565418129 | PCSK1 | c.181-62A= (n.181-62A=) c.40-62A= (n.40-62A=) n.354+49727T= | |
5 | g.96429380T>A | CA2578366399 | PCSK1 | c.181-63A>T (n.181-63A>T) c.40-63A>T (n.40-63A>T) n.354+49728T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429380T>C | CA2674667229 | PCSK1 | c.181-63A>G (n.181-63A>G) c.40-63A>G (n.40-63A>G) n.354+49728T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429382A= | CA1565418130 | PCSK1 | c.181-65T= (n.181-65T=) c.40-65T= (n.40-65T=) n.354+49730A= | |
5 | g.96429382A>C | CA1565418131 | PCSK1 | c.181-65T>G (n.181-65T>G) c.40-65T>G (n.40-65T>G) n.354+49730A>C | dbSNP |
5 | g.96429385C= | CA1565418132 | PCSK1 | c.181-68G= (n.181-68G=) c.40-68G= (n.40-68G=) n.354+49733C= | |
5 | g.96429385C>G | CA1565418133 | PCSK1 | c.181-68G>C (n.181-68G>C) c.40-68G>C (n.40-68G>C) n.354+49733C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429385C>T | CA1565418134 | PCSK1 | c.181-68G>A (n.181-68G>A) c.40-68G>A (n.40-68G>A) n.354+49733C>T | dbSNP |
5 | g.96429387C>A | CA2578366400 | PCSK1 | c.181-70G>T (n.181-70G>T) c.40-70G>T (n.40-70G>T) n.354+49735C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429387C= | CA1565418135 | PCSK1 | c.181-70G= (n.181-70G=) c.40-70G= (n.40-70G=) n.354+49735C= | |
5 | g.96429387C>T | CA815895278 | PCSK1 | c.181-70G>A (n.181-70G>A) c.40-70G>A (n.40-70G>A) n.354+49735C>T | dbSNP |
5 | g.96429387_96429388del | CA2674667230 | PCSK1 | c.181-71_181-70del (n.181-71_181-70del) c.40-71_40-70del (n.40-71_40-70del) n.354+49735_354+49736del | gnomAD v4 |
5 | g.96429388A= | CA1565418136 | PCSK1 | c.181-71T= (n.181-71T=) c.40-71T= (n.40-71T=) n.354+49736A= | |
5 | g.96429388A>C | CA1565418137 | PCSK1 | c.181-71T>G (n.181-71T>G) c.40-71T>G (n.40-71T>G) n.354+49736A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429388A>G | CA122936038 | PCSK1 | c.181-71T>C (n.181-71T>C) c.40-71T>C (n.40-71T>C) n.354+49736A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429389G>A | CA2674667232 | PCSK1 | c.181-72C>T (n.181-72C>T) c.40-72C>T (n.40-72C>T) n.354+49737G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429389G>C | CA1565418139 | PCSK1 | c.181-72C>G (n.181-72C>G) c.40-72C>G (n.40-72C>G) n.354+49737G>C | dbSNP |
5 | g.96429389G= | CA1565418138 | PCSK1 | c.181-72C= (n.181-72C=) c.40-72C= (n.40-72C=) n.354+49737G= | |
5 | g.96429389G>T | CA2674667231 | PCSK1 | c.181-72C>A (n.181-72C>A) c.40-72C>A (n.40-72C>A) n.354+49737G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429390C>A | CA2674667234 | PCSK1 | c.181-73G>T (n.181-73G>T) c.40-73G>T (n.40-73G>T) n.354+49738C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429390C= | CA1565418140 | PCSK1 | c.181-73G= (n.181-73G=) c.40-73G= (n.40-73G=) n.354+49738C= | |
5 | g.96429390C>G | CA1565418141 | PCSK1 | c.181-73G>C (n.181-73G>C) c.40-73G>C (n.40-73G>C) n.354+49738C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429390C>T | CA2674667235 | PCSK1 | c.181-73G>A (n.181-73G>A) c.40-73G>A (n.40-73G>A) n.354+49738C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429392_96429435del | CA2674667233 | PCSK1 | c.181-116_181-73del (n.181-116_181-73del) c.40-116_40-73del (n.40-116_40-73del) n.354+49740_354+49783del | gnomAD v4 |
5 | g.96429391T>G | CA2674667236 | PCSK1 | c.181-74A>C (n.181-74A>C) c.40-74A>C (n.40-74A>C) n.354+49739T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429392A>G | CA2578366401 | PCSK1 | c.181-75T>C (n.181-75T>C) c.40-75T>C (n.40-75T>C) n.354+49740A>G | |
5 | g.96429392_96429396delinsAACTT | CA1565418142 | PCSK1 | c.181-79_181-75delinsAAGTT (n.181-79_181-75delinsAAGTT) c.40-79_40-75delinsAAGTT (n.40-79_40-75delinsAAGTT) n.354+49740_354+49744delinsAACTT | |
5 | g.96429394_96429397del | CA815895296 | PCSK1 | c.181-79_181-76del (n.181-79_181-76del) c.40-79_40-76del (n.40-79_40-76del) n.354+49742_354+49745del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429396del | CA2674667237 | PCSK1 | c.181-78del (n.181-78del) c.40-78del (n.40-78del) n.354+49744del | gnomAD v4 |
5 | g.96429396T>C | CA2674667238 | PCSK1 | c.181-79A>G (n.181-79A>G) c.40-79A>G (n.40-79A>G) n.354+49744T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429397A= | CA1565418143 | PCSK1 | c.181-80T= (n.181-80T=) c.40-80T= (n.40-80T=) n.354+49745A= | |
5 | g.96429397A>G | CA1565418144 | PCSK1 | c.181-80T>C (n.181-80T>C) c.40-80T>C (n.40-80T>C) n.354+49745A>G | dbSNP |
5 | g.96429398G= | CA1565418145 | PCSK1 | c.181-81C= (n.181-81C=) c.40-81C= (n.40-81C=) n.354+49746G= | |
5 | g.96429398G>T | CA1565418146 | PCSK1 | c.181-81C>A (n.181-81C>A) c.40-81C>A (n.40-81C>A) n.354+49746G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429400G>A | CA2578366402 | PCSK1 | c.181-83C>T (n.181-83C>T) c.40-83C>T (n.40-83C>T) n.354+49748G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429400G>T | CA2674667239 | PCSK1 | c.181-83C>A (n.181-83C>A) c.40-83C>A (n.40-83C>A) n.354+49748G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429401A>G | CA2674667240 | PCSK1 | c.181-84T>C (n.181-84T>C) c.40-84T>C (n.40-84T>C) n.354+49749A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429402T>C | CA2578366403 | PCSK1 | c.181-85A>G (n.181-85A>G) c.40-85A>G (n.40-85A>G) n.354+49750T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429404G>A | CA2674667241 | PCSK1 | c.181-87C>T (n.181-87C>T) c.40-87C>T (n.40-87C>T) n.354+49752G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429405G>A | CA1079028032 | PCSK1 | c.181-88C>T (n.181-88C>T) c.40-88C>T (n.40-88C>T) n.354+49753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429405G= | CA1565418147 | PCSK1 | c.181-88C= (n.181-88C=) c.40-88C= (n.40-88C=) n.354+49753G= | |
5 | g.96429405G>T | CA2674667242 | PCSK1 | c.181-88C>A (n.181-88C>A) c.40-88C>A (n.40-88C>A) n.354+49753G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429406C>A | CA2578366404 | PCSK1 | c.181-89G>T (n.181-89G>T) c.40-89G>T (n.40-89G>T) n.354+49754C>A | |
5 | g.96429406C= | CA1565418148 | PCSK1 | c.181-89G= (n.181-89G=) c.40-89G= (n.40-89G=) n.354+49754C= | |
5 | g.96429406C>T | CA1565418149 | PCSK1 | c.181-89G>A (n.181-89G>A) c.40-89G>A (n.40-89G>A) n.354+49754C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429407A>G | CA2674667243 | PCSK1 | c.181-90T>C (n.181-90T>C) c.40-90T>C (n.40-90T>C) n.354+49755A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429408A= | CA1565418150 | PCSK1 | c.181-91T= (n.181-91T=) c.40-91T= (n.40-91T=) n.354+49756A= | |
5 | g.96429408A>C | CA122936044 | PCSK1 | c.181-91T>G (n.181-91T>G) c.40-91T>G (n.40-91T>G) n.354+49756A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429408A>T | CA2674667244 | PCSK1 | c.181-91T>A (n.181-91T>A) c.40-91T>A (n.40-91T>A) n.354+49756A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429409C= | CA1565418151 | PCSK1 | c.181-92G= (n.181-92G=) c.40-92G= (n.40-92G=) n.354+49757C= | |
5 | g.96429409C>T | CA815895302 | PCSK1 | c.181-92G>A (n.181-92G>A) c.40-92G>A (n.40-92G>A) n.354+49757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429410T>C | CA561285052 | PCSK1 | c.181-93A>G (n.181-93A>G) c.40-93A>G (n.40-93A>G) n.354+49758T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429410T= | CA1565418152 | PCSK1 | c.181-93A= (n.181-93A=) c.40-93A= (n.40-93A=) n.354+49758T= | |
5 | g.96429411T>A | CA815895319 | PCSK1 | c.181-94A>T (n.181-94A>T) c.40-94A>T (n.40-94A>T) n.354+49759T>A | dbSNP |
5 | g.96429411T>C | CA815895317 | PCSK1 | c.181-94A>G (n.181-94A>G) c.40-94A>G (n.40-94A>G) n.354+49759T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429411T= | CA1565418153 | PCSK1 | c.181-94A= (n.181-94A=) c.40-94A= (n.40-94A=) n.354+49759T= | |
5 | g.96429412T>C | CA2674667245 | PCSK1 | c.181-95A>G (n.181-95A>G) c.40-95A>G (n.40-95A>G) n.354+49760T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429412T>G | CA1565418155 | PCSK1 | c.181-95A>C (n.181-95A>C) c.40-95A>C (n.40-95A>C) n.354+49760T>G | dbSNP |
5 | g.96429412T= | CA1565418154 | PCSK1 | c.181-95A= (n.181-95A=) c.40-95A= (n.40-95A=) n.354+49760T= | |
5 | g.96429414A= | CA1565418156 | PCSK1 | c.181-97T= (n.181-97T=) c.40-97T= (n.40-97T=) n.354+49762A= | |
5 | g.96429414A>C | CA1565418157 | PCSK1 | c.181-97T>G (n.181-97T>G) c.40-97T>G (n.40-97T>G) n.354+49762A>C | dbSNP |
5 | g.96429414A>G | CA122936045 | PCSK1 | c.181-97T>C (n.181-97T>C) c.40-97T>C (n.40-97T>C) n.354+49762A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429415T>C | CA2674667246 | PCSK1 | c.181-98A>G (n.181-98A>G) c.40-98A>G (n.40-98A>G) n.354+49763T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429417A>G | CA2674667247 | PCSK1 | c.181-100T>C (n.181-100T>C) c.40-100T>C (n.40-100T>C) n.354+49765A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429418A>G | CA2674667248 | PCSK1 | c.181-101T>C (n.181-101T>C) c.40-101T>C (n.40-101T>C) n.354+49766A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429419G>C | CA2674667249 | PCSK1 | c.181-102C>G (n.181-102C>G) c.40-102C>G (n.40-102C>G) n.354+49767G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429419G= | CA1565418158 | PCSK1 | c.181-102C= (n.181-102C=) c.40-102C= (n.40-102C=) n.354+49767G= | |
5 | g.96429419G>T | CA122936046 | PCSK1 | c.181-102C>A (n.181-102C>A) c.40-102C>A (n.40-102C>A) n.354+49767G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429420C>A | CA2674667250 | PCSK1 | c.181-103G>T (n.181-103G>T) c.40-103G>T (n.40-103G>T) n.354+49768C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429421C>A | CA2674667251 | PCSK1 | c.181-104G>T (n.181-104G>T) c.40-104G>T (n.40-104G>T) n.354+49769C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429421C= | CA1565418159 | PCSK1 | c.181-104G= (n.181-104G=) c.40-104G= (n.40-104G=) n.354+49769C= | |
5 | g.96429421C>T | CA1565418160 | PCSK1 | c.181-104G>A (n.181-104G>A) c.40-104G>A (n.40-104G>A) n.354+49769C>T | dbSNP |
5 | g.96429422C>A | CA2674667253 | PCSK1 | c.181-105G>T (n.181-105G>T) c.40-105G>T (n.40-105G>T) n.354+49770C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429422C>T | CA2674667252 | PCSK1 | c.181-105G>A (n.181-105G>A) c.40-105G>A (n.40-105G>A) n.354+49770C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429423A>C | CA2674667254 | PCSK1 | c.181-106T>G (n.181-106T>G) c.40-106T>G (n.40-106T>G) n.354+49771A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429426C= | CA1565418161 | PCSK1 | c.181-109G= (n.181-109G=) c.40-109G= (n.40-109G=) n.354+49774C= | |
5 | g.96429426C>G | CA815895326 | PCSK1 | c.181-109G>C (n.181-109G>C) c.40-109G>C (n.40-109G>C) n.354+49774C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429427C>A | CA561285053 | PCSK1 | c.181-110G>T (n.181-110G>T) c.40-110G>T (n.40-110G>T) n.354+49775C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429427C= | CA1565418163 | PCSK1 | c.181-110G= (n.181-110G=) c.40-110G= (n.40-110G=) n.354+49775C= | |
5 | g.96429427C>T | CA2532490345 | PCSK1 | c.181-110G>A (n.181-110G>A) c.40-110G>A (n.40-110G>A) n.354+49775C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429430_96429436dup | CA1565418162 | PCSK1 | c.181-116_181-110dup (n.181-116_181-110dup) c.40-116_40-110dup (n.40-116_40-110dup) n.354+49778_354+49784dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429428T>C | CA2674667255 | PCSK1 | c.181-111A>G (n.181-111A>G) c.40-111A>G (n.40-111A>G) n.354+49776T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429429G>A | CA2674667257 | PCSK1 | c.181-112C>T (n.181-112C>T) c.40-112C>T (n.40-112C>T) n.354+49777G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429429G>T | CA2674667258 | PCSK1 | c.181-112C>A (n.181-112C>A) c.40-112C>A (n.40-112C>A) n.354+49777G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429430del | CA2674667256 | PCSK1 | c.181-112del (n.181-112del) c.40-112del (n.40-112del) n.354+49778del | gnomAD v4 |
5 | g.96429430G>T | CA2674667259 | PCSK1 | c.181-113C>A (n.181-113C>A) c.40-113C>A (n.40-113C>A) n.354+49778G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429431T>G | CA2767554380 | PCSK1 | c.181-114A>C (n.181-114A>C) c.40-114A>C (n.40-114A>C) n.354+49779T>G | |
5 | g.96429432A= | CA1565418164 | PCSK1 | c.181-115T= (n.181-115T=) c.40-115T= (n.40-115T=) n.354+49780A= | |
5 | g.96429432A>G | CA122936053 | PCSK1 | c.181-115T>C (n.181-115T>C) c.40-115T>C (n.40-115T>C) n.354+49780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429433T>C | CA561285054 | PCSK1 | c.181-116A>G (n.181-116A>G) c.40-116A>G (n.40-116A>G) n.354+49781T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429433T= | CA1565418165 | PCSK1 | c.181-116A= (n.181-116A=) c.40-116A= (n.40-116A=) n.354+49781T= | |
5 | g.96429434C>A | CA2674667260 | PCSK1 | c.181-117G>T (n.181-117G>T) c.40-117G>T (n.40-117G>T) n.354+49782C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429435T>C | CA2674667261 | PCSK1 | c.181-118A>G (n.181-118A>G) c.40-118A>G (n.40-118A>G) n.354+49783T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429436G>A | CA2674667262 | PCSK1 | c.181-119C>T (n.181-119C>T) c.40-119C>T (n.40-119C>T) n.354+49784G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429436G>T | CA2674667263 | PCSK1 | c.181-119C>A (n.181-119C>A) c.40-119C>A (n.40-119C>A) n.354+49784G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429441_96429444del | CA2674667264 | PCSK1 | c.181-124_181-121del (n.181-124_181-121del) c.40-124_40-121del (n.40-124_40-121del) n.354+49789_354+49792del | gnomAD v4 |
5 | g.96429439A>T | CA2674667265 | PCSK1 | c.181-122T>A (n.181-122T>A) c.40-122T>A (n.40-122T>A) n.354+49787A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429442A>C | CA2767554382 | PCSK1 | c.181-125T>G (n.181-125T>G) c.40-125T>G (n.40-125T>G) n.354+49790A>C | |
5 | g.96429444T>C | CA122936059 | PCSK1 | c.181-127A>G (n.181-127A>G) c.40-127A>G (n.40-127A>G) n.354+49792T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429444T= | CA1565418166 | PCSK1 | c.181-127A= (n.181-127A=) c.40-127A= (n.40-127A=) n.354+49792T= | |
5 | g.96429444_96429445delinsTA | CA1565418167 | PCSK1 | c.181-128_181-127delinsTA (n.181-128_181-127delinsTA) c.40-128_40-127delinsTA (n.40-128_40-127delinsTA) n.354+49792_354+49793delinsTA | |
5 | g.96429445del | CA1079028046 | PCSK1 | c.181-128del (n.181-128del) c.40-128del (n.40-128del) n.354+49793del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429445A>T | CA2674667266 | PCSK1 | c.181-128T>A (n.181-128T>A) c.40-128T>A (n.40-128T>A) n.354+49793A>T | gnomAD v4 |
5 | g.96429445_96429446delinsAT | CA1565418168 | PCSK1 | c.181-129_181-128delinsAT (n.181-129_181-128delinsAT) c.40-129_40-128delinsAT (n.40-129_40-128delinsAT) n.354+49793_354+49794delinsAT | |
5 | g.96429446T>G | CA2674667267 | PCSK1 | c.181-129A>C (n.181-129A>C) c.40-129A>C (n.40-129A>C) n.354+49794T>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429446T= | CA1565418169 | PCSK1 | c.181-129A= (n.181-129A=) c.40-129A= (n.40-129A=) n.354+49794T= | |
5 | g.96429453dup | CA122936066 | PCSK1 | c.181-129dup (n.181-129dup) c.40-129dup (n.40-129dup) n.354+49801dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429453del | CA122936061 | PCSK1 | c.181-129del (n.181-129del) c.40-129del (n.40-129del) n.354+49801del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429446_96429447insA | CA1565418170 | PCSK1 | c.181-130_181-129insT (n.181-130_181-129insT) c.40-130_40-129insT (n.40-130_40-129insT) n.354+49794_354+49795insA | dbSNP |
5 | g.96429447T>A | CA2674667268 | PCSK1 | c.181-130A>T (n.181-130A>T) c.40-130A>T (n.40-130A>T) n.354+49795T>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429447T>G | CA1565418172 | PCSK1 | c.181-130A>C (n.181-130A>C) c.40-130A>C (n.40-130A>C) n.354+49795T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429447T= | CA1565418171 | PCSK1 | c.181-130A= (n.181-130A=) c.40-130A= (n.40-130A=) n.354+49795T= | |
5 | g.96429450T>A | CA2502015716 | PCSK1 | c.181-133A>T (n.181-133A>T) c.40-133A>T (n.40-133A>T) n.354+49798T>A | |
5 | g.96429450T>C | CA122936068 | PCSK1 | c.181-133A>G (n.181-133A>G) c.40-133A>G (n.40-133A>G) n.354+49798T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429450T= | CA1565418173 | PCSK1 | c.181-133A= (n.181-133A=) c.40-133A= (n.40-133A=) n.354+49798T= | |
5 | g.96429453T>C | CA122936089 | PCSK1 | c.181-136A>G (n.181-136A>G) c.40-136A>G (n.40-136A>G) n.354+49801T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429453T= | CA1565418174 | PCSK1 | c.181-136A= (n.181-136A=) c.40-136A= (n.40-136A=) n.354+49801T= | |
5 | g.96429454C>A | CA2674667269 | PCSK1 | c.181-137G>T (n.181-137G>T) c.40-137G>T (n.40-137G>T) n.354+49802C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96429454C>T | CA1079028053 | PCSK1 | c.181-137G>A (n.181-137G>A) c.40-137G>A (n.40-137G>A) n.354+49802C>T | |
5 | g.96429454_96429455delinsCT | CA1565418175 | PCSK1 | c.181-138_181-137delinsAG (n.181-138_181-137delinsAG) c.40-138_40-137delinsAG (n.40-138_40-137delinsAG) n.354+49802_354+49803delinsCT | |
5 | g.96429455T>C | CA2674667270 | PCSK1 | c.181-138A>G (n.181-138A>G) c.40-138A>G (n.40-138A>G) n.354+49803T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96429461del | CA917534157 | PCSK1 | c.181-138del (n.181-138del) c.40-138del (n.40-138del) n.354+49809del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429458T>C | CA815895336 | PCSK1 | c.181-141A>G (n.181-141A>G) c.40-141A>G (n.40-141A>G) n.354+49806T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429458T= | CA1565418176 | PCSK1 | c.181-141A= (n.181-141A=) c.40-141A= (n.40-141A=) n.354+49806T= | |
5 | g.96429461T>A | CA815895340 | PCSK1 | c.181-144A>T (n.181-144A>T) c.40-144A>T (n.40-144A>T) n.354+49809T>A | dbSNP |
5 | g.96429461T= | CA1565418177 | PCSK1 | c.181-144A= (n.181-144A=) c.40-144A= (n.40-144A=) n.354+49809T= | |
5 | g.96429464A>C | CA2601480885 | PCSK1 | c.181-147T>G (n.181-147T>G) c.40-147T>G (n.40-147T>G) n.354+49812A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96429464A>G | CA2674667271 | PCSK1 | c.181-147T>C (n.181-147T>C) c.40-147T>C (n.40-147T>C) n.354+49812A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96429466T>G | CA122936099 | PCSK1 | c.181-149A>C (n.181-149A>C) c.40-149A>C (n.40-149A>C) n.354+49814T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96429466T= | CA1565418178 | PCSK1 | c.181-149A= (n.181-149A=) c.40-149A= (n.40-149A=) n.354+49814T= | |
5 | g.96429469T>A | CA2674667272 | PCSK1 | c.181-152A>T (n.181-152A>T) c.40-152A>T (n.40-152A>T) n.354+49817T>A | gnomAD v4 |