| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96429339_96429343del | CA2674667213 | PCSK1 | c.181-19_181-15del (n.181-19_181-15del) c.40-19_40-15del (n.40-19_40-15del) n.354+49687_354+49691del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429335T>A | CA3350562 | PCSK1 | c.181-18A>T (n.181-18A>T) c.40-18A>T (n.40-18A>T) n.354+49683T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429335T>C | CA2674667215 | PCSK1 | c.181-18A>G (n.181-18A>G) c.40-18A>G (n.40-18A>G) n.354+49683T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429335T>G | CA3350563 | PCSK1 | c.181-18A>C (n.181-18A>C) c.40-18A>C (n.40-18A>C) n.354+49683T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429335T= | CA1565418110 | PCSK1 | c.181-18A= (n.181-18A=) c.40-18A= (n.40-18A=) n.354+49683T= | |
| 5 | g.96429336A= | CA1565418112 | PCSK1 | c.181-19T= (n.181-19T=) c.40-19T= (n.40-19T=) n.354+49684A= | |
| 5 | g.96429336A>G | CA1565418111 | PCSK1 | c.181-19T>C (n.181-19T>C) c.40-19T>C (n.40-19T>C) n.354+49684A>G | dbSNP |
| 5 | g.96429339A>G | CA2674667216 | PCSK1 | c.181-22T>C (n.181-22T>C) c.40-22T>C (n.40-22T>C) n.354+49687A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429345A>G | CA2674667217 | PCSK1 | c.181-28T>C (n.181-28T>C) c.40-28T>C (n.40-28T>C) n.354+49693A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429346T>C | CA1565418114 | PCSK1 | c.181-29A>G (n.181-29A>G) c.40-29A>G (n.40-29A>G) n.354+49694T>C | dbSNP |
| 5 | g.96429346T>G | CA2674667218 | PCSK1 | c.181-29A>C (n.181-29A>C) c.40-29A>C (n.40-29A>C) n.354+49694T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429346T= | CA1565418113 | PCSK1 | c.181-29A= (n.181-29A=) c.40-29A= (n.40-29A=) n.354+49694T= | |
| 5 | g.96429347C>A | CA1565418116 | PCSK1 | c.181-30G>T (n.181-30G>T) c.40-30G>T (n.40-30G>T) n.354+49695C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429347C= | CA1565418115 | PCSK1 | c.181-30G= (n.181-30G=) c.40-30G= (n.40-30G=) n.354+49695C= | |
| 5 | g.96429348del | CA2578366392 | PCSK1 | c.181-30del (n.181-30del) c.40-30del (n.40-30del) n.354+49696del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429349A= | CA1565418117 | PCSK1 | c.181-32T= (n.181-32T=) c.40-32T= (n.40-32T=) n.354+49697A= | |
| 5 | g.96429349A>G | CA561285040 | PCSK1 | c.181-32T>C (n.181-32T>C) c.40-32T>C (n.40-32T>C) n.354+49697A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429350C>A | CA3350564 | PCSK1 | c.181-33G>T (n.181-33G>T) c.40-33G>T (n.40-33G>T) n.354+49698C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429350C= | CA1565418118 | PCSK1 | c.181-33G= (n.181-33G=) c.40-33G= (n.40-33G=) n.354+49698C= | |
| 5 | g.96429350C>T | CA3350565 | PCSK1 | c.181-33G>A (n.181-33G>A) c.40-33G>A (n.40-33G>A) n.354+49698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429351G>A | CA3350566 | PCSK1 | c.181-34C>T (n.181-34C>T) c.40-34C>T (n.40-34C>T) n.354+49699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429351G= | CA1565418119 | PCSK1 | c.181-34C= (n.181-34C=) c.40-34C= (n.40-34C=) n.354+49699G= | |
| 5 | g.96429351G>T | CA2674667219 | PCSK1 | c.181-34C>A (n.181-34C>A) c.40-34C>A (n.40-34C>A) n.354+49699G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429352T>A | CA2578366393 | PCSK1 | c.181-35A>T (n.181-35A>T) c.40-35A>T (n.40-35A>T) n.354+49700T>A | |
| 5 | g.96429354C>A | CA2674667220 | PCSK1 | c.181-37G>T (n.181-37G>T) c.40-37G>T (n.40-37G>T) n.354+49702C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429354C= | CA1565418120 | PCSK1 | c.181-37G= (n.181-37G=) c.40-37G= (n.40-37G=) n.354+49702C= | |
| 5 | g.96429354C>T | CA3350567 | PCSK1 | c.181-37G>A (n.181-37G>A) c.40-37G>A (n.40-37G>A) n.354+49702C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429356del | CA2767554375 | PCSK1 | c.181-37del (n.181-37del) c.40-37del (n.40-37del) n.354+49704del | |
| 5 | g.96429355C>A | CA1565418122 | PCSK1 | c.181-38G>T (n.181-38G>T) c.40-38G>T (n.40-38G>T) n.354+49703C>A | dbSNP |
| 5 | g.96429355C= | CA1565418121 | PCSK1 | c.181-38G= (n.181-38G=) c.40-38G= (n.40-38G=) n.354+49703C= | |
| 5 | g.96429356C>A | CA2578366394 | PCSK1 | c.181-39G>T (n.181-39G>T) c.40-39G>T (n.40-39G>T) n.354+49704C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429356C= | CA1565418123 | PCSK1 | c.181-39G= (n.181-39G=) c.40-39G= (n.40-39G=) n.354+49704C= | |
| 5 | g.96429359dup | CA815895267 | PCSK1 | c.181-40dup (n.181-40dup) c.40-40dup (n.40-40dup) n.354+49707dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429359A= | CA1565418124 | PCSK1 | c.181-42T= (n.181-42T=) c.40-42T= (n.40-42T=) n.354+49707A= | |
| 5 | g.96429359A>G | CA561285047 | PCSK1 | c.181-42T>C (n.181-42T>C) c.40-42T>C (n.40-42T>C) n.354+49707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429361_96429362insCACCCAAC | CA2767554376 | PCSK1 | c.181-45_181-44insGTTGGGTG (n.181-45_181-44insGTTGGGTG) c.40-45_40-44insGTTGGGTG (n.40-45_40-44insGTTGGGTG) n.354+49709_354+49710insCACCCAAC | |
| 5 | g.96429361_96429362insCACCCAACAC | CA2767554377 | PCSK1 | c.181-45_181-44insGTGTTGGGTG (n.181-45_181-44insGTGTTGGGTG) c.40-45_40-44insGTGTTGGGTG (n.40-45_40-44insGTGTTGGGTG) n.354+49709_354+49710insCACCCAACAC | |
| 5 | g.96429363G>T | CA2674667221 | PCSK1 | c.181-46C>A (n.181-46C>A) c.40-46C>A (n.40-46C>A) n.354+49711G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429364T>A | CA2578366395 | PCSK1 | c.181-47A>T (n.181-47A>T) c.40-47A>T (n.40-47A>T) n.354+49712T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429364T>C | CA2578366396 | PCSK1 | c.181-47A>G (n.181-47A>G) c.40-47A>G (n.40-47A>G) n.354+49712T>C | |
| 5 | g.96429365A= | CA1565418125 | PCSK1 | c.181-48T= (n.181-48T=) c.40-48T= (n.40-48T=) n.354+49713A= | |
| 5 | g.96429365A>G | CA3350568 | PCSK1 | c.181-48T>C (n.181-48T>C) c.40-48T>C (n.40-48T>C) n.354+49713A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429366T>C | CA2709555750 | PCSK1 | c.181-49A>G (n.181-49A>G) c.40-49A>G (n.40-49A>G) n.354+49714T>C | dbSNP |
| 5 | g.96429369A= | CA1565418126 | PCSK1 | c.181-52T= (n.181-52T=) c.40-52T= (n.40-52T=) n.354+49717A= | |
| 5 | g.96429369A>G | CA1079028021 | PCSK1 | c.181-52T>C (n.181-52T>C) c.40-52T>C (n.40-52T>C) n.354+49717A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429369A>T | CA2578366397 | PCSK1 | c.181-52T>A (n.181-52T>A) c.40-52T>A (n.40-52T>A) n.354+49717A>T | |
| 5 | g.96429370T>A | CA815895269 | PCSK1 | c.181-53A>T (n.181-53A>T) c.40-53A>T (n.40-53A>T) n.354+49718T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429370T>C | CA2674667222 | PCSK1 | c.181-53A>G (n.181-53A>G) c.40-53A>G (n.40-53A>G) n.354+49718T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429370T= | CA1565418127 | PCSK1 | c.181-53A= (n.181-53A=) c.40-53A= (n.40-53A=) n.354+49718T= | |
| 5 | g.96429371G>A | CA2674667223 | PCSK1 | c.181-54C>T (n.181-54C>T) c.40-54C>T (n.40-54C>T) n.354+49719G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429372dup | CA2767554378 | PCSK1 | c.181-54dup (n.181-54dup) c.40-54dup (n.40-54dup) n.354+49720dup | |
| 5 | g.96429372G>A | CA2674667225 | PCSK1 | c.181-55C>T (n.181-55C>T) c.40-55C>T (n.40-55C>T) n.354+49720G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429372G>T | CA2674667224 | PCSK1 | c.181-55C>A (n.181-55C>A) c.40-55C>A (n.40-55C>A) n.354+49720G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429374C>T | CA2674667226 | PCSK1 | c.181-57G>A (n.181-57G>A) c.40-57G>A (n.40-57G>A) n.354+49722C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429375T>A | CA2674667227 | PCSK1 | c.181-58A>T (n.181-58A>T) c.40-58A>T (n.40-58A>T) n.354+49723T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429375T>G | CA122936032 | PCSK1 | c.181-58A>C (n.181-58A>C) c.40-58A>C (n.40-58A>C) n.354+49723T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.96429375T= | CA1565418128 | PCSK1 | c.181-58A= (n.181-58A=) c.40-58A= (n.40-58A=) n.354+49723T= | |
| 5 | g.96429377G>A | CA2674667228 | PCSK1 | c.181-60C>T (n.181-60C>T) c.40-60C>T (n.40-60C>T) n.354+49725G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429377G>T | CA2578366398 | PCSK1 | c.181-60C>A (n.181-60C>A) c.40-60C>A (n.40-60C>A) n.354+49725G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429379T>G | CA815895274 | PCSK1 | c.181-62A>C (n.181-62A>C) c.40-62A>C (n.40-62A>C) n.354+49727T>G | dbSNP |
| 5 | g.96429379T= | CA1565418129 | PCSK1 | c.181-62A= (n.181-62A=) c.40-62A= (n.40-62A=) n.354+49727T= | |
| 5 | g.96429380T>A | CA2578366399 | PCSK1 | c.181-63A>T (n.181-63A>T) c.40-63A>T (n.40-63A>T) n.354+49728T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429380T>C | CA2674667229 | PCSK1 | c.181-63A>G (n.181-63A>G) c.40-63A>G (n.40-63A>G) n.354+49728T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429382A= | CA1565418130 | PCSK1 | c.181-65T= (n.181-65T=) c.40-65T= (n.40-65T=) n.354+49730A= | |
| 5 | g.96429382A>C | CA1565418131 | PCSK1 | c.181-65T>G (n.181-65T>G) c.40-65T>G (n.40-65T>G) n.354+49730A>C | dbSNP |
| 5 | g.96429385C= | CA1565418132 | PCSK1 | c.181-68G= (n.181-68G=) c.40-68G= (n.40-68G=) n.354+49733C= | |
| 5 | g.96429385C>G | CA1565418133 | PCSK1 | c.181-68G>C (n.181-68G>C) c.40-68G>C (n.40-68G>C) n.354+49733C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429385C>T | CA1565418134 | PCSK1 | c.181-68G>A (n.181-68G>A) c.40-68G>A (n.40-68G>A) n.354+49733C>T | dbSNP |
| 5 | g.96429387C>A | CA2578366400 | PCSK1 | c.181-70G>T (n.181-70G>T) c.40-70G>T (n.40-70G>T) n.354+49735C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429387C= | CA1565418135 | PCSK1 | c.181-70G= (n.181-70G=) c.40-70G= (n.40-70G=) n.354+49735C= | |
| 5 | g.96429387C>T | CA815895278 | PCSK1 | c.181-70G>A (n.181-70G>A) c.40-70G>A (n.40-70G>A) n.354+49735C>T | dbSNP |
| 5 | g.96429387_96429388del | CA2674667230 | PCSK1 | c.181-71_181-70del (n.181-71_181-70del) c.40-71_40-70del (n.40-71_40-70del) n.354+49735_354+49736del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429388A= | CA1565418136 | PCSK1 | c.181-71T= (n.181-71T=) c.40-71T= (n.40-71T=) n.354+49736A= | |
| 5 | g.96429388A>C | CA1565418137 | PCSK1 | c.181-71T>G (n.181-71T>G) c.40-71T>G (n.40-71T>G) n.354+49736A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429388A>G | CA122936038 | PCSK1 | c.181-71T>C (n.181-71T>C) c.40-71T>C (n.40-71T>C) n.354+49736A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429389G>A | CA2674667232 | PCSK1 | c.181-72C>T (n.181-72C>T) c.40-72C>T (n.40-72C>T) n.354+49737G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429389G>C | CA1565418139 | PCSK1 | c.181-72C>G (n.181-72C>G) c.40-72C>G (n.40-72C>G) n.354+49737G>C | dbSNP |
| 5 | g.96429389G= | CA1565418138 | PCSK1 | c.181-72C= (n.181-72C=) c.40-72C= (n.40-72C=) n.354+49737G= | |
| 5 | g.96429389G>T | CA2674667231 | PCSK1 | c.181-72C>A (n.181-72C>A) c.40-72C>A (n.40-72C>A) n.354+49737G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429390C>A | CA2674667234 | PCSK1 | c.181-73G>T (n.181-73G>T) c.40-73G>T (n.40-73G>T) n.354+49738C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429390C= | CA1565418140 | PCSK1 | c.181-73G= (n.181-73G=) c.40-73G= (n.40-73G=) n.354+49738C= | |
| 5 | g.96429390C>G | CA1565418141 | PCSK1 | c.181-73G>C (n.181-73G>C) c.40-73G>C (n.40-73G>C) n.354+49738C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429390C>T | CA2674667235 | PCSK1 | c.181-73G>A (n.181-73G>A) c.40-73G>A (n.40-73G>A) n.354+49738C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429392_96429435del | CA2674667233 | PCSK1 | c.181-116_181-73del (n.181-116_181-73del) c.40-116_40-73del (n.40-116_40-73del) n.354+49740_354+49783del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429391T>G | CA2674667236 | PCSK1 | c.181-74A>C (n.181-74A>C) c.40-74A>C (n.40-74A>C) n.354+49739T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429392A>G | CA2578366401 | PCSK1 | c.181-75T>C (n.181-75T>C) c.40-75T>C (n.40-75T>C) n.354+49740A>G | |
| 5 | g.96429392_96429396delinsAACTT | CA1565418142 | PCSK1 | c.181-79_181-75delinsAAGTT (n.181-79_181-75delinsAAGTT) c.40-79_40-75delinsAAGTT (n.40-79_40-75delinsAAGTT) n.354+49740_354+49744delinsAACTT | |
| 5 | g.96429394_96429397del | CA815895296 | PCSK1 | c.181-79_181-76del (n.181-79_181-76del) c.40-79_40-76del (n.40-79_40-76del) n.354+49742_354+49745del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429396del | CA2674667237 | PCSK1 | c.181-78del (n.181-78del) c.40-78del (n.40-78del) n.354+49744del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429396T>C | CA2674667238 | PCSK1 | c.181-79A>G (n.181-79A>G) c.40-79A>G (n.40-79A>G) n.354+49744T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429397A= | CA1565418143 | PCSK1 | c.181-80T= (n.181-80T=) c.40-80T= (n.40-80T=) n.354+49745A= | |
| 5 | g.96429397A>G | CA1565418144 | PCSK1 | c.181-80T>C (n.181-80T>C) c.40-80T>C (n.40-80T>C) n.354+49745A>G | dbSNP |
| 5 | g.96429398G= | CA1565418145 | PCSK1 | c.181-81C= (n.181-81C=) c.40-81C= (n.40-81C=) n.354+49746G= | |
| 5 | g.96429398G>T | CA1565418146 | PCSK1 | c.181-81C>A (n.181-81C>A) c.40-81C>A (n.40-81C>A) n.354+49746G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429400G>A | CA2578366402 | PCSK1 | c.181-83C>T (n.181-83C>T) c.40-83C>T (n.40-83C>T) n.354+49748G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429400G>T | CA2674667239 | PCSK1 | c.181-83C>A (n.181-83C>A) c.40-83C>A (n.40-83C>A) n.354+49748G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429401A>G | CA2674667240 | PCSK1 | c.181-84T>C (n.181-84T>C) c.40-84T>C (n.40-84T>C) n.354+49749A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429402T>C | CA2578366403 | PCSK1 | c.181-85A>G (n.181-85A>G) c.40-85A>G (n.40-85A>G) n.354+49750T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429404G>A | CA2674667241 | PCSK1 | c.181-87C>T (n.181-87C>T) c.40-87C>T (n.40-87C>T) n.354+49752G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429405G>A | CA1079028032 | PCSK1 | c.181-88C>T (n.181-88C>T) c.40-88C>T (n.40-88C>T) n.354+49753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429405G= | CA1565418147 | PCSK1 | c.181-88C= (n.181-88C=) c.40-88C= (n.40-88C=) n.354+49753G= | |
| 5 | g.96429405G>T | CA2674667242 | PCSK1 | c.181-88C>A (n.181-88C>A) c.40-88C>A (n.40-88C>A) n.354+49753G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429406C>A | CA2578366404 | PCSK1 | c.181-89G>T (n.181-89G>T) c.40-89G>T (n.40-89G>T) n.354+49754C>A | |
| 5 | g.96429406C= | CA1565418148 | PCSK1 | c.181-89G= (n.181-89G=) c.40-89G= (n.40-89G=) n.354+49754C= | |
| 5 | g.96429406C>T | CA1565418149 | PCSK1 | c.181-89G>A (n.181-89G>A) c.40-89G>A (n.40-89G>A) n.354+49754C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429407A>G | CA2674667243 | PCSK1 | c.181-90T>C (n.181-90T>C) c.40-90T>C (n.40-90T>C) n.354+49755A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429408A= | CA1565418150 | PCSK1 | c.181-91T= (n.181-91T=) c.40-91T= (n.40-91T=) n.354+49756A= | |
| 5 | g.96429408A>C | CA122936044 | PCSK1 | c.181-91T>G (n.181-91T>G) c.40-91T>G (n.40-91T>G) n.354+49756A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429408A>T | CA2674667244 | PCSK1 | c.181-91T>A (n.181-91T>A) c.40-91T>A (n.40-91T>A) n.354+49756A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429409C= | CA1565418151 | PCSK1 | c.181-92G= (n.181-92G=) c.40-92G= (n.40-92G=) n.354+49757C= | |
| 5 | g.96429409C>T | CA815895302 | PCSK1 | c.181-92G>A (n.181-92G>A) c.40-92G>A (n.40-92G>A) n.354+49757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429410T>C | CA561285052 | PCSK1 | c.181-93A>G (n.181-93A>G) c.40-93A>G (n.40-93A>G) n.354+49758T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429410T= | CA1565418152 | PCSK1 | c.181-93A= (n.181-93A=) c.40-93A= (n.40-93A=) n.354+49758T= | |
| 5 | g.96429411T>A | CA815895319 | PCSK1 | c.181-94A>T (n.181-94A>T) c.40-94A>T (n.40-94A>T) n.354+49759T>A | dbSNP |
| 5 | g.96429411T>C | CA815895317 | PCSK1 | c.181-94A>G (n.181-94A>G) c.40-94A>G (n.40-94A>G) n.354+49759T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429411T= | CA1565418153 | PCSK1 | c.181-94A= (n.181-94A=) c.40-94A= (n.40-94A=) n.354+49759T= | |
| 5 | g.96429412T>C | CA2674667245 | PCSK1 | c.181-95A>G (n.181-95A>G) c.40-95A>G (n.40-95A>G) n.354+49760T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429412T>G | CA1565418155 | PCSK1 | c.181-95A>C (n.181-95A>C) c.40-95A>C (n.40-95A>C) n.354+49760T>G | dbSNP |
| 5 | g.96429412T= | CA1565418154 | PCSK1 | c.181-95A= (n.181-95A=) c.40-95A= (n.40-95A=) n.354+49760T= | |
| 5 | g.96429414A= | CA1565418156 | PCSK1 | c.181-97T= (n.181-97T=) c.40-97T= (n.40-97T=) n.354+49762A= | |
| 5 | g.96429414A>C | CA1565418157 | PCSK1 | c.181-97T>G (n.181-97T>G) c.40-97T>G (n.40-97T>G) n.354+49762A>C | dbSNP |
| 5 | g.96429414A>G | CA122936045 | PCSK1 | c.181-97T>C (n.181-97T>C) c.40-97T>C (n.40-97T>C) n.354+49762A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429415T>C | CA2674667246 | PCSK1 | c.181-98A>G (n.181-98A>G) c.40-98A>G (n.40-98A>G) n.354+49763T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429417A>G | CA2674667247 | PCSK1 | c.181-100T>C (n.181-100T>C) c.40-100T>C (n.40-100T>C) n.354+49765A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429418A>G | CA2674667248 | PCSK1 | c.181-101T>C (n.181-101T>C) c.40-101T>C (n.40-101T>C) n.354+49766A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429419G>C | CA2674667249 | PCSK1 | c.181-102C>G (n.181-102C>G) c.40-102C>G (n.40-102C>G) n.354+49767G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429419G= | CA1565418158 | PCSK1 | c.181-102C= (n.181-102C=) c.40-102C= (n.40-102C=) n.354+49767G= | |
| 5 | g.96429419G>T | CA122936046 | PCSK1 | c.181-102C>A (n.181-102C>A) c.40-102C>A (n.40-102C>A) n.354+49767G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429420C>A | CA2674667250 | PCSK1 | c.181-103G>T (n.181-103G>T) c.40-103G>T (n.40-103G>T) n.354+49768C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429421C>A | CA2674667251 | PCSK1 | c.181-104G>T (n.181-104G>T) c.40-104G>T (n.40-104G>T) n.354+49769C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429421C= | CA1565418159 | PCSK1 | c.181-104G= (n.181-104G=) c.40-104G= (n.40-104G=) n.354+49769C= | |
| 5 | g.96429421C>T | CA1565418160 | PCSK1 | c.181-104G>A (n.181-104G>A) c.40-104G>A (n.40-104G>A) n.354+49769C>T | dbSNP |
| 5 | g.96429422C>A | CA2674667253 | PCSK1 | c.181-105G>T (n.181-105G>T) c.40-105G>T (n.40-105G>T) n.354+49770C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429422C>T | CA2674667252 | PCSK1 | c.181-105G>A (n.181-105G>A) c.40-105G>A (n.40-105G>A) n.354+49770C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429423A>C | CA2674667254 | PCSK1 | c.181-106T>G (n.181-106T>G) c.40-106T>G (n.40-106T>G) n.354+49771A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429426C= | CA1565418161 | PCSK1 | c.181-109G= (n.181-109G=) c.40-109G= (n.40-109G=) n.354+49774C= | |
| 5 | g.96429426C>G | CA815895326 | PCSK1 | c.181-109G>C (n.181-109G>C) c.40-109G>C (n.40-109G>C) n.354+49774C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429427C>A | CA561285053 | PCSK1 | c.181-110G>T (n.181-110G>T) c.40-110G>T (n.40-110G>T) n.354+49775C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429427C= | CA1565418163 | PCSK1 | c.181-110G= (n.181-110G=) c.40-110G= (n.40-110G=) n.354+49775C= | |
| 5 | g.96429427C>T | CA2532490345 | PCSK1 | c.181-110G>A (n.181-110G>A) c.40-110G>A (n.40-110G>A) n.354+49775C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429430_96429436dup | CA1565418162 | PCSK1 | c.181-116_181-110dup (n.181-116_181-110dup) c.40-116_40-110dup (n.40-116_40-110dup) n.354+49778_354+49784dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429428T>C | CA2674667255 | PCSK1 | c.181-111A>G (n.181-111A>G) c.40-111A>G (n.40-111A>G) n.354+49776T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429429G>A | CA2674667257 | PCSK1 | c.181-112C>T (n.181-112C>T) c.40-112C>T (n.40-112C>T) n.354+49777G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429429G>T | CA2674667258 | PCSK1 | c.181-112C>A (n.181-112C>A) c.40-112C>A (n.40-112C>A) n.354+49777G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429430del | CA2674667256 | PCSK1 | c.181-112del (n.181-112del) c.40-112del (n.40-112del) n.354+49778del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429430G>T | CA2674667259 | PCSK1 | c.181-113C>A (n.181-113C>A) c.40-113C>A (n.40-113C>A) n.354+49778G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429431T>G | CA2767554380 | PCSK1 | c.181-114A>C (n.181-114A>C) c.40-114A>C (n.40-114A>C) n.354+49779T>G | |
| 5 | g.96429432A= | CA1565418164 | PCSK1 | c.181-115T= (n.181-115T=) c.40-115T= (n.40-115T=) n.354+49780A= | |
| 5 | g.96429432A>G | CA122936053 | PCSK1 | c.181-115T>C (n.181-115T>C) c.40-115T>C (n.40-115T>C) n.354+49780A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429433T>C | CA561285054 | PCSK1 | c.181-116A>G (n.181-116A>G) c.40-116A>G (n.40-116A>G) n.354+49781T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429433T= | CA1565418165 | PCSK1 | c.181-116A= (n.181-116A=) c.40-116A= (n.40-116A=) n.354+49781T= | |
| 5 | g.96429434C>A | CA2674667260 | PCSK1 | c.181-117G>T (n.181-117G>T) c.40-117G>T (n.40-117G>T) n.354+49782C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429435T>C | CA2674667261 | PCSK1 | c.181-118A>G (n.181-118A>G) c.40-118A>G (n.40-118A>G) n.354+49783T>C | gnomAD v4 |