Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96429264_96429267delinsCCTTCA1565418088PCSK1c.231_234delinsAAGG (p.Arg77=)
c.90_93delinsAAGG (p.Arg30=)
n.354+49612_354+49615delinsCCTT
5g.96429267_96429269delCA561285026PCSK1c.231_233del (p.Arg78del)
c.90_92del (p.Arg31del)
n.354+49615_354+49617del
 dbSNP gnomAD v2
5g.96429267delCA2674667202PCSK1c.232del (p.Arg78GlyfsTer19)
c.91del (p.Arg31GlyfsTer19)
n.354+49615del
 gnomAD v4
5g.96429267T>ACA360485253PCSK1c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.90A>T (p.Arg30Ser)
n.354+49615T>A
5g.96429267T>CCA445498887PCSK1c.231A>G (p.Arg77=)
c.90A>G (p.Arg30=)
n.354+49615T>C
5g.96429267T>GCA360485254PCSK1c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.90A>C (p.Arg30Ser)
n.354+49615T>G
 gnomAD v4
5g.96429268C>ACA360485255PCSK1c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.89G>T (p.Arg30Ile)
n.354+49616C>A
5g.96429268C>GCA360485256PCSK1c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.89G>C (p.Arg30Thr)
n.354+49616C>G
5g.96429268C>TCA360485257PCSK1c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.89G>A (p.Arg30Lys)
n.354+49616C>T
5g.96429269T>ACA360485259PCSK1c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.88A>T (p.Arg30Ter)
n.354+49617T>A
5g.96429269T>CCA360485258PCSK1c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.88A>G (p.Arg30Gly)
n.354+49617T>C
5g.96429269T>GCA445498888PCSK1c.229A>C (p.Arg77=)
c.88A>C (p.Arg30=)
n.354+49617T>G
5g.96429270G>ACA3350554PCSK1c.228C>T (p.Pro76=)
c.87C>T (p.Pro29=)
n.354+49618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429270G>CCA445498889PCSK1c.228C>G (p.Pro76=)
c.87C>G (p.Pro29=)
n.354+49618G>C
5g.96429270G=CA1565418091PCSK1c.228C= (p.Pro76=)
c.87C= (p.Pro29=)
n.354+49618G=
5g.96429270G>TCA445498890PCSK1c.228C>A (p.Pro76=)
c.87C>A (p.Pro29=)
n.354+49618G>T
5g.96429273delCA2578366384PCSK1c.228del (p.Arg77GlufsTer20)
c.87del (p.Arg30GlufsTer20)
n.354+49621del
 gnomAD v4
5g.96429271G>ACA360485260PCSK1c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
n.354+49619G>A
5g.96429271G>CCA360485261PCSK1c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
n.354+49619G>C
5g.96429271G>TCA360485262PCSK1c.227C>A (p.Pro76His)
c.86C>A (p.Pro29His)
n.354+49619G>T
 gnomAD v4
5g.96429272G>ACA3350555PCSK1c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
n.354+49620G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429272G>CCA360485263PCSK1c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
n.354+49620G>C
5g.96429272G=CA1565418092PCSK1c.226C= (p.Pro76=)
c.85C= (p.Pro29=)
n.354+49620G=
5g.96429272G>TCA360485264PCSK1c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
n.354+49620G>T
 gnomAD v4
5g.96429273G>ACA445498891PCSK1c.225C>T (p.His75=)
c.84C>T (p.His28=)
n.354+49621G>A
 gnomAD v4
5g.96429273G>CCA360485265PCSK1c.225C>G (p.His75Gln)
c.84C>G (p.His28Gln)
n.354+49621G>C
5g.96429273G>TCA360485266PCSK1c.225C>A (p.His75Gln)
c.84C>A (p.His28Gln)
n.354+49621G>T
 gnomAD v4
5g.96429274T>ACA360485267PCSK1c.224A>T (p.His75Leu)
c.83A>T (p.His28Leu)
n.354+49622T>A
5g.96429274T>CCA360485268PCSK1c.224A>G (p.His75Arg)
c.83A>G (p.His28Arg)
n.354+49622T>C
5g.96429274T>GCA360485269PCSK1c.224A>C (p.His75Pro)
c.83A>C (p.His28Pro)
n.354+49622T>G
5g.96429275G>ACA360485272PCSK1c.223C>T (p.His75Tyr)
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.354+49623G>A
5g.96429275G>CCA360485271PCSK1c.223C>G (p.His75Asp)
c.82C>G (p.His28Asp)
n.354+49623G>C
5g.96429275G>TCA360485270PCSK1c.223C>A (p.His75Asn)
c.82C>A (p.His28Asn)
n.354+49623G>T
 gnomAD v4
5g.96429276G>ACA445498892PCSK1c.222C>T (p.Asn74=)
c.81C>T (p.Asn27=)
n.354+49624G>A
 dbSNP
5g.96429276G>CCA360485273PCSK1c.222C>G (p.Asn74Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
n.354+49624G>C
5g.96429276G>TCA360485274PCSK1c.222C>A (p.Asn74Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
n.354+49624G>T
 gnomAD v4
5g.96429277T>ACA360485275PCSK1c.221A>T (p.Asn74Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.354+49625T>A
5g.96429277T>CCA360485277PCSK1c.221A>G (p.Asn74Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.354+49625T>C
 gnomAD v4
5g.96429277T>GCA360485276PCSK1c.221A>C (p.Asn74Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.354+49625T>G
5g.96429281delCA2674667203PCSK1c.221del (p.Asn74ThrfsTer23)
c.80del (p.Asn27ThrfsTer23)
n.354+49629del
 gnomAD v4
5g.96429278T>ACA360485278PCSK1c.220A>T (p.Asn74Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.354+49626T>A
5g.96429278T>CCA360485280PCSK1c.220A>G (p.Asn74Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.354+49626T>C
5g.96429278T>GCA360485279PCSK1c.220A>C (p.Asn74His)
c.79A>C (p.Asn27His)
n.354+49626T>G
5g.96429279T>ACA360485281PCSK1c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.78A>T (p.Lys26Asn)
n.354+49627T>A
5g.96429279T>CCA445498893PCSK1c.219A>G (p.Lys73=)
c.78A>G (p.Lys26=)
n.354+49627T>C
5g.96429279T>GCA360485282PCSK1c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.78A>C (p.Lys26Asn)
n.354+49627T>G
5g.96429280T>ACA360485283PCSK1c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
n.354+49628T>A
5g.96429280T>CCA360485284PCSK1c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.354+49628T>C
5g.96429280T>GCA360485285PCSK1c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.354+49628T>G
5g.96429281T>ACA360485286PCSK1c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.354+49629T>A
5g.96429281T>CCA360485287PCSK1c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.354+49629T>C
 gnomAD v4
5g.96429281T>GCA360485288PCSK1c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.354+49629T>G
5g.96429282A=CA1565418093PCSK1c.216T= (p.His72=)
c.75T= (p.His25=)
n.354+49630A=
5g.96429282A>CCA360485289PCSK1c.216T>G (p.His72Gln)
c.75T>G (p.His25Gln)
n.354+49630A>C
5g.96429282A>GCA3350556PCSK1c.216T>C (p.His72=)
c.75T>C (p.His25=)
n.354+49630A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429282A>TCA360485290PCSK1c.216T>A (p.His72Gln)
c.75T>A (p.His25Gln)
n.354+49630A>T
5g.96429283T>ACA360485291PCSK1c.215A>T (p.His72Leu)
c.74A>T (p.His25Leu)
n.354+49631T>A
5g.96429283T>CCA360485292PCSK1c.215A>G (p.His72Arg)
c.74A>G (p.His25Arg)
n.354+49631T>C
 gnomAD v4
5g.96429283T>GCA360485293PCSK1c.215A>C (p.His72Pro)
c.74A>C (p.His25Pro)
n.354+49631T>G
5g.96429284G>ACA360485294PCSK1c.214C>T (p.His72Tyr)
c.73C>T (p.His25Tyr)
n.354+49632G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429284G>CCA360485296PCSK1c.214C>G (p.His72Asp)
c.73C>G (p.His25Asp)
n.354+49632G>C
5g.96429284G=CA1565418094PCSK1c.214C= (p.His72=)
c.73C= (p.His25=)
n.354+49632G=
5g.96429284G>TCA360485295PCSK1c.214C>A (p.His72Asn)
c.73C>A (p.His25Asn)
n.354+49632G>T
 gnomAD v4
5g.96429285T>ACA360485297PCSK1c.213A>T (p.Lys71Asn)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
n.354+49633T>A
5g.96429285T>CCA445498894PCSK1c.213A>G (p.Lys71=)
c.72A>G (p.Lys24=)
n.354+49633T>C
 gnomAD v4
5g.96429285T>GCA360485298PCSK1c.213A>C (p.Lys71Asn)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
n.354+49633T>G
5g.96429286T>ACA360485299PCSK1c.212A>T (p.Lys71Ile)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
n.354+49634T>A
5g.96429286T>CCA360485300PCSK1c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.354+49634T>C
5g.96429286T>GCA360485301PCSK1c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.354+49634T>G
 COSMIC
5g.96429287T>ACA360485302PCSK1c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.354+49635T>A
5g.96429287T>CCA360485303PCSK1c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.354+49635T>C
5g.96429287T>GCA360485304PCSK1c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.354+49635T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429287T=CA1565418095PCSK1c.211A= (p.Lys71=)
c.70A= (p.Lys24=)
n.354+49635T=
5g.96429288G>ACA445498895PCSK1c.210C>T (p.Phe70=)
c.69C>T (p.Phe23=)
n.354+49636G>A
 COSMIC
5g.96429288G>CCA360485305PCSK1c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
n.354+49636G>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.96429288G>TCA360485306PCSK1c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
n.354+49636G>T
 gnomAD v4
5g.96429289A=CA1565418096PCSK1c.209T= (p.Phe70=)
c.68T= (p.Phe23=)
n.354+49637A=
5g.96429289A>CCA360485308PCSK1c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
n.354+49637A>C
5g.96429289A>GCA122935889PCSK1c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
n.354+49637A>G
 dbSNP
5g.96429289A>TCA360485307PCSK1c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
n.354+49637A>T
5g.96429290A>CCA360485309PCSK1c.208T>G (p.Phe70Val)
c.67T>G (p.Phe23Val)
n.354+49638A>C
5g.96429290A>GCA360485310PCSK1c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.67T>C (p.Phe23Leu)
n.354+49638A>G
 gnomAD v4
5g.96429290A>TCA360485311PCSK1c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
n.354+49638A>T
5g.96429291T>ACA360485312PCSK1c.207A>T (p.Leu69Phe)
c.66A>T (p.Leu22Phe)
n.354+49639T>A
5g.96429291T>CCA445498896PCSK1c.207A>G (p.Leu69=)
c.66A>G (p.Leu22=)
n.354+49639T>C
5g.96429291T>GCA360485313PCSK1c.207A>C (p.Leu69Phe)
c.66A>C (p.Leu22Phe)
n.354+49639T>G
5g.96429292A>CCA360485314PCSK1c.206T>G (p.Leu69Ter)
c.65T>G (p.Leu22Ter)
n.354+49640A>C
5g.96429292A>GCA360485315PCSK1c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.354+49640A>G
5g.96429292A>TCA360485316PCSK1c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.354+49640A>T
 gnomAD v4
5g.96429293delCA2578366385PCSK1c.206del (p.Leu69TyrfsTer28)
c.65del (p.Leu22TyrfsTer28)
n.354+49641del
5g.96429293A>CCA360485317PCSK1c.205T>G (p.Leu69Val)
c.64T>G (p.Leu22Val)
n.354+49641A>C
5g.96429293A>GCA445498897PCSK1c.205T>C (p.Leu69=)
c.64T>C (p.Leu22=)
n.354+49641A>G
5g.96429293A>TCA360485318PCSK1c.205T>A (p.Leu69Ile)
c.64T>A (p.Leu22Ile)
n.354+49641A>T
5g.96429296_96429298delCA2578366386PCSK1c.203_205del (p.Tyr68del)
c.62_64del (p.Tyr21del)
n.354+49644_354+49646del
 gnomAD v4
5g.96429294G>ACA445498898PCSK1c.204C>T (p.Tyr68=)
c.63C>T (p.Tyr21=)
n.354+49642G>A
 gnomAD v4
5g.96429294G>CCA360485319PCSK1c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.63C>G (p.Tyr21Ter)
n.354+49642G>C
5g.96429294G>TCA360485320PCSK1c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.63C>A (p.Tyr21Ter)
n.354+49642G>T
 gnomAD v4
5g.96429295T>ACA360485322PCSK1c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
n.354+49643T>A
 gnomAD v4
5g.96429295T>CCA360485323PCSK1c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
n.354+49643T>C
 gnomAD v4
5g.96429295T>GCA360485321PCSK1c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
n.354+49643T>G
5g.96429296A=CA1565418097PCSK1c.202T= (p.Tyr68=)
c.61T= (p.Tyr21=)
n.354+49644A=
5g.96429296A>CCA360485324PCSK1c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
n.354+49644A>C
5g.96429296A>GCA360485325PCSK1c.202T>C (p.Tyr68His)
c.61T>C (p.Tyr21His)
n.354+49644A>G
 dbSNP
5g.96429296A>TCA360485326PCSK1c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
n.354+49644A>T
5g.96429297G>ACA445498899PCSK1c.201C>T (p.His67=)
c.60C>T (p.His20=)
n.354+49645G>A
5g.96429297G>CCA360485327PCSK1c.201C>G (p.His67Gln)
c.60C>G (p.His20Gln)
n.354+49645G>C
5g.96429297G=CA1565418098PCSK1c.201C= (p.His67=)
c.60C= (p.His20=)
n.354+49645G=
5g.96429297G>TCA360485328PCSK1c.201C>A (p.His67Gln)
c.60C>A (p.His20Gln)
n.354+49645G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429298T>ACA360485331PCSK1c.200A>T (p.His67Leu)
c.59A>T (p.His20Leu)
n.354+49646T>A
 gnomAD v4
5g.96429298T>CCA360485329PCSK1c.200A>G (p.His67Arg)
c.59A>G (p.His20Arg)
n.354+49646T>C
 gnomAD v4
5g.96429298T>GCA360485330PCSK1c.200A>C (p.His67Pro)
c.59A>C (p.His20Pro)
n.354+49646T>G
5g.96429299G>ACA360485332PCSK1c.199C>T (p.His67Tyr)
c.58C>T (p.His20Tyr)
n.354+49647G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429299G>CCA360485333PCSK1c.199C>G (p.His67Asp)
c.58C>G (p.His20Asp)
n.354+49647G>C
 gnomAD v4
5g.96429299G=CA1565418099PCSK1c.199C= (p.His67=)
c.58C= (p.His20=)
n.354+49647G=
5g.96429299G>TCA360485334PCSK1c.199C>A (p.His67Asn)
c.58C>A (p.His20Asn)
n.354+49647G>T
 gnomAD v4
5g.96429300A>CCA360485335PCSK1c.198T>G (p.Asn66Lys)
c.57T>G (p.Asn19Lys)
n.354+49648A>C
5g.96429300A>GCA445498900PCSK1c.198T>C (p.Asn66=)
c.57T>C (p.Asn19=)
n.354+49648A>G
5g.96429300A>TCA360485336PCSK1c.198T>A (p.Asn66Lys)
c.57T>A (p.Asn19Lys)
n.354+49648A>T
5g.96429301T>ACA360485339PCSK1c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
n.354+49649T>A
5g.96429301T>CCA360485338PCSK1c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
n.354+49649T>C
 gnomAD v4
5g.96429301T>GCA360485337PCSK1c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
n.354+49649T>G
5g.96429302T>ACA360485340PCSK1c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
n.354+49650T>A
5g.96429302T>CCA360485342PCSK1c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
n.354+49650T>C
 gnomAD v4
5g.96429302T>GCA360485341PCSK1c.196A>C (p.Asn66His)
c.55A>C (p.Asn19His)
n.354+49650T>G
5g.96429303T>ACA360485343PCSK1c.195A>T (p.Glu65Asp)
c.54A>T (p.Glu18Asp)
n.354+49651T>A
5g.96429303T>CCA445498901PCSK1c.195A>G (p.Glu65=)
c.54A>G (p.Glu18=)
n.354+49651T>C
 gnomAD v4
5g.96429303T>GCA360485344PCSK1c.195A>C (p.Glu65Asp)
c.54A>C (p.Glu18Asp)
n.354+49651T>G
5g.96429304T>ACA360485345PCSK1c.194A>T (p.Glu65Val)
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.354+49652T>A
5g.96429304T>CCA360485346PCSK1c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.354+49652T>C
 gnomAD v4
5g.96429304T>GCA360485347PCSK1c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.354+49652T>G
5g.96429305C>ACA360485348PCSK1c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.354+49653C>A
5g.96429305C=CA1565418100PCSK1c.193G= (p.Glu65=)
c.52G= (p.Glu18=)
n.354+49653C=
5g.96429305C>GCA360485349PCSK1c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.354+49653C>G
5g.96429305C>TCA122935896PCSK1c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.354+49653C>T
 dbSNP COSMIC
5g.96429308_96429316delCA2578366387PCSK1c.185_193del (p.Gly62_Leu64del)
c.44_52del (p.Gly15_Leu17del)
n.354+49656_354+49664del
5g.96429306A>CCA445498904PCSK1c.192T>G (p.Leu64=)
c.51T>G (p.Leu17=)
n.354+49654A>C
5g.96429306A>GCA445498903PCSK1c.192T>C (p.Leu64=)
c.51T>C (p.Leu17=)
n.354+49654A>G
 gnomAD v4
5g.96429306A>TCA445498902PCSK1c.192T>A (p.Leu64=)
c.51T>A (p.Leu17=)
n.354+49654A>T
5g.96429307A>CCA360485350PCSK1c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
n.354+49655A>C
5g.96429307A>GCA360485351PCSK1c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
n.354+49655A>G
 gnomAD v4
5g.96429307A>TCA360485352PCSK1c.191T>A (p.Leu64His)
c.50T>A (p.Leu17His)
n.354+49655A>T
5g.96429308G>ACA360485355PCSK1c.190C>T (p.Leu64Phe)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
n.354+49656G>A
5g.96429308G>CCA360485354PCSK1c.190C>G (p.Leu64Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
n.354+49656G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429308G=CA1565418101PCSK1c.190C= (p.Leu64=)
c.49C= (p.Leu17=)
n.354+49656G=
5g.96429308G>TCA360485353PCSK1c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
n.354+49656G>T
 gnomAD v4
5g.96429309T>ACA445498905PCSK1c.189A>T (p.Ser63=)
c.48A>T (p.Ser16=)
n.354+49657T>A
 gnomAD v4
5g.96429309T>CCA445498906PCSK1c.189A>G (p.Ser63=)
c.48A>G (p.Ser16=)
n.354+49657T>C
 gnomAD v4
5g.96429309T>GCA445498907PCSK1c.189A>C (p.Ser63=)
c.48A>C (p.Ser16=)
n.354+49657T>G
 gnomAD v4
5g.96429310G>ACA3350557PCSK1c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.47C>T (p.Ser16Leu)
n.354+49658G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429310G>CCA360485356PCSK1c.188C>G (p.Ser63Ter)
c.47C>G (p.Ser16Ter)
n.354+49658G>C
5g.96429310G=CA1565418102PCSK1c.188C= (p.Ser63=)
c.47C= (p.Ser16=)
n.354+49658G=
5g.96429310G>TCA360485357PCSK1c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.47C>A (p.Ser16Ter)
n.354+49658G>T
 gnomAD v4
5g.96429311A>CCA360485358PCSK1c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.46T>G (p.Ser16Ala)
n.354+49659A>C
5g.96429311A>GCA360485359PCSK1c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.46T>C (p.Ser16Pro)
n.354+49659A>G
 gnomAD v4
5g.96429311A>TCA360485360PCSK1c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.46T>A (p.Ser16Thr)
n.354+49659A>T
5g.96429312A>CCA445498908PCSK1c.186T>G (p.Gly62=)
c.45T>G (p.Gly15=)
n.354+49660A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429312A>GCA445498909PCSK1c.186T>C (p.Gly62=)
c.45T>C (p.Gly15=)
n.354+49660A>G
 gnomAD v4
5g.96429312A>TCA445498910PCSK1c.186T>A (p.Gly62=)
c.45T>A (p.Gly15=)
n.354+49660A>T
5g.96429313C>ACA360485361PCSK1c.185G>T (p.Gly62Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.354+49661C>A
 gnomAD v4
5g.96429313C>GCA360485362PCSK1c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.354+49661C>G
5g.96429313C>TCA360485363PCSK1c.185G>A (p.Gly62Asp)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
n.354+49661C>T
 gnomAD v4
5g.96429314C>ACA360485364PCSK1c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
n.354+49662C>A
 gnomAD v4
5g.96429314C>GCA360485365PCSK1c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.354+49662C>G
5g.96429314C>TCA360485366PCSK1c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
n.354+49662C>T
 gnomAD v4
5g.96429315A=CA1565418103PCSK1c.183T= (p.Ile61=)
c.42T= (p.Ile14=)
n.354+49663A=
5g.96429315A>CCA360485367PCSK1c.183T>G (p.Ile61Met)
c.42T>G (p.Ile14Met)
n.354+49663A>C
 gnomAD v4
5g.96429315A>GCA3350558PCSK1c.183T>C (p.Ile61=)
c.42T>C (p.Ile14=)
n.354+49663A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429315A>TCA445498911PCSK1c.183T>A (p.Ile61=)
c.42T>A (p.Ile14=)
n.354+49663A>T
5g.96429316A>CCA360485368PCSK1c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
n.354+49664A>C
5g.96429316A>GCA360485370PCSK1c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
n.354+49664A>G
 gnomAD v4
5g.96429316A>TCA360485369PCSK1c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
n.354+49664A>T
5g.96429316_96429317insGATTGTTTACA2507455145PCSK1c.182_183insAAACAATCT (p.Ile61_Gly62insAsnAsnLeu)
c.41_42insAAACAATCT (p.Ile14_Gly15insAsnAsnLeu)
n.354+49664_354+49665insGATTGTTTA
5g.96429317T>ACA360485371PCSK1c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
n.354+49665T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429317T>CCA360485372PCSK1c.181A>G (p.Ile61Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
n.354+49665T>C
 gnomAD v4
5g.96429317T>GCA360485373PCSK1c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
n.354+49665T>G
5g.96429317T=CA1565418104PCSK1c.181A= (p.Ile61=)
c.40A= (p.Ile14=)
n.354+49665T=
5g.96429318C>ACA360485374PCSK1c.181-1G>T (n.181-1G>T)
c.40-1G>T (n.40-1G>T)
n.354+49666C>A
5g.96429318C=CA1565418105PCSK1c.181-1G= (n.181-1G=)
c.40-1G= (n.40-1G=)
n.354+49666C=
5g.96429318C>GCA360485375PCSK1c.181-1G>C (n.181-1G>C)
c.40-1G>C (n.40-1G>C)
n.354+49666C>G
5g.96429318C>TCA360485376PCSK1c.181-1G>A (n.181-1G>A)
c.40-1G>A (n.40-1G>A)
n.354+49666C>T
5g.96429319T>ACA360485377PCSK1c.181-2A>T (n.181-2A>T)
c.40-2A>T (n.40-2A>T)
n.354+49667T>A
 gnomAD v4
5g.96429319T>CCA360485378PCSK1c.181-2A>G (n.181-2A>G)
c.40-2A>G (n.40-2A>G)
n.354+49667T>C
 gnomAD v4
5g.96429319T>GCA360485379PCSK1c.181-2A>C (n.181-2A>C)
c.40-2A>C (n.40-2A>C)
n.354+49667T>G
5g.96429319_96429320insCTAGCTTATCTGCTTTCTTTCA561285032PCSK1c.181-2_181-1insAAGAAAGCAGATAAGCTAGA (n.181-2_181-1insAAGAAAGCAGATAAGCTAGA)
c.40-2_40-1insAAGAAAGCAGATAAGCTAGA (n.40-2_40-1insAAGAAAGCAGATAAGCTAGA)
n.354+49667_354+49668insCTAGCTTATCTGCTTTCTTT
 dbSNP gnomAD v2
5g.96429320A>GCA2569316927PCSK1c.181-3T>C (n.181-3T>C)
c.40-3T>C (n.40-3T>C)
n.354+49668A>G
 gnomAD v4
5g.96429321T>ACA3350559PCSK1c.181-4A>T (n.181-4A>T)
c.40-4A>T (n.40-4A>T)
n.354+49669T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429321T>CCA122935934PCSK1c.181-4A>G (n.181-4A>G)
c.40-4A>G (n.40-4A>G)
n.354+49669T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429321T>GCA2674667204PCSK1c.181-4A>C (n.181-4A>C)
c.40-4A>C (n.40-4A>C)
n.354+49669T>G
 gnomAD v4
5g.96429321T=CA1565418106PCSK1c.181-4A= (n.181-4A=)
c.40-4A= (n.40-4A=)
n.354+49669T=
5g.96429322A>GCA2674667205PCSK1c.181-5T>C (n.181-5T>C)
c.40-5T>C (n.40-5T>C)
n.354+49670A>G
 gnomAD v4
5g.96429325delCA2578366388PCSK1c.181-5del (n.181-5del)
c.40-5del (n.40-5del)
n.354+49673del
 gnomAD v4
5g.96429323A>GCA2674667206PCSK1c.181-6T>C (n.181-6T>C)
c.40-6T>C (n.40-6T>C)
n.354+49671A>G
 gnomAD v4
5g.96429324A>GCA2674667207PCSK1c.181-7T>C (n.181-7T>C)
c.40-7T>C (n.40-7T>C)
n.354+49672A>G
 gnomAD v4
5g.96429325A>GCA2674667208PCSK1c.181-8T>C (n.181-8T>C)
c.40-8T>C (n.40-8T>C)
n.354+49673A>G
 gnomAD v4
5g.96429326G>ACA3350560PCSK1c.181-9C>T (n.181-9C>T)
c.40-9C>T (n.40-9C>T)
n.354+49674G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429326G=CA1565418107PCSK1c.181-9C= (n.181-9C=)
c.40-9C= (n.40-9C=)
n.354+49674G=
5g.96429326G>TCA1565418108PCSK1c.181-9C>A (n.181-9C>A)
c.40-9C>A (n.40-9C>A)
n.354+49674G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429327G>ACA2578366389PCSK1c.181-10C>T (n.181-10C>T)
c.40-10C>T (n.40-10C>T)
n.354+49675G>A
 gnomAD v4
5g.96429327G>TCA2674667209PCSK1c.181-10C>A (n.181-10C>A)
c.40-10C>A (n.40-10C>A)
n.354+49675G>T
 gnomAD v4
5g.96429328A>GCA2674667210PCSK1c.181-11T>C (n.181-11T>C)
c.40-11T>C (n.40-11T>C)
n.354+49676A>G
 gnomAD v4
5g.96429329A>GCA2674667211PCSK1c.181-12T>C (n.181-12T>C)
c.40-12T>C (n.40-12T>C)
n.354+49677A>G
 gnomAD v4
5g.96429330A>GCA2578366390PCSK1c.181-13T>C (n.181-13T>C)
c.40-13T>C (n.40-13T>C)
n.354+49678A>G
 gnomAD v4
5g.96429330A>TCA2674667212PCSK1c.181-13T>A (n.181-13T>A)
c.40-13T>A (n.40-13T>A)
n.354+49678A>T
 gnomAD v4
5g.96429331G>ACA561285035PCSK1c.181-14C>T (n.181-14C>T)
c.40-14C>T (n.40-14C>T)
n.354+49679G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429331G=CA1565418109PCSK1c.181-14C= (n.181-14C=)
c.40-14C= (n.40-14C=)
n.354+49679G=
5g.96429331G>TCA3350561PCSK1c.181-14C>A (n.181-14C>A)
c.40-14C>A (n.40-14C>A)
n.354+49679G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429332A>GCA2578366391PCSK1c.181-15T>C (n.181-15T>C)
c.40-15T>C (n.40-15T>C)
n.354+49680A>G
 gnomAD v4
5g.96429339_96429343delCA2674667213PCSK1c.181-19_181-15del (n.181-19_181-15del)
c.40-19_40-15del (n.40-19_40-15del)
n.354+49687_354+49691del
 gnomAD v4
5g.96429333A>GCA2674667214PCSK1c.181-16T>C (n.181-16T>C)
c.40-16T>C (n.40-16T>C)
n.354+49681A>G
 gnomAD v4
5g.96429334A>GCA2709555745PCSK1c.181-17T>C (n.181-17T>C)
c.40-17T>C (n.40-17T>C)
n.354+49682A>G
 dbSNP
5g.96429335T>ACA3350562PCSK1c.181-18A>T (n.181-18A>T)
c.40-18A>T (n.40-18A>T)
n.354+49683T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429335T>CCA2674667215PCSK1c.181-18A>G (n.181-18A>G)
c.40-18A>G (n.40-18A>G)
n.354+49683T>C
 gnomAD v4
5g.96429335T>GCA3350563PCSK1c.181-18A>C (n.181-18A>C)
c.40-18A>C (n.40-18A>C)
n.354+49683T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429335T=CA1565418110PCSK1c.181-18A= (n.181-18A=)
c.40-18A= (n.40-18A=)
n.354+49683T=
5g.96429336A=CA1565418112PCSK1c.181-19T= (n.181-19T=)
c.40-19T= (n.40-19T=)
n.354+49684A=
5g.96429336A>GCA1565418111PCSK1c.181-19T>C (n.181-19T>C)
c.40-19T>C (n.40-19T>C)
n.354+49684A>G
 dbSNP
5g.96429339A>GCA2674667216PCSK1c.181-22T>C (n.181-22T>C)
c.40-22T>C (n.40-22T>C)
n.354+49687A>G
 gnomAD v4
5g.96429345A>GCA2674667217PCSK1c.181-28T>C (n.181-28T>C)
c.40-28T>C (n.40-28T>C)
n.354+49693A>G
 gnomAD v4
5g.96429346T>CCA1565418114PCSK1c.181-29A>G (n.181-29A>G)
c.40-29A>G (n.40-29A>G)
n.354+49694T>C
 dbSNP
5g.96429346T>GCA2674667218PCSK1c.181-29A>C (n.181-29A>C)
c.40-29A>C (n.40-29A>C)
n.354+49694T>G
 gnomAD v4
5g.96429346T=CA1565418113PCSK1c.181-29A= (n.181-29A=)
c.40-29A= (n.40-29A=)
n.354+49694T=
5g.96429347C>ACA1565418116PCSK1c.181-30G>T (n.181-30G>T)
c.40-30G>T (n.40-30G>T)
n.354+49695C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429347C=CA1565418115PCSK1c.181-30G= (n.181-30G=)
c.40-30G= (n.40-30G=)
n.354+49695C=
5g.96429348delCA2578366392PCSK1c.181-30del (n.181-30del)
c.40-30del (n.40-30del)
n.354+49696del
 gnomAD v4
5g.96429349A=CA1565418117PCSK1c.181-32T= (n.181-32T=)
c.40-32T= (n.40-32T=)
n.354+49697A=
5g.96429349A>GCA561285040PCSK1c.181-32T>C (n.181-32T>C)
c.40-32T>C (n.40-32T>C)
n.354+49697A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429350C>ACA3350564PCSK1c.181-33G>T (n.181-33G>T)
c.40-33G>T (n.40-33G>T)
n.354+49698C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429350C=CA1565418118PCSK1c.181-33G= (n.181-33G=)
c.40-33G= (n.40-33G=)
n.354+49698C=
5g.96429350C>TCA3350565PCSK1c.181-33G>A (n.181-33G>A)
c.40-33G>A (n.40-33G>A)
n.354+49698C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429351G>ACA3350566PCSK1c.181-34C>T (n.181-34C>T)
c.40-34C>T (n.40-34C>T)
n.354+49699G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429351G=CA1565418119PCSK1c.181-34C= (n.181-34C=)
c.40-34C= (n.40-34C=)
n.354+49699G=
5g.96429351G>TCA2674667219PCSK1c.181-34C>A (n.181-34C>A)
c.40-34C>A (n.40-34C>A)
n.354+49699G>T
 gnomAD v4
5g.96429352T>ACA2578366393PCSK1c.181-35A>T (n.181-35A>T)
c.40-35A>T (n.40-35A>T)
n.354+49700T>A
5g.96429354C>ACA2674667220PCSK1c.181-37G>T (n.181-37G>T)
c.40-37G>T (n.40-37G>T)
n.354+49702C>A
 gnomAD v4
5g.96429354C=CA1565418120PCSK1c.181-37G= (n.181-37G=)
c.40-37G= (n.40-37G=)
n.354+49702C=
5g.96429354C>TCA3350567PCSK1c.181-37G>A (n.181-37G>A)
c.40-37G>A (n.40-37G>A)
n.354+49702C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429356delCA2767554375PCSK1c.181-37del (n.181-37del)
c.40-37del (n.40-37del)
n.354+49704del
5g.96429355C>ACA1565418122PCSK1c.181-38G>T (n.181-38G>T)
c.40-38G>T (n.40-38G>T)
n.354+49703C>A
 dbSNP
5g.96429355C=CA1565418121PCSK1c.181-38G= (n.181-38G=)
c.40-38G= (n.40-38G=)
n.354+49703C=
5g.96429356C>ACA2578366394PCSK1c.181-39G>T (n.181-39G>T)
c.40-39G>T (n.40-39G>T)
n.354+49704C>A
 gnomAD v4
5g.96429356C=CA1565418123PCSK1c.181-39G= (n.181-39G=)
c.40-39G= (n.40-39G=)
n.354+49704C=
5g.96429359dupCA815895267PCSK1c.181-40dup (n.181-40dup)
c.40-40dup (n.40-40dup)
n.354+49707dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429359A=CA1565418124PCSK1c.181-42T= (n.181-42T=)
c.40-42T= (n.40-42T=)
n.354+49707A=
5g.96429359A>GCA561285047PCSK1c.181-42T>C (n.181-42T>C)
c.40-42T>C (n.40-42T>C)
n.354+49707A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429361_96429362insCACCCAACCA2767554376PCSK1c.181-45_181-44insGTTGGGTG (n.181-45_181-44insGTTGGGTG)
c.40-45_40-44insGTTGGGTG (n.40-45_40-44insGTTGGGTG)
n.354+49709_354+49710insCACCCAAC
5g.96429361_96429362insCACCCAACACCA2767554377PCSK1c.181-45_181-44insGTGTTGGGTG (n.181-45_181-44insGTGTTGGGTG)
c.40-45_40-44insGTGTTGGGTG (n.40-45_40-44insGTGTTGGGTG)
n.354+49709_354+49710insCACCCAACAC
5g.96429363G>TCA2674667221PCSK1c.181-46C>A (n.181-46C>A)
c.40-46C>A (n.40-46C>A)
n.354+49711G>T
 gnomAD v4
5g.96429364T>ACA2578366395PCSK1c.181-47A>T (n.181-47A>T)
c.40-47A>T (n.40-47A>T)
n.354+49712T>A
 gnomAD v4
5g.96429364T>CCA2578366396PCSK1c.181-47A>G (n.181-47A>G)
c.40-47A>G (n.40-47A>G)
n.354+49712T>C
5g.96429365A=CA1565418125PCSK1c.181-48T= (n.181-48T=)
c.40-48T= (n.40-48T=)
n.354+49713A=
5g.96429365A>GCA3350568PCSK1c.181-48T>C (n.181-48T>C)
c.40-48T>C (n.40-48T>C)
n.354+49713A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429366T>CCA2709555750PCSK1c.181-49A>G (n.181-49A>G)
c.40-49A>G (n.40-49A>G)
n.354+49714T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched