| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96429163_96429166del | CA122935703 | PCSK1 | c.285+51_285+54del (n.285+51_285+54del) c.144+51_144+54del (n.144+51_144+54del) n.354+49511_354+49514del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429164A>G | CA2674667167 | PCSK1 | c.285+49T>C (n.285+49T>C) c.144+49T>C (n.144+49T>C) n.354+49512A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429166G>A | CA3350533 | PCSK1 | c.285+47C>T (n.285+47C>T) c.144+47C>T (n.144+47C>T) n.354+49514G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429166G= | CA1565418040 | PCSK1 | c.285+47C= (n.285+47C=) c.144+47C= (n.144+47C=) n.354+49514G= | |
| 5 | g.96429166G>T | CA2674667168 | PCSK1 | c.285+47C>A (n.285+47C>A) c.144+47C>A (n.144+47C>A) n.354+49514G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429167C>A | CA2674667169 | PCSK1 | c.285+46G>T (n.285+46G>T) c.144+46G>T (n.144+46G>T) n.354+49515C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429167C= | CA1565418041 | PCSK1 | c.285+46G= (n.285+46G=) c.144+46G= (n.144+46G=) n.354+49515C= | |
| 5 | g.96429167C>G | CA3350534 | PCSK1 | c.285+46G>C (n.285+46G>C) c.144+46G>C (n.144+46G>C) n.354+49515C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429167C>T | CA2674667170 | PCSK1 | c.285+46G>A (n.285+46G>A) c.144+46G>A (n.144+46G>A) n.354+49515C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429168A>G | CA2674667171 | PCSK1 | c.285+45T>C (n.285+45T>C) c.144+45T>C (n.144+45T>C) n.354+49516A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429168A>T | CA2674667172 | PCSK1 | c.285+45T>A (n.285+45T>A) c.144+45T>A (n.144+45T>A) n.354+49516A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429169G>T | CA2578366376 | PCSK1 | c.285+44C>A (n.285+44C>A) c.144+44C>A (n.144+44C>A) n.354+49517G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429170A= | CA1565418042 | PCSK1 | c.285+43T= (n.285+43T=) c.144+43T= (n.144+43T=) n.354+49518A= | |
| 5 | g.96429170A>T | CA1565418043 | PCSK1 | c.285+43T>A (n.285+43T>A) c.144+43T>A (n.144+43T>A) n.354+49518A>T | dbSNP |
| 5 | g.96429173A= | CA1565418044 | PCSK1 | c.285+40T= (n.285+40T=) c.144+40T= (n.144+40T=) n.354+49521A= | |
| 5 | g.96429173A>C | CA1565418045 | PCSK1 | c.285+40T>G (n.285+40T>G) c.144+40T>G (n.144+40T>G) n.354+49521A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429173A>G | CA2674667173 | PCSK1 | c.285+40T>C (n.285+40T>C) c.144+40T>C (n.144+40T>C) n.354+49521A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429174G>A | CA561285003 | PCSK1 | c.285+39C>T (n.285+39C>T) c.144+39C>T (n.144+39C>T) n.354+49522G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429174G= | CA1565418046 | PCSK1 | c.285+39C= (n.285+39C=) c.144+39C= (n.144+39C=) n.354+49522G= | |
| 5 | g.96429174G>T | CA2674667174 | PCSK1 | c.285+39C>A (n.285+39C>A) c.144+39C>A (n.144+39C>A) n.354+49522G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429175C>A | CA2674667175 | PCSK1 | c.285+38G>T (n.285+38G>T) c.144+38G>T (n.144+38G>T) n.354+49523C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429175C= | CA1565418047 | PCSK1 | c.285+38G= (n.285+38G=) c.144+38G= (n.144+38G=) n.354+49523C= | |
| 5 | g.96429175C>T | CA3350535 | PCSK1 | c.285+38G>A (n.285+38G>A) c.144+38G>A (n.144+38G>A) n.354+49523C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429177A= | CA1565418048 | PCSK1 | c.285+36T= (n.285+36T=) c.144+36T= (n.144+36T=) n.354+49525A= | |
| 5 | g.96429177A>C | CA2674667176 | PCSK1 | c.285+36T>G (n.285+36T>G) c.144+36T>G (n.144+36T>G) n.354+49525A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429177A>G | CA1565418049 | PCSK1 | c.285+36T>C (n.285+36T>C) c.144+36T>C (n.144+36T>C) n.354+49525A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429177A>T | CA2674667177 | PCSK1 | c.285+36T>A (n.285+36T>A) c.144+36T>A (n.144+36T>A) n.354+49525A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429178G>A | CA2674667178 | PCSK1 | c.285+35C>T (n.285+35C>T) c.144+35C>T (n.144+35C>T) n.354+49526G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429178G>C | CA561285004 | PCSK1 | c.285+35C>G (n.285+35C>G) c.144+35C>G (n.144+35C>G) n.354+49526G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429178G= | CA1565418050 | PCSK1 | c.285+35C= (n.285+35C=) c.144+35C= (n.144+35C=) n.354+49526G= | |
| 5 | g.96429178G>T | CA2674667179 | PCSK1 | c.285+35C>A (n.285+35C>A) c.144+35C>A (n.144+35C>A) n.354+49526G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429179A= | CA1565418051 | PCSK1 | c.285+34T= (n.285+34T=) c.144+34T= (n.144+34T=) n.354+49527A= | |
| 5 | g.96429179A>G | CA3350536 | PCSK1 | c.285+34T>C (n.285+34T>C) c.144+34T>C (n.144+34T>C) n.354+49527A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429180G>A | CA3350537 | PCSK1 | c.285+33C>T (n.285+33C>T) c.144+33C>T (n.144+33C>T) n.354+49528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429180G= | CA1565418052 | PCSK1 | c.285+33C= (n.285+33C=) c.144+33C= (n.144+33C=) n.354+49528G= | |
| 5 | g.96429180G>T | CA2578366377 | PCSK1 | c.285+33C>A (n.285+33C>A) c.144+33C>A (n.144+33C>A) n.354+49528G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429181T>C | CA1079027970 | PCSK1 | c.285+32A>G (n.285+32A>G) c.144+32A>G (n.144+32A>G) n.354+49529T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429181T= | CA1565418053 | PCSK1 | c.285+32A= (n.285+32A=) c.144+32A= (n.144+32A=) n.354+49529T= | |
| 5 | g.96429182A>G | CA2674667180 | PCSK1 | c.285+31T>C (n.285+31T>C) c.144+31T>C (n.144+31T>C) n.354+49530A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429183T>C | CA1565418055 | PCSK1 | c.285+30A>G (n.285+30A>G) c.144+30A>G (n.144+30A>G) n.354+49531T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429183T= | CA1565418054 | PCSK1 | c.285+30A= (n.285+30A=) c.144+30A= (n.144+30A=) n.354+49531T= | |
| 5 | g.96429184T>G | CA3350538 | PCSK1 | c.285+29A>C (n.285+29A>C) c.144+29A>C (n.144+29A>C) n.354+49532T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429184T= | CA1565418056 | PCSK1 | c.285+29A= (n.285+29A=) c.144+29A= (n.144+29A=) n.354+49532T= | |
| 5 | g.96429185G>A | CA2674667181 | PCSK1 | c.285+28C>T (n.285+28C>T) c.144+28C>T (n.144+28C>T) n.354+49533G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429185G>T | CA2674667182 | PCSK1 | c.285+28C>A (n.285+28C>A) c.144+28C>A (n.144+28C>A) n.354+49533G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429186G>A | CA1079027971 | PCSK1 | c.285+27C>T (n.285+27C>T) c.144+27C>T (n.144+27C>T) n.354+49534G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429186G= | CA1565418057 | PCSK1 | c.285+27C= (n.285+27C=) c.144+27C= (n.144+27C=) n.354+49534G= | |
| 5 | g.96429186G>T | CA2578366378 | PCSK1 | c.285+27C>A (n.285+27C>A) c.144+27C>A (n.144+27C>A) n.354+49534G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429190G>T | CA2674667183 | PCSK1 | c.285+23C>A (n.285+23C>A) c.144+23C>A (n.144+23C>A) n.354+49538G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429191A= | CA1565418058 | PCSK1 | c.285+22T= (n.285+22T=) c.144+22T= (n.144+22T=) n.354+49539A= | |
| 5 | g.96429191A>G | CA561285007 | PCSK1 | c.285+22T>C (n.285+22T>C) c.144+22T>C (n.144+22T>C) n.354+49539A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429192A>G | CA2578366379 | PCSK1 | c.285+21T>C (n.285+21T>C) c.144+21T>C (n.144+21T>C) n.354+49540A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429193G>A | CA2674667184 | PCSK1 | c.285+20C>T (n.285+20C>T) c.144+20C>T (n.144+20C>T) n.354+49541G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429193G>T | CA2674667185 | PCSK1 | c.285+20C>A (n.285+20C>A) c.144+20C>A (n.144+20C>A) n.354+49541G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429194A= | CA1565418059 | PCSK1 | c.285+19T= (n.285+19T=) c.144+19T= (n.144+19T=) n.354+49542A= | |
| 5 | g.96429194A>T | CA1565418060 | PCSK1 | c.285+19T>A (n.285+19T>A) c.144+19T>A (n.144+19T>A) n.354+49542A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429195C>T | CA2674667186 | PCSK1 | c.285+18G>A (n.285+18G>A) c.144+18G>A (n.144+18G>A) n.354+49543C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429195_96429196delinsCA | CA1565418061 | PCSK1 | c.285+17_285+18delinsTG (n.285+17_285+18delinsTG) c.144+17_144+18delinsTG (n.144+17_144+18delinsTG) n.354+49543_354+49544delinsCA | |
| 5 | g.96429196A= | CA1565418062 | PCSK1 | c.285+17T= (n.285+17T=) c.144+17T= (n.144+17T=) n.354+49544A= | |
| 5 | g.96429196A>T | CA815895021 | PCSK1 | c.285+17T>A (n.285+17T>A) c.144+17T>A (n.144+17T>A) n.354+49544A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429198del | CA3350539 | PCSK1 | c.285+17del (n.285+17del) c.144+17del (n.144+17del) n.354+49546del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429198A>G | CA2674667187 | PCSK1 | c.285+15T>C (n.285+15T>C) c.144+15T>C (n.144+15T>C) n.354+49546A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429199T>C | CA3350540 | PCSK1 | c.285+14A>G (n.285+14A>G) c.144+14A>G (n.144+14A>G) n.354+49547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429199T= | CA1565418063 | PCSK1 | c.285+14A= (n.285+14A=) c.144+14A= (n.144+14A=) n.354+49547T= | |
| 5 | g.96429200G>A | CA3350542 | PCSK1 | c.285+13C>T (n.285+13C>T) c.144+13C>T (n.144+13C>T) n.354+49548G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429200G= | CA1565418064 | PCSK1 | c.285+13C= (n.285+13C=) c.144+13C= (n.144+13C=) n.354+49548G= | |
| 5 | g.96429200G>T | CA3350541 | PCSK1 | c.285+13C>A (n.285+13C>A) c.144+13C>A (n.144+13C>A) n.354+49548G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429201T>C | CA2674667188 | PCSK1 | c.285+12A>G (n.285+12A>G) c.144+12A>G (n.144+12A>G) n.354+49549T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429201_96429204delinsTACA | CA1565418065 | PCSK1 | c.285+9_285+12delinsTGTA (n.285+9_285+12delinsTGTA) c.144+9_144+12delinsTGTA (n.144+9_144+12delinsTGTA) n.354+49549_354+49552delinsTACA | |
| 5 | g.96429202A>G | CA2674667189 | PCSK1 | c.285+11T>C (n.285+11T>C) c.144+11T>C (n.144+11T>C) n.354+49550A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429205_96429207del | CA561285011 | PCSK1 | c.285+9_285+11del (n.285+9_285+11del) c.144+9_144+11del (n.144+9_144+11del) n.354+49553_354+49555del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429203C>T | CA2578366380 | PCSK1 | c.285+10G>A (n.285+10G>A) c.144+10G>A (n.144+10G>A) n.354+49551C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429204A>G | CA2674667190 | PCSK1 | c.285+9T>C (n.285+9T>C) c.144+9T>C (n.144+9T>C) n.354+49552A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429205A>G | CA2674667191 | PCSK1 | c.285+8T>C (n.285+8T>C) c.144+8T>C (n.144+8T>C) n.354+49553A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429206C>T | CA2674667192 | PCSK1 | c.285+7G>A (n.285+7G>A) c.144+7G>A (n.144+7G>A) n.354+49554C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429207A>C | CA2674667193 | PCSK1 | c.285+6T>G (n.285+6T>G) c.144+6T>G (n.144+6T>G) n.354+49555A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429207A>G | CA2674667194 | PCSK1 | c.285+6T>C (n.285+6T>C) c.144+6T>C (n.144+6T>C) n.354+49555A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429207A>T | CA2767554364 | PCSK1 | c.285+6T>A (n.285+6T>A) c.144+6T>A (n.144+6T>A) n.354+49555A>T | |
| 5 | g.96429208C>T | CA2674667195 | PCSK1 | c.285+5G>A (n.285+5G>A) c.144+5G>A (n.144+5G>A) n.354+49556C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429209T>C | CA2578366381 | PCSK1 | c.285+4A>G (n.285+4A>G) c.144+4A>G (n.144+4A>G) n.354+49557T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429210del | CA2674667196 | PCSK1 | c.285+4del (n.285+4del) c.144+4del (n.144+4del) n.354+49558del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429210T>C | CA2674667197 | PCSK1 | c.285+3A>G (n.285+3A>G) c.144+3A>G (n.144+3A>G) n.354+49558T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429211A>C | CA360485059 | PCSK1 | c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.144+2T>G (n.144+2T>G) n.354+49559A>C | |
| 5 | g.96429211A>G | CA360485060 | PCSK1 | c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.144+2T>C (n.144+2T>C) n.354+49559A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429211A>T | CA360485061 | PCSK1 | c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.144+2T>A (n.144+2T>A) n.354+49559A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429212C>A | CA360485062 | PCSK1 | c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.144+1G>T (n.144+1G>T) n.354+49560C>A | |
| 5 | g.96429212C= | CA1565418066 | PCSK1 | c.285+1G= (n.285+1G=) c.144+1G= (n.144+1G=) n.354+49560C= | |
| 5 | g.96429212C>G | CA360485063 | PCSK1 | c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.144+1G>C (n.144+1G>C) n.354+49560C>G | |
| 5 | g.96429212C>T | CA360485064 | PCSK1 | c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.144+1G>A (n.144+1G>A) n.354+49560C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429213A>C | CA445498856 | PCSK1 | c.285T>G (p.Arg95=) c.144T>G (p.Arg48=) n.354+49561A>C | |
| 5 | g.96429213A>G | CA445498855 | PCSK1 | c.285T>C (p.Arg95=) c.144T>C (p.Arg48=) n.354+49561A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429213A>T | CA445498854 | PCSK1 | c.285T>A (p.Arg95=) c.144T>A (p.Arg48=) n.354+49561A>T | |
| 5 | g.96429214C>A | CA360485065 | PCSK1 | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.354+49562C>A | |
| 5 | g.96429214C= | CA1565418067 | PCSK1 | c.284G= (p.Arg95=) c.143G= (p.Arg48=) n.354+49562C= | |
| 5 | g.96429214C>G | CA360485066 | PCSK1 | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.354+49562C>G | |
| 5 | g.96429214C>T | CA3350543 | PCSK1 | c.284G>A (p.Arg95His) c.143G>A (p.Arg48His) n.354+49562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429215G>A | CA360485067 | PCSK1 | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.142C>T (p.Arg48Cys) n.354+49563G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429215G>C | CA360485068 | PCSK1 | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.354+49563G>C | |
| 5 | g.96429215G= | CA1565418068 | PCSK1 | c.283C= (p.Arg95=) c.142C= (p.Arg48=) n.354+49563G= | |
| 5 | g.96429215G>T | CA360485069 | PCSK1 | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.142C>A (p.Arg48Ser) n.354+49563G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429216A= | CA1565418069 | PCSK1 | c.282T= (p.Asp94=) c.141T= (p.Asp47=) n.354+49564A= | |
| 5 | g.96429216A>C | CA360485071 | PCSK1 | c.282T>G (p.Asp94Glu) c.141T>G (p.Asp47Glu) n.354+49564A>C | |
| 5 | g.96429216A>G | CA3350544 | PCSK1 | c.282T>C (p.Asp94=) c.141T>C (p.Asp47=) n.354+49564A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429216A>T | CA360485070 | PCSK1 | c.282T>A (p.Asp94Glu) c.141T>A (p.Asp47Glu) n.354+49564A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429223_96429225dup | CA2674667198 | PCSK1 | c.280_282dup (p.Asp94_Arg95insAsp) c.139_141dup (p.Asp47_Arg48insAsp) n.354+49571_354+49573dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429223_96429225del | CA2674667199 | PCSK1 | c.280_282del (p.Asp94del) c.139_141del (p.Asp47del) n.354+49571_354+49573del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429217T>A | CA360485073 | PCSK1 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.140A>T (p.Asp47Val) n.354+49565T>A | |
| 5 | g.96429217T>C | CA360485074 | PCSK1 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.140A>G (p.Asp47Gly) n.354+49565T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429217T>G | CA360485075 | PCSK1 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.140A>C (p.Asp47Ala) n.354+49565T>G | |
| 5 | g.96429217T= | CA1565418070 | PCSK1 | c.281A= (p.Asp94=) c.140A= (p.Asp47=) n.354+49565T= | |
| 5 | g.96429218C>A | CA360485076 | PCSK1 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.139G>T (p.Asp47Tyr) n.354+49566C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429218C= | CA1565418071 | PCSK1 | c.280G= (p.Asp94=) c.139G= (p.Asp47=) n.354+49566C= | |
| 5 | g.96429218C>G | CA360485077 | PCSK1 | c.280G>C (p.Asp94His) c.139G>C (p.Asp47His) n.354+49566C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429218C>T | CA360485078 | PCSK1 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.139G>A (p.Asp47Asn) n.354+49566C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429219A= | CA1565418072 | PCSK1 | c.279T= (p.Asp93=) c.138T= (p.Asp46=) n.354+49567A= | |
| 5 | g.96429219A>C | CA3350545 | PCSK1 | c.279T>G (p.Asp93Glu) c.138T>G (p.Asp46Glu) n.354+49567A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429219A>G | CA445498857 | PCSK1 | c.279T>C (p.Asp93=) c.138T>C (p.Asp46=) n.354+49567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429219A>T | CA360485079 | PCSK1 | c.279T>A (p.Asp93Glu) c.138T>A (p.Asp46Glu) n.354+49567A>T | |
| 5 | g.96429220T>A | CA360485080 | PCSK1 | c.278A>T (p.Asp93Val) c.137A>T (p.Asp46Val) n.354+49568T>A | |
| 5 | g.96429220T>C | CA360485081 | PCSK1 | c.278A>G (p.Asp93Gly) c.137A>G (p.Asp46Gly) n.354+49568T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429220T>G | CA360485082 | PCSK1 | c.278A>C (p.Asp93Ala) c.137A>C (p.Asp46Ala) n.354+49568T>G | |
| 5 | g.96429220T= | CA1565418073 | PCSK1 | c.278A= (p.Asp93=) c.137A= (p.Asp46=) n.354+49568T= | |
| 5 | g.96429221C>A | CA360485083 | PCSK1 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.354+49569C>A | |
| 5 | g.96429221C>G | CA360485084 | PCSK1 | c.277G>C (p.Asp93His) c.136G>C (p.Asp46His) n.354+49569C>G | |
| 5 | g.96429221C>T | CA360485085 | PCSK1 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.136G>A (p.Asp46Asn) n.354+49569C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429222A= | CA1565418074 | PCSK1 | c.276T= (p.Asp92=) c.135T= (p.Asp45=) n.354+49570A= | |
| 5 | g.96429222A>C | CA360485086 | PCSK1 | c.276T>G (p.Asp92Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) n.354+49570A>C | |
| 5 | g.96429222A>G | CA445498858 | PCSK1 | c.276T>C (p.Asp92=) c.135T>C (p.Asp45=) n.354+49570A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429222A>T | CA360485087 | PCSK1 | c.276T>A (p.Asp92Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) n.354+49570A>T | |
| 5 | g.96429223T>A | CA360485088 | PCSK1 | c.275A>T (p.Asp92Val) c.134A>T (p.Asp45Val) n.354+49571T>A | |
| 5 | g.96429223T>C | CA360485089 | PCSK1 | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.354+49571T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429223T>G | CA360485090 | PCSK1 | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.354+49571T>G | |
| 5 | g.96429224del | CA2578366382 | PCSK1 | c.274del (p.Asp92MetfsTer5) c.133del (p.Asp45MetfsTer5) n.354+49572del | |
| 5 | g.96429224C>A | CA360485091 | PCSK1 | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.354+49572C>A | |
| 5 | g.96429224C>G | CA360485093 | PCSK1 | c.274G>C (p.Asp92His) c.133G>C (p.Asp45His) n.354+49572C>G | |
| 5 | g.96429224C>T | CA360485095 | PCSK1 | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.354+49572C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429225A= | CA1565418075 | PCSK1 | c.273T= (p.Ser91=) c.132T= (p.Ser44=) n.354+49573A= | |
| 5 | g.96429225A>C | CA445498859 | PCSK1 | c.273T>G (p.Ser91=) c.132T>G (p.Ser44=) n.354+49573A>C | |
| 5 | g.96429225A>G | CA445498860 | PCSK1 | c.273T>C (p.Ser91=) c.132T>C (p.Ser44=) n.354+49573A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429225A>T | CA445498861 | PCSK1 | c.273T>A (p.Ser91=) c.132T>A (p.Ser44=) n.354+49573A>T | |
| 5 | g.96429226G>A | CA360485101 | PCSK1 | c.272C>T (p.Ser91Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.354+49574G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429226G>C | CA360485099 | PCSK1 | c.272C>G (p.Ser91Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.354+49574G>C | |
| 5 | g.96429226G>T | CA360485097 | PCSK1 | c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.354+49574G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429227A= | CA1565418076 | PCSK1 | c.271T= (p.Ser91=) c.130T= (p.Ser44=) n.354+49575A= | |
| 5 | g.96429227A>C | CA360485103 | PCSK1 | c.271T>G (p.Ser91Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.354+49575A>C | |
| 5 | g.96429227A>G | CA360485105 | PCSK1 | c.271T>C (p.Ser91Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.354+49575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429227A>T | CA360485106 | PCSK1 | c.271T>A (p.Ser91Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.354+49575A>T | |
| 5 | g.96429228T>A | CA360485107 | PCSK1 | c.270A>T (p.Leu90Phe) c.129A>T (p.Leu43Phe) n.354+49576T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429228T>C | CA3350546 | PCSK1 | c.270A>G (p.Leu90=) c.129A>G (p.Leu43=) n.354+49576T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429228T>G | CA360485110 | PCSK1 | c.270A>C (p.Leu90Phe) c.129A>C (p.Leu43Phe) n.354+49576T>G | |
| 5 | g.96429228T= | CA1565418077 | PCSK1 | c.270A= (p.Leu90=) c.129A= (p.Leu43=) n.354+49576T= | |
| 5 | g.96429229A>C | CA360485113 | PCSK1 | c.269T>G (p.Leu90Ter) c.128T>G (p.Leu43Ter) n.354+49577A>C | |
| 5 | g.96429229A>G | CA360485116 | PCSK1 | c.269T>C (p.Leu90Ser) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.354+49577A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429229A>T | CA360485114 | PCSK1 | c.269T>A (p.Leu90Ter) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.354+49577A>T | |
| 5 | g.96429230del | CA2674667200 | PCSK1 | c.269del (p.Leu90TyrfsTer7) c.128del (p.Leu43TyrfsTer7) n.354+49578del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429230A>C | CA360485118 | PCSK1 | c.268T>G (p.Leu90Val) c.127T>G (p.Leu43Val) n.354+49578A>C | |
| 5 | g.96429230A>G | CA445498862 | PCSK1 | c.268T>C (p.Leu90=) c.127T>C (p.Leu43=) n.354+49578A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429230A>T | CA360485119 | PCSK1 | c.268T>A (p.Leu90Ile) c.127T>A (p.Leu43Ile) n.354+49578A>T | |
| 5 | g.96429231T>A | CA360485120 | PCSK1 | c.267A>T (p.Arg89Ser) c.126A>T (p.Arg42Ser) n.354+49579T>A | |
| 5 | g.96429231T>C | CA3350547 | PCSK1 | c.267A>G (p.Arg89=) c.126A>G (p.Arg42=) n.354+49579T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429231T>G | CA360485123 | PCSK1 | c.267A>C (p.Arg89Ser) c.126A>C (p.Arg42Ser) n.354+49579T>G | |
| 5 | g.96429231T= | CA1565418078 | PCSK1 | c.267A= (p.Arg89=) c.126A= (p.Arg42=) n.354+49579T= | |
| 5 | g.96429232C>A | CA360485126 | PCSK1 | c.266G>T (p.Arg89Ile) c.125G>T (p.Arg42Ile) n.354+49580C>A | COSMIC |
| 5 | g.96429232C>G | CA360485127 | PCSK1 | c.266G>C (p.Arg89Thr) c.125G>C (p.Arg42Thr) n.354+49580C>G | |
| 5 | g.96429232C>T | CA360485129 | PCSK1 | c.266G>A (p.Arg89Lys) c.125G>A (p.Arg42Lys) n.354+49580C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429233T>A | CA360485131 | PCSK1 | c.265A>T (p.Arg89Ter) c.124A>T (p.Arg42Ter) n.354+49581T>A | |
| 5 | g.96429233T>C | CA360485133 | PCSK1 | c.265A>G (p.Arg89Gly) c.124A>G (p.Arg42Gly) n.354+49581T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429233T>G | CA445498863 | PCSK1 | c.265A>C (p.Arg89=) c.124A>C (p.Arg42=) n.354+49581T>G | |
| 5 | g.96429234C>A | CA360485135 | PCSK1 | c.264G>T (p.Lys88Asn) c.123G>T (p.Lys41Asn) n.354+49582C>A | |
| 5 | g.96429234C>G | CA360485137 | PCSK1 | c.264G>C (p.Lys88Asn) c.123G>C (p.Lys41Asn) n.354+49582C>G | |
| 5 | g.96429234C>T | CA445498864 | PCSK1 | c.264G>A (p.Lys88=) c.123G>A (p.Lys41=) n.354+49582C>T | COSMIC |
| 5 | g.96429235T>A | CA360485142 | PCSK1 | c.263A>T (p.Lys88Met) c.122A>T (p.Lys41Met) n.354+49583T>A | |
| 5 | g.96429235T>C | CA360485138 | PCSK1 | c.263A>G (p.Lys88Arg) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.354+49583T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429235T>G | CA360485140 | PCSK1 | c.263A>C (p.Lys88Thr) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.354+49583T>G | |
| 5 | g.96429235T= | CA1565418079 | PCSK1 | c.263A= (p.Lys88=) c.122A= (p.Lys41=) n.354+49583T= | |
| 5 | g.96429236del | CA2578366383 | PCSK1 | c.263del (p.Lys88ArgfsTer9) c.122del (p.Lys41ArgfsTer9) n.354+49584del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429236T>A | CA360485144 | PCSK1 | c.262A>T (p.Lys88Ter) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.354+49584T>A | |
| 5 | g.96429236T>C | CA360485146 | PCSK1 | c.262A>G (p.Lys88Glu) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.354+49584T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429236T>G | CA360485148 | PCSK1 | c.262A>C (p.Lys88Gln) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.354+49584T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429237A>C | CA445498865 | PCSK1 | c.261T>G (p.Thr87=) c.120T>G (p.Thr40=) n.354+49585A>C | |
| 5 | g.96429237A>G | CA445498866 | PCSK1 | c.261T>C (p.Thr87=) c.120T>C (p.Thr40=) n.354+49585A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429237A>T | CA445498867 | PCSK1 | c.261T>A (p.Thr87=) c.120T>A (p.Thr40=) n.354+49585A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429238G>A | CA360485150 | PCSK1 | c.260C>T (p.Thr87Ile) c.119C>T (p.Thr40Ile) n.354+49586G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429238G>C | CA360485152 | PCSK1 | c.260C>G (p.Thr87Ser) c.119C>G (p.Thr40Ser) n.354+49586G>C | |
| 5 | g.96429238G>T | CA360485154 | PCSK1 | c.260C>A (p.Thr87Asn) c.119C>A (p.Thr40Asn) n.354+49586G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429239T>A | CA360485155 | PCSK1 | c.259A>T (p.Thr87Ser) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.354+49587T>A | |
| 5 | g.96429239T>C | CA360485157 | PCSK1 | c.259A>G (p.Thr87Ala) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.354+49587T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429239T>G | CA360485159 | PCSK1 | c.259A>C (p.Thr87Pro) c.118A>C (p.Thr40Pro) n.354+49587T>G | |
| 5 | g.96429240G>A | CA445498868 | PCSK1 | c.258C>T (p.Ile86=) c.117C>T (p.Ile39=) n.354+49588G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96429240G>C | CA360485161 | PCSK1 | c.258C>G (p.Ile86Met) c.117C>G (p.Ile39Met) n.354+49588G>C | |
| 5 | g.96429240G>T | CA445498869 | PCSK1 | c.258C>A (p.Ile86=) c.117C>A (p.Ile39=) n.354+49588G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429241A>C | CA360485163 | PCSK1 | c.257T>G (p.Ile86Ser) c.116T>G (p.Ile39Ser) n.354+49589A>C | |
| 5 | g.96429241A>G | CA360485165 | PCSK1 | c.257T>C (p.Ile86Thr) c.116T>C (p.Ile39Thr) n.354+49589A>G | |
| 5 | g.96429241A>T | CA360485167 | PCSK1 | c.257T>A (p.Ile86Asn) c.116T>A (p.Ile39Asn) n.354+49589A>T | |
| 5 | g.96429242T>A | CA360485174 | PCSK1 | c.256A>T (p.Ile86Phe) c.115A>T (p.Ile39Phe) n.354+49590T>A | |
| 5 | g.96429242T>C | CA360485172 | PCSK1 | c.256A>G (p.Ile86Val) c.115A>G (p.Ile39Val) n.354+49590T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429242T>G | CA360485170 | PCSK1 | c.256A>C (p.Ile86Leu) c.115A>C (p.Ile39Leu) n.354+49590T>G | dbSNP |
| 5 | g.96429242T= | CA1565418080 | PCSK1 | c.256A= (p.Ile86=) c.115A= (p.Ile39=) n.354+49590T= | |
| 5 | g.96429243A= | CA1565418081 | PCSK1 | c.255T= (p.His85=) c.114T= (p.His38=) n.354+49591A= | |
| 5 | g.96429243A>C | CA360485176 | PCSK1 | c.255T>G (p.His85Gln) c.114T>G (p.His38Gln) n.354+49591A>C | |
| 5 | g.96429243A>G | CA445498870 | PCSK1 | c.255T>C (p.His85=) c.114T>C (p.His38=) n.354+49591A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429243A>T | CA360485177 | PCSK1 | c.255T>A (p.His85Gln) c.114T>A (p.His38Gln) n.354+49591A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429244T>A | CA360485179 | PCSK1 | c.254A>T (p.His85Leu) c.113A>T (p.His38Leu) n.354+49592T>A | |
| 5 | g.96429244T>C | CA360485181 | PCSK1 | c.254A>G (p.His85Arg) c.113A>G (p.His38Arg) n.354+49592T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429244T>G | CA360485183 | PCSK1 | c.254A>C (p.His85Pro) c.113A>C (p.His38Pro) n.354+49592T>G | |
| 5 | g.96429245G>A | CA360485184 | PCSK1 | c.253C>T (p.His85Tyr) c.112C>T (p.His38Tyr) n.354+49593G>A | COSMIC |
| 5 | g.96429245G>C | CA360485186 | PCSK1 | c.253C>G (p.His85Asp) c.112C>G (p.His38Asp) n.354+49593G>C | |
| 5 | g.96429245G>T | CA360485189 | PCSK1 | c.253C>A (p.His85Asn) c.112C>A (p.His38Asn) n.354+49593G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429246A>C | CA360485191 | PCSK1 | c.252T>G (p.Phe84Leu) c.111T>G (p.Phe37Leu) n.354+49594A>C | |
| 5 | g.96429246A>G | CA445498871 | PCSK1 | c.252T>C (p.Phe84=) c.111T>C (p.Phe37=) n.354+49594A>G | |
| 5 | g.96429246A>T | CA360485193 | PCSK1 | c.252T>A (p.Phe84Leu) c.111T>A (p.Phe37Leu) n.354+49594A>T | |
| 5 | g.96429248del | CA2674667201 | PCSK1 | c.252del (p.His85IlefsTer12) c.111del (p.His38IlefsTer12) n.354+49596del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429247A>C | CA360485195 | PCSK1 | c.251T>G (p.Phe84Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys) n.354+49595A>C | |
| 5 | g.96429247A>G | CA360485197 | PCSK1 | c.251T>C (p.Phe84Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser) n.354+49595A>G | |
| 5 | g.96429247A>T | CA360485198 | PCSK1 | c.251T>A (p.Phe84Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.354+49595A>T | |
| 5 | g.96429248A>C | CA360485202 | PCSK1 | c.250T>G (p.Phe84Val) c.109T>G (p.Phe37Val) n.354+49596A>C | |
| 5 | g.96429248A>G | CA360485204 | PCSK1 | c.250T>C (p.Phe84Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu) n.354+49596A>G | |
| 5 | g.96429248A>T | CA360485200 | PCSK1 | c.250T>A (p.Phe84Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile) n.354+49596A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429249G>A | CA445498874 | PCSK1 | c.249C>T (p.Ala83=) c.108C>T (p.Ala36=) n.354+49597G>A | |
| 5 | g.96429249G>C | CA445498872 | PCSK1 | c.249C>G (p.Ala83=) c.108C>G (p.Ala36=) n.354+49597G>C | |
| 5 | g.96429249G>T | CA445498873 | PCSK1 | c.249C>A (p.Ala83=) c.108C>A (p.Ala36=) n.354+49597G>T | |
| 5 | g.96429250G>A | CA360485206 | PCSK1 | c.248C>T (p.Ala83Val) c.107C>T (p.Ala36Val) n.354+49598G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429250G>C | CA360485208 | PCSK1 | c.248C>G (p.Ala83Gly) c.107C>G (p.Ala36Gly) n.354+49598G>C | |
| 5 | g.96429250G>T | CA360485211 | PCSK1 | c.248C>A (p.Ala83Asp) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.354+49598G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429251C>A | CA360485213 | PCSK1 | c.247G>T (p.Ala83Ser) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.354+49599C>A | |
| 5 | g.96429251C>G | CA360485214 | PCSK1 | c.247G>C (p.Ala83Pro) c.106G>C (p.Ala36Pro) n.354+49599C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429251C>T | CA360485216 | PCSK1 | c.247G>A (p.Ala83Thr) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.354+49599C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429252A>C | CA360485218 | PCSK1 | c.246T>G (p.Ser82Arg) c.105T>G (p.Ser35Arg) n.354+49600A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429252A>G | CA445498875 | PCSK1 | c.246T>C (p.Ser82=) c.105T>C (p.Ser35=) n.354+49600A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429252A>T | CA360485220 | PCSK1 | c.246T>A (p.Ser82Arg) c.105T>A (p.Ser35Arg) n.354+49600A>T | |
| 5 | g.96429253C>A | CA360485222 | PCSK1 | c.245G>T (p.Ser82Ile) c.104G>T (p.Ser35Ile) n.354+49601C>A | |
| 5 | g.96429253C= | CA1565418082 | PCSK1 | c.245G= (p.Ser82=) c.104G= (p.Ser35=) n.354+49601C= | |
| 5 | g.96429253C>G | CA360485223 | PCSK1 | c.245G>C (p.Ser82Thr) c.104G>C (p.Ser35Thr) n.354+49601C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429253C>T | CA360485225 | PCSK1 | c.245G>A (p.Ser82Asn) c.104G>A (p.Ser35Asn) n.354+49601C>T | |
| 5 | g.96429254T>A | CA3350549 | PCSK1 | c.244A>T (p.Ser82Cys) c.103A>T (p.Ser35Cys) n.354+49602T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429254T>C | CA3350548 | PCSK1 | c.244A>G (p.Ser82Gly) c.103A>G (p.Ser35Gly) n.354+49602T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429254T>G | CA360485230 | PCSK1 | c.244A>C (p.Ser82Arg) c.103A>C (p.Ser35Arg) n.354+49602T>G | |
| 5 | g.96429254T= | CA1565418083 | PCSK1 | c.244A= (p.Ser82=) c.103A= (p.Ser35=) n.354+49602T= | |
| 5 | g.96429255C>A | CA360485233 | PCSK1 | c.243G>T (p.Arg81Ser) c.102G>T (p.Arg34Ser) n.354+49603C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429255C= | CA1565418084 | PCSK1 | c.243G= (p.Arg81=) c.102G= (p.Arg34=) n.354+49603C= | |
| 5 | g.96429255C>G | CA360485232 | PCSK1 | c.243G>C (p.Arg81Ser) c.102G>C (p.Arg34Ser) n.354+49603C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.96429255C>T | CA445498876 | PCSK1 | c.243G>A (p.Arg81=) c.102G>A (p.Arg34=) n.354+49603C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96429256C>A | CA360485234 | PCSK1 | c.242G>T (p.Arg81Met) c.101G>T (p.Arg34Met) n.354+49604C>A | |
| 5 | g.96429256C>G | CA360485235 | PCSK1 | c.242G>C (p.Arg81Thr) c.101G>C (p.Arg34Thr) n.354+49604C>G | |
| 5 | g.96429256C>T | CA360485236 | PCSK1 | c.242G>A (p.Arg81Lys) c.101G>A (p.Arg34Lys) n.354+49604C>T | |
| 5 | g.96429257T>A | CA360485237 | PCSK1 | c.241A>T (p.Arg81Trp) c.100A>T (p.Arg34Trp) n.354+49605T>A | |
| 5 | g.96429257T>C | CA360485238 | PCSK1 | c.241A>G (p.Arg81Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) n.354+49605T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429257T>G | CA445498877 | PCSK1 | c.241A>C (p.Arg81=) c.100A>C (p.Arg34=) n.354+49605T>G | |
| 5 | g.96429258T>A | CA445498878 | PCSK1 | c.240A>T (p.Arg80=) c.99A>T (p.Arg33=) n.354+49606T>A | |
| 5 | g.96429258T>C | CA445498879 | PCSK1 | c.240A>G (p.Arg80=) c.99A>G (p.Arg33=) n.354+49606T>C | |
| 5 | g.96429258T>G | CA445498880 | PCSK1 | c.240A>C (p.Arg80=) c.99A>C (p.Arg33=) n.354+49606T>G | |
| 5 | g.96429259C>A | CA3350551 | PCSK1 | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.354+49607C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429259C= | CA1565418085 | PCSK1 | c.239G= (p.Arg80=) c.98G= (p.Arg33=) n.354+49607C= | |
| 5 | g.96429259C>G | CA360485239 | PCSK1 | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.354+49607C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429259C>T | CA3350550 | PCSK1 | c.239G>A (p.Arg80Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.354+49607C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429260G>A | CA360485240 | PCSK1 | c.238C>T (p.Arg80Ter) c.97C>T (p.Arg33Ter) n.354+49608G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429260G>C | CA3350552 | PCSK1 | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.354+49608G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429260G= | CA1565418086 | PCSK1 | c.238C= (p.Arg80=) c.97C= (p.Arg33=) n.354+49608G= | |
| 5 | g.96429260G>T | CA445498881 | PCSK1 | c.238C>A (p.Arg80=) c.97C>A (p.Arg33=) n.354+49608G>T | |
| 5 | g.96429261A>C | CA445498882 | PCSK1 | c.237T>G (p.Ser79=) c.96T>G (p.Ser32=) n.354+49609A>C | |
| 5 | g.96429261A>G | CA445498883 | PCSK1 | c.237T>C (p.Ser79=) c.96T>C (p.Ser32=) n.354+49609A>G | |
| 5 | g.96429261A>T | CA445498884 | PCSK1 | c.237T>A (p.Ser79=) c.96T>A (p.Ser32=) n.354+49609A>T | |
| 5 | g.96429262G>A | CA360485241 | PCSK1 | c.236C>T (p.Ser79Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) n.354+49610G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96429262G>C | CA360485242 | PCSK1 | c.236C>G (p.Ser79Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) n.354+49610G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429262G= | CA1565418087 | PCSK1 | c.236C= (p.Ser79=) c.95C= (p.Ser32=) n.354+49610G= | |
| 5 | g.96429262G>T | CA360485243 | PCSK1 | c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.354+49610G>T | dbSNP |
| 5 | g.96429263A>C | CA360485244 | PCSK1 | c.235T>G (p.Ser79Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.354+49611A>C | |
| 5 | g.96429263A>G | CA360485246 | PCSK1 | c.235T>C (p.Ser79Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.354+49611A>G | |
| 5 | g.96429263A>T | CA360485245 | PCSK1 | c.235T>A (p.Ser79Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.354+49611A>T | |
| 5 | g.96429264C>A | CA3350553 | PCSK1 | c.234G>T (p.Arg78Ser) c.93G>T (p.Arg31Ser) n.354+49612C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96429264C= | CA1565418089 | PCSK1 | c.234G= (p.Arg78=) c.93G= (p.Arg31=) n.354+49612C= | |
| 5 | g.96429264C>G | CA360485247 | PCSK1 | c.234G>C (p.Arg78Ser) c.93G>C (p.Arg31Ser) n.354+49612C>G | |
| 5 | g.96429264C>T | CA445498885 | PCSK1 | c.234G>A (p.Arg78=) c.93G>A (p.Arg31=) n.354+49612C>T | |
| 5 | g.96429264_96429267delinsCCTT | CA1565418088 | PCSK1 | c.231_234delinsAAGG (p.Arg77=) c.90_93delinsAAGG (p.Arg30=) n.354+49612_354+49615delinsCCTT |