Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.96429139_96429145delinsCTGTTTTCA1565418033PCSK1c.285+68_285+74delinsAAAACAG (n.285+68_285+74delinsAAAACAG)
c.144+68_144+74delinsAAAACAG (n.144+68_144+74delinsAAAACAG)
n.354+49487_354+49493delinsCTGTTTT
5g.96429141_96429146delCA122935685PCSK1c.285+68_285+73del (n.285+68_285+73del)
c.144+68_144+73del (n.144+68_144+73del)
n.354+49489_354+49494del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429144_96429149delCA2578366370PCSK1c.285+66_285+71del (n.285+66_285+71del)
c.144+66_144+71del (n.144+66_144+71del)
n.354+49492_354+49497del
5g.96429143T>CCA2578366372PCSK1c.285+70A>G (n.285+70A>G)
c.144+70A>G (n.144+70A>G)
n.354+49491T>C
 gnomAD v4
5g.96429145T>GCA2578366373PCSK1c.285+68A>C (n.285+68A>C)
c.144+68A>C (n.144+68A>C)
n.354+49493T>G
5g.96429146_96429147delinsTACA1565418035PCSK1c.285+66_285+67delinsTA (n.285+66_285+67delinsTA)
c.144+66_144+67delinsTA (n.144+66_144+67delinsTA)
n.354+49494_354+49495delinsTA
5g.96429147delCA122935689PCSK1c.285+66del (n.285+66del)
c.144+66del (n.144+66del)
n.354+49495del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429147A>TCA2578366374PCSK1c.285+66T>A (n.285+66T>A)
c.144+66T>A (n.144+66T>A)
n.354+49495A>T
5g.96429148T>CCA2674667158PCSK1c.285+65A>G (n.285+65A>G)
c.144+65A>G (n.144+65A>G)
n.354+49496T>C
 gnomAD v4
5g.96429150A>GCA2674667159PCSK1c.285+63T>C (n.285+63T>C)
c.144+63T>C (n.144+63T>C)
n.354+49498A>G
 gnomAD v4
5g.96429151G>ACA2674667160PCSK1c.285+62C>T (n.285+62C>T)
c.144+62C>T (n.144+62C>T)
n.354+49499G>A
 gnomAD v4
5g.96429151G>TCA2674667161PCSK1c.285+62C>A (n.285+62C>A)
c.144+62C>A (n.144+62C>A)
n.354+49499G>T
 gnomAD v4
5g.96429151_96429153delinsGAACA1565418036PCSK1c.285+60_285+62delinsTTC (n.285+60_285+62delinsTTC)
c.144+60_144+62delinsTTC (n.144+60_144+62delinsTTC)
n.354+49499_354+49501delinsGAA
5g.96429153_96429154delCA815895007PCSK1c.285+60_285+61del (n.285+60_285+61del)
c.144+60_144+61del (n.144+60_144+61del)
n.354+49501_354+49502del
 dbSNP
5g.96429154A>GCA2674667162PCSK1c.285+59T>C (n.285+59T>C)
c.144+59T>C (n.144+59T>C)
n.354+49502A>G
 gnomAD v4
5g.96429156C>ACA2674667163PCSK1c.285+57G>T (n.285+57G>T)
c.144+57G>T (n.144+57G>T)
n.354+49504C>A
 gnomAD v4
5g.96429157A=CA1565418037PCSK1c.285+56T= (n.285+56T=)
c.144+56T= (n.144+56T=)
n.354+49505A=
5g.96429157A>GCA561285002PCSK1c.285+56T>C (n.285+56T>C)
c.144+56T>C (n.144+56T>C)
n.354+49505A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429158T>GCA2674667164PCSK1c.285+55A>C (n.285+55A>C)
c.144+55A>C (n.144+55A>C)
n.354+49506T>G
 gnomAD v4
5g.96429158_96429162delinsTAAAGCA1565418038PCSK1c.285+51_285+55delinsCTTTA (n.285+51_285+55delinsCTTTA)
c.144+51_144+55delinsCTTTA (n.144+51_144+55delinsCTTTA)
n.354+49506_354+49510delinsTAAAG
5g.96429159A=CA1565418039PCSK1c.285+54T= (n.285+54T=)
c.144+54T= (n.144+54T=)
n.354+49507A=
5g.96429159A>GCA122935700PCSK1c.285+54T>C (n.285+54T>C)
c.144+54T>C (n.144+54T>C)
n.354+49507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429163_96429166delCA122935703PCSK1c.285+51_285+54del (n.285+51_285+54del)
c.144+51_144+54del (n.144+51_144+54del)
n.354+49511_354+49514del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429162G>ACA2674667165PCSK1c.285+51C>T (n.285+51C>T)
c.144+51C>T (n.144+51C>T)
n.354+49510G>A
 gnomAD v4
5g.96429162G>TCA2578366375PCSK1c.285+51C>A (n.285+51C>A)
c.144+51C>A (n.144+51C>A)
n.354+49510G>T
 gnomAD v4
5g.96429163A>GCA2674667166PCSK1c.285+50T>C (n.285+50T>C)
c.144+50T>C (n.144+50T>C)
n.354+49511A>G
 gnomAD v4
5g.96429164A>GCA2674667167PCSK1c.285+49T>C (n.285+49T>C)
c.144+49T>C (n.144+49T>C)
n.354+49512A>G
 gnomAD v4
5g.96429166G>ACA3350533PCSK1c.285+47C>T (n.285+47C>T)
c.144+47C>T (n.144+47C>T)
n.354+49514G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429166G=CA1565418040PCSK1c.285+47C= (n.285+47C=)
c.144+47C= (n.144+47C=)
n.354+49514G=
5g.96429166G>TCA2674667168PCSK1c.285+47C>A (n.285+47C>A)
c.144+47C>A (n.144+47C>A)
n.354+49514G>T
 gnomAD v4
5g.96429167C>ACA2674667169PCSK1c.285+46G>T (n.285+46G>T)
c.144+46G>T (n.144+46G>T)
n.354+49515C>A
 gnomAD v4
5g.96429167C=CA1565418041PCSK1c.285+46G= (n.285+46G=)
c.144+46G= (n.144+46G=)
n.354+49515C=
5g.96429167C>GCA3350534PCSK1c.285+46G>C (n.285+46G>C)
c.144+46G>C (n.144+46G>C)
n.354+49515C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429167C>TCA2674667170PCSK1c.285+46G>A (n.285+46G>A)
c.144+46G>A (n.144+46G>A)
n.354+49515C>T
 gnomAD v4
5g.96429168A>GCA2674667171PCSK1c.285+45T>C (n.285+45T>C)
c.144+45T>C (n.144+45T>C)
n.354+49516A>G
 gnomAD v4
5g.96429168A>TCA2674667172PCSK1c.285+45T>A (n.285+45T>A)
c.144+45T>A (n.144+45T>A)
n.354+49516A>T
 gnomAD v4
5g.96429169G>TCA2578366376PCSK1c.285+44C>A (n.285+44C>A)
c.144+44C>A (n.144+44C>A)
n.354+49517G>T
 gnomAD v4
5g.96429170A=CA1565418042PCSK1c.285+43T= (n.285+43T=)
c.144+43T= (n.144+43T=)
n.354+49518A=
5g.96429170A>TCA1565418043PCSK1c.285+43T>A (n.285+43T>A)
c.144+43T>A (n.144+43T>A)
n.354+49518A>T
 dbSNP
5g.96429173A=CA1565418044PCSK1c.285+40T= (n.285+40T=)
c.144+40T= (n.144+40T=)
n.354+49521A=
5g.96429173A>CCA1565418045PCSK1c.285+40T>G (n.285+40T>G)
c.144+40T>G (n.144+40T>G)
n.354+49521A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429173A>GCA2674667173PCSK1c.285+40T>C (n.285+40T>C)
c.144+40T>C (n.144+40T>C)
n.354+49521A>G
 gnomAD v4
5g.96429174G>ACA561285003PCSK1c.285+39C>T (n.285+39C>T)
c.144+39C>T (n.144+39C>T)
n.354+49522G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429174G=CA1565418046PCSK1c.285+39C= (n.285+39C=)
c.144+39C= (n.144+39C=)
n.354+49522G=
5g.96429174G>TCA2674667174PCSK1c.285+39C>A (n.285+39C>A)
c.144+39C>A (n.144+39C>A)
n.354+49522G>T
 gnomAD v4
5g.96429175C>ACA2674667175PCSK1c.285+38G>T (n.285+38G>T)
c.144+38G>T (n.144+38G>T)
n.354+49523C>A
 gnomAD v4
5g.96429175C=CA1565418047PCSK1c.285+38G= (n.285+38G=)
c.144+38G= (n.144+38G=)
n.354+49523C=
5g.96429175C>TCA3350535PCSK1c.285+38G>A (n.285+38G>A)
c.144+38G>A (n.144+38G>A)
n.354+49523C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429177A=CA1565418048PCSK1c.285+36T= (n.285+36T=)
c.144+36T= (n.144+36T=)
n.354+49525A=
5g.96429177A>CCA2674667176PCSK1c.285+36T>G (n.285+36T>G)
c.144+36T>G (n.144+36T>G)
n.354+49525A>C
 gnomAD v4
5g.96429177A>GCA1565418049PCSK1c.285+36T>C (n.285+36T>C)
c.144+36T>C (n.144+36T>C)
n.354+49525A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429177A>TCA2674667177PCSK1c.285+36T>A (n.285+36T>A)
c.144+36T>A (n.144+36T>A)
n.354+49525A>T
 gnomAD v4
5g.96429178G>ACA2674667178PCSK1c.285+35C>T (n.285+35C>T)
c.144+35C>T (n.144+35C>T)
n.354+49526G>A
 gnomAD v4
5g.96429178G>CCA561285004PCSK1c.285+35C>G (n.285+35C>G)
c.144+35C>G (n.144+35C>G)
n.354+49526G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429178G=CA1565418050PCSK1c.285+35C= (n.285+35C=)
c.144+35C= (n.144+35C=)
n.354+49526G=
5g.96429178G>TCA2674667179PCSK1c.285+35C>A (n.285+35C>A)
c.144+35C>A (n.144+35C>A)
n.354+49526G>T
 gnomAD v4
5g.96429179A=CA1565418051PCSK1c.285+34T= (n.285+34T=)
c.144+34T= (n.144+34T=)
n.354+49527A=
5g.96429179A>GCA3350536PCSK1c.285+34T>C (n.285+34T>C)
c.144+34T>C (n.144+34T>C)
n.354+49527A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429180G>ACA3350537PCSK1c.285+33C>T (n.285+33C>T)
c.144+33C>T (n.144+33C>T)
n.354+49528G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429180G=CA1565418052PCSK1c.285+33C= (n.285+33C=)
c.144+33C= (n.144+33C=)
n.354+49528G=
5g.96429180G>TCA2578366377PCSK1c.285+33C>A (n.285+33C>A)
c.144+33C>A (n.144+33C>A)
n.354+49528G>T
 gnomAD v4
5g.96429181T>CCA1079027970PCSK1c.285+32A>G (n.285+32A>G)
c.144+32A>G (n.144+32A>G)
n.354+49529T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429181T=CA1565418053PCSK1c.285+32A= (n.285+32A=)
c.144+32A= (n.144+32A=)
n.354+49529T=
5g.96429182A>GCA2674667180PCSK1c.285+31T>C (n.285+31T>C)
c.144+31T>C (n.144+31T>C)
n.354+49530A>G
 gnomAD v4
5g.96429183T>CCA1565418055PCSK1c.285+30A>G (n.285+30A>G)
c.144+30A>G (n.144+30A>G)
n.354+49531T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429183T=CA1565418054PCSK1c.285+30A= (n.285+30A=)
c.144+30A= (n.144+30A=)
n.354+49531T=
5g.96429184T>GCA3350538PCSK1c.285+29A>C (n.285+29A>C)
c.144+29A>C (n.144+29A>C)
n.354+49532T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429184T=CA1565418056PCSK1c.285+29A= (n.285+29A=)
c.144+29A= (n.144+29A=)
n.354+49532T=
5g.96429185G>ACA2674667181PCSK1c.285+28C>T (n.285+28C>T)
c.144+28C>T (n.144+28C>T)
n.354+49533G>A
 gnomAD v4
5g.96429185G>TCA2674667182PCSK1c.285+28C>A (n.285+28C>A)
c.144+28C>A (n.144+28C>A)
n.354+49533G>T
 gnomAD v4
5g.96429186G>ACA1079027971PCSK1c.285+27C>T (n.285+27C>T)
c.144+27C>T (n.144+27C>T)
n.354+49534G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429186G=CA1565418057PCSK1c.285+27C= (n.285+27C=)
c.144+27C= (n.144+27C=)
n.354+49534G=
5g.96429186G>TCA2578366378PCSK1c.285+27C>A (n.285+27C>A)
c.144+27C>A (n.144+27C>A)
n.354+49534G>T
 gnomAD v4
5g.96429190G>TCA2674667183PCSK1c.285+23C>A (n.285+23C>A)
c.144+23C>A (n.144+23C>A)
n.354+49538G>T
 gnomAD v4
5g.96429191A=CA1565418058PCSK1c.285+22T= (n.285+22T=)
c.144+22T= (n.144+22T=)
n.354+49539A=
5g.96429191A>GCA561285007PCSK1c.285+22T>C (n.285+22T>C)
c.144+22T>C (n.144+22T>C)
n.354+49539A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429192A>GCA2578366379PCSK1c.285+21T>C (n.285+21T>C)
c.144+21T>C (n.144+21T>C)
n.354+49540A>G
 gnomAD v4
5g.96429193G>ACA2674667184PCSK1c.285+20C>T (n.285+20C>T)
c.144+20C>T (n.144+20C>T)
n.354+49541G>A
 gnomAD v4
5g.96429193G>TCA2674667185PCSK1c.285+20C>A (n.285+20C>A)
c.144+20C>A (n.144+20C>A)
n.354+49541G>T
 gnomAD v4
5g.96429194A=CA1565418059PCSK1c.285+19T= (n.285+19T=)
c.144+19T= (n.144+19T=)
n.354+49542A=
5g.96429194A>TCA1565418060PCSK1c.285+19T>A (n.285+19T>A)
c.144+19T>A (n.144+19T>A)
n.354+49542A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429195C>TCA2674667186PCSK1c.285+18G>A (n.285+18G>A)
c.144+18G>A (n.144+18G>A)
n.354+49543C>T
 gnomAD v4
5g.96429195_96429196delinsCACA1565418061PCSK1c.285+17_285+18delinsTG (n.285+17_285+18delinsTG)
c.144+17_144+18delinsTG (n.144+17_144+18delinsTG)
n.354+49543_354+49544delinsCA
5g.96429196A=CA1565418062PCSK1c.285+17T= (n.285+17T=)
c.144+17T= (n.144+17T=)
n.354+49544A=
5g.96429196A>TCA815895021PCSK1c.285+17T>A (n.285+17T>A)
c.144+17T>A (n.144+17T>A)
n.354+49544A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429198delCA3350539PCSK1c.285+17del (n.285+17del)
c.144+17del (n.144+17del)
n.354+49546del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429198A>GCA2674667187PCSK1c.285+15T>C (n.285+15T>C)
c.144+15T>C (n.144+15T>C)
n.354+49546A>G
 gnomAD v4
5g.96429199T>CCA3350540PCSK1c.285+14A>G (n.285+14A>G)
c.144+14A>G (n.144+14A>G)
n.354+49547T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429199T=CA1565418063PCSK1c.285+14A= (n.285+14A=)
c.144+14A= (n.144+14A=)
n.354+49547T=
5g.96429200G>ACA3350542PCSK1c.285+13C>T (n.285+13C>T)
c.144+13C>T (n.144+13C>T)
n.354+49548G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429200G=CA1565418064PCSK1c.285+13C= (n.285+13C=)
c.144+13C= (n.144+13C=)
n.354+49548G=
5g.96429200G>TCA3350541PCSK1c.285+13C>A (n.285+13C>A)
c.144+13C>A (n.144+13C>A)
n.354+49548G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429201T>CCA2674667188PCSK1c.285+12A>G (n.285+12A>G)
c.144+12A>G (n.144+12A>G)
n.354+49549T>C
 gnomAD v4
5g.96429201_96429204delinsTACACA1565418065PCSK1c.285+9_285+12delinsTGTA (n.285+9_285+12delinsTGTA)
c.144+9_144+12delinsTGTA (n.144+9_144+12delinsTGTA)
n.354+49549_354+49552delinsTACA
5g.96429202A>GCA2674667189PCSK1c.285+11T>C (n.285+11T>C)
c.144+11T>C (n.144+11T>C)
n.354+49550A>G
 gnomAD v4
5g.96429205_96429207delCA561285011PCSK1c.285+9_285+11del (n.285+9_285+11del)
c.144+9_144+11del (n.144+9_144+11del)
n.354+49553_354+49555del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429203C>TCA2578366380PCSK1c.285+10G>A (n.285+10G>A)
c.144+10G>A (n.144+10G>A)
n.354+49551C>T
 gnomAD v4
5g.96429204A>GCA2674667190PCSK1c.285+9T>C (n.285+9T>C)
c.144+9T>C (n.144+9T>C)
n.354+49552A>G
 gnomAD v4
5g.96429205A>GCA2674667191PCSK1c.285+8T>C (n.285+8T>C)
c.144+8T>C (n.144+8T>C)
n.354+49553A>G
 gnomAD v4
5g.96429206C>TCA2674667192PCSK1c.285+7G>A (n.285+7G>A)
c.144+7G>A (n.144+7G>A)
n.354+49554C>T
 gnomAD v4
5g.96429207A>CCA2674667193PCSK1c.285+6T>G (n.285+6T>G)
c.144+6T>G (n.144+6T>G)
n.354+49555A>C
 gnomAD v4
5g.96429207A>GCA2674667194PCSK1c.285+6T>C (n.285+6T>C)
c.144+6T>C (n.144+6T>C)
n.354+49555A>G
 gnomAD v4
5g.96429207A>TCA2767554364PCSK1c.285+6T>A (n.285+6T>A)
c.144+6T>A (n.144+6T>A)
n.354+49555A>T
5g.96429208C>TCA2674667195PCSK1c.285+5G>A (n.285+5G>A)
c.144+5G>A (n.144+5G>A)
n.354+49556C>T
 gnomAD v4
5g.96429209T>CCA2578366381PCSK1c.285+4A>G (n.285+4A>G)
c.144+4A>G (n.144+4A>G)
n.354+49557T>C
 gnomAD v4
5g.96429210delCA2674667196PCSK1c.285+4del (n.285+4del)
c.144+4del (n.144+4del)
n.354+49558del
 gnomAD v4
5g.96429210T>CCA2674667197PCSK1c.285+3A>G (n.285+3A>G)
c.144+3A>G (n.144+3A>G)
n.354+49558T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429211A>CCA360485059PCSK1c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.144+2T>G (n.144+2T>G)
n.354+49559A>C
5g.96429211A>GCA360485060PCSK1c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.144+2T>C (n.144+2T>C)
n.354+49559A>G
 gnomAD v4
5g.96429211A>TCA360485061PCSK1c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.144+2T>A (n.144+2T>A)
n.354+49559A>T
 gnomAD v4
5g.96429212C>ACA360485062PCSK1c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.144+1G>T (n.144+1G>T)
n.354+49560C>A
5g.96429212C=CA1565418066PCSK1c.285+1G= (n.285+1G=)
c.144+1G= (n.144+1G=)
n.354+49560C=
5g.96429212C>GCA360485063PCSK1c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.144+1G>C (n.144+1G>C)
n.354+49560C>G
5g.96429212C>TCA360485064PCSK1c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.144+1G>A (n.144+1G>A)
n.354+49560C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429213A>CCA445498856PCSK1c.285T>G (p.Arg95=)
c.144T>G (p.Arg48=)
n.354+49561A>C
5g.96429213A>GCA445498855PCSK1c.285T>C (p.Arg95=)
c.144T>C (p.Arg48=)
n.354+49561A>G
 gnomAD v4
5g.96429213A>TCA445498854PCSK1c.285T>A (p.Arg95=)
c.144T>A (p.Arg48=)
n.354+49561A>T
5g.96429214C>ACA360485065PCSK1c.284G>T (p.Arg95Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.354+49562C>A
5g.96429214C=CA1565418067PCSK1c.284G= (p.Arg95=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.354+49562C=
5g.96429214C>GCA360485066PCSK1c.284G>C (p.Arg95Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.354+49562C>G
5g.96429214C>TCA3350543PCSK1c.284G>A (p.Arg95His)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.354+49562C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429215G>ACA360485067PCSK1c.283C>T (p.Arg95Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.354+49563G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429215G>CCA360485068PCSK1c.283C>G (p.Arg95Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.354+49563G>C
5g.96429215G=CA1565418068PCSK1c.283C= (p.Arg95=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.354+49563G=
5g.96429215G>TCA360485069PCSK1c.283C>A (p.Arg95Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.354+49563G>T
 gnomAD v4
5g.96429216A=CA1565418069PCSK1c.282T= (p.Asp94=)
c.141T= (p.Asp47=)
n.354+49564A=
5g.96429216A>CCA360485071PCSK1c.282T>G (p.Asp94Glu)
c.141T>G (p.Asp47Glu)
n.354+49564A>C
5g.96429216A>GCA3350544PCSK1c.282T>C (p.Asp94=)
c.141T>C (p.Asp47=)
n.354+49564A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429216A>TCA360485070PCSK1c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.141T>A (p.Asp47Glu)
n.354+49564A>T
 gnomAD v4
5g.96429223_96429225dupCA2674667198PCSK1c.280_282dup (p.Asp94_Arg95insAsp)
c.139_141dup (p.Asp47_Arg48insAsp)
n.354+49571_354+49573dup
 gnomAD v4
5g.96429223_96429225delCA2674667199PCSK1c.280_282del (p.Asp94del)
c.139_141del (p.Asp47del)
n.354+49571_354+49573del
 gnomAD v4
5g.96429217T>ACA360485073PCSK1c.281A>T (p.Asp94Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
n.354+49565T>A
5g.96429217T>CCA360485074PCSK1c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
n.354+49565T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429217T>GCA360485075PCSK1c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
n.354+49565T>G
5g.96429217T=CA1565418070PCSK1c.281A= (p.Asp94=)
c.140A= (p.Asp47=)
n.354+49565T=
5g.96429218C>ACA360485076PCSK1c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
n.354+49566C>A
 gnomAD v4
5g.96429218C=CA1565418071PCSK1c.280G= (p.Asp94=)
c.139G= (p.Asp47=)
n.354+49566C=
5g.96429218C>GCA360485077PCSK1c.280G>C (p.Asp94His)
c.139G>C (p.Asp47His)
n.354+49566C>G
 gnomAD v4
5g.96429218C>TCA360485078PCSK1c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
n.354+49566C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.96429219A=CA1565418072PCSK1c.279T= (p.Asp93=)
c.138T= (p.Asp46=)
n.354+49567A=
5g.96429219A>CCA3350545PCSK1c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.138T>G (p.Asp46Glu)
n.354+49567A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429219A>GCA445498857PCSK1c.279T>C (p.Asp93=)
c.138T>C (p.Asp46=)
n.354+49567A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429219A>TCA360485079PCSK1c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.138T>A (p.Asp46Glu)
n.354+49567A>T
5g.96429220T>ACA360485080PCSK1c.278A>T (p.Asp93Val)
c.137A>T (p.Asp46Val)
n.354+49568T>A
5g.96429220T>CCA360485081PCSK1c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
n.354+49568T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429220T>GCA360485082PCSK1c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
n.354+49568T>G
5g.96429220T=CA1565418073PCSK1c.278A= (p.Asp93=)
c.137A= (p.Asp46=)
n.354+49568T=
5g.96429221C>ACA360485083PCSK1c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
n.354+49569C>A
5g.96429221C>GCA360485084PCSK1c.277G>C (p.Asp93His)
c.136G>C (p.Asp46His)
n.354+49569C>G
5g.96429221C>TCA360485085PCSK1c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
n.354+49569C>T
 gnomAD v4
5g.96429222A=CA1565418074PCSK1c.276T= (p.Asp92=)
c.135T= (p.Asp45=)
n.354+49570A=
5g.96429222A>CCA360485086PCSK1c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.354+49570A>C
5g.96429222A>GCA445498858PCSK1c.276T>C (p.Asp92=)
c.135T>C (p.Asp45=)
n.354+49570A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96429222A>TCA360485087PCSK1c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.354+49570A>T
5g.96429223T>ACA360485088PCSK1c.275A>T (p.Asp92Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.354+49571T>A
5g.96429223T>CCA360485089PCSK1c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.354+49571T>C
 gnomAD v4
5g.96429223T>GCA360485090PCSK1c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.354+49571T>G
5g.96429224delCA2578366382PCSK1c.274del (p.Asp92MetfsTer5)
c.133del (p.Asp45MetfsTer5)
n.354+49572del
5g.96429224C>ACA360485091PCSK1c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.354+49572C>A
5g.96429224C>GCA360485093PCSK1c.274G>C (p.Asp92His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.354+49572C>G
5g.96429224C>TCA360485095PCSK1c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.354+49572C>T
 gnomAD v4
5g.96429225A=CA1565418075PCSK1c.273T= (p.Ser91=)
c.132T= (p.Ser44=)
n.354+49573A=
5g.96429225A>CCA445498859PCSK1c.273T>G (p.Ser91=)
c.132T>G (p.Ser44=)
n.354+49573A>C
5g.96429225A>GCA445498860PCSK1c.273T>C (p.Ser91=)
c.132T>C (p.Ser44=)
n.354+49573A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429225A>TCA445498861PCSK1c.273T>A (p.Ser91=)
c.132T>A (p.Ser44=)
n.354+49573A>T
5g.96429226G>ACA360485101PCSK1c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
n.354+49574G>A
 gnomAD v4
5g.96429226G>CCA360485099PCSK1c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
n.354+49574G>C
5g.96429226G>TCA360485097PCSK1c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.354+49574G>T
 gnomAD v4
5g.96429227A=CA1565418076PCSK1c.271T= (p.Ser91=)
c.130T= (p.Ser44=)
n.354+49575A=
5g.96429227A>CCA360485103PCSK1c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
n.354+49575A>C
5g.96429227A>GCA360485105PCSK1c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
n.354+49575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429227A>TCA360485106PCSK1c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
n.354+49575A>T
5g.96429228T>ACA360485107PCSK1c.270A>T (p.Leu90Phe)
c.129A>T (p.Leu43Phe)
n.354+49576T>A
 gnomAD v4
5g.96429228T>CCA3350546PCSK1c.270A>G (p.Leu90=)
c.129A>G (p.Leu43=)
n.354+49576T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429228T>GCA360485110PCSK1c.270A>C (p.Leu90Phe)
c.129A>C (p.Leu43Phe)
n.354+49576T>G
5g.96429228T=CA1565418077PCSK1c.270A= (p.Leu90=)
c.129A= (p.Leu43=)
n.354+49576T=
5g.96429229A>CCA360485113PCSK1c.269T>G (p.Leu90Ter)
c.128T>G (p.Leu43Ter)
n.354+49577A>C
5g.96429229A>GCA360485116PCSK1c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.354+49577A>G
 gnomAD v4
5g.96429229A>TCA360485114PCSK1c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.354+49577A>T
5g.96429230delCA2674667200PCSK1c.269del (p.Leu90TyrfsTer7)
c.128del (p.Leu43TyrfsTer7)
n.354+49578del
 gnomAD v4
5g.96429230A>CCA360485118PCSK1c.268T>G (p.Leu90Val)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.354+49578A>C
5g.96429230A>GCA445498862PCSK1c.268T>C (p.Leu90=)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.354+49578A>G
 gnomAD v4
5g.96429230A>TCA360485119PCSK1c.268T>A (p.Leu90Ile)
c.127T>A (p.Leu43Ile)
n.354+49578A>T
5g.96429231T>ACA360485120PCSK1c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.126A>T (p.Arg42Ser)
n.354+49579T>A
5g.96429231T>CCA3350547PCSK1c.267A>G (p.Arg89=)
c.126A>G (p.Arg42=)
n.354+49579T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429231T>GCA360485123PCSK1c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.126A>C (p.Arg42Ser)
n.354+49579T>G
5g.96429231T=CA1565418078PCSK1c.267A= (p.Arg89=)
c.126A= (p.Arg42=)
n.354+49579T=
5g.96429232C>ACA360485126PCSK1c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
n.354+49580C>A
 COSMIC
5g.96429232C>GCA360485127PCSK1c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
n.354+49580C>G
5g.96429232C>TCA360485129PCSK1c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
n.354+49580C>T
 gnomAD v4
5g.96429233T>ACA360485131PCSK1c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
n.354+49581T>A
5g.96429233T>CCA360485133PCSK1c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
n.354+49581T>C
 gnomAD v4
5g.96429233T>GCA445498863PCSK1c.265A>C (p.Arg89=)
c.124A>C (p.Arg42=)
n.354+49581T>G
5g.96429234C>ACA360485135PCSK1c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.354+49582C>A
5g.96429234C>GCA360485137PCSK1c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.354+49582C>G
5g.96429234C>TCA445498864PCSK1c.264G>A (p.Lys88=)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.354+49582C>T
 COSMIC
5g.96429235T>ACA360485142PCSK1c.263A>T (p.Lys88Met)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.354+49583T>A
5g.96429235T>CCA360485138PCSK1c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.354+49583T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96429235T>GCA360485140PCSK1c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.354+49583T>G
5g.96429235T=CA1565418079PCSK1c.263A= (p.Lys88=)
c.122A= (p.Lys41=)
n.354+49583T=
5g.96429236delCA2578366383PCSK1c.263del (p.Lys88ArgfsTer9)
c.122del (p.Lys41ArgfsTer9)
n.354+49584del
 gnomAD v4
5g.96429236T>ACA360485144PCSK1c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.354+49584T>A
5g.96429236T>CCA360485146PCSK1c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.354+49584T>C
 gnomAD v4
5g.96429236T>GCA360485148PCSK1c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.354+49584T>G
 gnomAD v4
5g.96429237A>CCA445498865PCSK1c.261T>G (p.Thr87=)
c.120T>G (p.Thr40=)
n.354+49585A>C
5g.96429237A>GCA445498866PCSK1c.261T>C (p.Thr87=)
c.120T>C (p.Thr40=)
n.354+49585A>G
 gnomAD v4
5g.96429237A>TCA445498867PCSK1c.261T>A (p.Thr87=)
c.120T>A (p.Thr40=)
n.354+49585A>T
 gnomAD v4
5g.96429238G>ACA360485150PCSK1c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.119C>T (p.Thr40Ile)
n.354+49586G>A
 gnomAD v4
5g.96429238G>CCA360485152PCSK1c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.119C>G (p.Thr40Ser)
n.354+49586G>C
5g.96429238G>TCA360485154PCSK1c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.119C>A (p.Thr40Asn)
n.354+49586G>T
 gnomAD v4
5g.96429239T>ACA360485155PCSK1c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.118A>T (p.Thr40Ser)
n.354+49587T>A
5g.96429239T>CCA360485157PCSK1c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.118A>G (p.Thr40Ala)
n.354+49587T>C
 gnomAD v4
5g.96429239T>GCA360485159PCSK1c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.118A>C (p.Thr40Pro)
n.354+49587T>G
5g.96429240G>ACA445498868PCSK1c.258C>T (p.Ile86=)
c.117C>T (p.Ile39=)
n.354+49588G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.96429240G>CCA360485161PCSK1c.258C>G (p.Ile86Met)
c.117C>G (p.Ile39Met)
n.354+49588G>C
5g.96429240G>TCA445498869PCSK1c.258C>A (p.Ile86=)
c.117C>A (p.Ile39=)
n.354+49588G>T
 gnomAD v4
5g.96429241A>CCA360485163PCSK1c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.354+49589A>C
5g.96429241A>GCA360485165PCSK1c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.354+49589A>G
5g.96429241A>TCA360485167PCSK1c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.354+49589A>T
5g.96429242T>ACA360485174PCSK1c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.354+49590T>A
5g.96429242T>CCA360485172PCSK1c.256A>G (p.Ile86Val)
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.354+49590T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429242T>GCA360485170PCSK1c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.354+49590T>G
 dbSNP
5g.96429242T=CA1565418080PCSK1c.256A= (p.Ile86=)
c.115A= (p.Ile39=)
n.354+49590T=
5g.96429243A=CA1565418081PCSK1c.255T= (p.His85=)
c.114T= (p.His38=)
n.354+49591A=
5g.96429243A>CCA360485176PCSK1c.255T>G (p.His85Gln)
c.114T>G (p.His38Gln)
n.354+49591A>C
5g.96429243A>GCA445498870PCSK1c.255T>C (p.His85=)
c.114T>C (p.His38=)
n.354+49591A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96429243A>TCA360485177PCSK1c.255T>A (p.His85Gln)
c.114T>A (p.His38Gln)
n.354+49591A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched